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] | Over 100 distinct disease - associated mutations have been identified in the breast - ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 . | [
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"O"
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"/",
"M",
".",
"spretus",
"backcross",
"placed",
"the",
"Wasp",
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"near",
"the",
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"of",
"the",
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"X",
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")",
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1,
1,
1,
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1,
1,
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1,
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1
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0,
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0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
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0,
0
] | Musculus / M . spretus backcross placed the Wasp locus near the centromere of the mouse X chromosome , inseparable from Gata1 , Tcfe3 , and scurfy ( sf ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
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"O",
"O",
"O"
] |
865 | [
"In",
"the",
"pediatric",
"solid",
"tumor",
"alveolar",
"rhabdomyosarcoma",
",",
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"(",
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")",
"translocation",
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"-",
"FKHR",
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2056,
3855,
29896,
29946,
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17305,
260,
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2056,
29871,
29896,
29941,
1723,
313,
282,
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29953,
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3855,
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] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
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0,
0,
0,
0,
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2,
2,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In the pediatric solid tumor alveolar rhabdomyosarcoma , a consistent t ( 2 ; 13 ) ( q35 ; q14 ) or variant t ( 1 ; 13 ) ( p36 ; q14 ) translocation generates PAX3 - FKHR or PAX7 - FKHR fusion proteins , respectively . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
238 | [
"Whereas",
"heterozygotes",
"suffer",
"from",
"iris",
"hypoplasia",
",",
"homozygous",
"mice",
"lack",
"eyes",
"and",
"nasal",
"cavities",
"and",
"exhibit",
"brain",
"abnormalities",
"."
] | [
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0,
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0,
1,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
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294,
25745,
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275,
10163,
459,
3333,
423,
1919,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
286,
625,
10225,
5076,
322,
8281,
284,
18346,
1907,
322,
10371,
277,
17294,
633,
8945,
1907,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | Whereas heterozygotes suffer from iris hypoplasia , homozygous mice lack eyes and nasal cavities and exhibit brain abnormalities . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
519 | [
"RESULTS",
"Four",
"missense",
"mutations",
"producing",
"amino",
"acid",
"substitutions",
"and",
"a",
"somatic",
"12",
"-",
"base",
"pair",
"deletion",
"in",
"the",
"coding",
"region",
"of",
"the",
"DPC4",
"gene",
"were",
"detected",
"in",
"the",
"31",
"cancers",
"(",
"16",
"%",
";",
"5",
"of",
"31",
")",
"."
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0,
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0,
0,
0,
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0,
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0,
1,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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3052,
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800,
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626,
1789,
22193,
23697,
29879,
322,
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29871,
29896,
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5101,
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5120,
310,
278,
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297,
278,
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2056,
29871,
29945,
310,
29871,
29941,
29896,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | RESULTS Four missense mutations producing amino acid substitutions and a somatic 12 - base pair deletion in the coding region of the DPC4 gene were detected in the 31 cancers ( 16 % ; 5 of 31 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
633 | [
"A",
"wide",
"variety",
"of",
"A",
"-",
"T",
"mutations",
",",
"most",
"of",
"which",
"are",
"unique",
"to",
"single",
"families",
",",
"were",
"identified",
"in",
"various",
"ethnic",
"groups",
",",
"precluding",
"carrier",
"screening",
"with",
"mutation",
"-",
"specific",
"assays",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
9377,
12875,
310,
319,
448,
323,
5478,
800,
1919,
1556,
310,
607,
526,
5412,
304,
2323,
13175,
1919,
892,
15659,
297,
5164,
11314,
7823,
6471,
1919,
758,
22368,
1559,
4336,
4315,
292,
411,
5478,
362,
448,
2702,
1223,
1036,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A wide variety of A - T mutations , most of which are unique to single families , were identified in various ethnic groups , precluding carrier screening with mutation - specific assays . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
567 | [
"Germline",
"mutations",
"in",
"the",
"3",
"'",
"part",
"of",
"APC",
"exon",
"15",
"do",
"not",
"result",
"in",
"truncated",
"proteins",
"and",
"are",
"associated",
"with",
"attenuated",
"adenomatous",
"polyposis",
"coli",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
5681,
828,
457,
5478,
800,
297,
278,
29871,
29941,
525,
760,
310,
319,
9026,
429,
265,
29871,
29896,
29945,
437,
451,
1121,
297,
21022,
630,
3279,
1144,
322,
526,
6942,
411,
472,
841,
29884,
630,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
1066,
275,
784,
29875,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Germline mutations in the 3 ' part of APC exon 15 do not result in truncated proteins and are associated with attenuated adenomatous polyposis coli . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
108 | [
"Germ",
"-",
"line",
"mutations",
"of",
"the",
"BRCA1",
"gene",
"are",
"responsible",
"for",
"a",
"substantial",
"proportion",
"of",
"families",
"with",
"multiple",
"cases",
"of",
"early",
"-",
"onset",
"breast",
"and",
"/",
"or",
"ovarian",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
7287,
448,
1196,
5478,
800,
310,
278,
25185,
5454,
29896,
18530,
526,
14040,
363,
263,
23228,
18618,
310,
13175,
411,
2999,
4251,
310,
4688,
448,
373,
842,
24207,
322,
847,
470,
288,
1707,
713,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Germ - line mutations of the BRCA1 gene are responsible for a substantial proportion of families with multiple cases of early - onset breast and / or ovarian cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
844 | [
"Marker",
"haplotype",
"studies",
"of",
"the",
"C6",
"and",
"C7",
"gene",
"region",
"and",
"Southern",
"blots",
"show",
"that",
"the",
"Irish",
"family",
"with",
"the",
"splice",
"defect",
"also",
"segregate",
"for",
"the",
"deletion",
",",
"which",
"is",
"not",
"easily",
"detected",
"in",
"heterozygotes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4485,
261,
447,
5317,
668,
11898,
310,
278,
315,
29953,
322,
315,
29955,
18530,
5120,
322,
14234,
1999,
1862,
1510,
393,
278,
12601,
3942,
411,
278,
805,
5897,
23503,
884,
2377,
1727,
403,
363,
278,
7374,
291,
1919,
607,
338,
451,
5948,
17809,
297,
25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Marker haplotype studies of the C6 and C7 gene region and Southern blots show that the Irish family with the splice defect also segregate for the deletion , which is not easily detected in heterozygotes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
43 | [
"Each",
"mutant",
"C2",
"gene",
"product",
"is",
"retained",
"early",
"in",
"the",
"secretory",
"pathway",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7806,
5478,
424,
315,
29906,
18530,
3234,
338,
26060,
4688,
297,
278,
7035,
706,
2224,
1582,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Each mutant C2 gene product is retained early in the secretory pathway . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
299 | [
"We",
"here",
"describe",
"a",
"point",
"mutation",
"in",
"such",
"a",
"sequence",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
1244,
8453,
263,
1298,
5478,
362,
297,
1316,
263,
5665,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We here describe a point mutation in such a sequence . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
596 | [
"Fourteen",
"of",
"fifteen",
"patient",
"samples",
"with",
"known",
"mutations",
"were",
"accurately",
"diagnosed",
",",
"and",
"no",
"false",
"positive",
"mutations",
"were",
"identified",
"in",
"20",
"control",
"samples",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12458,
9404,
310,
25020,
16500,
11916,
411,
2998,
5478,
800,
892,
7913,
2486,
24876,
2662,
1919,
322,
694,
2089,
6374,
5478,
800,
892,
15659,
297,
29871,
29906,
29900,
2761,
11916,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Fourteen of fifteen patient samples with known mutations were accurately diagnosed , and no false positive mutations were identified in 20 control samples . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
