qas: question: ما هي متلازمة شوغرن لارسون، ؟

answers: answer_id: 1088875
question_id: 1177679
text: هي شكل وراثي جسمي نادر متنحي من السماك المصحوب
answer_end: 67
is_impossible: no

question:  شوغرن لارسون، وما هي الأعراض الرئيسية التي تصاحبها؟

answers: answer_id: 1088876
question_id: 1177680
text:  بأعراض عصبية. يمكن التعرف عليه من خلال ثالوث من الاضطرابات الطبية
answer_end: 133
is_impossible: no

question: ما هو السماك وكيف يؤثر على الجلد في حالة متلازمة شوغرن لارسون؟

answers: answer_id: 1088877
question_id: 1177681
text: هو عبارة عن تراكم للجلد لتشكيل غطاء يشبه القشور يسبب جفاف الجلد ومشاكل أخرى
answer_end: 228
is_impossible: no

question: ما هو الشلل النصفي، ؟

answers: answer_id: 1088878
question_id: 1177682
text: لذي يتميز بتشنجات الساق. المعرف النهائي هو التأخير الفكري
answer_end: 318
is_impossible: no

question:  وكيف يمكن أن يؤثر على المصابين بالمتلازمة؟

answers: answer_id: 1088880
question_id: 1177684
text: تجدث المتلازمة بسبب طفرة في جين نازع هيدروجين الألدهيد الدهني الموجود في الكروموسوم 17
answer_end: 406
is_impossible: no

question: ما هو الاحتمال لإصابة الطفل بالمرض إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المسبب للمتلازمة؟

answers: answer_id: 1088881
question_id: 1177685
text: إذا كانوا حاملين للمرض، فإن طفلهم لديه فرصة ¼ للإصابة بالمرض
answer_end: 548
is_impossible: no

question: كيف يمكن تشخيص متلازمة شوغرن لارسون؟

answers: answer_id: 1088882
question_id: 1177686
text: أن السويديين المصابين بالمرض ينحدرون جميعًا من سلف مشترك منذ 600 عام.
answer_end: 651
is_impossible: no

question: ما هو العلاج المعتاد للسماك والشلل النصفي في هؤلاء المصابين؟

answers: answer_id: 1088883
question_id: 1177687
text:  عادة ما يتم علاج السماك بمرهم موضعي وقد تستخدم مضادات الاختلاج لعلاج النوبات ويمكن تحسين التشنجات بالجراحة
answer_end: 1442
is_impossible: no
context: متلازمة شوغرن لارسون هي شكل وراثي جسمي نادر متنحي من السماك المصحوب بأعراض عصبية. يمكن التعرف عليه من خلال ثالوث من الاضطرابات الطبية. الأول هو السماك، وهو عبارة عن تراكم للجلد لتشكيل غطاء يشبه القشور يسبب جفاف الجلد ومشاكل أخرى. المعرف الثاني هو الشلل النصفي الذي يتميز بتشنجات الساق. المعرف النهائي هو التأخير الفكري. تجدث المتلازمة بسبب طفرة في جين نازع هيدروجين الألدهيد الدهني الموجود في الكروموسوم 17. من أجل أن يتلقى الطفل المتلازمة، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين إس إل إس. إذا كانوا حاملين للمرض، فإن طفلهم لديه فرصة ¼ للإصابة بالمرض. في عام 1957 اقترح شوغرن ولارسون أن السويديين المصابين بالمرض ينحدرون جميعًا من سلف مشترك منذ 600 عام. اليوم فقط 30-40 شخصًا في السويد يعانون من هذا المرض. وقت ضهور المرض. العرض المعتاد للاعتلال البقعي البلوري هو من سن 1-2 سنوات فصاعدًا. الأسباب. يرتبط بنقص إنزيم نازعة هيدروجين الألدهيد الدهني (ALDH3A2) الذي تم ترميزه على الذراع القصيرة للكروموسوم 17 (17p11.2). تم تحديد ما لا يقل عن 11 طفرة متميزة. بدون إنزيم نازعة هيدروجين الألدهيد الدهني، فإن الجسم غير قادر على تكسير الألدهيدات الدهنية المتوسطة والطويلة السلسلة والتي تتراكم بعد ذلك في أغشية الجلد والدماغ. التشخيص. يتم التشخيص من خلال فحص الدم لمعرفة ما إذا كان نشاط إنزيم نازعة هيدروجين الألدهيد الدهني طبيعيًا. يمكن أيضًا استخدام التسلسل الجيني، والذي يمكن أن يستخدمه أيضًا الآباء المحتملون لمعرفة ما إذا كانوا حاملين. العلاج. عادة ما يتم علاج السماك بمرهم موضعي وقد تستخدم مضادات الاختلاج لعلاج النوبات ويمكن تحسين التشنجات بالجراحة.