Լոուի համախտանիշի պատճառը ֆոսֆատիդիլինոզիտոլ-4,5-բիֆոսֆատ-5-ֆոսֆատազ ֆերմենտների անբավարարությունն է, որը OCRL գենում առաջացնում է նոնսենս- կամ ստոպ-մուտացիա։ Գենը տեղակայված է Х քրոմոսոմի երկար պոչին (Хq25-q26)։ Այդ իսկ պատճառով հիվանդությունը արտահայտվում է միայն տղամարդկանց մոտ, իսկ կանայք միայն համարվում են դրա կրողը։ Հանդիպում է նորածինների 1:500000 հարաբերականությամբ։ Վերջին հետազատությունները ցույց են տվել, որ Լոուի համախտանիշով հիվանդի բջիջը ունի դեֆեկտներ առաջային թարթիչների վրա։ Այդ դեֆեկտը պայմանավորված են ֆոսֆատիդիլինոզիտոլ-4,5-բիֆոսֆատ-5 ֆերմենտների անբավարարությամբ, որոնք համարվում են կրիտիկական մետաբոլիթ, դրանք համարվում են վեզիկուլյար թարթիչների փոխադրիչ։