ଉଇଲସନ ରୋଗ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive ) ବେମାରୀ ଯାହା ଉଇଲସନ ଡିଜିନ ପ୍ରୋଟିନ (Wilson disease protein) (ATP7B) ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ହୁଏ । ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ରୋଗା ଜିନର କପି ଉତ୍ତରେଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ମିଳିଲେ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ, ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା, ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା ଓ ଯକୃତ ବାୟୋପ୍ସି (liver biopsy) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ । ପରିବାରର ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କର ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା Genetic testing କରି ରୋଗର ମୂଳ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ ।