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328
[ "Immunofluorescence", "microscopy", "showed", "that", "emerin", "is", "located", "at", "the", "nuclear", "rim", "in", "all", "tissues", "examined", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1954, 24579, 974, 6092, 2361, 29883, 663, 9200, 1557, 2270, 10018, 393, 11176, 262, 338, 5982, 472, 278, 20346, 12726, 297, 599, 260, 12175, 4392, 1312, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Immunofluorescence microscopy showed that emerin is located at the nuclear rim in all tissues examined .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
451
[ "13", "%", "for", "the", "5382insC", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29896, 29941, 1273, 363, 278, 29871, 29945, 29941, 29947, 29906, 1144, 29907, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
13 % for the 5382insC mutation .
[ "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "O", "I", "O", "O", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
4
[ "Interestingly", ",", "BRCA2", "also", "includes", "a", "motif", "similar", "to", "the", "granin", "consensus", "at", "the", "C", "terminus", "of", "the", "protein", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 23829, 11687, 1919, 25185, 5454, 29906, 884, 7805, 263, 3184, 361, 2788, 304, 278, 3803, 262, 1136, 8841, 472, 278, 315, 6624, 375, 310, 278, 26823, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Interestingly , BRCA2 also includes a motif similar to the granin consensus at the C terminus of the protein .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
655
[ "To", "determine", "the", "mechanism", "for", "increased", "activity", "of", "the", "LA", "variant", ",", "we", "compared", "GALT", "mRNA", ",", "protein", "abundance", ",", "and", "enzyme", "thermal", "stability", "in", "lymphoblast", "cell", "lines", "of", "D", "and", "LA", "phenotypes", "with", "comparable", "genotypes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 8161, 278, 13336, 363, 11664, 6354, 310, 278, 17900, 17305, 1919, 591, 9401, 402, 1964, 29911, 286, 29934, 3521, 1919, 26823, 18666, 749, 1919, 322, 427, 14022, 29872, 26963, 25806, 297, 301, 962, 561, 711, 4230, 3038, 3454, 310, 360, 322, 17900, 17292, 327, 7384, 411, 5734, 519, 2531, 327, 7384, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To determine the mechanism for increased activity of the LA variant , we compared GALT mRNA , protein abundance , and enzyme thermal stability in lymphoblast cell lines of D and LA phenotypes with comparable genotypes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
545
[ "Transporter", "-", "facilitated", "uptake", "of", "serotonin", "(", "5", "-", "hydroxytryptamine", "or", "5", "-", "HT", ")", "has", "been", "implicated", "in", "anxiety", "in", "humans", "and", "animal", "models", "and", "is", "the", "site", "of", "action", "of", "widely", "used", "uptake", "-", "inhibiting", "antidepressant", "and", "antianxiety", "drugs", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4103, 18505, 448, 16089, 22731, 318, 415, 1296, 310, 724, 327, 265, 262, 313, 29871, 29945, 448, 17546, 3594, 2202, 415, 314, 457, 470, 29871, 29945, 448, 3154, 1723, 756, 1063, 2411, 9169, 297, 14919, 21549, 297, 25618, 322, 13019, 4733, 322, 338, 278, 3268, 310, 3158, 310, 17644, 1304, 318, 415, 1296, 448, 297, 6335, 11407, 3677, 680, 2139, 424, 322, 3677, 713, 29916, 21549, 5883, 3174, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Transporter - facilitated uptake of serotonin ( 5 - hydroxytryptamine or 5 - HT ) has been implicated in anxiety in humans and animal models and is the site of action of widely used uptake - inhibiting antidepressant and antianxiety drugs .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
231
[ "A", "striking", "clustering", "of", "missense", "mutations", "in", "the", "first", "four", "exons", "contrasted", "with", "a", "random", "distribution", "of", "nonsense", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 29191, 16993, 3241, 310, 3052, 1947, 5478, 800, 297, 278, 937, 3023, 429, 787, 12814, 287, 411, 263, 4036, 4978, 310, 302, 787, 1947, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A striking clustering of missense mutations in the first four exons contrasted with a random distribution of nonsense mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
12
[ "To", "investigate", "whether", "the", "presence", "of", "rare", "HRAS1", "alleles", "increases", "susceptibility", "to", "hereditary", "breast", "and", "ovarian", "cancer", ",", "we", "have", "typed", "a", "panel", "of", "307", "female", "BRCA1", "carriers", "at", "this", "locus", "using", "a", "PCR", "-", "based", "technique", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 23033, 3692, 278, 10122, 310, 10812, 379, 29934, 3289, 29896, 4788, 793, 16415, 2858, 1547, 4127, 304, 902, 5628, 653, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 1919, 591, 505, 13033, 263, 9451, 310, 29871, 29941, 29900, 29955, 12944, 25185, 5454, 29896, 19638, 414, 472, 445, 1180, 375, 773, 263, 9609, 29934, 448, 2729, 11043, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To investigate whether the presence of rare HRAS1 alleles increases susceptibility to hereditary breast and ovarian cancer , we have typed a panel of 307 female BRCA1 carriers at this locus using a PCR - based technique .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
487
[ "Molecular", "bases", "of", "combined", "subtotal", "deficiencies", "of", "C6", "and", "C7", ":", "their", "effects", "in", "combination", "with", "other", "C6", "and", "C7", "deficiencies", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
[ 341, 1772, 16637, 22561, 310, 12420, 1014, 7827, 822, 293, 819, 2478, 310, 315, 29953, 322, 315, 29955, 584, 1009, 9545, 297, 10296, 411, 916, 315, 29953, 322, 315, 29955, 822, 293, 819, 2478, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Molecular bases of combined subtotal deficiencies of C6 and C7 : their effects in combination with other C6 and C7 deficiencies .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
55
[ "We", "have", "identified", "WASP", ",", "the", "protein", "that", "is", "defective", "in", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "(", "WAS", ")", ",", "as", "a", "novel", "effector", "for", "CDC42Hs", ",", "but", "not", "for", "the", "other", "Rho", "family", "members", ",", "Rac", "and", "Rho", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 505, 15659, 399, 3289, 29925, 1919, 278, 26823, 393, 338, 23503, 573, 297, 399, 3873, 1501, 448, 18242, 4018, 22898, 4871, 313, 399, 3289, 1723, 1919, 408, 263, 9554, 2779, 272, 363, 7307, 29907, 29946, 29906, 29950, 29879, 1919, 541, 451, 363, 278, 916, 390, 1251, 3942, 5144, 1919, 390, 562, 322, 390, 1251, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We have identified WASP , the protein that is defective in Wiskott - Aldrich syndrome ( WAS ) , as a novel effector for CDC42Hs , but not for the other Rho family members , Rac and Rho .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
831
[ "We", "hypothesize", "that", "the", "patient", "is", "heterozygous", "for", "a", "complete", "deficiency", "of", "C9", "and", "for", "a", "gene", "directing", "hyposynthesis", "of", "a", "defective", "C9", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 13752, 267, 675, 393, 278, 16500, 338, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 263, 4866, 822, 293, 13396, 310, 315, 29929, 322, 363, 263, 18530, 1513, 292, 7498, 1066, 948, 26533, 310, 263, 23503, 573, 315, 29929, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We hypothesize that the patient is heterozygous for a complete deficiency of C9 and for a gene directing hyposynthesis of a defective C9 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
684
[ "The", "product", "of", "the", "ataxia", "-", "telangiectasia", "gene", "(", "ATM", ")", "was", "identified", "by", "using", "an", "antiserum", "developed", "to", "a", "peptide", "corresponding", "to", "the", "deduced", "amino", "acid", "sequence", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 3234, 310, 278, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 18530, 313, 15531, 29924, 1723, 471, 15659, 491, 773, 385, 3677, 7608, 398, 8906, 304, 263, 1236, 415, 680, 6590, 304, 278, 21049, 1133, 626, 1789, 22193, 5665, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The product of the ataxia - telangiectasia gene ( ATM ) was identified by using an antiserum developed to a peptide corresponding to the deduced amino acid sequence .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
857
[ "Isolation", "of", "full", "-", "length", "ATM", "cDNA", "and", "correction", "of", "the", "ataxia", "-", "telangiectasia", "cellular", "phenotype", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]
[ 1317, 22671, 310, 2989, 448, 3309, 15531, 29924, 274, 29928, 3521, 322, 26385, 310, 278, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 3038, 1070, 17292, 327, 668, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Isolation of full - length ATM cDNA and correction of the ataxia - telangiectasia cellular phenotype .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
368
