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[ "Over", "100", "distinct", "disease", "-", "associated", "mutations", "have", "been", "identified", "in", "the", "breast", "-", "ovarian", "cancer", "susceptibility", "gene", "BRCA1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6811, 29871, 29896, 29900, 29900, 8359, 17135, 448, 6942, 5478, 800, 505, 1063, 15659, 297, 278, 24207, 448, 288, 1707, 713, 23900, 2858, 1547, 4127, 18530, 25185, 5454, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Over 100 distinct disease - associated mutations have been identified in the breast - ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
168
[ "Musculus", "/", "M", ".", "spretus", "backcross", "placed", "the", "Wasp", "locus", "near", "the", "centromere", "of", "the", "mouse", "X", "chromosome", ",", "inseparable", "from", "Gata1", ",", "Tcfe3", ",", "and", "scurfy", "(", "sf", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3077, 1810, 375, 847, 341, 869, 805, 2267, 375, 1250, 19128, 7180, 278, 399, 4692, 1180, 375, 2978, 278, 1644, 456, 406, 310, 278, 9495, 1060, 25173, 359, 608, 1919, 297, 25048, 519, 515, 402, 532, 29896, 1919, 323, 29883, 1725, 29941, 1919, 322, 885, 332, 29888, 29891, 313, 18668, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Musculus / M . spretus backcross placed the Wasp locus near the centromere of the mouse X chromosome , inseparable from Gata1 , Tcfe3 , and scurfy ( sf ) .
[ "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
865
[ "In", "the", "pediatric", "solid", "tumor", "alveolar", "rhabdomyosarcoma", ",", "a", "consistent", "t", "(", "2", ";", "13", ")", "(", "q35", ";", "q14", ")", "or", "variant", "t", "(", "1", ";", "13", ")", "(", "p36", ";", "q14", ")", "translocation", "generates", "PAX3", "-", "FKHR", "or", "PAX7", "-", "FKHR", "fusion", "proteins", ",", "respectively", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 278, 8939, 7163, 2200, 7773, 21622, 272, 394, 345, 10170, 364, 7308, 3129, 29891, 359, 279, 510, 29874, 1919, 263, 13747, 260, 313, 29871, 29906, 2056, 29871, 29896, 29941, 1723, 313, 3855, 29941, 29945, 2056, 3855, 29896, 29946, 1723, 470, 17305, 260, 313, 29871, 29896, 2056, 29871, 29896, 29941, 1723, 313, 282, 29941, 29953, 2056, 3855, 29896, 29946, 1723, 1301, 5479, 16785, 349, 6604, 29941, 448, 28682, 20938, 470, 349, 6604, 29955, 448, 28682, 20938, 21736, 3279, 1144, 1919, 8307, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In the pediatric solid tumor alveolar rhabdomyosarcoma , a consistent t ( 2 ; 13 ) ( q35 ; q14 ) or variant t ( 1 ; 13 ) ( p36 ; q14 ) translocation generates PAX3 - FKHR or PAX7 - FKHR fusion proteins , respectively .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
238
[ "Whereas", "heterozygotes", "suffer", "from", "iris", "hypoplasia", ",", "homozygous", "mice", "lack", "eyes", "and", "nasal", "cavities", "and", "exhibit", "brain", "abnormalities", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 6804, 294, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 8812, 515, 3805, 275, 10163, 459, 3333, 423, 1919, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 286, 625, 10225, 5076, 322, 8281, 284, 18346, 1907, 322, 10371, 277, 17294, 633, 8945, 1907, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
Whereas heterozygotes suffer from iris hypoplasia , homozygous mice lack eyes and nasal cavities and exhibit brain abnormalities .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
519
[ "RESULTS", "Four", "missense", "mutations", "producing", "amino", "acid", "substitutions", "and", "a", "somatic", "12", "-", "base", "pair", "deletion", "in", "the", "coding", "region", "of", "the", "DPC4", "gene", "were", "detected", "in", "the", "31", "cancers", "(", "16", "%", ";", "5", "of", "31", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 390, 2890, 8647, 29903, 12458, 3052, 1947, 5478, 800, 20811, 626, 1789, 22193, 23697, 29879, 322, 263, 1047, 2454, 29871, 29896, 29906, 448, 2967, 5101, 7374, 291, 297, 278, 14137, 5120, 310, 278, 360, 9026, 29946, 18530, 892, 17809, 297, 278, 29871, 29941, 29896, 508, 22543, 313, 29871, 29896, 29953, 1273, 2056, 29871, 29945, 310, 29871, 29941, 29896, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
RESULTS Four missense mutations producing amino acid substitutions and a somatic 12 - base pair deletion in the coding region of the DPC4 gene were detected in the 31 cancers ( 16 % ; 5 of 31 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
633
[ "A", "wide", "variety", "of", "A", "-", "T", "mutations", ",", "most", "of", "which", "are", "unique", "to", "single", "families", ",", "were", "identified", "in", "various", "ethnic", "groups", ",", "precluding", "carrier", "screening", "with", "mutation", "-", "specific", "assays", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 9377, 12875, 310, 319, 448, 323, 5478, 800, 1919, 1556, 310, 607, 526, 5412, 304, 2323, 13175, 1919, 892, 15659, 297, 5164, 11314, 7823, 6471, 1919, 758, 22368, 1559, 4336, 4315, 292, 411, 5478, 362, 448, 2702, 1223, 1036, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A wide variety of A - T mutations , most of which are unique to single families , were identified in various ethnic groups , precluding carrier screening with mutation - specific assays .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
567
[ "Germline", "mutations", "in", "the", "3", "'", "part", "of", "APC", "exon", "15", "do", "not", "result", "in", "truncated", "proteins", "and", "are", "associated", "with", "attenuated", "adenomatous", "polyposis", "coli", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 5681, 828, 457, 5478, 800, 297, 278, 29871, 29941, 525, 760, 310, 319, 9026, 429, 265, 29871, 29896, 29945, 437, 451, 1121, 297, 21022, 630, 3279, 1144, 322, 526, 6942, 411, 472, 841, 29884, 630, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 784, 29875, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Germline mutations in the 3 ' part of APC exon 15 do not result in truncated proteins and are associated with attenuated adenomatous polyposis coli .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
108
[ "Germ", "-", "line", "mutations", "of", "the", "BRCA1", "gene", "are", "responsible", "for", "a", "substantial", "proportion", "of", "families", "with", "multiple", "cases", "of", "early", "-", "onset", "breast", "and", "/", "or", "ovarian", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 7287, 448, 1196, 5478, 800, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 18530, 526, 14040, 363, 263, 23228, 18618, 310, 13175, 411, 2999, 4251, 310, 4688, 448, 373, 842, 24207, 322, 847, 470, 288, 1707, 713, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Germ - line mutations of the BRCA1 gene are responsible for a substantial proportion of families with multiple cases of early - onset breast and / or ovarian cancer .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
844
[ "Marker", "haplotype", "studies", "of", "the", "C6", "and", "C7", "gene", "region", "and", "Southern", "blots", "show", "that", "the", "Irish", "family", "with", "the", "splice", "defect", "also", "segregate", "for", "the", "deletion", ",", "which", "is", "not", "easily", "detected", "in", "heterozygotes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4485, 261, 447, 5317, 668, 11898, 310, 278, 315, 29953, 322, 315, 29955, 18530, 5120, 322, 14234, 1999, 1862, 1510, 393, 278, 12601, 3942, 411, 278, 805, 5897, 23503, 884, 2377, 1727, 403, 363, 278, 7374, 291, 1919, 607, 338, 451, 5948, 17809, 297, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Marker haplotype studies of the C6 and C7 gene region and Southern blots show that the Irish family with the splice defect also segregate for the deletion , which is not easily detected in heterozygotes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
43
[ "Each", "mutant", "C2", "gene", "product", "is", "retained", "early", "in", "the", "secretory", "pathway", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7806, 5478, 424, 315, 29906, 18530, 3234, 338, 26060, 4688, 297, 278, 7035, 706, 2224, 1582, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Each mutant C2 gene product is retained early in the secretory pathway .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
299
[ "We", "here", "describe", "a", "point", "mutation", "in", "such", "a", "sequence", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 1244, 8453, 263, 1298, 5478, 362, 297, 1316, 263, 5665, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We here describe a point mutation in such a sequence .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
596
[ "Fourteen", "of", "fifteen", "patient", "samples", "with", "known", "mutations", "were", "accurately", "diagnosed", ",", "and", "no", "false", "positive", "mutations", "were", "identified", "in", "20", "control", "samples", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12458, 9404, 310, 25020, 16500, 11916, 411, 2998, 5478, 800, 892, 7913, 2486, 24876, 2662, 1919, 322, 694, 2089, 6374, 5478, 800, 892, 15659, 297, 29871, 29906, 29900, 2761, 11916, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Fourteen of fifteen patient samples with known mutations were accurately diagnosed , and no false positive mutations were identified in 20 control samples .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
500
[ "We", "used", "exon", "-", "specific", "PCR", "/", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphism", "analysis", "as", "a", "screening", "step", "for", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 1304, 429, 265, 448, 2702, 9609, 29934, 847, 2323, 448, 851, 392, 378, 5404, 24324, 28611, 7418, 408, 263, 4315, 292, 4331, 363, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We used exon - specific PCR / single - strand conformation polymorphism analysis as a screening step for mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
709
[ "There", "are", "several", "common", "polymorphisms", "in", "the", "BRCA1", "gene", "which", "generate", "amino", "acid", "substitutions", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1670, 526, 3196, 3619, 24324, 5676, 12903, 297, 278, 25185, 5454, 29896, 18530, 607, 5706, 626, 1789, 22193, 23697, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
There are several common polymorphisms in the BRCA1 gene which generate amino acid substitutions .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
314
