小丑鱼鳞癣

不要混淆 丑角綜合症 https://dic.academic.ru/dic.nsf/enc\_medicine/28417/% D0% A1% D0% B8% D0% BD% D0% B4% D1%80% D0% BE% CC%81% D0% BC （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） .

**斑色魚鱗癬**，又稱為**小丑魚鱗癬**（**Harlequin-type ichthyosis** ，在英文還有 **Harlequin ichthyosis**、**ichthyosis congenita**、**Ichthyosis fetalis**、**keratosis diffusa fetalis** 等名稱），是一種常染色體隱性遺傳皮膚病。這種疾病是先天性魚鱗病最嚴重的類型，特徵是胎兒體表皮膚角質層異常增厚。患有該病的患者，皮膚可見到巨大的菱形鱗片，而且往往呈紅色。此外，眼睛、耳朵、陰莖以及附肢可能會有異常收縮。角質化的鱗片狀皮膚極大地限制了嬰兒的活動。在正常皮膚褶皺的地方會發生皸裂，因此很容易被細菌或其他污染物感染，從而有導致致命感染的危險。

小丑魚鱗癬這個名字來自於患病嬰兒面部嚴重過度角化使得嘴唇向外拉開，面部表情和小丑微笑類似，而且全身皮膚形成角化鑽石形狀的鱗片和小丑穿著的服裝相似。這種疾病可以通過對子宮內胎兒的皮膚活檢或通過羊膜穿刺術獲得的羊水細胞進行形態分析來診斷。此外，現在醫生可以通過超聲檢查識別出此病的共同特徵，並且後續使用三維超聲檢查明確診斷。

小丑魚鱗癬是由於人類 2 號染色體上的編碼 ABCA12 蛋白的基因發生突變所致 °

## 歷史

斑色魚鱗癬第一次出現在歷史記載是在英屬北美殖民地南卡羅來納查爾斯頓的奧利弗・哈特牧師 1750 年的日記中。

> 「1750 年 4 月 5 日，星期四，我去看了一個最可悲的孩子，她是前一天晚上在查斯敦出生的，是瑪麗・埃文斯的孩子。所有看到它的人都感到驚訝，我幾乎不知道是怎麼回事形容一下，皮膚又干又硬，好似多處裂開，有點像魚鱗，嘴巴又大又圓，張開著，沒有外鼻，只在鼻子應該有的地方開了兩個洞眼睛像凝固的血塊，原來，李子那麼大，慘不忍睹。它沒有外耳，本該是耳朵的地方卻打了個洞。手腳似乎腫了起來， 「身體抽筋，感覺很硬。後腦勺大大張開。它發出一種奇怪的聲音，聲音很低，我無法描述。它能活大約四十八小時，當我看到它時它還活著。」
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英文原文：

> "On Thursday, April the 5th, 1750, I went to see a most deplorable object of a child, born the night before of one Mary Evans in 'Chas'town. It was surprising to all who beheld it, and I scarcely know how to describe it. The skin was dry and hard and seemed to be cracked in many places, somewhat resembling the scales of a fish. The mouth was large and round and open. It had no external nose, but two holes where the nose should have been. The eyes appeared to be lumps of coagulated blood, turned out, about the bigness of a plum, ghastly to behold. It had no external ears, but holes where the ears should be. The hands and feet appeared to be swollen, were cramped up and felt quite hard. The back part of the head was much open. It made a strange kind of noise, very low, which I cannot describe. It lived about forty-eight hours and was alive when I saw it."
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## 症狀和體徵

斑色魚鱗癬患者的共同特徵是嚴重的顱部和和面部畸形，耳朵可能會發育不良，甚至完全缺失，鼻子也可能出現類似的情況。眼瞼嚴重外翻，這使得患者眼睛以及其周圍部位很容易受到感染，這些部位在出生時經常會有外傷出血。患兒的口唇被乾燥的皮膚拉開，固定形成一個類似小丑笑臉的鬼臉。胳膊、腿部以及手指幾乎都變形，不能正常彎曲，並且可能小於正常尺寸。由於他們存在手指發育不全，因此無法正常抓取物品，甚至無法觸摸它們。多指畸形或多趾畸形也已經在這種患病嬰兒中被發現。

