问题：﻿现代医学已经发展到了什么恐怖的水平？ NA
话题：﻿健康、生活、医疗、医学、临床医学
回答：﻿test2015，美国国家儿童医院迎来了15名婴儿，随他们而来的是脊髓性肌肉萎縮症，只有8%的患者，能活过20个月。重症脊髓性肌肉萎縮症（SMA1，Spinalmuscularatrophytype1）是一种常见但是极度致命的遗传病，在世界范围内的新生儿发病率为1/10，000。而92%的患病婴儿，在没有昂贵的呼吸辅助设备的情况下，都会在2周岁之前因呼吸衰竭而死亡。Credit:MedicalNewsToday如果孩子活过了20个月，由于全身肌肉萎缩，陪伴他们的也是永远的死亡威胁与笨重的呼吸装置，对家庭也会带来沉重的负担。一般患者出生后5个月内就会发病，之后就是父母无尽的绝望与心酸。毫无疑问，这是绝症。SMA是一种单基因缺陷遗传病，而SMAI的发病98%是由于染色体5q11.2-11.3上的运动神经元存活基因(survivalmotorneuron，SMN)突变所导致，如果说我们能实现SMN的功能性替代，我们就能治愈这种疾病。[1]而基因治疗近两年的发展，给了这些孩子活下去的可能，而这也毫无疑问是现代医学发展的里程碑。2017年发表在《新英格兰医学杂志》上的研究，医生使用了腺病毒载体（AAV）导入外源SMN1的方法，成功将SMA1患者生命延长。[1]数据虽然有些冰冷，但结果却很温暖。图片说明：15例患者病情图标化总结在这个一期临床研究中，所有参与研究的15位宝宝在不借助外界装置的情况下，全部存活超过20个月，在未接受基因治疗的婴儿里，这个数字仅为8%。与此同时，接受基因治疗的大部分孩子都拥有一定的运动能力，并能够完成一些诸如独自坐起，行走，甚至咿呀学语的动作。这在这没有接受治疗的患病人群中时无法想象的。在文章发表后，该疗法在两年内迅速完成了二期临床研究，而三期临床也在正式2018年展开。https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03461289虽然在这之前的几年里，FDA批准了多项基因治疗的的研究，但都没有取得很好的临床效果，基因治疗也一直饱受争议，甚至被斥为“伪科学”。[2]而这项研究的阶段性成功，是第一次应用基因疗法在人体取得显著效果的临床研究，但这远远不是现代医学的最终目标。[3]现代医学的目标当然不是引入一种拥有毒性的腺病毒载体,更不用说这种载体只能维持一段时间的基因表达，并不能一次性永久解决问题。[3]而且后续再接种病毒有极大可能会受到人体免疫记忆的抵抗。[3]现代医学的目标是通过编辑人体自身细胞，从而一劳永逸的治愈遗传疾病。而且就在这项研究发表之后，临床医学界连续发表多篇基因疗法文章，2018年4月《新英格兰医学杂志》发表了慢病毒基因疗法治疗β地中海贫血的论文。不同于短期表达的腺病毒载体，这项研究使用了慢病毒来编辑病人的自体CD34+细胞的基因，最后回输到细胞体内来实现长期治疗的功能。[4]新英格兰医学杂志β地中海贫血也是一种常见的单染色体缺陷遗传病，由于β-珠蛋白基因突变导致。而β-珠蛋白是血红蛋白的重要组成部分，该基因突变的最后结果，就是贫血。常规的治疗方法是骨髓干细胞移植或者去医院定期输血，前者配型困难，价格高昂，后者病人生活难以自理，而最新的研究里通过向病人自体的细胞导入β-珠蛋白基因，再送回病人骨髓里，取得不错的疗效。参加研究的26名患者中，在接受基因标记过的细胞后，有一半以上患者不需要输入红细胞，其他患者需要的输血量下降一半以上。从某种程度上来说他们就是第一批转基因人类。基因治疗的概念提出很久，在动物体内的实验也屡见不鲜，但其在人体的真正应用是近两年的事情，我再多讲讲它的里程碑意义。同转基因食物一样，编辑人体基因的初衷就是为了造福人类本身。每100个新生儿就有5.6名患有遗传病，其中就有1名是单基因遗传患者。而单基因遗传病，比如之前提到的β地中海贫血，因为病理相对简单，是非常适合基因治疗的。我国单基因病患病率（1986年）虽说近年来了基因检测越来越发达，很多人可以选择流产掉患病儿，但对于已经出生的孩子，他们是无罪的,所以发展基因治疗是极其重要的。除了遗传病之外，我们也无法忽视基因治疗对于非遗传病的重要作用。对于包含癌症，糖尿病，老年痴呆症在内的多种常见病，他们的遗传背景也愈发为人所重视。[6]以糖尿病为例，虽然我们常说糖尿病是不良生活方式，如缺乏锻炼，高糖高脂饮食，导致的，但不能忽视的是二型糖尿病也被视为一种多基因遗传病，虽然没有明确的找出最重要的基因，但同卵双胞胎中如果一人患糖尿病，另一人患病的概率为90%，而非同卵的兄弟姐妹的患病率为20-50%。与此同时，癌症的基因治疗也有多种已经完成了一，二期临床实验。[7]我想，等到基因治疗足够安全，可靠，我们就可以导入多个基因来治疗多种常见病。也会有更多胎儿有机会到外面的世界来看一看。也许再过几年，我们身边就会生活着很多X-Men/Women了。引用：[1]J.R.Mendell,S.Al-Zaidy,R.Shell,W.D.Arnold,L.R.Rodino-Klapac,T.W.Prior,L.Lowes,L.Alfano,K.Berry,K.Church,J.T.Kissel,S.Nagendran,J.L’Italien,D.M.Sproule,C.Wells,J.A.Cardenas,M.D.Heitzer,A.Kaspar,S.Corcoran,L.Braun,S.Likhite,C.Miranda,K.Meyer,K.D.Foust,A.H.M.Burghes,B.K.Kaspar,Single-DoseGene-ReplacementTherapyforSpinalMuscularAtrophy,NewEnglandJournalofMedicine377(18)(2017)1713-1722.[2]H.Ledford,FDAadvisersbackgenetherapyforrareformofblindness,Nature550(7676)(2017)314-314.[3]A.T.vanderPloeg,TheDilemmaofTwoInnovativeTherapiesforSpinalMuscularAtrophy,TheNewEnglandJournalofMedicine377(18)(2017)1786-1787.[4]A.A.Thompson,M.C.Walters,J.Kwiatkowski,J.E.J.Rasko,J.-A.Ribeil,S.Hongeng,E.Magrin,G.J.Schiller,E.Payen,M.Semeraro,D.Moshous,F.Lefrere,H.Puy,P.Bourget,A.Magnani,L.Caccavelli,J.-S.Diana,F.Suarez,F.Monpoux,V.Brousse,C.Poirot,C.Brouzes,J.-F.Meritet,C.Pondarré,Y.Beuzard,S.Chrétien,T.Lefebvre,D.T.Teachey,U.Anurathapan,P.J.Ho,C.vonKalle,M.Kletzel,E.Vichinsky,S.Soni,G.Veres,O.Negre,R.W.Ross,D.Davidson,A.Petrusich,L.Sandler,M.Asmal,O.Hermine,M.DeMontalembert,S.Hacein-Bey-Abina,S.Blanche,P.Leboulch,M.Cavazzana,GeneTherapyinPatientswithTransfusion-Dependentβ-Thalassemia,NewEnglandJournalofMedicine378(16)(2018)1479-1493.[5]胡诞宁,我国主要遗传病的发病率,遗传8(3)(1986)8-10.[6]M.Hutchinson,C.Spanaki,S.Lebedev,A.Plaitakis,Geneticbasisofcommondiseases:ThegeneraltheoryofMendelianrecessivegenetics,MedicalHypotheses65(2)(2005)282-286.[7]D.Cross,J.K.Burmester,GeneTherapyforCancerTreatment:Past,PresentandFuture,ClinicalMedicineandResearch4(3)(2006)218-227.回答来自于ViaX科研教育独家签约导师@我演戈多责任编辑：王肖恩（邮箱：wangxu@viax.org如需交流、转载、供稿、合作请邮箱联系，并注明单位、职位及姓名）我们是一家在线教育机构，想把我们的知乎账号做成一个全球博士生对热点事件发表独特见解的平台，目标是为大家提供针对热点事件的不同观察角度，并希望能引发大家的独立思考，不要人云亦云。