diff --git "a/data/12.csv" "b/data/12.csv" new file mode 100644--- /dev/null +++ "b/data/12.csv" @@ -0,0 +1,594 @@ +id,question_text,options,action_text,next_id,Taqs +L01,سلام! من دستیار هوشمند شما هستم. با من همراه شوید تا به صورت مرحله به مرحله وضعیت بیماران را بررسی کنیم و بهترین تصمیم‌ها را بگیریم. ابتدا پیشنهاد می‌کنم به اختلالات حرکتی بیمار توجه کنید. آیا بیمار با چنین مشکلاتی روبرو است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L01-01,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01,سلام! من دستیار هوشمند شما هستم. با من همراه شوید تا به صورت مرحله به مرحله وضعیت بیماران را بررسی کنیم و بهترین تصمیم‌ها را بگیریم. ابتدا پیشنهاد می‌کنم به اختلالات حرکتی (Movement disorders) بیمار توجه کنید. آیا بیمار با چنین مشکلاتی روبرو است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L02,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01,آیا اختلالات حرکتی از نوع دیستونی، میوکلونوس، کریا، لرزش، تیک، پارکینسونیسم یا آتاکسی است؟ (اختلالات حرکتی باید از سایر اختلالاتی که بر حرکت تأثیر می‌گذارند، مانند اسپاستیسیته و ضعف متمایز شوند),بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L01-01-01,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01,آیا اختلالات حرکتی از نوع دیستونی، میوکلونوس، کریا، لرزش، تیک، پارکینسونیسم یا آتاکسی است؟ (اختلالات حرکتی باید از سایر اختلالاتی که بر حرکت تأثیر می‌گذارند، مانند اسپاستیسیته و ضعف متمایز شوند),خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L02,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01-01,آیا بیمار علائمی از اختلال متابولیک ذاتی شامل طیفی از اختلالات حرکتی، اختلالات حرکتی چشم، صرع، پلی نوروپاتی، پاراپلژی اسپاستیک، میوپاتی، سکته‌های مغزی، علائم روانپزشکی، زوال شناختی، بیماری‌های چشمی و سایر تظاهرات سیستمیک‌ را نشان می‌دهد؟ بعلاوه، آیا سابقه شخصی شروع حاد اختلالات حرکتی، وجود محرک های خاص و سابقه خانوادگی خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L01-01-01-01,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01-01,آیا بیمار علائمی از اختلال متابولیک ذاتی شامل طیفی از اختلالات حرکتی، اختلالات حرکتی چشم، صرع، پلی نوروپاتی، پاراپلژی اسپاستیک، میوپاتی، سکته‌های مغزی، علائم روانپزشکی، زوال شناختی، بیماری‌های چشمی و سایر تظاهرات سیستمیک‌ را نشان می‌دهد؟ بعلاوه، آیا سابقه شخصی شروع حاد اختلالات حرکتی، وجود محرک های خاص و سابقه خانوادگی خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L02,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01-01-01,آیا علل اکتسابی مانند مصرف دارو براساس تستهای خون، CSF، MRI و lumber puncture را می‌توان هامل بروز این عارضه درنظر گرفت؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L01-01-01-01-01,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01-01-01,آیا علل اکتسابی مانند مصرف دارو براساس تستهای خون، CSF، MRI و lumber puncture را می‌توان هامل بروز این عارضه درنظر گرفت؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L99,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01-01-01-01,"آیا پاسخ شما به یکی از سوالات زیر مثبت است؟ +• آیا ترکیبی از اختلالات حرکتی، عصبی، روانپزشکی یا مشکلات سیستمیک مرتبط با اختلالات متابولیک ارثی وجود دارد که با بررسی‌های بیشتر ممکن باشد به وجود یک IEM مشکوک پی ببرید؟ +• آیا فنوتیپ بالینی به وجود یک IEM اشاره دارد (مانند زمانی که بیمار ترکیبی از علائم از جمله اختلالات حرکتی، فلج نگاه فوق هسته‌ای عمودی و ژلاستیک کاتاپلکسی نشان بدهد که به شدت مشکوک به حضور نیمن-پیک نوع C است)؟ +• آیا ترکیب یافته‌های معاینات عصبی و سابقه خانوادگی می‌تواند موید حضور یک IEM باشد (مانند دیستونیای پاسخ‌دهنده به دوپا)؟ (راهنما: همگرایی اختلالات حرکتی با ناهنجاری‌های تشخیص داده شده از طریق آزمایش‌های آزمایشگاهی یا MRI مغز به عنوان نشانگر مهم تشخیصی عمل می‌کند، به ویژه در اختلالات متابولیسم فلزات و لوکودیستروفی‌ها) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01-01-01-01,"آیا پاسخ شما به یکی از سوالات زیر مثبت است؟ +• آیا ترکیبی از اختلالات حرکتی، عصبی، روانپزشکی یا مشکلات سیستمیک مرتبط با اختلالات متابولیک ارثی وجود دارد که با بررسی‌های بیشتر ممکن باشد به وجود یک IEM مشکوک پی ببرید؟ +• آیا فنوتیپ بالینی به وجود یک IEM اشاره دارد (مانند زمانی که بیمار ترکیبی از علائم از جمله اختلالات حرکتی، فلج نگاه فوق هسته‌ای عمودی و ژلاستیک کاتاپلکسی نشان بدهد که به شدت مشکوک به حضور نیمن-پیک نوع C است)؟ +• آیا ترکیب یافته‌های معاینات عصبی و سابقه خانوادگی می‌تواند موید حضور یک IEM باشد (مانند دیستونیای پاسخ‌دهنده به دوپا)؟ (راهنما: همگرایی اختلالات حرکتی با ناهنجاری‌های تشخیص داده شده از طریق آزمایش‌های آزمایشگاهی یا MRI مغز به عنوان نشانگر مهم تشخیصی عمل می‌کند، به ویژه در اختلالات متابولیسم فلزات و لوکودیستروفی‌ها)",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L02,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01-01-01-01-01,"آیا با نتایج تستهای آزمایشگاهی زیر می‌توانید به تشخیص نوع IEM برسید؟ +• Niemann-Pick type C: In blood, Oxysterols and lysosphingolipids. +• Gaucher disease: In blood, Chitotriosidase, Beta-d-glucosidase activity in leukocytes. +• Galactosialidosis: in blood, Galactitol, Beta-galactosidase enzyme activity in leukocytes, neuraminidase activity in leukocytes; in urine, Oligosaccharides. +• Metachromatic leukodystrophy: in blood, Arylsulfatase A activity in leukocytes; in urine, Sulphatides; in CSF, Protein. +• Krabbe disease: in blood, GALC activity in leukocytes; in CSF, Protein. +• Cerebrotendinous xanthomatosis: in blood, 25-Hydroxy vitamin D, cholestanol, cholesterol; in urine, Specific bile alcohols. +• Wilson's disease: in blood, Copper, ceruloplasmin; Copper in 24 h urine. +• Ataxia with vitamin E deficiency: in blood, Vitamin E (α-tocopherol). +• Aceruloplasminemia: in blood, Ceruloplasmin, copper, iron, ferritin. +• Propionic acidemia: in blood, Propionylcarnitine, glycine, glutamine, carnitine, propionyl-CoA carboxylase activity in leukocytes; in urine, 3-OH-propionic and methylcitric acids, acylcarnitines, glycine; in CSF, Glutamine and glycine. +• Phenylketonuria (untreated): in blood, Phenylalanine and phenylalanine/tyrosine ratio; in urine, Phenylalanine and phenylpyruvic acid; in CSF, 5-Hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), homovanillic acid (HVA), phenylalanine. +• Glutaric aciduria type 1: in blood, Glutaric acid, 3-OH-glutaric acid, carnitine, acylcarnitines, GCDH activity in leukocytes; in urine, Glutaric acid, 3-OH-glutaric acid, carnitine, acylcarnitines. +• X-linked adrenoleukodystrophy: in blood, Very long chain fatty acids (VLCFA). +• Dopa-responsive dystonia, classic Segawa disease: in blood, Phenylalanine, GTPCH1 activity (in phytohemagglutinin stimulated mononuclear blood cells); in CSF: Biopterin, neopterin, 5-Hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), homovanillic acid (HVA). +• Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: in blood, Lactate, pyruvate, lactate/pyruvate ratio, ketones, alanine; in urine: Ketones. +• Coenzyme Q10 deficiency: in blood, Lactate, albumin, acylcarnitines, carnitine, NADH-cytochrome c reductase activity, succinate cytochrome c oxidoreductase activity; in urine: Acylcarnitines, glutaric acid, dicarboxylic acids, lactate. +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01-01-01-01-01-01," تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L02,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01-01-01-01-01,"آیا با نتایج تستهای آزمایشگاهی زیر می‌توانید به تشخیص نوع IEM برسید؟ +• Niemann-Pick type C: In blood, Oxysterols and lysosphingolipids. +• Gaucher disease: In blood, Chitotriosidase, Beta-d-glucosidase activity in leukocytes. +• Galactosialidosis: in blood, Galactitol, Beta-galactosidase enzyme activity in leukocytes, neuraminidase activity in leukocytes; in urine, Oligosaccharides. +• Metachromatic leukodystrophy: in blood, Arylsulfatase A activity in leukocytes; in urine, Sulphatides; in CSF, Protein. +• Krabbe disease: in blood, GALC activity in leukocytes; in CSF, Protein. +• Cerebrotendinous xanthomatosis: in blood, 25-Hydroxy vitamin D, cholestanol, cholesterol; in urine, Specific bile alcohols. +• Wilson's disease: in blood, Copper, ceruloplasmin; Copper in 24 h urine. +• Ataxia with vitamin E deficiency: in blood, Vitamin E (α-tocopherol). +• Aceruloplasminemia: in blood, Ceruloplasmin, copper, iron, ferritin. +• Propionic acidemia: in blood, Propionylcarnitine, glycine, glutamine, carnitine, propionyl-CoA carboxylase activity in leukocytes; in urine, 3-OH-propionic and methylcitric acids, acylcarnitines, glycine; in CSF, Glutamine and glycine. +• Phenylketonuria (untreated): in blood, Phenylalanine and phenylalanine/tyrosine ratio; in urine, Phenylalanine and phenylpyruvic acid; in CSF, 5-Hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), homovanillic acid (HVA), phenylalanine. +• Glutaric aciduria type 1: in blood, Glutaric acid, 3-OH-glutaric acid, carnitine, acylcarnitines, GCDH activity in leukocytes; in urine, Glutaric acid, 3-OH-glutaric acid, carnitine, acylcarnitines. +• X-linked adrenoleukodystrophy: in blood, Very long chain fatty acids (VLCFA). +• Dopa-responsive dystonia, classic Segawa disease: in blood, Phenylalanine, GTPCH1 activity (in phytohemagglutinin stimulated mononuclear blood cells); in CSF: Biopterin, neopterin, 5-Hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), homovanillic acid (HVA). +• Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: in blood, Lactate, pyruvate, lactate/pyruvate ratio, ketones, alanine; in urine: Ketones. +• Coenzyme Q10 deficiency: in blood, Lactate, albumin, acylcarnitines, carnitine, NADH-cytochrome c reductase activity, succinate cytochrome c oxidoreductase activity; in urine: Acylcarnitines, glutaric acid, dicarboxylic acids, lactate. +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L01-01-01-01-01-01-01-01,"تکنیکهای NGS گاها دارای خطاهای تشخیصی در این حوزه به دلیل کامل نبودن پنلهای تشخیص ژنها هستند. اگر همچنان به وجود بیماری‌های متابولیکی ذاتی مشکوک هستید، درخواست تکرار مراحل بالا را هرچند سال یکبار با بررسی NGS داشته باشید. در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L02,اختلالات حرکتی؛ Movement disorders; اختلالت حرکتی؛ اختلال حرکتی؛ حرکت اختلالات؛ اختلالات حرکتیه؛ حرکت اختلالی؛ اختلالات حرکت؛ اختلال حرکاتی؛ حرکت اختلالان +L02,آیا رقصاک یا داءالرقص (به انگلیسی: chorea) در صورت، گردن، اندام فوقانی، تنه، اندام تحتانی و سراسر بدن وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L02-01,رقصاک؛ داءالرقص؛ Chorea؛ رقصک؛ کریا؛ کره؛ رقصائک؛ داء الرقض؛ رقص +L02,آیا Chorea در صورت، گردن، اندام فوقانی، تنه، اندام تحتانی و سراسر بدن وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03,رقصاک؛ داءالرقص؛ Chorea؛ رقصک؛ کریا؛ کره؛ رقصائک؛ داء الرقض؛ رقص +L02-01,آیا پاسخ شما به حداقل یکی از سوالات زیر مثبت است؟ آیا اختلالات حرکتی مرتبط دیگری مانند دیسکینزی دیررس، تیک ها، کلیشه ها، آتاکسی حمله ای، دیسکینزی، پارکینسونیسم، میودونوس، کمپتوکورمیا، لرزش، دیسکینزی صورت، آتاکسی و دیستونی وجود دارد؟ آیا علائم عصبی مرتبط دیگری مانند استرابیسم، علامت بابینسکی، اسپاستیسیتی، میکروسفالی، هیپررفلکسی، آتروفی بینایی، دیسفاژی، تشنج، هیپوتونی و دیس آ رتریوجود دارد؟ آیا علائم غیر عصبی مرتبط دیگری مانند ماکول نمک و فلفل، اسهال، دیسترس پری ناتال، اسکولیوز، کریپتورکیدیسم، دیافورز، احتقان بینی، عدم رشد، و بدشکلی صورت وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L02-01-01,رقصاک؛ داءالرقص؛ Chorea؛ رقصک؛ کریا؛ کره؛ رقصائک؛ داء الرقض؛ رقص +L02-01,آیا پاسخ شما به حداقل یکی از سوالات زیر مثبت است؟ آیا اختلالات حرکتی مرتبط دیگری مانند دیسکینزی دیررس، تیک ها، کلیشه ها، آتاکسی حمله ای، دیسکینزی، پارکینسونیسم، میودونوس، کمپتوکورمیا، لرزش، دیسکینزی صورت، آتاکسی و دیستونی وجود دارد؟ آیا علائم عصبی مرتبط دیگری مانند استرابیسم، علامت بابینسکی، اسپاستیسیتی، میکروسفالی، هیپررفلکسی، آتروفی بینایی، دیسفاژی، تشنج، هیپوتونی و دیس آ رتریوجود دارد؟ آیا علائم غیر عصبی مرتبط دیگری مانند ماکول نمک و فلفل، اسهال، دیسترس پری ناتال، اسکولیوز، کریپتورکیدیسم، دیافورز، احتقان بینی، عدم رشد، و بدشکلی صورت وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03,رقصاک؛ داءالرقص؛ Chorea؛ رقصک؛ کریا؛ کره؛ رقصائک؛ داء الرقض؛ رقص +L02-01-01,آیا شواهدی از IEMهای زیر وجود دارد (اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، اختلالات نوکلئوتید، متابولیسم نوکلئوتید و اسیدهای نوکلئیک (بررسی اختلالات متابولیسم پورین)، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون (سایر اختلالات متابولیسم گلیکان را بررسی کنید)، و اختلالات تخریب مولکول پیچیده (بررسی اختلالات تخریب اسفنگولیپید)،اختلالات عناصر کمیاب و فلزات (اختلالات متابولیسم مس))؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L02-01-01-01,رقصاک؛ داءالرقص؛ Chorea؛ رقصک؛ کریا؛ کره؛ رقصائک؛ داء الرقض؛ رقص +L02-01-01,آیا شواهدی از IEMهای زیر وجود دارد (اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، اختلالات نوکلئوتید، متابولیسم نوکلئوتید و اسیدهای نوکلئیک (بررسی اختلالات متابولیسم پورین)، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون (سایر اختلالات متابولیسم گلیکان را بررسی کنید)، و اختلالات تخریب مولکول پیچیده (بررسی اختلالات تخریب اسفنگولیپید)،اختلالات عناصر کمیاب و فلزات (اختلالات متابولیسم مس))؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03,رقصاک؛ داءالرقص؛ Chorea؛ رقصک؛ کریا؛ کره؛ رقصائک؛ داء الرقض؛ رقص +L02-01-01-01,"آیا با استفاده از تست‌های آزمایشگاهی زیر می‌توانید به تشخیص نوع IEM برسید؟ +(initial blood tests including blood count, liver enzymes, glucose, lactate, pyruvate, uric acid, creatinine, guanidine compounds, prolactin, amino acids, pterins, purines, total homocysteine, copper, ceruloplasmin, acylcarnitines, methylmalonic acid, folate; secondary blood tests including galactose-1-phosphate, galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) activity, Tripeptidyl peptidase 1 (TTP1) enzyme activity; CSF tests including amino acids, neurotransmitters, pterins, 5-methyl-THF, picolinic acid; urine tests including glucose, lactate, purines and pyrimidines, guanidine compounds, pterins, organic acids, sulfites, copper)? +آیا با استفاده از تصویربرداری عصبی هیچ یک از IEMهای زیر را شناسایی می‌نمایید؟ +•In the case of normal imaging: Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency, SUCLG1 deficiency, hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency (Lesch-Nyhan syndrome), OPA3 deficiency, Birk-Landau-Perez syndrome. + +•In the case of 'Enlarged basal cisterns and Sylvian fissures': Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. + +•In the case of brain atrophy: GLUT1 deficiency, alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, Niemann-Pick C disease, Iduronate sulfatase deficiency (Mucopolysaccharidosis type 2), Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Biotinidase deficiency, GABA transaminase deficiency, FBXL4 deficiency, mitochondrial NAD kinase 2 deficiency, phosphatidylserine flippase deficiency. +•In cerebellar examination: Nonketotic hyperglycinemia in the case of folia enhancement, ALG6-CDG, ALG8-CDG, PIGN-CDG, PMM2-CDG, and hereditary ceruloplasmin deficiency in the case of cerebellar atrophy, COG5-CDG in the case of dentate nuclei hyperintensity, hereditary hemochromatosis type 1 in the case of dentate nuclei hypointensity, mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency and ALG8-CDG in the case of subcortical white matter hyperintensity, GABA transaminase deficiency in the case of white matter hypomyelination, and creatine transporter deficiency in the case of delayed myelination. +•In basal ganglia examination: Beta-Ketothiolase Deficiency, Mitochondrial ATP synthase F0 subunit 6 deficiency, NADH dehydrogenase alpha subcomplex subunit 10 deficiency, VPS13D deficiency, Multiple carboxylase deficiency, copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease), FBXL4 deficiency, mitochondrial NAD kinase 2 deficiency, Ornithine transcarbamylase deficiency in the case of putamen and caudate hyperintensity, hereditary ceruloplasmin deficiency in the case of putamen and caudate hypointensity, Wilson disease, succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, creatine transporter deficiency in the case of globus pallidus hyperintensity, Nonketotic hyperglycinemia, α-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, COG5-CDG, copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease), GABA transaminase deficiency in the case of thalamic hyperintensity, hereditary ceruloplasmin deficiency in the case of thalamic hypointensity, Beta-Ketothiolase Deficiency, copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease) in the case of peduncles hyperintensity, ALG8-CDG in the case of dilated basal ganglia Virchow–Robin spaces, PMM2-CDG in the case of pons atrophy, phosphatidylserine flippase deficiency in the case of hypoplastic optic nerve, creatine transporter deficiency and phosphatidylserine flippase deficiency in the case of thin corpus callosum, guanidinoacetate methyltransferase deficiency in the case of MRS increase Cr peak, creatine transporter deficiency in the case of MRS absence Cr peak, mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency in the case of MRS increase lactate peak, GABA transaminase deficiency, and succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in the case of MRS increase GABA peak. +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L02-01-01-01-01,رقصاک؛ داءالرقص؛ Chorea؛ رقصک؛ کریا؛ کره؛ رقصائک؛ داء الرقض؛ رقص +L02-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03,رقصاک؛ داءالرقص؛ Chorea؛ رقصک؛ کریا؛ کره؛ رقصائک؛ داء الرقض؛ رقص +L02-01-01-01,"آیا با استفاده از تست‌های آزمایشگاهی زیر می‌توانید به تشخیص نوع IEM برسید؟ +(initial blood tests including blood count, liver enzymes, glucose, lactate, pyruvate, uric acid, creatinine, guanidine compounds, prolactin, amino acids, pterins, purines, total homocysteine, copper, ceruloplasmin, acylcarnitines, methylmalonic acid, folate; secondary blood tests including galactose-1-phosphate, galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) activity, Tripeptidyl peptidase 1 (TTP1) enzyme activity; CSF tests including amino acids, neurotransmitters, pterins, 5-methyl-THF, picolinic acid; urine tests including glucose, lactate, purines and pyrimidines, guanidine compounds, pterins, organic acids, sulfites, copper)? +آیا با استفاده از تصویربرداری عصبی هیچ یک از IEMهای زیر را شناسایی می‌نمایید؟ +•In the case of normal imaging: Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency, SUCLG1 deficiency, hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency (Lesch-Nyhan syndrome), OPA3 deficiency, Birk-Landau-Perez syndrome. + +•In the case of 'Enlarged basal cisterns and Sylvian fissures': Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. + +•In the case of brain atrophy: GLUT1 deficiency, alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, Niemann-Pick C disease, Iduronate sulfatase deficiency (Mucopolysaccharidosis type 2), Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Biotinidase deficiency, GABA transaminase deficiency, FBXL4 deficiency, mitochondrial NAD kinase 2 deficiency, phosphatidylserine flippase deficiency. +•In cerebellar examination: Nonketotic hyperglycinemia in the case of folia enhancement, ALG6-CDG, ALG8-CDG, PIGN-CDG, PMM2-CDG, and hereditary ceruloplasmin deficiency in the case of cerebellar atrophy, COG5-CDG in the case of dentate nuclei hyperintensity, hereditary hemochromatosis type 1 in the case of dentate nuclei hypointensity, mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency and ALG8-CDG in the case of subcortical white matter hyperintensity, GABA transaminase deficiency in the case of white matter hypomyelination, and creatine transporter deficiency in the case of delayed myelination. +•In basal ganglia examination: Beta-Ketothiolase Deficiency, Mitochondrial ATP synthase F0 subunit 6 deficiency, NADH dehydrogenase alpha subcomplex subunit 10 deficiency, VPS13D deficiency, Multiple carboxylase deficiency, copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease), FBXL4 deficiency, mitochondrial NAD kinase 2 deficiency, Ornithine transcarbamylase deficiency in the case of putamen and caudate hyperintensity, hereditary ceruloplasmin deficiency in the case of putamen and caudate hypointensity, Wilson disease, succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, creatine transporter deficiency in the case of globus pallidus hyperintensity, Nonketotic hyperglycinemia, α-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, COG5-CDG, copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease), GABA transaminase deficiency in the case of thalamic hyperintensity, hereditary ceruloplasmin deficiency in the case of thalamic hypointensity, Beta-Ketothiolase Deficiency, copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease) in the case of peduncles hyperintensity, ALG8-CDG in the case of dilated basal ganglia Virchow–Robin spaces, PMM2-CDG in the case of pons atrophy, phosphatidylserine flippase deficiency in the case of hypoplastic optic nerve, creatine transporter deficiency and phosphatidylserine flippase deficiency in the case of thin corpus callosum, guanidinoacetate methyltransferase deficiency in the case of MRS increase Cr peak, creatine transporter deficiency in the case of MRS absence Cr peak, mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency in the case of MRS increase lactate peak, GABA transaminase deficiency, and succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in the case of MRS increase GABA peak. +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03,رقصاک؛ داءالرقص؛ Chorea؛ رقصک؛ کریا؛ کره؛ رقصائک؛ داء الرقض؛ رقص +L03,آیا با معاینات جامع حرکات چشم، هیچ علامت اختلال حرکت چشمی-عصبی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03,آیا با معاینات جامع حرکات چشم، هیچ علامت اختلال حرکت چشمی-عصبی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01,آیا علائم فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارند؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Niemann-Pick type C است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01,آیا علائم فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارند؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01,آیا حرکت ساکادیک آهسته وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Gaucher's disease type 1 است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01,آیا حرکت ساکادیک آهسته وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Gaucher's disease type 2 است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک آسیب دیده؛ اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Gaucher's disease type 3 است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک آسیب دیده؛ اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Tay‐Sachs disease است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی؛ نیستاگموس؛ ساکادیک دیسمتریک؛ ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Sandhoff's disease است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی؛ نیستاگموس؛ ساکادیک دیسمتریک؛ ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، اختلال در بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01," تبریک! بیماری احتمالا Abetalipoproteinemia است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، اختلال در بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، ساکادیک دیسمتریک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Cerebrotendinous xanthomatosis است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید!در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، ساکادیک دیسمتریک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، بحران چشمی، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات ��رکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Glucose transporter type 1 deficiency است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، بحران چشمی، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، بحران چشم، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Adult‐onset dystonia‐parkinsonism است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، بحران چشم، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک کند، آپراکسی حرکتی چشمی (نقص شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Ataxia with vitamin E deficiency است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک کند، آپراکسی حرکتی چشمی (نقص شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس)، فلج ساکادیک وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Maple syrup urine disease است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس)، فلج ساکادیک وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Glutaric aciduria type 1 است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید ��ا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Phosphomannomutase 2 deficiency است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ساکادیک آهسته، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Lesch‐Nyhan syndrome است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفا�� کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ساکادیک آهسته، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Zellweger spectrum disorders است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا یکی از بیماریهای Aromatic L‐amino acid decarboxylase deficiency، Tyrosine hydroxylase deficiency، 6‐Pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency و Brain dopamine‐serotonin vesicular transport disease ممکن است وجود داشته باشد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا جز این موارد است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,یکی از بیماریهای Aromatic L‐amino acid decarboxylase deficiency، Tyrosine hydroxylase deficiency، 6‐Pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency و Brain dopamine‐serotonin vesicular transport disease ممکن است وجود داشته باشد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا دارای پتوز، اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادهای مختل دیسمتری، ساکاد آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال در نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Mitochondrial diseases است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا دارای پتوز، اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادهای مختل دیسمتری، ساکاد آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال در نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، نیستاگموس، فلج ساکادیک، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد) دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چ��می؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، نیستاگموس، فلج ساکادیک، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد) دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"متاسفیم! در صورت وجود سایر عوارض چشمی مشکوک به حضور یک IEM، لطفا از روش‌های تشخیصی دیگر استفاده نمایید. به امید دیدار! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04,اختلالات حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالت حرکت چشمی-عصبی؛ اختلالات حرکت چشی-عصبی؛ چشم؛ چش؛ اختلالات حرکت عصبی-چشمی؛ اختلالات حرکت چشمی-عصب؛ عصبی-چشمی؛ عصبی چشمی؛ چشمی عصبی +L04,"آیا علائم بالینی اشاره شده بیانگر حضور یکی از اختلالات عصبی-متابولیکی زیر هستند؟ +• Status epilepsy (Pyridoxine-dependent epilepsy) +• Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (GLUT1) +• Symptom fluctuation (Autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1) +• Headache and renal involvement (Cerebral Organic Acidurias) +• Thiamin and biotin responsive basal ganglia disease, vertical supranuclear gaze palsy, cataplexy, and organomegaly (Niemann-Pick Disease Type C) +• Decompensation, hepatic involvement, and hemolytic anemia (Wilson Disease) +• Blepharospasm and diabetes (Aceruloplasminemia) +• Myoclonia, horizontal supranuclear gaze palsy, organomegaly, thrombocytopenia, and bone involvement (Gaucher Disease Type 3) +• Stroke, Marfan syndrome, and thrombosis (Cystathionine Beta-Synthase Deficiency) +• Pyruvate dehydrogenase complex deficiency +• Multiple sclerosis-like disease and rare cardiac arrhythmia (Leber Hereditary Optic Neuropathy) +• Cerebral folate deficiency +• Decompensation and hepatic involvement (Urea Cycle Disorder - Ornithine Transcarbamylase X-linked) +• Hepatic involvement and polycythemia (SLC30A10 Deficiency) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ ب��ماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04,"آیا علائم بالینی اشاره شده بیانگر حضور یکی از اختلالات زیر هستند؟ +• Status epilepsy (Pyridoxine-dependent epilepsy) +• Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (GLUT1) +• Symptom fluctuation (Autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1) +• Headache and renal involvement (Cerebral Organic Acidurias) +• Thiamin and biotin responsive basal ganglia disease, vertical supranuclear gaze palsy, cataplexy, and organomegaly (Niemann-Pick Disease Type C) +• Decompensation, hepatic involvement, and hemolytic anemia (Wilson Disease) +• Blepharospasm and diabetes (Aceruloplasminemia) +• Myoclonia, horizontal supranuclear gaze palsy, organomegaly, thrombocytopenia, and bone involvement (Gaucher Disease Type 3) +• Stroke, Marfan syndrome, and thrombosis (Cystathionine Beta-Synthase Deficiency) +• Pyruvate dehydrogenase complex deficiency +• Multiple sclerosis-like disease and rare cardiac arrhythmia (Leber Hereditary Optic Neuropathy) +• Cerebral folate deficiency +• Decompensation and hepatic involvement (Urea Cycle Disorder - Ornithine Transcarbamylase X-linked) +• Hepatic involvement and polycythemia (SLC30A10 Deficiency) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Spinal cord decompensation (Phenylketonuria) +• Spinal cord-related stroke and thrombosis (Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency or Cobalamin Metabolism Defect) +• Spinal cord involvement (Biotinidase Deficiency) +• Adrenal involvement (X-linked Adrenoleucodystrophy) +• Spinal cord involvement in Krabbe Disease +• Diarrhea and Xanthoma (Cerebrotendinous Xanthomatosis) +• Hypogonadism (Alpha-methylacyl-CoA Racemase Deficiency) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Spinal cord decompensation (Phenylketonuria) +• Spinal cord-related stroke and thrombosis (Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency or Cobalamin Metabolism Defect) +• Spinal cord involvement (Biotinidase Deficiency) +• Adrenal involvement (X-linked Adrenoleucodystrophy) +• Spinal cord involvement in Krabbe Disease +• Diarrhea and Xanthoma (Cerebrotendinous Xanthomatosis) +• Hypogonadism (Alpha-methylacyl-CoA Racemase Deficiency) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Cholelithiasis (Metachromatic Leukodystrophy) +• Anosmia, Ichthyosis, and Cardiac Arrhythmia (Refsum Disease) +• Head Tremor (Ataxia due to Vitamin E Deficiency) +• Diarrhea, Hepatic Involvement, and Acanthocytosis (Abetalipoproteinemia) +• Stroke, Angiokeratomas, Renal Involvement, and Cardiomyopathy (Fabry Disease - X-linked) +• Stroke, Organomegaly, and Skin Lesions (Tangier Disease) +• Triggers, Abdominal Pain, and Hyponatremia (Acute Intermittent Porphyria) +• Respiratory Involvement (Diaphragmatic) (Riboflavin Transporter Deficiency) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Cholelithiasis (Metachromatic Leukodystrophy) +• Anosmia, Ichthyosis, and Cardiac Arrhythmia (Refsum Disease) +• Head Tremor (Ataxia due to Vitamin E Deficiency) +• Diarrhea, Hepatic Involvement, and Acanthocytosis (Abetalipoproteinemia) +• Stroke, Angiokeratomas, Renal Involvement, and Cardiomyopathy (Fabry Disease - X-linked) +• Stroke, Organomegaly, and Skin Lesions (Tangier Disease) +• Triggers, Abdominal Pain, and Hyponatremia (Acute Intermittent Porphyria) +• Respiratory Involvement (Diaphragmatic) (Riboflavin Transporter Deficiency) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Muscular involvement like cardiomyopathy and nephrotic syndrome (Coenzyme Q10 Deficiency) +• Hypoglycemia and hepatic involvement (Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency/Long-chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) +• Respiratory involvement, cardiac arrhythmia, and decompensation (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) +• Cardiac arrhythmia (Medium-chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency) +• Aneurysm and respiratory involvement (Diaphragmatic) (Pompe Disease) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Muscular involvement like cardiomyopathy and nephrotic syndrome (Coenzyme Q10 Deficiency) +• Hypoglycemia and hepatic involvement (Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency/Long-chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) +�� Respiratory involvement, cardiac arrhythmia, and decompensation (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) +• Cardiac arrhythmia (Medium-chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency) +• Aneurysm and respiratory involvement (Diaphragmatic) (Pompe Disease) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا علائم غیرقابل توضیحی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"هنگامی که صرع وجود دارد، صرع وابسته به پیریدوکسین را در نظر داشته باشید. با علائم شناختی/روانی در کنار اختلالات حرکتی، بیماری نیمن پیک نوع C محتمل است. در مواردی که دارای علائم شناختی/روانی همراه با پاراپلژی اسپاستیک/روان‌پریشی و انسفالوپاتی/اسپاستیسیته باشد، هیپرهموسیستئینمی محتمل است. علائم شناختی/روانی در کنار آنسفالوپاتی ممکن است نشان‌دهنده اختلال چرخه اوره باشد. گزانتوماتوز سربروتندینوس را می توان برای مواردی که شامل پاراپلژی اسپاستیک، اختلالات حرکتی و نوروپاتی محیطی است در نظر گرفت. پاراپلژی اسپاستیک ممکن است نشان دهنده آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X باشد، در حالی که نوروپاتی محیطی ممکن است به بیماری Tangier اشاره کند. تشخیص بیماری Pompe، کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز چندگانه یا کمبود پروتئین سه کاره میتوکندری/L-3-هیدروکسی‌آسیل-CoA دهیدروژناز با زنجیره بلند ممکن است در موارد میوپاتی عارضه اصلی باشد.در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا علائم غیرقابل توضیحی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"چک کنید آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Neurotransmitter synthesis deficiency (Autosomal Dominant GTP-CH1 Deficiency) +• Aminoacidopathies including Cerebral Organic Acidurias (Organic Acid Chromatography (Urine), Amino Acid Chromatography (Blood)), Phenylketonuria, and Urea Cycle Disorders (Ammoniaemia, Amino Acid Chromatography (Blood) (Possible False Negatives between Crisis)) +• Genetic hyperhomocysteinemia: MTHFR, Cobalamin Metabolism Defects, and CBS Deficiency (Total Homocysteine (Blood), Amino Acid Chromatography (Blood)) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. ��طفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Neurotransmitter synthesis deficiency (Autosomal Dominant GTP-CH1 Deficiency) +• Aminoacidopathies including Cerebral Organic Acidurias (Organic Acid Chromatography (Urine), Amino Acid Chromatography (Blood)), Phenylketonuria, and Urea Cycle Disorders (Ammoniaemia, Amino Acid Chromatography (Blood) (Possible False Negatives between Crisis)) +• Genetic hyperhomocysteinemia: MTHFR, Cobalamin Metabolism Defects, and CBS Deficiency (Total Homocysteine (Blood), Amino Acid Chromatography (Blood)) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Aminoacidopathies including Cerebral Organic Acidurias (Organic Acid Chromatography (U), Amino Acid Chromatography (Blood)) +• Phenylketonuria +• Urea Cycle Disorders (Ammoniaemia, Amino Acid Chromatography (Blood) (Possible False Negative between Crisis)) +• Genetic Hyperhomocysteinemia: MTHFR, Cobalamin Metabolism Defects, and CBS Deficiency (Total Homocysteine (Blood), Amino Acid Chromatography (Blood)) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Aminoacidopathies including Cerebral Organic Acidurias (Organic Acid Chromatography (U), Amino Acid Chromatography (Blood)) +• Phenylketonuria +• Urea Cycle Disorders (Ammoniaemia, Amino Acid Chromatography (Blood) (Possible False Negative between Crisis)) +• Genetic Hyperhomocysteinemia: MTHFR, Cobalamin Metabolism Defects, and CBS Deficiency (Total Homocysteine (Blood), Amino Acid Chromatography (Blood)) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Cholestane-b-triol and LSM509 (Niemann-Pick Type C) +• Leucocyte glucocerebrosidase activity and glucosylsphingosine (Gaucher Type III) +• Leucocyte galactocerebrosidase activity (Krabbe Disease) +• Leucocyte arylsulfatase A activity and sulfatides (Metachromatic Leukodystrophy) +• (Possible false positives or 'pseudo-deficit': urinary sulfatides and/or genetic study; possible false negatives: saposin C deficiency) +• Fabry Disease (Leucocyte alpha galactosidase activity, LysoGb3) +• (Possible false negatives in women: genetic study) +• Acid alpha-glucosidase activity (Pompe Disease) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Cholestane-b-triol and LSM509 (Niemann-Pick Type C) +• Leucocyte glucocerebrosidase activity and glucosylsphingosine (Gaucher Type III) +• Leucocyte galactocerebrosidase activity (Krabbe Disease) +• Leucocyte arylsulfatase A activity and sulfatides (Metachromatic Leukodystrophy) +• (Possible false positives or 'pseudo-deficit': urinary sulfatides and/or genetic study; possible false negatives: saposin C deficiency) +• Fabry Disease (Leucocyte alpha galactosidase activity, LysoGb3) +• (Possible false negatives in women: genetic study) +• Acid alpha-glucosidase activity (Pompe Disease) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Very long-chain fatty acids (Possible false negative in hemizygote women) (X-linked Adrenoleukodystrophy) +• Phytanic acid (Refsum Disease) +• Pristanic acid, DHCA, and THCA (AMACR Deficiency) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا ��لائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• Very long-chain fatty acids (Possible false negative in hemizygote women) (X-linked Adrenoleukodystrophy) +• Phytanic acid (Refsum Disease) +• Pristanic acid, DHCA, and THCA (AMACR Deficiency) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• AASA, P6C, proline (B, U, CSF) (Pyridoxin trial possible) (Pyridoxine-dependent epilepsy) +• Biotinidase activity (Biotinidase deficiency) +• Complete lipid analysis including apolipoproteins and Vitamin E (Abetalipoproteinemia) +• Vitamin E (Ataxia due to vitamin E deficiency) +• 5-Methyltetrahydrofolate (CSF) (Cerebral folate deficiency) +• Lactate (CSF) (Not sensitive nor specific; thiamin+biotin trial and/or genetic study) (Thiamin and biotin responsive basal ganglia disease) +• Acylcarnitines (Poor sensitivity: genetic study) (Riboflavin transporter deficiency) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟ +• AASA, P6C, proline (B, U, CSF) (Pyridoxin trial possible) (Pyridoxine-dependent epilepsy) +• Biotinidase activity (Biotinidase deficiency) +• Complete lipid analysis including apolipoproteins and Vitamin E (Abetalipoproteinemia) +• Vitamin E (Ataxia due to vitamin E deficiency) +• 5-Methyltetrahydrofolate (CSF) (Cerebral folate deficiency) +• Lactate (CSF) (Not sensitive nor specific; thiamin+biotin trial and/or genetic study) (Thiamin and biotin responsive basal ganglia disease) +• Acylcarnitines (Poor sensitivity: genetic study) (Riboflavin transporter deficiency) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا آزمایش‌های زیر نشان‌دهنده بیماری‌های خاص اشاره شده هستند؟ +• Wilson Disease: Exchangeable/free copper levels (blood and urine), ceruloplasmin levels (blood) +• Aceruloplasminemia: Ceruloplasmin, copper, iron, and ferritin levels (blood); copper levels (urine) +• SLC30A10 Deficiency: Manganese levels (blood) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا آزمایش‌های زیر نشان‌دهنده بیماری‌های خاص اشاره شده هستند؟ +• Wilson Disease: Exchangeable/free copper levels (blood and urine), ceruloplasmin levels (blood) +• Aceruloplasminemia: Ceruloplasmin, copper, iron, and ferritin levels (blood); copper levels (urine) +• SLC30A10 Deficiency: Manganese levels (blood) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا آزمایش‌های زیر نشان‌دهنده بیماری‌های خاص اشاره شده هستند؟ +• Cerebrotendinous xanthomatosis: Cholestanol levels (blood) +• Acute intermittent porphyria: Porphobilinogen non-light-exposed, 5-aminolevulinic acid levels (urine) (Poor sensitivity between crises) +• Tangier Disease: Complete lipid analysis including apolipoproteins (blood) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا آزمایش‌های زیر نشان‌دهنده بیماری‌های خاص اشاره شده هستند؟ +• Cerebrotendinous xanthomatosis: Cholestanol levels (blood) +• Acute intermittent porphyria: Porphobilinogen non-light-exposed, 5-aminolevulinic acid levels (urine) (Poor sensitivity between crises) +• Tangier Disease: Complete lipid analysis including apolipoproteins (blood) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +,"متاسفیم! در صورت وجود سایر عوارضی مشکوک به حضور یک IEM، لطفا از روش‌های تشخیصی دیگر استفاده نمایید. به امید دیدار!"" در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالی��ی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05,بیماری‌های عصبی-متابولیکی؛ بیماری‌های نورومتابولیکی؛ بیماری‌های عصبی-متابولیک؛ بیماری‌های عصبی متابولیکی؛ بیماری‌های متابولیکی-عصبی؛ بیماری‌های عصبی-متابولکی؛ +L05, آیا اختلالات روانپزشکی (Psychiatric manifestations) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05,آیا اختلالات روانپزشکی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L06,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01,آیا سایکوز/توهم و هذیان وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا یکی از انواع IEM لوکودیستروفی متاکروماتیک، اختلالات میتوکندریایی، فنیل کتونوری، هیستیدینمی، اختلال کوبالامین C، کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز، بیماری تای ساکس، بیماری نیمن پیک نوع C، آلفا مانوزیدوز، بیماری پورفیری حاد متناوب است. انجام تست‌های متابولیکی-ژنتیکی افتراقی توصیه می‌شود. در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01,آیا سایکوز/توهم و هذیان وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01,آیا اختلال بیش‌فعالی همراه با کمبود توجه (ADHD) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا مربوط به یکی از گالاکتوزمی، فنیل کتونوری، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01,آیا اختلال بیش‌فعالی همراه با کمبود توجه (ADHD) وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01,آیا اختلال طیف اوتیسم (ASD) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا یکی از اختلالات گالاکتوزمی، فنیل کتونوری، زانتوماتوز سربروتندینوس، بیماری ویلسون است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01,آیا اختلال طیف اوتیسم (ASD) وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال وسواس فکری جبری (OCD) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا مربوط به یکی از اختلالات فنیل کتونوری، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز، هموسیستینوری، اختلالات میتوکندری است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال وسواس فکری جبری (OCD) وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اضطراب/ اختلال اضطراب فراگیر/ فوبیا وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا مربوط به یکی از اختلالات گالاکتوزمی، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز، اختلالات میتوکندری، آلفا مانوزیدوز، پورفیری متناوب حاد است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اضطراب/ اختلال اضطراب فراگیر/ فوبیا وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال دو قطبی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا یکی از اختلالات اختلالات میتوکندری، پورفیری متناوب حاد، بیماری ویلسون است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال دو قطبی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا افسردگی/اختلال افسردگی ماژور/ کج‌خلقی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,تبریک! بیماری احتمالا یکی از اختلالات مربوط به گالاکتوزمی، اختلالات میتوکندریایی، فنیل کتونوری، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز، هموسیستینوری، بیماری تای ساکس، بیماری گوچر، بیماری نیمن پیک نوع C، بیماری فابری، لکودیستروفیای متاکروماتیک، لکودیستروفیومیتوزیس اکسترومیتوزیس ویلسون بیماری است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید!,ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L06,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا افسردگی/اختلال افسردگی ماژور/ کج‌خلقی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L05-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +,"متاسفیم! در صورت وجود سایر عوارضی مشکوک به حضور یک IEM، لطفا از روش‌های تشخیصی دیگر استفاده نمایید. به امید دیدار!"" در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L06,اختلالات روانپزشکی؛ Psychiatric manifestations؛ اختلالات روان‌پزشکی؛ روانپزیشی؛ اختللات روانپزشکی؛ اختلالات روان پزشکی؛ علائم روانی؛ علایم روانی؛ علائم روانشناسی؛ علایم روانشناسی؛ روانشانسی +L06,آیا هیپرهموسیستئینمی (hyperhomocysteinemia) در بیمار وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L06-01,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06,آیا هیپرهموسیستئینمی در بیمار وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06-01,آزمایش هموسیستئین (Hcy) را انجام دهید. آیا بیشتر از 30 میکرومول در لیتر است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L06-01-01-01,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06-01,آزمایش هموسیستئین (Hcy) را انجام دهید. آیا بیشتر از 30 میکرومول در لیتر است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L06-01-01,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06-01-01,"تبریک! بیماری احتمالا یک علت اکتسابی دارد و یا یکی از شرایط پلی مورفیسم MTHFR، کمبود ویتامین B12، کمبود فولات، الکلیسم مزمن، اختلال کلیوی؛ کم کاری تیروئید، مصرف متوترکسات یا اکسید نیتریک است. سبک زندگی عامل اصلی است. با درنظر گرفتن این شرایط به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06-01-01-01,آزمایش متیونین را انجام دهید. آیا متیونین کم/طبیعی است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L06-01-01-01-01-01,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06-01-01-01,آزمایش متیونین را انجام دهید. آیا متیونین کم/طبیعی است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L06-01-01-01-01,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06-01-01-01-01,"تبریک! بیماری در صورت بالا بودن متیونین، احتمالا Transsulfuration defect است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06-01-01-01-01-01,برای بررسی نقص رمتیلاسیون لطفا اسیدوری متیل مالونیک را بررسی کنید. آیا سطح بالایی از اسیدوری متیل مالونیک وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L06-01-01-01-01-01-01,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالاً CbIC یا CbI-F/CbI-D (تایید با تست‌های بیوشیمیایی: Hcy؛ Met؛ سیستئین؛ MMA؛ ویتامین B12؛ فولات و بررسی کم خونی ماکروسیتیک) است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06-01-01-01-01-01,برای بررسی نقص رمتیلاسیون لطفا اسیدوری متیل مالونیک را بررسی کنید. آیا سطح بالایی از اسیدوری متیل مالونیک وجود دارد؟,خیر نرمال است,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L06-01-01-01-01-01-01-01,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L06-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالاً MTHFR (تایید با آزمایش‌های بیوشیمیایی: Hcy بالا؛ Met کم؛ سیستئین طبیعی/بالا؛ MMA طبیعی؛ ویتامین B12 طبیعی؛ فولات طبیعی؛ + کم‌خونی ماکروسیتی) یا CbI-E وCbI-G (تایید با آزمایش‌های بیوشیمیایی: Hcy بالا؛ Met کم/طبیعی؛ سیستئین طبیعی/بالا؛ ویتامین B12 طبیعی؛ کم‌خونی ماکروسیتیک؛ کمبود فولات) است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07,هیپرهموسیستئینمی؛ hyperhomocysteinemia؛ هیپرهموسیستئینی؛ هایپرهوموسیستئینمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهوموسیستئیمی؛ هیپرهموسیستئینمی +L07,آیا درگیری طناب نخاعی (spinal cord) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07,آیا درگیری طناب نخاعی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01,آیا لوکودیستروفی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01,"موارد زیر را بررسی کنید احتمالا یکی از این اختلالات وجود دارد (لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید) +1. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBLS) (Gene analysis: DARS2) +2. Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity (HBSL) (Gene analysis: DARS) +3. Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symptoms (Gene analysis: LMNB1) +4. Spinal cerebrotendinous xanthomatosis (cholestanol (plasma); Gene analysis: CYP27A1) +5. Alexander disease (Gene analysis: GFAP) +6. Adult polyglucosan body disease (GBE enzyme activity (leukocytes/fibroblasts); Gene analysis: GBE1) +7. SPG2 (Gene analysis: PLP1) +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01,آیا لوکودیستروفی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01,آیا بیماری های متابولیک مرتبط با کمبود ویتامین ها و مواد معدنی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01,"موارد زیر را بررسی کنید احتمالا یکی از این اختلالات وجود دارد (لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید): +• Vitamin E deficiency (plasma vitamin E; Gene analysis: TTPA). +• Acquired B12 deficiency (B12, homocysteine (plasma); MMA (plasma or urine)). +• Acquired copper deficiency (plasma copper). +• Biotinidase deficiency (OAC (urine), lactic acid (CSF), biotinidase enzyme activity; Gene analysis: BTD). +• Folate deficiency (folate, homocysteine (plasma)) +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01,آیا ��یماری های متابولیک مرتبط با کمبود ویتامین ها و مواد معدنی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01,"آیا هیچ یک از علل زیر وجود دارند؟ +علل ژنتیکی: هیپرهموسیستئینمی‌های ژنتیکی: نشانگرهای تشخیصی: هموسیستئین، متیونین، B12، فولات (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار)؛ تجزیه و تحلیل ژن برای اختلالات منفرد یا ترکیبی رمتیلاسیون شامل ژن‌های: + MTHFR + MMACHC (Cbl C) + MTR (Cbl G) + MTRR (Cbl E) + LMBRD1 (Cbl F) + C2Orf25 (Cbl D) +علل اکتسابی: هیپرهموسیستئینمی اکتسابی در اثر مسمومیت با اکسید نیتروژن و متوترکسات؛ نشانگرهای تشخیصی: هموسیستئین، متیونین، B12، فولات (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار) +",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی تشخیص داده شد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01,"آیا هیچ یک از علل زیر وجود دارند؟ +علل ژنتیکی: هیپرهموسیستئینمی‌های ژنتیکی: نشانگرهای تشخیصی: هموسیستئین، متیونین، B12، فولات (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار)؛ تجزیه و تحلیل ژن برای اختلالات منفرد یا ترکیبی رمتیلاسیون شامل ژن‌های: + MTHFR + MMACHC (Cbl C) + MTR (Cbl G) + MTRR (Cbl E) + LMBRD1 (Cbl F) + C2Orf25 (Cbl D) +علل اکتسابی: هیپرهموسیستئینمی اکتسابی در اثر مسمومیت با اکسید نیتروژن و متوترکسات؛ نشانگرهای تشخیصی: هموسیستئین، متیونین، B12، فولات (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار) +",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلالات میتوکندریایی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری‌های احتمالی OPA1 (تایید با ژن: OPA1) یا LHON (تایید با ژن: جهش های کمپلکس یک DNA میتوکندری) هستند. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! ! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلالات میتوکندریایی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا MRI ستون فقرات نشانگر "" selective white matter hyperintensities"" موثر بر ستون‌های پشتی ± ستون‌های جانبی است؟",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"احتمال موارد زیر را بررسی نمایید (در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید): +1. Vitamin B12, copper, and folate deficiency: cervical/thoracic spine involvement; brain MRI findings are usually normal in adults. +2. Vitamin E deficiency: cervical spine involvement; brain MRI findings are usually normal in adults. +3. Nitrous oxide toxicity: cervical/thoracic spine involvement; brain MRI findings are usually normal in adults. +4. Intrathecal methotrexate toxicity: cervical/thoracic spine involvement; potential brain MRI findings: diffuse cerebral leukoencephalopathy. +5. Genetic disorders with hyperhomocysteinemia: cervical and dorsal spine involvement; brain MRI findings: normal or altered with cerebral atrophy and periventricular white matter hyperintensities. Reported basal ganglia changes with increased DWI signal in Cbl C disease. +6. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL): Characteristics: longitudinally extensive. Affected areas include periventricular white matter, pyramidal tracts, brainstem white matter, and peduncles, splenium of the corpus callosum. +7. Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (HBSL): longitudinally extensive. Brain MRI findings indicate increased intensity of periventricular and midline white matter. Hypomyelination may be absent. +8. Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD): longitudinally extensive (more evident in the cervical region). Affected areas include intensified white matter throughout the spinal cord. Progressive involvement of the corticospinal tracts, cerebral white matter, corpus callosum, and middle cerebellar peduncles. Relative diminution of periventricular white matter. +9. Spinal involvement in copper deficiency myelopathy (Spinal CTX): longitudinally extensive. Initial brain MRI findings show normal results. Progression towards mild periventricular and dentate nuclei intensifications. +10. Adult polyglucosan body disease (APBD): cervical spine involvement. +11. Biotinidase deficiency: mainly cervical/spinal cord roots of the thoracic cage. +12. Alexander disease: abnormality in the spinal bulb with possible cervical extension. +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا MRI ستون فقرات نشانگر "" selective white matter hyperintensities"" موثر بر ستون‌های پشتی ± ستون‌های جانبی است؟",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا بدون درگیری انتخابی کانال نخاعی، پرفشاری (Hyperintensity) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"احتمال موارد زیر را بررسی نمایید (در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید): +• Biotinidase deficiency: Predominantly involves the spinal cord levels, mainly cervical and upper thoracic. Longitudinally extensive and relapsing myelitis. Brain MRI findings in adults may be normal or show hyperintensities above the fornix columns, mammillary bodies, optic nerves, cerebellum, spinal cord tracts, spinal bulb, and brainstem, along with contrast enhancement. +• Alexander disease: Abnormality in the spinal bulb with cervical extension. +• Mitochondrial diseases including OPA1-LHON: Partial multifocal myelitis. Brain MRI findings indicate atrophy of the anterior visual pathways and signal changes. Intensified white matter with a phenotype resembling multiple sclerosis. +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا بدون درگیری انتخابی کانال نخاعی، پرفشاری (Hyperintensity) وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا gadolinium enhancement وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"احتمال موارد زیر را بررسی نمایید: بیماری Alexander؛ کمبود بیوتینیداز؛ هیپرهموسیستئینمی ژنتیکی و اکتسابی؛ قرار گرفتن در معرض اکسید نیتروژن؛ متوترکسات داخل نخاعی. در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا gadolinium enhancement وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا آتروفی مدولاری بدون تغییرات سیگنال مدولاری وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"احتمال موارد زیر را بررسی نمایید (در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید): +• Adrenomyeloneuropathy (ALD): Generalized spinal involvement and atrophy. Brain MRI findings in adults typically show white matter hyperintensities (WMH) in the spinal cord tracts, internal capsule, medulla, and posterior horn structures, with parieto-occipital predominance. +• Adult polyglucosan body disease (APBD): Can present with central or generalized atrophy. Brain MRI may reveal WMH in the spinal cord and internal lemniscus (medulla and pons), with occipital predominance, temporal lobes, external capsule, posterior limb of the internal capsule, and posterior horn. +• Hereditary spastic paraplegia (HSPs): Generalized atrophy. Brain MRI may be normal or show WMH (SPG2, SPG5, SPG10, SPG11, SPG15, SPG35) or atrophy of the cerebellum (SPG11, SPG15). +• Friedreich's ataxia: Cervical atrophy. Brain MRI may show normal findings or mild cerebellar atrophy. +• Motor neuron disorders such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Generalized atrophy. Brain MRI may show normal findings or unstable pressure of the spinal cord tracts. +• Alexander disease: Can present with central atrophy (brainstem and cervical spinal cord). Brain MRI may show normal findings, selective signal involvement of the internal lemniscus and spinal cord tracts, long-lasting scattered enhancement pattern, including the brainstem, internal peduncles, and dentate hilus. Increased intensity of the brainstem on FLAIR compared to T2-weighted images; with or without cerebral supratentorial changes; mild posterior/periventricular WMH; and basal ganglia abnormalities are rare in adults. +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا آتروفی مدولاری بدون تغییرات سیگنال مدولاری وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L07-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"متاسفیم! در صورت وجود سایر عوارضی مشکوک به حضور یک IEM، لطفا از روش‌های تشخیصی دیگر استفاده نمایید. به امید در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08,درگیری طناب نخاعی؛ spinal cord؛ درگیری طناب نخایی؛ اسپینال کورد؛ درگیری طنابن خاعی؛ +L08,آیا اختلال متابولیسم کوبالامین داخل سلولی (intracellular cobalamin) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08,آیا اختلال متابولیسم کوبالامین داخل سلولی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L09,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01,آیا همراه آن انسفالوپاتی پیشرونده نیز وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01,آیا همراه آن انسفالوپاتی پیشرونده نیز وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01,آیا لوکوآنسفالوپاتی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01,آیا لوکوآنسفالوپاتی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاع��ت بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01,آیا روان پریشی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC and cblD) است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01,آیا روان پریشی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01,آیا زوال عقل وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01,آیا زوال عقل وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا علائم عصبی روانی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE) است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر ک��ید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا علائم عصبی روانی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"چک کنید آیا ""Executive dysfunction"" (عبارت است از طیف وسیعی از اختلالات شناختی اشاره دارد که بر توانایی فرد برای برنامه ریزی، سازماندهی، شروع و نظارت بر رفتارهای هدفمند تأثیر می‌گذارد) وجود دارد؟",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE)است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"چک کنید آیا ""Executive dysfunction"" (عبارت است از طیف وسیعی از اختلالات شناختی اشاره دارد که بر توانایی فرد برای برنامه ریزی، سازماندهی، شروع و نظارت بر رفتارهای هدفمند تأثیر می‌گذارد) وجود دارد؟",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"چک کنید آیا "" Subacute combined degeneration of the spinal cord"" (به یک وضعیت عصبی اشاره دارد که با تخریب نخاع مشخص می‌شود، به ویژه بر ستون های پشتی و جانبی تأثیر می‌گذارد. این وضعیت اغلب با کمبود ویتامین B12 همراه است که می‌تواند ناشی از اختلالات متابولیکی یا تغذیه‌ای مختلف باشد. علائم ممکن است شامل ضعف پیشرونده، اختلالات حسی، مشکل در راه رفتن و از دست دادن هماهنگی بدن باشد) وجود دارد؟",بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01," +تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblG)است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید. +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"چک کنید آیا "" Subacute combined degeneration of the spinal cord"" (به یک وضعیت عصبی اشاره دارد که با تخریب نخاع مشخص می‌شود، به ویژه بر ستون های پشتی و جانبی تأثیر می‌گذارد. این وضعیت اغلب با کمبود ویتامین B12 همراه است که می‌تواند ناشی از اختلالات متابولیکی یا تغذیه‌ای مختلف باشد. علائم ممکن است شامل ضعف پیشرونده، اختلالات حسی، مشکل در راه رفتن و از دست دادن هماهنگی بدن باشد) وجود دارد؟",خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا گلومرولوپاتی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01," +تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE)است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید. +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا گلومرولوپاتی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا میکروآنژیوپاتی ترومبوآمبولیک وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01," +تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC)است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید. +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا میکروآنژیوپاتی ترومبوآمبولیک وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ترومبوز ورید عمقی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01," +تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE)است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید. +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ترومبوز ورید عمقی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ترومبوآمبولی ریوی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01," +تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC)است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید. +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ترومبوآمبولی ریوی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا سکته مغزی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا سکته مغزی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا «ویژگی‌های مارفانوئید» (عبارتند از ویژگی‌های فیزیکی یا ویژگی‌هایی شبیه به سندرم مارفان (یک اختلال بافت همبند ژنتیکی). این ویژگی‌ها ممکن است شامل قد بلند، اندام‌های بلند، آراکنوداکتیلی (انگشتان بلند و باریک غیرطبیعی)، حرکت بیش از حد مفاصل، پکتوس اکاواتوم (قفسه سینه فرورفته)، اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات) و سایر ناهنجاری‌های اسکلتی باشد) وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! بیماری احتمالی Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا «ویژگی‌های مارفانوئید» (عبارتند از ویژگی‌های فیزیکی یا ویژگی‌هایی شبیه به سندرم مارفان (یک اختلال بافت همبند ژنتیکی). این ویژگی‌ها ممکن است شامل قد بلند، اندام‌های بلند، آراکنوداکتیلی (انگشتان بلند و باریک غیرطبیعی)، حرکت بیش از حد مفاصل، پکتوس اکاواتوم (قفسه سینه فرورفته)، اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات) و سایر ناهنجاری‌های اسکلتی باشد) وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"صرفا نمایش بخش تست‌های تشخیصی این نوع از بیماری ها شامل (در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید): +In general, diagnostic tests for these types of diseases typically involve biochemical tests, such as evaluating methylmalonic acid (MMA) levels in urine and blood, as well as measuring total plasma homocysteine levels (tHcy). Confirmation of diagnosis is usually done through genetic tests, which identify disease-causing variants in genes including MMACHC (cblC), MMADHC (cblD-combined and cblD-homocystinuria), MTRR (cblE), LMBRD1 (cblF), MTR (cblG), ABCD4 (cblJ), THAP11 (cblX-like), and ZNF143 (cblX-like). Additionally, identifying the hemizygous type in HCFC1 (cblX) may indicate a complement class of cblC. +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L09,کوبالامین داخل سلولی؛ intracellular cobalamin؛ کوبالامین داخل سلول؛ اینترا‌سلولی؛ اینترسلولار؛ کوبالامین داخل سولولی؛ داخل سولولی؛ داخل سلولی کوبالامین +L09,اگر به کمبود لیپاز اسید لیزوزومال (LAL-D) مشکوک هستید، آیا می‌خواهید علائم بالینی و تستهای تشخیصی را ببینید؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L09-01,لیپاز اسید لیزوزومال؛ اسید لیپاز لیزوزومال؛ اسید لیپاز لیزوزومی؛ لیپاز اسید لیزوزومی؛ LAL-D؛ لیپاز اسید لیزوزومل؛ لازیزوزومال؛ لیزوزومل؛ لیپاز اسید لیزوزمال؛ LALD +L09,اگر به کمبود لیپاز اسید لیزوزومال (LAL-D) مشکوک هستید، آیا می‌خواهید علائم بالینی و تستهای تشخیصی را ببینید؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L10,لیپاز اسید لیزوزومال؛ اسید لیپاز لیزوزومال؛ اسید لیپاز لیزوزومی؛ لیپاز اسید لیزوزومی؛ LAL-D؛ لیپاز اسید لیزوزومل؛ لازیزوزومال؛ لیزوزومل؛ لیپاز اسید لیزوزمال؛ LALD +L9-01,"در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید. +• Clinical Symptoms: Hepatomegaly, failure to thrive, adrenal calcification, splenomegaly, abdominal distension, jaundice, abdominal pain, diarrhea, vomiting, anemia, elevated transaminases, high cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, and hypertriglyceridemia. +• Diagnostic Tests: +- Hemoglobin (g/dL): 11.28 ± 2.29 +- Platelets: 165 ± 99 +- Gamma-glutamyl Transferase (U/L): 45.2 ± 37 +- Albumin (g/dL): 3.9 ± 0.6 +- Total cholesterol (mg/dL): 288 ± 75 +- Triglycerides (mg/dL): 200 ± 127 +- LDL-C (mg/dL): 225 ± 70 +- HDL-C (mg/dL): 32 ± 27 +- Aspartate aminotransferase (U/L): 104 ± 148 +- Alanine aminotransferase (U/L): 104 ± 91 +- Total bilirubin (mg/dL): 1.9 ± 2.9 +- Lysosomal acid lipase enzyme (%): 7.9 ± 10 +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L10,لیپاز اسید لیزوزومال؛ اسید لیپاز لیزوزومال؛ اسید لیپاز لیزوزومی؛ لیپاز اسید لیزوزومی؛ LAL-D؛ لیپاز اسید لیزوزومل؛ لازیزوزومال؛ لیزوزومل؛ لیپاز اسید لیزوزمال؛ LALD +L10,در صورتی که به کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز (DLD) مشکوک هستید؛ آیا می‌خواهید علائم بالینی و تستهای تشخیصی مربوطه را ببینید؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L10-01,کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز؛ دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز؛ DLD؛ کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدرژناز؛ دهیدروزناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژنز، دیهدروژنز؛ دیهیدروژناز؛ دی هیدروزنز؛ DL deficiency +L10,ر صورتی که به کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز مشکوک هستید؛ آیا می‌خواهید علائم بالینی و تستهای تشخیصی مربوطه را ببینید؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L11,کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز؛ دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز؛ DLD؛ کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدرژناز؛ دهیدروزناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژنز، دیهدروژنز؛ دیهیدروژناز؛ دی هیدروزنز؛ DL deficiency +L10-01,"در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید. + +• علائم بالینی: علائم کبدی، چشمی، متابولیکی، عصبی +• تست‌های تشخیصی: ترانس آمینازهای کبدی، آزمایشات عملکرد مصنوعی کبد، ارزیابی چشمی (در صورت نگرانی از دست دادن بینایی یا پتوز)، گازهای خون (شریانی یا وریدی). آمونیاک؛ اسید لاکتیک؛ CK; گلوکز؛ کارنیتین بدون پلاسما و تام؛ اسیدهای آمینه پلاسما؛ اسیدهای آلی ادرار؛ (اگر مشکوک به یک بحران متابولیک حاد به طور معمول به عنوان بخشی از آزمایش اولیه برای آن دسته از اشکال کبدی یا میوپاتی است، آزمایش آزمایشگاهی باید فوراً انجام شود). ارزیابی ضعف عضلانی (در صورت مشکوک به شکل میوپاتی)؛ +",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L11,کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز؛ دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز؛ DLD؛ کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدرژناز؛ دهیدروزناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژنز، دیهدروژنز؛ دیهیدروژناز؛ دی هیدروزنز؛ DL deficiency +L11,ایا نسبت به hypophosphatemia مشکوک هستید؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L11-01,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L11,ایا نسبت به hypophosphatemia مشکوک هستید؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L11-01,آیا بررسی سابقه خانوادگی و شخصی، معاینه بالینی، علائم و ویژگی‌های اشعه ایکس (شکستگی‌های کاذب، آنتزوپاتی، آرتروز اولیه) و تست‌های بیوشیمیایی ( Pi سرم پایین. آلکالین فسفاتاز استخوان بالا؛ کلسیم نرمال/کم ؛ PTH طبیعی) مطابق با این بیماری است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L11-01-01,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L11-01,آیا بررسی سابقه خانوادگی و شخصی، معاینه بالینی، علائم و ویژگی‌های اشعه ایکس (شکستگی‌های کاذب، آنتزوپاتی، آرتروز اولیه) و تست‌های بیوشیمیایی ( Pi سرم پایین. آلکالین فسفاتاز استخوان بالا؛ کلسیم نرمال/کم ؛ PTH طبیعی) مطابق با این بیماری است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L11-01-01,دفع فسفات را بررسی کنید، آیا بیشتر از 5% است و نسبت حداکثر بازجذب توبولی فسفات/ سرعت فیلتراسیون گلومرولی برابر و کمتر از 2.5 میلی‌گرم در دسی لیتر است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L11-01-01-01-01,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L11-01-01-01,"احتمالا کاهش مصرف و/یا جذب فسفات روده ای وجود دارد. در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L11-01-01,دفع فسفات را بررسی کنید، آیا بیشتر از 5% است و نسبت حداکثر بازجذب توبولی فسفات/ سرعت ف��لتراسیون گلومرولی برابر و کمتر از 2.5 میلی‌گرم در دسی لیتر است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L11-01-01-01,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L11-01-01-01-01,ایا مقادیر بالایی از فاکتور رشد فیبروبلاست 23 مشتق از استخوان (FGF23) وجود داشته باشد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L11-01-01-01-01-01,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L11-01-01-01-01-01,"تبریک! احتمالا راشیتیسم هیپوفسفاتمیک وابسته به FGF23 وجود دارد. مواردی مانند استئومالاسی ناشی از تومور یا موارد ارثی مانند هیپوفسفاتمی مرتبط با X، راشیتیسم هایپوفسفاتمی اتوزومال غالب، راشیتیسم هایپوفسفاتمی اتوزومال مغلوب، دیسپلازی فیبری استخوان، راشیتیسم هیپوفسفاتمیک با هیپرپاراتیروئیدیسم؛ سندرم Raine (غیر کشنده) نیز باید درنظر گرفته شود. در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L11-01-01-01-01,ایا مقادیر بالایی از فاکتور رشد فیبروبلاست 23 مشتق از استخوان (FGF23) وجود داشته باشد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L11-01-01-01-01-01-01,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L11-01-01-01-01-01-01,"تبریک! احتمالاً راشیتیسم هیپوفسفاتمیک (مستقل از FGF23)، همراه با هیپرکلسیوری (راشیتیسم هیپوفسفاتمیک ارثی همراه با هیپرکلسیوری، نفروکلسینوز) وجو دارد. در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12,هایپوفسفاتمی؛ هیپوفسفاتمی؛ hypophosphatemia؛ هیپوفوسفاتمی؛ هایپوفوسفاتمی؛ هیپوفسفانمی؛ HP +L12,آیا عوارض آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی (Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery) پس از جراحی چاقی وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12,آیا عوارض آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی (Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery) پس از جراحی چاقی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01,آیا هیپرآمونیا بدون اختلال عملکرد کبد وجود دارد؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-01,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپ��آمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01,آیا هیپرآمونیا بدون اختلال عملکرد کبد وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-02,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02,اگر مشکوک به اختلال چرخه اوره هستید,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-02-01,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02,آیا مشکوک به اختلال چرخه اوره هستید؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-01,با اندازه گیری pH خون وضعیت Acidosis دیده شده یا Normal pH/Alkalosis؟,Acidosis,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-01-01,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-01-01,"تبریک! احتمالا اسیدوز ارگانیک یا ناهنجاری های متابولیسم پیروات وجود دارد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-01,با اندازه گیری pH خون وضعیت Acidosis دیده شده یا Normal pH/Alkalosis؟,Normal pH/Alkalosis,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-01-01-01,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-01-01-01,"اگر بیمارهیپوکتوز و هیپوگلیسمی دارد، احتمالا اختلال اکسیژن رسانی اسیدهای چرب وجود دارد. اگر بیمار نورموگلیسمی نشان می‌دهد، احتمالا اختلالات چرخه اوره وجود دارد. در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... ��طفاً کمی صبر کنید,L13,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02-01,بعد از اندازه‌گیری سیترولین خون، مقدار آن بالا گزارش می‌شود یا پایین؟,بالا,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-02-01-01,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02-01,بعد از اندازه‌گیری سیترولین خون، مقدار آن بالا گزارش می‌شود یا پایین؟,پایین,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-02-01-02,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02-01-01,بعد از اندازه‌گیری سطح اسید آرژینینوسوکینیک مقدار آن بالا گزارش می‌شود یا عدم حضور؟,بالا,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-02-01-01-01,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02-01-01-01,"تبریک! احتمالا اسیدوری آرژنینوسوکسینیک وجود دارد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02-01-01,بعد از اندازه‌گیری سطح اسید آرژینینوسوکینیک مقدار آن بالا گزارش می‌شود یا عدم حضور؟,عدم حضور,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-02-01-01-01-01,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02-01-01-01-01,"تبریک! احتمالا سیترولینمی وجود دارد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02-01-02,بعد از اندازه‌گیری سطح اسید اوروتیک مقدار آن بالا گزارش می‌شود یا پایین/نرمال؟,بالا,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-02-01-02-01,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02-01-02-01,"تبریک! احتمالا کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز وجود دارد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02-01-02,بعد از اندازه‌گیری سطح اسید اوروتیک مقدار آن بالا گزارش می‌شود یا پایین/نرمال؟,پایین/نرمال,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L12-01-02-01-02-01-01,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L12-01-02-01-02-01-01,"تبریک! احتمالا کمبود کمبود کربامیل فسفات سنتتاز وجود دارد. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13,آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی؛ جراحی چاقی؛ آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی؛ Nonhepatic hyperammonemic encephalopathy following bariatric surgery؛ جراحی چقی؛ هایپرآمونمی؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمیک؛ انسفالوپاتی هایپر آمونمی؛ پس از جراحی چقی؛ جاقی؛ NHE-BS؛ +L13,آیا از نظر بالینی تشخیص Tremor قطعی است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13,آیا از نظر بالینی تشخیص Tremor قطعی است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01,"متاسفیم! در صورت وجود سایر عوارض مشکوک به حضور یک IEM، لطفا از روش‌های تشخیصی دیگر یا سایر سوالات موجود در این نرم‌افزار استفاده نمایید. به امید دیدار!"" در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L01,لرزش؛ ترمو��؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01,چک کنید آیا لرزش ناشی از دارو یا سمی خاص است؟,بله,مربوط به بیماری‌های IEM نیست,L13-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01,"تبریک! مربوط به بیماری‌های IEM نیست و علت اکتسابی دارد. در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01,چک کنید آیا لرزش ناشی از دارو یا سمی خاص است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01,آیا با انجام تست‌های عملکرد کلیه، عملکرد کبد، عملکرد تیروئید، گلوکز، الکترولیت ها و سایر آزمایشها، فقط یک نشانه از حضور یک بیماری اکتسابی وجود دارد؟,بله,مربوط به بیماری‌های IEM نیست,L13-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01,"تبریک! مربوط به بیماری‌های IEM نیست و علت اکتسابی دارد. در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01,آیا با انجام تست‌های عملکرد کلیه، عملکرد کبد، عملکرد تیروئید، گلوکز، الکترولیت ها و سایر آزمایشها، فقط یک نشانه از حضور یک بیماری اکتسابی وجود دارد؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01,آیا 1- لرزش کانونی/یکطرفه، 2- تظاهرات غیرکلاسیک، 3- شروع ناگهانی یا بدتر شدن تدریجی، 4- سابقه خانوادگی اختلالات حرکتی یا علائم شناختی یا روانی در بیمار وجود دارد؟,بله,لطفا درخواست MRI بکنید و الگوی آن را با بیماریهای IEM بزرگسالی چک کنید. بعلاوه، تصویربرداری ناقل دوپامین پیش سیناپسی را جهت 1- افتراق ET یا DT و لرزش همراه با پارکینسونیسم (در صورت وجود شک پس از مراحل قبلی)؛ 2- برای تشخیص پارکینسونیسم ناشی از دارو از بیماری پارکینسون (در صورت وجود شک پس از مراحل قبلی) درخواست دهید. در انتها، آزمایش ژنتیک را در صورت وجود لرزش ترکیبی + سابقه خانوادگی ابتلا به یکی از موارد زیر در نظر بگیرید: 1-اختلال حرکتی. 2-علائم شناختی 3-علائم روانپزشکی.,L13-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01,"لطفا درخواست MRI داشته باشید و الگوی آن را با بیماریهای IEM بزرگسالی چک کنید. بعلاوه، تصویربرداری ناقل دوپامین پیش سیناپسی را جهت 1- افتراق ET یا DT و لرزش همراه با پارکینسونیسم (در صورت وجود شک پس از مراحل قبلی)؛ 2- برای تشخیص پارکینسونیسم ناشی از دارو از بیماری پارکینسون (در صورت وجود شک پس از مراحل قبلی) درخواست دهید. در انتها، آزمایش ژنتیک را در صورت وجود لرزش ترکیبی + سابقه خانوادگی ابتلا به یکی از موارد زیر در نظر بگیرید: 1-اختلال حرکتی. 2-علائم شناختی 3-علائم روانپزشکی درخواست کنید. در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر�� TRM +L13-01-01-01-01-01-01,آیا 1- لرزش کانونی/یکطرفه، 2- تظاهرات غیرکلاسیک، 3- شروع ناگهانی یا بدتر شدن تدریجی، 4- سابقه خانوادگی اختلالات حرکتی یا علائم شناختی یا روانی در بیمار وجود دارد؟,مطمئن نیستم,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، آتاکسی، کریا و لرزش وجود دارد و نتایج تستهای سرولوپلاسمین سرم، دفع 24 ساعت ادرار مس و تجزیه و تحلیل ژنتیکی ATP7B مشابه بیماری ویلسون است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! احتمالا بیماری ویلسون است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، آتاکسی، کریا و لرزش وجود دارد و نتایج تستهای سرولوپلاسمین سرم، دفع 24 ساعت ادرار مس و تجزیه و تحلیل ژنتیکی ATP7B مشابه بیماری ویلسون است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، به ندرت لرزش وجود دارد و نتایج تستهای اکسیسترول ها، کیتوتریوزیداز و تجزیه و تحلیل ژنتیکی: NPC1، NPC2 موید حضور نیمن پیک تایپ C است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! احتمالا نیمن‌پیک تایپ C است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، به ندرت لرزش وجود دارد و نتایج تستهای اکسیسترول ها، کیتوتریوزیداز و تجزیه و تحلیل ژنتیکی: NPC1، NPC2 موید حضور نیمن پیک تایپ C است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، کره، به ندرت لرزش وجود دارد و نتایج تستهای اسیدهای آلی پلاسما + ادرار، آسیل کارنیتین های پلاسما؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: GCDH موید حضور Glutaric aciduria type 1 است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! احتمالا Glutaric aciduria type 1 است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، کره، به ندرت لرزش وجود دارد و نتایج تستهای اسیدهای آلی پلاسما + ادرار، آسیل کارنیتین های پلاسما؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: GCDH موید حضور Glutaric aciduria type 1 است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، به ندرت لرزش وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند سطح ویتامین E پلاسما؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: TTPAموید حضور Ataxia with vitamin E deficiency است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! احتمالا Ataxia with vitamin E deficiency است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، به ندرت لرزش وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند سطح ویتامین E پلاسما؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: TTPAموید حضور Ataxia with vitamin E deficiency است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، لرزش وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند سطح دوپامین CSF؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: GCH1 موید حضور Segawa disease (DRD) است؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! احتمالا Segawa disease (DRD) است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، لرزش وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند سطح دوپامین CSF؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: GCH1 موید حضور Segawa disease (DRD) است؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، لرزش، اسپاستیسیتی وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند لاکتات سرم، فعالیت های بیوشیمیایی مجموعه های زنجیره تنفسی در پوست یا ماهیچه، سطح CoQ10 عضلانی. تجزیه و تحلیل ژنتیکی: چندین ژن موید حضور Coenzyme Q10 deficiency هستند؟,بله,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"تبریک! احتمالا Coenzyme Q10 deficiency است. لطفا بعد از تایید یافته‌ها با تست‌های متابولیکی و ژنتیکی مربوط به این عارضه به درمان مناسب بپردازید! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، لرزش، اسپاستیسیتی وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند لاکتات سرم، فعالیت های بیوشیمیایی مجموعه های زنجیره تنفسی در پوست یا ماهیچه، سطح CoQ10 عضلانی. تجزیه و تحلیل ژنتیکی: چندین ژن موید حضور Coenzyme Q10 deficiency هستند؟,خیر,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM +L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"متاسفیم! در صورت وجود سایر عوارض مشکوک به حضور یک IEM، لطفا از روش‌های تشخیصی دیگر استفاده نمایید. به امید دیدار! در صورت نیاز می‌توانید با تایپ کلمه ""ادامه"" سایر علائم بالینی را چک نمایید یا با زدن کلید ""restart"" به ابتدای مراحل برگردید.",ادامه,در حال بررسی اطلاعات بیمار... لطفاً کمی صبر کنید,L01,لرزش؛ ترمور؛ Tremor؛ لرزشه؛ تریمور؛ ترمر؛ TRM