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|
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
936 | [
"In",
"an",
"attempt",
"to",
"resolve",
"this",
"issue",
",",
"we",
"have",
"comprehensively",
"characterized",
"19",
"anti",
"-",
"BRCA1",
"antibodies",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
385,
4218,
304,
8814,
445,
2228,
1919,
591,
505,
15171,
575,
3598,
2931,
1891,
29871,
29896,
29929,
9418,
448,
25185,
5454,
29896,
3677,
747,
397,
583,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In an attempt to resolve this issue , we have comprehensively characterized 19 anti - BRCA1 antibodies . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
578 | [
"BACKGROUND",
"Women",
"with",
"mutations",
"in",
"either",
"the",
"BRCA1",
"or",
"the",
"BRCA2",
"gene",
"have",
"a",
"high",
"lifetime",
"risk",
"of",
"ovarian",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
350,
11375,
29954,
1672,
18783,
10152,
411,
5478,
800,
297,
2845,
278,
25185,
5454,
29896,
470,
278,
25185,
5454,
29906,
18530,
505,
263,
1880,
25423,
12045,
310,
288,
1707,
713,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | BACKGROUND Women with mutations in either the BRCA1 or the BRCA2 gene have a high lifetime risk of ovarian cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
533 | [
"We",
"studied",
"somatic",
"instability",
"by",
"measuring",
"the",
"CTG",
"repeat",
"length",
"at",
"several",
"ages",
"in",
"various",
"tissues",
"of",
"transgenic",
"mice",
"carrying",
"a",
"(",
"CTG",
")",
"55expansion",
"surrounded",
"by",
"45",
"kb",
"of",
"the",
"human",
"DM",
"region",
",",
"using",
"small",
"-",
"pool",
"PCR",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
12399,
1047,
2454,
832,
3097,
491,
7540,
3864,
278,
26637,
29954,
12312,
3309,
472,
3196,
24646,
297,
5164,
260,
12175,
310,
1301,
1885,
293,
286,
625,
19436,
263,
313,
26637,
29954,
1723,
29871,
29945,
29945,
4548,
9454,
22047,
491,
29871,
29946,
29945,
413,
29890,
310,
278,
5199,
27692,
5120,
1919,
773,
2319,
448,
11565,
9609,
29934,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We studied somatic instability by measuring the CTG repeat length at several ages in various tissues of transgenic mice carrying a ( CTG ) 55expansion surrounded by 45 kb of the human DM region , using small - pool PCR . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
22 | [
"However",
",",
"some",
"of",
"these",
"patients",
"can",
"transmit",
"retinoblastoma",
"predisposition",
"to",
"their",
"offspring",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2398,
1919,
777,
310,
1438,
22069,
508,
22649,
3240,
262,
711,
4230,
4125,
758,
2218,
3283,
304,
1009,
1283,
4278,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | However , some of these patients can transmit retinoblastoma predisposition to their offspring . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
788 | [
"The",
"1936delG",
"defect",
"was",
"observed",
"only",
"once",
"in",
"the",
"Cape",
",",
"but",
"its",
"associated",
"haplotype",
"could",
"be",
"deduced",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
29871,
29896,
29929,
29941,
29953,
6144,
29954,
23503,
471,
8900,
871,
2748,
297,
278,
20922,
1919,
541,
967,
6942,
447,
5317,
668,
1033,
367,
21049,
1133,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The 1936delG defect was observed only once in the Cape , but its associated haplotype could be deduced . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
277 | [
"Previous",
"UBE3A",
"cDNA",
"analysis",
"has",
"shown",
"a",
"coding",
"region",
"of",
"approximately",
"2",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4721,
2366,
501,
15349,
29941,
29909,
274,
29928,
3521,
7418,
756,
4318,
263,
14137,
5120,
310,
14235,
29871,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Previous UBE3A cDNA analysis has shown a coding region of approximately 2 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
262 | [
"The",
"hemochromatosis",
"gene",
"product",
"complexes",
"with",
"the",
"transferrin",
"receptor",
"and",
"lowers",
"its",
"affinity",
"for",
"ligand",
"binding",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
18530,
3234,
4280,
267,
411,
278,
6782,
17056,
337,
14268,
322,
4482,
414,
967,
2756,
13593,
363,
14172,
392,
9956,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The hemochromatosis gene product complexes with the transferrin receptor and lowers its affinity for ligand binding . | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
600 | [
"Lorenzos",
"Oil",
"should",
"be",
"given",
"in",
"the",
"early",
"stage",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
10980,
4666,
359,
438,
309,
881,
367,
2183,
297,
278,
4688,
7408,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Lorenzos Oil should be given in the early stage . . | [
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
162 | [
"Rescued",
"embryos",
"show",
"severe",
"anterior",
"truncations",
",",
"indicating",
"a",
"second",
"important",
"role",
"for",
"Smad4",
"in",
"anterior",
"patterning",
"during",
"embryogenesis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2538,
4979,
287,
7232,
719,
359,
1510,
22261,
14123,
21022,
800,
1919,
23941,
263,
1473,
4100,
6297,
363,
4116,
328,
29946,
297,
14123,
4766,
292,
2645,
7232,
719,
6352,
6656,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Rescued embryos show severe anterior truncations , indicating a second important role for Smad4 in anterior patterning during embryogenesis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
771 | [
"Southern",
"blot",
"and",
"PCR",
"analysis",
"of",
"DNA",
"of",
"one",
"patient",
"with",
"homozygous",
"deficiency",
"ruled",
"out",
"the",
"presence",
"of",
"a",
"large",
"deletion",
"of",
"the",
"FH",
"gene",
"as",
"the",
"underlying",
"defect",
"for",
"the",
"deficiency",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
14234,
1999,
327,
322,
9609,
29934,
7418,
310,
25348,
310,
697,
16500,
411,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
822,
293,
13396,
29490,
714,
278,
10122,
310,
263,
2919,
7374,
291,
310,
278,
383,
29950,
18530,
408,
278,
14407,
23503,
363,
278,
822,
293,
13396,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Southern blot and PCR analysis of DNA of one patient with homozygous deficiency ruled out the presence of a large deletion of the FH gene as the underlying defect for the deficiency . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
844 | [
"These",
"mutations",
"resulted",
"in",
"the",
"absence",
"or",
"a",
"dramatic",
"decrease",
"of",
"CPO",
"activity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
5478,
800,
20601,
297,
278,
18070,
470,
263,
8541,
2454,
23806,
310,
315,
13152,
6354,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These mutations resulted in the absence or a dramatic decrease of CPO activity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
575 | [
"We",
"conclude",
"that",
"these",
"mice",
"very",
"closely",
"mimic",
"severe",
"human",
"von",
"Willebrand",
"disease",
"and",
"will",
"be",
"very",
"useful",
"for",
"investigating",
"the",
"role",
"of",
"vWf",
"in",
"normal",
"physiology",
"and",
"in",
"disease",
"models",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
17668,
393,
1438,
286,
625,
1407,
16467,
286,
326,
293,
22261,
5199,
1005,
26173,
16472,
17135,
322,
674,
367,
1407,
5407,
363,
7405,
1218,
278,
6297,
310,
325,
29956,
29888,
297,
4226,
4824,
29875,
3002,
322,
297,
17135,
4733,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We conclude that these mice very closely mimic severe human von Willebrand disease and will be very useful for investigating the role of vWf in normal physiology and in disease models . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
607 | [
"BRCA1",
"required",
"for",
"transcription",
"-",
"coupled",
"repair",
"of",
"oxidative",
"DNA",
"damage",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
25185,
5454,
29896,
3734,
363,
1301,
3395,
448,
7303,
29881,
26032,
310,
19100,
333,
1230,
25348,
18658,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | BRCA1 required for transcription - coupled repair of oxidative DNA damage . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
757 | [
"The",
"I1307K",
"polymorphism",
"has",
"previously",
"only",
"been",
"identified",
"in",
"individuals",
"of",
"self",
"-",
"reported",
"Ashkenazi",
"Jewish",
"origins",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
24324,
28611,
756,
9251,
871,
1063,
15659,
297,
15724,
310,
1583,
448,
8967,
12835,
1717,
18861,
16728,
1677,
1144,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The I1307K polymorphism has previously only been identified in individuals of self - reported Ashkenazi Jewish origins . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
228 | [
"Affected",
"individuals",
"in",
"three",
"families",
"are",
"homozygous",
"for",
"4003delTC",
",",
"whereas",
"those",
"in",
"two",
"others",
"are",
"compound",
"heterozygotes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
7161,
287,
15724,
297,
2211,
13175,
526,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
29871,
29946,
29900,
29900,
29941,
6144,
9472,
1919,
13452,
1906,
297,
1023,
4045,
526,
752,
618,
