## Studi Retrospektif:  Insidensi dan Penatalaksanaan Genodermatosis

## ( A Retrospective Study: Incidence and Management of Genodermatoses)

## Dwi Ratna Adisty, Iskandar Zulkarnain
Departemen/Staf Medik Fungsional Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga/Rumah Sakit Umum Daerah Dr. Soetomo Surabaya

## ABSTRAK
Latar  Belakang: Genodermatosis  adalah  penyakit  kulit  bawaan  yang  diturunkan  secara  genetik.  Genodermatosis  merupakan penyakit kongenital yang jarang dijumpai. Genodermatosis dikelompokkan ke dalam tiga kategori, yaitu kromosom, gen tunggal, dan  poligen.  Temuan  kulit  tidak  hanya  penting  untuk  memulai  terapi  dermatologi  yang  tepat,  tetapi  juga  untuk  mendeteksi kelainan  terkait  sistem  lainnya,  termasuk  keganasan. Tujuan: Mengevaluasi  insidensi  dan  penatalaksanaan  pasien genodermatosis. Metode: Penelitian  retrospektif  pasien  genodermatosis  di  Ruang  Kemuning  RSUD  Dr.  Soetomo  Surabaya selama 5 tahun (2010 – 2014). Hasil: Insidensi genodermatosis di Ruang Kemuning RSUD Dr. Soetomo Surabaya sejumlah 10 kasus dari 1912 pasien baru (0,52%), terdiri dari 5 laki-laki dan 5 perempuan (1:1). Genodermatosis yang ditemukan terdiri dari 3 pasien iktiosis, 2 pasien epidermolisis bulosa (EB), 2 pasien xeroderma pigmentosum (XP), 1 neurofibromatosis (NF) tipe-1, 1 limfangioma sirkumkripta, 1 nevus epidermal verukosa. Riwayat  keluarga ditemukan pada 1 pasien XP, tetapi tidak ditemukan hubungan  kekerabatan  pada  10  pasien. Simpulan: Jumlah  pasien  genodermatosis  sedikit  karena  insidensi  penyakit  ini  kecil. Penatalaksanaan setiap kasus berbeda-beda tergantung manifestasi klinis yang ditemui pada setiap pasien.
Kata kunci: genodermatosis, insidensi, manajemen, retrospektif.

## ABSTRACT
Background: Genodermatoses are rare congenital diseases of the skin especially genetically determined. Genodermatoses can be grouped into three categories: chromosomal, single gene,  and multifactorial.  Skin condition in the genodermatoses patients not only important to start the right therapy but also to detect the other system diorders including malignancy. Objective: To evaluate the  incidence  of  genodermatoses  and  to  know  the  management  of  each  patients. Methods: A retrospective  study  of genodermatoses  patients  in  Kemuning  Ward  Dr.  Soetomo  Hospital  Surabaya  in  5  years  period  2010-2014. Results: The incidence of genodermatoses among patients in Kemuning Ward was 10 of 1912 (0.52%).They are five males and five females (1:1). This study had shown that the diagnosis of genodermatoses were ichthyosis in 3 patients, epidermolysis bullosa (EB), and xeroderma pigmentosum (XP) each in 2 patients, neurofibromatosis (NF) type 1 in 1 patient, lymphangioma circumscriptum in 1 patient, and verrucous epidermal nevi in 1 patient. Positive family history of the same disease was obtained in one patients with xeroderma  pigmentosum.  No  data  of  consanguinity  found  in  ten  patients. Conclusion: Small  number  of  patients  with genodermatoses  due to the small incidence of the disease. The management vary depends on the clinical manifestations observed in each patient.
Key words: genodermatoses, incidence, management, retrospective.
Alamat  korespondensi:  Dwi  Ratna  Adisty,  Departemen/Staf  Medik  Fungsional  Ilmu  Kesehatan  Kulit  dan  Kelamin  Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga, Rumah Sakit Umum Dr. Soetomo, Jl. Mayjen Prof. Dr. Moestopo No. 6-8 Surabaya 60131, Indonesia. Telepon: (+6231) 5501609, email: nanaadisty@gmail.com

## PENDAHULUAN
Genodermatosis  adalah  penyakit  kulit  bawaan yang  diturunkan  secara  genetik  dan  jarang  dijumpai. Genodermatosis  sering  dikelompokkan  ke  dalam  tiga kategori,  yaitu  kromosom,  gen  tunggal,  dan  poligen. 1 Temuan kulit tidak hanya penting untuk memulai terapi dermatologi  yang  tepat,  tetapi  juga  untuk  mendeteksi
kelainan terkait sistem lainnya, termasuk keganasan. 2
Insidensi  genodermatosis  pada  pasien  rawat  jalan di  Departemen  Kulit  dan  Kelamin  Rumah  Sakit Baghdad,  Irak  selama  tahun  2005-2006  adalah  83  dari 20000 pasien Poli Kulit (0,42%). Genodermatosis yang ditemukan  terdiri  dari  iktiosis  sebanyak  21  (25,3%) pasien,  epidermolisis  bulosa  (EB)  sebanyak  16  pasien
(19,3%),  neurofibromatosis  (NF)  sebanyak  8  pasien (9,6%), keratoderma palmoplantar herediter sebanyak 6 pasien (7,2%), penyakit Darier sebanyak 5 pasien (6%), dan  xeroderma  pigmentosum  (XP)  sebanyak  4  pasien (4,8%). 4 Penelitian  retrospektif  dilakukan  untuk mengevaluasi insidensi dan mengevaluasi penatalaksanaan  pasien  genodermatosis  di  Ruang Kemuning RSUD Dr. Soetomo Surabaya, periode 2010- 2014.

