id
int64 0
5.43k
| ner_tags
stringlengths 5
570
| tokens
stringlengths 6
817
|
|---|---|---|
303 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['جهش', 'های', 'ژرمینال', 'ژن', 'سرکوبگر', 'Brca1', 'تومور', 'زنان', 'را', 'مستعد', 'ابتلا', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'می', 'کند.'] |
304 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['برای', 'مطالعه', 'مکانیسم', 'های', 'زمینه', 'ساز', 'تومورزایی', 'مرتبط', 'با', 'BRCA1،', 'سلول', 'های', 'فیبروبلاست', 'جنینی', 'موش', 'حاوی', 'حذف', 'هدفمند', 'اگزون', '11', 'از', 'ژن', 'Brca1', 'استخراج', 'شد.'] |
305 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'سلول\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'یک', 'نقطه', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'G1-S', 'را', 'حفظ', 'می\u200cکنند', 'و', 'ضعیف', 'تکثیر', 'می\u200cشوند.'] |
306 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['با', 'این', 'حال،', 'یک', 'ایست', 'بازرسی', 'G2-M', 'معیوب', 'در', 'این', 'سلول', 'ها', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'کروموزومی', 'گسترده', 'همراه', 'است.'] |
307 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O'] | ['فیبروبلاست', 'های', 'جهش', 'یافته', 'حاوی', 'چندین', 'سانتروزوم', 'عملکردی', 'هستند', 'که', 'منجر', 'به', 'جداسازی', 'نابرابر', 'کروموزوم', 'ها،', 'تقسیم', 'غیر', 'طبیعی', 'هسته', 'ای', 'و', 'آنیوپلوئیدی', 'می', 'شود.'] |
308 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'داده\u200cها', 'نقش', 'اساسی', 'BRCA1', 'را', 'در', 'حفظ', 'ثبات', 'ژنتیکی', 'از', 'طریق', 'تنظیم', 'تکراری', 'شدن', 'سانتروزوم', 'و', 'نقطه', 'بازرسی', 'G2-M', 'آشکار', 'می\u200cکنند', 'و', 'مبنای', 'مولکولی', 'برای', 'نقش', 'BRCA1', 'در', 'تومورزایی', 'فراهم', 'می\u200cکنند.', '.'] |
309 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O'] | ['ایجاد', 'کمپلکس', 'سیگنال', 'CD95', '/', 'APO', '-', '1', '/', 'Fas', 'در', 'انسان', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی،', 'نوع', 'Ia', 'معیوب.'] |
310 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'در', 'گیرنده', 'CD95', '(APO', '-', '1', '/', 'Fas', ')', 'در', 'اکثر', 'افراد', 'با', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی', 'آلپ', 'رخ', 'می', 'دهد', 'و', 'غالباً', 'با', 'یک', 'مکانیسم', 'ناشناخته', 'با', 'آپوپتوز', 'تداخل', 'می', 'کند.'] |
311 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'تغییرات', 'موضعی', 'یا', 'کلی', 'در', 'ساختار', 'حوزه', 'مرگ', 'سیتوپلاسمی', 'ناشی', 'از', '9', 'جهش', 'مستقل', 'آلپ', 'CD95', 'در', 'حوزه', 'مرگ', 'منجر', 'به', 'عدم', 'اتصال', 'پروتئین', 'سیگنال\u200cدهنده', 'FADD/MORT1', 'می\u200cشود.'] |
312 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['علیرغم', 'هتروزیگوسیتی', 'برای', 'آلل', 'غیر', 'طبیعی،', 'لنفوسیت', 'های', 'آلپ', 'بیماران', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'ارتباط', 'FADD', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'جذب', 'و', 'فعال', 'سازی', 'کاسپاز', 'را', 'پس', 'از', 'اتصال', 'عرضی', 'CD95', 'نشان', 'دادند.'] |
313 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'CD95', 'داخل', 'سیتوپلاسمی', 'در', 'آلپ', 'عمدتاً', 'با', 'ایجاد', 'اختلال', 'در', 'تعاملات', 'دامنه', 'مرگ', 'با', 'پروتئین', 'سیگنال\u200cدهنده', 'FADD/MORT1،', 'آپوپتوز', 'را', 'مختل', 'می\u200cکنند.', '.'] |
314 | ['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'آلکاپتونوری', 'AKU', 'جهش', 'ها', 'و', 'پلی', 'مورفیسم', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'موتیف', 'توالی', 'CCC', 'یک', 'نقطه', 'داغ', 'جهشی', 'در', 'ژن', 'هموژنز', '1،', '2', 'دی', 'اکسیژناز', '(HGO)', 'است.'] |