患兒對溫度的變化非常敏感，其盔甲般的角化皮膚難以正常散熱，從而導致中暑。他們的呼吸運動受到皮膚的限制，胸壁擴大困難，無法吸取足夠的空氣，這可能會導致通氣不足和呼吸衰竭。此外，他們經常會有脫水症狀，因為他們的角化皮膚很難保存體內的水分。

## 治療和預後

在過去，斑色魚鱗癬患兒的死亡率為 100%，導致死亡的原因可以是脫水、感染（敗血症）、角化皮膚導致呼吸受限或其它相關症狀。最常見的死因是全身性感染，患兒很難存活超過幾天。

現在隨著藥物如異維 A 酸的使用，患者的情況有一定的改善。目前已知最年長的斑色魚鱗癬患者是出生於 1984 年的英國女孩 Nusrit Shaheen，現在健康狀況良好。新治療方法的患者的預期生命期限目前尚未確定。

## 知名患者

* Ng Poh Peng (她出生於 1991 年 ，一個國家 新加坡).

年出生時就引起了全國的注意，因為她的外貌與眾不同。 醫生們沒有預料到她能活過十幾歲，但現在是 Ng Poh Peng，她活得很好，年僅 32 歲。
https://www.asiaone.com/health/woman-born-rare-skin-disease-my-parents-love-me-thats-enough 。

* Devan Mahadeo：(1985 年 6 月 11 日 ， 日出生於千里達及托巴哥 -2023 年 1 月 23 日，壽命 - 37 整年)。 Devan Mahadeo 已經參與特奧會超過 17 年，並在冬季奧運會和夏季奧運會上表現出色。他於 2003 年在愛爾蘭都柏林和 2007 年在中國上海獲得足球銀牌，在 2013 年韓國屏昌冬季運動會上獲得地板曲棍球銅牌，並在 2015 年加利福尼亞州洛杉磯世界特奧會上獲得金牌。Devan 於 2023 年 1 月 23 日去世。平壤 。

https://newsday.co.tt/2023/01/23/special-olympics-tt-mourns-death-of-top-ex-athlete/

* Andrea Aberle (1969 - 2021) 51 歲，使她成為最年長的丑角魚鱗病患者之一。在她因皮膚相關並發症去世之前，她和丈夫住在加利福尼亞。 https://www.firstskinfoundation.org/andrea-a-2020 。
* Nusrit "Nelly" Shaheen （1984 年出生）：目前英國最年長的斑色魚鱗癬患者。她的八個兄弟姐妹中有四人也患有斑色魚鱗癬，並且都在幼兒時期就已經死亡。她的生活態度積極，現在在赫里福德學院學習體育教練和管理者的課程 。
* Hunter Steinitz （1994 年出生）：是美國目前已知 10 名斑色魚鱗癬患者中的一個，曾經在國家地理頻道的節目中出現過。
* Ryan Gonzalez （1986 年出生）：是美國最年長的斑色魚鱗癬患者。他曾在澳大利亞製作的紀錄片《奇難雜症》（Medical Incredible）中出現。
* Hannah Betts (1990-2022). 英國居民 Hannah Betts 出生時患有先天性丑角魚鱗病，於 2022 年春天去世，享年 32 歲。http://paranormal-news.ru/news/zhenshhina\_s\_ikhtiozom\_arlekina\_umerla\_v\_32\_goda/2022-05-25-18142 。

## 畫廊

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## 參考資料

* Akiyama M. The pathogenesis of severe congenital ichthyosis of the neonate. J Dermatol Sci. 1999, **21** (2): 96–104. PMID 10511478. doi:10.1016/S0923-1811(99)00024-9.
* Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB; et al. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004, **145** (1): 82–92. PMID 15238912. doi:10.1016/j.jpeds.2004.03.052.  引文格式 1 維護：顯式使用等標籤 (link)

## 外部連結

* A Case Of Harlequin Fetus With Psoriasis In His Family （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）. 《兒科學與新生兒學網際網路期刊》的相關文章
* Medical Article （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） FIRST 基金會
* 15 歲斑色魚鱗癬患者的資料 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* 照片和圖表
* Information （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） 美國國立衛生研究院的資料
* 基因信息