## METODE
Penelitian  dilakukan  secara  retrospektif  dengan mengevaluasi  rekam  medik  pasien  genodermatosis  di Ruang  Kemuning  RSUD  Dr.  Soetomo  Surabaya  tahun 2010-2014 serta catatan medik pasien selama follow up di  Unit  Rawat  Jalan  (URJ)  Kulit  dan  Kelamin  RSUD Dr.  Soetomo  Surabaya.  Dari  rekam  medik  dievaluasi data  dasar  (distribusi  jumlah,  jenis  kelamin,  dan  usia), anamnesis (riwayat kontrol poli dan riwayat perkawinan orang  tua),  uraian  kasus  secara  rinci  pada  masing-
masing  kelompok  diagnosis,  dan  riwayat follow  up ke URJ  Kulit  dan  Kelamin  setelah  KRS  (Keluar  Rumah Sakit).

## HASIL
Pada  tabel  1  didapatkan  selama  kurun  waktu  5 tahun  didapatkan  10  pasien  genodermatosis  yang dirawat atau merupakan 0,52% dari jumlah pasien kulit dan  kelamin  di  Ruang  Kemuning  RSUD  Dr.  Soetomo Surabaya. Tabel 2 menggambarkan bahwa dari total 10 kasus genodermatosis, pasien berjenis kelamin laki-laki sama  banyak  dengan  perempuan  yaitu  masing-masing sebanyak  5  pasien    dan  pasien  terbanyak  pada kelompok umur 5-14 tahun yaitu 5 orang (50%). Tabel 3 menunjukkan bahwa jumlah kunjungan pasien setelah KRS  berkisar  dari  0  sampai  4  kali.  Kunjungan terbanyak  sebanyak  4  kali  didapatkan  pada  pasien dengan  diagnosis  XP  yang  berkembang  menjadi  suatu karsinoma sel skuamosa (KSS).
Tabel  1. Distribusi  jumlah  pasien  genodermatosis  Ruang  Kemuning  RSUD  Dr.  Soetomo  Surabaya  Periode  2010- 2014
Tabel  2. Distribusi  pasien  genodermatosis  Ruang  Kemuning  RSUD  Dr.Soetomo  Surabaya  Periode  2010-2014 berdasarkan usia
Kelompok Umur (tahun) Jumlah (%) < 1 1 10 1 – 4 3 30 5 – 14 5 50 15 – 24 1 10 25 – 44 0 0 45 – 64 0 0 > 65 0 0 Jumlah 10 100,0 Pasien Tahun Jumlah 2010  2011  2012  2013  2014 Genodermatosis 3 1 4 2 0 10 Ruang Kemuning 406 427 415 394 270 1912
Pasien  genodermatosis  yang  dirawat  di  Ruang Kemuning  pada  tahun  2010-2014  dari  10  pasien,  9 pasien merupakan pasien yang saat kedatangan pertama masuk  melalui  URJ  Kesehatan  Kulit  dan  Kelamin RSUD  Dr.  Soetomo,  1  pasien  saat  pertama  datang masuk  ke  Poli  Tumbuh  Kembang  Anak  RSUD  Dr.
Soetomo  kemudian  dikonsulkan  ke  bagian  Poli  Kulit Anak,  yaitu pasien dengan diagnosis neurofibromatosis tipe-1.  Anamnesis  riwayat  perkawinan  orang  tua bersaudara  (konsanguinitas)  tidak  dicantumkan  pada rekam medis sepuluh pasien dengan genodermatosis.
Tabel 3. Jumlah kunjungan ke Unit Rawat Jalan (URJ) Kesehatan Kulit dan Kelamin kulit pasien setelah rawat inap
Diagnosis Alamat Jumlah Kunjungan Keterangan Iktiosis Bangkalan 0 Tulungagung 1 Surabaya 3 Xeroderma pigmentosum Pasuruan 4 Sampai saat ini pasien kontrol ke Poli Bedah Kepala Leher  (KSS) Surabaya 1 Epidermolisis bulosa Sidoarjo 1 Riau 0 Limfangioma Madiun 3 Pasien terakhir kontrol ke Poli Bedah Neurofibromatosis tipe 1 Mojokerto 1 Nevus verukosa Banyuwangi 2 Pasien terakhir kontrol ke Poli Bedah Keterangan: KSS= Karsinoma Sel Skuamosa
Tiga  kasus  iktiosis  didapatkan  dari  rekam  medis pasien  Ruang  Kemuning  tahun  2010-2014.  Ketiganya merupakan  pasien  dari  Poli  Kulit  Anak  RSUD  Dr. Soetomo. Kasus pertama pada Maret 2010 seorang anak laki-laki  berusia  11  tahun  dengan  keluhan  saat  lahir diselubungi  selaput,  kulit  kering,  bersisik,  dan  disertai dengan  keluhan  mata  tidak  dapat  tertutup  sempurna. Pemeriksaan  dermatologis  kulit tebal dan bersisik pada seluruh  tubuh,  terdapat  fissura,  eklabium,  dan ektropion.  Pasien  didiagnosis  sebagai  iktiosis  lamelar. Pasien  mendapat terapi pelembap berupa oleum coccos dan biocream .  Pemeriksaan  histopatologis  menunjang diagnosis iktiosis. Pemeriksaan oftalmologi menunjukkan  ektropion  dan  lagoftalmus  pada  mata kanan  dan  kiri.  Kasus  kedua,  pada  April  2012,  anak laki-laki  berusia  3  tahun  dengan  keluhan  saat  lahir diselubungi  selaput, kulit  kering, dan bersisik.  Riwayat keluarga  dengan  keluhan  yang  sama  tidak  ada. Pemeriksaan dermatologis terdapat kulit merah skuama tebal  dan  halus  pada  hampir  seluruh  tubuh.  Pasien didiagnosis  sebagai  iktiosis  vulgaris.  Pasien  mendapat terapi  pelembap  berupa oleum  coccos .  Pemeriksaan histopatologis menunjukkan hasil lebih sesuai
dermatitis  seboroik.  Pemeriksaan  oftalmologi  tidak dilakukan.  Kasus  ketiga,  pada  September  2012,  anak perempuan berusia 7 tahun dengan keluhan saat  masuk rumah  sakit  (MRS)  luka  pada  area  kulit  yang  kering sejak  tiga  bulan  sebelumnya  dan  memberat  setelah mendapat  krim pengelupasan  kulit dari dokter spesialis kulit  dan  kelamin.  Riwayat  keluhan  saat  lahir diselubungi  selaput, kulit  kering, dan bersisik. Riwayat keluarga  dengan  keluhan  yang  sama  tidak  ada. Pemeriksaan dermatologis terdapat kulit merah skuama tebal  dan  halus  pada  hampir  seluruh  tubuh  serta  papul dan  pustul  pada  regio  dada  dan  tangan,  didiagnosis dengan congenital  ichtyiosiform  erythrodermi dengan infeksi  sekunder.  Pasien  mendapat  terapi  pelembap berupa biocream , krim hidrokortison 1% pada lesi yang merah,  serta  sirup  antibiotik  amoksisilin.  Pemeriksaan histopatologis  pada  kulit  regio  femoralis  didapatkan gambaran  yang  sesuai  dengan congenital  ichtyosiform eriythroderma dengan  diagnosis  banding lamellar ichtyosis. Pemeriksaan  di  bidang  pediatri  didapatkan pasien  dengan  gizi  buruk  dan  gagal  tumbuh,  mendapat tatalaksana terapi nutrisi dan multivitamin.
Insidensi dan Penatalaksanaan Genodermatosis
Dua  kasus  dengan  diagnosis  XP  didapatkan  dari rekam  medis  pasien  Ruang  Kemuning  tahun  2010- 2014. Keduanya merupakan pasien dari Poli Kulit Anak RSUD  Dr.  Soetomo.  Kasus  pertama  pada  November 2010  seorang  anak  laki-laki  berusia  4  tahun  dengan keluhan muncul bercak kehitaman sejak usia 5 bulan di hampir seluruh tubuh diikuti oleh keluhan fotofobia dan muncul lesi di kepala yang cepat membesar, dan mudah berdarah.  Riwayat keluarga dengan keluhan yang sama yaitu  saudara  sepupu  pasien  dari  garis  keturunan  ibu. Pemeriksaan dermatologis terdapat makula hiperpigmentasi,  kulit  kering,  dan  bersisik  pada  daerah wajah, leher, badan, tangan, dan kaki, serta luka dengan erosi  pada  area  parietal.  Pasien  mendapat  terapi  tabir surya  SPF  30.  Pemeriksaan  histopatologis fine  needle aspiration biopsy (FNAB) dari lesi parietal menunjukkan  diagnosis benign  epidermal  lesion . Pemeriksaan oftalmologi dan Telinga Hidung Tenggorokan  (THT)  dilakukan  pada  pasien.  Lesi  pada pasien  ini  2  tahun  setelah  MRS  berkembang  menjadi KSS  regio  preaurikula.  Kasus  kedua,  pada  Desember 2013, anak perempuan  berusia 7 tahun dengan  keluhan plentingan  pada  hidung  dan  pelipis  kanan  yang  mudah berdarah.  Bercak  kehitaman  pada  area  tubuh  pasien muncul  sejak  berusia  1  tahun  dan  makin  meluas,  kulit kering,  berisisik,  kedua  mata  kemerahan,  dan  nampak tertarik.  Riwayat  lahir  normal  dan  tidak  ada  keluarga yang  menderita  penyakit  yang  sama  dengan  pasien. Pemeriksaan dermatologis terdapat makula hiperpigmentasi,  kulit  kering,  dan  bersisik  pada  daerah wajah,  leher,  badan,  tangan,  dan  kaki,  terdapat  luka dengan  krusta  kekuningan  pada  regio  temporal  dan nasal.  Pemeriksaan  FNAB  dari  nodul  regio  nasal menunjukkan kumpulan sel skuamous atipik. Pemeriksaan histopatologis dari lesi kulit menunjukkan hiperpigmentasi sel basal dengan  inkontinensia pigmen dapat  merupakan  bagian  dari  XP.  Pemeriksaan oftalmologi terdapat ektropion sikatrikalis dan simblefaron
pada mata kanan, serta blefarokonjungtivitis  pada  mata  kanan  dan  kiri.  Pasien mendapat  terapi  kompres  dengan  PZ  untuk  lesi  nasal dan  temporal,  tabir  surya  SPF  15,  emolien,  tetes  mata cenfresh, dan salep kloramfenikol untuk mata.
Pada periode 2010-2014 terdapat dua kasus EB di Ruang  Kemuning.  Keduanya  merupakan  pasien  dari Poli  Kulit  Anak  RSUD  Dr.  Soetomo.  Kasus  pertama seorang  perempuan  berusia  19  tahun  dengan  keluhan lepuhan-lepuhan  yang  muncul  pada  area  tubuh  yang sering  terkena  trauma.  Tidak  ada  keluarga  yang menderita  keluhan  yang  sama.  Riwayat  pemeriksaan
dermatologis  didapatkan  bula  jernih  yang  kendur  dan cepat  pecah  meninggalkan  erosi  pada  area  tangan, perut,  punggung,  dan  kaki.  Terapi  yang  diberikan berupa  kompres  PZ  pada  area  dengan  krusta  dan antihistamin  loratadin  10  miligram.  Kasus  kedua  bayi laki-laki  berusia  2  bulan  dengan  keluhan  lepuhan  yang muncul 3 hari setelah lahir. Lepuhan muncul pertama di pantat  dan  diikuti  muncul  di  area  tubuh  lain  seperti kepala,  badan,  telinga,  dan  siku.  Tidak  ada  keluarga dengan penyakit yang sama. Pemeriksaan histopatologis dari bula regio gluteus menunjukkan bula subepidermal yang  sesuai  dengan  EB.  Terapi  berupa  kompres  PZ pada  area  dengan  erosi  dan  salep  antibitoik    untuk  lesi basah.
Satu kasus dengan diagnosis limfangioma sirkumsripta    didapatkan  dari  rekam  medis  pasien Ruang  Kemuning  tahun  2010-2014.  Pada  November 2010, seorang anak perempuan berusia  9 tahun dengan keluhan bintil-bintil bergerombol di pundak, punggung, dan  pinggang  muncul  sejak  pasien  berusia  1  tahun. Bintil  semakin  banyak  dan  meluas  seiring  waktu  dan beberapa  area  bintil  mudah  berdarah  bila  terkena gesekan  baju.  Riwayat  keluarga  dengan  keluhan  yang sama  tidak  didapatkan.  Pemeriksaan    terdapat  bercak violaceous dengan  batas  tegas,  papul  verukous diatasnya  dengan  tepi  hiperkeratotik  pada  pundak, punggung  kiri,  dan  terdapat  erosi  di  beberapa  bagian. Pasien mendapat terapi krim antibiotik untuk lesi erosi. Pemeriksaan  histopatologis  menunjukkan  gambaran sesuai  dengan  limfangioma  sirkumsripta.  Pasien dikonsulkan ke bagian Bedah Plastik untuk penatalaksanaan  bedah  pada  pasien.  Sejawat  bedah plastik  melakukan  bedah  eksisi  dan skin  graft pada semua area dengan lesi limfangioma.
Satu kasus NF tipe 1 didapatkan dari rekam medis pasien  Ruang  Kemuning tahun 2010-2014.  Pada Maret 2011, seorang anak perempuan  berusia 9 tahun dengan keluhan muncul bercak kehitaman sejak usia 3 tahun di punggung  yang  semakin  banyak.  Pasien  dikonsulkan dari  Poli  Neuropediatri  URJ  RSUD  Dr.  Soetomo. Riwayat  keluarga  dengan  keluhan  yang  sama  tidak didapatkan.  Pemeriksaan  klinis  terdapat  makula hiperpigmentasi cafe au lait , neurofibroma, dan freckles pada  seluruh  tubuh.  Pasien  mendapat  terapi  krim  urea 10%  dan  lotion  tabir  surya  SPF  15.  Pemeriksaan histopatologis  dari  lesi  kulit  didapatkan  gambaran sesuai cafe eu-lait. Pemeriksaan oftalmologi didapatkan Lisch  nodule mata  kanan  dan  kiri,  nevus  konjungtiva, dan  tidak  ada  terapi  khusus  dari  sejawat  mata,  pada
pasien  juga  didapatkan  keterlambatan  bicara  sehingga dikonsultasikan ke bagian Psikiatri Anak untuk terapi.
