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|
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
66 | [
"When",
"resting",
"cells",
"are",
"induced",
"to",
"proliferate",
",",
"the",
"steady",
"-",
"state",
"levels",
"of",
"BRCA1",
"increase",
"in",
"late",
"G1",
"and",
"reach",
"a",
"maximum",
"during",
"S",
"phase",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0
] | [
1932,
1791,
292,
9101,
526,
20974,
304,
410,
29880,
9633,
403,
1919,
278,
27357,
448,
2106,
11174,
310,
25185,
5454,
29896,
7910,
297,
5683,
402,
29896,
322,
6159,
263,
7472,
2645,
317,
8576,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | When resting cells are induced to proliferate , the steady - state levels of BRCA1 increase in late G1 and reach a maximum during S phase . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
623 | [
"Reversal",
"of",
"severe",
"hypertrophic",
"cardiomyopathy",
"and",
"excellent",
"neuropsychologic",
"outcome",
"in",
"very",
"-",
"long",
"-",
"chain",
"acyl",
"-",
"coenzyme",
"A",
"dehydrogenase",
"deficiency",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
830,
874,
284,
310,
22261,
7498,
10700,
19783,
293,
5881,
14910,
29891,
459,
493,
29891,
322,
15129,
452,
2192,
567,
3376,
1189,
293,
21957,
297,
1407,
448,
1472,
448,
9704,
263,
1270,
29880,
448,
1302,
4666,
25395,
319,
316,
29882,
11279,
1885,
559,
822,
293,
13396,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Reversal of severe hypertrophic cardiomyopathy and excellent neuropsychologic outcome in very - long - chain acyl - coenzyme A dehydrogenase deficiency . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
819 | [
"Liver",
"biopsy",
"is",
"also",
"used",
"to",
"establish",
"the",
"presence",
"or",
"absence",
"of",
"cirrhosis",
",",
"which",
"can",
"affect",
"prognosis",
"and",
"management",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
22469,
4768,
3554,
29891,
338,
884,
1304,
304,
10127,
278,
10122,
470,
18070,
310,
5902,
29878,
15656,
275,
1919,
607,
508,
6602,
410,
5138,
19263,
322,
10643,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Liver biopsy is also used to establish the presence or absence of cirrhosis , which can affect prognosis and management . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
901 | [
"The",
"major",
"cause",
"of",
"hepatic",
"copper",
"accumulation",
"in",
"man",
"is",
"a",
"dysfunctional",
"ATP7B",
"gene",
",",
"causing",
"Wilson",
"disease",
"(",
"WD",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
450,
4655,
4556,
310,
540,
29886,
2454,
1302,
2496,
18414,
2785,
297,
767,
338,
263,
270,
952,
2220,
284,
27884,
29955,
29933,
18530,
1919,
10805,
13015,
17135,
313,
399,
29928,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | The major cause of hepatic copper accumulation in man is a dysfunctional ATP7B gene , causing Wilson disease ( WD ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
794 | [
"They",
"are",
"distributed",
"along",
"the",
"C7",
"gene",
",",
"but",
"predominantly",
"towards",
"the",
"3",
"end",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2688,
526,
13235,
3412,
278,
315,
29955,
18530,
1919,
541,
758,
24130,
10835,
7113,
278,
29871,
29941,
1095,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | They are distributed along the C7 gene , but predominantly towards the 3 end . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
443 | [
"Genotype",
"-",
"phenotype",
"correlations",
"in",
"attenuated",
"adenomatous",
"polyposis",
"coli",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | [
5739,
327,
668,
448,
17292,
327,
668,
8855,
800,
297,
472,
841,
29884,
630,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
1066,
275,
784,
29875,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Genotype - phenotype correlations in attenuated adenomatous polyposis coli . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
251 | [
"This",
"mutation",
"(",
"7271T",
"-",
"-",
">",
"G",
")",
"also",
"allows",
"expression",
"of",
"full",
"-",
"length",
"ATM",
"protein",
"at",
"a",
"level",
"comparable",
"with",
"that",
"in",
"unaffected",
"individuals",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
5478,
362,
313,
29871,
29955,
29906,
29955,
29896,
29911,
448,
448,
1405,
402,
1723,
884,
6511,
4603,
310,
2989,
448,
3309,
15531,
29924,
26823,
472,
263,
3233,
5734,
519,
411,
393,
297,
1185,
7161,
287,
15724,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This mutation ( 7271T - - > G ) also allows expression of full - length ATM protein at a level comparable with that in unaffected individuals . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
194 | [
"Protein",
"-",
"truncation",
"testing",
"of",
"the",
"entire",
"ATM",
"cDNA",
"detected",
"92",
"(",
"66",
"%",
")",
"truncating",
"mutations",
"in",
"140",
"mutant",
"alleles",
"screened",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
14409,
262,
448,
21022,
362,
6724,
310,
278,
4152,
15531,
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274,
29928,
3521,
17809,
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29929,
29906,
313,
29871,
29953,
29953,
1273,
1723,
21022,
1218,
5478,
800,
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29871,
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29900,
5478,
424,
4788,
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4315,
287,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Protein - truncation testing of the entire ATM cDNA detected 92 ( 66 % ) truncating mutations in 140 mutant alleles screened . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
476 | [
"Four",
"were",
"deletions",
"involving",
"a",
"loss",
"of",
"a",
"single",
"exon",
"exon",
"7",
",",
"exon",
"16",
",",
"exon",
"33",
"or",
"exon",
"35",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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1080,
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263,
6410,
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263,
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429,
265,
429,
265,
29871,
29955,
1919,
429,
265,
29871,
29896,
29953,
1919,
429,
265,
29871,
29941,
29941,
470,
429,
265,
29871,
29941,
29945,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Four were deletions involving a loss of a single exon exon 7 , exon 16 , exon 33 or exon 35 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
429 | [
"Among",
"the",
"other",
"11",
"unique",
"mutations",
",",
"8",
"were",
"small",
"deletions",
"or",
"insertions",
"predicted",
"to",
"cause",
"frameshifts",
",",
"1",
"was",
"a",
"mutation",
"to",
"a",
"stop",
"codon",
",",
"1",
"was",
"a",
"missense",
"mutation",
",",
"and",
"1",
"was",
"predicted",
"to",
"cause",
"insertion",
"of",
"an",
"isoleucine",
"in",
"the",
"hect",
"domain",
"of",
"the",
"UBE3A",
"protein",
",",
"which",
"functions",
"in",
"E2",
"binding",
"and",
"ubiquitin",
"transfer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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278,
916,
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29896,
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5478,
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1919,
29871,
29947,
892,
2319,
7374,
1080,
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4635,
1080,
25383,
304,
4556,
16608,
29882,
17741,
1919,
29871,
29896,
471,
263,
5478,
362,
304,
263,
5040,
15234,
265,
1919,
29871,
29896,
471,
263,
3052,
1947,
5478,
362,
1919,
322,
29871,
29896,
471,
25383,
304,
4556,
4635,
291,
310,
385,
338,
1772,
1682,
457,
297,
278,
28834,
5354,
310,
278,
501,
15349,
29941,
29909,
26823,
1919,
607,
3168,
297,
382,
29906,
9956,
322,
318,
5365,
28358,
262,
6782,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Among the other 11 unique mutations , 8 were small deletions or insertions predicted to cause frameshifts , 1 was a mutation to a stop codon , 1 was a missense mutation , and 1 was predicted to cause insertion of an isoleucine in the hect domain of the UBE3A protein , which functions in E2 binding and ubiquitin transfer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
53 | [
"METHODS",
"Twins",
"with",
"AS",
"were",
"identified",
"from",
"the",
"Royal",
"National",
"Hospital",
"for",
"Rheumatic",
"Diseases",
"database",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
341,
2544,
8187,
8452,
8168,
1144,
411,
3339,
892,
15659,
515,
278,
7021,
3086,
15967,
363,
390,
354,
398,
2454,
360,
895,
2129,
2566,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | METHODS Twins with AS were identified from the Royal National Hospital for Rheumatic Diseases database . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
421 | [
"The",
"most",
"common",
"phenotypic",
"features",
",",
"present",
"in",
"more",
"than",
"a",
"third",
"of",
"our",
"patients",
"with",
"TWIST",
"mutations",
",",
"are",
"coronal",
"synostosis",
",",
"brachycephaly",
",",
"low",
"frontal",
"hairline",
",",
"facial",
"asymmetry",
",",
"ptosis",
",",
"hypertelorism",
",",
"broad",
"great",
"toes",
",",
"and",
"clinodactyly",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
1,
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2,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
1,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
1,
0
] | [
450,
1556,
3619,
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327,
1478,
293,
5680,
1919,
2198,
297,
901,
1135,
263,
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310,
1749,
22069,
411,
323,
