qas: question: ما هو شذوذ جوردن؟

answers: answer_id: 1099799
question_id: 1187684
text: هو شذوذ عائلي في شكل خلايا الدم البيضاء
answer_end: 96
is_impossible: no

question: كيف يُظهر شذوذ جوردن في خلايا الدم؟

answers: answer_id: 1099800
question_id: 1187685
text: يُظهر الأفراد المصابون بهذه الحالة فجوة عصارية دائمة في خلايا المحببة والخلايا الوحيدة في الدم الوريدي ونخاع العظام.
answer_end: 214
is_impossible: no

question: ما هي العلاقة بين شذوذ جوردن وأمراض تخزين الدهون المتعادلة؟

answers: answer_id: 1099801
question_id: 1187686
text: علم الوراثة. شذوذ جوردن هو سمة من سمات متلازمة شانارين-دورفمان وغيرها من أمراض تخزين الدهون المتعادلة.
answer_end: 365
is_impossible: no

question: ما هو دور الجين PNPLA2 في حدوث شذوذ جوردن؟

answers: answer_id: 1099802
question_id: 1187687
text: دورفمان وغيرها من أمراض تخزين الدهون المتعادلة.
answer_end: 365
is_impossible: no

question: ما الطفرات الجينية المرتبطة بشذوذ جوردن وكيف تؤثر على الثلاثي الغليسريد؟

answers: answer_id: 1099803
question_id: 1187688
text: هذه الطفرات إلى تدمير ثلاثي الغليسريد المعيب وتراكم قطرات الدهون في الخلايا في جميع أنحاء الجسم
answer_end: 606
is_impossible: no

question: من قام بوصف شذوذ جوردن لأول مرة ا؟

answers: answer_id: 1099805
question_id: 1187690
text: من قبل الدكتور جوردن
answer_end: 755
is_impossible: no

question: ما هي الاكتشافات التي قدمها؟

answers: answer_id: 1099806
question_id: 1187691
text: الذي حدد فجوة عصارية غير طبيعية في خلايا الدم البيضاء لشقيقين مصابين بضمور عضليّ خلقيّ
answer_end: 843
is_impossible: no

question: متى تم ربط شذوذ جوردن بمتلازمة شانارين-دورفمان؟

answers: answer_id: 1099807
question_id: 1187692
text: التي تتألف من شذوذ جوردان، والسماك، واضطرابات تخزين الدهون، عُرِّفَت في السبعينات، والتي ربطت بشكل نهائي بين شذوذ جوردن ومرض تخزين الدهون
answer_end: 1163
is_impossible: no

question: كيف يمكن تفسير تراكم قطرات الدهون في الخلايا بسبب شذوذ جوردن؟

answers: answer_id: 1099808
question_id: 1187693
text:  ارتبط شذوذ جوردن بالطفرات الجينية التي تؤثر على أيض ثلاثي الغليسريد
answer_end: 1232
is_impossible: no
context: شذوذ جوردن المعروف أَيْضًا باسم تشوه جوردن وأجسام جوردن، هو شذوذ عائلي في شكل خلايا الدم البيضاء. يُظهر الأفراد المصابون بهذه الحالة فجوة عصارية دائمة في خلايا المحببة والخلايا الوحيدة في الدم الوريدي ونخاع العظام. يرتبط شذوذ جوردن بأمراض تخزين الدهون المتعادلة. علم الوراثة. شذوذ جوردن هو سمة من سمات متلازمة شانارين-دورفمان وغيرها من أمراض تخزين الدهون المتعادلة. يرتبط هذا الشذوذ بطفرات في جين PNPLA2، الذي ينتج إنزيم الليباز ثلاثي الغليسريد الدهني (ATGL)، وجين ABHD5، الذي يشفر العامل المساعد لـ ATGL. تؤدي هذه الطفرات إلى تدمير ثلاثي الغليسريد المعيب وتراكم قطرات الدهون في الخلايا في جميع أنحاء الجسم. التركيب. تحتوي فجوات شذوذ جوردن على دهون متعادلة موجبة الصبغة بتقنية صبغة سودان. التاريخ. وُصِفَّ الشذوذ لأول مرة في عام 1953، من قبل الدكتور جوردن، الذي حدد فجوة عصارية غير طبيعية في خلايا الدم البيضاء لشقيقين مصابين بضمور عضليّ خلقيّ. باستخدام صبغات خاصة، أثبت جوردان أن الفجوات تحتوي على الدهون. في عام 1966، بُلِغَ عن حالتين أخريين من الفجوات الدهنية المستمرة في الأخوات المصابات بالسماك. متلازمة شانارين-دورفمان، التي تتألف من شذوذ جوردان، والسماك، واضطرابات تخزين الدهون، عُرِّفَت في السبعينات، والتي ربطت بشكل نهائي بين شذوذ جوردن ومرض تخزين الدهون. ارتبط شذوذ جوردن بالطفرات الجينية التي تؤثر على أيض ثلاثي الغليسريد في 2006.