25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Affected individuals in three families are homozygous for 4003delTC , whereas those in two others are compound heterozygotes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
929 | [
"Furthermore",
",",
"compared",
"with",
"noncarriers",
",",
"APC",
"I1307K",
"carriers",
"had",
"increased",
"numbers",
"of",
"adenomas",
"and",
"colorectal",
"cancers",
"per",
"patient",
"(",
"P",
"=",
".",
"03",
")",
",",
"as",
"well",
"as",
"a",
"younger",
"age",
"at",
"diagnosis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
16478,
1919,
9401,
411,
1661,
4287,
26536,
1919,
319,
9026,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
19638,
414,
750,
11664,
3694,
310,
594,
264,
18902,
322,
784,
487,
312,
284,
508,
22543,
639,
16500,
313,
349,
353,
869,
29871,
29900,
29941,
1723,
1919,
408,
1532,
408,
263,
20023,
5046,
472,
24876,
19263,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Furthermore , compared with noncarriers , APC I1307K carriers had increased numbers of adenomas and colorectal cancers per patient ( P = . 03 ) , as well as a younger age at diagnosis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
261 | [
"Preliminary",
"in",
"vivo",
"footprinting",
"data",
"gave",
"evidence",
"for",
"protein",
"-",
"DNA",
"contact",
"in",
"normal",
"genes",
"at",
"an",
"Sp1",
"consensus",
"binding",
"site",
"upstream",
"of",
"the",
"CTG",
"repeat",
"and",
"for",
"a",
"significant",
"reduction",
"of",
"this",
"interaction",
"in",
"cells",
"with",
"a",
"hypermethylated",
"DMPK",
"gene",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4721,
2576,
3821,
297,
325,
4243,
3661,
2158,
292,
848,
4846,
10757,
363,
26823,
448,
25348,
6958,
297,
4226,
2531,
267,
472,
385,
1706,
29896,
1136,
8841,
9956,
3268,
701,
5461,
310,
278,
26637,
29954,
12312,
322,
363,
263,
7282,
20376,
310,
445,
14881,
297,
9101,
411,
263,
11266,
29885,
621,
2904,
630,
360,
3580,
29968,
18530,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Preliminary in vivo footprinting data gave evidence for protein - DNA contact in normal genes at an Sp1 consensus binding site upstream of the CTG repeat and for a significant reduction of this interaction in cells with a hypermethylated DMPK gene . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
888 | [
"Emerin",
"is",
"a",
"nuclear",
"membrane",
"protein",
"which",
"is",
"missing",
"or",
"defective",
"in",
"Emery",
"-",
"Dreifuss",
"muscular",
"dystrophy",
"(",
"EDMD",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
27718,
262,
338,
263,
20346,
3813,
10800,
26823,
607,
338,
4567,
470,
23503,
573,
297,
2812,
708,
448,
19155,
361,
1558,
2301,
16637,
270,
858,
307,
11461,
313,
9408,
5773,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | Emerin is a nuclear membrane protein which is missing or defective in Emery - Dreifuss muscular dystrophy ( EDMD ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
887 | [
"Distribution",
"of",
"emerin",
"and",
"lamins",
"in",
"the",
"heart",
"and",
"implications",
"for",
"Emery",
"-",
"Dreifuss",
"muscular",
"dystrophy",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
17740,
310,
11176,
262,
322,
301,
314,
1144,
297,
278,
5192,
322,
2411,
5795,
363,
2812,
708,
448,
19155,
361,
1558,
2301,
16637,
270,
858,
307,
11461,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery - Dreifuss muscular dystrophy . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
273 | [
"Scatchard",
"plots",
"of",
"these",
"data",
"indicate",
"that",
"the",
"added",
"heterodimer",
"substantially",
"reduced",
"the",
"affinity",
"of",
"TfR",
"for",
"transferrin",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2522,
905,
538,
24580,
310,
1438,
848,
12266,
393,
278,
2715,
25745,
397,
4193,
23228,
368,
12212,
278,
2756,
13593,
310,
323,
29888,
29934,
363,
6782,
17056,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Scatchard plots of these data indicate that the added heterodimer substantially reduced the affinity of TfR for transferrin . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
917 | [
"Amino",
"acid",
"changes",
"were",
"identified",
"in",
"four",
"patients",
",",
"three",
"of",
"whom",
"belonged",
"to",
"the",
"non",
"-",
"FAP",
"group",
"of",
"colorectal",
"cancer",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
319,
1195,
29877,
22193,
3620,
892,
15659,
297,
3023,
22069,
1919,
2211,
310,
6029,
28911,
304,
278,
1661,
448,
383,
3301,
2318,
310,
784,
487,
312,
284,
23900,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Amino acid changes were identified in four patients , three of whom belonged to the non - FAP group of colorectal cancer patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
109 | [
"In",
"previous",
"studies",
",",
"we",
"have",
"found",
"two",
"common",
"mutations",
"in",
"Caucasians",
"and",
"Japanese",
",",
"respectively",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
3517,
11898,
1919,
591,
505,
1476,
1023,
3619,
5478,
800,
297,
315,
585,
9398,
5834,
322,
10369,
1919,
8307,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In previous studies , we have found two common mutations in Caucasians and Japanese , respectively . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
485 | [
"We",
"identified",
"a",
"1422",
"G",
"-",
"-",
">",
"C",
"(",
"amino",
"acid",
"W474C",
")",
"substitution",
"in",
"the",
"first",
"position",
"of",
"exon",
"13",
"of",
"HEXA",
"of",
"a",
"non",
"-",
"Jewish",
"proband",
"who",
"manifested",
"a",
"subacute",
"variant",
"of",
"G",
"(",
"M2",
")",
"gangliosidosis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
1334,
15659,
263,
29871,
29896,
29946,
29906,
29906,
402,
448,
448,
1405,
315,
313,
626,
1789,
22193,
399,
29946,
29955,
29946,
29907,
1723,
23697,
297,
278,
937,
2602,
310,
429,
265,
29871,
29896,
29941,
310,
379,
5746,
29909,
310,
263,
1661,
448,
16728,
2070,
392,
1058,
14682,
2868,
263,
1014,
562,
1082,
17305,
310,
402,
313,
341,
29906,
1723,
20676,
492,
359,
4396,
275,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | We identified a 1422 G - - > C ( amino acid W474C ) substitution in the first position of exon 13 of HEXA of a non - Jewish proband who manifested a subacute variant of G ( M2 ) gangliosidosis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
317 | [
"Very",
"nearly",
"all",
"mutations",
"appear",
"to",
"cause",
"loss",
"of",
"function",
"of",
"the",
"mutant",
"allele",
",",
"and",
"more",
"than",
"80",
"%",
"of",
"exonic",
"substitutions",
"result",
"in",
"nonsense",
"codons",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
18064,
8886,
599,
5478,
800,
2615,
304,
4556,
6410,
310,
740,
310,
278,
5478,
424,
4788,
280,
1919,
322,
901,
1135,
29871,
29947,
29900,
1273,
310,
429,
8927,
23697,
29879,
1121,
297,
302,
787,
1947,
15234,
787,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Very nearly all mutations appear to cause loss of function of the mutant allele , and more than 80 % of exonic substitutions result in nonsense codons . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
472 | [
"3",
"has",
"recently",
"been",
"identified",
"as",
"the",
"gene",
"responsible",
"for",
"the",
"human",
"recessive",
"disease",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"A",
"-",
"T",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | [
29871,
29941,
756,
10325,
1063,
15659,
408,
278,
18530,
14040,
363,
278,
5199,
337,
985,
573,
17135,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
319,
448,
323,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | 3 has recently been identified as the gene responsible for the human recessive disease ataxia - telangiectasia ( A - T ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
428 | [
"Two",
"identical",
"de",
"novo",
"5",
"-",
"bp",
"duplications",
"in",
"exon",
"16",
"were",
"found",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7803,
13557,
316,
2420,
29877,
29871,
29945,
448,
289,
29886,
5141,
5795,
297,
429,
265,
29871,
29896,
29953,
892,
1476,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Two identical de novo 5 - bp duplications in exon 16 were found . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
295 | [
"Interestingly",
",",
"none",
"of",
"these",
"mutations",
"was",
"observed",
"in",
"the",
"PTPase",
"core",
"motif",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
23829,
11687,
1919,
5642,
310,
1438,
5478,
800,
471,
8900,
297,
278,
349,
3557,
559,
7136,
3184,
361,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Interestingly , none of these mutations was observed in the PTPase core motif . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
157 | [
"5",
"of",
"embryogenesis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
310,
7232,
719,
6352,
6656,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 of embryogenesis . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
111 | [
"Three",
"novel",
"missense",
"mutations",
"never",
"identified",
"previously",
"in",
"other",
"populations",
"and",
"found",
"in",
"16",
"out",
"of",
"19",
"Colombian",
"MPS",
"IVA",
"unrelated",
"alleles",
"account",
"for",
"84",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12753,
9554,
3052,
1947,
5478,
800,
2360,
15659,
9251,
297,
916,
23093,
322,
1476,
297,
29871,
29896,
29953,
714,
310,
29871,
29896,
29929,
15253,
713,
341,
7024,
6599,
29909,
443,
12817,
4788,
793,
3633,
363,
29871,
29947,
29946,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Three novel missense mutations never identified previously in other populations and found in 16 out of 19 Colombian MPS IVA unrelated alleles account for 84 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
312 | [
"Mutations",
"in",
"PAX6",
"are",
"responsible",
"for",
"human",
"aniridia",
"and",
"have",
"also",
"been",
"found",
"in",
"patients",
"with",
"Peters",
"anomaly",
",",
"with",
"congenital",
"cataracts",
",",
"with",
"autosomal",
"dominant",
"keratitis",
",",
"and",
"with",
"isolated",
"foveal",
"hypoplasia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
20749,
800,
297,
349,
6604,
29953,
526,
14040,
363,
5199,
385,
381,
29697,
322,
505,
884,
1063,
1476,
297,
22069,
411,
15990,
29342,
14997,
1919,
411,
378,
1885,
2410,
6635,
279,
627,
29879,
1919,
411,
1120,
359,
290,
284,
28526,
13023,
271,
23448,
1919,
322,
411,
23968,
285,
994,
284,
10163,
459,
3333,
423,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Mutations in PAX6 are responsible for human aniridia and have also been found in patients with Peters anomaly , with congenital cataracts , with autosomal dominant keratitis , and with isolated foveal hypoplasia . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
870 | [
"Strikingly",
",",
"all",
"four",
"mutations",
"are",
"located",
"within",
"the",
"PAX6",
"paired",
"domain",
"and",
"affect",
"amino",
"acids",
"which",
"are",
"highly",
"conserved",
"in",
"all",
"known",
"paired",
"domain",
"proteins",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
624,
5357,
11687,
1919,
599,
3023,
5478,
800,
526,
5982,
2629,
278,
349,
6604,
29953,
3300,
2859,
5354,
322,
6602,
626,
1789,
1274,
4841,
607,
526,
10712,
21929,
1490,
297,
599,
2998,
3300,
2859,
5354,
3279,
1144,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Strikingly , all four mutations are located within the PAX6 paired domain and affect amino acids which are highly conserved in all known paired domain proteins . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
822 | [
"It",
"is",
"crucial",
"to",
"diagnose",
"hemochromatosis",
"before",
"hepatic",
"cirrhosis",
"develops",
"because",
"phlebotomy",
"therapy",
"can",
"avert",
"serious",
"chronic",
"disease",
"and",
"can",
"even",
"lead",
"to",
"normal",
"life",
"expectancy",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
739,
338,
7618,
1455,
304,
24876,
852,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
1434,
540,
29886,
2454,
5902,
29878,
15656,
275,
2693,
29879,
1363,
1374,
280,
7451,
16103,
29220,
27580,
508,
263,
1765,
10676,
17168,
293,
17135,
322,
508,
1584,
3275,
304,
4226,
2834,
2149,
6906,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | It is crucial to diagnose hemochromatosis before hepatic cirrhosis develops because phlebotomy therapy can avert serious chronic disease and can even lead to normal life expectancy . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
247 | [
"ATM",
"mutations",
"and",
"phenotypes",
"in",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"families",
"in",
"the",
"British",
"Isles",
":",
"expression",
"of",
"mutant",
"ATM",
"and",
"the",
"risk",
"of",
"leukemia",
",",
"lymphoma",
",",
"and",
"breast",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
15531,
29924,
5478,
800,
322,
17292,
327,
7384,
297,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
13175,
297,
278,
4908,
1317,
793,
584,
4603,
310,
5478,
424,
15531,
29924,
322,
278,
12045,
310,
454,
2679,
29747,
1919,
301,
962,
561,
4125,
1919,
322,
24207,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
0
] | ATM mutations and phenotypes in ataxia - telangiectasia families in the British Isles : expression of mutant ATM and the risk of leukemia , lymphoma , and breast cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
859 | [
"Heterozygous",
"germ",
"-",
"line",
"mutations",
"in",
"the",
"DNA",
"mismatch",
"repair",
"genes",
"lead",
"to",
"hereditary",
"nonpolyposis",
"colorectal",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | [
379,
1308,
29877,
1537,
29887,
681,
22593,
448,
1196,
5478,
800,
297,
278,
25348,
29635,
26032,
2531,
267,
3275,
304,
902,
5628,
653,
1661,
22678,
1066,
275,
784,
487,
312,
284,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Heterozygous germ - line mutations in the DNA mismatch repair genes lead to hereditary nonpolyposis colorectal cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
340 | [
"The",
"percentage",
"of",
"errors",
"in",
"antisaccades",
"was",
"greatly",
"increased",
"and",
"was",
"significantly",
"correlated",
"with",
"age",
"at",
"disease",
"onset",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
19649,
310,
4436,
297,
3677,
275,
5753,
3076,
471,
11180,
11664,
322,
471,
16951,
8855,
630,
411,
5046,
472,
17135,
373,
842,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The percentage of errors in antisaccades was greatly increased and was significantly correlated with age at disease onset . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
15 | [
"In",
"vitro",
"-",
"differentiated",
"DMPK",
"[",
"-",
"/",
"-",
"]",
"myotubes",
"exhibit",
"a",
"higher",
"resting",
"[",
"Ca2",
"+",
"]",
"i",
"than",
"do",
"wild",
"-",
"type",
"myotubes",
"because",
"of",
"an",
"altered",
"open",
"probability",
"of",
"voltage",
"-",
"dependent",
"l",
"-",
"type",
"Ca2",
"+",
"and",
"Na",
"+",
"channels",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
13901,
307,
448,
17473,
630,
360,
3580,
29968,
518,
448,
847,
448,
4514,
590,
327,
431,
267,
10371,
277,
263,
6133,
1791,
292,
518,
9243,
29906,
718,
4514,
474,
1135,
437,
8775,
448,
1134,
590,
327,
431,
267,
1363,
310,
385,
10551,
287,
1722,
6976,
310,
11749,
448,
14278,
301,
448,
1134,
9243,
29906,
718,
322,
4465,
718,
18196,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In vitro - differentiated DMPK [ - / - ] myotubes exhibit a higher resting [ Ca2 + ] i than do wild - type myotubes because of an altered open probability of voltage - dependent l - type Ca2 + and Na + channels . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
682 | [
"Large",
"-",
"scale",
"RNA",
"differential",
"display",
"technology",
"applied",
"to",
"these",
"cell",
"lines",
"identified",
"several",
"differentially",
"expressed",
"genes",
",",
"including",
"an",
"alpha",
"carbonic",
"anhydrase",
"gene",
",",
"termed",
"CA12",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8218,
479,
448,
6287,
390,
3521,
16712,
2479,
15483,
7436,
304,
1438,
3038,
3454,
15659,
3196,
16712,
368,
13384,
2531,
267,
1919,
3704,
385,
15595,
22004,
293,
385,
29882,
2941,
29878,
559,
18530,
1919,
1840,
287,
12766,
29896,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Large - scale RNA differential display technology applied to these cell lines identified several differentially expressed genes , including an alpha carbonic anhydrase gene , termed CA12 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
300 | [
"A",
"correlation",
"was",
"observed",
"between",
"the",
"presence",
"/",
"absence",
"of",
"a",
"PTEN",
"mutation",
"and",
"the",
"type",
"of",
"breast",
"involvement",
"(",
"unaffected",
"versus",
"benign",
"versus",
"malignant",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
19869,
471,
8900,
1546,
278,
10122,
847,
18070,
310,
263,
349,
29911,
1430,
5478,
362,
322,
278,
1134,
310,
24207,
5297,
29841,
313,
1185,
7161,
287,
23797,
3856,
647,
23797,
286,
2520,
424,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A correlation was observed between the presence / absence of a PTEN mutation and the type of breast involvement ( unaffected versus benign versus malignant ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
328 | [
"Among",
"those",
"families",
"with",
"disease",
"due",
"to",
"BRCA1",
"that",
"were",
"tested",
"by",
"one",
"of",
"the",
"standard",
"screening",
"methods",
",",
"mutations",
"were",
"detected",
"in",
"the",
"coding",
"sequence",
"or",
"splice",
"sites",
"in",
"an",
"estimated",
"63",
"%",
"(",
"95",
"%",
"CI",
"51",
"%",
"-",
"77",
"%",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
17302,
1906,
13175,
411,
17135,
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304,
25185,
5454,
29896,
393,
892,
9528,
491,
697,
310,
278,
3918,
4315,
292,
3519,
1919,
5478,
800,
892,
17809,
297,
278,
14137,
5665,
470,
805,
5897,
11840,
297,
385,
15899,
29871,
29953,
29941,
1273,
313,
29871,
29929,
29945,
1273,
25781,
29871,
29945,
29896,
1273,
448,
29871,
29955,
29955,
1273,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Among those families with disease due to BRCA1 that were tested by one of the standard screening methods , mutations were detected in the coding sequence or splice sites in an estimated 63 % ( 95 % CI 51 % - 77 % ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
24 | [
"The",
"analysis",
"of",
"tumors",
"from",
"54",
"(",
"71",
"%",
")",
"of",
"76",
"informative",
"patients",
"showed",
"loss",
"of",
"constitutional",
"heterozygosity",
"(",
"LOH",
")",
"at",
"intragenic",
"loci",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
7418,
310,
21622,