500 | [
"We",
"used",
"exon",
"-",
"specific",
"PCR",
"/",
"single",
"-",
"strand",
"conformation",
"polymorphism",
"analysis",
"as",
"a",
"screening",
"step",
"for",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
1304,
429,
265,
448,
2702,
9609,
29934,
847,
2323,
448,
851,
392,
378,
5404,
24324,
28611,
7418,
408,
263,
4315,
292,
4331,
363,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We used exon - specific PCR / single - strand conformation polymorphism analysis as a screening step for mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
709 | [
"There",
"are",
"several",
"common",
"polymorphisms",
"in",
"the",
"BRCA1",
"gene",
"which",
"generate",
"amino",
"acid",
"substitutions",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1670,
526,
3196,
3619,
24324,
5676,
12903,
297,
278,
25185,
5454,
29896,
18530,
607,
5706,
626,
1789,
22193,
23697,
29879,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | There are several common polymorphisms in the BRCA1 gene which generate amino acid substitutions . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
314 | [
"The",
"demonstration",
"of",
"mutations",
"giving",
"rise",
"to",
"a",
"slightly",
"milder",
"phenotype",
"in",
"A",
"-",
"T",
"raises",
"the",
"interesting",
"question",
"of",
"what",
"range",
"of",
"phenotypes",
"might",
"occur",
"in",
"individuals",
"in",
"whom",
"both",
"mutations",
"are",
"milder",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
9004,
362,
310,
5478,
800,
6820,
14451,
304,
263,
10029,
2316,
672,
17292,
327,
668,
297,
319,
448,
323,
1153,
4637,
278,
8031,
1139,
310,
825,
3464,
310,
17292,
327,
7384,
1795,
6403,
297,
15724,
297,
6029,
1716,
5478,
800,
526,
2316,
672,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The demonstration of mutations giving rise to a slightly milder phenotype in A - T raises the interesting question of what range of phenotypes might occur in individuals in whom both mutations are milder . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
298 | [
"A",
"distinct",
"intronic",
"nucleotide",
"sequence",
",",
"known",
"as",
"the",
"branchpoint",
"region",
",",
"plays",
"a",
"central",
"role",
"in",
"this",
"process",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
8359,
11158,
8927,
22699,
327,
680,
5665,
1919,
2998,
408,
278,
5443,
3149,
5120,
1919,
13582,
263,
6555,
6297,
297,
445,
1889,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A distinct intronic nucleotide sequence , known as the branchpoint region , plays a central role in this process . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"B",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
62 | [
"X",
"-",
"Linked",
"adrenoleukodystrophy",
"(",
"ALD",
")",
"is",
"a",
"genetic",
"disease",
"associated",
"with",
"demyelination",
"of",
"the",
"central",
"nervous",
"system",
",",
"adrenal",
"insufficiency",
",",
"and",
"accumulation",
"of",
"very",
"long",
"chain",
"fatty",
"acids",
"in",
"tissue",
"and",
"body",
"fluids",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1060,
448,
28547,
594,
1267,
1772,
2679,
397,
858,
307,
11461,
313,
319,
10249,
1723,
338,
263,
2531,
7492,
17135,
6942,
411,
1261,
29891,
295,
3381,
310,
278,
6555,
23547,
681,
1788,
1919,
594,
1267,
284,
1663,
29884,
2416,
13396,
1919,
322,
18414,
2785,
310,
1407,
1472,
9704,
9950,
1017,
1274,
4841,
297,
260,
15118,
322,
3573,
20501,
4841,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | X - Linked adrenoleukodystrophy ( ALD ) is a genetic disease associated with demyelination of the central nervous system , adrenal insufficiency , and accumulation of very long chain fatty acids in tissue and body fluids . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
757 | [
"The",
"causes",
"of",
"heterogeneity",
"are",
"not",
"known",
"yet",
"but",
"are",
"likely",
"to",
"include",
"both",
"different",
"mutations",
"at",
"the",
"SJS",
"locus",
"on",
"chromosome",
"1",
"and",
"the",
"presence",
"of",
"a",
"second",
"SJS",
"locus",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
450,
9946,
310,
25745,
16603,
537,
526,
451,
2998,
3447,
541,
526,
5517,
304,
3160,
1716,
1422,
5478,
800,
472,
278,
317,
8700,
1180,
375,
373,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
322,
278,
10122,
310,
263,
1473,
317,
8700,
1180,
375,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | The causes of heterogeneity are not known yet but are likely to include both different mutations at the SJS locus on chromosome 1 and the presence of a second SJS locus . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
310 | [
"We",
"show",
"that",
"the",
"less",
"severe",
"phenotype",
"in",
"these",
"patients",
"is",
"caused",
"by",
"some",
"degree",
"of",
"normal",
"splicing",
",",
"which",
"occurs",
"as",
"an",
"alternative",
"product",
"from",
"the",
"insertion",
"-",
"containing",
"allele",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
1510,
393,
278,
3109,
22261,
17292,
327,
668,
297,
1438,
22069,
338,
8581,
491,
777,
7426,
310,
4226,
805,
506,
292,
1919,
607,
10008,
408,
385,
8671,
3234,
515,
278,
4635,
291,
448,
6943,
4788,
280,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We show that the less severe phenotype in these patients is caused by some degree of normal splicing , which occurs as an alternative product from the insertion - containing allele . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
674 | [
"The",
"molecular",
"mechanisms",
"of",
"triplet",
"instability",
"remain",
"elusive",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
13206,
16637,
7208,
12903,
310,
21954,
29873,
832,
3097,
3933,
560,
375,
573,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The molecular mechanisms of triplet instability remain elusive . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
95 | [
"Founding",
"BRCA1",
"mutations",
"in",
"hereditary",
"breast",
"and",
"ovarian",
"cancer",
"in",
"southern",
"Sweden",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
7460,
292,
25185,
5454,
29896,
5478,
800,
297,
902,
5628,
653,
24207,
322,
288,
1707,
713,
23900,
297,
14841,
24506,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | Founding BRCA1 mutations in hereditary breast and ovarian cancer in southern Sweden . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
665 | [
"In",
"7",
"of",
"15",
"uncultured",
"primary",
"human",
"breast",
"carcinomas",
",",
"intragenic",
"deletions",
"were",
"shown",
"in",
"TSG101",
"genomic",
"DNA",
"and",
"transcripts",
"by",
"gel",
"and",
"sequence",
"analysis",
",",
"and",
"mutations",
"affecting",
"two",
"TSG101",
"alleles",
"were",
"identified",
"in",
"four",
"of",
"these",
"cancers",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
512,
29871,
29955,
310,
29871,
29896,
29945,
443,
29883,
499,
2955,
7601,
5199,
24207,
1559,
16381,
18902,
1919,
938,
12702,
293,
7374,
1080,
892,
4318,
297,
323,
26016,
29896,
29900,
29896,
20853,
293,
25348,
322,
1301,
924,
29879,
491,
9127,
322,
5665,
7418,
1919,
322,
5478,
800,
6602,
292,
1023,
323,
26016,
29896,
29900,
29896,
4788,
793,
892,
15659,
297,
3023,
310,
1438,
508,
22543,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | In 7 of 15 uncultured primary human breast carcinomas , intragenic deletions were shown in TSG101 genomic DNA and transcripts by gel and sequence analysis , and mutations affecting two TSG101 alleles were identified in four of these cancers . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
843 | [
"In",
"the",
"other",
"Irish",
"family",
",",
"exons",
"7",
"and",
"8",
"failed",
"to",
"amplify",
"and",
"they",
"were",
"shown",
"to",
"be",
"deleted",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
278,
916,
12601,
3942,
1919,
429,
787,
29871,
29955,
322,
29871,
29947,
5229,
304,
20563,
1598,
322,
896,
892,
4318,
304,
367,
11132,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In the other Irish family , exons 7 and 8 failed to amplify and they were shown to be deleted . | [
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
67 | [
"The",
"prevalence",
"of",
"ALD",
"among",
"adults",
"with",
"Addisons",
"disease",
"remains",
"unknown",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | [
450,
758,
791,
663,
310,
319,
10249,
4249,
16157,
29879,
411,
3462,
14125,
17135,
9242,
9815,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0
] | The prevalence of ALD among adults with Addisons disease remains unknown . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
549 | [
"Phenotypic",
"and",
"genotypic",
"overlap",
"between",
"atelosteogenesis",
"type",
"2",
"and",
"diastrophic",
"dysplasia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
0
] | [
1963,
264,
327,
1478,
293,
322,
2531,
327,
1478,
293,
25457,
1546,
472,
295,
520,
29872,
6352,
6656,
1134,
29871,
29906,
322,
652,
579,
19783,
293,
270,
952,
572,
26252,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Phenotypic and genotypic overlap between atelosteogenesis type 2 and diastrophic dysplasia . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
735 | [
"The",
"positions",
"of",
"122",
"conserved",
"amino",
"acids",
"could",
"be",
"determined",
"by",
"multiple",
"sequence",
"alignment",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
11909,
310,
29871,
29896,
29906,
29906,
21929,
1490,
626,
1789,
1274,
4841,
1033,
367,
10087,
491,
2999,
5665,
22239,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The positions of 122 conserved amino acids could be determined by multiple sequence alignment . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
905 | [
"wt",
"-",
"VHL",
"protein",
"inhibited",
"VEGF",
"promoter",
"activity",
"in",
"a",
"dose",
"-",
"dependent",
"manner",
"up",
"to",
"5",
"-",
"to",
"10",
"-",
"fold",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
281,
29873,
448,
478,
15444,
26823,
297,
