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66
[ "When", "resting", "cells", "are", "induced", "to", "proliferate", ",", "the", "steady", "-", "state", "levels", "of", "BRCA1", "increase", "in", "late", "G1", "and", "reach", "a", "maximum", "during", "S", "phase", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1932, 1791, 292, 9101, 526, 20974, 304, 410, 29880, 9633, 403, 1919, 278, 27357, 448, 2106, 11174, 310, 25185, 5454, 29896, 7910, 297, 5683, 402, 29896, 322, 6159, 263, 7472, 2645, 317, 8576, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
When resting cells are induced to proliferate , the steady - state levels of BRCA1 increase in late G1 and reach a maximum during S phase .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
623
[ "Reversal", "of", "severe", "hypertrophic", "cardiomyopathy", "and", "excellent", "neuropsychologic", "outcome", "in", "very", "-", "long", "-", "chain", "acyl", "-", "coenzyme", "A", "dehydrogenase", "deficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 830, 874, 284, 310, 22261, 7498, 10700, 19783, 293, 5881, 14910, 29891, 459, 493, 29891, 322, 15129, 452, 2192, 567, 3376, 1189, 293, 21957, 297, 1407, 448, 1472, 448, 9704, 263, 1270, 29880, 448, 1302, 4666, 25395, 319, 316, 29882, 11279, 1885, 559, 822, 293, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Reversal of severe hypertrophic cardiomyopathy and excellent neuropsychologic outcome in very - long - chain acyl - coenzyme A dehydrogenase deficiency .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
819
[ "Liver", "biopsy", "is", "also", "used", "to", "establish", "the", "presence", "or", "absence", "of", "cirrhosis", ",", "which", "can", "affect", "prognosis", "and", "management", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 22469, 4768, 3554, 29891, 338, 884, 1304, 304, 10127, 278, 10122, 470, 18070, 310, 5902, 29878, 15656, 275, 1919, 607, 508, 6602, 410, 5138, 19263, 322, 10643, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Liver biopsy is also used to establish the presence or absence of cirrhosis , which can affect prognosis and management .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
901
[ "The", "major", "cause", "of", "hepatic", "copper", "accumulation", "in", "man", "is", "a", "dysfunctional", "ATP7B", "gene", ",", "causing", "Wilson", "disease", "(", "WD", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 4655, 4556, 310, 540, 29886, 2454, 1302, 2496, 18414, 2785, 297, 767, 338, 263, 270, 952, 2220, 284, 27884, 29955, 29933, 18530, 1919, 10805, 13015, 17135, 313, 399, 29928, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
The major cause of hepatic copper accumulation in man is a dysfunctional ATP7B gene , causing Wilson disease ( WD ) .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
794
[ "They", "are", "distributed", "along", "the", "C7", "gene", ",", "but", "predominantly", "towards", "the", "3", "end", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2688, 526, 13235, 3412, 278, 315, 29955, 18530, 1919, 541, 758, 24130, 10835, 7113, 278, 29871, 29941, 1095, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
They are distributed along the C7 gene , but predominantly towards the 3 end .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
443
[ "Genotype", "-", "phenotype", "correlations", "in", "attenuated", "adenomatous", "polyposis", "coli", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
[ 5739, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 8855, 800, 297, 472, 841, 29884, 630, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 784, 29875, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Genotype - phenotype correlations in attenuated adenomatous polyposis coli .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
251
[ "This", "mutation", "(", "7271T", "-", "-", ">", "G", ")", "also", "allows", "expression", "of", "full", "-", "length", "ATM", "protein", "at", "a", "level", "comparable", "with", "that", "in", "unaffected", "individuals", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 5478, 362, 313, 29871, 29955, 29906, 29955, 29896, 29911, 448, 448, 1405, 402, 1723, 884, 6511, 4603, 310, 2989, 448, 3309, 15531, 29924, 26823, 472, 263, 3233, 5734, 519, 411, 393, 297, 1185, 7161, 287, 15724, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This mutation ( 7271T - - > G ) also allows expression of full - length ATM protein at a level comparable with that in unaffected individuals .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
194
[ "Protein", "-", "truncation", "testing", "of", "the", "entire", "ATM", "cDNA", "detected", "92", "(", "66", "%", ")", "truncating", "mutations", "in", "140", "mutant", "alleles", "screened", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 14409, 262, 448, 21022, 362, 6724, 310, 278, 4152, 15531, 29924, 274, 29928, 3521, 17809, 29871, 29929, 29906, 313, 29871, 29953, 29953, 1273, 1723, 21022, 1218, 5478, 800, 297, 29871, 29896, 29946, 29900, 5478, 424, 4788, 793, 4315, 287, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Protein - truncation testing of the entire ATM cDNA detected 92 ( 66 % ) truncating mutations in 140 mutant alleles screened .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
476
[ "Four", "were", "deletions", "involving", "a", "loss", "of", "a", "single", "exon", "exon", "7", ",", "exon", "16", ",", "exon", "33", "or", "exon", "35", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12458, 892, 7374, 1080, 21677, 263, 6410, 310, 263, 2323, 429, 265, 429, 265, 29871, 29955, 1919, 429, 265, 29871, 29896, 29953, 1919, 429, 265, 29871, 29941, 29941, 470, 429, 265, 29871, 29941, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Four were deletions involving a loss of a single exon exon 7 , exon 16 , exon 33 or exon 35 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
429
[ "Among", "the", "other", "11", "unique", "mutations", ",", "8", "were", "small", "deletions", "or", "insertions", "predicted", "to", "cause", "frameshifts", ",", "1", "was", "a", "mutation", "to", "a", "stop", "codon", ",", "1", "was", "a", "missense", "mutation", ",", "and", "1", "was", "predicted", "to", "cause", "insertion", "of", "an", "isoleucine", "in", "the", "hect", "domain", "of", "the", "UBE3A", "protein", ",", "which", "functions", "in", "E2", "binding", "and", "ubiquitin", "transfer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 17302, 278, 916, 29871, 29896, 29896, 5412, 5478, 800, 1919, 29871, 29947, 892, 2319, 7374, 1080, 470, 4635, 1080, 25383, 304, 4556, 16608, 29882, 17741, 1919, 29871, 29896, 471, 263, 5478, 362, 304, 263, 5040, 15234, 265, 1919, 29871, 29896, 471, 263, 3052, 1947, 5478, 362, 1919, 322, 29871, 29896, 471, 25383, 304, 4556, 4635, 291, 310, 385, 338, 1772, 1682, 457, 297, 278, 28834, 5354, 310, 278, 501, 15349, 29941, 29909, 26823, 1919, 607, 3168, 297, 382, 29906, 9956, 322, 318, 5365, 28358, 262, 6782, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Among the other 11 unique mutations , 8 were small deletions or insertions predicted to cause frameshifts , 1 was a mutation to a stop codon , 1 was a missense mutation , and 1 was predicted to cause insertion of an isoleucine in the hect domain of the UBE3A protein , which functions in E2 binding and ubiquitin transfer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