943,
515,
29871,
29945,
29946,
313,
29871,
29955,
29896,
1273,
1723,
310,
29871,
29955,
29953,
1871,
1230,
22069,
10018,
6410,
310,
16772,
284,
25745,
29877,
1537,
29887,
359,
537,
313,
11247,
29950,
1723,
472,
938,
12702,
293,
658,
455,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The analysis of tumors from 54 ( 71 % ) of 76 informative patients showed loss of constitutional heterozygosity ( LOH ) at intragenic loci . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
422 | [
"Significant",
"intra",
"-",
"and",
"interfamilial",
"phenotypic",
"variability",
"is",
"present",
"for",
"either",
"TWIST",
"mutations",
"or",
"FGFR",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9954,
928,
424,
938,
336,
448,
322,
1006,
8302,
616,
17292,
327,
1478,
293,
1197,
3097,
338,
2198,
363,
2845,
323,
29956,
9047,
5478,
800,
470,
383,
29954,
15860,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Significant intra - and interfamilial phenotypic variability is present for either TWIST mutations or FGFR mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
362 | [
"The",
"distribution",
"and",
"relative",
"frequencies",
"of",
"the",
"I113F",
"and",
"T312S",
"mutations",
"in",
"Australia",
"corresponded",
"to",
"those",
"observed",
"in",
"Northern",
"Ireland",
"and",
"are",
"unique",
"to",
"these",
"two",
"populations",
",",
"suggesting",
"that",
"both",
"mutations",
"were",
"probably",
"introduced",
"to",
"Australia",
"by",
"Irish",
"migrants",
"during",
"the",
"19th",
"century",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
4978,
322,
6198,
29511,
310,
278,
306,
29896,
29896,
29941,
29943,
322,
323,
29941,
29896,
29906,
29903,
5478,
800,
297,
8314,
3928,
287,
304,
1906,
8900,
297,
14299,
12126,
322,
526,
5412,
304,
1438,
1023,
23093,
1919,
26233,
393,
1716,
5478,
800,
892,
3117,
9129,
304,
8314,
491,
12601,
9725,
1934,
2645,
278,
29871,
29896,
29929,
386,
6462,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The distribution and relative frequencies of the I113F and T312S mutations in Australia corresponded to those observed in Northern Ireland and are unique to these two populations , suggesting that both mutations were probably introduced to Australia by Irish migrants during the 19th century . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
279 | [
"We",
"have",
"analyzed",
"additional",
"cDNA",
"clones",
"and",
"provide",
"evidence",
"for",
"an",
"additional",
"0",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
29537,
287,
5684,
274,
29928,
3521,
1067,
2873,
322,
3867,
10757,
363,
385,
5684,
29871,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have analyzed additional cDNA clones and provide evidence for an additional 0 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
216 | [
"This",
"report",
"documents",
"a",
"novel",
"splice",
"-",
"site",
"mutation",
"in",
"COL17A1",
"in",
"a",
"patient",
"with",
"generalized",
"atrophic",
"benign",
"epidermolysis",
"bullosa",
",",
"and",
"applies",
"a",
"new",
"methodology",
"to",
"define",
"and",
"characterize",
"the",
"resulting",
"mRNA",
"splice",
"variants",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
3461,
10701,
263,
9554,
805,
5897,
448,
3268,
5478,
362,
297,
23958,
29896,
29955,
29909,
29896,
297,
263,
16500,
411,
28803,
472,
19783,
293,
3856,
647,
321,
5935,
837,
324,
4848,
289,
913,
3628,
1919,
322,
16058,
263,
716,
1158,
3002,
304,
4529,
322,
2931,
675,
278,
9819,
286,
29934,
3521,
805,
5897,
29161,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This report documents a novel splice - site mutation in COL17A1 in a patient with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa , and applies a new methodology to define and characterize the resulting mRNA splice variants . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
322 | [
"Families",
"were",
"included",
"without",
"regard",
"to",
"the",
"occurrence",
"of",
"ovarian",
"or",
"other",
"cancers",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | [
6280,
583,
892,
5134,
1728,
4880,
304,
278,
27170,
310,
288,
1707,
713,
470,
916,
508,
22543,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Families were included without regard to the occurrence of ovarian or other cancers . | [
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
836 | [
"Systematic",
"analysis",
"of",
"coproporphyrinogen",
"oxidase",
"gene",
"defects",
"in",
"hereditary",
"coproporphyria",
"and",
"mutation",
"update",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
2184,
2454,
7418,
310,
5614,
1336,
5676,
4316,
262,
6352,
19100,
333,
559,
18530,
23503,
29879,
297,
902,
5628,
653,
5614,
1336,
5676,
29891,
2849,
322,
5478,
362,
2767,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | Systematic analysis of coproporphyrinogen oxidase gene defects in hereditary coproporphyria and mutation update . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
789 | [
"The",
"data",
"from",
"the",
"haplotypes",
"indicate",
"that",
"these",
"three",
"molecular",
"defects",
"account",
"for",
"the",
"defects",
"in",
"all",
"the",
"38",
"unrelated",
"C6Q0",
"individuals",
"we",
"have",
"studied",
"from",
"the",
"Cape",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
848,
515,
278,
447,
5317,
7384,
12266,
393,
1438,
2211,
13206,
16637,
23503,
29879,
3633,
363,
278,
23503,
29879,
297,
599,
278,
29871,
29941,
29947,
443,
12817,
315,
29953,
29984,
29900,
15724,
591,
505,
12399,
515,
278,
20922,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The data from the haplotypes indicate that these three molecular defects account for the defects in all the 38 unrelated C6Q0 individuals we have studied from the Cape . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
470 | [
"Mutations",
"of",
"the",
"ATM",
"gene",
"detected",
"in",
"Japanese",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"patients",
":",
"possible",
"preponderance",
"of",
"the",
"two",
"founder",
"mutations",
"4612del165",
"and",
"7883del5",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20749,
800,
310,
278,
15531,
29924,
18530,
17809,
297,
10369,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
22069,
584,
1950,
758,
27582,
749,
310,
278,
1023,
25331,
5478,
800,
29871,
29946,
29953,
29896,
29906,
6144,
29896,
29953,
29945,
322,
29871,
29955,
29947,
29947,
29941,
6144,
29945,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutations of the ATM gene detected in Japanese ataxia - telangiectasia patients : possible preponderance of the two founder mutations 4612del165 and 7883del5 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
664 | [
"Sperm",
"DNA",
"analysis",
"in",
"a",
"Friedreich",
"ataxia",
"premutation",
"carrier",
"suggests",
"both",
"meiotic",
"and",
"mitotic",
"expansion",
"in",
"the",
"FRDA",
"gene",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
317,
17858,
25348,
7418,
297,
263,
6662,
5117,
472,
1165,
423,
5188,
329,
362,
1559,
4336,
14661,
1716,
592,
29875,
13574,
322,
1380,
13574,
13184,
297,
278,
23788,
7698,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | Sperm DNA analysis in a Friedreich ataxia premutation carrier suggests both meiotic and mitotic expansion in the FRDA gene . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
330 | [
"The",
"penetrance",
"of",
"BRCA2",
"was",
"estimated",
"by",
"maximizing",
"the",
"LOD",
"score",
"in",
"BRCA2",
"-",
"mutation",
"families",
",",
"over",
"all",
"possible",
"penetrance",
"functions",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
6584,
300,
11115,
310,
25185,
5454,
29906,
471,
15899,
491,
5256,
5281,
278,
11247,
29928,
8158,
297,
25185,
5454,
29906,
448,
5478,
362,
13175,
1919,
975,
599,
1950,
6584,
300,
11115,
3168,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The penetrance of BRCA2 was estimated by maximizing the LOD score in BRCA2 - mutation families , over all possible penetrance functions . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
932 | [
"Localization",
"of",
"human",
"BRCA1",
"and",
"its",
"loss",
"in",
"high",
"-",
"grade",
",",
"non",
"-",
"inherited",
"breast",
"carcinomas",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
9959,
2133,
310,
5199,
25185,
5454,
29896,
322,
967,
6410,
297,
1880,
448,
19468,
1919,
1661,
448,
23878,
24207,
1559,
16381,
18902,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Localization of human BRCA1 and its loss in high - grade , non - inherited breast carcinomas . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
558 | [
"Schwartz",
"-",
"Jampel",
"syndrome",
"type",
"2",
"and",
"Stuve",
"-",
"Wiedemann",
"syndrome",
":",
"a",
"case",
"for",
"\"",
"lumping",
"\"",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9234,
442,
29920,
448,
435,
1160,
295,
22898,
4871,
1134,
29871,
29906,
322,
624,
15008,
448,
399,
1000,
24767,
22898,
4871,
584,
263,
1206,
363,
376,
301,
3427,
292,
376,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Schwartz - Jampel syndrome type 2 and Stuve - Wiedemann syndrome : a case for " lumping " . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
445 | [
"AAPC",
"is",
"recognized",
"by",
"the",
"occurrence",
"of",
"<",
"100",
"colonic",
"adenomas",
"and",
"a",
"later",
"onset",
"of",
"colorectal",
"cancer",
"(",
"age",
">",
"40",
"years",
")",
"."
] | [
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
3301,
29907,
338,
14831,
491,
278,
27170,
310,
529,
29871,
29896,
29900,
29900,
8104,
293,
594,
264,
18902,
322,
263,
2678,
373,
842,
310,
784,
487,
312,
284,
23900,
313,
5046,
1405,
29871,
29946,
29900,
2440,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | AAPC is recognized by the occurrence of < 100 colonic adenomas and a later onset of colorectal cancer ( age > 40 years ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
846 | [
"Five",
"intragenic",
"dimorphisms",
"are",
"now",
"well",
"characterized",
"and",
"the",
"high",
"degree",
"of",
"allelic",
"heterogeneity",
"in",
"HC",
"is",
"demonstrated",
"with",
"seven",
"new",
"different",
"mutations",
"making",
"a",
"total",
"of",
"nineteen",
"CPO",
"gene",
"defects",
"reported",
"so",
"far",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
22853,
938,
12702,
293,
3964,
5676,
12903,
526,
1286,
1532,
2931,
1891,
322,
278,
1880,
7426,
310,
4788,
506,
25745,
16603,
537,
297,
379,
29907,
338,
28585,
411,
9881,
716,
1422,
5478,
800,
3907,
263,
3001,
310,
17081,
2650,
264,
315,
13152,
18530,
23503,
29879,
8967,
577,
2215,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | Five intragenic dimorphisms are now well characterized and the high degree of allelic heterogeneity in HC is demonstrated with seven new different mutations making a total of nineteen CPO gene defects reported so far . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
502 | [
"The",
"identification",
"of",
"two",
"frequent",
"PDS",
"mutations",
"will",
"facilitate",
"the",
"molecular",
"diagnosis",
"of",
"Pendred",
"syndrome",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
450,
29769,
310,
1023,
17091,
349,
8452,
5478,
800,
674,
16089,
10388,
278,
13206,
16637,
24876,
19263,
310,
349,
355,
1127,
22898,
4871,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | The identification of two frequent PDS mutations will facilitate the molecular diagnosis of Pendred syndrome . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
87 | [
"The",
"genetic",
"locus",
"of",
"the",
"disease",
"is",
"the",
"AVP",
"-",
"neurophysin",
"II",
"(",
"NPII",
")",
"gene",
",",
"and",
"mutations",
"that",
"cause",
"ADNDI",
"have",
"been",
"found",
"in",
"both",
"the",
"signal",
"peptide",
"of",
"the",
"prepro",
"-",
"AVP",
"-",
"NPII",
"precursor",
"and",
"within",
"NPII",
"itself",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
2531,
7492,
1180,
375,
310,
278,
17135,
338,
278,
16884,
29925,
448,
452,
2192,
14017,
262,
1944,
313,
405,
2227,
29902,
1723,
18530,
1919,
322,
5478,
800,
393,
4556,
11033,
2797,
29902,
505,
1063,
1476,
297,
1716,
278,
7182,
1236,
415,
680,
310,
278,
758,
771,
448,
16884,
29925,
448,
405,
2227,
29902,
8303,
5966,
322,
2629,
405,
2227,
29902,
3528,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The genetic locus of the disease is the AVP - neurophysin II ( NPII ) gene , and mutations that cause ADNDI have been found in both the signal peptide of the prepro - AVP - NPII precursor and within NPII itself . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
243 | [
"50",
"mg",
"/",
"ml",
",",
"which",
"was",
"approximately",
"half",
"the",
"level",
"of",
"Hp",
"in",
"control",
"sera",
"from",
"the",
"Hp1",
"phenotype",
"(",
"1",
".",
"26",
"+",
"/",
"-",
"0",
".",
"33",
"mg",
"/",
"ml",
";",
"n",
"=",
"9",
")",
",",
"showing",
"a",
"gene",
"-",
"dosage",
"effect",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
29900,
286,
29887,
847,
286,
29880,
1919,
607,
471,
14235,
4203,
278,
3233,
310,
379,
29886,
297,
2761,
16933,
515,
278,
379,
29886,
29896,
17292,
327,
668,
313,
29871,
29896,
869,
29871,
29906,
29953,
718,
847,
448,
29871,
29900,
869,
29871,
29941,
29941,
286,
29887,
847,
286,
29880,
2056,
302,
353,
29871,
29929,
1723,
1919,
6445,
263,
18530,
448,
3248,
482,
2779,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 50 mg / ml , which was approximately half the level of Hp in control sera from the Hp1 phenotype ( 1 . 26 + / - 0 . 33 mg / ml ; n = 9 ) , showing a gene - dosage effect . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
268 | [
"The",
"C282Y",
"mutation",
"nearly",
"completely",
"prevents",
"the",
"association",
"of",
"the",
"mutant",
"HFE",
"protein",
"with",
"the",
"TfR",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
315,
29906,
29947,
29906,
29979,
5478,
362,
8886,
6446,
28057,
278,
15477,
310,
278,
5478,
424,
379,
16359,
26823,
411,
278,
323,
29888,
29934,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The C282Y mutation nearly completely prevents the association of the mutant HFE protein with the TfR . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
389 | [
"HFE",
"is",
"an",
"MHC",
"-",
"related",
"protein",
"that",
"is",
"mutated",
"in",
"the",
"iron",
"-",
"overload",
"disease",
"hereditary",
"hemochromatosis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
1,
2,
0
] | [
379,
16359,
338,
385,
341,
19127,
448,
4475,
26823,
393,
338,
5478,
630,
297,
278,
13977,
448,
975,
1359,
17135,
902,
5628,
653,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | HFE is an MHC - related protein that is mutated in the iron - overload disease hereditary hemochromatosis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
331 | [
"The",
"estimated",
"cumulative",
"risk",
"of",
"breast",
"cancer",
"reached",
"28",
"%",
"(",
"95",
"%",
"CI",
"9",
"%",
"-",
"44",
"%",
")",
"by",
"age",
"50",
"years",
"and",
"84",
"%",
"(",
"95",
"%",
"CI",
"43",
"%",
"-",
"95",
"%",
")",
"by",
"age",
"70",
"years",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
15899,
13299,
28524,
12045,
310,
24207,
23900,
7450,
29871,
29906,
29947,
1273,
313,
29871,
29929,
29945,
1273,
25781,
29871,
29929,
1273,
448,
29871,
29946,
29946,
1273,
1723,
491,
5046,
29871,
29945,
29900,
2440,
322,
29871,
29947,
29946,
1273,
313,
29871,
29929,
29945,
1273,
25781,
29871,
29946,
29941,
1273,
448,
29871,
29929,
29945,
1273,
1723,
491,
5046,
29871,
29955,
29900,
2440,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The estimated cumulative risk of breast cancer reached 28 % ( 95 % CI 9 % - 44 % ) by age 50 years and 84 % ( 95 % CI 43 % - 95 % ) by age 70 years . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
904 | [
"By",
"investigating",
"the",
"common",
"autosomal",
"recessive",
"copper",
"toxicosis",
"(",
"CT",
")",
"in",
"Bedlington",
"terriers",
",",
"we",
"have",
"identified",
"a",
"new",
"locus",
"involved",
"in",
"progressive",
"liver",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
2648,
7405,
1218,
278,
3619,
1120,
359,
290,
284,
337,
985,
573,
1302,
2496,
304,
29916,
4869,
275,
313,
26637,
1723,
297,
14195,
1847,
880,
1935,
26536,
1919,
591,
505,
15659,
263,
716,
1180,
375,
9701,
297,
6728,
573,
619,
369,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | By investigating the common autosomal recessive copper toxicosis ( CT ) in Bedlington terriers , we have identified a new locus involved in progressive liver disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
145 | [
"Low",
"levels",
"of",
"beta",
"hexosaminidase",
"A",
"in",
"healthy",
"individuals",
"with",
"apparent",
"deficiency",
"of",
"this",
"enzyme",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
17511,
11174,
310,
21762,
15090,
359,
9103,
333,
559,
319,
297,
9045,
29891,
15724,
411,
20295,
822,
293,
13396,
310,
445,
427,
14022,
29872,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Low levels of beta hexosaminidase A in healthy individuals with apparent deficiency of this enzyme . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
207 | [
"The",
"cyclin",
"-",
"dependent",
"kinase",
"inhibitor",
",",
"p27",
",",
"accumulates",
"upon",
"serum",
"withdrawal",
",",
"only",
"in",
"the",
"presence",
"of",
"VHL",
",",
"as",
"a",
"result",
"of",
"the",
"stabilization",
"of",
"the",
"protein",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
24502,
262,
448,
14278,
19015,
559,
297,
6335,
2105,
1919,
282,
29906,
29955,
1919,
18414,
352,
1078,
2501,
724,
398,
28679,
284,
1919,
871,
297,
278,
10122,
310,
478,
15444,
1919,
408,
263,
1121,
310,
278,
16160,
2133,
310,
278,
26823,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The cyclin - dependent kinase inhibitor , p27 , accumulates upon serum withdrawal , only in the presence of VHL , as a result of the stabilization of the protein . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
697 | [
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"account",
"for",
"most",
"cases",
"of",
"familial",
",",
"early",
"onset",
"breast",
"and",
"/",
"or",
"ovarian",
"cancer",
"and",
"encode",
"products",
"that",
"each",
"interact",
"with",
"hRAD51",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
3633,
363,
1556,
4251,
310,
1832,
616,
1919,
4688,
373,
842,
24207,
322,
847,
470,
288,
1707,
713,
23900,
322,
19750,
9316,
393,
1269,
16254,
411,
298,
29934,
3035,
29945,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | BRCA1 and BRCA2 account for most cases of familial , early onset breast and / or ovarian cancer and encode products that each interact with hRAD51 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
84 | [
"Autosomal",
"dominant",
"neurohypophyseal",
"diabetes",
"insipidus",
"associated",
"with",
"a",
"missense",
"mutation",
"encoding",
"Gly23",
"-",
"-",
">",
"Val",
"in",
"neurophysin",
"II",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5202,
359,
290,
284,
28526,
452,
2192,
29882,
1478,
3021,
29891,
344,
284,
652,
370,
10778,
1663,
666,
333,
375,
6942,
411,
263,
3052,
1947,
5478,
362,
8025,
402,
368,
29906,
29941,
448,
448,
1405,
2630,
297,
452,
2192,
14017,
262,
1944,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus associated with a missense mutation encoding Gly23 - - > Val in neurophysin II . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
122 | [
"8",
"%",
"of",
"the",
"general",
"population",
",",
"suggesting",
"that",
"it",
"is",
"not",
"disease",
"associated",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29947,
1273,
310,
278,
2498,
4665,
1919,
26233,
393,
372,
338,
451,
17135,
6942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 8 % of the general population , suggesting that it is not disease associated . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
491 | [
"The",
"resulting",
"W474C",
"substitution",
"clearly",
"interferes",
"with",
"alpha",
"-",
"subunit",
"processing",
",",
"but",
"because",
"the",
"base",
"substitution",
"falls",
"at",
"the",
"first",
"position",
"of",
"exon",
"13",
",",
"aberrant",
"splicing",
"may",
"also",
"contribute",
"to",
"Hex",
"A",
"deficiency",
"in",
"this",
"proband",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
9819,
399,
29946,
29955,
29946,
29907,
23697,
9436,
1006,
571,
267,
411,
15595,
448,
1014,
5441,
9068,
1919,
541,
1363,
278,
2967,
23697,
20074,
472,
278,
937,
2602,
310,
429,
265,
29871,
29896,
29941,
1919,
6126,
21867,
805,
506,
292,
1122,
884,
29126,
304,
379,
735,
319,
822,
293,
13396,
297,
445,
2070,
392,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The resulting W474C substitution clearly interferes with alpha - subunit processing , but because the base substitution falls at the first position of exon 13 , aberrant splicing may also contribute to Hex A deficiency in this proband . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
47 | [
"In",
"specific",
"C5",
"titrations",
",",
"however",
",",
"it",
"was",
"noted",
"that",
"when",
"limited",
"amounts",
"of",
"C5",
"were",
"assayed",
"in",
"the",
"presence",
"of",
"low",
"dilutions",
"of",
"either",
"C5D",
"serum",
",",
"curving",
"rather",
"than",
"linear",
"dose",
"-",
"response",
"plots",
"were",
"consistently",
"obtained",
",",
"suggesting",
"some",
"inhibitory",
"effect",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
2702,
315,
29945,
4329,
29878,
800,
1919,
3138,
1919,
372,
471,
11682,
393,
746,
9078,
26999,
310,
315,
29945,
892,
1223,
388,
287,
297,
278,
10122,
310,
4482,
21749,
17925,
310,
2845,
315,
29945,
29928,
724,
398,
1919,
3151,
1747,
3265,
1135,
5608,
437,
344,
448,
2933,
24580,
892,
5718,
2705,
7625,
1919,
26233,
777,
297,
6335,
5047,
2779,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In specific C5 titrations , however , it was noted that when limited amounts of C5 were assayed in the presence of low dilutions of either C5D serum , curving rather than linear dose - response plots were consistently obtained , suggesting some inhibitory effect . | [
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
807 | [
"The",
"concept",
"of",
"segregation",
"distortion",
",",
"where",
"there",
"is",
"preferential",
"transmission",
"of",
"the",
"larger",
"allele",
"at",
"the",
"DM",
"locus",
",",
"has",
"been",
"put",
"forward",
"to",
"explain",
"partially",
"the",
"maintenance",
"of",
"DM",
"in",
"the",
"population",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
6964,
310,
2377,
1727,
362,
1320,
441,
291,
1919,
988,
727,
338,
5821,
2556,
22713,
310,
278,
7200,
4788,
280,
472,
278,
27692,
1180,
375,
1919,
756,
1063,
1925,
6375,
304,
5649,
22039,
278,
25413,
310,
27692,
297,
278,
4665,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | The concept of segregation distortion , where there is preferential transmission of the larger allele at the DM locus , has been put forward to explain partially the maintenance of DM in the population . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
248 | [
"We",
"report",
"the",
"spectrum",
"of",
"59",
"ATM",
"mutations",
"observed",
"in",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"A",
"-",
"T",
")",
"patients",
"in",
"the",
"British",
"Isles",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
3461,
278,
18272,
310,
29871,
29945,
29929,
15531,
29924,
5478,
800,
8900,
297,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
319,
448,
323,
1723,
22069,
297,
278,
4908,
1317,
793,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We report the spectrum of 59 ATM mutations observed in ataxia - telangiectasia ( A - T ) patients in the British Isles . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
480 | [
"Microsatellite",
"genotyping",
"around",
"the",
"ATM",
"locus",
"also",
"indicated",
"that",
"a",
"common",
"haplotype",
"was",
"shared",
"by",
"the",
"mutant",
"alleles",
"in",
"both",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20279,
1883,
271,
20911,
2531,
327,
1478,
292,
2820,
278,
15531,
29924,
1180,
375,
884,
18694,
393,
263,
3619,
447,
5317,
668,
471,
7258,
491,
278,
5478,
424,
4788,
793,
297,
1716,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Microsatellite genotyping around the ATM locus also indicated that a common haplotype was shared by the mutant alleles in both mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
813 | [
"Studies",
"on",
"meiotic",
"drive",
"in",
"DM",
"have",
"shown",
"increased",
"transmission",
"of",
"the",
"larger",
"allele",
"at",
"the",
"DM",
"locus",
"in",
"non",
"-",
"DM",
"heterozygotes",
"for",
"CTGn",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
16972,
373,
592,
29875,
13574,
7899,
297,
27692,
505,
4318,
11664,
22713,
310,
278,
7200,
4788,
280,
472,
278,
27692,
1180,
375,
297,
1661,
448,
27692,
25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
363,
26637,
29954,
29876,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Studies on meiotic drive in DM have shown increased transmission of the larger allele at the DM locus in non - DM heterozygotes for CTGn . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
384 | [
"Six",
"non",
"-",
"Ashkenazi",
"individuals",
"shared",
"the",
"common",
"Ashkenazi",
"haplotype",
",",
"four",
"had",
"a",
"closely",
"related",
"pattern",
",",
"and",
"the",
"rest",
"(",
"n",
"=",
"6",
")",
"displayed",
"a",
"distinct",
"BRCA1",
"allelic",
"pattern",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
18372,
1661,
448,
12835,
1717,
18861,
15724,
7258,
278,
3619,
12835,
1717,
18861,
447,
5317,
668,
1919,
3023,
750,
263,
16467,
4475,
4766,
1919,
322,
278,
1791,
313,
302,
353,
29871,
29953,
1723,
8833,
263,
8359,
25185,
5454,
29896,
4788,
506,
4766,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Six non - Ashkenazi individuals shared the common Ashkenazi haplotype , four had a closely related pattern , and the rest ( n = 6 ) displayed a distinct BRCA1 allelic pattern . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
172 | [
"One",
"of",
"the",
"principal",
"features",
"of",
"the",
"DM",
"mutation",
"is",
"an",
"extraordinarily",
"high",
"level",
"of",
"somatic",
"mosaicism",
",",
"due",
"to",
"an",
"extremely",
"high",
"degree",
"of",
"somatic",
"instability",
"both",
"within",
"and",
"between",
"different",
"tissues",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3118,
310,
278,
5882,
5680,
310,
278,
27692,
5478,
362,
338,
385,
4805,
4194,
6275,
1880,
3233,
310,
1047,
2454,
286,
3628,
293,
1608,
1919,
2861,
304,
385,
14154,
1880,
7426,
310,
1047,
2454,
832,
3097,
1716,
2629,
322,
1546,
1422,
260,
12175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | One of the principal features of the DM mutation is an extraordinarily high level of somatic mosaicism , due to an extremely high degree of somatic instability both within and between different tissues . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
814 | [
"This",
"study",
"provides",
"further",
"evidence",
"that",
"the",
"DM",
"expansion",
"tends",
"to",
"be",
"transmitted",
"preferentially",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
6559,
8128,
4340,
10757,
393,
278,
27692,
13184,
29867,
304,
367,
18750,
4430,
5821,
9247,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This study provides further evidence that the DM expansion tends to be transmitted preferentially . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
434 | [
"Hemochromatosis",
",",
"the",
"inherited",
"disorder",
"of",
"iron",
"metabolism",
",",
"leads",
",",
"if",
"untreated",
",",
"to",
"progressive",
"iron",
"overload",
"and",
"premature",
"death",
"."
