ଜେନେଟିକ ଓ ପରିବେଶ ପ୍ରଭାବରୁ ସ୍ପାଇନା ବାଇଫିଡା ରୋଗ ହେବା ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ । ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଯଦି ଜଣକର ବା ଯଦି ତାଙ୍କର ଗୋଟିଏ ଛୁଆର ଏହି ରୋଗ ଥାଏ ତେବେ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଛୁଆର ଏହି ରୋଗ ସମ୍ଭାବନା ୪ % ଥାଏ । ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଯଥେଷ୍ଟ ଫୋଲେଟ ନ ମିଳିବା ମଧ୍ୟ ଏକ ଉଲ୍ଲେଖନୀୟ କାରଣ ହୋଇପାରେ । ସଙ୍କଟଦାୟୀ କାରକ ମଧ୍ୟରେ କେତେକ ବାତ ନିରୋଧକ ଔଷଧ (antiseizure medications), ମୋଟାପା ଓ ଅନୁପଯୁକ୍ତ ଡାଏବେଟିସ ଚିକିତ୍ସା ଉଲ୍ଲେଖାଯୋଗ୍ୟ । ଛୁଆ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ବା ପରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷାରେ ବା ଆମିନୋସେଣ୍ଟେସିସ ପରୀକ୍ଷାରେ ଆଲଫା-ଫେଟୋପ୍ରୋଟିନ (ଏଏଫପି) ସ୍ତର ଅଧିକ ଥିଲେ ସ୍ପାଇନା ବାଇଫିଡା ଥିବା ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ । ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ପରୀକ୍ଷାଦ୍ଵାରା ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇପାରେ ଓ ଜନ୍ମ ପରେ ମେଡିକାଲ ଇମେଜିଙ୍ଗ କରି ରୋଗ ନିଧାର୍ଯ୍ୟ କରାଯାଏ । ନିଉରାଲ ଟ୍ୟୁବ ତୃଟି ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ଦେଖାଯାଏ ଯେପରିକି ଆନେନକେଫାଲି ଓ ଏନକେଫାଲୋସିଲ ରୋଗ ସମାନ ଧରଣର ତୃଟିରୁ ହୋଇଥାଏ ।