29956,
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5478,
800,
1919,
526,
1034,
7177,
5222,
520,
19263,
1919,
4105,
23766,
346,
561,
14997,
1919,
4482,
4565,
284,
11315,
1220,
1919,
2258,
1455,
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2527,
719,
1919,
19592,
19263,
1919,
7498,
10700,
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1608,
1919,
7300,
2107,
304,
267,
1919,
322,
24899,
397,
627,
29891,
368,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | The most common phenotypic features , present in more than a third of our patients with TWIST mutations , are coronal synostosis , brachycephaly , low frontal hairline , facial asymmetry , ptosis , hypertelorism , broad great toes , and clinodactyly . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
636 | [
"The",
"encoded",
"protein",
"has",
"a",
"unique",
"organization",
"of",
"EGF",
"and",
"LDLR",
"repeats",
";",
"therefore",
",",
"LRP5",
"likely",
"represents",
"a",
"new",
"category",
"of",
"the",
"LDLR",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
18511,
26823,
756,
263,
5412,
13013,
310,
382,
29954,
29943,
322,
365,
19558,
29934,
5565,
1446,
2056,
5480,
1919,
365,
29934,
29925,
29945,
5517,
11524,
263,
716,
7663,
310,
278,
365,
19558,
29934,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The encoded protein has a unique organization of EGF and LDLR repeats ; therefore , LRP5 likely represents a new category of the LDLR family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
649 | [
"Congenital",
"chloride",
"diarrhea",
"(",
"CLD",
")",
"is",
"caused",
"by",
"mutations",
"in",
"a",
"gene",
"which",
"encodes",
"an",
"intestinal",
"anion",
"transporter",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
6005,
264,
2410,
521,
5095,
680,
652,
2749,
354,
29874,
313,
315,
10249,
1723,
338,
8581,
491,
5478,
800,
297,
263,
18530,
607,
2094,
2631,
385,
938,
342,
979,
385,
291,
1301,
18505,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Congenital chloride diarrhea ( CLD ) is caused by mutations in a gene which encodes an intestinal anion transporter . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
171 | [
"The",
"genetic",
"basis",
"of",
"myotonic",
"dystrophy",
"(",
"DM",
")",
"is",
"the",
"expansion",
"of",
"an",
"unstable",
"CTG",
"repeat",
"in",
"the",
"34",
"UTR",
"of",
"the",
"DM",
"protein",
"kinase",
"gene",
"on",
"chromosome",
"19",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
2531,
7492,
8405,
310,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
313,
27692,
1723,
338,
278,
13184,
310,
385,
443,
13844,
26637,
29954,
12312,
297,
278,
29871,
29941,
29946,
501,
5659,
310,
278,
27692,
26823,
19015,
559,
18530,
373,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29929,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The genetic basis of myotonic dystrophy ( DM ) is the expansion of an unstable CTG repeat in the 34 UTR of the DM protein kinase gene on chromosome 19 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
547 | [
"We",
"report",
"on",
"an",
"unusual",
"case",
"of",
"maternal",
"disomy",
"15",
"in",
"PWS",
"that",
"is",
"most",
"consistent",
"with",
"adjacent",
"-",
"1",
"segregation",
"of",
"a",
"paternal",
"t",
"(",
"3",
";",
"15",
")",
"(",
"p25",
";",
"q11",
".",
"2",
")",
"with",
"simultaneous",
"maternal",
"meiotic",
"nondisjunction",
"for",
"chromosome",
"15",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
3461,
373,
385,
22910,
1206,
310,
1775,
17196,
766,
16103,
29871,
29896,
29945,
297,
349,
7811,
393,
338,
1556,
13747,
411,
20114,
448,
29871,
29896,
2377,
1727,
362,
310,
263,
2373,
17196,
260,
313,
29871,
29941,
2056,
29871,
29896,
29945,
1723,
313,
282,
29906,
29945,
2056,
3855,
29896,
29896,
869,
29871,
29906,
1723,
411,
16991,
681,
1775,
17196,
592,
29875,
13574,
302,
898,
275,
29926,
651,
363,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29945,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We report on an unusual case of maternal disomy 15 in PWS that is most consistent with adjacent - 1 segregation of a paternal t ( 3 ; 15 ) ( p25 ; q11 . 2 ) with simultaneous maternal meiotic nondisjunction for chromosome 15 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
351 | [
"We",
"show",
"that",
"sodium",
"channels",
"with",
"the",
"missense",
"mutation",
"recover",
"from",
"inactivation",
"more",
"rapidly",
"than",
"normal",
"and",
"that",
"the",
"frameshift",
"mutation",
"causes",
"the",
"sodium",
"channel",
"to",
"be",
"non",
"-",
"functional",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
1510,
393,
20892,
1974,
18196,
411,
278,
3052,
1947,
5478,
362,
9792,
515,
297,
11236,
362,
901,
19328,
1135,
4226,
322,
393,
278,
16608,
29882,
2027,
5478,
362,
9946,
278,
20892,
1974,
8242,
304,
367,
1661,
448,
13303,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We show that sodium channels with the missense mutation recover from inactivation more rapidly than normal and that the frameshift mutation causes the sodium channel to be non - functional . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
727 | [
"To",
"date",
",",
"mutation",
"screening",
"in",
"the",
"two",
"genes",
"has",
"been",
"hampered",
"by",
"the",
"lack",
"of",
"genomic",
"structure",
"information",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
2635,
1919,
5478,
362,
4315,
292,
297,
278,
1023,
2531,
267,
756,
1063,
16366,
546,
287,
491,
278,
10225,
310,
20853,
293,
3829,
2472,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To date , mutation screening in the two genes has been hampered by the lack of genomic structure information . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
452 | [
"In",
"all",
"AAPC",
"kindreds",
",",
"a",
"predominance",
"of",
"right",
"-",
"sided",
"colorectal",
"adenomas",
"and",
"rectal",
"polyp",
"sparing",
"was",
"observed",
"."
] | [
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
599,
319,
3301,
29907,
2924,
1127,
29879,
1919,
263,
758,
24130,
749,
310,
1492,
448,
269,
2618,
784,
487,
312,
284,
594,
264,
18902,
322,
7705,
284,
1248,
1478,
805,
4362,
471,
8900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | In all AAPC kindreds , a predominance of right - sided colorectal adenomas and rectal polyp sparing was observed . | [
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
204 | [
"The",
"786",
"-",
"0",
"cell",
"line",
",",
"like",
"many",
"cancer",
"cells",
",",
"fails",
"to",
"exit",
"the",
"cell",
"cycle",
"upon",
"serum",
"withdrawal",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
29871,
29955,
29947,
29953,
448,
29871,
29900,
3038,
1196,
1919,
763,
1784,
23900,
9101,
1919,
8465,
304,
6876,
278,
3038,
11412,
2501,
724,
398,
28679,
284,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The 786 - 0 cell line , like many cancer cells , fails to exit the cell cycle upon serum withdrawal . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
184 | [
"Detection",
"of",
"heterozygous",
"carriers",
"of",
"the",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"ATM",
")",
"gene",
"by",
"G2",
"phase",
"chromosomal",
"radiosensitivity",
"of",
"peripheral",
"blood",
"lymphocytes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
360,
2650,
428,
310,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
19638,
414,
310,
278,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
15531,
29924,
1723,
18530,
491,
402,
29906,
8576,
25173,
359,
290,
284,
2971,
2363,
575,
24858,
310,
23603,
8096,
284,
10416,
301,
962,
561,
22502,
2167,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Detection of heterozygous carriers of the ataxia - telangiectasia ( ATM ) gene by G2 phase chromosomal radiosensitivity of peripheral blood lymphocytes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
850 | [
"Mutation",
"screening",
"and",
"sequence",
"analysis",
"disclosed",
"the",
"involvement",
"of",
"three",
"different",
"ARSA",
"mutations",
"being",
"the",
"molecular",
"basis",
"of",
"intrafamilial",
"phenotypic",
"heterogeneity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20749,
362,
4315,
292,
322,
5665,
7418,
766,
15603,
278,
5297,
29841,
310,
2211,
1422,
9033,
8132,
5478,
800,
1641,
278,
13206,
16637,
8405,
310,
938,
1929,
1344,
616,
17292,
327,
1478,
293,
25745,
16603,
537,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutation screening and sequence analysis disclosed the involvement of three different ARSA mutations being the molecular basis of intrafamilial phenotypic heterogeneity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
940 | [] | [] | [] | [] | [] | [] | [] |
|
263 | [
"We",
"recently",
"reported",
"the",
"positional",
"cloning",
"of",
"a",
"candidate",
"gene",
"for",
"hereditary",
"hemochromatosis",
"called",
"HFE",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | [
1334,
10325,
8967,
278,
2602,
284,
1067,
28259,
310,
263,
14020,
18530,
363,
902,
5628,
653,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
2000,
379,
16359,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | We recently reported the positional cloning of a candidate gene for hereditary hemochromatosis called HFE . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
691 | [
"Wolfram",
"syndrome",
"(",
"WFS",
";",
"OMIM",
"222300",
")",
"is",
"an",
"autosomal",
"recessive",
"neurodegenerative",
"disorder",
"defined",
"by",
"young",
"-",
"onset",
"non",
"-",
"immune",
"insulin",
"-",
"dependent",
"diabetes",
"mellitus",
"and",
"progressive",
"optic",
"atrophy",
"."
