Datasets:

ncbi_disease

like 38

[ "Abnormal", "hepatic", "copper", "accumulation", "is", "recognized", "as", "an", "inherited", "disorder", "in", "man", ",", "mouse", ",", "rat", "and", "dog", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "major", "cause", "of", "hepatic", "copper", "accumulation", "in", "man", "is", "a", "dysfunctional", "ATP7B", "gene", ",", "causing", "Wilson", "disease", "(", "WD", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]

[ "Mutations", "in", "the", "ATP7B", "genes", "have", "also", "been", "demonstrated", "in", "mouse", "and", "rat", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "ATP7B", "gene", "has", "been", "excluded", "in", "the", "much", "rarer", "human", "copper", "overload", "disease", "non", "-", "Indian", "childhood", "cirrhosis", ",", "indicating", "genetic", "heterogeneity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "By", "investigating", "the", "common", "autosomal", "recessive", "copper", "toxicosis", "(", "CT", ")", "in", "Bedlington", "terriers", ",", "we", "have", "identified", "a", "new", "locus", "involved", "in", "progressive", "liver", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "We", "examined", "whether", "the", "WD", "gene", "ATP7B", "was", "also", "causative", "for", "CT", "by", "investigating", "the", "chromosomal", "co", "-", "localization", "of", "ATP7B", "and", "C04107", ",", "using", "fluorescence", "in", "situ", "hybridization", "(", "FISH", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "C04107", "is", "an", "anonymous", "microsatellite", "marker", "closely", "linked", "to", "CT", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "However", ",", "BAC", "clones", "containing", "ATP7B", "and", "C04107", "mapped", "to", "the", "canine", "chromosome", "regions", "CFA22q11", "and", "CFA10q26", ",", "respectively", ",", "demonstrating", "that", "WD", "cannot", "be", "homologous", "to", "CT", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "The", "copper", "transport", "genes", "CTR1", "and", "CTR2", "were", "also", "excluded", "as", "candidate", "genes", "for", "CT", "since", "they", "both", "mapped", "to", "canine", "chromosome", "region", "CFA11q22", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "2", "-", "22", "." ]

[ 0, 0, 0, 0 ]

[ "5", "." ]

[ 0, 0 ]

[ "A", "transcribed", "sequence", "identified", "from", "the", "C04107", "-", "containing", "BAC", "was", "found", "to", "be", "homologous", "to", "a", "gene", "expressed", "from", "human", "chromosome", "2p13", "-", "p16", ",", "a", "region", "devoid", "of", "any", "positional", "candidate", "genes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Molecular", "analysis", "of", "the", "APC", "gene", "in", "205", "families", ":", "extended", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "in", "FAP", "and", "evidence", "for", "the", "role", "of", "APC", "amino", "acid", "changes", "in", "colorectal", "cancer", "predisposition", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ "BACKGROUND", "/", "AIMS", "The", "development", "of", "colorectal", "cancer", "and", "a", "variable", "range", "of", "extracolonic", "manifestations", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "is", "the", "result", "of", "the", "dominant", "inheritance", "of", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "this", "study", ",", "direct", "mutation", "analysis", "of", "the", "APC", "gene", "was", "performed", "to", "determine", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "for", "nine", "extracolonic", "manifestations", "and", "to", "investigate", "the", "incidence", "of", "APC", "mutations", "in", "non", "-", "FAP", "colorectal", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "METHODS", "The", "APC", "gene", "was", "analysed", "in", "190", "unrelated", "FAP", "and", "15", "non", "-", "FAP", "colorectal", "cancer", "patients", "using", "denaturing", "gradient", "gel", "electrophoresis", ",", "the", "protein", "truncation", "test", ",", "and", "direct", "sequencing", "." ]

[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "RESULTS", "Chain", "terminating", "signals", "were", "only", "identified", "in", "patients", "belonging", "to", "the", "FAP", "group", "(", "105", "patients", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Amino", "acid", "changes", "were", "identified", "in", "four", "patients", ",", "three", "of", "whom", "belonged", "to", "the", "non", "-", "FAP", "group", "of", "colorectal", "cancer", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ "Genotype", "-", "phenotype", "correlations", "identified", "significant", "differences", "in", "the", "nature", "of", "certain", "extracolonic", "manifestations", "in", "FAP", "patients", "belonging", "to", "three", "mutation", "subgroups", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "CONCLUSIONS", "Extended", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "made", "in", "this", "study", "may", "have", "the", "potential", "to", "determine", "the", "most", "appropriate", "surveillance", "and", "prophylactic", "treatment", "regimens", "for", "those", "patients", "with", "mutations", "associated", "with", "life", "threatening", "conditions", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "This", "study", "also", "provided", "evidence", "for", "the", "pathological", "nature", "of", "amino", "acid", "changes", "in", "APC", "associated", "with", "both", "FAP", "and", "non", "-", "FAP", "colorectal", "cancer", "patients", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]

