Datasets:

rjac

/

biobert-ner-diseases-dataset

like 4

[ "However", ",", "the", "mutant", "WT1", "(", "tmT396", ")", "protein", "accounted", "for", "only", "5", "%", "of", "WT1", "in", "both", "heterozygous", "embryonic", "stem", "cells", "and", "the", "WT", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "Molecular", "analysis", "in", "familial", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", ":", "early", "diagnosis", "of", "an", "asymptomatic", "carrier", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Familial", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", "(", "FNDI", ")", "is", "an", "inherited", "deficiency", "of", "the", "hormone", "arginine", "vasopressin", "(", "AVP", ")", "and", "is", "transmitted", "as", "an", "autosomal", "dominant", "trait", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "the", "present", "study", "we", "have", "analyzed", "the", "AVP", "-", "neurophysin", "II", "(", "AVP", "-", "NPII", ")", "gene", "in", "a", "Spanish", "kindred", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Studies", "were", "performed", "on", "seven", "members", "(", "four", "clinically", "affected", ")", "of", "the", "family", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Patients", "were", "diagnosed", "at", "the", "Hospital", "Universitario", "Gregorio", "Maranon", "(", "Madrid", ",", "Spain", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "entire", "coding", "region", "of", "the", "AVP", "-", "NPII", "gene", "of", "all", "family", "members", "was", "amplified", "by", "PCR", "and", "sequenced", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "All", "affected", "individuals", "presented", "a", "missense", "mutation", "(", "G1757", "-", "-", ">", "A", ")", "that", "replaces", "glycine", "at", "position", "23", "with", "arginine", "within", "the", "NPII", "domain", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "substitution", "was", "confirmed", "by", "restriction", "endonuclease", "analysis", "and", "was", "present", "in", "heterozygosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Additionally", ",", "one", "of", "the", "asymptomatic", "relatives", "(", "a", "girl", "8", "months", "old", "at", "the", "time", "of", "study", ")", "was", "identified", "as", "carrier", "of", "the", "same", "mutation", "and", "developed", "the", "disease", "3", "months", "later", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "alteration", "found", "in", "the", "second", "exon", "of", "the", "gene", "in", "this", "family", "seems", "to", "be", "responsible", "for", "the", "disease", ",", "as", "all", "individuals", "harboring", "the", "mutation", "had", "been", "previously", "diagnosed", "or", "have", "eventually", "developed", "FNDI", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "This", "has", "implications", "regarding", "the", "mechanism", "by", "which", "the", "mutant", "allele", "exerts", "its", "effect", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Identification", "of", "the", "molecular", "defect", "underlying", "FNDI", "in", "affected", "families", "is", "a", "powerful", "tool", "for", "early", "asymptomatic", "diagnosis", "in", "infants", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Deficit", "of", "in", "vivo", "mitochondrial", "ATP", "production", "in", "patients", "with", "Friedreich", "ataxia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "Friedreich", "ataxia", "(", "FRDA", ")", ",", "the", "most", "common", "of", "the", "inherited", "ataxias", ",", "is", "an", "autosomal", "recessive", "degenerative", "disorder", ",", "characterized", "clinically", "by", "onset", "before", "the", "age", "of", "25", "of", "progressive", "gait", "and", "limb", "ataxia", ",", "absence", "of", "deep", "tendon", "reflexes", ",", "extensor", "plantar", "responses", ",", "and", "loss", "of", "position", "and", "vibration", "sense", "in", "the", "lower", "limbs", "." ]

[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "FRDA", "is", "caused", "by", "a", "GAA", "triplet", "expansion", "in", "the", "first", "intron", "of", "the", "FRDA", "gene", "on", "chromosome", "9q13", "in", "97", "%", "of", "patients", "." ]

[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "FRDA", "gene", "encodes", "a", "widely", "expressed", "210", "-", "aa", "protein", ",", "frataxin", ",", "which", "is", "located", "in", "mitochondria", "and", "is", "severely", "reduced", "in", "FRDA", "patients", "." ]

[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ "Frataxin", "function", "is", "still", "unknown", "but", "the", "knockout", "of", "the", "yeast", "frataxin", "homologue", "gene", "(", "YFH1", ")", "showed", "a", "severe", "defect", "of", "mitochondrial", "respiration", "and", "loss", "of", "mtDNA", "associated", "with", "elevated", "intramitochondrial", "iron", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Here", "we", "report", "in", "vivo", "evidence", "of", "impaired", "mitochondrial", "respiration", "in", "skeletal", "muscle", "of", "FRDA", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ "Using", "phosphorus", "magnetic", "resonance", "spectroscopy", "we", "demonstrated", "a", "maximum", "rate", "of", "muscle", "mitochondrial", "ATP", "production", "(", "V", "(", "max", ")", ")", "below", "the", "normal", "range", "in", "all", "12", "FRDA", "patients", "and", "a", "strong", "negative", "correlation", "between", "mitochondrial", "V", "(", "max", ")", "and", "the", "number", "of", "GAA", "repeats", "in", "the", "smaller", "allele", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Our", "results", "show", "that", "FRDA", "is", "a", "nuclear", "-", "encoded", "mitochondrial", "disorder", "affecting", "oxidative", "phosphorylation", "and", "give", "a", "rationale", "for", "treatments", "aimed", "to", "improve", "mitochondrial", "function", "in", "this", "condition", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Identification", "of", "a", "novel", "R21X", "mutation", "in", "the", "liver", "-", "type", "arginase", "gene", "(", "ARG1", ")", "in", "four", "Portuguese", "patients", "with", "argininemia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "Mechanism", "of", "increased", "iron", "absorption", "in", "murine", "model", "of", "hereditary", "hemochromatosis", ":", "increased", "duodenal", "expression", "of", "the", "iron", "transporter", "DMT1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Argininemia", "is", "a", "rare", "autossomal", "recessive", "disorder", "caused", "by", "deficiency", "in", "the", "cytosolic", "liver", "-", "type", "arginase", "enzyme", "(", "L", "-", "arginine", "urea", "-", "hydrolase", ";", "E", ".", "C", ".", "3", ".", "5", ".", "3", ".", "1", ")", "." ]

[ 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "order", "to", "investigate", "the", "molecular", "basis", "for", "argininemia", "in", "four", "unrelated", "Portuguese", "patients", "(", "two", "from", "northern", "Portugal", "and", "two", "from", "Madeira", "Island", ")", "we", "performed", "a", "DNA", "sequence", "analysis", "of", "all", "the", "exons", "and", "exon", "/", "intron", "boundaries", "of", "the", "liver", "-", "type", "arginase", "gene", "(", "ARG1", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "All", "patients", "were", "found", "to", "be", "homozygous", "for", "a", "newly", "identified", "C", "-", ">", "T", "transition", "in", "codon", "21", "(", "exon", "2", ")", "substituting", "arginine", "for", "a", "premature", "stop", "codon", "(", "R21X", "CGA", "to", "TGA", ")", "and", "generating", "a", "NlaIII", "restriction", "site", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Restriction", "digestion", "following", "PCR", "amplification", "of", "ARG1", "exon", "2", "confirmed", "the", "presence", "of", "the", "mutation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Mutation", "of", "the", "sterol", "27", "-", "hydroxylase", "gene", "(", "CYP27", ")", "results", "in", "truncation", "of", "mRNA", "expressed", "in", "leucocytes", "in", "a", "Japanese", "family", "with", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "OBJECTIVES", "A", "Japanese", "family", "with", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "(", "CTX", ")", "was", "investigated", "for", "a", "sequence", "alteration", "in", "the", "sterol", "27", "-", "hydroxylase", "gene", "(", "CYP27", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "expression", "of", "CYP27", "has", "been", "mostly", "explored", "using", "cultured", "fibroblasts", ",", "prompting", "the", "examination", "of", "the", "transcripts", "from", "blood", "leucocytes", "as", "a", "simple", "and", "rapid", "technique", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "METHODS", "An", "alteration", "in", "CYP27", "of", "the", "proband", "was", "searched", "for", "by", "polymerase", "chain", "reaction", "-", "single", "strand", "conformation", "polymorphism", "(", "PCR", "-", "SSCP", ")", "analysis", "and", "subsequent", "sequencing", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Samples", "of", "RNA", "were", "subjected", "to", "reverse", "transcription", "PCR", "(", "RT", "-", "PCR", ")", "and", "the", "product", "of", "the", "proband", "was", "amplified", "with", "nested", "primers", "and", "sequenced", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "RESULTS", "A", "homozygous", "G", "to", "A", "transition", "at", "the", "5", "end", "of", "intron", "7", "was", "detected", "in", "the", "patient", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Hereditary", "hemochromatosis", "(", "HH", ")", "is", "a", "common", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "tissue", "iron", "deposition", "secondary", "to", "excessive", "dietary", "iron", "absorption", "." ]

[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "RT", "-", "PCR", "analysis", ",", "only", "a", "truncated", "transcript", "was", "detected", "in", "the", "patient", ",", "whereas", "both", "normal", "and", "truncated", "transcripts", "were", "detected", "in", "the", "siblings", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "sequencing", "of", "the", "patients", "cDNA", "fragment", "disclosed", "a", "direct", "conjuction", "of", "exon", "6", "and", "exon", "8", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "CONCLUSION", "The", "mutation", "at", "splice", "donor", "site", "and", "the", "truncation", "of", "mRNA", "were", "identical", "with", "those", "of", "a", "recently", "reported", "Italian", "patient", ",", "although", "different", "in", "symptomatology", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "application", "of", "blood", "leucocytes", "can", "be", "a", "simple", "technique", "on", "analysing", "a", "constructive", "abnormality", "of", "CYP27", "mRNA", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]

[ "Clinical", "and", "molecular", "genetic", "analysis", "of", "19", "Wolfram", "syndrome", "kindreds", "demonstrating", "a", "wide", "spectrum", "of", "mutations", "in", "WFS1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Wolfram", "syndrome", "is", "an", "autosomal", "recessive", "neurodegenerative", "disorder", "characterized", "by", "juvenile", "-", "onset", "diabetes", "mellitus", "and", "progressive", "optic", "atrophy", "." ]

[ 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "mtDNA", "deletions", "have", "been", "described", ",", "and", "a", "gene", "(", "WFS1", ")", "recently", "has", "been", "identified", ",", "on", "chromosome", "4p16", ",", "encoding", "a", "predicted", "890", "amino", "acid", "transmembrane", "protein", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Direct", "DNA", "sequencing", "was", "done", "to", "screen", "the", "entire", "coding", "region", "of", "the", "WFS1", "gene", "in", "30", "patients", "from", "19", "British", "kindreds", "with", "Wolfram", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "DNA", "was", "also", "screened", "for", "structural", "rearrangements", "(", "deletions", "and", "duplications", ")", "and", "point", "mutations", "in", "mtDNA", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "No", "pathogenic", "mtDNA", "mutations", "were", "found", "in", "our", "cohort", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "recently", "reported", "that", "HFE", ",", "the", "protein", "defective", "in", "HH", ",", "was", "physically", "associated", "with", "the", "transferrin", "receptor", "(", "TfR", ")", "in", "duodenal", "crypt", "cells", "and", "proposed", "that", "mutations", "in", "HFE", "attenuate", "the", "uptake", "of", "transferrin", "-", "bound", "iron", "from", "plasma", "by", "duodenal", "crypt", "cells", ",", "leading", "to", "up", "-", "regulation", "of", "transporters", "for", "dietary", "iron", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "identified", "24", "mutations", "in", "the", "WFS1", "gene", "8", "nonsense", "mutations", ",", "8", "missense", "mutations", ",", "3", "in", "-", "frame", "deletions", ",", "1", "in", "-", "frame", "insertion", ",", "and", "4", "frameshift", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Of", "these", ",", "23", "were", "novel", "mutations", ",", "and", "most", "occurred", "in", "exon", "8", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "majority", "of", "patients", "were", "compound", "heterozygotes", "for", "two", "mutations", ",", "and", "there", "was", "no", "common", "founder", "mutation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "data", "were", "also", "analyzed", "for", "genotype", "-", "phenotype", "relationships", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Although", "some", "interesting", "cases", "were", "noted", ",", "consideration", "of", "the", "small", "sample", "size", "and", "frequency", "of", "each", "mutation", "indicated", "no", "clear", "-", "cut", "correlations", "between", "any", "of", "the", "observed", "mutations", "and", "disease", "severity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "There", "were", "no", "obvious", "mutation", "hot", "spots", "or", "clusters", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Hence", ",", "molecular", "screening", "for", "Wolfram", "syndrome", "in", "affected", "families", "and", "for", "Wolfram", "syndrome", "-", "carrier", "status", "in", "subjects", "with", "psychiatric", "disorders", "or", "diabetes", "mellitus", "will", "require", "complete", "analysis", "of", "exon", "8", "and", "upstream", "exons", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Late", "-", "onset", "familial", "Mediterranean", "fever", "(", "FMF", ")", ":", "a", "subset", "with", "distinct", "clinical", ",", "demographic", ",", "and", "molecular", "genetic", "characteristics", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "To", "determine", "the", "prevalence", "and", "characterize", "demographic", ",", "clinical", ",", "and", "genetic", "features", "of", "familial", "Mediterranean", "fever", "(", "FMF", ")", "of", "late", "onset", ",", "all", "patients", "experiencing", "their", "first", "FMF", "attack", "at", "age", "40", "years", "or", "more", "were", "identified", "using", "the", "computerized", "registry", "of", "our", "FMF", "clinic", ",", "and", "then", "thoroughly", "interviewed", "and", "examined", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "control", "group", "consisted", "of", "40", "consecutive", "FMF", "patients", ",", "who", "arrived", "at", "the", "FMF", "clinic", "for", "their", "regular", "follow", "-", "up", "visit", "and", "were", "40", "years", "of", "age", "or", "older", "at", "the", "time", "of", "the", "examination", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Here", ",", "we", "tested", "the", "hypothesis", "that", "HFE", "-", "/", "-", "mice", "have", "increased", "duodenal", "expression", "of", "the", "divalent", "metal", "transporter", "(", "DMT1", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "severity", "of", "the", "disease", "in", "patients", "and", "controls", "was", "determined", "using", "a", "modified", "score", ",", "developed", "previously", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Mutational", "analysis", "in", "the", "FMF", "gene", "was", "performed", "using", "a", "commercial", "kit", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Only", "20", "of", "4000", "(", "0", ".", "5", "%", ")", "patients", "had", "late", "-", "onset", "FMF", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "These", "patients", "were", "mostly", "men", ",", "of", "non", "-", "North", "African", "origin", ",", "P", "<", "0", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "05", "compared", "to", "controls", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "All", "had", "abdominal", "attacks", "and", "in", "most", "these", "were", "the", "only", "manifestation", "of", "their", "disease", ",", "P", "<", "0", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "001", "001", "." ]

[ 0, 0, 0 ]

[ "None", "had", "chronic", "or", "prolonged", "manifestations", "of", "FMF", ",", "for", "example", ",", "amyloidosis", ",", "chronic", "arthritis", ",", "or", "protracted", "myalgia", ",", "P", "<", "0", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "001", "." ]

[ 0, 0 ]

[ "The", "response", "to", "treatment", "was", "good", "despite", "using", "low", "colchicine", "dose", ",", "P", "<", "0", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "By", "4", "weeks", "of", "age", ",", "the", "HFE", "-", "/", "-", "mice", "demonstrated", "iron", "loading", "when", "compared", "with", "HFE", "+", "/", "+", "littermates", ",", "with", "elevated", "transferrin", "saturations", "(", "68", ".", "4", "%", "vs", ".", "49", ".", "8", "%", ")", "and", "elevated", "liver", "iron", "concentrations", "(", "985", "micrograms", "vs", ".", "381", "micrograms", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "05", "." ]

[ 0, 0 ]

[ "The", "overall", "severity", "score", "indicated", "a", "mild", "disease", ",", "P", "<", "0", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "001", "." ]

[ 0, 0 ]

[ "Mutational", "analysis", "revealed", "absence", "of", "M694V", "homozygosity", ",", "P", "<", "0", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "01", ",", "compared", "to", "our", "regular", "FMF", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ "We", "conclude", "that", "the", "onset", "of", "FMF", "in", "a", "late", "age", "defines", "a", "milder", "form", "of", "disease", "with", "typical", "clinical", ",", "demographic", ",", "and", "molecular", "genetic", "characteristics" ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "highly", "accurate", ",", "low", "cost", "test", "for", "BRCA1", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "hereditary", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "syndrome", "is", "associated", "with", "a", "high", "frequency", "of", "BRCA1", "mutations", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "However", ",", "the", "widespread", "use", "of", "BRCA1", "testing", "has", "been", "limited", "to", "date", "by", "three", "principal", "concerns", "the", "fear", "of", "loss", "of", "health", "and", "life", "insurance", ",", "the", "uncertain", "clinical", "value", "of", "a", "positive", "test", "result", ",", "and", "the", "current", "lack", "of", "an", "inexpensive", "and", "sensitive", "screening", "test", "for", "BRCA1", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "have", "developed", "an", "inexpensive", "system", "for", "gene", "mutational", "scanning", ",", "based", "on", "a", "combination", "of", "extensive", "multiplex", "PCR", "amplification", "and", "two", "dimensional", "electrophoresis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "By", "using", "Northern", "blot", "analyses", ",", "we", "quantitated", "duodenal", "expression", "of", "both", "classes", "of", "DMT1", "transcripts", "one", "containing", "an", "iron", "responsive", "element", "(", "IRE", ")", ",", "called", "DMT1", "(", "IRE", ")", ",", "and", "one", "containing", "no", "IRE", ",", "called", "DMT1", "(", "non", "-", "IRE", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "efficiency", "of", "this", "system", ",", "as", "a", "screening", "test", "for", "BRCA1", "mutations", ",", "was", "evaluated", "in", "a", "panel", "of", "60", "samples", "from", "high", "risk", "women", ",", "14", "of", "which", "contained", "a", "previously", "identified", "mutation", "in", "BRCA1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "All", "14", "mutations", "were", "identified", ",", "as", "well", "as", "an", "additional", "five", "that", "had", "previously", "escaped", "detection", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "addition", "to", "the", "19", "mutations", ",", "a", "total", "of", "15", "different", "polymorphic", "variants", "were", "scored", ",", "most", "of", "which", "were", "recurring", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "All", "were", "confirmed", "by", "nucleotide", "sequencing", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "cost", "of", "screening", "per", "sample", "was", "calculated", "to", "be", "approximately", "US", "$", "70", "for", "the", "manual", "technique", "used", "in", "this", "study", ",", "and", "may", "be", "reduced", "to", "approximately", "US", "$", "10", "with", "the", "introduction", "of", "commercially", "available", "PCR", "robotics", "and", "fluorescent", "imaging", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Implementation", "of", "this", "method", "of", "mutation", "screening", "in", "the", "research", "and", "clinical", "setting", "should", "permit", "rapid", "accrual", "of", "quantitative", "data", "on", "genotype", "-", "phenotype", "associations", "for", "the", "evaluation", "of", "diagnostic", "testing", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Maternal", "uniparental", "disomy", "for", "chromosome", "14", "in", "a", "boy", "with", "a", "normal", "karyotype", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "We", "report", "on", "a", "boy", "with", "a", "maternal", "uniparental", "disomy", "for", "chromosome", "14", "(", "UPD", "(", "14", ")", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "At", "7", "years", "of", "age", "he", "was", "referred", "to", "us", "by", "the", "paediatrician", "because", "of", "symptoms", "of", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]

[ "He", "showed", "short", "stature", ",", "obesity", ",", "mild", "developmental", "delay", ",", "cryptorchidism", ",", "and", "some", "mild", "dysmorphic", "features", "." ]

[ 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]