6335,
1573,
478,
11787,
29943,
2504,
17084,
6354,
297,
263,
437,
344,
448,
14278,
8214,
701,
304,
29871,
29945,
448,
304,
29871,
29896,
29900,
448,
900,
29881,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | wt - VHL protein inhibited VEGF promoter activity in a dose - dependent manner up to 5 - to 10 - fold . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
753 | [
"Within",
"this",
"latter",
"group",
",",
"there",
"are",
"differences",
"in",
"age",
"of",
"manifestation",
",",
"clinical",
"course",
"and",
"pattern",
"of",
"bone",
"changes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
23732,
445,
7480,
2318,
1919,
727,
526,
12651,
297,
5046,
310,
10419,
362,
1919,
24899,
936,
3236,
322,
4766,
310,
289,
650,
3620,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Within this latter group , there are differences in age of manifestation , clinical course and pattern of bone changes . | [
"O",
"B",
"B",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"B",
"O",
"B",
"O",
"B",
"B",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
774 | [
"Twelve",
"aniridia",
"patients",
",",
"five",
"with",
"a",
"family",
"history",
"and",
"seven",
"presumed",
"to",
"be",
"sporadic",
",",
"were",
"exhaustively",
"screened",
"in",
"order",
"to",
"test",
"what",
"proportion",
"of",
"people",
"with",
"aniridia",
",",
"uncomplicated",
"by",
"associated",
"anomalies",
",",
"carry",
"mutations",
"in",
"the",
"human",
"PAX6",
"gene",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8168,
13841,
385,
381,
29697,
22069,
1919,
5320,
411,
263,
3942,
4955,
322,
9881,
2225,
21571,
304,
367,
805,
272,
26538,
1919,
892,
27096,
3598,
4315,
287,
297,
1797,
304,
1243,
825,
18618,
310,
2305,
411,
385,
381,
29697,
1919,
443,
2388,
9169,
491,
6942,
29342,
284,
583,
1919,
8677,
5478,
800,
297,
278,
5199,
349,
6604,
29953,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Twelve aniridia patients , five with a family history and seven presumed to be sporadic , were exhaustively screened in order to test what proportion of people with aniridia , uncomplicated by associated anomalies , carry mutations in the human PAX6 gene . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
149 | [
"Eight",
"novel",
"and",
"three",
"previously",
"characterized",
"mutations",
"accounted",
"for",
"80",
"%",
"(",
"40",
"/",
"50",
")",
"of",
"mutant",
"chromosomes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
382,
523,
9554,
322,
2211,
9251,
2931,
1891,
5478,
800,
3633,
287,
363,
29871,
29947,
29900,
1273,
313,
29871,
29946,
29900,
847,
29871,
29945,
29900,
1723,
310,
5478,
424,
25173,
359,
290,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Eight novel and three previously characterized mutations accounted for 80 % ( 40 / 50 ) of mutant chromosomes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
706 | [
"Most",
"multiple",
"case",
"families",
"of",
"young",
"onset",
"breast",
"cancer",
"and",
"ovarian",
"cancer",
"are",
"thought",
"to",
"be",
"due",
"to",
"highly",
"penetrant",
"mutations",
"in",
"the",
"predisposing",
"genes",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7849,
2999,
1206,
13175,
310,
4123,
373,
842,
24207,
23900,
322,
288,
1707,
713,
23900,
526,
2714,
304,
367,
2861,
304,
10712,
6584,
18184,
424,
5478,
800,
297,
278,
758,
2218,
1066,
292,
2531,
267,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Most multiple case families of young onset breast cancer and ovarian cancer are thought to be due to highly penetrant mutations in the predisposing genes BRCA1 and BRCA2 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
745 | [
"The",
"predicted",
"PTEN",
"product",
"has",
"a",
"protein",
"tyrosine",
"phosphatase",
"domain",
"and",
"extensive",
"homology",
"to",
"tensin",
",",
"a",
"protein",
"that",
"interacts",
"with",
"actin",
"filaments",
"at",
"focal",
"adhesions",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
25383,
349,
29911,
1430,
3234,
756,
263,
26823,
7911,
1883,
457,
1374,
25715,
271,
559,
5354,
322,
20607,
3632,
3002,
304,
25187,
262,
1919,
263,
26823,
393,
16254,
29879,
411,
1044,
262,
977,
20060,
472,
12789,
284,
594,
13244,
1080,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The predicted PTEN product has a protein tyrosine phosphatase domain and extensive homology to tensin , a protein that interacts with actin filaments at focal adhesions . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
591 | [
"Detection",
"of",
"heterozygous",
"mutations",
"in",
"BRCA1",
"using",
"high",
"density",
"oligonucleotide",
"arrays",
"and",
"two",
"-",
"colour",
"fluorescence",
"analysis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
360,
2650,
428,
310,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
5478,
800,
297,
25185,
5454,
29896,
773,
1880,
9027,
288,
3473,
265,
1682,
280,
327,
680,
7049,
322,
1023,
448,
12384,
20501,
2361,
29883,
663,
7418,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Detection of heterozygous mutations in BRCA1 using high density oligonucleotide arrays and two - colour fluorescence analysis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
219 | [
"Similar",
"RR",
"values",
"were",
"obtained",
"for",
"the",
"D442G",
"mutation",
"alone",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
13999,
390,
29934,
1819,
892,
7625,
363,
278,
360,
29946,
29946,
29906,
29954,
5478,
362,
7432,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Similar RR values were obtained for the D442G mutation alone . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
375 | [
"However",
",",
"in",
"a",
"small",
"subset",
"of",
"hemizygous",
"males",
"who",
"suffer",
"from",
"chronic",
"nonspherocytic",
"hemolytic",
"anemia",
",",
"the",
"underlying",
"mutations",
"(",
"designated",
"class",
"I",
")",
"cause",
"more",
"-",
"severe",
"G6PD",
"deficiency",
",",
"and",
"this",
"might",
"provide",
"an",
"opportunity",
"for",
"selection",
"in",
"heterozygous",
"females",
"during",
"development",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2398,
1919,
297,
263,
2319,
11306,
310,
9736,
466,
4790,
681,
25269,
1058,
8812,
515,
17168,
293,
302,
787,
8096,
542,
3637,
293,
9736,
324,
3637,
293,
385,
29747,
1919,
278,
14407,
5478,
800,
313,
25373,
770,
306,
1723,
4556,
901,
448,
22261,
402,
29953,
25014,
822,
293,
13396,
1919,
322,
445,
1795,
3867,
385,
15130,
363,
9262,
297,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
24473,
2645,
5849,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | However , in a small subset of hemizygous males who suffer from chronic nonspherocytic hemolytic anemia , the underlying mutations ( designated class I ) cause more - severe G6PD deficiency , and this might provide an opportunity for selection in heterozygous females during development . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
705 | [
"Common",
"BRCA1",
"variants",
"and",
"susceptibility",
"to",
"breast",
"and",
"ovarian",
"cancer",
"in",
"the",
"general",
"population",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
13103,
25185,
5454,
29896,
29161,
322,
2858,
1547,
4127,
304,
24207,
322,
288,
1707,
713,
23900,
297,
278,
2498,
4665,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | Common BRCA1 variants and susceptibility to breast and ovarian cancer in the general population . | [
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
550 | [
"Mutations",
"in",
"the",
"diastrophic",
"dysplasia",
"sulfate",
"transporter",
"gene",
"DTDST",
"have",
"been",
"associated",
"with",
"a",
"family",
"of",
"chondrodysplasias",
"that",
"comprises",
",",
"in",
"order",
"of",
"increasing",
"severity",
",",
"diastrophic",
"dysplasia",
"(",
"DTD",
")",
",",
"atelosteogenesis",
"type",
"2",
"(",
"AO2",
")",
",",
"and",
"achondrogenesis",
"type",
"1B",
"(",
"ACG1B",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
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800,
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1301,
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18530,
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1063,
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411,
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3942,
310,
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898,
5964,
952,
572,
294,
3173,
393,
7199,
4637,
1919,
297,
1797,
310,
10231,
2775,
537,
1919,
652,
579,
19783,
293,
270,
952,
572,
26252,
313,
360,
24495,
1723,
1919,
472,
295,
520,
29872,
6352,
6656,
1134,
29871,
29906,
313,
319,
29949,
29906,
1723,
1919,
322,
3657,
898,
307,
1885,
6656,
1134,
29871,
29896,
29933,
313,
319,
11135,
29896,
29933,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0
] | Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene DTDST have been associated with a family of chondrodysplasias that comprises , in order of increasing severity , diastrophic dysplasia ( DTD ) , atelosteogenesis type 2 ( AO2 ) , and achondrogenesis type 1B ( ACG1B ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
6 | [
"As",
"a",
"regulated",
"secretory",
"protein",
",",
"BRCA1",
"appears",
"to",
"function",
"by",
"a",
"mechanism",
"not",
"previously",
"described",
"for",
"tumour",
"suppressor",
"gene",
"products",
".",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1094,
263,
1072,
7964,
7035,
706,
26823,
1919,
25185,
5454,
29896,
5692,
304,
740,
491,
263,
13336,
451,
9251,
5439,
363,
21622,
473,
21301,
272,
18530,
9316,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | As a regulated secretory protein , BRCA1 appears to function by a mechanism not previously described for tumour suppressor gene products . . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
779 | [
"On",
"genomic",
"products",
"exons",
"1",
"to",
"13",
"(",
"including",
"740",
"bp",
"of",
"the",
"3",
"untranslated",
"sequence",
"and",
"all",
"intron",
"/",
"exon",
