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535 | [
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"in",
"some",
"of",
"the",
"tissues",
"of",
"DM",
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",",
"there",
"is",
"a",
"tendency",
"for",
"repeat",
"length",
"and",
"somatic",
"mosaicism",
"to",
"increase",
"with",
"the",
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"of",
"the",
"mouse",
"."
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310,
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9495,
869
] | [
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1,
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1,
1,
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1,
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1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | As observed in some of the tissues of DM patients , there is a tendency for repeat length and somatic mosaicism to increase with the age of the mouse . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
939 | [
"Conversely",
",",
"BRCA1",
"expression",
"was",
"reduced",
"or",
"undetectable",
"in",
"the",
"majority",
"of",
"high",
"-",
"grade",
",",
"ductal",
"carcinomas",
",",
"suggesting",
"that",
"absence",
"of",
"BRCA1",
"may",
"contribute",
"to",
"the",
"pathogenesis",
"of",
"a",
"significant",
"percentage",
"of",
"sporadic",
"breast",
"cancers",
".",
"."
] | [
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0,
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0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0
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519,
297,
278,
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310,
1880,
448,
19468,
1919,
868,
312,
284,
1559,
16381,
18902,
1919,
26233,
393,
18070,
310,
25185,
5454,
29896,
1122,
29126,
304,
278,
2224,
6352,
6656,
310,
263,
7282,
19649,
310,
805,
272,
26538,
24207,
508,
22543,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Conversely , BRCA1 expression was reduced or undetectable in the majority of high - grade , ductal carcinomas , suggesting that absence of BRCA1 may contribute to the pathogenesis of a significant percentage of sporadic breast cancers . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
832 | [
"It",
"occurred",
"in",
"15",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0
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29896,
29945,
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1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0
] | It occurred in 15 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
574 | [
"In",
"this",
"model",
",",
"the",
"exteriorized",
"mesentery",
"was",
"superfused",
"with",
"ferric",
"chloride",
"and",
"the",
"accumulation",
"of",
"fluorescently",
"labeled",
"platelets",
"was",
"observed",
"by",
"intravital",
"microscopy",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
445,
1904,
1919,
278,
25591,
1891,
286,
1329,
708,
471,
2428,
29888,
3880,
411,
6013,
2200,
521,
5095,
680,
322,
278,
18414,
2785,
310,
20501,
2361,
1760,
368,
301,
24025,
15284,
10376,
471,
8900,
491,
938,
5705,
2410,
9200,
1557,
2270,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In this model , the exteriorized mesentery was superfused with ferric chloride and the accumulation of fluorescently labeled platelets was observed by intravital microscopy . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
0 | [
"Clustering",
"of",
"missense",
"mutations",
"in",
"the",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"gene",
"in",
"a",
"sporadic",
"T",
"-",
"cell",
"leukaemia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
2233,
504,
3241,
310,
3052,
1947,
5478,
800,
297,
278,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
18530,
297,
263,
805,
272,
26538,
323,
448,
3038,
454,
22971,
29747,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Clustering of missense mutations in the ataxia - telangiectasia gene in a sporadic T - cell leukaemia . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
677 | [
"We",
"have",
"investigated",
"the",
"R496H",
"mutation",
"and",
"found",
"this",
"mutation",
"at",
"a",
"relatively",
"high",
"frequency",
"in",
"an",
"African",
"American",
"population",
"(",
"f",
"=",
"0",
".",
"09",
",",
"n",
"=",
"61",
"subjects",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
7405,
630,
278,
390,
29946,
29929,
29953,
29950,
5478,
362,
322,
1476,
445,
5478,
362,
472,
263,
13774,
1880,
10868,
297,
385,
11715,
3082,
4665,
313,
285,
353,
29871,
29900,
869,
29871,
29900,
29929,
1919,
302,
353,
29871,
29953,
29896,
17800,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have investigated the R496H mutation and found this mutation at a relatively high frequency in an African American population ( f = 0 . 09 , n = 61 subjects ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
72 | [
"Therefore",
",",
"progression",
"to",
"S",
"phase",
"is",
"accompanied",
"by",
"the",
"aggregation",
"of",
"nuclear",
"BARD1",
"polypeptides",
"into",
"BRCA1",
"nuclear",
"dots",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7857,
1919,
410,
11476,
304,
317,
8576,
338,
21302,
491,
278,
11404,
362,
310,
20346,
350,
17011,
29896,
1248,
668,
415,
2247,
964,
25185,
5454,
29896,
20346,
270,
1862,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Therefore , progression to S phase is accompanied by the aggregation of nuclear BARD1 polypeptides into BRCA1 nuclear dots . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
572 | [
"As",
"in",
"the",
"human",
"disease",
",",
"the",
"factor",
"VIII",
"level",
"in",
"these",
"mice",
"was",
"reduced",
"strongly",
"as",
"a",
"result",
"of",
"the",
"lack",
"of",
"protection",
"provided",
"by",
"vWf",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1094,
297,
278,
5199,
17135,
1919,
278,
7329,
15682,
3233,
297,
1438,
286,
625,
471,
12212,
13818,
408,
263,
1121,
310,
278,
10225,
310,
13047,
4944,
491,
325,
29956,
29888,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | As in the human disease , the factor VIII level in these mice was reduced strongly as a result of the lack of protection provided by vWf . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
498 | [
"One",
"missense",
"mutation",
"(",
"L236P",
")",
"was",
"found",
"in",
"a",
"homozygous",
"state",
"in",
"two",
"consanguineous",
"families",
"and",
"in",
"a",
"heterozygous",
"state",
"in",
"five",
"additional",
"non",
"-",
"consanguineous",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3118,
3052,
1947,
5478,
362,
313,
365,
29906,
29941,
29953,
29925,
1723,
471,
1476,
297,
263,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
2106,
297,
1023,
1136,
2375,
457,
681,
13175,
322,
297,
263,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
2106,
297,
5320,
5684,
1661,
448,
1136,
2375,
457,
681,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | One missense mutation ( L236P ) was found in a homozygous state in two consanguineous families and in a heterozygous state in five additional non - consanguineous families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
468 | [
"Mice",
"with",
"a",
"larger",
"deletion",
"involving",
"both",
"Snrpn",
"and",
"the",
"putative",
"PWS",
"-",
"IC",
"lack",
"expression",
"of",
"the",
"imprinted",
"genes",
"Zfp127",
"(",
"mouse",
"homologue",
"of",
"ZNF127",
")",
",",
"Ndn",
"and",
"Ipw",
",",
"and",
"manifest",
"several",
"phenotypes",
"common",
"to",
"PWS",
"infants",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
341,
625,
411,
263,
7200,
7374,
291,
21677,
1716,
22639,
19080,
29876,
322,
278,
1925,
1230,
349,
7811,
448,
18340,
10225,
4603,
310,
278,
527,
2158,
287,
2531,
267,
796,
18091,
29896,
29906,
29955,
313,
9495,
3632,
1189,
434,
310,
796,
22498,
29896,
29906,
29955,
1723,
1919,
405,
5200,
322,
306,
29886,
29893,
1919,
322,
10419,
3196,
17292,
327,
7384,
3619,
304,
349,
7811,
3041,
1934,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | Mice with a larger deletion involving both Snrpn and the putative PWS - IC lack expression of the imprinted genes Zfp127 ( mouse homologue of ZNF127 ) , Ndn and Ipw , and manifest several phenotypes common to PWS infants . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
880 | [
"18",
"families",
"with",
"21",
"informative",
"matings",
"for",
"both",
"properdin",
"Factor",
"B",
"allotype",
"and",
"HLA",
"-",
"B",
"were",
"found",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29896,
29947,
13175,
411,
29871,
29906,
29896,
1871,
1230,
1775,
886,
363,
1716,
1571,
24581,
383,
7168,
350,
599,
327,
668,
322,
379,
4375,
448,
350,
892,
1476,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 18 families with 21 informative matings for both properdin Factor B allotype and HLA - B were found . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
631 | [
"Cloning",
"of",
"a",
"novel",
"member",
"of",
"the",
"low",
"-",
"density",
"lipoprotein",
"receptor",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2233,