[ "The", "demonstration", "of", "mutations", "giving", "rise", "to", "a", "slightly", "milder", "phenotype", "in", "A", "-", "T", "raises", "the", "interesting", "question", "of", "what", "range", "of", "phenotypes", "might", "occur", "in", "individuals", "in", "whom", "both", "mutations", "are", "milder", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 9004, 362, 310, 5478, 800, 6820, 14451, 304, 263, 10029, 2316, 672, 17292, 327, 668, 297, 319, 448, 323, 1153, 4637, 278, 8031, 1139, 310, 825, 3464, 310, 17292, 327, 7384, 1795, 6403, 297, 15724, 297, 6029, 1716, 5478, 800, 526, 2316, 672, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The demonstration of mutations giving rise to a slightly milder phenotype in A - T raises the interesting question of what range of phenotypes might occur in individuals in whom both mutations are milder .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
298
[ "A", "distinct", "intronic", "nucleotide", "sequence", ",", "known", "as", "the", "branchpoint", "region", ",", "plays", "a", "central", "role", "in", "this", "process", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 8359, 11158, 8927, 22699, 327, 680, 5665, 1919, 2998, 408, 278, 5443, 3149, 5120, 1919, 13582, 263, 6555, 6297, 297, 445, 1889, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A distinct intronic nucleotide sequence , known as the branchpoint region , plays a central role in this process .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
62
[ "X", "-", "Linked", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "is", "a", "genetic", "disease", "associated", "with", "demyelination", "of", "the", "central", "nervous", "system", ",", "adrenal", "insufficiency", ",", "and", "accumulation", "of", "very", "long", "chain", "fatty", "acids", "in", "tissue", "and", "body", "fluids", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1060, 448, 28547, 594, 1267, 1772, 2679, 397, 858, 307, 11461, 313, 319, 10249, 1723, 338, 263, 2531, 7492, 17135, 6942, 411, 1261, 29891, 295, 3381, 310, 278, 6555, 23547, 681, 1788, 1919, 594, 1267, 284, 1663, 29884, 2416, 13396, 1919, 322, 18414, 2785, 310, 1407, 1472, 9704, 9950, 1017, 1274, 4841, 297, 260, 15118, 322, 3573, 20501, 4841, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
X - Linked adrenoleukodystrophy ( ALD ) is a genetic disease associated with demyelination of the central nervous system , adrenal insufficiency , and accumulation of very long chain fatty acids in tissue and body fluids .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
757
[ "The", "causes", "of", "heterogeneity", "are", "not", "known", "yet", "but", "are", "likely", "to", "include", "both", "different", "mutations", "at", "the", "SJS", "locus", "on", "chromosome", "1", "and", "the", "presence", "of", "a", "second", "SJS", "locus", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 9946, 310, 25745, 16603, 537, 526, 451, 2998, 3447, 541, 526, 5517, 304, 3160, 1716, 1422, 5478, 800, 472, 278, 317, 8700, 1180, 375, 373, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 322, 278, 10122, 310, 263, 1473, 317, 8700, 1180, 375, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
The causes of heterogeneity are not known yet but are likely to include both different mutations at the SJS locus on chromosome 1 and the presence of a second SJS locus .
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
310
[ "We", "show", "that", "the", "less", "severe", "phenotype", "in", "these", "patients", "is", "caused", "by", "some", "degree", "of", "normal", "splicing", ",", "which", "occurs", "as", "an", "alternative", "product", "from", "the", "insertion", "-", "containing", "allele", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 1510, 393, 278, 3109, 22261, 17292, 327, 668, 297, 1438, 22069, 338, 8581, 491, 777, 7426, 310, 4226, 805, 506, 292, 1919, 607, 10008, 408, 385, 8671, 3234, 515, 278, 4635, 291, 448, 6943, 4788, 280, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We show that the less severe phenotype in these patients is caused by some degree of normal splicing , which occurs as an alternative product from the insertion - containing allele .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
674
[ "The", "molecular", "mechanisms", "of", "triplet", "instability", "remain", "elusive", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 13206, 16637, 7208, 12903, 310, 21954, 29873, 832, 3097, 3933, 560, 375, 573, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The molecular mechanisms of triplet instability remain elusive .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
95
[ "Founding", "BRCA1", "mutations", "in", "hereditary", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "in", "southern", "Sweden", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7460, 292, 25185, 5454, 29896, 5478, 800, 297, 902, 5628, 653, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 297, 14841, 24506, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
Founding BRCA1 mutations in hereditary breast and ovarian cancer in southern Sweden .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
665
[ "In", "7", "of", "15", "uncultured", "primary", "human", "breast", "carcinomas", ",", "intragenic", "deletions", "were", "shown", "in", "TSG101", "genomic", "DNA", "and", "transcripts", "by", "gel", "and", "sequence", "analysis", ",", "and", "mutations", "affecting", "two", "TSG101", "alleles", "were", "identified", "in", "four", "of", "these", "cancers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 512, 29871, 29955, 310, 29871, 29896, 29945, 443, 29883, 499, 2955, 7601, 5199, 24207, 1559, 16381, 18902, 1919, 938, 12702, 293, 7374, 1080, 892, 4318, 297, 323, 26016, 29896, 29900, 29896, 20853, 293, 25348, 322, 1301, 924, 29879, 491, 9127, 322, 5665, 7418, 1919, 322, 5478, 800, 6602, 292, 1023, 323, 26016, 29896, 29900, 29896, 4788, 793, 892, 15659, 297, 3023, 310, 1438, 508, 22543, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
In 7 of 15 uncultured primary human breast carcinomas , intragenic deletions were shown in TSG101 genomic DNA and transcripts by gel and sequence analysis , and mutations affecting two TSG101 alleles were identified in four of these cancers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
843
[ "In", "the", "other", "Irish", "family", ",", "exons", "7", "and", "8", "failed", "to", "amplify", "and", "they", "were", "shown", "to", "be", "deleted", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 278, 916, 12601, 3942, 1919, 429, 787, 29871, 29955, 322, 29871, 29947, 5229, 304, 20563, 1598, 322, 896, 892, 4318, 304, 367, 11132, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In the other Irish family , exons 7 and 8 failed to amplify and they were shown to be deleted .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
67
[ "The", "prevalence", "of", "ALD", "among", "adults", "with", "Addisons", "disease", "remains", "unknown", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
[ 450, 758, 791, 663, 310, 319, 10249, 4249, 16157, 29879, 411, 3462, 14125, 17135, 9242, 9815, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]
The prevalence of ALD among adults with Addisons disease remains unknown .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O" ]
549
[ "Phenotypic", "and", "genotypic", "overlap", "between", "atelosteogenesis", "type", "2", "and", "diastrophic", "dysplasia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 0 ]
[ 1963, 264, 327, 1478, 293, 322, 2531, 327, 1478, 293, 25457, 1546, 472, 295, 520, 29872, 6352, 6656, 1134, 29871, 29906, 322, 652, 579, 19783, 293, 270, 952, 572, 26252, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Phenotypic and genotypic overlap between atelosteogenesis type 2 and diastrophic dysplasia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
735
[ "The", "positions", "of", "122", "conserved", "amino", "acids", "could", "be", "determined", "by", "multiple", "sequence", "alignment", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 11909, 310, 29871, 29896, 29906, 29906, 21929, 1490, 626, 1789, 1274, 4841, 1033, 367, 10087, 491, 2999, 5665, 22239, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The positions of 122 conserved amino acids could be determined by multiple sequence alignment .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
905
[ "wt", "-", "VHL", "protein", "inhibited", "VEGF", "promoter", "activity", "in", "a", "dose", "-", "dependent", "manner", "up", "to", "5", "-", "to", "10", "-", "fold", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 281, 29873, 448, 478, 15444, 26823, 297, 6335, 1573, 478, 11787, 29943, 2504, 17084, 6354, 297, 263, 437, 344, 448, 14278, 8214, 701, 304, 29871, 29945, 448, 304, 29871, 29896, 29900, 448, 900, 29881, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
wt - VHL protein inhibited VEGF promoter activity in a dose - dependent manner up to 5 - to 10 - fold .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
753
[ "Within", "this", "latter", "group", ",", "there", "are", "differences", "in", "age", "of", "manifestation", ",", "clinical", "course", "and", "pattern", "of", "bone", "changes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 23732, 445, 7480, 2318, 1919, 727, 526, 12651, 297, 5046, 310, 10419, 362, 1919, 24899, 936, 3236, 322, 4766, 310, 289, 650, 3620, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Within this latter group , there are differences in age of manifestation , clinical course and pattern of bone changes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
774
[ "Twelve", "aniridia", "patients", ",", "five", "with", "a", "family", "history", "and", "seven", "presumed", "to", "be", "sporadic", ",", "were", "exhaustively", "screened", "in", "order", "to", "test", "what", "proportion", "of", "people", "with", "aniridia", ",", "uncomplicated", "by", "associated", "anomalies", ",", "carry", "mutations", "in", "the", "human", "PAX6", "gene", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8168, 13841, 385, 381, 29697, 22069, 1919, 5320, 411, 263, 3942, 4955, 322, 9881, 2225, 21571, 304, 367, 805, 272, 26538, 1919, 892, 27096, 3598, 4315, 287, 297, 1797, 304, 1243, 825, 18618, 310, 2305, 411, 385, 381, 29697, 1919, 443, 2388, 9169, 491, 6942, 29342, 284, 583, 1919, 8677, 5478, 800, 297, 278, 5199, 349, 6604, 29953, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Twelve aniridia patients , five with a family history and seven presumed to be sporadic , were exhaustively screened in order to test what proportion of people with aniridia , uncomplicated by associated anomalies , carry mutations in the human PAX6 gene .