53
[ "METHODS", "Twins", "with", "AS", "were", "identified", "from", "the", "Royal", "National", "Hospital", "for", "Rheumatic", "Diseases", "database", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 341, 2544, 8187, 8452, 8168, 1144, 411, 3339, 892, 15659, 515, 278, 7021, 3086, 15967, 363, 390, 354, 398, 2454, 360, 895, 2129, 2566, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
METHODS Twins with AS were identified from the Royal National Hospital for Rheumatic Diseases database .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
421
[ "The", "most", "common", "phenotypic", "features", ",", "present", "in", "more", "than", "a", "third", "of", "our", "patients", "with", "TWIST", "mutations", ",", "are", "coronal", "synostosis", ",", "brachycephaly", ",", "low", "frontal", "hairline", ",", "facial", "asymmetry", ",", "ptosis", ",", "hypertelorism", ",", "broad", "great", "toes", ",", "and", "clinodactyly", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 0 ]
[ 450, 1556, 3619, 17292, 327, 1478, 293, 5680, 1919, 2198, 297, 901, 1135, 263, 4654, 310, 1749, 22069, 411, 323, 29956, 9047, 5478, 800, 1919, 526, 1034, 7177, 5222, 520, 19263, 1919, 4105, 23766, 346, 561, 14997, 1919, 4482, 4565, 284, 11315, 1220, 1919, 2258, 1455, 16936, 2527, 719, 1919, 19592, 19263, 1919, 7498, 10700, 12779, 1608, 1919, 7300, 2107, 304, 267, 1919, 322, 24899, 397, 627, 29891, 368, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The most common phenotypic features , present in more than a third of our patients with TWIST mutations , are coronal synostosis , brachycephaly , low frontal hairline , facial asymmetry , ptosis , hypertelorism , broad great toes , and clinodactyly .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
636
[ "The", "encoded", "protein", "has", "a", "unique", "organization", "of", "EGF", "and", "LDLR", "repeats", ";", "therefore", ",", "LRP5", "likely", "represents", "a", "new", "category", "of", "the", "LDLR", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 18511, 26823, 756, 263, 5412, 13013, 310, 382, 29954, 29943, 322, 365, 19558, 29934, 5565, 1446, 2056, 5480, 1919, 365, 29934, 29925, 29945, 5517, 11524, 263, 716, 7663, 310, 278, 365, 19558, 29934, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The encoded protein has a unique organization of EGF and LDLR repeats ; therefore , LRP5 likely represents a new category of the LDLR family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
649
[ "Congenital", "chloride", "diarrhea", "(", "CLD", ")", "is", "caused", "by", "mutations", "in", "a", "gene", "which", "encodes", "an", "intestinal", "anion", "transporter", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6005, 264, 2410, 521, 5095, 680, 652, 2749, 354, 29874, 313, 315, 10249, 1723, 338, 8581, 491, 5478, 800, 297, 263, 18530, 607, 2094, 2631, 385, 938, 342, 979, 385, 291, 1301, 18505, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Congenital chloride diarrhea ( CLD ) is caused by mutations in a gene which encodes an intestinal anion transporter .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
171
[ "The", "genetic", "basis", "of", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "is", "the", "expansion", "of", "an", "unstable", "CTG", "repeat", "in", "the", "34", "UTR", "of", "the", "DM", "protein", "kinase", "gene", "on", "chromosome", "19", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2531, 7492, 8405, 310, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 27692, 1723, 338, 278, 13184, 310, 385, 443, 13844, 26637, 29954, 12312, 297, 278, 29871, 29941, 29946, 501, 5659, 310, 278, 27692, 26823, 19015, 559, 18530, 373, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29929, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The genetic basis of myotonic dystrophy ( DM ) is the expansion of an unstable CTG repeat in the 34 UTR of the DM protein kinase gene on chromosome 19 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
547
[ "We", "report", "on", "an", "unusual", "case", "of", "maternal", "disomy", "15", "in", "PWS", "that", "is", "most", "consistent", "with", "adjacent", "-", "1", "segregation", "of", "a", "paternal", "t", "(", "3", ";", "15", ")", "(", "p25", ";", "q11", ".", "2", ")", "with", "simultaneous", "maternal", "meiotic", "nondisjunction", "for", "chromosome", "15", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 3461, 373, 385, 22910, 1206, 310, 1775, 17196, 766, 16103, 29871, 29896, 29945, 297, 349, 7811, 393, 338, 1556, 13747, 411, 20114, 448, 29871, 29896, 2377, 1727, 362, 310, 263, 2373, 17196, 260, 313, 29871, 29941, 2056, 29871, 29896, 29945, 1723, 313, 282, 29906, 29945, 2056, 3855, 29896, 29896, 869, 29871, 29906, 1723, 411, 16991, 681, 1775, 17196, 592, 29875, 13574, 302, 898, 275, 29926, 651, 363, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We report on an unusual case of maternal disomy 15 in PWS that is most consistent with adjacent - 1 segregation of a paternal t ( 3 ; 15 ) ( p25 ; q11 . 2 ) with simultaneous maternal meiotic nondisjunction for chromosome 15 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
351
[ "We", "show", "that", "sodium", "channels", "with", "the", "missense", "mutation", "recover", "from", "inactivation", "more", "rapidly", "than", "normal", "and", "that", "the", "frameshift", "mutation", "causes", "the", "sodium", "channel", "to", "be", "non", "-", "functional", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 1510, 393, 20892, 1974, 18196, 411, 278, 3052, 1947, 5478, 362, 9792, 515, 297, 11236, 362, 901, 19328, 1135, 4226, 322, 393, 278, 16608, 29882, 2027, 5478, 362, 9946, 278, 20892, 1974, 8242, 304, 367, 1661, 448, 13303, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We show that sodium channels with the missense mutation recover from inactivation more rapidly than normal and that the frameshift mutation causes the sodium channel to be non - functional .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
727
[ "To", "date", ",", "mutation", "screening", "in", "the", "two", "genes", "has", "been", "hampered", "by", "the", "lack", "of", "genomic", "structure", "information", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 2635, 1919, 5478, 362, 4315, 292, 297, 278, 1023, 2531, 267, 756, 1063, 16366, 546, 287, 491, 278, 10225, 310, 20853, 293, 3829, 2472, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To date , mutation screening in the two genes has been hampered by the lack of genomic structure information .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
452
[ "In", "all", "AAPC", "kindreds", ",", "a", "predominance", "of", "right", "-", "sided", "colorectal", "adenomas", "and", "rectal", "polyp", "sparing", "was", "observed", "." ]
[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 599, 319, 3301, 29907, 2924, 1127, 29879, 1919, 263, 758, 24130, 749, 310, 1492, 448, 269, 2618, 784, 487, 312, 284, 594, 264, 18902, 322, 7705, 284, 1248, 1478, 805, 4362, 471, 8900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In all AAPC kindreds , a predominance of right - sided colorectal adenomas and rectal polyp sparing was observed .