Satu  kasus  dengan  diagnosis  nevus  verukosa didapatkan  dari  rekam  medis  pasien  Ruang  Kemuning tahun 2010-2014. Pada Juli 2013, seorang anak laki-laki berusia  3  tahun  dengan  benjolan  di  bawah  mata  kanan yang  ada  sejak  lahir  yang  makin  luas  dan  banyak hingga  ke pipi. Benjolan–benjolan tersebut  tidak  terasa nyeri atau gatal. Riwayat keluarga dengan keluhan yang sama tidak didapatkan. Pemeriksaan dermatologis pada area  bawah  mata  kanan  hingga  pipi  kanan  terdapat makula  hiperpigmentasi  dan  nodul-nodul  verukosa. Pemeriksaan  histopatologi  biopsi  lesi  kulit  didapatkan gambaran  yang  sesuai linear  epidermal  nevus  (nevus epidermal  verrucous) .  Pasien  mendapat  terapi  asam retinoat  topikal  0,05%  saat  KRS,  rencana  terapi  kauter dilakukan  apabila  pasien  sudah  cukup  umur  dan kooperatif .

## PEMBAHASAN
Jumlah  kasus  genodermatosis  selama  periode 2010-2014  bila  dibandingkan  dengan  seluruh  pasien kulit  di  Ruang  Kemuning  adalah  10/1912  (0,52%). Jumlah  kasus  yang  sedikit  dikarenakan  selain  karena angka  kejadian  genodermatosis  yang  kecil,  dapat  juga disebabkan karena kondisi klinis pasien genodermatosis cukup  baik  atau  derajat  penyakit  yang  ringan  sehingga tidak diperlukan rawat inap.
Pasien genodermatosis pada penelitian retrospektif ini  memiliki  perbandingan  1:1  antara    pasien  laki-laki dan perempuan yaitu masing-masing sejumlah 5 pasien. Kelompok usia 5-14 tahun mendominasi yaitu sebanyak 5  pasien . Perbandingan  pasien  pada  penelitian retrospektif  di  Irak 4 ,  pasien  laki-laki  kalah  jumlah dengan pasien perempuan (rasio laki-laki:  wanita=  2.1: 1).  Pada  beberapa  penyakit  genodermatosis  seperti iktiosis, 4 EB, 5 insidensi, dan frekuensi nya menurut data dari berbagai penelitian di berbagai negara tidak terkait jenis kelamin .
Sembilan dari  10 pasien genodermatosis  memiliki riwayat kedatangan pertama di Poli Kulit dan Kelamin. Satu  pasien  merupakan  rujukan  Poli  Pediatri  yaitu pasien  dengan  diagnosis  NF  tipe-1.  Sebagian  besar kasus  genodermatosis  memiliki  keluhan  utama  yang muncul pertama  kali pada  daerah  kulit, begitupun pada pasien NF tipe 1. Pada umumnya penyakit terdiagnosis karena  keluhan  kosmetik,  namun  pada  studi  ini  pasien NF datang karena gangguan tumbuh kembang.
Penelitian  retrospektif  di  Irak  menunjukkan riwayat perkawinan orang tua bersaudara
(consanguinity) pada  pasien  genodermatosis  sebesar 49,4% pasien dari total jumlah pasien, yaitu  pada kasus EB,  iktiosis,  dan  XP. 3 Konsanguinitas  sangat  berperan dalam genodermatosis yang diwariskan secara autosomal  resesif.  Namun  pada  penelitian  ini  riwayat konsanguinitas  tidak  tercantum dalam  anamnesis pasien.
Angka  kunjungan  setelah  rawat  inap  yang  rendah pada pasien genodermatosis dimungkinkan karena pada penyakit  genodermatosis  hasil  pengobatan  tidak memuaskan  karena  diperlukan  terapi  seumur  hidup untuk  memperbaiki  kualitas  hidup  pasien.  Rendahnya kunjungan  tersebut  juga  nampak  tidak  berhubungan dengan alamat tempat tinggal pasien, karena bisa dilihat pada  Tabel  4.3  bahwa  pasien  yang  berdomisili  di Surabaya juga tidak rutin kontrol untuk follow-up.