] | [
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
11902,
22328,
22898,
4871,
313,
399,
9998,
2056,
438,
29924,
7833,
29871,
29906,
29906,
29906,
29941,
29900,
29900,
1723,
338,
385,
1120,
359,
290,
284,
337,
985,
573,
452,
2192,
311,
4738,
1230,
766,
2098,
3342,
491,
4123,
448,
373,
842,
1661,
448,
5198,
1540,
1663,
352,
262,
448,
14278,
652,
370,
10778,
286,
514,
277,
375,
322,
6728,
573,
3523,
293,
472,
307,
11461,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Wolfram syndrome ( WFS ; OMIM 222300 ) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder defined by young - onset non - immune insulin - dependent diabetes mellitus and progressive optic atrophy . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
756 | [
"Interestingly",
",",
"the",
"I1307K",
"APC",
"polymorphism",
",",
"associated",
"with",
"an",
"increased",
"risk",
"of",
"colorectal",
"cancer",
",",
"is",
"also",
"present",
"in",
"this",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
23829,
11687,
1919,
278,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
319,
9026,
24324,
28611,
1919,
6942,
411,
385,
11664,
12045,
310,
784,
487,
312,
284,
23900,
1919,
338,
884,
2198,
297,
445,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Interestingly , the I1307K APC polymorphism , associated with an increased risk of colorectal cancer , is also present in this family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
178 | [
"Aspartylglucosaminuria",
"among",
"Palestinian",
"Arabs",
"."
] | [
1,
0,
0,
0,
0
] | [
26562,
442,
2904,
3820,
1682,
359,
9103,
26607,
4249,
22053,
262,
713,
10387,
29879,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Aspartylglucosaminuria among Palestinian Arabs . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
746 | [
"Are",
"Dp71",
"and",
"Dp140",
"brain",
"dystrophin",
"isoforms",
"related",
"to",
"cognitive",
"impairment",
"in",
"Duchenne",
"muscular",
"dystrophy",
"?"
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
4683,
360,
29886,
29955,
29896,
322,
360,
29886,
29896,
29946,
29900,
17294,
270,
858,
19783,
262,
338,
29877,
9514,
4475,
304,
25323,
3321,
2411,
1466,
358,
297,
23568,
4584,
2301,
16637,
270,
858,
307,
11461,
1577
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Are Dp71 and Dp140 brain dystrophin isoforms related to cognitive impairment in Duchenne muscular dystrophy ? | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
839 | [
"Skin",
"photosensitivity",
"may",
"also",
"be",
"present",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4971,
262,
20612,
575,
24858,
1122,
884,
367,
2198,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Skin photosensitivity may also be present . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
440 | [
"68",
"%",
"in",
"the",
"two",
"populations",
"analyzed",
"(",
"Australian",
"Aboriginal",
"and",
"Chinese",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29953,
29947,
1273,
297,
278,
1023,
23093,
29537,
287,
313,
9870,
1976,
13492,
322,
10013,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 68 % in the two populations analyzed ( Australian Aboriginal and Chinese ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
555 | [
"A",
"niece",
"(",
"B",
".",
"B",
".",
")",
"with",
"45",
"chromosomes",
"and",
"the",
"derivative",
"3",
"but",
"without",
"the",
"der",
"(",
"15",
")",
"demonstrated",
"a",
"phenotype",
"consistent",
"with",
"that",
"reported",
"for",
"haploinsufficiency",
"of",
"distal",
"3",
"p",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
4930,
346,
313,
350,
869,
350,
869,
1723,
411,
29871,
29946,
29945,
25173,
359,
290,
267,
322,
278,
16291,
29871,
29941,
541,
1728,
278,
589,
313,
29871,
29896,
29945,
1723,
28585,
263,
17292,
327,
668,
13747,
411,
393,
8967,
363,
447,
29886,
417,
1144,
29884,
2416,
13396,
310,
1320,
284,
29871,
29941,
282,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A niece ( B . B . ) with 45 chromosomes and the derivative 3 but without the der ( 15 ) demonstrated a phenotype consistent with that reported for haploinsufficiency of distal 3 p . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
203 | [
"Remarkably",
",",
"this",
"occurs",
"without",
"affecting",
"the",
"growth",
"rate",
"and",
"cell",
"cycle",
"profile",
"of",
"these",
"cells",
"in",
"culture",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5240,
935,
2197,
1919,
445,
10008,
1728,
6602,
292,
278,
14321,
6554,
322,
3038,
11412,
8722,
310,
1438,
9101,
297,
9257,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Remarkably , this occurs without affecting the growth rate and cell cycle profile of these cells in culture . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
38 | [
"Clinical",
",",
"immunochemical",
",",
"and",
"family",
"studies",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
315,
1915,
936,
1919,
5198,
348,
2878,
331,
936,
1919,
322,
3942,
11898,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Clinical , immunochemical , and family studies . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
566 | [
"A",
"mouse",
"model",
"of",
"severe",
"von",
"Willebrand",
"disease",
":",
"defects",
"in",
"hemostasis",
"and",
"thrombosis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
319,
9495,
1904,
310,
22261,
1005,
26173,
16472,
17135,
584,
23503,
29879,
297,
9736,
520,
25101,
322,
266,
456,
29890,
19263,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | A mouse model of severe von Willebrand disease : defects in hemostasis and thrombosis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
454 | [
"Our",
"data",
"suggest",
"that",
",",
"in",
"AAPC",
"families",
",",
"the",
"location",
"of",
"the",
"APC",
"mutation",
"may",
"partially",
"predict",
"specific",
"phenotypic",
"expression",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8680,
848,
4368,
393,
1919,
297,
319,
3301,
29907,
13175,
1919,
278,
4423,
310,
278,
319,
9026,
5478,
362,
1122,
22039,
8500,
2702,
17292,
327,
1478,
293,
4603,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Our data suggest that , in AAPC families , the location of the APC mutation may partially predict specific phenotypic expression . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
805 | [
"Myotonic",
"dystrophy",
"(",
"DM",
")",
"is",
"an",
"autosomal",
"dominant",
"disease",
"which",
",",
"in",
"the",
"typical",
"pedigree",
",",
"shows",
"a",
"three",
"generation",
"anticipation",
"cascade",
"."
] | [
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1619,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
313,
27692,
1723,
338,
385,
1120,
359,
290,
284,
28526,
17135,
607,
1919,
297,
278,
15662,
25922,
929,
1919,
3697,
263,
2211,
12623,
23483,
362,
3209,
6332,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Myotonic dystrophy ( DM ) is an autosomal dominant disease which , in the typical pedigree , shows a three generation anticipation cascade . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
571 | [
"The",
"mutant",
"mice",
"exhibited",
"defects",
"in",
"hemostasis",
"with",
"a",
"highly",
"prolonged",
"bleeding",
"time",
"and",
"spontaneous",
"bleeding",
"events",
"in",
"approximately",
"10",
"%",
"of",
"neonates",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
5478,
424,
286,
625,
10371,
1573,
23503,
29879,
297,
9736,
520,
25101,
411,
263,
10712,
27044,
287,
10767,
21219,
931,
322,
805,
609,
23584,
10767,
21219,
4959,
297,
14235,
29871,
29896,
29900,
1273,
310,
452,
265,
1078,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The mutant mice exhibited defects in hemostasis with a highly prolonged bleeding time and spontaneous bleeding events in approximately 10 % of neonates . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
561 | [
"To",
"test",
"for",
"possible",
"nosologic",
"identity",
"between",
"these",
"disorders",
",",
"we",
"reviewed",
"the",
"literature",
"and",
"obtained",
"a",
"follow",
"-",
"up",
"of",
"the",
"only",
"two",
"surviving",
"patients",
",",
"one",
"with",
"SJS",
"type",
"2",
"at",
"age",
"10",
"years",
"and",
"another",
"with",
"SWS",
"at",
"age",
"7",
"years",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
1243,
363,
1950,
7814,
1189,
293,
10110,
1546,
1438,
766,
20488,
1919,
591,
9076,
287,
278,
12845,
322,
7625,
263,
1101,
448,
701,
310,
278,
871,
1023,
10503,
4357,
22069,
1919,
697,
411,
317,
8700,
1134,
29871,
29906,
472,
5046,
29871,
29896,
29900,
2440,
322,
1790,
411,
317,
7811,
472,
5046,
29871,
29955,
2440,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To test for possible nosologic identity between these disorders , we reviewed the literature and obtained a follow - up of the only two surviving patients , one with SJS type 2 at age 10 years and another with SWS at age 7 years . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
777 | [
"Previous",
"findings",
"in",
"Caucasian",
"populations",
"of",
"a",
"DM",
"founder",
"chromosome",
"raise",
"a",
"question",
"about",
"the",
"molecular",
"events",
"involved",
"in",
"the",
"expansion",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4721,
2366,
1284,
886,
297,
315,
585,
9398,
713,
23093,
310,
263,
27692,
25331,
25173,
359,
608,
12020,
263,
1139,
1048,
278,
13206,
16637,
4959,
9701,
297,
278,
13184,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Previous findings in Caucasian populations of a DM founder chromosome raise a question about the molecular events involved in the expansion mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
938 | [
"Immunohistochemical",
"staining",
"of",
"human",
"breast",
"specimens",
"also",
"revealed",
"BRCA1",
"nuclear",
"foci",
"in",
"benign",
"breast",
",",
"invasive",
"lobular",
"cancers",
"and",
"low",
"-",
"grade",
"ductal",
"carcinomas",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
1954,
24579,
1148,
391,
2878,
331,
936,
380,
17225,
310,
5199,
24207,
1580,
326,
575,
884,
17845,
25185,
5454,
29896,
20346,
1701,
455,
297,
3856,
647,
24207,
1919,
29688,
573,
658,
29890,
1070,
508,
22543,
322,
4482,
448,
19468,
868,
312,
284,
1559,
16381,
18902,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Immunohistochemical staining of human breast specimens also revealed BRCA1 nuclear foci in benign breast , invasive lobular cancers and low - grade ductal carcinomas . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
132 | [
"His",
"two",
"sibs",
"suffer",
"from",
"childhood",
"onset",
"DM",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
3600,
1023,
27767,
29879,
8812,
515,
2278,
6614,
373,
842,
27692,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | His two sibs suffer from childhood onset DM . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] |
765 | [
"MaeI",
"restriction",
"analysis",
"showed",
"two",
"other",
"carriers",
"in",
"the",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3219,
29872,
29902,
24345,
7418,
10018,
1023,
916,
19638,
414,
297,
278,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | MaeI restriction analysis showed two other carriers in the family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
648 | [
"Genomic",
"structure",
"of",
"the",
"human",
"congenital",
"chloride",
"diarrhea",
"(",
"CLD",
")",
"gene",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0
] | [
5739,
25426,
3829,
310,
278,
5199,
378,
1885,
2410,
521,
5095,
680,
652,
2749,
354,
29874,
313,
315,
10249,
1723,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | Genomic structure of the human congenital chloride diarrhea ( CLD ) gene . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
52 | [
"OBJECTIVE",
"To",
"determine",
"the",
"relative",
"effects",
"of",
"genetic",
"and",
"environmental",
"factors",
"in",
"susceptibility",
"to",
"ankylosing",
"spondylitis",
"(",
"AS",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
438,
29933,
17637,
18474,
1763,
8161,
278,
6198,
9545,
310,
2531,
7492,
322,
29380,
13879,
297,
2858,
1547,
4127,
304,
385,
29895,
2904,
14556,
805,
898,
2904,
23448,
313,
3339,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | OBJECTIVE To determine the relative effects of genetic and environmental factors in susceptibility to ankylosing spondylitis ( AS ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O"
] |
892 | [
"A",
"polyclonal",
"rabbit",
"antiserum",
"against",
"emerin",
"did",
"recognize",
"both",
"nuclear",
"membrane",
"and",
"intercalated",
"discs",
"but",
",",
"after",
"affinity",
"purification",
"against",
"a",
"pure",
"-",
"emerin",
"band",
"on",
"a",
"western",
"blot",
",",
"it",
"stained",
"only",
"the",
"nuclear",
"membrane",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
15680,
695,
7177,
27127,
277,
3677,
7608,
398,
2750,
11176,
262,
1258,
18720,
1716,
20346,
3813,
10800,
322,
1006,
1052,
630,
2313,
29879,
541,
1919,
1156,
2756,
13593,
3708,
2450,
2750,
263,
8296,
448,
11176,
262,
3719,
373,
263,
15782,
1999,
327,
1919,
372,
380,
7114,
871,
278,
20346,
3813,
10800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A polyclonal rabbit antiserum against emerin did recognize both nuclear membrane and intercalated discs but , after affinity purification against a pure - emerin band on a western blot , it stained only the nuclear membrane . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
761 | [
"Only",
"11",
"mutations",
"of",
"the",
"gene",
"have",
"been",
"reported",
"in",
"HCP",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
9333,
29871,
29896,
29896,
5478,
800,
310,
278,
18530,
505,
1063,
8967,
297,
379,
6271,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | Only 11 mutations of the gene have been reported in HCP patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
716 | [
"Seventeen",
"mutations",
"were",
"distinct",
",",
"of",
"which",
"10",
"were",
"not",
"reported",
"previously",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
922,
794,
27294,
5478,
800,
892,
8359,
1919,
310,
607,
29871,
29896,
29900,
892,
451,
8967,
9251,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Seventeen mutations were distinct , of which 10 were not reported previously . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
229 | [
"To",
"determine",
"if",
"the",
"occurrence",
"of",
"4003delTC",
"in",
"these",
"unrelated",
"families",
"signifies",
"propagation",
"of",
"an",
"ancestral",
"allele",
"or",
"a",
"mutational",
"hot",
"spot",
",",
"haplotypes",
"were",
"determined",
"for",
"polymorphisms",
"both",
"within",
"and",
"flanking",
"COL17A1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
8161,
565,
278,
27170,
310,
29871,
29946,
29900,
29900,
29941,
6144,
9472,
297,
1438,
443,
12817,
13175,
1804,
11057,
13089,
362,
310,
385,
19525,
1705,
4788,
280,
470,
263,
5478,
1288,
7375,
9758,
1919,
447,
5317,
7384,
892,
10087,
363,
24324,
5676,
12903,
1716,
2629,
322,
1652,
804,
292,
23958,
29896,
29955,
29909,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To determine if the occurrence of 4003delTC in these unrelated families signifies propagation of an ancestral allele or a mutational hot spot , haplotypes were determined for polymorphisms both within and flanking COL17A1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
353 | [
"Molecular",
"heterogeneity",
"in",
"mucopolysaccharidosis",
"IVA",
"in",
"Australia",
"and",
"Northern",
"Ireland",
":",
"nine",
"novel",
"mutations",
"including",
"T312S",
",",
"a",
"common",
"allele",
"that",
"confers",
"a",
"mild",
"phenotype",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
341,
1772,
16637,
25745,
16603,
537,
297,
286,
1682,
13242,
952,
562,
3090,
4396,
275,
6599,
29909,
297,
8314,
322,
14299,
12126,
584,
14183,
9554,
5478,
800,
3704,
323,
29941,
29896,
29906,
29903,
1919,
263,
3619,
4788,
280,
393,
1970,
414,
263,
286,
789,
17292,
327,
668,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Molecular heterogeneity in mucopolysaccharidosis IVA in Australia and Northern Ireland : nine novel mutations including T312S , a common allele that confers a mild phenotype . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
177 | [
"Attempts",
"to",
"mathematically",
"model",
"the",
"dynamics",
"have",
"proved",
"only",
"partially",
"successful",
"suggesting",
"that",
"individual",
"specific",
"genetic",
"and",
"/",
"or",
"environmental",
"factors",
"also",
"play",
"a",
"role",
"in",
"somatic",
"mosaicism",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
6212,
3456,
29879,
304,
10860,
1711,
1904,
278,
19753,
505,
11827,
871,
