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[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9333, 29871, 29955, 10151, 310, 5866, 515, 13175, 411, 263, 4955, 310, 24207, 23900, 541, 451, 288, 1707, 713, 23900, 750, 25185, 5454, 29896, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Only 7 percent of women from families with a history of breast cancer but not ovarian cancer had BRCA1 mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
19
[ "Myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "is", "associated", "with", "a", "(", "CTG", ")", "n", "trinucleotide", "repeat", "expansion", "in", "the", "3", "-", "untranslated", "region", "of", "a", "protein", "kinase", "-", "encoding", "gene", ",", "DMPK", ",", "which", "maps", "to", "chromosome", "19q13", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1619, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 27692, 1723, 338, 6942, 411, 263, 313, 26637, 29954, 1723, 302, 534, 262, 1682, 280, 327, 680, 12312, 13184, 297, 278, 29871, 29941, 448, 443, 3286, 29880, 630, 5120, 310, 263, 26823, 19015, 559, 448, 8025, 18530, 1919, 360, 3580, 29968, 1919, 607, 11053, 304, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29929, 29939, 29896, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Myotonic dystrophy ( DM ) is associated with a ( CTG ) n trinucleotide repeat expansion in the 3 - untranslated region of a protein kinase - encoding gene , DMPK , which maps to chromosome 19q13 .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
71
[ "By", "electrophysiological", "tests", "and", "magnetic", "resonance", "imaging", "it", "was", "determined", "that", "two", "patients", "had", "cerebral", "ALD", ",", "one", "had", "adrenomyeloneuropathy", "with", "cerebral", "involvement", ",", "and", "two", "had", "preclinical", "AMN", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 2648, 28118, 14017, 29875, 5996, 6987, 322, 15611, 27396, 749, 6382, 292, 372, 471, 10087, 393, 1023, 22069, 750, 274, 406, 1182, 284, 319, 10249, 1919, 697, 750, 594, 1267, 16103, 295, 650, 4131, 493, 29891, 411, 274, 406, 1182, 284, 5297, 29841, 1919, 322, 1023, 750, 758, 695, 262, 936, 13862, 29940, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
By electrophysiological tests and magnetic resonance imaging it was determined that two patients had cerebral ALD , one had adrenomyeloneuropathy with cerebral involvement , and two had preclinical AMN .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
176
[ "The", "study", "evaluated", "4", "patients", "with", "FMF", "who", "had", "been", "taking", "colchicine", "on", "a", "long", "-", "term", "basis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 6559, 19030, 29871, 29946, 22069, 411, 20499, 29943, 1058, 750, 1063, 5622, 784, 305, 293, 457, 373, 263, 1472, 448, 1840, 8405, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The study evaluated 4 patients with FMF who had been taking colchicine on a long - term basis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
459
[ "In", "addition", ",", "ATM", "-", "/", "-", "mouse", "thymocytes", "are", "more", "resistant", "to", "apoptosis", "induced", "by", "gamma", "-", "irradiation", "than", "normal", "thymocytes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 6124, 1919, 15531, 29924, 448, 847, 448, 9495, 266, 962, 22502, 2167, 526, 901, 9241, 424, 304, 16798, 415, 19263, 20974, 491, 330, 2735, 448, 3805, 3665, 11685, 1135, 4226, 266, 962, 22502, 2167, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In addition , ATM - / - mouse thymocytes are more resistant to apoptosis induced by gamma - irradiation than normal thymocytes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
516
[ "The", "DPC4", "gene", ",", "which", "is", "located", "at", "18q21", ",", "has", "been", "identified", "as", "a", "tumor", "-", "suppressor", "gene", "from", "examination", "of", "pancreatic", "cancers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 360, 9026, 29946, 18530, 1919, 607, 338, 5982, 472, 29871, 29896, 29947, 29939, 29906, 29896, 1919, 756, 1063, 15659, 408, 263, 21622, 272, 448, 21301, 272, 18530, 515, 4392, 3381, 310, 7243, 1037, 2454, 508, 22543, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The DPC4 gene , which is located at 18q21 , has been identified as a tumor - suppressor gene from examination of pancreatic cancers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
586
[ "Identification", "of", "a", "RING", "protein", "that", "can", "interact", "in", "vivo", "with", "the", "BRCA1", "gene", "product", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 13355, 2450, 310, 263, 390, 4214, 26823, 393, 508, 16254, 297, 325, 4243, 411, 278, 25185, 5454, 29896, 18530, 3234, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Identification of a RING protein that can interact in vivo with the BRCA1 gene product .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
344
[ "Comparative", "genome", "mapping", "of", "the", "ataxia", "-", "telangiectasia", "region", "in", "mouse", ",", "rat", ",", "and", "Syrian", "hamster", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 28663, 1230, 2531, 608, 10417, 310, 278, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 5120, 297, 9495, 1919, 7548, 1919, 322, 8713, 6392, 16366, 2475, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Comparative genome mapping of the ataxia - telangiectasia region in mouse , rat , and Syrian hamster .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
144
[ "Identification", "and", "expression", "of", "eight", "novel", "mutations", "among", "non", "-", "Jewish", "patients", "with", "Canavan", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 13355, 2450, 322, 4603, 310, 9475, 9554, 5478, 800, 4249, 1661, 448, 16728, 22069, 411, 1815, 29080, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
Identification and expression of eight novel mutations among non - Jewish patients with Canavan disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
3
[ "We", "now", "show", "that", "BRCA1", "encodes", "a", "190", "-", "kD", "protein", "with", "sequence", "homology", "and", "biochemical", "analogy", "to", "the", "granin", "protein", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 1286, 1510, 393, 25185, 5454, 29896, 2094, 2631, 263, 29871, 29896, 29929, 29900, 448, 413, 29928, 26823, 411, 5665, 3632, 3002, 322, 17799, 14969, 936, 3483, 6933, 304, 278, 3803, 262, 26823, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We now show that BRCA1 encodes a 190 - kD protein with sequence homology and biochemical analogy to the granin protein family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
747
[ "Heterogeneity", "in", "Schwartz", "-", "Jampel", "chondrodystrophic", "myotonia", "." ]
[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 379, 1308, 16603, 537, 297, 9234, 442, 29920, 448, 435, 1160, 295, 521, 898, 5964, 858, 19783, 293, 590, 327, 6405, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Heterogeneity in Schwartz - Jampel chondrodystrophic myotonia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
782
[ "SSCP", "analysis", "of", "individually", "amplified", "exons", ",", "with", "which", "nine", "of", "the", "10", "mutations", "were", "seen", ",", "was", "the", "most", "useful", "detection", "method", "for", "PAX6", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5886, 6271, 7418, 310, 29689, 20563, 2164, 429, 787, 1919, 411, 607, 14183, 310, 278, 29871, 29896, 29900, 5478, 800, 892, 3595, 1919, 471, 278, 1556, 5407, 15326, 1158, 363, 349, 6604, 29953, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
SSCP analysis of individually amplified exons , with which nine of the 10 mutations were seen , was the most useful detection method for PAX6 . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
407
[ "In", "vitro", "transfection", "studies", "indicated", "that", "the", "inclusion", "of", "120", "bp", "of", "the", "5", "UTR", "in", "the", "cDNA", "construct", "and", "the", "presence", "of", "a", "frameshift", "mutation", "at", "nucleotide", "2349", "prevented", "expression", "of", "the", "HD", "cDNA", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 512, 13901, 307, 1301, 20309, 11898, 18694, 393, 278, 28694, 310, 29871, 29896, 29906, 29900, 289, 29886, 310, 278, 29871, 29945, 501, 5659, 297, 278, 274, 29928, 3521, 3386, 322, 278, 10122, 310, 263, 16608, 29882, 2027, 5478, 362, 472, 22699, 327, 680, 29871, 29906, 29941, 29946, 29929, 5557, 287, 4603, 310, 278, 18435, 274, 29928, 3521, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
In vitro transfection studies indicated that the inclusion of 120 bp of the 5 UTR in the cDNA construct and the presence of a frameshift mutation at nucleotide 2349 prevented expression of the HD cDNA .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O" ]
850
[ "D", "-", "1", "increases", ",", "whereas", "D", "-", "2", "decreases", "GALT", "activity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 360, 448, 29871, 29896, 16415, 1919, 13452, 360, 448, 29871, 29906, 9263, 2129, 402, 1964, 29911, 6354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
D - 1 increases , whereas D - 2 decreases GALT activity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
233
[ "No", "genotype", "-", "phenotype", "correlation", "emerged", "after", "a", "comparison", "of", "the", "identified", "mutations", "with", "the", "resulting", "clinical", "picture", "for", "a", "classical", "WAS", "phenotype", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 1939, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 19869, 11176, 3192, 1156, 263, 10230, 310, 278, 15659, 5478, 800, 411, 278, 9819, 24899, 936, 7623, 363, 263, 14499, 399, 3289, 17292, 327, 668, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
No genotype - phenotype correlation emerged after a comparison of the identified mutations with the resulting clinical picture for a classical WAS phenotype .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
652
