巢狀系球體硬化症

**局灶節段性腎小球硬化症**（focal segmental glomerulosclerosis、FSGS、局灶節段性腎絲球硬化症）是小孩和青少年腎病綜合徵的原因，以及成年人腎功能衰竭的重要原因。 它也被稱為 "局灶腎小球硬化"(focal glomerular sclerosis) 或 "局灶結節性腎小球硬化"(focal nodular glomerulosclerosis)。 它約佔腎病綜合徵病例的 35%。 (微小病變 (MCD) 是迄今為止腎病綜合徵小孩病患最常見的原因：MCD 與原發性 FSGS 可能有類似的原因。)

## 外觀

名稱的單個部分是指腎臟組織活體組織切片的外觀：局灶只有一些腎小球的參與其中 (相對於擴散)，所涉及的每個腎小球節段性僅爲一部分 (而不是全部) 腎小球硬化 (Glomerulosclerosis / 腎絲球硬化)， 而其指的是腎小球 (腎單位的一部分 (腎的功能單元)) 的疤痕。該腎小球硬化通常是由 "重 PAS 染色法"，及在硬化段的 "IgM" 與 "C3" 的結果表示。

## 分類

根據它的病因大致分為：

* 主要，在於沒有根本的原因被發現；通常症狀表現為腎病症候群 (NS)。
* 次要，當一個根本原因被確定時；通表現出腎功能衰竭和蛋白尿。這實際上是一異質性的組合包括很多原因，如：
  * 感染如 HIV 病毒 (稱為 HIV 相關腎病 (HIV-associated nephropathy/HIVAN))。
  * 毒素和藥物，如海洛因及帕米膦酸 (Pamidronic acid)。
  * 家族型。
  * 腎單位的損失和超濾作用 (hyperfiltration) 的原因，如慢性腎盂腎炎 (Pyelonephritis) 及回流，肥胖症，糖尿病。

也有許多其他的分類方法。

### 病理變異

局灶節段性腎小球硬化五個相互排斥的變異，可以通過腎活檢 (Renal biopsy) 的病理結果來區分：

1. 塌陷變異 (Collapsing variant)。
2. 腎小球尖病變變異 (Glomerular tip lesion variant)。
3. 細胞變異 (Cellular variant)。
4. 門周變異 (Perihilar variant)。
5. 未另作規定 (Not otherwise specified/NOS) 變異。

這些變異的識別可能有 "原發性局灶節段性腎小球硬化"(即沒有根本原因被確定) 的個體預後價值。對於大多數患者而言、"塌陷變異" 對於慢性腎臟病具有較高的進展率，而 "腎小球尖病變變異" 對於慢性腎臟病具有較低的進展率。 細胞變異顯示出對於塌陷變異及腎小球尖病變變異有相似的臨床表現，但是介於兩種變異之間而有中間性的結果。然而、由於 "塌陷變異" 及 "腎小球尖病變變異" 顯示出和 "細胞變異" 有重疊的病理特點，這種在臨床結果的中間差異可能反映出 "細胞局灶節段性腎小球硬化" 情況的樣本偏差 (即未取樣的塌陷變異或腎小球尖病變變異)。對於門周變異及未另作規定 (NOS) 的變異還沒有被確定。NOS 的變異是最常見的亞型。

## 病因

一些通常次要的原因如下所列：

* 腎小球肥大 / 超濾 (作用)。
  * 單側腎發育不全。
  * 巨大肥胖。
* 由於先前傷害的疤痕。
  * 局灶增生性腎小球腎炎
  * 血管炎
  * 狼瘡
* 毒素 (帕米膦酸)
* 人類免疫缺陷病毒相關性腎病
* 海洛因腎病

目前有幾種已知的 FSGS 的遺傳形式之遺傳原因。

一些研究人員發現 SuPAR 為 FSGS 的病因。

## 診斷

### 症狀和體徵

在小孩及一些成人，FSGS 患者呈現為腎病症候群 (NS)，其特點是水腫 (與體重增加有關)，低白蛋白血症 (低血清白蛋白，血液中的一種蛋白質)，高血脂症 (Hyperlipidemia) 及高血壓 (血壓增高)。在成人中它也可能表現為腎功能衰竭，蛋白尿，及不完全的腎病症候群。

### 檢驗

* 尿液分析
* 血液檢查 — 膽固醇
* 腎活檢 (Renal biopsy) — 細針抽吸活檢 (Fine-needle aspiration / 細針穿刺)

### 鑑別診斷

* 微小病變，尤其是在兒童。
* 其他鑑別診斷。

## 治療

* 限鹽、並用利尿劑，如用呋塞米治療水腫 (較佳的方法是減少蛋白尿，提高血漿內的白蛋白比例)。
* 抗高血壓藥 (尤其是 ACEIs 抑製劑) - 如果血壓過高。
* 治療患者的高脂血症 (如用他汀類，貝特類 (Fibrate)，貝特類藥物雖然是腎功能衰竭的禁忌)。
* 使用抗鹽皮質激素 (醛固酮拮抗劑) 減少蛋白尿，從而提供一定程度的腎臟保護 (reno-protection)。
* 血管緊張素 II 受體拮抗劑
* 皮質類固醇，如強的松 - 基於醫生的臨床判斷 (沒有達成廣泛共識 / 指南)。
* 細胞毒性，如環磷醯胺可用於誘導緩解那些對於 "皮質類固醇" 不起作用的 FSGS 患者，或者不能忍受類固醇的患者。
* 血漿分離置換法 (Plasmapheresis) — 血液淨化用機器以除去患者的血漿而用捐贈者的的血漿代替。
* 維生素 E
* 魚油
* 免疫抑制劑
* 無 - 有時沒有進行上述的治療時、病人可能以後需要進行透析 (洗腎) 治療、或者移植新的腎臟。

## 著名的病患

* 前 NBA 籃球運動員肖恩・埃利奧特及阿朗佐・莫寧兩人在 FSGS 的發作之下能繼續存活。莫寧是 NephCure 基金會 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）的大使。專業健美運動員福勒克斯・惠勒 (Flex Wheeler) 被診斷出患有 FSGS，而換腎 (Kidney transplantation)。前 MLS 球員克萊德・西姆斯 (Clyde Simms) 因 FSGS 在 2014 年從職業足球生涯退休。
* 加里・科爾曼 (Gary Coleman) 出生於以色列的美國演員、自小患有 FSGS 而進行透析 (洗腎) 治療，以在美國情景喜劇細路仔 (Diff'rent Strokes) 裡飾演 "阿諾德・傑克遜"(Arnold Jackson) 的童年角色而著名。

## 註釋

## 參見

* 腎小球腎炎
* 腎活檢
* 異丙基甲丁雙脲 (卡立普多)
* 人血清白蛋白 (Human serum albumin)

## 外部連接

* Wei C, El Hindi S, Li J, Fornoni A, Goes N, Sageshima J, Maiguel D, Karumanchi SA, Yap HK, Saleem M, Zhang Q, Nikolic B, Chaudhuri A, Daftarian P, Salido E, Torres A, Salifu M, Sarwal MM, Schaefer F, Morath C, Schwenger V, Zeier M, Gupta V, Roth D, Rastaldi MP, Burke G, Ruiz P, Reiser J. Circulating urokinase receptor as a cause of focal segmental glomerulosclerosis. Nat Med. July 2011, **17** (8): 952–960 [2014-07-26]. PMID 21804539. doi:10.1038/nm.2411. （原始內容存檔於 2014-08-08）.
* NephCure Foundation （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） Only organization solely committed to support research seeking the cause of Nephrotic Syndrome and FSGS, improve treatment and find the cure.
* Kidcomm An online resource for parents dealing with childhood kidney diseases (FSGS, Nephrotic Syndrome and others)
* FSGS Research A team of kidney doctors and scientists from Brigham and Women's Hospital / Harvard Medical School working to learn more about the cause of FSGS and Nephrotic Syndrome in children and adults, with an emphasis on the genetic basis of these diseases.
* A general overview of Renal Pathology （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Tahzib M, Frank R, Gauthier B, Valderrama E, Trachtman H. Vitamin E treatment of focal segmental glomerulosclerosis: results of an open-label study. Pediatr. Nephrol. October 1999, **13** (8): 649–52. PMID 10502120. doi:10.1007/s004670050674. （原始內容存檔於 2000-10-11）.