22039,
9150,
26233,
393,
5375,
2702,
2531,
7492,
322,
847,
470,
29380,
13879,
884,
1708,
263,
6297,
297,
1047,
2454,
286,
3628,
293,
1608,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Attempts to mathematically model the dynamics have proved only partially successful suggesting that individual specific genetic and / or environmental factors also play a role in somatic mosaicism . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
267 | [
"In",
"this",
"report",
",",
"we",
"demonstrate",
"in",
"cultured",
"293",
"cells",
"overexpressing",
"wild",
"-",
"type",
"or",
"mutant",
"HFE",
"proteins",
"that",
"both",
"the",
"wild",
"-",
"type",
"and",
"H63D",
"HFE",
"proteins",
"form",
"stable",
"complexes",
"with",
"the",
"transferrin",
"receptor",
"(",
"TfR",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
445,
3461,
1919,
591,
22222,
297,
4185,
2955,
29871,
29906,
29929,
29941,
9101,
975,
17073,
292,
8775,
448,
1134,
470,
5478,
424,
379,
16359,
3279,
1144,
393,
1716,
278,
8775,
448,
1134,
322,
379,
29953,
29941,
29928,
379,
16359,
3279,
1144,
883,
13714,
4280,
267,
411,
278,
6782,
17056,
337,
14268,
313,
323,
29888,
29934,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In this report , we demonstrate in cultured 293 cells overexpressing wild - type or mutant HFE proteins that both the wild - type and H63D HFE proteins form stable complexes with the transferrin receptor ( TfR ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
102 | [
"Limits",
"to",
"accuracy",
"included",
"recombination",
"between",
"the",
"DNA",
"markers",
"and",
"the",
"mutation",
",",
"pedigree",
"structure",
",",
"and",
"whether",
"DNA",
"samples",
"were",
"available",
"from",
"family",
"members",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9628,
1169,
304,
13600,
5134,
27878,
2109,
362,
1546,
278,
25348,
29320,
322,
278,
5478,
362,
1919,
25922,
929,
3829,
1919,
322,
3692,
25348,
11916,
892,
3625,
515,
3942,
5144,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Limits to accuracy included recombination between the DNA markers and the mutation , pedigree structure , and whether DNA samples were available from family members . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
117 | [
"Investigation",
"of",
"the",
"genetic",
"background",
"by",
"means",
"of",
"mtDNA",
"lineages",
"indicate",
"that",
"all",
"our",
"patients",
"are",
"probably",
"of",
"native",
"American",
"descent"
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
28246,
362,
310,
278,
2531,
7492,
3239,
491,
2794,
310,
286,
29873,
29928,
3521,
1196,
1179,
12266,
393,
599,
1749,
22069,
526,
3117,
310,
7531,
3082,
26815
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Investigation of the genetic background by means of mtDNA lineages indicate that all our patients are probably of native American descent | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
325 | [
"Conversely",
",",
"the",
"majority",
"of",
"families",
"with",
"male",
"and",
"female",
"breast",
"cancer",
"were",
"due",
"to",
"BRCA2",
"(",
"76",
"%",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1281,
874,
873,
1919,
278,
13638,
310,
13175,
411,
14263,
322,
12944,
24207,
23900,
892,
2861,
304,
25185,
5454,
29906,
313,
29871,
29955,
29953,
1273,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Conversely , the majority of families with male and female breast cancer were due to BRCA2 ( 76 % ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
260 | [
"In",
"most",
"of",
"these",
"patients",
",",
"the",
"onset",
"of",
"the",
"disease",
"was",
"congenital",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
1556,
310,
1438,
22069,
1919,
278,
373,
842,
310,
278,
17135,
471,
378,
1885,
2410,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In most of these patients , the onset of the disease was congenital . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
458 | [
"In",
"males",
",",
"SF",
"-",
"1",
"participates",
"in",
"sexual",
"development",
"by",
"regulating",
"expression",
"of",
"the",
"polypeptide",
"hormone",
"Mullerian",
"inhibiting",
"substance",
"(",
"MIS",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
25269,
1919,
28768,
448,
29871,
29896,
5221,
1078,
297,
18287,
5849,
491,
1072,
18099,
4603,
310,
278,
1248,
668,
415,
680,
298,
555,
650,
341,
913,
261,
713,
297,
6335,
11407,
5960,
749,
313,
341,
3235,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In males , SF - 1 participates in sexual development by regulating expression of the polypeptide hormone Mullerian inhibiting substance ( MIS ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
658 | [
"APC",
"is",
"a",
"tumour",
"-",
"suppressor",
"gene",
",",
"and",
"somatic",
"loss",
"occurs",
"in",
"tumours",
"."
] | [
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
319,
9026,
338,
263,
21622,
473,
448,
21301,
272,
18530,
1919,
322,
1047,
2454,
6410,
10008,
297,
21622,
2470,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | APC is a tumour - suppressor gene , and somatic loss occurs in tumours . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
671 | [
"These",
"data",
"suggest",
"that",
"expansion",
"occurs",
"in",
"two",
"stages",
",",
"the",
"first",
"during",
"meiosis",
"followed",
"by",
"a",
"second",
"mitotic",
"expansion",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
848,
4368,
393,
13184,
10008,
297,
1023,
22950,
1919,
278,
937,
2645,
592,
2363,
275,
5643,
491,
263,
1473,
1380,
13574,
13184,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These data suggest that expansion occurs in two stages , the first during meiosis followed by a second mitotic expansion . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
456 | [
"Wilms",
"'",
"tumor",
"1",
"and",
"Dax",
"-",
"1",
"modulate",
"the",
"orphan",
"nuclear",
"receptor",
"SF",
"-",
"1",
"in",
"sex",
"-",
"specific",
"gene",
"expression",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4624,
1516,
525,
21622,
272,
29871,
29896,
322,
360,
1165,
448,
29871,
29896,
878,
5987,
278,
470,
16711,
20346,
337,
14268,
28768,
448,
29871,
29896,
297,
7916,
448,
2702,
18530,
4603,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Wilms ' tumor 1 and Dax - 1 modulate the orphan nuclear receptor SF - 1 in sex - specific gene expression . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
441 | [
"In",
"the",
"Australian",
"Aboriginal",
"samples",
",",
"187",
"C",
"-",
"-",
">",
"G",
"was",
"found",
"to",
"be",
"associated",
"with",
"HLA",
"haplotypes",
"common",
"in",
"Caucasians",
",",
"suggesting",
"that",
"it",
"was",
"introduced",
"by",
"recent",
"admixture",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
278,
9870,
1976,
13492,
11916,
1919,
29871,
29896,
29947,
29955,
315,
448,
448,
1405,
402,
471,
1476,
304,
367,
6942,
411,
379,
4375,
447,
5317,
7384,
3619,
297,
315,
585,
9398,
5834,
1919,
26233,
393,
372,
471,
9129,
491,
7786,
594,
2460,
15546,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In the Australian Aboriginal samples , 187 C - - > G was found to be associated with HLA haplotypes common in Caucasians , suggesting that it was introduced by recent admixture . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
786 | [
"We",
"have",
"sequenced",
"the",
"expressed",
"exons",
"of",
"the",
"C6",
"gene",
"from",
"selected",
"cases",
"and",
"have",
"found",
"three",
"molecular",
"defects",
"leading",
"to",
"total",
"deficiency",
"879delG",
",",
"which",
"is",
"the",
"common",
"defect",
"in",
"the",
"Cape",
"and",
"hitherto",
"unreported",
",",
"and",
"1195delC",
"and",
"1936delG",
",",
"which",
"have",
"been",
"previously",
"reported",
"in",
"African",
"-",
"Americans",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
8617,
9223,
278,
13384,
429,
787,
310,
278,
315,
29953,
18530,
515,
4629,
4251,
322,
505,
1476,
2211,
13206,
16637,
23503,
29879,
8236,
304,
3001,
822,
293,
13396,
29871,
29947,
29955,
29929,
6144,
29954,
1919,
607,
338,
278,
3619,
23503,
297,
278,
20922,
322,
298,
2121,
517,
443,
12276,
287,
1919,
322,
29871,
29896,
29896,
29929,
29945,
6144,
29907,
322,
29871,
29896,
29929,
29941,
29953,
6144,
29954,
1919,
607,
505,
1063,
9251,
8967,
297,
11715,
448,
23035,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have sequenced the expressed exons of the C6 gene from selected cases and have found three molecular defects leading to total deficiency 879delG , which is the common defect in the Cape and hitherto unreported , and 1195delC and 1936delG , which have been previously reported in African - Americans . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
358 | [
"One",
"is",
"the",
"T312S",
"mutation",
",",
"a",
"novel",
"mutation",
"found",
"exclusively",
"in",
"milder",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3118,
338,
278,
323,
29941,
29896,
29906,
29903,
5478,
362,
1919,
263,
9554,
5478,
362,
1476,
13489,
3598,
297,
2316,
672,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | One is the T312S mutation , a novel mutation found exclusively in milder patients . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
683 | [
"The",
"deduced",
"protein",
"sequence",
"was",
"classified",
"as",
"a",
"one",
"-",
"pass",
"transmembrane",
"CA",
"possessing",
"an",
"apparently",
"intact",
"catalytic",
"domain",
"in",
"the",
"extracellular",
"CA",
"module",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
21049,
1133,
26823,
5665,
471,
770,
2164,
408,
263,
697,
448,
1209,
18750,
1590,
10800,
12766,
22592,
292,
385,
13229,
938,
627,
17246,
3637,
293,
5354,
297,
278,
1294,
945,
514,
1070,
12766,
3883,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The deduced protein sequence was classified as a one - pass transmembrane CA possessing an apparently intact catalytic domain in the extracellular CA module . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
345 | [
"Ventricular",
"fibrillation",
"causes",
"more",
"than",
"300",
",",
"000",
"sudden",
"deaths",
"each",
"year",
"in",
"the",
"USA",
"alone",
"."
] | [
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
21141,
2200,
1070,
285,
4626,
453,
362,
9946,
901,
1135,
29871,
29941,
29900,
29900,
1919,
29871,
29900,
29900,
29900,
8327,
4892,
29879,
1269,
1629,
297,
278,
8278,
7432,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Ventricular fibrillation causes more than 300 , 000 sudden deaths each year in the USA alone . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
688 | [
"2",
"respectively",
",",
"regions",
"prone",
"to",
"amplification",
"in",
"some",
"human",
"cancers",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
29871,
29906,
8307,
1919,
12786,
544,
650,
304,
20563,
2450,
297,
777,
5199,
508,
22543,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | 2 respectively , regions prone to amplification in some human cancers . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
773 | [
"Factor",
"H",
"deficiency",
"is",
"the",
"only",
"complement",
"deficiency",
"associated",
"with",
"HUS",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
0
] | [
383,
7168,
379,
822,
293,
13396,
338,
278,
871,
19595,
822,
293,
13396,
6942,
411,
379,
3308,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
0
] | Factor H deficiency is the only complement deficiency associated with HUS . | [
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
1 | [
"Ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"A",
"-",
"T",
")",
"is",
"a",
"recessive",
"multi",
"-",
"system",
"disorder",
"caused",
"by",
"mutations",
"in",
"the",
"ATM",
"gene",
"at",
"11q22",
"-",
"q23",
"(",
"ref",
".",
"3",
")",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
20725,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
319,
448,
323,
1723,
338,
263,
337,
985,
573,
2473,
448,
1788,
766,
2098,
8581,
491,
5478,
800,
297,
278,
15531,
29924,
18530,
472,
29871,
29896,
29896,
29939,
29906,
29906,
448,
3855,
29906,
29941,
313,
2143,
869,
29871,
29941,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Ataxia - telangiectasia ( A - T ) is a recessive multi - system disorder caused by mutations in the ATM gene at 11q22 - q23 ( ref . 3 ) . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
419 | [
"To",
"date",
",",
"our",
"detection",
"rate",
"for",
"TWIST",
"or",
"FGFR",
"mutations",
"is",
"68",
"%",
"in",
"our",
"Saethre",
"-",
"Chotzen",
"syndrome",
"patients",
",",
"including",
"our",
"five",
"patients",
"elsewhere",
"reported",
"with",
"TWIST",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
2635,
1919,
1749,
15326,
6554,
363,
323,
29956,
9047,
470,
383,
29954,
15860,
5478,
800,
338,
29871,
29953,
29947,
1273,
297,
1749,
5701,
621,
276,
448,
678,
327,
2256,
22898,
4871,
22069,
1919,
3704,
1749,
5320,
22069,
17551,
8967,
411,
323,
29956,
9047,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To date , our detection rate for TWIST or FGFR mutations is 68 % in our Saethre - Chotzen syndrome patients , including our five patients elsewhere reported with TWIST mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
645 | [
"Three",
"patients",
"with",
"the",
"I1307K",
"allele",
"were",
"detected",
",",
"each",
"of",
"Ashkenazi",
"descent",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12753,
22069,
411,
278,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
4788,
280,
892,
17809,
1919,
1269,
310,
12835,
1717,
18861,
26815,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Three patients with the I1307K allele were detected , each of Ashkenazi descent . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
307 | [
"By",
"using",
"exon",
"-",
"specific",
"polymerase",
"chain",
"reaction",
"(",
"PCR",
")",
"/",
"single",
"-",
"strand",
"conformation",
"polymorphism",
"as",
"a",
"screening",
"step",
"and",
"nucleotide",
"sequencing",
"of",
"target",
"exons",
",",
"we",
"determined",
"that",
"the",
"proband",
"was",
"a",
"compound",
"heterozygote",
"for",
"two",
"C6",
"gene",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2648,
773,
429,
265,
448,
2702,
24324,
261,
559,
9704,
19848,
313,
9609,
29934,
1723,
847,
2323,
448,
851,
392,
378,
5404,
24324,
28611,
408,
263,
4315,
292,
4331,
322,
22699,
327,
680,
8617,
16750,
310,
3646,
429,
787,
1919,
591,
10087,
393,
278,
2070,
392,
471,
263,
752,
618,
25745,
29877,
1537,
29887,
866,
363,
1023,
315,
29953,
18530,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | By using exon - specific polymerase chain reaction ( PCR ) / single - strand conformation polymorphism as a screening step and nucleotide sequencing of target exons , we determined that the proband was a compound heterozygote for two C6 gene mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
734 | [
"To",
"identify",
"founder",
"effects",
",",
"we",
"examined",
"independently",
"ascertained",
"French",
"Canadian",
"cancer",
"families",
"for",
"the",
"distribution",
"of",
"these",
"eight",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
12439,
25331,
9545,
1919,
591,
4392,
1312,
25499,
408,
6327,
7114,
5176,
11443,
23900,
13175,
363,
278,
4978,
310,
1438,
9475,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To identify founder effects , we examined independently ascertained French Canadian cancer families for the distribution of these eight mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
94 | [
"Numerous",
"cytogenetic",
"and",
"allelotype",
"studies",
"have",
"reported",
"frequent",
"loss",
"of",
"heterozygosity",
"on",
"chromosomal",
"arm",
"10q",
"in",
"sporadic",
"prostate",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
405,
4680,
681,
274,
3637,
6352,
7492,
322,
4788,
8276,
668,
11898,
505,
8967,
17091,
6410,
310,
25745,
29877,
1537,
29887,
359,
537,
373,
25173,
359,
290,
284,
5075,
29871,
29896,
29900,
29939,
297,
805,
272,
26538,
410,
3859,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Numerous cytogenetic and allelotype studies have reported frequent loss of heterozygosity on chromosomal arm 10q in sporadic prostate cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
76 | [
"5",
"Mb",
"telomeric",
"to",
"HLA",
"-",
"A",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
341,
29890,
13547,
12392,
293,
304,
379,
4375,
448,
319,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 Mb telomeric to HLA - A . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
313 | [
"No",
"locus",
"other",
"than",
"chromosome",
"11p13",
"has",
"been",
"implicated",
"in",
"aniridia",
",",
"and",
"PAX6",
"is",
"clearly",
"the",
"major",
",",
"if",
"not",
"only",
",",
"gene",
"responsible",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1939,
1180,
375,
916,
1135,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29896,
29886,
29896,
29941,
756,
1063,
2411,
9169,
297,
385,
381,
29697,
1919,
322,
349,
6604,
29953,
338,
9436,
278,
4655,
1919,
565,
451,
871,
1919,
18530,
14040,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | No locus other than chromosome 11p13 has been implicated in aniridia , and PAX6 is clearly the major , if not only , gene responsible . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
304 | [
"Molecular",
"defects",
"leading",
"to",
"human",
"complement",
"component",
"C6",
"deficiency",
"in",
"an",
"African",
"-",
"American",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
341,
1772,
16637,
23503,
29879,
8236,
304,
5199,
19595,
4163,
315,
29953,
822,
293,
13396,
297,
385,
11715,
448,
3082,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Molecular defects leading to human complement component C6 deficiency in an African - American family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
435 | [
"The",
"hemochromatosis",
"gene",
",",
"HFE",
",",
"recently",
"has",
"been",
"identified",
",",
"and",
"characterization",
"of",
"this",
"gene",
"has",
"shown",
"that",
"it",
"contains",
"two",
"mutations",
"that",
"result",
"in",
"amino",
"acid",
"substitutions",
"-",
"cDNA",
"nucleotides",
"845",
"G",
"-",
"-",
">",
"A",
"(",
"C282Y",
")",
"and",
"187",
"C",
"-",
"-",
">",
"G",
"(",
"H63D",
")",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
18530,
1919,
379,
16359,
1919,
10325,
756,
1063,
15659,
1919,
322,
2931,
2133,
310,
445,
18530,
756,
4318,
393,
372,
3743,
1023,
5478,
800,
393,
1121,
297,
626,
1789,
22193,
23697,
29879,
448,
274,
29928,
3521,
22699,
327,
2247,
29871,
29947,
29946,
29945,
402,
448,
448,
1405,
319,
313,
315,
29906,
29947,
29906,
29979,
1723,
322,
29871,
29896,
29947,
29955,
315,
448,
448,
1405,
402,
313,
379,
29953,
29941,
29928,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The hemochromatosis gene , HFE , recently has been identified , and characterization of this gene has shown that it contains two mutations that result in amino acid substitutions - cDNA nucleotides 845 G - - > A ( C282Y ) and 187 C - - > G ( H63D ) . | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
875 | [
"12",
"families",
"with",
"15",
"matings",
"informative",
"for",
"C2",
"deficiency",
"were",
"found",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | [
29871,
29896,
29906,
13175,
411,
29871,
29896,
29945,
1775,
886,
1871,
1230,
363,
315,
29906,
822,
293,
13396,
892,
1476,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | 12 families with 15 matings informative for C2 deficiency were found . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
337 | [
"In",
"SCA1",
",",
"saccade",
"amplitude",
"was",
"significantly",
"increased",
",",
"resulting",
"in",
"hypermetria",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
512,
317,
5454,
29896,
1919,
7067,
6332,
28347,
471,
16951,
11664,
1919,
9819,
297,
11266,
2527,
2849,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | In SCA1 , saccade amplitude was significantly increased , resulting in hypermetria . | [
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
565 | [
"The",
"hypothesis",
"that",
"SWS",
"and",
"SJS",
"type",
"2",
"are",
"the",
"same",
"disorder",
"should",
"be",
"testable",
"by",
"molecular",
"methods",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
20051,
393,
317,
7811,
322,
317,
8700,
1134,
29871,
29906,
526,
278,
1021,
766,
2098,
881,
367,
1243,
519,
491,
13206,
16637,
3519,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The hypothesis that SWS and SJS type 2 are the same disorder should be testable by molecular methods . . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
532 | [
"The",
"trinucleotide",
"repeat",
"instability",
"mechanisms",
"involved",
"in",
"DM",
"and",
"other",
"human",
"genetic",
"diseases",
"are",
"unknown",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | [
450,
534,
262,
1682,
280,
327,
680,
12312,
832,
3097,
7208,
12903,
9701,
297,
27692,
322,
916,
5199,
2531,
7492,
10267,
2129,
526,
9815,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | The trinucleotide repeat instability mechanisms involved in DM and other human genetic diseases are unknown . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
563 | [
"The",
"similarity",
"of",
"the",
"clinical",
"and",
"radiographic",
"findings",
"is",
"so",
"extensive",
"that",
"these",
"disorders",
"appear",
"to",
"be",
"a",
"single",
"entity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
29501,
310,
278,
24899,
936,
322,
17937,
12122,
1284,
886,
338,
577,
20607,
393,
1438,
766,
20488,
2615,
304,
367,
263,
2323,
7855,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The similarity of the clinical and radiographic findings is so extensive that these disorders appear to be a single entity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
123 | [
"The",
"average",
"age",
"of",
"disease",
"onset",
"in",
"those",
"families",
"harbouring",
"causative",
"mutations",
"was",
"between",
"32",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
6588,
5046,
310,
17135,
373,
842,
297,
1906,
13175,
4023,
6526,
292,
3269,
1230,
5478,
800,
471,
1546,
29871,
29941,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The average age of disease onset in those families harbouring causative mutations was between 32 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
893 | [
"These",
"results",
"would",
"not",
"be",
"expected",
"if",
"immunostaining",
"at",
"intercalated",
"discs",
"were",
"due",
"to",
"a",
"product",
"of",
"the",
"emerin",
"gene",
"and",
",",
"therefore",
",",
"cast",
"some",
"doubt",
"upon",
"the",
"hypothesis",
"that",
"cardiac",
"defects",
"in",
"EDMD",
"are",
"caused",
"by",
"absence",
"of",
"emerin",
"from",
"intercalated",
"discs",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
2582,
723,
451,
367,
3806,
565,
5198,
348,
520,
17225,
472,
1006,
1052,
630,
2313,
29879,
892,
2861,
304,
263,
3234,
310,
278,
11176,
262,
18530,
322,
1919,
5480,
1919,
4320,
777,
7404,
2501,
278,
20051,
393,
5881,
13544,
23503,
29879,
297,
9408,
5773,
526,
8581,
491,
18070,
310,
11176,
262,
515,
1006,
1052,
630,
2313,
29879,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These results would not be expected if immunostaining at intercalated discs were due to a product of the emerin gene and , therefore , cast some doubt upon the hypothesis that cardiac defects in EDMD are caused by absence of emerin from intercalated discs . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
385 | [
"We",
"conclude",
"that",
"the",
"185delAG",
"BRCA1",
"mutation",
"occurs",
"in",
"some",
"non",
"-",
"Ashkenazi",
"populations",
"at",
"rates",
"comparable",
"with",
"that",
"of",
"Ashkenazim",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
17668,
393,
278,
29871,
29896,
29947,
29945,
6144,
10051,
25185,
5454,
29896,
5478,
362,
10008,
297,
777,
1661,
448,
12835,
1717,
18861,
23093,
472,
19257,
5734,
519,
411,
393,
310,
12835,
1717,
834,
326,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We conclude that the 185delAG BRCA1 mutation occurs in some non - Ashkenazi populations at rates comparable with that of Ashkenazim . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
796 | [
"The",
"C6",
"/",
"C7",
"marker",
"haplotypes",
"associated",
"with",
"most",
"C7",
"defects",
"are",
"tabulated",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
315,
29953,
847,
315,
29955,
17456,
447,
5317,
7384,
6942,
411,
1556,
315,
29955,
23503,
29879,
526,
4434,
7964,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | The C6 / C7 marker haplotypes associated with most C7 defects are tabulated . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
640 | [
"A",
"variant",
"of",
"FAP",
"is",
"attenuated",
"adenomatous",
"polyposis",
"coli",
",",
"which",
"results",
"from",
"germ",
"-",
"line",
"mutations",
"in",
"the",
"5",
"and",
"3",
"regions",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
319,
17305,
310,
383,
3301,
338,
472,
841,
29884,
630,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
1066,
275,
784,
29875,
1919,
607,
2582,
515,
22593,
448,
1196,
5478,
800,
297,
278,
29871,
29945,
322,
29871,
29941,
12786,
310,
278,
319,
9026,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | A variant of FAP is attenuated adenomatous polyposis coli , which results from germ - line mutations in the 5 and 3 regions of the APC gene . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
918 | [
"Genotype",
"-",
"phenotype",
"correlations",
"identified",
"significant",
"differences",
"in",
"the",
"nature",
"of",
"certain",
"extracolonic",
"manifestations",
"in",
"FAP",
"patients",
"belonging",
"to",
"three",
"mutation",
"subgroups",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5739,
327,
668,
448,
17292,
327,
668,
8855,
800,
15659,
7282,
12651,
297,
278,
5469,
310,
3058,
1294,
945,
324,
8927,
10419,
800,
297,
383,
3301,
22069,
23329,
304,
2211,
5478,
362,
1014,
13155,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Genotype - phenotype correlations identified significant differences in the nature of certain extracolonic manifestations in FAP patients belonging to three mutation subgroups . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
784 | [
"Deficiency",
"of",
"the",
"sixth",
"component",
"of",
"human",
"complement",
"(",
"C6",
")",
"has",
"been",
"reported",
"in",
"a",
"number",
"of",
"families",
"from",
"the",
"western",
"Cape",
",",
"South",
"Africa",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5282,
293,
13396,
310,
278,
25963,
4163,
310,
5199,
19595,
313,
315,
29953,
1723,
756,
1063,
8967,
297,
263,
1353,
310,
13175,
515,
278,
15782,
20922,
1919,
4275,
10557,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Deficiency of the sixth component of human complement ( C6 ) has been reported in a number of families from the western Cape , South Africa . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
860 | [
"The",
"disease",
"susceptibility",
"of",
"individuals",
"who",
"constitutionally",
"lack",
"both",
"wild",
"-",
"type",
"alleles",
"is",
"unknown",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
17135,
2858,
1547,
4127,
310,
15724,
1058,
16772,
635,
10225,
1716,
8775,
448,
1134,
4788,
793,
338,
9815,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The disease susceptibility of individuals who constitutionally lack both wild - type alleles is unknown . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
439 | [
"187",
"C",
"-",
"-",
">",
"G",
"was",
"present",
"at",
"an",
"allele",
"frequency",
"of",
"2",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29896,
29947,
29955,
315,
448,
448,
1405,
402,
471,
2198,
472,
385,
4788,
280,
10868,
310,
29871,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 187 C - - > G was present at an allele frequency of 2 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
100 | [
"Risk",
"reversals",
"in",
"predictive",
"testing",
"for",
"Huntington",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
390,
3873,
18764,
1338,
297,
8500,
573,
6724,
363,
16899,
1259,
880,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | Risk reversals in predictive testing for Huntington disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
577 | [
"Hereditary",
"Ovarian",
"Cancer",
"Clinical",
"Study",
"Group",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
2439,
5628,
653,
438,
1707,
713,
1815,
2265,
315,
1915,
936,
29301,
6431,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Hereditary Ovarian Cancer Clinical Study Group . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
614 | [
"PAX6",
"regulates",
"eye",
"development",
"in",
"animals",
"ranging",
"from",
"jellyfish",
"to",
"Drosophila",
"to",
"humans",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
349,
6604,
29953,
24378,
1078,
10977,
5849,
297,
15006,
364,
9776,
515,
12736,
368,
15161,
304,
360,
1883,
3021,
4233,
304,
25618,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | PAX6 regulates eye development in animals ranging from jellyfish to Drosophila to humans . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
919 | [
"CONCLUSIONS",
"Extended",
"genotype",
"-",
"phenotype",
"correlations",
"made",
"in",
"this",
"study",
"may",
"have",
"the",
"potential",
"to",
"determine",
"the",
"most",
"appropriate",
"surveillance",
"and",
"prophylactic",
"treatment",
"regimens",
"for",
"those",
"patients",
"with",
"mutations",
"associated",
"with",
"life",
"threatening",
"conditions",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8707,
6154,
3308,
27946,
7338,
2760,
2531,
327,
668,
448,
17292,
327,
668,
8855,
800,
1754,
297,
445,
6559,
1122,
505,
278,
7037,
304,
8161,
278,
1556,
8210,
26946,
453,
749,
322,
410,
11461,
433,
20009,
14502,
1072,
326,
575,
363,
1906,
22069,
411,
5478,
800,
6942,
411,
2834,
20616,
292,
5855,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | CONCLUSIONS Extended genotype - phenotype correlations made in this study may have the potential to determine the most appropriate surveillance and prophylactic treatment regimens for those patients with mutations associated with life threatening conditions . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
365 | [
"These",
"data",
"provide",
"further",
"evidence",
"for",
"extensive",
"allelic",
"heterogeneity",
"in",
"MPS",
"IVA",
"in",
"British",
"-",
"Irish",
"patients",
"and",
"provide",
"evidence",
"for",
"their",
"transmission",
"to",
"Australia",
"by",
"British",
"-",
"Irish",
"migrants",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
848,
3867,
4340,
10757,
363,
20607,
4788,
506,
25745,
16603,
537,
297,
341,
7024,
6599,
29909,
297,
4908,
448,
12601,
22069,
322,
3867,
10757,
363,
1009,
22713,
304,
8314,
491,
4908,
448,
12601,
9725,
1934,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These data provide further evidence for extensive allelic heterogeneity in MPS IVA in British - Irish patients and provide evidence for their transmission to Australia by British - Irish migrants . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
175 | [
"In",
"order",
"to",
"further",
"characterize",
"the",
"dynamics",
"of",
"DM",
"CTG",
"repeat",
"somatic",
"instability",
",",
"we",
"have",
"studied",
"repeat",
"length",
"changes",
"over",
"time",
"in",
"111",
"myotonic",
"dystrophy",
"patients",
"with",
"varying",
"clinical",
"severity",
"and",
"CTG",
"repeat",
"size",
"over",
"time",
"intervals",
"of",
"1",
"-",
"7",
"years",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
1797,
304,
4340,
2931,
675,
278,
19753,
310,
27692,
26637,
29954,
12312,
1047,
2454,
832,
3097,
1919,
591,
505,
12399,
12312,
3309,
3620,
975,
931,
297,
29871,
29896,
29896,
29896,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
22069,
411,
24099,
24899,
936,
2775,
537,
322,
26637,
29954,
12312,
2159,
975,
931,
18747,
310,
29871,
29896,
448,
29871,
29955,
2440,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In order to further characterize the dynamics of DM CTG repeat somatic instability , we have studied repeat length changes over time in 111 myotonic dystrophy patients with varying clinical severity and CTG repeat size over time intervals of 1 - 7 years . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
741 | [
"The",
"odds",
"of",
"detection",
"of",
"any",
"of",
"the",
"four",
"BRCA2",
"mutations",
"was",
"5",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
7736,
29879,
310,
15326,
310,
738,
310,
278,
3023,
25185,
5454,
29906,
5478,
800,
471,
29871,
29945,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The odds of detection of any of the four BRCA2 mutations was 5 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
166 | [
"We",
"searched",
"for",
"such",
"germline",
"mutations",
"in",
"48",
"French",
"melanoma",
"-",
"prone",
"families",
"selected",
"according",
"to",
"two",
"major",
"criteria",
"families",
"with",
"at",
"least",
"three",
"affected",
"members",
"(",
"n",
"=",
"20",
")",
"or",
"families",
"with",
"two",
"affected",
"members",
",",
"one",
"of",
"them",
"affected",
"before",
"the",
"age",
"of",
"50",
"(",
"n",
"=",
"28",
")",
",",
"and",
"one",
"additional",
"minor",
"criterion",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
17371,
363,
1316,
9814,
828,
457,
5478,
800,
297,
29871,
29946,
29947,
5176,
9232,
273,
4125,
448,
544,
650,
13175,
4629,
5034,
304,
1023,
4655,
16614,
13175,
411,
472,
3203,
2211,
15201,
5144,
313,
302,
353,
29871,
29906,
29900,
1723,
470,
13175,
411,
1023,
15201,
5144,
1919,
697,
310,
963,
15201,
1434,
278,
5046,
310,
29871,
29945,
29900,
313,
302,
353,
29871,
29906,
29947,
1723,
1919,
322,
697,
5684,
9461,
28770,
291,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We searched for such germline mutations in 48 French melanoma - prone families selected according to two major criteria families with at least three affected members ( n = 20 ) or families with two affected members , one of them affected before the age of 50 ( n = 28 ) , and one additional minor criterion . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
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"I",
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] | [
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"B",
"I",
"I",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
36 | [
"Hereditary",
"deficiency",
"of",
"the",
"fifth",
"component",
"of",
"complement",
"in",
"man",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | [
2439,
5628,
653,
822,
293,
13396,
310,
278,
18615,
4163,
310,
19595,
297,
767,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | Hereditary deficiency of the fifth component of complement in man . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
316 | [
"Increased",
"mutation",
"in",
"the",
"homeodomain",
"is",
"accounted",
"for",
"by",
"the",
"hypermutable",
"CpG",
"dinucleotide",
"in",
"codon",
"240",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
1037,
1463,
5478,
362,
297,
278,
3271,
397,
290,
475,
338,
3633,
287,
363,
491,
278,
11266,
23975,
315,
29886,
29954,
4538,
1682,
280,
327,
680,
297,
15234,
265,
29871,
29906,
29946,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Increased mutation in the homeodomain is accounted for by the hypermutable CpG dinucleotide in codon 240 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |