ferrazzipietro/tmp_adapters1 · Datasets at Hugging Face

id stringlengths 1 3	tokens sequencelengths 0 106	ner_tags sequencelengths 0 106	input_ids sequencelengths 0 187	attention_mask sequencelengths 0 187	labels sequencelengths 0 187	sentence stringlengths 0 489	predictions sequencelengths 0 187	ground_truth_labels sequencelengths 0 187
42	[ "Other", "complement", "components", "were", "normal", "during", "remission", "of", "lupus", ",", "but", "C1", ",", "C4", ",", "C2", ",", "and", "C3", "levels", "fell", "during", "exacerbations", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 5901, 19595, 7117, 892, 4226, 2645, 1083, 2333, 310, 301, 786, 375, 1919, 541, 315, 29896, 1919, 315, 29946, 1919, 315, 29906, 1919, 322, 315, 29941, 11174, 8379, 2645, 429, 562, 23936, 800, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Other complement components were normal during remission of lupus , but C1 , C4 , C2 , and C3 levels fell during exacerbations .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
294	[ "Germline", "PTEN", "mutations", "were", "identified", "in", "four", "of", "seven", "(", "57", "%", ")", "BZS", "families", "studied", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]	[ 5681, 828, 457, 349, 29911, 1430, 5478, 800, 892, 15659, 297, 3023, 310, 9881, 313, 29871, 29945, 29955, 1273, 1723, 350, 29999, 29903, 13175, 12399, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]	Germline PTEN mutations were identified in four of seven ( 57 % ) BZS families studied .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O" ]
930	[ "We", "conclude", "that", "the", "APC", "I1307K", "variant", "leads", "to", "increased", "adenoma", "formation", "and", "directly", "contributes", "to", "3", "%", "-", "4", "%", "of", "all", "Ashkenazi", "Jewish", "colorectal", "cancer", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]	[ 1334, 17668, 393, 278, 319, 9026, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 17305, 11981, 304, 11664, 594, 264, 4125, 12409, 322, 4153, 640, 5026, 304, 29871, 29941, 1273, 448, 29871, 29946, 1273, 310, 599, 12835, 1717, 18861, 16728, 784, 487, 312, 284, 23900, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]	We conclude that the APC I1307K variant leads to increased adenoma formation and directly contributes to 3 % - 4 % of all Ashkenazi Jewish colorectal cancer .	[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
894	[ "Although", "emerin", "was", "abundant", "in", "the", "membranes", "of", "cardiomyocyte", "nuclei", ",", "it", "was", "absent", "from", "many", "non", "-", "myocyte", "cells", "in", "the", "heart", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 8512, 11176, 262, 471, 18666, 424, 297, 278, 3813, 661, 267, 310, 5881, 14910, 29891, 22502, 371, 11205, 16301, 1919, 372, 471, 29207, 515, 1784, 1661, 448, 590, 22502, 371, 9101, 297, 278, 5192, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Although emerin was abundant in the membranes of cardiomyocyte nuclei , it was absent from many non - myocyte cells in the heart .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
493	[ "Pendred", "syndrome", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "early", "childhood", "deafness", "and", "goiter", "." ]	[ 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0 ]	[ 349, 355, 1127, 22898, 4871, 338, 385, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 766, 2098, 2931, 1891, 491, 4688, 2278, 6614, 316, 2142, 2264, 322, 748, 1524, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 0 ]	Pendred syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by early childhood deafness and goiter .	[ "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O" ]	[ "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "O" ]
256	[ "Using", "methylation", "-", "sensitive", "restriction", "enzymes", ",", "we", "characterized", "the", "methylation", "pattern", "on", "the", "5", "side", "of", "the", "CTG", "repeat", "in", "the", "DMPK", "gene", "of", "normal", "individuals", "and", "of", "patients", "affected", "with", "myotonic", "dystrophy", ",", "showing", "expansions", "of", "the", "repetitive", "sequence", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 5293, 286, 621, 2904, 362, 448, 20502, 24345, 427, 14022, 267, 1919, 591, 2931, 1891, 278, 286, 621, 2904, 362, 4766, 373, 278, 29871, 29945, 2625, 310, 278, 26637, 29954, 12312, 297, 278, 360, 3580, 29968, 18530, 310, 4226, 15724, 322, 310, 22069, 15201, 411, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 1919, 6445, 1518, 550, 1080, 310, 278, 21159, 3321, 5665, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Using methylation - sensitive restriction enzymes , we characterized the methylation pattern on the 5 side of the CTG repeat in the DMPK gene of normal individuals and of patients affected with myotonic dystrophy , showing expansions of the repetitive sequence .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
660	[ "The", "I1307K", "allele", "was", "found", "in", "6", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 450, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 4788, 280, 471, 1476, 297, 29871, 29953, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	The I1307K allele was found in 6 .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
5	[ "These", "clustered", "in", "the", "region", "corresponding", "to", "the", "kinase", "domain", ",", "which", "is", "highly", "conserved", "in", "ATM", "-", "related", "proteins", "in", "mouse", ",", "yeast", "and", "Drosophila", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 4525, 9867, 287, 297, 278, 5120, 6590, 304, 278, 19015, 559, 5354, 1919, 607, 338, 10712, 21929, 1490, 297, 15531, 29924, 448, 4475, 3279, 1144, 297, 9495, 1919, 8007, 579, 322, 360, 1883, 3021, 4233, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	These clustered in the region corresponding to the kinase domain , which is highly conserved in ATM - related proteins in mouse , yeast and Drosophila .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
474	[ "As", "has", "been", "reported", "by", "others", ",", "mutations", "that", "lead", "to", "exon", "skipping", "or", "premature", "protein", "truncation", "were", "also", "predominant", "in", "our", "mutants", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1094, 756, 1063, 8967, 491, 4045, 1919, 5478, 800, 393, 3275, 304, 429, 265, 14993, 3262, 470, 5188, 1535, 26823, 21022, 362, 892, 884, 758, 24130, 424, 297, 1749, 5478, 1934, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	As has been reported by others , mutations that lead to exon skipping or premature protein truncation were also predominant in our mutants .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
725	[ "Determination", "of", "the", "genomic", "structure", "of", "the", "COL4A4", "gene", "and", "of", "novel", "mutations", "causing", "autosomal", "recessive", "Alport", "syndrome", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]	[ 5953, 837, 3381, 310, 278, 20853, 293, 3829, 310, 278, 23958, 29946, 29909, 29946, 18530, 322, 310, 9554, 5478, 800, 10805, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 838, 637, 22898, 4871, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]	Determination of the genomic structure of the COL4A4 gene and of novel mutations causing autosomal recessive Alport syndrome .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
768	[ "This", "study", "reports", "on", "six", "cases", "of", "deficiency", "in", "the", "human", "complement", "regulatory", "protein", "Factor", "H", "(", "FH", ")", "in", "the", "context", "of", "an", "acute", "renal", "disease", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]	[ 910, 6559, 13676, 373, 4832, 4251, 310, 822, 293, 13396, 297, 278, 5199, 19595, 24378, 7606, 26823, 383, 7168, 379, 313, 383, 29950, 1723, 297, 278, 3030, 310, 385, 1274, 1082, 4325, 284, 17135, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]	This study reports on six cases of deficiency in the human complement regulatory protein Factor H ( FH ) in the context of an acute renal disease .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
48	[ "Further", "studies", "suggested", "that", "low", "dilutions", "of", "C5D", "serum", "contain", "a", "factor", "(", "or", "factors", ")", "interfering", "at", "some", "step", "in", "the", "hemolytic", "assay", "of", "C5", ",", "rather", "than", "a", "true", "C5", "inhibitor", "or", "inactivator", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 8725, 11898, 7829, 393, 4482, 21749, 17925, 310, 315, 29945, 29928, 724, 398, 1712, 263, 7329, 313, 470, 13879, 1723, 1006, 571, 292, 472, 777, 4331, 297, 278, 9736, 324, 3637, 293, 1223, 388, 310, 315, 29945, 1919, 3265, 1135, 263, 1565, 315, 29945, 297, 6335, 2105, 470, 297, 11236, 1061, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Further studies suggested that low dilutions of C5D serum contain a factor ( or factors ) interfering at some step in the hemolytic assay of C5 , rather than a true C5 inhibitor or inactivator .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
23	[ "To", "determine", "the", "frequency", "and", "nature", "of", "constitutional", "RB1", "-", "gene", "mutations", "in", "patients", "with", "isolated", "unilateral", "retinoblastoma", ",", "we", "analyzed", "DNA", "from", "peripheral", "blood", "and", "from", "tumor", "tissue", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]	[ 1763, 8161, 278, 10868, 322, 5469, 310, 16772, 284, 390, 29933, 29896, 448, 18530, 5478, 800, 297, 22069, 411, 23968, 443, 309, 1008, 284, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 1919, 591, 29537, 287, 25348, 515, 23603, 8096, 284, 10416, 322, 515, 21622, 272, 260, 15118, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]	To determine the frequency and nature of constitutional RB1 - gene mutations in patients with isolated unilateral retinoblastoma , we analyzed DNA from peripheral blood and from tumor tissue .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
217	[ "Mutational", "analysis", "of", "COL17A1", "identified", "a", "maternally", "inherited", "G", "-", "to", "-", "T", "transversion", "at", "the", "-", "1", "position", "of", "exon", "32", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 20749, 1288, 7418, 310, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 15659, 263, 1775, 824, 635, 23878, 402, 448, 304, 448, 323, 1301, 3259, 472, 278, 448, 29871, 29896, 2602, 310, 429, 265, 29871, 29941, 29906, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Mutational analysis of COL17A1 identified a maternally inherited G - to - T transversion at the - 1 position of exon 32 .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
121	[ "The", "missense", "mutation", "was", "also", "found", "in", "2", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 450, 3052, 1947, 5478, 362, 471, 884, 1476, 297, 29871, 29906, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	The missense mutation was also found in 2 .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
150	[ "Previous", "family", "studies", "suggested", "that", "these", "individuals", "may", "be", "compound", "heterozygotes", "for", "the", "common", "mutant", "TSD", "gene", "and", "a", "rare", "(", "allelic", ")", "mutant", "gene", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 4721, 2366, 3942, 11898, 7829, 393, 1438, 15724, 1122, 367, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 278, 3619, 5478, 424, 323, 7230, 18530, 322, 263, 10812, 313, 4788, 506, 1723, 5478, 424, 18530, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Previous family studies suggested that these individuals may be compound heterozygotes for the common mutant TSD gene and a rare ( allelic ) mutant gene .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
923	[ "Recently", ",", "an", "isoleucine", "-", "-", ">", "lysine", "polymorphism", "at", "codon", "1307", "(", "I1307K", ")", "of", "the", "APC", "gene", "has", "been", "identified", "in", "6", "%", "-", "7", "%", "of", "the", "Ashkenazi", "Jewish", "population", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 3599, 2705, 1919, 385, 338, 1772, 1682, 457, 448, 448, 1405, 301, 952, 457, 24324, 28611, 472, 15234, 265, 29871, 29896, 29941, 29900, 29955, 313, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 1723, 310, 278, 319, 9026, 18530, 756, 1063, 15659, 297, 29871, 29953, 1273, 448, 29871, 29955, 1273, 310, 278, 12835, 1717, 18861, 16728, 4665, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Recently , an isoleucine - - > lysine polymorphism at codon 1307 ( I1307K ) of the APC gene has been identified in 6 % - 7 % of the Ashkenazi Jewish population .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
90	[ "A", "T1", "-", "weighted", "magnetic", "resonance", "imaging", "of", "the", "fathers", "pituitary", "gland", "demonstrates", "an", "attenuated", "posterior", "pituitary", "bright", "spot", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 319, 323, 29896, 448, 7688, 287, 15611, 27396, 749, 6382, 292, 310, 278, 285, 19467, 282, 1981, 277, 653, 330, 1049, 9004, 1078, 385, 472, 841, 29884, 630, 13446, 282, 1981, 277, 653, 11785, 9758, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	A T1 - weighted magnetic resonance imaging of the fathers pituitary gland demonstrates an attenuated posterior pituitary bright spot .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
265	[ "This", "mutation", "eliminates", "the", "ability", "of", "HFE", "to", "associate", "with", "beta2", "-", "microglobulin", "(", "beta2m", ")", "and", "prevents", "cell", "-", "surface", "expression", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 910, 5478, 362, 10397, 1078, 278, 11509, 310, 379, 16359, 304, 25836, 411, 21762, 29906, 448, 9200, 23705, 352, 262, 313, 21762, 29906, 29885, 1723, 322, 28057, 3038, 448, 7101, 4603, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	This mutation eliminates the ability of HFE to associate with beta2 - microglobulin ( beta2m ) and prevents cell - surface expression .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
655	[ "Genomic", "sequencing", "of", "a", "BAC", "clone", "H", "_", "RG364P16", "revealed", "the", "presence", "of", "another", ",", "highly", "homologous", "gene", "3", "of", "the", "CLD", "gene", ",", "with", "a", "similar", "genomic", "structure", ",", "recently", "identified", "as", "the", "Pendred", "syndrome", "gene", "(", "PDS", ")", ".", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]	[ 5739, 25426, 8617, 16750, 310, 263, 350, 2477, 17432, 379, 903, 390, 29954, 29941, 29953, 29946, 29925, 29896, 29953, 17845, 278, 10122, 310, 1790, 1919, 10712, 3632, 1189, 681, 18530, 29871, 29941, 310, 278, 315, 10249, 18530, 1919, 411, 263, 2788, 20853, 293, 3829, 1919, 10325, 15659, 408, 278, 349, 355, 1127, 22898, 4871, 18530, 313, 349, 8452, 1723, 869, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]	Genomic sequencing of a BAC clone H _ RG364P16 revealed the presence of another , highly homologous gene 3 of the CLD gene , with a similar genomic structure , recently identified as the Pendred syndrome gene ( PDS ) . .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
212	[ "Though", "auditory", "anomalies", "have", "been", "observed", "in", "mice", "with", "dominant", "white", "spotting", "(", "W", ")", "due", "to", "KIT", "mutations", ",", "deafness", "is", "not", "typical", "in", "human", "piebaldism", "." ]	[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]	[ 14832, 12990, 5047, 29342, 284, 583, 505, 1063, 8900, 297, 286, 625, 411, 28526, 4796, 9758, 1259, 313, 399, 1723, 2861, 304, 476, 1806, 5478, 800, 1919, 316, 2142, 2264, 338, 451, 15662, 297, 5199, 5036, 29890, 2741, 1608, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]	Though auditory anomalies have been observed in mice with dominant white spotting ( W ) due to KIT mutations , deafness is not typical in human piebaldism .	[ "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
433	[ "The", "hemochromatosis", "845", "G", "-", "-", ">", "A", "and", "187", "C", "-", "-", ">", "G", "mutations", ":", "prevalence", "in", "non", "-", "Caucasian", "populations", "." ]	[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 450, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 29871, 29947, 29946, 29945, 402, 448, 448, 1405, 319, 322, 29871, 29896, 29947, 29955, 315, 448, 448, 1405, 402, 5478, 800, 584, 758, 791, 663, 297, 1661, 448, 315, 585, 9398, 713, 23093, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	The hemochromatosis 845 G - - > A and 187 C - - > G mutations : prevalence in non - Caucasian populations .	[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
718	[ "Moreover", ",", "a", "16", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 12808, 1919, 263, 29871, 29896, 29953, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Moreover , a 16 .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
833	[ "4", "%", "of", "52", "Ashkenazi", "Israelis", "with", "familial", "cancer", "(", "P", "=", "0", ".", "02", ")", "and", "was", "not", "detected", "in", "51", "non", "-", "European", "Jews", "at", "increased", "cancer", "risk", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]	[ 29871, 29946, 1273, 310, 29871, 29945, 29906, 12835, 1717, 18861, 11996, 275, 411, 1832, 616, 23900, 313, 349, 353, 29871, 29900, 869, 29871, 29900, 29906, 1723, 322, 471, 451, 17809, 297, 29871, 29945, 29896, 1661, 448, 7824, 22057, 472, 11664, 23900, 12045, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]	4 % of 52 Ashkenazi Israelis with familial cancer ( P = 0 . 02 ) and was not detected in 51 non - European Jews at increased cancer risk .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]
