qas: question: ما هو الفقد فيبرينوجين الدم الخلقي؟

answers: answer_id: 1057286
question_id: 1160742
text:  اضطرابًا نادرًا وراثيًا في الفيبرينوجين في الدم 
answer_end: 100
is_impossible: no

question: ما هو السبب الوراثي لهذا الاضطراب؟

answers: answer_id: 1057287
question_id: 1160743
text: حيث لا يتجلط الدم بشكل طبيعي
answer_end: 128
is_impossible: no

question: ما هي العواقب الصحية الرئيسية لنقص الفيبرينوجين في الدم؟

answers: answer_id: 1057289
question_id: 1160744
text: يتجلى نقص الفيبرينوجين في نزيف مفرط،
answer_end: 323
is_impossible: no

question: ما هي العلامة الرئيسية للاشتباه في وجود فقد فبرينوجين الدم الخلقي؟

answers: answer_id: 1057323
question_id: 1160745
text:  هو نزيف الحبل السري الذي يصعب إيقافه.
answer_end: 541
is_impossible: no

question: هل يمكن للأفراد الذين يشتبه في وجود هذا الاضطراب أن يختبروا أنفسهم جينياً؟

answers: answer_id: 1057324
question_id: 1160746
text:  إجراء اختبار جيني قبل الولادة للاضطراب لتحديد ما إذا كان طفلهم سيصاب بالمرض
answer_end: 1396
is_impossible: no

question: ما هو العامل الوحيد الذي يمكن أن يزيد من خطر إصابة الطفل بالمرض؟

answers: answer_id: 1057325
question_id: 1160747
text:  إذا كان كلا والدا الطفل يحملان الأليل المتنحي المرتبط بالاضطراب
answer_end: 1482
is_impossible: no

question: كيف يتم تشخيص فقد فبرينوجين الدم الخلقي؟

answers: answer_id: 1057326
question_id: 1160748
text:  قد يظهر اشتباه في وجود فقد فبرينوجين الدم الخلقي في اختبار وظيفة تراكم الصفائح الدموية
answer_end: 2218
is_impossible: no
context: يعد فقد فيبرينوجين الدم الخلقي (أو الـ أفيبرينوجين) اضطرابًا نادرًا وراثيًا في الفيبرينوجين في الدم حيث لا يتجلط الدم بشكل طبيعي بسبب نقص الفيبرينوجين، وهو بروتين دم ضروري للتخثر. هذا الاضطراب وراثي جسمي متنحي، ما يعني أن الوالدين غير المتأثرين يمكن أن يكون لهما طفل مصاب بهذا الاضطراب. يتجلى نقص الفيبرينوجين في نزيف مفرط، وفي بعض الأحيان، نزيف لا يمكن السيطرة عليه. العلامات والأعراض. نظرًا لأن هذا اضطراب موجود في الفرد منذ الولادة، فلا توجد علامات تحذيرية للبحث عنها. العَرَض الأول الذي يُلاحظ عادةً هو نزيف الحبل السري الذي يصعب إيقافه. تشمل الأعراض الأخرى: من الشائع حدوث نزيف عفوي في الفم والأنف والجهاز الهضمي. نظرًا لعدم إمكانية تكوين جلطات الدم، فإن الإصابات الطفيفة تؤدي إلى نزيف أو كدمات مفرطة. أكبر مصدر قلق للأفراد الذين يعانون من فقد فيبرينوجين الدم هو نزيف الجهاز العصبي المركزي، ونزيف في الدماغ، والذي يمكن أن يكون قاتلًا. العديد من هذه الأعراض مزمنة، وتستمر في الحدوث طوال حياة الفرد المصاب. الأسباب. تتأثر الطفرة الخاطئة أو غير المنطقية للجينات التي ترمز لبروتين الفيبرينوجين. عادة ما تؤدي الطفرة إلى توقف مبكر في إنتاج البروتين. نظرًا لكون المشكلة وراثية، لا توجد طريقة للوقاية من المرض. يمكن للأفراد إجراء الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كانوا حاملين لهذه السمة، وإذا كان الأمر كذلك، فقد يختارون إكمال الاستشارة الوراثية لفهم الاضطراب بشكل أفضل والمساعدة في إدارة تنظيم الأسرة. يمكن للوالدين اختيار إجراء اختبار جيني قبل الولادة للاضطراب لتحديد ما إذا كان طفلهم سيصاب بالمرض. عامل الخطر الوحيد هو إذا كان كلا والدا الطفل يحملان الأليل المتنحي المرتبط بالاضطراب. الآلية. الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم طفرة في جين الفيبرينوجين الذي يمنع تكوين البروتين. في الظروف العادية، يتحول الفيبرينوجين إلى الفبرين عندما ينشطر بواسطة إنزيم الثرومبين في الدم. يشكل الفيبرين المتشكل حديثًا شبكة غنية بالألياف تساعد على احتجاز خلايا الدم الحمراء لبدء عملية التخثر وتشكيل جلطة. نظرًا لعدم وجود الفيبرينوجين أثناء وجود الفيبرينوجينيميا، لا يمكن تكوين الفيبرين للمساعدة في هذه العملية. التشخيص. الاختبارات التشخيصية. عند الاشتباه في وجود مشكلة في الفيبرينوجين، يمكن طلب الاختبارات التالية: مستويات الفيبرينوجين في الدم أقل من 0.1 جم / لتر وأوقات اختبار النزيف لفترات طويلة هي مؤشرات على إصابة الفرد بأفبرينوجين الدم. قد يظهر اشتباه في وجود فقد فبرينوجين الدم الخلقي في اختبار وظيفة تراكم الصفائح الدموية.