Prve fuzije gena su opisane u ćelijama raka, u ranim 1980-im. Nalaz je baziran na otkriću 1960. Do kojeg je došao Peter Nowell i David Hungerford u malom abnormalnom markeru tzv. Filadelfija hromosom (Philadelphia) u u bolesnika s hroničnom mijeloidnom leukemijom. To je bio prva hromosomska abnormalnost otkrivene u ljudskim malignostima, kasnije određena Philadelphia hromosomom . Godine 1973., Janet Rowley u Chicagu pokazala je da je Philadelphia hromosom nastao translokacijom između hromosoma hromosoma 9 i 22, a ne putem jednostavne delcije hromosoma 22 kao što je ranije mislilo. Nekoliko istraživača u ranim 1980-ih pokazali su da je translokacija Philadelphia hromosoma dovela do formiranja nove BCR / ABL1 fuzija gena, sastavljene od 3'dijela u ABL1 genu odlomka hromozoma 9 i dijela gena pod nazivom 5 BCR u tački loma u hromosomu 22. Godine 1985. je jasno utvrđeno da je fuzijom gena na hromosom 22 nastao abnormalni himerni BCR / ABL1 protein sa kapacitetom da izazove hroničnu mijeloidnu leukemiju.