[ "The", "PAX3", "-", "FKHR", "protein", "has", "been", "shown", "to", "function", "as", "a", "transcriptional", "activator", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 349, 6604, 29941, 448, 28682, 20938, 26823, 756, 1063, 4318, 304, 740, 408, 263, 1301, 3395, 284, 5039, 1061, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The PAX3 - FKHR protein has been shown to function as a transcriptional activator .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
840
[ "Molecular", "bases", "of", "C7", "deficiency", ":", "three", "different", "defects", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 341, 1772, 16637, 22561, 310, 315, 29955, 822, 293, 13396, 584, 2211, 1422, 23503, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Molecular bases of C7 deficiency : three different defects .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
583
[ "Partial", "sequences", "of", "the", "1A1", "-", "3B", "B", "-", "box", "protein", "pseudogene", "and", "IFP", "35", ",", "an", "interferon", "induced", "leucine", "zipper", "protein", ",", "reside", "within", "the", "contig", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3455, 616, 15602, 310, 278, 29871, 29896, 29909, 29896, 448, 29871, 29941, 29933, 350, 448, 3800, 26823, 19923, 16603, 322, 10762, 29925, 29871, 29941, 29945, 1919, 385, 1006, 571, 265, 20974, 454, 1682, 457, 503, 29875, 2496, 26823, 1919, 620, 680, 2629, 278, 640, 335, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Partial sequences of the 1A1 - 3B B - box protein pseudogene and IFP 35 , an interferon induced leucine zipper protein , reside within the contig .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
821
[ "The", "frequency", "of", "codon", "50", "mutation", "is", "roughly", "the", "same", "in", "pancreatic", "tumors", "as", "in", "the", "other", "types", "of", "tumors", "previously", "examined", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 450, 10868, 310, 15234, 265, 29871, 29945, 29900, 5478, 362, 338, 20928, 278, 1021, 297, 7243, 1037, 2454, 21622, 943, 408, 297, 278, 916, 4072, 310, 21622, 943, 9251, 4392, 1312, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
The frequency of codon 50 mutation is roughly the same in pancreatic tumors as in the other types of tumors previously examined .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
118
[ "The", "spectrum", "of", "RB1", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "hereditary", "retinoblastoma", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 18272, 310, 390, 29933, 29896, 22593, 448, 1196, 5478, 800, 297, 902, 5628, 653, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The spectrum of RB1 germ - line mutations in hereditary retinoblastoma .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
758
[ "A", "tentative", "clinico", "-", "radiological", "classification", "can", "be", "useful", "for", "the", "characterization", "of", "patients", "and", "the", "development", "of", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 12033, 1230, 24899, 1417, 448, 17937, 5996, 12965, 508, 367, 5407, 363, 278, 2931, 2133, 310, 22069, 322, 278, 5849, 310, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 8855, 800, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A tentative clinico - radiological classification can be useful for the characterization of patients and the development of genotype - phenotype correlations . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
141
[ "Individuals", "without", "apparent", "symptoms", "or", "signs", "of", "HD", "were", "found", "at", "36", "repeats", "(", "aged", "74", ",", "78", ",", "79", ",", "and", "87", "years", ")", ",", "37", "repeats", "(", "aged", "69", "years", ")", ",", "38", "repeats", "(", "aged", "69", "and", "90", "years", ")", ",", "and", "39", "repeats", "(", "aged", "67", ",", "90", ",", "and", "95", "years", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1894, 23352, 29879, 1728, 20295, 25828, 4835, 470, 18906, 310, 18435, 892, 1476, 472, 29871, 29941, 29953, 5565, 1446, 313, 26552, 29871, 29955, 29946, 1919, 29871, 29955, 29947, 1919, 29871, 29955, 29929, 1919, 322, 29871, 29947, 29955, 2440, 1723, 1919, 29871, 29941, 29955, 5565, 1446, 313, 26552, 29871, 29953, 29929, 2440, 1723, 1919, 29871, 29941, 29947, 5565, 1446, 313, 26552, 29871, 29953, 29929, 322, 29871, 29929, 29900, 2440, 1723, 1919, 322, 29871, 29941, 29929, 5565, 1446, 313, 26552, 29871, 29953, 29955, 1919, 29871, 29929, 29900, 1919, 322, 29871, 29929, 29945, 2440, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Individuals without apparent symptoms or signs of HD were found at 36 repeats ( aged 74 , 78 , 79 , and 87 years ) , 37 repeats ( aged 69 years ) , 38 repeats ( aged 69 and 90 years ) , and 39 repeats ( aged 67 , 90 , and 95 years ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
276
[ "Although", "VHL", "mRNA", "was", "expressed", "in", "all", "three", "germ", "layers", ",", "strong", "expression", "was", "noted", "in", "the", "central", "nervous", "system", ",", "kidneys", ",", "testis", "and", "lung", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8512, 478, 15444, 286, 29934, 3521, 471, 13384, 297, 599, 2211, 22593, 15359, 1919, 4549, 4603, 471, 11682, 297, 278, 6555, 23547, 681, 1788, 1919, 26397, 484, 952, 1919, 1243, 275, 322, 13030, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Although VHL mRNA was expressed in all three germ layers , strong expression was noted in the central nervous system , kidneys , testis and lung .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
493
[ "The", "haplotype", "has", "been", "found", "in", "combination", "with", "a", "number", "of", "other", "haplotypes", "containing", "defective", "genes", "that", "lead", "either", "to", "C6", "or", "C7", "deficiency", ",", "but", "with", "different", "consequences", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 447, 5317, 668, 756, 1063, 1476, 297, 10296, 411, 263, 1353, 310, 916, 447, 5317, 7384, 6943, 23503, 573, 2531, 267, 393, 3275, 2845, 304, 315, 29953, 470, 315, 29955, 822, 293, 13396, 1919, 541, 411, 1422, 27721, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The haplotype has been found in combination with a number of other haplotypes containing defective genes that lead either to C6 or C7 deficiency , but with different consequences .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
675
[ "To", "investigate", "the", "role", "of", "genomic", "sequences", "in", "instability", ",", "we", "produced", "transgenic", "mice", "containing", "a", "45", "-", "kb", "genomic", "segment", "with", "a", "55", "-", "CTG", "repeat", "cloned", "from", "a", "mildly", "affected", "patient", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 23033, 278, 6297, 310, 20853, 293, 15602, 297, 832, 3097, 1919, 591, 7371, 1301, 1885, 293, 286, 625, 6943, 263, 29871, 29946, 29945, 448, 413, 29890, 20853, 293, 10768, 411, 263, 29871, 29945, 29945, 448, 26637, 29954, 12312, 1067, 22367, 515, 263, 286, 789, 368, 15201, 16500, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To investigate the role of genomic sequences in instability , we produced transgenic mice containing a 45 - kb genomic segment with a 55 - CTG repeat cloned from a mildly affected patient .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
898
[ "Other", "codons", "containing", "methylated", "cytosines", "have", "not", "been", "reported", "to", "be", "mutated", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5901, 15234, 787, 6943, 286, 621, 2904, 630, 274, 3637, 359, 1475, 505, 451, 1063, 8967, 304, 367, 5478, 630, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Other codons containing methylated cytosines have not been reported to be mutated .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
244
[ "Heterodimer", "formation", "and", "activity", "in", "the", "human", "enzyme", "galactose", "-", "1", "-", "phosphate", "uridylyltransferase", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 379, 1308, 397, 4193, 12409, 322, 6354, 297, 278, 5199, 427, 14022, 29872, 6898, 627, 852, 448, 29871, 29896, 448, 1374, 25715, 403, 318, 2429, 29891, 368, 29880, 3286, 571, 559, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Heterodimer formation and activity in the human enzyme galactose - 1 - phosphate uridylyltransferase .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
872
[ "atm", "and", "p53", "cooperate", "in", "apoptosis", "and", "suppression", "of", "tumorigenesis", ",", "but", "not", "in", "resistance", "to", "acute", "radiation", "toxicity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 472, 29885, 322, 282, 29945, 29941, 1302, 3372, 403, 297, 16798, 415, 19263, 322, 1462, 23881, 310, 21622, 272, 2101, 6656, 1919, 541, 451, 297, 17711, 304, 1274, 1082, 27310, 304, 29916, 24798, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
atm and p53 cooperate in apoptosis and suppression of tumorigenesis , but not in resistance to acute radiation toxicity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
78
[ "We", "report", "the", "functional", "definition", "of", "a", "novel", "genetic", "locus", "within", "human", "chromosome", "10pter", "-", "q11", "that", "mediates", "both", "in", "vivo", "tumor", "suppression", "and", "in", "vitro", "apoptosis", "of", "prostatic", "adenocarcinoma", "cells", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 1334, 3461, 278, 13303, 5023, 310, 263, 9554, 2531, 7492, 1180, 375, 2629, 5199, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29900, 29886, 357, 448, 3855, 29896, 29896, 393, 14457, 1078, 1716, 297, 325, 4243, 21622, 272, 1462, 23881, 322, 297, 13901, 307, 16798, 415, 19263, 310, 410, 7959, 594, 264, 542, 5666, 262, 4125, 9101, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
We report the functional definition of a novel genetic locus within human chromosome 10pter - q11 that mediates both in vivo tumor suppression and in vitro apoptosis of prostatic adenocarcinoma cells .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
297
[ "The", "first", "step", "in", "the", "splicing", "of", "an", "intron", "from", "nuclear", "precursors", "of", "mRNA", "results", "in", "the", "formation", "of", "a", "lariat", "structure", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 937, 4331, 297, 278, 805, 506, 292, 310, 385, 11158, 265, 515, 20346, 8303, 1295, 943, 310, 286, 29934, 3521, 2582, 297, 278, 12409, 310, 263, 301, 29294, 3829, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The first step in the splicing of an intron from nuclear precursors of mRNA results in the formation of a lariat structure .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
119
[ "We", "have", "searched", "for", "germ", "-", "line", "RB1", "mutations", "in", "119", "patients", "with", "hereditary", "retinoblastoma", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 1334, 505, 17371, 363, 22593, 448, 1196, 390, 29933, 29896, 5478, 800, 297, 29871, 29896, 29896, 29929, 22069, 411, 902, 5628, 653, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
We have searched for germ - line RB1 mutations in 119 patients with hereditary retinoblastoma .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
841
[ "The", "molecular", "basis", "of", "C7", "deficiency", "has", "been", "investigated", "in", "two", "Irish", "families", "and", "a", "number", "of", "Israeli", "families", "of", "Moroccan", "Sephardic", "Jewish", "origin", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 13206, 16637, 8405, 310, 315, 29955, 822, 293, 13396, 756, 1063, 7405, 630, 297, 1023, 12601, 13175, 322, 263, 1353, 310, 22895, 5037, 13175, 310, 3879, 542, 3068, 922, 561, 538, 293, 16728, 3978, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The molecular basis of C7 deficiency has been investigated in two Irish families and a number of Israeli families of Moroccan Sephardic Jewish origin .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
57
[ "Cellular", "expression", "of", "epitope", "-", "tagged", "WASP", "produces", "clusters", "of", "WASP", "that", "are", "highly", "enriched", "in", "polymerized", "actin", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 19413, 1070, 4603, 310, 9358, 2049, 412, 448, 4055, 3192, 399, 3289, 29925, 13880, 24554, 310, 399, 3289, 29925, 393, 526, 10712, 427, 4018, 287, 297, 24324, 261, 1891, 1044, 262, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Cellular expression of epitope - tagged WASP produces clusters of WASP that are highly enriched in polymerized actin .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
75
[ "Yet", ",", "despite", "a", "large", "international", "effort", ",", "little", "is", "known", "about", "the", "molecular", "mechanisms", "that", "underlie", "this", "devastating", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 15175, 1919, 15020, 263, 2919, 6121, 7225, 1919, 2217, 338, 2998, 1048, 278, 13206, 16637, 7208, 12903, 393, 1090, 3197, 445, 2906, 579, 1218, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Yet , despite a large international effort , little is known about the molecular mechanisms that underlie this devastating disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
362
[ "At", "the", "same", "regions", ",", "the", "outer", "segments", "of", "the", "photoreceptor", "cell", "layer", "are", "no", "longer", "present", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2180, 278, 1021, 12786, 1919, 278, 11420, 24611, 310, 278, 6731, 487, 14268, 3038, 7546, 526, 694, 5520, 2198, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
At the same regions , the outer segments of the photoreceptor cell layer are no longer present .
[ "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
350
[ "Atm", ",", "Acat1", ",", "and", "Npat", ",", "which", "is", "a", "new", "gene", "isolated", "from", "the", "AT", "region", ",", "and", "12", "flanking", "microsatellite", "DNA", "markers", "were", "examined", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2180, 29885, 1919, 319, 4117, 29896, 1919, 322, 405, 5031, 1919, 607, 338, 263, 716, 18530, 23968, 515, 278, 15531, 5120, 1919, 322, 29871, 29896, 29906, 1652, 804, 292, 20710, 1883, 271, 20911, 25348, 29320, 892, 4392, 1312, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Atm , Acat1 , and Npat , which is a new gene isolated from the AT region , and 12 flanking microsatellite DNA markers were examined .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
384
[ "Using", "statistical", "models", "specifically", "designed", "to", "study", "single", "-", "sperm", "segregation", "data", ",", "we", "find", "no", "evidence", "of", "meiotic", "segregation", "distortion", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5293, 24148, 4733, 10816, 8688, 304, 6559, 2323, 448, 269, 17858, 2377, 1727, 362, 848, 1919, 591, 1284, 694, 10757, 310, 592, 29875, 13574, 2377, 1727, 362, 1320, 441, 291, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Using statistical models specifically designed to study single - sperm segregation data , we find no evidence of meiotic segregation distortion .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
34
[ "The", "mutations", "were", "small", "insertions", "and", "deletions", "and", "point", "mutations", "in", "roughly", "equal", "proportions", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 800, 892, 2319, 4635, 1080, 322, 7374, 1080, 322, 1298, 5478, 800, 297, 20928, 5186, 12098, 1080, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mutations were small insertions and deletions and point mutations in roughly equal proportions . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
704
[ "The", "nonsense", "mutation", ",", "which", "is", "in", "exon", "3B", ",", "should", "block", "the", "synthesis", "of", "normal", "PLP", "but", "spare", "DM20", ",", "the", "isoform", "whose", "persistence", "has", "been", "associated", "with", "mild", "forms", "of", "PLP", "-", "associated", "disease", "in", "both", "humans", "and", "mice", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 302, 787, 1947, 5478, 362, 1919, 607, 338, 297, 429, 265, 29871, 29941, 29933, 1919, 881, 2908, 278, 14710, 6656, 310, 4226, 349, 13208, 541, 29337, 27692, 29906, 29900, 1919, 278, 338, 29877, 689, 5069, 3736, 11416, 756, 1063, 6942, 411, 286, 789, 7190, 310, 349, 13208, 448, 6942, 17135, 297, 1716, 25618, 322, 286, 625, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The nonsense mutation , which is in exon 3B , should block the synthesis of normal PLP but spare DM20 , the isoform whose persistence has been associated with mild forms of PLP - associated disease in both humans and mice . .
[ "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
790
[ "The", "high", "frequencies", "of", "disease", "-", "associated", "alleles", "in", "the", "general", "population", "suggest", "that", "IDDM2", "locus", "is", "not", "responsible", "for", "the", "low", "incidence", "of", "IDDM", "in", "Japanese", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1880, 29511, 310, 17135, 448, 6942, 4788, 793, 297, 278, 2498, 4665, 4368, 393, 3553, 23560, 29906, 1180, 375, 338, 451, 14040, 363, 278, 4482, 5528, 5084, 310, 3553, 23560, 297, 10369, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
The high frequencies of disease - associated alleles in the general population suggest that IDDM2 locus is not responsible for the low incidence of IDDM in Japanese .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
224
[ "The", "Rb1", "gene", "has", "been", "implicated", "with", "retinoblastoma", "and", "is", "located", "on", "human", "Chromosome", "(", "Chr", ")", "13q14", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 390, 29890, 29896, 18530, 756, 1063, 2411, 9169, 411, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 322, 338, 5982, 373, 5199, 678, 456, 359, 608, 313, 18608, 1723, 29871, 29896, 29941, 29939, 29896, 29946, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The Rb1 gene has been implicated with retinoblastoma and is located on human Chromosome ( Chr ) 13q14 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
80
[ "Microcell", "hybrids", "containing", "only", "the", "region", "10pter", "-", "q11", "were", "suppressed", "for", "tumorigenicity", "following", "injection", "of", "microcell", "hybrids", "into", "nude", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20140, 3729, 7498, 1182, 4841, 6943, 871, 278, 5120, 29871, 29896, 29900, 29886, 357, 448, 3855, 29896, 29896, 892, 21301, 287, 363, 21622, 272, 2101, 24798, 1494, 20859, 310, 9200, 3729, 7498, 1182, 4841, 964, 302, 1151, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Microcell hybrids containing only the region 10pter - q11 were suppressed for tumorigenicity following injection of microcell hybrids into nude mice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
188
[ "The", "effect", "of", "altered", "expression", "levels", "of", "DMPK", ",", "which", "is", "ubiquitously", "expressed", "in", "all", "muscle", "cell", "lineages", "during", "development", ",", "was", "examined", "by", "disrupting", "the", "endogenous", "Dmpk", "gene", "and", "overexpressing", "a", "normal", "human", "DMPK", "transgene", "in", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2779, 310, 10551, 287, 4603, 11174, 310, 360, 3580, 29968, 1919, 607, 338, 318, 5365, 28358, 5794, 13384, 297, 599, 2301, 2841, 3038, 1196, 1179, 2645, 5849, 1919, 471, 4392, 1312, 491, 766, 6685, 292, 278, 1095, 6352, 681, 360, 1526, 29895, 18530, 322, 975, 17073, 292, 263, 4226, 5199, 360, 3580, 29968, 1301, 29887, 1600, 297, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The effect of altered expression levels of DMPK , which is ubiquitously expressed in all muscle cell lineages during development , was examined by disrupting the endogenous Dmpk gene and overexpressing a normal human DMPK transgene in mice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
694
[ "To", "directly", "study", "the", "role", "of", "Col3a1", "in", "development", "and", "disease", ",", "we", "have", "inactivated", "the", "Col3a1", "gene", "in", "embryonic", "stem", "cells", "by", "homologous", "recombination", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 4153, 6559, 278, 6297, 310, 1530, 29941, 29874, 29896, 297, 5849, 322, 17135, 1919, 591, 505, 297, 11236, 630, 278, 1530, 29941, 29874, 29896, 18530, 297, 7232, 719, 8927, 20805, 9101, 491, 3632, 1189, 681, 27878, 2109, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To directly study the role of Col3a1 in development and disease , we have inactivated the Col3a1 gene in embryonic stem cells by homologous recombination .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
559
[ "Identification", "of", "WASP", "mutations", ",", "mutation", "hotspots", "and", "genotype", "-", "phenotype", "disparities", "in", "24", "patients", "with", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
[ 13355, 2450, 310, 399, 3289, 29925, 5478, 800, 1919, 5478, 362, 7375, 1028, 1862, 322, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 17508, 1907, 297, 29871, 29906, 29946, 22069, 411, 278, 399, 3873, 1501, 448, 18242, 4018, 22898, 4871, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Identification of WASP mutations , mutation hotspots and genotype - phenotype disparities in 24 patients with the Wiskott - Aldrich syndrome .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
153
[ "The", "heterozygosity", "for", "876", "deltaAGAA", "mutation", "was", "identified", "in", "three", "independent", "patients", "from", "England", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 25745, 29877, 1537, 29887, 359, 537, 363, 29871, 29947, 29955, 29953, 19471, 10051, 6344, 5478, 362, 471, 15659, 297, 2211, 7417, 22069, 515, 5408, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The heterozygosity for 876 deltaAGAA mutation was identified in three independent patients from England .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
738
[ "FISH", "experiments", "with", "the", "whole", "murine", "cDNA", "as", "probe", "clearly", "revealed", "signals", "at", "the", "human", "chromosomal", "band", "3q13", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 383, 3235, 29950, 15729, 411, 278, 3353, 7167, 457, 274, 29928, 3521, 408, 410, 915, 9436, 17845, 18470, 472, 278, 5199, 25173, 359, 290, 284, 3719, 29871, 29941, 29939, 29896, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
FISH experiments with the whole murine cDNA as probe clearly revealed signals at the human chromosomal band 3q13 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
836
[ "This", "alteration", "was", "also", "detected", "in", "eight", "(", "four", "females", "and", "four", "males", ")", "of", "729", "controls", "(", "366", "female", ",", "363", "males", ")", ",", "indicating", "that", "the", "substitution", "probably", "represents", "a", "polymorphism", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 10551, 362, 471, 884, 17809, 297, 9475, 313, 3023, 24473, 322, 3023, 25269, 1723, 310, 29871, 29955, 29906, 29929, 11761, 313, 29871, 29941, 29953, 29953, 12944, 1919, 29871, 29941, 29953, 29941, 25269, 1723, 1919, 23941, 393, 278, 23697, 3117, 11524, 263, 24324, 28611, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This alteration was also detected in eight ( four females and four males ) of 729 controls ( 366 female , 363 males ) , indicating that the substitution probably represents a polymorphism .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
725
[ "Cloning", "of", "the", "homogentisate", "1", ",", "2", "-", "dioxygenase", "gene", ",", "the", "key", "enzyme", "of", "alkaptonuria", "in", "mouse", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 2233, 28259, 310, 278, 3632, 468, 296, 275, 403, 29871, 29896, 1919, 29871, 29906, 448, 20562, 28596, 559, 18530, 1919, 278, 1820, 427, 14022, 29872, 310, 394, 1335, 12533, 26607, 297, 9495, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
Cloning of the homogentisate 1 , 2 - dioxygenase gene , the key enzyme of alkaptonuria in mouse .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
896
[ "We", "analyzed", "DNA", "from", "a", "variety", "of", "tissues", "and", "specifically", "targeted", "CGA", "codons", "in", "RB1", ",", "where", "recurrent", "premature", "termination", "mutations", "have", "been", "reported", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 29537, 287, 25348, 515, 263, 12875, 310, 260, 12175, 322, 10816, 3646, 287, 8446, 29909, 15234, 787, 297, 390, 29933, 29896, 1919, 988, 1162, 1264, 5188, 1535, 1840, 3381, 5478, 800, 505, 1063, 8967, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We analyzed DNA from a variety of tissues and specifically targeted CGA codons in RB1 , where recurrent premature termination mutations have been reported .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
485
[ "Northern", "blot", "analysis", "and", "sequencing", "of", "cloned", "PCR", "amplified", "VLCAD", "cDNA", "from", "four", "unrelated", "patients", "with", "VLCAD", "deficiency", "showed", "that", "VLCAD", "mRNA", "was", "undetectable", "in", "one", "patient", "and", "that", "the", "other", "three", "have", "mutations", "in", "both", "VLCAD", "alleles", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 14299, 1999, 327, 7418, 322, 8617, 16750, 310, 1067, 22367, 9609, 29934, 20563, 2164, 478, 12182, 3035, 274, 29928, 3521, 515, 3023, 443, 12817, 22069, 411, 478, 12182, 3035, 822, 293, 13396, 10018, 393, 478, 12182, 3035, 286, 29934, 3521, 471, 563, 300, 522, 519, 297, 697, 16500, 322, 393, 278, 916, 2211, 505, 5478, 800, 297, 1716, 478, 12182, 3035, 4788, 793, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Northern blot analysis and sequencing of cloned PCR amplified VLCAD cDNA from four unrelated patients with VLCAD deficiency showed that VLCAD mRNA was undetectable in one patient and that the other three have mutations in both VLCAD alleles .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
825
[ "A", "group", "of", "patients", "with", "long", "-", "surviving", "mismatched", "kidney", "allografts", "were", "investigated", "for", "complement", "function", "using", "haemolytic", "assays", "in", "agarose", "gels", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 2318, 310, 22069, 411, 1472, 448, 10503, 4357, 29635, 287, 26397, 3801, 394, 1188, 4154, 29879, 892, 7405, 630, 363, 19595, 740, 773, 447, 331, 324, 3637, 293, 1223, 1036, 297, 946, 279, 852, 330, 1379, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A group of patients with long - surviving mismatched kidney allografts were investigated for complement function using haemolytic assays in agarose gels .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
870
[ "Thus", ",", "gene", "-", "specific", "mechanisms", "were", "selected", "to", "overexpress", "PAX3", "-", "FKHR", "and", "PAX7", "-", "FKHR", "in", "alveolar", "rhabdomyosarcoma", ",", "presumably", "due", "to", "differences", "in", "regulation", "between", "the", "wild", "-", "type", "loci", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6549, 1919, 18530, 448, 2702, 7208, 12903, 892, 4629, 304, 975, 17073, 349, 6604, 29941, 448, 28682, 20938, 322, 349, 6604, 29955, 448, 28682, 20938, 297, 394, 345, 10170, 364, 7308, 3129, 29891, 359, 279, 510, 29874, 1919, 2225, 24873, 2861, 304, 12651, 297, 1072, 2785, 1546, 278, 8775, 448, 1134, 658, 455, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Thus , gene - specific mechanisms were selected to overexpress PAX3 - FKHR and PAX7 - FKHR in alveolar rhabdomyosarcoma , presumably due to differences in regulation between the wild - type loci .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
888
[ "Allele", "-", "specific", "analysis", "of", "DMAHP", "expression", "showed", "that", "steady", "-", "state", "transcript", "levels", "from", "the", "expanded", "allele", "were", "greatly", "reduced", "in", "comparison", "to", "those", "from", "the", "wild", "-", "type", "allele", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20615, 280, 448, 2702, 7418, 310, 360, 1529, 3954, 4603, 10018, 393, 27357, 448, 2106, 1301, 924, 11174, 515, 278, 17832, 4788, 280, 892, 11180, 12212, 297, 10230, 304, 1906, 515, 278, 8775, 448, 1134, 4788, 280, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Allele - specific analysis of DMAHP expression showed that steady - state transcript levels from the expanded allele were greatly reduced in comparison to those from the wild - type allele .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
748
[ "The", "Schwartz", "-", "Jampel", "syndrome", "(", "SJS", ";", "chondrodystrophic", "myotonia", ";", "McK", "255", ",", "800", ")", "is", "a", "recessively", "inherited", "condition", "defined", "by", "myotonia", ",", "short", "stature", ",", "and", "bone", "dysplasia", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 9234, 442, 29920, 448, 435, 1160, 295, 22898, 4871, 313, 317, 8700, 2056, 521, 898, 5964, 858, 19783, 293, 590, 327, 6405, 2056, 24053, 29871, 29906, 29945, 29945, 1919, 29871, 29947, 29900, 29900, 1723, 338, 263, 337, 985, 3598, 23878, 4195, 3342, 491, 590, 327, 6405, 1919, 3273, 1002, 545, 1919, 322, 289, 650, 270, 952, 572, 26252, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The Schwartz - Jampel syndrome ( SJS ; chondrodystrophic myotonia ; McK 255 , 800 ) is a recessively inherited condition defined by myotonia , short stature , and bone dysplasia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "I", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
82
[ "These", "data", "functionally", "define", "a", "novel", "genetic", "locus", ",", "designated", "PAC1", ",", "for", "prostate", "adenocarcinoma", "1", ",", "involved", "in", "tumor", "suppression", "of", "human", "prostate", "carcinoma", "and", "furthermore", "strongly", "suggest", "that", "the", "cell", "death", "pathway", "can", "be", "functionally", "restored", "in", "prostatic", "adenocarcinoma", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 4525, 848, 740, 635, 4529, 263, 9554, 2531, 7492, 1180, 375, 1919, 25373, 349, 2477, 29896, 1919, 363, 410, 3859, 594, 264, 542, 5666, 262, 4125, 29871, 29896, 1919, 9701, 297, 21622, 272, 1462, 23881, 310, 5199, 410, 3859, 1559, 16381, 4125, 322, 4340, 5514, 13818, 4368, 393, 278, 3038, 4892, 2224, 1582, 508, 367, 740, 635, 23119, 297, 410, 7959, 594, 264, 542, 5666, 262, 4125, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
These data functionally define a novel genetic locus , designated PAC1 , for prostate adenocarcinoma 1 , involved in tumor suppression of human prostate carcinoma and furthermore strongly suggest that the cell death pathway can be functionally restored in prostatic adenocarcinoma . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
743
[ "Mapping", "of", "homozygous", "deletions", "on", "human", "chromosome", "10q23", "has", "led", "to", "the", "isolation", "of", "a", "candidate", "tumor", "suppressor", "gene", ",", "PTEN", ",", "that", "appears", "to", "be", "mutated", "at", "considerable", "frequency", "in", "human", "cancers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 341, 20304, 310, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 7374, 1080, 373, 5199, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29900, 29939, 29906, 29941, 756, 5331, 304, 278, 11695, 362, 310, 263, 14020, 21622, 272, 21301, 272, 18530, 1919, 349, 29911, 1430, 1919, 393, 5692, 304, 367, 5478, 630, 472, 15620, 10868, 297, 5199, 508, 22543, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
Mapping of homozygous deletions on human chromosome 10q23 has led to the isolation of a candidate tumor suppressor gene , PTEN , that appears to be mutated at considerable frequency in human cancers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
472
[ "The", "cerebella", "of", "ATM", "-", "/", "-", "mice", "appear", "normal", "by", "histologic", "examination", "at", "3", "to", "4", "months", "and", "the", "mice", "have", "no", "gross", "behavioral", "abnormalities", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 274, 406, 29890, 3547, 310, 15531, 29924, 448, 847, 448, 286, 625, 2615, 4226, 491, 9825, 1189, 293, 4392, 3381, 472, 29871, 29941, 304, 29871, 29946, 7378, 322, 278, 286, 625, 505, 694, 22683, 6030, 284, 633, 8945, 1907, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The cerebella of ATM - / - mice appear normal by histologic examination at 3 to 4 months and the mice have no gross behavioral abnormalities .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
10
[ "The", "HRAS1", "variable", "number", "of", "tandem", "repeats", "(", "VNTR", ")", "polymorphism", ",", "located", "1", "kilobase", "(", "kb", ")", "downstream", "of", "the", "HRAS1", "proto", "-", "oncogene", "(", "chromosome", "11p15", ".", "5", ")", "is", "one", "possible", "genetic", "modifier", "of", "cancer", "penetrance", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 379, 29934, 3289, 29896, 2286, 1353, 310, 10345, 2310, 5565, 1446, 313, 478, 29940, 5659, 1723, 24324, 28611, 1919, 5982, 29871, 29896, 4679, 711, 559, 313, 413, 29890, 1723, 1623, 5461, 310, 278, 379, 29934, 3289, 29896, 17814, 448, 373, 29883, 16603, 313, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29896, 29886, 29896, 29945, 869, 29871, 29945, 1723, 338, 697, 1950, 2531, 7492, 878, 3709, 310, 23900, 6584, 300, 11115, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
The HRAS1 variable number of tandem repeats ( VNTR ) polymorphism , located 1 kilobase ( kb ) downstream of the HRAS1 proto - oncogene ( chromosome 11p15 . 5 ) is one possible genetic modifier of cancer penetrance .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O" ]
699
[ "Nonsense", "mutation", "in", "exon", "3", "of", "the", "proteolipid", "protein", "gene", "(", "PLP", ")", "in", "a", "family", "with", "an", "unusual", "form", "of", "Pelizaeus", "-", "Merzbacher", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
[ 405, 787, 1947, 5478, 362, 297, 429, 265, 29871, 29941, 310, 278, 3279, 324, 666, 333, 26823, 18530, 313, 349, 13208, 1723, 297, 263, 3942, 411, 385, 22910, 883, 310, 15549, 466, 3660, 375, 448, 4702, 29920, 6740, 261, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Nonsense mutation in exon 3 of the proteolipid protein gene ( PLP ) in a family with an unusual form of Pelizaeus - Merzbacher disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
392
[ "In", "previous", "studies", ",", "it", "has", "been", "shown", "that", "the", "high", "mobility", "group", "(", "HMG", ")", "protein", "gene", "HMGIC", "at", "12q15", "is", "consistently", "rearranged", "as", "a", "consequence", "of", "these", "translocations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 3517, 11898, 1919, 372, 756, 1063, 4318, 393, 278, 1880, 22458, 1793, 2318, 313, 379, 29924, 29954, 1723, 26823, 18530, 379, 29924, 29954, 2965, 472, 29871, 29896, 29906, 29939, 29896, 29945, 338, 5718, 2705, 337, 2749, 4618, 408, 263, 17004, 310, 1438, 1301, 2029, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In previous studies , it has been shown that the high mobility group ( HMG ) protein gene HMGIC at 12q15 is consistently rearranged as a consequence of these translocations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
163
[ "The", "mouse", "WASP", "gene", ",", "the", "homolog", "of", "the", "gene", "mutated", "in", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", ",", "has", "been", "isolated", "and", "sequenced", ".", "the", "predicted", "amino", "acid", "sequence", "is", "86", "%", "identical", "to", "the", "human", "WASP", "sequence", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 9495, 399, 3289, 29925, 18530, 1919, 278, 3632, 1189, 310, 278, 18530, 5478, 630, 297, 399, 3873, 1501, 448, 18242, 4018, 22898, 4871, 1919, 756, 1063, 23968, 322, 8617, 9223, 869, 278, 25383, 626, 1789, 22193, 5665, 338, 29871, 29947, 29953, 1273, 13557, 304, 278, 5199, 399, 3289, 29925, 5665, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mouse WASP gene , the homolog of the gene mutated in Wiskott - Aldrich syndrome , has been isolated and sequenced . the predicted amino acid sequence is 86 % identical to the human WASP sequence .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
635
[ "This", "mutation", ",", "103C", "-", "-", ">", "T", ",", "results", "in", "a", "stop", "codon", "at", "position", "35", "of", "the", "ATM", "protein", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 5478, 362, 1919, 29871, 29896, 29900, 29941, 29907, 448, 448, 1405, 323, 1919, 2582, 297, 263, 5040, 15234, 265, 472, 2602, 29871, 29941, 29945, 310, 278, 15531, 29924, 26823, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This mutation , 103C - - > T , results in a stop codon at position 35 of the ATM protein .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
912
[ "Adult", "onset", "globoid", "cell", "leukodystrophy", "(", "Krabbe", "disease", ")", ":", "analysis", "of", "galactosylceramidase", "cDNA", "from", "four", "Japanese", "patients", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2087, 499, 373, 842, 15482, 833, 333, 3038, 454, 2679, 397, 858, 307, 11461, 313, 476, 4201, 915, 17135, 1723, 584, 7418, 310, 6898, 627, 359, 2904, 2265, 314, 333, 559, 274, 29928, 3521, 515, 3023, 10369, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Adult onset globoid cell leukodystrophy ( Krabbe disease ) : analysis of galactosylceramidase cDNA from four Japanese patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
91
[ "The", "BRCA2", "coding", "sequence", "is", "huge", ",", "composed", "of", "26", "exons", "that", "span", "10", ",", "443", "bp", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 25185, 5454, 29906, 14137, 5665, 338, 12176, 1919, 13725, 310, 29871, 29906, 29953, 429, 787, 393, 10638, 29871, 29896, 29900, 1919, 29871, 29946, 29946, 29941, 289, 29886, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The BRCA2 coding sequence is huge , composed of 26 exons that span 10 , 443 bp .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
804
[ "BRCA1", "mutations", "in", "women", "attending", "clinics", "that", "evaluate", "the", "risk", "of", "breast", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 25185, 5454, 29896, 5478, 800, 297, 5866, 1098, 2548, 24899, 1199, 393, 14707, 278, 12045, 310, 24207, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
BRCA1 mutations in women attending clinics that evaluate the risk of breast cancer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
411
[ "This", "suggests", "that", "genomic", "sequences", "may", "play", "a", "critical", "role", "in", "influencing", "repeat", "instability", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 14661, 393, 20853, 293, 15602, 1122, 1708, 263, 12187, 6297, 297, 13787, 3277, 12312, 832, 3097, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This suggests that genomic sequences may play a critical role in influencing repeat instability . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
810
[ "The", "rates", "were", "higher", "among", "women", "from", "families", "with", "a", "history", "of", "both", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
[ 450, 19257, 892, 6133, 4249, 5866, 515, 13175, 411, 263, 4955, 310, 1716, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The rates were higher among women from families with a history of both breast and ovarian cancer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
657
[ "When", "LA", "/", "D", "and", "D", "/", "D", "GALT", "biochemical", "phenotypes", "were", "compared", "to", "N", "/", "N", "GALT", "phenotypes", ",", "both", "had", "50", "%", ",", "as", "compared", "to", "21", "%", ",", "reduction", "in", "GALT", "activity", "in", "the", "wild", "type", "(", "N", "/", "N", ")", "after", "exposure", "at", "identical", "initial", "enzyme", "activity", "to", "50", "degrees", "C", "for", "15", "min", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1932, 17900, 847, 360, 322, 360, 847, 360, 402, 1964, 29911, 17799, 14969, 936, 17292, 327, 7384, 892, 9401, 304, 405, 847, 405, 402, 1964, 29911, 17292, 327, 7384, 1919, 1716, 750, 29871, 29945, 29900, 1273, 1919, 408, 9401, 304, 29871, 29906, 29896, 1273, 1919, 20376, 297, 402, 1964, 29911, 6354, 297, 278, 8775, 1134, 313, 405, 847, 405, 1723, 1156, 14060, 545, 472, 13557, 2847, 427, 14022, 29872, 6354, 304, 29871, 29945, 29900, 14496, 315, 363, 29871, 29896, 29945, 1375, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
When LA / D and D / D GALT biochemical phenotypes were compared to N / N GALT phenotypes , both had 50 % , as compared to 21 % , reduction in GALT activity in the wild type ( N / N ) after exposure at identical initial enzyme activity to 50 degrees C for 15 min .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
718
[ "If", "this", "finding", "can", "be", "confirmed", ",", "it", "may", "provide", "an", "insight", "into", "the", "structural", "features", "of", "the", "BRCA1", "protein", "that", "are", "important", "for", "its", "function", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 960, 445, 9138, 508, 367, 16725, 1919, 372, 1122, 3867, 385, 25483, 964, 278, 2281, 3631, 5680, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 26823, 393, 526, 4100, 363, 967, 740, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
If this finding can be confirmed , it may provide an insight into the structural features of the BRCA1 protein that are important for its function .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
271
[ "The", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "(", "VHL", ")", "disease", "product", "is", "thought", "to", "down", "-", "regulate", "transcription", "by", "antagonizing", "elongin", "-", "enhanced", "transcriptional", "elongation", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 313, 478, 15444, 1723, 17135, 3234, 338, 2714, 304, 1623, 448, 1072, 5987, 1301, 3395, 491, 3677, 12841, 5281, 560, 549, 262, 448, 427, 29308, 1301, 3395, 284, 560, 549, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The von Hippel - Lindau ( VHL ) disease product is thought to down - regulate transcription by antagonizing elongin - enhanced transcriptional elongation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
303
[ "In", "conclusion", ",", "we", "demonstrated", "that", "a", "point", "mutation", "in", "a", "lariat", "branchpoint", "consensus", "sequence", "causes", "a", "null", "allele", "in", "a", "patient", "with", "FED", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 512, 15997, 1919, 591, 28585, 393, 263, 1298, 5478, 362, 297, 263, 301, 29294, 5443, 3149, 1136, 8841, 5665, 9946, 263, 1870, 4788, 280, 297, 263, 16500, 411, 383, 3352, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
In conclusion , we demonstrated that a point mutation in a lariat branchpoint consensus sequence causes a null allele in a patient with FED .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
136
[ "Subsequent", "findings", "that", "the", "CCG", "repeats", "vary", "by", "8", "trinucleotide", "lengths", "suggested", "that", "the", "limits", "of", "the", "normal", "and", "disease", "size", "ranges", "should", "be", "reevaluated", "with", "assays", "that", "exclude", "the", "CCG", "polymorphism", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3323, 6831, 296, 1284, 886, 393, 278, 315, 11135, 5565, 1446, 13100, 491, 29871, 29947, 534, 262, 1682, 280, 327, 680, 27497, 7829, 393, 278, 13071, 310, 278, 4226, 322, 17135, 2159, 20238, 881, 367, 337, 24219, 630, 411, 1223, 1036, 393, 19060, 278, 315, 11135, 24324, 28611, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Subsequent findings that the CCG repeats vary by 8 trinucleotide lengths suggested that the limits of the normal and disease size ranges should be reevaluated with assays that exclude the CCG polymorphism .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
128
[ "When", "these", "data", "were", "combined", "with", "the", "results", "of", "our", "previous", "investigations", ",", "mutations", "were", "identified", "in", "a", "total", "of", "99", "(", "83", "%", ")", "of", "119", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1932, 1438, 848, 892, 12420, 411, 278, 2582, 310, 1749, 3517, 7405, 800, 1919, 5478, 800, 892, 15659, 297, 263, 3001, 310, 29871, 29929, 29929, 313, 29871, 29947, 29941, 1273, 1723, 310, 29871, 29896, 29896, 29929, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
When these data were combined with the results of our previous investigations , mutations were identified in a total of 99 ( 83 % ) of 119 patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
433
[ "This", "treatment", "is", "transient", "and", "cannot", "be", "effectively", "re", "-", "administered", "due", "to", "the", "presence", "of", "neutralizing", "antibodies", "directed", "against", "the", "recombinant", "adenoviral", "vector", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 14502, 338, 1301, 993, 322, 2609, 367, 17583, 337, 448, 4113, 1531, 287, 2861, 304, 278, 10122, 310, 21104, 5281, 3677, 747, 397, 583, 10624, 2750, 278, 27878, 2109, 424, 594, 264, 586, 19647, 4608, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This treatment is transient and cannot be effectively re - administered due to the presence of neutralizing antibodies directed against the recombinant adenoviral vector .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
783
[ "Insulin", "gene", "region", "contributes", "to", "genetic", "susceptibility", "to", ",", "but", "may", "not", "to", "low", "incidence", "of", ",", "insulin", "-", "dependent", "diabetes", "mellitus", "in", "Japanese", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
[ 13377, 352, 262, 18530, 5120, 640, 5026, 304, 2531, 7492, 2858, 1547, 4127, 304, 1919, 541, 1122, 451, 304, 4482, 5528, 5084, 310, 1919, 1663, 352, 262, 448, 14278, 652, 370, 10778, 286, 514, 277, 375, 297, 10369, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
Insulin gene region contributes to genetic susceptibility to , but may not to low incidence of , insulin - dependent diabetes mellitus in Japanese .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
916
[ "The", "fourth", "patient", "carried", "a", "compound", "heterozygous", "mutation", "of", "535", "-", "573del", "and", "L618S", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 11582, 16500, 8988, 263, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 5478, 362, 310, 29871, 29945, 29941, 29945, 448, 29871, 29945, 29955, 29941, 6144, 322, 365, 29953, 29896, 29947, 29903, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The fourth patient carried a compound heterozygous mutation of 535 - 573del and L618S .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
412
[ "FISH", "studies", "in", "a", "patient", "with", "sporadic", "aniridia", "and", "t", "(", "7", ";", "11", ")", "(", "q31", ".", "2", ";", "p13", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 383, 3235, 29950, 11898, 297, 263, 16500, 411, 805, 272, 26538, 385, 381, 29697, 322, 260, 313, 29871, 29955, 2056, 29871, 29896, 29896, 1723, 313, 3855, 29941, 29896, 869, 29871, 29906, 2056, 282, 29896, 29941, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
FISH studies in a patient with sporadic aniridia and t ( 7 ; 11 ) ( q31 . 2 ; p13 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
301
[ "Sequencing", "of", "the", "LCAT", "gene", "of", "all", "three", "probands", "revealed", "compound", "heterozygosity", "for", "a", "missense", "mutation", "in", "exon", "4", "which", "is", "reported", "to", "underlie", "the", "FED", "phenotype", ",", "and", "a", "point", "mutation", "located", "in", "intron", "4", "(", "IVS4", "T", "-", "22C", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 922, 339, 16750, 310, 278, 365, 23972, 18530, 310, 599, 2211, 2070, 4167, 17845, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 359, 537, 363, 263, 3052, 1947, 5478, 362, 297, 429, 265, 29871, 29946, 607, 338, 8967, 304, 1090, 3197, 278, 383, 3352, 17292, 327, 668, 1919, 322, 263, 1298, 5478, 362, 5982, 297, 11158, 265, 29871, 29946, 313, 6599, 29903, 29946, 323, 448, 29871, 29906, 29906, 29907, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Sequencing of the LCAT gene of all three probands revealed compound heterozygosity for a missense mutation in exon 4 which is reported to underlie the FED phenotype , and a point mutation located in intron 4 ( IVS4 T - 22C ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
737
[ "The", "gene", "for", "HGO", "seems", "to", "be", "expressed", "in", "various", "tissues", ",", "as", "shown", "by", "RT", "-", "PCR", "on", "different", "cDNAs", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 18530, 363, 379, 17080, 2444, 304, 367, 13384, 297, 5164, 260, 12175, 1919, 408, 4318, 491, 390, 29911, 448, 9609, 29934, 373, 1422, 274, 28307, 2887, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The gene for HGO seems to be expressed in various tissues , as shown by RT - PCR on different cDNAs .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
523
[ "Atm", "-", "deficient", "mice", "are", "retarded", "in", "growth", ",", "do", "not", "produce", "mature", "sperm", ",", "and", "exhibit", "severe", "defects", "in", "T", "cell", "maturation", "while", "going", "on", "to", "develop", "thymomas", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 2180, 29885, 448, 822, 293, 993, 286, 625, 526, 3240, 25600, 297, 14321, 1919, 437, 451, 7738, 286, 1535, 269, 17858, 1919, 322, 10371, 277, 22261, 23503, 29879, 297, 323, 3038, 286, 1337, 362, 1550, 2675, 373, 304, 2693, 266, 962, 18902, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
Atm - deficient mice are retarded in growth , do not produce mature sperm , and exhibit severe defects in T cell maturation while going on to develop thymomas .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
21
[ "Characterisation", "of", "the", "expression", "of", "this", "gene", "in", "patient", "tissues", "has", "thus", "far", "generated", "conflicting", "data", "on", "alterations", "in", "the", "steady", "state", "levels", "of", "DMPK", "mRNA", ",", "and", "on", "the", "final", "DMPK", "protein", "levels", "in", "the", "presence", "of", "the", "expansion", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 26804, 4371, 310, 278, 4603, 310, 445, 18530, 297, 16500, 260, 12175, 756, 4550, 2215, 5759, 9476, 1259, 848, 373, 10551, 800, 297, 278, 27357, 2106, 11174, 310, 360, 3580, 29968, 286, 29934, 3521, 1919, 322, 373, 278, 2186, 360, 3580, 29968, 26823, 11174, 297, 278, 10122, 310, 278, 13184, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Characterisation of the expression of this gene in patient tissues has thus far generated conflicting data on alterations in the steady state levels of DMPK mRNA , and on the final DMPK protein levels in the presence of the expansion .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
126
[ "No", "mutation", "was", "observed", "in", "exons", "25", "-", "27", ",", "although", "this", "region", "contains", "two", "CGA", "codons", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1939, 5478, 362, 471, 8900, 297, 429, 787, 29871, 29906, 29945, 448, 29871, 29906, 29955, 1919, 5998, 445, 5120, 3743, 1023, 8446, 29909, 15234, 787, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
No mutation was observed in exons 25 - 27 , although this region contains two CGA codons .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
427
[ "Gene", "therapy", "for", "phenylketonuria", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 15350, 29220, 27580, 363, 17292, 2904, 7873, 265, 26607, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Gene therapy for phenylketonuria .
[ "I", "O", "I", "O", "I", "I", "I", "O", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
600
[ "Hereditary", "hyperparathyroidism", "-", "jaw", "tumor", "syndrome", "(", "HPT", "-", "JT", ")", "is", "an", "autosomal", "dominant", "disease", "(", "OMIM", "145001", ")", "that", "has", "recently", "been", "mapped", "to", "chromosomal", "region", "1q21", "-", "q32", "(", "HRPT2", ")", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2439, 5628, 653, 11266, 862, 493, 29891, 1007, 1608, 448, 432, 1450, 21622, 272, 22898, 4871, 313, 379, 7982, 448, 435, 29911, 1723, 338, 385, 1120, 359, 290, 284, 28526, 17135, 313, 438, 29924, 7833, 29871, 29896, 29946, 29945, 29900, 29900, 29896, 1723, 393, 756, 10325, 1063, 20545, 304, 25173, 359, 290, 284, 5120, 29871, 29896, 29939, 29906, 29896, 448, 3855, 29941, 29906, 313, 379, 29934, 7982, 29906, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Hereditary hyperparathyroidism - jaw tumor syndrome ( HPT - JT ) is an autosomal dominant disease ( OMIM 145001 ) that has recently been mapped to chromosomal region 1q21 - q32 ( HRPT2 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
253
[ "Apoptosis", "has", "recently", "been", "recognized", "as", "a", "mode", "of", "cell", "death", "in", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 319, 1129, 415, 19263, 756, 10325, 1063, 14831, 408, 263, 4464, 310, 3038, 4892, 297, 16899, 1259, 880, 17135, 313, 18435, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
Apoptosis has recently been recognized as a mode of cell death in Huntington disease ( HD ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]
54
[ "The", "Rho", "family", "of", "GTPases", "control", "diverse", "biological", "processes", ",", "including", "cell", "morphology", "and", "mitogenesis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 390, 1251, 3942, 310, 402, 3557, 2129, 2761, 16984, 4768, 5996, 10174, 1919, 3704, 3038, 18131, 3002, 322, 1380, 6352, 6656, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The Rho family of GTPases control diverse biological processes , including cell morphology and mitogenesis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
370
[ "Expression", "of", "the", "PAX3", "-", "FKHR", "protein", "in", "these", "cells", "leads", "to", "transformation", "the", "cells", "become", "enlarged", ",", "grow", "tightly", "packed", "and", "in", "multiple", "layers", ",", "and", "acquire", "the", "ability", "for", "anchorage", "-", "independent", "growth", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 21444, 310, 278, 349, 6604, 29941, 448, 28682, 20938, 26823, 297, 1438, 9101, 11981, 304, 13852, 278, 9101, 4953, 427, 27489, 287, 1919, 6548, 19932, 368, 4870, 287, 322, 297, 2999, 15359, 1919, 322, 1274, 1548, 278, 11509, 363, 23791, 6022, 448, 7417, 14321, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Expression of the PAX3 - FKHR protein in these cells leads to transformation the cells become enlarged , grow tightly packed and in multiple layers , and acquire the ability for anchorage - independent growth .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
357
[ "In", "order", "to", "elucidate", "the", "cellular", "and", "molecular", "processes", "which", "are", "involved", "in", "Norrie", "disease", "(", "ND", ")", ",", "we", "have", "used", "gene", "targeting", "technology", "to", "generate", "ND", "mutant", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 512, 1797, 304, 560, 1682, 333, 403, 278, 3038, 1070, 322, 13206, 16637, 10174, 607, 526, 9701, 297, 4186, 2546, 17135, 313, 405, 29928, 1723, 1919, 591, 505, 1304, 18530, 3646, 292, 15483, 304, 5706, 405, 29928, 5478, 424, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In order to elucidate the cellular and molecular processes which are involved in Norrie disease ( ND ) , we have used gene targeting technology to generate ND mutant mice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
846
[ "However", ",", "one", "individual", "is", "heterozygous", "for", "markers", "at", "adjacent", "C6", "loci", ",", "showing", "that", "there", "has", "been", "an", "intergenic", "recombination", "and", "suggesting", "that", "the", "deficiency", "mutation", "is", "of", "appreciable", "antiquity", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 697, 5375, 338, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 29320, 472, 20114, 315, 29953, 658, 455, 1919, 6445, 393, 727, 756, 1063, 385, 1006, 1885, 293, 27878, 2109, 362, 322, 26233, 393, 278, 822, 293, 13396, 5478, 362, 338, 310, 5108, 519, 9418, 339, 537, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , one individual is heterozygous for markers at adjacent C6 loci , showing that there has been an intergenic recombination and suggesting that the deficiency mutation is of appreciable antiquity . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
214
[ "However", ",", "the", "overall", "prevalence", "of", "definite", "CHD", "was", "21", "%", "in", "men", "with", "mutations", "and", "16", "%", "in", "men", "without", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 278, 12463, 758, 791, 663, 310, 24860, 5868, 29928, 471, 29871, 29906, 29896, 1273, 297, 1757, 411, 5478, 800, 322, 29871, 29896, 29953, 1273, 297, 1757, 1728, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , the overall prevalence of definite CHD was 21 % in men with mutations and 16 % in men without mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
37
[ "Type", "II", "complement", "protein", "C2", "deficiency", "is", "characterized", "by", "a", "selective", "block", "in", "C2", "secretion", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5167, 1944, 19595, 26823, 315, 29906, 822, 293, 13396, 338, 2931, 1891, 491, 263, 1831, 573, 2908, 297, 315, 29906, 7035, 291, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Type II complement protein C2 deficiency is characterized by a selective block in C2 secretion .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
582
[ "In", "addition", "to", "BRCA1", ",", "the", "contig", "contains", "two", "complete", "genes", "Rho7", ",", "a", "member", "of", "the", "rho", "family", "of", "GTP", "binding", "proteins", ",", "and", "VAT1", ",", "an", "abundant", "membrane", "protein", "of", "cholinergic", "synaptic", "vesicles", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 6124, 304, 25185, 5454, 29896, 1919, 278, 640, 335, 3743, 1023, 4866, 2531, 267, 390, 1251, 29955, 1919, 263, 4509, 310, 278, 364, 1251, 3942, 310, 402, 3557, 9956, 3279, 1144, 1919, 322, 478, 1299, 29896, 1919, 385, 18666, 424, 3813, 10800, 26823, 310, 521, 324, 4983, 29887, 293, 5222, 2156, 293, 28999, 4027, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In addition to BRCA1 , the contig contains two complete genes Rho7 , a member of the rho family of GTP binding proteins , and VAT1 , an abundant membrane protein of cholinergic synaptic vesicles .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
367
[ "The", "PAX3", "-", "FKHR", "fusion", "product", "retains", "the", "DNA", "binding", "domains", "of", "the", "PAX3", "protein", "and", "the", "putative", "activator", "domain", "of", "the", "FKHR", "protein", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 349, 6604, 29941, 448, 28682, 20938, 21736, 3234, 11551, 29879, 278, 25348, 9956, 21904, 310, 278, 349, 6604, 29941, 26823, 322, 278, 1925, 1230, 5039, 1061, 5354, 310, 278, 28682, 20938, 26823, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The PAX3 - FKHR fusion product retains the DNA binding domains of the PAX3 protein and the putative activator domain of the FKHR protein .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
455
[ "Dual", "roles", "of", "ATM", "in", "the", "cellular", "response", "to", "radiation", "and", "in", "cell", "growth", "control", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 360, 950, 16178, 310, 15531, 29924, 297, 278, 3038, 1070, 2933, 304, 27310, 322, 297, 3038, 14321, 2761, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Dual roles of ATM in the cellular response to radiation and in cell growth control .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
891
[ "A", "wide", "spectrum", "of", "mutations", ",", "ranging", "from", "point", "mutations", "to", "large", "deletions", ",", "have", "been", "described", "in", "the", "retinoblastoma", "gene", "(", "RB1", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 9377, 18272, 310, 5478, 800, 1919, 364, 9776, 515, 1298, 5478, 800, 304, 2919, 7374, 1080, 1919, 505, 1063, 5439, 297, 278, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 18530, 313, 390, 29933, 29896, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A wide spectrum of mutations , ranging from point mutations to large deletions , have been described in the retinoblastoma gene ( RB1 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
22
[ "The", "DM", "region", "of", "chromosome", "19", "is", "gene", "rich", ",", "and", "it", "is", "possible", "that", "the", "repeat", "expansion", "may", "lead", "to", "dysfunction", "of", "a", "number", "of", "transcription", "units", "in", "the", "vicinity", ",", "perhaps", "as", "a", "consequence", "of", "chromatin", "disruption", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 27692, 5120, 310, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29929, 338, 18530, 8261, 1919, 322, 372, 338, 1950, 393, 278, 12312, 13184, 1122, 3275, 304, 270, 952, 2220, 310, 263, 1353, 310, 1301, 3395, 10340, 297, 278, 9467, 13593, 1919, 6060, 408, 263, 17004, 310, 25173, 21203, 766, 18953, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The DM region of chromosome 19 is gene rich , and it is possible that the repeat expansion may lead to dysfunction of a number of transcription units in the vicinity , perhaps as a consequence of chromatin disruption .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
849
[ "The", "most", "common", "variant", "of", "GALT", ",", "the", "Duarte", "variant", ",", "occurs", "as", "two", "types", ",", "Duarte", "-", "1", "(", "D", "-", "1", ")", "and", "Duarte", "-", "2", "(", "D", "-", "2", ")", ",", "both", "of", "which", "carry", "the", "sequence", "change", "N314D", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1556, 3619, 17305, 310, 402, 1964, 29911, 1919, 278, 5334, 11908, 17305, 1919, 10008, 408, 1023, 4072, 1919, 5334, 11908, 448, 29871, 29896, 313, 360, 448, 29871, 29896, 1723, 322, 5334, 11908, 448, 29871, 29906, 313, 360, 448, 29871, 29906, 1723, 1919, 1716, 310, 607, 8677, 278, 5665, 1735, 405, 29941, 29896, 29946, 29928, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The most common variant of GALT , the Duarte variant , occurs as two types , Duarte - 1 ( D - 1 ) and Duarte - 2 ( D - 2 ) , both of which carry the sequence change N314D .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
277
[ "Within", "the", "kidney", ",", "VHL", "mRNA", "was", "differentially", "expressed", "within", "renal", "tubules", "suggesting", "that", "the", "VHL", "gene", "product", "may", "have", "a", "specific", "role", "in", "kidney", "development", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 23732, 278, 26397, 3801, 1919, 478, 15444, 286, 29934, 3521, 471, 16712, 368, 13384, 2629, 4325, 284, 23131, 2540, 26233, 393, 278, 478, 15444, 18530, 3234, 1122, 505, 263, 2702, 6297, 297, 26397, 3801, 5849, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Within the kidney , VHL mRNA was differentially expressed within renal tubules suggesting that the VHL gene product may have a specific role in kidney development .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
262
[ "We", "also", "show", "that", "a", "processed", "pseudogene", "of", "the", "acidic", "ribosomal", "phosphoprotein", "P1", "(", "ARPP1", ")", "is", "inserted", "directly", "upstream", "of", "pseudo", "-", "BRCA1", "exon", "1A", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 884, 1510, 393, 263, 19356, 19923, 16603, 310, 278, 22193, 293, 18130, 359, 290, 284, 1374, 25715, 459, 4859, 262, 349, 29896, 313, 9033, 18009, 29896, 1723, 338, 15478, 4153, 701, 5461, 310, 17381, 448, 25185, 5454, 29896, 429, 265, 29871, 29896, 29909, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We also show that a processed pseudogene of the acidic ribosomal phosphoprotein P1 ( ARPP1 ) is inserted directly upstream of pseudo - BRCA1 exon 1A .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
826
[ "One", "patient", "was", "found", "to", "have", "no", "alternative", "pathway", "activity", "but", "a", "low", "normal", "classical", "pathway", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3118, 16500, 471, 1476, 304, 505, 694, 8671, 2224, 1582, 6354, 541, 263, 4482, 4226, 14499, 2224, 1582, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
One patient was found to have no alternative pathway activity but a low normal classical pathway .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
162
[ "The", "mouse", "homolog", "of", "the", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "protein", "(", "WASP", ")", "gene", "is", "highly", "conserved", "and", "maps", "near", "the", "scurfy", "(", "sf", ")", "mutation", "on", "the", "X", "chromosome", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 9495, 3632, 1189, 310, 278, 399, 3873, 1501, 448, 18242, 4018, 22898, 4871, 26823, 313, 399, 3289, 29925, 1723, 18530, 338, 10712, 21929, 1490, 322, 11053, 2978, 278, 885, 332, 29888, 29891, 313, 18668, 1723, 5478, 362, 373, 278, 1060, 25173, 359, 608, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mouse homolog of the Wiskott - Aldrich syndrome protein ( WASP ) gene is highly conserved and maps near the scurfy ( sf ) mutation on the X chromosome .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
417
[ "Muscle", "expression", "of", "glucose", "-", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "deficiency", "in", "different", "variants", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3077, 2841, 4603, 310, 3144, 1682, 852, 448, 29871, 29953, 448, 1374, 25715, 403, 316, 29882, 11279, 1885, 559, 822, 293, 13396, 297, 1422, 29161, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
Muscle expression of glucose - 6 - phosphate dehydrogenase deficiency in different variants .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]