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504
[ "X", "-", "linked", "dilated", "cardiomyopathy", "(", "XLDCM", ")", "is", "a", "clinical", "phenotype", "of", "dystrophinopathy", "which", "is", "characterized", "by", "preferential", "myocardial", "involvement", "without", "any", "overt", "clinical", "signs", "of", "skeletal", "myopathy", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 1060, 448, 9024, 21749, 630, 5881, 14910, 29891, 459, 493, 29891, 313, 1060, 10249, 24494, 1723, 338, 263, 24899, 936, 17292, 327, 668, 310, 270, 858, 19783, 262, 459, 493, 29891, 607, 338, 2931, 1891, 491, 5821, 2556, 590, 542, 538, 616, 5297, 29841, 1728, 738, 975, 29873, 24899, 936, 18906, 310, 18109, 1026, 284, 590, 459, 493, 29891, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
X - linked dilated cardiomyopathy ( XLDCM ) is a clinical phenotype of dystrophinopathy which is characterized by preferential myocardial involvement without any overt clinical signs of skeletal myopathy .
[ "B", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
621
[ "Kinetic", "studies", "of", "binding", "and", "dissociation", "revealed", "that", "various", "truncation", "mutants", "have", "3", "-", "5", "-", "fold", "higher", "affinity", "to", "various", "DNA", "-", "binding", "sites", "when", "compared", "with", "the", "wild", "-", "type", "PAX6", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20311, 7492, 11898, 310, 9956, 322, 766, 2839, 362, 17845, 393, 5164, 21022, 362, 5478, 1934, 505, 29871, 29941, 448, 29871, 29945, 448, 900, 29881, 6133, 2756, 13593, 304, 5164, 25348, 448, 9956, 11840, 746, 9401, 411, 278, 8775, 448, 1134, 349, 6604, 29953, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Kinetic studies of binding and dissociation revealed that various truncation mutants have 3 - 5 - fold higher affinity to various DNA - binding sites when compared with the wild - type PAX6 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
665
[ "Friedreich", "ataxia", "is", "usually", "caused", "by", "an", "expansion", "of", "a", "GAA", "trinucleotide", "repeat", "in", "intron", "1", "of", "the", "FRDA", "gene", "." ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 6662, 5117, 472, 1165, 423, 338, 5491, 8581, 491, 385, 13184, 310, 263, 402, 6344, 534, 262, 1682, 280, 327, 680, 12312, 297, 11158, 265, 29871, 29896, 310, 278, 23788, 7698, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Friedreich ataxia is usually caused by an expansion of a GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the FRDA gene .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
479
[ "The", "4612del165", "mutations", "in", "three", "different", "families", "were", "all", "ascribed", "to", "the", "same", "T", "-", "-", ">", "A", "substitution", "at", "the", "splice", "donor", "site", "in", "intron", "33", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 29871, 29946, 29953, 29896, 29906, 6144, 29896, 29953, 29945, 5478, 800, 297, 2211, 1422, 13175, 892, 599, 408, 23059, 304, 278, 1021, 323, 448, 448, 1405, 319, 23697, 472, 278, 805, 5897, 1016, 272, 3268, 297, 11158, 265, 29871, 29941, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The 4612del165 mutations in three different families were all ascribed to the same T - - > A substitution at the splice donor site in intron 33 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
400
[ "Since", "a", "mutation", "at", "cDNA", "nucleotide", "2302", "(", "2302insC", ")", "had", "been", "previously", "described", ",", "this", "region", "of", "the", "ATP7B", "gene", "may", "be", "susceptible", "to", "gene", "rearrangements", "causing", "Wilson", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 4001, 263, 5478, 362, 472, 274, 29928, 3521, 22699, 327, 680, 29871, 29906, 29941, 29900, 29906, 313, 29871, 29906, 29941, 29900, 29906, 1144, 29907, 1723, 750, 1063, 9251, 5439, 1919, 445, 5120, 310, 278, 27884, 29955, 29933, 18530, 1122, 367, 2858, 1547, 1821, 304, 18530, 337, 2749, 574, 4110, 10805, 13015, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
Since a mutation at cDNA nucleotide 2302 ( 2302insC ) had been previously described , this region of the ATP7B gene may be susceptible to gene rearrangements causing Wilson disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
239
[ "Southern", "blot", "and", "PCR", "analyses", "have", "indicated", "that", "the", "individual", "with", "anhaptoglobinemia", "was", "homozygous", "for", "the", "gene", "deletion", "and", "that", "the", "gene", "deletion", "was", "included", "at", "least", "from", "the", "promoter", "region", "of", "Hp", "to", "Hpr", "alpha", "but", "not", "to", "Hpr", "beta", "(", "Hpdel", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 14234, 1999, 327, 322, 9609, 29934, 3483, 952, 267, 505, 18694, 393, 278, 5375, 411, 385, 29882, 2156, 468, 417, 2109, 29747, 471, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 278, 18530, 7374, 291, 322, 393, 278, 18530, 7374, 291, 471, 5134, 472, 3203, 515, 278, 2504, 17084, 5120, 310, 379, 29886, 304, 379, 558, 15595, 541, 451, 304, 379, 558, 21762, 313, 379, 29886, 6144, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Southern blot and PCR analyses have indicated that the individual with anhaptoglobinemia was homozygous for the gene deletion and that the gene deletion was included at least from the promoter region of Hp to Hpr alpha but not to Hpr beta ( Hpdel ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
488
[ "When", "the", "W474C", "-", "containing", "alpha", "-", "subunit", "was", "transiently", "co", "-", "expressed", "with", "the", "beta", "-", "subunit", "to", "produce", "Hex", "A", "(", "alphabeta", ")", "in", "COS", "-", "7", "cells", ",", "the", "mature", "alpha", "-", "subunit", "was", "present", ",", "but", "its", "level", "was", "much", "lower", "than", "that", "from", "normal", "alpha", "-", "subunit", "transfections", ",", "although", "higher", "than", "in", "those", "cells", "transfected", "with", "an", "alpha", "-", "subunit", "associated", "with", "infantile", "TSD", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 1932, 278, 399, 29946, 29955, 29946, 29907, 448, 6943, 15595, 448, 1014, 5441, 471, 1301, 993, 368, 1302, 448, 13384, 411, 278, 21762, 448, 1014, 5441, 304, 7738, 379, 735, 319, 313, 394, 561, 370, 1187, 1723, 297, 315, 3267, 448, 29871, 29955, 9101, 1919, 278, 286, 1535, 15595, 448, 1014, 5441, 471, 2198, 1919, 541, 967, 3233, 471, 1568, 5224, 1135, 393, 515, 4226, 15595, 448, 1014, 5441, 1301, 1725, 1953, 1919, 5998, 6133, 1135, 297, 1906, 9101, 1301, 3647, 287, 411, 385, 15595, 448, 1014, 5441, 6942, 411, 28056, 488, 323, 7230, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
When the W474C - containing alpha - subunit was transiently co - expressed with the beta - subunit to produce Hex A ( alphabeta ) in COS - 7 cells , the mature alpha - subunit was present , but its level was much lower than that from normal alpha - subunit transfections , although higher than in those cells transfected with an alpha - subunit associated with infantile TSD .
[ "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
193
[ "Both", "genomic", "mutations", "and", "their", "effects", "on", "cDNA", "were", "characterized", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9134, 20853, 293, 5478, 800, 322, 1009, 9545, 373, 274, 29928, 3521, 892, 2931, 1891, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Both genomic mutations and their effects on cDNA were characterized .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
593
[ "Another", "nephew", "(", "patient", "4", ")", "of", "patient", "1", "was", "classified", "as", "having", "an", "adolescent", "form", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7280, 23446, 13636, 313, 16500, 29871, 29946, 1723, 310, 16500, 29871, 29896, 471, 770, 2164, 408, 2534, 385, 594, 6544, 1760, 883, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Another nephew ( patient 4 ) of patient 1 was classified as having an adolescent form .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
69
[ "Here", "we", "show", "that", "the", "steady", "-", "state", "levels", "of", "BARD1", ",", "unlike", "those", "of", "BRCA1", ",", "remain", "relatively", "constant", "during", "cell", "cycle", "progression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2266, 591, 1510, 393, 278, 27357, 448, 2106, 11174, 310, 350, 17011, 29896, 1919, 25531, 1906, 310, 25185, 5454, 29896, 1919, 3933, 13774, 4868, 2645, 3038, 11412, 410, 11476, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Here we show that the steady - state levels of BARD1 , unlike those of BRCA1 , remain relatively constant during cell cycle progression .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
113
[ "The", "G301C", "and", "S162F", "mutations", "account", "for", "68", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 402, 29941, 29900, 29896, 29907, 322, 317, 29896, 29953, 29906, 29943, 5478, 800, 3633, 363, 29871, 29953, 29947, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The G301C and S162F mutations account for 68 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
423
[ "The", "overlap", "in", "clinical", "features", "and", "the", "presence", ",", "in", "the", "same", "genes", ",", "of", "mutations", "for", "more", "than", "one", "craniosynostotic", "condition", "-", "such", "as", "Saethre", "-", "Chotzen", ",", "Crouzon", ",", "and", "Pfeiffer", "syndromes", "-", "support", "the", "hypothesis", "that", "TWIST", "and", "FGFRs", "are", "components", "of", "the", "same", "molecular", "pathway", "involved", "in", "the", "modulation", "of", "craniofacial", "and", "limb", "development", "in", "humans", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 25457, 297, 24899, 936, 5680, 322, 278, 10122, 1919, 297, 278, 1021, 2531, 267, 1919, 310, 5478, 800, 363, 901, 1135, 697, 274, 661, 2363, 948, 520, 13574, 4195, 448, 1316, 408, 5701, 621, 276, 448, 678, 327, 2256, 1919, 6781, 283, 6626, 1919, 322, 349, 1725, 8349, 22898, 456, 267, 448, 2304, 278, 20051, 393, 323, 29956, 9047, 322, 383, 29954, 15860, 29879, 526, 7117, 310, 278, 1021, 13206, 16637, 2224, 1582, 9701, 297, 278, 878, 2785, 310, 274, 661, 601, 5444, 1455, 322, 2485, 29890, 5849, 297, 25618, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The overlap in clinical features and the presence , in the same genes , of mutations for more than one craniosynostotic condition - such as Saethre - Chotzen , Crouzon , and Pfeiffer syndromes - support the hypothesis that TWIST and FGFRs are components of the same molecular pathway involved in the modulation of craniofacial and limb development in humans . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
41
[ "C5", "was", "undetectable", "in", "her", "serum", "by", "both", "immunodiffusion", "and", "hemolytic", "assays", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 315, 29945, 471, 563, 300, 522, 519, 297, 902, 724, 398, 491, 1716, 5198, 348, 397, 2593, 3958, 322, 9736, 324, 3637, 293, 1223, 1036, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
C5 was undetectable in her serum by both immunodiffusion and hemolytic assays .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
642
[ "Another", "group", "of", "patients", "with", "multiple", "adenomas", "has", "no", "mutations", "in", "the", "APC", "gene", ",", "and", "their", "phenotype", "probably", "results", "from", "variation", "at", "a", "locus", ",", "or", "loci", ",", "elsewhere", "in", "the", "genome", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7280, 2318, 310, 22069, 411, 2999, 594, 264, 18902, 756, 694, 5478, 800, 297, 278, 319, 9026, 18530, 1919, 322, 1009, 17292, 327, 668, 3117, 2582, 515, 19262, 472, 263, 1180, 375, 1919, 470, 658, 455, 1919, 17551, 297, 278, 2531, 608, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Another group of patients with multiple adenomas has no mutations in the APC gene , and their phenotype probably results from variation at a locus , or loci , elsewhere in the genome .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
884
[ "04", "." ]
[ 0, 0 ]
[ 29871, 29900, 29946, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0 ]
04 .
[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O" ]
680
[ "Down", "-", "regulation", "of", "transmembrane", "carbonic", "anhydrases", "in", "renal", "cell", "carcinoma", "cell", "lines", "by", "wild", "-", "type", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "transgenes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]
[ 9943, 448, 1072, 2785, 310, 18750, 1590, 10800, 22004, 293, 385, 29882, 2941, 29878, 2129, 297, 4325, 284, 3038, 1559, 16381, 4125, 3038, 3454, 491, 8775, 448, 1134, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 1301, 1885, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
Down - regulation of transmembrane carbonic anhydrases in renal cell carcinoma cell lines by wild - type von Hippel - Lindau transgenes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
676
[ "Recently", ",", "the", "R496H", "mutation", "of", "ARSA", "was", "proposed", "to", "be", "a", "cause", "of", "MLD", "(", "Draghia", "et", "al", ".", ",", "1997", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3599, 2705, 1919, 278, 390, 29946, 29929, 29953, 29950, 5478, 362, 310, 9033, 8132, 471, 7972, 304, 367, 263, 4556, 310, 341, 10249, 313, 12225, 29882, 423, 634, 394, 869, 1919, 29871, 29896, 29929, 29929, 29955, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Recently , the R496H mutation of ARSA was proposed to be a cause of MLD ( Draghia et al . , 1997 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
30
[ "Thirty", "-", "nine", "of", "the", "mutations", "-", "including", "34", "small", "mutations", ",", "2", "large", "structural", "alterations", ",", "and", "hypermethylation", "in", "3", "tumors", "-", "were", "not", "detected", "in", "the", "corresponding", "peripheral", "blood", "DNA", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 498, 13163, 448, 14183, 310, 278, 5478, 800, 448, 3704, 29871, 29941, 29946, 2319, 5478, 800, 1919, 29871, 29906, 2919, 2281, 3631, 10551, 800, 1919, 322, 11266, 29885, 621, 2904, 362, 297, 29871, 29941, 21622, 943, 448, 892, 451, 17809, 297, 278, 6590, 23603, 8096, 284, 10416, 25348, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Thirty - nine of the mutations - including 34 small mutations , 2 large structural alterations , and hypermethylation in 3 tumors - were not detected in the corresponding peripheral blood DNA .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
537
[ "The", "somatic", "mutation", "rates", "in", "different", "tissues", "were", "also", "not", "correlated", "to", "the", "relative", "inter", "-", "tissue", "difference", "in", "transcriptional", "levels", "of", "the", "three", "genes", "(", "DMAHP", ",", "DMPK", "and", "59", ")", "surrounding", "the", "repeat", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1047, 2454, 5478, 362, 19257, 297, 1422, 260, 12175, 892, 884, 451, 8855, 630, 304, 278, 6198, 1006, 448, 260, 15118, 4328, 297, 1301, 3395, 284, 11174, 310, 278, 2211, 2531, 267, 313, 360, 1529, 3954, 1919, 360, 3580, 29968, 322, 29871, 29945, 29929, 1723, 18830, 278, 12312, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The somatic mutation rates in different tissues were also not correlated to the relative inter - tissue difference in transcriptional levels of the three genes ( DMAHP , DMPK and 59 ) surrounding the repeat . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
602
[ "Deficiency", "of", "the", "ninth", "component", "of", "human", "complement", "(", "C9", ")", "is", "the", "most", "common", "complement", "deficiency", "in", "Japan", "but", "is", "rare", "in", "other", "countries", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5282, 293, 13396, 310, 278, 17081, 386, 4163, 310, 5199, 19595, 313, 315, 29929, 1723, 338, 278, 1556, 3619, 19595, 822, 293, 13396, 297, 5546, 541, 338, 10812, 297, 916, 10916, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Deficiency of the ninth component of human complement ( C9 ) is the most common complement deficiency in Japan but is rare in other countries .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
107
[ "A", "novel", "common", "missense", "mutation", "G301C", "in", "the", "N", "-", "acetylgalactosamine", "-", "6", "-", "sulfate", "sulfatase", "gene", "in", "mucopolysaccharidosis", "IVA", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 319, 9554, 3619, 3052, 1947, 5478, 362, 402, 29941, 29900, 29896, 29907, 297, 278, 405, 448, 1274, 300, 2904, 23014, 627, 359, 314, 457, 448, 29871, 29953, 448, 5394, 29888, 403, 5394, 29888, 271, 559, 18530, 297, 286, 1682, 13242, 952, 562, 3090, 4396, 275, 6599, 29909, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
A novel common missense mutation G301C in the N - acetylgalactosamine - 6 - sulfate sulfatase gene in mucopolysaccharidosis IVA .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
104
[ "For", "six", "such", "individuals", ",", "there", "was", "significant", "disparity", "between", "the", "tests", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1152, 4832, 1316, 15724, 1919, 727, 471, 7282, 17508, 537, 1546, 278, 6987, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
For six such individuals , there was significant disparity between the tests .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
363
[ "Haplotype", "analysis", "using", "6", "RFLPs", "provides", "additional", "data", "that", "the", "I113F", "mutation", "originated", "from", "a", "common", "ancestor", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 379, 481, 8276, 668, 7418, 773, 29871, 29953, 390, 10536, 29925, 29879, 8128, 5684, 848, 393, 278, 306, 29896, 29896, 29941, 29943, 5478, 362, 3978, 630, 515, 263, 3619, 19525, 272, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Haplotype analysis using 6 RFLPs provides additional data that the I113F mutation originated from a common ancestor .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
8
[ "In", "contrast", ",", "no", "mutations", "were", "detected", "in", "the", "p53", "gene", ",", "suggesting", "that", "this", "tumour", "suppressor", "is", "not", "frequently", "altered", "in", "this", "leukaemia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 512, 12814, 1919, 694, 5478, 800, 892, 17809, 297, 278, 282, 29945, 29941, 18530, 1919, 26233, 393, 445, 21622, 473, 21301, 272, 338, 451, 13672, 10551, 287, 297, 445, 454, 22971, 29747, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
In contrast , no mutations were detected in the p53 gene , suggesting that this tumour suppressor is not frequently altered in this leukaemia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
135
[ "We", "review", "the", "sex", "related", "effects", "on", "transmission", "of", "congenital", "DM", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 1334, 9076, 278, 7916, 4475, 9545, 373, 22713, 310, 378, 1885, 2410, 27692, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
We review the sex related effects on transmission of congenital DM .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "B", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
637
[ "Both", "human", "and", "mouse", "LRP5", "cDNAs", "have", "been", "isolated", "and", "the", "encoded", "mature", "proteins", "are", "95", "%", "identical", ",", "indicating", "a", "high", "degree", "of", "evolutionary", "conservation", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9134, 5199, 322, 9495, 365, 29934, 29925, 29945, 274, 28307, 2887, 505, 1063, 23968, 322, 278, 18511, 286, 1535, 3279, 1144, 526, 29871, 29929, 29945, 1273, 13557, 1919, 23941, 263, 1880, 7426, 310, 14675, 653, 24201, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Both human and mouse LRP5 cDNAs have been isolated and the encoded mature proteins are 95 % identical , indicating a high degree of evolutionary conservation . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
672
[ "We", "also", "show", "that", "in", "all", "informative", "carrier", "father", "to", "affected", "child", "transmissions", ",", "with", "the", "notable", "exception", "of", "the", "premutation", "carrier", ",", "the", "expansion", "size", "decreases", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 884, 1510, 393, 297, 599, 1871, 1230, 1559, 4336, 4783, 304, 15201, 2278, 18750, 6847, 1919, 411, 278, 18697, 3682, 310, 278, 5188, 329, 362, 1559, 4336, 1919, 278, 13184, 2159, 9263, 2129, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We also show that in all informative carrier father to affected child transmissions , with the notable exception of the premutation carrier , the expansion size decreases . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
639
[ "Classical", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "is", "a", "high", "-", "penetrance", "autosomal", "dominant", "disease", "that", "predisposes", "to", "hundreds", "or", "thousands", "of", "colorectal", "adenomas", "and", "carcinoma", "and", "that", "results", "from", "truncating", "mutations", "in", "the", "APC", "gene", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 4134, 936, 1832, 616, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 313, 383, 3301, 1723, 338, 263, 1880, 448, 6584, 300, 11115, 1120, 359, 290, 284, 28526, 17135, 393, 758, 2218, 10590, 304, 21006, 470, 17202, 310, 784, 487, 312, 284, 594, 264, 18902, 322, 1559, 16381, 4125, 322, 393, 2582, 515, 21022, 1218, 5478, 800, 297, 278, 319, 9026, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Classical familial adenomatous polyposis ( FAP ) is a high - penetrance autosomal dominant disease that predisposes to hundreds or thousands of colorectal adenomas and carcinoma and that results from truncating mutations in the APC gene .
[ "B", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
467
[ "Mice", "harbouring", "an", "intragenic", "deletion", "in", "Snrpn", "are", "phenotypically", "normal", ",", "suggesting", "that", "mutations", "of", "SNRPN", "are", "not", "sufficient", "to", "induce", "PWS", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 341, 625, 4023, 6526, 292, 385, 938, 12702, 293, 7374, 291, 297, 22639, 19080, 29876, 526, 17292, 327, 1478, 1711, 4226, 1919, 26233, 393, 5478, 800, 310, 317, 16514, 15695, 526, 451, 8002, 304, 9013, 346, 349, 7811, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
Mice harbouring an intragenic deletion in Snrpn are phenotypically normal , suggesting that mutations of SNRPN are not sufficient to induce PWS .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
811
[ "3", "%", "of", "the", "offspring", "were", "affected", ",", "and", "in", "the", "case", "of", "a", "female", "transmitting", "parent", ",", "68", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29941, 1273, 310, 278, 1283, 4278, 892, 15201, 1919, 322, 297, 278, 1206, 310, 263, 12944, 18750, 5367, 3847, 1919, 29871, 29953, 29947, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
3 % of the offspring were affected , and in the case of a female transmitting parent , 68 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
817
[ "The", "cornerstone", "of", "screening", "and", "case", "detection", "is", "the", "measurement", "of", "serum", "transferrin", "saturation", "and", "the", "serum", "ferritin", "level", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 11155, 12734, 310, 4315, 292, 322, 1206, 15326, 338, 278, 20039, 310, 724, 398, 6782, 17056, 269, 1337, 362, 322, 278, 724, 398, 6013, 768, 262, 3233, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The cornerstone of screening and case detection is the measurement of serum transferrin saturation and the serum ferritin level .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
856
[ "Our", "results", "demonstrate", "that", "in", "certain", "genetic", "conditions", "MLD", "-", "like", "ARSA", "and", "GS", "values", "need", "not", "be", "paralleled", "by", "clinical", "disease", ",", "a", "finding", "with", "serious", "diagnostic", "and", "prognostic", "implications", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8680, 2582, 22222, 393, 297, 3058, 2531, 7492, 5855, 341, 10249, 448, 763, 9033, 8132, 322, 402, 29903, 1819, 817, 451, 367, 610, 3498, 839, 491, 24899, 936, 17135, 1919, 263, 9138, 411, 10676, 652, 21780, 322, 410, 5138, 520, 293, 2411, 5795, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Our results demonstrate that in certain genetic conditions MLD - like ARSA and GS values need not be paralleled by clinical disease , a finding with serious diagnostic and prognostic implications .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "I", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
376
[ "The", "185delAG", "BRCA1", "mutation", "originated", "before", "the", "dispersion", "of", "Jews", "in", "the", "diaspora", "and", "is", "not", "limited", "to", "Ashkenazim", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 29871, 29896, 29947, 29945, 6144, 10051, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 3978, 630, 1434, 278, 12272, 4455, 310, 22057, 297, 278, 652, 294, 1971, 29874, 322, 338, 451, 9078, 304, 12835, 1717, 834, 326, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The 185delAG BRCA1 mutation originated before the dispersion of Jews in the diaspora and is not limited to Ashkenazim .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
544
[ "These", "observations", "point", "to", "another", "region", "of", "the", "RB1", "gene", "where", "mutations", "only", "modify", "the", "function", "of", "the", "gene", "and", "raise", "important", "questions", "for", "genetic", "counseling", "in", "families", "with", "these", "distinctive", "phenotypes", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 13917, 1298, 304, 1790, 5120, 310, 278, 390, 29933, 29896, 18530, 988, 5478, 800, 871, 6623, 278, 740, 310, 278, 18530, 322, 12020, 4100, 5155, 363, 2531, 7492, 2613, 2838, 292, 297, 13175, 411, 1438, 8359, 573, 17292, 327, 7384, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These observations point to another region of the RB1 gene where mutations only modify the function of the gene and raise important questions for genetic counseling in families with these distinctive phenotypes . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
463
[ "A", "mouse", "model", "for", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "imprinting", "-", "centre", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 9495, 1904, 363, 1588, 1664, 448, 2811, 29875, 22898, 4871, 527, 2158, 292, 448, 8442, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A mouse model for Prader - Willi syndrome imprinting - centre mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
436
[ "Although", "hemochromatosis", "is", "common", "in", "Caucasians", ",", "affecting", ">", "=", "1", "/", "300", "individuals", "of", "northern", "European", "origin", ",", "it", "has", "not", "been", "recognized", "in", "other", "populations", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8512, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 338, 3619, 297, 315, 585, 9398, 5834, 1919, 6602, 292, 1405, 353, 29871, 29896, 847, 29871, 29941, 29900, 29900, 15724, 310, 14622, 7824, 3978, 1919, 372, 756, 451, 1063, 14831, 297, 916, 23093, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Although hemochromatosis is common in Caucasians , affecting > = 1 / 300 individuals of northern European origin , it has not been recognized in other populations .
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
499
[ "Another", "missense", "mutation", "(", "T416P", ")", "was", "found", "in", "a", "homozygous", "state", "in", "one", "family", "and", "in", "a", "heterozygous", "state", "in", "four", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7280, 3052, 1947, 5478, 362, 313, 323, 29946, 29896, 29953, 29925, 1723, 471, 1476, 297, 263, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 2106, 297, 697, 3942, 322, 297, 263, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 2106, 297, 3023, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Another missense mutation ( T416P ) was found in a homozygous state in one family and in a heterozygous state in four families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
31
[ "In", "6", "(", "17", "%", ")", "of", "the", "36", "patients", ",", "a", "mutation", "was", "detected", "in", "constitutional", "DNA", ",", "and", "1", "of", "these", "mutations", "is", "known", "to", "be", "associated", "with", "reduced", "expressivity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 29871, 29953, 313, 29871, 29896, 29955, 1273, 1723, 310, 278, 29871, 29941, 29953, 22069, 1919, 263, 5478, 362, 471, 17809, 297, 16772, 284, 25348, 1919, 322, 29871, 29896, 310, 1438, 5478, 800, 338, 2998, 304, 367, 6942, 411, 12212, 4653, 2068, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In 6 ( 17 % ) of the 36 patients , a mutation was detected in constitutional DNA , and 1 of these mutations is known to be associated with reduced expressivity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
114
[ "4", "%", "and", "10", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29946, 1273, 322, 29871, 29896, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
4 % and 10 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
232
[ "All", "the", "4003delTC", "alleles", "showed", "the", "same", "haplotype", "for", "these", "five", "polymorphic", "markers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2178, 278, 29871, 29946, 29900, 29900, 29941, 6144, 9472, 4788, 793, 10018, 278, 1021, 447, 5317, 668, 363, 1438, 5320, 24324, 5676, 293, 29320, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
All the 4003delTC alleles showed the same haplotype for these five polymorphic markers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
223
[ "These", "results", "indicate", "the", "usefulness", "of", "cycloheximide", "treatment", "in", "evaluating", "the", "abnormal", "processing", "of", "mRNA", "due", "to", "splice", "-", "site", "mutations", ",", "because", "(", "i", ")", "aberrant", "splicing", "often", "generates", "a", "premature", "termination", "codon", ",", "(", "ii", ")", "transcripts", "with", "premature", "termination", "codons", "can", "occur", "at", "low", "or", "undetectable", "levels", "due", "to", "nonsense", "-", "mediated", "mRNA", "decay", ",", "and", "(", "iii", ")", "the", "levels", "of", "these", "transcripts", "can", "be", "increased", "by", "cycloheximide", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 2582, 12266, 278, 5407, 2264, 310, 5094, 15126, 354, 2657, 680, 14502, 297, 6161, 1218, 278, 633, 8945, 9068, 310, 286, 29934, 3521, 2861, 304, 805, 5897, 448, 3268, 5478, 800, 1919, 1363, 313, 474, 1723, 6126, 21867, 805, 506, 292, 4049, 16785, 263, 5188, 1535, 1840, 3381, 15234, 265, 1919, 313, 13607, 1723, 1301, 924, 29879, 411, 5188, 1535, 1840, 3381, 15234, 787, 508, 6403, 472, 4482, 470, 563, 300, 522, 519, 11174, 2861, 304, 302, 787, 1947, 448, 14457, 630, 286, 29934, 3521, 20228, 1919, 322, 313, 474, 2236, 1723, 278, 11174, 310, 1438, 1301, 924, 29879, 508, 367, 11664, 491, 5094, 15126, 354, 2657, 680, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These results indicate the usefulness of cycloheximide treatment in evaluating the abnormal processing of mRNA due to splice - site mutations , because ( i ) aberrant splicing often generates a premature termination codon , ( ii ) transcripts with premature termination codons can occur at low or undetectable levels due to nonsense - mediated mRNA decay , and ( iii ) the levels of these transcripts can be increased by cycloheximide .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
270
[ "The", "overexpressed", "H63D", "protein", "does", "not", "have", "this", "effect", ",", "providing", "the", "first", "direct", "evidence", "for", "a", "functional", "consequence", "of", "the", "H63D", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 975, 735, 13120, 379, 29953, 29941, 29928, 26823, 947, 451, 505, 445, 2779, 1919, 13138, 278, 937, 1513, 10757, 363, 263, 13303, 17004, 310, 278, 379, 29953, 29941, 29928, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The overexpressed H63D protein does not have this effect , providing the first direct evidence for a functional consequence of the H63D mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
733
[ "We", "have", "identified", "four", "mutations", "in", "each", "of", "the", "breast", "cancer", "-", "susceptibility", "genes", ",", "BRCA1", "and", "BRCA2", ",", "in", "French", "Canadian", "breast", "cancer", "and", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "families", "from", "Quebec", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 505, 15659, 3023, 5478, 800, 297, 1269, 310, 278, 24207, 23900, 448, 2858, 1547, 4127, 2531, 267, 1919, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 1919, 297, 5176, 11443, 24207, 23900, 322, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 13175, 515, 27605, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
We have identified four mutations in each of the breast cancer - susceptibility genes , BRCA1 and BRCA2 , in French Canadian breast cancer and breast / ovarian cancer families from Quebec .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
275
[ "Genomic", "organization", "of", "the", "UBE3A", "/", "E6", "-", "AP", "gene", "and", "related", "pseudogenes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5739, 25426, 13013, 310, 278, 501, 15349, 29941, 29909, 847, 382, 29953, 448, 12279, 18530, 322, 4475, 19923, 6352, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Genomic organization of the UBE3A / E6 - AP gene and related pseudogenes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
580
[ "METHODS", "We", "enrolled", "207", "women", "with", "hereditary", "ovarian", "cancer", "and", "161", "of", "their", "sisters", "as", "controls", "in", "a", "case", "-", "control", "study", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 341, 2544, 8187, 8452, 1334, 427, 24476, 29871, 29906, 29900, 29955, 5866, 411, 902, 5628, 653, 288, 1707, 713, 23900, 322, 29871, 29896, 29953, 29896, 310, 1009, 9883, 29879, 408, 11761, 297, 263, 1206, 448, 2761, 6559, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
METHODS We enrolled 207 women with hereditary ovarian cancer and 161 of their sisters as controls in a case - control study .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
730
[ "5", "%", "of", "all", "control", "individuals", ",", "and", "in", "one", "control", "individual", "homozygous", "for", "this", "glycine", "substitution", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29945, 1273, 310, 599, 2761, 15724, 1919, 322, 297, 697, 2761, 5375, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 445, 330, 368, 29883, 457, 23697, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
5 % of all control individuals , and in one control individual homozygous for this glycine substitution .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
190
[ "In", "combination", "with", "molecular", "genetic", "analyses", ",", "this", "test", "may", "be", "of", "value", "in", "studies", "of", "familial", "and", "sporadic", "cancers", "aimed", "at", "determination", "of", "the", "potential", "involvement", "of", "ATM", "mutations", "in", "tumor", "risk", "or", "development", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 10296, 411, 13206, 16637, 2531, 7492, 3483, 952, 267, 1919, 445, 1243, 1122, 367, 310, 995, 297, 11898, 310, 1832, 616, 322, 805, 272, 26538, 508, 22543, 12242, 287, 472, 3683, 3381, 310, 278, 7037, 5297, 29841, 310, 15531, 29924, 5478, 800, 297, 21622, 272, 12045, 470, 5849, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In combination with molecular genetic analyses , this test may be of value in studies of familial and sporadic cancers aimed at determination of the potential involvement of ATM mutations in tumor risk or development . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
490
[ "We", "conclude", "that", "the", "1422", "G", "-", "-", ">", "C", "mutation", "is", "the", "cause", "of", "Hex", "A", "enzyme", "deficiency", "in", "the", "proband", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 17668, 393, 278, 29871, 29896, 29946, 29906, 29906, 402, 448, 448, 1405, 315, 5478, 362, 338, 278, 4556, 310, 379, 735, 319, 427, 14022, 29872, 822, 293, 13396, 297, 278, 2070, 392, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We conclude that the 1422 G - - > C mutation is the cause of Hex A enzyme deficiency in the proband .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
288
[ "In", "addition", ",", "PTEN", "was", "identified", "as", "the", "susceptibility", "gene", "for", "two", "hamartoma", "syndromes", "Cowden", "disease", "(", "CD", ";", "MIM", "158350", ")", "and", "Bannayan", "-", "Zonana", "(", "BZS", ")", "or", "Ruvalcaba", "-", "Riley", "-", "Smith", "syndrome", "(", "MIM", "153480", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 6124, 1919, 349, 29911, 1430, 471, 15659, 408, 278, 2858, 1547, 4127, 18530, 363, 1023, 16366, 442, 4125, 22898, 456, 267, 21638, 1145, 17135, 313, 7307, 2056, 341, 7833, 29871, 29896, 29945, 29947, 29941, 29945, 29900, 1723, 322, 350, 812, 388, 273, 448, 796, 265, 1648, 313, 350, 29999, 29903, 1723, 470, 9723, 791, 29883, 5363, 448, 390, 15168, 448, 7075, 22898, 4871, 313, 341, 7833, 29871, 29896, 29945, 29941, 29946, 29947, 29900, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In addition , PTEN was identified as the susceptibility gene for two hamartoma syndromes Cowden disease ( CD ; MIM 158350 ) and Bannayan - Zonana ( BZS ) or Ruvalcaba - Riley - Smith syndrome ( MIM 153480 ) .
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
349
[ "Because", "IVF", "causes", "cardiac", "rhythm", "disturbance", ",", "we", "investigated", "whether", "malfunction", "of", "ion", "channels", "could", "cause", "the", "disorder", "by", "studying", "mutations", "in", "the", "cardiac", "sodium", "channel", "gene", "SCN5A", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7311, 6599, 29943, 9946, 5881, 13544, 18178, 29265, 29543, 749, 1919, 591, 7405, 630, 3692, 4439, 2220, 310, 16346, 18196, 1033, 4556, 278, 766, 2098, 491, 23382, 5478, 800, 297, 278, 5881, 13544, 20892, 1974, 8242, 18530, 12314, 29940, 29945, 29909, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Because IVF causes cardiac rhythm disturbance , we investigated whether malfunction of ion channels could cause the disorder by studying mutations in the cardiac sodium channel gene SCN5A .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
404
[ "Data", "presented", "here", "indicate", "that", "the", "conserved", "heterogeneous", "nuclear", "ribonucleoprotein", ",", "CUG", "-", "binding", "protein", "(", "CUG", "-", "BP", ")", ",", "may", "mediate", "the", "trans", "-", "dominant", "effect", "of", "the", "RNA", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3630, 9132, 1244, 12266, 393, 278, 21929, 1490, 25745, 23724, 20346, 18130, 265, 1682, 280, 459, 4859, 262, 1919, 315, 23338, 448, 9956, 26823, 313, 315, 23338, 448, 350, 29925, 1723, 1919, 1122, 14457, 403, 278, 1301, 448, 28526, 2779, 310, 278, 390, 3521, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Data presented here indicate that the conserved heterogeneous nuclear ribonucleoprotein , CUG - binding protein ( CUG - BP ) , may mediate the trans - dominant effect of the RNA .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
534
[ "These", "mice", "have", "been", "shown", "to", "reproduce", "the", "intergenerational", "and", "somatic", "instability", "of", "the", "55", "CTG", "repeat", "suggesting", "that", "surrounding", "sequences", "and", "the", "chromatin", "environment", "are", "involved", "in", "instability", "mechanisms", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 286, 625, 505, 1063, 4318, 304, 18532, 278, 1006, 4738, 1288, 322, 1047, 2454, 832, 3097, 310, 278, 29871, 29945, 29945, 26637, 29954, 12312, 26233, 393, 18830, 15602, 322, 278, 25173, 21203, 5177, 526, 9701, 297, 832, 3097, 7208, 12903, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These mice have been shown to reproduce the intergenerational and somatic instability of the 55 CTG repeat suggesting that surrounding sequences and the chromatin environment are involved in instability mechanisms .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
305
[ "Complement", "component", "C6", "deficiency", "(", "C6D", ")", "was", "diagnosed", "in", "a", "16", "-", "year", "-", "old", "African", "-", "American", "male", "with", "meningococcal", "meningitis", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 422, 2037, 4163, 315, 29953, 822, 293, 13396, 313, 315, 29953, 29928, 1723, 471, 24876, 2662, 297, 263, 29871, 29896, 29953, 448, 1629, 448, 2030, 11715, 448, 3082, 14263, 411, 1757, 292, 542, 542, 1052, 1757, 292, 23448, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Complement component C6 deficiency ( C6D ) was diagnosed in a 16 - year - old African - American male with meningococcal meningitis .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
286
[ "3", "and", "encodes", "a", "403", "amino", "acid", "dual", "specificity", "phosphatase", "(", "protein", "tyrosine", "phosphatase", ";", "PTPase", ")", ",", "was", "shown", "recently", "to", "play", "a", "broad", "role", "in", "human", "malignancy", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 29871, 29941, 322, 2094, 2631, 263, 29871, 29946, 29900, 29941, 626, 1789, 22193, 14581, 2702, 537, 1374, 25715, 271, 559, 313, 26823, 7911, 1883, 457, 1374, 25715, 271, 559, 2056, 349, 3557, 559, 1723, 1919, 471, 4318, 10325, 304, 1708, 263, 7300, 6297, 297, 5199, 286, 2520, 6906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
3 and encodes a 403 amino acid dual specificity phosphatase ( protein tyrosine phosphatase ; PTPase ) , was shown recently to play a broad role in human malignancy .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
738
[ "Together", ",", "these", "mutations", "were", "found", "in", "28", "of", "41", "families", "identified", "to", "have", "a", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 323, 12966, 1919, 1438, 5478, 800, 892, 1476, 297, 29871, 29906, 29947, 310, 29871, 29946, 29896, 13175, 15659, 304, 505, 263, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Together , these mutations were found in 28 of 41 families identified to have a mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
296
[ "It", "is", "also", "worthy", "of", "note", "that", "a", "single", "nonsense", "point", "mutation", ",", "R233X", ",", "was", "observed", "in", "the", "germline", "DNA", "from", "two", "unrelated", "CD", "families", "and", "one", "BZS", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 739, 338, 884, 24717, 310, 4443, 393, 263, 2323, 302, 787, 1947, 1298, 5478, 362, 1919, 390, 29906, 29941, 29941, 29990, 1919, 471, 8900, 297, 278, 9814, 828, 457, 25348, 515, 1023, 443, 12817, 7307, 13175, 322, 697, 350, 29999, 29903, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
It is also worthy of note that a single nonsense point mutation , R233X , was observed in the germline DNA from two unrelated CD families and one BZS family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
705
[ "Quantitative", "analysis", "showed", "that", "the", "expression", "of", "CYP27", "gene", "mRNA", "in", "the", "patient", "represented", "52", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 22746, 23378, 7418, 10018, 393, 278, 4603, 310, 315, 29979, 29925, 29906, 29955, 18530, 286, 29934, 3521, 297, 278, 16500, 9875, 29871, 29945, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Quantitative analysis showed that the expression of CYP27 gene mRNA in the patient represented 52 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
606
[ "The", "common", "mutation", "at", "codon", "95", "in", "exon", "4", "might", "be", "responsible", "for", "most", "Japanese", "C9", "deficiency", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 450, 3619, 5478, 362, 472, 15234, 265, 29871, 29929, 29945, 297, 429, 265, 29871, 29946, 1795, 367, 14040, 363, 1556, 10369, 315, 29929, 822, 293, 13396, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
The common mutation at codon 95 in exon 4 might be responsible for most Japanese C9 deficiency . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
595
[ "His", "brain", "magnetic", "resonance", "image", "(", "MRI", ")", "showed", "abnormalities", "in", "the", "bilateral", "cerebellar", "hemispheres", "and", "brain", "stem", ",", "but", "not", "in", "the", "cerebral", "white", "matter", ",", "where", "marked", "reductions", "of", "the", "cerebral", "blood", "flow", "and", "oxygen", "metabolism", "were", "clearly", "demonstrated", "by", "positron", "emission", "tomography", "(", "PET", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3600, 17294, 15611, 27396, 749, 1967, 313, 341, 3960, 1723, 10018, 633, 8945, 1907, 297, 278, 13181, 1008, 284, 274, 406, 12562, 279, 9736, 275, 8096, 267, 322, 17294, 20805, 1919, 541, 451, 297, 278, 274, 406, 1182, 284, 4796, 4383, 1919, 988, 10902, 3724, 1953, 310, 278, 274, 406, 1182, 284, 10416, 4972, 322, 288, 28596, 1539, 19388, 1608, 892, 9436, 28585, 491, 13686, 1617, 25477, 6454, 5275, 313, 349, 2544, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
His brain magnetic resonance image ( MRI ) showed abnormalities in the bilateral cerebellar hemispheres and brain stem , but not in the cerebral white matter , where marked reductions of the cerebral blood flow and oxygen metabolism were clearly demonstrated by positron emission tomography ( PET ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
505
[ "To", "date", ",", "several", "mutations", "in", "the", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "gene", ",", "DMD", ",", "have", "been", "identified", "in", "patients", "with", "XLDCM", ",", "but", "a", "pathogenic", "correlation", "of", "these", "cardiospecific", "mutations", "in", "DMD", "with", "the", "XLDCM", "phenotype", "has", "remained", "to", "be", "elucidated", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 2635, 1919, 3196, 5478, 800, 297, 278, 23568, 4584, 2301, 16637, 270, 858, 307, 11461, 18530, 1919, 360, 5773, 1919, 505, 1063, 15659, 297, 22069, 411, 1060, 10249, 24494, 1919, 541, 263, 2224, 6352, 293, 19869, 310, 1438, 5881, 2363, 3135, 928, 5478, 800, 297, 360, 5773, 411, 278, 1060, 10249, 24494, 17292, 327, 668, 756, 9488, 304, 367, 560, 1682, 333, 630, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To date , several mutations in the Duchenne muscular dystrophy gene , DMD , have been identified in patients with XLDCM , but a pathogenic correlation of these cardiospecific mutations in DMD with the XLDCM phenotype has remained to be elucidated .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
355
[ "Previous", "studies", "of", "patients", "from", "a", "British", "-", "Irish", "population", "showed", "that", "the", "I113F", "mutation", "is", "the", "most", "common", "single", "mutation", "among", "MPS", "IVA", "patients", "and", "produces", "a", "severe", "clinical", "phenotype", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4721, 2366, 11898, 310, 22069, 515, 263, 4908, 448, 12601, 4665, 10018, 393, 278, 306, 29896, 29896, 29941, 29943, 5478, 362, 338, 278, 1556, 3619, 2323, 5478, 362, 4249, 341, 7024, 6599, 29909, 22069, 322, 13880, 263, 22261, 24899, 936, 17292, 327, 668, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Previous studies of patients from a British - Irish population showed that the I113F mutation is the most common single mutation among MPS IVA patients and produces a severe clinical phenotype .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
489
[ "Furthermore", ",", "the", "precursor", "level", "of", "the", "W474C", "alpha", "-", "subunit", "was", "found", "to", "accumulate", "in", "comparison", "to", "the", "normal", "alpha", "-", "subunit", "precursor", "levels", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 16478, 1919, 278, 8303, 5966, 3233, 310, 278, 399, 29946, 29955, 29946, 29907, 15595, 448, 1014, 5441, 471, 1476, 304, 18414, 5987, 297, 10230, 304, 278, 4226, 15595, 448, 1014, 5441, 8303, 5966, 11174, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Furthermore , the precursor level of the W474C alpha - subunit was found to accumulate in comparison to the normal alpha - subunit precursor levels .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
96
[ "A", "new", "tumor", "suppressor", "gene", ",", "PTEN", "/", "MMAC1", ",", "was", "isolated", "recently", "at", "this", "region", "of", "chromosome", "10q23", "and", "found", "to", "be", "inactivated", "by", "mutation", "in", "three", "prostate", "cancer", "cell", "lines", "." ]
[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
[ 319, 716, 21622, 272, 21301, 272, 18530, 1919, 349, 29911, 1430, 847, 341, 1529, 29907, 29896, 1919, 471, 23968, 10325, 472, 445, 5120, 310, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29900, 29939, 29906, 29941, 322, 1476, 304, 367, 297, 11236, 630, 491, 5478, 362, 297, 2211, 410, 3859, 23900, 3038, 3454, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]
A new tumor suppressor gene , PTEN / MMAC1 , was isolated recently at this region of chromosome 10q23 and found to be inactivated by mutation in three prostate cancer cell lines .
[ "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O" ]
698
[ "Results", "presented", "here", "show", "that", "BRCA1", "and", "BRCA2", "coexist", "in", "a", "biochemical", "complex", "and", "colocalize", "in", "subnuclear", "foci", "in", "somatic", "cells", "and", "on", "the", "axial", "elements", "of", "developing", "synaptonemal", "complexes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 17212, 9132, 1244, 1510, 393, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 1302, 28997, 297, 263, 17799, 14969, 936, 4280, 322, 784, 18642, 675, 297, 1014, 29876, 1682, 1945, 1701, 455, 297, 1047, 2454, 9101, 322, 373, 278, 4853, 616, 3161, 310, 14338, 5222, 2156, 265, 331, 284, 4280, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Results presented here show that BRCA1 and BRCA2 coexist in a biochemical complex and colocalize in subnuclear foci in somatic cells and on the axial elements of developing synaptonemal complexes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
269
[ "Studies", "on", "cell", "-", "associated", "transferrin", "at", "37", "degrees", "C", "suggest", "that", "the", "overexpressed", "wild", "-", "type", "HFE", "protein", "decreases", "the", "affinity", "of", "the", "TfR", "for", "transferrin", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 16972, 373, 3038, 448, 6942, 6782, 17056, 472, 29871, 29941, 29955, 14496, 315, 4368, 393, 278, 975, 735, 13120, 8775, 448, 1134, 379, 16359, 26823, 9263, 2129, 278, 2756, 13593, 310, 278, 323, 29888, 29934, 363, 6782, 17056, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Studies on cell - associated transferrin at 37 degrees C suggest that the overexpressed wild - type HFE protein decreases the affinity of the TfR for transferrin .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
601
[ "Nonsense", "mutation", "in", "exon", "4", "of", "human", "complement", "C9", "gene", "is", "the", "major", "cause", "of", "Japanese", "complement", "C9", "deficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 405, 787, 1947, 5478, 362, 297, 429, 265, 29871, 29946, 310, 5199, 19595, 315, 29929, 18530, 338, 278, 4655, 4556, 310, 10369, 19595, 315, 29929, 822, 293, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Nonsense mutation in exon 4 of human complement C9 gene is the major cause of Japanese complement C9 deficiency .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
906
[ "C04107", "is", "an", "anonymous", "microsatellite", "marker", "closely", "linked", "to", "CT", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 315, 29900, 29946, 29896, 29900, 29955, 338, 385, 21560, 20710, 1883, 271, 20911, 17456, 16467, 9024, 304, 26637, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
C04107 is an anonymous microsatellite marker closely linked to CT .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
197
[ "These", "rapid", "assays", "detected", "mutations", "in", "76", "%", "of", "Costa", "Rican", "patients", "(", "3", ")", ",", "50", "%", "of", "Norwegian", "patients", "(", "1", ")", ",", "25", "%", "of", "Polish", "patients", "(", "4", ")", ",", "and", "14", "%", "of", "Italian", "patients", "(", "1", ")", ",", "as", "well", "as", "in", "patients", "of", "Amish", "/", "Mennonite", "and", "Irish", "English", "backgrounds", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 10952, 1223, 1036, 17809, 5478, 800, 297, 29871, 29955, 29953, 1273, 310, 17513, 390, 2185, 22069, 313, 29871, 29941, 1723, 1919, 29871, 29945, 29900, 1273, 310, 27990, 22069, 313, 29871, 29896, 1723, 1919, 29871, 29906, 29945, 1273, 310, 19919, 22069, 313, 29871, 29946, 1723, 1919, 322, 29871, 29896, 29946, 1273, 310, 10545, 22069, 313, 29871, 29896, 1723, 1919, 408, 1532, 408, 297, 22069, 310, 1913, 728, 847, 341, 2108, 265, 568, 322, 12601, 4223, 3239, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These rapid assays detected mutations in 76 % of Costa Rican patients ( 3 ) , 50 % of Norwegian patients ( 1 ) , 25 % of Polish patients ( 4 ) , and 14 % of Italian patients ( 1 ) , as well as in patients of Amish / Mennonite and Irish English backgrounds .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
210
[ "Piebaldism", "with", "deafness", ":", "molecular", "evidence", "for", "an", "expanded", "syndrome", "." ]
[ 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 349, 10789, 2741, 1608, 411, 316, 2142, 2264, 584, 13206, 16637, 10757, 363, 385, 17832, 22898, 4871, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Piebaldism with deafness : molecular evidence for an expanded syndrome .
[ "O", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
182
[ "The", "clinical", "diagnosis", "of", "AGU", "is", "often", "difficult", ",", "in", "particular", "early", "in", "the", "course", "of", "the", "disease", ",", "and", "most", "of", "the", "patients", "are", "diagnosed", "after", "the", "age", "of", "5", "years", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 24899, 936, 24876, 19263, 310, 16369, 29965, 338, 4049, 5189, 1919, 297, 3153, 4688, 297, 278, 3236, 310, 278, 17135, 1919, 322, 1556, 310, 278, 22069, 526, 24876, 2662, 1156, 278, 5046, 310, 29871, 29945, 2440, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The clinical diagnosis of AGU is often difficult , in particular early in the course of the disease , and most of the patients are diagnosed after the age of 5 years .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
874
[ "Patients", "were", "selected", "because", "they", "were", "heterozygous", "or", "homozygous", "for", "C2", "deficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 4121, 10070, 892, 4629, 1363, 896, 892, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 470, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 315, 29906, 822, 293, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Patients were selected because they were heterozygous or homozygous for C2 deficiency .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
59
[ "HLA", "-", "B27", "and", "B60", "were", "associated", "with", "the", "disease", "in", "probands", ",", "and", "the", "rate", "of", "disease", "concordance", "was", "significantly", "increased", "among", "DZ", "twin", "pairs", "in", "which", "the", "co", "-", "twin", "was", "positive", "for", "both", "B27", "and", "DR1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 379, 4375, 448, 350, 29906, 29955, 322, 350, 29953, 29900, 892, 6942, 411, 278, 17135, 297, 2070, 4167, 1919, 322, 278, 6554, 310, 17135, 3022, 536, 749, 471, 16951, 11664, 4249, 360, 29999, 3252, 262, 11000, 297, 607, 278, 1302, 448, 3252, 262, 471, 6374, 363, 1716, 350, 29906, 29955, 322, 26900, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
HLA - B27 and B60 were associated with the disease in probands , and the rate of disease concordance was significantly increased among DZ twin pairs in which the co - twin was positive for both B27 and DR1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
548
[ "The", "patient", "(", "J", ".", "B", ".", ")", ",", "a", "17", "-", "year", "-", "old", "white", "male", "with", "PWS", ",", "was", "found", "to", "have", "47", "chromosomes", "with", "a", "supernumerary", ",", "paternal", "der", "(", "15", ")", "consisting", "of", "the", "short", "arm", "and", "the", "proximal", "long", "arm", "of", "chromosome", "15", ",", "and", "distal", "chromosome", "arm", "3p", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 16500, 313, 435, 869, 350, 869, 1723, 1919, 263, 29871, 29896, 29955, 448, 1629, 448, 2030, 4796, 14263, 411, 349, 7811, 1919, 471, 1476, 304, 505, 29871, 29946, 29955, 25173, 359, 290, 267, 411, 263, 2428, 8058, 653, 1919, 2373, 17196, 589, 313, 29871, 29896, 29945, 1723, 19849, 310, 278, 3273, 5075, 322, 278, 23203, 284, 1472, 5075, 310, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29945, 1919, 322, 1320, 284, 25173, 359, 608, 5075, 29871, 29941, 29886, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The patient ( J . B . ) , a 17 - year - old white male with PWS , was found to have 47 chromosomes with a supernumerary , paternal der ( 15 ) consisting of the short arm and the proximal long arm of chromosome 15 , and distal chromosome arm 3p .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
272
[ "Furthermore", ",", "at", "4", "degrees", "C", ",", "the", "added", "soluble", "complex", "of", "HFE", "/", "beta2m", "inhibited", "binding", "of", "transferrin", "to", "HeLa", "cell", "TfR", "in", "a", "concentration", "-", "dependent", "manner", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 16478, 1919, 472, 29871, 29946, 14496, 315, 1919, 278, 2715, 899, 431, 280, 4280, 310, 379, 16359, 847, 21762, 29906, 29885, 297, 6335, 1573, 9956, 310, 6782, 17056, 304, 940, 5661, 3038, 323, 29888, 29934, 297, 263, 26702, 448, 14278, 8214, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Furthermore , at 4 degrees C , the added soluble complex of HFE / beta2m inhibited binding of transferrin to HeLa cell TfR in a concentration - dependent manner .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
415
[ "Genetic", "heterogeneity", "of", "Saethre", "-", "Chotzen", "syndrome", ",", "due", "to", "TWIST", "and", "FGFR", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5739, 7492, 25745, 16603, 537, 310, 5701, 621, 276, 448, 678, 327, 2256, 22898, 4871, 1919, 2861, 304, 323, 29956, 9047, 322, 383, 29954, 15860, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Genetic heterogeneity of Saethre - Chotzen syndrome , due to TWIST and FGFR mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
326
[ "The", "largest", "proportion", "(", "67", "%", ")", "of", "families", "due", "to", "other", "genes", "was", "found", "in", "families", "with", "four", "or", "five", "cases", "of", "female", "breast", "cancer", "only", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 450, 10150, 18618, 313, 29871, 29953, 29955, 1273, 1723, 310, 13175, 2861, 304, 916, 2531, 267, 471, 1476, 297, 13175, 411, 3023, 470, 5320, 4251, 310, 12944, 24207, 23900, 871, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
The largest proportion ( 67 % ) of families due to other genes was found in families with four or five cases of female breast cancer only .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
225
[ "Patients", "with", "generalized", "atrophic", "benign", "epidermolysis", "bullosa", ",", "a", "usually", "nonlethal", "form", "of", "junctional", "epidermolysis", "bullosa", ",", "have", "generalized", "blistering", ",", "nail", "dystrophy", ",", "patchy", "alopecia", ",", "and", "dental", "abnormalities", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 4121, 10070, 411, 28803, 472, 19783, 293, 3856, 647, 321, 5935, 837, 324, 4848, 289, 913, 3628, 1919, 263, 5491, 1661, 280, 386, 284, 883, 310, 432, 651, 284, 321, 5935, 837, 324, 4848, 289, 913, 3628, 1919, 505, 28803, 1999, 1531, 292, 1919, 302, 737, 270, 858, 307, 11461, 1919, 13261, 29891, 394, 2300, 1512, 1919, 322, 12042, 284, 633, 8945, 1907, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Patients with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa , a usually nonlethal form of junctional epidermolysis bullosa , have generalized blistering , nail dystrophy , patchy alopecia , and dental abnormalities .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
377
[ "The", "185delAG", "mutation", "in", "BRCA1", "is", "detected", "in", "Ashkenazi", "Jews", "both", "in", "familial", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "and", "in", "the", "general", "population", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 29871, 29896, 29947, 29945, 6144, 10051, 5478, 362, 297, 25185, 5454, 29896, 338, 17809, 297, 12835, 1717, 18861, 22057, 1716, 297, 1832, 616, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 322, 297, 278, 2498, 4665, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The 185delAG mutation in BRCA1 is detected in Ashkenazi Jews both in familial breast and ovarian cancer and in the general population .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
879
[ "04", "." ]
[ 0, 0 ]
[ 29871, 29900, 29946, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0 ]
04 .
[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O" ]
506
[ "We", "report", "here", "the", "identification", "of", "a", "unique", "de", "novo", "L1", "insertion", "in", "the", "muscle", "exon", "1", "in", "DMD", "in", "three", "XLDCM", "patients", "from", "two", "unrelated", "Japanese", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 3461, 1244, 278, 29769, 310, 263, 5412, 316, 2420, 29877, 365, 29896, 4635, 291, 297, 278, 2301, 2841, 429, 265, 29871, 29896, 297, 360, 5773, 297, 2211, 1060, 10249, 24494, 22069, 515, 1023, 443, 12817, 10369, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We report here the identification of a unique de novo L1 insertion in the muscle exon 1 in DMD in three XLDCM patients from two unrelated Japanese families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
293
[ "Seven", "of", "30", "(", "23", "%", ")", "were", "within", "the", "core", "motif", ",", "the", "majority", "(", "five", "of", "seven", ")", "of", "which", "were", "missense", "mutations", ",", "possibly", "pointing", "to", "the", "functional", "significance", "of", "this", "region", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 26647, 310, 29871, 29941, 29900, 313, 29871, 29906, 29941, 1273, 1723, 892, 2629, 278, 7136, 3184, 361, 1919, 278, 13638, 313, 5320, 310, 9881, 1723, 310, 607, 892, 3052, 1947, 5478, 800, 1919, 10075, 13330, 304, 278, 13303, 26002, 310, 445, 5120, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Seven of 30 ( 23 % ) were within the core motif , the majority ( five of seven ) of which were missense mutations , possibly pointing to the functional significance of this region .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
235
[ "These", "results", "indicate", "that", "4003delTC", "occurs", "on", "a", "single", "ancestral", "allele", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 2582, 12266, 393, 29871, 29946, 29900, 29900, 29941, 6144, 9472, 10008, 373, 263, 2323, 19525, 1705, 4788, 280, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These results indicate that 4003delTC occurs on a single ancestral allele . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
110
[ "To", "characterize", "the", "mutational", "spectrum", "in", "various", "ethnic", "groups", ",", "mutations", "in", "the", "GALNS", "gene", "in", "Colombian", "MPS", "IVA", "patients", "were", "investigated", ",", "and", "genetic", "backgrounds", "were", "extensively", "analyzed", "to", "identify", "racial", "origin", ",", "based", "on", "mitochondrial", "DNA", "(", "mtDNA", ")", "lineages", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 2931, 675, 278, 5478, 1288, 18272, 297, 5164, 11314, 7823, 6471, 1919, 5478, 800, 297, 278, 402, 1964, 3059, 18530, 297, 15253, 713, 341, 7024, 6599, 29909, 22069, 892, 7405, 630, 1919, 322, 2531, 7492, 3239, 29879, 892, 21103, 3598, 29537, 287, 304, 12439, 1153, 1455, 3978, 1919, 2729, 373, 1380, 2878, 898, 9315, 25348, 313, 286, 29873, 29928, 3521, 1723, 1196, 1179, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To characterize the mutational spectrum in various ethnic groups , mutations in the GALNS gene in Colombian MPS IVA patients were investigated , and genetic backgrounds were extensively analyzed to identify racial origin , based on mitochondrial DNA ( mtDNA ) lineages .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
35
[ "In", "conclusion", ",", "our", "results", "emphasize", "that", "the", "manifestation", "and", "transmissibility", "of", "retinoblastoma", "depend", "on", "the", "nature", "of", "the", "first", "mutation", ",", "its", "time", "in", "development", ",", "and", "the", "number", "and", "types", "of", "cells", "that", "are", "affected", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 15997, 1919, 1749, 2582, 19310, 675, 393, 278, 10419, 362, 322, 1301, 9894, 4127, 310, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 8839, 373, 278, 5469, 310, 278, 937, 5478, 362, 1919, 967, 931, 297, 5849, 1919, 322, 278, 1353, 322, 4072, 310, 9101, 393, 526, 15201, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In conclusion , our results emphasize that the manifestation and transmissibility of retinoblastoma depend on the nature of the first mutation , its time in development , and the number and types of cells that are affected . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
613
[ "PAX6", "is", "a", "transcription", "factor", "with", "two", "DNA", "-", "binding", "domains", "(", "paired", "box", "and", "homeobox", ")", "and", "a", "proline", "-", "serine", "-", "threonine", "(", "PST", ")", "-", "rich", "transactivation", "domain", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 349, 6604, 29953, 338, 263, 1301, 3395, 7329, 411, 1023, 25348, 448, 9956, 21904, 313, 3300, 2859, 3800, 322, 3271, 23518, 1723, 322, 263, 410, 1220, 448, 724, 457, 448, 12455, 265, 457, 313, 349, 1254, 1723, 448, 8261, 1301, 11236, 362, 5354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
PAX6 is a transcription factor with two DNA - binding domains ( paired box and homeobox ) and a proline - serine - threonine ( PST ) - rich transactivation domain .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
830
[ "0", "%", "of", "120", "European", "and", "1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29900, 1273, 310, 29871, 29896, 29906, 29900, 7824, 322, 29871, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
0 % of 120 European and 1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
7
[ "Two", "of", "seventeen", "mutated", "T", "-", "PLL", "samples", "had", "a", "previously", "reported", "A", "-", "T", "allele", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
[ 7803, 310, 16741, 27294, 5478, 630, 323, 448, 349, 2208, 11916, 750, 263, 9251, 8967, 319, 448, 323, 4788, 280, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]
Two of seventeen mutated T - PLL samples had a previously reported A - T allele .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O" ]
800
[ "To", "date", ",", "however", ",", "linkage", "studies", "have", "attempted", "only", "to", "identify", "chromosomal", "loci", "that", "cause", "or", "increase", "the", "risk", "of", "developing", "BPAD", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 1763, 2635, 1919, 3138, 1919, 1544, 482, 11898, 505, 16388, 871, 304, 12439, 25173, 359, 290, 284, 658, 455, 393, 4556, 470, 7910, 278, 12045, 310, 14338, 350, 29925, 3035, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
To date , however , linkage studies have attempted only to identify chromosomal loci that cause or increase the risk of developing BPAD .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
206
[ "Both", "VHL", "-", "positive", "and", "VHL", "-", "negative", "RCC", "cells", "exit", "the", "cell", "cycle", "by", "contact", "inhibition", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9134, 478, 15444, 448, 6374, 322, 478, 15444, 448, 8178, 390, 4174, 9101, 6876, 278, 3038, 11412, 491, 6958, 297, 6335, 654, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Both VHL - positive and VHL - negative RCC cells exit the cell cycle by contact inhibition .
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
554
[ "Maternal", "disomy", "was", "confirmed", "by", "polymerase", "chain", "reaction", "analysis", "of", "microsatellite", "repeats", "at", "the", "gamma", "-", "aminobutyric", "acid", "receptor", "beta3", "subunit", "(", "GABRB3", ")", "locus", "." ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5345, 17196, 766, 16103, 471, 16725, 491, 24324, 261, 559, 9704, 19848, 7418, 310, 20710, 1883, 271, 20911, 5565, 1446, 472, 278, 330, 2735, 448, 626, 262, 711, 329, 29891, 2200, 22193, 337, 14268, 21762, 29941, 1014, 5441, 313, 402, 2882, 29934, 29933, 29941, 1723, 1180, 375, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Maternal disomy was confirmed by polymerase chain reaction analysis of microsatellite repeats at the gamma - aminobutyric acid receptor beta3 subunit ( GABRB3 ) locus .
[ "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
560
[ "This", "disorder", "is", "reminiscent", "of", "another", "rare", "condition", ",", "the", "Stuve", "-", "Wiedemann", "syndrome", "(", "SWS", ")", ",", "which", "comprises", "campomelia", "at", "birth", "with", "skeletal", "dysplasia", ",", "contractures", ",", "and", "early", "death", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 910, 766, 2098, 338, 1083, 262, 275, 1760, 310, 1790, 10812, 4195, 1919, 278, 624, 15008, 448, 399, 1000, 24767, 22898, 4871, 313, 317, 7811, 1723, 1919, 607, 7199, 4637, 4242, 290, 18556, 472, 12060, 411, 18109, 1026, 284, 270, 952, 572, 26252, 1919, 8078, 1973, 1919, 322, 4688, 4892, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 0 ]
This disorder is reminiscent of another rare condition , the Stuve - Wiedemann syndrome ( SWS ) , which comprises campomelia at birth with skeletal dysplasia , contractures , and early death .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "O" ]
196
[ "Assays", "requiring", "minimal", "amounts", "of", "genomic", "DNA", "were", "designed", "to", "allow", "rapid", "screening", "for", "common", "ethnic", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4007, 1036, 26795, 13114, 26999, 310, 20853, 293, 25348, 892, 8688, 304, 2758, 10952, 4315, 292, 363, 3619, 11314, 7823, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Assays requiring minimal amounts of genomic DNA were designed to allow rapid screening for common ethnic mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
89
[ "The", "mutation", "was", "confirmed", "by", "restriction", "endonuclease", "analysis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 362, 471, 16725, 491, 24345, 1095, 265, 1682, 1511, 7418, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mutation was confirmed by restriction endonuclease analysis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
924
[ "To", "assess", "the", "risk", "of", "this", "common", "APC", "allelic", "variant", "in", "colorectal", "carcinogenesis", ",", "we", "have", "analyzed", "a", "large", "cohort", "of", "unselected", "Ashkenazi", "Jewish", "subjects", "with", "adenomatous", "polyps", "and", ".", "or", "colorectal", "cancer", ",", "for", "the", "APC", "I1307K", "polymorphism", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 24809, 278, 12045, 310, 445, 3619, 319, 9026, 4788, 506, 17305, 297, 784, 487, 312, 284, 1559, 16381, 6352, 6656, 1919, 591, 505, 29537, 287, 263, 2919, 16165, 441, 310, 443, 8391, 12835, 1717, 18861, 16728, 17800, 411, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 567, 322, 869, 470, 784, 487, 312, 284, 23900, 1919, 363, 278, 319, 9026, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 24324, 28611, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To assess the risk of this common APC allelic variant in colorectal carcinogenesis , we have analyzed a large cohort of unselected Ashkenazi Jewish subjects with adenomatous polyps and . or colorectal cancer , for the APC I1307K polymorphism .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
29
[ "Thus", ",", "a", "total", "of", "45", "mutations", "were", "identified", "in", "tumors", "of", "36", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6549, 1919, 263, 3001, 310, 29871, 29946, 29945, 5478, 800, 892, 15659, 297, 21622, 943, 310, 29871, 29941, 29953, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Thus , a total of 45 mutations were identified in tumors of 36 patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
143
[ "The", "initial", "mutation", "was", "shown", "to", "have", "occurred", "in", "the", "paternally", "derived", "RB1", "allele", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2847, 5478, 362, 471, 4318, 304, 505, 10761, 297, 278, 2373, 824, 635, 10723, 390, 29933, 29896, 4788, 280, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The initial mutation was shown to have occurred in the paternally derived RB1 allele .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
346
[ "In", "approximately", "5", "-", "12", "%", "of", "these", "cases", ",", "there", "are", "no", "demonstrable", "cardiac", "or", "non", "-", "cardiac", "causes", "to", "account", "for", "the", "episode", ",", "which", "is", "therefore", "classified", "as", "idiopathic", "ventricular", "fibrillation", "(", "IVF", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 512, 14235, 29871, 29945, 448, 29871, 29896, 29906, 1273, 310, 1438, 4251, 1919, 727, 526, 694, 8033, 4151, 569, 5881, 13544, 470, 1661, 448, 5881, 13544, 9946, 304, 3633, 363, 278, 12720, 1919, 607, 338, 5480, 770, 2164, 408, 1178, 21260, 493, 293, 9712, 2200, 1070, 285, 4626, 453, 362, 313, 6599, 29943, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
In approximately 5 - 12 % of these cases , there are no demonstrable cardiac or non - cardiac causes to account for the episode , which is therefore classified as idiopathic ventricular fibrillation ( IVF ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
409
[ "Familial", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", "(", "FNDI", ")", "is", "an", "autosomal", "dominant", "disease", "caused", "by", "deficiency", "in", "the", "antidiuretic", "hormone", "arginine", "vasopressin", "(", "AVP", ")", "encoded", "by", "the", "AVP", "-", "neurophysin", "II", "(", "AVP", "-", "NPII", ")", "gene", "on", "chromosome", "20p13", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6280, 616, 452, 2192, 29882, 1478, 3021, 29891, 344, 284, 652, 370, 10778, 1663, 666, 333, 375, 313, 383, 2797, 29902, 1723, 338, 385, 1120, 359, 290, 284, 28526, 17135, 8581, 491, 822, 293, 13396, 297, 278, 3677, 8819, 545, 29873, 293, 298, 555, 650, 1852, 262, 457, 19723, 459, 1253, 262, 313, 16884, 29925, 1723, 18511, 491, 278, 16884, 29925, 448, 452, 2192, 14017, 262, 1944, 313, 16884, 29925, 448, 405, 2227, 29902, 1723, 18530, 373, 25173, 359, 608, 29871, 29906, 29900, 29886, 29896, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Familial neurohypophyseal diabetes insipidus ( FNDI ) is an autosomal dominant disease caused by deficiency in the antidiuretic hormone arginine vasopressin ( AVP ) encoded by the AVP - neurophysin II ( AVP - NPII ) gene on chromosome 20p13 .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
373
[ "No", "WT1", "mutations", "were", "detected", "in", "the", "six", "other", "IDMS", "patients", ",", "suggesting", "genetic", "heterogeneity", "of", "this", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1939, 399, 29911, 29896, 5478, 800, 892, 17809, 297, 278, 4832, 916, 3553, 4345, 22069, 1919, 26233, 2531, 7492, 25745, 16603, 537, 310, 445, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
No WT1 mutations were detected in the six other IDMS patients , suggesting genetic heterogeneity of this disease .
[ "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
724
[ "All", "patients", "manifested", "classical", "A", "-", "T", "and", "increased", "cellular", "radioresistant", "DNA", "synthesis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2178, 22069, 14682, 2868, 14499, 319, 448, 323, 322, 11664, 3038, 1070, 2971, 1611, 267, 22137, 25348, 14710, 6656, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
All patients manifested classical A - T and increased cellular radioresistant DNA synthesis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]