[ "B", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
149
[ "Eight", "novel", "and", "three", "previously", "characterized", "mutations", "accounted", "for", "80", "%", "(", "40", "/", "50", ")", "of", "mutant", "chromosomes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 382, 523, 9554, 322, 2211, 9251, 2931, 1891, 5478, 800, 3633, 287, 363, 29871, 29947, 29900, 1273, 313, 29871, 29946, 29900, 847, 29871, 29945, 29900, 1723, 310, 5478, 424, 25173, 359, 290, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Eight novel and three previously characterized mutations accounted for 80 % ( 40 / 50 ) of mutant chromosomes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
706
[ "Most", "multiple", "case", "families", "of", "young", "onset", "breast", "cancer", "and", "ovarian", "cancer", "are", "thought", "to", "be", "due", "to", "highly", "penetrant", "mutations", "in", "the", "predisposing", "genes", "BRCA1", "and", "BRCA2", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7849, 2999, 1206, 13175, 310, 4123, 373, 842, 24207, 23900, 322, 288, 1707, 713, 23900, 526, 2714, 304, 367, 2861, 304, 10712, 6584, 18184, 424, 5478, 800, 297, 278, 758, 2218, 1066, 292, 2531, 267, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Most multiple case families of young onset breast cancer and ovarian cancer are thought to be due to highly penetrant mutations in the predisposing genes BRCA1 and BRCA2 .
[ "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
745
[ "The", "predicted", "PTEN", "product", "has", "a", "protein", "tyrosine", "phosphatase", "domain", "and", "extensive", "homology", "to", "tensin", ",", "a", "protein", "that", "interacts", "with", "actin", "filaments", "at", "focal", "adhesions", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 25383, 349, 29911, 1430, 3234, 756, 263, 26823, 7911, 1883, 457, 1374, 25715, 271, 559, 5354, 322, 20607, 3632, 3002, 304, 25187, 262, 1919, 263, 26823, 393, 16254, 29879, 411, 1044, 262, 977, 20060, 472, 12789, 284, 594, 13244, 1080, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The predicted PTEN product has a protein tyrosine phosphatase domain and extensive homology to tensin , a protein that interacts with actin filaments at focal adhesions .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
591
[ "Detection", "of", "heterozygous", "mutations", "in", "BRCA1", "using", "high", "density", "oligonucleotide", "arrays", "and", "two", "-", "colour", "fluorescence", "analysis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 360, 2650, 428, 310, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 5478, 800, 297, 25185, 5454, 29896, 773, 1880, 9027, 288, 3473, 265, 1682, 280, 327, 680, 7049, 322, 1023, 448, 12384, 20501, 2361, 29883, 663, 7418, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Detection of heterozygous mutations in BRCA1 using high density oligonucleotide arrays and two - colour fluorescence analysis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
219
[ "Similar", "RR", "values", "were", "obtained", "for", "the", "D442G", "mutation", "alone", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 13999, 390, 29934, 1819, 892, 7625, 363, 278, 360, 29946, 29946, 29906, 29954, 5478, 362, 7432, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Similar RR values were obtained for the D442G mutation alone .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
375
[ "However", ",", "in", "a", "small", "subset", "of", "hemizygous", "males", "who", "suffer", "from", "chronic", "nonspherocytic", "hemolytic", "anemia", ",", "the", "underlying", "mutations", "(", "designated", "class", "I", ")", "cause", "more", "-", "severe", "G6PD", "deficiency", ",", "and", "this", "might", "provide", "an", "opportunity", "for", "selection", "in", "heterozygous", "females", "during", "development", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 297, 263, 2319, 11306, 310, 9736, 466, 4790, 681, 25269, 1058, 8812, 515, 17168, 293, 302, 787, 8096, 542, 3637, 293, 9736, 324, 3637, 293, 385, 29747, 1919, 278, 14407, 5478, 800, 313, 25373, 770, 306, 1723, 4556, 901, 448, 22261, 402, 29953, 25014, 822, 293, 13396, 1919, 322, 445, 1795, 3867, 385, 15130, 363, 9262, 297, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 24473, 2645, 5849, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , in a small subset of hemizygous males who suffer from chronic nonspherocytic hemolytic anemia , the underlying mutations ( designated class I ) cause more - severe G6PD deficiency , and this might provide an opportunity for selection in heterozygous females during development .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
705
[ "Common", "BRCA1", "variants", "and", "susceptibility", "to", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "in", "the", "general", "population", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 13103, 25185, 5454, 29896, 29161, 322, 2858, 1547, 4127, 304, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 297, 278, 2498, 4665, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Common BRCA1 variants and susceptibility to breast and ovarian cancer in the general population .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
550
[ "Mutations", "in", "the", "diastrophic", "dysplasia", "sulfate", "transporter", "gene", "DTDST", "have", "been", "associated", "with", "a", "family", "of", "chondrodysplasias", "that", "comprises", ",", "in", "order", "of", "increasing", "severity", ",", "diastrophic", "dysplasia", "(", "DTD", ")", ",", "atelosteogenesis", "type", "2", "(", "AO2", ")", ",", "and", "achondrogenesis", "type", "1B", "(", "ACG1B", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 278, 652, 579, 19783, 293, 270, 952, 572, 26252, 5394, 29888, 403, 1301, 18505, 18530, 360, 24495, 1254, 505, 1063, 6942, 411, 263, 3942, 310, 521, 898, 5964, 952, 572, 294, 3173, 393, 7199, 4637, 1919, 297, 1797, 310, 10231, 2775, 537, 1919, 652, 579, 19783, 293, 270, 952, 572, 26252, 313, 360, 24495, 1723, 1919, 472, 295, 520, 29872, 6352, 6656, 1134, 29871, 29906, 313, 319, 29949, 29906, 1723, 1919, 322, 3657, 898, 307, 1885, 6656, 1134, 29871, 29896, 29933, 313, 319, 11135, 29896, 29933, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene DTDST have been associated with a family of chondrodysplasias that comprises , in order of increasing severity , diastrophic dysplasia ( DTD ) , atelosteogenesis type 2 ( AO2 ) , and achondrogenesis type 1B ( ACG1B ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O" ]
6
[ "As", "a", "regulated", "secretory", "protein", ",", "BRCA1", "appears", "to", "function", "by", "a", "mechanism", "not", "previously", "described", "for", "tumour", "suppressor", "gene", "products", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1094, 263, 1072, 7964, 7035, 706, 26823, 1919, 25185, 5454, 29896, 5692, 304, 740, 491, 263, 13336, 451, 9251, 5439, 363, 21622, 473, 21301, 272, 18530, 9316, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
As a regulated secretory protein , BRCA1 appears to function by a mechanism not previously described for tumour suppressor gene products . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
779
[ "On", "genomic", "products", "exons", "1", "to", "13", "(", "including", "740", "bp", "of", "the", "3", "untranslated", "sequence", "and", "all", "intron", "/", "exon", "boundaries", ")", "were", "screened", ",", "as", "was", "a", "neuroretina", "specific", "enhancer", "in", "intron", "4", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1551, 20853, 293, 9316, 429, 787, 29871, 29896, 304, 29871, 29896, 29941, 313, 3704, 29871, 29955, 29946, 29900, 289, 29886, 310, 278, 29871, 29941, 443, 3286, 29880, 630, 5665, 322, 599, 11158, 265, 847, 429, 265, 24371, 1723, 892, 4315, 287, 1919, 408, 471, 263, 26808, 12116, 1099, 2702, 427, 5403, 2265, 297, 11158, 265, 29871, 29946, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
On genomic products exons 1 to 13 ( including 740 bp of the 3 untranslated sequence and all intron / exon boundaries ) were screened , as was a neuroretina specific enhancer in intron 4 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
257
[ "Our", "results", "show", "that", "huntingtin", "is", "cleaved", "by", "cysteine", "proteases", "and", "suggest", "that", "HD", "might", "be", "a", "disorder", "of", "inappropriate", "apoptosis", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]
[ 8680, 2582, 1510, 393, 29826, 29873, 262, 338, 4531, 10511, 491, 274, 858, 29872, 457, 3279, 2129, 322, 4368, 393, 18435, 1795, 367, 263, 766, 2098, 310, 297, 932, 6649, 403, 16798, 415, 19263, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Our results show that huntingtin is cleaved by cysteine proteases and suggest that HD might be a disorder of inappropriate apoptosis . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
906
[ "Deletion", "analysis", "defined", "a", "144", "-", "bp", "region", "of", "the", "VEGF", "promoter", "necessary", "for", "VHL", "repression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 897, 1026, 291, 7418, 3342, 263, 29871, 29896, 29946, 29946, 448, 289, 29886, 5120, 310, 278, 478, 11787, 29943, 2504, 17084, 5181, 363, 478, 15444, 2062, 1211, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Deletion analysis defined a 144 - bp region of the VEGF promoter necessary for VHL repression .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
702
[ "The", "clinical", "picture", "resembles", "somewhat", "that", "of", "X", "-", "linked", "spastic", "paraplegia", "(", "SPG", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 24899, 936, 7623, 620, 1590, 793, 10579, 393, 310, 1060, 448, 9024, 805, 6288, 610, 481, 1397, 423, 313, 10937, 29954, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
The clinical picture resembles somewhat that of X - linked spastic paraplegia ( SPG ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
553
[ "Each", "of", "the", "three", "patients", "was", "found", "to", "be", "heterozygous", "for", "a", "c862t", "transition", "predicting", "a", "R279W", "substitution", "in", "the", "third", "extracellular", "loop", "of", "DTDST", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7806, 310, 278, 2211, 22069, 471, 1476, 304, 367, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 263, 274, 29947, 29953, 29906, 29873, 9558, 8500, 292, 263, 390, 29906, 29955, 29929, 29956, 23697, 297, 278, 4654, 1294, 945, 514, 1070, 2425, 310, 360, 24495, 1254, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Each of the three patients was found to be heterozygous for a c862t transition predicting a R279W substitution in the third extracellular loop of DTDST .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
474
[ "These", "findings", "indicate", "that", "the", "ATM", "gene", "product", "plays", "an", "essential", "role", "in", "a", "diverse", "group", "of", "cellular", "processes", ",", "including", "meiosis", ",", "the", "normal", "growth", "of", "somatic", "tissues", ",", "immune", "development", ",", "and", "tumor", "suppression", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 1284, 886, 12266, 393, 278, 15531, 29924, 18530, 3234, 13582, 385, 18853, 6297, 297, 263, 16984, 2318, 310, 3038, 1070, 10174, 1919, 3704, 592, 2363, 275, 1919, 278, 4226, 14321, 310, 1047, 2454, 260, 12175, 1919, 5198, 1540, 5849, 1919, 322, 21622, 272, 1462, 23881, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
These findings indicate that the ATM gene product plays an essential role in a diverse group of cellular processes , including meiosis , the normal growth of somatic tissues , immune development , and tumor suppression . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
388
[ "This", "suggests", "that", "any", "greater", "amount", "of", "segregation", "distortion", "at", "the", "myotonic", "dystrophy", "locus", "must", "result", "from", "events", "following", "sperm", "ejaculation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 14661, 393, 738, 7621, 5253, 310, 2377, 1727, 362, 1320, 441, 291, 472, 278, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 1180, 375, 1818, 1121, 515, 4959, 1494, 269, 17858, 8574, 562, 2785, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This suggests that any greater amount of segregation distortion at the myotonic dystrophy locus must result from events following sperm ejaculation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
778
[ "For", "RT", "-", "PCR", "products", ",", "only", "the", "translated", "portion", "of", "the", "gene", "was", "screened", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1152, 390, 29911, 448, 9609, 29934, 9316, 1919, 871, 278, 20512, 11910, 310, 278, 18530, 471, 4315, 287, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
For RT - PCR products , only the translated portion of the gene was screened .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
726
[ "We", "determined", "48", "amino", "acid", "residues", "from", "five", "peptides", "from", "the", "homogeneous", "monomer", "of", "homogentisate", "1", ",", "2", "-", "dioxygenase", "(", "HGO", ";", "E", ".", "C", ".", "1", ".", "13", ".", "11", ".", "15", ")", "of", "mouse", "liver", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 10087, 29871, 29946, 29947, 626, 1789, 22193, 10995, 1041, 515, 5320, 1236, 415, 2247, 515, 278, 3632, 23724, 1601, 12392, 310, 3632, 468, 296, 275, 403, 29871, 29896, 1919, 29871, 29906, 448, 20562, 28596, 559, 313, 379, 17080, 2056, 382, 869, 315, 869, 29871, 29896, 869, 29871, 29896, 29941, 869, 29871, 29896, 29896, 869, 29871, 29896, 29945, 1723, 310, 9495, 619, 369, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We determined 48 amino acid residues from five peptides from the homogeneous monomer of homogentisate 1 , 2 - dioxygenase ( HGO ; E . C . 1 . 13 . 11 . 15 ) of mouse liver .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
509
[ "HPRT", "-", "deficient", "mice", "generated", "using", "mouse", "embryonic", "stem", "cells", "exhibit", "none", "of", "the", "behavioral", "symptoms", "associated", "with", "the", "Lesch", "-", "Nyhan", "syndrome", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
[ 379, 10593, 29911, 448, 822, 293, 993, 286, 625, 5759, 773, 9495, 7232, 719, 8927, 20805, 9101, 10371, 277, 5642, 310, 278, 6030, 284, 25828, 4835, 6942, 411, 278, 365, 1968, 448, 16693, 5403, 22898, 4871, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
HPRT - deficient mice generated using mouse embryonic stem cells exhibit none of the behavioral symptoms associated with the Lesch - Nyhan syndrome .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
234
[ "A", "substitution", "at", "codon", "86", "resulted", "in", "an", "extremely", "variable", "expression", "of", "the", "disease", "in", "a", "large", "Swiss", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 23697, 472, 15234, 265, 29871, 29947, 29953, 20601, 297, 385, 14154, 2286, 4603, 310, 278, 17135, 297, 263, 2919, 26182, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A substitution at codon 86 resulted in an extremely variable expression of the disease in a large Swiss family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
137
[ "Since", "patients", "with", "between", "30", "and", "40", "repeats", "are", "rare", ",", "a", "consortium", "was", "assembled", "to", "collect", "such", "individuals", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4001, 22069, 411, 1546, 29871, 29941, 29900, 322, 29871, 29946, 29900, 5565, 1446, 526, 10812, 1919, 263, 1136, 441, 1974, 471, 24940, 29881, 304, 6314, 1316, 15724, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Since patients with between 30 and 40 repeats are rare , a consortium was assembled to collect such individuals .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
32
[ "The", "positioning", "of", "the", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", "primers", "was", "such", "that", "the", "resulting", "PCR", "products", "were", "of", "different", "sizes", ",", "which", "enabled", "us", "to", "analyze", "two", "different", "exons", "simultaneously", "and", "still", "distinguish", "between", "the", "banding", "profiles", "for", "both", "(", "biplex", "analysis", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2602, 292, 310, 278, 24324, 261, 559, 9704, 19848, 313, 9609, 29934, 1723, 1903, 414, 471, 1316, 393, 278, 9819, 9609, 29934, 9316, 892, 310, 1422, 15786, 1919, 607, 9615, 502, 304, 27599, 1023, 1422, 429, 787, 21699, 322, 1603, 20820, 1546, 278, 3719, 292, 28723, 363, 1716, 313, 4768, 10709, 7418, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The positioning of the polymerase chain reaction ( PCR ) primers was such that the resulting PCR products were of different sizes , which enabled us to analyze two different exons simultaneously and still distinguish between the banding profiles for both ( biplex analysis ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
837
[ "However", ",", "in", "the", "229", "female", "controls", "in", "whom", "family", "history", "of", "cancer", "was", "known", ",", "one", "of", "two", "who", "had", "a", "sister", "with", "breast", "cancer", "was", "carrying", "the", "variant", "allele", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 297, 278, 29871, 29906, 29906, 29929, 12944, 11761, 297, 6029, 3942, 4955, 310, 23900, 471, 2998, 1919, 697, 310, 1023, 1058, 750, 263, 9883, 411, 24207, 23900, 471, 19436, 278, 17305, 4788, 280, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , in the 229 female controls in whom family history of cancer was known , one of two who had a sister with breast cancer was carrying the variant allele .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
317
