id
stringlengths
1
3
tokens
sequencelengths
0
86
ner_tags
sequencelengths
0
86
input_ids
sequencelengths
0
133
attention_mask
sequencelengths
0
133
labels
sequencelengths
0
133
sentence
stringlengths
0
513
predictions
sequencelengths
0
133
ground_truth_labels
sequencelengths
0
133
150
[ "The", "A305E", "missense", "mutation", "accounted", "for", "48", "%", "(", "24", "/", "50", ")", "of", "mutant", "chromosomes", "in", "patients", "of", "western", "European", "descent", ",", "while", "the", "two", "predominant", "Jewish", "mutations", "each", "accounted", "for", "a", "single", "mutant", "chromosome", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 319, 29941, 29900, 29945, 29923, 3052, 1947, 5478, 362, 3633, 287, 363, 29871, 29946, 29947, 1273, 313, 29871, 29906, 29946, 847, 29871, 29945, 29900, 1723, 310, 5478, 424, 25173, 359, 290, 267, 297, 22069, 310, 15782, 7824, 26815, 1919, 1550, 278, 1023, 758, 24130, 424, 16728, 5478, 800, 1269, 3633, 287, 363, 263, 2323, 5478, 424, 25173, 359, 608, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The A305E missense mutation accounted for 48 % ( 24 / 50 ) of mutant chromosomes in patients of western European descent , while the two predominant Jewish mutations each accounted for a single mutant chromosome .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
422
[ "A", "statistically", "significant", "relationship", "was", "found", "in", "the", "activity", "of", "G6PD", "between", "erythrocytes", "and", "muscle", "of", "the", "male", "subjects", "(", "r", "=", "0", ".", "968", ";", "p", "=", "0", ".", "00008", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 12997, 1711, 7282, 9443, 471, 1476, 297, 278, 6354, 310, 402, 29953, 25014, 1546, 604, 1541, 307, 1270, 2167, 322, 2301, 2841, 310, 278, 14263, 17800, 313, 364, 353, 29871, 29900, 869, 29871, 29929, 29953, 29947, 2056, 282, 353, 29871, 29900, 869, 29871, 29900, 29900, 29900, 29900, 29947, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A statistically significant relationship was found in the activity of G6PD between erythrocytes and muscle of the male subjects ( r = 0 . 968 ; p = 0 . 00008 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
90
[ "Individuals", "who", "inherit", "one", "mutant", "allele", "are", "at", "increased", "risk", "for", "breast", "cancer", ",", "and", "the", "tumours", "they", "develop", "lose", "the", "wild", "-", "type", "allele", "by", "heterozygous", "deletion", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1894, 23352, 29879, 1058, 13125, 697, 5478, 424, 4788, 280, 526, 472, 11664, 12045, 363, 24207, 23900, 1919, 322, 278, 21622, 2470, 896, 2693, 14074, 278, 8775, 448, 1134, 4788, 280, 491, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 7374, 291, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Individuals who inherit one mutant allele are at increased risk for breast cancer , and the tumours they develop lose the wild - type allele by heterozygous deletion .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
265
[ "The", "small", "nuclear", "ribonucleoprotein", "polypeptide", "N", "(", "SNRPN", ")", "gene", "is", "regarded", "as", "one", "of", "the", "candidates", "for", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 2319, 20346, 18130, 265, 1682, 280, 459, 4859, 262, 1248, 668, 415, 680, 405, 313, 317, 16514, 15695, 1723, 18530, 338, 17878, 408, 697, 310, 278, 21669, 363, 1588, 1664, 448, 2811, 29875, 22898, 4871, 313, 349, 7811, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
The small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N ( SNRPN ) gene is regarded as one of the candidates for Prader - Willi syndrome ( PWS ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
642
[ "A", "further", "seven", "(", "13", "%", ")", "of", "the", "patients", "reported", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "in", "at", "least", "one", "second", "-", "degree", "relative", "and", "in", "no", "first", "-", "degree", "relatives", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 4340, 9881, 313, 29871, 29896, 29941, 1273, 1723, 310, 278, 22069, 8967, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 297, 472, 3203, 697, 1473, 448, 7426, 6198, 322, 297, 694, 937, 448, 7426, 14576, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A further seven ( 13 % ) of the patients reported breast / ovarian cancer in at least one second - degree relative and in no first - degree relatives .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
212
[ "The", "cholesteryl", "ester", "transfer", "protein", "(", "CETP", ")", "mediates", "the", "transfer", "of", "cholesteryl", "esters", "from", "HDL", "to", "other", "lipoproteins", "and", "is", "a", "key", "participant", "in", "the", "reverse", "transport", "of", "cholesterol", "from", "the", "periphery", "to", "the", "liver", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 521, 324, 342, 708, 29880, 707, 261, 6782, 26823, 313, 315, 2544, 29925, 1723, 14457, 1078, 278, 6782, 310, 521, 324, 342, 708, 29880, 707, 414, 515, 18435, 29931, 304, 916, 619, 7323, 4859, 1144, 322, 338, 263, 1820, 5221, 424, 297, 278, 11837, 8608, 310, 521, 324, 4156, 324, 515, 278, 23603, 561, 708, 304, 278, 619, 369, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The cholesteryl ester transfer protein ( CETP ) mediates the transfer of cholesteryl esters from HDL to other lipoproteins and is a key participant in the reverse transport of cholesterol from the periphery to the liver .
[ "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
418
[ "Muscle", "expression", "of", "G6PD", "deficiency", "has", "been", "investigated", "in", "Mediterranean", ",", "Seattle", "-", "like", "and", "A", "-", "variants", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3077, 2841, 4603, 310, 402, 29953, 25014, 822, 293, 13396, 756, 1063, 7405, 630, 297, 25620, 10800, 273, 1919, 27689, 448, 763, 322, 319, 448, 29161, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Muscle expression of G6PD deficiency has been investigated in Mediterranean , Seattle - like and A - variants .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
502
[ "The", "mutation", "of", "case", "1", "was", "a", "homozygous", "T", "to", "A", "transversion", "at", "nucleotide", "2250", ",", "the", "third", "nucleotide", "of", "the", "codon", "TGT", "for", "Cys728", ",", "leading", "to", "a", "stop", "codon", "TGA", "(", "C728X", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 362, 310, 1206, 29871, 29896, 471, 263, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 323, 304, 319, 1301, 3259, 472, 22699, 327, 680, 29871, 29906, 29906, 29945, 29900, 1919, 278, 4654, 22699, 327, 680, 310, 278, 15234, 265, 323, 23799, 363, 315, 952, 29955, 29906, 29947, 1919, 8236, 304, 263, 5040, 15234, 265, 323, 12739, 313, 315, 29955, 29906, 29947, 29990, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mutation of case 1 was a homozygous T to A transversion at nucleotide 2250 , the third nucleotide of the codon TGT for Cys728 , leading to a stop codon TGA ( C728X ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
848
[ "Classical", "galactosemia", "is", "caused", "by", "one", "common", "missense", "mutation", "(", "Q188R", ")", "and", "by", "several", "rare", "mutations", "in", "the", "galactose", "-", "1", "-", "phosphate", "uridyltransferase", "(", "GALT", ")", "gene", "." ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4134, 936, 6898, 627, 359, 29747, 338, 8581, 491, 697, 3619, 3052, 1947, 5478, 362, 313, 660, 29896, 29947, 29947, 29934, 1723, 322, 491, 3196, 10812, 5478, 800, 297, 278, 6898, 627, 852, 448, 29871, 29896, 448, 1374, 25715, 403, 318, 2429, 2904, 3286, 571, 559, 313, 402, 1964, 29911, 1723, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Classical galactosemia is caused by one common missense mutation ( Q188R ) and by several rare mutations in the galactose - 1 - phosphate uridyltransferase ( GALT ) gene .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
167
[ "Chromosomal", "mapping", "in", "an", "interspecific", "M", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 678, 456, 359, 290, 284, 10417, 297, 385, 1006, 14940, 341, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Chromosomal mapping in an interspecific M .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
445
[ "A", "specific", "BRCA1", "mutation", ",", "185delAG", ",", "has", "a", "reported", "increased", "carrier", "frequency", "of", "approximately", "0", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 2702, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 1919, 29871, 29896, 29947, 29945, 6144, 10051, 1919, 756, 263, 8967, 11664, 1559, 4336, 10868, 310, 14235, 29871, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A specific BRCA1 mutation , 185delAG , has a reported increased carrier frequency of approximately 0 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
65
[ "Adrenomyeloneuropathy", "(", "AMN", ")", "involves", "the", "spinal", "cord", "and", "peripheral", "nerves", "in", "young", "adults", "(", "35", "%", ")", "." ]
[ 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2087, 1267, 16103, 295, 650, 4131, 493, 29891, 313, 13862, 29940, 1723, 20789, 278, 805, 979, 13793, 322, 23603, 8096, 284, 302, 20098, 297, 4123, 16157, 29879, 313, 29871, 29941, 29945, 1273, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Adrenomyeloneuropathy ( AMN ) involves the spinal cord and peripheral nerves in young adults ( 35 % ) .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
733
[ "The", "cDNA", "of", "mouse", "HGO", "has", "an", "overall", "identity", "of", "41", "%", "to", "the", "corresponding", "gene", "hmgA", "from", "Aspergillus", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 274, 29928, 3521, 310, 9495, 379, 17080, 756, 385, 12463, 10110, 310, 29871, 29946, 29896, 1273, 304, 278, 6590, 18530, 298, 29885, 29887, 29909, 515, 1094, 546, 29887, 453, 375, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The cDNA of mouse HGO has an overall identity of 41 % to the corresponding gene hmgA from Aspergillus .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
920
[ "Thus", ",", "the", "combination", "of", "a", "unique", "mutation", "and", "polymorphism", "causes", "conformational", "change", "in", "the", "GALC", "enzyme", ",", "resulting", "in", "low", "enzymatic", "activity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6549, 1919, 278, 10296, 310, 263, 5412, 5478, 362, 322, 24324, 28611, 9946, 14670, 1288, 1735, 297, 278, 402, 1964, 29907, 427, 14022, 29872, 1919, 9819, 297, 4482, 427, 14022, 2454, 6354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Thus , the combination of a unique mutation and polymorphism causes conformational change in the GALC enzyme , resulting in low enzymatic activity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
93
[ "Surprisingly", ",", "mutations", "in", "BRCA2", "are", "infrequent", "in", "cancers", "including", "breast", "carcinoma", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0 ]
[ 6298, 558, 5921, 368, 1919, 5478, 800, 297, 25185, 5454, 29906, 526, 3041, 276, 16011, 297, 508, 22543, 3704, 24207, 1559, 16381, 4125, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
Surprisingly , mutations in BRCA2 are infrequent in cancers including breast carcinoma .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
63
[ "ALD", "is", "due", "to", "mutation", "of", "a", "gene", "located", "in", "Xq28", "that", "encodes", "a", "peroxisomal", "transporter", "protein", "of", "unknown", "function", "." ]
[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 10249, 338, 2861, 304, 5478, 362, 310, 263, 18530, 5982, 297, 1060, 29939, 29906, 29947, 393, 2094, 2631, 263, 639, 2251, 275, 290, 284, 1301, 18505, 26823, 310, 9815, 740, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
ALD is due to mutation of a gene located in Xq28 that encodes a peroxisomal transporter protein of unknown function .