"boundaries",
")",
"were",
"screened",
",",
"as",
"was",
"a",
"neuroretina",
"specific",
"enhancer",
"in",
"intron",
"4",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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787,
29871,
29896,
304,
29871,
29896,
29941,
313,
3704,
29871,
29955,
29946,
29900,
289,
29886,
310,
278,
29871,
29941,
443,
3286,
29880,
630,
5665,
322,
599,
11158,
265,
847,
429,
265,
24371,
1723,
892,
4315,
287,
1919,
408,
471,
263,
26808,
12116,
1099,
2702,
427,
5403,
2265,
297,
11158,
265,
29871,
29946,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | On genomic products exons 1 to 13 ( including 740 bp of the 3 untranslated sequence and all intron / exon boundaries ) were screened , as was a neuroretina specific enhancer in intron 4 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
257 | [
"Our",
"results",
"show",
"that",
"huntingtin",
"is",
"cleaved",
"by",
"cysteine",
"proteases",
"and",
"suggest",
"that",
"HD",
"might",
"be",
"a",
"disorder",
"of",
"inappropriate",
"apoptosis",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0
] | [
8680,
2582,
1510,
393,
29826,
29873,
262,
338,
4531,
10511,
491,
274,
858,
29872,
457,
3279,
2129,
322,
4368,
393,
18435,
1795,
367,
263,
766,
2098,
310,
297,
932,
6649,
403,
16798,
415,
19263,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Our results show that huntingtin is cleaved by cysteine proteases and suggest that HD might be a disorder of inappropriate apoptosis . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
906 | [
"Deletion",
"analysis",
"defined",
"a",
"144",
"-",
"bp",
"region",
"of",
"the",
"VEGF",
"promoter",
"necessary",
"for",
"VHL",
"repression",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
897,
1026,
291,
7418,
3342,
263,
29871,
29896,
29946,
29946,
448,
289,
29886,
5120,
310,
278,
478,
11787,
29943,
2504,
17084,
5181,
363,
478,
15444,
2062,
1211,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Deletion analysis defined a 144 - bp region of the VEGF promoter necessary for VHL repression . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"B",
"O",
"O",
"B",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
702 | [
"The",
"clinical",
"picture",
"resembles",
"somewhat",
"that",
"of",
"X",
"-",
"linked",
"spastic",
"paraplegia",
"(",
"SPG",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
450,
24899,
936,
7623,
620,
1590,
793,
10579,
393,
310,
1060,
448,
9024,
805,
6288,
610,
481,
1397,
423,
313,
10937,
29954,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | The clinical picture resembles somewhat that of X - linked spastic paraplegia ( SPG ) . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
553 | [
"Each",
"of",
"the",
"three",
"patients",
"was",
"found",
"to",
"be",
"heterozygous",
"for",
"a",
"c862t",
"transition",
"predicting",
"a",
"R279W",
"substitution",
"in",
"the",
"third",
"extracellular",
"loop",
"of",
"DTDST",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7806,
310,
278,
2211,
22069,
471,
1476,
304,
367,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
263,
274,
29947,
29953,
29906,
29873,
9558,
8500,
292,
263,
390,
29906,
29955,
29929,
29956,
23697,
297,
278,
4654,
1294,
945,
514,
1070,
2425,
310,
360,
24495,
1254,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Each of the three patients was found to be heterozygous for a c862t transition predicting a R279W substitution in the third extracellular loop of DTDST . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
474 | [
"These",
"findings",
"indicate",
"that",
"the",
"ATM",
"gene",
"product",
"plays",
"an",
"essential",
"role",
"in",
"a",
"diverse",
"group",
"of",
"cellular",
"processes",
",",
"including",
"meiosis",
",",
"the",
"normal",
"growth",
"of",
"somatic",
"tissues",
",",
"immune",
"development",
",",
"and",
"tumor",
"suppression",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0
] | [
4525,
1284,
886,
12266,
393,
278,
15531,
29924,
18530,
3234,
13582,
385,
18853,
6297,
297,
263,
16984,
2318,
310,
3038,
1070,
10174,
1919,
3704,
592,
2363,
275,
1919,
278,
4226,
14321,
310,
1047,
2454,
260,
12175,
1919,
5198,
1540,
5849,
1919,
322,
21622,
272,
1462,
23881,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | These findings indicate that the ATM gene product plays an essential role in a diverse group of cellular processes , including meiosis , the normal growth of somatic tissues , immune development , and tumor suppression . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
388 | [
"This",
"suggests",
"that",
"any",
"greater",
"amount",
"of",
"segregation",
"distortion",
"at",
"the",
"myotonic",
"dystrophy",
"locus",
"must",
"result",
"from",
"events",
"following",
"sperm",
"ejaculation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
14661,
393,
738,
7621,
5253,
310,
2377,
1727,
362,
1320,
441,
291,
472,
278,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
1180,
375,
1818,
1121,
515,
4959,
1494,
269,
17858,
8574,
562,
2785,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This suggests that any greater amount of segregation distortion at the myotonic dystrophy locus must result from events following sperm ejaculation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
778 | [
"For",
"RT",
"-",
"PCR",
"products",
",",
"only",
"the",
"translated",
"portion",
"of",
"the",
"gene",
"was",
"screened",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1152,
390,
29911,
448,
9609,
29934,
9316,
1919,
871,
278,
20512,
11910,
310,
278,
18530,
471,
4315,
287,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | For RT - PCR products , only the translated portion of the gene was screened . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
726 | [
"We",
"determined",
"48",
"amino",
"acid",
"residues",
"from",
"five",
"peptides",
"from",
"the",
"homogeneous",
"monomer",
"of",
"homogentisate",
"1",
",",
"2",
"-",
"dioxygenase",
"(",
"HGO",
";",
"E",
".",
"C",
".",
"1",
".",
"13",
".",
"11",
".",
"15",
")",
"of",
"mouse",
"liver",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
10087,
29871,
29946,
29947,
626,
1789,
22193,
10995,
1041,
515,
5320,
1236,
415,
2247,
515,
278,
3632,
23724,
1601,
12392,
310,
3632,
468,
296,
275,
403,
29871,
29896,
1919,
29871,
29906,
448,
20562,
28596,
559,
313,
379,
17080,
2056,
382,
869,
315,
869,
29871,
29896,
869,
29871,
29896,
29941,
869,
29871,
29896,
29896,
869,
29871,
29896,
29945,
1723,
310,
9495,
619,
369,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We determined 48 amino acid residues from five peptides from the homogeneous monomer of homogentisate 1 , 2 - dioxygenase ( HGO ; E . C . 1 . 13 . 11 . 15 ) of mouse liver . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
509 | [
"HPRT",
"-",
"deficient",
"mice",
"generated",
"using",
"mouse",
"embryonic",
"stem",
"cells",
"exhibit",
"none",
"of",
"the",
"behavioral",
"symptoms",
"associated",
"with",
"the",
"Lesch",
"-",
"Nyhan",
"syndrome",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | [
379,
10593,
29911,
448,
822,
293,
993,
286,
625,
5759,
773,
9495,
7232,
719,
8927,
20805,
9101,
10371,
277,
5642,
310,
278,
6030,
284,
25828,
4835,
6942,
411,
278,
365,
1968,
448,
16693,
5403,
22898,
4871,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | HPRT - deficient mice generated using mouse embryonic stem cells exhibit none of the behavioral symptoms associated with the Lesch - Nyhan syndrome . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
234 | [
"A",
"substitution",
"at",
"codon",
"86",
"resulted",
"in",
"an",
"extremely",
"variable",
"expression",
"of",
"the",
"disease",
"in",
"a",
"large",
"Swiss",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
23697,
472,
15234,
265,
29871,
29947,
29953,
20601,
297,
385,
14154,
2286,
4603,
310,
278,
17135,
297,
263,
2919,
26182,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A substitution at codon 86 resulted in an extremely variable expression of the disease in a large Swiss family . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
137 | [
"Since",
"patients",
"with",
"between",
"30",
"and",
"40",
"repeats",
"are",
"rare",
",",
"a",
"consortium",
"was",
"assembled",
"to",
"collect",
"such",
"individuals",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4001,
22069,
411,
1546,
29871,
29941,
29900,
322,
29871,
29946,
29900,
5565,
1446,
526,
10812,
1919,
263,
1136,
441,
1974,
471,
24940,
29881,
304,
6314,
1316,
15724,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Since patients with between 30 and 40 repeats are rare , a consortium was assembled to collect such individuals . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
32 | [
"The",
"positioning",
"of",
"the",
"polymerase",
"chain",
"reaction",
"(",
"PCR",
")",
"primers",
"was",
"such",
"that",
"the",
"resulting",
"PCR",
"products",
"were",
"of",
"different",
"sizes",
",",
"which",
"enabled",
"us",
"to",
"analyze",
"two",
"different",
"exons",
"simultaneously",
"and",
"still",
"distinguish",
"between",
"the",
"banding",
"profiles",
"for",
"both",
"(",
"biplex",
"analysis",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
2602,
292,
310,
278,
24324,
261,
559,
9704,
19848,
313,
9609,
29934,
1723,
1903,
414,
471,
1316,
393,
278,
9819,
9609,
29934,
9316,
892,
310,
1422,
15786,
1919,
607,
9615,
502,
304,
27599,
1023,
1422,
429,
787,
21699,
322,
1603,
20820,
1546,
278,
3719,
292,
28723,
363,
1716,
313,
4768,
10709,
7418,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The positioning of the polymerase chain reaction ( PCR ) primers was such that the resulting PCR products were of different sizes , which enabled us to analyze two different exons simultaneously and still distinguish between the banding profiles for both ( biplex analysis ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
837 | [
"However",
",",
"in",
"the",
"229",
"female",
"controls",