[ "Inherited", "colorectal", "polyposis", "and", "cancer", "risk", "of", "the", "APC", "I1307K", "polymorphism", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Germ", "-", "line", "and", "somatic", "truncating", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "are", "thought", "to", "initiate", "colorectal", "tumor", "formation", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "syndrome", "and", "sporadic", "colorectal", "carcinogenesis", ",", "respectively", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Recently", ",", "an", "isoleucine", "-", "-", ">", "lysine", "polymorphism", "at", "codon", "1307", "(", "I1307K", ")", "of", "the", "APC", "gene", "has", "been", "identified", "in", "6", "%", "-", "7", "%", "of", "the", "Ashkenazi", "Jewish", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "To", "assess", "the", "risk", "of", "this", "common", "APC", "allelic", "variant", "in", "colorectal", "carcinogenesis", ",", "we", "have", "analyzed", "a", "large", "cohort", "of", "unselected", "Ashkenazi", "Jewish", "subjects", "with", "adenomatous", "polyps", "and", ".", "or", "colorectal", "cancer", ",", "for", "the", "APC", "I1307K", "polymorphism", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "APC", "I1307K", "allele", "was", "identified", "in", "48", "(", "10", ".", "1", "%", ")", "of", "476", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Compared", "with", "the", "frequency", "in", "two", "separate", "population", "control", "groups", ",", "the", "APC", "I1307K", "allele", "is", "associated", "with", "an", "estimated", "relative", "risk", "of", "1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "5", "-", "1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0 ]

[ "7", "for", "colorectal", "neoplasia", "(", "both", "P", "=", ".", "01", ")", "." ]

[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Furthermore", ",", "compared", "with", "noncarriers", ",", "APC", "I1307K", "carriers", "had", "increased", "numbers", "of", "adenomas", "and", "colorectal", "cancers", "per", "patient", "(", "P", "=", ".", "03", ")", ",", "as", "well", "as", "a", "younger", "age", "at", "diagnosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "conclude", "that", "the", "APC", "I1307K", "variant", "leads", "to", "increased", "adenoma", "formation", "and", "directly", "contributes", "to", "3", "%", "-", "4", "%", "of", "all", "Ashkenazi", "Jewish", "colorectal", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "The", "estimated", "relative", "risk", "for", "carriers", "may", "justify", "specific", "clinical", "screening", "for", "the", "360", ",", "000", "Americans", "expected", "to", "harbor", "this", "allele", ",", "and", "genetic", "testing", "in", "the", "setting", "of", "long", "-", "term", "-", "outcome", "studies", "may", "impact", "significantly", "on", "colorectal", "cancer", "prevention", "in", "this", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Localization", "of", "human", "BRCA1", "and", "its", "loss", "in", "high", "-", "grade", ",", "non", "-", "inherited", "breast", "carcinomas", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Although", "the", "link", "between", "the", "BRCA1", "tumour", "-", "suppressor", "gene", "and", "hereditary", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "is", "established", ",", "the", "role", ",", "if", "any", ",", "of", "BRCA1", "in", "non", "-", "familial", "cancers", "is", "unclear", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]

[ "BRCA1", "mutations", "are", "rare", "in", "sporadic", "cancers", ",", "but", "loss", "of", "BRCA1", "resulting", "from", "reduced", "expression", "or", "incorrect", "subcellular", "localization", "is", "postulated", "to", "be", "important", "in", "non", "-", "familial", "breast", "and", "ovarian", "cancers", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Epigenetic", "loss", ",", "however", ",", "has", "not", "received", "general", "acceptance", "due", "to", "controversy", "regarding", "the", "subcellular", "localization", "of", "BRCA1", "proteins", ",", "reports", "of", "which", "have", "ranged", "from", "exclusively", "nuclear", ",", "to", "conditionally", "nuclear", ",", "to", "the", "ER", "/", "golgi", ",", "to", "cytoplasmic", "invaginations", "into", "the", "nucleus", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "an", "attempt", "to", "resolve", "this", "issue", ",", "we", "have", "comprehensively", "characterized", "19", "anti", "-", "BRCA1", "antibodies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "These", "reagents", "detect", "a", "220", "-", "kD", "protein", "localized", "in", "discrete", "nuclear", "foci", "in", "all", "epithelial", "cell", "lines", ",", "including", "those", "derived", "from", "breast", "malignancies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Immunohistochemical", "staining", "of", "human", "breast", "specimens", "also", "revealed", "BRCA1", "nuclear", "foci", "in", "benign", "breast", ",", "invasive", "lobular", "cancers", "and", "low", "-", "grade", "ductal", "carcinomas", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Conversely", ",", "BRCA1", "expression", "was", "reduced", "or", "undetectable", "in", "the", "majority", "of", "high", "-", "grade", ",", "ductal", "carcinomas", ",", "suggesting", "that", "absence", "of", "BRCA1", "may", "contribute", "to", "the", "pathogenesis", "of", "a", "significant", "percentage", "of", "sporadic", "breast", "cancers", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]

[]

[]