167	[ "Sixteen", "different", "p16", "germline", "mutations", "were", "found", "in", "21", "families", ",", "while", "one", "germline", "mutation", ",", "Arg24His", ",", "was", "detected", "in", "the", "CDK4", "gene", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 18372, 9404, 1422, 282, 29896, 29953, 9814, 828, 457, 5478, 800, 892, 1476, 297, 29871, 29906, 29896, 13175, 1919, 1550, 697, 9814, 828, 457, 5478, 362, 1919, 11842, 29906, 29946, 29950, 275, 1919, 471, 17809, 297, 278, 7307, 29968, 29946, 18530, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Sixteen different p16 germline mutations were found in 21 families , while one germline mutation , Arg24His , was detected in the CDK4 gene .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
914	[ "In", "this", "study", ",", "direct", "mutation", "analysis", "of", "the", "APC", "gene", "was", "performed", "to", "determine", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "for", "nine", "extracolonic", "manifestations", "and", "to", "investigate", "the", "incidence", "of", "APC", "mutations", "in", "non", "-", "FAP", "colorectal", "cancer", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]	[ 512, 445, 6559, 1919, 1513, 5478, 362, 7418, 310, 278, 319, 9026, 18530, 471, 8560, 304, 8161, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 8855, 800, 363, 14183, 1294, 945, 324, 8927, 10419, 800, 322, 304, 23033, 278, 5528, 5084, 310, 319, 9026, 5478, 800, 297, 1661, 448, 383, 3301, 784, 487, 312, 284, 23900, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]	In this study , direct mutation analysis of the APC gene was performed to determine genotype - phenotype correlations for nine extracolonic manifestations and to investigate the incidence of APC mutations in non - FAP colorectal cancer .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
65	[ "Although", "the", "biochemical", "properties", "of", "BRCA1", "polypeptides", "are", "not", "understood", ",", "their", "expression", "pattern", "and", "subcellular", "localization", "suggest", "a", "role", "in", "cell", "-", "cycle", "regulation", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 8512, 278, 17799, 14969, 936, 4426, 310, 25185, 5454, 29896, 1248, 668, 415, 2247, 526, 451, 11098, 1919, 1009, 4603, 4766, 322, 1014, 3729, 1070, 1887, 2133, 4368, 263, 6297, 297, 3038, 448, 11412, 1072, 2785, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Although the biochemical properties of BRCA1 polypeptides are not understood , their expression pattern and subcellular localization suggest a role in cell - cycle regulation .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
702	[ "A", "novel", "Arg362Ser", "mutation", "in", "the", "sterol", "27", "-", "hydroxylase", "gene", "(", "CYP27", ")", ":", "its", "effects", "on", "pre", "-", "mRNA", "splicing", "and", "enzyme", "activity", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 319, 9554, 11842, 29941, 29953, 29906, 1748, 5478, 362, 297, 278, 16864, 324, 29871, 29906, 29955, 448, 17546, 29916, 2904, 559, 18530, 313, 315, 29979, 29925, 29906, 29955, 1723, 584, 967, 9545, 373, 758, 448, 286, 29934, 3521, 805, 506, 292, 322, 427, 14022, 29872, 6354, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	A novel Arg362Ser mutation in the sterol 27 - hydroxylase gene ( CYP27 ) : its effects on pre - mRNA splicing and enzyme activity .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
937	[ "These", "reagents", "detect", "a", "220", "-", "kD", "protein", "localized", "in", "discrete", "nuclear", "foci", "in", "all", "epithelial", "cell", "lines", ",", "including", "those", "derived", "from", "breast", "malignancies", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]	[ 4525, 337, 351, 1237, 6459, 263, 29871, 29906, 29906, 29900, 448, 413, 29928, 26823, 1887, 1891, 297, 19554, 20346, 1701, 455, 297, 599, 9358, 389, 295, 616, 3038, 3454, 1919, 3704, 1906, 10723, 515, 24207, 286, 2520, 273, 2478, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]	These reagents detect a 220 - kD protein localized in discrete nuclear foci in all epithelial cell lines , including those derived from breast malignancies .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
93	[ "Sporadic", "prostate", "carcinoma", "is", "the", "most", "common", "male", "cancer", "in", "the", "Western", "world", ",", "yet", "many", "of", "the", "major", "genetic", "events", "involved", "in", "the", "progression", "of", "this", "often", "fatal", "cancer", "remain", "to", "be", "elucidated", "." ]	[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1706, 272, 26538, 410, 3859, 1559, 16381, 4125, 338, 278, 1556, 3619, 14263, 23900, 297, 278, 10504, 3186, 1919, 3447, 1784, 310, 278, 4655, 2531, 7492, 4959, 9701, 297, 278, 410, 11476, 310, 445, 4049, 18409, 23900, 3933, 304, 367, 560, 1682, 333, 630, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Sporadic prostate carcinoma is the most common male cancer in the Western world , yet many of the major genetic events involved in the progression of this often fatal cancer remain to be elucidated .	[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
63	[ "Cell", "cycle", "-", "dependent", "colocalization", "of", "BARD1", "and", "BRCA1", "proteins", "in", "discrete", "nuclear", "domains", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 19413, 11412, 448, 14278, 784, 18642, 2133, 310, 350, 17011, 29896, 322, 25185, 5454, 29896, 3279, 1144, 297, 19554, 20346, 21904, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Cell cycle - dependent colocalization of BARD1 and BRCA1 proteins in discrete nuclear domains .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
692	[ "Linkage", "to", "markers", "on", "chromosome", "4p", "was", "confirmed", "in", "five", "families", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 6645, 482, 304, 29320, 373, 25173, 359, 608, 29871, 29946, 29886, 471, 16725, 297, 5320, 13175, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Linkage to markers on chromosome 4p was confirmed in five families .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
124	[ "3", "and", "37", "." ]	[ 0, 0, 0, 0 ]	[ 29871, 29941, 322, 29871, 29941, 29955, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	3 and 37 .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
379	[ "Our", "previous", "study", "showed", "that", "this", "Ashkenazi", "mutation", "also", "occurs", "in", "Iraqi", "Jews", "with", "a", "similar", "allelic", "pattern", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 8680, 3517, 6559, 10018, 393, 445, 12835, 1717, 18861, 5478, 362, 884, 10008, 297, 21375, 26461, 22057, 411, 263, 2788, 4788, 506, 4766, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Our previous study showed that this Ashkenazi mutation also occurs in Iraqi Jews with a similar allelic pattern .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
576	[ "Oral", "contraceptives", "and", "the", "risk", "of", "hereditary", "ovarian", "cancer", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]	[ 1394, 284, 6761, 1547, 3145, 322, 278, 12045, 310, 902, 5628, 653, 288, 1707, 713, 23900, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]	Oral contraceptives and the risk of hereditary ovarian cancer .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
876	[ "Of", "57", "informative", "meioses", ",", "two", "crossovers", "were", "noted", "between", "the", "C2", "deficiency", "gene", "and", "the", "HLA", "-", "B", "gene", ",", "with", "a", "recombinant", "fraction", "of", "0", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 4587, 29871, 29945, 29955, 1871, 1230, 592, 2363, 267, 1919, 1023, 274, 1883, 578, 874, 892, 11682, 1546, 278, 315, 29906, 822, 293, 13396, 18530, 322, 278, 379, 4375, 448, 350, 18530, 1919, 411, 263, 27878, 2109, 424, 15958, 310, 29871, 29900, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Of 57 informative meioses , two crossovers were noted between the C2 deficiency gene and the HLA - B gene , with a recombinant fraction of 0 .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
500	[ "Pendred", "patients", "in", "three", "non", "-", "consanguineous", "families", "were", "shown", "to", "be", "compound", "heterozygotes", "for", "L236P", "and", "T416P", "." ]	[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 349, 355, 1127, 22069, 297, 2211, 1661, 448, 1136, 2375, 457, 681, 13175, 892, 4318, 304, 367, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 365, 29906, 29941, 29953, 29925, 322, 323, 29946, 29896, 29953, 29925, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Pendred patients in three non - consanguineous families were shown to be compound heterozygotes for L236P and T416P .	[ "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
666	[ "Occasionally", ",", "a", "fully", "expanded", "allele", "has", "been", "found", "to", "arise", "from", "a", "premutation", "of", "100", "or", "less", "triplet", "repeats", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 16117, 7002, 635, 1919, 263, 8072, 17832, 4788, 280, 756, 1063, 1476, 304, 29030, 515, 263, 5188, 329, 362, 310, 29871, 29896, 29900, 29900, 470, 3109, 21954, 29873, 5565, 1446, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Occasionally , a fully expanded allele has been found to arise from a premutation of 100 or less triplet repeats .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
709	[ "Our", "data", "suggest", "that", "the", "C", "to", "A", "mutation", "at", "the", "penultimate", "nucleotide", "of", "exon", "6", "of", "the", "CYP27", "gene", "not", "only", "causes", "the", "deficiency", "in", "the", "sterol", "27", "-", "hydroxylase", "activity", ",", "but", "also", "partially", "leads", "to", "alternative", "pre", "-", "mRNA", "splicing", "of", "the", "gene", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 8680, 848, 4368, 393, 278, 315, 304, 319, 5478, 362, 472, 278, 6584, 499, 6490, 22699, 327, 680, 310, 429, 265, 29871, 29953, 310, 278, 315, 29979, 29925, 29906, 29955, 18530, 451, 871, 9946, 278, 822, 293, 13396, 297, 278, 16864, 324, 29871, 29906, 29955, 448, 17546, 29916, 2904, 559, 6354, 1919, 541, 884, 22039, 11981, 304, 8671, 758, 448, 286, 29934, 3521, 805, 506, 292, 310, 278, 18530, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Our data suggest that the C to A mutation at the penultimate nucleotide of exon 6 of the CYP27 gene not only causes the deficiency in the sterol 27 - hydroxylase activity , but also partially leads to alternative pre - mRNA splicing of the gene .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
398	[ "5", "%", ",", "which", "is", "considerably", "higher", "than", "those", "in", "other", "Asian", "populations", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 29871, 29945, 1273, 1919, 607, 338, 2050, 2197, 6133, 1135, 1906, 297, 916, 20021, 23093, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	5 % , which is considerably higher than those in other Asian populations .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
395	[ "Identification", "of", "three", "novel", "mutations", "and", "a", "high", "frequency", "of", "the", "Arg778Leu", "mutation", "in", "Korean", "patients", "with", "Wilson", "disease", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]	[ 13355, 2450, 310, 2211, 9554, 5478, 800, 322, 263, 1880, 10868, 310, 278, 11842, 29955, 29955, 29947, 3226, 29884, 5478, 362, 297, 22467, 22069, 411, 13015, 17135, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]	Identification of three novel mutations and a high frequency of the Arg778Leu mutation in Korean patients with Wilson disease .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
115	[ "5", "%", "of", "mutations", ",", "respectively", ",", "whereas", "the", "remaining", "F69V", "is", "limited", "to", "a", "single", "allele", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 29871, 29945, 1273, 310, 5478, 800, 1919, 8307, 1919, 13452, 278, 9886, 383, 29953, 29929, 29963, 338, 9078, 304, 263, 2323, 4788, 280, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	5 % of mutations , respectively , whereas the remaining F69V is limited to a single allele .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
181	[ "While", "very", "few", "patients", "with", "AGU", "have", "been", "reported", "from", "non", "-", "Finnish", "origin", ",", "we", "diagnosed", "the", "disorder", "in", "8", "patients", "originating", "from", "3", "unrelated", "families", ",", "all", "Palestinian", "Arabs", "from", "the", "region", "of", "Jerusalem", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 5806, 1407, 2846, 22069, 411, 16369, 29965, 505, 1063, 8967, 515, 1661, 448, 21189, 728, 3978, 1919, 591, 24876, 2662, 278, 766, 2098, 297, 29871, 29947, 22069, 3978, 1218, 515, 29871, 29941, 443, 12817, 13175, 1919, 599, 22053, 262, 713, 10387, 29879, 515, 278, 5120, 310, 23204, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	While very few patients with AGU have been reported from non - Finnish origin , we diagnosed the disorder in 8 patients originating from 3 unrelated families , all Palestinian Arabs from the region of Jerusalem .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
885	[ "A", "crossover", "was", "shown", "to", "have", "occurred", "between", "genes", "for", "Factor", "B", "and", "HLA", "-", "D", ",", "in", "which", "HLA", "-", "D", "segregared", "with", "HLA", "-", "A", "and", "B", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 319, 274, 1883, 578, 369, 471, 4318, 304, 505, 10761, 1546, 2531, 267, 363, 383, 7168, 350, 322, 379, 4375, 448, 360, 1919, 297, 607, 379, 4375, 448, 360, 2377, 1727, 1965, 411, 379, 4375, 448, 319, 322, 350, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	A crossover was shown to have occurred between genes for Factor B and HLA - D , in which HLA - D segregared with HLA - A and B .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
319	[ "Genetic", "heterogeneity", "and", "penetrance", "analysis", "of", "the", "BRCA1", "and", "BRCA2", "genes", "in", "breast", "cancer", "families", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]	[ 5739, 7492, 25745, 16603, 537, 322, 6584, 300, 11115, 7418, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 2531, 267, 297, 24207, 23900, 13175, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]	Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
662	[ "To", "evaluate", "the", "role", "of", "I1307K", "in", "cancer", ",", "we", "genotyped", "5", ",", "081", "Ashkenazi", "volunteers", "in", "a", "community", "survey", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1763, 14707, 278, 6297, 310, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 297, 23900, 1919, 591, 2531, 327, 1478, 287, 29871, 29945, 1919, 29871, 29900, 29947, 29896, 12835, 1717, 18861, 27886, 414, 297, 263, 7881, 18994, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	To evaluate the role of I1307K in cancer , we genotyped 5 , 081 Ashkenazi volunteers in a community survey .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
61	[ "CONCLUSION", "Susceptibility", "to", "AS", "is", "largely", "genetically", "determined", ",", "and", "the", "environmental", "trigger", "for", "the", "disease", "is", "probably", "ubiquitous", "." ]	[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 8707, 6154, 3308, 2725, 9511, 1547, 4127, 304, 3339, 338, 18425, 2531, 300, 1711, 10087, 1919, 322, 278, 29380, 7135, 363, 278, 17135, 338, 3117, 318, 5365, 28358, 681, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	CONCLUSION Susceptibility to AS is largely genetically determined , and the environmental trigger for the disease is probably ubiquitous .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
105	[ "Three", "went", "from", "a", "decreased", "risk", "to", "an", "increased", "risk", ",", "while", "in", "another", "three", "the", "risk", "was", "decreased", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 12753, 3512, 515, 263, 9263, 1463, 12045, 304, 385, 11664, 12045, 1919, 1550, 297, 1790, 2211, 278, 12045, 471, 9263, 1463, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Three went from a decreased risk to an increased risk , while in another three the risk was decreased .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
254	[ "We", "also", "show", "that", "25", "%", "of", "all", "A", "-", "T", "patients", "carried", "in", "-", "frame", "deletions", "or", "missense", "mutations", ",", "many", "of", "which", "were", "also", "associated", "with", "expression", "of", "mutant", "ATM", "protein", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1334, 884, 1510, 393, 29871, 29906, 29945, 1273, 310, 599, 319, 448, 323, 22069, 8988, 297, 448, 3515, 7374, 1080, 470, 3052, 1947, 5478, 800, 1919, 1784, 310, 607, 892, 884, 6942, 411, 4603, 310, 5478, 424, 15531, 29924, 26823, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	We also show that 25 % of all A - T patients carried in - frame deletions or missense mutations , many of which were also associated with expression of mutant ATM protein .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
711	[ "ATM", "germline", "mutations", "in", "classical", "ataxia", "-", "telangiectasia", "patients", "in", "the", "Dutch", "population", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 15531, 29924, 9814, 828, 457, 5478, 800, 297, 14499, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 22069, 297, 278, 14872, 4665, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	ATM germline mutations in classical ataxia - telangiectasia patients in the Dutch population .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
361	[ "The", "relatively", "high", "residual", "GALNS", "activity", "seen", "when", "the", "T312S", "mutant", "cDNA", "is", "overexpressed", "in", "mutant", "cells", "provides", "an", "explanation", "for", "the", "mild", "phenotype", "in", "patients", "with", "this", "mutation", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 450, 13774, 1880, 10995, 950, 402, 1964, 3059, 6354, 3595, 746, 278, 323, 29941, 29896, 29906, 29903, 5478, 424, 274, 29928, 3521, 338, 975, 735, 13120, 297, 5478, 424, 9101, 8128, 385, 8252, 363, 278, 286, 789, 17292, 327, 668, 297, 22069, 411, 445, 5478, 362, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	The relatively high residual GALNS activity seen when the T312S mutant cDNA is overexpressed in mutant cells provides an explanation for the mild phenotype in patients with this mutation .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
424	[ "Mutation", "analysis", "of", "UBE3A", "in", "Angelman", "syndrome", "patients", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]	[ 20749, 362, 7418, 310, 501, 15349, 29941, 29909, 297, 17323, 1171, 22898, 4871, 22069, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]	Mutation analysis of UBE3A in Angelman syndrome patients .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O" ]
620	[ "We", "found", "that", "the", "dominant", "-", "negative", "effects", "result", "from", "the", "enhanced", "DNA", "binding", "ability", "of", "these", "mutants", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1334, 1476, 393, 278, 28526, 448, 8178, 9545, 1121, 515, 278, 427, 29308, 25348, 9956, 11509, 310, 1438, 5478, 1934, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	We found that the dominant - negative effects result from the enhanced DNA binding ability of these mutants .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
192	[ "To", "facilitate", "the", "evaluation", "of", "ATM", "heterozygotes", "for", "susceptibility", "to", "other", "diseases", ",", "such", "as", "breast", "cancer", ",", "we", "have", "attempted", "to", "define", "the", "most", "common", "mutations", "and", "their", "frequencies", "in", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", "homozygotes", "from", "10", "ethnic", "populations", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1763, 16089, 10388, 278, 17983, 310, 15531, 29924, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 2858, 1547, 4127, 304, 916, 10267, 2129, 1919, 1316, 408, 24207, 23900, 1919, 591, 505, 16388, 304, 4529, 278, 1556, 3619, 5478, 800, 322, 1009, 29511, 297, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 319, 448, 323, 1723, 3632, 29877, 1537, 29887, 4769, 515, 29871, 29896, 29900, 11314, 7823, 23093, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	To facilitate the evaluation of ATM heterozygotes for susceptibility to other diseases , such as breast cancer , we have attempted to define the most common mutations and their frequencies in ataxia - telangiectasia ( A - T ) homozygotes from 10 ethnic populations .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
743	[ "Interestingly", ",", "the", "presence", "of", "a", "breast", "cancer", "case", "<", "36", "years", "of", "age", "was", "strongly", "predictive", "of", "the", "presence", "of", "any", "of", "the", "eight", "mutations", "screened", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 23829, 11687, 1919, 278, 10122, 310, 263, 24207, 23900, 1206, 529, 29871, 29941, 29953, 2440, 310, 5046, 471, 13818, 8500, 573, 310, 278, 10122, 310, 738, 310, 278, 9475, 5478, 800, 4315, 287, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Interestingly , the presence of a breast cancer case < 36 years of age was strongly predictive of the presence of any of the eight mutations screened .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
222	[ "Three", "other", "splice", "variants", ",", "including", "one", "derived", "from", "the", "skipping", "of", "exon", "32", ",", "were", "also", "identified", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 12753, 916, 805, 5897, 29161, 1919, 3704, 697, 10723, 515, 278, 14993, 3262, 310, 429, 265, 29871, 29941, 29906, 1919, 892, 884, 15659, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Three other splice variants , including one derived from the skipping of exon 32 , were also identified .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
669	[ "His", "sperm", "showed", "an", "expanded", "allele", "in", "a", "tight", "range", "centering", "on", "a", "size", "of", "approximately", "320", "trinucleotide", "repeats", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 3600, 269, 17858, 10018, 385, 17832, 4788, 280, 297, 263, 19932, 3464, 1644, 3241, 373, 263, 2159, 310, 14235, 29871, 29941, 29906, 29900, 534, 262, 1682, 280, 327, 680, 5565, 1446, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	His sperm showed an expanded allele in a tight range centering on a size of approximately 320 trinucleotide repeats .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
706	[ "5", "%", "of", "the", "normal", "level", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 29871, 29945, 1273, 310, 278, 4226, 3233, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	5 % of the normal level .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
573	[ "Defective", "thrombosis", "in", "mutant", "mice", "was", "also", "evident", "in", "an", "in", "vivo", "model", "of", "vascular", "injury", "." ]	[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]	[ 897, 3647, 573, 266, 456, 29890, 19263, 297, 5478, 424, 286, 625, 471, 884, 13602, 297, 385, 297, 325, 4243, 1904, 310, 325, 6151, 1070, 24092, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]	Defective thrombosis in mutant mice was also evident in an in vivo model of vascular injury .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
612	[ "Truncation", "mutations", "in", "the", "transactivation", "region", "of", "PAX6", "result", "in", "dominant", "-", "negative", "mutants", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1605, 4661, 362, 5478, 800, 297, 278, 1301, 11236, 362, 5120, 310, 349, 6604, 29953, 1121, 297, 28526, 448, 8178, 5478, 1934, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Truncation mutations in the transactivation region of PAX6 result in dominant - negative mutants .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
164	[ "The", "French", "Familial", "Melanoma", "Study", "Group", "." ]	[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]	[ 450, 5176, 6280, 616, 6286, 273, 4125, 29301, 6431, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]	The French Familial Melanoma Study Group .	[ "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
410	[ "In", "this", "study", ",", "we", "analyzed", "two", "families", "with", "FNDI", "using", "direct", "automated", "fluorescent", ",", "solid", "phase", ",", "single", "-", "stranded", "DNA", "sequencing", "of", "PCR", "-", "amplified", "AVP", "-", "NPII", "DNA", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 512, 445, 6559, 1919, 591, 29537, 287, 1023, 13175, 411, 383, 2797, 29902, 773, 1513, 3345, 630, 20501, 2361, 1760, 1919, 7773, 8576, 1919, 2323, 448, 851, 392, 287, 25348, 8617, 16750, 310, 9609, 29934, 448, 20563, 2164, 16884, 29925, 448, 405, 2227, 29902, 25348, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	In this study , we analyzed two families with FNDI using direct automated fluorescent , solid phase , single - stranded DNA sequencing of PCR - amplified AVP - NPII DNA .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
97	[ "We", "screened", "80", "prostate", "tumors", "by", "microsatellite", "analysis", "and", "found", "chromosome", "10q23", "to", "be", "deleted", "in", "23", "cases", "." ]	[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1334, 4315, 287, 29871, 29947, 29900, 410, 3859, 21622, 943, 491, 20710, 1883, 271, 20911, 7418, 322, 1476, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29900, 29939, 29906, 29941, 304, 367, 11132, 297, 29871, 29906, 29941, 4251, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	We screened 80 prostate tumors by microsatellite analysis and found chromosome 10q23 to be deleted in 23 cases .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
92	[ "Frequent", "inactivation", "of", "PTEN", "/", "MMAC1", "in", "primary", "prostate", "cancer", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]	[ 3878, 16011, 297, 11236, 362, 310, 349, 29911, 1430, 847, 341, 1529, 29907, 29896, 297, 7601, 410, 3859, 23900, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]	Frequent inactivation of PTEN / MMAC1 in primary prostate cancer .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
897	[ "Lamin", "B1", "is", "also", "almost", "completely", "absent", "from", "skeletal", "muscle", "nuclei", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 365, 9103, 350, 29896, 338, 884, 4359, 6446, 29207, 515, 18109, 1026, 284, 2301, 2841, 11205, 16301, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Lamin B1 is also almost completely absent from skeletal muscle nuclei .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
815	[ "Diagnosis", "of", "hemochromatosis", "." ]	[ 0, 0, 1, 0 ]	[ 4671, 4211, 19263, 310, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]	Diagnosis of hemochromatosis .	[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
928	[ "7", "for", "colorectal", "neoplasia", "(", "both", "P", "=", ".", "01", ")", "." ]	[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 29871, 29955, 363, 784, 487, 312, 284, 452, 459, 3333, 423, 313, 1716, 349, 353, 869, 29871, 29900, 29896, 1723, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	7 for colorectal neoplasia ( both P = . 01 ) .	[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
408	[ "Identification", "of", "a", "novel", "nonsense", "mutation", "and", "a", "missense", "substitution", "in", "the", "vasopressin", "-", "neurophysin", "II", "gene", "in", "two", "Spanish", "kindreds", "with", "familial", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]	[ 13355, 2450, 310, 263, 9554, 302, 787, 1947, 5478, 362, 322, 263, 3052, 1947, 23697, 297, 278, 19723, 459, 1253, 262, 448, 452, 2192, 14017, 262, 1944, 18530, 297, 1023, 10432, 2924, 1127, 29879, 411, 1832, 616, 452, 2192, 29882, 1478, 3021, 29891, 344, 284, 652, 370, 10778, 1663, 666, 333, 375, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]	Identification of a novel nonsense mutation and a missense substitution in the vasopressin - neurophysin II gene in two Spanish kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
803	[ "These", "findings", "are", "consistent", "with", "the", "hypothesis", "that", "certain", "alleles", "could", "prevent", "or", "modify", "the", "clinical", "manifestations", "of", "BPAD", "and", "perhaps", "other", "related", "affective", "disorders", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]	[ 4525, 1284, 886, 526, 13747, 411, 278, 20051, 393, 3058, 4788, 793, 1033, 5557, 470, 6623, 278, 24899, 936, 10419, 800, 310, 350, 29925, 3035, 322, 6060, 916, 4475, 6602, 573, 766, 20488, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]	These findings are consistent with the hypothesis that certain alleles could prevent or modify the clinical manifestations of BPAD and perhaps other related affective disorders .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
60	[ "Additive", "genetic", "effects", "were", "estimated", "to", "contribute", "97", "%", "of", "the", "population", "variance", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 3462, 3321, 2531, 7492, 9545, 892, 15899, 304, 29126, 29871, 29929, 29955, 1273, 310, 278, 4665, 20162, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Additive genetic effects were estimated to contribute 97 % of the population variance .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
827	[ "We", "assessed", "the", "I1307K", "prevalence", "in", "Israeli", "Jews", "of", "differing", "ethnic", "origin", "and", "risk", "for", "colorectal", "cancer", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]	[ 1334, 1223, 11517, 278, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 758, 791, 663, 297, 22895, 5037, 22057, 310, 1163, 292, 11314, 7823, 3978, 322, 12045, 363, 784, 487, 312, 284, 23900, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]	We assessed the I1307K prevalence in Israeli Jews of differing ethnic origin and risk for colorectal cancer .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
11	[ "As", "constitutional", "DNA", "was", "not", "available", ",", "a", "putative", "hereditary", "predisposition", "to", "T", "-", "PLL", "will", "require", "further", "investigation", ".", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1094, 16772, 284, 25348, 471, 451, 3625, 1919, 263, 1925, 1230, 902, 5628, 653, 758, 2218, 3283, 304, 323, 448, 349, 2208, 674, 1996, 4340, 22522, 869, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	As constitutional DNA was not available , a putative hereditary predisposition to T - PLL will require further investigation . .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
550	[ "Fluorescent", "in", "situ", "hybridization", "analysis", "demonstrated", "that", "the", "PWS", "critical", "region", "resided", "on", "the", "derivative", "chromosome", "3", "and", "that", "there", "was", "no", "deletion", "of", "the", "PWS", "region", "on", "the", "normal", "pair", "of", "15s", "present", "in", "J", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 2379, 29884, 2361, 1760, 297, 2990, 7498, 19515, 2133, 7418, 28585, 393, 278, 349, 7811, 12187, 5120, 620, 2618, 373, 278, 16291, 25173, 359, 608, 29871, 29941, 322, 393, 727, 471, 694, 7374, 291, 310, 278, 349, 7811, 5120, 373, 278, 4226, 5101, 310, 29871, 29896, 29945, 29879, 2198, 297, 435, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Fluorescent in situ hybridization analysis demonstrated that the PWS critical region resided on the derivative chromosome 3 and that there was no deletion of the PWS region on the normal pair of 15s present in J .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
321	[ "The", "contribution", "of", "BRCA1", "and", "BRCA2", "to", "inherited", "breast", "cancer", "was", "assessed", "by", "linkage", "and", "mutation", "analysis", "in", "237", "families", ",", "each", "with", "at", "least", "four", "cases", "of", "breast", "cancer", ",", "collected", "by", "the", "Breast", "Cancer", "Linkage", "Consortium", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]	[ 450, 11896, 310, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 304, 23878, 24207, 23900, 471, 1223, 11517, 491, 1544, 482, 322, 5478, 362, 7418, 297, 29871, 29906, 29941, 29955, 13175, 1919, 1269, 411, 472, 3203, 3023, 4251, 310, 24207, 23900, 1919, 16531, 491, 278, 5826, 579, 1815, 2265, 6645, 482, 2138, 441, 1974, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	The contribution of BRCA1 and BRCA2 to inherited breast cancer was assessed by linkage and mutation analysis in 237 families , each with at least four cases of breast cancer , collected by the Breast Cancer Linkage Consortium .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
693	[ "On", "the", "basis", "of", "meiotic", "recombinants", "and", "disease", "-", "associated", "haplotypes", ",", "the", "WFS", "gene", "was", "localized", "to", "a", "BAC", "/", "P1", "contig", "of", "less", "than", "250", "kb", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1551, 278, 8405, 310, 592, 29875, 13574, 27878, 2109, 1934, 322, 17135, 448, 6942, 447, 5317, 7384, 1919, 278, 399, 9998, 18530, 471, 1887, 1891, 304, 263, 350, 2477, 847, 349, 29896, 640, 335, 310, 3109, 1135, 29871, 29906, 29945, 29900, 413, 29890, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	On the basis of meiotic recombinants and disease - associated haplotypes , the WFS gene was localized to a BAC / P1 contig of less than 250 kb .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
728	[ "We", "report", "here", "the", "complete", "characterization", "of", "the", "48", "exons", "of", "the", "COL4A4", "gene", ",", "a", "comprehensive", "gene", "screen", ",", "and", "the", "subsequent", "detection", "of", "10", "novel", "mutations", "in", "eight", "patients", "diagnosed", "with", "autosomal", "recessive", "Alport", "syndrome", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]	[ 1334, 3461, 1244, 278, 4866, 2931, 2133, 310, 278, 29871, 29946, 29947, 429, 787, 310, 278, 23958, 29946, 29909, 29946, 18530, 1919, 263, 15171, 6270, 18530, 4315, 1919, 322, 278, 15352, 15326, 310, 29871, 29896, 29900, 9554, 5478, 800, 297, 9475, 22069, 24876, 2662, 411, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 838, 637, 22898, 4871, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]	We report here the complete characterization of the 48 exons of the COL4A4 gene , a comprehensive gene screen , and the subsequent detection of 10 novel mutations in eight patients diagnosed with autosomal recessive Alport syndrome .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
686	[ "Although", "both", "domains", "of", "the", "VHL", "protein", "contribute", "to", "regulation", "of", "CA12", "expression", ",", "the", "elongin", "binding", "domain", "alone", "could", "effectively", "regulate", "CA9", "expression", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 8512, 1716, 21904, 310, 278, 478, 15444, 26823, 29126, 304, 1072, 2785, 310, 12766, 29896, 29906, 4603, 1919, 278, 560, 549, 262, 9956, 5354, 7432, 1033, 17583, 1072, 5987, 12766, 29929, 4603, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Although both domains of the VHL protein contribute to regulation of CA12 expression , the elongin binding domain alone could effectively regulate CA9 expression .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
327	[ "These", "estimates", "were", "not", "substantially", "affected", "either", "by", "changing", "the", "assumed", "penetrance", "model", "for", "BRCA1", "or", "by", "including", "or", "excluding", "BRCA1", "mutation", "data", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 4525, 21875, 892, 451, 23228, 368, 15201, 2845, 491, 6480, 278, 12023, 6584, 300, 11115, 1904, 363, 25185, 5454, 29896, 470, 491, 3704, 470, 429, 22368, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 848, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	These estimates were not substantially affected either by changing the assumed penetrance model for BRCA1 or by including or excluding BRCA1 mutation data .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
737	[ "The", "BRCA1", "C4446T", "mutation", "was", "the", "most", "common", "mutation", "found", ",", "followed", "by", "the", "BRCA2", "8765delAG", "mutation", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 450, 25185, 5454, 29896, 315, 29946, 29946, 29946, 29953, 29911, 5478, 362, 471, 278, 1556, 3619, 5478, 362, 1476, 1919, 5643, 491, 278, 25185, 5454, 29906, 29871, 29947, 29955, 29953, 29945, 6144, 10051, 5478, 362, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	The BRCA1 C4446T mutation was the most common mutation found , followed by the BRCA2 8765delAG mutation .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
510	[ "Sequential", "cleavage", "of", "the", "precursor", "protein", "pre", "-", "pro", "-", "opiomelanocortin", "(", "POMC", ")", "generates", "the", "melanocortin", "peptides", "adrenocorticotrophin", "(", "ACTH", ")", ",", "melanocyte", "-", "stimulating", "hormones", "(", "MSH", ")", "alpha", ",", "beta", "and", "gamma", "as", "well", "as", "the", "opioid", "-", "receptor", "ligand", "beta", "-", "endorphin", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 922, 339, 2556, 4531, 485, 482, 310, 278, 8303, 5966, 26823, 758, 448, 410, 448, 1015, 14910, 295, 273, 542, 441, 262, 313, 349, 6488, 29907, 1723, 16785, 278, 9232, 273, 542, 441, 262, 1236, 415, 2247, 594, 1267, 542, 441, 293, 327, 19783, 262, 313, 319, 1783, 29950, 1723, 1919, 9232, 273, 22502, 371, 448, 20436, 18099, 298, 555, 2873, 313, 341, 7068, 1723, 15595, 1919, 21762, 322, 330, 2735, 408, 1532, 408, 278, 1015, 601, 333, 448, 337, 14268, 14172, 392, 21762, 448, 1095, 5676, 262, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Sequential cleavage of the precursor protein pre - pro - opiomelanocortin ( POMC ) generates the melanocortin peptides adrenocorticotrophin ( ACTH ) , melanocyte - stimulating hormones ( MSH ) alpha , beta and gamma as well as the opioid - receptor ligand beta - endorphin .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
863	[ "Thus", ",", "a", "homozygous", "germ", "-", "line", "MLH1", "mutation", "and", "consequent", "mismatch", "repair", "deficiency", "results", "in", "a", "mutator", "phenotype", "characterized", "by", "leukemia", "and", "/", "or", "lymphoma", "associated", "with", "neurofibromatosis", "type", "1", ".", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]	[ 6549, 1919, 263, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 22593, 448, 1196, 23158, 29950, 29896, 5478, 362, 322, 14161, 296, 29635, 26032, 822, 293, 13396, 2582, 297, 263, 5478, 1061, 17292, 327, 668, 2931, 1891, 491, 454, 2679, 29747, 322, 847, 470, 301, 962, 561, 4125, 6942, 411, 452, 2192, 29888, 747, 456, 4507, 275, 1134, 29871, 29896, 869, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]	Thus , a homozygous germ - line MLH1 mutation and consequent mismatch repair deficiency results in a mutator phenotype characterized by leukemia and / or lymphoma associated with neurofibromatosis type 1 . .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
622	[ "These", "results", "provide", "a", "new", "insight", "into", "the", "role", "of", "mutant", "PAX6", "in", "causing", "aniridia", ".", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]	[ 4525, 2582, 3867, 263, 716, 25483, 964, 278, 6297, 310, 5478, 424, 349, 6604, 29953, 297, 10805, 385, 381, 29697, 869, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]	These results provide a new insight into the role of mutant PAX6 in causing aniridia . .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
151	[ "Thus", ",", "the", "postulated", "rate", "mutant", "gene", "appears", "to", "code", "for", "the", "expression", "of", "low", "amounts", "of", "hex", "A", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 6549, 1919, 278, 1400, 7964, 6554, 5478, 424, 18530, 5692, 304, 775, 363, 278, 4603, 310, 4482, 26999, 310, 15090, 319, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Thus , the postulated rate mutant gene appears to code for the expression of low amounts of hex A .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
529	[ "A", "(", "CTG", ")", "nexpansion", "in", "the", "3", "-", "untranslated", "region", "(", "UTR", ")", "of", "the", "DM", "protein", "kinase", "gene", "(", "DMPK", ")", "is", "responsible", "for", "causing", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]	[ 319, 313, 26637, 29954, 1723, 452, 26330, 9454, 297, 278, 29871, 29941, 448, 443, 3286, 29880, 630, 5120, 313, 501, 5659, 1723, 310, 278, 27692, 26823, 19015, 559, 18530, 313, 360, 3580, 29968, 1723, 338, 14040, 363, 10805, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 27692, 1723, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]	A ( CTG ) nexpansion in the 3 - untranslated region ( UTR ) of the DM protein kinase gene ( DMPK ) is responsible for causing myotonic dystrophy ( DM ) .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]
587	[ "Oral", "-", "contraceptive", "use", "protected", "against", "ovarian", "cancer", "both", "for", "carriers", "of", "the", "BRCA1", "mutation", "(", "odds", "ratio", ",", "0", ".", "5", ";", "95", "percent", "confidence", "interval", ",", "0", ".", "3", "to", "0", ".", "9", ")", "and", "for", "carriers", "of", "the", "BRCA2", "mutation", "(", "odds", "ratio", ",", "0", ".", "4", ";", "95", "percent", "confidence", "interval", ",", "0", ".", "2", "to", "1", ".", "1", ")", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1394, 284, 448, 6761, 1547, 573, 671, 6364, 2750, 288, 1707, 713, 23900, 1716, 363, 19638, 414, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 313, 7736, 29879, 11959, 1919, 29871, 29900, 869, 29871, 29945, 2056, 29871, 29929, 29945, 10151, 16420, 7292, 1919, 29871, 29900, 869, 29871, 29941, 304, 29871, 29900, 869, 29871, 29929, 1723, 322, 363, 19638, 414, 310, 278, 25185, 5454, 29906, 5478, 362, 313, 7736, 29879, 11959, 1919, 29871, 29900, 869, 29871, 29946, 2056, 29871, 29929, 29945, 10151, 16420, 7292, 1919, 29871, 29900, 869, 29871, 29906, 304, 29871, 29896, 869, 29871, 29896, 1723, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Oral - contraceptive use protected against ovarian cancer both for carriers of the BRCA1 mutation ( odds ratio , 0 . 5 ; 95 percent confidence interval , 0 . 3 to 0 . 9 ) and for carriers of the BRCA2 mutation ( odds ratio , 0 . 4 ; 95 percent confidence interval , 0 . 2 to 1 . 1 ) .	[ "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
420	[ "More", "than", "35", "different", "TWIST", "mutations", "are", "now", "known", "in", "the", "literature", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 5853, 1135, 29871, 29941, 29945, 1422, 323, 29956, 9047, 5478, 800, 526, 1286, 2998, 297, 278, 12845, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	More than 35 different TWIST mutations are now known in the literature .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
291	[ "These", "mutations", "were", "scattered", "over", "the", "entire", "length", "of", "PTEN", ",", "with", "the", "exception", "of", "the", "first", ",", "fourth", "and", "last", "exons", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 4525, 5478, 800, 892, 29574, 975, 278, 4152, 3309, 310, 349, 29911, 1430, 1919, 411, 278, 3682, 310, 278, 937, 1919, 11582, 322, 1833, 429, 787, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	These mutations were scattered over the entire length of PTEN , with the exception of the first , fourth and last exons .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
731	[ "There", "has", "been", "no", "previous", "finding", "of", "a", "glycine", "substitution", "that", "is", "not", "associated", "with", "any", "obvious", "phenotype", "in", "homozygous", "individuals", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1670, 756, 1063, 694, 3517, 9138, 310, 263, 330, 368, 29883, 457, 23697, 393, 338, 451, 6942, 411, 738, 6924, 17292, 327, 668, 297, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 15724, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	There has been no previous finding of a glycine substitution that is not associated with any obvious phenotype in homozygous individuals .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
186	[ "Heterozygotes", "for", "the", "ATM", "gene", "have", "no", "clinical", "expression", "of", "A", "-", "T", "but", "may", "be", "cancer", "prone", "with", "a", "moderate", "increase", "in", "in", "vitro", "radiosensitivity", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 379, 1308, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 278, 15531, 29924, 18530, 505, 694, 24899, 936, 4603, 310, 319, 448, 323, 541, 1122, 367, 23900, 544, 650, 411, 263, 17768, 403, 7910, 297, 297, 13901, 307, 2971, 2363, 575, 24858, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Heterozygotes for the ATM gene have no clinical expression of A - T but may be cancer prone with a moderate increase in in vitro radiosensitivity .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
588	[ "CONCLUSIONS", "Oral", "-", "contraceptive", "use", "may", "reduce", "the", "risk", "of", "ovarian", "cancer", "in", "women", "with", "pathogenic", "mutations", "in", "the", "BRCA1", "or", "BRCA2", "gene" ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 8707, 6154, 3308, 27946, 1394, 284, 448, 6761, 1547, 573, 671, 1122, 10032, 278, 12045, 310, 288, 1707, 713, 23900, 297, 5866, 411, 2224, 6352, 293, 5478, 800, 297, 278, 25185, 5454, 29896, 470, 25185, 5454, 29906, 18530 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	CONCLUSIONS Oral - contraceptive use may reduce the risk of ovarian cancer in women with pathogenic mutations in the BRCA1 or BRCA2 gene	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
199	[ "These", "assays", "should", "facilitate", "screening", "for", "A", "-", "T", "heterozygotes", "in", "the", "populations", "studied", ".", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 4525, 1223, 1036, 881, 16089, 10388, 4315, 292, 363, 319, 448, 323, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 297, 278, 23093, 12399, 869, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	These assays should facilitate screening for A - T heterozygotes in the populations studied . .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
522	[ "On", "the", "basis", "of", "the", "phenotypic", "characteristics", "of", "297", "functionally", "hemizygous", "patients", ",", "105", "of", "the", "mutations", "were", "assigned", "to", "one", "of", "four", "arbitrary", "phenotype", "categories", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 1551, 278, 8405, 310, 278, 17292, 327, 1478, 293, 21862, 310, 29871, 29906, 29929, 29955, 740, 635, 9736, 466, 4790, 681, 22069, 1919, 29871, 29896, 29900, 29945, 310, 278, 5478, 800, 892, 9859, 304, 697, 310, 3023, 11472, 17292, 327, 668, 13997, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	On the basis of the phenotypic characteristics of 297 functionally hemizygous patients , 105 of the mutations were assigned to one of four arbitrary phenotype categories .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
809	[ "Sibships", "where", "the", "status", "of", "all", "the", "members", "had", "been", "identified", "were", "examined", "to", "determine", "the", "transmission", "of", "the", "DM", "expansion", "from", "affected", "parents", "to", "their", "offspring", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 26872, 9981, 988, 278, 4660, 310, 599, 278, 5144, 750, 1063, 15659, 892, 4392, 1312, 304, 8161, 278, 22713, 310, 278, 27692, 13184, 515, 15201, 11825, 304, 1009, 1283, 4278, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Sibships where the status of all the members had been identified were examined to determine the transmission of the DM expansion from affected parents to their offspring .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
599	[ "Moreover", ",", "although", "the", "scale", "of", "the", "study", "is", "limited", ",", "there", "is", "a", "possibility", "that", "PET", "can", "detect", "an", "insidious", "lesion", "which", "is", "undetectable", "by", "computed", "tomogram", "(", "CT", ")", "or", "MRI", "analysis", ",", "and", "that", "the", "higher", "level", "of", "tau", "reflects", "the", "process", "of", "neuronal", "degeneration", "in", "ALD", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0 ]	[ 12808, 1919, 5998, 278, 6287, 310, 278, 6559, 338, 9078, 1919, 727, 338, 263, 13331, 393, 349, 2544, 508, 6459, 385, 1663, 333, 2738, 966, 291, 607, 338, 563, 300, 522, 519, 491, 15712, 6454, 13342, 313, 26637, 1723, 470, 341, 3960, 7418, 1919, 322, 393, 278, 6133, 3233, 310, 260, 585, 9432, 29879, 278, 1889, 310, 26808, 7177, 3587, 759, 362, 297, 319, 10249, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0 ]	Moreover , although the scale of the study is limited , there is a possibility that PET can detect an insidious lesion which is undetectable by computed tomogram ( CT ) or MRI analysis , and that the higher level of tau reflects the process of neuronal degeneration in ALD .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "B", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O" ]
552	[ "Methylation", "analysis", "at", "exon", "alpha", "of", "the", "small", "nuclear", "ribonucleoprotein", "-", "associated", "polypeptide", "N", "(", "SNRPN", ")", "gene", "showed", "a", "pattern", "characteristic", "of", "only", "the", "maternal", "chromosome", "15", "in", "J", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 341, 621, 2904, 362, 7418, 472, 429, 265, 15595, 310, 278, 2319, 20346, 18130, 265, 1682, 280, 459, 4859, 262, 448, 6942, 1248, 668, 415, 680, 405, 313, 317, 16514, 15695, 1723, 18530, 10018, 263, 4766, 17443, 310, 871, 278, 1775, 17196, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29945, 297, 435, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	Methylation analysis at exon alpha of the small nuclear ribonucleoprotein - associated polypeptide N ( SNRPN ) gene showed a pattern characteristic of only the maternal chromosome 15 in J .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
772	[ "The", "other", "four", "children", "presented", "with", "heterozygous", "deficiency", "and", "exhibited", "a", "normal", "immunoblotting", "pattern", "of", "proteins", "of", "the", "FH", "family", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 450, 916, 3023, 4344, 9132, 411, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 822, 293, 13396, 322, 10371, 1573, 263, 4226, 5198, 348, 711, 8276, 1259, 4766, 310, 3279, 1144, 310, 278, 383, 29950, 3942, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	The other four children presented with heterozygous deficiency and exhibited a normal immunoblotting pattern of proteins of the FH family .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
383	[ "BRCA1", "allelic", "patterns", "were", "determined", "for", "four", "of", "these", "individuals", "and", "for", "12", "additional", "non", "-", "Ashkenazi", "185delAG", "mutation", "carriers", "who", "had", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]	[ 25185, 5454, 29896, 4788, 506, 15038, 892, 10087, 363, 3023, 310, 1438, 15724, 322, 363, 29871, 29896, 29906, 5684, 1661, 448, 12835, 1717, 18861, 29871, 29896, 29947, 29945, 6144, 10051, 5478, 362, 19638, 414, 1058, 750, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]	BRCA1 allelic patterns were determined for four of these individuals and for 12 additional non - Ashkenazi 185delAG mutation carriers who had breast / ovarian cancer .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
208	[ "We", "propose", "that", "the", "loss", "of", "wild", "-", "type", "VHL", "gene", "results", "in", "a", "specific", "cellular", "defect", "in", "serum", "-", "dependent", "growth", "control", ",", "which", "may", "initiate", "tumor", "formation", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]	[ 1334, 16193, 393, 278, 6410, 310, 8775, 448, 1134, 478, 15444, 18530, 2582, 297, 263, 2702, 3038, 1070, 23503, 297, 724, 398, 448, 14278, 14321, 2761, 1919, 607, 1122, 14511, 403, 21622, 272, 12409, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]	We propose that the loss of wild - type VHL gene results in a specific cellular defect in serum - dependent growth control , which may initiate tumor formation .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
890	[ "A", "panel", "of", "16", "monoclonal", "antibodies", "(", "mAbs", ")", "has", "been", "mapped", "to", "six", "specific", "sites", "throughout", "the", "emerin", "molecule", "using", "phage", "-", "displayed", "peptide", "libraries", "and", "has", "been", "used", "to", "localize", "emerin", "in", "human", "and", "rabbit", "heart", "." ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 319, 9451, 310, 29871, 29896, 29953, 1601, 542, 29880, 7177, 3677, 747, 397, 583, 313, 286, 4920, 29879, 1723, 756, 1063, 20545, 304, 4832, 2702, 11840, 10106, 278, 11176, 262, 13206, 29883, 1297, 773, 1374, 482, 448, 8833, 1236, 415, 680, 9562, 322, 756, 1063, 1304, 304, 1887, 675, 11176, 262, 297, 5199, 322, 27127, 277, 5192, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	A panel of 16 monoclonal antibodies ( mAbs ) has been mapped to six specific sites throughout the emerin molecule using phage - displayed peptide libraries and has been used to localize emerin in human and rabbit heart .	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
569	[ "vWf", "-", "deficient", "mice", "appeared", "normal", "at", "birth", ";", "they", "were", "viable", "and", "fertile", "." ]	[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	[ 325, 29956, 29888, 448, 822, 293, 993, 286, 625, 7470, 4226, 472, 12060, 2056, 896, 892, 3516, 519, 322, 19965, 488, 869 ]	[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]	[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]	vWf - deficient mice appeared normal at birth ; they were viable and fertile .	[ "O", "I", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]	[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

42

[ "Other", "complement", "components", "were", "normal", "during", "remission", "of", "lupus", ",", "but", "C1", ",", "C4", ",", "C2", ",", "and", "C3", "levels", "fell", "during", "exacerbations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 5901, 19595, 7117, 892, 4226, 2645, 1083, 2333, 310, 301, 786, 375, 1919, 541, 315, 29896, 1919, 315, 29946, 1919, 315, 29906, 1919, 322, 315, 29941, 11174, 8379, 2645, 429, 562, 23936, 800, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Other complement components were normal during remission of lupus , but C1 , C4 , C2 , and C3 levels fell during exacerbations .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

294

[ "Germline", "PTEN", "mutations", "were", "identified", "in", "four", "of", "seven", "(", "57", "%", ")", "BZS", "families", "studied", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]

[ 5681, 828, 457, 349, 29911, 1430, 5478, 800, 892, 15659, 297, 3023, 310, 9881, 313, 29871, 29945, 29955, 1273, 1723, 350, 29999, 29903, 13175, 12399, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]

Germline PTEN mutations were identified in four of seven ( 57 % ) BZS families studied .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O" ]

930

[ "We", "conclude", "that", "the", "APC", "I1307K", "variant", "leads", "to", "increased", "adenoma", "formation", "and", "directly", "contributes", "to", "3", "%", "-", "4", "%", "of", "all", "Ashkenazi", "Jewish", "colorectal", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 1334, 17668, 393, 278, 319, 9026, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 17305, 11981, 304, 11664, 594, 264, 4125, 12409, 322, 4153, 640, 5026, 304, 29871, 29941, 1273, 448, 29871, 29946, 1273, 310, 599, 12835, 1717, 18861, 16728, 784, 487, 312, 284, 23900, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

We conclude that the APC I1307K variant leads to increased adenoma formation and directly contributes to 3 % - 4 % of all Ashkenazi Jewish colorectal cancer .

[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

894

[ "Although", "emerin", "was", "abundant", "in", "the", "membranes", "of", "cardiomyocyte", "nuclei", ",", "it", "was", "absent", "from", "many", "non", "-", "myocyte", "cells", "in", "the", "heart", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8512, 11176, 262, 471, 18666, 424, 297, 278, 3813, 661, 267, 310, 5881, 14910, 29891, 22502, 371, 11205, 16301, 1919, 372, 471, 29207, 515, 1784, 1661, 448, 590, 22502, 371, 9101, 297, 278, 5192, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Although emerin was abundant in the membranes of cardiomyocyte nuclei , it was absent from many non - myocyte cells in the heart .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

493

[ "Pendred", "syndrome", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "early", "childhood", "deafness", "and", "goiter", "." ]

[ 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0 ]

[ 349, 355, 1127, 22898, 4871, 338, 385, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 766, 2098, 2931, 1891, 491, 4688, 2278, 6614, 316, 2142, 2264, 322, 748, 1524, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 0 ]

Pendred syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by early childhood deafness and goiter .

[ "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "O" ]

256

[ "Using", "methylation", "-", "sensitive", "restriction", "enzymes", ",", "we", "characterized", "the", "methylation", "pattern", "on", "the", "5", "side", "of", "the", "CTG", "repeat", "in", "the", "DMPK", "gene", "of", "normal", "individuals", "and", "of", "patients", "affected", "with", "myotonic", "dystrophy", ",", "showing", "expansions", "of", "the", "repetitive", "sequence", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 5293, 286, 621, 2904, 362, 448, 20502, 24345, 427, 14022, 267, 1919, 591, 2931, 1891, 278, 286, 621, 2904, 362, 4766, 373, 278, 29871, 29945, 2625, 310, 278, 26637, 29954, 12312, 297, 278, 360, 3580, 29968, 18530, 310, 4226, 15724, 322, 310, 22069, 15201, 411, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 1919, 6445, 1518, 550, 1080, 310, 278, 21159, 3321, 5665, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Using methylation - sensitive restriction enzymes , we characterized the methylation pattern on the 5 side of the CTG repeat in the DMPK gene of normal individuals and of patients affected with myotonic dystrophy , showing expansions of the repetitive sequence .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

660

[ "The", "I1307K", "allele", "was", "found", "in", "6", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 4788, 280, 471, 1476, 297, 29871, 29953, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

The I1307K allele was found in 6 .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

5

[ "These", "clustered", "in", "the", "region", "corresponding", "to", "the", "kinase", "domain", ",", "which", "is", "highly", "conserved", "in", "ATM", "-", "related", "proteins", "in", "mouse", ",", "yeast", "and", "Drosophila", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4525, 9867, 287, 297, 278, 5120, 6590, 304, 278, 19015, 559, 5354, 1919, 607, 338, 10712, 21929, 1490, 297, 15531, 29924, 448, 4475, 3279, 1144, 297, 9495, 1919, 8007, 579, 322, 360, 1883, 3021, 4233, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

These clustered in the region corresponding to the kinase domain , which is highly conserved in ATM - related proteins in mouse , yeast and Drosophila .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

474

[ "As", "has", "been", "reported", "by", "others", ",", "mutations", "that", "lead", "to", "exon", "skipping", "or", "premature", "protein", "truncation", "were", "also", "predominant", "in", "our", "mutants", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1094, 756, 1063, 8967, 491, 4045, 1919, 5478, 800, 393, 3275, 304, 429, 265, 14993, 3262, 470, 5188, 1535, 26823, 21022, 362, 892, 884, 758, 24130, 424, 297, 1749, 5478, 1934, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

As has been reported by others , mutations that lead to exon skipping or premature protein truncation were also predominant in our mutants .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

725

[ "Determination", "of", "the", "genomic", "structure", "of", "the", "COL4A4", "gene", "and", "of", "novel", "mutations", "causing", "autosomal", "recessive", "Alport", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ 5953, 837, 3381, 310, 278, 20853, 293, 3829, 310, 278, 23958, 29946, 29909, 29946, 18530, 322, 310, 9554, 5478, 800, 10805, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 838, 637, 22898, 4871, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

Determination of the genomic structure of the COL4A4 gene and of novel mutations causing autosomal recessive Alport syndrome .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

768

[ "This", "study", "reports", "on", "six", "cases", "of", "deficiency", "in", "the", "human", "complement", "regulatory", "protein", "Factor", "H", "(", "FH", ")", "in", "the", "context", "of", "an", "acute", "renal", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ 910, 6559, 13676, 373, 4832, 4251, 310, 822, 293, 13396, 297, 278, 5199, 19595, 24378, 7606, 26823, 383, 7168, 379, 313, 383, 29950, 1723, 297, 278, 3030, 310, 385, 1274, 1082, 4325, 284, 17135, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

This study reports on six cases of deficiency in the human complement regulatory protein Factor H ( FH ) in the context of an acute renal disease .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

48

[ "Further", "studies", "suggested", "that", "low", "dilutions", "of", "C5D", "serum", "contain", "a", "factor", "(", "or", "factors", ")", "interfering", "at", "some", "step", "in", "the", "hemolytic", "assay", "of", "C5", ",", "rather", "than", "a", "true", "C5", "inhibitor", "or", "inactivator", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8725, 11898, 7829, 393, 4482, 21749, 17925, 310, 315, 29945, 29928, 724, 398, 1712, 263, 7329, 313, 470, 13879, 1723, 1006, 571, 292, 472, 777, 4331, 297, 278, 9736, 324, 3637, 293, 1223, 388, 310, 315, 29945, 1919, 3265, 1135, 263, 1565, 315, 29945, 297, 6335, 2105, 470, 297, 11236, 1061, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Further studies suggested that low dilutions of C5D serum contain a factor ( or factors ) interfering at some step in the hemolytic assay of C5 , rather than a true C5 inhibitor or inactivator .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

23

[ "To", "determine", "the", "frequency", "and", "nature", "of", "constitutional", "RB1", "-", "gene", "mutations", "in", "patients", "with", "isolated", "unilateral", "retinoblastoma", ",", "we", "analyzed", "DNA", "from", "peripheral", "blood", "and", "from", "tumor", "tissue", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 1763, 8161, 278, 10868, 322, 5469, 310, 16772, 284, 390, 29933, 29896, 448, 18530, 5478, 800, 297, 22069, 411, 23968, 443, 309, 1008, 284, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 1919, 591, 29537, 287, 25348, 515, 23603, 8096, 284, 10416, 322, 515, 21622, 272, 260, 15118, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]

To determine the frequency and nature of constitutional RB1 - gene mutations in patients with isolated unilateral retinoblastoma , we analyzed DNA from peripheral blood and from tumor tissue .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]

217

[ "Mutational", "analysis", "of", "COL17A1", "identified", "a", "maternally", "inherited", "G", "-", "to", "-", "T", "transversion", "at", "the", "-", "1", "position", "of", "exon", "32", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 20749, 1288, 7418, 310, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 15659, 263, 1775, 824, 635, 23878, 402, 448, 304, 448, 323, 1301, 3259, 472, 278, 448, 29871, 29896, 2602, 310, 429, 265, 29871, 29941, 29906, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Mutational analysis of COL17A1 identified a maternally inherited G - to - T transversion at the - 1 position of exon 32 .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

121

[ "The", "missense", "mutation", "was", "also", "found", "in", "2", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 3052, 1947, 5478, 362, 471, 884, 1476, 297, 29871, 29906, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

The missense mutation was also found in 2 .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

150

[ "Previous", "family", "studies", "suggested", "that", "these", "individuals", "may", "be", "compound", "heterozygotes", "for", "the", "common", "mutant", "TSD", "gene", "and", "a", "rare", "(", "allelic", ")", "mutant", "gene", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4721, 2366, 3942, 11898, 7829, 393, 1438, 15724, 1122, 367, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 278, 3619, 5478, 424, 323, 7230, 18530, 322, 263, 10812, 313, 4788, 506, 1723, 5478, 424, 18530, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Previous family studies suggested that these individuals may be compound heterozygotes for the common mutant TSD gene and a rare ( allelic ) mutant gene .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

923

[ "Recently", ",", "an", "isoleucine", "-", "-", ">", "lysine", "polymorphism", "at", "codon", "1307", "(", "I1307K", ")", "of", "the", "APC", "gene", "has", "been", "identified", "in", "6", "%", "-", "7", "%", "of", "the", "Ashkenazi", "Jewish", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 3599, 2705, 1919, 385, 338, 1772, 1682, 457, 448, 448, 1405, 301, 952, 457, 24324, 28611, 472, 15234, 265, 29871, 29896, 29941, 29900, 29955, 313, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 1723, 310, 278, 319, 9026, 18530, 756, 1063, 15659, 297, 29871, 29953, 1273, 448, 29871, 29955, 1273, 310, 278, 12835, 1717, 18861, 16728, 4665, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Recently , an isoleucine - - > lysine polymorphism at codon 1307 ( I1307K ) of the APC gene has been identified in 6 % - 7 % of the Ashkenazi Jewish population .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

90

[ "A", "T1", "-", "weighted", "magnetic", "resonance", "imaging", "of", "the", "fathers", "pituitary", "gland", "demonstrates", "an", "attenuated", "posterior", "pituitary", "bright", "spot", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 323, 29896, 448, 7688, 287, 15611, 27396, 749, 6382, 292, 310, 278, 285, 19467, 282, 1981, 277, 653, 330, 1049, 9004, 1078, 385, 472, 841, 29884, 630, 13446, 282, 1981, 277, 653, 11785, 9758, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

A T1 - weighted magnetic resonance imaging of the fathers pituitary gland demonstrates an attenuated posterior pituitary bright spot .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

265

[ "This", "mutation", "eliminates", "the", "ability", "of", "HFE", "to", "associate", "with", "beta2", "-", "microglobulin", "(", "beta2m", ")", "and", "prevents", "cell", "-", "surface", "expression", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 910, 5478, 362, 10397, 1078, 278, 11509, 310, 379, 16359, 304, 25836, 411, 21762, 29906, 448, 9200, 23705, 352, 262, 313, 21762, 29906, 29885, 1723, 322, 28057, 3038, 448, 7101, 4603, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

This mutation eliminates the ability of HFE to associate with beta2 - microglobulin ( beta2m ) and prevents cell - surface expression .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

655

[ "Genomic", "sequencing", "of", "a", "BAC", "clone", "H", "_", "RG364P16", "revealed", "the", "presence", "of", "another", ",", "highly", "homologous", "gene", "3", "of", "the", "CLD", "gene", ",", "with", "a", "similar", "genomic", "structure", ",", "recently", "identified", "as", "the", "Pendred", "syndrome", "gene", "(", "PDS", ")", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]

[ 5739, 25426, 8617, 16750, 310, 263, 350, 2477, 17432, 379, 903, 390, 29954, 29941, 29953, 29946, 29925, 29896, 29953, 17845, 278, 10122, 310, 1790, 1919, 10712, 3632, 1189, 681, 18530, 29871, 29941, 310, 278, 315, 10249, 18530, 1919, 411, 263, 2788, 20853, 293, 3829, 1919, 10325, 15659, 408, 278, 349, 355, 1127, 22898, 4871, 18530, 313, 349, 8452, 1723, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]

Genomic sequencing of a BAC clone H _ RG364P16 revealed the presence of another , highly homologous gene 3 of the CLD gene , with a similar genomic structure , recently identified as the Pendred syndrome gene ( PDS ) . .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]

212

[ "Though", "auditory", "anomalies", "have", "been", "observed", "in", "mice", "with", "dominant", "white", "spotting", "(", "W", ")", "due", "to", "KIT", "mutations", ",", "deafness", "is", "not", "typical", "in", "human", "piebaldism", "." ]

[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ 14832, 12990, 5047, 29342, 284, 583, 505, 1063, 8900, 297, 286, 625, 411, 28526, 4796, 9758, 1259, 313, 399, 1723, 2861, 304, 476, 1806, 5478, 800, 1919, 316, 2142, 2264, 338, 451, 15662, 297, 5199, 5036, 29890, 2741, 1608, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

Though auditory anomalies have been observed in mice with dominant white spotting ( W ) due to KIT mutations , deafness is not typical in human piebaldism .

[ "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]

433

[ "The", "hemochromatosis", "845", "G", "-", "-", ">", "A", "and", "187", "C", "-", "-", ">", "G", "mutations", ":", "prevalence", "in", "non", "-", "Caucasian", "populations", "." ]

[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 29871, 29947, 29946, 29945, 402, 448, 448, 1405, 319, 322, 29871, 29896, 29947, 29955, 315, 448, 448, 1405, 402, 5478, 800, 584, 758, 791, 663, 297, 1661, 448, 315, 585, 9398, 713, 23093, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

The hemochromatosis 845 G - - > A and 187 C - - > G mutations : prevalence in non - Caucasian populations .

[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

718

[ "Moreover", ",", "a", "16", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 12808, 1919, 263, 29871, 29896, 29953, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Moreover , a 16 .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

833

[ "4", "%", "of", "52", "Ashkenazi", "Israelis", "with", "familial", "cancer", "(", "P", "=", "0", ".", "02", ")", "and", "was", "not", "detected", "in", "51", "non", "-", "European", "Jews", "at", "increased", "cancer", "risk", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 29871, 29946, 1273, 310, 29871, 29945, 29906, 12835, 1717, 18861, 11996, 275, 411, 1832, 616, 23900, 313, 349, 353, 29871, 29900, 869, 29871, 29900, 29906, 1723, 322, 471, 451, 17809, 297, 29871, 29945, 29896, 1661, 448, 7824, 22057, 472, 11664, 23900, 12045, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

4 % of 52 Ashkenazi Israelis with familial cancer ( P = 0 . 02 ) and was not detected in 51 non - European Jews at increased cancer risk .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]

167

[ "Sixteen", "different", "p16", "germline", "mutations", "were", "found", "in", "21", "families", ",", "while", "one", "germline", "mutation", ",", "Arg24His", ",", "was", "detected", "in", "the", "CDK4", "gene", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 18372, 9404, 1422, 282, 29896, 29953, 9814, 828, 457, 5478, 800, 892, 1476, 297, 29871, 29906, 29896, 13175, 1919, 1550, 697, 9814, 828, 457, 5478, 362, 1919, 11842, 29906, 29946, 29950, 275, 1919, 471, 17809, 297, 278, 7307, 29968, 29946, 18530, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Sixteen different p16 germline mutations were found in 21 families , while one germline mutation , Arg24His , was detected in the CDK4 gene .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

914

[ "In", "this", "study", ",", "direct", "mutation", "analysis", "of", "the", "APC", "gene", "was", "performed", "to", "determine", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "for", "nine", "extracolonic", "manifestations", "and", "to", "investigate", "the", "incidence", "of", "APC", "mutations", "in", "non", "-", "FAP", "colorectal", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 512, 445, 6559, 1919, 1513, 5478, 362, 7418, 310, 278, 319, 9026, 18530, 471, 8560, 304, 8161, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 8855, 800, 363, 14183, 1294, 945, 324, 8927, 10419, 800, 322, 304, 23033, 278, 5528, 5084, 310, 319, 9026, 5478, 800, 297, 1661, 448, 383, 3301, 784, 487, 312, 284, 23900, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

In this study , direct mutation analysis of the APC gene was performed to determine genotype - phenotype correlations for nine extracolonic manifestations and to investigate the incidence of APC mutations in non - FAP colorectal cancer .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

65

[ "Although", "the", "biochemical", "properties", "of", "BRCA1", "polypeptides", "are", "not", "understood", ",", "their", "expression", "pattern", "and", "subcellular", "localization", "suggest", "a", "role", "in", "cell", "-", "cycle", "regulation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8512, 278, 17799, 14969, 936, 4426, 310, 25185, 5454, 29896, 1248, 668, 415, 2247, 526, 451, 11098, 1919, 1009, 4603, 4766, 322, 1014, 3729, 1070, 1887, 2133, 4368, 263, 6297, 297, 3038, 448, 11412, 1072, 2785, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Although the biochemical properties of BRCA1 polypeptides are not understood , their expression pattern and subcellular localization suggest a role in cell - cycle regulation .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

702

[ "A", "novel", "Arg362Ser", "mutation", "in", "the", "sterol", "27", "-", "hydroxylase", "gene", "(", "CYP27", ")", ":", "its", "effects", "on", "pre", "-", "mRNA", "splicing", "and", "enzyme", "activity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 9554, 11842, 29941, 29953, 29906, 1748, 5478, 362, 297, 278, 16864, 324, 29871, 29906, 29955, 448, 17546, 29916, 2904, 559, 18530, 313, 315, 29979, 29925, 29906, 29955, 1723, 584, 967, 9545, 373, 758, 448, 286, 29934, 3521, 805, 506, 292, 322, 427, 14022, 29872, 6354, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

A novel Arg362Ser mutation in the sterol 27 - hydroxylase gene ( CYP27 ) : its effects on pre - mRNA splicing and enzyme activity .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

937

[ "These", "reagents", "detect", "a", "220", "-", "kD", "protein", "localized", "in", "discrete", "nuclear", "foci", "in", "all", "epithelial", "cell", "lines", ",", "including", "those", "derived", "from", "breast", "malignancies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 4525, 337, 351, 1237, 6459, 263, 29871, 29906, 29906, 29900, 448, 413, 29928, 26823, 1887, 1891, 297, 19554, 20346, 1701, 455, 297, 599, 9358, 389, 295, 616, 3038, 3454, 1919, 3704, 1906, 10723, 515, 24207, 286, 2520, 273, 2478, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

These reagents detect a 220 - kD protein localized in discrete nuclear foci in all epithelial cell lines , including those derived from breast malignancies .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

93

[ "Sporadic", "prostate", "carcinoma", "is", "the", "most", "common", "male", "cancer", "in", "the", "Western", "world", ",", "yet", "many", "of", "the", "major", "genetic", "events", "involved", "in", "the", "progression", "of", "this", "often", "fatal", "cancer", "remain", "to", "be", "elucidated", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1706, 272, 26538, 410, 3859, 1559, 16381, 4125, 338, 278, 1556, 3619, 14263, 23900, 297, 278, 10504, 3186, 1919, 3447, 1784, 310, 278, 4655, 2531, 7492, 4959, 9701, 297, 278, 410, 11476, 310, 445, 4049, 18409, 23900, 3933, 304, 367, 560, 1682, 333, 630, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Sporadic prostate carcinoma is the most common male cancer in the Western world , yet many of the major genetic events involved in the progression of this often fatal cancer remain to be elucidated .

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

63

[ "Cell", "cycle", "-", "dependent", "colocalization", "of", "BARD1", "and", "BRCA1", "proteins", "in", "discrete", "nuclear", "domains", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 19413, 11412, 448, 14278, 784, 18642, 2133, 310, 350, 17011, 29896, 322, 25185, 5454, 29896, 3279, 1144, 297, 19554, 20346, 21904, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Cell cycle - dependent colocalization of BARD1 and BRCA1 proteins in discrete nuclear domains .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

692

[ "Linkage", "to", "markers", "on", "chromosome", "4p", "was", "confirmed", "in", "five", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 6645, 482, 304, 29320, 373, 25173, 359, 608, 29871, 29946, 29886, 471, 16725, 297, 5320, 13175, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Linkage to markers on chromosome 4p was confirmed in five families .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

124

[ "3", "and", "37", "." ]

[ 0, 0, 0, 0 ]

[ 29871, 29941, 322, 29871, 29941, 29955, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

3 and 37 .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

379

[ "Our", "previous", "study", "showed", "that", "this", "Ashkenazi", "mutation", "also", "occurs", "in", "Iraqi", "Jews", "with", "a", "similar", "allelic", "pattern", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8680, 3517, 6559, 10018, 393, 445, 12835, 1717, 18861, 5478, 362, 884, 10008, 297, 21375, 26461, 22057, 411, 263, 2788, 4788, 506, 4766, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Our previous study showed that this Ashkenazi mutation also occurs in Iraqi Jews with a similar allelic pattern .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

576

[ "Oral", "contraceptives", "and", "the", "risk", "of", "hereditary", "ovarian", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ 1394, 284, 6761, 1547, 3145, 322, 278, 12045, 310, 902, 5628, 653, 288, 1707, 713, 23900, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

Oral contraceptives and the risk of hereditary ovarian cancer .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

876

[ "Of", "57", "informative", "meioses", ",", "two", "crossovers", "were", "noted", "between", "the", "C2", "deficiency", "gene", "and", "the", "HLA", "-", "B", "gene", ",", "with", "a", "recombinant", "fraction", "of", "0", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4587, 29871, 29945, 29955, 1871, 1230, 592, 2363, 267, 1919, 1023, 274, 1883, 578, 874, 892, 11682, 1546, 278, 315, 29906, 822, 293, 13396, 18530, 322, 278, 379, 4375, 448, 350, 18530, 1919, 411, 263, 27878, 2109, 424, 15958, 310, 29871, 29900, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Of 57 informative meioses , two crossovers were noted between the C2 deficiency gene and the HLA - B gene , with a recombinant fraction of 0 .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

500

[ "Pendred", "patients", "in", "three", "non", "-", "consanguineous", "families", "were", "shown", "to", "be", "compound", "heterozygotes", "for", "L236P", "and", "T416P", "." ]

[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 349, 355, 1127, 22069, 297, 2211, 1661, 448, 1136, 2375, 457, 681, 13175, 892, 4318, 304, 367, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 365, 29906, 29941, 29953, 29925, 322, 323, 29946, 29896, 29953, 29925, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Pendred patients in three non - consanguineous families were shown to be compound heterozygotes for L236P and T416P .

[ "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

666

[ "Occasionally", ",", "a", "fully", "expanded", "allele", "has", "been", "found", "to", "arise", "from", "a", "premutation", "of", "100", "or", "less", "triplet", "repeats", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 16117, 7002, 635, 1919, 263, 8072, 17832, 4788, 280, 756, 1063, 1476, 304, 29030, 515, 263, 5188, 329, 362, 310, 29871, 29896, 29900, 29900, 470, 3109, 21954, 29873, 5565, 1446, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Occasionally , a fully expanded allele has been found to arise from a premutation of 100 or less triplet repeats .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

709

[ "Our", "data", "suggest", "that", "the", "C", "to", "A", "mutation", "at", "the", "penultimate", "nucleotide", "of", "exon", "6", "of", "the", "CYP27", "gene", "not", "only", "causes", "the", "deficiency", "in", "the", "sterol", "27", "-", "hydroxylase", "activity", ",", "but", "also", "partially", "leads", "to", "alternative", "pre", "-", "mRNA", "splicing", "of", "the", "gene", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8680, 848, 4368, 393, 278, 315, 304, 319, 5478, 362, 472, 278, 6584, 499, 6490, 22699, 327, 680, 310, 429, 265, 29871, 29953, 310, 278, 315, 29979, 29925, 29906, 29955, 18530, 451, 871, 9946, 278, 822, 293, 13396, 297, 278, 16864, 324, 29871, 29906, 29955, 448, 17546, 29916, 2904, 559, 6354, 1919, 541, 884, 22039, 11981, 304, 8671, 758, 448, 286, 29934, 3521, 805, 506, 292, 310, 278, 18530, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Our data suggest that the C to A mutation at the penultimate nucleotide of exon 6 of the CYP27 gene not only causes the deficiency in the sterol 27 - hydroxylase activity , but also partially leads to alternative pre - mRNA splicing of the gene .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

398

[ "5", "%", ",", "which", "is", "considerably", "higher", "than", "those", "in", "other", "Asian", "populations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 29871, 29945, 1273, 1919, 607, 338, 2050, 2197, 6133, 1135, 1906, 297, 916, 20021, 23093, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

5 % , which is considerably higher than those in other Asian populations .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

395

[ "Identification", "of", "three", "novel", "mutations", "and", "a", "high", "frequency", "of", "the", "Arg778Leu", "mutation", "in", "Korean", "patients", "with", "Wilson", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 13355, 2450, 310, 2211, 9554, 5478, 800, 322, 263, 1880, 10868, 310, 278, 11842, 29955, 29955, 29947, 3226, 29884, 5478, 362, 297, 22467, 22069, 411, 13015, 17135, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

Identification of three novel mutations and a high frequency of the Arg778Leu mutation in Korean patients with Wilson disease .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]

115

[ "5", "%", "of", "mutations", ",", "respectively", ",", "whereas", "the", "remaining", "F69V", "is", "limited", "to", "a", "single", "allele", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 29871, 29945, 1273, 310, 5478, 800, 1919, 8307, 1919, 13452, 278, 9886, 383, 29953, 29929, 29963, 338, 9078, 304, 263, 2323, 4788, 280, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

5 % of mutations , respectively , whereas the remaining F69V is limited to a single allele .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

181

[ "While", "very", "few", "patients", "with", "AGU", "have", "been", "reported", "from", "non", "-", "Finnish", "origin", ",", "we", "diagnosed", "the", "disorder", "in", "8", "patients", "originating", "from", "3", "unrelated", "families", ",", "all", "Palestinian", "Arabs", "from", "the", "region", "of", "Jerusalem", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 5806, 1407, 2846, 22069, 411, 16369, 29965, 505, 1063, 8967, 515, 1661, 448, 21189, 728, 3978, 1919, 591, 24876, 2662, 278, 766, 2098, 297, 29871, 29947, 22069, 3978, 1218, 515, 29871, 29941, 443, 12817, 13175, 1919, 599, 22053, 262, 713, 10387, 29879, 515, 278, 5120, 310, 23204, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

While very few patients with AGU have been reported from non - Finnish origin , we diagnosed the disorder in 8 patients originating from 3 unrelated families , all Palestinian Arabs from the region of Jerusalem .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

885

[ "A", "crossover", "was", "shown", "to", "have", "occurred", "between", "genes", "for", "Factor", "B", "and", "HLA", "-", "D", ",", "in", "which", "HLA", "-", "D", "segregared", "with", "HLA", "-", "A", "and", "B", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 274, 1883, 578, 369, 471, 4318, 304, 505, 10761, 1546, 2531, 267, 363, 383, 7168, 350, 322, 379, 4375, 448, 360, 1919, 297, 607, 379, 4375, 448, 360, 2377, 1727, 1965, 411, 379, 4375, 448, 319, 322, 350, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

A crossover was shown to have occurred between genes for Factor B and HLA - D , in which HLA - D segregared with HLA - A and B .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

319

[ "Genetic", "heterogeneity", "and", "penetrance", "analysis", "of", "the", "BRCA1", "and", "BRCA2", "genes", "in", "breast", "cancer", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ 5739, 7492, 25745, 16603, 537, 322, 6584, 300, 11115, 7418, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 2531, 267, 297, 24207, 23900, 13175, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

662

[ "To", "evaluate", "the", "role", "of", "I1307K", "in", "cancer", ",", "we", "genotyped", "5", ",", "081", "Ashkenazi", "volunteers", "in", "a", "community", "survey", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1763, 14707, 278, 6297, 310, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 297, 23900, 1919, 591, 2531, 327, 1478, 287, 29871, 29945, 1919, 29871, 29900, 29947, 29896, 12835, 1717, 18861, 27886, 414, 297, 263, 7881, 18994, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

To evaluate the role of I1307K in cancer , we genotyped 5 , 081 Ashkenazi volunteers in a community survey .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

61

[ "CONCLUSION", "Susceptibility", "to", "AS", "is", "largely", "genetically", "determined", ",", "and", "the", "environmental", "trigger", "for", "the", "disease", "is", "probably", "ubiquitous", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8707, 6154, 3308, 2725, 9511, 1547, 4127, 304, 3339, 338, 18425, 2531, 300, 1711, 10087, 1919, 322, 278, 29380, 7135, 363, 278, 17135, 338, 3117, 318, 5365, 28358, 681, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

CONCLUSION Susceptibility to AS is largely genetically determined , and the environmental trigger for the disease is probably ubiquitous .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

105

[ "Three", "went", "from", "a", "decreased", "risk", "to", "an", "increased", "risk", ",", "while", "in", "another", "three", "the", "risk", "was", "decreased", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 12753, 3512, 515, 263, 9263, 1463, 12045, 304, 385, 11664, 12045, 1919, 1550, 297, 1790, 2211, 278, 12045, 471, 9263, 1463, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Three went from a decreased risk to an increased risk , while in another three the risk was decreased .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

254

[ "We", "also", "show", "that", "25", "%", "of", "all", "A", "-", "T", "patients", "carried", "in", "-", "frame", "deletions", "or", "missense", "mutations", ",", "many", "of", "which", "were", "also", "associated", "with", "expression", "of", "mutant", "ATM", "protein", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 884, 1510, 393, 29871, 29906, 29945, 1273, 310, 599, 319, 448, 323, 22069, 8988, 297, 448, 3515, 7374, 1080, 470, 3052, 1947, 5478, 800, 1919, 1784, 310, 607, 892, 884, 6942, 411, 4603, 310, 5478, 424, 15531, 29924, 26823, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

We also show that 25 % of all A - T patients carried in - frame deletions or missense mutations , many of which were also associated with expression of mutant ATM protein .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

711

[ "ATM", "germline", "mutations", "in", "classical", "ataxia", "-", "telangiectasia", "patients", "in", "the", "Dutch", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 15531, 29924, 9814, 828, 457, 5478, 800, 297, 14499, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 22069, 297, 278, 14872, 4665, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

ATM germline mutations in classical ataxia - telangiectasia patients in the Dutch population .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

361

[ "The", "relatively", "high", "residual", "GALNS", "activity", "seen", "when", "the", "T312S", "mutant", "cDNA", "is", "overexpressed", "in", "mutant", "cells", "provides", "an", "explanation", "for", "the", "mild", "phenotype", "in", "patients", "with", "this", "mutation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 13774, 1880, 10995, 950, 402, 1964, 3059, 6354, 3595, 746, 278, 323, 29941, 29896, 29906, 29903, 5478, 424, 274, 29928, 3521, 338, 975, 735, 13120, 297, 5478, 424, 9101, 8128, 385, 8252, 363, 278, 286, 789, 17292, 327, 668, 297, 22069, 411, 445, 5478, 362, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

The relatively high residual GALNS activity seen when the T312S mutant cDNA is overexpressed in mutant cells provides an explanation for the mild phenotype in patients with this mutation .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

424

[ "Mutation", "analysis", "of", "UBE3A", "in", "Angelman", "syndrome", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ 20749, 362, 7418, 310, 501, 15349, 29941, 29909, 297, 17323, 1171, 22898, 4871, 22069, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]

Mutation analysis of UBE3A in Angelman syndrome patients .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O" ]

620

[ "We", "found", "that", "the", "dominant", "-", "negative", "effects", "result", "from", "the", "enhanced", "DNA", "binding", "ability", "of", "these", "mutants", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 1476, 393, 278, 28526, 448, 8178, 9545, 1121, 515, 278, 427, 29308, 25348, 9956, 11509, 310, 1438, 5478, 1934, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

We found that the dominant - negative effects result from the enhanced DNA binding ability of these mutants .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

192

[ "To", "facilitate", "the", "evaluation", "of", "ATM", "heterozygotes", "for", "susceptibility", "to", "other", "diseases", ",", "such", "as", "breast", "cancer", ",", "we", "have", "attempted", "to", "define", "the", "most", "common", "mutations", "and", "their", "frequencies", "in", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", "homozygotes", "from", "10", "ethnic", "populations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1763, 16089, 10388, 278, 17983, 310, 15531, 29924, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 2858, 1547, 4127, 304, 916, 10267, 2129, 1919, 1316, 408, 24207, 23900, 1919, 591, 505, 16388, 304, 4529, 278, 1556, 3619, 5478, 800, 322, 1009, 29511, 297, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 319, 448, 323, 1723, 3632, 29877, 1537, 29887, 4769, 515, 29871, 29896, 29900, 11314, 7823, 23093, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

To facilitate the evaluation of ATM heterozygotes for susceptibility to other diseases , such as breast cancer , we have attempted to define the most common mutations and their frequencies in ataxia - telangiectasia ( A - T ) homozygotes from 10 ethnic populations .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

743

[ "Interestingly", ",", "the", "presence", "of", "a", "breast", "cancer", "case", "<", "36", "years", "of", "age", "was", "strongly", "predictive", "of", "the", "presence", "of", "any", "of", "the", "eight", "mutations", "screened", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 23829, 11687, 1919, 278, 10122, 310, 263, 24207, 23900, 1206, 529, 29871, 29941, 29953, 2440, 310, 5046, 471, 13818, 8500, 573, 310, 278, 10122, 310, 738, 310, 278, 9475, 5478, 800, 4315, 287, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Interestingly , the presence of a breast cancer case < 36 years of age was strongly predictive of the presence of any of the eight mutations screened .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

222

[ "Three", "other", "splice", "variants", ",", "including", "one", "derived", "from", "the", "skipping", "of", "exon", "32", ",", "were", "also", "identified", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 12753, 916, 805, 5897, 29161, 1919, 3704, 697, 10723, 515, 278, 14993, 3262, 310, 429, 265, 29871, 29941, 29906, 1919, 892, 884, 15659, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Three other splice variants , including one derived from the skipping of exon 32 , were also identified .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

669

[ "His", "sperm", "showed", "an", "expanded", "allele", "in", "a", "tight", "range", "centering", "on", "a", "size", "of", "approximately", "320", "trinucleotide", "repeats", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 3600, 269, 17858, 10018, 385, 17832, 4788, 280, 297, 263, 19932, 3464, 1644, 3241, 373, 263, 2159, 310, 14235, 29871, 29941, 29906, 29900, 534, 262, 1682, 280, 327, 680, 5565, 1446, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

His sperm showed an expanded allele in a tight range centering on a size of approximately 320 trinucleotide repeats .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

706

[ "5", "%", "of", "the", "normal", "level", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 29871, 29945, 1273, 310, 278, 4226, 3233, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

5 % of the normal level .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

573

[ "Defective", "thrombosis", "in", "mutant", "mice", "was", "also", "evident", "in", "an", "in", "vivo", "model", "of", "vascular", "injury", "." ]

[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 897, 3647, 573, 266, 456, 29890, 19263, 297, 5478, 424, 286, 625, 471, 884, 13602, 297, 385, 297, 325, 4243, 1904, 310, 325, 6151, 1070, 24092, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

Defective thrombosis in mutant mice was also evident in an in vivo model of vascular injury .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]

612

[ "Truncation", "mutations", "in", "the", "transactivation", "region", "of", "PAX6", "result", "in", "dominant", "-", "negative", "mutants", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1605, 4661, 362, 5478, 800, 297, 278, 1301, 11236, 362, 5120, 310, 349, 6604, 29953, 1121, 297, 28526, 448, 8178, 5478, 1934, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Truncation mutations in the transactivation region of PAX6 result in dominant - negative mutants .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

164

[ "The", "French", "Familial", "Melanoma", "Study", "Group", "." ]

[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]

[ 450, 5176, 6280, 616, 6286, 273, 4125, 29301, 6431, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]

The French Familial Melanoma Study Group .

[ "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]

410

[ "In", "this", "study", ",", "we", "analyzed", "two", "families", "with", "FNDI", "using", "direct", "automated", "fluorescent", ",", "solid", "phase", ",", "single", "-", "stranded", "DNA", "sequencing", "of", "PCR", "-", "amplified", "AVP", "-", "NPII", "DNA", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 445, 6559, 1919, 591, 29537, 287, 1023, 13175, 411, 383, 2797, 29902, 773, 1513, 3345, 630, 20501, 2361, 1760, 1919, 7773, 8576, 1919, 2323, 448, 851, 392, 287, 25348, 8617, 16750, 310, 9609, 29934, 448, 20563, 2164, 16884, 29925, 448, 405, 2227, 29902, 25348, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

In this study , we analyzed two families with FNDI using direct automated fluorescent , solid phase , single - stranded DNA sequencing of PCR - amplified AVP - NPII DNA .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

97

[ "We", "screened", "80", "prostate", "tumors", "by", "microsatellite", "analysis", "and", "found", "chromosome", "10q23", "to", "be", "deleted", "in", "23", "cases", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 4315, 287, 29871, 29947, 29900, 410, 3859, 21622, 943, 491, 20710, 1883, 271, 20911, 7418, 322, 1476, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29900, 29939, 29906, 29941, 304, 367, 11132, 297, 29871, 29906, 29941, 4251, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

We screened 80 prostate tumors by microsatellite analysis and found chromosome 10q23 to be deleted in 23 cases .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

92

[ "Frequent", "inactivation", "of", "PTEN", "/", "MMAC1", "in", "primary", "prostate", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 3878, 16011, 297, 11236, 362, 310, 349, 29911, 1430, 847, 341, 1529, 29907, 29896, 297, 7601, 410, 3859, 23900, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

Frequent inactivation of PTEN / MMAC1 in primary prostate cancer .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

897

[ "Lamin", "B1", "is", "also", "almost", "completely", "absent", "from", "skeletal", "muscle", "nuclei", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 365, 9103, 350, 29896, 338, 884, 4359, 6446, 29207, 515, 18109, 1026, 284, 2301, 2841, 11205, 16301, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Lamin B1 is also almost completely absent from skeletal muscle nuclei .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

815

[ "Diagnosis", "of", "hemochromatosis", "." ]

[ 0, 0, 1, 0 ]

[ 4671, 4211, 19263, 310, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

Diagnosis of hemochromatosis .

[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

928

[ "7", "for", "colorectal", "neoplasia", "(", "both", "P", "=", ".", "01", ")", "." ]

[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 29871, 29955, 363, 784, 487, 312, 284, 452, 459, 3333, 423, 313, 1716, 349, 353, 869, 29871, 29900, 29896, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

7 for colorectal neoplasia ( both P = . 01 ) .

[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

408

[ "Identification", "of", "a", "novel", "nonsense", "mutation", "and", "a", "missense", "substitution", "in", "the", "vasopressin", "-", "neurophysin", "II", "gene", "in", "two", "Spanish", "kindreds", "with", "familial", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ 13355, 2450, 310, 263, 9554, 302, 787, 1947, 5478, 362, 322, 263, 3052, 1947, 23697, 297, 278, 19723, 459, 1253, 262, 448, 452, 2192, 14017, 262, 1944, 18530, 297, 1023, 10432, 2924, 1127, 29879, 411, 1832, 616, 452, 2192, 29882, 1478, 3021, 29891, 344, 284, 652, 370, 10778, 1663, 666, 333, 375, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

Identification of a novel nonsense mutation and a missense substitution in the vasopressin - neurophysin II gene in two Spanish kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

803

[ "These", "findings", "are", "consistent", "with", "the", "hypothesis", "that", "certain", "alleles", "could", "prevent", "or", "modify", "the", "clinical", "manifestations", "of", "BPAD", "and", "perhaps", "other", "related", "affective", "disorders", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 4525, 1284, 886, 526, 13747, 411, 278, 20051, 393, 3058, 4788, 793, 1033, 5557, 470, 6623, 278, 24899, 936, 10419, 800, 310, 350, 29925, 3035, 322, 6060, 916, 4475, 6602, 573, 766, 20488, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

These findings are consistent with the hypothesis that certain alleles could prevent or modify the clinical manifestations of BPAD and perhaps other related affective disorders .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]

60

[ "Additive", "genetic", "effects", "were", "estimated", "to", "contribute", "97", "%", "of", "the", "population", "variance", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 3462, 3321, 2531, 7492, 9545, 892, 15899, 304, 29126, 29871, 29929, 29955, 1273, 310, 278, 4665, 20162, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Additive genetic effects were estimated to contribute 97 % of the population variance .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

827

[ "We", "assessed", "the", "I1307K", "prevalence", "in", "Israeli", "Jews", "of", "differing", "ethnic", "origin", "and", "risk", "for", "colorectal", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 1334, 1223, 11517, 278, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 758, 791, 663, 297, 22895, 5037, 22057, 310, 1163, 292, 11314, 7823, 3978, 322, 12045, 363, 784, 487, 312, 284, 23900, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

We assessed the I1307K prevalence in Israeli Jews of differing ethnic origin and risk for colorectal cancer .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

11

[ "As", "constitutional", "DNA", "was", "not", "available", ",", "a", "putative", "hereditary", "predisposition", "to", "T", "-", "PLL", "will", "require", "further", "investigation", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1094, 16772, 284, 25348, 471, 451, 3625, 1919, 263, 1925, 1230, 902, 5628, 653, 758, 2218, 3283, 304, 323, 448, 349, 2208, 674, 1996, 4340, 22522, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

As constitutional DNA was not available , a putative hereditary predisposition to T - PLL will require further investigation . .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

550

[ "Fluorescent", "in", "situ", "hybridization", "analysis", "demonstrated", "that", "the", "PWS", "critical", "region", "resided", "on", "the", "derivative", "chromosome", "3", "and", "that", "there", "was", "no", "deletion", "of", "the", "PWS", "region", "on", "the", "normal", "pair", "of", "15s", "present", "in", "J", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 2379, 29884, 2361, 1760, 297, 2990, 7498, 19515, 2133, 7418, 28585, 393, 278, 349, 7811, 12187, 5120, 620, 2618, 373, 278, 16291, 25173, 359, 608, 29871, 29941, 322, 393, 727, 471, 694, 7374, 291, 310, 278, 349, 7811, 5120, 373, 278, 4226, 5101, 310, 29871, 29896, 29945, 29879, 2198, 297, 435, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Fluorescent in situ hybridization analysis demonstrated that the PWS critical region resided on the derivative chromosome 3 and that there was no deletion of the PWS region on the normal pair of 15s present in J .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

321

[ "The", "contribution", "of", "BRCA1", "and", "BRCA2", "to", "inherited", "breast", "cancer", "was", "assessed", "by", "linkage", "and", "mutation", "analysis", "in", "237", "families", ",", "each", "with", "at", "least", "four", "cases", "of", "breast", "cancer", ",", "collected", "by", "the", "Breast", "Cancer", "Linkage", "Consortium", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]

[ 450, 11896, 310, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 304, 23878, 24207, 23900, 471, 1223, 11517, 491, 1544, 482, 322, 5478, 362, 7418, 297, 29871, 29906, 29941, 29955, 13175, 1919, 1269, 411, 472, 3203, 3023, 4251, 310, 24207, 23900, 1919, 16531, 491, 278, 5826, 579, 1815, 2265, 6645, 482, 2138, 441, 1974, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

The contribution of BRCA1 and BRCA2 to inherited breast cancer was assessed by linkage and mutation analysis in 237 families , each with at least four cases of breast cancer , collected by the Breast Cancer Linkage Consortium .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

693

[ "On", "the", "basis", "of", "meiotic", "recombinants", "and", "disease", "-", "associated", "haplotypes", ",", "the", "WFS", "gene", "was", "localized", "to", "a", "BAC", "/", "P1", "contig", "of", "less", "than", "250", "kb", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1551, 278, 8405, 310, 592, 29875, 13574, 27878, 2109, 1934, 322, 17135, 448, 6942, 447, 5317, 7384, 1919, 278, 399, 9998, 18530, 471, 1887, 1891, 304, 263, 350, 2477, 847, 349, 29896, 640, 335, 310, 3109, 1135, 29871, 29906, 29945, 29900, 413, 29890, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

On the basis of meiotic recombinants and disease - associated haplotypes , the WFS gene was localized to a BAC / P1 contig of less than 250 kb .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

728

[ "We", "report", "here", "the", "complete", "characterization", "of", "the", "48", "exons", "of", "the", "COL4A4", "gene", ",", "a", "comprehensive", "gene", "screen", ",", "and", "the", "subsequent", "detection", "of", "10", "novel", "mutations", "in", "eight", "patients", "diagnosed", "with", "autosomal", "recessive", "Alport", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ 1334, 3461, 1244, 278, 4866, 2931, 2133, 310, 278, 29871, 29946, 29947, 429, 787, 310, 278, 23958, 29946, 29909, 29946, 18530, 1919, 263, 15171, 6270, 18530, 4315, 1919, 322, 278, 15352, 15326, 310, 29871, 29896, 29900, 9554, 5478, 800, 297, 9475, 22069, 24876, 2662, 411, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 838, 637, 22898, 4871, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

We report here the complete characterization of the 48 exons of the COL4A4 gene , a comprehensive gene screen , and the subsequent detection of 10 novel mutations in eight patients diagnosed with autosomal recessive Alport syndrome .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

686

[ "Although", "both", "domains", "of", "the", "VHL", "protein", "contribute", "to", "regulation", "of", "CA12", "expression", ",", "the", "elongin", "binding", "domain", "alone", "could", "effectively", "regulate", "CA9", "expression", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8512, 1716, 21904, 310, 278, 478, 15444, 26823, 29126, 304, 1072, 2785, 310, 12766, 29896, 29906, 4603, 1919, 278, 560, 549, 262, 9956, 5354, 7432, 1033, 17583, 1072, 5987, 12766, 29929, 4603, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Although both domains of the VHL protein contribute to regulation of CA12 expression , the elongin binding domain alone could effectively regulate CA9 expression .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

327

[ "These", "estimates", "were", "not", "substantially", "affected", "either", "by", "changing", "the", "assumed", "penetrance", "model", "for", "BRCA1", "or", "by", "including", "or", "excluding", "BRCA1", "mutation", "data", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4525, 21875, 892, 451, 23228, 368, 15201, 2845, 491, 6480, 278, 12023, 6584, 300, 11115, 1904, 363, 25185, 5454, 29896, 470, 491, 3704, 470, 429, 22368, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 848, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

These estimates were not substantially affected either by changing the assumed penetrance model for BRCA1 or by including or excluding BRCA1 mutation data .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

737

[ "The", "BRCA1", "C4446T", "mutation", "was", "the", "most", "common", "mutation", "found", ",", "followed", "by", "the", "BRCA2", "8765delAG", "mutation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 25185, 5454, 29896, 315, 29946, 29946, 29946, 29953, 29911, 5478, 362, 471, 278, 1556, 3619, 5478, 362, 1476, 1919, 5643, 491, 278, 25185, 5454, 29906, 29871, 29947, 29955, 29953, 29945, 6144, 10051, 5478, 362, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

The BRCA1 C4446T mutation was the most common mutation found , followed by the BRCA2 8765delAG mutation .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

510

[ "Sequential", "cleavage", "of", "the", "precursor", "protein", "pre", "-", "pro", "-", "opiomelanocortin", "(", "POMC", ")", "generates", "the", "melanocortin", "peptides", "adrenocorticotrophin", "(", "ACTH", ")", ",", "melanocyte", "-", "stimulating", "hormones", "(", "MSH", ")", "alpha", ",", "beta", "and", "gamma", "as", "well", "as", "the", "opioid", "-", "receptor", "ligand", "beta", "-", "endorphin", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 922, 339, 2556, 4531, 485, 482, 310, 278, 8303, 5966, 26823, 758, 448, 410, 448, 1015, 14910, 295, 273, 542, 441, 262, 313, 349, 6488, 29907, 1723, 16785, 278, 9232, 273, 542, 441, 262, 1236, 415, 2247, 594, 1267, 542, 441, 293, 327, 19783, 262, 313, 319, 1783, 29950, 1723, 1919, 9232, 273, 22502, 371, 448, 20436, 18099, 298, 555, 2873, 313, 341, 7068, 1723, 15595, 1919, 21762, 322, 330, 2735, 408, 1532, 408, 278, 1015, 601, 333, 448, 337, 14268, 14172, 392, 21762, 448, 1095, 5676, 262, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Sequential cleavage of the precursor protein pre - pro - opiomelanocortin ( POMC ) generates the melanocortin peptides adrenocorticotrophin ( ACTH ) , melanocyte - stimulating hormones ( MSH ) alpha , beta and gamma as well as the opioid - receptor ligand beta - endorphin .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

863

[ "Thus", ",", "a", "homozygous", "germ", "-", "line", "MLH1", "mutation", "and", "consequent", "mismatch", "repair", "deficiency", "results", "in", "a", "mutator", "phenotype", "characterized", "by", "leukemia", "and", "/", "or", "lymphoma", "associated", "with", "neurofibromatosis", "type", "1", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]

[ 6549, 1919, 263, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 22593, 448, 1196, 23158, 29950, 29896, 5478, 362, 322, 14161, 296, 29635, 26032, 822, 293, 13396, 2582, 297, 263, 5478, 1061, 17292, 327, 668, 2931, 1891, 491, 454, 2679, 29747, 322, 847, 470, 301, 962, 561, 4125, 6942, 411, 452, 2192, 29888, 747, 456, 4507, 275, 1134, 29871, 29896, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]

Thus , a homozygous germ - line MLH1 mutation and consequent mismatch repair deficiency results in a mutator phenotype characterized by leukemia and / or lymphoma associated with neurofibromatosis type 1 . .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

622

[ "These", "results", "provide", "a", "new", "insight", "into", "the", "role", "of", "mutant", "PAX6", "in", "causing", "aniridia", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 4525, 2582, 3867, 263, 716, 25483, 964, 278, 6297, 310, 5478, 424, 349, 6604, 29953, 297, 10805, 385, 381, 29697, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]

These results provide a new insight into the role of mutant PAX6 in causing aniridia . .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]

151

[ "Thus", ",", "the", "postulated", "rate", "mutant", "gene", "appears", "to", "code", "for", "the", "expression", "of", "low", "amounts", "of", "hex", "A", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 6549, 1919, 278, 1400, 7964, 6554, 5478, 424, 18530, 5692, 304, 775, 363, 278, 4603, 310, 4482, 26999, 310, 15090, 319, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Thus , the postulated rate mutant gene appears to code for the expression of low amounts of hex A .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

529

[ "A", "(", "CTG", ")", "nexpansion", "in", "the", "3", "-", "untranslated", "region", "(", "UTR", ")", "of", "the", "DM", "protein", "kinase", "gene", "(", "DMPK", ")", "is", "responsible", "for", "causing", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]

[ 319, 313, 26637, 29954, 1723, 452, 26330, 9454, 297, 278, 29871, 29941, 448, 443, 3286, 29880, 630, 5120, 313, 501, 5659, 1723, 310, 278, 27692, 26823, 19015, 559, 18530, 313, 360, 3580, 29968, 1723, 338, 14040, 363, 10805, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 27692, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]

A ( CTG ) nexpansion in the 3 - untranslated region ( UTR ) of the DM protein kinase gene ( DMPK ) is responsible for causing myotonic dystrophy ( DM ) .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]

587

[ "Oral", "-", "contraceptive", "use", "protected", "against", "ovarian", "cancer", "both", "for", "carriers", "of", "the", "BRCA1", "mutation", "(", "odds", "ratio", ",", "0", ".", "5", ";", "95", "percent", "confidence", "interval", ",", "0", ".", "3", "to", "0", ".", "9", ")", "and", "for", "carriers", "of", "the", "BRCA2", "mutation", "(", "odds", "ratio", ",", "0", ".", "4", ";", "95", "percent", "confidence", "interval", ",", "0", ".", "2", "to", "1", ".", "1", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1394, 284, 448, 6761, 1547, 573, 671, 6364, 2750, 288, 1707, 713, 23900, 1716, 363, 19638, 414, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 313, 7736, 29879, 11959, 1919, 29871, 29900, 869, 29871, 29945, 2056, 29871, 29929, 29945, 10151, 16420, 7292, 1919, 29871, 29900, 869, 29871, 29941, 304, 29871, 29900, 869, 29871, 29929, 1723, 322, 363, 19638, 414, 310, 278, 25185, 5454, 29906, 5478, 362, 313, 7736, 29879, 11959, 1919, 29871, 29900, 869, 29871, 29946, 2056, 29871, 29929, 29945, 10151, 16420, 7292, 1919, 29871, 29900, 869, 29871, 29906, 304, 29871, 29896, 869, 29871, 29896, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Oral - contraceptive use protected against ovarian cancer both for carriers of the BRCA1 mutation ( odds ratio , 0 . 5 ; 95 percent confidence interval , 0 . 3 to 0 . 9 ) and for carriers of the BRCA2 mutation ( odds ratio , 0 . 4 ; 95 percent confidence interval , 0 . 2 to 1 . 1 ) .

[ "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

420

[ "More", "than", "35", "different", "TWIST", "mutations", "are", "now", "known", "in", "the", "literature", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 5853, 1135, 29871, 29941, 29945, 1422, 323, 29956, 9047, 5478, 800, 526, 1286, 2998, 297, 278, 12845, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

More than 35 different TWIST mutations are now known in the literature .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

291

[ "These", "mutations", "were", "scattered", "over", "the", "entire", "length", "of", "PTEN", ",", "with", "the", "exception", "of", "the", "first", ",", "fourth", "and", "last", "exons", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4525, 5478, 800, 892, 29574, 975, 278, 4152, 3309, 310, 349, 29911, 1430, 1919, 411, 278, 3682, 310, 278, 937, 1919, 11582, 322, 1833, 429, 787, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

These mutations were scattered over the entire length of PTEN , with the exception of the first , fourth and last exons .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

731

[ "There", "has", "been", "no", "previous", "finding", "of", "a", "glycine", "substitution", "that", "is", "not", "associated", "with", "any", "obvious", "phenotype", "in", "homozygous", "individuals", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1670, 756, 1063, 694, 3517, 9138, 310, 263, 330, 368, 29883, 457, 23697, 393, 338, 451, 6942, 411, 738, 6924, 17292, 327, 668, 297, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 15724, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

There has been no previous finding of a glycine substitution that is not associated with any obvious phenotype in homozygous individuals .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

186

[ "Heterozygotes", "for", "the", "ATM", "gene", "have", "no", "clinical", "expression", "of", "A", "-", "T", "but", "may", "be", "cancer", "prone", "with", "a", "moderate", "increase", "in", "in", "vitro", "radiosensitivity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 379, 1308, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 278, 15531, 29924, 18530, 505, 694, 24899, 936, 4603, 310, 319, 448, 323, 541, 1122, 367, 23900, 544, 650, 411, 263, 17768, 403, 7910, 297, 297, 13901, 307, 2971, 2363, 575, 24858, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Heterozygotes for the ATM gene have no clinical expression of A - T but may be cancer prone with a moderate increase in in vitro radiosensitivity .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

588

[ "CONCLUSIONS", "Oral", "-", "contraceptive", "use", "may", "reduce", "the", "risk", "of", "ovarian", "cancer", "in", "women", "with", "pathogenic", "mutations", "in", "the", "BRCA1", "or", "BRCA2", "gene" ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8707, 6154, 3308, 27946, 1394, 284, 448, 6761, 1547, 573, 671, 1122, 10032, 278, 12045, 310, 288, 1707, 713, 23900, 297, 5866, 411, 2224, 6352, 293, 5478, 800, 297, 278, 25185, 5454, 29896, 470, 25185, 5454, 29906, 18530 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

CONCLUSIONS Oral - contraceptive use may reduce the risk of ovarian cancer in women with pathogenic mutations in the BRCA1 or BRCA2 gene

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

199

[ "These", "assays", "should", "facilitate", "screening", "for", "A", "-", "T", "heterozygotes", "in", "the", "populations", "studied", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4525, 1223, 1036, 881, 16089, 10388, 4315, 292, 363, 319, 448, 323, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 297, 278, 23093, 12399, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

These assays should facilitate screening for A - T heterozygotes in the populations studied . .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

522

[ "On", "the", "basis", "of", "the", "phenotypic", "characteristics", "of", "297", "functionally", "hemizygous", "patients", ",", "105", "of", "the", "mutations", "were", "assigned", "to", "one", "of", "four", "arbitrary", "phenotype", "categories", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1551, 278, 8405, 310, 278, 17292, 327, 1478, 293, 21862, 310, 29871, 29906, 29929, 29955, 740, 635, 9736, 466, 4790, 681, 22069, 1919, 29871, 29896, 29900, 29945, 310, 278, 5478, 800, 892, 9859, 304, 697, 310, 3023, 11472, 17292, 327, 668, 13997, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

On the basis of the phenotypic characteristics of 297 functionally hemizygous patients , 105 of the mutations were assigned to one of four arbitrary phenotype categories .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

809

[ "Sibships", "where", "the", "status", "of", "all", "the", "members", "had", "been", "identified", "were", "examined", "to", "determine", "the", "transmission", "of", "the", "DM", "expansion", "from", "affected", "parents", "to", "their", "offspring", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 26872, 9981, 988, 278, 4660, 310, 599, 278, 5144, 750, 1063, 15659, 892, 4392, 1312, 304, 8161, 278, 22713, 310, 278, 27692, 13184, 515, 15201, 11825, 304, 1009, 1283, 4278, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Sibships where the status of all the members had been identified were examined to determine the transmission of the DM expansion from affected parents to their offspring .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

599

[ "Moreover", ",", "although", "the", "scale", "of", "the", "study", "is", "limited", ",", "there", "is", "a", "possibility", "that", "PET", "can", "detect", "an", "insidious", "lesion", "which", "is", "undetectable", "by", "computed", "tomogram", "(", "CT", ")", "or", "MRI", "analysis", ",", "and", "that", "the", "higher", "level", "of", "tau", "reflects", "the", "process", "of", "neuronal", "degeneration", "in", "ALD", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0 ]

[ 12808, 1919, 5998, 278, 6287, 310, 278, 6559, 338, 9078, 1919, 727, 338, 263, 13331, 393, 349, 2544, 508, 6459, 385, 1663, 333, 2738, 966, 291, 607, 338, 563, 300, 522, 519, 491, 15712, 6454, 13342, 313, 26637, 1723, 470, 341, 3960, 7418, 1919, 322, 393, 278, 6133, 3233, 310, 260, 585, 9432, 29879, 278, 1889, 310, 26808, 7177, 3587, 759, 362, 297, 319, 10249, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0 ]

Moreover , although the scale of the study is limited , there is a possibility that PET can detect an insidious lesion which is undetectable by computed tomogram ( CT ) or MRI analysis , and that the higher level of tau reflects the process of neuronal degeneration in ALD .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "B", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O" ]

552

[ "Methylation", "analysis", "at", "exon", "alpha", "of", "the", "small", "nuclear", "ribonucleoprotein", "-", "associated", "polypeptide", "N", "(", "SNRPN", ")", "gene", "showed", "a", "pattern", "characteristic", "of", "only", "the", "maternal", "chromosome", "15", "in", "J", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 341, 621, 2904, 362, 7418, 472, 429, 265, 15595, 310, 278, 2319, 20346, 18130, 265, 1682, 280, 459, 4859, 262, 448, 6942, 1248, 668, 415, 680, 405, 313, 317, 16514, 15695, 1723, 18530, 10018, 263, 4766, 17443, 310, 871, 278, 1775, 17196, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29945, 297, 435, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

Methylation analysis at exon alpha of the small nuclear ribonucleoprotein - associated polypeptide N ( SNRPN ) gene showed a pattern characteristic of only the maternal chromosome 15 in J .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

772

[ "The", "other", "four", "children", "presented", "with", "heterozygous", "deficiency", "and", "exhibited", "a", "normal", "immunoblotting", "pattern", "of", "proteins", "of", "the", "FH", "family", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 916, 3023, 4344, 9132, 411, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 822, 293, 13396, 322, 10371, 1573, 263, 4226, 5198, 348, 711, 8276, 1259, 4766, 310, 3279, 1144, 310, 278, 383, 29950, 3942, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

The other four children presented with heterozygous deficiency and exhibited a normal immunoblotting pattern of proteins of the FH family .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

383

[ "BRCA1", "allelic", "patterns", "were", "determined", "for", "four", "of", "these", "individuals", "and", "for", "12", "additional", "non", "-", "Ashkenazi", "185delAG", "mutation", "carriers", "who", "had", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ 25185, 5454, 29896, 4788, 506, 15038, 892, 10087, 363, 3023, 310, 1438, 15724, 322, 363, 29871, 29896, 29906, 5684, 1661, 448, 12835, 1717, 18861, 29871, 29896, 29947, 29945, 6144, 10051, 5478, 362, 19638, 414, 1058, 750, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

BRCA1 allelic patterns were determined for four of these individuals and for 12 additional non - Ashkenazi 185delAG mutation carriers who had breast / ovarian cancer .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

208

[ "We", "propose", "that", "the", "loss", "of", "wild", "-", "type", "VHL", "gene", "results", "in", "a", "specific", "cellular", "defect", "in", "serum", "-", "dependent", "growth", "control", ",", "which", "may", "initiate", "tumor", "formation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 1334, 16193, 393, 278, 6410, 310, 8775, 448, 1134, 478, 15444, 18530, 2582, 297, 263, 2702, 3038, 1070, 23503, 297, 724, 398, 448, 14278, 14321, 2761, 1919, 607, 1122, 14511, 403, 21622, 272, 12409, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

We propose that the loss of wild - type VHL gene results in a specific cellular defect in serum - dependent growth control , which may initiate tumor formation .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

890

[ "A", "panel", "of", "16", "monoclonal", "antibodies", "(", "mAbs", ")", "has", "been", "mapped", "to", "six", "specific", "sites", "throughout", "the", "emerin", "molecule", "using", "phage", "-", "displayed", "peptide", "libraries", "and", "has", "been", "used", "to", "localize", "emerin", "in", "human", "and", "rabbit", "heart", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 9451, 310, 29871, 29896, 29953, 1601, 542, 29880, 7177, 3677, 747, 397, 583, 313, 286, 4920, 29879, 1723, 756, 1063, 20545, 304, 4832, 2702, 11840, 10106, 278, 11176, 262, 13206, 29883, 1297, 773, 1374, 482, 448, 8833, 1236, 415, 680, 9562, 322, 756, 1063, 1304, 304, 1887, 675, 11176, 262, 297, 5199, 322, 27127, 277, 5192, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

A panel of 16 monoclonal antibodies ( mAbs ) has been mapped to six specific sites throughout the emerin molecule using phage - displayed peptide libraries and has been used to localize emerin in human and rabbit heart .

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

569

[ "vWf", "-", "deficient", "mice", "appeared", "normal", "at", "birth", ";", "they", "were", "viable", "and", "fertile", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 325, 29956, 29888, 448, 822, 293, 993, 286, 625, 7470, 4226, 472, 12060, 2056, 896, 892, 3516, 519, 322, 19965, 488, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

vWf - deficient mice appeared normal at birth ; they were viable and fertile .

[ "O", "I", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]