"in",
"whom",
"family",
"history",
"of",
"cancer",
"was",
"known",
",",
"one",
"of",
"two",
"who",
"had",
"a",
"sister",
"with",
"breast",
"cancer",
"was",
"carrying",
"the",
"variant",
"allele",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2398,
1919,
297,
278,
29871,
29906,
29906,
29929,
12944,
11761,
297,
6029,
3942,
4955,
310,
23900,
471,
2998,
1919,
697,
310,
1023,
1058,
750,
263,
9883,
411,
24207,
23900,
471,
19436,
278,
17305,
4788,
280,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | However , in the 229 female controls in whom family history of cancer was known , one of two who had a sister with breast cancer was carrying the variant allele . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
317 | [
"To",
"define",
"the",
"possible",
"role",
"of",
"the",
"VHL",
"gene",
"in",
"the",
"development",
"of",
"sporadic",
"renal",
"cell",
"carcinomas",
",",
"91",
"different",
"parenchymal",
"tumours",
"of",
"the",
"kidney",
"have",
"been",
"investigated",
"for",
"mutation",
"of",
"the",
"VHL",
"gene",
"by",
"single",
"strand",
"conformation",
"polymorphism",
"(",
"SSCP",
")",
"and",
"/",
"or",
"heteroduplex",
"(",
"HD",
")",
"techniques",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
4529,
278,
1950,
6297,
310,
278,
478,
15444,
18530,
297,
278,
5849,
310,
805,
272,
26538,
4325,
284,
3038,
1559,
16381,
18902,
1919,
29871,
29929,
29896,
1422,
610,
264,
305,
962,
284,
21622,
2470,
310,
278,
26397,
3801,
505,
1063,
7405,
630,
363,
5478,
362,
310,
278,
478,
15444,
18530,
491,
2323,
851,
392,
378,
5404,
24324,
28611,
313,
5886,
6271,
1723,
322,
847,
470,
25745,
20192,
10709,
313,
18435,
1723,
13698,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To define the possible role of the VHL gene in the development of sporadic renal cell carcinomas , 91 different parenchymal tumours of the kidney have been investigated for mutation of the VHL gene by single strand conformation polymorphism ( SSCP ) and / or heteroduplex ( HD ) techniques . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
434 | [
"However",
",",
"these",
"findings",
"suggest",
"that",
"PKU",
"can",
"be",
"completely",
"corrected",
"by",
"somatic",
"gene",
"therapy",
",",
"and",
"provide",
"some",
"direction",
"for",
"the",
"future",
"development",
"of",
"adenoviral",
"vectors",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2398,
1919,
1438,
1284,
886,
4368,
393,
24457,
29965,
508,
367,
6446,
24114,
491,
1047,
2454,
18530,
29220,
27580,
1919,
322,
3867,
777,
5305,
363,
278,
5434,
5849,
310,
594,
264,
586,
19647,
12047,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | However , these findings suggest that PKU can be completely corrected by somatic gene therapy , and provide some direction for the future development of adenoviral vectors . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
336 | [
"In",
"yeast",
",",
"mutations",
"in",
"several",
"genes",
",",
"including",
"RTH",
"and",
"MSH3",
",",
"cause",
"microsatellite",
"instability",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
8007,
579,
1919,
5478,
800,
297,
3196,
2531,
267,
1919,
3704,
390,
4690,
322,
341,
7068,
29941,
1919,
4556,
20710,
1883,
271,
20911,
832,
3097,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In yeast , mutations in several genes , including RTH and MSH3 , cause microsatellite instability . | [
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"B",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
147 | [
"Mutations",
"in",
"ASPA",
"that",
"lead",
"to",
"loss",
"of",
"enzymatic",
"activity",
"have",
"been",
"identified",
",",
"and",
"E285A",
"and",
"Y231X",
"are",
"the",
"two",
"predominant",
"mutations",
"that",
"account",
"for",
"97",
"%",
"of",
"the",
"mutant",
"chromosomes",
"in",
"Ashkenazi",
"Jewish",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20749,
800,
297,
3339,
7228,
393,
3275,
304,
6410,
310,
427,
14022,
2454,
6354,
505,
1063,
15659,
1919,
322,
382,
29906,
29947,
29945,
29909,
322,
612,
29906,
29941,
29896,
29990,
526,
278,
1023,
758,
24130,
424,
5478,
800,
393,
3633,
363,
29871,
29929,
29955,
1273,
310,
278,
5478,
424,
25173,
359,
290,
267,
297,
12835,
1717,
18861,
16728,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutations in ASPA that lead to loss of enzymatic activity have been identified , and E285A and Y231X are the two predominant mutations that account for 97 % of the mutant chromosomes in Ashkenazi Jewish patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
282 | [
"Genetic",
"heterogeneity",
"in",
"hereditary",
"breast",
"cancer",
":",
"role",
"of",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5739,
7492,
25745,
16603,
537,
297,
902,
5628,
653,
24207,
23900,
584,
6297,
310,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Genetic heterogeneity in hereditary breast cancer : role of BRCA1 and BRCA2 . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
838 | [
"Hence",
",",
"a",
"possible",
"clinical",
"significance",
"of",
"the",
"glycine",
"into",
"cysteine",
"cannot",
"be",
"completely",
"ruled",
"out",
"and",
"should",
"be",
"further",
"investigated",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
10133,
1919,
263,
1950,
24899,
936,
26002,
310,
278,
330,
368,
29883,
457,
964,
274,
858,
29872,
457,
2609,
367,
6446,
29490,
714,
322,
881,
367,
4340,
7405,
630,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Hence , a possible clinical significance of the glycine into cysteine cannot be completely ruled out and should be further investigated . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"O",
"B",
"O",
"B",
"B",
"O",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
899 | [
"Therefore",
",",
"disease",
"-",
"causing",
"mutations",
"at",
"CpGs",
"in",
"RB1",
"appear",
"to",
"be",
"determined",
"by",
"several",
"factors",
",",
"including",
"the",
"constitutive",
"presence",
"of",
"DNA",
"methylation",
"at",
"cytosines",
"within",
"CpGs",
",",
"the",
"specific",
"codon",
"within",
"which",
"the",
"methylated",
"cytosine",
"is",
"located",
",",
"and",
"the",
"particular",
"region",
"of",
"the",
"gene",
"within",
"which",
"that",
"codon",
"resides",
".",
"."
] | [
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0
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29879,
297,
390,
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29896,
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491,
3196,
13879,
1919,
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278,
20016,
11067,
10122,
310,
25348,
286,
621,
2904,
362,
472,
274,
3637,
359,
1475,
2629,
315,
29886,
29954,
29879,
1919,
278,
2702,
15234,
265,
2629,
607,
278,
286,
621,
2904,
630,
274,
3637,
359,
457,
338,
5982,
1919,
322,
278,
3153,
5120,
310,
278,
18530,
2629,
607,
393,
15234,
265,
620,
2247,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Therefore , disease - causing mutations at CpGs in RB1 appear to be determined by several factors , including the constitutive presence of DNA methylation at cytosines within CpGs , the specific codon within which the methylated cytosine is located , and the particular region of the gene within which that codon resides . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
185 | [
"Furthermore",
",",
"based",
"on",
"our",
"clinical",
"experience",
",",
"nursing",
"appears",
"to",
"be",
"safe",
"for",
"lactating",
"women",
"with",
"FMF",
"who",
"continue",
"to",
"take",
"colchicine",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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1919,
2729,
373,
1749,
24899,
936,
7271,
1919,
302,
1295,
292,
5692,
304,
367,
9109,
363,
425,
312,
1218,
5866,
411,
20499,
29943,
1058,
6773,
304,
2125,
784,
305,
293,
457,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Furthermore , based on our clinical experience , nursing appears to be safe for lactating women with FMF who continue to take colchicine . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
161 | [
"Fluorescence",
"in",
"situ",
"hybridization",
"and",
"linkage",
"analysis",
"located",
"the",
"Atm",
"gene",
"on",
"mouse",
"chromosome",
"9",
",",
"band",
"9C",
",",
"in",
"a",
"region",
"homologous",
"to",
"the",
"ATM",
"region",
"on",
"human",
"chromosome",
"11q22",
"-",
"q23",
".",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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2361,
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2990,
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19515,
2133,
322,
1544,
482,
7418,
5982,
278,
2180,
29885,
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9495,
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1919,
3719,
29871,
29929,
29907,
1919,
297,
263,
5120,
3632,
1189,
681,
304,
278,
15531,
29924,
5120,
373,
5199,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29896,
29939,
29906,
29906,
448,
3855,
29906,
29941,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Fluorescence in situ hybridization and linkage analysis located the Atm gene on mouse chromosome 9 , band 9C , in a region homologous to the ATM region on human chromosome 11q22 - q23 . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
414 | [
"Fluorescence",
"in",
"situ",
"hybridisation",
"(",
"FISH",
")",
"studies",
"with",
"distal",
"11p13",
"specific",
"cosmids",
"showed",
"that",
"the",
"chromosome",
"11",
"breakpoint",
"lay",
"between",
"the",
"aniridia",
"(",
"PAX6",
")",
"locus",
"and",
"a",
"region",
"approximately",
"100",
"kb",
"distal",
"to",
"PAX6",
"defined",
"by",
"the",
"cosmid",
"FO2121",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2379,
29884,
2361,
29883,
663,
297,
2990,
7498,
19515,
4371,
313,
383,
3235,
29950,
1723,
11898,
411,
1320,
284,
29871,
29896,
29896,
29886,
29896,
29941,
2702,
27973,
4841,
10018,
393,
278,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29896,
2867,
3149,
6568,
1546,
278,
385,
381,
29697,
313,
349,
6604,
29953,
1723,
1180,
375,
322,
263,
5120,
14235,
29871,
29896,
29900,
29900,
413,
29890,
1320,
284,
304,
349,
6604,
29953,
3342,
491,
278,
6776,
6563,
18322,
29906,
29896,
29906,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
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1,
2,
2,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Fluorescence in situ hybridisation ( FISH ) studies with distal 11p13 specific cosmids showed that the chromosome 11 breakpoint lay between the aniridia ( PAX6 ) locus and a region approximately 100 kb distal to PAX6 defined by the cosmid FO2121 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
612 | [
"Independent",
"origin",
"of",
"single",
"and",
"double",
"mutations",
"in",
"the",
"human",
"glucose",
"6",
"-",
"phosphate",
"dehydrogenase",
"gene",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
25266,
3978,
310,
2323,
322,
3765,
5478,
800,
297,
278,
5199,
3144,
1682,
852,
29871,
29953,
448,
1374,
25715,
403,
316,
29882,
11279,
1885,
559,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Independent origin of single and double mutations in the human glucose 6 - phosphate dehydrogenase gene . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
236 | [
"Influence",
"of",
"PAX6",
"gene",
"dosage",
"on",
"development",
":",
"overexpression",
"causes",
"severe",
"eye",
"abnormalities",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
512,
25044,
663,
310,
349,
6604,
29953,
18530,
3248,
482,
373,
5849,
584,
975,
17471,
9946,
22261,
10977,
633,
8945,
1907,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | Influence of PAX6 gene dosage on development : overexpression causes severe eye abnormalities . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
492 | [
"These",
"defects",
"are",
"associated",
"with",
"a",
"characteristic",
"set",
"of",
"polymorphic",
"DNA",
"markers",
"in",
"the",
"C6",
"/",
"C7",
"region",
",",
"forming",
"a",
"distinct",
"haplotype",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
23503,
29879,
526,
6942,
411,
263,
17443,
731,
310,
24324,
5676,
293,
25348,
29320,
297,
278,
315,
29953,
847,
315,
29955,
5120,
1919,
25391,
263,
8359,
447,
5317,
668,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These defects are associated with a characteristic set of polymorphic DNA markers in the C6 / C7 region , forming a distinct haplotype . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
713 | [
"The",
"most",
"common",
"haplotypes",
",",
"defined",
"by",
"the",
"alleles",
"Gln356Pro871Glu1038Ser1613",
"and",
"Gln356Leu871Gly1038Gly1613",
",",
"have",
"frequencies",
"of",
"0",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
1556,
3619,
447,
5317,
7384,
1919,
3342,
491,
278,
4788,
793,
402,
3083,
29941,
29945,
29953,
1184,
29947,
29955,
29896,
29954,
6092,
29896,
29900,
29941,
29947,
1748,
29896,
29953,
29896,
29941,
322,
402,
3083,
29941,
29945,
29953,
3226,
29884,
29947,
29955,
29896,
29954,
368,
29896,
29900,
29941,
29947,
29954,
368,
29896,
29953,
29896,
29941,
1919,
505,
29511,
310,
29871,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The most common haplotypes , defined by the alleles Gln356Pro871Glu1038Ser1613 and Gln356Leu871Gly1038Gly1613 , have frequencies of 0 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
634 | [
"However",
",",
"a",
"single",
"mutation",
"was",
"observed",
"in",
"32",
"/",
"33",
"defective",
"ATM",
"alleles",
"in",
"Jewish",
"A",
"-",
"T",
"families",
"of",
"North",
"African",
"origin",
",",
"coming",
"from",
"various",
"regions",
"of",
"Morocco",
"and",
"Tunisia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2398,
1919,
263,
2323,
5478,
362,
471,
8900,
297,
29871,
29941,
29906,
847,
29871,
29941,
29941,
23503,
573,
15531,
29924,
4788,
793,
297,
16728,
319,
448,
323,
13175,
310,
4644,
11715,
3978,
1919,
6421,
515,
5164,
12786,
310,
3879,
542,
1111,
322,
21072,
275,
423,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | However , a single mutation was observed in 32 / 33 defective ATM alleles in Jewish A - T families of North African origin , coming from various regions of Morocco and Tunisia . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
40 | [
"Subsequent",
"molecular",
"biology",
",",
"biosynthetic",
",",
"and",
"immunofluorescence",
"studies",
"demonstrated",
"that",
"C2",
"secretion",
"is",
"impaired",
"in",
"Type",
"II",
"C2",
"deficiency",
"because",
"of",
"different",
"missense",
"mutations",
"at",
"highly",
"conserved",
"residues",
"in",
"each",
"of",
"the",
"C2Q0",
"alleles",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3323,
6831,
296,
13206,
16637,
4768,
3002,
1919,
289,
2363,
948,
386,
7492,
1919,
322,
5198,
348,
974,
6092,
2361,
29883,
663,
11898,
28585,
393,
315,
29906,
7035,
291,
338,
2411,
29874,
2859,
297,
5167,
1944,
315,
29906,
822,
293,
13396,
1363,
310,
1422,
3052,
1947,
5478,
800,
472,
10712,
21929,
1490,
10995,
1041,
297,
1269,
310,
278,
315,
29906,
29984,
29900,
4788,
793,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Subsequent molecular biology , biosynthetic , and immunofluorescence studies demonstrated that C2 secretion is impaired in Type II C2 deficiency because of different missense mutations at highly conserved residues in each of the C2Q0 alleles . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
245 | [
"One",
"of",
"the",
"fundamental",
"questions",
"concerning",
"expression",
"and",
"function",
"of",
"dimeric",
"enzymes",
"involves",
"the",
"impact",
"of",
"naturally",
"occurring",
"mutations",
"on",
"subunit",
"assembly",
"and",
"heterodimer",
"activity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3118,
310,
278,
15281,
5155,
19813,
4603,
322,
740,
310,
3964,
261,
293,
427,
14022,
267,
20789,
278,
10879,
310,
18180,
13920,
292,
5478,
800,
373,
1014,
5441,
11470,
322,
25745,
397,
4193,
6354,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | One of the fundamental questions concerning expression and function of dimeric enzymes involves the impact of naturally occurring mutations on subunit assembly and heterodimer activity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
622 | [
"Many",
"different",
"mutations",
"occur",
"in",
"BRCA1",
",",
"including",
"several",
"examples",
"of",
"recurrent",
"mutations",
",",
"each",
"of",
"which",
"accounts",
"for",
"a",
"significant",
"number",
"of",
"families",
"with",
"heritable",
"cancer",
"predisposition",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
9267,
1422,
5478,
800,
6403,
297,
25185,
5454,
29896,
1919,
3704,
3196,
6455,
310,
1162,
1264,
5478,
800,
1919,
1269,
310,
607,
15303,
363,
263,
7282,
1353,
310,
13175,
411,
902,
8270,
23900,
758,
2218,
3283,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | Many different mutations occur in BRCA1 , including several examples of recurrent mutations , each of which accounts for a significant number of families with heritable cancer predisposition . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
881 | [
"Trinucleotide",
"repeat",
"expansion",
"at",
"the",
"myotonic",
"dystrophy",
"locus",
"reduces",
"expression",
"of",
"DMAHP",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1605,
262,
1682,
280,
327,
680,
12312,
13184,
472,
278,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
1180,
375,
26830,
4603,
310,
360,
1529,
3954,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Trinucleotide repeat expansion at the myotonic dystrophy locus reduces expression of DMAHP . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
140 | [
"Seven",
"HD",
"patients",
"had",
"36",
"repeats",
",",
"which",
"confirms",
"that",
"this",
"allele",
"is",
"associated",
"with",
"disease",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
26647,
18435,
22069,
750,
29871,
29941,
29953,
5565,
1446,
1919,
607,
12388,
1516,
393,
445,
4788,
280,
338,
6942,
411,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Seven HD patients had 36 repeats , which confirms that this allele is associated with disease . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B"
] | [
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
399 | [
"The",
"LPP",
"-",
"encoded",
"protein",
"should",
"be",
"classified",
"as",
"a",
"novel",
"member",
"of",
"the",
"group",
"3",
"proteins",
"of",
"the",
"LIM",
"protein",
"gene",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
365,
18009,
448,
18511,
26823,
881,
367,
770,
2164,
408,
263,
9554,
4509,
310,
278,
2318,
29871,
29941,
3279,
1144,
310,
278,
26890,
26823,
18530,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The LPP - encoded protein should be classified as a novel member of the group 3 proteins of the LIM protein gene family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
308 | [
"In",
"10",
"of",
"these",
"families",
",",
"all",
"the",
"homozygotes",
"have",
"a",
"137",
"-",
"bp",
"insertion",
"in",
"their",
"cDNA",
"caused",
"by",
"a",
"point",
"mutation",
"in",
"a",
"sequence",
"resembling",
"a",
"splice",
"-",
"donor",
"site",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
29871,
29896,
29900,
310,
1438,
13175,
1919,
599,
278,
3632,
29877,
1537,
29887,
4769,
505,
263,
29871,
29896,
29941,
29955,
448,
289,
29886,
4635,
291,
297,
1009,
274,
29928,
3521,
8581,
491,
263,
1298,
5478,
362,
297,
263,
5665,
620,
1590,
1847,
263,
805,
5897,
448,
1016,
272,
3268,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In 10 of these families , all the homozygotes have a 137 - bp insertion in their cDNA caused by a point mutation in a sequence resembling a splice - donor site . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
73 | [
"Tumor",
"suppression",
"and",
"apoptosis",
"of",
"human",
"prostate",
"carcinoma",
"mediated",
"by",
"a",
"genetic",
"locus",
"within",
"human",
"chromosome",
"10pter",
"-",
"q11",
"."
] | [
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
323,
398,
272,
1462,
23881,
322,
16798,
415,
19263,
310,
5199,
410,
3859,
1559,
16381,
4125,
14457,
630,
491,
263,
2531,
7492,
1180,
375,
2629,
5199,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29900,
29886,
357,
448,
3855,
29896,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Tumor suppression and apoptosis of human prostate carcinoma mediated by a genetic locus within human chromosome 10pter - q11 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
558 | [
"This",
"mutation",
"has",
"not",
"been",
"found",
"so",
"far",
"in",
"8",
"analyzed",
"ACG1B",
"patients",
",",
"suggesting",
"that",
"it",
"allows",
"some",
"residual",
"activity",
"of",
"the",
"sulfate",
"transporter",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
5478,
362,
756,
451,
1063,
1476,
577,
2215,
297,
29871,
29947,
29537,
287,
319,
11135,
29896,
29933,
22069,
1919,
26233,
393,
372,
6511,
777,
10995,
950,
6354,
310,
278,
5394,
29888,
403,
1301,
18505,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This mutation has not been found so far in 8 analyzed ACG1B patients , suggesting that it allows some residual activity of the sulfate transporter . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
708 | [
"A",
"much",
"larger",
"fraction",
"of",
"breast",
"cancer",
"might",
",",
"in",
"principle",
",",
"be",
"due",
"to",
"common",
"variants",
"which",
"confer",
"more",
"modest",
"individual",
"risks",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
1568,
7200,
15958,
310,
24207,
23900,
1795,
1919,
297,
12502,
1919,
367,
2861,
304,
3619,
29161,
607,
21388,
901,
878,
342,
5375,
5161,
2039,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A much larger fraction of breast cancer might , in principle , be due to common variants which confer more modest individual risks . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
919 | [
"The",
"I66M",
"mutation",
"in",
"the",
"wild",
"-",
"type",
"GALC",
"cDNA",
"(",
"I289",
")",
"had",
"normal",
"activity",
",",
"but",
"when",
"this",
"mutation",
"and",
"the",
"V289",
"polymorphism",
"were",
"introduced",
"into",
"the",
"same",
"allele",
",",
"it",
"had",
"decreased",
"activity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
306,
29953,
29953,
29924,
5478,
362,
297,
278,
8775,
448,
1134,
402,
1964,
29907,
274,
29928,
3521,
313,
306,
29906,
29947,
29929,
1723,
750,
4226,
6354,
1919,
541,
746,
445,
5478,
362,
322,
278,
478,
29906,
29947,
29929,
24324,
28611,
892,
9129,
964,
278,
1021,
4788,
280,
1919,
372,
750,
9263,
1463,
6354,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The I66M mutation in the wild - type GALC cDNA ( I289 ) had normal activity , but when this mutation and the V289 polymorphism were introduced into the same allele , it had decreased activity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
620 | [
"BRCA1",
"R841W",
":",
"a",
"strong",
"candidate",
"for",
"a",
"common",
"mutation",
"with",
"moderate",
"phenotype",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
25185,
5454,
29896,
390,
29947,
29946,
29896,
29956,
584,
263,
4549,
14020,
363,
263,
3619,
5478,
362,
411,
17768,
403,
17292,
327,
668,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | BRCA1 R841W : a strong candidate for a common mutation with moderate phenotype . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
855 | [
"On",
"all",
"D",
"-",
"2",
"alleles",
"N314D",
"occurred",
"in",
"cis",
"with",
"two",
"intronic",
"sequence",
"changes",
",",
"on",
"the",
"D",
"-",
"1",
"alleles",
"in",
"cis",
"with",
"a",
"neutral",
"mutation",
"in",
"exon",
"7",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1551,
599,
360,
448,
29871,
29906,
4788,
793,
405,
29941,
29896,
29946,
29928,
10761,
297,
274,
275,
411,
1023,
11158,
8927,
5665,
3620,
1919,
373,
278,
360,
448,
29871,
29896,
4788,
793,
297,
274,
275,
411,
263,
21104,
5478,
362,
297,
429,
265,
29871,
29955,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | On all D - 2 alleles N314D occurred in cis with two intronic sequence changes , on the D - 1 alleles in cis with a neutral mutation in exon 7 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
406 | [
"Despite",
"high",
"levels",
"of",
"mRNA",
"expression",
",",
"there",
"was",
"no",
"evidence",
"of",
"the",
"HD",
"gene",
"product",
"in",
"any",
"of",
"these",
"transgenic",
"mice",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
19454,
1880,
11174,
310,
286,
29934,
3521,
4603,
1919,
727,
471,
694,
10757,
310,
278,
18435,
18530,
3234,
297,
738,
310,
1438,
1301,
1885,
293,
286,
625,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Despite high levels of mRNA expression , there was no evidence of the HD gene product in any of these transgenic mice . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
918 | [
"Three",
"mutations",
",",
"viz",
".",
",",
"G270D",
",",
"L618S",
",",
"and",
"exon",
"-",
"6",
"skipping",
"(",
"535",
"-",
"573del",
")",
",",
"produced",
"diminished",
"GALC",
"activity",
"as",
"expected",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0
] | [
12753,
5478,
800,
1919,
25294,
869,
1919,
402,
29906,
29955,
29900,
29928,
1919,
365,
29953,
29896,
29947,
29903,
1919,
322,
429,
265,
448,
29871,
29953,
14993,
3262,
313,
29871,
29945,
29941,
29945,
448,
29871,
29945,
29955,
29941,
6144,
1723,
1919,
7371,
22964,
3276,
402,
1964,
29907,
6354,
408,
3806,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | Three mutations , viz . , G270D , L618S , and exon - 6 skipping ( 535 - 573del ) , produced diminished GALC activity as expected . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
610 | [
"All",
"renal",
"hamartomas",
"showed",
"loss",
"of",
"heterozygosity",
"at",
"the",
"1q21",
"-",
"q32",
"region",
"."
] | [
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2178,
4325,
284,
16366,
442,
18902,
10018,
6410,
310,
25745,
29877,
1537,
29887,
359,
537,
472,
278,
29871,
29896,
29939,
29906,
29896,
448,
3855,
29941,
29906,
5120,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | All renal hamartomas showed loss of heterozygosity at the 1q21 - q32 region . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
226 | [
"A",
"unique",
"sequence",
"human",
"Rb1",
"cosmid",
"DNA",
"probe",
"has",
"been",
"used",
"to",
"localize",
"this",
"region",
"on",
"apes",
"Chr",
"14",
"by",
"the",
"FISH",
"technique",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
5412,
5665,
5199,
390,
29890,
29896,
6776,
6563,
25348,
410,
915,
756,
1063,
1304,
304,
1887,
675,
445,
5120,
373,
3095,
267,
18608,
29871,
29896,
29946,
491,
278,
383,
3235,
29950,
11043,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A unique sequence human Rb1 cosmid DNA probe has been used to localize this region on apes Chr 14 by the FISH technique . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
324 | [
"The",
"Emery",
"-",
"Dreifuss",
"muscular",
"dystrophy",
"protein",
",",
"emerin",
",",
"is",
"a",
"nuclear",
"membrane",
"protein",
"."
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
2812,
708,
448,
19155,
361,
1558,
2301,
16637,
270,
858,
307,
11461,
26823,
1919,
11176,
262,
1919,
338,
263,
20346,
3813,
10800,
26823,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The Emery - Dreifuss muscular dystrophy protein , emerin , is a nuclear membrane protein . | [
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
156 | [
"In",
"vitro",
"expression",
"of",
"mutant",
"cDNA",
"clones",
"demonstrated",
"that",
"all",
"of",
"these",
"mutations",
"led",
"to",
"a",
"deficiency",
"of",
"ASPA",
"and",
"should",
"therefore",
"result",
"in",
"Canavan",
"disease",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
512,
13901,
307,
4603,
310,
5478,
424,
274,
29928,
3521,
1067,
2873,
28585,
393,
599,
310,
1438,
5478,
800,
5331,
304,
263,
822,
293,
13396,
310,
3339,
7228,
322,
881,
5480,
1121,
297,
1815,
29080,
17135,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | In vitro expression of mutant cDNA clones demonstrated that all of these mutations led to a deficiency of ASPA and should therefore result in Canavan disease . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
687 | [
"Truncated",
"ATM",
"protein",
"was",
"not",
"detected",
"in",
"lymphoblasts",
"from",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"patients",
"homozygous",
"for",
"mutations",
"leading",
"to",
"premature",
"protein",
"termination",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
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2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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630,
15531,
29924,
26823,
471,
451,
17809,
297,
301,
962,
561,
711,
4230,
29879,
515,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
22069,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
5478,
800,
8236,
304,
5188,
1535,
26823,
1840,
3381,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Truncated ATM protein was not detected in lymphoblasts from ataxia - telangiectasia patients homozygous for mutations leading to premature protein termination . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
628 | [
"Testing",
"of",
"a",
"sample",
"of",
"413",
"unrelated",
"individuals",
"to",
"examine",
"the",
"hypothesis",
"that",
"R841W",
"might",
"be",
"a",
"rare",
"polymorphism",
"detected",
"one",
"additional",
"instance",
"in",
"a",
"woman",
"with",
"breast",
"cancer",
"diagnosed",
"at",
"age",
"77",
"years",
",",
"and",
"cancer",
"in",
"one",
"parent",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | [
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292,
310,
263,
4559,
310,
29871,
29946,
29896,
29941,
443,
12817,
15724,
304,
25917,
278,
20051,
393,
390,
29947,
29946,
29896,
29956,
1795,
367,
263,
10812,
24324,
28611,
17809,
697,
5684,
2777,
297,
263,
6114,
411,
24207,
23900,
24876,
2662,
472,
5046,
29871,
29955,
29955,
2440,
1919,
322,
23900,
297,
697,
3847,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | Testing of a sample of 413 unrelated individuals to examine the hypothesis that R841W might be a rare polymorphism detected one additional instance in a woman with breast cancer diagnosed at age 77 years , and cancer in one parent . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
155 | [
"A",
"PCR",
"-",
"based",
"protocol",
"is",
"described",
"that",
"was",
"used",
"to",
"introduce",
"mutations",
"in",
"wild",
"-",
"type",
"cDNA",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
9609,
29934,
448,
2729,
9608,
338,
5439,
393,
471,
1304,
304,
14944,
5478,
800,
297,
8775,
448,
1134,
274,
29928,
3521,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A PCR - based protocol is described that was used to introduce mutations in wild - type cDNA . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"B",
"O",
"B",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O",
"B",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
562 | [
"To",
"address",
"this",
"issue",
"we",
"characterized",
"WASP",
"mutations",
"in",
"24",
"unrelated",
"WAS",
"patients",
",",
"including",
"18",
"boys",
"with",
"severe",
"classical",
"WAS",
"and",
"6",
"boys",
"expressing",
"mild",
"forms",
"of",
"the",
"disease",
",",
"and",
"then",
"examined",
"the",
"degree",
"of",
"correlation",
"of",
"these",
"as",
"well",
"as",
"all",
"previously",
"published",
"WASP",
"mutations",
"with",
"disease",
"severity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
3211,
445,
2228,
591,
2931,
1891,
399,
3289,
29925,
5478,
800,
297,
29871,
29906,
29946,
443,
12817,
399,
3289,
22069,
1919,
3704,
29871,
29896,
29947,
12544,
411,
22261,
14499,
399,
3289,
322,
29871,
29953,
12544,
4653,
292,
286,
789,
7190,
310,
278,
17135,
1919,
322,
769,
4392,
1312,
278,
7426,
310,
19869,
310,
1438,
408,
1532,
408,
599,
9251,
6369,
399,
3289,
29925,
5478,
800,
411,
17135,
2775,
537,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To address this issue we characterized WASP mutations in 24 unrelated WAS patients , including 18 boys with severe classical WAS and 6 boys expressing mild forms of the disease , and then examined the degree of correlation of these as well as all previously published WASP mutations with disease severity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
715 | [
"32",
"respectively",
",",
"and",
"these",
"frequencies",
"do",
"not",
"differ",
"significantly",
"between",
"patient",
"and",
"control",
"groups",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29941,
29906,
8307,
1919,
322,
1438,
29511,
437,
451,
1163,
16951,
1546,
16500,
322,
2761,
6471,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 32 respectively , and these frequencies do not differ significantly between patient and control groups . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
812 | [
"No",
"association",
"was",
"found",
"between",
"the",
"presence",
"of",
"bilateral",
"breast",
"cancer",
"or",
"the",
"number",
"of",
"breast",
"cancers",
"in",
"a",
"family",
"and",
"the",
"detection",
"of",
"a",
"BRCA1",
"mutation",
",",
"or",
"between",
"the",
"position",
"of",
"the",
"mutation",
"in",
"the",
"BRCA1",
"gene",
"and",
"the",
"presence",
"of",
"ovarian",
"cancer",
"in",
"a",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
1939,
15477,
471,
1476,
1546,
278,
10122,
310,
13181,
1008,
284,
24207,
23900,
470,
278,
1353,
310,
24207,
508,
22543,
297,
263,
3942,
322,
278,
15326,
310,
263,
25185,
5454,
29896,
5478,
362,
1919,
470,
1546,
278,
2602,
310,
278,
5478,
362,
297,
278,
25185,
5454,
29896,
18530,
322,
278,
10122,
310,
288,
1707,
713,
23900,
297,
263,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | No association was found between the presence of bilateral breast cancer or the number of breast cancers in a family and the detection of a BRCA1 mutation , or between the position of the mutation in the BRCA1 gene and the presence of ovarian cancer in a family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
389 | [
"LPP",
",",
"the",
"preferred",
"fusion",
"partner",
"gene",
"of",
"HMGIC",
"in",
"lipomas",
",",
"is",
"a",
"novel",
"member",
"of",
"the",
"LIM",
"protein",
"gene",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
365,
18009,
1919,
278,
16389,
21736,
18096,
18530,
310,
379,
29924,
29954,
2965,
297,
17441,
18902,
1919,
338,
263,
9554,
4509,
310,
278,
26890,
26823,
18530,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | LPP , the preferred fusion partner gene of HMGIC in lipomas , is a novel member of the LIM protein gene family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
387 | [
"5",
"is",
"detected",
"in",
"any",
"of",
"the",
"models",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
338,
17809,
297,
738,
310,
278,
4733,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 is detected in any of the models . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
211 | [
"Plasma",
"high",
"density",
"lipoprotein",
"(",
"HDL",
")",
"levels",
"are",
"strongly",
"genetically",
"determined",
"and",
"show",
"a",
"general",
"inverse",
"relationship",
"with",
"coronary",
"heart",
"disease",
"(",
"CHD",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
1858,
25392,
1880,
9027,
619,
7323,
4859,
262,
313,
18435,
29931,
1723,
11174,
526,
13818,
2531,
300,
1711,
10087,
322,
1510,
263,
2498,
16402,
9443,
411,
25082,
653,
5192,
17135,
313,
5868,
29928,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | Plasma high density lipoprotein ( HDL ) levels are strongly genetically determined and show a general inverse relationship with coronary heart disease ( CHD ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
274 | [
"Regulation",
"of",
"transcript",
"elongation",
"is",
"an",
"important",
"control",
"mechanism",
"for",
"gene",
"expression",
"and",
"the",
"VHL",
"gene",
"might",
"modify",
"the",
"expression",
"of",
"proto",
"-",
"oncogenes",
"and",
"growth",
"suppressor",
"genes",
"during",
"embryogenesis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2169,
2785,
310,
1301,
924,
560,
549,
362,
338,
385,
4100,
2761,
13336,
363,
18530,
4603,
322,
278,
478,
15444,
18530,
1795,
6623,
278,
4603,
310,
17814,
448,
373,
29883,
6352,
267,
322,
14321,
21301,
272,
2531,
267,
2645,
7232,
719,
6352,
6656,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Regulation of transcript elongation is an important control mechanism for gene expression and the VHL gene might modify the expression of proto - oncogenes and growth suppressor genes during embryogenesis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
539 | [
"3",
"percent",
"and",
"33",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29941,
10151,
322,
29871,
29941,
29941,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 3 percent and 33 . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
428 | [
"Classical",
"phenylketonuria",
"(",
"PKU",
")",
"is",
"an",
"autosomal",
"recessive",
"disorder",
"caused",
"by",
"a",
"deficiency",
"of",
"hepatic",
"phenylalanine",
"hydroxylase",
"(",
"PAH",
")",
"."
] | [
0,
1,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
4134,
936,
17292,
2904,
7873,
265,
26607,
313,
24457,
29965,
1723,
338,
385,
1120,
359,
290,
284,
337,
985,
573,
766,
2098,
8581,
491,
263,
822,
293,
13396,
310,
540,
29886,
2454,
17292,
2904,
284,
273,
457,
17546,
29916,
2904,
559,
313,
17687,
29950,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | Classical phenylketonuria ( PKU ) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of hepatic phenylalanine hydroxylase ( PAH ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
794 | [
"Deficiency",
"of",
"terminal",
"complement",
"components",
"is",
"generally",
"associated",
"with",
"recurrent",
"neisseria",
"infections",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
5282,
293,
13396,
310,
8638,
19595,
7117,
338,
6892,
6942,
411,
1162,
1264,
452,
29415,
423,
297,
1725,
1953,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Deficiency of terminal complement components is generally associated with recurrent neisseria infections . | [
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O",
"O",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"B",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
127 | [
"This",
"suggests",
"that",
"mutations",
"within",
"the",
"3",
"-",
"terminal",
"region",
"of",
"the",
"RB1",
"gene",
"may",
"not",
"be",
"oncogenic",
"."
] | [
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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393,
5478,
800,
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278,
29871,
29941,
448,
8638,
5120,
310,
278,
390,
29933,
29896,
18530,
1122,
451,
367,
373,
29883,
6352,
293,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This suggests that mutations within the 3 - terminal region of the RB1 gene may not be oncogenic . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |