qas: question: ما هي متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو وما هي السمات الرئيسية التي تميزها؟

answers: answer_id: 1044417
question_id: 1138144
text: اضطراب وراثي يسببه تحطّمات في جين CHD3. وتتميز بإعاقة ذهنية، ورأس كبير، وعسر النطق وعسر التخاطب، وبعض السمات الوجهية المميّزة.
answer_end: 156
is_impossible: no

question: ما هو السبب الوراثي الذي يتسبب في متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو؟

answers: answer_id: 1044418
question_id: 1138145
text:  منقوص الأكسجين في الكروموسومات.
answer_end: 902
is_impossible: no

question: ما هي العلامات والأعراض التي يعاني منها الأشخاص المصابين بمتلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو؟

answers: answer_id: 1044420
question_id: 1138147
text: صعوبة في تطوير الكلام واللغة. يعاني حوالي نصف المصابين بالحالة من ضخامة الرأس،
answer_end: 550
is_impossible: no

question: هل يمكن تشخيص متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو خلال المراحل الجنينية؟

answers: answer_id: 1044421
question_id: 1138148
text: تحدث عادة خلال المراحل الأولية من التطور الجنيني 
answer_end: 268
is_impossible: no

question: متى تم اكتشاف متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو ومن قام بالاكتشاف؟

answers: answer_id: 1044422
question_id: 1138149
text: عام 2018
answer_end: 1139
is_impossible: no

question: هل هناك طرق لتقليل مخاطر ولادة أطفال مصابين بمتلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو؟

answers: answer_id: 1044436
question_id: 1138163
text:  تحدث عادة خلال المراحل الأولية من التطور الجنيني أو أثناء تكون الغاميتات للوالدين. وهذا يسمح بالتشخيص السابق للجنين.
answer_end: 335
is_impossible: no

question: ما هي العواقب المحتملة لمتلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو على الصحة العامة وجودة الحياة؟




answers: answer_id: 1044441
question_id: 1138168
text: يسبب فرط أو نقص التعبير الجيني للجينات الأخرى
answer_end: 1007
is_impossible: no

question: كيف يؤثر تحطم جين CHD3 على عملية تعبير الجينات وتشكيل الكروماتين؟

answers: answer_id: 1065590
question_id: 1166035
text: السماح بإنشاء الكروماتين
answer_end: 817
is_impossible: no
context: متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو هي اضطراب وراثي يسببه تحطّمات في جين CHD3. وتتميز بإعاقة ذهنية، ورأس كبير، وعسر النطق وعسر التخاطب، وبعض السمات الوجهية المميّزة. عادةً ما تكون متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو نتيجة لطفرة دي نوفو، تحدث عادة خلال المراحل الأولية من التطور الجنيني أو أثناء تكون الغاميتات للوالدين. وهذا يسمح بالتشخيص السابق للجنين. علامات وأعراض. تصاحب متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو إعاقات ذهنية وجسدية تقريبًا دائمًا. وعادة ما يواجه الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب صعوبة في تطوير الكلام واللغة. يعاني حوالي نصف المصابين بالحالة من ضخامة الرأس، في حين يظهر على حوالي ثلثيهم علامات التوحد أو حالات مشابهة، بينما يظهر لدى البعض الآخر عيوبًا في النمو أو عيوب خلقية في القلب أو الجهاز الهضمي. سبب. يعتبر جين CHD3 ضروريًا لإعادة تشكيل الكروماتين، وهو العملية التي تنظم تعبير الجينات. من خلال السماح بإنشاء الكروماتين، يؤثر جين CHD3 على كيفية تعبئة الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين في الكروموسومات. ويؤدي تحطم جين CHD3 إلى تغيير كمية الكروماتين المنتجة، مما يسبب فرط أو نقص التعبير الجيني للجينات الأخرى. تاريخ. نظرًا لندرة هذا الاضطراب، حيث وثقت الأدبيات العلمية تقريبًا 60 حالة فقط، اكتُشفت متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو فقط في عام 2018 من قبل الطبيب الوراثي السريري لوت سنيجدرز بلوك والعالم الطبي فيليب كامبو. ووُثِّقت الطفرة لأول مرة في ورقة بحثية بعنوان "طفرات نطاق مفك الجين CHD3 تسبب متلازمة تنموية عصبية مع رأس كبير واضطراب في الكلام واللغة".