[ "To", "define", "the", "possible", "role", "of", "the", "VHL", "gene", "in", "the", "development", "of", "sporadic", "renal", "cell", "carcinomas", ",", "91", "different", "parenchymal", "tumours", "of", "the", "kidney", "have", "been", "investigated", "for", "mutation", "of", "the", "VHL", "gene", "by", "single", "strand", "conformation", "polymorphism", "(", "SSCP", ")", "and", "/", "or", "heteroduplex", "(", "HD", ")", "techniques", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 4529, 278, 1950, 6297, 310, 278, 478, 15444, 18530, 297, 278, 5849, 310, 805, 272, 26538, 4325, 284, 3038, 1559, 16381, 18902, 1919, 29871, 29929, 29896, 1422, 610, 264, 305, 962, 284, 21622, 2470, 310, 278, 26397, 3801, 505, 1063, 7405, 630, 363, 5478, 362, 310, 278, 478, 15444, 18530, 491, 2323, 851, 392, 378, 5404, 24324, 28611, 313, 5886, 6271, 1723, 322, 847, 470, 25745, 20192, 10709, 313, 18435, 1723, 13698, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To define the possible role of the VHL gene in the development of sporadic renal cell carcinomas , 91 different parenchymal tumours of the kidney have been investigated for mutation of the VHL gene by single strand conformation polymorphism ( SSCP ) and / or heteroduplex ( HD ) techniques .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
434
[ "However", ",", "these", "findings", "suggest", "that", "PKU", "can", "be", "completely", "corrected", "by", "somatic", "gene", "therapy", ",", "and", "provide", "some", "direction", "for", "the", "future", "development", "of", "adenoviral", "vectors", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 1438, 1284, 886, 4368, 393, 24457, 29965, 508, 367, 6446, 24114, 491, 1047, 2454, 18530, 29220, 27580, 1919, 322, 3867, 777, 5305, 363, 278, 5434, 5849, 310, 594, 264, 586, 19647, 12047, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , these findings suggest that PKU can be completely corrected by somatic gene therapy , and provide some direction for the future development of adenoviral vectors . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
336
[ "In", "yeast", ",", "mutations", "in", "several", "genes", ",", "including", "RTH", "and", "MSH3", ",", "cause", "microsatellite", "instability", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 8007, 579, 1919, 5478, 800, 297, 3196, 2531, 267, 1919, 3704, 390, 4690, 322, 341, 7068, 29941, 1919, 4556, 20710, 1883, 271, 20911, 832, 3097, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In yeast , mutations in several genes , including RTH and MSH3 , cause microsatellite instability .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
147
[ "Mutations", "in", "ASPA", "that", "lead", "to", "loss", "of", "enzymatic", "activity", "have", "been", "identified", ",", "and", "E285A", "and", "Y231X", "are", "the", "two", "predominant", "mutations", "that", "account", "for", "97", "%", "of", "the", "mutant", "chromosomes", "in", "Ashkenazi", "Jewish", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 3339, 7228, 393, 3275, 304, 6410, 310, 427, 14022, 2454, 6354, 505, 1063, 15659, 1919, 322, 382, 29906, 29947, 29945, 29909, 322, 612, 29906, 29941, 29896, 29990, 526, 278, 1023, 758, 24130, 424, 5478, 800, 393, 3633, 363, 29871, 29929, 29955, 1273, 310, 278, 5478, 424, 25173, 359, 290, 267, 297, 12835, 1717, 18861, 16728, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutations in ASPA that lead to loss of enzymatic activity have been identified , and E285A and Y231X are the two predominant mutations that account for 97 % of the mutant chromosomes in Ashkenazi Jewish patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
282
[ "Genetic", "heterogeneity", "in", "hereditary", "breast", "cancer", ":", "role", "of", "BRCA1", "and", "BRCA2", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5739, 7492, 25745, 16603, 537, 297, 902, 5628, 653, 24207, 23900, 584, 6297, 310, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Genetic heterogeneity in hereditary breast cancer : role of BRCA1 and BRCA2 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
838
[ "Hence", ",", "a", "possible", "clinical", "significance", "of", "the", "glycine", "into", "cysteine", "cannot", "be", "completely", "ruled", "out", "and", "should", "be", "further", "investigated", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 10133, 1919, 263, 1950, 24899, 936, 26002, 310, 278, 330, 368, 29883, 457, 964, 274, 858, 29872, 457, 2609, 367, 6446, 29490, 714, 322, 881, 367, 4340, 7405, 630, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Hence , a possible clinical significance of the glycine into cysteine cannot be completely ruled out and should be further investigated .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
899
[ "Therefore", ",", "disease", "-", "causing", "mutations", "at", "CpGs", "in", "RB1", "appear", "to", "be", "determined", "by", "several", "factors", ",", "including", "the", "constitutive", "presence", "of", "DNA", "methylation", "at", "cytosines", "within", "CpGs", ",", "the", "specific", "codon", "within", "which", "the", "methylated", "cytosine", "is", "located", ",", "and", "the", "particular", "region", "of", "the", "gene", "within", "which", "that", "codon", "resides", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7857, 1919, 17135, 448, 10805, 5478, 800, 472, 315, 29886, 29954, 29879, 297, 390, 29933, 29896, 2615, 304, 367, 10087, 491, 3196, 13879, 1919, 3704, 278, 20016, 11067, 10122, 310, 25348, 286, 621, 2904, 362, 472, 274, 3637, 359, 1475, 2629, 315, 29886, 29954, 29879, 1919, 278, 2702, 15234, 265, 2629, 607, 278, 286, 621, 2904, 630, 274, 3637, 359, 457, 338, 5982, 1919, 322, 278, 3153, 5120, 310, 278, 18530, 2629, 607, 393, 15234, 265, 620, 2247, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Therefore , disease - causing mutations at CpGs in RB1 appear to be determined by several factors , including the constitutive presence of DNA methylation at cytosines within CpGs , the specific codon within which the methylated cytosine is located , and the particular region of the gene within which that codon resides . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
185
[ "Furthermore", ",", "based", "on", "our", "clinical", "experience", ",", "nursing", "appears", "to", "be", "safe", "for", "lactating", "women", "with", "FMF", "who", "continue", "to", "take", "colchicine", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 16478, 1919, 2729, 373, 1749, 24899, 936, 7271, 1919, 302, 1295, 292, 5692, 304, 367, 9109, 363, 425, 312, 1218, 5866, 411, 20499, 29943, 1058, 6773, 304, 2125, 784, 305, 293, 457, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Furthermore , based on our clinical experience , nursing appears to be safe for lactating women with FMF who continue to take colchicine .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
161
[ "Fluorescence", "in", "situ", "hybridization", "and", "linkage", "analysis", "located", "the", "Atm", "gene", "on", "mouse", "chromosome", "9", ",", "band", "9C", ",", "in", "a", "region", "homologous", "to", "the", "ATM", "region", "on", "human", "chromosome", "11q22", "-", "q23", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2379, 29884, 2361, 29883, 663, 297, 2990, 7498, 19515, 2133, 322, 1544, 482, 7418, 5982, 278, 2180, 29885, 18530, 373, 9495, 25173, 359, 608, 29871, 29929, 1919, 3719, 29871, 29929, 29907, 1919, 297, 263, 5120, 3632, 1189, 681, 304, 278, 15531, 29924, 5120, 373, 5199, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29896, 29939, 29906, 29906, 448, 3855, 29906, 29941, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Fluorescence in situ hybridization and linkage analysis located the Atm gene on mouse chromosome 9 , band 9C , in a region homologous to the ATM region on human chromosome 11q22 - q23 . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
414
[ "Fluorescence", "in", "situ", "hybridisation", "(", "FISH", ")", "studies", "with", "distal", "11p13", "specific", "cosmids", "showed", "that", "the", "chromosome", "11", "breakpoint", "lay", "between", "the", "aniridia", "(", "PAX6", ")", "locus", "and", "a", "region", "approximately", "100", "kb", "distal", "to", "PAX6", "defined", "by", "the", "cosmid", "FO2121", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2379, 29884, 2361, 29883, 663, 297, 2990, 7498, 19515, 4371, 313, 383, 3235, 29950, 1723, 11898, 411, 1320, 284, 29871, 29896, 29896, 29886, 29896, 29941, 2702, 27973, 4841, 10018, 393, 278, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29896, 2867, 3149, 6568, 1546, 278, 385, 381, 29697, 313, 349, 6604, 29953, 1723, 1180, 375, 322, 263, 5120, 14235, 29871, 29896, 29900, 29900, 413, 29890, 1320, 284, 304, 349, 6604, 29953, 3342, 491, 278, 6776, 6563, 18322, 29906, 29896, 29906, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Fluorescence in situ hybridisation ( FISH ) studies with distal 11p13 specific cosmids showed that the chromosome 11 breakpoint lay between the aniridia ( PAX6 ) locus and a region approximately 100 kb distal to PAX6 defined by the cosmid FO2121 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
612
[ "Independent", "origin", "of", "single", "and", "double", "mutations", "in", "the", "human", "glucose", "6", "-", "phosphate", "dehydrogenase", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 25266, 3978, 310, 2323, 322, 3765, 5478, 800, 297, 278, 5199, 3144, 1682, 852, 29871, 29953, 448, 1374, 25715, 403, 316, 29882, 11279, 1885, 559, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Independent origin of single and double mutations in the human glucose 6 - phosphate dehydrogenase gene .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
236
[ "Influence", "of", "PAX6", "gene", "dosage", "on", "development", ":", "overexpression", "causes", "severe", "eye", "abnormalities", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 512, 25044, 663, 310, 349, 6604, 29953, 18530, 3248, 482, 373, 5849, 584, 975, 17471, 9946, 22261, 10977, 633, 8945, 1907, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
Influence of PAX6 gene dosage on development : overexpression causes severe eye abnormalities .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
492
[ "These", "defects", "are", "associated", "with", "a", "characteristic", "set", "of", "polymorphic", "DNA", "markers", "in", "the", "C6", "/", "C7", "region", ",", "forming", "a", "distinct", "haplotype", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 23503, 29879, 526, 6942, 411, 263, 17443, 731, 310, 24324, 5676, 293, 25348, 29320, 297, 278, 315, 29953, 847, 315, 29955, 5120, 1919, 25391, 263, 8359, 447, 5317, 668, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These defects are associated with a characteristic set of polymorphic DNA markers in the C6 / C7 region , forming a distinct haplotype .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
713
[ "The", "most", "common", "haplotypes", ",", "defined", "by", "the", "alleles", "Gln356Pro871Glu1038Ser1613", "and", "Gln356Leu871Gly1038Gly1613", ",", "have", "frequencies", "of", "0", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1556, 3619, 447, 5317, 7384, 1919, 3342, 491, 278, 4788, 793, 402, 3083, 29941, 29945, 29953, 1184, 29947, 29955, 29896, 29954, 6092, 29896, 29900, 29941, 29947, 1748, 29896, 29953, 29896, 29941, 322, 402, 3083, 29941, 29945, 29953, 3226, 29884, 29947, 29955, 29896, 29954, 368, 29896, 29900, 29941, 29947, 29954, 368, 29896, 29953, 29896, 29941, 1919, 505, 29511, 310, 29871, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The most common haplotypes , defined by the alleles Gln356Pro871Glu1038Ser1613 and Gln356Leu871Gly1038Gly1613 , have frequencies of 0 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
634
[ "However", ",", "a", "single", "mutation", "was", "observed", "in", "32", "/", "33", "defective", "ATM", "alleles", "in", "Jewish", "A", "-", "T", "families", "of", "North", "African", "origin", ",", "coming", "from", "various", "regions", "of", "Morocco", "and", "Tunisia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 263, 2323, 5478, 362, 471, 8900, 297, 29871, 29941, 29906, 847, 29871, 29941, 29941, 23503, 573, 15531, 29924, 4788, 793, 297, 16728, 319, 448, 323, 13175, 310, 4644, 11715, 3978, 1919, 6421, 515, 5164, 12786, 310, 3879, 542, 1111, 322, 21072, 275, 423, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , a single mutation was observed in 32 / 33 defective ATM alleles in Jewish A - T families of North African origin , coming from various regions of Morocco and Tunisia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
40
[ "Subsequent", "molecular", "biology", ",", "biosynthetic", ",", "and", "immunofluorescence", "studies", "demonstrated", "that", "C2", "secretion", "is", "impaired", "in", "Type", "II", "C2", "deficiency", "because", "of", "different", "missense", "mutations", "at", "highly", "conserved", "residues", "in", "each", "of", "the", "C2Q0", "alleles", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3323, 6831, 296, 13206, 16637, 4768, 3002, 1919, 289, 2363, 948, 386, 7492, 1919, 322, 5198, 348, 974, 6092, 2361, 29883, 663, 11898, 28585, 393, 315, 29906, 7035, 291, 338, 2411, 29874, 2859, 297, 5167, 1944, 315, 29906, 822, 293, 13396, 1363, 310, 1422, 3052, 1947, 5478, 800, 472, 10712, 21929, 1490, 10995, 1041, 297, 1269, 310, 278, 315, 29906, 29984, 29900, 4788, 793, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Subsequent molecular biology , biosynthetic , and immunofluorescence studies demonstrated that C2 secretion is impaired in Type II C2 deficiency because of different missense mutations at highly conserved residues in each of the C2Q0 alleles .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
245
[ "One", "of", "the", "fundamental", "questions", "concerning", "expression", "and", "function", "of", "dimeric", "enzymes", "involves", "the", "impact", "of", "naturally", "occurring", "mutations", "on", "subunit", "assembly", "and", "heterodimer", "activity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3118, 310, 278, 15281, 5155, 19813, 4603, 322, 740, 310, 3964, 261, 293, 427, 14022, 267, 20789, 278, 10879, 310, 18180, 13920, 292, 5478, 800, 373, 1014, 5441, 11470, 322, 25745, 397, 4193, 6354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
One of the fundamental questions concerning expression and function of dimeric enzymes involves the impact of naturally occurring mutations on subunit assembly and heterodimer activity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
622
[ "Many", "different", "mutations", "occur", "in", "BRCA1", ",", "including", "several", "examples", "of", "recurrent", "mutations", ",", "each", "of", "which", "accounts", "for", "a", "significant", "number", "of", "families", "with", "heritable", "cancer", "predisposition", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 9267, 1422, 5478, 800, 6403, 297, 25185, 5454, 29896, 1919, 3704, 3196, 6455, 310, 1162, 1264, 5478, 800, 1919, 1269, 310, 607, 15303, 363, 263, 7282, 1353, 310, 13175, 411, 902, 8270, 23900, 758, 2218, 3283, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
Many different mutations occur in BRCA1 , including several examples of recurrent mutations , each of which accounts for a significant number of families with heritable cancer predisposition .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O" ]
881
[ "Trinucleotide", "repeat", "expansion", "at", "the", "myotonic", "dystrophy", "locus", "reduces", "expression", "of", "DMAHP", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1605, 262, 1682, 280, 327, 680, 12312, 13184, 472, 278, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 1180, 375, 26830, 4603, 310, 360, 1529, 3954, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Trinucleotide repeat expansion at the myotonic dystrophy locus reduces expression of DMAHP .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
140
[ "Seven", "HD", "patients", "had", "36", "repeats", ",", "which", "confirms", "that", "this", "allele", "is", "associated", "with", "disease", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 26647, 18435, 22069, 750, 29871, 29941, 29953, 5565, 1446, 1919, 607, 12388, 1516, 393, 445, 4788, 280, 338, 6942, 411, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Seven HD patients had 36 repeats , which confirms that this allele is associated with disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
399
[ "The", "LPP", "-", "encoded", "protein", "should", "be", "classified", "as", "a", "novel", "member", "of", "the", "group", "3", "proteins", "of", "the", "LIM", "protein", "gene", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 365, 18009, 448, 18511, 26823, 881, 367, 770, 2164, 408, 263, 9554, 4509, 310, 278, 2318, 29871, 29941, 3279, 1144, 310, 278, 26890, 26823, 18530, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The LPP - encoded protein should be classified as a novel member of the group 3 proteins of the LIM protein gene family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
308
[ "In", "10", "of", "these", "families", ",", "all", "the", "homozygotes", "have", "a", "137", "-", "bp", "insertion", "in", "their", "cDNA", "caused", "by", "a", "point", "mutation", "in", "a", "sequence", "resembling", "a", "splice", "-", "donor", "site", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 29871, 29896, 29900, 310, 1438, 13175, 1919, 599, 278, 3632, 29877, 1537, 29887, 4769, 505, 263, 29871, 29896, 29941, 29955, 448, 289, 29886, 4635, 291, 297, 1009, 274, 29928, 3521, 8581, 491, 263, 1298, 5478, 362, 297, 263, 5665, 620, 1590, 1847, 263, 805, 5897, 448, 1016, 272, 3268, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In 10 of these families , all the homozygotes have a 137 - bp insertion in their cDNA caused by a point mutation in a sequence resembling a splice - donor site .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
73
[ "Tumor", "suppression", "and", "apoptosis", "of", "human", "prostate", "carcinoma", "mediated", "by", "a", "genetic", "locus", "within", "human", "chromosome", "10pter", "-", "q11", "." ]
[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 323, 398, 272, 1462, 23881, 322, 16798, 415, 19263, 310, 5199, 410, 3859, 1559, 16381, 4125, 14457, 630, 491, 263, 2531, 7492, 1180, 375, 2629, 5199, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29900, 29886, 357, 448, 3855, 29896, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Tumor suppression and apoptosis of human prostate carcinoma mediated by a genetic locus within human chromosome 10pter - q11 .