[ "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
679
[ "The", "Fas", "/", "Apo", "-", "1", "receptor", "plays", "a", "crucial", "role", "in", "the", "regulation", "of", "apoptosis", ",", "as", "demonstrated", "by", "lymphoproliferation", "in", "MRL", "-", "lpr", "/", "lpr", "mice", "and", "by", "the", "recently", "described", "autoimmune", "lymphoproliferative", "syndrome", "(", "ALPS", ")", "in", "humans", ",", "both", "of", "which", "are", "due", "to", "mutations", "in", "the", "Fas", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 383, 294, 847, 319, 1129, 448, 29871, 29896, 337, 14268, 13582, 263, 7618, 1455, 6297, 297, 278, 1072, 2785, 310, 16798, 415, 19263, 1919, 408, 28585, 491, 301, 962, 561, 459, 1467, 9633, 362, 297, 341, 2241, 448, 301, 558, 847, 301, 558, 286, 625, 322, 491, 278, 10325, 5439, 4469, 6727, 1540, 301, 962, 561, 459, 1467, 9633, 1230, 22898, 4871, 313, 14445, 7024, 1723, 297, 25618, 1919, 1716, 310, 607, 526, 2861, 304, 5478, 800, 297, 278, 383, 294, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The Fas / Apo - 1 receptor plays a crucial role in the regulation of apoptosis , as demonstrated by lymphoproliferation in MRL - lpr / lpr mice and by the recently described autoimmune lymphoproliferative syndrome ( ALPS ) in humans , both of which are due to mutations in the Fas gene .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
124
[ "No", "region", "of", "the", "RB1", "gene", "was", "preferentially", "involved", "in", "single", "base", "substitutions", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1939, 5120, 310, 278, 390, 29933, 29896, 18530, 471, 5821, 9247, 9701, 297, 2323, 2967, 23697, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
No region of the RB1 gene was preferentially involved in single base substitutions .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
379
[ "Thus", ",", "it", "appears", "that", "severe", "G6PD", "deficiency", "affects", "adversely", "the", "proliferation", "or", "the", "survival", "of", "nucleated", "blood", "cells", "and", "that", "this", "phenotypic", "characteristic", "is", "critical", "during", "hematopoiesis", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6549, 1919, 372, 5692, 393, 22261, 402, 29953, 25014, 822, 293, 13396, 6602, 29879, 19901, 873, 278, 410, 29880, 9633, 362, 470, 278, 10503, 2561, 310, 22699, 630, 10416, 9101, 322, 393, 445, 17292, 327, 1478, 293, 17443, 338, 12187, 2645, 298, 4579, 12861, 583, 275, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Thus , it appears that severe G6PD deficiency affects adversely the proliferation or the survival of nucleated blood cells and that this phenotypic characteristic is critical during hematopoiesis . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
817
[ "1", "1", "." ]
[ 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29896, 29871, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0 ]
1 1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
484
[ "This", "agrees", "well", "with", "the", "fact", "that", "cardiac", "and", "muscle", "symptoms", "are", "characteristic", "for", "patients", "with", "VLCAD", "deficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 910, 8571, 267, 1532, 411, 278, 2114, 393, 5881, 13544, 322, 2301, 2841, 25828, 4835, 526, 17443, 363, 22069, 411, 478, 12182, 3035, 822, 293, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
This agrees well with the fact that cardiac and muscle symptoms are characteristic for patients with VLCAD deficiency .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
653
[ "The", "1721C", "-", "-", ">", "T", "transition", "is", "a", "neutral", "polymorphism", "for", "leucine", "at", "amino", "acid", "218", "(", "L218L", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 29871, 29896, 29955, 29906, 29896, 29907, 448, 448, 1405, 323, 9558, 338, 263, 21104, 24324, 28611, 363, 454, 1682, 457, 472, 626, 1789, 22193, 29871, 29906, 29896, 29947, 313, 365, 29906, 29896, 29947, 29931, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The 1721C - - > T transition is a neutral polymorphism for leucine at amino acid 218 ( L218L ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
696
[ "About", "10", "%", "of", "the", "homozygous", "mutant", "animals", "survived", "to", "adulthood", "but", "have", "a", "much", "shorter", "life", "span", "compared", "with", "wild", "-", "type", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 13611, 29871, 29896, 29900, 1273, 310, 278, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 5478, 424, 15006, 10503, 2347, 304, 594, 352, 386, 2092, 541, 505, 263, 1568, 20511, 2834, 10638, 9401, 411, 8775, 448, 1134, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
About 10 % of the homozygous mutant animals survived to adulthood but have a much shorter life span compared with wild - type mice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
398
[ "Nucleotide", "sequence", "analysis", "of", "a", "composite", "cDNA", "of", "LPP", "revealed", "an", "open", "reading", "frame", "of", "1836", "nucleotides", "encoding", "a", "proline", "-", "rich", "protein", "containing", "a", "leucine", "-", "zipper", "motif", "in", "its", "amino", "-", "terminal", "region", "and", "three", "LIM", "domains", "in", "its", "carboxy", "-", "terminal", "region", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 405, 1682, 280, 327, 680, 5665, 7418, 310, 263, 20842, 274, 29928, 3521, 310, 365, 18009, 17845, 385, 1722, 5183, 3515, 310, 29871, 29896, 29947, 29941, 29953, 22699, 327, 2247, 8025, 263, 410, 1220, 448, 8261, 26823, 6943, 263, 454, 1682, 457, 448, 503, 29875, 2496, 3184, 361, 297, 967, 626, 1789, 448, 8638, 5120, 322, 2211, 26890, 21904, 297, 967, 1559, 1884, 29891, 448, 8638, 5120, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Nucleotide sequence analysis of a composite cDNA of LPP revealed an open reading frame of 1836 nucleotides encoding a proline - rich protein containing a leucine - zipper motif in its amino - terminal region and three LIM domains in its carboxy - terminal region .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
395
[ "In", "Northern", "blot", "analysis", ",", "an", "mRNA", "of", "over", "10", "kb", "was", "detected", "by", "these", "ectopic", "sequences", "in", "a", "variety", "of", "human", "tissues", "but", "not", "in", "brain", "and", "peripheral", "blood", "leukocytes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 14299, 1999, 327, 7418, 1919, 385, 286, 29934, 3521, 310, 975, 29871, 29896, 29900, 413, 29890, 471, 17809, 491, 1438, 321, 312, 459, 293, 15602, 297, 263, 12875, 310, 5199, 260, 12175, 541, 451, 297, 17294, 322, 23603, 8096, 284, 10416, 454, 2679, 22502, 2167, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In Northern blot analysis , an mRNA of over 10 kb was detected by these ectopic sequences in a variety of human tissues but not in brain and peripheral blood leukocytes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
115
[ "This", "is", "the", "first", "report", "of", "a", "mutation", "at", "this", "residue", "in", "either", "sporadic", "tumours", "or", "in", "the", "germline", "and", "the", "first", "report", "of", "a", "germline", "mutation", "within", "the", "tetramerisation", "domain", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 338, 278, 937, 3461, 310, 263, 5478, 362, 472, 445, 10995, 434, 297, 2845, 805, 272, 26538, 21622, 2470, 470, 297, 278, 9814, 828, 457, 322, 278, 937, 3461, 310, 263, 9814, 828, 457, 5478, 362, 2629, 278, 260, 300, 2572, 261, 4371, 5354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This is the first report of a mutation at this residue in either sporadic tumours or in the germline and the first report of a germline mutation within the tetramerisation domain .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
181
[ "6", "ng", "/", "ml", ",", "which", "were", "similar", "to", "those", "found", "in", "the", "serum", "(", "parallel", "concentration", "time", "curves", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29953, 8736, 847, 286, 29880, 1919, 607, 892, 2788, 304, 1906, 1476, 297, 278, 724, 398, 313, 8943, 26702, 931, 19684, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
6 ng / ml , which were similar to those found in the serum ( parallel concentration time curves ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
627
[ "The", "age", "of", "cancer", "onset", "was", "not", "always", "distinct", "from", "typical", "sporadic", "cases", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5046, 310, 23900, 373, 842, 471, 451, 2337, 8359, 515, 15662, 805, 272, 26538, 4251, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The age of cancer onset was not always distinct from typical sporadic cases .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
319
[ "In", "22", "of", "the", "43", "non", "-", "papillary", "renal", "cell", "carcinomas", ",", "abnormally", "migrating", "DNA", "bands", "were", "detected", "by", "SSCP", "and", "/", "or", "HD", "analysis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 29871, 29906, 29906, 310, 278, 29871, 29946, 29941, 1661, 448, 3500, 453, 653, 4325, 284, 3038, 1559, 16381, 18902, 1919, 633, 12324, 635, 9725, 1218, 25348, 22706, 892, 17809, 491, 5886, 6271, 322, 847, 470, 18435, 7418, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In 22 of the 43 non - papillary renal cell carcinomas , abnormally migrating DNA bands were detected by SSCP and / or HD analysis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
797
[ "As", "a", "cause", "of", "C9", "deficiency", ",", "we", "found", "two", "different", "point", "mutations", ",", "both", "generating", "TGA", "stop", "codons", "in", "the", "coding", "sequence", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1094, 263, 4556, 310, 315, 29929, 822, 293, 13396, 1919, 591, 1476, 1023, 1422, 1298, 5478, 800, 1919, 1716, 14655, 323, 12739, 5040, 15234, 787, 297, 278, 14137, 5665, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
As a cause of C9 deficiency , we found two different point mutations , both generating TGA stop codons in the coding sequence .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
61
[ "X", "-", "linked", "adrenoleukodystrophy", "is", "a", "frequent", "cause", "of", "idiopathic", "Addison", "'", "s", "disease", "in", "young", "adult", "male", "patients", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1060, 448, 9024, 594, 1267, 1772, 2679, 397, 858, 307, 11461, 338, 263, 17091, 4556, 310, 1178, 21260, 493, 293, 3462, 2285, 525, 269, 17135, 297, 4123, 16157, 14263, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
X - linked adrenoleukodystrophy is a frequent cause of idiopathic Addison ' s disease in young adult male patients .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
105
[ "The", "present", "study", "confirms", "the", "involvement", "of", "BRCA1", "in", "disease", "predisposition", "for", "a", "subset", "of", "hereditary", "breast", "cancer", "families", "often", "characterized", "by", "ovarian", "cancers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 2198, 6559, 12388, 1516, 278, 5297, 29841, 310, 25185, 5454, 29896, 297, 17135, 758, 2218, 3283, 363, 263, 11306, 310, 902, 5628, 653, 24207, 23900, 13175, 4049, 2931, 1891, 491, 288, 1707, 713, 508, 22543, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The present study confirms the involvement of BRCA1 in disease predisposition for a subset of hereditary breast cancer families often characterized by ovarian cancers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
254
[ "Apopain", ",", "a", "human", "counterpart", "of", "the", "nematode", "cysteine", "protease", "death", "-", "gene", "product", ",", "CED", "-", "3", ",", "has", "a", "key", "role", "in", "proteolytic", "events", "leading", "to", "apoptosis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6225, 459, 475, 1919, 263, 5199, 6795, 1595, 310, 278, 302, 4579, 356, 274, 858, 29872, 457, 3279, 559, 4892, 448, 18530, 3234, 1919, 315, 3352, 448, 29871, 29941, 1919, 756, 263, 1820, 6297, 297, 3279, 324, 3637, 293, 4959, 8236, 304, 16798, 415, 19263, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Apopain , a human counterpart of the nematode cysteine protease death - gene product , CED - 3 , has a key role in proteolytic events leading to apoptosis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
698
[ "Ultrastructural", "analysis", "of", "tissues", "from", "mutant", "mice", "revealed", "that", "type", "III", "collagen", "is", "essential", "for", "normal", "collagen", "I", "fibrillogenesis", "in", "the", "cardiovascular", "system", "and", "other", "organs", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 10103, 509, 7614, 5313, 3631, 7418, 310, 260, 12175, 515, 5478, 424, 286, 625, 17845, 393, 1134, 4786, 784, 11541, 338, 18853, 363, 4226, 784, 11541, 306, 18755, 4115, 1188, 264, 6656, 297, 278, 5881, 29875, 586, 6151, 1070, 1788, 322, 916, 1638, 550, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Ultrastructural analysis of tissues from mutant mice revealed that type III collagen is essential for normal collagen I fibrillogenesis in the cardiovascular system and other organs . .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
361
[ "The", "outer", "plexiform", "layer", "disappears", "occasionally", ",", "resulting", "in", "a", "juxtaposed", "inner", "and", "outer", "nuclear", "layer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 11420, 282, 2506, 5560, 7546, 8796, 15451, 23025, 1919, 9819, 297, 263, 3623, 486, 481, 2662, 6426, 322, 11420, 20346, 7546, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The outer plexiform layer disappears occasionally , resulting in a juxtaposed inner and outer nuclear layer .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
424
[ "390X", "+", "0", "." ]
[ 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29941, 29929, 29900, 29990, 718, 29871, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
390X + 0 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
607
[ "The", "disease", "in", "these", "two", "kindreds", "was", "linked", "to", "five", "markers", "in", "the", "1q21", "-", "q32", "region", "(", "logarithm", "-", "of", "-", "odds", "scores", "3", ".", "2", "-", "4", "2", "-", "4", ".", "2", ")", ",", "whereas", "linkage", "to", "the", "MEN1", "and", "MEN2", "regions", "was", "excluded", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 17135, 297, 1438, 1023, 2924, 1127, 29879, 471, 9024, 304, 5320, 29320, 297, 278, 29871, 29896, 29939, 29906, 29896, 448, 3855, 29941, 29906, 5120, 313, 1480, 23830, 29885, 448, 310, 448, 7736, 29879, 19435, 29871, 29941, 869, 29871, 29906, 448, 29871, 29946, 29871, 29906, 448, 29871, 29946, 869, 29871, 29906, 1723, 1919, 13452, 1544, 482, 304, 278, 341, 1430, 29896, 322, 341, 1430, 29906, 12786, 471, 429, 13347, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The disease in these two kindreds was linked to five markers in the 1q21 - q32 region ( logarithm - of - odds scores 3 . 2 - 4 2 - 4 . 2 ) , whereas linkage to the MEN1 and MEN2 regions was excluded .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "B", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
192
[ "Mice", "lacking", "the", "myotonic", "dystrophy", "protein", "kinase", "develop", "a", "late", "onset", "progressive", "myopathy", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 341, 625, 10225, 292, 278, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 26823, 19015, 559, 2693, 263, 5683, 373, 842, 6728, 573, 590, 459, 493, 29891, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
Mice lacking the myotonic dystrophy protein kinase develop a late onset progressive myopathy .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
729
[ "By", "combining", "these", "oligos", ",", "we", "were", "able", "to", "amplify", "fragments", "from", "100", "to", "300", "bases", "(", "b", ")", "from", "mouse", "liver", "cDNA", "by", "polymerase", "chain", "reaction", "after", "reverse", "transcription", "(", "RT", "-", "PCR", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2648, 29299, 1438, 288, 3473, 359, 1919, 591, 892, 2221, 304, 20563, 1598, 22370, 515, 29871, 29896, 29900, 29900, 304, 29871, 29941, 29900, 29900, 22561, 313, 289, 1723, 515, 9495, 619, 369, 274, 29928, 3521, 491, 24324, 261, 559, 9704, 19848, 1156, 11837, 1301, 3395, 313, 390, 29911, 448, 9609, 29934, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
By combining these oligos , we were able to amplify fragments from 100 to 300 bases ( b ) from mouse liver cDNA by polymerase chain reaction after reverse transcription ( RT - PCR ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
222
[ "The", "findings", "suggest", "that", "both", "HDL", "concentration", "and", "the", "dynamics", "of", "cholesterol", "transport", "through", "HDL", "(", "i", ".", "e", ".", ",", "reverse", "cholesterol", "transport", ")", "determine", "the", "anti", "-", "atherogenicity", "of", "the", "HDL", "fraction", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1284, 886, 4368, 393, 1716, 18435, 29931, 26702, 322, 278, 19753, 310, 521, 324, 4156, 324, 8608, 1549, 18435, 29931, 313, 474, 869, 321, 869, 1919, 11837, 521, 324, 4156, 324, 8608, 1723, 8161, 278, 9418, 448, 263, 721, 6352, 24798, 310, 278, 18435, 29931, 15958, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The findings suggest that both HDL concentration and the dynamics of cholesterol transport through HDL ( i . e . , reverse cholesterol transport ) determine the anti - atherogenicity of the HDL fraction .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
656
[ "GALT", "protein", "abundance", "was", "increased", "in", "LA", "compared", "to", "D", "alleles", ",", "but", "mRNA", "was", "similar", "among", "all", "genotypes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 402, 1964, 29911, 26823, 18666, 749, 471, 11664, 297, 17900, 9401, 304, 360, 4788, 793, 1919, 541, 286, 29934, 3521, 471, 2788, 4249, 599, 2531, 327, 7384, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
GALT protein abundance was increased in LA compared to D alleles , but mRNA was similar among all genotypes .