315 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['اخیراً', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'آلکاپتونوری', 'AKU', 'ناشی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'در', 'ژن', 'دی\u200cاکسیژناز', '1،', '2', '(HGO)', 'است.'] |
316 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'اینجا', 'ما', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'و', 'جهش', 'HGO', 'را', 'در', 'هفت', 'شجره', 'AKU', 'جدید', 'توصیف', 'می', 'کنیم.'] |
317 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ها', 'دو', 'پلی', 'مورفیسم', 'تک', 'نوکلئوتیدی', 'جدید', '(INV4', '+', '31A', '-', '-', '>', 'G', 'و', 'INV11', '+', '18A', '-', '-', '>', 'G)', 'و', 'شش', 'AKU', 'جدید', 'جهش', '(INV1', '-', '1G', '-', '-', '>', 'A،', 'W60G،', 'Y62C،', 'A122D،', 'را', 'شناسایی', 'کردند.', 'P230T', 'و', 'D291E)،', 'که', 'بیشتر', 'ناهمگنی', 'آللی', 'قابل', 'توجه', 'موجود', 'در', 'AKU', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.'] |
318 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['بررسی', 'مجدد', 'تمام', '29', 'جهش', 'و', 'پلی', 'مورفیسم', 'که', 'تاکنون', 'در', 'HGO', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'تغییرات', 'نوکلئوتیدی', 'به', 'طور', 'تصادفی', 'توزیع', 'نشده', 'اند.', 'موتیف', 'توالی', 'CCC', 'و', 'مکمل', 'معکوس', 'آن', ',', 'GGG', ',', 'ترجیحاً', 'جهش', 'یافته', 'اند.'] |
319 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'همچنین', 'نشان', 'داد', 'که', 'جایگزینی', 'های', 'نوکلئوتیدی', 'در', 'HGO', 'شامل', 'دی', 'نوکلئوتیدهای', 'CpG', 'نمی', 'شود،', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'تفاوت', 'های', 'مهم', 'بین', 'HGO', 'و', 'سایر', 'ژن', 'ها', 'برای', 'وقوع', 'جهش', 'در', 'موتیف', 'های', 'توالی', 'کوتاه', 'خاص', 'است.'] |
320 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['از', 'آنجایی', 'که', 'موتیف', 'های', 'توالی', 'CCC', 'سهم', 'قابل', 'توجهی', '(', '34.5', '%', ')', 'از', 'همه', 'بازهای', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'که', 'در', 'HGO', 'مشاهده', 'شده', 'اند', ',', 'نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'سه', 'گانه', 'CCC', 'یک', 'نقطه', 'داغ', 'جهشی', 'در', 'HGO', 'است', '.'] |
321 | ['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['بیماری', 'فابری', 'شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'جدید', 'آلفا-گالاکتوزیداز', 'A', 'و', 'تشخیص', 'حامل', 'مولکولی', 'با', 'استفاده', 'از', 'برش', 'شیمیایی', 'فلورسنت', 'عدم', 'تطابق.'] |
322 | ['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['بیماری', 'فابری', '(', 'FD', ')', '(', 'آنژیوکراتوم', 'کورپوریس', 'دیفیوزوم', ')', 'یک', 'X', '-', 'مرتبط', 'با', 'خطای', 'ذاتی', 'متابولیسم', 'گلیکوسفنگولیپید', 'ناشی', 'از', 'نقص', 'در', 'ژن', 'لیزوزومی', 'آلفا-گالاکتوزیداز', 'A', '(GLA)', 'است.'] |
323 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نقص', 'آنزیمی', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'سیستمیک', 'گلیکوسفنگولیپیدهای', 'خنثی', 'با', 'نیمه', 'های', 'آلفا-گالاکتوزیل', 'انتهایی', 'می', 'شود.'] |
324 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O'] | ['از', 'نظر', 'بالینی،', 'مردان', 'همزیگوت', 'مبتلا', 'آنژیوکراتوم', 'آکروپارستزی', 'شدید', 'نارسایی', 'کلیه', 'و', 'واسکولوپاتی', 'قلب', 'و', 'مغز', 'دارند.'] |
325 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'حالی', 'که', 'نشان', 'دادن', 'کمبود', 'آلفا', '-', 'گالاکتوزیداز', 'در', 'لکوسیت', 'ها', 'در', 'مردان', 'مبتلا', 'تشخیصی', 'است،', 'تشخیص', 'آنزیمی', 'حامل', 'های', 'زن', 'اغلب', 'قطعی', 'نیست،', 'به', 'دلیل', 'غیرفعال', 'سازی', 'تصادفی', 'کروموزومی', 'X،', 'که', 'بر', 'نیاز', 'به', 'بررسی', 'های', 'مولکولی', 'برای', 'مشاوره', 'دقیق', 'ژنتیکی', 'تاکید', 'می', 'کند.'] |
326 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O'] | ['با', 'استفاده', 'از', 'برش', 'شیمیایی', 'عدم', 'تطابق', 'سازگار', 'با', 'سیستم', 'های', 'تشخیص', 'مبتنی', 'بر', 'فلورسانس،', 'ما', 'جهش', 'های', 'زمینه', 'ای', 'کمبود', 'آلفا', '-', 'Gal', 'A', 'را', 'در', '16', 'فرد', 'از', 'شش', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'FD', 'مشخص', 'کردیم.'] |
327 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['طیف', 'جهش', 'شامل', 'پنج', 'جهش', 'غیرمعنا', '(', 'C202W', ',', 'C223G', ',', 'N224D', ',', 'R301Q', 'و', 'Q327K', ')', 'و', 'یک', 'جهش', 'محل', 'اتصال', '[', 'IVS3', 'G', '(', '-', '1', ')', '-', '>', 'C', ']', '.'] |
328 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['مطالعات', 'در', 'سطح', 'mRNA', 'نشان', 'داد', 'که', 'دومی', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'پیوند', 'قبل', 'از', 'mRNA', 'با', 'تغییر', 'چارچوب', 'خواندن', 'ترجمه', 'mRNA', 'و', 'ایجاد', 'کدون', 'خاتمه', 'زودرس', 'ترجمه', 'شد.'] |
329 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'استراتژی،', 'وضعیت', 'ناقل', 'به', 'طور', 'دقیق', 'در', 'هر', 'هفت', 'زن', 'در', 'معرض', 'خطر', 'مورد', 'آزمایش', 'قرار', 'گرفت،', 'در', 'حالی', 'که', 'دوزهای', 'آنزیمی', 'قادر', 'به', 'تشخیص', 'یا', 'حذف', 'هتروزیگوسیتی', 'نبودند.', '.'] |
330 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'توسط', 'FISH', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'ناشی', 'از', 'تکرار', 'ژن', 'PLP.'] |
331 | ['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['تشخیص', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', '(MIM', '312080)', 'در', 'یک', 'پسر', 'جوان', 'انجام', 'شد.'] |
332 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['هیچ', 'جهشی', 'در', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'یافت', 'نشد.'] |
333 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['خاله', 'پسرها', 'در', 'هفته', '16', '+', 'حاملگی', 'و', 'حامل', 'جنین', 'پسر', 'برای', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'مراجعه', 'کردند.'] |
334 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نمونه', 'ها', 'برای', 'تکثیر', 'ژن', 'PLP،', 'توسط', 'فاز', 'اینترفاز', 'FISH،', 'در', 'آماده', 'سازی', 'لنفوسیتی', 'از', 'پروباند،', 'عمه', 'او', 'و', 'یک', 'آماده', 'سازی', 'سلول', 'مایع', 'آمنیوتیک', 'از', 'جنین', 'مورد', 'آزمایش', 'قرار', 'گرفتند.'] |
335 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['مشخص', 'شد', 'که', 'پروباند', 'حامل', 'تکثیر', 'است،', 'بنابراین', 'تشخیص', 'بیماری', 'Pelizaeus', 'Merzbacher', 'تایید', 'می\u200cشود،', 'اما', 'نه', 'عمه', 'و', 'نه', 'جنین', 'دوبلی', 'را', 'حمل', 'نمی\u200cکنند.', '.'] |
336 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis'] | ['اثر', 'منفی', 'غالب', 'جهش', 'APC1309:', 'توضیحی', 'ممکن', 'برای', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی'] |
337 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['غیرفعال', 'سازی', 'محصول', 'ژن', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'باعث', 'شروع', 'تومورزایی', 'کولورکتال', 'می', 'شود.'] |
338 | ['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['بیماران', 'مبتلا', 'به', 'APC', 'خانوادگی', 'FAP', 'حامل', 'جهش\u200cهای', 'زایا', 'در', 'ژن', 'APC', 'هستند', 'و', 'در', 'اوایل', 'زندگی', 'چندین', 'آدنوم', 'های', 'کولورکتال', 'و', 'متعاقب', 'آن', 'سرطان', 'ها', 'ایجاد', 'می\u200cشوند.'] |
339 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['شدت', 'بیماری', 'با', 'موقعیت', 'جهش', 'APC', 'ارثی', '(همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ)', 'ارتباط', 'دارد.'] |
340 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['همراه', 'با', 'این', 'واقعیت', 'که', 'هم', 'جهش\u200cهای', 'خط', 'زایا', 'و', 'هم', 'جهش', 'پراکنده', 'APC', 'در', 'ناحیه', 'مرکزی', 'ژن', 'APC', 'خوشه', 'می\u200cشوند،', 'این', 'به', 'تأثیر', 'منفی', 'غالب', 'جهش\u200cهای', 'APC', 'خاص', 'اشاره', 'می\u200cکند.'] |
341 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['اخیراً', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'APC', 'منجر', 'به', 'افزایش', 'رونویسی', 'با', 'واسطه', 'بتا-کاتنین/Tcf', 'در', 'سلول', 'های', 'اپیتلیال', 'کولون', 'می', 'شود.'] |
342 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'اینجا،', 'ما', 'شواهد', 'تجربی', 'برای', 'اثر', 'منفی', 'غالب', 'محصولات', 'ژن', 'APC', 'مرتبط', 'با', 'پولیپوز', 'شدید', 'ارائه', 'می\u200cکنیم.'] |
343 | ['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['فعالیت', 'نوع', 'وحشی', 'APC', 'در', 'رونویسی', 'با', 'واسطه', 'بتا-کاتنین-/Tcf', 'به', 'شدت', 'توسط', 'یک', 'جهش', 'یافته', 'APC', 'که', 'در', 'کدون', '1309', 'کوتاه', 'شده', 'است،', 'مهار', 'شد.'] |
344 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O'] | ['در', 'مقابل،', 'محصولات', 'ژن', 'APC', 'جهش', 'یافته', 'که', 'با', 'پولیپ', 'ضعیف', 'شده', 'مرتبط', 'هستند', '(کدون', '386', 'یا', '1465)', 'تنها', 'به', 'طور', 'ضعیفی', 'با', 'فعالیت', 'نوع', 'وحشی', 'APC', 'تداخل', 'داشتند.'] |
345 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'نتایج', 'توضیح', 'مولکولی', 'را', 'برای', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'FAP', 'بیماران', 'پیشنهاد', 'می\u200cکند', 'و', 'از', 'این', 'ایده', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'رشد', 'تومور', 'کولورکتال', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حدی', 'ناشی', 'از', 'انتخاب', 'یک', 'جهش', 'در', 'منطقه', 'خوشه\u200cای', 'جهش', 'باشد.', '.'] |
346 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['BRCA1', 'با', 'اجزای', 'کمپلکس', 'هیستون', 'داستیلاز', 'تعامل', 'دارد.'] |
347 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'در', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'BRCA1', 'با', 'افزایش', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'همراه', 'است.'] |
348 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['BRCA1', 'حاوی', 'یک', 'دامنه', 'کربوکسیل', 'ترمینال', '(BRCT)', 'است', 'که', 'با', 'چندین', 'پروتئین', 'دیگر', 'که', 'در', 'حفظ', 'یکپارچگی', 'ژنوم', 'نقش', 'دارند', 'مشترک', 'است.'] |
349 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'تلاش', 'برای', 'درک', 'عملکرد', 'BRCA1،', 'ما', 'به', 'دنبال', 'جداسازی', 'پروتئین', 'هایی', 'بودیم', 'که', 'با', 'دامنه', 'BRCT', 'تعامل', 'دارند.'] |
350 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['پلی', 'پپتید', 'BRCT', 'خالص', 'شده', 'به', 'عنوان', 'یک', 'کاوشگر', 'برای', 'غربالگری', 'یک', 'کتابخانه', 'بیان', 'cDNA', 'جفت', 'انسانی', 'توسط', 'آنالیز', 'Far', 'Western', 'استفاده', 'شد.'] |
351 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'اینجا', 'ما', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'BRCA1', 'در', 'داخل', 'بدن', 'و', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'با', 'پروتئین', 'های', 'متصل', 'شونده', 'به', 'Rb،', 'RbAp46', 'و', 'RbAp48', 'و', 'همچنین', 'با', 'Rb', 'تعامل', 'دارد.'] |
352 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['علاوه', 'بر', 'این،', 'دامنه', 'BRCT', 'با', 'هیستون', 'دی', 'استیلاز', 'HDAC1', 'و', 'HDAC2', 'مرتبط', 'است.'] |
353 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'با', 'اجزای', 'کمپلکس', 'هیستون', 'داستیلاز', 'برهمکنش', 'می', 'کند', 'و', 'بنابراین', 'ممکن', 'است', 'دخالت', 'BRCA1', 'در', 'فرآیندهای', 'متعددی', 'مانند', 'رونویسی،', 'ترمیم', 'DNA', 'و', 'نوترکیبی', 'را', 'توضیح', 'دهد.', '.'] |
354 | ['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['کمبود', 'ژنتیکی', 'ترکیبی', 'C6', 'و', 'C7', 'در', 'انسان', '.'] |
355 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['با', 'غربالگری', 'معمول', 'سرم،', 'سوژه', 'ای', 'کشف', 'شد', 'که', 'زیر', '-', 'کمبود', 'کل', 'C6', 'و', 'C7', 'را', 'نشان', 'داد.'] |
356 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['هیچ', 'بیماری', 'بالینی', 'با', 'این', 'کمبود', 'همراه', 'نبود', 'که', 'از', 'طریق', 'خانواده', 'آزمودنی', 'ها', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ویژگی', 'ژنتیکی', 'منفرد', 'منتقل', 'می', 'شد،', 'کمبود', 'C6', 'با', 'یک', 'آلل', 'خاموش', 'در', 'جایگاه', 'ساختاری', 'همراه', 'بود.'] |
357 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['مشخص', 'شد', 'که', 'پروپوزیتوس', 'دارای', 'مقادیر', 'کم', 'C6', 'غیرطبیعی', 'است', 'که', 'هم', 'از', 'نظر', 'آنتی', 'ژنی', 'دارای', 'کمبود', 'بوده', 'و', 'هم', 'اندازه', 'کوچکتر', 'از', 'C6', 'معمولی', 'دارد', '(110000', 'دالتون', 'در', 'مقایسه', 'با', '140000', 'دالتون)', 'و', 'مقادیر', 'کمی', 'C7', 'ظاهراً', 'طبیعی', 'دارد.'] |
358 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نتیجه\u200cگیری', 'می\u200cشود', 'که', 'محتمل\u200cترین', 'توضیح', 'برای', 'این', 'نقص', 'این', 'است', 'که', 'آزمودنی', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'ساختاری', 'در', 'ژن', 'C6', 'خود', 'است', 'که', 'نه', 'تنها', 'باعث', 'هیوپسینتز', 'C6', 'می\u200cشود،', 'بلکه', 'ژن', 'نزدیک', 'به', 'C7', 'را', 'نیز', 'ایجاد', 'می\u200cکند.'] |
359 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'یافته', 'ها', 'این', 'احتمال', 'را', 'مطرح', 'می', 'کند', 'که', 'C6', 'و', 'C7', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'یک', 'واحد', 'ژنتیکی', 'واحد', 'عمل', 'کنند', 'و', 'رونوشت', 'اولیه', 'کپی', 'شده', 'از', 'ژنوم', 'شامل', 'اطلاعاتی', 'برای', 'هر', 'دو', 'پروتئین', 'باشد.', '.'] |
360 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['تغییرات', 'در', 'P183', 'emerin', 'باعث', 'تضعیف', 'برهمکنش', 'پروتئین', '-', 'پروتئین', 'آن', 'می', 'شود', 'که', 'منجر', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'می', 'شود.'] |
361 | ['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis'] | ['Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', '(', 'EDMD', ')', 'یک', 'X', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'است', 'که', 'با', 'انقباضات', 'آرنج،', 'تاندون', 'آشیل', 'و', 'ستون', 'فقرات', 'اولیه،', 'به', 'آرامی', 'پیشرونده', 'تحلیل', 'رفتن', 'عضلات', 'و', 'ضعف', 'و', 'کاردیومیوپاتی', 'مرتبط', 'با', 'نقص', 'های', 'هدایت', 'قلبی'] |
362 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ژن', 'emerin', 'به', 'Xq28', 'نگاشت', 'شده', 'است', 'و', 'یک', 'پروتئین', 'غنی', 'از', 'سرین', '34', 'کیلو', 'دالتون', 'به', 'نام', 'emerin', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'پوشش', 'هسته', 'ای', 'در', 'طیف', 'گسترده', 'ای', 'از', 'بافت', 'ها', 'از', 'جمله', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی', 'و', 'قلبی', 'قرار', 'گرفته', 'است.'] |
363 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'EDMD', 'جهش', 'هایی', 'که', 'شامل', 'ژن', 'emerin', 'می', 'شوند', 'شناسایی', 'شده', 'است.'] |
364 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ما', 'در', 'اینجا', 'اثر', 'دو', 'جهش', 'نادرست', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'بیماران', 'EDMD', 'غیر', 'مرتبط', 'را', 'بر', 'بیان', 'پروتئین', 'emerin', 'ارائه', 'می', 'کنیم.'] |
365 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'تغییرات', 'جایگزینی', 'باقیمانده', 'پرولین', 'را', 'در', 'موقعیت', '183', 'با', 'هیستیدین', 'یا', 'ترئونین', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند.'] |
366 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیوشیمیایی', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'تحرک', 'و', 'سطوح', 'بیان', 'اشکال', 'جهش', 'یافته', 'emerin', 'از', 'emerin', 'نوع', 'وحشی', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست،', 'اما', 'آنها', 'برهمکنش', 'با', 'اجزای', 'لایه', 'هسته', 'ای', 'را', 'ضعیف', 'کرده', 'اند.'] |
367 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'مقایسه', 'با', 'فنوتیپ', 'معمول', 'EDMD', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'P183', 'در', 'شروع', 'اولین', 'علائم', 'سن', 'دیرتر', 'دارند،', 'انقباضات', 'آرنج', 'انقباضات', 'مچ', 'پا', 'ضعف', 'اندام', 'فوقانی', 'و', 'ضعف', 'اندام', 'تحتانی', '،', 'اما', 'برای', 'سن', 'شروع', 'درگیری', 'قلبی', 'تفاوتی', 'وجود', 'ندارد.'] |
368 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O'] | ['این', 'اولین', 'گزارش', 'از', 'مطالعات', 'پروتئین', 'بر', 'روی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'EDMD', 'می', 'شود.'] |
369 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'مطالعات', 'اهمیت', 'پرولین', '183', 'را', 'برای', 'ساختار', '/', 'عملکرد', 'مناسب', 'emerin', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.'] |
370 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O'] | ['حذف', 'میکرو', 'در', 'باندهای', 'کروموزوم', '1q32', '-', 'q41', 'به', 'عنوان', 'علت', 'سندرم', 'ون', 'در', 'وود', '.'] |
371 | ['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O'] | ['سندرم', 'ون', 'در', 'وود', '(', 'VWS', ')', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'شامل', 'شکاف', 'لب', 'و', '/', 'یا', 'شکاف', 'کام', 'و', 'چاله', 'های', 'لب', 'است.'] |
372 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ما', 'قبلاً', 'خانواده\u200cای', 'را', 'گزارش', 'کردیم', 'که', 'جهش', 'زمینه\u200cای', 'آن', 'حذف', '500', 'تا', '800', 'کیلوبایت', 'است', 'که', 'در', 'نوارهای', 'کروموزوم', '1q32', '-', 'q41', 'موضعی', 'شده', 'است', '[Sander', 'et', 'al.', ',', '1994', 'Hum', 'Mol', 'Genet', '3', '576', '-', '578', ']', '.'] |
373 | ['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['همراه', 'با', 'شکاف', 'لب', '/', 'کام', 'و', 'چاله', 'های', 'لب', 'بستگان', 'مبتلا', 'تاخیرهای', 'رشدی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'عملکرد', 'یک', 'ژن', 'در', 'نزدیکی', 'ممکن', 'است', 'مختل', 'شود.'] |
374 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['برای', 'بومی', 'سازی', 'بیشتر', 'ژن', 'VWS', 'ما', 'به', 'دنبال', 'حذف', 'های', 'دیگری', 'که', 'باعث', 'VWS', 'می', 'شوند،', 'پرداختیم.'] |
375 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['یک', 'سنجش', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'نشانگر', 'جدید', 'بسیار', 'پلی', 'مورفیک،', 'D1S3753', 'انجام', 'شد.'] |
376 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['از', 'یک', 'پانل', 'متشکل', 'از', '37', 'فرد', 'غیر', 'مرتبط', ',', 'ما', 'یک', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'وجود', 'حذف', 'است', '.'] |
377 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O'] | ['در', 'این', 'خانواده،', 'فنوتیپ', 'در', 'سه', 'نسل', 'از', 'افراد', 'مبتلا', 'محدود', 'به', 'علائم', 'اصلی', 'VWS', 'بود.'] |
378 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['با', 'کمال', 'تعجب،', 'نقشه', 'برداری', 'حذف', 'جدید', 'نشان', 'داد', 'که', '0', 'گسترش', 'یافته', 'است.'] |
379 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['2', '-', '1', 'مگابایت', 'فراتر', 'از', 'نقطه', 'شکست', 'پروگزیمال', 'برای', 'حذف', 'که', 'قبلا', 'توضیح', 'داده', 'شد.'] |
380 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['هیچ', 'حذفی', 'در', 'هفت', 'مورد', 'سندرم', 'ناخنک', 'پوپلیتئال', '76', 'مورد', 'مختلط', 'اشکال', 'سندرمی', 'شکاف', 'کام', 'و', 'لب', 'و', '178', 'مورد', 'شکاف', 'غیر', 'سندرمی', 'لب', 'و', 'کام', 'شناسایی', 'نشد.'] |
381 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نقص', 'اتصال', 'در', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'ATM:', 'جهش', 'ها', 'و', 'پیامدهای', 'اساسی.'] |
382 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['جهش', 'هایی', 'که', 'منجر', 'به', 'پیرایش', 'معیوب', 'می', 'شوند،', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', '(30/62', '[48٪])', 'از', 'سری', 'جدیدی', 'از', 'جهش', 'ها', 'در', 'ژن', 'ATM', 'را', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'AT', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'که', 'توسط', 'پروتئین', 'تشخیص', 'داده', 'شدند', '-', 'سنجش', 'برش', 'به', 'دنبال', 'آنالیز', 'توالی', 'DNA', 'ژنومی.'] |
383 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['کمتر', 'از', 'نیمی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'اسپلایسینگ', 'شامل', 'محل', 'اتصال', 'پذیرنده', 'متعارف', 'AG', 'یا', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'GT', 'بود.'] |
384 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['درصد', 'بالاتری', 'از', 'جهش', 'ها', 'در', 'مکان', 'های', 'با', 'شدت', 'کمتر', 'حفاظت', 'شده', 'رخ', 'داده', 'است،', 'از', 'جمله', 'جهش', 'های', 'خاموش', 'آخرین', 'نوکلئوتید', 'اگزون', 'ها،', 'جهش', 'در', 'نوکلئوتیدهای', 'غیر', 'از', 'AG', 'و', 'GT', 'حفظ', 'شده', 'در', 'محل', 'های', 'اتصال', 'توافقی،', 'و', 'ایجاد', 'مکان', 'های', 'اسپلایس', 'پذیرنده', 'یا', 'اسپلایس', 'دهنده', 'در', 'یا', 'اینترون', 'یا', 'اگزون.'] |
385 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'جهش\u200cهای', 'پیوندی', 'منجر', 'به', 'پیامدهای', 'مختلفی', 'از', 'جمله', 'پرش', 'اگزون', 'و', 'تا', 'حدی', 'کمتر،', 'حفظ', 'اینترون،', 'فعال\u200cسازی', 'مکان\u200cهای', 'پیوند', 'مرموز', 'یا', 'ایجاد', 'مکان\u200cهای', 'اتصال', 'جدید', 'شد.'] |
386 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['علاوه', 'بر', 'این', ',', '5', 'جهش', 'از', '12', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'و', '1', 'جهش', 'غیرمعنا', 'با', 'حذف', 'در', 'cDNA', 'اگزونهایی', 'که', 'جهش', 'در', 'آنها', 'رخ', 'داده', 'بود', 'همراه', 'بود', '.'] |
387 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['هیچ', 'پروتئین', 'ATM', 'با', 'وسترن', 'بلات', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'رده', 'سلولی', 'AT', 'که', 'در', 'آن', 'جهش', 'های', 'اسپلایسینگ', 'شناسایی', 'شده', 'بود،', 'شناسایی', 'نشد.'] |
388 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['چندین', 'مورد', 'پرش', 'اگزون', 'در', 'هر', 'دو', 'گروه', 'شاهد', 'عادی', 'و', 'بیمارانی', 'که', 'هیچ', 'نقص', 'زمینه\u200cای', 'در', 'DNA', 'ژنومی', 'یافت', 'نشد', 'نیز', 'مشاهده', 'شد،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'در', 'تفسیر', 'حذف', 'اگزون\u200cهای', 'مشاهده\u200cشده', 'در', 'cDNA', 'ATM', 'زمانی', 'که', 'هیچ', 'شناسایی', 'همراهی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'ژنومی', 'وجود', 'ندارد،', 'احتیاط', 'کنیم.', '.'] |
389 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O'] | ['اکتین', 'آلفا', 'قلبی', 'یک', 'ژن', 'بیماری', 'جدید', 'در', 'کاردیومیوپاتی', 'هیپرتروفیک', 'خانوادگی', 'است.'] |
390 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ما', 'ژن', 'اکتین', 'آلفا', 'قلبی', '(ACTC)', 'را', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'بیماری', 'جدید', 'در', 'شجره', 'نامه', 'ای', 'که', 'از', 'کاردیومیوپاتی', 'هیپرتروفیک', 'خانوادگی', 'FHC', 'رنج', 'می', 'برد،', 'شناسایی', 'کردیم.'] |
391 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند،', 'تمام', 'جایگاه\u200cهای', 'FHC', 'گزارش\u200cشده', 'قبلی', 'را', 'به\u200cعنوان', 'جایگاه\u200cهای', 'احتمالی', 'بیماری', 'در', 'خانواده', 'مورد', 'مطالعه', 'کنار', 'گذاشت،', 'با', 'امتیازات', 'lod', 'بین', '-2', 'متفاوت', 'است.'] |
392 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['5', 'و', '-', '6', '.'] |
393 | ['O', 'O', 'O'] | ['0', '0', '.'] |
394 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['آنالیزهای', 'پیوندی', 'بیشتر', 'ژن\u200cهای', 'کاندید', 'معقول', 'که', 'در', 'قلب', 'انسان', 'بالغ', 'به', 'شدت', 'بیان', 'می\u200cشوند،', 'ACTC', 'را', 'به\u200cعنوان', 'محتمل\u200cترین', 'ژن', 'بیماری', 'شناسایی', 'کردند', 'که', 'حداکثر', 'امتیاز', '3', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.'] |
395 | ['O', 'O', 'O'] | ['6', '6', '.'] |
396 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O'] | ['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'ACTC', 'یک', 'جهش', 'Ala295Ser', 'را', 'در', 'اگزون', '5', 'نشان', 'داد', 'که', 'نزدیک', 'به', '2', 'جهش', 'نادرست', 'است', 'که', 'اخیراً', 'باعث', 'شکل', 'ارثی', 'کاردیومیوپاتی', 'اتساع', 'ایدیوپاتیک', 'IDC', 'شده', 'است.'] |
397 | ['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis'] | ['رشد', 'بیش', 'از', 'حد', 'مخاط', 'دهان', 'و', 'پوست', 'صورت', 'یک', 'ویژگی', 'جدید', 'از', 'آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا'] |
398 | ['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا', '(', 'AGU', ')', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'آسپارتیل', 'گلوکوزامینیداز', '(AGA', ')', 'ایجاد', 'می', 'شود.'] |
399 | ['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O'] | ['علامت', 'اصلی', 'پیشرونده', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'است.'] |
400 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['طیفی', 'از', 'جهش', 'های', 'مختلف', 'در', 'این', 'بیماری', 'گزارش', 'شده', 'است', 'که', 'یک', 'جهش', 'نادرست', '(', 'Cys163Ser', ')', 'مسئول', 'اکثر', 'موارد', 'فنلاندی', 'است', '.'] |
401 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ما', 'توانستیم', '66', 'بیمار', 'فنلاندی', 'AGU', 'را', 'از', 'نظر', 'تغییرات', 'در', 'مخاط', 'دهان', 'و', '44', 'نفر', 'از', 'این', 'بیماران', 'را', 'از', 'نظر', 'تغییرات', 'در', 'پوست', 'صورت', 'بررسی', 'کنیم.'] |
402 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نمونه\u200cهای', 'بیوپسی', 'از', '16', 'ضایعه', 'دهانی،', '12', 'مورد', 'از', 'آنها', 'مرتبط', 'با', 'دندان،', 'به', 'علاوه', 'دو', 'ضایعات', 'صورت', 'از', 'نظر', 'بافت\u200cشناسی', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفتند.'] |