[ "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
558
[ "This", "mutation", "has", "not", "been", "found", "so", "far", "in", "8", "analyzed", "ACG1B", "patients", ",", "suggesting", "that", "it", "allows", "some", "residual", "activity", "of", "the", "sulfate", "transporter", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 5478, 362, 756, 451, 1063, 1476, 577, 2215, 297, 29871, 29947, 29537, 287, 319, 11135, 29896, 29933, 22069, 1919, 26233, 393, 372, 6511, 777, 10995, 950, 6354, 310, 278, 5394, 29888, 403, 1301, 18505, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This mutation has not been found so far in 8 analyzed ACG1B patients , suggesting that it allows some residual activity of the sulfate transporter . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
708
[ "A", "much", "larger", "fraction", "of", "breast", "cancer", "might", ",", "in", "principle", ",", "be", "due", "to", "common", "variants", "which", "confer", "more", "modest", "individual", "risks", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 1568, 7200, 15958, 310, 24207, 23900, 1795, 1919, 297, 12502, 1919, 367, 2861, 304, 3619, 29161, 607, 21388, 901, 878, 342, 5375, 5161, 2039, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A much larger fraction of breast cancer might , in principle , be due to common variants which confer more modest individual risks .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
919
[ "The", "I66M", "mutation", "in", "the", "wild", "-", "type", "GALC", "cDNA", "(", "I289", ")", "had", "normal", "activity", ",", "but", "when", "this", "mutation", "and", "the", "V289", "polymorphism", "were", "introduced", "into", "the", "same", "allele", ",", "it", "had", "decreased", "activity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 306, 29953, 29953, 29924, 5478, 362, 297, 278, 8775, 448, 1134, 402, 1964, 29907, 274, 29928, 3521, 313, 306, 29906, 29947, 29929, 1723, 750, 4226, 6354, 1919, 541, 746, 445, 5478, 362, 322, 278, 478, 29906, 29947, 29929, 24324, 28611, 892, 9129, 964, 278, 1021, 4788, 280, 1919, 372, 750, 9263, 1463, 6354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The I66M mutation in the wild - type GALC cDNA ( I289 ) had normal activity , but when this mutation and the V289 polymorphism were introduced into the same allele , it had decreased activity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
620
[ "BRCA1", "R841W", ":", "a", "strong", "candidate", "for", "a", "common", "mutation", "with", "moderate", "phenotype", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 25185, 5454, 29896, 390, 29947, 29946, 29896, 29956, 584, 263, 4549, 14020, 363, 263, 3619, 5478, 362, 411, 17768, 403, 17292, 327, 668, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
BRCA1 R841W : a strong candidate for a common mutation with moderate phenotype .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
855
[ "On", "all", "D", "-", "2", "alleles", "N314D", "occurred", "in", "cis", "with", "two", "intronic", "sequence", "changes", ",", "on", "the", "D", "-", "1", "alleles", "in", "cis", "with", "a", "neutral", "mutation", "in", "exon", "7", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1551, 599, 360, 448, 29871, 29906, 4788, 793, 405, 29941, 29896, 29946, 29928, 10761, 297, 274, 275, 411, 1023, 11158, 8927, 5665, 3620, 1919, 373, 278, 360, 448, 29871, 29896, 4788, 793, 297, 274, 275, 411, 263, 21104, 5478, 362, 297, 429, 265, 29871, 29955, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
On all D - 2 alleles N314D occurred in cis with two intronic sequence changes , on the D - 1 alleles in cis with a neutral mutation in exon 7 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
406
[ "Despite", "high", "levels", "of", "mRNA", "expression", ",", "there", "was", "no", "evidence", "of", "the", "HD", "gene", "product", "in", "any", "of", "these", "transgenic", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 19454, 1880, 11174, 310, 286, 29934, 3521, 4603, 1919, 727, 471, 694, 10757, 310, 278, 18435, 18530, 3234, 297, 738, 310, 1438, 1301, 1885, 293, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Despite high levels of mRNA expression , there was no evidence of the HD gene product in any of these transgenic mice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
918
[ "Three", "mutations", ",", "viz", ".", ",", "G270D", ",", "L618S", ",", "and", "exon", "-", "6", "skipping", "(", "535", "-", "573del", ")", ",", "produced", "diminished", "GALC", "activity", "as", "expected", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]
[ 12753, 5478, 800, 1919, 25294, 869, 1919, 402, 29906, 29955, 29900, 29928, 1919, 365, 29953, 29896, 29947, 29903, 1919, 322, 429, 265, 448, 29871, 29953, 14993, 3262, 313, 29871, 29945, 29941, 29945, 448, 29871, 29945, 29955, 29941, 6144, 1723, 1919, 7371, 22964, 3276, 402, 1964, 29907, 6354, 408, 3806, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
Three mutations , viz . , G270D , L618S , and exon - 6 skipping ( 535 - 573del ) , produced diminished GALC activity as expected .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
610
[ "All", "renal", "hamartomas", "showed", "loss", "of", "heterozygosity", "at", "the", "1q21", "-", "q32", "region", "." ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2178, 4325, 284, 16366, 442, 18902, 10018, 6410, 310, 25745, 29877, 1537, 29887, 359, 537, 472, 278, 29871, 29896, 29939, 29906, 29896, 448, 3855, 29941, 29906, 5120, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
All renal hamartomas showed loss of heterozygosity at the 1q21 - q32 region .
[ "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
226
[ "A", "unique", "sequence", "human", "Rb1", "cosmid", "DNA", "probe", "has", "been", "used", "to", "localize", "this", "region", "on", "apes", "Chr", "14", "by", "the", "FISH", "technique", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 5412, 5665, 5199, 390, 29890, 29896, 6776, 6563, 25348, 410, 915, 756, 1063, 1304, 304, 1887, 675, 445, 5120, 373, 3095, 267, 18608, 29871, 29896, 29946, 491, 278, 383, 3235, 29950, 11043, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A unique sequence human Rb1 cosmid DNA probe has been used to localize this region on apes Chr 14 by the FISH technique .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
324
[ "The", "Emery", "-", "Dreifuss", "muscular", "dystrophy", "protein", ",", "emerin", ",", "is", "a", "nuclear", "membrane", "protein", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2812, 708, 448, 19155, 361, 1558, 2301, 16637, 270, 858, 307, 11461, 26823, 1919, 11176, 262, 1919, 338, 263, 20346, 3813, 10800, 26823, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The Emery - Dreifuss muscular dystrophy protein , emerin , is a nuclear membrane protein .
[ "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
156
[ "In", "vitro", "expression", "of", "mutant", "cDNA", "clones", "demonstrated", "that", "all", "of", "these", "mutations", "led", "to", "a", "deficiency", "of", "ASPA", "and", "should", "therefore", "result", "in", "Canavan", "disease", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 512, 13901, 307, 4603, 310, 5478, 424, 274, 29928, 3521, 1067, 2873, 28585, 393, 599, 310, 1438, 5478, 800, 5331, 304, 263, 822, 293, 13396, 310, 3339, 7228, 322, 881, 5480, 1121, 297, 1815, 29080, 17135, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
In vitro expression of mutant cDNA clones demonstrated that all of these mutations led to a deficiency of ASPA and should therefore result in Canavan disease . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
687
[ "Truncated", "ATM", "protein", "was", "not", "detected", "in", "lymphoblasts", "from", "ataxia", "-", "telangiectasia", "patients", "homozygous", "for", "mutations", "leading", "to", "premature", "protein", "termination", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1605, 4661, 630, 15531, 29924, 26823, 471, 451, 17809, 297, 301, 962, 561, 711, 4230, 29879, 515, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 22069, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 5478, 800, 8236, 304, 5188, 1535, 26823, 1840, 3381, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Truncated ATM protein was not detected in lymphoblasts from ataxia - telangiectasia patients homozygous for mutations leading to premature protein termination .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
628
[ "Testing", "of", "a", "sample", "of", "413", "unrelated", "individuals", "to", "examine", "the", "hypothesis", "that", "R841W", "might", "be", "a", "rare", "polymorphism", "detected", "one", "additional", "instance", "in", "a", "woman", "with", "breast", "cancer", "diagnosed", "at", "age", "77", "years", ",", "and", "cancer", "in", "one", "parent", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4321, 292, 310, 263, 4559, 310, 29871, 29946, 29896, 29941, 443, 12817, 15724, 304, 25917, 278, 20051, 393, 390, 29947, 29946, 29896, 29956, 1795, 367, 263, 10812, 24324, 28611, 17809, 697, 5684, 2777, 297, 263, 6114, 411, 24207, 23900, 24876, 2662, 472, 5046, 29871, 29955, 29955, 2440, 1919, 322, 23900, 297, 697, 3847, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
Testing of a sample of 413 unrelated individuals to examine the hypothesis that R841W might be a rare polymorphism detected one additional instance in a woman with breast cancer diagnosed at age 77 years , and cancer in one parent .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O" ]
155
[ "A", "PCR", "-", "based", "protocol", "is", "described", "that", "was", "used", "to", "introduce", "mutations", "in", "wild", "-", "type", "cDNA", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 9609, 29934, 448, 2729, 9608, 338, 5439, 393, 471, 1304, 304, 14944, 5478, 800, 297, 8775, 448, 1134, 274, 29928, 3521, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A PCR - based protocol is described that was used to introduce mutations in wild - type cDNA .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
562
[ "To", "address", "this", "issue", "we", "characterized", "WASP", "mutations", "in", "24", "unrelated", "WAS", "patients", ",", "including", "18", "boys", "with", "severe", "classical", "WAS", "and", "6", "boys", "expressing", "mild", "forms", "of", "the", "disease", ",", "and", "then", "examined", "the", "degree", "of", "correlation", "of", "these", "as", "well", "as", "all", "previously", "published", "WASP", "mutations", "with", "disease", "severity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 3211, 445, 2228, 591, 2931, 1891, 399, 3289, 29925, 5478, 800, 297, 29871, 29906, 29946, 443, 12817, 399, 3289, 22069, 1919, 3704, 29871, 29896, 29947, 12544, 411, 22261, 14499, 399, 3289, 322, 29871, 29953, 12544, 4653, 292, 286, 789, 7190, 310, 278, 17135, 1919, 322, 769, 4392, 1312, 278, 7426, 310, 19869, 310, 1438, 408, 1532, 408, 599, 9251, 6369, 399, 3289, 29925, 5478, 800, 411, 17135, 2775, 537, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To address this issue we characterized WASP mutations in 24 unrelated WAS patients , including 18 boys with severe classical WAS and 6 boys expressing mild forms of the disease , and then examined the degree of correlation of these as well as all previously published WASP mutations with disease severity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
715
[ "32", "respectively", ",", "and", "these", "frequencies", "do", "not", "differ", "significantly", "between", "patient", "and", "control", "groups", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29941, 29906, 8307, 1919, 322, 1438, 29511, 437, 451, 1163, 16951, 1546, 16500, 322, 2761, 6471, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
32 respectively , and these frequencies do not differ significantly between patient and control groups .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
812
[ "No", "association", "was", "found", "between", "the", "presence", "of", "bilateral", "breast", "cancer", "or", "the", "number", "of", "breast", "cancers", "in", "a", "family", "and", "the", "detection", "of", "a", "BRCA1", "mutation", ",", "or", "between", "the", "position", "of", "the", "mutation", "in", "the", "BRCA1", "gene", "and", "the", "presence", "of", "ovarian", "cancer", "in", "a", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1939, 15477, 471, 1476, 1546, 278, 10122, 310, 13181, 1008, 284, 24207, 23900, 470, 278, 1353, 310, 24207, 508, 22543, 297, 263, 3942, 322, 278, 15326, 310, 263, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 1919, 470, 1546, 278, 2602, 310, 278, 5478, 362, 297, 278, 25185, 5454, 29896, 18530, 322, 278, 10122, 310, 288, 1707, 713, 23900, 297, 263, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
No association was found between the presence of bilateral breast cancer or the number of breast cancers in a family and the detection of a BRCA1 mutation , or between the position of the mutation in the BRCA1 gene and the presence of ovarian cancer in a family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
389
[ "LPP", ",", "the", "preferred", "fusion", "partner", "gene", "of", "HMGIC", "in", "lipomas", ",", "is", "a", "novel", "member", "of", "the", "LIM", "protein", "gene", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 365, 18009, 1919, 278, 16389, 21736, 18096, 18530, 310, 379, 29924, 29954, 2965, 297, 17441, 18902, 1919, 338, 263, 9554, 4509, 310, 278, 26890, 26823, 18530, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
LPP , the preferred fusion partner gene of HMGIC in lipomas , is a novel member of the LIM protein gene family .
[ "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
387
[ "5", "is", "detected", "in", "any", "of", "the", "models", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29945, 338, 17809, 297, 738, 310, 278, 4733, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
5 is detected in any of the models .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
211
[ "Plasma", "high", "density", "lipoprotein", "(", "HDL", ")", "levels", "are", "strongly", "genetically", "determined", "and", "show", "a", "general", "inverse", "relationship", "with", "coronary", "heart", "disease", "(", "CHD", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 1858, 25392, 1880, 9027, 619, 7323, 4859, 262, 313, 18435, 29931, 1723, 11174, 526, 13818, 2531, 300, 1711, 10087, 322, 1510, 263, 2498, 16402, 9443, 411, 25082, 653, 5192, 17135, 313, 5868, 29928, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Plasma high density lipoprotein ( HDL ) levels are strongly genetically determined and show a general inverse relationship with coronary heart disease ( CHD ) .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
274
[ "Regulation", "of", "transcript", "elongation", "is", "an", "important", "control", "mechanism", "for", "gene", "expression", "and", "the", "VHL", "gene", "might", "modify", "the", "expression", "of", "proto", "-", "oncogenes", "and", "growth", "suppressor", "genes", "during", "embryogenesis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2169, 2785, 310, 1301, 924, 560, 549, 362, 338, 385, 4100, 2761, 13336, 363, 18530, 4603, 322, 278, 478, 15444, 18530, 1795, 6623, 278, 4603, 310, 17814, 448, 373, 29883, 6352, 267, 322, 14321, 21301, 272, 2531, 267, 2645, 7232, 719, 6352, 6656, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Regulation of transcript elongation is an important control mechanism for gene expression and the VHL gene might modify the expression of proto - oncogenes and growth suppressor genes during embryogenesis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
539
[ "3", "percent", "and", "33", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29941, 10151, 322, 29871, 29941, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
3 percent and 33 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
428
[ "Classical", "phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disorder", "caused", "by", "a", "deficiency", "of", "hepatic", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "." ]
[ 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4134, 936, 17292, 2904, 7873, 265, 26607, 313, 24457, 29965, 1723, 338, 385, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 766, 2098, 8581, 491, 263, 822, 293, 13396, 310, 540, 29886, 2454, 17292, 2904, 284, 273, 457, 17546, 29916, 2904, 559, 313, 17687, 29950, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Classical phenylketonuria ( PKU ) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of hepatic phenylalanine hydroxylase ( PAH ) .
[ "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
794
[ "Deficiency", "of", "terminal", "complement", "components", "is", "generally", "associated", "with", "recurrent", "neisseria", "infections", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 5282, 293, 13396, 310, 8638, 19595, 7117, 338, 6892, 6942, 411, 1162, 1264, 452, 29415, 423, 297, 1725, 1953, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Deficiency of terminal complement components is generally associated with recurrent neisseria infections .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
127
[ "This", "suggests", "that", "mutations", "within", "the", "3", "-", "terminal", "region", "of", "the", "RB1", "gene", "may", "not", "be", "oncogenic", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 14661, 393, 5478, 800, 2629, 278, 29871, 29941, 448, 8638, 5120, 310, 278, 390, 29933, 29896, 18530, 1122, 451, 367, 373, 29883, 6352, 293, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This suggests that mutations within the 3 - terminal region of the RB1 gene may not be oncogenic .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]