28259,
310,
263,
9554,
4509,
310,
278,
4482,
448,
9027,
619,
7323,
4859,
262,
337,
14268,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Cloning of a novel member of the low - density lipoprotein receptor family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
685 | [
"Similar",
"results",
"were",
"obtained",
"with",
"CA9",
",",
"encoding",
"another",
"transmembrane",
"CA",
"with",
"an",
"intact",
"catalytic",
"domain",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
13999,
2582,
892,
7625,
411,
12766,
29929,
1919,
8025,
1790,
18750,
1590,
10800,
12766,
411,
385,
938,
627,
17246,
3637,
293,
5354,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Similar results were obtained with CA9 , encoding another transmembrane CA with an intact catalytic domain . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
401 | [
"Disruption",
"of",
"splicing",
"regulated",
"by",
"a",
"CUG",
"-",
"binding",
"protein",
"in",
"myotonic",
"dystrophy",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
3295,
18953,
310,
805,
506,
292,
1072,
7964,
491,
263,
315,
23338,
448,
9956,
26823,
297,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Disruption of splicing regulated by a CUG - binding protein in myotonic dystrophy . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
461 | [
"Additionally",
",",
"the",
"X",
"-",
"linked",
",",
"candidate",
"dosage",
"-",
"sensitive",
"sex",
"-",
"reversal",
"gene",
",",
"Dax",
"-",
"1",
",",
"antagonizes",
"synergy",
"between",
"SF",
"-",
"1",
"and",
"WT1",
",",
"most",
"likely",
"through",
"a",
"direct",
"interaction",
"with",
"SF",
"-",
"1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
19814,
1919,
278,
1060,
448,
9024,
1919,
14020,
3248,
482,
448,
20502,
7916,
448,
18764,
284,
18530,
1919,
360,
1165,
448,
29871,
29896,
1919,
3677,
12841,
7093,
5222,
261,
1927,
1546,
28768,
448,
29871,
29896,
322,
399,
29911,
29896,
1919,
1556,
5517,
1549,
263,
1513,
14881,
411,
28768,
448,
29871,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Additionally , the X - linked , candidate dosage - sensitive sex - reversal gene , Dax - 1 , antagonizes synergy between SF - 1 and WT1 , most likely through a direct interaction with SF - 1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
259 | [
"In",
"a",
"number",
"of",
"young",
"and",
"severely",
"affected",
"patients",
",",
"however",
",",
"complete",
"methylation",
"of",
"these",
"restriction",
"sites",
"was",
"found",
"in",
"the",
"mutated",
"allele",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
263,
1353,
310,
4123,
322,
2775,
873,
15201,
22069,
1919,
3138,
1919,
4866,
286,
621,
2904,
362,
310,
1438,
24345,
11840,
471,
1476,
297,
278,
5478,
630,
4788,
280,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In a number of young and severely affected patients , however , complete methylation of these restriction sites was found in the mutated allele . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
116 | [
"The",
"skewed",
"prevalence",
"of",
"G301C",
"in",
"only",
"Colombian",
"patients",
"and",
"haplotype",
"analysis",
"by",
"restriction",
"fragment",
"length",
"polymorphisms",
"in",
"the",
"GALNS",
"gene",
"suggest",
"that",
"G301C",
"originated",
"from",
"a",
"common",
"ancestor",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
18109,
8734,
758,
791,
663,
310,
402,
29941,
29900,
29896,
29907,
297,
871,
15253,
713,
22069,
322,
447,
5317,
668,
7418,
491,
24345,
9376,
3309,
24324,
5676,
12903,
297,
278,
402,
1964,
3059,
18530,
4368,
393,
402,
29941,
29900,
29896,
29907,
3978,
630,
515,
263,
3619,
19525,
272,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The skewed prevalence of G301C in only Colombian patients and haplotype analysis by restriction fragment length polymorphisms in the GALNS gene suggest that G301C originated from a common ancestor . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
264 | [
"The",
"gene",
"product",
",",
"a",
"member",
"of",
"the",
"major",
"histocompatibility",
"complex",
"class",
"I",
"-",
"like",
"family",
",",
"was",
"found",
"to",
"have",
"a",
"mutation",
",",
"Cys",
"-",
"282",
"-",
"-",
">",
"Tyr",
"(",
"C282Y",
")",
",",
"in",
"85",
"%",
"of",
"patient",
"chromosomes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
18530,
3234,
1919,
263,
4509,
310,
278,
4655,
298,
5137,
12667,
4127,
4280,
770,
306,
448,
763,
3942,
1919,
471,
1476,
304,
505,
263,
5478,
362,
1919,
315,
952,
448,
29871,
29906,
29947,
29906,
448,
448,
1405,
323,
4316,
313,
315,
29906,
29947,
29906,
29979,
1723,
1919,
297,
29871,
29947,
29945,
1273,
310,
16500,
25173,
359,
290,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The gene product , a member of the major histocompatibility complex class I - like family , was found to have a mutation , Cys - 282 - - > Tyr ( C282Y ) , in 85 % of patient chromosomes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
605 | [
"An",
"allele",
"-",
"specific",
"polymerase",
"chain",
"reaction",
"system",
"designed",
"to",
"detect",
"exclusively",
"only",
"one",
"of",
"the",
"normal",
"and",
"mutant",
"alleles",
"indicated",
"that",
"all",
"the",
"four",
"patients",
"were",
"homozygous",
"for",
"the",
"mutation",
"in",
"exon",
"4",
"and",
"that",
"the",
"parents",
"of",
"patient",
"2",
"were",
"heterozygous",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
530,
4788,
280,
448,
2702,
24324,
261,
559,
9704,
19848,
1788,
8688,
304,
6459,
13489,
3598,
871,
697,
310,
278,
4226,
322,
5478,
424,
4788,
793,
18694,
393,
599,
278,
3023,
22069,
892,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
278,
5478,
362,
297,
429,
265,
29871,
29946,
322,
393,
278,
11825,
310,
16500,
29871,
29906,
892,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | An allele - specific polymerase chain reaction system designed to detect exclusively only one of the normal and mutant alleles indicated that all the four patients were homozygous for the mutation in exon 4 and that the parents of patient 2 were heterozygous . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
589 | [
"A",
"Japanese",
"family",
"with",
"adrenoleukodystrophy",
"with",
"a",
"codon",
"291",
"deletion",
":",
"a",
"clinical",
",",
"biochemical",
",",
"pathological",
",",
"and",
"genetic",
"report",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
10369,
3942,
411,
594,
1267,
1772,
2679,
397,
858,
307,
11461,
411,
263,
15234,
265,
29871,
29906,
29929,
29896,
7374,
291,
584,
263,
24899,
936,
1919,
17799,
14969,
936,
1919,
2224,
5996,
1919,
322,
2531,
7492,
3461,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A Japanese family with adrenoleukodystrophy with a codon 291 deletion : a clinical , biochemical , pathological , and genetic report . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
2 | [
"The",
"risk",
"of",
"cancer",
",",
"especially",
"lymphoid",
"neoplasias",
",",
"is",
"substantially",
"elevated",
"in",
"A",
"-",
"T",
"patients",
"and",
"has",
"long",
"been",
"associated",
"with",
"chromosomal",
"instability",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
12045,
310,
23900,
1919,
7148,
301,
962,
561,
3398,
452,
459,
3333,
3173,
1919,
338,
23228,
368,
11858,
630,
297,
319,
448,
323,
22069,
322,
756,
1472,
1063,
6942,
411,
25173,
359,
290,
284,
832,
3097,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The risk of cancer , especially lymphoid neoplasias , is substantially elevated in A - T patients and has long been associated with chromosomal instability . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
759 | [
"Identification",
"of",
"a",
"novel",
"mutation",
"of",
"the",
"CPO",
"gene",
"in",
"a",
"Japanese",
"hereditary",
"coproporphyria",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
13355,
2450,
310,
263,
9554,
5478,
362,
310,
278,
315,
13152,
18530,
297,
263,
10369,
902,
5628,
653,
5614,
1336,
5676,
29891,
2849,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Identification of a novel mutation of the CPO gene in a Japanese hereditary coproporphyria family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
816 | [
"If",
"untreated",
",",
"hemochromatosis",
"can",
"cause",
"serious",
"illness",
"and",
"early",
"death",
",",
"but",
"the",
"disease",
"is",
"still",
"substantially",
"under",
"-",
"diagnosed",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
960,
443,
2484,
630,
1919,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
508,
4556,
10676,
4486,
2264,
322,
4688,
4892,
1919,
541,
278,
17135,
338,
1603,
23228,
368,
1090,
448,
24876,
2662,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | If untreated , hemochromatosis can cause serious illness and early death , but the disease is still substantially under - diagnosed . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
438 | [
"Results",
"showed",
"that",
"the",
"845",
"G",
"-",
"-",
">",
"A",
"mutation",
"was",
"present",
"in",
"these",
"populations",
"(",
"allele",
"frequency",
"0",
".",
"32",
"%",
")",
",",
"and",
",",
"furthermore",
",",
"it",
"was",
"always",
"seen",
"in",
"conjunction",
"with",
"HLA",
"haplotypes",
"common",
"in",
"Caucasians",
",",
"suggesting",
"that",
"845",
"G",
"-",
"-",
">",
"A",
"may",
"have",
"been",
"introduced",
"into",
"these",
"populations",
"by",
"Caucasian",
"admixture",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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448,
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1919,
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297,
9589,
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411,
379,
4375,
447,
5317,
7384,
3619,
297,
315,
585,
9398,
5834,
1919,
26233,
393,
29871,
29947,
29946,
29945,
402,
448,
448,
1405,
319,
1122,
505,
1063,
9129,
964,
1438,
23093,
491,
315,
585,
9398,
713,
594,
2460,
15546,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Results showed that the 845 G - - > A mutation was present in these populations ( allele frequency 0 . 32 % ) , and , furthermore , it was always seen in conjunction with HLA haplotypes common in Caucasians , suggesting that 845 G - - > A may have been introduced into these populations by Caucasian admixture . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
763 | [
"Polymerase",
"chain",
"reaction",
"-",
"single",
"strand",
"conformational",
"polymorphism",
"and",
"direct",
"sequence",
"analyses",
"demonstrated",
"a",
"C",
"to",
"T",
"substitution",
"in",
"exon",
"1",
"of",
"the",
"CPO",
"gene",
"at",
"nucleotide",
"position",
"85",
",",
"which",
"lies",
"in",
"the",
"putative",
"presequence",
"for",
"targeting",
"to",
"mitochondria",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2043,
962,
261,
559,
9704,
19848,
448,
2323,
851,
392,
14670,
1288,
24324,
28611,
322,
1513,
5665,
3483,
952,
267,
28585,
263,
315,
304,
323,
23697,
297,
429,
265,
29871,
29896,
310,
278,
315,
13152,
18530,
472,
22699,
327,
680,
2602,
29871,
29947,
29945,
1919,
607,
12185,
297,
278,
1925,
1230,
544,
968,
3910,
363,
3646,
292,
304,
1380,
2878,
898,
2849,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Polymerase chain reaction - single strand conformational polymorphism and direct sequence analyses demonstrated a C to T substitution in exon 1 of the CPO gene at nucleotide position 85 , which lies in the putative presequence for targeting to mitochondria . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
444 | [
"Germ",
"-",
"line",
"mutations",
"of",
"the",
"tumor",
"suppressor",
"APC",
"are",
"implicated",
"in",
"attenuated",
"adenomatous",
"polyposis",
"coli",
"(",
"AAPC",
")",
",",
"a",
"variant",
"of",
"familial",
"adenomatous",
"polyposis",
"(",
"FAP",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
7287,
448,
1196,
5478,
800,
310,
278,
21622,
272,
21301,
272,
319,
9026,
526,
2411,
9169,
297,
472,
841,
29884,
630,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
1066,
275,
784,
29875,
313,
319,
3301,
29907,
1723,
1919,
263,
17305,
310,
1832,
616,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
1066,
275,
313,
383,
3301,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | Germ - line mutations of the tumor suppressor APC are implicated in attenuated adenomatous polyposis coli ( AAPC ) , a variant of familial adenomatous polyposis ( FAP ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
134 | [
"Only",
"six",
"other",
"cases",
"of",
"paternal",
"transmission",
"of",
"congenital",
"DM",
"have",
"been",
"reported",
"recently",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9333,
4832,
916,
4251,
310,
2373,
17196,
22713,
310,
378,
1885,
2410,
27692,
505,
1063,
8967,
10325,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | Only six other cases of paternal transmission of congenital DM have been reported recently . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
667 | [
"We",
"have",
"examined",
"the",
"sperm",
"DNA",
"of",
"a",
"premutation",
"carrier",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
4392,
1312,
278,
269,
17858,
25348,
310,
263,
5188,
329,
362,
1559,
4336,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have examined the sperm DNA of a premutation carrier . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
338 | [
"The",
"smooth",
"pursuit",
"gain",
"was",
"decreased",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
10597,
12359,
3121,
11581,
471,
9263,
1463,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The smooth pursuit gain was decreased . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
391 | [
"The",
"2",
"."
] | [
0,
0,
0
] | [
450,
29871,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0
] | The 2 . | [
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
543 | [
"Analysis",
"of",
"all",
"family",
"members",
"demonstrated",
"that",
"the",
"missense",
"mutation",
"co",
"-",
"segregated",
"with",
"patients",
"with",
"tumors",
"or",
"who",
",",
"as",
"a",
"result",
"of",
"linkage",
"analysis",
"had",
"been",
"predicted",
"to",
"carry",
"the",
"predisposing",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
24352,
310,
599,
3942,
5144,
28585,
393,
278,
3052,
1947,
5478,
362,
1302,
448,
2377,
1727,
630,
411,
22069,
411,
21622,
943,
470,
1058,
1919,
408,
263,
1121,
310,
1544,
482,
7418,
750,
1063,
25383,
304,
8677,
278,
758,
2218,
1066,
292,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Analysis of all family members demonstrated that the missense mutation co - segregated with patients with tumors or who , as a result of linkage analysis had been predicted to carry the predisposing mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
762 | [
"We",
"report",
"another",
"mutation",
"in",
"a",
"Japanese",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
3461,
1790,
5478,
362,
297,
263,
10369,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We report another mutation in a Japanese family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
70 | [
"However",
",",
"immunostaining",
"revealed",
"that",
"BARD1",
"resides",
"within",
"BRCA1",
"nuclear",
"dots",
"during",
"S",
"phase",
"of",
"the",
"cell",
"cycle",
",",
"but",
"not",
"during",
"the",
"G1",
"phase",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2398,
1919,
5198,
348,
520,
17225,
17845,
393,
350,
17011,
29896,
620,
2247,
2629,
25185,
5454,
29896,
20346,
270,
1862,
2645,
317,
8576,
310,
278,
3038,
11412,
1919,
541,
451,
2645,
278,
402,
29896,
8576,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | However , immunostaining revealed that BARD1 resides within BRCA1 nuclear dots during S phase of the cell cycle , but not during the G1 phase . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
644 | [
"We",
"have",
"studied",
"a",
"set",
"of",
"164",
"patients",
"with",
"multiple",
"colorectal",
"adenomas",
"and",
"/",
"or",
"carcinoma",
"and",
"analyzed",
"codons",
"1263",
"-",
"1377",
"(",
"exon",
"15G",
")",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"for",
"germ",
"-",
"line",
"variants",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
12399,
263,
731,
310,
29871,
29896,
29953,
29946,
22069,
411,
2999,
784,
487,
312,
284,
594,
264,
18902,
322,
847,
470,
1559,
16381,
4125,
322,
29537,
287,
15234,
787,
29871,
29896,
29906,
29953,
29941,
448,
29871,
29896,
29941,
29955,
29955,
313,
429,
265,
29871,
29896,
29945,
29954,
1723,
310,
278,
319,
9026,
18530,
363,
22593,
448,
1196,
29161,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have studied a set of 164 patients with multiple colorectal adenomas and / or carcinoma and analyzed codons 1263 - 1377 ( exon 15G ) of the APC gene for germ - line variants . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
594 | [
"The",
"tau",
"level",
"in",
"the",
"cerebrospinal",
"fluid",
"(",
"CSF",
")",
"in",
"patient",
"1",
"was",
"as",
"high",
"as",
"that",
"of",
"patients",
"with",
"Alzheimers",
"disease",
"(",
"AD",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
450,
260,
585,
3233,
297,
278,
274,
406,
6729,
1028,
979,
22576,
313,
315,
20322,
1723,
297,
16500,
29871,
29896,
471,
408,
1880,
408,
393,
310,
22069,
411,
838,
29920,
6391,
414,
17135,
313,
11033,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | The tau level in the cerebrospinal fluid ( CSF ) in patient 1 was as high as that of patients with Alzheimers disease ( AD ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O"
] |
654 | [
"Exon",
"-",
"specific",
"primers",
"developed",
"in",
"this",
"study",
"will",
"facilitate",
"mutation",
"screening",
"studies",
"of",
"patients",
"with",
"the",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1222,
265,
448,
2702,
1903,
414,
8906,
297,
445,
6559,
674,
16089,
10388,
5478,
362,
4315,
292,
11898,
310,
22069,
411,
278,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Exon - specific primers developed in this study will facilitate mutation screening studies of patients with the disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
380 | [
"We",
"extended",
"our",
"analysis",
"to",
"other",
"non",
"-",
"Ashkenazi",
"subsets",
"354",
"of",
"Moroccan",
"origin",
",",
"200",
"Yemenites",
"and",
"150",
"Iranian",
"Jews",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
10410,
1749,
7418,
304,
916,
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448,
12835,
1717,
18861,
27639,
29871,
29941,
29945,
29946,
310,
3879,
542,
3068,
3978,
1919,
29871,
29906,
29900,
29900,
612,
12398,
3246,
322,
29871,
29896,
29945,
29900,
14883,
713,
22057,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We extended our analysis to other non - Ashkenazi subsets 354 of Moroccan origin , 200 Yemenites and 150 Iranian Jews . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
180 | [
"AGU",
"is",
"inherited",
"as",
"an",
"autosomal",
"recessive",
"trait",
"and",
"occurs",
"with",
"a",
"high",
"frequency",
"in",
"Finland",
"because",
"of",
"a",
"founder",
"effect",
"."
] | [
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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290,
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322,
10008,
411,
263,
1880,
10868,
297,
18312,
1363,
310,
263,
25331,
2779,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | AGU is inherited as an autosomal recessive trait and occurs with a high frequency in Finland because of a founder effect . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
503 | [
"Insertional",
"mutation",
"by",
"transposable",
"element",
",",
"L1",
",",
"in",
"the",
"DMD",
"gene",
"results",
"in",
"X",
"-",
"linked",
"dilated",
"cardiomyopathy",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
24505,
1848,
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1301,
1066,
519,
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1919,
365,
29896,
1919,
297,
278,
360,
5773,
18530,
2582,
297,
1060,
448,
9024,
21749,
630,
5881,
14910,
29891,
459,
493,
29891,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Insertional mutation by transposable element , L1 , in the DMD gene results in X - linked dilated cardiomyopathy . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
129 | [
"We",
"report",
"a",
"rare",
"case",
"of",
"paternally",
"transmitted",
"congenital",
"myotonic",
"dystrophy",
"(",
"DM",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
1334,
3461,
263,
10812,
1206,
310,
2373,
824,
635,
18750,
4430,
378,
1885,
2410,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
313,
27692,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | We report a rare case of paternally transmitted congenital myotonic dystrophy ( DM ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O"
] |
755 | [
"We",
"describe",
"a",
"French",
"Canadian",
"hereditary",
"non",
"-",
"polyposis",
"colorectal",
"cancer",
"(",
"HNPCC",
")",
"kindred",
"which",
"carries",
"a",
"novel",
"truncating",
"mutation",
"in",
"hMLH1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
8453,
263,
5176,
11443,
902,
5628,
653,
1661,
448,
15680,
1066,
275,
784,
487,
312,
284,
23900,
313,
379,
25500,
4174,
1723,
2924,
1127,
607,
1559,
2722,
263,
9554,
21022,
1218,
5478,
362,
297,
298,
1988,
29950,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We describe a French Canadian hereditary non - polyposis colorectal cancer ( HNPCC ) kindred which carries a novel truncating mutation in hMLH1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |