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**ABO 血型系統**是人類最早認識也是最為重要的血型系統。ABO 血型由紅血球膜上的不同抗原所決定，與人類輸血時發生的溶血反應密切相關，具有重要的臨床意義。ABO 抗原也存在於牛、羊和一些猿類等其他動物體內。ABO 血型可能繼承自數百萬年前一個共同的靈長類祖先，並在傳染病免疫反應具關鍵作用。

## 發現史

1900 年，奧地利維也納大學病理研究所的生物學家卡爾・蘭德施泰納首次報導，健康人的血清對一些人類個體的紅血球有凝聚作用。通過混合不同人的血清和紅血球，他發現了 A、B、O 三種血型，他的學生 Alfred von Decastello 和 Sturli 又於兩年後發現了第四種 ——AB 型。蘭德施泰納因此獲得 1930 年度諾貝爾生理學或醫學獎。捷克血清學家揚・揚斯基也於 1907 年獨立發現人類血液可分為四種血型。但由於當時通訊不便，只有蘭德施泰納的成就得到科學界廣泛承認，揚斯基則幾乎被遺忘，僅在前蘇聯等少數國家仍有提及。

1910 至 1911 年，波蘭人希爾斯菲爾德和德國人埃米爾・馮・登格恩發現了 ABO 血型系統的遺傳性。1924 年，德國數學家費利克斯・伯恩斯坦進一步闡釋了 ABO 的遺傳方式是由同一基因座上的幾個等位基因決定的。英國人沃特金斯和摩爾根發現，決定 ABO 抗原不同的分子基團（稱為抗原決定簇或表位，epitope）由糖類轉化而來，決定 A 抗原的是 N - 乙醯半乳糖胺（N-acetylgalactosamine），決定 B 抗原的是半乳糖。1990 年，日本學者山本等首次描述了編碼這些抗原決定簇的 A、B、O 等位基因的 DNA 結構。

## ABO 抗原

人類 ABO 血型系統的抗原合成基於前體物質 **H 抗原**。H 抗原是一種糖脂，基本分子結構是以糖苷鍵與多肽鏈骨架結合的四糖鏈，即 β-D - 半乳糖、β-D-N - 乙醯葡萄糖胺、β-D - 半乳糖以及在 β-D - 半乳糖 2 - 位連接的抗原決定簇 α-L - 岩藻糖。H 抗原的決定基因 _FUT1_ 位於 19 號染色體，長度超過 5000 個鹼基對，包括 3 個外顯子。_FUT1_ 基因有兩個等位基因 _H_ 和 _h_，_H_ 等位基因編碼**岩藻糖轉移酶**，使岩藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連，形成 H 抗原。而 _h_ 等位基因無法編碼具有活性的岩藻糖轉移酶。_hh_ 純合子個體在人類中非常罕見，形成所謂孟買血型。參見 Hh / 孟買血型系統。

編碼 ABO 抗原決定簇的是 9 號染色體上的 _ABO_ 基因，總長度 18000 至 20000 個鹼基對，包括 7 個外顯子，其中最大的第 7 外顯子和第 6 外顯子的鹼基數占整個編碼序列的 77%。_ABO_ 基因有三個最主要的等位基因：_IA_（_A_）、_IB_（_B_）和 _i_（_O_），這些等位基因的原初產物是糖基轉移酶。_IA_ 等位基因編碼 α-1,3N - 乙醯氨基半乳糖轉移酶，能將 α-N - 乙醯半乳糖胺接到 H 抗原的 β-D - 半乳糖上，形成 **A 抗原**；_IB_ 等位基因編碼 α-1,3-D - 半乳糖轉移酶，將 α-D - 半乳糖接到 H 抗原的相同位置，形成 **B 抗原**；_i_ 等位基因的第 6 外顯子包含一個核苷酸缺失，導致其編碼的蛋白質無法正常表達，從而失去酶活性，因此，O 型血的抗原就是未經改變的 H 抗原。

A、B 抗原主要表達在紅血球膜上，以糖蛋白或糖脂的形式，呈樹枝狀突出細胞表面。在大多數上皮細胞、內皮細胞以及體液中，也有 A、B 抗原的存在。

### 亞型

1930 年，人們發現 A 抗原可以分為 A1 與 A2 兩個亞型。目前已知，A 型至少包括 20 個亞型，絕大多數是 A1 和 A2（>99%），其中 A1 的比例超過 80%。
1980 年以前，人們通常認為紅血球的 ABH 決定簇主要存在於鞘糖脂分子上，但是，1980 年發表的幾篇報導指出：糖脂與糖蛋白相比，在 ABH 抗原決定簇中僅扮演次要角色。紅血球上的多數 ABH 抗原都位於離子交換蛋、帶 3 蛋白、葡萄糖轉運蛋白以及帶 4.5 蛋白的單個高度分枝的多聚 N - 乙醯氨基乳糖的 N - 型糖苷鍵上。

## 血清學

根據紅血球膜上 A 抗原與 B 抗原的有無，可以將血液分為 4 型：如果只存在 A 抗原，則稱為 **A 型**；只存在 B 抗原，則稱為 **B 型**；若 A 與 B 兩種抗原都存在，則稱為 **AB 型**；這兩種抗原都沒有的，則稱為 **O 型**。

不同血型的血液里可能存在**抗 - A** 或**抗 - B** 抗體（也稱血凝集素，見右圖）。這些抗體通常是免疫球蛋白 **IgM**，無法通過胎盤從母體進入胎兒血液，但會在出生後一年內出現在人體內，產生原因可能是環境中某些與 A、B 抗原決定簇類似的糖類的刺激。這些抗體遇到與本身血型不合的紅血球時，就會產生溶血反應，例如一個 A 血型的人如果輸入 B 型血，會立刻導致體內的抗 - B 抗體與 B 型紅血球的表面 B 抗原結合，引發補體介導的紅血球自溶。相同的抗原 - 抗體反應也會在 B 血型的人輸入 A 型血或 O 型血的人輸入其他血型的血液時發生。只有 AB 血型的人體內沒有抗 A 和抗 B，可以接受其他血型的血液，故曾被稱為「萬能受血者」；而各種血型的人均可以輸入 O 型血，因此 O 型血的人曾被稱為「萬能供血者」（見下表）。然而，這種「萬能」的說法並不嚴格。以 A 血型的受血者輸入 O 型血為例，O 型血的紅血球不含 B 抗原，不會與受血者體內的抗 - B 反應，但 O 型血中的抗 - A 會與受血者血液中帶有 A 抗原的紅血球反應。當輸血量較小時，輸入的抗 - A 抗體被受血者的血清充分稀釋，其影響可以降低；但如果輸血量較大，抗 - A 無法得到充分稀釋，仍可能引發受血者的溶血反應。在這種情況下，一個解決之道是將送血者血液中的抗體分離，否則不應進行異型輸血。

## 遺傳性

ABO 血型系統的遺傳是單基因決定的。_ABO_ 基因位於 9 號染色體的長臂上（9q34），有三個主要的等位基因 _IA_（A）、_IB_（B）和 _i_（O）。_IA_ 和 _IB_ 的產物是具有活性的酶，分別催化 A 抗原和 B 抗原的合成，而等位基因 _i_ 的產物不具有酶活性，無法催化 A、B 抗原合成。由於人類染色體是雙倍體，一個人通常只能擁有三個等位基因中的兩個，分別來自父母雙方。這兩個等位基因的類型，即血型的基因型（genotype），決定了人類血型的表現型（phenotype）。

_IA_ 和 _IB_ 對 _i_ 均為顯性，故而只有基因型是 _ii_ 的人才有 O 型血，基因型是 _IAIA_ 或 _IAi_ 的人是 A 血型，基因型是 _IBIB_ 或 _IBi_ 的人是 B 血型。而 _IA_ 和 _IB_ 是共顯性，因此基因型是 _IAIB_ 的人具有兩種表型，即 AB 血型。

一般說來，如果父母雙方均為 O 型血，子女必然是 O 型；如果父母有一方是 AB 型血，子女不可能是 O 型；A 型和 O 型血的父母不可能生育 B 型或 AB 型血的子女，B 型和 O 型血的父母不可能生育 A 型或 AB 型血的子女。因此，ABO 血型系統曾經廣泛用於親子鑑定。父母與子女血型的詳細關係及子女血型的可能性見下表：

### 異常型

#### _cis_-_AB_

極少數人類個體的一條染色體中同時存在一個**_cis_-_AB_**基因，它編碼的酶可以同時催化 A 抗原和 B 抗原的合成。_cis_-_AB_ 是從一個親本遺傳而來的，因此即便其基因型是 _cisAB_ / _O_，也會表現為 AB 型，若與 O 型血的人（基因型 _O_ / _O_）生育，子女的血型可能是 AB 或 O，而不像通常 AB 型血與 O 型血的父母只能有 A 或 B 型血的子女。

## ABO 血型在人群中的分布

隨著地域、人群的不同，ABO 各個血型的頻率也有很大區別，常作為研究人類的民族分化、遷徙史的工具。

### 世界人群

從世界角度來看，_IB_ 等位基因的頻率最低，約為 16%，在中亞一帶的阿爾泰民族最常見，而在美洲和澳大利亞原住民中最為罕見。_IA_ 等位基因較 _IB_ 更為常見，約 21% 的世界人口攜帶 _IA_，但相對高頻率的區域比較分散，如北美印第安人黑腳族（30-35%），澳大利亞一些原住民族群（40-53%），斯堪地那維亞地區北部的薩米人（50－90%）等，而在中南美的印第安人中，_IA_ 幾乎無分布。由於 _IA_、_IB_ 兩種等位基因型頻率不高，O 血型稱為世界上最常見的血型，平均頻率達 63%，特別是在中南美洲印第安人中，O 型血頻率接近 100%，O 血型在澳大利亞原住民和西歐人群（特別是凱爾特人）中也很常見，在東歐和中亞的頻率則相對較低。
A 型在北歐西歐與日本、湖南最多。

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## 參見

* 血型性格學說

## 參考文獻