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---|---|---|---|---|---|---|---|---|
787 | [
"We",
"also",
"show",
"that",
"the",
"879delG",
"and",
"1195delC",
"defects",
"are",
"associated",
"with",
"characteristic",
"C6",
"/",
"C7",
"region",
"DNA",
"marker",
"haplotypes",
",",
"although",
"small",
"variations",
"were",
"observed",
"."
] | [
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0,
0,
0,
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0
] | [
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884,
1510,
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278,
29871,
29947,
29955,
29929,
6144,
29954,
322,
29871,
29896,
29896,
29929,
29945,
6144,
29907,
23503,
29879,
526,
6942,
411,
17443,
315,
29953,
847,
315,
29955,
5120,
25348,
17456,
447,
5317,
7384,
1919,
5998,
2319,
21833,
892,
8900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We also show that the 879delG and 1195delC defects are associated with characteristic C6 / C7 region DNA marker haplotypes , although small variations were observed . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
557 | [
"Furthermore",
",",
"our",
"findings",
"are",
"best",
"interpreted",
"as",
"true",
"gamete",
"complementation",
"resulting",
"in",
"maternal",
"UPD",
"15",
"and",
"PWS"
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1
] | [
16478,
1919,
1749,
1284,
886,
526,
1900,
21551,
408,
1565,
24988,
2650,
19595,
362,
9819,
297,
1775,
17196,
11901,
29928,
29871,
29896,
29945,
322,
349,
7811
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2
] | Furthermore , our findings are best interpreted as true gamete complementation resulting in maternal UPD 15 and PWS | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I"
] |
764 | [
"This",
"mutation",
"changes",
"the",
"codon",
"for",
"glutamine",
"to",
"a",
"termination",
"codon",
"at",
"amino",
"acid",
"position",
"29",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
5478,
362,
3620,
278,
15234,
265,
363,
3144,
329,
314,
457,
304,
263,
1840,
3381,
15234,
265,
472,
626,
1789,
22193,
2602,
29871,
29906,
29929,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This mutation changes the codon for glutamine to a termination codon at amino acid position 29 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
302 | [
"Secondly",
",",
"there",
"appeared",
"to",
"be",
"an",
"interdependent",
"association",
"between",
"mutations",
"upstream",
"and",
"within",
"the",
"PTPase",
"core",
"motif",
",",
"the",
"core",
"motif",
"containing",
"the",
"majority",
"of",
"missense",
"mutations",
",",
"and",
"the",
"involvement",
"of",
"all",
"major",
"organ",
"systems",
"(",
"central",
"nervous",
"system",
",",
"thyroid",
",",
"breast",
",",
"skin",
"and",
"gastrointestinal",
"tract",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
6440,
368,
1919,
727,
7470,
304,
367,
385,
1006,
18980,
15477,
1546,
5478,
800,
701,
5461,
322,
2629,
278,
349,
3557,
559,
7136,
3184,
361,
1919,
278,
7136,
3184,
361,
6943,
278,
13638,
310,
3052,
1947,
5478,
800,
1919,
322,
278,
5297,
29841,
310,
599,
4655,
2894,
6757,
313,
6555,
23547,
681,
1788,
1919,
13874,
1007,
1919,
24207,
1919,
19309,
322,
330,
23364,
524,
342,
979,
22330,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Secondly , there appeared to be an interdependent association between mutations upstream and within the PTPase core motif , the core motif containing the majority of missense mutations , and the involvement of all major organ systems ( central nervous system , thyroid , breast , skin and gastrointestinal tract ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
632 | [
"A",
"gene",
"encoding",
"a",
"novel",
"transmembrane",
"protein",
"was",
"identified",
"by",
"DNA",
"sequence",
"analysis",
"within",
"the",
"insulin",
"-",
"dependent",
"diabetes",
"mellitus",
"(",
"IDDM",
")",
"locus",
"IDDM4",
"on",
"chromosome",
"11q13",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
18530,
8025,
263,
9554,
18750,
1590,
10800,
26823,
471,
15659,
491,
25348,
5665,
7418,
2629,
278,
1663,
352,
262,
448,
14278,
652,
370,
10778,
286,
514,
277,
375,
313,
3553,
23560,
1723,
1180,
375,
3553,
23560,
29946,
373,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29896,
29939,
29896,
29941,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A gene encoding a novel transmembrane protein was identified by DNA sequence analysis within the insulin - dependent diabetes mellitus ( IDDM ) locus IDDM4 on chromosome 11q13 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
220 | [
"5",
"h",
"in",
"the",
"presence",
"or",
"absence",
"of",
"10",
"microg",
"cycloheximide",
"per",
"ml",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
298,
297,
278,
10122,
470,
18070,
310,
29871,
29896,
29900,
9200,
29887,
5094,
15126,
354,
2657,
680,
639,
286,
29880,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 h in the presence or absence of 10 microg cycloheximide per ml . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
673 | [
"The",
"R496H",
"mutation",
"of",
"arylsulfatase",
"A",
"does",
"not",
"cause",
"metachromatic",
"leukodystrophy",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
450,
390,
29946,
29929,
29953,
29950,
5478,
362,
310,
564,
2904,
29879,
16302,
271,
559,
319,
947,
451,
4556,
1539,
496,
456,
2454,
454,
2679,
397,
858,
307,
11461,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | The R496H mutation of arylsulfatase A does not cause metachromatic leukodystrophy . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
708 | [
"Transfection",
"of",
"constructed",
"minigenes",
",",
"with",
"or",
"without",
"the",
"mutation",
",",
"into",
"COS",
"-",
"1",
"cells",
"confirmed",
"that",
"the",
"mutant",
"minigene",
"was",
"responsible",
"for",
"a",
"mRNA",
"species",
"alternatively",
"spliced",
"at",
"an",
"activated",
"cryptic",
"5",
"splice",
"site",
"88",
"bp",
"upstream",
"from",
"the",
"3",
"end",
"of",
"exon",
"6",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4103,
20309,
310,
13319,
1375,
2101,
267,
1919,
411,
470,
1728,
278,
5478,
362,
1919,
964,
315,
3267,
448,
29871,
29896,
9101,
16725,
393,
278,
5478,
424,
1375,
335,
1600,
471,
14040,
363,
263,
286,
29934,
3521,
6606,
5136,
6703,
805,
506,
287,
472,
385,
5039,
630,
24941,
293,
29871,
29945,
805,
5897,
3268,
29871,
29947,
29947,
289,
29886,
701,
5461,
515,
278,
29871,
29941,
1095,
310,
429,
265,
29871,
29953,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Transfection of constructed minigenes , with or without the mutation , into COS - 1 cells confirmed that the mutant minigene was responsible for a mRNA species alternatively spliced at an activated cryptic 5 splice site 88 bp upstream from the 3 end of exon 6 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
447 | [
"By",
"protein",
"-",
"truncation",
"test",
"(",
"PTT",
")",
"assay",
",",
"the",
"entire",
"coding",
"region",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"was",
"screened",
"in",
"affected",
"individuals",
"from",
"11",
"AAPC",
"kindreds",
",",
"and",
"their",
"phenotypic",
"differences",
"were",
"examined",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2648,
26823,
448,
21022,
362,
1243,
313,
349,
19988,
1723,
1223,
388,
1919,
278,
4152,
14137,
5120,
310,
278,
319,
9026,
18530,
471,
4315,
287,
297,
15201,
15724,
515,
29871,
29896,
29896,
319,
3301,
29907,
2924,
1127,
29879,
1919,
322,
1009,
17292,
327,
1478,
293,
12651,
892,
4392,
1312,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | By protein - truncation test ( PTT ) assay , the entire coding region of the APC gene was screened in affected individuals from 11 AAPC kindreds , and their phenotypic differences were examined . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
922 | [
"Germ",
"-",
"line",
"and",
"somatic",
"truncating",
"mutations",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"are",
"thought",
"to",
"initiate",
"colorectal",
"tumor",
"formation",
"in",
"familial",
"adenomatous",
"polyposis",
"syndrome",
"and",
"sporadic",
"colorectal",
"carcinogenesis",
",",
"respectively",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7287,
448,
1196,
322,
1047,
2454,
21022,
1218,
5478,
800,
310,
278,
319,
9026,
18530,
526,
2714,
304,
14511,
403,
784,
487,
312,
284,
21622,
272,
12409,
297,
1832,
616,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
1066,
275,
22898,
4871,
322,
805,
272,
26538,
784,
487,
312,
284,
1559,
16381,
6352,
6656,
1919,
8307,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Germ - line and somatic truncating mutations of the APC gene are thought to initiate colorectal tumor formation in familial adenomatous polyposis syndrome and sporadic colorectal carcinogenesis , respectively . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
647 | [
"There",
"is",
"increasing",
"evidence",
"that",
"there",
"exist",
"germ",
"-",
"line",
"variants",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"that",
"predispose",
"to",
"the",
"development",
"of",
"multiple",
"colorectal",
"adenomas",
"and",
"carcinoma",
",",
"but",
"without",
"the",
"florid",
"phenotype",
"of",
"classical",
"FAP",
",",
"and",
"possibly",
"with",
"importance",
"for",
"colorectal",
"cancer",
"risk",
"in",
"the",
"general",
"population",
".",
"."
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0,
1,
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2,
2,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
1,
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0,
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0,
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0
] | [
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264,
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322,
1559,
16381,
4125,
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1919,
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278,
2498,
4665,
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869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1
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0,
1,
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2,
2,
2,
2,
2,
2,
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2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | There is increasing evidence that there exist germ - line variants of the APC gene that predispose to the development of multiple colorectal adenomas and carcinoma , but without the florid phenotype of classical FAP , and possibly with importance for colorectal cancer risk in the general population . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
14 | [
"To",
"obtain",
"clues",
"to",
"the",
"normal",
"biological",
"role",
"of",
"DMPK",
"in",
"cellular",
"ion",
"homeostasis",
",",
"we",
"have",
"compared",
"the",
"resting",
"[",
"Ca2",
"+",
"]",
"i",
",",
"the",
"amplitude",
"and",
"shape",
"of",
"depolarization",
"-",
"induced",
"Ca2",
"+",
"transients",
",",
"and",
"the",
"content",
"of",
"ATP",
"-",
"driven",
"ion",
"pumps",
"in",
"cultured",
"skeletal",
"muscle",
"cells",
"of",
"wild",
"-",
"type",
"and",
"DMPK",
"[",
"-",
"/",
"-",
"]",
"knockout",
"mice",
"."
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0,
0
] | [
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474,
1919,
278,
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1401,
10170,
2133,
448,
20974,
9243,
29906,
718,
1301,
10070,
1919,
322,
278,
2793,
310,
27884,
448,
18225,
16346,
282,
17204,
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4185,
2955,
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1026,
284,
2301,
2841,
9101,
310,
8775,
448,
1134,
322,
360,
3580,
29968,
518,
448,
847,
448,
4514,
18232,
449,
286,
625,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To obtain clues to the normal biological role of DMPK in cellular ion homeostasis , we have compared the resting [ Ca2 + ] i , the amplitude and shape of depolarization - induced Ca2 + transients , and the content of ATP - driven ion pumps in cultured skeletal muscle cells of wild - type and DMPK [ - / - ] knockout mice . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
823 | [
"Prevalence",
"of",
"the",
"I1307K",
"APC",
"gene",
"variant",
"in",
"Israeli",
"Jews",
"of",
"differing",
"ethnic",
"origin",
"and",
"risk",
"for",
"colorectal",
"cancer",
"."
] | [
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0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
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791,
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306,
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29941,
29900,
29955,
29968,
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17305,
297,
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5037,
22057,
310,
1163,
292,
11314,
7823,
3978,
322,
12045,
363,
784,
487,
312,
284,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Prevalence of the I1307K APC gene variant in Israeli Jews of differing ethnic origin and risk for colorectal cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
770 | [
"Two",
"of",
"the",
"children",
"exhibited",
"a",
"homozygous",
"deficiency",
"characterized",
"by",
"the",
"absence",
"of",
"the",
"150",
"-",
"kD",
"form",
"of",
"Factor",
"H",
"and",
"the",
"presence",
",",
"upon",
"immunoblotting",
",",
"of",
"the",
"42",
"-",
"kD",
"Factor",
"H",
"-",
"like",
"protein",
"1",
"(",
"FHL",
"-",
"1",
")",
"and",
"other",
"FH",
"-",
"related",
"protein",
"(",
"FHR",
")",
"bands",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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278,
29871,
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448,
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322,
278,
10122,
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1919,
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413,
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448,
763,
26823,
29871,
29896,
313,
383,
15444,
448,
29871,
29896,
1723,
322,
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29950,
448,
4475,
26823,
313,
383,
20938,
1723,
22706,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Two of the children exhibited a homozygous deficiency characterized by the absence of the 150 - kD form of Factor H and the presence , upon immunoblotting , of the 42 - kD Factor H - like protein 1 ( FHL - 1 ) and other FH - related protein ( FHR ) bands . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
19 | [
"In",
"conclusion",
",",
"our",
"data",
"suggest",
"that",
"DMPK",
"is",
"involved",
"in",
"modulating",
"the",
"initial",
"events",
"of",
"excitation",
"-",
"contraction",
"coupling",
"in",
"skeletal",
"muscle",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
15997,
1919,
1749,
848,
4368,
393,
360,
3580,
29968,
338,
9701,
297,
878,
18099,
278,
2847,
4959,
310,
5566,
7018,
448,
6761,
428,
23638,
297,
18109,
1026,
284,
2301,
2841,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In conclusion , our data suggest that DMPK is involved in modulating the initial events of excitation - contraction coupling in skeletal muscle . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
71 | [
"Nevertheless",
",",
"BARD1",
"polypeptides",
"are",
"found",
"exclusively",
"in",
"the",
"nuclear",
"fractions",
"of",
"both",
"G1",
"-",
"and",
"S",
"-",
"phase",
"cells",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
25678,
1919,
350,
17011,
29896,
1248,
668,
415,
2247,
526,
1476,
13489,
3598,
297,
278,
20346,
5227,
1953,
310,
1716,
402,
29896,
448,
322,
317,
448,
8576,
9101,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Nevertheless , BARD1 polypeptides are found exclusively in the nuclear fractions of both G1 - and S - phase cells . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
176 | [
"We",
"have",
"found",
"a",
"direct",
"progression",
"of",
"the",
"size",
"heterogeneity",
"over",
"time",
"related",
"to",
"initial",
"CTG",
"repeat",
"size",
"and",
"the",
"time",
"interval",
"and",
"always",
"biased",
"towards",
"further",
"expansion",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
1476,
263,
1513,
410,
11476,
310,
278,
2159,
25745,
16603,
537,
975,
931,
4475,
304,
2847,
26637,
29954,
12312,
2159,
322,
278,
931,
7292,
322,
2337,
4768,
1463,
7113,
4340,
13184,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have found a direct progression of the size heterogeneity over time related to initial CTG repeat size and the time interval and always biased towards further expansion . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
459 | [
"Here",
",",
"we",
"show",
"that",
"WT1",
"-",
"KTS",
"isoforms",
"associate",
"and",
"synergize",
"with",
"SF",
"-",
"1",
"to",
"promote",
"MIS",
"expression",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2266,
1919,
591,
1510,
393,
399,
29911,
29896,
448,
476,
9375,
338,
29877,
9514,
25836,
322,
5222,
15064,
675,
411,
28768,
448,
29871,
29896,
304,
27391,
341,
3235,
4603,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Here , we show that WT1 - KTS isoforms associate and synergize with SF - 1 to promote MIS expression . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
516 | [
"Patient",
"2",
"was",
"homozygous",
"for",
"a",
"mutation",
"in",
"exon",
"2",
"(",
"C3804A",
")",
"which",
"abolishes",
"POMC",
"translation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4121,
993,
29871,
29906,
471,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
263,
5478,
362,
297,
429,
265,
29871,
29906,
313,
315,
29941,
29947,
29900,
29946,
29909,
1723,
607,
25198,
17006,
349,
6488,
29907,
13962,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Patient 2 was homozygous for a mutation in exon 2 ( C3804A ) which abolishes POMC translation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
586 | [
"The",
"risk",
"decreased",
"with",
"increasing",
"duration",
"of",
"use",
"(",
"P",
"for",
"trend",
",",
"<",
"0",
".",
"001",
")",
";",
"use",
"for",
"six",
"or",
"more",
"years",
"was",
"associated",
"with",
"a",
"60",
"percent",
"reduction",
"in",
"risk",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
12045,
9263,
1463,
411,
10231,
14385,
310,
671,
313,
349,
363,
534,
355,
1919,
529,
29871,
29900,
869,
29871,
29900,
29900,
29896,
1723,
2056,
671,
363,
4832,
470,
901,
2440,
471,
6942,
411,
263,
29871,
29953,
29900,
10151,
20376,
297,
12045,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The risk decreased with increasing duration of use ( P for trend , < 0 . 001 ) ; use for six or more years was associated with a 60 percent reduction in risk . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
344 | [
"Genetic",
"basis",
"and",
"molecular",
"mechanism",
"for",
"idiopathic",
"ventricular",
"fibrillation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
5739,
7492,
8405,
322,
13206,
16637,
13336,
363,
1178,
21260,
493,
293,
9712,
2200,
1070,
285,
4626,
453,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
144 | [
"The",
"mutation",
"is",
"in",
"an",
"area",
"of",
"the",
"gene",
"that",
"encodes",
"the",
"protein",
"-",
"binding",
"region",
"known",
"as",
"the",
"pocket",
"region",
"and",
"has",
"been",
"detected",
"in",
"other",
"cases",
"of",
"retinoblastoma",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
450,
5478,
362,
338,
297,
385,
4038,
310,
278,
18530,
393,
2094,
2631,
278,
26823,
448,
9956,
5120,
2998,
408,
278,
24589,
5120,
322,
756,
1063,
17809,
297,
916,
4251,
310,
3240,
262,
711,
4230,
4125,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | The mutation is in an area of the gene that encodes the protein - binding region known as the pocket region and has been detected in other cases of retinoblastoma . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
3 | [
"By",
"analysing",
"tumour",
"DNA",
"from",
"patients",
"with",
"sporadic",
"T",
"-",
"cell",
"prolymphocytic",
"leukaemia",
"(",
"T",
"-",
"PLL",
")",
",",
"a",
"rare",
"clonal",
"malignancy",
"with",
"similarities",
"to",
"a",
"mature",
"T",
"-",
"cell",
"leukaemia",
"seen",
"in",
"A",
"-",
"T",
",",
"we",
"demonstrate",
"a",
"high",
"frequency",
"of",
"ATM",
"mutations",
"in",
"T",
"-",
"PLL",
"."
] | [
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0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
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3483,
952,
292,
21622,
473,
25348,
515,
22069,
411,
805,
272,
26538,
323,
448,
3038,
410,
368,
29885,
561,
542,
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293,
454,
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29747,
313,
323,
448,
349,
2208,
1723,
1919,
263,
10812,
1067,
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286,
2520,
6906,
411,
2788,
1907,
304,
263,
286,
1535,
323,
448,
3038,
454,
22971,
29747,
3595,
297,
319,
448,
323,
1919,
591,
22222,
263,
1880,
10868,
310,
15531,
29924,
5478,
800,
297,
323,
448,
349,
2208,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | By analysing tumour DNA from patients with sporadic T - cell prolymphocytic leukaemia ( T - PLL ) , a rare clonal malignancy with similarities to a mature T - cell leukaemia seen in A - T , we demonstrate a high frequency of ATM mutations in T - PLL . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
845 | [
"The",
"two",
"polymorphisms",
"were",
"localized",
"in",
"noncoding",
"part",
"of",
"the",
"gene",
"1",
")",
"a",
"C",
"/",
"G",
"polymorphism",
"in",
"the",
"promotor",
"region",
",",
"142",
"bp",
"upstream",
"from",
"the",
"transcriptional",
"initiation",
"site",
"(",
"-",
"142C",
"/",
"G",
")",
",",
"and",
"2",
")",
"a",
"6",
"bp",
"deletion",
"polymorphism",
"in",
"the",
"3",
"noncoding",
"part",
"of",
"the",
"CPO",
"gene",
",",
"574",
"bp",
"downstream",
"of",
"the",
"last",
"base",
"of",
"the",
"normal",
"termination",
"codon",
"(",
"+",
"574",
"delATTCTT",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
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29871,
29896,
1723,
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402,
24324,
28611,
297,
278,
2504,
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272,
5120,
1919,
29871,
29896,
29946,
29906,
289,
29886,
701,
5461,
515,
278,
1301,
3395,
284,
2069,
11685,
3268,
313,
448,
29871,
29896,
29946,
29906,
29907,
847,
402,
1723,
1919,
322,
29871,
29906,
1723,
263,
29871,
29953,
289,
29886,
7374,
291,
24324,
28611,
297,
278,
29871,
29941,
1661,
29883,
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278,
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18530,
1919,
29871,
29945,
29955,
29946,
289,
29886,
1623,
5461,
310,
278,
1833,
2967,
310,
278,
4226,
1840,
3381,
15234,
265,
313,
718,
29871,
29945,
29955,
29946,
628,
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1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The two polymorphisms were localized in noncoding part of the gene 1 ) a C / G polymorphism in the promotor region , 142 bp upstream from the transcriptional initiation site ( - 142C / G ) , and 2 ) a 6 bp deletion polymorphism in the 3 noncoding part of the CPO gene , 574 bp downstream of the last base of the normal termination codon ( + 574 delATTCTT ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
865 | [
"Mutations",
"of",
"the",
"human",
"PAX6",
"gene",
"underlie",
"aniridia",
"(",
"congenital",
"absence",
"of",
"the",
"iris",
")",
",",
"a",
"rare",
"dominant",
"malformation",
"of",
"the",
"eye",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | [
20749,
800,
310,
278,
5199,
349,
6604,
29953,
18530,
1090,
3197,
385,
381,
29697,
313,
378,
1885,
2410,
18070,
310,
278,
3805,
275,
1723,
1919,
263,
10812,
28526,
4439,
5404,
310,
278,
10977,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Mutations of the human PAX6 gene underlie aniridia ( congenital absence of the iris ) , a rare dominant malformation of the eye . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
407 | [
"Altered",
"expression",
"of",
"genes",
"regulated",
"posttranscriptionally",
"by",
"CUG",
"-",
"BP",
"therefore",
"may",
"contribute",
"to",
"DM",
"pathogenesis",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0
] | [
20561,
287,
4603,
310,
2531,
267,
1072,
7964,
1400,
3286,
3395,
635,
491,
315,
23338,
448,
350,
29925,
5480,
1122,
29126,
304,
27692,
2224,
6352,
6656,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0
] | Altered expression of genes regulated posttranscriptionally by CUG - BP therefore may contribute to DM pathogenesis . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
866 | [
"The",
"spectrum",
"of",
"PAX6",
"mutations",
"in",
"aniridia",
"patients",
"is",
"highly",
"biased",
",",
"with",
"92",
"%",
"of",
"all",
"reported",
"mutations",
"leading",
"to",
"premature",
"truncation",
"of",
"the",
"protein",
"(",
"nonsense",
",",
"splicing",
",",
"insertions",
"and",
"deletions",
")",
"and",
"just",
"2",
"%",
"leading",
"to",
"substitution",
"of",
"one",
"amino",
"acid",
"by",
"another",
"(",
"missense",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
18272,
310,
349,
6604,
29953,
5478,
800,
297,
385,
381,
29697,
22069,
338,
10712,
4768,
1463,
1919,
411,
29871,
29929,
29906,
1273,
310,
599,
8967,
5478,
800,
8236,
304,
5188,
1535,
21022,
362,
310,
278,
26823,
313,
302,
787,
1947,
1919,
805,
506,
292,
1919,
4635,
1080,
322,
7374,
1080,
1723,
322,
925,
29871,
29906,
1273,
8236,
304,
23697,
310,
697,
626,
1789,
22193,
491,
1790,
313,
3052,
1947,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The spectrum of PAX6 mutations in aniridia patients is highly biased , with 92 % of all reported mutations leading to premature truncation of the protein ( nonsense , splicing , insertions and deletions ) and just 2 % leading to substitution of one amino acid by another ( missense ) . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
233 | [
"Fourteen",
"microsatellite",
"polymorphisms",
"were",
"selected",
"based",
"on",
"their",
"high",
"heterozygosity",
"and",
"their",
"location",
"within",
"10q23",
"-",
"q25",
"near",
"COL17A1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12458,
9404,
20710,
1883,
271,
20911,
24324,
5676,
12903,
892,
4629,
2729,
373,
1009,
1880,
25745,
29877,
1537,
29887,
359,
537,
322,
1009,
4423,
2629,
29871,
29896,
29900,
29939,
29906,
29941,
448,
3855,
29906,
29945,
2978,
23958,
29896,
29955,
29909,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Fourteen microsatellite polymorphisms were selected based on their high heterozygosity and their location within 10q23 - q25 near COL17A1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
652 | [
"An",
"analysis",
"of",
"the",
"putative",
"promoter",
"region",
"sequence",
"shows",
"a",
"putative",
"TATA",
"box",
"and",
"predicts",
"multiple",
"transcription",
"factor",
"binding",
"sites",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
530,
7418,
310,
278,
1925,
1230,
2504,
17084,
5120,
5665,
3697,
263,
1925,
1230,
323,
8254,
3800,
322,
8500,
29879,
2999,
1301,
3395,
7329,
9956,
11840,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | An analysis of the putative promoter region sequence shows a putative TATA box and predicts multiple transcription factor binding sites . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
453 | [
"No",
"desmoid",
"tumors",
"were",
"found",
"in",
"these",
"kindreds",
"."
] | [
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1939,
553,
29885,
3398,
21622,
943,
892,
1476,
297,
1438,
2924,
1127,
29879,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | No desmoid tumors were found in these kindreds . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
659 | [
"The",
"germline",
"T",
"-",
"to",
"-",
"A",
"transversion",
"responsible",
"for",
"the",
"APC",
"I1307K",
"allele",
"converts",
"the",
"wild",
"-",
"type",
"sequence",
"to",
"a",
"homopolymer",
"tract",
"(",
"A8",
")",
"that",
"is",
"genetically",
"unstable",
"and",
"prone",
"to",
"somatic",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
9814,
828,
457,
323,
448,
304,
448,
319,
1301,
3259,
14040,
363,
278,
319,
9026,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
4788,
280,
29436,
278,
8775,
448,
1134,
5665,
304,
263,
3632,
13242,
962,
261,
22330,
313,
319,
29947,
1723,
393,
338,
2531,
300,
1711,
443,
13844,
322,
544,
650,
304,
1047,
2454,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The germline T - to - A transversion responsible for the APC I1307K allele converts the wild - type sequence to a homopolymer tract ( A8 ) that is genetically unstable and prone to somatic mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
903 | [
"The",
"ATP7B",
"gene",
"has",
"been",
"excluded",
"in",
"the",
"much",
"rarer",
"human",
"copper",
"overload",
"disease",
"non",
"-",
"Indian",
"childhood",
"cirrhosis",
",",
"indicating",
"genetic",
"heterogeneity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
27884,
29955,
29933,
18530,
756,
1063,
429,
13347,
297,
278,
1568,
364,
279,
261,
5199,
1302,
2496,
975,
1359,
17135,
1661,
448,
7560,
2278,
6614,
5902,
29878,
15656,
275,
1919,
23941,
2531,
7492,
25745,
16603,
537,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The ATP7B gene has been excluded in the much rarer human copper overload disease non - Indian childhood cirrhosis , indicating genetic heterogeneity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
542 | [
"The",
"mutation",
"destroyed",
"an",
"NdeI",
"restriction",
"enzyme",
"site",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
5478,
362,
14416,
385,
405,
311,
29902,
24345,
427,
14022,
29872,
3268,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The mutation destroyed an NdeI restriction enzyme site . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
394 | [
"TfR",
"HFE",
"stoichiometry",
"(",
"2",
"1",
")",
"differs",
"from",
"TfR",
"transferrin",
"stoichiometry",
"(",
"2",
"2",
")",
",",
"implying",
"a",
"different",
"mode",
"of",
"binding",
"for",
"HFE",
"and",
"transferrin",
"to",
"TfR",
",",
"consistent",
"with",
"our",
"demonstration",
"that",
"HFE",
",",
"transferrin",
",",
"and",
"TfR",
"form",
"a",
"ternary",
"complex",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
323,
29888,
29934,
379,
16359,
6258,
18544,
7843,
313,
29871,
29906,
29871,
29896,
1723,
2923,
414,
515,
323,
29888,
29934,
6782,
17056,
6258,
18544,
7843,
313,
29871,
29906,
29871,
29906,
1723,
1919,
2411,
5890,
263,
1422,
4464,
310,
9956,
363,
379,
16359,
322,
6782,
17056,
304,
323,
29888,
29934,
1919,
13747,
411,
1749,
9004,
362,
393,
379,
16359,
1919,
6782,
17056,
1919,
322,
323,
29888,
29934,
883,
263,
260,
824,
653,
4280,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | TfR HFE stoichiometry ( 2 1 ) differs from TfR transferrin stoichiometry ( 2 2 ) , implying a different mode of binding for HFE and transferrin to TfR , consistent with our demonstration that HFE , transferrin , and TfR form a ternary complex . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
246 | [
"However",
",",
"the",
"mechanism",
"of",
"hypohaptoglobinemia",
"remains",
"unknown"
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
2398,
1919,
278,
13336,
310,
7498,
1129,
29882,
2156,
468,
417,
2109,
29747,
9242,
9815
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | However , the mechanism of hypohaptoglobinemia remains unknown | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
735 | [
"Mutations",
"were",
"found",
"in",
"41",
"of",
"97",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20749,
800,
892,
1476,
297,
29871,
29946,
29896,
310,
29871,
29929,
29955,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutations were found in 41 of 97 families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
356 | [
"We",
"studied",
"mutations",
"in",
"the",
"GALNS",
"gene",
"from",
"23",
"additional",
"MPS",
"IVA",
"patients",
"(",
"15",
"from",
"Australia",
",",
"8",
"from",
"Northern",
"Ireland",
")",
",",
"with",
"various",
"clinical",
"phenotypes",
"(",
"severe",
",",
"16",
"cases",
";",
"intermediate",
",",
"4",
"cases",
";",
"mild",
",",
"3",
"cases",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
12399,
5478,
800,
297,
278,
402,
1964,
3059,
18530,
515,
29871,
29906,
29941,
5684,
341,
7024,
6599,
29909,
22069,
313,
29871,
29896,
29945,
515,
8314,
1919,
29871,
29947,
515,
14299,
12126,
1723,
1919,
411,
5164,
24899,
936,
17292,
327,
7384,
313,
22261,
1919,
29871,
29896,
29953,
4251,
2056,
19697,
1919,
29871,
29946,
4251,
2056,
286,
789,
1919,
29871,
29941,
4251,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We studied mutations in the GALNS gene from 23 additional MPS IVA patients ( 15 from Australia , 8 from Northern Ireland ) , with various clinical phenotypes ( severe , 16 cases ; intermediate , 4 cases ; mild , 3 cases ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
371 | [
"One",
"male",
"and",
"two",
"female",
"IDMS",
"patients",
"with",
"WT1",
"mutations",
"underwent",
"normal",
"puberty",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3118,
14263,
322,
1023,
12944,
3553,
4345,
22069,
411,
399,
29911,
29896,
5478,
800,
1090,
29893,
296,
4226,
2529,
814,
29891,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | One male and two female IDMS patients with WT1 mutations underwent normal puberty . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
579 | [
"Oral",
"contraceptives",
"protect",
"against",
"ovarian",
"cancer",
"in",
"general",
",",
"but",
"it",
"is",
"not",
"known",
"whether",
"they",
"also",
"protect",
"against",
"hereditary",
"forms",
"of",
"ovarian",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
1394,
284,
6761,
1547,
3145,
12566,
2750,
288,
1707,
713,
23900,
297,
2498,
1919,
541,
372,
338,
451,
2998,
3692,
896,
884,
12566,
2750,
902,
5628,
653,
7190,
310,
288,
1707,
713,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Oral contraceptives protect against ovarian cancer in general , but it is not known whether they also protect against hereditary forms of ovarian cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
86 | [
"Affected",
"individuals",
"are",
"not",
"symptomatic",
"at",
"birth",
",",
"but",
"usually",
"develop",
"diabetes",
"insipidus",
"at",
"1",
"-",
"6",
"yr",
"of",
"age",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
7161,
287,
15724,
526,
451,
25828,
290,
2454,
472,
12060,
1919,
541,
5491,
2693,
652,
370,
10778,
1663,
666,
333,
375,
472,
29871,
29896,
448,
29871,
29953,
343,
29878,
310,
5046,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Affected individuals are not symptomatic at birth , but usually develop diabetes insipidus at 1 - 6 yr of age . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
907 | [
"However",
",",
"BAC",
"clones",
"containing",
"ATP7B",
"and",
"C04107",
"mapped",
"to",
"the",
"canine",
"chromosome",
"regions",
"CFA22q11",
"and",
"CFA10q26",
",",
"respectively",
",",
"demonstrating",
"that",
"WD",
"cannot",
"be",
"homologous",
"to",
"CT",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
2398,
1919,
350,
2477,
1067,
2873,
6943,
27884,
29955,
29933,
322,
315,
29900,
29946,
29896,
29900,
29955,
20545,
304,
278,
508,
457,
25173,
359,
608,
12786,
315,
4519,
29906,
29906,
29939,
29896,
29896,
322,
315,
4519,
29896,
29900,
29939,
29906,
29953,
1919,
8307,
1919,
9004,
1218,
393,
399,
29928,
2609,
367,
3632,
1189,
681,
304,
26637,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | However , BAC clones containing ATP7B and C04107 mapped to the canine chromosome regions CFA22q11 and CFA10q26 , respectively , demonstrating that WD cannot be homologous to CT . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] |
783 | [
"The",
"molecular",
"basis",
"of",
"C6",
"deficiency",
"in",
"the",
"western",
"Cape",
",",
"South",
"Africa",
"."
] | [
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0,
0,
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1,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0
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315,
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297,
278,
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4275,
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] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1
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0,
0,
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0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The molecular basis of C6 deficiency in the western Cape , South Africa . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
584 | [
"RESULTS",
"The",
"adjusted",
"odds",
"ratio",
"for",
"ovarian",
"cancer",
"associated",
"with",
"any",
"past",
"use",
"of",
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"was",
"0",
"."
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0,
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0,
0,
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0
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470,
284,
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3145,
471,
29871,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | RESULTS The adjusted odds ratio for ovarian cancer associated with any past use of oral contraceptives was 0 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
242 | [
"The",
"Hp2",
"/",
"Hpdel",
"individuals",
"had",
"an",
"extremely",
"low",
"level",
"of",
"Hp",
"(",
"mean",
"+",
"/",
"-",
"SD",
"=",
"0",
".",
"049",
"+",
"/",
"-",
"0",
".",
"043",
"mg",
"/",
"ml",
";",
"n",
"=",
"6",
")",
",",
"compared",
"with",
"the",
"level",
"(",
"1",
".",
"64",
"+",
"/",
"-",
"1",
".",
"07",
"mg",
"/",
"ml",
")",
"obtained",
"from",
"52",
"healthy",
"volunteers",
"having",
"phenotype",
"Hp2",
",",
"whereas",
"the",
"serum",
"Hp",
"level",
"of",
"an",
"individual",
"with",
"Hp1",
"/",
"Hpdel",
"was",
"0",
"."
] | [
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0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
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0,
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0
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379,
29886,
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29900,
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29871,
29900,
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869,
29871,
29900,
29946,
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29887,
847,
286,
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353,
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1723,
1919,
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3233,
313,
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29896,
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286,
29880,
1723,
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9045,
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27886,
414,
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17292,
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668,
379,
29886,
29906,
1919,
13452,
278,
724,
398,
379,
29886,
3233,
310,
385,
5375,
411,
379,
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29896,
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379,
29886,
6144,
471,
29871,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The Hp2 / Hpdel individuals had an extremely low level of Hp ( mean + / - SD = 0 . 049 + / - 0 . 043 mg / ml ; n = 6 ) , compared with the level ( 1 . 64 + / - 1 . 07 mg / ml ) obtained from 52 healthy volunteers having phenotype Hp2 , whereas the serum Hp level of an individual with Hp1 / Hpdel was 0 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
872 | [
"The",
"chromosomal",
"order",
"of",
"genes",
"controlling",
"the",
"major",
"histocompatibility",
"complex",
",",
"properdin",
"factor",
"B",
",",
"and",
"deficiency",
"of",
"the",
"second",
"component",
"of",
"complement",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
450,
25173,
359,
290,
284,
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310,
2531,
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640,
22155,
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4655,
298,
5137,
12667,
4127,
4280,
1919,
1571,
24581,
7329,
350,
1919,
322,
822,
293,
13396,
310,
278,
1473,
4163,
310,
19595,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | The chromosomal order of genes controlling the major histocompatibility complex , properdin factor B , and deficiency of the second component of complement . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
88 | [
"An",
"affected",
"girl",
"who",
"presented",
"at",
"9",
"months",
"of",
"age",
"and",
"her",
"similarly",
"affected",
"younger",
"brother",
"and",
"father",
"were",
"all",
"found",
"to",
"have",
"a",
"novel",
"missense",
"mutation",
"(",
"G1758",
"-",
"-",
">",
"T",
")",
"encoding",
"the",
"amino",
"acid",
"substitution",
"Gly23",
"-",
"-",
">",
"Val",
"within",
"NPII",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
530,
15201,
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1058,
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472,
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5046,
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22829,
15201,
20023,
8099,
322,
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263,
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402,
29896,
29955,
29945,
29947,
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448,
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323,
1723,
8025,
278,
626,
1789,
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23697,
402,
368,
29906,
29941,
448,
448,
1405,
2630,
2629,
405,
2227,
29902,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | An affected girl who presented at 9 months of age and her similarly affected younger brother and father were all found to have a novel missense mutation ( G1758 - - > T ) encoding the amino acid substitution Gly23 - - > Val within NPII . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
511 | [
"While",
"a",
"few",
"cases",
"of",
"isolated",
"ACTH",
"deficiency",
"have",
"been",
"reported",
"(",
"OMIM",
"201400",
")",
",",
"an",
"inherited",
"POMC",
"defect",
"has",
"not",
"been",
"described",
"so",
"far",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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23968,
319,
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822,
293,
13396,
505,
1063,
8967,
313,
438,
29924,
7833,
29871,
29906,
29900,
29896,
29946,
29900,
29900,
1723,
1919,
385,
23878,
349,
6488,
29907,
23503,
756,
451,
1063,
5439,
577,
2215,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | While a few cases of isolated ACTH deficiency have been reported ( OMIM 201400 ) , an inherited POMC defect has not been described so far . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
781 | [
"The",
"results",
"suggest",
"that",
"a",
"few",
"common",
"ancestral",
"mutations",
"in",
"both",
"Caucasian",
"and",
"Japanese",
"populations",
"have",
"originated",
"by",
"expansion",
"of",
"an",
"ancestral",
"n",
"=",
"5",
"repeat",
"to",
"n",
"=",
"19",
"-",
"37",
"copies",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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4368,
393,
263,
2846,
3619,
19525,
1705,
5478,
800,
297,
1716,
315,
585,
9398,
713,
322,
10369,
23093,
505,
3978,
630,
491,
13184,
310,
385,
19525,
1705,
302,
353,
29871,
29945,
12312,
304,
302,
353,
29871,
29896,
29929,
448,
29871,
29941,
29955,
14591,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The results suggest that a few common ancestral mutations in both Caucasian and Japanese populations have originated by expansion of an ancestral n = 5 repeat to n = 19 - 37 copies . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
292 | [
"A",
"hot",
"spot",
"for",
"PTEN",
"mutation",
"in",
"CD",
"was",
"identified",
"in",
"exon",
"5",
"that",
"contains",
"the",
"PTPase",
"core",
"motif",
",",
"with",
"13",
"of",
"30",
"(",
"43",
"%",
")",
"CD",
"mutations",
"identified",
"in",
"this",
"exon",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
7375,
9758,
363,
349,
29911,
1430,
5478,
362,
297,
7307,
471,
15659,
297,
429,
265,
29871,
29945,
393,
3743,
278,
349,
3557,
559,
7136,
3184,
361,
1919,
411,
29871,
29896,
29941,
310,
29871,
29941,
29900,
313,
29871,
29946,
29941,
1273,
1723,
7307,
5478,
800,
15659,
297,
445,
429,
265,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A hot spot for PTEN mutation in CD was identified in exon 5 that contains the PTPase core motif , with 13 of 30 ( 43 % ) CD mutations identified in this exon . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
290 | [
"PTEN",
"mutations",
"were",
"identified",
"in",
"30",
"of",
"37",
"(",
"81",
"%",
")",
"CD",
"families",
",",
"including",
"missense",
"and",
"nonsense",
"point",
"mutations",
",",
"deletions",
",",
"insertions",
",",
"a",
"deletion",
"/",
"insertion",
"and",
"splice",
"site",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
349,
29911,
1430,
5478,
800,
892,
15659,
297,
29871,
29941,
29900,
310,
29871,
29941,
29955,
313,
29871,
29947,
29896,
1273,
1723,
7307,
13175,
1919,
3704,
3052,
1947,
322,
302,
787,
1947,
1298,
5478,
800,
1919,
7374,
1080,
1919,
4635,
1080,
1919,
263,
7374,
291,
847,
4635,
291,
322,
805,
5897,
3268,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | PTEN mutations were identified in 30 of 37 ( 81 % ) CD families , including missense and nonsense point mutations , deletions , insertions , a deletion / insertion and splice site mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
570 | [
"Neither",
"vWf",
"nor",
"vWf",
"propolypeptide",
"(",
"von",
"Willebrand",
"antigen",
"II",
")",
"were",
"detectable",
"in",
"plasma",
",",
"platelets",
",",
"or",
"endothelial",
"cells",
"of",
"the",
"homozygous",
"mutant",
"mice",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2448,
2121,
325,
29956,
29888,
3643,
325,
29956,
29888,
3107,
324,
668,
415,
680,
313,
1005,
26173,
16472,
3677,
2101,
1944,
1723,
892,
6459,
519,
297,
715,
25392,
1919,
15284,
10376,
1919,
470,
1095,
720,
295,
616,
9101,
310,
278,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
5478,
424,
286,
625,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Neither vWf nor vWf propolypeptide ( von Willebrand antigen II ) were detectable in plasma , platelets , or endothelial cells of the homozygous mutant mice . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
285 | [
"The",
"tumour",
"suppressor",
"gene",
"PTEN",
",",
"which",
"maps",
"to",
"10q23",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
21622,
473,
21301,
272,
18530,
349,
29911,
1430,
1919,
607,
11053,
304,
29871,
29896,
29900,
29939,
29906,
29941,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The tumour suppressor gene PTEN , which maps to 10q23 . | [
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
604 | [
"Direct",
"sequencing",
"of",
"amplified",
"C9",
"cDNA",
"and",
"DNA",
"revealed",
"a",
"nonsense",
"substitution",
"(",
"CGA",
"-",
"-",
">",
"TGA",
")",
"at",
"codon",
"95",
"in",
"exon",
"4",
"in",
"the",
"four",
"C9",
"-",
"deficient",
"individuals",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | [
8797,
8617,
16750,
310,
20563,
2164,
315,
29929,
274,
29928,
3521,
322,
25348,
17845,
263,
302,
787,
1947,
23697,
313,
8446,
29909,
448,
448,
1405,
323,
12739,
1723,
472,
15234,
265,
29871,
29929,
29945,
297,
429,
265,
29871,
29946,
297,
278,
3023,
315,
29929,
448,
822,
293,
993,
15724,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Direct sequencing of amplified C9 cDNA and DNA revealed a nonsense substitution ( CGA - - > TGA ) at codon 95 in exon 4 in the four C9 - deficient individuals . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
883 | [
"A",
"lod",
"score",
"of",
"16",
"between",
"HLA",
"-",
"B",
"and",
"Factor",
"B",
"allotypes",
"was",
"calculated",
"at",
"a",
"maximum",
"likelihood",
"value",
"of",
"the",
"recombinant",
"fraction",
"of",
"0",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
21896,
8158,
310,
29871,
29896,
29953,
1546,
379,
4375,
448,
350,
322,
383,
7168,
350,
599,
327,
7384,
471,
12833,
472,
263,
7472,
4188,
22342,
995,
310,
278,
27878,
2109,
424,
15958,
310,
29871,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A lod score of 16 between HLA - B and Factor B allotypes was calculated at a maximum likelihood value of the recombinant fraction of 0 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
315 | [
"There",
"is",
"a",
"noticeably",
"elevated",
"level",
"of",
"mutation",
"in",
"the",
"paired",
"domain",
"compared",
"with",
"the",
"rest",
"of",
"the",
"gene",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1670,
338,
263,
8369,
2197,
11858,
630,
3233,
310,
5478,
362,
297,
278,
3300,
2859,
5354,
9401,
411,
278,
1791,
310,
278,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | There is a noticeably elevated level of mutation in the paired domain compared with the rest of the gene . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
189 | [
"These",
"results",
"show",
"that",
"the",
"G2",
"-",
"phase",
"chromosomal",
"radiosensitivity",
"assay",
"can",
"be",
"used",
"for",
"the",
"detection",
"of",
"A",
"-",
"T",
"heterozygotes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | [
4525,
2582,
1510,
393,
278,
402,
29906,
448,
8576,
25173,
359,
290,
284,
2971,
2363,
575,
24858,
1223,
388,
508,
367,
1304,
363,
278,
15326,
310,
319,
448,
323,
25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These results show that the G2 - phase chromosomal radiosensitivity assay can be used for the detection of A - T heterozygotes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
585 | [
"5",
"(",
"95",
"percent",
"confidence",
"interval",
",",
"0",
".",
"3",
"to",
"0",
".",
"8",
")",
"."
] | [
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0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
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0
] | [
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29945,
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29871,
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29945,
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7292,
1919,
29871,
29900,
869,
29871,
29941,
304,
29871,
29900,
869,
29871,
29947,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 ( 95 percent confidence interval , 0 . 3 to 0 . 8 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
513 | [
"The",
"dual",
"role",
"of",
"alpha",
"-",
"MSH",
"in",
"regulating",
"food",
"intake",
"and",
"influencing",
"hair",
"pigmentation",
"predicts",
"that",
"the",
"phenotype",
"associated",
"with",
"a",
"defect",
"in",
"POMC",
"function",
"would",
"include",
"obesity",
",",
"alteration",
"in",
"pigmentation",
"and",
"ACTH",
"deficiency",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
450,
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1072,
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938,
1296,
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11315,
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335,
358,
362,
8500,
29879,
393,
278,
17292,
327,
668,
6942,
411,
263,
23503,
297,
349,
6488,
29907,
740,
723,
3160,
704,
267,
537,
1919,
10551,
362,
297,
282,
335,
358,
362,
322,
319,
1783,
29950,
822,
293,
13396,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | The dual role of alpha - MSH in regulating food intake and influencing hair pigmentation predicts that the phenotype associated with a defect in POMC function would include obesity , alteration in pigmentation and ACTH deficiency . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
663 | [
"Risk",
"of",
"developing",
"colorectal",
",",
"breast",
"and",
"other",
"cancers",
"were",
"compared",
"between",
"genotyped",
"I1307K",
"carriers",
"and",
"non",
"-",
"carriers",
"and",
"their",
"first",
"-",
"degree",
"relatives",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
390,
3873,
310,
14338,
784,
487,
312,
284,
1919,
24207,
322,
916,
508,
22543,
892,
9401,
1546,
2531,
327,
1478,
287,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
19638,
414,
322,
1661,
448,
19638,
414,
322,
1009,
937,
448,
7426,
14576,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Risk of developing colorectal , breast and other cancers were compared between genotyped I1307K carriers and non - carriers and their first - degree relatives . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
568 | [
"We",
"generated",
"a",
"mouse",
"model",
"for",
"this",
"disease",
"by",
"using",
"gene",
"targeting",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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5759,
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445,
17135,
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18530,
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292,
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] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We generated a mouse model for this disease by using gene targeting . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
831 | [
"6",
"%",
"of",
"188",
"non",
"-",
"European",
"Jews",
"(",
"P",
"=",
"0",
".",
"08",
")",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29953,
1273,
310,
29871,
29896,
29947,
29947,
1661,
448,
7824,
22057,
313,
349,
353,
29871,
29900,
869,
29871,
29900,
29947,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 6 % of 188 non - European Jews ( P = 0 . 08 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
382 | [
"Four",
"of",
"Moroccan",
"origin",
"(",
"1",
".",
"1",
"%",
")",
"and",
"none",
"of",
"the",
"Yemenites",
"or",
"Iranians",
"was",
"a",
"carrier",
"of",
"the",
"185delAG",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12458,
310,
3879,
542,
3068,
3978,
313,
29871,
29896,
869,
29871,
29896,
1273,
1723,
322,
5642,
310,
278,
612,
12398,
3246,
470,
14883,
5834,
471,
263,
1559,
4336,
310,
278,
29871,
29896,
29947,
29945,
6144,
10051,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Four of Moroccan origin ( 1 . 1 % ) and none of the Yemenites or Iranians was a carrier of the 185delAG mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
643 | [
"Recently",
",",
"however",
",",
"a",
"missense",
"variant",
"of",
"APC",
"(",
"I1307K",
")",
"was",
"described",
"that",
"confers",
"an",
"increased",
"risk",
"of",
"colorectal",
"tumors",
",",
"including",
"multiple",
"adenomas",
",",
"in",
"Ashkenazim",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | [
3599,
2705,
1919,
3138,
1919,
263,
3052,
1947,
17305,
310,
319,
9026,
313,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
1723,
471,
5439,
393,
1970,
414,
385,
11664,
12045,
310,
784,
487,
312,
284,
21622,
943,
1919,
3704,
2999,
594,
264,
18902,
1919,
297,
12835,
1717,
834,
326,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Recently , however , a missense variant of APC ( I1307K ) was described that confers an increased risk of colorectal tumors , including multiple adenomas , in Ashkenazim . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
495 | [
"1",
"and",
",",
"recently",
",",
"found",
"to",
"encode",
"a",
"putative",
"sulfate",
"transporter",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29896,
322,
1919,
10325,
1919,
1476,
304,
19750,
263,
1925,
1230,
5394,
29888,
403,
1301,
18505,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 1 and , recently , found to encode a putative sulfate transporter . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
795 | [
"All",
"were",
"found",
"in",
"compound",
"heterozygous",
"individuals",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2178,
892,
1476,
297,
752,
618,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
15724,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | All were found in compound heterozygous individuals . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
531 | [
"There",
"is",
"a",
"good",
"correlation",
"between",
"repeat",
"size",
"(",
"at",
"least",
"in",
"leucocytes",
")",
",",
"clinical",
"severity",
"and",
"age",
"of",
"onset",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1670,
338,
263,
1781,
19869,
1546,
12312,
2159,
313,
472,
3203,
297,
454,
1682,
22502,
2167,
1723,
1919,
24899,
936,
2775,
537,
322,
5046,
310,
373,
842,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | There is a good correlation between repeat size ( at least in leucocytes ) , clinical severity and age of onset . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
56 | [
"Genetic",
"and",
"environmental",
"variance",
"components",
"were",
"assessed",
"with",
"the",
"program",
"Mx",
",",
"using",
"data",
"from",
"this",
"and",
"previous",
"studies",
"of",
"twins",
"with",
"AS",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
5739,
7492,
322,
29380,
20162,
7117,
892,
1223,
11517,
411,
278,
1824,
341,
29916,
1919,
773,
848,
515,
445,
322,
3517,
11898,
310,
3252,
1144,
411,
3339,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | Genetic and environmental variance components were assessed with the program Mx , using data from this and previous studies of twins with AS . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] |
598 | [
"The",
"findings",
"in",
"this",
"family",
"suggest",
"that",
"delGAG291",
"is",
"part",
"of",
"the",
"cause",
"of",
"Japanese",
"ALD",
"with",
"phenotypic",
"variations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
1284,
886,
297,
445,
3942,
4368,
393,
628,
29954,
10051,
29906,
29929,
29896,
338,
760,
310,
278,
4556,
310,
10369,
319,
10249,
411,
17292,
327,
1478,
293,
21833,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The findings in this family suggest that delGAG291 is part of the cause of Japanese ALD with phenotypic variations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
148 | [
"5",
"%",
"-",
"6",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
1273,
448,
29871,
29953,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 % - 6 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
483 | [
"Mutations",
"in",
"the",
"HEXA",
"gene",
",",
"encoding",
"the",
"alpha",
"-",
"subunit",
"of",
"beta",
"-",
"hexosaminidase",
"A",
"(",
"Hex",
"A",
")",
",",
"that",
"abolish",
"Hex",
"A",
"enzyme",
"activity",
"cause",
"Tay",
"-",
"Sachs",
"disease",
"(",
"TSD",
")",
",",
"the",
"fatal",
"infantile",
"form",
"of",
"G",
"(",
"M2",
")",
"gangliosidosis",
",",
"Type",
"1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
20749,
800,
297,
278,
379,
5746,
29909,
18530,
1919,
8025,
278,
15595,
448,
1014,
5441,
310,
21762,
448,
15090,
359,
9103,
333,
559,
319,
313,
379,
735,
319,
1723,
1919,
393,
25198,
728,
379,
735,
319,
427,
14022,
29872,
6354,
4556,
323,
388,
448,
28944,
29879,
17135,
313,
323,
7230,
1723,
1919,
278,
18409,
28056,
488,
883,
310,
402,
313,
341,
29906,
1723,
20676,
492,
359,
4396,
275,
1919,
5167,
29871,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Mutations in the HEXA gene , encoding the alpha - subunit of beta - hexosaminidase A ( Hex A ) , that abolish Hex A enzyme activity cause Tay - Sachs disease ( TSD ) , the fatal infantile form of G ( M2 ) gangliosidosis , Type 1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
824 | [
"BACKGROUND",
"&",
"AIMS",
"Israeli",
"Jews",
"of",
"European",
"birth",
",",
"i",
".",
"e",
".",
",",
"Ashkenazim",
",",
"have",
"the",
"highest",
"colorectal",
"cancer",
"incidence",
"of",
"any",
"Israeli",
"ethnic",
"group",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
350,
11375,
29954,
1672,
18783,
669,
319,
29902,
4345,
22895,
5037,
22057,
310,
7824,
12060,
1919,
474,
869,
321,
869,
1919,
12835,
1717,
834,
326,
1919,
505,
278,
9939,
784,
487,
312,
284,
23900,
5528,
5084,
310,
738,
22895,
5037,
11314,
7823,
2318,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | BACKGROUND & AIMS Israeli Jews of European birth , i . e . , Ashkenazim , have the highest colorectal cancer incidence of any Israeli ethnic group . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
432 | [
"The",
"frequencies",
"with",
"which",
"we",
"detected",
"mutations",
"were",
"5",
"(",
"14",
"%",
")",
"of",
"35",
"in",
"sporadic",
"cases",
"and",
"8",
"(",
"80",
"%",
")",
"of",
"10",
"in",
"familial",
"cases",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
29511,
411,
607,
591,
17809,
5478,
800,
892,
29871,
29945,
313,
29871,
29896,
29946,
1273,
1723,
310,
29871,
29941,
29945,
297,
805,
272,
26538,
4251,
322,
29871,
29947,
313,
29871,
29947,
29900,
1273,
1723,
310,
29871,
29896,
29900,
297,
1832,
616,
4251,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The frequencies with which we detected mutations were 5 ( 14 % ) of 35 in sporadic cases and 8 ( 80 % ) of 10 in familial cases . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
732 | [
"Founder",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"mutations",
"in",
"French",
"Canadian",
"breast",
"and",
"ovarian",
"cancer",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0
] | [
7460,
261,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
5478,
800,
297,
5176,
11443,
24207,
322,
288,
1707,
713,
23900,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Founder BRCA1 and BRCA2 mutations in French Canadian breast and ovarian cancer families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
173 | [
"This",
"instability",
"appears",
"to",
"be",
"biased",
"towards",
"further",
"expansion",
"and",
"continuous",
"throughout",
"the",
"life",
"of",
"an",
"individual",
",",
"features",
"that",
"could",
"be",
"associated",
"with",
"the",
"progressive",
"nature",
"of",
"the",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
832,
3097,
5692,
304,
367,
4768,
1463,
7113,
4340,
13184,
322,
9126,
10106,
278,
2834,
310,
385,
5375,
1919,
5680,
393,
1033,
367,
6942,
411,
278,
6728,
573,
5469,
310,
278,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This instability appears to be biased towards further expansion and continuous throughout the life of an individual , features that could be associated with the progressive nature of the disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
403 | [
"One",
"model",
"of",
"DM",
"pathogenesis",
"suggests",
"that",
"RNAs",
"from",
"the",
"expanded",
"allele",
"create",
"a",
"gain",
"-",
"of",
"-",
"function",
"mutation",
"by",
"the",
"inappropriate",
"binding",
"of",
"proteins",
"to",
"the",
"CUG",
"repeats",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3118,
1904,
310,
27692,
2224,
6352,
6656,
14661,
393,
390,
29940,
2887,
515,
278,
17832,
4788,
280,
1653,
263,
11581,
448,
310,
448,
740,
5478,
362,
491,
278,
297,
932,
6649,
403,
9956,
310,
3279,
1144,
304,
278,
315,
23338,
5565,
1446,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | One model of DM pathogenesis suggests that RNAs from the expanded allele create a gain - of - function mutation by the inappropriate binding of proteins to the CUG repeats . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
841 | [
"Seven",
"novel",
"mutations",
"and",
"two",
"new",
"polymorphisms",
"were",
"detected",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
26647,
9554,
5478,
800,
322,
1023,
716,
24324,
5676,
12903,
892,
17809,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Seven novel mutations and two new polymorphisms were detected . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
540 | [
"In",
"this",
"family",
"affected",
"individuals",
"developed",
"unilateral",
"tumors",
"and",
",",
"as",
"a",
"result",
"of",
"linkage",
"analysis",
",",
"unaffected",
"mutation",
"carriers",
"were",
"also",
"identified",
"within",
"the",
"pedigree",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
445,
3942,
15201,
15724,
8906,
443,
309,
1008,
284,
21622,
943,
322,
1919,
408,
263,
1121,
310,
1544,
482,
7418,
1919,
1185,
7161,
287,
5478,
362,
19638,
414,
892,
884,
15659,
2629,
278,
25922,
929,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In this family affected individuals developed unilateral tumors and , as a result of linkage analysis , unaffected mutation carriers were also identified within the pedigree . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
878 | [
"A",
"lod",
"score",
"of",
"13",
"was",
"calculated",
"for",
"linkage",
"between",
"C2",
"deficiency",
"and",
"HLA",
"-",
"B",
"at",
"a",
"maximum",
"likelihood",
"value",
"of",
"the",
"recombinant",
"fraction",
"of",
"0",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
21896,
8158,
310,
29871,
29896,
29941,
471,
12833,
363,
1544,
482,
1546,
315,
29906,
822,
293,
13396,
322,
379,
4375,
448,
350,
472,
263,
7472,
4188,
22342,
995,
310,
278,
27878,
2109,
424,
15958,
310,
29871,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A lod score of 13 was calculated for linkage between C2 deficiency and HLA - B at a maximum likelihood value of the recombinant fraction of 0 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
112 | [
"2",
"%",
"of",
"the",
"alleles",
"in",
"this",
"study",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29906,
1273,
310,
278,
4788,
793,
297,
445,
6559,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 2 % of the alleles in this study . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
120 | [
"We",
"identified",
"four",
"germline",
"mutations",
"in",
"three",
"breast",
"cancer",
"families",
"and",
"in",
"one",
"breast",
"-",
"ovarian",
"cancer",
"family",
".",
"among",
"these",
"were",
"one",
"frameshift",
"mutation",
",",
"one",
"nonsense",
"mutation",
",",
"one",
"novel",
"splice",
"site",
"mutation",
",",
"and",
"one",
"missense",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
15659,
3023,
9814,
828,
457,
5478,
800,
297,
2211,
24207,
23900,
13175,
322,
297,
697,
24207,
448,
288,
1707,
713,
23900,
3942,
869,
4249,
1438,
892,
697,
16608,
29882,
2027,
5478,
362,
1919,
697,
302,
787,
1947,
5478,
362,
1919,
697,
9554,
805,
5897,
3268,
5478,
362,
1919,
322,
697,
3052,
1947,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We identified four germline mutations in three breast cancer families and in one breast - ovarian cancer family . among these were one frameshift mutation , one nonsense mutation , one novel splice site mutation , and one missense mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
198 | [
"Additional",
"mutations",
"were",
"observed",
"in",
"Japanese",
",",
"Utah",
"Mormon",
",",
"and",
"African",
"American",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3462,
3245,
5478,
800,
892,
8900,
297,
10369,
1919,
14950,
801,
341,
555,
265,
1919,
322,
11715,
3082,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Additional mutations were observed in Japanese , Utah Mormon , and African American patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
603 | [
"We",
"studied",
"the",
"molecular",
"basis",
"of",
"C9",
"deficiency",
"in",
"four",
"Japanese",
"C9",
"-",
"deficient",
"patients",
"who",
"had",
"suffered",
"from",
"meningococcal",
"meningitis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
1334,
12399,
278,
13206,
16637,
8405,
310,
315,
29929,
822,
293,
13396,
297,
3023,
10369,
315,
29929,
448,
822,
293,
993,
22069,
1058,
750,
17654,
515,
1757,
292,
542,
542,
1052,
1757,
292,
23448,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | We studied the molecular basis of C9 deficiency in four Japanese C9 - deficient patients who had suffered from meningococcal meningitis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
556 | [
"Uniparental",
"disomy",
"associated",
"with",
"unbalanced",
"segregation",
"of",
"non",
"-",
"Robertsonian",
"translocations",
"has",
"been",
"reported",
"previously",
"but",
"has",
"not",
",",
"to",
"our",
"knowledge",
",",
"been",
"observed",
"in",
"a",
"case",
"of",
"PWS",
"."
] | [
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
853,
666,
279,
13703,
766,
16103,
6942,
411,
443,
5521,
8362,
2377,
1727,
362,
310,
1661,
448,
4755,
1100,
713,
1301,
2029,
800,
756,
1063,
8967,
9251,
541,
756,
451,
1919,
304,
1749,
7134,
1919,
1063,
8900,
297,
263,
1206,
310,
349,
7811,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | Uniparental disomy associated with unbalanced segregation of non - Robertsonian translocations has been reported previously but has not , to our knowledge , been observed in a case of PWS . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
341 | [
"In",
"addition",
",",
"a",
"correlation",
"between",
"smooth",
"pursuit",
"gain",
"and",
"the",
"number",
"of",
"trinucleotide",
"repeats",
"was",
"found",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
6124,
1919,
263,
19869,
1546,
10597,
12359,
3121,
11581,
322,
278,
1353,
310,
534,
262,
1682,
280,
327,
680,
5565,
1446,
471,
1476,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In addition , a correlation between smooth pursuit gain and the number of trinucleotide repeats was found . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
530 | [
"Major",
"instability",
",",
"with",
"very",
"large",
"expansions",
"between",
"generations",
"and",
"high",
"levels",
"of",
"somatic",
"mosaicism",
",",
"is",
"observed",
"in",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
11019,
832,
3097,
1919,
411,
1407,
2919,
1518,
550,
1080,
1546,
1176,
800,
322,
1880,
11174,
310,
1047,
2454,
286,
3628,
293,
1608,
1919,
338,
8900,
297,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Major instability , with very large expansions between generations and high levels of somatic mosaicism , is observed in patients . | [
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
618 | [
"It",
"is",
"not",
"clear",
"whether",
"such",
"mutants",
"really",
"behave",
"as",
"loss",
"-",
"of",
"-",
"function",
"mutants",
"as",
"predicted",
"by",
"haploinsufficiency",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
739,
338,
451,
2821,
3692,
1316,
5478,
1934,
2289,
23389,
408,
6410,
448,
310,
448,
740,
5478,
1934,
408,
25383,
491,
447,
29886,
417,
1144,
29884,
2416,
13396,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | It is not clear whether such mutants really behave as loss - of - function mutants as predicted by haploinsufficiency . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
209 | [
"This",
"is",
"corrected",
"by",
"the",
"reintroduction",
"of",
"wild",
"-",
"type",
"VHL",
",",
"implicating",
"VHL",
"as",
"the",
"first",
"tumor",
"suppressor",
"involved",
"in",
"the",
"regulation",
"of",
"cell",
"cycle",
"exit",
",",
"which",
"is",
"consistent",
"with",
"its",
"gatekeeper",
"function",
"in",
"the",
"kidney",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
338,
24114,
491,
278,
337,
524,
13210,
310,
8775,
448,
1134,
478,
15444,
1919,
2411,
506,
1218,
478,
15444,
408,
278,
937,
21622,
272,
21301,
272,
9701,
297,
278,
1072,
2785,
310,
3038,
11412,
6876,
1919,
607,
338,
13747,
411,
967,
12417,
23935,
740,
297,
278,
26397,
3801,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This is corrected by the reintroduction of wild - type VHL , implicating VHL as the first tumor suppressor involved in the regulation of cell cycle exit , which is consistent with its gatekeeper function in the kidney . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
230 | [
"Five",
"intragenic",
"polymorphisms",
"were",
"chosen",
"based",
"on",
"their",
"informativeness",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
22853,
938,
12702,
293,
24324,
5676,
12903,
892,
10434,
2729,
373,
1009,
1871,
1926,
18543,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Five intragenic polymorphisms were chosen based on their informativeness . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
33 | [
"In",
"1",
"patient",
",",
"somatic",
"mosaicism",
"was",
"demonstrated",
"by",
"molecular",
"analysis",
"of",
"DNA",
"and",
"RNA",
"from",
"peripheral",
"blood",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
29871,
29896,
16500,
1919,
1047,
2454,
286,
3628,
293,
1608,
471,
28585,
491,
13206,
16637,
7418,
310,
25348,
322,
390,
3521,
515,
23603,
8096,
284,
10416,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In 1 patient , somatic mosaicism was demonstrated by molecular analysis of DNA and RNA from peripheral blood . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
752 | [
"Two",
"altered",
"Dp71",
"transcripts",
"and",
"two",
"deleted",
"Dp140",
"DNA",
"sequences",
"were",
"found",
"in",
"four",
"patients",
"with",
"severe",
"cerebral",
"dysfunction",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
7803,
10551,
287,
360,
29886,
29955,
29896,
1301,
924,
29879,
322,
1023,
11132,
360,
29886,
29896,
29946,
29900,
25348,
15602,
892,
1476,
297,
3023,
22069,
411,
22261,
274,
406,
1182,
284,
270,
952,
2220,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Two altered Dp71 transcripts and two deleted Dp140 DNA sequences were found in four patients with severe cerebral dysfunction . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
64 | [
"Germ",
"-",
"line",
"mutations",
"of",
"the",
"BRCA1",
"gene",
"predispose",
"women",
"to",
"early",
"-",
"onset",
"breast",
"and",
"ovarian",
"cancer",
"by",
"compromising",
"the",
"genes",
"presumptive",
"function",
"as",
"a",
"tumor",
"suppressor",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
7287,
448,
1196,
5478,
800,
310,
278,
25185,
5454,
29896,
18530,
758,
2218,
4220,
5866,
304,
4688,
448,
373,
842,
24207,
322,
288,
1707,
713,
23900,
491,
19632,
5921,
278,
2531,
267,
2225,
398,
415,
573,
740,
408,
263,
21622,
272,
21301,
272,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | Germ - line mutations of the BRCA1 gene predispose women to early - onset breast and ovarian cancer by compromising the genes presumptive function as a tumor suppressor . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
740 | [
"7x",
"greater",
"if",
"one",
"or",
"more",
"cases",
"of",
"ovarian",
"cancer",
"were",
"also",
"present",
"in",
"the",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29955,
29916,
7621,
565,
697,
470,
901,
4251,
310,
288,
1707,
713,
23900,
892,
884,
2198,
297,
278,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 7x greater if one or more cases of ovarian cancer were also present in the family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
77 | [
"Population",
"studies",
"of",
"this",
"polymorphism",
"are",
"facilitated",
"by",
"the",
"fact",
"that",
"the",
"Cys282Tyr",
"mutation",
"creates",
"a",
"Rsal",
"restriction",
"site",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
24810,
11898,
310,
445,
24324,
28611,
526,
16089,
22731,
491,
278,
2114,
393,
278,
315,
952,
29906,
29947,
29906,
29911,
4316,
5478,
362,
10017,
263,
390,
19585,
24345,
3268,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Population studies of this polymorphism are facilitated by the fact that the Cys282Tyr mutation creates a Rsal restriction site . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
390 | [
"HFE",
"binds",
"to",
"transferrin",
"receptor",
"(",
"TfR",
")",
"and",
"reduces",
"its",
"affinity",
"for",
"iron",
"-",
"loaded",
"transferrin",
",",
"implicating",
"HFE",
"in",
"iron",
"metabolism",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
379,
16359,
7868,
29879,
304,
6782,
17056,
337,
14268,
313,
323,
29888,
29934,
1723,
322,
26830,
967,
2756,
13593,
363,
13977,
448,
7500,
6782,
17056,
1919,
2411,
506,
1218,
379,
16359,
297,
13977,
1539,
19388,
1608,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | HFE binds to transferrin receptor ( TfR ) and reduces its affinity for iron - loaded transferrin , implicating HFE in iron metabolism . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
926 | [
"Compared",
"with",
"the",
"frequency",
"in",
"two",
"separate",
"population",
"control",
"groups",
",",
"the",
"APC",
"I1307K",
"allele",
"is",
"associated",
"with",
"an",
"estimated",
"relative",
"risk",
"of",
"1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3831,
1965,
411,
278,
10868,
297,
1023,
5004,
4665,
2761,
6471,
1919,
278,
319,
9026,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
4788,
280,
338,
6942,
411,
385,
15899,
6198,
12045,
310,
29871,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Compared with the frequency in two separate population control groups , the APC I1307K allele is associated with an estimated relative risk of 1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
616 | [
"It",
"is",
"believed",
"that",
"the",
"mutated",
"allele",
"of",
"PAX6",
"produces",
"an",
"inactive",
"protein",
"and",
"aniridia",
"is",
"caused",
"due",
"to",
"genetic",
"haploinsufficiency",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
739,
338,
13112,
393,
278,
5478,
630,
4788,
280,
310,
349,
6604,
29953,
13880,
385,
297,
4925,
26823,
322,
385,
381,
29697,
338,
8581,
2861,
304,
2531,
7492,
447,
29886,
417,
1144,
29884,
2416,
13396,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | It is believed that the mutated allele of PAX6 produces an inactive protein and aniridia is caused due to genetic haploinsufficiency . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
527 | [
"In",
"the",
"present",
"study",
",",
"the",
"classification",
"of",
"105",
"PAH",
"mutations",
"may",
"allow",
"the",
"prediction",
"of",
"the",
"biochemical",
"phenotype",
"in",
">",
"10",
",",
"000",
"genotypes",
",",
"which",
"may",
"be",
"useful",
"for",
"the",
"management",
"of",
"hyperphenylalaninemia",
"in",
"newborns",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0
] | [
512,
278,
2198,
6559,
1919,
278,
12965,
310,
29871,
29896,
29900,
29945,
17687,
29950,
5478,
800,
1122,
2758,
278,
18988,
310,
278,
17799,
14969,
936,
17292,
327,
668,
297,
1405,
29871,
29896,
29900,
1919,
29871,
29900,
29900,
29900,
2531,
327,
7384,
1919,
607,
1122,
367,
5407,
363,
278,
10643,
310,
11266,
9789,
2904,
284,
273,
262,
29747,
297,
716,
4939,
29879,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | In the present study , the classification of 105 PAH mutations may allow the prediction of the biochemical phenotype in > 10 , 000 genotypes , which may be useful for the management of hyperphenylalaninemia in newborns . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
921 | [
"Inherited",
"colorectal",
"polyposis",
"and",
"cancer",
"risk",
"of",
"the",
"APC",
"I1307K",
"polymorphism",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0
] | [
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29900,
29955,
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28611,
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] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
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2,
2,
2,
2,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Inherited colorectal polyposis and cancer risk of the APC I1307K polymorphism . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
278 | [
"6",
"kb",
"and",
"a",
"3",
"-",
"untranslated",
"region",
"(",
"UTR",
")",
"of",
"<",
"50",
"bp",
",",
"whereas",
"Northern",
"analysis",
"has",
"indicated",
"mRNA",
"sizes",
"of",
"5",
"-",
"8",
"kb",
"."
] | [
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0,
0,
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0,
0
] | [
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29890,
322,
263,
29871,
29941,
448,
443,
3286,
29880,
630,
5120,
313,
501,
5659,
1723,
310,
529,
29871,
29945,
29900,
289,
29886,
1919,
13452,
14299,
7418,
756,
18694,
286,
29934,
3521,
15786,
310,
29871,
29945,
448,
29871,
29947,
413,
29890,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 6 kb and a 3 - untranslated region ( UTR ) of < 50 bp , whereas Northern analysis has indicated mRNA sizes of 5 - 8 kb . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
448 | [
"Five",
"novel",
"germ",
"-",
"line",
"APC",
"mutations",
"were",
"identified",
"in",
"seven",
"kindreds",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
22853,
9554,
22593,
448,
1196,
319,
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800,
892,
15659,
297,
9881,
2924,
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29879,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Five novel germ - line APC mutations were identified in seven kindreds . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |