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"tests",
"for",
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",",
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"the",
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"of",
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"obtained",
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"test",
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1223,
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13501,
746,
13877,
304,
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577,
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278,
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869
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1,
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1,
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1,
1,
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1,
1,
1,
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1
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0,
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0,
0,
0
] | With direct tests for the HD mutation , we have assessed the accuracy of results obtained by linkage approaches when requested to do so by the test individuals . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
329 | [
"The",
"estimated",
"sensitivity",
"was",
"identical",
"for",
"direct",
"sequencing",
"and",
"other",
"techniques",
"."
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1
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0
] | The estimated sensitivity was identical for direct sequencing and other techniques . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O"
] |
334 | [
"The",
"lifetime",
"risk",
"of",
"breast",
"cancer",
"appears",
"similar",
"to",
"the",
"risk",
"in",
"BRCA1",
"carriers",
",",
"but",
"there",
"was",
"some",
"suggestion",
"of",
"a",
"lower",
"risk",
"in",
"BRCA2",
"carriers",
"<",
"50",
"years",
"of",
"age",
"."
] | [
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0,
0,
0,
1,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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12045,
310,
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23900,
5692,
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304,
278,
12045,
297,
25185,
5454,
29896,
19638,
414,
1919,
541,
727,
471,
777,
8998,
310,
263,
5224,
12045,
297,
25185,
5454,
29906,
19638,
414,
529,
29871,
29945,
29900,
2440,
310,
5046,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The lifetime risk of breast cancer appears similar to the risk in BRCA1 carriers , but there was some suggestion of a lower risk in BRCA2 carriers < 50 years of age . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
736 | [
"Six",
"of",
"eight",
"mutations",
"were",
"observed",
"at",
"least",
"twice",
"."
] | [
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0,
0,
0,
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0,
0,
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0
] | [
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310,
9475,
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800,
892,
8900,
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3203,
8951,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Six of eight mutations were observed at least twice . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
912 | [
"Molecular",
"analysis",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"in",
"205",
"families",
":",
"extended",
"genotype",
"-",
"phenotype",
"correlations",
"in",
"FAP",
"and",
"evidence",
"for",
"the",
"role",
"of",
"APC",
"amino",
"acid",
"changes",
"in",
"colorectal",
"cancer",
"predisposition",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
341,
1772,
16637,
7418,
310,
278,
319,
9026,
18530,
297,
29871,
29906,
29900,
29945,
13175,
584,
10410,
2531,
327,
668,
448,
17292,
327,
668,
8855,
800,
297,
383,
3301,
322,
10757,
363,
278,
6297,
310,
319,
9026,
626,
1789,
22193,
3620,
297,
784,
487,
312,
284,
23900,
758,
2218,
3283,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | Molecular analysis of the APC gene in 205 families : extended genotype - phenotype correlations in FAP and evidence for the role of APC amino acid changes in colorectal cancer predisposition . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
657 | [
"Mutations",
"in",
"APC",
"are",
"classically",
"associated",
"with",
"familial",
"adenomatous",
"polyposis",
"(",
"FAP",
")",
",",
"a",
"highly",
"penetrant",
"autosomal",
"dominant",
"disorder",
"characterized",
"by",
"multiple",
"intestinal",
"polyps",
"and",
",",
"without",
"surgical",
"intervention",
",",
"the",
"development",
"of",
"colorectal",
"cancer",
"(",
"CRC",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
20749,
800,
297,
319,
9026,
526,
770,
1711,
6942,
411,
1832,
616,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
1066,
275,
313,
383,
3301,
1723,
1919,
263,
10712,
6584,
18184,
424,
1120,
359,
290,
284,
28526,
766,
2098,
2931,
1891,
491,
2999,
938,
342,
979,
15680,
567,
322,
1919,
1728,
25300,
936,
1006,
7316,
1919,
278,
5849,
310,
784,
487,
312,
284,
23900,
313,
315,
10363,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | Mutations in APC are classically associated with familial adenomatous polyposis ( FAP ) , a highly penetrant autosomal dominant disorder characterized by multiple intestinal polyps and , without surgical intervention , the development of colorectal cancer ( CRC ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
430 | [
"Eight",
"of",
"the",
"cases",
"were",
"familial",
",",
"and",
"five",
"were",
"sporadic",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
382,
523,
310,
278,
4251,
892,
1832,
616,
1919,
322,
5320,
892,
805,
272,
26538,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Eight of the cases were familial , and five were sporadic . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
160 | [
"Aggregation",
"of",
"mutant",
"Smad4",
"ES",
"cells",
"with",
"wild",
"-",
"type",
"tetraploid",
"morulae",
"rescues",
"the",
"gastrulation",
"defect",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
319,
26127,
362,
310,
5478,
424,
4116,
328,
29946,
17956,
9101,
411,
8775,
448,
1134,
260,
300,
2390,
417,
333,
3036,
2497,
29872,
620,
29883,
1041,
278,
330,
7614,
2785,
23503,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | Aggregation of mutant Smad4 ES cells with wild - type tetraploid morulae rescues the gastrulation defect . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
26 | [
"For",
"39",
"randomly",
"selected",
"tumors",
",",
"SSCP",
",",
"hetero",
"-",
"duplex",
"analysis",
",",
"sequencing",
",",
"and",
"Southern",
"blot",
"analysis",
"were",
"used",
"to",
"identify",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1152,
29871,
29941,
29929,
20459,
4629,
21622,
943,
1919,
5886,
6271,
1919,
25745,
29877,
448,
868,
10709,
7418,
1919,
8617,
16750,
1919,
322,
14234,
1999,
327,
7418,
892,
1304,
304,
12439,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | For 39 randomly selected tumors , SSCP , hetero - duplex analysis , sequencing , and Southern blot analysis were used to identify mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
142 | [
"The",
"same",
"mutation",
"was",
"present",
"heterozygously",
"in",
"the",
"DNA",
"from",
"the",
"constitutional",
"cells",
"of",
"the",
"patient",
",",
"proving",
"it",
"to",
"be",
"of",
"germline",
"origin",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
1021,
5478,
362,
471,
2198,
25745,
29877,
1537,
29887,
5794,
297,
278,
25348,
515,
278,
16772,
284,
9101,
310,
278,
16500,
1919,
1326,
292,
372,
304,
367,
310,
9814,
828,
457,
3978,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The same mutation was present heterozygously in the DNA from the constitutional cells of the patient , proving it to be of germline origin . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
49 | [
"Of",
"clinical",
"interest",
"are",
"(",
"a",
")",
"the",
"documentation",
"of",
"membranous",
"glomerulonephritis",
",",
"vasculitis",
",",
"and",
"arthritis",
"in",
"an",
"individual",
"lacking",
"C5",
"(",
"and",
"its",
"biologic",
"functions",
")",
",",
"and",
"(",
"b",
")",
"a",
"remarkable",
"propensity",
"to",
"bacterial",
"infections",
"in",
"the",
"proband",
",",
"even",
"during",
"periods",
"of",
"low",
"-",
"dose",
"or",
"alternate",
"-",
"day",
"corticosteroid",
"therapy",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4587,
24899,
936,
4066,
526,
313,
263,
1723,
278,
5106,
310,
3813,
661,
681,
3144,
12392,
352,
650,
561,
768,
275,
1919,
19723,
1810,
23448,
1919,
322,
564,
386,
768,
275,
297,
385,
5375,
10225,
292,
315,
29945,
313,
322,
967,
4768,
1189,
293,
3168,
1723,
1919,
322,
313,
289,
1723,
263,
22567,
3107,
575,
537,
304,
289,
5761,
616,
297,
1725,
1953,
297,
278,
2070,
392,
1919,
1584,
2645,
23704,
310,
4482,
448,
437,
344,
470,
25010,
448,
2462,
13979,
293,
520,
1489,
333,
29220,
27580,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Of clinical interest are ( a ) the documentation of membranous glomerulonephritis , vasculitis , and arthritis in an individual lacking C5 ( and its biologic functions ) , and ( b ) a remarkable propensity to bacterial infections in the proband , even during periods of low - dose or alternate - day corticosteroid therapy . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
332 | [
"The",
"corresponding",
"ovarian",
"cancer",
"risks",
"were",
"0",
"."
] | [
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
6590,
288,
1707,
713,
23900,
5161,
2039,
892,
29871,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The corresponding ovarian cancer risks were 0 . | [
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
848 | [
"In",
"a",
"family",
"with",
"three",
"siblings",
",",
"one",
"developed",
"classical",
"late",
"infantile",
"metachromatic",
"leukodystrophy",
"(",
"MLD",
")",
",",
"fatal",
"at",
"age",
"5",
"years",
",",
"with",
"deficient",
"arylsulfatase",
"A",
"(",
"ARSA",
")",
"activity",
"and",
"increased",
"galactosylsulfatide",
"(",
"GS",
")",
"excretion",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
263,
3942,
411,
2211,
27767,
18964,
1919,
697,
8906,
14499,
5683,
28056,
488,
1539,
496,
456,
2454,
454,
2679,
397,
858,
307,
11461,
313,
341,
10249,
1723,
1919,
18409,
472,
5046,
29871,
29945,
2440,
1919,
411,
822,
293,
993,
564,
2904,
29879,
16302,
271,
559,
319,
313,
9033,
8132,
1723,
6354,
322,
11664,
6898,
627,
359,
2904,
29879,
16302,
271,
680,
313,
402,
29903,
1723,
429,
4838,
291,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In a family with three siblings , one developed classical late infantile metachromatic leukodystrophy ( MLD ) , fatal at age 5 years , with deficient arylsulfatase A ( ARSA ) activity and increased galactosylsulfatide ( GS ) excretion . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
758 | [
"In",
"addition",
",",
"in",
"this",
"family",
",",
"there",
"appears",
"to",
"be",
"no",
"relationship",
"between",
"the",
"I1307K",
"polymorphism",
"and",
"the",
"presence",
"or",
"absence",
"of",
"cancer",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
512,
6124,
1919,
297,
445,
3942,
1919,
727,
5692,
304,
367,
694,
9443,
1546,
278,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
24324,
28611,
322,
278,
10122,
470,
18070,
310,
23900,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | In addition , in this family , there appears to be no relationship between the I1307K polymorphism and the presence or absence of cancer . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O"
] |
416 | [
"Thirty",
"-",
"two",
"unrelated",
"patients",
"with",
"features",
"of",
"Saethre",
"-",
"Chotzen",
"syndrome",
",",
"a",
"common",
"autosomal",
"dominant",
"condition",
"of",
"craniosynostosis",
"and",
"limb",
"anomalies",
",",
"were",
"screened",
"for",
"mutations",
"in",
"TWIST",
",",
"FGFR2",
",",
"and",
"FGFR3",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
498,
13163,
448,
1023,
443,
12817,
22069,
411,
5680,
310,
5701,
621,
276,
448,
678,
327,
2256,
22898,
4871,
1919,
263,
3619,
1120,
359,
290,
284,
28526,
4195,
310,
274,
661,
2363,
948,
520,
19263,
322,
2485,
29890,
29342,
284,
583,
1919,
892,
4315,
287,
363,
5478,
800,
297,
323,
29956,
9047,
1919,
383,
29954,
15860,
29906,
1919,
322,
383,
29954,
15860,
29941,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Thirty - two unrelated patients with features of Saethre - Chotzen syndrome , a common autosomal dominant condition of craniosynostosis and limb anomalies , were screened for mutations in TWIST , FGFR2 , and FGFR3 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
597 | [
"Oleic",
"and",
"erucic",
"acids",
"(",
"Lorenzos",
"Oil",
")",
"were",
"administered",
"to",
"patients",
"1",
"and",
"4",
",",
"but",
"sufficient",
"effectiveness",
"was",
"not",
"obtained",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
26132,
293,
322,
604,
1682,
293,
1274,
4841,
313,
10980,
4666,
359,
438,
309,
1723,
892,
4113,
1531,
287,
304,
22069,
29871,
29896,
322,
29871,
29946,
1919,
541,
8002,
2779,
20193,
471,
451,
7625,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Oleic and erucic acids ( Lorenzos Oil ) were administered to patients 1 and 4 , but sufficient effectiveness was not obtained . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
252 | [
"In",
"addition",
",",
"we",
"have",
"studied",
"18",
"A",
"-",
"T",
"patients",
",",
"in",
"15",
"families",
",",
"who",
"developed",
"leukemia",
",",
"lymphoma",
",",
"preleukemic",
"T",
"-",
"cell",
"proliferation",
",",
"or",
"Hodgkin",
"lymphoma",
",",
"mostly",
"in",
"childhood",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
6124,
1919,
591,
505,
12399,
29871,
29896,
29947,
319,
448,
323,
22069,
1919,
297,
29871,
29896,
29945,
13175,
1919,
1058,
8906,
454,
2679,
29747,
1919,
301,
962,
561,
4125,
1919,
758,
280,
2679,
331,
293,
323,
448,
3038,
410,
29880,
9633,
362,
1919,
470,
379,
397,
29887,
9089,
301,
962,
561,
4125,
1919,
11149,
297,
2278,
6614,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In addition , we have studied 18 A - T patients , in 15 families , who developed leukemia , lymphoma , preleukemic T - cell proliferation , or Hodgkin lymphoma , mostly in childhood . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
202 | [
"VHL",
"-",
"negative",
"786",
"-",
"0",
"RCC",
"cells",
"are",
"tumorigenic",
"in",
"nude",
"mice",
"which",
"is",
"suppressed",
"by",
"the",
"reintroduction",
"of",
"VHL",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
478,
15444,
448,
8178,
29871,
29955,
29947,
29953,
448,
29871,
29900,
390,
4174,
9101,
526,
21622,
272,
2101,
293,
297,
302,
1151,
286,
625,
607,
338,
21301,
287,
491,
278,
337,
524,
13210,
310,
478,
15444,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | VHL - negative 786 - 0 RCC cells are tumorigenic in nude mice which is suppressed by the reintroduction of VHL . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
931 | [
"The",
"estimated",
"relative",
"risk",
"for",
"carriers",
"may",
"justify",
"specific",
"clinical",
"screening",
"for",
"the",
"360",
",",
"000",
"Americans",
"expected",
"to",
"harbor",
"this",
"allele",
",",
"and",
"genetic",
"testing",
"in",
"the",
"setting",
"of",
"long",
"-",
"term",
"-",
"outcome",
"studies",
"may",
"impact",
"significantly",
"on",
"colorectal",
"cancer",
"prevention",
"in",
"this",
"population",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
15899,
6198,
12045,
363,
19638,
414,
1122,
26922,
2702,
24899,
936,
4315,
292,
363,
278,
29871,
29941,
29953,
29900,
1919,
29871,
29900,
29900,
29900,
23035,
3806,
304,
4023,
4089,
445,
4788,
280,
1919,
322,
2531,
7492,
6724,
297,
278,
4444,
310,
1472,
448,
1840,
448,
21957,
11898,
1122,
10879,
16951,
373,
784,
487,
312,
284,
23900,
5557,
291,
297,
445,
4665,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The estimated relative risk for carriers may justify specific clinical screening for the 360 , 000 Americans expected to harbor this allele , and genetic testing in the setting of long - term - outcome studies may impact significantly on colorectal cancer prevention in this population . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
849 | [
"The",
"two",
"other",
"siblings",
",",
"apparently",
"healthy",
"at",
"12",
"(",
"1",
"/",
"2",
")",
"and",
"15",
"years",
",",
"respectively",
",",
"and",
"their",
"father",
",",
"apparently",
"healthy",
"as",
"well",
",",
"presented",
"ARSA",
"and",
"GS",
"values",
"within",
"the",
"range",
"of",
"MLD",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
450,
1023,
916,
27767,
18964,
1919,
13229,
9045,
29891,
472,
29871,
29896,
29906,
313,
29871,
29896,
847,
29871,
29906,
1723,
322,
29871,
29896,
29945,
2440,
1919,
8307,
1919,
322,
1009,
4783,
1919,
13229,
9045,
29891,
408,
1532,
1919,
9132,
9033,
8132,
322,
402,
29903,
1819,
2629,
278,
3464,
310,
341,
10249,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | The two other siblings , apparently healthy at 12 ( 1 / 2 ) and 15 years , respectively , and their father , apparently healthy as well , presented ARSA and GS values within the range of MLD patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
690 | [
"A",
"gene",
"encoding",
"a",
"transmembrane",
"protein",
"is",
"mutated",
"in",
"patients",
"with",
"diabetes",
"mellitus",
"and",
"optic",
"atrophy",
"(",
"Wolfram",
"syndrome",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
319,
18530,
8025,
263,
18750,
1590,
10800,
26823,
338,
5478,
630,
297,
22069,
411,
652,
370,
10778,
286,
514,
277,
375,
322,
3523,
293,
472,
307,
11461,
313,
11902,
22328,
22898,
4871,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0
] | A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy ( Wolfram syndrome ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
508 | [
"We",
"speculate",
"that",
"this",
"insertion",
"of",
"an",
"L1",
"sequence",
"in",
"DMD",
"is",
"responsible",
"for",
"some",
"of",
"the",
"population",
"of",
"Japanese",
"patients",
"with",
"XLDCM",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
1334,
1580,
5987,
393,
445,
4635,
291,
310,
385,
365,
29896,
5665,
297,
360,
5773,
338,
14040,
363,
777,
310,
278,
4665,
310,
10369,
22069,
411,
1060,
10249,
24494,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
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0,
1,
2,
2,
0,
0
] | We speculate that this insertion of an L1 sequence in DMD is responsible for some of the population of Japanese patients with XLDCM . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
473 | [
"In",
"order",
"to",
"define",
"the",
"types",
"of",
"disease",
"-",
"causing",
"ATM",
"mutations",
"in",
"Japanese",
"A",
"-",
"T",
"patients",
"as",
"well",
"as",
"to",
"look",
"for",
"possible",
"mutational",
"hotspots",
",",
"reverse",
"-",
"transcribed",
"RNA",
"derived",
"from",
"ten",
"patients",
"belonging",
"to",
"eight",
"unrelated",
"Japanese",
"A",
"-",
"T",
"families",
"was",
"analyzed",
"for",
"mutations",
"by",
"the",
"restriction",
"endonuclease",
"fingerprinting",
"method",
"."
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2,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
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1,
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0,
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0,
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0
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22069,
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10369,
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363,
5478,
800,
491,
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1095,
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1682,
1511,
19917,
2158,
292,
1158,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
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0,
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0,
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0,
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2,
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0,
0
] | In order to define the types of disease - causing ATM mutations in Japanese A - T patients as well as to look for possible mutational hotspots , reverse - transcribed RNA derived from ten patients belonging to eight unrelated Japanese A - T families was analyzed for mutations by the restriction endonuclease fingerprinting method . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
862 | [
"DNA",
"sequence",
"analysis",
"and",
"allele",
"-",
"specific",
"amplification",
"in",
"two",
"siblings",
"revealed",
"a",
"homozygous",
"MLH1",
"mutation",
"(",
"C676T",
"-",
"-",
">",
"Arg226Stop",
")",
"."
] | [
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0,
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0,
0,
0,
0
] | [
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280,
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20563,
2450,
297,
1023,
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29887,
681,
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29950,
29896,
5478,
362,
313,
315,
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448,
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1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0
] | DNA sequence analysis and allele - specific amplification in two siblings revealed a homozygous MLH1 mutation ( C676T - - > Arg226Stop ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
551 | [
"B",
"."
] | [
0,
0
] | [
350,
869
] | [
1,
1
] | [
0,
0
] | B . | [
"O",
"O"
] | [
"O",
"O"
] |
205 | [
"Here",
",",
"it",
"is",
"shown",
"that",
"reintroduction",
"of",
"the",
"wild",
"-",
"type",
"VHL",
"gene",
"restores",
"the",
"ability",
"of",
"VHL",
"-",
"negative",
"RCC",
"cancer",
"cells",
"to",
"exit",
"the",
"cell",
"cycle",
"and",
"enter",
"G0",
"/",
"quiescence",
"in",
"low",
"serum",
"."
] | [
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
1,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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337,
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304,
6876,
278,
3038,
11412,
322,
3896,
402,
29900,
847,
439,
583,
29883,
663,
297,
4482,
724,
398,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
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0,
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1,
2,
2,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Here , it is shown that reintroduction of the wild - type VHL gene restores the ability of VHL - negative RCC cancer cells to exit the cell cycle and enter G0 / quiescence in low serum . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
802 | [
"We",
"have",
"found",
"strong",
"evidence",
"for",
"a",
"locus",
"on",
"chromosome",
"4p",
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"-",
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")",
")",
"and",
"suggestive",
"evidence",
"for",
"a",
"locus",
"on",
"chromosome",
"4q",
"at",
"D4S397",
"(",
"maximum",
"GENEHUNTER",
"-",
"PLUS",
"nonparametric",
"linkage",
"score",
"=",
"3",
".",
"29",
",",
"P",
"=",
"2",
".",
"57",
"x",
"10",
"(",
"-",
"3",
")",
";",
"SIBPAL",
"Pempirical",
"value",
"<",
"1",
"x",
"10",
"(",
"-",
"3",
")",
")",
"that",
"are",
"linked",
"to",
"mental",
"health",
"wellness",
"."
] | [
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0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
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373,
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29946,
29886,
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29906,
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29946,
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29871,
29946,
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29871,
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29871,
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29871,
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29906,
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448,
29871,
29946,
1723,
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] | We have found strong evidence for a locus on chromosome 4p at D4S2949 ( maximum GENEHUNTER - PLUS nonparametric linkage score = 4 . 05 , P = 5 . 22 x 10 ( - 4 ) ; SIBPAL Pempirical value < 3 x 10 ( - 5 ) ) and suggestive evidence for a locus on chromosome 4q at D4S397 ( maximum GENEHUNTER - PLUS nonparametric linkage score = 3 . 29 , P = 2 . 57 x 10 ( - 3 ) ; SIBPAL Pempirical value < 1 x 10 ( - 3 ) ) that are linked to mental health wellness . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
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"O"
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"O",
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] | Somatic instability of the CTG repeat in mice transgenic for the myotonic dystrophy region is age dependent but not correlated to the relative intertissue transcription levels and proliferative capacities . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
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"O"
] |
437 | [
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"present",
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"PCR",
"and",
"restriction",
"-",
"enzyme",
"digestion",
"to",
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"the",
"frequency",
"of",
"the",
"845",
"G",
"-",
"-",
">",
"A",
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"-",
"-",
">",
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"-",
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"-",
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",",
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10013,
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414,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The present study used PCR and restriction - enzyme digestion to analyze the frequency of the 845 G - - > A and 187 C - - > G mutations in HLA - typed samples from non - Caucasian populations , comprising Australian Aboriginal , Chinese , and Pacific Islanders . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
318 | [
"In",
"a",
"gene",
"with",
"such",
"extraordinarily",
"high",
"sequence",
"conservation",
"throughout",
"evolution",
",",
"there",
"are",
"presumed",
"undiscovered",
"missense",
"mutations",
",",
"these",
"are",
"hypothesized",
"to",
"exist",
"in",
"as",
"-",
"yet",
"unidentified",
"phenotypes",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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10106,
14675,
1919,
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526,
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21571,
563,
10669,
957,
287,
3052,
1947,
5478,
800,
1919,
1438,
526,
13752,
267,
1891,
304,
1863,
297,
408,
448,
3447,
443,
1693,
2164,
17292,
327,
7384,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In a gene with such extraordinarily high sequence conservation throughout evolution , there are presumed undiscovered missense mutations , these are hypothesized to exist in as - yet unidentified phenotypes . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
159 | [
"Growth",
"retardation",
"of",
"the",
"Smad4",
"-",
"deficient",
"embryos",
"results",
"from",
"reduced",
"cell",
"proliferation",
"rather",
"than",
"increased",
"apoptosis",
"."
] | [
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
402,
798,
386,
3240,
538,
362,
310,
278,
4116,
328,
29946,
448,
822,
293,
993,
7232,
719,
359,
2582,
515,
12212,
3038,
410,
29880,
9633,
362,
3265,
1135,
11664,
16798,
415,
19263,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Growth retardation of the Smad4 - deficient embryos results from reduced cell proliferation rather than increased apoptosis . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"O",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
935 | [
"Epigenetic",
"loss",
",",
"however",
",",
"has",
"not",
"received",
"general",
"acceptance",
"due",
"to",
"controversy",
"regarding",
"the",
"subcellular",
"localization",
"of",
"BRCA1",
"proteins",
",",
"reports",
"of",
"which",
"have",
"ranged",
"from",
"exclusively",
"nuclear",
",",
"to",
"conditionally",
"nuclear",
",",
"to",
"the",
"ER",
"/",
"golgi",
",",
"to",
"cytoplasmic",
"invaginations",
"into",
"the",
"nucleus",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
14055,
2101,
7492,
6410,
1919,
3138,
1919,
756,
451,
4520,
2498,
3544,
749,
2861,
304,
19341,
29891,
11211,
278,
1014,
3729,
1070,
1887,
2133,
310,
25185,
5454,
29896,
3279,
1144,
1919,
13676,
310,
607,
505,
364,
4618,
515,
13489,
3598,
20346,
1919,
304,
4195,
635,
20346,
1919,
304,
278,
8982,
847,
15192,
3146,
1919,
304,
5094,
3332,
3333,
13076,
2437,
26584,
800,
964,
278,
22699,
375,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Epigenetic loss , however , has not received general acceptance due to controversy regarding the subcellular localization of BRCA1 proteins , reports of which have ranged from exclusively nuclear , to conditionally nuclear , to the ER / golgi , to cytoplasmic invaginations into the nucleus . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
462 | [
"We",
"propose",
"that",
"WT1",
"and",
"Dax",
"-",
"1",
"functionally",
"oppose",
"each",
"other",
"in",
"testis",
"development",
"by",
"modulating",
"SF",
"-",
"1",
"-",
"mediated",
"transactivation",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
16193,
393,
399,
29911,
29896,
322,
360,
1165,
448,
29871,
29896,
740,
635,
4575,
852,
1269,
916,
297,
1243,
275,
5849,
491,
878,
18099,
28768,
448,
29871,
29896,
448,
14457,
630,
1301,
11236,
362,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We propose that WT1 and Dax - 1 functionally oppose each other in testis development by modulating SF - 1 - mediated transactivation . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
165 | [
"Germline",
"mutations",
"in",
"the",
"p16",
"and",
"CDK4",
"genes",
"have",
"been",
"reported",
"in",
"a",
"subset",
"of",
"melanoma",
"pedigrees",
",",
"but",
"their",
"prevalence",
"is",
"not",
"well",
"known",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5681,
828,
457,
5478,
800,
297,
278,
282,
29896,
29953,
322,
7307,
29968,
29946,
2531,
267,
505,
1063,
8967,
297,
263,
11306,
310,
9232,
273,
4125,
25922,
11003,
1919,
541,
1009,
758,
791,
663,
338,
451,
1532,
2998,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Germline mutations in the p16 and CDK4 genes have been reported in a subset of melanoma pedigrees , but their prevalence is not well known . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
475 | [
"Six",
"different",
"mutations",
"were",
"identified",
"on",
"12",
"of",
"the",
"16",
"alleles",
"examined",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
18372,
1422,
5478,
800,
892,
15659,
373,
29871,
29896,
29906,
310,
278,
29871,
29896,
29953,
4788,
793,
4392,
1312,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Six different mutations were identified on 12 of the 16 alleles examined . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
191 | [
"Ataxia",
"-",
"telangiectasia",
":",
"identification",
"and",
"detection",
"of",
"founder",
"-",
"effect",
"mutations",
"in",
"the",
"ATM",
"gene",
"in",
"ethnic",
"populations",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
20725,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
584,
29769,
322,
15326,
310,
25331,
448,
2779,
5478,
800,
297,
278,
15531,
29924,
18530,
297,
11314,
7823,
23093,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Ataxia - telangiectasia : identification and detection of founder - effect mutations in the ATM gene in ethnic populations . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
51 | [
"Susceptibility",
"to",
"ankylosing",
"spondylitis",
"in",
"twins",
":",
"the",
"role",
"of",
"genes",
",",
"HLA",
",",
"and",
"the",
"environment",
"."
] | [
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9511,
1547,
4127,
304,
385,
29895,
2904,
14556,
805,
898,
2904,
23448,
297,
3252,
1144,
584,
278,
6297,
310,
2531,
267,
1919,
379,
4375,
1919,
322,
278,
5177,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Susceptibility to ankylosing spondylitis in twins : the role of genes , HLA , and the environment . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
39 | [
"The",
"first",
"recognized",
"human",
"kindred",
"with",
"hereditary",
"deficiency",
"of",
"the",
"fifth",
"component",
"of",
"complement",
"(",
"C5",
")",
"is",
"described",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
937,
14831,
5199,
2924,
1127,
411,
902,
5628,
653,
822,
293,
13396,
310,
278,
18615,
4163,
310,
19595,
313,
315,
29945,
1723,
338,
5439,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The first recognized human kindred with hereditary deficiency of the fifth component of complement ( C5 ) is described . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
221 | [
"Using",
"this",
"approach",
",",
"an",
"abnormally",
"spliced",
"transcript",
"was",
"identified",
"that",
"contains",
"an",
"extra",
"264",
"bases",
"upstream",
"from",
"exon",
"32",
",",
"resulting",
"in",
"a",
"premature",
"termination",
"codon",
"27",
"bp",
"downstream",
"from",
"the",
"cryptic",
"splice",
"site",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5293,
445,
2948,
1919,
385,
633,
12324,
635,
805,
506,
287,
1301,
924,
471,
15659,
393,
3743,
385,
4805,
29871,
29906,
29953,
29946,
22561,
701,
5461,
515,
429,
265,
29871,
29941,
29906,
1919,
9819,
297,
263,
5188,
1535,
1840,
3381,
15234,
265,
29871,
29906,
29955,
289,
29886,
1623,
5461,
515,
278,
24941,
293,
805,
5897,
3268,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Using this approach , an abnormally spliced transcript was identified that contains an extra 264 bases upstream from exon 32 , resulting in a premature termination codon 27 bp downstream from the cryptic splice site . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
896 | [
"In",
"contrast",
",",
"lamin",
"B1",
"was",
"absent",
"from",
"cardiomyocyte",
"nuclei",
",",
"showing",
"that",
"lamin",
"B1",
"is",
"not",
"essential",
"for",
"localization",
"of",
"emerin",
"to",
"the",
"nuclear",
"lamina",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
12814,
1919,
301,
9103,
350,
29896,
471,
29207,
515,
5881,
14910,
29891,
22502,
371,
11205,
16301,
1919,
6445,
393,
301,
9103,
350,
29896,
338,
451,
18853,
363,
1887,
2133,
310,
11176,
262,
304,
278,
20346,
301,
314,
1099,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In contrast , lamin B1 was absent from cardiomyocyte nuclei , showing that lamin B1 is not essential for localization of emerin to the nuclear lamina . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
881 | [
"Of",
"72",
"informative",
"meioses",
",",
"three",
"recombinants",
"were",
"found",
",",
"giving",
"a",
"recombinant",
"fraction",
"of",
"0",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4587,
29871,
29955,
29906,
1871,
1230,
592,
2363,
267,
1919,
2211,
27878,
2109,
1934,
892,
1476,
1919,
6820,
263,
27878,
2109,
424,
15958,
310,
29871,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Of 72 informative meioses , three recombinants were found , giving a recombinant fraction of 0 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
9 | [
"Occasional",
"missense",
"mutations",
"in",
"ATM",
"were",
"also",
"found",
"in",
"tumour",
"DNA",
"from",
"patients",
"with",
"B",
"-",
"cell",
"non",
"-",
"Hodgkins",
"lymphomas",
"(",
"B",
"-",
"NHL",
")",
"and",
"a",
"B",
"-",
"NHL",
"cell",
"line",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0
] | [
16117,
294,
1848,
3052,
1947,
5478,
800,
297,
15531,
29924,
892,
884,
1476,
297,
21622,
473,
25348,
515,
22069,
411,
350,
448,
3038,
1661,
448,
379,
397,
29887,
11335,
301,
962,
561,
18902,
313,
350,
448,
405,
15444,
1723,
322,
263,
350,
448,
405,
15444,
3038,
1196,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | Occasional missense mutations in ATM were also found in tumour DNA from patients with B - cell non - Hodgkins lymphomas ( B - NHL ) and a B - NHL cell line . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
215 | [
"Patients",
"with",
"generalized",
"atrophic",
"benign",
"epidermolysis",
"bullosa",
"often",
"show",
"decreased",
"expression",
"of",
"type",
"XVII",
"collagen",
",",
"a",
"transmembrane",
"hemidesmosomal",
"protein",
"encoded",
"by",
"COL17A1",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4121,
10070,
411,
28803,
472,
19783,
293,
3856,
647,
321,
5935,
837,
324,
4848,
289,
913,
3628,
4049,
1510,
9263,
1463,
4603,
310,
1134,
17031,
784,
11541,
1919,
263,
18750,
1590,
10800,
9736,
2247,
7681,
290,
284,
26823,
18511,
491,
23958,
29896,
29955,
29909,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Patients with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa often show decreased expression of type XVII collagen , a transmembrane hemidesmosomal protein encoded by COL17A1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
45 | [
"C5",
"levels",
"of",
"other",
"family",
"members",
"were",
"either",
"normal",
"or",
"approximately",
"half",
"-",
"normal",
",",
"consistent",
"with",
"autosomal",
"codominant",
"inheritance",
"of",
"the",
"gene",
"determining",
"C5",
"deficiency",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
315,
29945,
11174,
310,
916,
3942,
5144,
892,
2845,
4226,
470,
14235,
4203,
448,
4226,
1919,
13747,
411,
1120,
359,
290,
284,
15234,
5817,
424,
20328,
310,
278,
18530,
3683,
2827,
315,
29945,
822,
293,
13396,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | C5 levels of other family members were either normal or approximately half - normal , consistent with autosomal codominant inheritance of the gene determining C5 deficiency . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
742 | [
"3x",
"greater",
"if",
"there",
"were",
"at",
"least",
"five",
"cases",
"of",
"breast",
"cancer",
"in",
"the",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29941,
29916,
7621,
565,
727,
892,
472,
3203,
5320,
4251,
310,
24207,
23900,
297,
278,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | 3x greater if there were at least five cases of breast cancer in the family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
152 | [
"Heterozygotes",
"for",
"the",
"rare",
"mutant",
"may",
"be",
"indistinguishable",
"from",
"heterozygotes",
"for",
"the",
"common",
"TSD",
"mutant",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
379,
1308,
29877,
1537,
29887,
4769,
363,
278,
10812,
5478,
424,
1122,
367,
1399,
391,
6202,
728,
519,
515,
25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
363,
278,
3619,
323,
7230,
5478,
424,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | Heterozygotes for the rare mutant may be indistinguishable from heterozygotes for the common TSD mutant . | [
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
83 | [
"The",
"newly",
"described",
"HFE",
"marker",
"provides",
"a",
"new",
"approach",
"to",
"the",
"screening",
"of",
"HH",
"as",
"well",
"as",
"studies",
"of",
"the",
"relationship",
"between",
"the",
"HFE",
"Tyr",
"allele",
"and",
"different",
"disorders",
"including",
"cancer"
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1
] | [
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5439,
379,
16359,
17456,
8128,
263,
716,
2948,
304,
278,
4315,
292,
310,
379,
29950,
408,
1532,
408,
11898,
310,
278,
9443,
1546,
278,
379,
16359,
323,
4316,
4788,
280,
322,
1422,
766,
20488,
3704,
23900
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1
] | The newly described HFE marker provides a new approach to the screening of HH as well as studies of the relationship between the HFE Tyr allele and different disorders including cancer | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B"
] |
518 | [
"A",
"European",
"multicenter",
"study",
"of",
"phenylalanine",
"hydroxylase",
"deficiency",
":",
"classification",
"of",
"105",
"mutations",
"and",
"a",
"general",
"system",
"for",
"genotype",
"-",
"based",
"prediction",
"of",
"metabolic",
"phenotype",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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5893,
6559,
310,
17292,
2904,
284,
273,
457,
17546,
29916,
2904,
559,
822,
293,
13396,
584,
12965,
310,
29871,
29896,
29900,
29945,
5478,
800,
322,
263,
2498,
1788,
363,
2531,
327,
668,
448,
2729,
18988,
310,
1539,
19388,
293,
17292,
327,
668,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A European multicenter study of phenylalanine hydroxylase deficiency : classification of 105 mutations and a general system for genotype - based prediction of metabolic phenotype . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
17 | [
"In",
"addition",
",",
"we",
"observed",
"that",
"these",
"Ca2",
"+",
"transients",
"partially",
"result",
"from",
"an",
"influx",
"of",
"extracellular",
"Ca2",
"+",
"through",
"the",
"l",
"-",
"type",
"Ca2",
"+",
"channel",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
6124,
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591,
8900,
393,
1438,
9243,
29906,
718,
1301,
10070,
22039,
1121,
515,
385,
4414,
1314,
310,
1294,
945,
514,
1070,
9243,
29906,
718,
1549,
278,
301,
448,
1134,
9243,
29906,
718,
8242,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In addition , we observed that these Ca2 + transients partially result from an influx of extracellular Ca2 + through the l - type Ca2 + channel . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
838 | [
"Clinical",
"manifestations",
"of",
"the",
"disease",
"are",
"characterized",
"by",
"acute",
"attacks",
"of",
"neurological",
"dysfunction",
"often",
"precipitated",
"by",
"drugs",
",",
"fasting",
",",
"cyclical",
"hormonal",
"changes",
",",
"or",
"infectious",
"diseases",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
315,
1915,
936,
10419,
800,
310,
278,
17135,
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2931,
1891,
491,
1274,
1082,
16661,
310,
452,
2192,
1188,
936,
270,
952,
2220,
4049,
25720,
22731,
491,
5883,
3174,
1919,
5172,
292,
1919,
5094,
28746,
284,
298,
555,
7177,
3620,
1919,
470,
3041,
522,
2738,
10267,
2129,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Clinical manifestations of the disease are characterized by acute attacks of neurological dysfunction often precipitated by drugs , fasting , cyclical hormonal changes , or infectious diseases . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
201 | [
"The",
"inactivation",
"of",
"the",
"von",
"Hippel",
"-",
"Lindau",
"(",
"VHL",
")",
"tumor",
"suppressor",
"gene",
"predisposes",
"affected",
"individuals",
"to",
"the",
"human",
"VHL",
"cancer",
"syndrome",
"and",
"is",
"associated",
"with",
"sporadic",
"renal",
"cell",
"carcinomas",
"(",
"RCC",
")",
"and",
"brain",
"hemangioblastomas",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
450,
297,
11236,
362,
310,
278,
1005,
6324,
17344,
448,
17277,
585,
313,
478,
15444,
1723,
21622,
272,
21301,
272,
18530,
758,
2218,
10590,
15201,
15724,
304,
278,
5199,
478,
15444,
23900,
22898,
4871,
322,
338,
6942,
411,
805,
272,
26538,
4325,
284,
3038,
1559,
16381,
18902,
313,
390,
4174,
1723,
322,
17294,
9736,
574,
601,
23190,
18902,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | The inactivation of the von Hippel - Lindau ( VHL ) tumor suppressor gene predisposes affected individuals to the human VHL cancer syndrome and is associated with sporadic renal cell carcinomas ( RCC ) and brain hemangioblastomas . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
280 | [
"5",
"kb",
"of",
"5",
"-",
"UTR",
"and",
">",
"2",
"kb",
"of",
"3",
"-",
"UTR",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
413,
29890,
310,
29871,
29945,
448,
501,
5659,
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5659,
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1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
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1
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 kb of 5 - UTR and > 2 kb of 3 - UTR . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
748 | [
"Complete",
"analysis",
"of",
"the",
"dystrophin",
"gene",
"was",
"performed",
"to",
"define",
"the",
"localization",
"of",
"deletions",
"and",
"duplications",
"in",
"relation",
"to",
"the",
"different",
"DMD",
"promoters",
"."
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0
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278,
1887,
2133,
310,
7374,
1080,
322,
5141,
5795,
297,
8220,
304,
278,
1422,
360,
5773,
2504,
327,
414,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
1,
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0,
0,
0,
0
] | Complete analysis of the dystrophin gene was performed to define the localization of deletions and duplications in relation to the different DMD promoters . | [
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
396 | [
"Four",
"mutations",
"-",
"-",
"R778L",
",",
"A874V",
",",
"L1083F",
",",
"and",
"2304delC",
"-",
"-",
"in",
"the",
"copper",
"-",
"transporting",
"enzyme",
",",
"P",
"-",
"type",
"ATPase",
"(",
"ATP7B",
")",
",",
"were",
"identified",
"in",
"Korean",
"Patients",
"with",
"Wilson",
"disease",
"."
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0
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29900,
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448,
448,
297,
278,
1302,
2496,
448,
8608,
292,
427,
14022,
29872,
1919,
349,
448,
1134,
27884,
559,
313,
27884,
29955,
29933,
1723,
1919,
892,
15659,
297,
22467,
4121,
10070,
411,
13015,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | Four mutations - - R778L , A874V , L1083F , and 2304delC - - in the copper - transporting enzyme , P - type ATPase ( ATP7B ) , were identified in Korean Patients with Wilson disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
213 | [
"Thus",
",",
"the",
"occurrence",
"of",
"sensorineural",
"deafness",
"in",
"this",
"patient",
"extends",
"considerably",
"the",
"phenotypic",
"range",
"of",
"piebaldism",
"due",
"to",
"KIT",
"gene",
"mutation",
"in",
"humans",
"and",
"tightens",
"the",
"clinical",
"similarity",
"between",
"piebaldism",
"and",
"the",
"various",
"forms",
"of",
"Waardenburg",
"syndrome",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
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27170,
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23530,
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3631,
316,
2142,
2264,
297,
445,
16500,
4988,
2050,
2197,
278,
17292,
327,
1478,
293,
3464,
310,
5036,
29890,
2741,
1608,
2861,
304,
476,
1806,
18530,
5478,
362,
297,
25618,
322,
19932,
575,
278,
24899,
936,
29501,
1546,
5036,
29890,
2741,
1608,
322,
278,
5164,
7190,
310,
22552,
7879,
3074,
22898,
4871,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Thus , the occurrence of sensorineural deafness in this patient extends considerably the phenotypic range of piebaldism due to KIT gene mutation in humans and tightens the clinical similarity between piebaldism and the various forms of Waardenburg syndrome . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
624 | [
"Very",
"-",
"long",
"-",
"chain",
"acyl",
"-",
"coenzyme",
"A",
"dehydrogenase",
"(",
"VLCAD",
")",
"deficiency",
"is",
"a",
"disorder",
"of",
"fatty",
"acid",
"beta",
"oxidation",
"that",
"reportedly",
"has",
"high",
"rates",
"of",
"morbidity",
"and",
"mortality",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
18064,
448,
1472,
448,
9704,
263,
1270,
29880,
448,
1302,
4666,
25395,
319,
316,
29882,
11279,
1885,
559,
313,
478,
12182,
3035,
1723,
822,
293,
13396,
338,
263,
766,
2098,
310,
9950,
1017,
22193,
21762,
19100,
333,
362,
393,
8967,
368,
756,
1880,
19257,
310,
3036,
23883,
537,
322,
5758,
2877,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Very - long - chain acyl - coenzyme A dehydrogenase ( VLCAD ) deficiency is a disorder of fatty acid beta oxidation that reportedly has high rates of morbidity and mortality . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
281 | [
"We",
"have",
"established",
"the",
"genomic",
"organization",
"of",
"UBE3A",
"and",
"the",
"sequence",
"of",
"intron",
"-",
"exon",
"borders",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0
] | [
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505,
7841,
278,
20853,
293,
13013,
310,
501,
15349,
29941,
29909,
322,
278,
5665,
310,
11158,
265,
448,
429,
265,
28199,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have established the genomic organization of UBE3A and the sequence of intron - exon borders . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
469 | [
"These",
"data",
"demonstrate",
"that",
"both",
"the",
"position",
"of",
"the",
"IC",
"and",
"its",
"role",
"in",
"the",
"coordinate",
"expression",
"of",
"genes",
"is",
"conserved",
"between",
"mouse",
"and",
"human",
",",
"and",
"indicate",
"that",
"the",
"mouse",
"is",
"a",
"suitable",
"model",
"system",
"in",
"which",
"to",
"investigate",
"the",
"molecular",
"mechanisms",
"of",
"imprinting",
"in",
"this",
"region",
"of",
"the",
"genome",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0
] | [
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4603,
310,
2531,
267,
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21929,
1490,
1546,
9495,
322,
5199,
1919,
322,
12266,
393,
278,
9495,
338,
263,
13907,
1904,
1788,
297,
607,
304,
23033,
278,
13206,
16637,
7208,
12903,
310,
527,
2158,
292,
297,
445,
5120,
310,
278,
2531,
608,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These data demonstrate that both the position of the IC and its role in the coordinate expression of genes is conserved between mouse and human , and indicate that the mouse is a suitable model system in which to investigate the molecular mechanisms of imprinting in this region of the genome . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
241 | [
"The",
"phenotypes",
"and",
"genotypes",
"in",
"one",
"of",
"these",
"three",
"families",
"showed",
"the",
"father",
"to",
"be",
"hypohaptoglobinemic",
"(",
"Hp2",
")",
"and",
"Hp2",
"/",
"Hpdel",
",",
"the",
"mother",
"to",
"be",
"Hp2",
"-",
"1",
"and",
"Hp1",
"/",
"Hp2",
",",
"one",
"of",
"the",
"two",
"children",
"to",
"be",
"hypohaptoglobinemic",
"(",
"Hp2",
")",
"and",
"Hp2",
"/",
"Hpdel",
",",
"and",
"the",
"other",
"child",
"to",
"be",
"Hp1",
"and",
"Hp1",
"/",
"Hpdel",
",",
"showing",
"an",
"anomalous",
"inheritance",
"of",
"Hp",
"phenotypes",
"in",
"the",
"child",
"with",
"Hp1",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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7384,
322,
2531,
327,
7384,
297,
697,
310,
1438,
2211,
13175,
10018,
278,
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304,
367,
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1129,
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2156,
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2109,
331,
293,
313,
379,
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29906,
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29886,
29906,
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379,
29886,
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1919,
278,
5637,
304,
367,
379,
29886,
29906,
448,
29871,
29896,
322,
379,
29886,
29896,
847,
379,
29886,
29906,
1919,
697,
310,
278,
1023,
4344,
304,
367,
7498,
1129,
29882,
2156,
468,
417,
2109,
331,
293,
313,
379,
29886,
29906,
1723,
322,
379,
29886,
29906,
847,
379,
29886,
6144,
1919,
322,
278,
916,
2278,
304,
367,
379,
29886,
29896,
322,
379,
29886,
29896,
847,
379,
29886,
6144,
1919,
6445,
385,
29342,
20521,
20328,
310,
379,
29886,
17292,
327,
7384,
297,
278,
2278,
411,
379,
29886,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
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1,
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1,
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1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
1,
1,
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1,
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1,
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1
] | [
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1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0
] | The phenotypes and genotypes in one of these three families showed the father to be hypohaptoglobinemic ( Hp2 ) and Hp2 / Hpdel , the mother to be Hp2 - 1 and Hp1 / Hp2 , one of the two children to be hypohaptoglobinemic ( Hp2 ) and Hp2 / Hpdel , and the other child to be Hp1 and Hp1 / Hpdel , showing an anomalous inheritance of Hp phenotypes in the child with Hp1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
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"O",
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"I",
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"O",
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"O",
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"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
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"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
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"O",
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"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
287 | [
"Somatic",
"PTEN",
"deletions",
"and",
"mutations",
"were",
"observed",
"in",
"sporadic",
"breast",
",",
"brain",
",",
"prostate",
"and",
"kidney",
"cancer",
"cell",
"lines",
"and",
"in",
"several",
"primary",
"tumours",
"such",
"as",
"endometrial",
"carcinomas",
",",
"malignant",
"melanoma",
"and",
"thyroid",
"tumours",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0
] | [
6254,
2454,
349,
29911,
1430,
7374,
1080,
322,
5478,
800,
892,
8900,
297,
805,
272,
26538,
24207,
1919,
17294,
1919,
410,
3859,
322,
26397,
3801,
23900,
3038,
3454,
322,
297,
3196,
7601,
21622,
2470,
1316,
408,
1095,
3297,
9315,
1559,
16381,
18902,
1919,
286,
2520,
424,
9232,
273,
4125,
322,
13874,
1007,
21622,
2470,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | Somatic PTEN deletions and mutations were observed in sporadic breast , brain , prostate and kidney cancer cell lines and in several primary tumours such as endometrial carcinomas , malignant melanoma and thyroid tumours . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
255 | [
"The",
"DMPK",
"gene",
"of",
"severely",
"affected",
"myotonic",
"dystrophy",
"patients",
"is",
"hypermethylated",
"proximal",
"to",
"the",
"largely",
"expanded",
"CTG",
"repeat",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
360,
3580,
29968,
18530,
310,
2775,
873,
15201,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
22069,
338,
11266,
29885,
621,
2904,
630,
23203,
284,
304,
278,
18425,
17832,
26637,
29954,
12312,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The DMPK gene of severely affected myotonic dystrophy patients is hypermethylated proximal to the largely expanded CTG repeat . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
630 | [
"Clinical",
"recognition",
"of",
"VLCAD",
"deficiency",
"is",
"important",
"because",
"it",
"is",
"one",
"of",
"the",
"few",
"directly",
"treatable",
"causes",
"of",
"cardiomyopathy",
"in",
"children",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | [
315,
1915,
936,
19679,
310,
478,
12182,
3035,
822,
293,
13396,
338,
4100,
1363,
372,
338,
697,
310,
278,
2846,
4153,
7539,
519,
9946,
310,
5881,
14910,
29891,
459,
493,
29891,
297,
4344,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | Clinical recognition of VLCAD deficiency is important because it is one of the few directly treatable causes of cardiomyopathy in children . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
524 | [
"The",
"observed",
"phenotype",
"matched",
"the",
"predicted",
"phenotype",
"in",
"79",
"%",
"of",
"the",
"cases",
",",
"and",
"in",
"only",
"5",
"of",
"184",
"patients",
"was",
"the",
"observed",
"phenotype",
"more",
"than",
"one",
"category",
"away",
"from",
"that",
"expected",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
8900,
17292,
327,
668,
19228,
278,
25383,
17292,
327,
668,
297,
29871,
29955,
29929,
1273,
310,
278,
4251,
1919,
322,
297,
871,
29871,
29945,
310,
29871,
29896,
29947,
29946,
22069,
471,
278,
8900,
17292,
327,
668,
901,
1135,
697,
7663,
3448,
515,
393,
3806,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The observed phenotype matched the predicted phenotype in 79 % of the cases , and in only 5 of 184 patients was the observed phenotype more than one category away from that expected . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
745 | [
"The",
"identification",
"of",
"common",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"mutations",
"will",
"facilitate",
"carrier",
"detection",
"in",
"French",
"Canadian",
"breast",
"cancer",
"and",
"breast",
"/",
"ovarian",
"cancer",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0
] | [
450,
29769,
310,
3619,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
5478,
800,
674,
16089,
10388,
1559,
4336,
15326,
297,
5176,
11443,
24207,
23900,
322,
24207,
847,
288,
1707,
713,
23900,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | The identification of common BRCA1 and BRCA2 mutations will facilitate carrier detection in French Canadian breast cancer and breast / ovarian cancer families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
840 | [
"The",
"seven",
"exons",
",",
"the",
"exon",
"/",
"intron",
"boundaries",
"and",
"part",
"of",
"3",
"noncoding",
"sequence",
"of",
"the",
"CPO",
"gene",
"were",
"systematically",
"analyzed",
"by",
"an",
"exon",
"-",
"by",
"-",
"exon",
"denaturing",
"gradient",
"gel",
"electrophoresis",
"(",
"DGGE",
")",
"strategy",
"followed",
"by",
"direct",
"sequencing",
"in",
"seven",
"unrelated",
"heterozygous",
"HC",
"patients",
"from",
"France",
",",
"Holland",
",",
"and",
"Czech",
"Republic",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
9881,
429,
787,
1919,
278,
429,
265,
847,
11158,
265,
24371,
322,
760,
310,
29871,
29941,
1661,
29883,
3689,
5665,
310,
278,
315,
13152,
18530,
892,
1788,
19574,
29537,
287,
491,
385,
429,
265,
448,
491,
448,
429,
265,
972,
19021,
16030,
9127,
3546,
19783,
2361,
275,
313,
360,
29954,
1692,
1723,
13705,
5643,
491,
1513,
8617,
16750,
297,
9881,
443,
12817,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
379,
29907,
22069,
515,
3444,
1919,
20262,
1919,
322,
21489,
8063,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The seven exons , the exon / intron boundaries and part of 3 noncoding sequence of the CPO gene were systematically analyzed by an exon - by - exon denaturing gradient gel electrophoresis ( DGGE ) strategy followed by direct sequencing in seven unrelated heterozygous HC patients from France , Holland , and Czech Republic . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
50 | [
"Other",
"observations",
"indicate",
"that",
"the",
"C5D",
"state",
"is",
"compatible",
"with",
"normal",
"coagulation",
"function",
"and",
"the",
"capacity",
"to",
"mount",
"a",
"neutrophilic",
"leukocytosis",
"during",
"pyogenic",
"infection",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
5901,
13917,
12266,
393,
278,
315,
29945,
29928,
2106,
338,
15878,
411,
4226,
1302,
351,
2785,
740,
322,
278,
13284,
304,
5766,
263,
11553,
19783,
309,
293,
454,
2679,
542,
3637,
19263,
2645,
11451,
6352,
293,
297,
20309,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Other observations indicate that the C5D state is compatible with normal coagulation function and the capacity to mount a neutrophilic leukocytosis during pyogenic infection . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
154 | [
"The",
"tumor",
"suppressor",
"gene",
"Smad4",
"/",
"Dpc4",
"is",
"required",
"for",
"gastrulation",
"and",
"later",
"for",
"anterior",
"development",
"of",
"the",
"mouse",
"embryo",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
21622,
272,
21301,
272,
18530,
4116,
328,
29946,
847,
360,
6739,
29946,
338,
3734,
363,
330,
7614,
2785,
322,
2678,
363,
14123,
5849,
310,
278,
9495,
7232,
719,
29877,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The tumor suppressor gene Smad4 / Dpc4 is required for gastrulation and later for anterior development of the mouse embryo . | [
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
465 | [
"Deletion",
"of",
"this",
"IC",
"abolishes",
"local",
"paternally",
"derived",
"gene",
"expression",
"and",
"results",
"in",
"Prader",
"-",
"Willi",
"syndrome",
"(",
"PWS",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
897,
1026,
291,
310,
445,
18340,
25198,
17006,
1887,
2373,
824,
635,
10723,
18530,
4603,
322,
2582,
297,
1588,
1664,
448,
2811,
29875,
22898,
4871,
313,
349,
7811,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | Deletion of this IC abolishes local paternally derived gene expression and results in Prader - Willi syndrome ( PWS ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
564 | [
"The",
"follow",
"-",
"up",
"observation",
"of",
"an",
"identical",
"and",
"unique",
"pattern",
"of",
"progressive",
"bone",
"dysplasia",
"in",
"the",
"two",
"patients",
"(",
"one",
"with",
"SJS",
"type",
"2",
",",
"one",
"with",
"SWS",
")",
"surviving",
"beyond",
"infancy",
"adds",
"to",
"the",
"evidence",
"in",
"favor",
"of",
"identity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
1101,
448,
701,
15500,
310,
385,
13557,
322,
5412,
4766,
310,
6728,
573,
289,
650,
270,
952,
572,
26252,
297,
278,
1023,
22069,
313,
697,
411,
317,
8700,
1134,
29871,
29906,
1919,
697,
411,
317,
7811,
1723,
10503,
4357,
8724,
3041,
6906,
12778,
304,
278,
10757,
297,
7853,
310,
10110,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The follow - up observation of an identical and unique pattern of progressive bone dysplasia in the two patients ( one with SJS type 2 , one with SWS ) surviving beyond infancy adds to the evidence in favor of identity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
195 | [
"The",
"haplotyping",
"of",
"patients",
"with",
"identical",
"mutations",
"indicates",
"that",
"almost",
"all",
"of",
"these",
"represent",
"common",
"ancestry",
"and",
"that",
"very",
"few",
"spontaneously",
"recurring",
"ATM",
"mutations",
"exist",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
447,
5317,
1478,
292,
310,
22069,
411,
13557,
5478,
800,
14088,
393,
4359,
599,
310,
1438,
2755,
3619,
19525,
719,
322,
393,
1407,
2846,
805,
609,
1662,
5794,
1162,
1038,
292,
15531,
29924,
5478,
800,
1863,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The haplotyping of patients with identical mutations indicates that almost all of these represent common ancestry and that very few spontaneously recurring ATM mutations exist . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
482 | [
"W474C",
"amino",
"acid",
"substitution",
"affects",
"early",
"processing",
"of",
"the",
"alpha",
"-",
"subunit",
"of",
"beta",
"-",
"hexosaminidase",
"A",
"and",
"is",
"associated",
"with",
"subacute",
"G",
"(",
"M2",
")",
"gangliosidosis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
399,
29946,
29955,
29946,
29907,
626,
1789,
22193,
23697,
6602,
29879,
4688,
9068,
310,
278,
15595,
448,
1014,
5441,
310,
21762,
448,
15090,
359,
9103,
333,
559,
319,
322,
338,
6942,
411,
1014,
562,
1082,
402,
313,
341,
29906,
1723,
20676,
492,
359,
4396,
275,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | W474C amino acid substitution affects early processing of the alpha - subunit of beta - hexosaminidase A and is associated with subacute G ( M2 ) gangliosidosis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
760 | [
"Hereditary",
"coproporphyria",
"(",
"HCP",
")",
"is",
"an",
"autosomal",
"dominant",
"disease",
"characterized",
"by",
"a",
"deficiency",
"of",
"coproporphyrinogen",
"oxidase",
"(",
"CPO",
")",
"caused",
"by",
"a",
"mutation",
"in",
"the",
"CPO",
"gene",
"."
] | [
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2439,
5628,
653,
5614,
1336,
5676,
29891,
2849,
313,
379,
6271,
1723,
338,
385,
1120,
359,
290,
284,
28526,
17135,
2931,
1891,
491,
263,
822,
293,
13396,
310,
5614,
1336,
5676,
4316,
262,
6352,
19100,
333,
559,
313,
315,
13152,
1723,
8581,
491,
263,
5478,
362,
297,
278,
315,
13152,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Hereditary coproporphyria ( HCP ) is an autosomal dominant disease characterized by a deficiency of coproporphyrinogen oxidase ( CPO ) caused by a mutation in the CPO gene . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
333 | [
"4",
"%",
"(",
"95",
"%",
"CI",
"0",
"%",
"-",
"1",
"%",
")",
"by",
"age",
"50",
"years",
"and",
"27",
"%",
"(",
"95",
"%",
"CI",
"0",
"%",
"-",
"47",
"%",
")",
"by",
"age",
"70",
"years",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29946,
1273,
313,
29871,
29929,
29945,
1273,
25781,
29871,
29900,
1273,
448,
29871,
29896,
1273,
1723,
491,
5046,
29871,
29945,
29900,
2440,
322,
29871,
29906,
29955,
1273,
313,
29871,
29929,
29945,
1273,
25781,
29871,
29900,
1273,
448,
29871,
29946,
29955,
1273,
1723,
491,
5046,
29871,
29955,
29900,
2440,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 4 % ( 95 % CI 0 % - 1 % ) by age 50 years and 27 % ( 95 % CI 0 % - 47 % ) by age 70 years . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
306 | [
"The",
"patients",
"father",
"and",
"two",
"brothers",
"also",
"had",
"C6D",
",",
"but",
"gave",
"no",
"history",
"of",
"meningitis",
"or",
"other",
"neisserial",
"infection",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
450,
22069,
4783,
322,
1023,
21383,
884,
750,
315,
29953,
29928,
1919,
541,
4846,
694,
4955,
310,
1757,
292,
23448,
470,
916,
452,
275,
15550,
297,
20309,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | The patients father and two brothers also had C6D , but gave no history of meningitis or other neisserial infection . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
774 | [
"These",
"observations",
"suggest",
"a",
"role",
"for",
"FH",
"and",
"/",
"or",
"FH",
"receptors",
"in",
"the",
"pathogenesis",
"of",
"idiopathic",
"HUS",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
4525,
13917,
4368,
263,
6297,
363,
383,
29950,
322,
847,
470,
383,
29950,
337,
1547,
943,
297,
278,
2224,
6352,
6656,
310,
1178,
21260,
493,
293,
379,
3308,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | These observations suggest a role for FH and / or FH receptors in the pathogenesis of idiopathic HUS . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
342 | [
"In",
"SCA3",
",",
"gaze",
"-",
"evoked",
"nystagmus",
"was",
"often",
"present",
"as",
"was",
"saccade",
"hypometria",
"and",
"smooth",
"pursuit",
"gain",
"was",
"markedly",
"decreased",
"."
] | [
0,
1,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
317,
5454,
29941,
1919,
12642,
29872,
448,
3415,
12504,
302,
858,
351,
8366,
471,
4049,
2198,
408,
471,
7067,
6332,
10163,
3297,
2849,
322,
10597,
12359,
3121,
11581,
471,
10902,
368,
9263,
1463,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In SCA3 , gaze - evoked nystagmus was often present as was saccade hypometria and smooth pursuit gain was markedly decreased . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
74 | [
"Ethnic",
"differences",
"in",
"the",
"HFE",
"codon",
"282",
"(",
"Cys",
"/",
"Tyr",
")",
"polymorphism",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
13772,
7823,
12651,
297,
278,
379,
16359,
15234,
265,
29871,
29906,
29947,
29906,
313,
315,
952,
847,
323,
4316,
1723,
24324,
28611,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Ethnic differences in the HFE codon 282 ( Cys / Tyr ) polymorphism . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
471 | [
"The",
"ATM",
"(",
"A",
"-",
"T",
",",
"mutated",
")",
"gene",
"on",
"human",
"chromosome",
"11q22",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
15531,
29924,
313,
319,
448,
323,
1919,
5478,
630,
1723,
18530,
373,
5199,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29896,
29939,
29906,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The ATM ( A - T , mutated ) gene on human chromosome 11q22 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
785 | [
"Meningococcal",
"disease",
"is",
"endemic",
"in",
"the",
"Cape",
"and",
"almost",
"all",
"pedigrees",
"of",
"total",
"C6",
"deficiency",
"(",
"C6Q0",
")",
"have",
"been",
"ascertained",
"because",
"of",
"recurrent",
"disease",
"."
] | [
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7567,
292,
542,
542,
1052,
17135,
338,
427,
24552,
297,
278,
20922,
322,
4359,
599,
25922,
11003,
310,
3001,
315,
29953,
822,
293,
13396,
313,
315,
29953,
29984,
29900,
1723,
505,
1063,
408,
6327,
7114,
1363,
310,
1162,
1264,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Meningococcal disease is endemic in the Cape and almost all pedigrees of total C6 deficiency ( C6Q0 ) have been ascertained because of recurrent disease . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
28 | [
"In",
"6",
"(",
"38",
"%",
")",
"of",
"16",
"tumors",
"without",
"LOH",
",",
"one",
"mutation",
"was",
"detected",
",",
"and",
"in",
"9",
"(",
"56",
"%",
")",
"of",
"the",
"tumors",
"without",
"LOH",
",",
"both",
"mutations",
"were",
"found",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
29871,
29953,
313,
29871,
29941,
29947,
1273,
1723,
310,
29871,
29896,
29953,
21622,
943,
1728,
11247,
29950,
1919,
697,
5478,
362,
471,
17809,
1919,
322,
297,
29871,
29929,
313,
29871,
29945,
29953,
1273,
1723,
310,
278,
21622,
943,
1728,
11247,
29950,
1919,
1716,
5478,
800,
892,
1476,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In 6 ( 38 % ) of 16 tumors without LOH , one mutation was detected , and in 9 ( 56 % ) of the tumors without LOH , both mutations were found . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
791 | [
"Complement",
"C7",
"deficiency",
":",
"seven",
"further",
"molecular",
"defects",
"and",
"their",
"associated",
"marker",
"haplotypes",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
422,
2037,
315,
29955,
822,
293,
13396,
584,
9881,
4340,
13206,
16637,
23503,
29879,
322,
1009,
6942,
17456,
447,
5317,
7384,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Complement C7 deficiency : seven further molecular defects and their associated marker haplotypes . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
138 | [
"We",
"conclude",
"that",
"paternal",
"transmission",
"of",
"congenital",
"DM",
"is",
"rare",
"and",
"preferentially",
"occurs",
"with",
"onset",
"of",
"DM",
"past",
"30",
"years",
"in",
"the",
"father",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
17668,
393,
2373,
17196,
22713,
310,
378,
1885,
2410,
27692,
338,
10812,
322,
5821,
9247,
10008,
411,
373,
842,
310,
27692,
4940,
29871,
29941,
29900,
2440,
297,
278,
4783,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We conclude that paternal transmission of congenital DM is rare and preferentially occurs with onset of DM past 30 years in the father . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
101 | [
"The",
"first",
"predictive",
"testing",
"for",
"Huntington",
"disease",
"(",
"HD",
")",
"was",
"based",
"on",
"analysis",
"of",
"linked",
"polymorphic",
"DNA",
"markers",
"to",
"estimate",
"the",
"likelihood",
"of",
"inheriting",
"the",
"mutation",
"for",
"HD",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
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880,
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1723,
471,
2729,
373,
7418,
310,
9024,
24324,
5676,
293,
25348,
29320,
304,
12678,
278,
4188,
22342,
310,
7846,
11407,
278,
5478,
362,
363,
18435,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | The first predictive testing for Huntington disease ( HD ) was based on analysis of linked polymorphic DNA markers to estimate the likelihood of inheriting the mutation for HD . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] |
776 | [
"The",
"myotonic",
"dystrophy",
"(",
"DM",
")",
"mutation",
"is",
"an",
"unstable",
"(",
"CTG",
")",
"n",
"repeat",
",",
"present",
"at",
"a",
"copy",
"number",
"of",
"5",
"-",
"37",
"repeats",
"on",
"normal",
"chromosomes",
"but",
"amplified",
"to",
"50",
"-",
"3000",
"copies",
"on",
"DM",
"chromosomes",
"."
] | [
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1,
2,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
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590,
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270,
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307,
11461,
313,
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5478,
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338,
385,
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313,
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29954,
1723,
302,
12312,
1919,
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310,
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29871,
29941,
29955,
5565,
1446,
373,
4226,
25173,
359,
290,
267,
541,
20563,
2164,
304,
29871,
29945,
29900,
448,
29871,
29941,
29900,
29900,
29900,
14591,
373,
27692,
25173,
359,
290,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0
] | The myotonic dystrophy ( DM ) mutation is an unstable ( CTG ) n repeat , present at a copy number of 5 - 37 repeats on normal chromosomes but amplified to 50 - 3000 copies on DM chromosomes . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
98 | [
"We",
"then",
"proceeded",
"with",
"sequence",
"analysis",
"of",
"the",
"entire",
"PTEN",
"/",
"MMAC1",
"coding",
"region",
"and",
"tested",
"for",
"homozygous",
"deletion",
"with",
"new",
"intragenic",
"markers",
"in",
"these",
"23",
"cases",
"with",
"10q23",
"loss",
"of",
"heterozygosity",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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5665,
7418,
310,
278,
4152,
349,
29911,
1430,
847,
341,
1529,
29907,
29896,
14137,
5120,
322,
9528,
363,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
7374,
291,
411,
716,
938,
12702,
293,
29320,
297,
1438,
29871,
29906,
29941,
4251,
411,
29871,
29896,
29900,
29939,
29906,
29941,
6410,
310,
25745,
29877,
1537,
29887,
359,
537,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We then proceeded with sequence analysis of the entire PTEN / MMAC1 coding region and tested for homozygous deletion with new intragenic markers in these 23 cases with 10q23 loss of heterozygosity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
634 | [
"The",
"gene",
",",
"termed",
"low",
"-",
"density",
"lipoprotein",
"receptor",
"related",
"protein",
"5",
"(",
"LRP5",
")",
",",
"encodes",
"a",
"protein",
"of",
"1615",
"amino",
"acids",
"that",
"contains",
"conserved",
"modules",
"which",
"are",
"characteristic",
"of",
"the",
"low",
"-",
"density",
"lipoprotein",
"(",
"LDL",
")",
"receptor",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0
] | [
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1919,
1840,
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448,
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337,
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365,
29934,
29925,
29945,
1723,
1919,
2094,
2631,
263,
26823,
310,
29871,
29896,
29953,
29896,
29945,
626,
1789,
1274,
4841,
393,
3743,
21929,
1490,
10585,
607,
526,
17443,
310,
278,
4482,
448,
9027,
619,
7323,
4859,
262,
313,
365,
19558,
1723,
337,
14268,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The gene , termed low - density lipoprotein receptor related protein 5 ( LRP5 ) , encodes a protein of 1615 amino acids that contains conserved modules which are characteristic of the low - density lipoprotein ( LDL ) receptor family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
372 | [
"Two",
"mutations",
"associated",
"with",
"IDMS",
"are",
"different",
"from",
"those",
"described",
"in",
"DDS",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
7803,
5478,
800,
6942,
411,
3553,
4345,
526,
1422,
515,
1906,
5439,
297,
360,
8452,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | Two mutations associated with IDMS are different from those described in DDS patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
343 | [
"Three",
"major",
"criteria",
",",
"saccade",
"amplitude",
",",
"saccade",
"velocity",
",",
"and",
"presence",
"of",
"gaze",
"-",
"evoked",
"nystagmus",
",",
"permitted",
"the",
"correct",
"assignment",
"of",
"90",
"%",
"of",
"the",
"SCA1",
",",
"90",
"%",
"of",
"the",
"SCA2",
",",
"and",
"93",
"%",
"of",
"the",
"patients",
"with",
"SCA3",
"to",
"their",
"genetically",
"confirmed",
"patient",
"group",
"and",
",",
"therefore",
",",
"may",
"help",
"orient",
"diagnoses",
"of",
"SCA1",
",",
"SCA2",
",",
"and",
"SCA3",
"at",
"early",
"clinical",
"stages",
"of",
"the",
"diseases",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12753,
4655,
16614,
1919,
7067,
6332,
28347,
1919,
7067,
6332,
12885,
1919,
322,
10122,
310,
12642,
29872,
448,
3415,
12504,
302,
858,
351,
8366,
1919,
21905,
278,
1959,
12827,
310,
29871,
29929,
29900,
1273,
310,
278,
317,
5454,
29896,
1919,
29871,
29929,
29900,
1273,
310,
278,
317,
5454,
29906,
1919,
322,
29871,
29929,
29941,
1273,
310,
278,
22069,
411,
317,
5454,
29941,
304,
1009,
2531,
300,
1711,
16725,
16500,
2318,
322,
1919,
5480,
1919,
1122,
1371,
7769,
24876,
15806,
310,
317,
5454,
29896,
1919,
317,
5454,
29906,
1919,
322,
317,
5454,
29941,
472,
4688,
24899,
936,
22950,
310,
278,
10267,
2129,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Three major criteria , saccade amplitude , saccade velocity , and presence of gaze - evoked nystagmus , permitted the correct assignment of 90 % of the SCA1 , 90 % of the SCA2 , and 93 % of the patients with SCA3 to their genetically confirmed patient group and , therefore , may help orient diagnoses of SCA1 , SCA2 , and SCA3 at early clinical stages of the diseases . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
911 | [
"A",
"transcribed",
"sequence",
"identified",
"from",
"the",
"C04107",
"-",
"containing",
"BAC",
"was",
"found",
"to",
"be",
"homologous",
"to",
"a",
"gene",
"expressed",
"from",
"human",
"chromosome",
"2p13",
"-",
"p16",
",",
"a",
"region",
"devoid",
"of",
"any",
"positional",
"candidate",
"genes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
1301,
23059,
5665,
15659,
515,
278,
315,
29900,
29946,
29896,
29900,
29955,
448,
6943,
350,
2477,
471,
1476,
304,
367,
3632,
1189,
681,
304,
263,
18530,
13384,
515,
5199,
25173,
359,
608,
29871,
29906,
29886,
29896,
29941,
448,
282,
29896,
29953,
1919,
263,
5120,
316,
5405,
310,
738,
2602,
284,
14020,
2531,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A transcribed sequence identified from the C04107 - containing BAC was found to be homologous to a gene expressed from human chromosome 2p13 - p16 , a region devoid of any positional candidate genes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
514 | [
"The",
"observation",
"of",
"these",
"symptoms",
"in",
"two",
"probands",
"prompted",
"us",
"to",
"search",
"for",
"mutations",
"within",
"their",
"POMC",
"genes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
15500,
310,
1438,
25828,
4835,
297,
1023,
2070,
4167,
9508,
287,
502,
304,
2740,
363,
5478,
800,
2629,
1009,
349,
6488,
29907,
2531,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The observation of these symptoms in two probands prompted us to search for mutations within their POMC genes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
704 | [
"The",
"mutation",
"changed",
"the",
"adrenodoxin",
"cofactor",
"binding",
"residue",
"362Arg",
"to",
"362Ser",
"(",
"CGT",
"362Arg",
"to",
"AGT",
"362Ser",
")",
",",
"and",
"was",
"responsible",
"for",
"deficiency",
"in",
"the",
"sterol",
"27",
"-",
"hydroxylase",
"activity",
",",
"as",
"confirmed",
"by",
"expression",
"of",
"mutant",
"cDNA",
"into",
"COS",
"-",
"1",
"cells",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
5478,
362,
3939,
278,
594,
1267,
17324,
262,
274,
974,
7168,
9956,
10995,
434,
29871,
29941,
29953,
29906,
8559,
304,
29871,
29941,
29953,
29906,
1748,
313,
8446,
29911,
29871,
29941,
29953,
29906,
8559,
304,
16369,
29911,
29871,
29941,
29953,
29906,
1748,
1723,
1919,
322,
471,
14040,
363,
822,
293,
13396,
297,
278,
16864,
324,
29871,
29906,
29955,
448,
17546,
29916,
2904,
559,
6354,
1919,
408,
16725,
491,
4603,
310,
5478,
424,
274,
29928,
3521,
964,
315,
3267,
448,
29871,
29896,
9101,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The mutation changed the adrenodoxin cofactor binding residue 362Arg to 362Ser ( CGT 362Arg to AGT 362Ser ) , and was responsible for deficiency in the sterol 27 - hydroxylase activity , as confirmed by expression of mutant cDNA into COS - 1 cells . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
679 | [
"It",
"is",
"therefore",
"concluded",
"that",
"the",
"R496H",
"mutation",
"of",
"ARSA",
"does",
"not",
"negatively",
"influence",
"the",
"activity",
"of",
"ARSA",
"and",
"is",
"not",
"a",
"cause",
"of",
"MLD"
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1
] | [
739,
338,
5480,
22834,
393,
278,
390,
29946,
29929,
29953,
29950,
5478,
362,
310,
9033,
8132,
947,
451,
3480,
6703,
9949,
278,
6354,
310,
9033,
8132,
322,
338,
451,
263,
4556,
310,
341,
10249
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2
] | It is therefore concluded that the R496H mutation of ARSA does not negatively influence the activity of ARSA and is not a cause of MLD | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I"
] |
526 | [
"Our",
"data",
"indicate",
"that",
"the",
"PAH",
"-",
"mutation",
"genotype",
"is",
"the",
"main",
"determinant",
"of",
"metabolic",
"phenotype",
"in",
"most",
"patients",
"with",
"PAH",
"deficiency",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
8680,
848,
12266,
393,
278,
17687,
29950,
448,
5478,
362,
2531,
327,
668,
338,
278,
1667,
11806,
424,
310,
1539,
19388,
293,
17292,
327,
668,
297,
1556,
22069,
411,
17687,
29950,
822,
293,
13396,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Our data indicate that the PAH - mutation genotype is the main determinant of metabolic phenotype in most patients with PAH deficiency . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
821 | [
"Currently",
",",
"the",
"most",
"useful",
"role",
"for",
"this",
"test",
"is",
"in",
"the",
"detection",
"of",
"hemochromatosis",
"in",
"the",
"family",
"members",
"of",
"patients",
"with",
"a",
"proven",
"case",
"of",
"the",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
15447,
1919,
278,
1556,
5407,
6297,
363,
445,
1243,
338,
297,
278,
15326,
310,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
297,
278,
3942,
5144,
310,
22069,
411,
263,
16413,
1206,
310,
278,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Currently , the most useful role for this test is in the detection of hemochromatosis in the family members of patients with a proven case of the disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
449 | [
"Mutations",
"were",
"located",
"in",
"three",
"different",
"regions",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"(",
"1",
")",
"at",
"the",
"5",
"end",
"spanning",
"exons",
"4",
"and",
"5",
",",
"(",
"2",
")",
"within",
"exon",
"9",
",",
"and",
"(",
"3",
")",
"at",
"the",
"3",
"distal",
"end",
"of",
"the",
"gene",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20749,
800,
892,
5982,
297,
2211,
1422,
12786,
310,
278,
319,
9026,
18530,
313,
29871,
29896,
1723,
472,
278,
29871,
29945,
1095,
805,
9450,
429,
787,
29871,
29946,
322,
29871,
29945,
1919,
313,
29871,
29906,
1723,
2629,
429,
265,
29871,
29929,
1919,
322,
313,
29871,
29941,
1723,
472,
278,
29871,
29941,
1320,
284,
1095,
310,
278,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutations were located in three different regions of the APC gene ( 1 ) at the 5 end spanning exons 4 and 5 , ( 2 ) within exon 9 , and ( 3 ) at the 3 distal end of the gene . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
592 | [
"While",
"the",
"proband",
"(",
"patient",
"1",
")",
"was",
"classified",
"as",
"having",
"a",
"rare",
"intermediate",
"type",
"of",
"adult",
"cerebral",
"and",
"cerebello",
"-",
"brain",
"stem",
"forms",
",",
"his",
"younger",
"brother",
"(",
"patient",
"2",
")",
"and",
"nephew",
"(",
"patient",
"3",
")",
"had",
"a",
"childhood",
"ALD",
"type",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
5806,
278,
2070,
392,
313,
16500,
29871,
29896,
1723,
471,
770,
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869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1
] | [
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0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | While the proband ( patient 1 ) was classified as having a rare intermediate type of adult cerebral and cerebello - brain stem forms , his younger brother ( patient 2 ) and nephew ( patient 3 ) had a childhood ALD type . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
629 | [
"Her",
"ventricular",
"hypertrophy",
"resolved",
"significantly",
"over",
"1",
"year",
",",
"and",
"cognitively",
",",
"she",
"is",
"in",
"the",
"superior",
"range",
"for",
"age",
"."
] | [
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0
] | [
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1919,
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] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Her ventricular hypertrophy resolved significantly over 1 year , and cognitively , she is in the superior range for age . | [
"B",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
284 | [
"Mutation",
"spectrum",
"and",
"genotype",
"-",
"phenotype",
"analyses",
"in",
"Cowden",
"disease",
"and",
"Bannayan",
"-",
"Zonana",
"syndrome",
",",
"two",
"hamartoma",
"syndromes",
"with",
"germline",
"PTEN",
"mutation",
"."
] | [
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0,
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2,
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0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0
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327,
668,
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21638,
1145,
17135,
322,
350,
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388,
273,
448,
796,
265,
1648,
22898,
4871,
1919,
1023,
16366,
442,
4125,
22898,
456,
267,
411,
9814,
828,
457,
349,
29911,
1430,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutation spectrum and genotype - phenotype analyses in Cowden disease and Bannayan - Zonana syndrome , two hamartoma syndromes with germline PTEN mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
125 | [
"4",
"years",
",",
"whereas",
"the",
"family",
"harbouring",
"the",
"missense",
"mutation",
"had",
"an",
"average",
"age",
"of",
"onset",
"of",
"51",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
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278,
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1947,
5478,
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750,
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6588,
5046,
310,
373,
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310,
29871,
29945,
29896,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 4 years , whereas the family harbouring the missense mutation had an average age of onset of 51 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |