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Debido a que la pérdida de la vista es a menudo un síntoma precoz la enfermedad de Batten se puede detectar primero durante un examen de la vista Un oftalmólogo puede detectar una pérdida de células en el ojo que ocurre en las tres formas infantiles de ceroidolipofuscinosis neuronales Sin embargo debido a que esta pérdida de células ocurre en otras enfermedades oftalmológicas el trastorno no puede ser diagnosticado únicamente por este síntoma A menudo el oftalmólogo u otro médico especialista puede sospechar la presencia de una ceroidolipofuscinosis neuronal puede referir al niño a un neurólogo un médico que se especializa en las enfermedades del cerebro y del sistema nervioso Para diagnosticar una ceroidolipofuscinosis neuronal el neurólogo necesita el historial médico y varias pruebas de laboratorio del paciente Las pruebas de diagnóstico utilizadas para detectar las ceroidolipofuscinosis neuronal incluyen Análisis de sangre o de orina Estas pruebas pueden detectar ciertas anormalidades que podrían indicar la presencia de la enfermedad de Batten Por ejemplo niveles elevados de una sustancia llamada dolicol que se encuentra en la orina de muchos pacientes que padecen de ceroidolipofuscinosis neuronales Muestras de piel o de tejido El médico puede examinar una muestra pequeña de tejido utilizando un microscopio electrónico La ampliación de gran alcance del microscopio ayuda al médico a detectar depósitos típicos de las ceroidolipofuscinosis neuronales Estos depósitos son comunes en las células de la piel especialmente las de las glándulas sudoríparas que producen el sudor Electroencefalograma o EEG Al realizar EEG se colocan parches especiales en el cuero cabelludo del paciente para registrar corrientes eléctricas en el cerebro Esto ayuda a los médicos a examinar los patrones indicadores de la actividad eléctrica del cerebro que señalan si el paciente ha padecido convulsiones Estudios eléctricos de los ojos Estas pruebas que incluyen respuestas de evocación visual y electroretinogramas pueden detectar varios problemas del ojo frecuentes en las ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles Exploraciones del cerebro Estas imágenes pueden ayudar a los médicos a detectar cambios en el aspecto del cerebro Una técnica comúnmente utilizada en el procesamiento de imágenes es la tomografía computarizada o TC La tomografía computarizada puede revelar las áreas del cerebro que están sufriendo desgastes en pacientes que padecen ceroidolipofuscinosis neuronales Otra técnica de procesamiento de imágenes que se está haciendo cada vez más común es el procesamiento de imágenes por resonancia magnética TRM o MRI por su sigla en inglés Medición de la actividad enzimática La medición de la actividad tioesterasa de proteína palmitóilica ácida asociada al CLN1 y de la proteasa ácida asociada al CLN2 en los glóbulos blancos o en cultivos de fibroblastos de la piel se puede utilizar para confirmar estos diagnósticos Análisis de ADN Si se sabe que en la familia existe una mutación alteración del gen que produce la CLN3 se pueden utilizar análisis de ADN para confirmar el diagnóstico o realizar un diagnóstico prenatal de esta variación de la enfermedad de Batten Cuando se conoce la mutación el análisis de ADN se puede utilizar también para detectar los portadores asintomáticos y poder realizar así un asesoramiento genético | NEU |
El diagnóstico se basa en la clínica más las pruebas de Tiempo de Sangrado orienta el diagnóstico Frotis con macroplaquetas Prueba de agregación con ristocetina que no responde a la adición de plasma | NEU |
La exploración ginecológica permite detectar la presencia de estos tumores su tamaño y localización En pacientes obesas sin embargo la exploración puede ser confusa falsos negativos o por dolores en los ovarios así como flujo vaginal constante La técnica diagnóstica por la imagen más eficiente relación información proporcionadaprecio es la ecografía que se puede realizar tanto por vía vaginal como abdominal Los ecógrafos modernos permiten detectar miomas de hasta 5 mm y los sistemas Doppler que incorporan permiten analizar su vascularización Otras técnicas diagnósticas por la imagen son la tomografía axial computerizada TAC y la resonancia nuclear magnética RNM | NEG |
El diagnóstico de la leishmaniosis requiere la visualización directa del parásito en improntas del sitio de la lesión las cuales se tiñen con Giemsa o tinción de Romanowsky o por medio de biopsias Otras formas de diagnósticar la leishmaniasis consisten en el uso de técnicas moleculares como la PCR reacción en cadena de la polimerasa para amplificar e identificar el ADN del parásito La PCR más sensible detecta el ADN del kinetoplasto del parásito mientras que para identificar su especie se puede secuenciar parte de genes como el citocromo B9 Entre los métodos indirectos de diagnóstico se encuentran el hemocultivo en medio NNN Wikipedia inglesa y los ensayos serológicos tradicionales como la fijación del complemento Wikipedia inglesa y la inmunofluorescencia además los modernos como el ELISA La intradermorreacción de Montenegro o Leishmanina es la más usada en el mundo y consiste en la inoculación de extractos parasitarios en la piel Si el paciente es positivo a Leishmania se genera una reacción de hipersensibilidad de tipo celular IV caracterizada por el rubor y tumefacción del área inoculada Esta prueba es semejante a la tuberculina usada para el diagnóstico de tuberculosis | NEU |
El diagnóstico de la leptospirosis comprende el diagnóstico clínico bacteriológico molecular y serológico El aspecto clínico presenta variadas manifestaciones según especie y edad El diagnóstico bacteriológico intenta detectar al agente etiológico El diagnóstico molecular detecta el ADN del microorganismo y el serológico investiga la presencia de anticuerpos Los estudios bacteriológicos identifican al microorganismo por métodos directos mediante la observación en microscopio de campo oscuro coloraciones argénticas aislamiento del agente en cultivos especiales inoculación en animales de laboratorio inmunofluorescencia directa e inmunohistoquímica El aislamiento es el diagnóstico confirmatorio y para su intento se cultivan fluidos y órganos en los medios especiales para leptospira Fletcher EMJH Los medios sembrados son llevados a estufa de 29 C y observados bajo microscopia de campo oscuro El diagnóstico molecular es útil para detectar leptospiras sobre todo en materiales contaminados o de difícil aislamiento o cuando las leptospiras no están viables La PCR polimerasa chain reaction identifica el ADN de manera específica con elevada sensibilidad y en corto período a cualquier material clínico La PCR tiene como ventajas la confirmación rápida del diagnóstico en la fase inicial de la enfermedad y la detección del ADN del microorganismo no dependiendo de la viabilidad del agente Esta es una técnica muy sensible pero la combinación de dos métodos directos de diagnóstico es mejor y debe ser asociado a la microaglutinación MAT El punto crítico de la técnica PCR es la etapa de extracción del ADN debiéndose ajustar a los diferentes tejidos y fluidos El diagnóstico serológico es el diagnóstico más solicitado en caso de sospecha de leptospirosis Los métodos utilizados son indirectos hay diferentes técnicas de tamizaje y una técnica de confirmación Los métodos de screening son prácticos económicos y detectan anticuerpos en fase temprana Pero tiene como desventaja que no permiten determinar serovariedad no miden la cinética de los anticuerpos y son menos específicos La técnica ELISA es útil para el diagnóstico temprano ante cuadros inespecíficos como leptospirosis detecta infecciones recientes es sensible y tiene buena concordancia con MAT La MAT es la prueba de referencia gold standard pero se necesita personal entrenado mantener el cepario y un chequeo del antígeno Si bien se puede realizar MAT en diferentes tipos de muestra suero sanguíneo lácteo orina líquido cefalorraquídeo humor acuoso la muestra de elección es el suero sanguíneo La titulación inicial en la MAT es 150 en humanos1100 en equinos ovinos porcinos caprinos caninos y 1200 en bovinos Realizándose en los sueros que dan positivo diluciones en progresión geométrica 2 para llegar a titulación final Se puede dar un diagnóstico diferencial entre leptospirosis y la fiebre de Zika26 | NEU |
El diagnóstico se basa generalmente en repetidos conteos sanguíneos completos y un examen de médula ósea tras los síntomas observados La biopsia de un ganglio linfático puede realizarse también para diagnosticar ciertos tipos de leucemia en algunas situaciones Una vez diagnosticada la enfermedad una analítica sanguínea puede utilizarse para determinar el grado de daño al hígado y a los riñones o los efectos de la quimioterapia en el paciente Para observar los posibles daños visibles debidos a la leucemia se pueden utilizar radiografías en huesos resonancia magnética cerebro o ultrasonidos riñón bazo e hígado Las tomografías computarizadas rara vez se utilizan para revisar los nódulos linfáticos en el pecho Si bien algunas leucemias tienen carácter fulminante otras pueden ser enfermedades indolentes de presentación insidiosa Ya que no existe ningún síntoma que por sí solo y de manera específica permita diagnosticar esta enfermedad siempre debe descartarse la presencia de leucemia en presencia de manifestaciones clínicas sugerentes tales como un hemograma alterado El método más seguro para confirmar o descartar el diagnóstico es mediante la realización de un mielograma y solo en casos seleccionados puede ser necesario realizar una biopsia de la médula ósea | NEG |
El diagnóstico se realiza mediante el estudio con inmunofluorescencia directa de las biopsias de la piel sana de la zona perilesional La enfermedad se confirma por la presencia de depósitos de IgA en disposición lineal siguiendo la unión dermoepidérmica Esta inmunoglobulina puede ser la única detectada o bien puede acompañarse de depósitos de IgG e IgM en general mucho más débiles3 | NEU |
El diagnóstico de la linitis plástica puede ser difícil ya que por el engrosamiento de la pared visceral la biopsia endoscópica única tiene un alto índice de falsos negativos Para esto existen opciones diagnósticas que incluyen1 Biopsias endoscópicas múltiples Ecografía endoscópica muestra un engrosamiento de la capa submucosa de la pared tumoral de 10 a 20 mm y también puede ser útil para la evaluación de la extensión local TAC | NEU |
Por lo general se hace clínicamente mediante el examen físico Sin embargo si hay duda el paciente debe ser derivado a un dermatólogo Algunos de los procedimientos diagnósticos que se pueden realizar corresponden a Radiografía preoperatoria Análisis de diagnóstico por imágenes resonancia magnética o exploración por TC tomografía computarizada si es grande posee características inusuales o parece ser más profundo que el tejido graso La ecografía como la resonancia magnética se han utilizado con cierto éxito para diferenciar los lipomas y los liposarcomas pero no son del todo confiables Aspiración con aguja fina extracción de una muestra de tejido biopsia para un análisis de laboratorioExiste una leve posibilidad de que el bulto que aparenta ser un lipoma sea cáncer liposarcoma Los liposarcoma son tumores cancerosos que se localizan en tejido graso son de crecimiento rápido y por lo general son dolorosos | NEU |
La lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco después del nacimiento El diagnóstico se puede confirmar por ultrasonido por tomografía computarizada CT o por resonancia magnética MRI por su sigla en inglés1 La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia el síndrome de MillerDieker y el síndrome de WalkerWarburg7 | NEU |
El carcinoma lobulillar in situ no aparece en una mamografía o radiografía del seno Por lo general se descubre al azar cuando se extrae una muestra de tejido mamario con el fin de ser examinado bajo el microscopio o cuando se realiza una biopsia de alguna masa o tumoración en el seno | NEU |
El diagnóstico se realiza a través de las características físicas y estudios genéticos La presencia de úvula bífida permite el diagnóstico diferencial con el síndrome de Marfán La severidad de los trastornos cardiovasculares es mayor en el síndrome de LoeysDietz que en el síndrome de Marfan La enfermedad fue identificada en el año 2005 y la combinación de síntomas es variable dependiendo del paciente concreto por ello muchos médicos pueden tener dificultades para alcanzar el diagnóstico exacto siendo importante el estudio genético para la confirmación En el año 2014 se publicaron guías para el manejo clínico de la enfermedad | NEG |
El diagnóstico definitivo de una lumbalgia puede corresponder a alguna de las siguientes causas4 Degenerativas especialmente en pacientes mayores de 60 años Traumáticas prolapso de un disco intervertebral fractura vertebral daño en los ligamentos o músculos Inflamación espondiloartropatías Infecciones tuberculosis enfermedad de Pott inflamación séptica de un disco Tumores primarios o metástasis Hereditarios o congénitos estenosis espondilolistesis escoliosis vértebra transicional Originado en otros órganos litiasis renal pancreatitis aneurisma aórtico patología intestinal | NEU |
Los pacientes con LES suelen presentar con datos clínicos muy variables desde una enfermedad articular y cutánea leves hasta un cuadro grave con afectación renal hematológica o del sistema nervioso central y con riesgo para la vida del paciente68 Por otra parte no existe una prueba única e inequívoca para el diagnóstico del lupus lo que unido a la variabilidad clínica de esta enfermedad hace que el diagnóstico sea con frecuencia un reto para el médico68 | NEU |
El diagnóstico clínico se hace sobre la base de la observación del eritema migrans En áreas endémicas este signo debiera llevar precozmente al tratamiento adecuado En áreas no endémicas deben considerarse diagnósticos diferenciales tales como el eritema multiforme el granuloma anular dermatitis por hipersensibilidad infecciones por estafilococos eccema numular mordedura de araña tiña o urticaria918 Se ha demostrado en muchos estudios que las pruebas serológicas simples dan falsos negativos y falsos positivos por lo que el diagnóstico debe combinar pruebas serológicas con signos clínicos Entre las enfermedades que pueden producir falsos positivos están sífilis brucelosis mononucleosis infecciosa parotiditis y enfermedades reumáticas como el lupus19202122 El CDC recomienda una prueba serológica en dos fases9 que consiste en dos análisis sucesivos una prueba por inmunofluorescencia IFA o inmunoenzimática ELISA de alta sensibilidad seguida si el resultado es positivo de una prueba específica conocida como Western blot que lo confirma23 Si el ELISA arroja un resultado negativo no es necesario confirmar ya que su sensibilidad es alta El diagnóstico por visualización directa de las espiroquetas en tejido o cultivo también tiene dificultades por lo que tanto estos como la PCR a partir de muestras clínicas se recomiendan solo en ciertas circunstancias raras24 En la Unión Europea se han publicado las directrices de aplicación e interpretación adaptadas a las especies de Borrelia europeas2526 La norma Conformité Européene CE proporciona un estándar mínimo para los kits de diagnóstico comerciales | NEU |
Se basa en la biopsia de una muestra de tejido obtenida por gastroscopia broncoscopia u otros métodos dependiendo de la localización del tumor | NEU |
El diagnóstico de hipomagnesemia se hace sobre la base de un hallazgo de magnesio en sangre menor a 07 mmoll 17 mgdl Debido a que la mayor parte del magnesio es intracelular se puede presentar deficiencia sistémica aun con una concentración normal en plasma En adición a la hipomagnesemia en más del 60 de los casos se presenta además hipopotasemia y en más del 40 se presenta concomitantemente hipocalcemia El ECG presenta un intervalo QT prolongado | NEU |
Según el DSM IV los criterios diagnósticos son1 Cinco o más de los siguientes síntomas por al menos dos semanasEstado de ánimo depresivo Anhedonia Pérdida o aumento de peso o disminución o incremento del apetito Presencia de insomnio o hipersomnia Enlentecimiento o agitación psicomotores Fatiga o pérdida de energía Sentimientos de culpa o inutilidad excesivos o inapropiados Dismunción en la capacidad para concentrarse pensar o tomar decisiones Ideación suicida con o sin plan específico o tentativa de suicidioPor otro lado la sintomatología no cumple con los criterios diagnósticos del episodio mixto implica un malestar signitificativo y un deterioro en las relaciones sociales labores o en otras áreas importantes de la actividad del paciente no es ocasionada por sustancias u otras enfermedades no es causada por duelo y persiste por más de dos meses1 Los pacientes con al menos un segundo episodio se clasifican dentro del trastorno depresivo mayor recidivante3 y si al episodio depresivo le sucede un episodio maniaco se debe considerar el trastorno bipolar como diagnóstico Alrededor del 15 de las personas sufren síntomas psicóticos5 Se deben descartar el episodio depresivo ocasionado por una enfermedad médica accidente vascular cerebral o hipotiroidismo o inducido por sustancias drogas medicamentos Así como demencia en personas ancianas los episodios maníacos con estado de ánimo irritable o los episodios mixtos el trastorno por déficit de atención con hiperactividad por la distraibilidad y la baja tolerancia a la frustración en niños y el trastorno adaptativo con estado de ánimo depresivo1 | NEU |
La prueba más concluyente para un paciente con un potencial neurofibrosarcoma es una biopsia de tumor tomar una muestra de células directamente del propio tumor Las resonancias magnéticas los rayos X las tomografías computarizadas y las gammagrafías óseas pueden ayudar a localizar un tumor o una posible metástasis | NEG |
Una forma de determinar si un bebé tiene realmente una hernia de Bochdalek sería que un pediatra le hiciera un examen físico También se puede realizar una radiografía de tórax para examinar las anomalías no sólo de los pulmones sino también del diafragma y del intestino Además el médico puede realizar un análisis de sangre extrayendo sangre arterial para comprobar y determinar la calidad de la respiración del bebé y su capacidad para respirar También se puede realizar una prueba cromosómica realizada mediante un análisis de sangre para determinar si el problema es genético o no Los médicos también pueden hacer una ecografía del corazón ecocardiograma para evaluar la salud del corazóncita requerida | NEU |
El diagnóstico es visual midiendo el tamaño de las manchas y contando el número de las mismas para determinar si tienen importancia clínica para el diagnóstico de los trastornos asociados como la neurofibromatosis | NEU |
El diagnóstico de espolón calcáneo es la aparición del síntoma junto a la elevación de niveles de ácido úrico en la sangre lo cual está altamente correlacionado con el subyaceente proceso de calcificación2 La sola aparición radiográfica de la osificación heterotópica en el calcáneo es solamente el estigma de cicatrización de la fascia plantar en forma de hueso la cual puede ser muchas veces indolora | NEU |
Se debe realizar una historia clínica detallada y solicitar una analítica general que incluya función renal sodio potasio calcio corregido fósforo y el producto de ambos amilasa lipasa creatina cinasa CK aldolasa paratohormona PTH enzima convertidora de angiotesina ECA vitamina D autoinmunidad hemograma gasometría bicarbonato pH orina de 24 horas con excreción de calcio y fósforo También se deben hacer pruebas de imagen como radiografías y TAC tomografía axial computarizada en las que se puedan objetivar las calcificaciones El diagnóstico definitivo es histopatológico material granular amorfo con calcio Los depósitos suelen hallarse en áreas con degeneración del colágeno o tejido adiposo en relación con trastorno subyacente El pronóstico suele ser benigno siendo infrecuentes las complicaciones graves y en ocasiones se revirte espontáneamente3 | NEU |
En general no se dispone de un examen de sangre u orina que ayude a diagnosticar la intoxicación por bloqueadores de los canales del calcio4 agentes cuya toxicidad puede causar hiperglucemia trastorno que a menudo es una señal del nivel de gravedad de la sobredosis3 | NEU |
La colecistitis aguda suele producir dolor en cuadrante superior derecho persistente típico en la exploración física por el médico Puede acompañarse de náuseas vómitos e inquietud En caso de infección suele aparecer fiebre malestar general e ictericia no siempre está presente la coloración amarilla típica de la piel y las membranas en la ictericia se acompaña de orinas más oscuras y de heces blandas de color claro Junto a la historia clínica y la exploración física el diagnóstico suele confirmarse mediante la ecografía abdominal Actualmente es muy frecuente ante la clara sospecha de litiasis biliar la realización de la ecografía por laparoscopia intraoperatoria que permite la extirpación de la vesícula biliar si se confirma el diagnóstico en la misma operación El dolor referido al hombro derecho en los procesos agudos hepatobiliares y postcirugía laparoscópica se explica por la irritación del peritoneo de la región afectada Este se encuentra inervado por el nervio frénico que inerva al músculo diafragma originado en el plexo cervical III a IV el que también origina nervios sensitivos y motores para la región del hombro Este síntoma también suele verse en el embarazo ectópico por irritación de la sangre en el espacio subfrénico Algo similar puede encontrarse en las pancreatitis agudas con dolor referido al hombro izquierdo signo de Von Eisemberg En casos en los que mediante la ecografía no es posible confirmar el diagnóstico puede ser necesario realizar otras pruebas complementarias como el estudio con contraste de las vías biliares colangiografía y CPRE Colangiopancreatografía Retrógrada Endoscópica tipo de endoscopia en el cual se pasa a través del esfínter de Oddi para observar la vesícula biliar y el páncreas2 | NEU |
Existen para el diagnóstico distintos test ortopédicos y mediciones Algunos de ellos son Medición del ángulo Q Consiste en medir el ángulo formado entre la tibia y el fémur usando como centro el dentro de la rótula Un ángulo mayor a 20º se correlaciona con dolor de origen femororotuliano1Test de Smmlliie Se trata de un test ortopédico consistente en llevar la rótula hacia una posición lateral con el paciente situado en una posición de decúbito supino A continuación solicitar una flexión activa de la rodilla del paciente y repetir el desplazamiento de la rótula en diferentes grados de flexón La aparición de dolor yo tensión en la musculatura del muslo indicaría un resultado positivo1 | NEU |
La sospecha se inicia con la aparición de tics incontrolables e inexplicables19 En el caso aislado el diagnóstico puede considerar la corea de Sydenham dentro del espectro de la fiebre reumática las discinesias coreicas inducidas por fármacos el uso crónico de neurolépticos o disquinesia tardía la administración de agonistas dopaminérgicos en dosis excesivas en enfermedad de Parkinson la enfermedad de Wilson la coreoacantocitosis transmisión autosómica recesiva el hipertiroidismo los síndromes coreicos secundarios a lesiones estructurales p ej infartos o encefalitisEl infarto del núcleo subtalámico origina movimientos coreicos unilaterales y graves hemibalismo de inicio súbito que suelen ir cediendo semanas o meses tras el ictus Cuando la investigación genealógica es positiva el posible diagnóstico de corea debe plantearse con la corea familiar benigna | NEU |
Cuando la erupción aún no se ha desarrollado o ya han cicatrizado las ampollas puede ser difícil de diagnosticar También es así en el caso del zoster sine herpete Aparte de la erupción los demás síntomas pueden ocurrir en otras patologías33 Si el sarpullido ha aparecido la identificación de esta patología sólo exige un examen visual ya que muy pocas enfermedades producen una erupción con una distribución en dermatomas En ocasiones el virus del herpes simple VHS y el virus coxsackie pueden producir una erupción con este mismo patrón8 La preparación de Tzanck es útil para el diagnóstico de la infección aguda con el virus del herpes pero no distingue entre el VHS y el VVZ34 Consiste en un examen microscópico de las células presentes en la base de las lesiones En caso de estar infectadas por el virus del herpes se observan células gigantes multinucleadas35 Existen pruebas de laboratorio disponibles para el diagnóstico de herpes zóster La prueba más utilizada es aquella que detecta los anticuerpos IgM específicos del VVZ en la sangre Estos aparecen durante el curso del herpes zóster y la varicela pero no se encuentran mientras el virus está latente36 En laboratorios más especializados los fluidos recogidos de una ampolla pueden usarse para realizar una PCR y compararlas con un patrón de ADN del virus de la varicela zóster También se puede realizar un cultivo del virus en líneas celulares susceptibles para aislar las partículas víricas e identificarlas con un microscopio electrónico837 | NEG |
El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico en cuanto el paciente tiene un estado malabsortivo que requiere un soporte nutricional para mantener sus requerimientos básicos Puede ayudar en el diagnóstico la analítica de sangre para ver el balance hidroelectrolítico y cuantificar la grasa fecal para objetivar la esteatorrea | NEU |
El diagnóstico se basa en una historia laboral significativa y hallazgos típicos en Rx La OIT Organización Internacional del Trabajo ha elaborado una normativa con el fin de clasificar describir y codificar las alteraciones radiográficas atribuibles a neumoconiosis y facilitar su comparabilidad en estudios epidemiológicos sin pretensiones o connotaciones legales aunque también se usa en la clínica la edición del año 2000 se basa en la comparación de la Rx del paciente con placas modelo que aporta la organización8 Las pequeñas opacidades redondas se clasifican según su diámetro como p las más pequeñas q las que exceden 15 mm y r las que exceden 3 mm y no pasan de 10 mm y las irregulares como s t u en función de su anchura equivalente al diámetro en las redondas La cantidad o profusión se categoriza de 0 a 3 Se establece una notación combinada en función de la profusión con 12 categorías desde 0 pulmón completamente limpio 3 la máxima profusión imaginable por ejemplo 12 qt La primera cifra y la primera letra serían las más probables La OIT clasifica las masas de FMP según su diámetro mayor como A exceden 10 mm B aisladamente o sumadas exceden 5 cm y C exceden un área equivalente a la de lóbulo superior derecho En caso de dudas diagnósticas se puede recurrir a la Tomografía Computada de Alta Resolución TACAR que se ha mostrado más sensible y específica para el diagnóstico9 Somete al paciente a mucha más radiación que la Rx y no debe usarse como prueba diagnóstica de primer nivel sino para aclarar dudas La TACAR permite comprobar cómo las masas de FMP se originan frecuentemente en región subpleural de zonas apicales posteriores desplazándose progresivamente de la pleura signo del desprendimiento3 No se deben indicar técnicas invasivas como la biopsia para el diagnóstico de silicosis a no ser que se sospeche otra entidad susceptible de tratamiento3 | NEU |
Puede sospecharse cuando aparecen xantomas tendinosos y niveles elevados de colesterol en personas jóvenes El dato principal para el diagnóstico definitivo es la detección de niveles muy aumentados de esteroles de origen vegetal en sangre sitosterol En condiciones normales no alcanzan el 5 del nivel total de esteroles sanguíneos El sitosterol es la principal especie de esteroles vegetales de ahí el nombre de sitosterolemia aunque muchos otros esteroles vegetales y sus metabolitos principalmente 5aestanoles también están significativamente elevados en el plasma Por lo tanto el diagnóstico definitivo de sitosterolemia se realiza mediante la detección de fitoesteroles elevados en el plasma mediante cromatografía líquida de gas capilar o cromatografía líquida de alta resolución El requerimiento de técnicas especializadas para detectar fitoesteroles en plasma puede conducir a la infradetección de casos de sitosterolemia14 | NEU |
En la detección de la apnea obstructiva del sueño juega un papel fundamental la pareja del paciente ya que el enfermo no siempre es consciente de la importancia del problema Es el acompañante el que observa la existencia de un ronquido estrepitoso movimientos corporales frecuentes y la observación de frecuentes paradas en la respiración que terminan con un ronquido mayor de lo habitual Debido a que existen otros trastornos del sueño y otras enfermedades que pueden producir somnolencia diurna y mal dormir hay que asegurarse de que el paciente tiene apnea del sueño También hay personas que roncan sin deberse esto a una apnea del sueño Para hacer un diagnóstico correcto se lleva a cabo un estudio de sueño también llamado polisomnografía o poligrafía cardiorrespiratoria En ella se realizan registros de flujo del aire esfuerzo ventilatorio la oxigenación sanguínea la frecuencia cardíaca y si es posible también las fases del sueño por las que pasa el paciente Además de diagnosticar el trastorno este estudio permite clasificar la severidad de la apnea según el número de pausas respiratorias la duración de éstas la desoxigenación que producen y su asociación con la frecuencia cardíaca De esta manera para diagnosticar la enfermedad es necesario Presentar somnolencia hipersomnia fatiga despertares con sensación de asfixia o al menos alguno de los síntomas psicológicos antes descritos Presentar en los hallazgos polisomnográficos apnea hipoapnea o RERAs Respiratory Effort Related Arousal es decir despertares relacionados con el esfuerzo respiratorio Es necesario un Índice de ApneaHipopnea 5 IAH 5 Presentar registro de esfuerzo respiratorio durante todo o parte del sueño Asegurarse que los síntomas no están causados por el uso de medicamentos u otras sustancias | NEU |
El examen físico y los antecedentes clínicos y familiares del individuo pueden iniciar el curso a un diagnóstico acertado Ciertas pruebas de radiología como la radiografía del tórax una TAC del cerebro el pecho y el abdomen así como otros exámenes incluyendo broncoscopia biopsias y citologías corroboran el diagnóstico y el estadio del cáncer21 | NEU |
El diagnóstico es generalmente clínico ya que no existe ninguna prueba de laboratorio que por sí sola sea diagnóstica Aunque los Anticuerpos antiDecarboxilasa están presentes en el 80 de los casos este es un hallazgo no específico En menor proporción se encuentran también anticuerpos antitiroideos antiislotes antigliadina antinuclareares o antiRNP El hecho de lo inespecífico de los síntomas y la ausencia de pruebas de laboratorio específicas demora el diagnóstico de la enfermedad varios años por lo general En muchas ocasiones se piensa en un origen psicógeno de los síntomas | POS |
El feto muerto cuando nace pasa a llamarse mortinato nacido muerto literalmente Hasta finales del siglo XX el diagnóstico de muerte fetal solo era de certeza tras el nacimiento mediante la comprobación de que después de la separación completa de la madre no respiraba ni mostraba otra evidencia de vida tal como latido del corazón la pulsación del cordón umbilical o el movimiento de músculos voluntarios Hoy en día la ecografía permite el diagnóstico de la muerte fetal dentro del útero lo que confirma la ausencia de actividad del corazón y además permite la estimación del tamaño del feto3 | NEU |
Los ojos del paciente con estrabismo deberían examinarse tan pronto como sea posible La meta está en impedir la ambliopía ojo perezoso u ojo vago y permitir el buen desarrollo de la visión binocular Ningún niño es demasiado joven para ser examinado y el cuidado temprano puede impedir problemas que más tarde no pueden ser corregidos El tratamiento es más efectivo cuando se comienza antes Después de los 7 años las posibilidades son mucho menores Los servicios sanitarios de atención primaria tienen protocolos de manejo y detección precoz de las anomalías visuales en niños que deberían ser capaces de detectar el estrabismo en fases precoces que permitan abordar un tratamiento eficaz en el menor plazo posible8 Para medir el grado de desviación ocular disponemos de una serie de tests diagnósticos Test de Hirschberg es la prueba más sencilla para el diagnóstico Se basa en la observación del reflejo luminoso corneal al fijar la luz de una linterna de frente En un paciente sano los reflejos han de estar centrados en la pupila de ambos ojos Test Krimsky muy similar al de Hirschberg salvo que se antepone un prisma delante del ojo desviado para conocer la magnitud del ángulo de desviación Cover Test fijando un pequeño objeto se ocluye primero un ojo y se observa el movimiento del ojo contralateral En caso de aparecer movimiento para fijar el objeto estamos ante un estrabismo Se repite la misma maniobra en el segundo ojo Si no ha habido movimiento no existe estrabismo test coveruncover A continuación ocluiremos de forma alternante los dos ojos rompiendo la fusión si aparece movimiento nos encontramos ante una foria o estrabismo latente test cover alterno 9 | NEU |
Para diagnosticar en primer lugar debemos diferenciar entre una simple tartamudez evolutiva y una disfemia Una tartamudez evolutiva simple puede aparecer durante el proceso de desarrollo del lenguaje del niño especialmente en torno a los tres años o bien tras el nacimiento de un hermano como forma de llamar la atención En ella el niño no sufre los síntomas asociados de miedo estrés etc que sufre el disfémico consciente cuando tiene que enfrentarse a una situación en la que tiene que emplear el lenguaje oral Además en la tartamudez evolutiva es más frecuente la repetición de palabras enteras Si el niño mantiene esta tartamudez evolutiva en el tramo comprendido entre los 3 y los 5 años estamos ante una tartamudez episódica o fisiológica En ninguno de los dos casos es aconsejable la intervención que hasta puede ser contraproducente y debemos limitarnos a proporcionar el ejemplo correcto al niño sin castigarle por sus malas articulaciones Solo un 10 de los niños con tartamudez fisiológica llegará a desarrollar una disfemia en la edad adulta Para poder diagnosticar una disfemia en niños por tanto el sujeto ha de ser mayor de 5 años Si el niño tiene entre 5 y 7 años estamos ante una disfemia primaria Si el niño tiene entre 7 y 10 años estamos ante una disfemia secundaria el niño presenta un agravamiento de los síntomas y se hace plenamente consciente del trastorno por lo que empieza a adoptar estrategias evitativas como cambiar la sintaxis de las frases o palabras por sus sinónimos para lograr enunciados más fáciles de pronunciar Además el niño ya tendrá problemas sociales con sus compañeros | NEU |
Se establece sobre la base de un cuadro clínico compatible más la demostración de la presencia de sangre en el espacio subaracnoideo Como fue expuesto con anterioridad debe suponerse que toda cefalea de comienzo brusco e inusual es una hemorragia subaracnoidea hasta que se demuestre lo contrario El estudio de elección es la TC de cerebro con una sensibilidad del 95 en las primeras 24 horas disminuyendo paulatinamente en los días subsiguientes a medida que la sangre se torna isodensa con el parénquima cerebral Así a los tres días es del 80 a los cinco días 70 a la semana 50 y a las dos semanas del 30 Es válido tener en cuenta que la hiperdensidad espontánea de la sangre en la TC depende de la concentración de hemoglobina por lo que en caso de existir anemia con una concentración de hemoglobina por debajo de 10 gdl la misma será isodensa con el parénquima cerebral Cabe destacar la importancia de la técnica en la realización de la TC recomendándose cortes finos 3 mm entre cortes a nivel de la base del cráneo ya que cortes más gruesos 10 mm ocultan pequeñas colecciones Por otro lado la habilidad en la correcta identificación de hemorragia en la TC varía ampliamente entre médicos emergentólogos neurólogos y radiólogos generales Los médicos menos experimentados indudablemente pueden pasar por alto anormalidades sutiles Teniendo en cuenta la distribución y la cantidad de sangre evidenciable en la TC de cerebro se puede clasificar a la hemorragia subaracnoidea según la escala de Fisher Tabla 4 La punción lumbar debe ser realizada en todos aquellos pacientes cuya presentación clínica sugiera hemorragia subaracnoidea y cuya TC sea negativa dudosa o técnicamente inadecuada Frecuentemente se cometen errores en la interpretación de los hallazgos del LCR dada la dificultad en diferenciar la verdadera presencia de sangre en el espacio subaracnoideo de una punción lumbar traumática circunstancia que ocurre en un 20 de los casos Ni la impresión del operador ni la técnica de los tres tubos en la cual se busca la disminución del recuento eritrocitario son confiables para tal fin El hallazgo de eritrocitos crenados tampoco tiene valor Luego de la hemorragia aneurismática los glóbulos rojos se diseminan rápidamente por el espacio subaracnoideo donde persisten por días o semanas siendo lisados en forma gradual La hemoglobina liberada se metaboliza a pigmentos moleculares oxihemoglobina de color rosado y bilirrubina amarilla resultando en xantocromía La oxihemoglobina se puede detectar a las pocas horas pero la formación de bilirrubina que es proceso enzimático requiere aproximadamente de doce horas Esta última es más confiable en el diagnóstico pero su hallazgo en el LCR depende del tiempo transcurrido entre el inicio del cuadro y la realización de la punción lumbar por lo que se recomienda que este no sea menor a 12 horas El LCR debe ser centrifugado y examinado en forma rápida para evitar que los glóbulos rojos originados en la punción traumática se lisen y generen xantocromía La mayoría de los autores aceptan que la presencia de xantocromía es el criterio diagnóstico primario en los casos de hemorragia subaracnoidea con TC normal Otros sostienen que la simple presencia de eritrocitos aún en ausencia de xantocromía es más certera Estas opiniones divergentes tienen su origen en los distintos métodos de detección de la xantocromía espectrofotometría versus visión directa la cual tiene una sensibilidad del 50 Se han utilizado también anticuerpos monoclonales para la detección de productos de degradación de la fibrina para detectar en forma cualitativa la presencia de sangre lo cual parecería más exacto que la detección de xantocromía El segundo aspecto a tener en cuenta en el diagnóstico de la hemorragia subaracnoidea es la localización del sitio de sangrado para lo cual el estudio de elección es la angiografía con sustracción digital de los cuatro vasos del cuello Esta mostrará un aneurisma en el 7080 de los casos Si esta fuera normal se sospechará sangrado perimesencefálico pretroncal Aneurisma trombosado Vasoespasmo grave en el vaso que lo origina Origen medular del sangradoen estos casos se repetirá el estudio en 14 días Existen también otros métodos de estudio tales como la angiorresonancia magnética nuclear la cual tiene la ventaja de no requerir la inyección de sustancias de contraste Tiene una menor sensibilidad que la angiografía dado que puede detectar aneurismas de hasta 2 o 3 mm de diámetro La resonancia magnética nuclear RMN estándar es el mejor método para la demostración de trombos en el saco aneurismático Aunque no con frecuencia ha habido casos en los que aneurismas trombosados no fueron visualizados en la angiografía pero fueron claramente demostrados en la RMN La tomografía helicoidal también es útil en el screening de nuevos aneurismas en pacientes con aneurismas previos tratados con coils ferromagnéticos | NEG |
Es posible realizar el diagnóstico prenatal para ello es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta2 El diagnóstico diferencial se establece con otras enfermedades que pueden provocar síntomas similares son el síndrome de CraneHeise la picnodisostosis el síndrome de YunisVaron y la hipofosfatasia La picnodisostosis coincide en las malformaciones del cráneo estatura baja y alteraciones dentales pero se asocia a fragilidad de los huesos y está provocada por una deficiencia de catepsina K6 | NEU |