Seluruh pasien iktiosis sebanyak 3 kasus memiliki riwayat kulit bersisik sejak lahir (collodion baby). Tiga kasus tersebut dengan diagnosis masing-masing iktiosis vulgaris,  iktiosis  lamelar,  dan congenital  ichtyosiform erythrodermi .  Diagnosis  iktiosis  vulgaris  seharusnya kurang  sesuai  karena  pada  iktiosis  vulgaris  onset  lesi beberapa  saat  setelah  tahun  pertama  kehidupan, khususnya  mendekati  masa  pubertas, 6 sedangkan  pada pasien  lesi  muncul  sejak  lahir. Autosomal  recessive congenital ichthyosis (ARCI) yang terdiri dari 2 bentuk yaitu  iktiosis  lamelar  (IL)  dan non-bullous  congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE), 8 onset lesi muncul saat lahir. Kasus ini jarang ditemukan dengan insidensi 1  anak  tiap  300.000  kelahiran  hidup  dan  tidak  terdapat perbedaan  insidensi  antara  laki-laki  dan  perempuan, tidak  ada  kecenderungan  terhadap  etnis  tertentu,  dan insidensi meningkat bila terdapat hubungan konsanguinitas. 4 Pada  ketiga  kasus  tidak  dicantumkan riwayat  konsanguinitas.  Pada  umumnya  diagnosis  IL dapat ditegakkan  secara klinis kecuali pada kasus  yang meragukan  perlu  ditunjang  dengan  pemeriksaan  biopsi kulit.  Kasus  pertama  dengan  diagnosis  IL  ditegakkan berdasarkan anamnesis, manifestasi klinis, dan pemeriksaan  histopatologis.  Pada  anamnesis  dan pemeriksaan  dermatologis  ditemukan  adanya  riwayat bayi  kolodion,  ektropion,  eklabium,  dan  gambaran skuama yang khas kemudian ditunjang hasil biopsi kulit yang  sesuai  dengan  IL.  Kasus  kedua  pasien  dengan riwayat  bayi  kolodion,  gambaran  skuama  khas  iktiosis namun  tidak  didapatkan  ektropion  maupun  eklabium serta gambaran histopatologis yang tidak sesuai dengan iktiosis  sehingga  penegakkan  diagnosis  iktiosis  hanya dari riwayat bayi kolodion dan klinis. Pada kasus ketiga diagnosis congenital ichtyiosiform eritrodermi
Insidensi dan Penatalaksanaan Genodermatosis
ditegakkan  berdasar  riwayat  bayi  kolodion,  skuama yang  khas,  hasil  PA  yang  sesuai  serta  klinis  yang membedakan  dengan  IL  yaitu  tidak  didapatkan ektropion  dan  eklabium. Tata  laksana  bersifat  suportif berupa  obat-obatan  topikal  untuk  hidrasi  kulit  berupa emolien yang mengandung bahan keratolitik. Pemberian topikal retinoid atau preparat vitamin D juga cukup  efektif.  Penambahan  petrolatum  atau  lanolin pada emolien dapat meningkatkan rasa nyaman pasien. 7 Ketiga  pasien  tersebut  diberikan  masing-masing  terapi emolien yang mengandung urea dan biocream . Xeroderma  pigmentosum  merupakan  golongan genodermatosis dengan kecenderungan disertai keganasan  ( disorders  with  malignant  potential ). Frekuensi    XP  pada  populasi  umum  di  USA  adalah 1:250.000.  Penelitian  retrospektif  di  Irak  menunjukkan frekuensi XP sebesar 4,8% dari pasien genodermatosis. 3 Frekuensi  XP  pada  penelitian  ini  adalah  20%  (2/10). Tidak  terdapat  perbedaan  insidensi  antara  laki-laki  dan perempuan,  kedua  orang  tua  dari  pasien  biasanya normal, dan insidensi meningkat bila terdapat hubungan konsanguinitas.  Pada  kedua kasus tidak  mencantumkan riwayat  konsanguinitas  dan  orangtua  pasien  tidak memiliki  kelainan  yang  sama.  Kulit  anak-anak  yang menderita  XP  mungkin  tampak  normal  saat  lahir, namun  paparan  sinar  matahari  menyebabkan  kulit kering  dan  bersisik  dengan  beberapa  area  kulit hiperpigmentasi. 10 Kedua  kasus  XP  yang  didapatkan pada  retrospektif  ini  menunjukkan  hal  yang  serupa, bahwa  keluhan  timbul  tidak  saat  lahir  namun  mulai muncul  pada  usia  5  bulan  dan  1  tahun  dengan  keluhan area kulit yang menghitam dan kering. Sekitar 80% dari pasien  XP  memiliki  komplikasi  okular.  Komplikasi  ini mungkin  termasuk  keratosis  berat  yang  dapat  diikuti oleh  kekeruhan  kornea  dan  neovaskularisasi.  Kedua pasien  XP  didapatkan  komplikasi  okular  antara  lain neovaskularisasi, sikatrik kornea, dan blefarokonjungtivitis. XP merupakan kelompok genodermatosis dengan kecenderungan menjadi keganasan. Satu pasien XP didapatkan adanya lesi yang penampilan  klinisnya  mudah  berdarah  dan  rapuh  yang setelah dilakukan pemeriksaan PA menguatkan diagnosis  suatu  keganasan  pada  daerah facialis , sedangkan  pada  satu  pasien  lain  setelah  2  tahun dilakukan follow  up ,  lesi  pada  daerah  temporal berkembang menjadi suatu KSS yang menyebar hingga ke  daerah  preaurikula.  Tatalaksana  pasien  dengan  XP didasari  atas  diagnosis  awal,  perlindungan  seumur hidup  dari  paparan  radiasi  UV,  deteksi  dini,  dan pengobatan  terhadap  neoplasma. 9 Kedua  pasien
diberikan  terapi sunscreen sebagai  perlindungan terhadap sinar UV.
Frekuensi  EB  pada  penelitian  retrospektif  di  Irak menunjukkan sebesar
19,3%
dari pasien genodermatosis, 3 sedangkan pada penelitian ini sebesar 20%.    Insidensi  dan  frekuensi  EB  menurut  data  dari berbagai penelitian di berbagai negara tidak terkait pada jenis  kelamin,  ras,  etnik,  maupun  letak  geografis. 5 Diagnosis  EB  secara  klinis  didasarkan  pada  lokalisasi bula  yang  terbentuk  yaitu  di  tempat  yang  mudah mengalami  trauma  walaupun  trauma  yang  ringan. Kedua pasien dengan diagnosis EB didapatkan keluhan muculnya  bula  pada  area  tubuh  yang  mudah  kena gesekan  yaitu  pada  belakang  kepala,  punggung,  perut, siku, serta punggung kaki. Perawatan kulit memerlukan kesabaran  dan  ketelitian,  menghindari  trauma  dan gesekan.  Bula  dirawat  dengan  menusuknya  dengan jarum  steril  dan  membiarkan  atap  bula  sebagai pelindung. 10 Bagian  yang  erosi  diolesi  krim  atau  salep antibiotik. 10
Limfangioma merupakan golongan genodermatosis dengan  kelainan  vaskular  ( disorder  of  vascularization) . Cutaneous lymphangioma circumscriptum (CLC) biasanya  nampak  sebagai  sejumlah  kecil  vesikel  yang transparan  pada  saat  lahir 11 atau  segera  setelah  lahir, meskipun dapat muncul pada usia berapa pun. Predileksi paling  umum pada kepala, leher, ekstremitas proksimal, pantat,  dan  batang  tubuh. 12 Hal  tersebut  sesuai  dengan yang  ditemukan  pada  pasien  keluhan  bintil-bintil  yang permukaannya kasar yang muncul sejak usia 1 tahun dan mudah  mengalami  perdarahan  pada  bagian  pundak  dan punggung.  Terapi  CLC  bertujuan  untuk  pertimbangan kosmetik, menghentikan perdarahan, nyeri, pembengkakan,  dan  infeksi.  Penatalaksanaan  awal  pada pasien  adalah  mengobati  infeksi  lokal  menggunakan salep antibiotik, pasien  dilakukan terapi definitif  berupa bedah eksisi, dan skin graft pada semua area lesi.
Neurofibromatosis  tipe-1  merupakan  golongan genodermatosis  dengan  kelainan  pigmentasi  ( disorders of  pigmentation) .  Penelitian  retrospektif  di  Irak menunjukkan  frekuensi  NF  sebesar  4,8%  dari  pasien genodermatosis, 3 sedangkan pada penelitian ini sebesar 10%. Sekitar 50% dari individu dengan NF tipe-1 tidak memiliki  riwayat  keluarga  dan  penyakit  ini  disebabkan oleh  mutasi de  novo (spontan). 13 Tidak  didapatkan riwayat  keluarga  dengan  riwayat  penyakit  yang  sama dengan  pasien.  Pemeriksaan  klinis  menunjukkan terdapat makula hiperpigmentasi cafe  au  lait , neurofibroma, freckles pada seluruh tubuh, dan terdapat lisch nodule pada mata. Beberapa anak dengan NF tipe-
1  juga  memiliki  perhatian  yang  buruk  serta  gangguan kontrol impuls, serta dapat didiagnosis dengan attention deficit hyperactivity disorder , yang sangat memengaruhi  kegiatan  di  sekolah  dan  mempengaruhi belajar. 14 Didapatkan  keterlambatan  bicara  sehingga dikonsultasikan  ke  bagian  Psikiatri  Anak  untuk  terapi. Pasien  dengan  NF  pada  penelitian  ini  mendapat  terapi krim  urea  10%  dan  losion  tabir  surya  SPF  15,  tidak dilakukan  tindakan  laser.  Upaya  menghilangkan cafe- au-lait dengan  laser  menunjukkan  hasil  yang  berbeda- beda. Walaupun lesi dapat hilang total, namun beberapa studi  menyebutkan  terjadinya  rekurensi  sebesar  67%. Pengobatan  multipel  untuk  lesi  tunggal  menunjukkan hasil yang lebih efektif. 14
Nevus epidermal dapat timbul pada saat lahir atau dalam  tahun  pertama  dan  nampak    sebagai  bercak  atau plak linier yang tipis. Pola linear sering mengikuti garis Blaschko.  Pada  pasien,  didapatkan  keluhan  benjolan  di bawah mata kanan yang ada sejak lahir yang makin luas dan banyak hingga ke pipi dan membentuk garis linier. Didapatkan gambaran histopatologis yang sesuai linear epidermal nevus/nevus epidermal verrucous. Perubahan seperti hiperkeratosis epidermolitik, dyskeratosis acantholytic,  dan  menyerupai  veruka  vulgaris,  dan pembentukan  komedo  kadang-kadang  didapatkan. 15 Pengobatan  nevus  epidermal  mungkin  sulit.  Terapi topikal seperti penggunaan off-label retinoid topikal dan modalitas  destruktif  seperti  elektrodesikasi  atau krioterapi  temporal  dapat  meningkatkan  penampilan lesi,  tetapi  tingkat  kekambuhan  tinggi. 16 Pasien mendapat terapi asam retinoat topikal 0,05%.
Pemantauan  perkembangan  emosi,  psikososial, dan  edukasi  bahwa  penyakit  genodermatosis  tidak menular  sangat  perlu.  Motivasi  pada  orang  tua  penting untuk  dapat  menerima  pasien  apa  adanya  agar  anak tidak merasa dikucilkan dan rendah diri sehingga dapat tumbuh dan kembang layaknya anak normal.

## KEPUSTAKAAN
1. James WD, Elston DM, Berger TG. Genodermatoses  and  congenital  anomalies.  In: Andrews'  diseases  of  the  skin  clinical  dermatology. London: Saunders; 2011.p.542-78.
2. Sybert  VP.  Genetic    skin  disorders.  2 nd ed.  New York: Oxford University Press; 2010. p.10-2.
3. Hamami  HR,  Noaimi  AA,  Al-Waiz  MM,  Al- Kabraty  AS.  Frequency  of  genodermatoses  among Iraqi patients. IASJ 2010; 9(1): 62-7.
4. Suraiyah,  Soedibyo  S,  Boediardja  SA.  Iktiosis lamelar  pada  anak  dengan  riwayat  bayi  kolodion .
Sari Pediatri 2007; 9(10): 32-8.
5. Kho  Y,  Rhodes  LM,  Robertson  SJ,  Su  J, Varigos G, Robertson I, et al. Epidemiology of epidermolysis  bullosa  in  the  antipodes:  The Australasian  epidermolysis  bullosa  registry  with  a focus on herlitz junctional epidermolysis bullosa. Arch Dermatol. 2010;146(6): 635-40.
6. Thyssen  JP,  Gijon  EG  ,  Elias  PM.  Ichthyosis vulgaris:  the  filaggrin  mutation  disease.  Br  J Dermatol 2013; 168: 1155-66.
7. Richard  G,  Traupe  H.  Ichthyosis  and  disorders  of cornification.  In:  Schachner  LA,  Hansen  RC, penyunting.  Pediatric  dermatology.  3 rd ed.  New York: Churchill livingstone Inc; 2003.p.385-408.
8. Mareddy  S,  Reddy  J,  Babu  et  al.  Xeroderma Pigmentosum:  man  deprived  of  his  right  to  light. The Scientific World Journal 2013; 1-8.
9. Hachem  ME,  Zambruno  G,  Bourdon-Lanoy  E, Ciasuli  A,  Buisson  C,  Hadj-Rabia  S.  Multicentre consensus  recommendations  for  skin  care  in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 76.
10. Paller  AS,  Mancini  AJ.  Bullous  disorders  of childhood.  In:  Paller  AS,  Mancini  AJ,editors. Hurwitz  clinial  pediatric  dermatology.  4 th ed.
Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011.p. 303-21.
11. Massa  FA, Menezes  N, Baptista  A, Moreira  AI, Ferreira
EO. Cutaneous
Lymphangioma circumscriptum  -  dermoscopic  features.  An  Bras Dermatol. 2015 Mar-Apr; 90(2): 262–4.
12. Patel  GA,  Schwartz  RA.  Cutaneous  lymphangioma circumscriptum:  frog  spawn  on  the  skin.    MPH International  Journal  of  Dermatology  2009;  48: 1290-95.
13. Hirbe AE, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a  multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol 2014; 13: 834-43.
14. Boyd  KP,  Korf  BR,  Theos  A.  Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009; 61(1): 1–16.
15. Schwartz RA. Epidermal nevus syndrome. Medscape  reference  [disitasi  23  Juni  2015] Available from :
http://emedicine.medscape.com/article/1117506- overview.
16. Heather  A,  Brandling  B,  Kimberly  DM.  Epidermal nevi.  Pediatr Clin N Am  2010; 57: 1177–98.