[ "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
204
[ "The", "786", "-", "0", "cell", "line", ",", "like", "many", "cancer", "cells", ",", "fails", "to", "exit", "the", "cell", "cycle", "upon", "serum", "withdrawal", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 29871, 29955, 29947, 29953, 448, 29871, 29900, 3038, 1196, 1919, 763, 1784, 23900, 9101, 1919, 8465, 304, 6876, 278, 3038, 11412, 2501, 724, 398, 28679, 284, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The 786 - 0 cell line , like many cancer cells , fails to exit the cell cycle upon serum withdrawal .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
184
[ "Detection", "of", "heterozygous", "carriers", "of", "the", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "ATM", ")", "gene", "by", "G2", "phase", "chromosomal", "radiosensitivity", "of", "peripheral", "blood", "lymphocytes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 360, 2650, 428, 310, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 19638, 414, 310, 278, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 15531, 29924, 1723, 18530, 491, 402, 29906, 8576, 25173, 359, 290, 284, 2971, 2363, 575, 24858, 310, 23603, 8096, 284, 10416, 301, 962, 561, 22502, 2167, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Detection of heterozygous carriers of the ataxia - telangiectasia ( ATM ) gene by G2 phase chromosomal radiosensitivity of peripheral blood lymphocytes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
850
[ "Mutation", "screening", "and", "sequence", "analysis", "disclosed", "the", "involvement", "of", "three", "different", "ARSA", "mutations", "being", "the", "molecular", "basis", "of", "intrafamilial", "phenotypic", "heterogeneity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 362, 4315, 292, 322, 5665, 7418, 766, 15603, 278, 5297, 29841, 310, 2211, 1422, 9033, 8132, 5478, 800, 1641, 278, 13206, 16637, 8405, 310, 938, 1929, 1344, 616, 17292, 327, 1478, 293, 25745, 16603, 537, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutation screening and sequence analysis disclosed the involvement of three different ARSA mutations being the molecular basis of intrafamilial phenotypic heterogeneity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
940
[]
[]
[]
[]
[]
[]
[]
263
[ "We", "recently", "reported", "the", "positional", "cloning", "of", "a", "candidate", "gene", "for", "hereditary", "hemochromatosis", "called", "HFE", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 10325, 8967, 278, 2602, 284, 1067, 28259, 310, 263, 14020, 18530, 363, 902, 5628, 653, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 2000, 379, 16359, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
We recently reported the positional cloning of a candidate gene for hereditary hemochromatosis called HFE .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
691
[ "Wolfram", "syndrome", "(", "WFS", ";", "OMIM", "222300", ")", "is", "an", "autosomal", "recessive", "neurodegenerative", "disorder", "defined", "by", "young", "-", "onset", "non", "-", "immune", "insulin", "-", "dependent", "diabetes", "mellitus", "and", "progressive", "optic", "atrophy", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 11902, 22328, 22898, 4871, 313, 399, 9998, 2056, 438, 29924, 7833, 29871, 29906, 29906, 29906, 29941, 29900, 29900, 1723, 338, 385, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 452, 2192, 311, 4738, 1230, 766, 2098, 3342, 491, 4123, 448, 373, 842, 1661, 448, 5198, 1540, 1663, 352, 262, 448, 14278, 652, 370, 10778, 286, 514, 277, 375, 322, 6728, 573, 3523, 293, 472, 307, 11461, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Wolfram syndrome ( WFS ; OMIM 222300 ) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder defined by young - onset non - immune insulin - dependent diabetes mellitus and progressive optic atrophy .
[ "O", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
756
[ "Interestingly", ",", "the", "I1307K", "APC", "polymorphism", ",", "associated", "with", "an", "increased", "risk", "of", "colorectal", "cancer", ",", "is", "also", "present", "in", "this", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 23829, 11687, 1919, 278, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 319, 9026, 24324, 28611, 1919, 6942, 411, 385, 11664, 12045, 310, 784, 487, 312, 284, 23900, 1919, 338, 884, 2198, 297, 445, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Interestingly , the I1307K APC polymorphism , associated with an increased risk of colorectal cancer , is also present in this family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
178
[ "Aspartylglucosaminuria", "among", "Palestinian", "Arabs", "." ]
[ 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 26562, 442, 2904, 3820, 1682, 359, 9103, 26607, 4249, 22053, 262, 713, 10387, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Aspartylglucosaminuria among Palestinian Arabs .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
746
[ "Are", "Dp71", "and", "Dp140", "brain", "dystrophin", "isoforms", "related", "to", "cognitive", "impairment", "in", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "?" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 4683, 360, 29886, 29955, 29896, 322, 360, 29886, 29896, 29946, 29900, 17294, 270, 858, 19783, 262, 338, 29877, 9514, 4475, 304, 25323, 3321, 2411, 1466, 358, 297, 23568, 4584, 2301, 16637, 270, 858, 307, 11461, 1577 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Are Dp71 and Dp140 brain dystrophin isoforms related to cognitive impairment in Duchenne muscular dystrophy ?
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
839
[ "Skin", "photosensitivity", "may", "also", "be", "present", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4971, 262, 20612, 575, 24858, 1122, 884, 367, 2198, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Skin photosensitivity may also be present .
[ "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
440
[ "68", "%", "in", "the", "two", "populations", "analyzed", "(", "Australian", "Aboriginal", "and", "Chinese", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29953, 29947, 1273, 297, 278, 1023, 23093, 29537, 287, 313, 9870, 1976, 13492, 322, 10013, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
68 % in the two populations analyzed ( Australian Aboriginal and Chinese ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
555
[ "A", "niece", "(", "B", ".", "B", ".", ")", "with", "45", "chromosomes", "and", "the", "derivative", "3", "but", "without", "the", "der", "(", "15", ")", "demonstrated", "a", "phenotype", "consistent", "with", "that", "reported", "for", "haploinsufficiency", "of", "distal", "3", "p", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 4930, 346, 313, 350, 869, 350, 869, 1723, 411, 29871, 29946, 29945, 25173, 359, 290, 267, 322, 278, 16291, 29871, 29941, 541, 1728, 278, 589, 313, 29871, 29896, 29945, 1723, 28585, 263, 17292, 327, 668, 13747, 411, 393, 8967, 363, 447, 29886, 417, 1144, 29884, 2416, 13396, 310, 1320, 284, 29871, 29941, 282, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A niece ( B . B . ) with 45 chromosomes and the derivative 3 but without the der ( 15 ) demonstrated a phenotype consistent with that reported for haploinsufficiency of distal 3 p .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
203
[ "Remarkably", ",", "this", "occurs", "without", "affecting", "the", "growth", "rate", "and", "cell", "cycle", "profile", "of", "these", "cells", "in", "culture", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5240, 935, 2197, 1919, 445, 10008, 1728, 6602, 292, 278, 14321, 6554, 322, 3038, 11412, 8722, 310, 1438, 9101, 297, 9257, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Remarkably , this occurs without affecting the growth rate and cell cycle profile of these cells in culture .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
38
[ "Clinical", ",", "immunochemical", ",", "and", "family", "studies", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 315, 1915, 936, 1919, 5198, 348, 2878, 331, 936, 1919, 322, 3942, 11898, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Clinical , immunochemical , and family studies .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
566
[ "A", "mouse", "model", "of", "severe", "von", "Willebrand", "disease", ":", "defects", "in", "hemostasis", "and", "thrombosis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 319, 9495, 1904, 310, 22261, 1005, 26173, 16472, 17135, 584, 23503, 29879, 297, 9736, 520, 25101, 322, 266, 456, 29890, 19263, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
A mouse model of severe von Willebrand disease : defects in hemostasis and thrombosis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
454
[ "Our", "data", "suggest", "that", ",", "in", "AAPC", "families", ",", "the", "location", "of", "the", "APC", "mutation", "may", "partially", "predict", "specific", "phenotypic", "expression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8680, 848, 4368, 393, 1919, 297, 319, 3301, 29907, 13175, 1919, 278, 4423, 310, 278, 319, 9026, 5478, 362, 1122, 22039, 8500, 2702, 17292, 327, 1478, 293, 4603, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Our data suggest that , in AAPC families , the location of the APC mutation may partially predict specific phenotypic expression .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
805
[ "Myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "is", "an", "autosomal", "dominant", "disease", "which", ",", "in", "the", "typical", "pedigree", ",", "shows", "a", "three", "generation", "anticipation", "cascade", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1619, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 27692, 1723, 338, 385, 1120, 359, 290, 284, 28526, 17135, 607, 1919, 297, 278, 15662, 25922, 929, 1919, 3697, 263, 2211, 12623, 23483, 362, 3209, 6332, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Myotonic dystrophy ( DM ) is an autosomal dominant disease which , in the typical pedigree , shows a three generation anticipation cascade .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
571
[ "The", "mutant", "mice", "exhibited", "defects", "in", "hemostasis", "with", "a", "highly", "prolonged", "bleeding", "time", "and", "spontaneous", "bleeding", "events", "in", "approximately", "10", "%", "of", "neonates", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 424, 286, 625, 10371, 1573, 23503, 29879, 297, 9736, 520, 25101, 411, 263, 10712, 27044, 287, 10767, 21219, 931, 322, 805, 609, 23584, 10767, 21219, 4959, 297, 14235, 29871, 29896, 29900, 1273, 310, 452, 265, 1078, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mutant mice exhibited defects in hemostasis with a highly prolonged bleeding time and spontaneous bleeding events in approximately 10 % of neonates .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
561
[ "To", "test", "for", "possible", "nosologic", "identity", "between", "these", "disorders", ",", "we", "reviewed", "the", "literature", "and", "obtained", "a", "follow", "-", "up", "of", "the", "only", "two", "surviving", "patients", ",", "one", "with", "SJS", "type", "2", "at", "age", "10", "years", "and", "another", "with", "SWS", "at", "age", "7", "years", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 1243, 363, 1950, 7814, 1189, 293, 10110, 1546, 1438, 766, 20488, 1919, 591, 9076, 287, 278, 12845, 322, 7625, 263, 1101, 448, 701, 310, 278, 871, 1023, 10503, 4357, 22069, 1919, 697, 411, 317, 8700, 1134, 29871, 29906, 472, 5046, 29871, 29896, 29900, 2440, 322, 1790, 411, 317, 7811, 472, 5046, 29871, 29955, 2440, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To test for possible nosologic identity between these disorders , we reviewed the literature and obtained a follow - up of the only two surviving patients , one with SJS type 2 at age 10 years and another with SWS at age 7 years .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
777
[ "Previous", "findings", "in", "Caucasian", "populations", "of", "a", "DM", "founder", "chromosome", "raise", "a", "question", "about", "the", "molecular", "events", "involved", "in", "the", "expansion", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4721, 2366, 1284, 886, 297, 315, 585, 9398, 713, 23093, 310, 263, 27692, 25331, 25173, 359, 608, 12020, 263, 1139, 1048, 278, 13206, 16637, 4959, 9701, 297, 278, 13184, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Previous findings in Caucasian populations of a DM founder chromosome raise a question about the molecular events involved in the expansion mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
938
[ "Immunohistochemical", "staining", "of", "human", "breast", "specimens", "also", "revealed", "BRCA1", "nuclear", "foci", "in", "benign", "breast", ",", "invasive", "lobular", "cancers", "and", "low", "-", "grade", "ductal", "carcinomas", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 1954, 24579, 1148, 391, 2878, 331, 936, 380, 17225, 310, 5199, 24207, 1580, 326, 575, 884, 17845, 25185, 5454, 29896, 20346, 1701, 455, 297, 3856, 647, 24207, 1919, 29688, 573, 658, 29890, 1070, 508, 22543, 322, 4482, 448, 19468, 868, 312, 284, 1559, 16381, 18902, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Immunohistochemical staining of human breast specimens also revealed BRCA1 nuclear foci in benign breast , invasive lobular cancers and low - grade ductal carcinomas .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
132
[ "His", "two", "sibs", "suffer", "from", "childhood", "onset", "DM", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 3600, 1023, 27767, 29879, 8812, 515, 2278, 6614, 373, 842, 27692, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
His two sibs suffer from childhood onset DM .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "B", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
765
[ "MaeI", "restriction", "analysis", "showed", "two", "other", "carriers", "in", "the", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3219, 29872, 29902, 24345, 7418, 10018, 1023, 916, 19638, 414, 297, 278, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
MaeI restriction analysis showed two other carriers in the family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
648
[ "Genomic", "structure", "of", "the", "human", "congenital", "chloride", "diarrhea", "(", "CLD", ")", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 5739, 25426, 3829, 310, 278, 5199, 378, 1885, 2410, 521, 5095, 680, 652, 2749, 354, 29874, 313, 315, 10249, 1723, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
Genomic structure of the human congenital chloride diarrhea ( CLD ) gene .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
52
[ "OBJECTIVE", "To", "determine", "the", "relative", "effects", "of", "genetic", "and", "environmental", "factors", "in", "susceptibility", "to", "ankylosing", "spondylitis", "(", "AS", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 438, 29933, 17637, 18474, 1763, 8161, 278, 6198, 9545, 310, 2531, 7492, 322, 29380, 13879, 297, 2858, 1547, 4127, 304, 385, 29895, 2904, 14556, 805, 898, 2904, 23448, 313, 3339, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
OBJECTIVE To determine the relative effects of genetic and environmental factors in susceptibility to ankylosing spondylitis ( AS ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]
892
[ "A", "polyclonal", "rabbit", "antiserum", "against", "emerin", "did", "recognize", "both", "nuclear", "membrane", "and", "intercalated", "discs", "but", ",", "after", "affinity", "purification", "against", "a", "pure", "-", "emerin", "band", "on", "a", "western", "blot", ",", "it", "stained", "only", "the", "nuclear", "membrane", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 15680, 695, 7177, 27127, 277, 3677, 7608, 398, 2750, 11176, 262, 1258, 18720, 1716, 20346, 3813, 10800, 322, 1006, 1052, 630, 2313, 29879, 541, 1919, 1156, 2756, 13593, 3708, 2450, 2750, 263, 8296, 448, 11176, 262, 3719, 373, 263, 15782, 1999, 327, 1919, 372, 380, 7114, 871, 278, 20346, 3813, 10800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A polyclonal rabbit antiserum against emerin did recognize both nuclear membrane and intercalated discs but , after affinity purification against a pure - emerin band on a western blot , it stained only the nuclear membrane .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
761
[ "Only", "11", "mutations", "of", "the", "gene", "have", "been", "reported", "in", "HCP", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 9333, 29871, 29896, 29896, 5478, 800, 310, 278, 18530, 505, 1063, 8967, 297, 379, 6271, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Only 11 mutations of the gene have been reported in HCP patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
716
[ "Seventeen", "mutations", "were", "distinct", ",", "of", "which", "10", "were", "not", "reported", "previously", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 922, 794, 27294, 5478, 800, 892, 8359, 1919, 310, 607, 29871, 29896, 29900, 892, 451, 8967, 9251, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Seventeen mutations were distinct , of which 10 were not reported previously .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
229
[ "To", "determine", "if", "the", "occurrence", "of", "4003delTC", "in", "these", "unrelated", "families", "signifies", "propagation", "of", "an", "ancestral", "allele", "or", "a", "mutational", "hot", "spot", ",", "haplotypes", "were", "determined", "for", "polymorphisms", "both", "within", "and", "flanking", "COL17A1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 8161, 565, 278, 27170, 310, 29871, 29946, 29900, 29900, 29941, 6144, 9472, 297, 1438, 443, 12817, 13175, 1804, 11057, 13089, 362, 310, 385, 19525, 1705, 4788, 280, 470, 263, 5478, 1288, 7375, 9758, 1919, 447, 5317, 7384, 892, 10087, 363, 24324, 5676, 12903, 1716, 2629, 322, 1652, 804, 292, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To determine if the occurrence of 4003delTC in these unrelated families signifies propagation of an ancestral allele or a mutational hot spot , haplotypes were determined for polymorphisms both within and flanking COL17A1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
353
[ "Molecular", "heterogeneity", "in", "mucopolysaccharidosis", "IVA", "in", "Australia", "and", "Northern", "Ireland", ":", "nine", "novel", "mutations", "including", "T312S", ",", "a", "common", "allele", "that", "confers", "a", "mild", "phenotype", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 341, 1772, 16637, 25745, 16603, 537, 297, 286, 1682, 13242, 952, 562, 3090, 4396, 275, 6599, 29909, 297, 8314, 322, 14299, 12126, 584, 14183, 9554, 5478, 800, 3704, 323, 29941, 29896, 29906, 29903, 1919, 263, 3619, 4788, 280, 393, 1970, 414, 263, 286, 789, 17292, 327, 668, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Molecular heterogeneity in mucopolysaccharidosis IVA in Australia and Northern Ireland : nine novel mutations including T312S , a common allele that confers a mild phenotype .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
177
[ "Attempts", "to", "mathematically", "model", "the", "dynamics", "have", "proved", "only", "partially", "successful", "suggesting", "that", "individual", "specific", "genetic", "and", "/", "or", "environmental", "factors", "also", "play", "a", "role", "in", "somatic", "mosaicism", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6212, 3456, 29879, 304, 10860, 1711, 1904, 278, 19753, 505, 11827, 871, 22039, 9150, 26233, 393, 5375, 2702, 2531, 7492, 322, 847, 470, 29380, 13879, 884, 1708, 263, 6297, 297, 1047, 2454, 286, 3628, 293, 1608, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Attempts to mathematically model the dynamics have proved only partially successful suggesting that individual specific genetic and / or environmental factors also play a role in somatic mosaicism . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
267
[ "In", "this", "report", ",", "we", "demonstrate", "in", "cultured", "293", "cells", "overexpressing", "wild", "-", "type", "or", "mutant", "HFE", "proteins", "that", "both", "the", "wild", "-", "type", "and", "H63D", "HFE", "proteins", "form", "stable", "complexes", "with", "the", "transferrin", "receptor", "(", "TfR", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 445, 3461, 1919, 591, 22222, 297, 4185, 2955, 29871, 29906, 29929, 29941, 9101, 975, 17073, 292, 8775, 448, 1134, 470, 5478, 424, 379, 16359, 3279, 1144, 393, 1716, 278, 8775, 448, 1134, 322, 379, 29953, 29941, 29928, 379, 16359, 3279, 1144, 883, 13714, 4280, 267, 411, 278, 6782, 17056, 337, 14268, 313, 323, 29888, 29934, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In this report , we demonstrate in cultured 293 cells overexpressing wild - type or mutant HFE proteins that both the wild - type and H63D HFE proteins form stable complexes with the transferrin receptor ( TfR ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
102
[ "Limits", "to", "accuracy", "included", "recombination", "between", "the", "DNA", "markers", "and", "the", "mutation", ",", "pedigree", "structure", ",", "and", "whether", "DNA", "samples", "were", "available", "from", "family", "members", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9628, 1169, 304, 13600, 5134, 27878, 2109, 362, 1546, 278, 25348, 29320, 322, 278, 5478, 362, 1919, 25922, 929, 3829, 1919, 322, 3692, 25348, 11916, 892, 3625, 515, 3942, 5144, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Limits to accuracy included recombination between the DNA markers and the mutation , pedigree structure , and whether DNA samples were available from family members .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
117
[ "Investigation", "of", "the", "genetic", "background", "by", "means", "of", "mtDNA", "lineages", "indicate", "that", "all", "our", "patients", "are", "probably", "of", "native", "American", "descent" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 28246, 362, 310, 278, 2531, 7492, 3239, 491, 2794, 310, 286, 29873, 29928, 3521, 1196, 1179, 12266, 393, 599, 1749, 22069, 526, 3117, 310, 7531, 3082, 26815 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Investigation of the genetic background by means of mtDNA lineages indicate that all our patients are probably of native American descent
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
325
[ "Conversely", ",", "the", "majority", "of", "families", "with", "male", "and", "female", "breast", "cancer", "were", "due", "to", "BRCA2", "(", "76", "%", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1281, 874, 873, 1919, 278, 13638, 310, 13175, 411, 14263, 322, 12944, 24207, 23900, 892, 2861, 304, 25185, 5454, 29906, 313, 29871, 29955, 29953, 1273, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Conversely , the majority of families with male and female breast cancer were due to BRCA2 ( 76 % ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
260
[ "In", "most", "of", "these", "patients", ",", "the", "onset", "of", "the", "disease", "was", "congenital", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 1556, 310, 1438, 22069, 1919, 278, 373, 842, 310, 278, 17135, 471, 378, 1885, 2410, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In most of these patients , the onset of the disease was congenital .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
458
[ "In", "males", ",", "SF", "-", "1", "participates", "in", "sexual", "development", "by", "regulating", "expression", "of", "the", "polypeptide", "hormone", "Mullerian", "inhibiting", "substance", "(", "MIS", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 25269, 1919, 28768, 448, 29871, 29896, 5221, 1078, 297, 18287, 5849, 491, 1072, 18099, 4603, 310, 278, 1248, 668, 415, 680, 298, 555, 650, 341, 913, 261, 713, 297, 6335, 11407, 5960, 749, 313, 341, 3235, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In males , SF - 1 participates in sexual development by regulating expression of the polypeptide hormone Mullerian inhibiting substance ( MIS ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
658
[ "APC", "is", "a", "tumour", "-", "suppressor", "gene", ",", "and", "somatic", "loss", "occurs", "in", "tumours", "." ]
[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 319, 9026, 338, 263, 21622, 473, 448, 21301, 272, 18530, 1919, 322, 1047, 2454, 6410, 10008, 297, 21622, 2470, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
APC is a tumour - suppressor gene , and somatic loss occurs in tumours .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
671
[ "These", "data", "suggest", "that", "expansion", "occurs", "in", "two", "stages", ",", "the", "first", "during", "meiosis", "followed", "by", "a", "second", "mitotic", "expansion", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 848, 4368, 393, 13184, 10008, 297, 1023, 22950, 1919, 278, 937, 2645, 592, 2363, 275, 5643, 491, 263, 1473, 1380, 13574, 13184, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These data suggest that expansion occurs in two stages , the first during meiosis followed by a second mitotic expansion .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
456
[ "Wilms", "'", "tumor", "1", "and", "Dax", "-", "1", "modulate", "the", "orphan", "nuclear", "receptor", "SF", "-", "1", "in", "sex", "-", "specific", "gene", "expression", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4624, 1516, 525, 21622, 272, 29871, 29896, 322, 360, 1165, 448, 29871, 29896, 878, 5987, 278, 470, 16711, 20346, 337, 14268, 28768, 448, 29871, 29896, 297, 7916, 448, 2702, 18530, 4603, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Wilms ' tumor 1 and Dax - 1 modulate the orphan nuclear receptor SF - 1 in sex - specific gene expression .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
441
[ "In", "the", "Australian", "Aboriginal", "samples", ",", "187", "C", "-", "-", ">", "G", "was", "found", "to", "be", "associated", "with", "HLA", "haplotypes", "common", "in", "Caucasians", ",", "suggesting", "that", "it", "was", "introduced", "by", "recent", "admixture", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 278, 9870, 1976, 13492, 11916, 1919, 29871, 29896, 29947, 29955, 315, 448, 448, 1405, 402, 471, 1476, 304, 367, 6942, 411, 379, 4375, 447, 5317, 7384, 3619, 297, 315, 585, 9398, 5834, 1919, 26233, 393, 372, 471, 9129, 491, 7786, 594, 2460, 15546, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In the Australian Aboriginal samples , 187 C - - > G was found to be associated with HLA haplotypes common in Caucasians , suggesting that it was introduced by recent admixture .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
786
[ "We", "have", "sequenced", "the", "expressed", "exons", "of", "the", "C6", "gene", "from", "selected", "cases", "and", "have", "found", "three", "molecular", "defects", "leading", "to", "total", "deficiency", "879delG", ",", "which", "is", "the", "common", "defect", "in", "the", "Cape", "and", "hitherto", "unreported", ",", "and", "1195delC", "and", "1936delG", ",", "which", "have", "been", "previously", "reported", "in", "African", "-", "Americans", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 505, 8617, 9223, 278, 13384, 429, 787, 310, 278, 315, 29953, 18530, 515, 4629, 4251, 322, 505, 1476, 2211, 13206, 16637, 23503, 29879, 8236, 304, 3001, 822, 293, 13396, 29871, 29947, 29955, 29929, 6144, 29954, 1919, 607, 338, 278, 3619, 23503, 297, 278, 20922, 322, 298, 2121, 517, 443, 12276, 287, 1919, 322, 29871, 29896, 29896, 29929, 29945, 6144, 29907, 322, 29871, 29896, 29929, 29941, 29953, 6144, 29954, 1919, 607, 505, 1063, 9251, 8967, 297, 11715, 448, 23035, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We have sequenced the expressed exons of the C6 gene from selected cases and have found three molecular defects leading to total deficiency 879delG , which is the common defect in the Cape and hitherto unreported , and 1195delC and 1936delG , which have been previously reported in African - Americans .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
358
[ "One", "is", "the", "T312S", "mutation", ",", "a", "novel", "mutation", "found", "exclusively", "in", "milder", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3118, 338, 278, 323, 29941, 29896, 29906, 29903, 5478, 362, 1919, 263, 9554, 5478, 362, 1476, 13489, 3598, 297, 2316, 672, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
One is the T312S mutation , a novel mutation found exclusively in milder patients .
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
683
[ "The", "deduced", "protein", "sequence", "was", "classified", "as", "a", "one", "-", "pass", "transmembrane", "CA", "possessing", "an", "apparently", "intact", "catalytic", "domain", "in", "the", "extracellular", "CA", "module", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 21049, 1133, 26823, 5665, 471, 770, 2164, 408, 263, 697, 448, 1209, 18750, 1590, 10800, 12766, 22592, 292, 385, 13229, 938, 627, 17246, 3637, 293, 5354, 297, 278, 1294, 945, 514, 1070, 12766, 3883, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The deduced protein sequence was classified as a one - pass transmembrane CA possessing an apparently intact catalytic domain in the extracellular CA module .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
345
[ "Ventricular", "fibrillation", "causes", "more", "than", "300", ",", "000", "sudden", "deaths", "each", "year", "in", "the", "USA", "alone", "." ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 21141, 2200, 1070, 285, 4626, 453, 362, 9946, 901, 1135, 29871, 29941, 29900, 29900, 1919, 29871, 29900, 29900, 29900, 8327, 4892, 29879, 1269, 1629, 297, 278, 8278, 7432, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Ventricular fibrillation causes more than 300 , 000 sudden deaths each year in the USA alone .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
688
[ "2", "respectively", ",", "regions", "prone", "to", "amplification", "in", "some", "human", "cancers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 29871, 29906, 8307, 1919, 12786, 544, 650, 304, 20563, 2450, 297, 777, 5199, 508, 22543, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
2 respectively , regions prone to amplification in some human cancers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
773
[ "Factor", "H", "deficiency", "is", "the", "only", "complement", "deficiency", "associated", "with", "HUS", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 0 ]
[ 383, 7168, 379, 822, 293, 13396, 338, 278, 871, 19595, 822, 293, 13396, 6942, 411, 379, 3308, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0 ]
Factor H deficiency is the only complement deficiency associated with HUS .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O" ]
1
[ "Ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", "is", "a", "recessive", "multi", "-", "system", "disorder", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "ATM", "gene", "at", "11q22", "-", "q23", "(", "ref", ".", "3", ")", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 20725, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 319, 448, 323, 1723, 338, 263, 337, 985, 573, 2473, 448, 1788, 766, 2098, 8581, 491, 5478, 800, 297, 278, 15531, 29924, 18530, 472, 29871, 29896, 29896, 29939, 29906, 29906, 448, 3855, 29906, 29941, 313, 2143, 869, 29871, 29941, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Ataxia - telangiectasia ( A - T ) is a recessive multi - system disorder caused by mutations in the ATM gene at 11q22 - q23 ( ref . 3 ) .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
419
[ "To", "date", ",", "our", "detection", "rate", "for", "TWIST", "or", "FGFR", "mutations", "is", "68", "%", "in", "our", "Saethre", "-", "Chotzen", "syndrome", "patients", ",", "including", "our", "five", "patients", "elsewhere", "reported", "with", "TWIST", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 2635, 1919, 1749, 15326, 6554, 363, 323, 29956, 9047, 470, 383, 29954, 15860, 5478, 800, 338, 29871, 29953, 29947, 1273, 297, 1749, 5701, 621, 276, 448, 678, 327, 2256, 22898, 4871, 22069, 1919, 3704, 1749, 5320, 22069, 17551, 8967, 411, 323, 29956, 9047, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To date , our detection rate for TWIST or FGFR mutations is 68 % in our Saethre - Chotzen syndrome patients , including our five patients elsewhere reported with TWIST mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
645
[ "Three", "patients", "with", "the", "I1307K", "allele", "were", "detected", ",", "each", "of", "Ashkenazi", "descent", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12753, 22069, 411, 278, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 4788, 280, 892, 17809, 1919, 1269, 310, 12835, 1717, 18861, 26815, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Three patients with the I1307K allele were detected , each of Ashkenazi descent .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
307
[ "By", "using", "exon", "-", "specific", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", "/", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphism", "as", "a", "screening", "step", "and", "nucleotide", "sequencing", "of", "target", "exons", ",", "we", "determined", "that", "the", "proband", "was", "a", "compound", "heterozygote", "for", "two", "C6", "gene", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2648, 773, 429, 265, 448, 2702, 24324, 261, 559, 9704, 19848, 313, 9609, 29934, 1723, 847, 2323, 448, 851, 392, 378, 5404, 24324, 28611, 408, 263, 4315, 292, 4331, 322, 22699, 327, 680, 8617, 16750, 310, 3646, 429, 787, 1919, 591, 10087, 393, 278, 2070, 392, 471, 263, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 866, 363, 1023, 315, 29953, 18530, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
By using exon - specific polymerase chain reaction ( PCR ) / single - strand conformation polymorphism as a screening step and nucleotide sequencing of target exons , we determined that the proband was a compound heterozygote for two C6 gene mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
734
[ "To", "identify", "founder", "effects", ",", "we", "examined", "independently", "ascertained", "French", "Canadian", "cancer", "families", "for", "the", "distribution", "of", "these", "eight", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 12439, 25331, 9545, 1919, 591, 4392, 1312, 25499, 408, 6327, 7114, 5176, 11443, 23900, 13175, 363, 278, 4978, 310, 1438, 9475, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To identify founder effects , we examined independently ascertained French Canadian cancer families for the distribution of these eight mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
94
[ "Numerous", "cytogenetic", "and", "allelotype", "studies", "have", "reported", "frequent", "loss", "of", "heterozygosity", "on", "chromosomal", "arm", "10q", "in", "sporadic", "prostate", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 405, 4680, 681, 274, 3637, 6352, 7492, 322, 4788, 8276, 668, 11898, 505, 8967, 17091, 6410, 310, 25745, 29877, 1537, 29887, 359, 537, 373, 25173, 359, 290, 284, 5075, 29871, 29896, 29900, 29939, 297, 805, 272, 26538, 410, 3859, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Numerous cytogenetic and allelotype studies have reported frequent loss of heterozygosity on chromosomal arm 10q in sporadic prostate cancer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
76
[ "5", "Mb", "telomeric", "to", "HLA", "-", "A", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29945, 341, 29890, 13547, 12392, 293, 304, 379, 4375, 448, 319, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
5 Mb telomeric to HLA - A .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
313
[ "No", "locus", "other", "than", "chromosome", "11p13", "has", "been", "implicated", "in", "aniridia", ",", "and", "PAX6", "is", "clearly", "the", "major", ",", "if", "not", "only", ",", "gene", "responsible", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1939, 1180, 375, 916, 1135, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29896, 29886, 29896, 29941, 756, 1063, 2411, 9169, 297, 385, 381, 29697, 1919, 322, 349, 6604, 29953, 338, 9436, 278, 4655, 1919, 565, 451, 871, 1919, 18530, 14040, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
No locus other than chromosome 11p13 has been implicated in aniridia , and PAX6 is clearly the major , if not only , gene responsible .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
304
[ "Molecular", "defects", "leading", "to", "human", "complement", "component", "C6", "deficiency", "in", "an", "African", "-", "American", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 341, 1772, 16637, 23503, 29879, 8236, 304, 5199, 19595, 4163, 315, 29953, 822, 293, 13396, 297, 385, 11715, 448, 3082, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Molecular defects leading to human complement component C6 deficiency in an African - American family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
435
[ "The", "hemochromatosis", "gene", ",", "HFE", ",", "recently", "has", "been", "identified", ",", "and", "characterization", "of", "this", "gene", "has", "shown", "that", "it", "contains", "two", "mutations", "that", "result", "in", "amino", "acid", "substitutions", "-", "cDNA", "nucleotides", "845", "G", "-", "-", ">", "A", "(", "C282Y", ")", "and", "187", "C", "-", "-", ">", "G", "(", "H63D", ")", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 18530, 1919, 379, 16359, 1919, 10325, 756, 1063, 15659, 1919, 322, 2931, 2133, 310, 445, 18530, 756, 4318, 393, 372, 3743, 1023, 5478, 800, 393, 1121, 297, 626, 1789, 22193, 23697, 29879, 448, 274, 29928, 3521, 22699, 327, 2247, 29871, 29947, 29946, 29945, 402, 448, 448, 1405, 319, 313, 315, 29906, 29947, 29906, 29979, 1723, 322, 29871, 29896, 29947, 29955, 315, 448, 448, 1405, 402, 313, 379, 29953, 29941, 29928, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The hemochromatosis gene , HFE , recently has been identified , and characterization of this gene has shown that it contains two mutations that result in amino acid substitutions - cDNA nucleotides 845 G - - > A ( C282Y ) and 187 C - - > G ( H63D ) .
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
875
[ "12", "families", "with", "15", "matings", "informative", "for", "C2", "deficiency", "were", "found", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29896, 29906, 13175, 411, 29871, 29896, 29945, 1775, 886, 1871, 1230, 363, 315, 29906, 822, 293, 13396, 892, 1476, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
12 families with 15 matings informative for C2 deficiency were found .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
337
[ "In", "SCA1", ",", "saccade", "amplitude", "was", "significantly", "increased", ",", "resulting", "in", "hypermetria", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 512, 317, 5454, 29896, 1919, 7067, 6332, 28347, 471, 16951, 11664, 1919, 9819, 297, 11266, 2527, 2849, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
In SCA1 , saccade amplitude was significantly increased , resulting in hypermetria .
[ "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
565
[ "The", "hypothesis", "that", "SWS", "and", "SJS", "type", "2", "are", "the", "same", "disorder", "should", "be", "testable", "by", "molecular", "methods", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 20051, 393, 317, 7811, 322, 317, 8700, 1134, 29871, 29906, 526, 278, 1021, 766, 2098, 881, 367, 1243, 519, 491, 13206, 16637, 3519, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The hypothesis that SWS and SJS type 2 are the same disorder should be testable by molecular methods . .
[ "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
532
[ "The", "trinucleotide", "repeat", "instability", "mechanisms", "involved", "in", "DM", "and", "other", "human", "genetic", "diseases", "are", "unknown", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
[ 450, 534, 262, 1682, 280, 327, 680, 12312, 832, 3097, 7208, 12903, 9701, 297, 27692, 322, 916, 5199, 2531, 7492, 10267, 2129, 526, 9815, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
The trinucleotide repeat instability mechanisms involved in DM and other human genetic diseases are unknown .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
563
[ "The", "similarity", "of", "the", "clinical", "and", "radiographic", "findings", "is", "so", "extensive", "that", "these", "disorders", "appear", "to", "be", "a", "single", "entity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 29501, 310, 278, 24899, 936, 322, 17937, 12122, 1284, 886, 338, 577, 20607, 393, 1438, 766, 20488, 2615, 304, 367, 263, 2323, 7855, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The similarity of the clinical and radiographic findings is so extensive that these disorders appear to be a single entity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
123
[ "The", "average", "age", "of", "disease", "onset", "in", "those", "families", "harbouring", "causative", "mutations", "was", "between", "32", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 6588, 5046, 310, 17135, 373, 842, 297, 1906, 13175, 4023, 6526, 292, 3269, 1230, 5478, 800, 471, 1546, 29871, 29941, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The average age of disease onset in those families harbouring causative mutations was between 32 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
893
[ "These", "results", "would", "not", "be", "expected", "if", "immunostaining", "at", "intercalated", "discs", "were", "due", "to", "a", "product", "of", "the", "emerin", "gene", "and", ",", "therefore", ",", "cast", "some", "doubt", "upon", "the", "hypothesis", "that", "cardiac", "defects", "in", "EDMD", "are", "caused", "by", "absence", "of", "emerin", "from", "intercalated", "discs", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 2582, 723, 451, 367, 3806, 565, 5198, 348, 520, 17225, 472, 1006, 1052, 630, 2313, 29879, 892, 2861, 304, 263, 3234, 310, 278, 11176, 262, 18530, 322, 1919, 5480, 1919, 4320, 777, 7404, 2501, 278, 20051, 393, 5881, 13544, 23503, 29879, 297, 9408, 5773, 526, 8581, 491, 18070, 310, 11176, 262, 515, 1006, 1052, 630, 2313, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These results would not be expected if immunostaining at intercalated discs were due to a product of the emerin gene and , therefore , cast some doubt upon the hypothesis that cardiac defects in EDMD are caused by absence of emerin from intercalated discs .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
385
[ "We", "conclude", "that", "the", "185delAG", "BRCA1", "mutation", "occurs", "in", "some", "non", "-", "Ashkenazi", "populations", "at", "rates", "comparable", "with", "that", "of", "Ashkenazim", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 17668, 393, 278, 29871, 29896, 29947, 29945, 6144, 10051, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 10008, 297, 777, 1661, 448, 12835, 1717, 18861, 23093, 472, 19257, 5734, 519, 411, 393, 310, 12835, 1717, 834, 326, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We conclude that the 185delAG BRCA1 mutation occurs in some non - Ashkenazi populations at rates comparable with that of Ashkenazim .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
796
[ "The", "C6", "/", "C7", "marker", "haplotypes", "associated", "with", "most", "C7", "defects", "are", "tabulated", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 315, 29953, 847, 315, 29955, 17456, 447, 5317, 7384, 6942, 411, 1556, 315, 29955, 23503, 29879, 526, 4434, 7964, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The C6 / C7 marker haplotypes associated with most C7 defects are tabulated . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
640
[ "A", "variant", "of", "FAP", "is", "attenuated", "adenomatous", "polyposis", "coli", ",", "which", "results", "from", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "the", "5", "and", "3", "regions", "of", "the", "APC", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 319, 17305, 310, 383, 3301, 338, 472, 841, 29884, 630, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 784, 29875, 1919, 607, 2582, 515, 22593, 448, 1196, 5478, 800, 297, 278, 29871, 29945, 322, 29871, 29941, 12786, 310, 278, 319, 9026, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
A variant of FAP is attenuated adenomatous polyposis coli , which results from germ - line mutations in the 5 and 3 regions of the APC gene .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
918
[ "Genotype", "-", "phenotype", "correlations", "identified", "significant", "differences", "in", "the", "nature", "of", "certain", "extracolonic", "manifestations", "in", "FAP", "patients", "belonging", "to", "three", "mutation", "subgroups", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5739, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 8855, 800, 15659, 7282, 12651, 297, 278, 5469, 310, 3058, 1294, 945, 324, 8927, 10419, 800, 297, 383, 3301, 22069, 23329, 304, 2211, 5478, 362, 1014, 13155, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Genotype - phenotype correlations identified significant differences in the nature of certain extracolonic manifestations in FAP patients belonging to three mutation subgroups .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
784
[ "Deficiency", "of", "the", "sixth", "component", "of", "human", "complement", "(", "C6", ")", "has", "been", "reported", "in", "a", "number", "of", "families", "from", "the", "western", "Cape", ",", "South", "Africa", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5282, 293, 13396, 310, 278, 25963, 4163, 310, 5199, 19595, 313, 315, 29953, 1723, 756, 1063, 8967, 297, 263, 1353, 310, 13175, 515, 278, 15782, 20922, 1919, 4275, 10557, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Deficiency of the sixth component of human complement ( C6 ) has been reported in a number of families from the western Cape , South Africa .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
860
[ "The", "disease", "susceptibility", "of", "individuals", "who", "constitutionally", "lack", "both", "wild", "-", "type", "alleles", "is", "unknown", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 17135, 2858, 1547, 4127, 310, 15724, 1058, 16772, 635, 10225, 1716, 8775, 448, 1134, 4788, 793, 338, 9815, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The disease susceptibility of individuals who constitutionally lack both wild - type alleles is unknown .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
439
[ "187", "C", "-", "-", ">", "G", "was", "present", "at", "an", "allele", "frequency", "of", "2", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29896, 29947, 29955, 315, 448, 448, 1405, 402, 471, 2198, 472, 385, 4788, 280, 10868, 310, 29871, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
187 C - - > G was present at an allele frequency of 2 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
100
[ "Risk", "reversals", "in", "predictive", "testing", "for", "Huntington", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 390, 3873, 18764, 1338, 297, 8500, 573, 6724, 363, 16899, 1259, 880, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
Risk reversals in predictive testing for Huntington disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
577
[ "Hereditary", "Ovarian", "Cancer", "Clinical", "Study", "Group", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2439, 5628, 653, 438, 1707, 713, 1815, 2265, 315, 1915, 936, 29301, 6431, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Hereditary Ovarian Cancer Clinical Study Group .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
614
[ "PAX6", "regulates", "eye", "development", "in", "animals", "ranging", "from", "jellyfish", "to", "Drosophila", "to", "humans", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 349, 6604, 29953, 24378, 1078, 10977, 5849, 297, 15006, 364, 9776, 515, 12736, 368, 15161, 304, 360, 1883, 3021, 4233, 304, 25618, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
PAX6 regulates eye development in animals ranging from jellyfish to Drosophila to humans .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
919
[ "CONCLUSIONS", "Extended", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "made", "in", "this", "study", "may", "have", "the", "potential", "to", "determine", "the", "most", "appropriate", "surveillance", "and", "prophylactic", "treatment", "regimens", "for", "those", "patients", "with", "mutations", "associated", "with", "life", "threatening", "conditions", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8707, 6154, 3308, 27946, 7338, 2760, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 8855, 800, 1754, 297, 445, 6559, 1122, 505, 278, 7037, 304, 8161, 278, 1556, 8210, 26946, 453, 749, 322, 410, 11461, 433, 20009, 14502, 1072, 326, 575, 363, 1906, 22069, 411, 5478, 800, 6942, 411, 2834, 20616, 292, 5855, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
CONCLUSIONS Extended genotype - phenotype correlations made in this study may have the potential to determine the most appropriate surveillance and prophylactic treatment regimens for those patients with mutations associated with life threatening conditions .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
365
[ "These", "data", "provide", "further", "evidence", "for", "extensive", "allelic", "heterogeneity", "in", "MPS", "IVA", "in", "British", "-", "Irish", "patients", "and", "provide", "evidence", "for", "their", "transmission", "to", "Australia", "by", "British", "-", "Irish", "migrants", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 848, 3867, 4340, 10757, 363, 20607, 4788, 506, 25745, 16603, 537, 297, 341, 7024, 6599, 29909, 297, 4908, 448, 12601, 22069, 322, 3867, 10757, 363, 1009, 22713, 304, 8314, 491, 4908, 448, 12601, 9725, 1934, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These data provide further evidence for extensive allelic heterogeneity in MPS IVA in British - Irish patients and provide evidence for their transmission to Australia by British - Irish migrants . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
175
[ "In", "order", "to", "further", "characterize", "the", "dynamics", "of", "DM", "CTG", "repeat", "somatic", "instability", ",", "we", "have", "studied", "repeat", "length", "changes", "over", "time", "in", "111", "myotonic", "dystrophy", "patients", "with", "varying", "clinical", "severity", "and", "CTG", "repeat", "size", "over", "time", "intervals", "of", "1", "-", "7", "years", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 1797, 304, 4340, 2931, 675, 278, 19753, 310, 27692, 26637, 29954, 12312, 1047, 2454, 832, 3097, 1919, 591, 505, 12399, 12312, 3309, 3620, 975, 931, 297, 29871, 29896, 29896, 29896, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 22069, 411, 24099, 24899, 936, 2775, 537, 322, 26637, 29954, 12312, 2159, 975, 931, 18747, 310, 29871, 29896, 448, 29871, 29955, 2440, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In order to further characterize the dynamics of DM CTG repeat somatic instability , we have studied repeat length changes over time in 111 myotonic dystrophy patients with varying clinical severity and CTG repeat size over time intervals of 1 - 7 years .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
741
[ "The", "odds", "of", "detection", "of", "any", "of", "the", "four", "BRCA2", "mutations", "was", "5", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 7736, 29879, 310, 15326, 310, 738, 310, 278, 3023, 25185, 5454, 29906, 5478, 800, 471, 29871, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The odds of detection of any of the four BRCA2 mutations was 5 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
166
[ "We", "searched", "for", "such", "germline", "mutations", "in", "48", "French", "melanoma", "-", "prone", "families", "selected", "according", "to", "two", "major", "criteria", "families", "with", "at", "least", "three", "affected", "members", "(", "n", "=", "20", ")", "or", "families", "with", "two", "affected", "members", ",", "one", "of", "them", "affected", "before", "the", "age", "of", "50", "(", "n", "=", "28", ")", ",", "and", "one", "additional", "minor", "criterion", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 17371, 363, 1316, 9814, 828, 457, 5478, 800, 297, 29871, 29946, 29947, 5176, 9232, 273, 4125, 448, 544, 650, 13175, 4629, 5034, 304, 1023, 4655, 16614, 13175, 411, 472, 3203, 2211, 15201, 5144, 313, 302, 353, 29871, 29906, 29900, 1723, 470, 13175, 411, 1023, 15201, 5144, 1919, 697, 310, 963, 15201, 1434, 278, 5046, 310, 29871, 29945, 29900, 313, 302, 353, 29871, 29906, 29947, 1723, 1919, 322, 697, 5684, 9461, 28770, 291, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We searched for such germline mutations in 48 French melanoma - prone families selected according to two major criteria families with at least three affected members ( n = 20 ) or families with two affected members , one of them affected before the age of 50 ( n = 28 ) , and one additional minor criterion .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
36
[ "Hereditary", "deficiency", "of", "the", "fifth", "component", "of", "complement", "in", "man", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
[ 2439, 5628, 653, 822, 293, 13396, 310, 278, 18615, 4163, 310, 19595, 297, 767, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
Hereditary deficiency of the fifth component of complement in man .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
316
[ "Increased", "mutation", "in", "the", "homeodomain", "is", "accounted", "for", "by", "the", "hypermutable", "CpG", "dinucleotide", "in", "codon", "240", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 1037, 1463, 5478, 362, 297, 278, 3271, 397, 290, 475, 338, 3633, 287, 363, 491, 278, 11266, 23975, 315, 29886, 29954, 4538, 1682, 280, 327, 680, 297, 15234, 265, 29871, 29906, 29946, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Increased mutation in the homeodomain is accounted for by the hypermutable CpG dinucleotide in codon 240 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]