Prisutnost određenih hromosomskih aberacija i njihov rezultat, kao što je fuzija gena, često se koristi u dijagnostici raka, kako bi se postavila precizna dijagnoza. Hromosomsko- citogenetička analiza, fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) i PCR u realnom vremenu lančane reakcije polimeraze (RT-PCR) su uobičajene metode koje se koriste u dijagnostičkim laboratorijama. Ove metode imaju različite nedostatke, zbog vrlo složene prirode genoma raka. Nedavni razvoj događaja kao što su sekvenciranje visoke propusnosti i DNK mikrozračenje obećavaju uvođenje efikasnijih metoda.