] | [
1,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0
] | [
20863,
2878,
456,
4507,
275,
1919,
278,
23878,
766,
2098,
310,
13977,
1539,
19388,
1608,
1919,
11981,
1919,
565,
443,
2484,
630,
1919,
304,
6728,
573,
13977,
975,
1359,
322,
5188,
1535,
4892,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0
] | Hemochromatosis , the inherited disorder of iron metabolism , leads , if untreated , to progressive iron overload and premature death . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
323 | [
"Overall",
",",
"disease",
"was",
"linked",
"to",
"BRCA1",
"in",
"an",
"estimated",
"52",
"%",
"of",
"families",
",",
"to",
"BRCA2",
"in",
"32",
"%",
"of",
"families",
",",
"and",
"to",
"neither",
"gene",
"in",
"16",
"%",
"(",
"95",
"%",
"confidence",
"interval",
"[",
"CI",
"]",
"6",
"%",
"-",
"28",
"%",
")",
",",
"suggesting",
"other",
"predisposition",
"genes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
6811,
497,
1919,
17135,
471,
9024,
304,
25185,
5454,
29896,
297,
385,
15899,
29871,
29945,
29906,
1273,
310,
13175,
1919,
304,
25185,
5454,
29906,
297,
29871,
29941,
29906,
1273,
310,
13175,
1919,
322,
304,
9561,
18530,
297,
29871,
29896,
29953,
1273,
313,
29871,
29929,
29945,
1273,
16420,
7292,
518,
25781,
4514,
29871,
29953,
1273,
448,
29871,
29906,
29947,
1273,
1723,
1919,
26233,
916,
758,
2218,
3283,
2531,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Overall , disease was linked to BRCA1 in an estimated 52 % of families , to BRCA2 in 32 % of families , and to neither gene in 16 % ( 95 % confidence interval [ CI ] 6 % - 28 % ) , suggesting other predisposition genes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
790 | [
"We",
"have",
"also",
"observed",
"the",
"879delG",
"defect",
"in",
"two",
"Dutch",
"C6",
"-",
"deficient",
"kindreds",
",",
"but",
"the",
"879delG",
"defect",
"in",
"the",
"Cape",
"probably",
"did",
"not",
"come",
"from",
"The",
"Netherlands",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
884,
8900,
278,
29871,
29947,
29955,
29929,
6144,
29954,
23503,
297,
1023,
14872,
315,
29953,
448,
822,
293,
993,
2924,
1127,
29879,
1919,
541,
278,
29871,
29947,
29955,
29929,
6144,
29954,
23503,
297,
278,
20922,
3117,
1258,
451,
2041,
515,
450,
24553,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have also observed the 879delG defect in two Dutch C6 - deficient kindreds , but the 879delG defect in the Cape probably did not come from The Netherlands . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
778 | [
"To",
"investigate",
"whether",
"a",
"founder",
"chromosome",
"for",
"the",
"DM",
"mutation",
"exists",
"in",
"the",
"Japanese",
"population",
",",
"we",
"genotyped",
"families",
"using",
"polymorphic",
"markers",
"near",
"the",
"(",
"CTG",
")",
"n",
"repeat",
"region",
"and",
"constructed",
"haplotypes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
23033,
3692,
263,
25331,
25173,
359,
608,
363,
278,
27692,
5478,
362,
4864,
297,
278,
10369,
4665,
1919,
591,
2531,
327,
1478,
287,
13175,
773,
24324,
5676,
293,
29320,
2978,
278,
313,
26637,
29954,
1723,
302,
12312,
5120,
322,
13319,
447,
5317,
7384,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To investigate whether a founder chromosome for the DM mutation exists in the Japanese population , we genotyped families using polymorphic markers near the ( CTG ) n repeat region and constructed haplotypes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
79 | [
"In",
"agreement",
"with",
"previous",
"observations",
"the",
"Tyr",
"allele",
"appeared",
"to",
"be",
"rare",
"or",
"absent",
"in",
"Asiatic",
"(",
"Indian",
",",
"Chinese",
")",
"populations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
17327,
411,
3517,
13917,
278,
323,
4316,
4788,
280,
7470,
304,
367,
10812,
470,
29207,
297,
319,
1039,
2454,
313,
7560,
1919,
10013,
1723,
23093,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In agreement with previous observations the Tyr allele appeared to be rare or absent in Asiatic ( Indian , Chinese ) populations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
812 | [
"7",
"%",
"were",
"affected",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29955,
1273,
892,
15201,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 7 % were affected . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
910 | [
"5",
"."
] | [
0,
0
] | [
29871,
29945,
869
] | [
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0
] | 5 . | [
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O"
] |
539 | [
"We",
"have",
"used",
"single",
"strand",
"conformation",
"polymorphism",
"analysis",
"to",
"study",
"the",
"27",
"exons",
"of",
"the",
"RB1",
"gene",
"in",
"individuals",
"from",
"a",
"family",
"showing",
"mild",
"expression",
"of",
"the",
"retinoblastoma",
"phenotype",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
1334,
505,
1304,
2323,
851,
392,
378,
5404,
24324,
28611,
7418,
304,
6559,
278,
29871,
29906,
29955,
429,
787,
310,
278,
390,
29933,
29896,
18530,
297,
15724,
515,
263,
3942,
6445,
286,
789,
4603,
310,
278,
3240,
262,
711,
4230,
4125,
17292,
327,
668,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | We have used single strand conformation polymorphism analysis to study the 27 exons of the RB1 gene in individuals from a family showing mild expression of the retinoblastoma phenotype . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
610 | [
"Here",
",",
"it",
"is",
"shown",
"that",
"mouse",
"embryonic",
"stem",
"cells",
"deficient",
"in",
"BRCA1",
"are",
"defective",
"in",
"the",
"ability",
"to",
"carry",
"out",
"transcription",
"-",
"coupled",
"repair",
"of",
"oxidative",
"DNA",
"damage",
",",
"and",
"are",
"hypersensitive",
"to",
"ionizing",
"radiation",
"and",
"hydrogen",
"peroxide",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2266,
1919,
372,
338,
4318,
393,
9495,
7232,
719,
8927,
20805,
9101,
822,
293,
993,
297,
25185,
5454,
29896,
526,
23503,
573,
297,
278,
11509,
304,
8677,
714,
1301,
3395,
448,
7303,
29881,
26032,
310,
19100,
333,
1230,
25348,
18658,
1919,
322,
526,
10163,
414,
575,
3321,
304,
16346,
5281,
27310,
322,
17546,
1885,
639,
2251,
680,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Here , it is shown that mouse embryonic stem cells deficient in BRCA1 are defective in the ability to carry out transcription - coupled repair of oxidative DNA damage , and are hypersensitive to ionizing radiation and hydrogen peroxide . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
626 | [
"Biochemical",
"studies",
"indicated",
"VLCAD",
"deficiency",
"caused",
"by",
"a",
"stable",
"yet",
"inactive",
"enzyme",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
21184,
14969,
936,
11898,
18694,
478,
12182,
3035,
822,
293,
13396,
8581,
491,
263,
13714,
3447,
297,
4925,
427,
14022,
29872,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Biochemical studies indicated VLCAD deficiency caused by a stable yet inactive enzyme . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
689 | [
"Additional",
"experiments",
"are",
"needed",
"to",
"define",
"the",
"role",
"of",
"CA",
"IX",
"and",
"CA",
"XII",
"enzymes",
"in",
"the",
"regulation",
"of",
"pH",
"in",
"the",
"extracellular",
"microenvironment",
"and",
"its",
"potential",
"impact",
"on",
"cancer",
"cell",
"growth",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0
] | [
3462,
3245,
15729,
526,
4312,
304,
4529,
278,
6297,
310,
12766,
16841,
322,
12766,
17172,
427,
14022,
267,
297,
278,
1072,
2785,
310,
282,
29950,
297,
278,
1294,
945,
514,
1070,
9200,
20944,
322,
967,
7037,
10879,
373,
23900,
3038,
14321,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0
] | Additional experiments are needed to define the role of CA IX and CA XII enzymes in the regulation of pH in the extracellular microenvironment and its potential impact on cancer cell growth . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O"
] |
130 | [
"The",
"proband",
"is",
"a",
"23",
"year",
"old",
",",
"mentally",
"retarded",
"male",
"who",
"suffers",
"severe",
"muscular",
"weakness",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
450,
2070,
392,
338,
263,
29871,
29906,
29941,
1629,
2030,
1919,
6042,
635,
3240,
25600,
14263,
1058,
9378,
414,
22261,
2301,
16637,
8062,
2264,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | The proband is a 23 year old , mentally retarded male who suffers severe muscular weakness . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
466 | [
"We",
"have",
"created",
"two",
"deletion",
"mutations",
"in",
"mice",
"to",
"understand",
"PWS",
"and",
"the",
"mechanism",
"of",
"this",
"IC",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
2825,
1023,
7374,
291,
5478,
800,
297,
286,
625,
304,
2274,
349,
7811,
322,
278,
13336,
310,
445,
18340,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have created two deletion mutations in mice to understand PWS and the mechanism of this IC . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
174 | [
"Although",
"increasing",
"measured",
"allele",
"size",
"between",
"patients",
"clearly",
"correlates",
"with",
"an",
"increased",
"severity",
"of",
"symptoms",
"and",
"an",
"earlier",
"age",
"of",
"onset",
",",
"this",
"correlation",
"is",
"not",
"precise",
"and",
"measured",
"allele",
"length",
"cannot",
"be",
"used",
"as",
"an",
"accurate",
"predictor",
"of",
"age",
"of",
"onset",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8512,
10231,
17005,
4788,
280,
2159,
1546,
22069,
9436,
8855,
1078,
411,
385,
11664,
2775,
537,
310,
25828,
4835,
322,
385,
8859,
5046,
310,
373,
842,
1919,
445,
19869,
338,
451,
18378,
322,
17005,
4788,
280,
3309,
2609,
367,
1304,
408,
385,
16232,
8500,
272,
310,
5046,
310,
373,
842,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Although increasing measured allele size between patients clearly correlates with an increased severity of symptoms and an earlier age of onset , this correlation is not precise and measured allele length cannot be used as an accurate predictor of age of onset . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
869 | [
"Here",
"we",
"present",
"four",
"novel",
"PAX6",
"missense",
"mutations",
",",
"two",
"in",
"association",
"with",
"atypical",
"phenotypes",
"ectopia",
"pupillae",
"(",
"displaced",
"pupils",
")",
"and",
"congenital",
"nystagmus",
"(",
"searching",
"gaze",
")",
",",
"and",
"two",
"in",
"association",
"with",
"more",
"recognizable",
"aniridia",
"phenotypes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
2266,
591,
2198,
3023,
9554,
349,
6604,
29953,
3052,
1947,
5478,
800,
1919,
1023,
297,
15477,
411,
472,
1478,
936,
17292,
327,
7384,
321,
312,
459,
423,
23449,
2911,
29872,
313,
12272,
433,
1133,
23449,
2719,
1723,
322,
378,
1885,
2410,
302,
858,
351,
8366,
313,
11975,
12642,
29872,
1723,
1919,
322,
1023,
297,
15477,
411,
901,
5936,
13902,
385,
381,
29697,
17292,
327,
7384,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | Here we present four novel PAX6 missense mutations , two in association with atypical phenotypes ectopia pupillae ( displaced pupils ) and congenital nystagmus ( searching gaze ) , and two in association with more recognizable aniridia phenotypes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
179 | [
"Aspartylglucosaminuria",
"(",
"AGU",
")",
"is",
"a",
"rare",
"disorder",
"of",
"glycoprotein",
"metabolism",
"caused",
"by",
"the",
"deficiency",
"of",
"the",
"lysosomal",
"enzyme",
"aspartylglucosaminidase",
"(",
"AGA",
")",
"."
] | [
1,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
26562,
442,
2904,
3820,
1682,
359,
9103,
26607,
313,
16369,
29965,
1723,
338,
263,
10812,
766,
2098,
310,
330,
368,
9708,
4859,
262,
1539,
19388,
1608,
8581,
491,
278,
822,
293,
13396,
310,
278,
301,
952,
359,
290,
284,
427,
14022,
29872,
408,
1595,
2904,
3820,
1682,
359,
9103,
333,
559,
313,
319,
12739,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | Aspartylglucosaminuria ( AGU ) is a rare disorder of glycoprotein metabolism caused by the deficiency of the lysosomal enzyme aspartylglucosaminidase ( AGA ) . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
339 | [
"In",
"SCA2",
",",
"saccade",
"velocity",
"was",
"markedly",
"decreased",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
317,
5454,
29906,
1919,
7067,
6332,
12885,
471,
10902,
368,
9263,
1463,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In SCA2 , saccade velocity was markedly decreased . | [
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
386 | [
"The",
"majority",
"of",
"Jewish",
"185delAG",
"mutation",
"carriers",
"have",
"a",
"common",
"allelic",
"pattern",
",",
"supporting",
"the",
"founder",
"effect",
"notion",
",",
"but",
"dating",
"the",
"mutations",
"origin",
"to",
"an",
"earlier",
"date",
"than",
"currently",
"estimated",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
13638,
310,
16728,
29871,
29896,
29947,
29945,
6144,
10051,
5478,
362,
19638,
414,
505,
263,
3619,
4788,
506,
4766,
1919,
20382,
278,
25331,
2779,
17837,
1919,
541,
270,
1218,
278,
5478,
800,
3978,
304,
385,
8859,
2635,
1135,
5279,
15899,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The majority of Jewish 185delAG mutation carriers have a common allelic pattern , supporting the founder effect notion , but dating the mutations origin to an earlier date than currently estimated . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
442 | [
"In",
"the",
"Chinese",
"samples",
"analyzed",
",",
"187",
"C",
"-",
"-",
">",
"G",
"was",
"present",
"in",
"association",
"with",
"a",
"wide",
"variety",
"of",
"HLA",
"haplotypes",
",",
"showing",
"this",
"mutation",
"to",
"be",
"widespread",
"and",
"likely",
"to",
"predate",
"the",
"more",
"genetically",
"restricted",
"845",
"G",
"-",
"-",
">",
"A",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
278,
10013,
11916,
29537,
287,
1919,
29871,
29896,
29947,
29955,
315,
448,
448,
1405,
402,
471,
2198,
297,
15477,
411,
263,
9377,
12875,
310,
379,
4375,
447,
5317,
7384,
1919,
6445,
445,
5478,
362,
304,
367,
281,
2247,
29886,
949,
322,
5517,
304,
758,
1256,
278,
901,
2531,
300,
1711,
22078,
29871,
29947,
29946,
29945,
402,
448,
448,
1405,
319,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In the Chinese samples analyzed , 187 C - - > G was present in association with a wide variety of HLA haplotypes , showing this mutation to be widespread and likely to predate the more genetically restricted 845 G - - > A mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
106 | [
"Knowledge",
"of",
"the",
"potential",
"reasons",
"for",
"these",
"changes",
"in",
"results",
"and",
"impact",
"of",
"these",
"risk",
"reversals",
"on",
"both",
"patients",
"and",
"the",
"counseling",
"team",
"can",
"assist",
"in",
"the",
"development",
"of",
"strategies",
"for",
"the",
"prevention",
"and",
",",
"where",
"necessary",
",",
"management",
"of",
"a",
"risk",
"reversal",
"in",
"any",
"predictive",
"testing",
"program",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
19320,
5485,
310,
278,
7037,
9590,
363,
1438,
3620,
297,
2582,
322,
10879,
310,
1438,
12045,
18764,
1338,
373,
1716,
22069,
322,
278,
2613,
2838,
292,
3815,
508,
6985,
297,
278,
5849,
310,
16650,
583,
363,
278,
5557,
291,
322,
1919,
988,
5181,
1919,
10643,
310,
263,
12045,
18764,
284,
297,
738,
8500,
573,
6724,
1824,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Knowledge of the potential reasons for these changes in results and impact of these risk reversals on both patients and the counseling team can assist in the development of strategies for the prevention and , where necessary , management of a risk reversal in any predictive testing program . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
886 | [
"These",
"studies",
"suggest",
"that",
"the",
"genes",
"for",
"Factor",
"B",
"and",
"C2",
"deficiency",
"are",
"located",
"outside",
"those",
"for",
"HLA",
",",
"that",
"the",
"order",
"of",
"genese",
"is",
"HLA",
"-",
"A",
",",
"-",
"B",
",",
"-",
"D",
",",
"Factor",
"B",
"allotype",
",",
"C2",
"deficiency",
",",
"that",
"the",
"genes",
"coding",
"for",
"C2",
"deficiency",
"and",
"Factor",
"B",
"allotypes",
"are",
"approximately",
"3",
"-",
"-",
"5",
"centimorgans",
"from",
"the",
"HLA",
"-",
"A",
"and",
"HLA",
"-",
"B",
"loci",
",",
"and",
"that",
"the",
"apparent",
"lack",
"of",
"recombinants",
"between",
"the",
"Factor",
"B",
"gene",
"and",
"C2",
"deficiency",
"gene",
"suggests",
"that",
"these",
"two",
"genes",
"lie",
"in",
"close",
"proximity",
"to",
"one",
"another",
"."
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1,
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0,
0,
0,
1,
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0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0
] | [
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1919,
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1919,
448,
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1919,
383,
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350,
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1919,
315,
29906,
822,
293,
13396,
1919,
393,
278,
2531,
267,
14137,
363,
315,
29906,
822,
293,
13396,
322,
383,
7168,
350,
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327,
7384,
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14235,
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448,
29871,
29945,
1644,
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990,
550,
515,
278,
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448,
319,
322,
379,
4375,
448,
350,
658,
455,
1919,
322,
393,
278,
20295,
10225,
310,
27878,
2109,
1934,
1546,
278,
383,
7168,
350,
18530,
322,
315,
29906,
822,
293,
13396,
18530,
14661,
393,
1438,
1023,
2531,
267,
3804,
297,
3802,
23203,
537,
304,
697,
1790,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
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2,
2,
2,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
1,
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2,
2,
2,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These studies suggest that the genes for Factor B and C2 deficiency are located outside those for HLA , that the order of genese is HLA - A , - B , - D , Factor B allotype , C2 deficiency , that the genes coding for C2 deficiency and Factor B allotypes are approximately 3 - - 5 centimorgans from the HLA - A and HLA - B loci , and that the apparent lack of recombinants between the Factor B gene and C2 deficiency gene suggests that these two genes lie in close proximity to one another . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
536 | [
"Furthermore",
",",
"we",
"observed",
"no",
"correlation",
"between",
"the",
"somatic",
"mutation",
"rate",
"and",
"tissue",
"proliferation",
"capacity",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
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19869,
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5478,
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6554,
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260,
15118,
410,
29880,
9633,
362,
13284,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Furthermore , we observed no correlation between the somatic mutation rate and tissue proliferation capacity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
855 | [
"A464V",
",",
"although",
"clearly",
"modifying",
"ARSA",
"and",
"GS",
"levels",
",",
"apparently",
"bears",
"little",
"significance",
"for",
"clinical",
"manifestation",
"of",
"MLD",
",",
"mimicking",
"the",
"frequent",
"ARSA",
"pseudodeficiency",
"allele",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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29953,
29946,
29963,
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322,
402,
29903,
11174,
1919,
13229,
367,
1503,
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26002,
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24899,
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10419,
362,
310,
341,
10249,
1919,
286,
326,
860,
292,
278,
17091,
9033,
8132,
19923,
356,
9639,
13396,
4788,
280,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A464V , although clearly modifying ARSA and GS levels , apparently bears little significance for clinical manifestation of MLD , mimicking the frequent ARSA pseudodeficiency allele . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
369 | [
"We",
"analyzed",
"a",
"series",
"of",
"24",
"patients",
",",
"10",
"with",
"isolated",
"DMS",
"(",
"IDMS",
")",
",",
"10",
"with",
"DDS",
",",
"and",
"4",
"with",
"urogenital",
"abnormalities",
"and",
"/",
"or",
"WT",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
1334,
29537,
287,
263,
3652,
310,
29871,
29906,
29946,
22069,
1919,
29871,
29896,
29900,
411,
23968,
360,
4345,
313,
3553,
4345,
1723,
1919,
29871,
29896,
29900,
411,
360,
8452,
1919,
322,
29871,
29946,
411,
318,
307,
1885,
2410,
633,
8945,
1907,
322,
847,
470,
399,
29911,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | We analyzed a series of 24 patients , 10 with isolated DMS ( IDMS ) , 10 with DDS , and 4 with urogenital abnormalities and / or WT . | [
"O",
"O",
"O",
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] | Less severe , subacute ( juvenile - onset ) and chronic ( adult - onset ) variants are characterized by a broad spectrum of clinical manifestations and are associated with residual levels of Hex A enzyme activity . | [
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