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En la OCT se aprecia una depresión foveal normal con ausencia de la masa de reflectividad media apreciada en la primera visita y un aumento de la reflectividad posterior a la altura del complejo epitelio pigmentado-coriocapilar.
Se trata de una paciente de 18 años, diagnosticada (DSM-IV-TR) de Fobia social y Trastorno dependiente de la personalidad, derivada desde el Servicio de Salud Mental Infanto-Juvenil (CSMIJ) para seguimiento en el servicio de adultos, que acude acompañada por su madre.
Es la mayor de dos hermanas.
Padres separados.
Vive con la madre y la hermana.
Durante su infancia destaca déficit de atención y mal rendimiento académico sin repetir curso.
En el momento actual comienza a cursar un módulo superior y colabora en el negocio familiar.
Como antecedentes médicos de interés, destaca un retraso en el crecimiento aislado que requirió tratamiento con hormona del crecimiento (GH) de los 12 a los 17 años.
Intolerancia a la fructosa asociada a sangrados digestivos e intolerancia a la lactosa.
En la infancia se realiza examen genético, sin observarse ninguna alteración genética, ni numérica ni estructural.
Niega consumo de tóxicos.
Entre los antecedentes psiquiátricos familiares la madre refiere sintomatologia ansiosa de larga evolución.
Describen al padre como una persona solitaria, introvertida, y "poco emocional", características que presentan varios familiares por línea paterna.
Desde el punto de vista psiquiátrico, la paciente entró en contacto con el CSMIJ a los 14 años, siendo la orientación diagnóstica de Fobia Social.
A los 17 años ingresó en Hospital de Día durante 2 meses por dificultades para relacionarse, absentismo escolar y gran dependencia del ámbito familiar.
La orientación diagnóstica fue de Fobia Social y Trastorno Dependiente de Personalidad (según evolución) que tras el alta evolucionó hacia una mejoría parcial.
Entre los rasgos de personalidad premórbidos destaca elevada introversión.
Su madre la describe como una niña aislada, "diferente", con escaso interés social.
De la exploración inicial destaca un contacto distante, lenguaje poco espontáneo sin alteraciones a nivel formal.
Ansiedad psico-física moderada, ideas obsesivas de tipo hipocondríaco, onicofagia y bruxismo nocturno.
No se objetivan síntomas de la esfera afectiva ni psicótica.
No alteraciones del curso ni contenido del pensamiento.
No alteraciónes de la sensopercepción.
Consciencia parcial trastorno.
El cuadro se orienta como un Trastorno de la Personalidad Cluster C (rasgos fóbicos, obsesivos y dependientes).
Se mantiene tratamiento farmacológico pautado desde CSMIJ (Sertralina, 100 mg), y se deriva a psicología para trabajar dificultades sociales.
Realiza pocas visitas con mal cumplimiento de las estrategias propuestas (modelo cognitivo-conductual), y se desvincula por incompatibilidad con estudios.
Segundo contacto al cabo de dos años La paciente se revincula tras casi dos años (20 años) de no realizar seguimiento.
Persisten dificultades sociales.
Se realizan visitas de exploración por parte de psiquiatría y psicología, incluida una visita con la madre.
Expresan la decisión de abandonar medicación ISRS.
No aceptan tratamiento farmacológico, aunque si tratamiento psicológico.
Durante la valoración, la paciente impresiona de un contacto "peculiar" más que del contacto fóbico-ansioso habitual.
Presenta una extraña -aunque sutil- alteración en el contacto ocular.
El lenguaje continúa siendo poco espontáneo.
Además de las dificultades a nivel social y el escaso interés por el entorno, destacan ideas obsesivas de tipo hipocondríaco y un rechazo absoluto por el contacto físico y sexual.
Con el objetivo de valorar las dificultades/habilidades de la paciente a nivel interpersonal, se plantean ejercicios de exposición social simples fuera de consulta.
La paciente no realiza ninguno de los ejercicios/estrategias propuestas.
Tampoco destaca preocupación por resolver estas dificultades.
Por el contrario, impresiona de cierta indiferencia al respecto.
Ante ello, comienzan las dudas respecto a la evitación social (¿incómoda vs.
ansiosa?), y en cuanto al deseo de relacionarse socialmente, (¿discurso social aprendido?).
Ante estas dudas surge la sospecha de que estos síntomas pudieran explicarse por otros diagnósticos: ¿rasgos esquizoides? ¿rasgos del espectro autista?; por lo que se plantea una nueva evaluación de la paciente.
Protocolo de evaluación y resultados de los mismos: • Entrevista Clínica Estructurada para los Trastornos del Eje II del DSM-IV (SCID II): - Criterios Trastorno Esquizoide de la Personalidad: 4/5.
Próxima a punto de corte.
- Criterios Trastorno Evitativo de la Personalidad: 5/5.
Cumple punto de corte.
• Pruebas de Teoría de la Mente (TOM): - "Test Historias de Happé": Muestra una capacidad adecuada para inferir estados mentales en otros, entender metáforas y dobles sentidos.
- "Test de lectura de la Mente en los Ojos": Es capaz de atribuir a la mayoría de elementos (23/36) el sentimiento o emoción adecuado que muestra la fotografía.
- "Test de las Meteduras de Pata": Identifica correctamente las historias de "metedura de pata" pero muestra dificultades en atribuir estados emocionales e intencionalidad a los personajes.
• Escala de Inteligencia Wechsler para Adultos (WAIS-III): CI Verbal= 99 CI Manipulativo= 94 CI Total= 97 Rango: Medio • Entrevista para el diagnóstico del autismo revisada (ADI-R): Se identifican alteraciones en la interacción social recíproca.
Limitada variedad de expresiones faciales para comunicarse y regular la interacción social.
Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales.
Se objetiva una falta de reciprocidad socio-emocional, respuestas sociales inadecuadas y un déficit en la búsqueda de compartir placer con los otros.
Retrospectivamente se identifican alteraciones cualitativas de la comunicación, como falta de juego simbólico espontáneo y variado.
También se identifican algunos patrones de conducta restringidos.
• Resonancia Magnética (RM): Examen craneal dentro de la normalidad.
Valoración Global: A lo largo de la exploración la paciente se muestra colaboradora aunque poco motivada.
La información obtenida permite objetivar signos de un trastorno del espectro autista (TEA) en el que destaca escaso interés social, expresiones y conductas inapropiadas, dificultades para establecer relaciones sociales con iguales, expresiones faciales y afectividad restringida, e intereses/actividades limitadas.
El perfil cognitivo y la ejecución en los dominios 'TOM" (número de errores no-significativo, aunque dificultad en la atribución de estados emocionales e intencionalidad a los personajes en el test ''Meteduras de Pata") son coherentes al perfil observado en pacientes TEA de alto funcionamiento (1).
Varón de 35 años, con antecedentes de lúes, hepatitis no filiada y circuncisión a los 4 años, que consulta por bifidez del chorro miccional.
A la exploración, el meato es normal y no hay fístulas.
Llama la atención un pene más grande de lo que se podría considerar normal y una erección de los cuerpos cavernosos, sin participación del glande.
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Reinterrogado, afirma estar en esta situación desde que recuerda y que, de niño, sujetaba el pene con un cordel a la cintura para que no se notara su erección.
Sobre su actividad sexual, afirma su opción homosexual y su satisfacción por el tamaño de su pene y su permanente erección, que le permite coitos sucesivos e indefinidos.
No presenta ningún problema de eyaculación.
Se practica ecodoppler peneano, con valores de tiempo/velocidad en cuerpos cavernosos compatibles con la erección (velocidad sistólica cavernosa derecha de 51 cm/seg y de 41 cm/seg en el lado izquierdo).
Probable fístula arterio-cavernosa en la porción proximal del cuerpo cavernoso derecho.
La angioRNM demuestra fístula arteriocavernosa en el lado derecho, que está presente tanto en la fase arterial como en la venosa y que confirma el diagnóstico de priapismo arterial de alto flujo.
Varón de 37 años, sin antecedentes personales ni urológicos de interés, que llegó a nuestra consulta remitido de urgencias por dolor e inflamación del testículo izquierdo.
Refería un cuadro de inflamación testicular izquierda progresiva de dos meses de evolución.
No refería fiebre, ni síntomas urológicos acompañantes, ni afectación del estado general.
A la palpación presentaba el testículo izquierdo indurado y discretamente doloroso, con un epidídimo de características normales.
El testículo derecho tenía un tamaño y consistencia normales.
Se realizó una ecografía testicular en la que se apreció una lesión nodular de gran tamaño en el testículo izquierdo, con un patrón mixto de áreas quísticas y áreas con fino contenido ecogénico, y lesiones nodulares sólidas en testículo derecho, hallazgos en relación con neoplasia testicular bilateral.
Los marcadores tumorales presentaron una elevación de la α-FTP (48,4 ng/mL), β-HCG normal (<0,6 mUI/mL) y LDH normal.
En el TAC toraco-abdómino-pélvico no se encontraron hallazgos patológicos de interés.
El paciente fue derivado a la sección de fertilidad para realizar criopreservación seminal.
Posteriormente se practicó orquiectomía inguinal izquierda con ligadura alta de cordón, y biopsia testicular derecha vía inguinal, previo clampaje del cordón espermático, que fue informada, intraoperatoriamente, como positiva para células malignas germinales, por lo que se procedió a completar la cirugía mediante orquiectomía inguinal derecha.
El estudio anatomopatológico fue informado como: Testículo izquierdo: tumoración de 5 cm de diámetro con áreas quísticas, que corresponde a un tumor germinal mixto formado en proporciones similares por carcinoma embrionario adulto y teratoma con elementos tanto maduros como inmaduros, que no rebasa la albugínea.
Testículo derecho: tumoración grisácea de 2,5 cm de diámetro, que corresponde a seminoma de variedad clásica, apreciándose imágenes de neoplasia intratubular, sin afectación de la albugínea, epidídimo ni cordón espermático.
Se administró tratamiento quimoterápico adyuvante con el esquema BEP modificado (x2 ciclos), presentando posteriormente marcadores negativos: α-FTP (3,7 ng/mL), β-HCG (<0,6 mUI/mL) y LDH normal.
Actualmente, tras 10 meses del diagnóstico inicial de tumoración testicular bilateral en estadío I, el paciente se encuentra asintomático, con marcadores tumorales negativos, estudios radiológicos normales y en tratamiento hormonal sustitutivo con controles periódicos de las cifras de testosterona.
Paciente varón de 77 años de edad (HC 53.296/3), exfumador de 60 cigarrillos/día, con antecedentes de: - Infarto de miocardio.
- Cirugía de aneurisma abdominal infrarrenal.
- Litiasis renal derecha.
- Hipertensión arterial.
Consulta por presentar hematuria macroscópica monosintomática en 1999.
Se le diagnosticó de carcinoma transicional de vejiga mostrando muy focalmente áreas micropapilares (G3-pT1) y áreas de carcinoma in situ.
Posteriormente presentó recidiva tumoral en el año 2000 y 2004 diagnosticadas de carcinoma in situ y fueron tratados con quimioterapia intravesical (BCG).
En Enero de 2005 acude a nuestro hospital por presentar una tumoración en pared abdominal, a nivel de fosa ilíaca derecha, motivo por el que se realiza un TAC (Tomografía axial computerizada) abdominal que objetiva masa sólida de 7 x 6 cms en la musculatura de pared abdominal anterior derecha.
Se le realizó laparotomía con resección en bloque de pared abdominal.
En el servicio de Anatomía Patológica se recibió un fragmento irregular que pesaba 180 g y media 9 x 9 x7 cm.
A los cortes seriados se identificó una lesión nodular blanquecina y firme que media 6 x 6 x 5 cm y no contactaba con borde de resección aunque focalmente estaba próximo.
El estudio anatomopatológico mostró un carcinoma pobremente diferenciado de alto grado histológico que frecuentemente mostraba un patrón micropapilar y con frecuente permeación de vasos linfáticos lo que sugería el origen metástasico del mismo.
Se realizó estudio con técnicas de immunohistoquímica mostrando positividad para queratina (AE1-AE3) y citoqueratina (CK) 7 y negatividad para CK20, TTF-1, N-Cam, Cromogranina y Sinaptofisina.
El diagnóstico final fue de metástasis en pared abdominal por un carcinoma micropapilar de vejiga.
Posteriormente se le realiza PET (Tomografía por emisión de positrones) observándose en hemipelvis derecha, en el trayecto de la ilíaca, un depósito focal hipermetabólico compatible con metástasis ganglionar, hallazgo que fue confirmado en posterior TAC abdominopélvico.
Sin embargo, no se detectó recidiva en vejiga y las citologías de orina fueron negativas.