Već 30 godina poznato je da odgovarajuća fuzija gena ima važnu ulogu u tumorgenezi – mogu doprinijeti formiranju tumora jer fuzija gena može proizvesti mnogo aktivniji abnormalni proteina od ne-fuziranih gena. Često, fuzije gena su onkogeni koji uzrokuju rak; to uključuje i BCR-ABL. U slučaju TMPRSS2-ERG, narušavanju se androgeni receptori (AR) signalizacija, a inhibiciju AR ispioljava onkogeni faktor transkripcije ETS, proizvod fuzije koja regulira rak prostate. Većina fuzija gena su pronađene za krvne malignosti , sarkom e i rak prostate.