id
stringlengths 1
4
| tokens
sequence | ner_tags
sequence |
---|---|---|
100 | [
"The",
"positive",
"control",
"for",
"DMT1",
"up",
"-",
"regulation",
"was",
"a",
"murine",
"model",
"of",
"dietary",
"iron",
"deficiency",
"that",
"demonstrated",
"greatly",
"increased",
"levels",
"of",
"duodenal",
"DMT1",
"(",
"IRE",
")",
"mRNA",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
101 | [
"HFE",
"-",
"/",
"-",
"mice",
"also",
"demonstrated",
"an",
"increase",
"in",
"duodenal",
"DMT1",
"(",
"IRE",
")",
"mRNA",
"(",
"average",
"7",
".",
"7",
"-",
"fold",
")",
",",
"despite",
"their",
"elevated",
"transferrin",
"saturation",
"and",
"hepatic",
"iron",
"content",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
102 | [
"Duodenal",
"expression",
"of",
"DMT1",
"(",
"non",
"-",
"IRE",
")",
"was",
"not",
"increased",
",",
"nor",
"was",
"hepatic",
"expression",
"of",
"DMT1",
"increased",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
103 | [
"These",
"data",
"support",
"the",
"model",
"for",
"HH",
"in",
"which",
"HFE",
"mutations",
"lead",
"to",
"inappropriately",
"low",
"crypt",
"cell",
"iron",
",",
"with",
"resultant",
"stabilization",
"of",
"DMT1",
"(",
"IRE",
")",
"mRNA",
",",
"up",
"-",
"regulation",
"of",
"DMT1",
",",
"and",
"increased",
"absorption",
"of",
"dietary",
"iron",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
104 | [
"Neurophysiologic",
"follow",
"-",
"up",
"of",
"long",
"-",
"term",
"dietary",
"treatment",
"in",
"adult",
"-",
"onset",
"adrenoleukodystrophy",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0
] |
105 | [
"OBJECTIVE",
"To",
"monitor",
"the",
"effects",
"of",
"dietary",
"treatment",
"in",
"adult",
"-",
"onset",
"adrenoleukodystrophy",
"(",
"ALD",
")",
"by",
"means",
"of",
"somatosensory",
"evoked",
"potentials",
"(",
"SEPs",
")",
"and",
"motor",
"evoked",
"potentials",
"(",
"MEPs",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
106 | [
"BACKGROUND",
"SEPs",
"and",
"MEPs",
"have",
"proved",
"useful",
"in",
"revealing",
"signs",
"of",
"progressively",
"severe",
",",
"central",
"dying",
"-",
"back",
"axonopathy",
"in",
"early",
"stages",
"of",
"adult",
"-",
"onset",
"ALD",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0
] |
107 | [
"METHODS",
"Eight",
"patients",
"with",
"adult",
"-",
"onset",
"ALD",
"underwent",
"clinical",
"examination",
",",
"brain",
"and",
"spine",
"MRI",
",",
"and",
"SEP",
"and",
"MEP",
"studies",
"before",
"and",
"after",
"3",
"years",
"of",
"Lorenzos",
"oil",
"dietary",
"therapy",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
108 | [
"RESULTS",
"Before",
"treatment",
",",
"brain",
"MRI",
"was",
"normal",
"in",
"five",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
109 | [
"Three",
"of",
"these",
"patients",
"had",
"pure",
"spinal",
"SEP",
"abnormalities",
"and",
"in",
"the",
"remaining",
"two",
"patients",
"SEPs",
"showed",
"signs",
"of",
"involvement",
"of",
"both",
"the",
"spinal",
"and",
"cerebral",
"somatosensory",
"tracts",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
110 | [
"After",
"treatment",
",",
"the",
"three",
"patients",
"with",
"pure",
"spinal",
"abnormalities",
"showed",
"clinical",
"and",
"neurophysiologic",
"worsening",
",",
"whereas",
"the",
"two",
"patients",
"with",
"a",
"more",
"advanced",
"stage",
"of",
"disease",
"(",
"exhibited",
"by",
"SEPs",
")",
"showed",
"substantially",
"unchanged",
"clinical",
"and",
"neurophysiologic",
"features",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
111 | [
"The",
"patients",
"with",
"abnormal",
"brain",
"MRI",
"at",
"the",
"onset",
"of",
"treatment",
"showed",
"clinical",
"and",
"neurophysiologic",
"worsening",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
112 | [
"CONCLUSIONS",
"Lorenzos",
"oil",
"therapy",
"had",
"no",
"effect",
"on",
"patients",
"with",
"evidence",
"of",
"inflammatory",
"brain",
"lesions",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
0
] |
113 | [
"Moreover",
",",
"in",
"patients",
"without",
"clear",
"signs",
"of",
"inflammatory",
"damage",
",",
"this",
"treatment",
"does",
"not",
"modify",
"significantly",
"the",
"natural",
"course",
"of",
"the",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
114 | [
"However",
",",
"because",
"effective",
"treatments",
"should",
"begin",
"before",
"the",
"onset",
"of",
"severe",
"neurologic",
"symptoms",
",",
"SEPs",
"and",
"MEPs",
"should",
"be",
"considered",
"to",
"evaluate",
"the",
"effectiveness",
"of",
"other",
"experimental",
"treatments",
"in",
"the",
"patient",
"with",
"a",
"negative",
"brain",
"MRI",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
115 | [
"GCH1",
"mutation",
"in",
"a",
"patient",
"with",
"adult",
"-",
"onset",
"oromandibular",
"dystonia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
0
] |
116 | [
"The",
"authors",
"report",
"a",
"mutation",
"in",
"exon",
"5",
"of",
"GCH1",
"in",
"a",
"patient",
"with",
"adult",
"-",
"onset",
"oromandibular",
"dystonia",
"and",
"no",
"obvious",
"family",
"history",
"of",
"dystonia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0
] |
117 | [
"The",
"patient",
"responded",
"positively",
"to",
"treatment",
"with",
"L",
"-",
"dopa",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
118 | [
"These",
"findings",
"demonstrate",
"that",
"GCH1",
"mutations",
"must",
"be",
"considered",
"even",
"in",
"patients",
"with",
"dystonic",
"symptoms",
"not",
"typical",
"of",
"dopa",
"-",
"responsive",
"dystonia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
6,
0
] |
119 | [
"Germline",
"mutations",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"in",
"Korean",
"familial",
"adenomatous",
"polyposis",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
0,
0
] |
120 | [
"We",
"extensively",
"analyzed",
"genomic",
"DNA",
"and",
"messenger",
"RNA",
"(",
"mRNA",
")",
"from",
"62",
"unrelated",
"Korean",
"patients",
"with",
"familial",
"adenomatous",
"polyposis",
"(",
"FAP",
")",
"for",
"identification",
"of",
"germline",
"adenomatous",
"polyposis",
"coli",
"(",
"APC",
")",
"gene",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
0,
5,
0,
0,
0,
0
] |
121 | [
"We",
"adopted",
"both",
"single",
"-",
"strand",
"conformation",
"polymorphism",
"(",
"SSCP",
")",
"analysis",
"and",
"a",
"method",
"of",
"analysis",
"involving",
"the",
"reverse",
"transcription",
"-",
"polymerase",
"chain",
"reaction",
"(",
"RT",
"-",
"PCR",
")",
"followed",
"by",
"a",
"protein",
"truncation",
"test",
"(",
"PTT",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
122 | [
"DNA",
"sequencing",
"confirmed",
"all",
"alterations",
"represented",
"by",
"aberrant",
"bands",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
123 | [
"Germline",
"mutations",
"were",
"identified",
"in",
"38",
"patients",
"(",
"61",
"%",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
124 | [
"Nineteen",
"of",
"the",
"detected",
"mutations",
"were",
"presumed",
"to",
"be",
"novel",
",",
"thus",
"emphasizing",
"the",
"heterogeneity",
"of",
"the",
"mutational",
"spectrum",
"in",
"Korean",
"FAP",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0
] |
125 | [
"In",
"the",
"initial",
"48",
"patients",
",",
"SSCP",
"analysis",
"was",
"followed",
"by",
"PTT",
"for",
"those",
"patients",
"for",
"whom",
"no",
"detectable",
"mutations",
"were",
"found",
"by",
"SSCP",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
126 | [
"Using",
"this",
"combined",
"approach",
",",
"we",
"identified",
"germline",
"APC",
"gene",
"mutations",
"in",
"29",
"of",
"the",
"48",
"FAP",
"patients",
"(",
"60",
"%",
")",
",",
"including",
"6",
"patients",
"in",
"whom",
"SSCP",
"analysis",
"failed",
"to",
"distinguish",
"the",
"mutant",
"allele",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
127 | [
"In",
"the",
"14",
"later",
"patients",
",",
"we",
"identified",
"truncating",
"mutations",
"in",
"9",
"patients",
"(",
"64",
"%",
")",
"using",
"PTT",
"only",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
128 | [
"Our",
"results",
"confirm",
"that",
"the",
"mutation",
"detection",
"rate",
"with",
"PTT",
"was",
"superior",
"to",
"that",
"with",
"SSCP",
",",
"and",
"suggest",
"that",
"PTT",
"would",
"be",
"a",
"more",
"practical",
"screening",
"method",
"to",
"detect",
"germline",
"mutations",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"in",
"FAP",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0,
5,
0,
0
] |
129 | [
"Molecular",
"epidemiology",
"of",
"C9",
"deficiency",
"heterozygotes",
"with",
"an",
"Arg95Stop",
"mutation",
"of",
"the",
"C9",
"gene",
"in",
"Japan",
"."
] | [
0,
0,
0,
5,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
130 | [
"Deficiency",
"of",
"the",
"ninth",
"component",
"of",
"human",
"complement",
"(",
"C9",
")",
"is",
"the",
"most",
"common",
"complement",
"deficiency",
"in",
"Japan",
",",
"with",
"an",
"incidence",
"of",
"approximately",
"one",
"homozygote",
"in",
"1000",
",",
"but",
"is",
"very",
"rare",
"in",
"other",
"countries",
"."
] | [
5,
6,
6,
6,
6,
6,
6,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
131 | [
"Genetic",
"analyses",
"of",
"Japanese",
"C9",
"deficiency",
"have",
"shown",
"that",
"a",
"C",
"-",
"to",
"-",
"T",
"transition",
"leading",
"to",
"TGA",
"stop",
"codon",
"for",
"Arg95",
"in",
"exon",
"4",
"of",
"the",
"C9",
"gene",
"(",
"Arg95Stop",
")",
"is",
"common",
"in",
"Japanese",
"C9",
"deficiency",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
5,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
0
] |
132 | [
"To",
"determine",
"the",
"prevalence",
"of",
"heterozygous",
"carriers",
"of",
"the",
"Arg95Stop",
"mutation",
"in",
"a",
"Japanese",
"population",
",",
"we",
"collected",
"DNA",
"samples",
"from",
"300",
"individuals",
"in",
"two",
"of",
"the",
"four",
"main",
"islands",
"of",
"Japan",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
133 | [
"Heterozygote",
"detection",
"was",
"performed",
"with",
"an",
"allele",
"-",
"specific",
"polymerase",
"chain",
"reaction",
"(",
"PCR",
")",
"system",
"designed",
"to",
"detect",
"exclusively",
"only",
"one",
"of",
"the",
"normal",
"and",
"mutant",
"alleles",
",",
"followed",
"by",
"confirmation",
"with",
"PCR",
"/",
"single",
"-",
"strand",
"conformation",
"polymorphism",
"(",
"SSCP",
")",
"analysis",
"and",
"direct",
"sequencing",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
134 | [
"Twenty",
"individuals",
"were",
"heterozygous",
"for",
"the",
"Arg95Stop",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
135 | [
"None",
"was",
"homozygous",
"."
] | [
0,
0,
0,
0
] |
136 | [
"The",
"prevalence",
"of",
"carriers",
"of",
"the",
"Arg95Stop",
"mutation",
"was",
"6",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
137 | [
"7",
"%",
"(",
"20",
"/",
"300",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
138 | [
"An",
"estimated",
"frequency",
"(",
"0",
".",
"12",
"%",
")",
"of",
"complete",
"C9",
"deficiency",
"due",
"to",
"homozygous",
"Arg95Stop",
"mutation",
"was",
"consistent",
"with",
"frequencies",
"determined",
"by",
"serological",
"studies"
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
139 | [
"The",
"hereditary",
"hemochromatosis",
"protein",
",",
"HFE",
",",
"specifically",
"regulates",
"transferrin",
"-",
"mediated",
"iron",
"uptake",
"in",
"HeLa",
"cells",
"."
] | [
0,
5,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
140 | [
"HFE",
"is",
"the",
"protein",
"product",
"of",
"the",
"gene",
"mutated",
"in",
"the",
"autosomal",
"recessive",
"disease",
"hereditary",
"hemochromatosis",
"(",
"Feder",
",",
"J",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
5,
6,
0,
0,
0,
0,
0
] |
141 | [
"N",
".",
",",
"Gnirke",
",",
"A",
".",
",",
"Thomas",
",",
"W",
".",
",",
"Tsuchihashi",
",",
"Z",
".",
",",
"Ruddy",
",",
"D",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
142 | [
"A",
".",
",",
"Basava",
",",
"A",
".",
",",
"Dormishian",
",",
"F",
".",
",",
"Domingo",
",",
"R",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
143 | [
"J",
".",
",",
"Ellis",
",",
"M",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
144 | [
"C",
".",
",",
"Fullan",
",",
"A",
".",
",",
"Hinton",
",",
"L",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
145 | [
"M",
".",
",",
"Jones",
",",
"N",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
146 | [
"L",
".",
",",
"Kimmel",
",",
"B",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
147 | [
"E",
".",
",",
"Kronmal",
",",
"G",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
148 | [
"S",
".",
",",
"Lauer",
",",
"P",
".",
",",
"Lee",
",",
"V",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
149 | [
"K",
".",
",",
"Loeb",
",",
"D",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
150 | [
"B",
".",
",",
"Mapa",
",",
"F",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
151 | [
"A",
".",
",",
"McClelland",
",",
"E",
".",
",",
"Meyer",
",",
"N",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
152 | [
"C",
".",
",",
"Mintier",
",",
"G",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
153 | [
"A",
".",
",",
"Moeller",
",",
"N",
".",
",",
"Moore",
",",
"T",
".",
",",
"Morikang",
",",
"E",
".",
",",
"Prasss",
",",
"C",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
154 | [
"E",
".",
",",
"Quintana",
",",
"L",
".",
",",
"Starnes",
",",
"S",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
155 | [
"M",
".",
",",
"Schatzman",
",",
"R",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
156 | [
"C",
".",
",",
"Brunke",
",",
"K",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
157 | [
"J",
".",
",",
"Drayna",
",",
"D",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
158 | [
"T",
".",
",",
"Risch",
",",
"N",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
159 | [
"J",
".",
",",
"Bacon",
",",
"B",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
160 | [
"R",
".",
",",
"and",
"Wolff",
",",
"R",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
161 | [
"R",
"."
] | [
0,
0
] |
162 | [
"(",
"1996",
")",
"Nat",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0
] |
163 | [
"Genet",
"."
] | [
0,
0
] |
164 | [
"13",
",",
"399",
"-",
"408",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
165 | [
"At",
"the",
"cell",
"surface",
",",
"HFE",
"complexes",
"with",
"transferrin",
"receptor",
"(",
"TfR",
")",
",",
"increasing",
"the",
"dissociation",
"constant",
"of",
"transferrin",
"(",
"Tf",
")",
"for",
"its",
"receptor",
"10",
"-",
"fold",
"(",
"Gross",
",",
"C",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
166 | [
"N",
".",
",",
"Irrinki",
",",
"A",
".",
",",
"Feder",
",",
"J",
".",
"N",
".",
",",
"and",
"Enns",
",",
"C",
".",
"A",
".",
"(",
"1998",
")",
"J",
".",
"Biol",
".",
"Chem",
".",
"273",
",",
"22068",
"-",
"22074",
";",
"Feder",
",",
"J",
".",
"N",
".",
",",
"Penny",
",",
"D",
".",
"M",
".",
",",
"Irrinki",
",",
"A",
".",
",",
"Lee",
",",
"V",
".",
"K",
".",
",",
"Lebron",
",",
"J",
".",
"A",
".",
",",
"Watson",
",",
"N",
".",
",",
"Tsuchihashi",
",",
"Z",
".",
",",
"Sigal",
",",
"E",
".",
",",
"Bjorkman",
",",
"P",
".",
"J",
".",
",",
"and",
"Schatzman",
",",
"R",
".",
"C",
".",
"(",
"1998",
")",
"Proc",
".",
"Natl",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
167 | [
"Acad",
"."
] | [
0,
0
] |
168 | [
"Sci",
"."
] | [
0,
0
] |
169 | [
"U",
"S",
"A",
"95",
",",
"1472",
"-",
"1477",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
170 | [
"HFE",
"does",
"not",
"remain",
"at",
"the",
"cell",
"surface",
",",
"but",
"traffics",
"with",
"TfR",
"to",
"Tf",
"-",
"positive",
"internal",
"compartments",
"(",
"Gross",
"et",
"al",
".",
",",
"1998",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
171 | [
"Using",
"a",
"HeLa",
"cell",
"line",
"in",
"which",
"the",
"expression",
"of",
"HFE",
"is",
"controlled",
"by",
"tetracycline",
",",
"we",
"show",
"that",
"the",
"expression",
"of",
"HFE",
"reduces",
"55Fe",
"uptake",
"from",
"Tf",
"by",
"33",
"%",
"but",
"does",
"not",
"affect",
"the",
"endocytic",
"or",
"exocytic",
"rates",
"of",
"TfR",
"cycling",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
172 | [
"Therefore",
",",
"HFE",
"appears",
"to",
"reduce",
"cellular",
"acquisition",
"of",
"iron",
"from",
"Tf",
"within",
"endocytic",
"compartments",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
173 | [
"HFE",
"specifically",
"reduces",
"iron",
"uptake",
"from",
"Tf",
",",
"as",
"non",
"-",
"Tf",
"-",
"mediated",
"iron",
"uptake",
"from",
"Fe",
"-",
"nitrilotriacetic",
"acid",
"is",
"not",
"altered",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
174 | [
"These",
"results",
"explain",
"the",
"decreased",
"ferritin",
"levels",
"seen",
"in",
"our",
"HeLa",
"cell",
"system",
"and",
"demonstrate",
"the",
"specific",
"control",
"of",
"HFE",
"over",
"the",
"Tf",
"-",
"mediated",
"pathway",
"of",
"iron",
"uptake",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
175 | [
"These",
"results",
"also",
"have",
"implications",
"for",
"the",
"understanding",
"of",
"cellular",
"iron",
"homeostasis",
"in",
"organs",
"such",
"as",
"the",
"liver",
",",
"pancreas",
",",
"heart",
",",
"and",
"spleen",
"that",
"are",
"iron",
"loaded",
"in",
"hereditary",
"hemochromatotic",
"individuals",
"lacking",
"functional",
"HFE",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
0,
0,
0,
0,
0
] |
176 | [
"Mutation",
"and",
"haplotype",
"studies",
"of",
"familial",
"Mediterranean",
"fever",
"reveal",
"new",
"ancestral",
"relationships",
"and",
"evidence",
"for",
"a",
"high",
"carrier",
"frequency",
"with",
"reduced",
"penetrance",
"in",
"the",
"Ashkenazi",
"Jewish",
"population",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
177 | [
"Familial",
"Mediterranean",
"fever",
"(",
"FMF",
")",
"is",
"a",
"recessive",
"disorder",
"characterized",
"by",
"episodes",
"of",
"fever",
"with",
"serositis",
"or",
"synovitis",
"."
] | [
5,
6,
6,
0,
5,
0,
0,
0,
5,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
5,
0
] |
178 | [
"The",
"FMF",
"gene",
"(",
"MEFV",
")",
"was",
"cloned",
"recently",
",",
"and",
"four",
"missense",
"mutations",
"were",
"identified",
"."
] | [
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
179 | [
"Here",
"we",
"present",
"data",
"from",
"non",
"-",
"Ashkenazi",
"Jewish",
"and",
"Arab",
"patients",
"in",
"whom",
"we",
"had",
"not",
"originally",
"found",
"mutations",
"and",
"from",
"a",
"new",
",",
"more",
"ethnically",
"diverse",
"panel",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
180 | [
"Among",
"90",
"symptomatic",
"mutation",
"-",
"positive",
"individuals",
",",
"11",
"mutations",
"accounted",
"for",
"79",
"%",
"of",
"carrier",
"chromosomes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
181 | [
"Of",
"the",
"two",
"mutations",
"that",
"are",
"novel",
",",
"one",
"alters",
"the",
"same",
"residue",
"(",
"680",
")",
"as",
"a",
"previously",
"known",
"mutation",
",",
"and",
"the",
"other",
"(",
"P369S",
")",
"is",
"located",
"in",
"exon",
"3",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
182 | [
"Consistent",
"with",
"another",
"recent",
"report",
",",
"the",
"E148Q",
"mutation",
"was",
"observed",
"in",
"patients",
"of",
"several",
"ethnicities",
"and",
"on",
"multiple",
"microsatellite",
"haplotypes",
",",
"but",
"haplotype",
"data",
"indicate",
"an",
"ancestral",
"relationships",
"between",
"non",
"-",
"Jewish",
"Italian",
"and",
"Ashkenazi",
"Jewish",
"patients",
"with",
"FMF",
"and",
"other",
"affected",
"populations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0
] |
183 | [
"Among",
"approximately",
"200",
"anonymous",
"Ashkenazi",
"Jewish",
"DNA",
"samples",
",",
"the",
"MEFV",
"carrier",
"frequency",
"was",
"21",
"%",
",",
"with",
"E148Q",
"the",
"most",
"common",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
184 | [
"Several",
"lines",
"of",
"evidence",
"indicate",
"reduced",
"penetrance",
"among",
"Ashkenazi",
"Jews",
",",
"especially",
"for",
"E148Q",
",",
"P369S",
",",
"and",
"K695R",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
185 | [
"Nevertheless",
",",
"E148Q",
"helps",
"account",
"for",
"recessive",
"inheritance",
"in",
"an",
"Ashkenazi",
"family",
"previously",
"reported",
"as",
"an",
"unusual",
"case",
"of",
"dominantly",
"inherited",
"FMF",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0
] |
186 | [
"The",
"presence",
"of",
"three",
"frequent",
"MEFV",
"mutations",
"in",
"multiple",
"Mediterranean",
"populations",
"strongly",
"suggests",
"a",
"heterozygote",
"advantage",
"in",
"this",
"geographic",
"region",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
187 | [
"Autoimmune",
"lymphoproliferative",
"syndrome",
"with",
"defective",
"Fas",
":",
"genotype",
"influences",
"penetrance",
"."
] | [
5,
6,
6,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
188 | [
"Autoimmune",
"lymphoproliferative",
"syndrome",
"(",
"ALPS",
")",
"is",
"a",
"disorder",
"of",
"lymphocyte",
"homeostasis",
"and",
"immunological",
"tolerance",
"."
] | [
5,
6,
6,
0,
5,
0,
0,
0,
5,
6,
6,
6,
6,
6,
6,
0
] |
189 | [
"Most",
"patients",
"have",
"a",
"heterozygous",
"mutation",
"in",
"the",
"APT1",
"gene",
",",
"which",
"encodes",
"Fas",
"(",
"CD95",
",",
"APO",
"-",
"1",
")",
",",
"mediator",
"of",
"an",
"apoptotic",
"pathway",
"crucial",
"to",
"lymphocyte",
"homeostasis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
190 | [
"Of",
"17",
"unique",
"APT1",
"mutations",
"in",
"unrelated",
"ALPS",
"probands",
",",
"12",
"(",
"71",
"%",
")",
"occurred",
"in",
"exons",
"7",
"-",
"9",
",",
"which",
"encode",
"the",
"intracellular",
"portion",
"of",
"Fas",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
191 | [
"In",
"vitro",
",",
"activated",
"lymphocytes",
"from",
"all",
"17",
"patients",
"showed",
"apoptotic",
"defects",
"when",
"exposed",
"to",
"an",
"anti",
"-",
"Fas",
"agonist",
"monoclonal",
"antibody",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
192 | [
"Similar",
"defects",
"were",
"found",
"in",
"a",
"Fas",
"-",
"negative",
"cell",
"line",
"transfected",
"with",
"cDNAs",
"bearing",
"each",
"of",
"the",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
193 | [
"In",
"cotransfection",
"experiments",
",",
"Fas",
"constructs",
"with",
"either",
"intra",
"-",
"or",
"extracellular",
"mutations",
"caused",
"dominant",
"inhibition",
"of",
"apoptosis",
"mediated",
"by",
"wild",
"-",
"type",
"Fas",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
194 | [
"Two",
"missense",
"Fas",
"variants",
",",
"not",
"restricted",
"to",
"patients",
"with",
"ALPS",
",",
"were",
"identified",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0,
0,
0
] |
195 | [
"Variant",
"A",
"(",
"-",
"1",
")",
"T",
"at",
"the",
"Fas",
"signal",
"-",
"sequence",
"cleavage",
"site",
",",
"which",
"mediates",
"apoptosis",
"less",
"well",
"than",
"wild",
"-",
"type",
"Fas",
"and",
"is",
"partially",
"inhibitory",
",",
"was",
"present",
"in",
"13",
"%",
"of",
"African",
"American",
"alleles",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
196 | [
"Among",
"the",
"ALPS",
"-",
"associated",
"Fas",
"mutants",
",",
"dominant",
"inhibition",
"of",
"apoptosis",
"was",
"much",
"more",
"pronounced",
"in",
"mutants",
"affecting",
"the",
"intracellular",
",",
"versus",
"extracellular",
",",
"portion",
"of",
"the",
"Fas",
"receptor",
"."
] | [
0,
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
197 | [
"Mutations",
"causing",
"disruption",
"of",
"the",
"intracellular",
"Fas",
"death",
"domain",
"also",
"showed",
"a",
"higher",
"penetrance",
"of",
"ALPS",
"phenotype",
"features",
"in",
"mutation",
"-",
"bearing",
"relatives",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
198 | [
"Significant",
"ALPS",
"-",
"related",
"morbidity",
"occurred",
"in",
"44",
"%",
"of",
"relatives",
"with",
"intracellular",
"mutations",
",",
"versus",
"0",
"%",
"of",
"relatives",
"with",
"extracellular",
"mutations",
"."
] | [
0,
5,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] |
199 | [
"Thus",
",",
"the",
"location",
"of",
"mutations",
"within",
"APT1",
"strongly",
"influences",
"the",
"development",
"and",
"the",
"severity",
"of",
"ALPS",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
5,
0
] |