[ { "level": "L99", "question": "اپلیکشن دستیار پزشک", "options": [ "ورود", "خروج" ], "feedback": [ "شروع برنامه", "خوش آمدید" ], "next_level": [ "L01", "L01" ] }, { "level": "L01", "question": "آیا بیمار دارای اختلالات حرکتی است؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.", "مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید." ], "next_level": [ "L01-01", "L02" ] }, { "level": "L01-01", "question": "آیا اختلالات حرکتی از نوع دیستونی، میوکلونوس، کریا، لرزش، تیک، پارکینسونیسم یا آتاکسی است؟ (اختلالات حرکتی باید از سایر اختلالاتی که بر حرکت تأثیر می‌گذارند، مانند اسپاستیسیته و ضعف متمایز شوند)", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.", "مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید." ], "next_level": [ "L01-01-01", "L02" ] }, { "level": "L01-01-01", "question": "آیا سرنحی از یک بیماری ذاتی متابولیسم شامل اختلالات حرکتی متعدد، اختلالات حرکتی چشم، صرع، پلی نوروپاتی، پاراپارزی اسپاستیک، میوپاتی، سکته مغزی و سکته های مشابه، علائم روانپزشکی و زوال شناختی، بیماری های چشمی و سایر تظاهرات سیستمیک و محرک های خاص و شروع حاد اختلالات حرکتی، و سابقه خانوادگی IEM ها وجود دارد؟", "options": [ "بله" ], "feedback": [ "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L01-01-01-01" ] }, { "level": "L01-01-02", "question": "آیا سرنحی از یک بیماری ذاتی متابولیسم شامل اختلالات حرکتی متعدد، اختلالات حرکتی چشم، صرع، پلی نوروپاتی، پاراپارزی اسپاستیک، میوپاتی، سکته مغزی و سکته های مشابه، علائم روانپزشکی و زوال شناختی، بیماری های چشمی و سایر تظاهرات سیستمیک و محرک های خاص و شروع حا", "options": [ "خیر" ], "feedback": [ "مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید." ], "next_level": [ "L02" ] }, { "level": "L01-01-01-01", "question": "آیا علل اکتسابی مانند مصرف دارو، تستهای خون، CSF و MRI و lumber puncture نشانگر یک علت اکتسابی برای این عارضه مشاهده شده است؟", "options": [ "خیر", "بله" ], "feedback": [ "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.", "مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید." ], "next_level": [ "L01-01-01-01-01", "L02" ] }, { "level": "L01-01-01-01-01", "question": "آیا پاسخ به یکی از سوالات زیر مثبت است: آیا ترکیبی از یک اختلال حرکتی، ویژگی‌های عصبی، روانپریشی یا اختلال سیستمیک مرتبط با IEM وجود دارد و یافته‌ها در طول تحقیقات اضافی می‌توانند شک به IEM زمینه‌ای را افزایش دهند؟ آیا فنوتیپ بالینی مشخصه یک IEM است، برای مثال زمانی که بیمار با ترکیبی از اختلالات حرکتی، فلج نگاه فوق هسته ای عمودی و کاتاپلکسی ژلاستیک مراجعه می کند (این به شدت به جهت نیمن پیک نوع C اشاره می کند)؟ در سایر بیماران، ترکیب یک یافته در طول معاینه عصبی و سابقه خانوادگی مثبت، نشان دهنده یک IEM است، برای مثال در مورد دیستونی پاسخگو به دوپا. ترکیبی از یک اختلال حرکتی و ناهنجاری در آزمایش‌های آزمایشگاهی یا MRI مغز ممکن است مهمترین سرنخ را ارائه دهد. این مورد در اختلالات ذخیره سازی فلزات و لوکودیستروفی ها وجود دارد.", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.", "مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید." ], "next_level": [ "L01-01-01-01-01-01", "L02" ] }, { "level": "L01-01-01-01-01-01", "question": "آیا نوع IEM مربوط به این عارضه را می شناسید؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "تایید با تستهای هدفمند متابولیکی-ژنتیکی برای تایید تشخیص", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L01-01-01-01-01-01-01" ] }, { "level": "L01-01-01-01-01-01-01", "question": "آیا با نتایج تستهای آزمایشگاهی زیر می‌توانید به تشخیص نوع IEM برسید؟ (Niemann-Pick type C با بررسی اکسیسترول ها و لیزوسفنگولیپیدها در خون؛ Gaucher disease با بررسی کیتوتریوزیداز، فعالیت بتا-d-گلوکوزیداز در لکوسیت ها در خون؛ Galactosialidosis با بررسی گالاکتیتول، فعالیت آنزیم بتا-گالاکتوزیداز در لکوسیت ها، فعالیت نورآمینیداز در لکوسیت ها در خون و الیگوساکاریدها در ادرار؛ لوکودیستروفی متاکروماتیک با بررسی فعالیت آریل سولفاتاز A در لکوسیت ها در خون و سولفاتیدها در ادرار و پروتئین در CSF؛ Krabbe disease با بررسی فعالیت GALC در لکوسیت ها در خون و پروتئین در CSF؛ Cerebrotendinous xanthomatosis با بررسی 25-هیدروکسی ویتامین D، کلستانول، کلسترول در خون و الکل های صفراوی خاص در ادرار؛ Wilson's disease با بررسی مس و سرولوپلاسمین در خون و مس در ادرار 24 ساعته؛ Ataxia with vitamin E deficiency با بررسی ویتامین E (آ-توکوفرول) در خون؛ Aceruloplasminemia با بررسی سرولوپلاسمین، مس، آهن، فریتین در خون؛ Propionic acidemia با بررسی فعالیت پروپیونیل کارنیتین، گلیسین، گلوتامین، کارنیتین، پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز در لکوسیت ها در خون و اسیدهای 3-OH-پروپیونیک و متیل سیتریک، آسیل کارنیتین ها، گلیسین در ادرار و گلوتامین، گلیسین در CSF؛ فنیل کتونوری (درمان نشده) در بررسی با نسبت فنیل آلانین، فنیل آلانین به تیروزین در خون و فنیل آلانین، فنیل پیروویک اسید در ادرار و 5-هیدروکسی اندول استیک اسید (5-HIAA)، اسید هومووانیلیک (HVA)، فنیل آلانین در CSF؛ Glutaric aciduria type 1 با بررسی اسید گلوتاریک، اسید 3-OH-گلوتاریک، کارنیتین، آسیل کارنیتین ها، فعالیت GCDH در لکوسیت ها در خون و اسید گلوتاریک، اسید 3-OH-گلوتاریک، کارنیتین، آسیل کارنیتین ها در ادرار؛ X-linked adrenoleukodystrophy با بررسی اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند (VLCFA) در خون؛ دیستونی پاسخگو به دوپا، بیماری کلاسیک سگاوا با بررسی فعالیت فنیل آلانین، GTPCH1 (در سلول های خونی تک هسته ای تحریک شده با فیتوهماگلوتینین) در خون و بیوپترین، نئوپترین، 5-هیدروکسی اندول استیک اسید (5-HIAA)، اسید هومووانیلیک (HVA) در CSF؛ Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency با بررسی لاکتات، پیروات، نسبت لاکتات/پیروات، کتون، آلانین در خون و کتون ها در ادرار؛ Coenzyme Q10 deficiency با بررسی لاکتات، آلبومین، آسیل کارنیتین ها، کارنیتین، فعالیت NADH-سیتوکروم c ردوکتاز، فعالیت سیتوکروم c اکسیدوردوکتاز سوکسینات در خون و آسیل کارنیتین ها، اسید گلوتاریک، اسیدهای دی کربوکسیلیک، لاکتات در ادرار)", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "تایید با تستهای هدفمند متابولیکی-ژنتیکی برای تایید تشخیص", "مشکلات تکنیک های NGS را در نظر بگیرید. اگر هنوز تشخیص داده نشده است، پیگیری بالینی و تجزیه و تحلیل مجدد داده های ژنتیکی هر چند سال یکبار توصیه شود و مراحل بالا تکرار شود" ], "next_level": [ "L99", "L99" ] }, { "level": "L02", "question": "آیا Chorea در صورت، گردن، اندام فوقانی، تنه، اندام تحتانی و سراسر بدن وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.", "مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L03 را چک کنید." ], "next_level": [ "L02-01", "L03" ] }, { "level": "L02-01", "question": "آیا اختلالات حرکتی مرتبط دیگری مانند دیسکینزی دیررس، تیک ها، کلیشه ها، آتاکسی حمله ای، دیسکینزی، پارکینسونیسم، میودونوس، کمپتوکورمیا، لرزش، دیسکینزی صورت، آتاکسی و دیستونی وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.", "مربوط به این بخش نیست." ], "next_level": [ "L02-01-01", "L03" ] }, { "level": "L02-01-01", "question": "آیا شواهدی از IEMهای زیر وجود دارد (اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، اختلالات نوکلئوتید، متابولیسم نوکلئوتید و اسیدهای نوکلئیک (بررسی اختلالات متابولیسم پورین)، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون (سایر اختلالات متابولیسم گلیکان را بررسی کنید)، و اختلالات تخریب مولکول پیچیده (بررسی اختلالات تخریب اسفنگولیپید)،اختلالات عناصر کمیاب و فلزات (اختلالات متابولیسم مس))؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.", "مربوط به این بخش نیست." ], "next_level": [ "L02-01-01-01", "L03" ] }, { "level": "L02-01-01-01", "question": "آیا با استفاده از تست‌های آزمایشگاهی (خون: ردیف 1: شمارش خون، AST/ALT، گلوکز، لاکتات، پیروات، اسید اوریک، کراتین، ترکیبات گوانیدین، پرولاکتین، اسیدهای آمینه، پترین ها، پورین، هموسیستئین تام، مس، سرولوپلاسمین، آسیل کارنیتین، متیل مالونیک اسید، فولات استاتواستر؛ ردیف دوم: گالاکتوز-1-p، فعالیت آنزیم GALT، فعالیت آنزیم TPP1؛ در CSF: رده دوم: اسیدهای آمینه، انتقال دهنده های عصبی، پترین ها، 5-متیل-THF، اسید پیپکولیک؛ در ادرار: رده اول: گلوکز، لاکتات، پورین و پیریمیدین ها، ترکیبات گوانیدین، پترین ها، اسیدهای آلی، سولفیت ها، مس، استواستات) و تصویربرداری عصبی (در صورت طبیعی بودن نوروماژ: چک کنید کمبود اوریدیلیل ترانسفراز گالاکتوز-1-فسفات، کمبود SUCLG1، کمبود هیپوگزانتین گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز (سندرم Lesch-Nyhan)، کمبود OPA3 و سندرم بیرک-لانداو-پرز؛ در صورت Enlarged basal cisterns and Sylvian fissures: چک کنید Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency؛ در صورت آتروفی مغزی: کمبود GLUT1، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز، بیماری Niemann-Pick C، کمبود Iduronate سولفاتاز (موکوپلی ساکاریدوز نوع 2)، Neuronal Ceroid Lipofuscinosis، کمبود بیوتینیداز ADBAXL کمبود کیناز 2 و فسفاتیدیل سرین کمبود فلاپاز؛ در صورت Enhancement of cerebellar folia: چک کنید Nonketotic hyperglycinemia؛ در صورت Cerebellar atrophy: چک کنید ALG6-CDG، ALG8-CDG، PIGN-CDG، PMM2-CDG و کمبود ارثی سرولوپلاسمین؛ در صورت Dentate nuclei hyperintensity: چک کنید COG5-CDG؛ در صورت Dentate nuclei hypointensity: چک کنید Hereditary hemochromatosis type 1؛ در صورت Subcortical white matter hyperintensity: چک کنید Mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency  و ALG8-CDG؛ در صورت Hypomyelination of white matter: چک کنید GABA transaminase deficiency؛ در صورت Delayed myelination: چک کنید Creatine transporter deficiency و Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت BASAL GANGLIA being Putamen and caudate hyperintensity: چک کنید Beta-Ketothiolase Deficiency، Mitochondrial ATP synthase F0 subunit 6 deficiency، NADH dehydrogenase alpha subcomplex subunit 10 deficiency، VPS13D deficiency، Multiple carboxylase deficiency، Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، FBXL4 deficiency، Mitochondrial NAD kinase 2 deficiency ، Ornithine transcarbamylase deficiency؛ در صورت Putamen and caudate hypointensity: چک کنید Hereditary ceruloplasmin deficiency؛ در صورت Globus palidus hyperintensity: چک کنید Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency  و Creatine transporter deficiency؛ در صورت Thalamic hyperintensity: چک کنید Nonketotic hyperglycinemia، a-ketoglutarate dehydrogenase deficiency، COG5-CDG، Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، GABA transaminase deficiency؛ در صورت Thalamic hypointensity: چک کنید Hereditary ceruloplasmin deficiency؛ در صورت Peduncles hyperintensity: چک کنید Beta-Ketothiolase Deficiency و Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)؛ در صورت Dilated basal ganglia Virchow–Robin spaces: چک کنید ALG8-CDG؛ در صورت Pons atrophy: چک کنید PMM2-CDG؛ در صورت Hypoplastic optic nerve: چک کنید: Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت Thin corpus callosum: چک کنید Creatine transporter deficiency و Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت MRS increase Cr peak : چک کنید Guanidinoacetate methyltransferase deficiency؛ در صورت MRS absence Cr peak: چک کنید: Creatine transporter deficiency؛ در صورت MRS increase lactate peak: چک کنید Mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency؛ در صورت MRS increase GABA peak: چک کنید GABA transaminase deficiency و uccinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ) تشخیص نوع IEM مورد نظر ممکن است؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "با تست‌های افتراقی ژنتیکی-متابولیکی تایید کنید", "از درختهای تشخیصی دیگر کمک بگیرید." ], "next_level": [ "L98", "L99" ] }, { "level": "L03", "question": "آیا با معاینات جامع حرکات چشم، هیچ علامت اختلال حرکت چشمی-عصبی وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.", "مربوط مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L04 را چک کنید." ], "next_level": [ "L03-01", "L04" ] }, { "level": "L03-01", "question": "آیا علائم فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارند؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Niemann-Pick type C