[ "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
660
[ "The", "TSG101", "tumor", "susceptibility", "gene", "is", "located", "in", "chromosome", "11", "band", "p15", "and", "is", "mutated", "in", "human", "breast", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 323, 26016, 29896, 29900, 29896, 21622, 272, 2858, 1547, 4127, 18530, 338, 5982, 297, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29896, 3719, 282, 29896, 29945, 322, 338, 5478, 630, 297, 5199, 24207, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
The TSG101 tumor susceptibility gene is located in chromosome 11 band p15 and is mutated in human breast cancer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
863
[ "Fusion", "genes", "resulting", "from", "alternative", "chromosomal", "translocations", "are", "overexpressed", "by", "gene", "-", "specific", "mechanisms", "in", "alveolar", "rhabdomyosarcoma", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 383, 3958, 2531, 267, 9819, 515, 8671, 25173, 359, 290, 284, 1301, 2029, 800, 526, 975, 735, 13120, 491, 18530, 448, 2702, 7208, 12903, 297, 394, 345, 10170, 364, 7308, 3129, 29891, 359, 279, 510, 29874, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Fusion genes resulting from alternative chromosomal translocations are overexpressed by gene - specific mechanisms in alveolar rhabdomyosarcoma .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
599
[ "Autosomal", "dominant", "primary", "hyperparathyroidism", "and", "jaw", "tumor", "syndrome", "associated", "with", "renal", "hamartomas", "and", "cystic", "kidney", "disease", ":", "linkage", "to", "1q21", "-", "q32", "and", "loss", "of", "the", "wild", "type", "allele", "in", "renal", "hamartomas", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 5202, 359, 290, 284, 28526, 7601, 11266, 862, 493, 29891, 1007, 1608, 322, 432, 1450, 21622, 272, 22898, 4871, 6942, 411, 4325, 284, 16366, 442, 18902, 322, 274, 858, 293, 26397, 3801, 17135, 584, 1544, 482, 304, 29871, 29896, 29939, 29906, 29896, 448, 3855, 29941, 29906, 322, 6410, 310, 278, 8775, 1134, 4788, 280, 297, 4325, 284, 16366, 442, 18902, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Autosomal dominant primary hyperparathyroidism and jaw tumor syndrome associated with renal hamartomas and cystic kidney disease : linkage to 1q21 - q32 and loss of the wild type allele in renal hamartomas .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
164
[ "A", "distinct", "feature", "of", "the", "mouse", "gene", "is", "an", "expanded", "polymorphic", "GGA", "trinucleotide", "repeat", "that", "codes", "for", "polyglycine", "and", "varies", "from", "15", "to", "17", "triplets", "in", "different", "Mus", "musculus", "strains", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 8359, 4682, 310, 278, 9495, 18530, 338, 385, 17832, 24324, 5676, 293, 402, 12739, 534, 262, 1682, 280, 327, 680, 12312, 393, 11561, 363, 1248, 4790, 368, 29883, 457, 322, 722, 583, 515, 29871, 29896, 29945, 304, 29871, 29896, 29955, 21954, 1372, 297, 1422, 3077, 2301, 1810, 375, 5312, 1144, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A distinct feature of the mouse gene is an expanded polymorphic GGA trinucleotide repeat that codes for polyglycine and varies from 15 to 17 triplets in different Mus musculus strains .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
410
[ "In", "contrast", "to", "that", "seen", "in", "humans", ",", "the", "CAG", "repeat", "in", "these", "mice", "was", "remarkably", "stable", "in", "97", "meioses", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 12814, 304, 393, 3595, 297, 25618, 1919, 278, 315, 10051, 12312, 297, 1438, 286, 625, 471, 8509, 2197, 13714, 297, 29871, 29929, 29955, 592, 2363, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In contrast to that seen in humans , the CAG repeat in these mice was remarkably stable in 97 meioses .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
97
[ "All", "but", "one", "of", "the", "mutations", "are", "predicted", "to", "give", "rise", "to", "premature", "translation", "termination", "and", "include", "seven", "frameshift", "insertions", "or", "deletions", ",", "a", "nonsense", "mutation", ",", "and", "a", "splice", "acceptor", "site", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2178, 541, 697, 310, 278, 5478, 800, 526, 25383, 304, 2367, 14451, 304, 5188, 1535, 13962, 1840, 3381, 322, 3160, 9881, 16608, 29882, 2027, 4635, 1080, 470, 7374, 1080, 1919, 263, 302, 787, 1947, 5478, 362, 1919, 322, 263, 805, 5897, 3544, 272, 3268, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
All but one of the mutations are predicted to give rise to premature translation termination and include seven frameshift insertions or deletions , a nonsense mutation , and a splice acceptor site mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
92
[ "Here", "we", "investigate", "the", "rate", "of", "BRCA2", "mutation", "in", "sporadic", "breast", "cancers", "and", "in", "a", "set", "of", "cell", "lines", "that", "represent", "twelve", "other", "tumour", "types", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 2266, 591, 23033, 278, 6554, 310, 25185, 5454, 29906, 5478, 362, 297, 805, 272, 26538, 24207, 508, 22543, 322, 297, 263, 731, 310, 3038, 3454, 393, 2755, 17680, 916, 21622, 473, 4072, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Here we investigate the rate of BRCA2 mutation in sporadic breast cancers and in a set of cell lines that represent twelve other tumour types .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
893
[ "In", "particular", ",", "a", "significant", "proportion", "of", "disease", "-", "causing", "mutations", "results", "in", "the", "premature", "termination", "of", "protein", "synthesis", ",", "and", "the", "majority", "of", "these", "mutations", "occur", "as", "C", "-", "-", ">", "T", "transitions", "at", "CpG", "dinucleotides", "(", "CpGs", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 3153, 1919, 263, 7282, 18618, 310, 17135, 448, 10805, 5478, 800, 2582, 297, 278, 5188, 1535, 1840, 3381, 310, 26823, 14710, 6656, 1919, 322, 278, 13638, 310, 1438, 5478, 800, 6403, 408, 315, 448, 448, 1405, 323, 1301, 2187, 472, 315, 29886, 29954, 4538, 1682, 280, 327, 2247, 313, 315, 29886, 29954, 29879, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In particular , a significant proportion of disease - causing mutations results in the premature termination of protein synthesis , and the majority of these mutations occur as C - - > T transitions at CpG dinucleotides ( CpGs ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
538
[ "In", "patients", "with", "stage", "III", "disease", ",", "the", "respective", "survival", "rates", "were", "59", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 22069, 411, 7408, 4786, 17135, 1919, 278, 18067, 10503, 2561, 19257, 892, 29871, 29945, 29929, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In patients with stage III disease , the respective survival rates were 59 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
911
[ "These", "observations", "support", "a", "new", "mechanism", "for", "VHL", "-", "mediated", "transcriptional", "repression", "via", "a", "direct", "inhibitory", "action", "on", "Sp1", "and", "suggest", "that", "loss", "of", "Sp1", "inhibition", "may", "be", "important", "in", "the", "pathogenesis", "of", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "disease", "and", "RCC", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 4525, 13917, 2304, 263, 716, 13336, 363, 478, 15444, 448, 14457, 630, 1301, 3395, 284, 2062, 1211, 3025, 263, 1513, 297, 6335, 5047, 3158, 373, 1706, 29896, 322, 4368, 393, 6410, 310, 1706, 29896, 297, 6335, 654, 1122, 367, 4100, 297, 278, 2224, 6352, 6656, 310, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 17135, 322, 390, 4174, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
These observations support a new mechanism for VHL - mediated transcriptional repression via a direct inhibitory action on Sp1 and suggest that loss of Sp1 inhibition may be important in the pathogenesis of von Hippel - Lindau disease and RCC . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
408
[ "These", "findings", "suggest", "that", "the", "pathogenesis", "of", "HD", "is", "not", "mediated", "through", "DNA", "-", "protein", "interaction", "and", "that", "presence", "of", "the", "RNA", "transcript", "with", "an", "expanded", "CAG", "repeat", "is", "insufficient", "to", "cause", "the", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 1284, 886, 4368, 393, 278, 2224, 6352, 6656, 310, 18435, 338, 451, 14457, 630, 1549, 25348, 448, 26823, 14881, 322, 393, 10122, 310, 278, 390, 3521, 1301, 924, 411, 385, 17832, 315, 10051, 12312, 338, 1663, 29884, 4543, 304, 4556, 278, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These findings suggest that the pathogenesis of HD is not mediated through DNA - protein interaction and that presence of the RNA transcript with an expanded CAG repeat is insufficient to cause the disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
788
[ "Alleles", "positively", "associated", "with", "IDDM", "in", "INS", "region", "were", "the", "same", "as", "those", "positively", "-", "associated", "with", "IDDM", "in", "Caucasian", "population", ",", "although", "positively", "-", "associated", "alleles", "are", "very", "common", "(", "allele", "frequencies", ">", "0", ".", "9", ")", "in", "the", "Japanese", "general", "population", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20615, 793, 13686, 3598, 6942, 411, 3553, 23560, 297, 2672, 29903, 5120, 892, 278, 1021, 408, 1906, 13686, 3598, 448, 6942, 411, 3553, 23560, 297, 315, 585, 9398, 713, 4665, 1919, 5998, 13686, 3598, 448, 6942, 4788, 793, 526, 1407, 3619, 313, 4788, 280, 29511, 1405, 29871, 29900, 869, 29871, 29929, 1723, 297, 278, 10369, 2498, 4665, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Alleles positively associated with IDDM in INS region were the same as those positively - associated with IDDM in Caucasian population , although positively - associated alleles are very common ( allele frequencies > 0 . 9 ) in the Japanese general population .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
60
[ "The", "WASP", "sequence", "contains", "two", "novel", "domains", "that", "are", "homologous", "to", "other", "proteins", "involved", "in", "action", "organization", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 399, 3289, 29925, 5665, 3743, 1023, 9554, 21904, 393, 526, 3632, 1189, 681, 304, 916, 3279, 1144, 9701, 297, 3158, 13013, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The WASP sequence contains two novel domains that are homologous to other proteins involved in action organization . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
680
[ "We", "describe", "a", "novel", "family", "with", "ALPS", "in", "which", "three", "affected", "siblings", "carry", "two", "distinct", "missense", "mutations", "on", "both", "the", "Fas", "gene", "alleles", "and", "show", "lack", "of", "Fas", "-", "induced", "apoptosis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 8453, 263, 9554, 3942, 411, 14445, 7024, 297, 607, 2211, 15201, 27767, 18964, 8677, 1023, 8359, 3052, 1947, 5478, 800, 373, 1716, 278, 383, 294, 18530, 4788, 793, 322, 1510, 10225, 310, 383, 294, 448, 20974, 16798, 415, 19263, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We describe a novel family with ALPS in which three affected siblings carry two distinct missense mutations on both the Fas gene alleles and show lack of Fas - induced apoptosis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
11
[ "Individuals", "who", "have", "rare", "alleles", "of", "the", "VNTR", "have", "an", "increased", "risk", "of", "certain", "types", "of", "cancers", ",", "including", "breast", "cancer", "(", "2", "-", "4", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1894, 23352, 29879, 1058, 505, 10812, 4788, 793, 310, 278, 478, 29940, 5659, 505, 385, 11664, 12045, 310, 3058, 4072, 310, 508, 22543, 1919, 3704, 24207, 23900, 313, 29871, 29906, 448, 29871, 29946, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Individuals who have rare alleles of the VNTR have an increased risk of certain types of cancers , including breast cancer ( 2 - 4 ) .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
541
[ "CONCLUSIONS", "DCC", "is", "a", "prognostic", "marker", "in", "patients", "with", "stage", "II", "or", "stage", "III", "colorectal", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 8707, 6154, 3308, 27946, 360, 4174, 338, 263, 410, 5138, 520, 293, 17456, 297, 22069, 411, 7408, 1944, 470, 7408, 4786, 784, 487, 312, 284, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
CONCLUSIONS DCC is a prognostic marker in patients with stage II or stage III colorectal cancer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
321
[ "In", "addition", ",", "15", "papillary", "renal", "cell", "tumours", "and", "ten", "renal", "oncocytomas", ",", "which", "are", "characterized", "by", "genetic", "changes", "other", "than", "loss", "of", "chromosome", "3p", "sequences", ",", "were", "analysed", "for", "mutation", "of", "the", "VHL", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 512, 6124, 1919, 29871, 29896, 29945, 3500, 453, 653, 4325, 284, 3038, 21622, 2470, 322, 3006, 4325, 284, 373, 29883, 542, 3637, 18902, 1919, 607, 526, 2931, 1891, 491, 2531, 7492, 3620, 916, 1135, 6410, 310, 25173, 359, 608, 29871, 29941, 29886, 15602, 1919, 892, 3483, 952, 287, 363, 5478, 362, 310, 278, 478, 15444, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
In addition , 15 papillary renal cell tumours and ten renal oncocytomas , which are characterized by genetic changes other than loss of chromosome 3p sequences , were analysed for mutation of the VHL gene .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
590
[ "The", "BARD1", "/", "BRCA1", "interaction", "is", "disrupted", "by", "BRCA1", "missense", "mutations", "that", "segregate", "with", "breast", "cancer", "susceptibility", ",", "indicating", "that", "BARD1", "may", "be", "involved", "in", "mediating", "tumour", "suppression", "by", "BRCA1", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 350, 17011, 29896, 847, 25185, 5454, 29896, 14881, 338, 766, 14214, 491, 25185, 5454, 29896, 3052, 1947, 5478, 800, 393, 2377, 1727, 403, 411, 24207, 23900, 2858, 1547, 4127, 1919, 23941, 393, 350, 17011, 29896, 1122, 367, 9701, 297, 14457, 1218, 21622, 473, 1462, 23881, 491, 25185, 5454, 29896, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The BARD1 / BRCA1 interaction is disrupted by BRCA1 missense mutations that segregate with breast cancer susceptibility , indicating that BARD1 may be involved in mediating tumour suppression by BRCA1 . .
[ "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
639
[ "Mutation", "analysis", "of", "BRCA1", "and", "BRCA2", "in", "a", "male", "breast", "cancer", "population", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
[ 20749, 362, 7418, 310, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 297, 263, 14263, 24207, 23900, 4665, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
Mutation analysis of BRCA1 and BRCA2 in a male breast cancer population .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
693
[ "Mutations", "in", "the", "COL3A1", "gene", "have", "been", "implicated", "as", "a", "cause", "of", "type", "IV", "Ehlers", "-", "Danlos", "syndrome", ",", "a", "disease", "leading", "to", "aortic", "rupture", "in", "early", "adult", "life", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 278, 23958, 29941, 29909, 29896, 18530, 505, 1063, 2411, 9169, 408, 263, 4556, 310, 1134, 6599, 382, 4415, 414, 448, 3951, 5409, 22898, 4871, 1919, 263, 17135, 8236, 304, 263, 441, 293, 5796, 415, 545, 297, 4688, 16157, 2834, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutations in the COL3A1 gene have been implicated as a cause of type IV Ehlers - Danlos syndrome , a disease leading to aortic rupture in early adult life .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
327
[ "All", "the", "mAbs", "recognised", "a", "34", "kDa", "protein", "in", "all", "tissues", "tested", ",", "though", "minor", "emerin", "-", "related", "bands", "were", "also", "detected", "in", "some", "tissues", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2178, 278, 286, 4920, 29879, 5936, 3368, 263, 29871, 29941, 29946, 413, 27838, 26823, 297, 599, 260, 12175, 9528, 1919, 2466, 9461, 11176, 262, 448, 4475, 22706, 892, 884, 17809, 297, 777, 260, 12175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
All the mAbs recognised a 34 kDa protein in all tissues tested , though minor emerin - related bands were also detected in some tissues .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
723
[ "Molecular", "analysis", "of", "the", "patients", "DNA", "showed", "a", "single", "base", "(", "G", ")", "deletion", "involving", "the", "GT", "dinucleotide", "at", "the", "start", "of", "intron", "18", "destroying", "a", "splice", "site", "of", "the", "COL2A1", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 341, 1772, 16637, 7418, 310, 278, 22069, 25348, 10018, 263, 2323, 2967, 313, 402, 1723, 7374, 291, 21677, 278, 21342, 4538, 1682, 280, 327, 680, 472, 278, 1369, 310, 11158, 265, 29871, 29896, 29947, 8174, 292, 263, 805, 5897, 3268, 310, 278, 23958, 29906, 29909, 29896, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Molecular analysis of the patients DNA showed a single base ( G ) deletion involving the GT dinucleotide at the start of intron 18 destroying a splice site of the COL2A1 gene .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
494
[ "Where", "it", "is", "combined", "with", "a", "C6", "-", "deficient", "gene", ",", "the", "serum", "C7", "levels", "can", "be", "surprisingly", "high", ",", "possibly", "because", "there", "is", "no", "C6", "generating", "C56", "to", "consume", "the", "C7", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6804, 372, 338, 12420, 411, 263, 315, 29953, 448, 822, 293, 993, 18530, 1919, 278, 724, 398, 315, 29955, 11174, 508, 367, 26800, 368, 1880, 1919, 10075, 1363, 727, 338, 694, 315, 29953, 14655, 315, 29945, 29953, 304, 29151, 278, 315, 29955, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Where it is combined with a C6 - deficient gene , the serum C7 levels can be surprisingly high , possibly because there is no C6 generating C56 to consume the C7 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
847
[ "Molecular", "heterogeneity", "of", "classical", "and", "Duarte", "galactosemia", ":", "mutation", "analysis", "by", "denaturing", "gradient", "gel", "electrophoresis", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 341, 1772, 16637, 25745, 16603, 537, 310, 14499, 322, 5334, 11908, 6898, 627, 359, 29747, 584, 5478, 362, 7418, 491, 972, 19021, 16030, 9127, 3546, 19783, 2361, 275, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Molecular heterogeneity of classical and Duarte galactosemia : mutation analysis by denaturing gradient gel electrophoresis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
609
[ "Loss", "of", "heterozygosity", "was", "studied", "in", "seven", "renal", "hamartomas", "from", "two", "affected", "individuals", "in", "the", "first", "family", ",", "as", "well", "as", "in", "a", "jaw", "tumor", "and", "a", "parathyroid", "tumor", "from", "the", "second", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 365, 2209, 310, 25745, 29877, 1537, 29887, 359, 537, 471, 12399, 297, 9881, 4325, 284, 16366, 442, 18902, 515, 1023, 15201, 15724, 297, 278, 937, 3942, 1919, 408, 1532, 408, 297, 263, 432, 1450, 21622, 272, 322, 263, 610, 493, 29891, 1007, 21622, 272, 515, 278, 1473, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Loss of heterozygosity was studied in seven renal hamartomas from two affected individuals in the first family , as well as in a jaw tumor and a parathyroid tumor from the second family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
151
[ "The", "eight", "novel", "mutations", "identified", "included", "1", "-", "and", "4", "-", "bp", "deletions", "(", "32", "deltaT", "and", "876", "deltaAGAA", ",", "respectively", ")", "and", "I16T", ",", "G27R", ",", "D114E", ",", "G123E", ",", "C152Y", ",", "and", "R168C", "missense", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 9475, 9554, 5478, 800, 15659, 5134, 29871, 29896, 448, 322, 29871, 29946, 448, 289, 29886, 7374, 1080, 313, 29871, 29941, 29906, 19471, 29911, 322, 29871, 29947, 29955, 29953, 19471, 10051, 6344, 1919, 8307, 1723, 322, 306, 29896, 29953, 29911, 1919, 402, 29906, 29955, 29934, 1919, 360, 29896, 29896, 29946, 29923, 1919, 402, 29896, 29906, 29941, 29923, 1919, 315, 29896, 29945, 29906, 29979, 1919, 322, 390, 29896, 29953, 29947, 29907, 3052, 1947, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The eight novel mutations identified included 1 - and 4 - bp deletions ( 32 deltaT and 876 deltaAGAA , respectively ) and I16T , G27R , D114E , G123E , C152Y , and R168C missense mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
521
[ "Pleiotropic", "defects", "in", "ataxia", "-", "telangiectasia", "protein", "-", "deficient", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 349, 16301, 28467, 293, 23503, 29879, 297, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 26823, 448, 822, 293, 993, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Pleiotropic defects in ataxia - telangiectasia protein - deficient mice .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
576
[ "Loss", "of", "the", "wild", "-", "type", "allele", "in", ">", "90", "%", "of", "tumors", "from", "patients", "with", "inherited", "BRCA1", "mutations", "indicates", "tumor", "suppressive", "function", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 365, 2209, 310, 278, 8775, 448, 1134, 4788, 280, 297, 1405, 29871, 29929, 29900, 1273, 310, 21622, 943, 515, 22069, 411, 23878, 25185, 5454, 29896, 5478, 800, 14088, 21622, 272, 21301, 573, 740, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
Loss of the wild - type allele in > 90 % of tumors from patients with inherited BRCA1 mutations indicates tumor suppressive function .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
420
[ "The", "type", "of", "genetic", "variant", "was", "determined", "by", "molecular", "analysis", "of", "DNA", ",", "extracted", "from", "blood", "samples", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1134, 310, 2531, 7492, 17305, 471, 10087, 491, 13206, 16637, 7418, 310, 25348, 1919, 23892, 515, 10416, 11916, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The type of genetic variant was determined by molecular analysis of DNA , extracted from blood samples .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
291
[ "Five", "families", "(", "22", "%", ")", "provided", "evidence", "against", "linkage", "to", "both", "BRCA1", "and", "BRCA2", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 22853, 13175, 313, 29871, 29906, 29906, 1273, 1723, 4944, 10757, 2750, 1544, 482, 304, 1716, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Five families ( 22 % ) provided evidence against linkage to both BRCA1 and BRCA2 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
564
[ "These", "characteristics", "were", "observed", ",", "however", ",", "in", "both", "severe", "and", "mild", "cases", "of", "the", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 21862, 892, 8900, 1919, 3138, 1919, 297, 1716, 22261, 322, 286, 789, 4251, 310, 278, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These characteristics were observed , however , in both severe and mild cases of the disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
186
[ "Abnormal", "myotonic", "dystrophy", "protein", "kinase", "levels", "produce", "only", "mild", "myopathy", "in", "mice", "." ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 1976, 8945, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 26823, 19015, 559, 11174, 7738, 871, 286, 789, 590, 459, 493, 29891, 297, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
Abnormal myotonic dystrophy protein kinase levels produce only mild myopathy in mice .
[ "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
874
[ "The", "two", "genes", "are", "believed", "to", "interact", "in", "a", "number", "of", "pathways", ",", "including", "regulation", "of", "DNA", "damage", "-", "induced", "cell", "-", "cycle", "checkpoints", ",", "apoptosis", "and", "radiation", "sensitivity", ",", "and", "cellular", "proliferation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1023, 2531, 267, 526, 13112, 304, 16254, 297, 263, 1353, 310, 2224, 1994, 1919, 3704, 1072, 2785, 310, 25348, 18658, 448, 20974, 3038, 448, 11412, 1423, 9748, 1919, 16798, 415, 19263, 322, 27310, 4771, 24858, 1919, 322, 3038, 1070, 410, 29880, 9633, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The two genes are believed to interact in a number of pathways , including regulation of DNA damage - induced cell - cycle checkpoints , apoptosis and radiation sensitivity , and cellular proliferation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
199
[ "The", "tumor", "suppressor", "gene", "Brca1", "is", "required", "for", "embryonic", "cellular", "proliferation", "in", "the", "mouse", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 21622, 272, 21301, 272, 18530, 1771, 1113, 29896, 338, 3734, 363, 7232, 719, 8927, 3038, 1070, 410, 29880, 9633, 362, 297, 278, 9495, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The tumor suppressor gene Brca1 is required for embryonic cellular proliferation in the mouse .
[ "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
515
[ "BACKGROUND", "&", "AIMS", "The", "chromosome", "region", "18q21", "has", "been", "shown", "to", "be", "frequently", "deleted", "in", "colorectal", "cancers", ",", "and", "such", "frequent", "allelic", "loss", "is", "a", "hallmark", "of", "the", "presence", "of", "a", "tumor", "-", "suppressor", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 350, 11375, 29954, 1672, 18783, 669, 319, 29902, 4345, 450, 25173, 359, 608, 5120, 29871, 29896, 29947, 29939, 29906, 29896, 756, 1063, 4318, 304, 367, 13672, 11132, 297, 784, 487, 312, 284, 508, 22543, 1919, 322, 1316, 17091, 4788, 506, 6410, 338, 263, 12713, 3502, 310, 278, 10122, 310, 263, 21622, 272, 448, 21301, 272, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
BACKGROUND & AIMS The chromosome region 18q21 has been shown to be frequently deleted in colorectal cancers , and such frequent allelic loss is a hallmark of the presence of a tumor - suppressor gene .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
793
[ "C9", "is", "a", "single", "-", "chain", "serum", "protein", "that", "is", "encoded", "by", "a", "gene", "located", "on", "chromosome", "5p", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 315, 29929, 338, 263, 2323, 448, 9704, 724, 398, 26823, 393, 338, 18511, 491, 263, 18530, 5982, 373, 25173, 359, 608, 29871, 29945, 29886, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
C9 is a single - chain serum protein that is encoded by a gene located on chromosome 5p .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
587
[ "The", "hereditary", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "gene", ",", "BRCA1", ",", "encodes", "a", "large", "polypeptide", "that", "contains", "the", "cysteine", "-", "rich", "RING", "motif", ",", "a", "zinc", "-", "binding", "domain", "found", "in", "a", "variety", "of", "regulatory", "proteins", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 902, 5628, 653, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 18530, 1919, 25185, 5454, 29896, 1919, 2094, 2631, 263, 2919, 1248, 668, 415, 680, 393, 3743, 278, 274, 858, 29872, 457, 448, 8261, 390, 4214, 3184, 361, 1919, 263, 503, 3742, 448, 9956, 5354, 1476, 297, 263, 12875, 310, 24378, 7606, 3279, 1144, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The hereditary breast and ovarian cancer gene , BRCA1 , encodes a large polypeptide that contains the cysteine - rich RING motif , a zinc - binding domain found in a variety of regulatory proteins .
[ "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
913
[ "We", "examined", "galactosylceramidase", "(", "GALC", ")", "cDNA", "in", "four", "Japanese", "patients", "with", "adult", "onset", "globoid", "cell", "leukodystrophy", "(", "Krabbe", "disease", ";", "AO", "-", "GLD", ")", "by", "polymerase", "chain", "reaction", "/", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphism", "(", "PCR", "-", "SSCP", ")", "analysis", ",", "subsequent", "sequence", "determination", ",", "and", "restriction", "enzyme", "digestion", "of", "PCR", "products", ",", "initial", "symptoms", "were", "the", "onset", "of", "slowly", "progressive", "spastic", "paraplegia", "from", "the", "middle", "of", "the", "second", "decade", ",", "and", "all", "patients", "had", "diminished", "GALC", "activity", "in", "their", "leukocytes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 4392, 1312, 6898, 627, 359, 2904, 2265, 314, 333, 559, 313, 402, 1964, 29907, 1723, 274, 29928, 3521, 297, 3023, 10369, 22069, 411, 16157, 373, 842, 15482, 833, 333, 3038, 454, 2679, 397, 858, 307, 11461, 313, 476, 4201, 915, 17135, 2056, 319, 29949, 448, 402, 10249, 1723, 491, 24324, 261, 559, 9704, 19848, 847, 2323, 448, 851, 392, 378, 5404, 24324, 28611, 313, 9609, 29934, 448, 5886, 6271, 1723, 7418, 1919, 15352, 5665, 3683, 3381, 1919, 322, 24345, 427, 14022, 29872, 4697, 602, 310, 9609, 29934, 9316, 1919, 2847, 25828, 4835, 892, 278, 373, 842, 310, 14205, 6728, 573, 805, 6288, 610, 481, 1397, 423, 515, 278, 7256, 310, 278, 1473, 316, 6332, 1919, 322, 599, 22069, 750, 22964, 3276, 402, 1964, 29907, 6354, 297, 1009, 454, 2679, 22502, 2167, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We examined galactosylceramidase ( GALC ) cDNA in four Japanese patients with adult onset globoid cell leukodystrophy ( Krabbe disease ; AO - GLD ) by polymerase chain reaction / single - strand conformation polymorphism ( PCR - SSCP ) analysis , subsequent sequence determination , and restriction enzyme digestion of PCR products , initial symptoms were the onset of slowly progressive spastic paraplegia from the middle of the second decade , and all patients had diminished GALC activity in their leukocytes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
638
[ "This", "founder", "effect", "provides", "a", "unique", "opportunity", "for", "population", "-", "based", "screening", "for", "A", "-", "T", "carriers", "in", "a", "large", "Jewish", "community", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 25331, 2779, 8128, 263, 5412, 15130, 363, 4665, 448, 2729, 4315, 292, 363, 319, 448, 323, 19638, 414, 297, 263, 2919, 16728, 7881, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This founder effect provides a unique opportunity for population - based screening for A - T carriers in a large Jewish community . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
383
[ "To", "guard", "against", "the", "possible", "problem", "of", "differential", "PCR", "amplification", "rates", "based", "on", "the", "lengths", "of", "the", "alleles", ",", "the", "sperm", "were", "also", "typed", "at", "another", "closely", "linked", "marker", "whose", "allele", "size", "was", "unrelated", "to", "the", "allele", "size", "at", "the", "DM", "locus", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 1763, 8372, 2750, 278, 1950, 1108, 310, 16712, 9609, 29934, 20563, 2450, 19257, 2729, 373, 278, 27497, 310, 278, 4788, 793, 1919, 278, 269, 17858, 892, 884, 13033, 472, 1790, 16467, 9024, 17456, 5069, 4788, 280, 2159, 471, 443, 12817, 304, 278, 4788, 280, 2159, 472, 278, 27692, 1180, 375, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
To guard against the possible problem of differential PCR amplification rates based on the lengths of the alleles , the sperm were also typed at another closely linked marker whose allele size was unrelated to the allele size at the DM locus .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O" ]
208
[ "Buttressing", "these", "in", "vivo", "observations", "is", "the", "fact", "that", "mutant", "blastocyst", "growth", "is", "grossly", "impaired", "in", "vitro", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1205, 509, 404, 292, 1438, 297, 325, 4243, 13917, 338, 278, 2114, 393, 5478, 424, 1999, 24186, 29883, 858, 14321, 338, 22683, 368, 2411, 29874, 2859, 297, 13901, 307, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Buttressing these in vivo observations is the fact that mutant blastocyst growth is grossly impaired in vitro .
[ "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
873
[ "Mutations", "in", "atm", "and", "p53", "cause", "the", "human", "cancer", "-", "associated", "diseases", "ataxia", "-", "telangiectasia", "and", "Li", "-", "Fraumeni", "syndrome", ",", "respectively", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 472, 29885, 322, 282, 29945, 29941, 4556, 278, 5199, 23900, 448, 6942, 10267, 2129, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 322, 2718, 448, 7347, 398, 11344, 22898, 4871, 1919, 8307, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
Mutations in atm and p53 cause the human cancer - associated diseases ataxia - telangiectasia and Li - Fraumeni syndrome , respectively .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
672
[ "The", "instability", "of", "the", "CTG", "repeat", "appears", "to", "depend", "on", "its", "size", "as", "well", "as", "on", "the", "sex", "of", "the", "transmitting", "parent", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 832, 3097, 310, 278, 26637, 29954, 12312, 5692, 304, 8839, 373, 967, 2159, 408, 1532, 408, 373, 278, 7916, 310, 278, 18750, 5367, 3847, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The instability of the CTG repeat appears to depend on its size as well as on the sex of the transmitting parent .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
103
[ "Other", "tumor", "types", "found", "in", "BRCA1", "mutation", "/", "haplotype", "carriers", "included", "prostatic", ",", "pancreas", ",", "skin", ",", "and", "lung", "cancer", ",", "a", "malignant", "melanoma", ",", "an", "oligodendroglioma", ",", "and", "a", "carcinosarcoma", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 5901, 21622, 272, 4072, 1476, 297, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 847, 447, 5317, 668, 19638, 414, 5134, 410, 7959, 1919, 7243, 1037, 294, 1919, 19309, 1919, 322, 13030, 23900, 1919, 263, 286, 2520, 424, 9232, 273, 4125, 1919, 385, 288, 3473, 397, 355, 9102, 492, 4125, 1919, 322, 263, 1559, 29883, 8226, 279, 510, 29874, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Other tumor types found in BRCA1 mutation / haplotype carriers included prostatic , pancreas , skin , and lung cancer , a malignant melanoma , an oligodendroglioma , and a carcinosarcoma .
[ "O", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
329
[ "A", "muscle", "biopsy", "from", "an", "Emery", "-", "Dreifuss", "muscular", "dystrophy", "(", "EMDM", ")", "patient", "showed", "complete", "absence", "of", "emerin", "by", "both", "Western", "blotting", "and", "immunohistochemistry", ",", "suggesting", "a", "simple", "diagnostic", "antibody", "test", "for", "EDMD", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 319, 2301, 2841, 4768, 3554, 29891, 515, 385, 2812, 708, 448, 19155, 361, 1558, 2301, 16637, 270, 858, 307, 11461, 313, 382, 5773, 29924, 1723, 16500, 10018, 4866, 18070, 310, 11176, 262, 491, 1716, 10504, 1999, 327, 1259, 322, 5198, 348, 1148, 391, 2878, 331, 6020, 1919, 26233, 263, 2560, 652, 21780, 3677, 747, 1486, 1243, 363, 9408, 5773, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
A muscle biopsy from an Emery - Dreifuss muscular dystrophy ( EMDM ) patient showed complete absence of emerin by both Western blotting and immunohistochemistry , suggesting a simple diagnostic antibody test for EDMD families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
334
[ "Although", "this", "microsatellite", "instability", "has", "been", "attributed", "to", "mutations", "in", "four", "DNA", "mismatch", "repair", "genes", "in", "hereditary", "nonpolyposis", "colorectal", "cancer", "(", "HNPCC", ")", "kindreds", ",", "many", "sporadic", "tumours", "exhibit", "instability", "but", "no", "detectable", "mutations", "in", "these", "genes", "." ]
[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8512, 445, 20710, 1883, 271, 20911, 832, 3097, 756, 1063, 29393, 304, 5478, 800, 297, 3023, 25348, 29635, 26032, 2531, 267, 297, 902, 5628, 653, 1661, 22678, 1066, 275, 784, 487, 312, 284, 23900, 313, 379, 25500, 4174, 1723, 2924, 1127, 29879, 1919, 1784, 805, 272, 26538, 21622, 2470, 10371, 277, 832, 3097, 541, 694, 6459, 519, 5478, 800, 297, 1438, 2531, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Although this microsatellite instability has been attributed to mutations in four DNA mismatch repair genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer ( HNPCC ) kindreds , many sporadic tumours exhibit instability but no detectable mutations in these genes .
[ "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
722
[ "We", "report", "about", "Dr", ".", "Kniest", ",", "who", "first", "described", "the", "condition", "in", "1952", ",", "and", "his", "patient", ",", "who", ",", "at", "the", "age", "of", "50", "years", "is", "severely", "handicapped", "with", "short", "stature", ",", "restricted", "joint", "mobility", ",", "and", "blindness", "but", "is", "mentally", "alert", "and", "leads", "an", "active", "life", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 3461, 1048, 4942, 869, 476, 1240, 342, 1919, 1058, 937, 5439, 278, 4195, 297, 29871, 29896, 29929, 29945, 29906, 1919, 322, 670, 16500, 1919, 1058, 1919, 472, 278, 5046, 310, 29871, 29945, 29900, 2440, 338, 2775, 873, 1361, 293, 17280, 411, 3273, 1002, 545, 1919, 22078, 14002, 22458, 1793, 1919, 322, 16842, 2264, 541, 338, 6042, 635, 6655, 322, 11981, 385, 6136, 2834, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We report about Dr . Kniest , who first described the condition in 1952 , and his patient , who , at the age of 50 years is severely handicapped with short stature , restricted joint mobility , and blindness but is mentally alert and leads an active life .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
546
[ "Human", "5", "-", "HT", "transporter", "(", "5", "-", "HTT", ")", "gene", "transcription", "is", "modulated", "by", "a", "common", "polymorphism", "in", "its", "upstream", "regulatory", "region", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12968, 29871, 29945, 448, 3154, 1301, 18505, 313, 29871, 29945, 448, 3154, 29911, 1723, 18530, 1301, 3395, 338, 878, 7964, 491, 263, 3619, 24324, 28611, 297, 967, 701, 5461, 24378, 7606, 5120, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Human 5 - HT transporter ( 5 - HTT ) gene transcription is modulated by a common polymorphism in its upstream regulatory region .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
770
[ "Voltage", "-", "dependent", "blocks", "by", "intracellular", "and", "extracellular", "iodide", "help", "to", "distinguish", "two", "distinct", "ion", "binding", "sites", "within", "the", "hClC", "-", "1", "conduction", "pathway", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3684, 29873, 482, 448, 14278, 10930, 491, 938, 945, 514, 1070, 322, 1294, 945, 514, 1070, 474, 397, 680, 1371, 304, 20820, 1023, 8359, 16346, 9956, 11840, 2629, 278, 298, 6821, 29907, 448, 29871, 29896, 13417, 428, 2224, 1582, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Voltage - dependent blocks by intracellular and extracellular iodide help to distinguish two distinct ion binding sites within the hClC - 1 conduction pathway .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
430
[ "Three", "different", "vector", "systems", "have", "been", "examined", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12753, 1422, 4608, 6757, 505, 1063, 4392, 1312, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Three different vector systems have been examined .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
160
[ "Variable", "levels", "of", "expression", "of", "Atm", "were", "observed", "in", "different", "tissues", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 28736, 11174, 310, 4603, 310, 2180, 29885, 892, 8900, 297, 1422, 260, 12175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Variable levels of expression of Atm were observed in different tissues .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
26
[ "Comparison", "of", "genomic", "sequences", "downstream", "(", "centromeric", ")", "of", "the", "repeat", "in", "human", "and", "mouse", "identified", "regions", "of", "significant", "homology", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 422, 20941, 310, 20853, 293, 15602, 1623, 5461, 313, 1644, 456, 261, 293, 1723, 310, 278, 12312, 297, 5199, 322, 9495, 15659, 12786, 310, 7282, 3632, 3002, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Comparison of genomic sequences downstream ( centromeric ) of the repeat in human and mouse identified regions of significant homology .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
142
[ "The", "detailed", "case", "histories", "of", "an", "exceptional", "case", "from", "this", "series", "will", "be", "presented", "a", "95", "-", "year", "-", "old", "man", "with", "39", "repeats", "who", "did", "not", "have", "classical", "features", "of", "HD", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 450, 13173, 1206, 3603, 583, 310, 385, 3682, 284, 1206, 515, 445, 3652, 674, 367, 9132, 263, 29871, 29929, 29945, 448, 1629, 448, 2030, 767, 411, 29871, 29941, 29929, 5565, 1446, 1058, 1258, 451, 505, 14499, 5680, 310, 18435, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
The detailed case histories of an exceptional case from this series will be presented a 95 - year - old man with 39 repeats who did not have classical features of HD .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
49
[ "The", "structural", "consequences", "of", "the", "identified", "mutation", ",", "resulting", "in", "the", "CyS2010", "-", ">", "Arg", "substitution", ",", "were", "evaluated", "by", "expression", "of", "the", "vWF", "carboxyl", "-", "terminal", "domain", "containing", "residues", "1366", "-", "2050", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2281, 3631, 27721, 310, 278, 15659, 5478, 362, 1919, 9819, 297, 278, 8045, 29903, 29906, 29900, 29896, 29900, 448, 1405, 11842, 23697, 1919, 892, 19030, 491, 4603, 310, 278, 325, 29686, 1559, 1884, 2904, 448, 8638, 5354, 6943, 10995, 1041, 29871, 29896, 29941, 29953, 29953, 448, 29871, 29906, 29900, 29945, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The structural consequences of the identified mutation , resulting in the CyS2010 - > Arg substitution , were evaluated by expression of the vWF carboxyl - terminal domain containing residues 1366 - 2050 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
332
[ "Mutation", "of", "MSH3", "in", "endometrial", "cancer", "and", "evidence", "for", "its", "functional", "role", "in", "heteroduplex", "repair", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 362, 310, 341, 7068, 29941, 297, 1095, 3297, 9315, 23900, 322, 10757, 363, 967, 13303, 6297, 297, 25745, 20192, 10709, 26032, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutation of MSH3 in endometrial cancer and evidence for its functional role in heteroduplex repair .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
885
[ "Previous", "work", "from", "our", "laboratory", "demonstrated", "that", "a", "DNase", "l", "-", "hypersensitive", "site", "located", "adjacent", "to", "the", "repeats", "on", "the", "wild", "-", "type", "allele", "is", "eliminated", "by", "repeat", "expansion", ",", "indicating", "that", "large", "CTG", "-", "repeat", "arrays", "may", "be", "associated", "with", "a", "local", "chromatin", "environment", "that", "represses", "gene", "expression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4721, 2366, 664, 515, 1749, 10212, 7606, 28585, 393, 263, 360, 29940, 559, 301, 448, 10163, 414, 575, 3321, 3268, 5982, 20114, 304, 278, 5565, 1446, 373, 278, 8775, 448, 1134, 4788, 280, 338, 10397, 630, 491, 12312, 13184, 1919, 23941, 393, 2919, 26637, 29954, 448, 12312, 7049, 1122, 367, 6942, 411, 263, 1887, 25173, 21203, 5177, 393, 2062, 15322, 18530, 4603, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Previous work from our laboratory demonstrated that a DNase l - hypersensitive site located adjacent to the repeats on the wild - type allele is eliminated by repeat expansion , indicating that large CTG - repeat arrays may be associated with a local chromatin environment that represses gene expression .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
650
[ "The", "characteristic", "Duarte", "isoform", "is", "also", "associated", "with", "a", "variant", "called", "the", "\"", "Los", "Angeles", "(", "LA", ")", "phenotype", ",", "\"", "which", "has", "increased", "GALT", "enzyme", "activity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 17443, 5334, 11908, 338, 29877, 689, 338, 884, 6942, 411, 263, 17305, 2000, 278, 376, 4602, 10722, 313, 17900, 1723, 17292, 327, 668, 1919, 376, 607, 756, 11664, 402, 1964, 29911, 427, 14022, 29872, 6354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The characteristic Duarte isoform is also associated with a variant called the " Los Angeles ( LA ) phenotype , " which has increased GALT enzyme activity .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
446
[ "9", "%", "in", "the", "Ashkenazi", "Jewish", "population", ",", "but", "is", "also", "found", "in", "rare", "non", "-", "Jewish", "patients", "with", "a", "different", "haplotype", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29929, 1273, 297, 278, 12835, 1717, 18861, 16728, 4665, 1919, 541, 338, 884, 1476, 297, 10812, 1661, 448, 16728, 22069, 411, 263, 1422, 447, 5317, 668, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
9 % in the Ashkenazi Jewish population , but is also found in rare non - Jewish patients with a different haplotype .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
661
[ "Recent", "work", "has", "identified", "a", "mouse", "gene", "(", "tsg101", ")", "whose", "inactivation", "in", "fibroblasts", "results", "in", "cellular", "transformation", "and", "the", "ability", "to", "produce", "metastatic", "tumors", "in", "nude", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3599, 296, 664, 756, 15659, 263, 9495, 18530, 313, 260, 5311, 29896, 29900, 29896, 1723, 5069, 297, 11236, 362, 297, 18755, 307, 2204, 19416, 2582, 297, 3038, 1070, 13852, 322, 278, 11509, 304, 7738, 1539, 579, 2454, 21622, 943, 297, 302, 1151, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Recent work has identified a mouse gene ( tsg101 ) whose inactivation in fibroblasts results in cellular transformation and the ability to produce metastatic tumors in nude mice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]