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Se toman biopsias mediante endoscopia, siendo el resultado histológico no concluyente.
Ante la presencia de una lesión submucosa, cuya naturaleza no es posible filiar mediante la imagen endoscópica ni tras el estudio histológico de las biopsias se remite al paciente a nuestro centro para la realización de una ecoendoscopia (USE).
La USE se realiza de forma ambulatoria, bajo monitorización de constantes vitales y sedación consciente a base de midazolam y petidina.
Se emplea un ecoendoscopio lineal Pentax EG3830UX acoplado a un ecógrafo Hitachi 8500.
A 36 cm de arcada dentaria se identifica una pequeña lesión anecoica, bien delimitada, de aspecto quístico, que parece depender de la submucosa, de 14 x 6 mm de diámetros máximos.
Mediante el estudio ultrasonográfico no se identifica la presencia de adenopatías abdominales ni mediastínicas y se demuestra la integridad del eje vascular.
Una vez identificada la lesión a puncionar se realiza un estudio ecográfico con doppler color para evitar formaciones vasculares e identificar el trayecto más adecuado para realizar la punción.
Para dicha punción se emplea la aguja Echotip Wilson-Cook de 19 G. En primer lugar se extrae la vaina de la aguja unos centímetros a través del canal de trabajo hasta ser visualizada bien gastroscópica- o ecoendoscópicamente; seguidamente se procede a puncionar la lesión mediante la aguja situada en el interior de la vaina.
Una vez verificada su posición en el interior de la lesión, se retira el estilete (el cual se emplea para prevenir una posible contaminación de la muestra) y se realizan maniobras de avance de la aguja con el fin de extraer la mayor cantidad de material posible de la lesión.
En nuestro caso hemos empleado una jeringa de aspiración para aumentar la celularidad de la muestra.
Se realizan dos pases sobre la lesión hasta que el patólogo, presente en la sala de exploraciones, confirma la suficiencia de la muestra.
Se utiliza la tinción de Diff-Quick (Merck) para evaluar la muestra en la sala de exploraciones y se completa el estudio citológico con la tinción Papanicolau (Merck).
En el examen citológico se evidencian abundantes histiocitos espumosos y escaso epitelio cilíndrico indicativo de quiste benigno compatible con quiste de duplicación gástrico.
Varón de 69 años de edad con antecedentes de adenocarcinoma de próstata estadio D2 con metástasis óseas múltiples que había recibido hacía un mes y medio tratamiento de químioterapia con mitoxontrone y prednisona con respuesta clínica y analítica.
Entre los antecedentes personales destacaba cirugia de quiste hidotídico pulmonar hace 50 años que requirió transfusión de hemoderivados, bypass iliofemoral izquierda en 1991 por isquemia arterial crónica y aneurisma en aorta abdominal de 3 cm en seguimiento.
Ingresó por un cuadro de astenia, anorexia, prurito e ictericia mucocutánea, con coluria y acolia de dos semanas de evolución.
En la exploración física destacaba ictericia mucocutánea, hepatomegalia a unos 23 cm de reborde costal derecho dolorosa a la palpación profunda sin peritonismo.
El análisis de sangre mostró: Hb 13,5, leucocitos 3.900 (linfocitos 53%), plaquetas 159.000, actividad de protrombina 53%, INR 1,58, fibrinógeno 221, tiempo de cefalina 42,9, urea 38, creatinina 0,8, glucosa 110, proteínas totales 6,3, GOT 904, GPT 990, bilirrubina total 10,7 (directa 7,2), GGT 399, foshtasa alcalina 349, LDH 905.
Serologia VIH negativo.
IgM VHA negativo, HBsAg+, antiHBs-, lgM anticore+, HBeAg+ y antiHBe-.
Marcadores VHC negativos.
DNA VHB positivo.
La ecografía abdominal no mostró hallazgos relevantes excepto hígado de tamaño normal con ecogenicidad difusamente aumentada sin lesiones focales, permeabilidad vascular ni signos de hipertensión portal.
Se realizó una biopsia hepática transyugular sin complicaciones cuyo diagnóstico fue de hepatitis aguda de etiología viral, con cambios regenerativos y ligera fibrosis portal.
Había áreas de colapso hepatocitario y necrosis en puente.
Dada la gran probabilidad de fracaso hepático fulminante por su enfermedad de base, se decidió administrar adefovir dipivoxil por uso compasivo para el control de la hepatitis aguda viral.
Tras el inicio del tratamiento el paciente experimentó una evolución clínica favorable con progresiva normalización de la función hepática.
El DNA del VHB fue negativo a los dos meses del inicio del tratamiento.
A los 3 meses de tratamiento el análisis de control mostró una bilirrubina total de 1,1, GOT 36, GPT 25, GGT 72 FA 426, pudiendo comenzar tratamiento de quimioterapia de segunda línea con docetaxel por elevación del PSA y reaparición de dolor en columna dorsal y hombro derecho.
Varón de 75 años entre cuyos antecedentes sólo destaca hipertensión arterial e hiperplasia benigna de próstata.
A raíz de presentar síntomas leves del tracto urinario inferior, se objetiva en una radiografía simple de abdomen una imagen cálcica anular paravesical derecha pelviana.
Ante estos hallazgos, se realiza TC abdominal y se observa, en situación retrovesical, dos masas, una de 3 cm y otra de 1,5 cm de diámetro, de paredes calcificadas, compatible con quiste hidatídico retrovesical, sin otros hallazgos en el abdomen ni en la radiografía de tórax.
El paciente, desde el comienzo, se ha encontrado asintomático, por lo que se han establecido controles periódicos mediante TC, y ha permanecido invariable con el paso del tiempo; persiste en la cavidad pelviana una masa de 2,5 cm de diámetro, heterogénea, que asienta por encima de la vesícula seminal izquierda, junto con otra similar algo más pequeña totalmente calcificada en su periferia en el lado derecho, en relación con su hidatidosis pelviana.
Paciente de 29 años que es remitido a nuestra consulta tras cuadro de dolor en teste derecho 3 meses atrás que remitió con tratamiento antiinflamatorio.
Un mes después tuvo un nuevo cuadro de dolor en testículo derecho que fue diagnosticado de orquiepididimitis pero que no se resolvió con tratamiento médico.
Como antecedentes personales sólo destaca el ser alérgico a las Sulfamidas.
No antecedentes urológicos de interés.
A la exploración física se palpa tumoración en polo posteroinferior de teste derecho indolora.
Ante la sospecha de tumor testicular se le solicita una analítica completa sanguínea con marcadores tumorales y una ecografía testicular, siendo los resultados de AFP 36.4 ng/ml y una Beta-hCG 4.2 mUI/ml.
En la ecografía se observa una tumoración de 23 mm en polo inferior de teste derecho de características no quísticas sospechosa de neoplasia.
Se le interviene quirúrgicamente mediante una orquiectomía radical inguinal derecha cuya Anatomía Patológica informa de Tumor de Células Germinales mixto de 2 cm formado por Carcinoma Embrionario y focos de Teratoma.
No invasión vascular ni linfática.
Albugínea, cordón espermático y epidídimo libres de tumor.
Al ser un Tumor Germinal No Seminomatoso en Estadio I, se decide de mutuo acuerdo con el paciente no recibir tratamiento adyuvante con quimioterapia y seguir un control observacional estricto.
Al paciente se le realizan los controles periódicos según protocolo del nuestro hospital permaneciendo libre de enfermedad en las técnicas de imagen, clínica y analíticamente durante 7 años y medio hasta que en un estudio ultrasonográfico de control se le detecta microcalcificaciones en testículo izquierdo único con nódulo hipoecoico de 7 mm x 9 mm, también con calcificaciones y sin aumento de flujo Doppler que es compatible con tumor testicular.
Además se observa un varicocele izquierdo.
La exploración física resulta anodina, y los marcadores tumorales están dentro de la normalidad.
Tras orquiectomía inguinal izquierda, la Anatomía Patológica informa de Seminoma de 0,5 cm que infiltra cápsula sobre testículo atrófico con extensa Neoplasia Intratubular de Células Germinales.
No infiltración vascular ni linfática.
Se completó el tratamiento con quimioterapia y tratamiento hormonal sustitutivo.
Actualmente lleva 4 años libre de enfermedad.
Paciente de 25 años que es remitido a nuestra consulta tras descubrírsele en estudio ultrasonográfico masa hipoecoica sugestiva de neoplasia en teste izquierdo.
El paciente consultó en el centro de especialidades por percibir desde hacía unos días un aumento indoloro del testículo izquierdo.
Como antecedentes personales destaca el haber padecido testículo derecho en ascensor en la infancia.
A los 9 meses sufrió un cuadro de meningitis que le dejó un déficit neurológico permanente y crisis comiciales residuales.
Además, apendicectomía y tenotomía aquílea en la infancia.
Ya en nuestra consulta, se le solicita nueva ecografía, marcadores tumorales y estudio de extensión mediante Tomografía Axial Computerizada.
Los resultados de las pruebas fueron de una beta-HCG de 5.7 mUI/ml, con la lactato deshidrogenasa y la alfafetoproteína normales.
En la ecografía se observa masa de 8 cm en teste izquierdo con múltiples nódulos hipoecoicos compatible con tumor testicular, además microcalcificaciones en testículo derecho.
No se apreciaron adenopatías o metástasis en el TAC toraco-abdomino-pélvico.
Se le intervino mediante orquiectomía radical izquierda por vía inguinal y el análisis por Anatomía Patológica informó de Seminoma clásico que no infiltra a la albugínea ni al cordón, tampoco existe invasión vascular o linfática.
Con el diagnóstico de Seminoma clásico en Estadio I se opta por un tratamiento conservador.
A los 10 meses, en un estudio ultrasonográfico de control, se evidencia un nódulo hipoecoico en testículo derecho sospechoso de neoplasia.
La exploración física y los marcadores tumorales son normales.
Se procede a la orquiectomía radical derecha y el estudio por parte de Anatomía Patológica informa de Seminoma de tipo clásico con focos de Neoplasia Intratubular de Células Germinales de aproximadamente 4.5 cm.
Tractos vasculares, albugínea y cordón espermático libres de tumor.
Se inicia además el tratamiento hormonal sustitutivo.
A los tres meses se detecta un aumento de la beta-HCG de hasta 4.5 mUI/ml, con el resto de marcadores tumorales normales, y se solicita nuevo TAC toraco-abdomino-pélvico que informa de masa retroperitoneal de 3 cm x 8 cm paraaórtica por debajo de la arteria renal izquierda que se extiende hasta la bifurcación ilíaca.
Así mismo, en situación más anterior, se ve otra imagen de aspecto nodular de 2 cm x 2 cm con un centro necrótico y captación de contraste periférico.
Con el diagnóstico de recaída adenopática abdominal de seminoma clásico, comienza el tratamiento con 4 ciclos de Etopósido y Cisplatino.
Actualmente lleva aproximadamente 7 años libre de enfermedad.
Lactante varón de 6 meses (afecto) y en heterocigosis en su madreal que atendimos en nuestra consulta por presentar estrabismo divergente con ausencia de fijación en ojo izquierdo.
Tanto el embarazo como el parto habían transcurrido sin complicaciones.
Como antecedente personal mencionar que el lactante había sufridoun accidente de tráfico el mes previo.
A la exploración el polo anterior era normal en ambos ojos.
En el fondo de ojo izquierdo se observó un desprendimiento de retina inferior asociado a un velo vítreo con tracción retiniana hasta la papila.
En el fondo de ojo derecho no se observaron alteraciones retinianas.
En la retinoscopia presentó un punto neutro de +3.00 -2.00 a 10o en el ojo derecho y +3.50 +0.50 a 7o en el ojo izquierdo.
Dados los antecedentes del accidente de tráfico, se atribuyó un origen traumático al desprendimiento retiniano en el ojo izquierdo.
Se realizaron controles periódicos.
El desprendimiento de retina evolucionó hacia la reabsorción completa, apareciendo una línea de demarcación en retina temporal.
La mácula se adaptó, presentando una alteración a nivel del epitelio pigmentario de la retina.
A los meses se observaron bridas vítreas en arcada temporal inferior en el ojo derecho.
Esto condujo a pensar en una posible retinosquisis periférica como origen del desprendimiento de retina del ojo izquierdo.
Se realizaron tanto OCT macular como ERG, sin que los resultados fueran valorables en ambas pruebas por la mala colaboración del paciente dada su corta edad.
Por ello se realizó estudio de ADN a partir de una muestra de sangre periférica.
Se observó una mutación (Q154R) en el exón 5 del gen XLRS responsable de la retinosquisis ligada al cromosoma X. La mutación se presentaba en hemicigosis en el paciente (afecto) y en heterocigosis en su madre (portadora).
A la edad de 6 años, la agudeza visual era de 20/20 en ojo derecho y 20/400 en ojo izquierdo, a pesar de tratamiento prolongado con oclusiones horarias del ojo derecho.
En la exploración se observó una condensación vítrea temporal inferior en el ojo derecho y una retinosquisis periférica temporal inferior en el ojo izquierdo, asociada a fibrosis residual de la arcada temporal inferior.
Destacó la ausencia de esquisis foveal mediante OCT en ambos ojos.
Niña de 9 años de edad ingresa en el servicio de pediatría procedente de urgencias por segundo episodio de hematuria macroscópica en 20 días.
No presenta antecedentes familiares de interés, antecedentes personales de hemihipertrofia facial por tortícolis congénito, varicela, mononucleosis infecciosa, enúresis nocturna hasta los 7 años, neumonía a los 9 meses y traumatismo en cóccix.
Exploración física: ligera palidez cutánea, peso dentro de percentil 25-50 y talla percentil 50-75.
Sin más hallazgos.
Exámenes complementarios: hemograma, bioquímica, coagulación, urocultivo, función renal, enolasa, alfa feto proteína, radiografía de tórax y ECG normales.
Sedimento urinario: hematuria macroscópica.
Ecografía abdominal: masa de 5cm de diámetro en riñón izquierdo, compleja con áreas quísticas/necrosis.
El servicio de pediatría realiza interconsulta a nuestro servicio decidiéndose realizar tras hallazgo ecográfico, una TC abdominal con contraste con el hallazgo de masa dependiente del riñón izquierdo, en cara anterior, de contenido quístico con engrosamientos irregulares endoluminales.
Presenta un tabique grueso e irregular de densidad similar a la obtenida en las irregularidades internas descritas.
No se observan adenomegalias inter-cavoaórticas ni periaórticas.