است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01" ] }, { "level": "L03-02-01", "question": "آیا حرکت ساکادیک آهسته وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Gaucher's disease type 1 است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02", "question": "آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احنمالا Gaucher's disease type 2 است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02", "question": "آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک آسیب دیده؛ اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Gaucher's disease type 3 است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02", "question": "آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Tay‐Sachs disease است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02", "question": "آیا اختلال بینایی؛ نیستاگموس؛ ساکادیک دیسمتریک؛ ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Sandhoff's disease است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02", "question": "آیا پتوز، اختلال در بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Abetalipoproteinemia است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا اختلال بینایی، ساکادیک دیسمتریک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Cerebrotendinous xanthomatosis است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا پتوز، بحران چشمی، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Glucose transporter type 1 deficiency است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا اختلال بینایی، بحران چشم، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Adult‐onset dystonia‐parkinsonism است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک کند، آپراکسی حرکتی چشمی (نقص شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Ataxia with vitamin E deficiency است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا پتوز، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس)، فلج ساکادیک وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Maple syrup urine disease وجود دارد", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Glutaric aciduria type 1 است.", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Phosphomannomutase 2 deficiency است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا ساکادیک آهسته، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Lesch‐Nyhan syndrome است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Zellweger spectrum disorders است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا از نظر Aromatic L‐amino acid decarboxylase deficiency، Tyrosine hydroxylase deficiency، 6‐Pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency و Brain dopamine‐serotonin vesicular transport disease چک شده است؟", "options": [ "تشخیص این بیماری ها", "عدم تشخیص" ], "feedback": [ "احتمالا یکی از Aromatic L‐amino acid decarboxylase deficiency، Tyrosine hydroxylase deficiency، 6‐Pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency و Brain dopamine‐serotonin vesicular transport disease است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا دارای پتوز، اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادهای مختل دیسمتری، ساکاد آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال در نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی است؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Mitochondrial diseases است", "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید." ], "next_level": [ "L99", "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02" ] }, { "level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02", "question": "آیا پتوز، نیستاگموس، فلج ساکادیک، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد) دارد؟", "options": [ "بله", "خیر" ], "feedback": [ "احتمالا Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency است", "با روشهای دیگر این عارضه را چک کنید. پایان" ], "next_level": [ "L99", "L04" ] } ]