[ "We", "found", "seven", "with", "the", "LA", "biochemical", "phenotype", ",", "and", "all", "had", "a", "1721C", "-", "-", ">", "T", "transition", "in", "exon", "7", "in", "cis", "with", "the", "N314D", "missense", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 1476, 9881, 411, 278, 17900, 17799, 14969, 936, 17292, 327, 668, 1919, 322, 599, 750, 263, 29871, 29896, 29955, 29906, 29896, 29907, 448, 448, 1405, 323, 9558, 297, 429, 265, 29871, 29955, 297, 274, 275, 411, 278, 405, 29941, 29896, 29946, 29928, 3052, 1947, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We found seven with the LA biochemical phenotype , and all had a 1721C - - > T transition in exon 7 in cis with the N314D missense mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
453
[ "52", "%", "for", "the", "6174delT", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29945, 29906, 1273, 363, 278, 29871, 29953, 29896, 29955, 29946, 6144, 29911, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
52 % for the 6174delT mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
659
[ "A", "favorable", "codon", "bias", "for", "the", "mutated", "codon", "with", "consequently", "increased", "translation", "rates", "is", "postulated", "as", "the", "mechanism", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 7853, 519, 15234, 265, 24003, 363, 278, 5478, 630, 15234, 265, 411, 14161, 2705, 11664, 13962, 19257, 338, 1400, 7964, 408, 278, 13336, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A favorable codon bias for the mutated codon with consequently increased translation rates is postulated as the mechanism . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
886
[ "Here", "we", "report", "that", "the", "hypersensitive", "site", "contains", "an", "enhancer", "element", "that", "regulates", "transcription", "of", "the", "adjacent", "DMAHP", "homeobox", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2266, 591, 3461, 393, 278, 10163, 414, 575, 3321, 3268, 3743, 385, 427, 5403, 2265, 1543, 393, 24378, 1078, 1301, 3395, 310, 278, 20114, 360, 1529, 3954, 3271, 23518, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Here we report that the hypersensitive site contains an enhancer element that regulates transcription of the adjacent DMAHP homeobox gene .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
542
[ "In", "stage", "II", "colorectal", "carcinomas", ",", "the", "absence", "of", "DCC", "identifies", "a", "subgroup", "of", "patients", "with", "lesions", "that", "behave", "like", "stage", "III", "cancers", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 512, 7408, 1944, 784, 487, 312, 284, 1559, 16381, 18902, 1919, 278, 18070, 310, 360, 4174, 2893, 11057, 263, 24410, 310, 22069, 411, 966, 1080, 393, 23389, 763, 7408, 4786, 508, 22543, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
In stage II colorectal carcinomas , the absence of DCC identifies a subgroup of patients with lesions that behave like stage III cancers .
[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
394
[ "Using", "3", "-", "RACE", "analysis", "of", "HMGIC", "fusion", "transcripts", "in", "lipoma", "cell", "line", "Li", "-", "501", "/", "SV40", ",", "ectopic", "genetic", "sequences", "were", "obtained", ",", "which", "by", "CASH", "(", "chromosome", "assignment", "using", "somatic", "cell", "hybrids", ")", "and", "FISH", "(", "fluorescence", "in", "situ", "hybridization", ")", "analysis", "were", "found", "to", "originate", "from", "chromosome", "segment", "3q27", "-", "q28", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5293, 29871, 29941, 448, 390, 11538, 7418, 310, 379, 29924, 29954, 2965, 21736, 1301, 924, 29879, 297, 17441, 4125, 3038, 1196, 2718, 448, 29871, 29945, 29900, 29896, 847, 13955, 29946, 29900, 1919, 321, 312, 459, 293, 2531, 7492, 15602, 892, 7625, 1919, 607, 491, 315, 24943, 313, 25173, 359, 608, 12827, 773, 1047, 2454, 3038, 7498, 1182, 4841, 1723, 322, 383, 3235, 29950, 313, 20501, 2361, 29883, 663, 297, 2990, 7498, 19515, 2133, 1723, 7418, 892, 1476, 304, 3978, 403, 515, 25173, 359, 608, 10768, 29871, 29941, 29939, 29906, 29955, 448, 3855, 29906, 29947, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Using 3 - RACE analysis of HMGIC fusion transcripts in lipoma cell line Li - 501 / SV40 , ectopic genetic sequences were obtained , which by CASH ( chromosome assignment using somatic cell hybrids ) and FISH ( fluorescence in situ hybridization ) analysis were found to originate from chromosome segment 3q27 - q28 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
246
[ "This", "question", "is", "of", "particular", "interest", "for", "the", "human", "enzyme", "galactose", "-", "l", "-", "phosphate", "uridylyl", "-", "transferase", "(", "GALT", ")", ",", "impairment", "of", "which", "results", "in", "the", "inherited", "metabolic", "disorder", "galactosemia", ",", "because", "many", "if", "not", "most", "patients", "studied", "to", "date", "are", "compound", "heterozygotes", "rather", "than", "true", "molecular", "homozygotes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 1139, 338, 310, 3153, 4066, 363, 278, 5199, 427, 14022, 29872, 6898, 627, 852, 448, 301, 448, 1374, 25715, 403, 318, 2429, 29891, 368, 29880, 448, 6782, 559, 313, 402, 1964, 29911, 1723, 1919, 2411, 1466, 358, 310, 607, 2582, 297, 278, 23878, 1539, 19388, 293, 766, 2098, 6898, 627, 359, 29747, 1919, 1363, 1784, 565, 451, 1556, 22069, 12399, 304, 2635, 526, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 3265, 1135, 1565, 13206, 16637, 3632, 29877, 1537, 29887, 4769, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This question is of particular interest for the human enzyme galactose - l - phosphate uridylyl - transferase ( GALT ) , impairment of which results in the inherited metabolic disorder galactosemia , because many if not most patients studied to date are compound heterozygotes rather than true molecular homozygotes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
356
[ "An", "animal", "model", "for", "Norrie", "disease", "(", "ND", ")", ":", "gene", "targeting", "of", "the", "mouse", "ND", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 530, 13019, 1904, 363, 4186, 2546, 17135, 313, 405, 29928, 1723, 584, 18530, 3646, 292, 310, 278, 9495, 405, 29928, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
An animal model for Norrie disease ( ND ) : gene targeting of the mouse ND gene .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
371
[ "This", "cellular", "transformation", "in", "vitro", "will", "facilitate", "studies", "on", "the", "mechanism", "of", "PAX3", "-", "FKHR", "-", "induced", "oncogenesis", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 3038, 1070, 13852, 297, 13901, 307, 674, 16089, 10388, 11898, 373, 278, 13336, 310, 349, 6604, 29941, 448, 28682, 20938, 448, 20974, 373, 29883, 6352, 6656, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This cellular transformation in vitro will facilitate studies on the mechanism of PAX3 - FKHR - induced oncogenesis . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
579
[ "The", "24", "exons", "of", "BRCA1", "span", "an", "81", "-", "kb", "region", "that", "has", "an", "unusually", "high", "density", "of", "Alu", "repetitive", "DNA", "(", "41", ".", "5", "%", ")", ",", "but", "relatively", "low", "density", "(", "4", ".", "8", "%", ")", "of", "other", "repetitive", "sequences", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 29871, 29906, 29946, 429, 787, 310, 25185, 5454, 29896, 10638, 385, 29871, 29947, 29896, 448, 413, 29890, 5120, 393, 756, 385, 18325, 1474, 1880, 9027, 310, 838, 29884, 21159, 3321, 25348, 313, 29871, 29946, 29896, 869, 29871, 29945, 1273, 1723, 1919, 541, 13774, 4482, 9027, 313, 29871, 29946, 869, 29871, 29947, 1273, 1723, 310, 916, 21159, 3321, 15602, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The 24 exons of BRCA1 span an 81 - kb region that has an unusually high density of Alu repetitive DNA ( 41 . 5 % ) , but relatively low density ( 4 . 8 % ) of other repetitive sequences .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
86
[ "An", "exception", "is", "BRCA1", ",", "which", "contributes", "to", "a", "significant", "fraction", "of", "familial", "breast", "and", "ovarian", "cancer", ",", "but", "undergoes", "mutation", "at", "very", "low", "rates", "in", "sporadic", "breast", "and", "ovarian", "cancers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 530, 3682, 338, 25185, 5454, 29896, 1919, 607, 640, 5026, 304, 263, 7282, 15958, 310, 1832, 616, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 1919, 541, 1090, 1484, 267, 5478, 362, 472, 1407, 4482, 19257, 297, 805, 272, 26538, 24207, 322, 288, 1707, 713, 508, 22543, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
An exception is BRCA1 , which contributes to a significant fraction of familial breast and ovarian cancer , but undergoes mutation at very low rates in sporadic breast and ovarian cancers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
890
[ "Constitutively", "methylated", "CpG", "dinucleotides", "as", "mutation", "hot", "spots", "in", "the", "retinoblastoma", "gene", "(", "RB1", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5798, 12937, 3598, 286, 621, 2904, 630, 315, 29886, 29954, 4538, 1682, 280, 327, 2247, 408, 5478, 362, 7375, 805, 1862, 297, 278, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 18530, 313, 390, 29933, 29896, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Constitutively methylated CpG dinucleotides as mutation hot spots in the retinoblastoma gene ( RB1 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
768
[ "Whereas", "wild", "-", "type", "channels", "are", "characterized", "by", "pronounced", "inward", "rectification", "and", "a", "Cl", ">", "thiocyanate", ">", "Br", ">", "NO", "(", "3", ")", ">", "I", ">", "CH", "(", "3", ")", "SO", "(", "3", ")", "selectivity", ",", "G230E", "exhibits", "outward", "rectification", "at", "positive", "potentials", "and", "a", "thiocyanate", ">", "NO", "(", "3", ")", ">", "I", ">", "Br", ">", "Cl", ">", "CH", "(", "3", ")", "SO", "(", "3", ")", "selectivity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6804, 294, 8775, 448, 1134, 18196, 526, 2931, 1891, 491, 11504, 20979, 297, 1328, 7705, 2450, 322, 263, 2233, 1405, 266, 29875, 542, 10094, 403, 1405, 1771, 1405, 11698, 313, 29871, 29941, 1723, 1405, 306, 1405, 5868, 313, 29871, 29941, 1723, 7791, 313, 29871, 29941, 1723, 1831, 2068, 1919, 402, 29906, 29941, 29900, 29923, 10371, 1169, 714, 1328, 7705, 2450, 472, 6374, 7037, 29879, 322, 263, 266, 29875, 542, 10094, 403, 1405, 11698, 313, 29871, 29941, 1723, 1405, 306, 1405, 1771, 1405, 2233, 1405, 5868, 313, 29871, 29941, 1723, 7791, 313, 29871, 29941, 1723, 1831, 2068, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Whereas wild - type channels are characterized by pronounced inward rectification and a Cl > thiocyanate > Br > NO ( 3 ) > I > CH ( 3 ) SO ( 3 ) selectivity , G230E exhibits outward rectification at positive potentials and a thiocyanate > NO ( 3 ) > I > Br > Cl > CH ( 3 ) SO ( 3 ) selectivity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
584
[ "An", "L21", "ribosomal", "protein", "pseudogene", "is", "embedded", "in", "BRCA1", "intron", "13", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 530, 365, 29906, 29896, 18130, 359, 290, 284, 26823, 19923, 16603, 338, 15685, 297, 25185, 5454, 29896, 11158, 265, 29871, 29896, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
An L21 ribosomal protein pseudogene is embedded in BRCA1 intron 13 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
242
[ "Thus", ",", "at", "least", "five", "different", "eye", "phenotypes", "are", "associated", "with", "changes", "in", "PAX6", "expression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6549, 1919, 472, 3203, 5320, 1422, 10977, 17292, 327, 7384, 526, 6942, 411, 3620, 297, 349, 6604, 29953, 4603, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Thus , at least five different eye phenotypes are associated with changes in PAX6 expression .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
856
[ "We", "conclude", "that", "the", "mutations", "causing", "galactosemia", "are", "highly", "heterogeneous", "and", "that", "K285N", "is", "a", "second", "common", "galactosemia", "mutation", "in", "our", "population", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 17668, 393, 278, 5478, 800, 10805, 6898, 627, 359, 29747, 526, 10712, 25745, 23724, 322, 393, 476, 29906, 29947, 29945, 29940, 338, 263, 1473, 3619, 6898, 627, 359, 29747, 5478, 362, 297, 1749, 4665, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We conclude that the mutations causing galactosemia are highly heterogeneous and that K285N is a second common galactosemia mutation in our population . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
88
[ "A", "second", ",", "recently", "identified", "familial", "breast", "cancer", "gene", ",", "BRCA2", "(", "refs", "5", "-", "8", ")", ",", "accounts", "for", "a", "proportion", "of", "breast", "cancer", "roughly", "equal", "to", "BRCA1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 1473, 1919, 10325, 15659, 1832, 616, 24207, 23900, 18530, 1919, 25185, 5454, 29906, 313, 2143, 29879, 29871, 29945, 448, 29871, 29947, 1723, 1919, 15303, 363, 263, 18618, 310, 24207, 23900, 20928, 5186, 304, 25185, 5454, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A second , recently identified familial breast cancer gene , BRCA2 ( refs 5 - 8 ) , accounts for a proportion of breast cancer roughly equal to BRCA1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
511
[ "To", "test", "this", "proposition", ",", "we", "bred", "HPRT", "-", "APRT", "-", "deficient", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
[ 1763, 1243, 445, 26619, 1919, 591, 289, 1127, 379, 10593, 29911, 448, 319, 10593, 29911, 448, 822, 293, 993, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
To test this proposition , we bred HPRT - APRT - deficient mice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
766
[ "Here", ",", "we", "report", "that", "a", "mutation", "predicting", "the", "substitution", "of", "Gly", "230", "by", "glutamic", "acid", "(", "G230E", ")", "between", "segments", "D3", "and", "D4", "dramatically", "alters", "the", "pore", "properties", "of", "a", "recombinant", "human", "muscle", "Cl", "-", "channel", "(", "hCIC", "-", "1", ")", "expressed", "in", "a", "mammalian", "cell", "line", "(", "tsA201", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2266, 1919, 591, 3461, 393, 263, 5478, 362, 8500, 292, 278, 23697, 310, 402, 368, 29871, 29906, 29941, 29900, 491, 3144, 329, 314, 293, 22193, 313, 402, 29906, 29941, 29900, 29923, 1723, 1546, 24611, 360, 29941, 322, 360, 29946, 8541, 19574, 394, 2153, 278, 282, 487, 4426, 310, 263, 27878, 2109, 424, 5199, 2301, 2841, 2233, 448, 8242, 313, 298, 29907, 2965, 448, 29871, 29896, 1723, 13384, 297, 263, 286, 4850, 284, 713, 3038, 1196, 313, 18696, 29909, 29906, 29900, 29896, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Here , we report that a mutation predicting the substitution of Gly 230 by glutamic acid ( G230E ) between segments D3 and D4 dramatically alters the pore properties of a recombinant human muscle Cl - channel ( hCIC - 1 ) expressed in a mammalian cell line ( tsA201 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
292
[ "No", "BRCA1", "or", "BRCA2", "mutations", "were", "detected", "in", "these", "five", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1939, 25185, 5454, 29896, 470, 25185, 5454, 29906, 5478, 800, 892, 17809, 297, 1438, 5320, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
No BRCA1 or BRCA2 mutations were detected in these five families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
290
[ "No", "families", "were", "attributed", "to", "BRCA2", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1939, 13175, 892, 29393, 304, 25185, 5454, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
No families were attributed to BRCA2 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
570
[ "Mutations", "at", "the", "5", "end", "of", "APC", "are", "known", "to", "be", "associated", "with", "a", "relatively", "mild", "form", "of", "the", "disease", ",", "called", "attenuated", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "AAPC", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 472, 278, 29871, 29945, 1095, 310, 319, 9026, 526, 2998, 304, 367, 6942, 411, 263, 13774, 286, 789, 883, 310, 278, 17135, 1919, 2000, 472, 841, 29884, 630, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 784, 29875, 313, 319, 3301, 29907, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
Mutations at the 5 end of APC are known to be associated with a relatively mild form of the disease , called attenuated adenomatous polyposis coli ( AAPC ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
285
[ "We", "describe", "the", "proportion", "of", "hereditary", "breast", "cancer", "explained", "by", "BRCA1", "or", "BRCA2", "in", "a", "sample", "of", "North", "American", "hereditary", "breast", "cancers", "and", "assess", "the", "evidence", "for", "additional", "susceptibility", "genes", "that", "may", "confer", "hereditary", "breast", "or", "ovarian", "cancer", "risk", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
[ 1334, 8453, 278, 18618, 310, 902, 5628, 653, 24207, 23900, 10824, 491, 25185, 5454, 29896, 470, 25185, 5454, 29906, 297, 263, 4559, 310, 4644, 3082, 902, 5628, 653, 24207, 508, 22543, 322, 24809, 278, 10757, 363, 5684, 2858, 1547, 4127, 2531, 267, 393, 1122, 21388, 902, 5628, 653, 24207, 470, 288, 1707, 713, 23900, 12045, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
We describe the proportion of hereditary breast cancer explained by BRCA1 or BRCA2 in a sample of North American hereditary breast cancers and assess the evidence for additional susceptibility genes that may confer hereditary breast or ovarian cancer risk .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
604
[ "The", "possibility", "of", "the", "latter", "cosegregating", "as", "a", "separate", "autosomal", "dominant", "gene", "can", "not", "be", "ruled", "out", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 13331, 310, 278, 7480, 274, 852, 7642, 1218, 408, 263, 5004, 1120, 359, 290, 284, 28526, 18530, 508, 451, 367, 29490, 714, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The possibility of the latter cosegregating as a separate autosomal dominant gene can not be ruled out .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
866
[ "In", "this", "report", ",", "we", "demonstrate", "that", "in", "addition", "to", "functional", "alterations", "these", "translocations", "are", "associated", "with", "fusion", "product", "overexpression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 445, 3461, 1919, 591, 22222, 393, 297, 6124, 304, 13303, 10551, 800, 1438, 1301, 2029, 800, 526, 6942, 411, 21736, 3234, 975, 17471, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In this report , we demonstrate that in addition to functional alterations these translocations are associated with fusion product overexpression .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
315
[ "One", "possibility", "might", "be", "that", "individuals", "who", "are", "compound", "heterozygotes", "for", "ATM", "mutations", "are", "more", "common", "than", "we", "realize", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3118, 13331, 1795, 367, 393, 15724, 1058, 526, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 15531, 29924, 5478, 800, 526, 901, 3619, 1135, 591, 16289, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
One possibility might be that individuals who are compound heterozygotes for ATM mutations are more common than we realize . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
189
[ "Nullizygous", "(", "-", "/", "-", ")", "mice", "showed", "only", "inconsistent", "and", "minor", "size", "changes", "in", "head", "and", "neck", "muscle", "fibres", "at", "older", "age", ",", "animals", "with", "the", "highest", "DMPK", "transgene", "expression", "showed", "hypertrophic", "cardiomyopathy", "and", "enhanced", "neonatal", "mortality", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 19014, 466, 4790, 681, 313, 448, 847, 448, 1723, 286, 625, 10018, 871, 22435, 9696, 322, 9461, 2159, 3620, 297, 2343, 322, 18873, 2301, 2841, 18755, 690, 472, 9642, 5046, 1919, 15006, 411, 278, 9939, 360, 3580, 29968, 1301, 29887, 1600, 4603, 10018, 7498, 10700, 19783, 293, 5881, 14910, 29891, 459, 493, 29891, 322, 427, 29308, 452, 265, 2075, 5758, 2877, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Nullizygous ( - / - ) mice showed only inconsistent and minor size changes in head and neck muscle fibres at older age , animals with the highest DMPK transgene expression showed hypertrophic cardiomyopathy and enhanced neonatal mortality .
[ "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
585
[ "The", "order", "of", "genes", "on", "the", "chromosome", "is", "centromere", "-", "1FP", "35", "-", "VAT1", "-", "Rho7", "-", "BRCA1", "-", "1A1", "-", "3B", "-", "telomere" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1797, 310, 2531, 267, 373, 278, 25173, 359, 608, 338, 1644, 456, 406, 448, 29871, 29896, 26353, 29871, 29941, 29945, 448, 478, 1299, 29896, 448, 390, 1251, 29955, 448, 25185, 5454, 29896, 448, 29871, 29896, 29909, 29896, 448, 29871, 29941, 29933, 448, 13547, 290, 406 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The order of genes on the chromosome is centromere - 1FP 35 - VAT1 - Rho7 - BRCA1 - 1A1 - 3B - telomere
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
513
[ "Thus", ",", "APRT", "-", "HPRT", "-", "deficient", "mice", ",", "which", "are", "devoid", "of", "any", "purine", "salvage", "pathways", ",", "show", "no", "novel", "phenotype", "and", "are", "not", "a", "model", "for", "the", "behavioral", "abnormalities", "associated", "with", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "as", "previously", "suggested" ]
[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
[ 6549, 1919, 319, 10593, 29911, 448, 379, 10593, 29911, 448, 822, 293, 993, 286, 625, 1919, 607, 526, 316, 5405, 310, 738, 3708, 457, 24754, 482, 2224, 1994, 1919, 1510, 694, 9554, 17292, 327, 668, 322, 526, 451, 263, 1904, 363, 278, 6030, 284, 633, 8945, 1907, 6942, 411, 278, 365, 1968, 448, 16693, 5403, 22898, 4871, 408, 9251, 7829 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
Thus , APRT - HPRT - deficient mice , which are devoid of any purine salvage pathways , show no novel phenotype and are not a model for the behavioral abnormalities associated with the Lesch - Nyhan syndrome as previously suggested
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
663
[ "1", "-", "15", "1", "-", "15", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29896, 448, 29871, 29896, 29945, 29871, 29896, 448, 29871, 29896, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
1 - 15 1 - 15 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
568
[ "Familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "is", "an", "inherited", "predisposition", "to", "colorectal", "cancer", "characterized", "by", "the", "development", "of", "numerous", "adenomatous", "polyps", "predominantly", "in", "the", "colorectal", "region", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6280, 616, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 313, 383, 3301, 1723, 338, 385, 23878, 758, 2218, 3283, 304, 784, 487, 312, 284, 23900, 2931, 1891, 491, 278, 5849, 310, 12727, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 567, 758, 24130, 10835, 297, 278, 784, 487, 312, 284, 5120, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Familial adenomatous polyposis ( FAP ) is an inherited predisposition to colorectal cancer characterized by the development of numerous adenomatous polyps predominantly in the colorectal region .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "I", "B", "O", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
815
[ "Mutations", "in", "the", "arginine", "-", "rich", "protein", "gene", "(", "ARP", ")", "in", "pancreatic", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 278, 1852, 262, 457, 448, 8261, 26823, 18530, 313, 9033, 29925, 1723, 297, 7243, 1037, 2454, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
Mutations in the arginine - rich protein gene ( ARP ) in pancreatic cancer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
382
[ "In", "order", "to", "test", "this", "hypothesis", ",", "we", "have", "studied", "samples", "of", "single", "sperm", "from", "three", "individuals", "heterozygous", "at", "the", "DM", "locus", ",", "each", "with", "one", "allele", "larger", "and", "one", "allele", "smaller", "than", "19", "CTG", "repeats", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 1797, 304, 1243, 445, 20051, 1919, 591, 505, 12399, 11916, 310, 2323, 269, 17858, 515, 2211, 15724, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 472, 278, 27692, 1180, 375, 1919, 1269, 411, 697, 4788, 280, 7200, 322, 697, 4788, 280, 7968, 1135, 29871, 29896, 29929, 26637, 29954, 5565, 1446, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In order to test this hypothesis , we have studied samples of single sperm from three individuals heterozygous at the DM locus , each with one allele larger and one allele smaller than 19 CTG repeats .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
643
[ "No", "germ", "-", "line", "BRCA1", "mutations", "were", "found", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1939, 22593, 448, 1196, 25185, 5454, 29896, 5478, 800, 892, 1476, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
No germ - line BRCA1 mutations were found .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
495
[ "In", "contrast", ",", "where", "the", "C7", "genes", "are", "both", "defective", "(", "but", "still", "partially", "functional", ")", ",", "there", "may", "be", "a", "profound", "deficit", "of", "circulating", "C7", "because", "there", "is", "ample", "C6", "to", "produce", "C56", "and", "consume", "the", "already", "small", "amount", "of", "C7", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 12814, 1919, 988, 278, 315, 29955, 2531, 267, 526, 1716, 23503, 573, 313, 541, 1603, 22039, 13303, 1723, 1919, 727, 1122, 367, 263, 2600, 618, 822, 293, 277, 310, 18342, 1218, 315, 29955, 1363, 727, 338, 626, 552, 315, 29953, 304, 7738, 315, 29945, 29953, 322, 29151, 278, 2307, 2319, 5253, 310, 315, 29955, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In contrast , where the C7 genes are both defective ( but still partially functional ) , there may be a profound deficit of circulating C7 because there is ample C6 to produce C56 and consume the already small amount of C7 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
780
[ "Ten", "of", "the", "possible", "12", "mutations", "in", "the", "five", "familial", "cases", "and", "five", "of", "the", "sporadic", "patients", "were", "found", ",", "all", "of", "which", "conformed", "to", "a", "functional", "outcome", "of", "haploinsufficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12444, 310, 278, 1950, 29871, 29896, 29906, 5478, 800, 297, 278, 5320, 1832, 616, 4251, 322, 5320, 310, 278, 805, 272, 26538, 22069, 892, 1476, 1919, 599, 310, 607, 14670, 287, 304, 263, 13303, 21957, 310, 447, 29886, 417, 1144, 29884, 2416, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Ten of the possible 12 mutations in the five familial cases and five of the sporadic patients were found , all of which conformed to a functional outcome of haploinsufficiency .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
531
[ "We", "investigated", "whether", "the", "expression", "of", "the", "DCC", "protein", "in", "tumor", "cells", "is", "a", "prognostic", "marker", "in", "colorectal", "carcinoma", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 1334, 7405, 630, 3692, 278, 4603, 310, 278, 360, 4174, 26823, 297, 21622, 272, 9101, 338, 263, 410, 5138, 520, 293, 17456, 297, 784, 487, 312, 284, 1559, 16381, 4125, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
We investigated whether the expression of the DCC protein in tumor cells is a prognostic marker in colorectal carcinoma .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
56
[ "This", "interaction", "is", "dependent", "on", "the", "presence", "of", "the", "G", "protein", "-", "binding", "domain", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 14881, 338, 14278, 373, 278, 10122, 310, 278, 402, 26823, 448, 9956, 5354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This interaction is dependent on the presence of the G protein - binding domain .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
598
[ "DNA", "chip", "-", "based", "assays", "may", "provide", "a", "valuable", "new", "technology", "for", "high", "-", "throughput", "cost", "-", "efficient", "detection", "of", "genetic", "alterations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 25348, 29830, 448, 2729, 1223, 1036, 1122, 3867, 263, 21114, 716, 15483, 363, 1880, 448, 1549, 649, 3438, 448, 8543, 15326, 310, 2531, 7492, 10551, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
DNA chip - based assays may provide a valuable new technology for high - throughput cost - efficient detection of genetic alterations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
148
[ "The", "current", "study", "was", "aimed", "at", "finding", "the", "molecular", "basis", "of", "Canavan", "disease", "in", "25", "independent", "patients", "of", "non", "-", "Jewish", "background", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1857, 6559, 471, 12242, 287, 472, 9138, 278, 13206, 16637, 8405, 310, 1815, 29080, 17135, 297, 29871, 29906, 29945, 7417, 22069, 310, 1661, 448, 16728, 3239, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The current study was aimed at finding the molecular basis of Canavan disease in 25 independent patients of non - Jewish background .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
483
[ "Using", "Northern", "and", "Western", "blot", "analysis", "to", "investigate", "the", "tissue", "specific", "distribution", "of", "VLCAD", "mRNA", "and", "protein", "in", "several", "human", "tissues", "we", "showed", "that", "VLCAD", "is", "most", "abundant", "in", "heart", "and", "skeletal", "muscle", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5293, 14299, 322, 10504, 1999, 327, 7418, 304, 23033, 278, 260, 15118, 2702, 4978, 310, 478, 12182, 3035, 286, 29934, 3521, 322, 26823, 297, 3196, 5199, 260, 12175, 591, 10018, 393, 478, 12182, 3035, 338, 1556, 18666, 424, 297, 5192, 322, 18109, 1026, 284, 2301, 2841, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Using Northern and Western blot analysis to investigate the tissue specific distribution of VLCAD mRNA and protein in several human tissues we showed that VLCAD is most abundant in heart and skeletal muscle .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
808
[ "RESULTS", "BRCA1", "mutations", "were", "identified", "in", "16", "percent", "of", "women", "with", "a", "family", "history", "of", "breast", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 390, 2890, 8647, 29903, 25185, 5454, 29896, 5478, 800, 892, 15659, 297, 29871, 29896, 29953, 10151, 310, 5866, 411, 263, 3942, 4955, 310, 24207, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
RESULTS BRCA1 mutations were identified in 16 percent of women with a family history of breast cancer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
432
[ "In", "contrast", ",", "a", "vector", "derived", "from", "a", "recombinant", "adenovirus", "can", "restore", "10", "%", "-", "80", "%", "of", "normal", "hepatic", "PAH", "activity", "into", "PAH", "-", "deficient", "mice", ",", "which", "completely", "normalizes", "serum", "phenylalanine", "levels", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 12814, 1919, 263, 4608, 10723, 515, 263, 27878, 2109, 424, 594, 264, 586, 22693, 508, 17749, 29871, 29896, 29900, 1273, 448, 29871, 29947, 29900, 1273, 310, 4226, 540, 29886, 2454, 17687, 29950, 6354, 964, 17687, 29950, 448, 822, 293, 993, 286, 625, 1919, 607, 6446, 4226, 7093, 724, 398, 17292, 2904, 284, 273, 457, 11174, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In contrast , a vector derived from a recombinant adenovirus can restore 10 % - 80 % of normal hepatic PAH activity into PAH - deficient mice , which completely normalizes serum phenylalanine levels .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
732
[ "The", "cDNA", "encodes", "for", "a", "protein", "of", "50", "kDa", ",", "as", "predicted", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 274, 29928, 3521, 2094, 2631, 363, 263, 26823, 310, 29871, 29945, 29900, 413, 27838, 1919, 408, 25383, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The cDNA encodes for a protein of 50 kDa , as predicted .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
173
[ "To", "clarify", "whether", "colchicine", "is", "excreted", "in", "breast", "milk", ",", "and", "to", "compare", "its", "concentrations", "in", "the", "serum", "and", "breast", "milk", "of", "lactating", "women", "who", "have", "familial", "Mediterranean", "fever", "(", "FMF", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 1763, 15544, 3692, 784, 305, 293, 457, 338, 429, 4838, 287, 297, 24207, 27274, 1919, 322, 304, 7252, 967, 14953, 800, 297, 278, 724, 398, 322, 24207, 27274, 310, 425, 312, 1218, 5866, 1058, 505, 1832, 616, 25620, 10800, 273, 1238, 369, 313, 20499, 29943, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
To clarify whether colchicine is excreted in breast milk , and to compare its concentrations in the serum and breast milk of lactating women who have familial Mediterranean fever ( FMF ) .
[ "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
403
[ "The", "mutation", "underlying", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "is", "CAG", "expansion", "in", "the", "first", "exon", "of", "the", "HD", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 362, 14407, 16899, 1259, 880, 17135, 313, 18435, 1723, 338, 315, 10051, 13184, 297, 278, 937, 429, 265, 310, 278, 18435, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
The mutation underlying Huntington disease ( HD ) is CAG expansion in the first exon of the HD gene .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]
540
[ "2", "percent", "(", "P", "=", "0", ".", "03", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29906, 10151, 313, 349, 353, 29871, 29900, 869, 29871, 29900, 29941, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
2 percent ( P = 0 . 03 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
861
[ "Overexpression", "of", "ATM", "cDNA", "in", "A", "-", "T", "cells", "enhanced", "the", "survival", "of", "these", "cells", "in", "response", "to", "radiation", "exposure", ",", "decreased", "radiation", "-", "induced", "chromosome", "aberrations", ",", "reduced", "radio", "-", "resistant", "DNA", "synthesis", ",", "and", "partially", "corrected", "defective", "cell", "cycle", "checkpoints", "and", "induction", "of", "stress", "-", "activated", "protein", "kinase", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6811, 17471, 310, 15531, 29924, 274, 29928, 3521, 297, 319, 448, 323, 9101, 427, 29308, 278, 10503, 2561, 310, 1438, 9101, 297, 2933, 304, 27310, 14060, 545, 1919, 9263, 1463, 27310, 448, 20974, 25173, 359, 608, 6126, 29878, 800, 1919, 12212, 7155, 448, 9241, 424, 25348, 14710, 6656, 1919, 322, 22039, 24114, 23503, 573, 3038, 11412, 1423, 9748, 322, 21445, 310, 22884, 448, 5039, 630, 26823, 19015, 559, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Overexpression of ATM cDNA in A - T cells enhanced the survival of these cells in response to radiation exposure , decreased radiation - induced chromosome aberrations , reduced radio - resistant DNA synthesis , and partially corrected defective cell cycle checkpoints and induction of stress - activated protein kinase .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
112
[ "A", "previously", "undescribed", "mutation", "within", "the", "tetramerisation", "domain", "of", "TP53", "in", "a", "family", "with", "Li", "-", "Fraumeni", "syndrome", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
[ 319, 9251, 563, 267, 23059, 5478, 362, 2629, 278, 260, 300, 2572, 261, 4371, 5354, 310, 323, 29925, 29945, 29941, 297, 263, 3942, 411, 2718, 448, 7347, 398, 11344, 22898, 4871, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
A previously undescribed mutation within the tetramerisation domain of TP53 in a family with Li - Fraumeni syndrome .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
120
[ "Previous", "investigations", "by", "Southern", "blot", "hybridization", "and", "PCR", "fragment", "-", "length", "analysis", "had", "revealed", "mutations", "in", "48", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4721, 2366, 7405, 800, 491, 14234, 1999, 327, 7498, 19515, 2133, 322, 9609, 29934, 9376, 448, 3309, 7418, 750, 17845, 5478, 800, 297, 29871, 29946, 29947, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Previous investigations by Southern blot hybridization and PCR fragment - length analysis had revealed mutations in 48 patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
198
[ "Our", "results", "indicate", "that", "DMPK", "may", "be", "necessary", "for", "the", "maintenance", "of", "skeletal", "muscle", "structure", "and", "function", "and", "suggest", "that", "a", "decrease", "in", "DMPK", "levels", "may", "contribute", "to", "DM", "pathology", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 8680, 2582, 12266, 393, 360, 3580, 29968, 1122, 367, 5181, 363, 278, 25413, 310, 18109, 1026, 284, 2301, 2841, 3829, 322, 740, 322, 4368, 393, 263, 23806, 297, 360, 3580, 29968, 11174, 1122, 29126, 304, 27692, 2224, 3002, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
Our results indicate that DMPK may be necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function and suggest that a decrease in DMPK levels may contribute to DM pathology . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O" ]
603
[ "In", "the", "second", "family", ",", "JT", "was", "found", "in", "three", "of", "the", "five", "affected", "individuals", "and", "two", "affected", "members", "also", "exhibited", "polycystic", "kidney", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 512, 278, 1473, 3942, 1919, 435, 29911, 471, 1476, 297, 2211, 310, 278, 5320, 15201, 15724, 322, 1023, 15201, 5144, 884, 10371, 1573, 1248, 11078, 858, 293, 26397, 3801, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
In the second family , JT was found in three of the five affected individuals and two affected members also exhibited polycystic kidney disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
556
[ "Also", "the", "delta", "c418", "allele", "was", "underrepresented", "in", "the", "cDNA", ",", "in", "accordance", "with", "previous", "observations", "that", "premature", "stop", "codons", "reduce", "mRNA", "levels", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3115, 278, 19471, 274, 29946, 29896, 29947, 4788, 280, 471, 1090, 276, 6338, 287, 297, 278, 274, 29928, 3521, 1919, 297, 15017, 749, 411, 3517, 13917, 393, 5188, 1535, 5040, 15234, 787, 10032, 286, 29934, 3521, 11174, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Also the delta c418 allele was underrepresented in the cDNA , in accordance with previous observations that premature stop codons reduce mRNA levels .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
341
[ "Extracts", "of", "these", "cells", "repaired", "certain", "substrates", "containing", "extra", "nucleotides", ",", "but", "were", "deficient", "in", "repair", "of", "those", "containing", "mismatches", "or", "other", "extra", "nucleotides", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7338, 1461, 29879, 310, 1438, 9101, 1634, 29874, 2859, 3058, 25148, 1078, 6943, 4805, 22699, 327, 2247, 1919, 541, 892, 822, 293, 993, 297, 26032, 310, 1906, 6943, 29635, 267, 470, 916, 4805, 22699, 327, 2247, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Extracts of these cells repaired certain substrates containing extra nucleotides , but were deficient in repair of those containing mismatches or other extra nucleotides .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
530
[ "Although", "the", "specific", "gene", "inactivated", "by", "this", "allelic", "loss", "has", "not", "been", "elucidated", ",", "the", "DCC", "(", "deleted", "in", "colorectal", "cancer", ")", "gene", "is", "a", "candidate", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8512, 278, 2702, 18530, 297, 11236, 630, 491, 445, 4788, 506, 6410, 756, 451, 1063, 560, 1682, 333, 630, 1919, 278, 360, 4174, 313, 11132, 297, 784, 487, 312, 284, 23900, 1723, 18530, 338, 263, 14020, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Although the specific gene inactivated by this allelic loss has not been elucidated , the DCC ( deleted in colorectal cancer ) gene is a candidate .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
618
[ "G6PD", "Santamaria", "might", "have", "been", "produced", "by", "recombination", "between", "G6PD", "A", "and", "G6PD", "Malaga", ";", "however", "haplotype", "analysis", ",", "including", "the", "use", "of", "a", "new", "silent", "polymorphism", ",", "suggests", "that", "the", "same", "542", "A", "-", "-", ">", "T", "mutation", "has", "taken", "place", "independently", "in", "a", "G6PD", "B", "gene", "to", "give", "G6PD", "Malaga", "and", "in", "a", "G6PD", "A", "gene", "to", "give", "G6PD", "Santamaria", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 402, 29953, 25014, 4169, 314, 4568, 1795, 505, 1063, 7371, 491, 27878, 2109, 362, 1546, 402, 29953, 25014, 319, 322, 402, 29953, 25014, 3792, 7781, 2056, 3138, 447, 5317, 668, 7418, 1919, 3704, 278, 671, 310, 263, 716, 17436, 24324, 28611, 1919, 14661, 393, 278, 1021, 29871, 29945, 29946, 29906, 319, 448, 448, 1405, 323, 5478, 362, 756, 4586, 2058, 25499, 297, 263, 402, 29953, 25014, 350, 18530, 304, 2367, 402, 29953, 25014, 3792, 7781, 322, 297, 263, 402, 29953, 25014, 319, 18530, 304, 2367, 402, 29953, 25014, 4169, 314, 4568, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
G6PD Santamaria might have been produced by recombination between G6PD A and G6PD Malaga ; however haplotype analysis , including the use of a new silent polymorphism , suggests that the same 542 A - - > T mutation has taken place independently in a G6PD B gene to give G6PD Malaga and in a G6PD A gene to give G6PD Santamaria .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
209
[ "Thus", ",", "the", "death", "of", "Brca1", "(", "5", "-", "6", ")", "mutant", "embryos", "prior", "to", "gastrulation", "may", "be", "due", "to", "a", "failure", "of", "the", "proliferative", "burst", "required", "for", "the", "development", "of", "the", "different", "germ", "layers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6549, 1919, 278, 4892, 310, 1771, 1113, 29896, 313, 29871, 29945, 448, 29871, 29953, 1723, 5478, 424, 7232, 719, 359, 7536, 304, 330, 7614, 2785, 1122, 367, 2861, 304, 263, 10672, 310, 278, 410, 29880, 9633, 1230, 20887, 3734, 363, 278, 5849, 310, 278, 1422, 22593, 15359, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Thus , the death of Brca1 ( 5 - 6 ) mutant embryos prior to gastrulation may be due to a failure of the proliferative burst required for the development of the different germ layers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
230
[ "Mutation", "analysis", "in", "19", "families", "of", "German", ",", "Swiss", "and", "Turkish", "descent", "by", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphism", "and", "sequencing", "resulted", "in", "the", "detection", "of", "seven", "novel", "and", "10", "known", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 362, 7418, 297, 29871, 29896, 29929, 13175, 310, 5332, 1919, 26182, 322, 24682, 26815, 491, 2323, 448, 851, 392, 378, 5404, 24324, 28611, 322, 8617, 16750, 20601, 297, 278, 15326, 310, 9881, 9554, 322, 29871, 29896, 29900, 2998, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutation analysis in 19 families of German , Swiss and Turkish descent by single - strand conformation polymorphism and sequencing resulted in the detection of seven novel and 10 known mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
33
[ "By", "using", "this", "approach", ",", "we", "were", "able", "to", "identify", "mutation", "in", "22", "new", "patients", ",", "but", "the", "overall", "efficiency", "of", "the", "procedure", "when", "we", "used", "a", "single", "-", "pass", "regimen", "was", "only", "48", "%", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2648, 773, 445, 2948, 1919, 591, 892, 2221, 304, 12439, 5478, 362, 297, 29871, 29906, 29906, 716, 22069, 1919, 541, 278, 12463, 19201, 310, 278, 8792, 746, 591, 1304, 263, 2323, 448, 1209, 1072, 19933, 471, 871, 29871, 29946, 29947, 1273, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
By using this approach , we were able to identify mutation in 22 new patients , but the overall efficiency of the procedure when we used a single - pass regimen was only 48 % .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
752
[ "We", "found", "that", "a", "group", "of", "patients", "have", "mild", "skeletal", "changes", "which", "may", "be", "secondary", "consequences", "of", "myotonia", ",", "while", "another", "group", "of", "patients", "appear", "to", "have", "primary", "bone", "dysplasia", "with", "myotonia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0 ]
[ 1334, 1476, 393, 263, 2318, 310, 22069, 505, 286, 789, 18109, 1026, 284, 3620, 607, 1122, 367, 16723, 27721, 310, 590, 327, 6405, 1919, 1550, 1790, 2318, 310, 22069, 2615, 304, 505, 7601, 289, 650, 270, 952, 572, 26252, 411, 590, 327, 6405, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0 ]
We found that a group of patients have mild skeletal changes which may be secondary consequences of myotonia , while another group of patients appear to have primary bone dysplasia with myotonia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O" ]
64
[ "The", "most", "common", "phenotype", "of", "ALD", "is", "the", "cerebral", "form", "(", "45", "%", ")", "that", "develops", "in", "boys", "between", "5", "-", "12", "yr", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1556, 3619, 17292, 327, 668, 310, 319, 10249, 338, 278, 274, 406, 1182, 284, 883, 313, 29871, 29946, 29945, 1273, 1723, 393, 2693, 29879, 297, 12544, 1546, 29871, 29945, 448, 29871, 29896, 29906, 343, 29878, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The most common phenotype of ALD is the cerebral form ( 45 % ) that develops in boys between 5 - 12 yr .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
740
[ "This", "corresponds", "well", "to", "the", "previous", "assignment", "of", "the", "locus", "for", "the", "human", "alkaptonuria", "gene", "(", "AKU", ")", "to", "the", "same", "chromosomal", "region", "by", "multipoint", "linkage", "analysis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 16161, 1532, 304, 278, 3517, 12827, 310, 278, 1180, 375, 363, 278, 5199, 394, 1335, 12533, 26607, 18530, 313, 319, 29968, 29965, 1723, 304, 278, 1021, 25173, 359, 290, 284, 5120, 491, 6674, 2461, 1544, 482, 7418, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This corresponds well to the previous assignment of the locus for the human alkaptonuria gene ( AKU ) to the same chromosomal region by multipoint linkage analysis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
77
[ "Definition", "of", "the", "genetic", "events", "that", "trigger", "apoptosis", "in", "the", "prostate", "could", "provide", "important", "insights", "into", "critical", "pathways", "in", "normal", "development", "as", "well", "as", "elucidate", "the", "perturbations", "of", "those", "key", "pathways", "in", "neoplastic", "transformation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 21940, 310, 278, 2531, 7492, 4959, 393, 7135, 16798, 415, 19263, 297, 278, 410, 3859, 1033, 3867, 4100, 1663, 5861, 964, 12187, 2224, 1994, 297, 4226, 5849, 408, 1532, 408, 560, 1682, 333, 403, 278, 22786, 800, 310, 1906, 1820, 2224, 1994, 297, 452, 459, 4230, 293, 13852, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Definition of the genetic events that trigger apoptosis in the prostate could provide important insights into critical pathways in normal development as well as elucidate the perturbations of those key pathways in neoplastic transformation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
390
[ "A", "major", "cytogenetic", "subgroup", "of", "lipomas", "is", "characterized", "by", "recurrent", "chromosome", "aberrations", ",", "mainly", "translocations", ",", "that", "involve", "chromosome", "segment", "12q13", "-", "q15", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 4655, 274, 3637, 6352, 7492, 24410, 310, 17441, 18902, 338, 2931, 1891, 491, 1162, 1264, 25173, 359, 608, 6126, 29878, 800, 1919, 14364, 1301, 2029, 800, 1919, 393, 25135, 25173, 359, 608, 10768, 29871, 29896, 29906, 29939, 29896, 29941, 448, 3855, 29896, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A major cytogenetic subgroup of lipomas is characterized by recurrent chromosome aberrations , mainly translocations , that involve chromosome segment 12q13 - q15 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
909
[ "We", "next", "demonstrated", "in", "coimmunoprecipitates", "that", "VHL", "and", "Sp1", "were", "part", "of", "the", "same", "complex", "and", ",", "by", "using", "a", "glutathione", "-", "S", "-", "transferase", "-", "VHL", "fusion", "protein", "and", "purified", "Sp1", ",", "that", "VHL", "and", "Sp1", "directly", "interact", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 2446, 28585, 297, 1302, 6727, 348, 459, 4361, 23600, 1078, 393, 478, 15444, 322, 1706, 29896, 892, 760, 310, 278, 1021, 4280, 322, 1919, 491, 773, 263, 3144, 329, 493, 1421, 448, 317, 448, 6782, 559, 448, 478, 15444, 21736, 26823, 322, 3708, 2164, 1706, 29896, 1919, 393, 478, 15444, 322, 1706, 29896, 4153, 16254, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We next demonstrated in coimmunoprecipitates that VHL and Sp1 were part of the same complex and , by using a glutathione - S - transferase - VHL fusion protein and purified Sp1 , that VHL and Sp1 directly interact .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
616
[ "This", "is", "the", "same", "mutation", "as", "previously", "found", "in", "association", "with", "the", "mutation", "of", "G6PD", "A", "in", "the", "double", "mutant", ",", "G6PD", "Santamaria", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 338, 278, 1021, 5478, 362, 408, 9251, 1476, 297, 15477, 411, 278, 5478, 362, 310, 402, 29953, 25014, 319, 297, 278, 3765, 5478, 424, 1919, 402, 29953, 25014, 4169, 314, 4568, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This is the same mutation as previously found in association with the mutation of G6PD A in the double mutant , G6PD Santamaria .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
527
[ "Furthermore", ",", "we", "demonstrate", "that", "the", "Atm", "protein", "exists", "as", "two", "discrete", "molecular", "species", ",", "and", "that", "loss", "of", "one", "or", "of", "both", "of", "these", "can", "lead", "to", "the", "development", "of", "the", "disease", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 16478, 1919, 591, 22222, 393, 278, 2180, 29885, 26823, 4864, 408, 1023, 19554, 13206, 16637, 6606, 1919, 322, 393, 6410, 310, 697, 470, 310, 1716, 310, 1438, 508, 3275, 304, 278, 5849, 310, 278, 17135, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Furthermore , we demonstrate that the Atm protein exists as two discrete molecular species , and that loss of one or of both of these can lead to the development of the disease . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
904
[ "VEGF", "promoter", "-", "luciferase", "constructs", "were", "transiently", "cotransfected", "with", "a", "wild", "-", "type", "VHL", "(", "wt", "-", "VHL", ")", "vector", "in", "several", "cell", "lines", ",", "including", "293", "embryonic", "kidney", "and", "RCC", "cell", "lines", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 478, 11787, 29943, 2504, 17084, 448, 21626, 9633, 559, 3386, 29879, 892, 1301, 993, 368, 20118, 29878, 550, 3647, 287, 411, 263, 8775, 448, 1134, 478, 15444, 313, 281, 29873, 448, 478, 15444, 1723, 4608, 297, 3196, 3038, 3454, 1919, 3704, 29871, 29906, 29929, 29941, 7232, 719, 8927, 26397, 3801, 322, 390, 4174, 3038, 3454, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
VEGF promoter - luciferase constructs were transiently cotransfected with a wild - type VHL ( wt - VHL ) vector in several cell lines , including 293 embryonic kidney and RCC cell lines .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
278
[ "Two", "alternatively", "spliced", "VHL", "mRNAs", "characterized", "by", "inclusion", "(", "isoform", "I", ")", "or", "exclusion", "(", "isoform", "II", ")", "of", "exon", "2", "are", "transcribed", "in", "adult", "tissues", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7803, 5136, 6703, 805, 506, 287, 478, 15444, 286, 29934, 29940, 2887, 2931, 1891, 491, 28694, 313, 338, 29877, 689, 306, 1723, 470, 429, 10085, 313, 338, 29877, 689, 1944, 1723, 310, 429, 265, 29871, 29906, 526, 1301, 23059, 297, 16157, 260, 12175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Two alternatively spliced VHL mRNAs characterized by inclusion ( isoform I ) or exclusion ( isoform II ) of exon 2 are transcribed in adult tissues .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
448
[ "We", "have", "conducted", "a", "large", "-", "scale", "population", "study", "to", "investigate", "the", "prevalence", "of", "specific", "BRCA1", "and", "BRCA2", "mutations", "in", "Ashkenazi", "Jewish", "individuals", "who", "were", "unselected", "for", "breast", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 1334, 505, 18043, 263, 2919, 448, 6287, 4665, 6559, 304, 23033, 278, 758, 791, 663, 310, 2702, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 5478, 800, 297, 12835, 1717, 18861, 16728, 15724, 1058, 892, 443, 8391, 363, 24207, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
We have conducted a large - scale population study to investigate the prevalence of specific BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jewish individuals who were unselected for breast cancer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
66
[ "Adrenal", "insufficiency", "(", "Addisons", "disease", ")", "is", "frequently", "associated", "with", "AMN", "or", "cerebral", "ALD", "and", "may", "remain", "the", "only", "clinical", "expression", "of", "ALD", "(", "8", "%", "of", "cases", ")", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2087, 1267, 284, 1663, 29884, 2416, 13396, 313, 3462, 14125, 17135, 1723, 338, 13672, 6942, 411, 13862, 29940, 470, 274, 406, 1182, 284, 319, 10249, 322, 1122, 3933, 278, 871, 24899, 936, 4603, 310, 319, 10249, 313, 29871, 29947, 1273, 310, 4251, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Adrenal insufficiency ( Addisons disease ) is frequently associated with AMN or cerebral ALD and may remain the only clinical expression of ALD ( 8 % of cases ) .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
623
[ "These", "common", "mutations", "have", "an", "etiological", "role", "in", "many", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "cases", "and", "provide", "the", "opportunity", "to", "examine", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "and", "genotype", "-", "environment", "interactions", "in", "individuals", "with", "the", "identical", "BRCA1", "lesion", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 3619, 5478, 800, 505, 385, 634, 29875, 5996, 6297, 297, 1784, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 4251, 322, 3867, 278, 15130, 304, 25917, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 8855, 800, 322, 2531, 327, 668, 448, 5177, 22060, 297, 15724, 411, 278, 13557, 25185, 5454, 29896, 966, 291, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These common mutations have an etiological role in many breast and ovarian cancer cases and provide the opportunity to examine genotype - phenotype correlations and genotype - environment interactions in individuals with the identical BRCA1 lesion .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
803
[ "Furthermore", ",", "DNA", "marker", "studies", "were", "conducted", "using", "known", "polymorphisms", "of", "the", "C6", ",", "C7", ",", "and", "C9", "genes", ",", "confirming", "the", "linkage", "of", "the", "observed", "C9", "mutations", "with", "defined", "haplotypes", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 16478, 1919, 25348, 17456, 11898, 892, 18043, 773, 2998, 24324, 5676, 12903, 310, 278, 315, 29953, 1919, 315, 29955, 1919, 322, 315, 29929, 2531, 267, 1919, 9659, 292, 278, 1544, 482, 310, 278, 8900, 315, 29929, 5478, 800, 411, 3342, 447, 5317, 7384, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Furthermore , DNA marker studies were conducted using known polymorphisms of the C6 , C7 , and C9 genes , confirming the linkage of the observed C9 mutations with defined haplotypes . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
884
[ "Although", "the", "DM", "mutation", "was", "identified", "more", "than", "five", "years", "ago", ",", "the", "pathogenic", "mechanisms", "underlying", "this", "most", "prevalent", "form", "of", "hereditary", "adult", "neuromuscular", "disease", "remain", "elusive", "." ]
[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
[ 8512, 278, 27692, 5478, 362, 471, 15659, 901, 1135, 5320, 2440, 8020, 1919, 278, 2224, 6352, 293, 7208, 12903, 14407, 445, 1556, 758, 791, 296, 883, 310, 902, 5628, 653, 16157, 26808, 290, 375, 16637, 17135, 3933, 560, 375, 573, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Although the DM mutation was identified more than five years ago , the pathogenic mechanisms underlying this most prevalent form of hereditary adult neuromuscular disease remain elusive .
[ "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
443
[ "Mutations", "in", "BRCA1", "account", "for", "approximately", "45", "%", "of", "familial", "breast", "cancer", "and", "90", "%", "of", "inherited", "breast", "/", "ovarian", "cancer", ",", "whereas", "mutations", "in", "BRCA2", "account", "for", "a", "comparable", "percentage", "of", "inherited", "breast", "cancer", "cases", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 25185, 5454, 29896, 3633, 363, 14235, 29871, 29946, 29945, 1273, 310, 1832, 616, 24207, 23900, 322, 29871, 29929, 29900, 1273, 310, 23878, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 1919, 13452, 5478, 800, 297, 25185, 5454, 29906, 3633, 363, 263, 5734, 519, 19649, 310, 23878, 24207, 23900, 4251, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
Mutations in BRCA1 account for approximately 45 % of familial breast cancer and 90 % of inherited breast / ovarian cancer , whereas mutations in BRCA2 account for a comparable percentage of inherited breast cancer cases .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
251
[ "These", "results", "are", "significant", "not", "only", "in", "terms", "of", "their", "implications", "for", "furthering", "our", "understanding", "of", "galactosemia", "and", "GALT", "holoenzyme", "structure", "-", "function", "relationships", "but", "also", "because", "the", "system", "described", "may", "serve", "as", "a", "model", "for", "similar", "studies", "of", "other", "complexes", "composed", "of", "multiple", "subunits", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 2582, 526, 7282, 451, 871, 297, 4958, 310, 1009, 2411, 5795, 363, 4340, 292, 1749, 8004, 310, 6898, 627, 359, 29747, 322, 402, 1964, 29911, 298, 3543, 4666, 25395, 3829, 448, 740, 21702, 541, 884, 1363, 278, 1788, 5439, 1122, 9080, 408, 263, 1904, 363, 2788, 11898, 310, 916, 4280, 267, 13725, 310, 2999, 1014, 348, 1169, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These results are significant not only in terms of their implications for furthering our understanding of galactosemia and GALT holoenzyme structure - function relationships but also because the system described may serve as a model for similar studies of other complexes composed of multiple subunits . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
194
[ "To", "elucidate", "the", "role", "of", "DMPK", "in", "DM", "pathogenesis", "we", "have", "developed", "Dmpk", "deficient", "(", "Dmpk", "-", "/", "-", ")", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 560, 1682, 333, 403, 278, 6297, 310, 360, 3580, 29968, 297, 27692, 2224, 6352, 6656, 591, 505, 8906, 360, 1526, 29895, 822, 293, 993, 313, 360, 1526, 29895, 448, 847, 448, 1723, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To elucidate the role of DMPK in DM pathogenesis we have developed Dmpk deficient ( Dmpk - / - ) mice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
476
[ "Very", "-", "long", "-", "chain", "acyl", "-", "CoA", "dehydrogenase", "(", "VLCAD", ")", "is", "one", "of", "four", "straight", "-", "chain", "acyl", "-", "CoA", "dehydrogenase", "(", "ACD", ")", "enzymes", ",", "which", "are", "all", "nuclear", "encoded", "mitochondrial", "flavoproteins", "catalyzing", "the", "initial", "step", "in", "fatty", "acid", "beta", "-", "oxidation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 18064, 448, 1472, 448, 9704, 263, 1270, 29880, 448, 3189, 29909, 316, 29882, 11279, 1885, 559, 313, 478, 12182, 3035, 1723, 338, 697, 310, 3023, 7812, 448, 9704, 263, 1270, 29880, 448, 3189, 29909, 316, 29882, 11279, 1885, 559, 313, 319, 6530, 1723, 427, 14022, 267, 1919, 607, 526, 599, 20346, 18511, 1380, 2878, 898, 9315, 21054, 459, 4859, 1144, 17246, 12339, 292, 278, 2847, 4331, 297, 9950, 1017, 22193, 21762, 448, 19100, 333, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Very - long - chain acyl - CoA dehydrogenase ( VLCAD ) is one of four straight - chain acyl - CoA dehydrogenase ( ACD ) enzymes , which are all nuclear encoded mitochondrial flavoproteins catalyzing the initial step in fatty acid beta - oxidation .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
429
[ "Limitations", "of", "the", "current", "dietary", "treatment", "for", "PKU", "have", "led", "to", "the", "development", "of", "potential", "treatments", "based", "on", "somatic", "gene", "transfer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9628, 24182, 310, 278, 1857, 652, 300, 653, 14502, 363, 24457, 29965, 505, 5331, 304, 278, 5849, 310, 7037, 7539, 1860, 2729, 373, 1047, 2454, 18530, 6782, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Limitations of the current dietary treatment for PKU have led to the development of potential treatments based on somatic gene transfer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
53
[ "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "protein", ",", "a", "novel", "effector", "for", "the", "GTPase", "CDC42Hs", ",", "is", "implicated", "in", "actin", "polymerization", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 399, 3873, 1501, 448, 18242, 4018, 22898, 4871, 26823, 1919, 263, 9554, 2779, 272, 363, 278, 402, 3557, 559, 7307, 29907, 29946, 29906, 29950, 29879, 1919, 338, 2411, 9169, 297, 1044, 262, 24324, 261, 2133, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Wiskott - Aldrich syndrome protein , a novel effector for the GTPase CDC42Hs , is implicated in actin polymerization .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
421
[ "All", "variants", "showed", "the", "enzyme", "defect", "in", "muscle", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2178, 29161, 10018, 278, 427, 14022, 29872, 23503, 297, 2301, 2841, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
All variants showed the enzyme defect in muscle .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
636
[ "In", "keeping", "with", "the", "nature", "of", "this", "mutation", ",", "various", "antibodies", "directed", "against", "the", "ATM", "protein", "failed", "to", "defect", "this", "protein", "in", "patient", "cells", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 12515, 411, 278, 5469, 310, 445, 5478, 362, 1919, 5164, 3677, 747, 397, 583, 10624, 2750, 278, 15531, 29924, 26823, 5229, 304, 23503, 445, 26823, 297, 16500, 9101, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In keeping with the nature of this mutation , various antibodies directed against the ATM protein failed to defect this protein in patient cells .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
649
[ "The", "Duarte", "biochemical", "phenotype", "has", "a", "molecular", "genotype", "of", "N314D", "/", "N314D", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5334, 11908, 17799, 14969, 936, 17292, 327, 668, 756, 263, 13206, 16637, 2531, 327, 668, 310, 405, 29941, 29896, 29946, 29928, 847, 405, 29941, 29896, 29946, 29928, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The Duarte biochemical phenotype has a molecular genotype of N314D / N314D .
[ "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
171
[ "Colchicine", "in", "breast", "milk", "of", "patients", "with", "familial", "Mediterranean", "fever", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 1530, 305, 293, 457, 297, 24207, 27274, 310, 22069, 411, 1832, 616, 25620, 10800, 273, 1238, 369, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Colchicine in breast milk of patients with familial Mediterranean fever .
[ "O", "I", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
547
[ "The", "short", "variant", "of", "the", "polymorphism", "reduces", "the", "transcriptional", "efficiency", "of", "the", "5", "-", "HTT", "gene", "promoter", ",", "resulting", "in", "decreased", "5", "-", "HTT", "expression", "and", "5", "-", "HT", "uptake", "in", "lymphoblasts", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 3273, 17305, 310, 278, 24324, 28611, 26830, 278, 1301, 3395, 284, 19201, 310, 278, 29871, 29945, 448, 3154, 29911, 18530, 2504, 17084, 1919, 9819, 297, 9263, 1463, 29871, 29945, 448, 3154, 29911, 4603, 322, 29871, 29945, 448, 3154, 318, 415, 1296, 297, 301, 962, 561, 711, 4230, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The short variant of the polymorphism reduces the transcriptional efficiency of the 5 - HTT gene promoter , resulting in decreased 5 - HTT expression and 5 - HT uptake in lymphoblasts .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]