zetavg/zh-tw-wikipedia huggingface dataset:
基因共表达网络

**基因共表達網絡**是一種無向圖，每個節點代表基因，如果二者存在明顯的共表達關係，就用一個邊連接兩個節點。 對不同的樣本或者不同的實驗條件建立基因表達譜後，可以通過查看不同樣本間產生相似表達模式的基因對建立基因共表達網絡。原因是，兩個共表達基因在不同的樣本中應以相同模式變化。共同表達的基因是由同一轉錄控制程序控制、功能相關、同一通路或蛋白結構的組成部分，所以基因共表達網絡具有生物學意義。

基因共表達網絡不指定共表達關係的方向和類型。然而在基因調控網絡中，邊是有方向的，代表著反應、變換、互作、激活或者抑制的生化過程。而基因共表達網絡並不嘗試判定因果關係，邊只代表基因之間的相關或者依賴關係。有類似功能或參與統一生物功能的基因會產生很多相互作用，在基因共表達網絡中會體現為模塊或連接豐富的子圖。

基因共表達網絡一般是用高通量基因表達譜技術（如微陣列和 RNA 測序）生成的數據集建立的。

## 歷史

Butte 和 Kohane 在 1999 年提出了基因共表達網絡的概念。他們到很多醫學實驗室收集了很多病人的檢驗數據，計算了 Pearson 相關係數，用網絡來表示，將超過一定水平的數據進行連接（比如：胰島素與血糖水平）。Bute 和 Kohane 又把這種方法與互信息一起作為共表達的指標，並使用基因表達數據建立了第一個基因共表達網絡。

## 建立基因共表達網絡

研究人員為構建基因共表達網絡開發了不少方法。根本上，他們都分兩步：計算共表達指標、選擇顯著閾值。首先，選擇共表達指標，之後用這個指標計算每一對基因之間的相似分數。之後，確定閾值，將高於閾值認定為具有顯著的共表達關係，用邊在網絡中連接。

通常用矩陣表示構建基因共表達網絡的輸入數據。如果我們有 _n_ 個樣本 _m_ 個基因的表達值，輸入數據就會是 _m×n_ 矩陣（稱作表達矩陣）。比如，一個微陣列實驗中，測量各級各樣本的幾千個基因的表達值。第一步，先對表達矩陣每兩行計算相似分數（共表達指標）。之後的矩陣就會是一個 _m×m_ 矩陣，稱作相似矩陣。這個矩陣的每個元素都是有關兩個基因共同改變幅度大小的。之後，將相關矩陣中每個高於特定閾值的指標都替換成 1，其他的替換成 0。此時的矩陣成為鄰接矩陣，代表所創建的基因共表達網絡的圖。此矩陣中，每個元素都顯示兩個基因是否在網絡中相互連接。

### 共表達指標

不同樣本各個基因的表達值都可以用向量來表示，計算兩組基因之間的共表達指標就和計算兩組向量之間部分指標相同。

基因共表達網絡最常用的共表達指標是皮爾遜積矩相關係數、互信息、斯皮爾曼等級相關係數和歐幾里得距離 。歐幾里得距離計算兩組向量之間的幾何距離，同時會考慮兩組基因表達值的方向和大小。互信息指，知道一個基因的表達水平或降低後，另一個基因表達水平不確定性的幅度。Pearson 相關係數測量兩組基因之間的一致性，是否一起上升下降。Spearman 秩相關是使用基因表達量的排名來計算 Pearson 相關係數的方法。還有偏相關、迴歸和混合偏相關和互信息的方法。

每種指標都各有優缺點。當功能相關的基因絕對值差別很大時，歐幾里得距離就不適用了。另外，如果兩個基因表達量都很低，產生的相關只是隨機的，仍可能在歐幾里得空間中相近。互信息的一個優點是可以探測非線性關係；但是由於探測複雜的非線性關係一般沒有生物學意義，這也可能成為一種缺點。另外，互信息指標需要較大樣本量才能算出較好的結果。Spearman 秩對異常值的考慮較好，但是對表達值不敏感，小樣本數時可能出現很多假陽性結果。

基因共表達網絡的最流行指標是 Pearson 相關係數。Pearson 相關係數處於 - 1 和 1 之間，絕對值接近 1 說明相關性很強。

Pearson 相關係數有兩個缺點：它只能檢測線性關係，對於異常值敏感。而且，它要求基因表達數據服從常態分布。Song et al. 認為，_biweight midcorrelation (bicor)_ 可以很好地替代 Pearson 相關係數。「Bicor 是一個基於中位數的相關，比 Pearson 相關更穩健，比 Spearman 相關更強大」。有人認為，因為「多數基因對符合線性或單調關係」，所以「在測量靜止數據時，可以安全地用相關網絡代替互信息網絡」。

### 閾值選擇

建立基因共表達網絡有多種選擇閾值的方法。最簡單的是，選擇一個共表達的截點 ，選擇共表達將這個超過這個截點的邊視作共表達。另一個方法使用費雪變換根據樣本量計算每個相關性的標準分數。z - 分數於是轉換為每一個相關性的 p 值，之後對 p 值設定截點。另一些方法置換數據，根據置換後數據集相關性的分布計算 z 分數。林有一些使用的方法包括根據集聚係數的閾值選擇法和隨機矩陣理論。

p 值相關的方法的問題是，p 值是常規的 0.01 或 0.05，而非生物學意義。

WGCNA 是建立和分析加權基因共表達網絡的一個框架。

WGCNA 方法會選擇出根據無尺度拓撲的基因共表達網絡選擇閾值。這種方法會建立出幾個閾值的網絡，選擇出其中滿足無尺度網絡拓撲的網絡。而且，WGCNA 方法會建立出一個所有可能的邊都出現在網絡中的加權網絡，但是每個邊有一個權重，顯示出此邊共表達關係的顯著性。

## 參見

* 加權相關網絡分析
* 基因調控網絡
* 生物網絡推斷
* 生物網絡

## 參考文獻
基因剂量

**基因劑量**（英語：Gene dosage) 是指在基因組中某一特定基因的拷貝數。例如，在 E. coli 中，CRISPR 序列中包含多個保守重複序列，該序列具有較高基因劑量，而乳糖操縱子（lac operon）在基因組中只有一個拷貝，所以具有較低的基因劑量。基因劑量雖然一定程度與細胞內表達的基因產物的量相關，但是基因表達產物的量更多受到基因表達調控的影響。有時候，基因劑量（基因組上某一基因拷貝數）的變化能夠導致重大的細胞表型變化。

在真核生物中，大多數細胞中的基因為常染色體基因，所以成對出現，這樣的就是雙拷貝基因劑量。與此不同的其他基因劑量往往與細胞量化或者定性的表觀性狀相關，而且可能與許多遺傳性的健康問題相關，例如脊髓性肌肉萎縮症或者唐氏症候群。在唐氏症候群中，第 21 染色體上的基因表達了提高了 50%，這導致了嚴重生理和精神上的殘疾（每 800 個人中會有一個人患有唐氏症候群）。

在原核生物中，細胞往往進行無性繁殖，例如二分裂。在每個單細胞中，細菌的染色體通常僅有一個拷貝，但是在複製起點（origin of replication）到終點之間，仍會存在基因劑量的不同。靠近複製起點近的基因往往會在細胞準備二分裂的過程中先進行複製，這樣該基因存在兩個拷貝的時間就要比靠近終點的基因的時間長。這些基因劑量的變化會導致基因由於在基因組上位置不同而具有不同的表達量。

## 另見

* 拷貝數變異
* 劑量補償
* 遺傳相關性
* 多倍體，非整倍體

## 引用
基因剔除

**基因剔除**（英語：**gene knock-out**，縮寫為 **KO**）是一種遺傳工程技術。是指利用外源的已突變的基因通過同源重組的方法替換掉內源的正常同源基因，從而使內源基因失活而表現突變體的性狀的技術或方法。小鼠基因剔除技術首先由馬里奧・卡佩奇、奧利弗・史密斯於 1987 年 構建成功，他們因為這一成就於 2007 年同小鼠幹細胞分離技術創始人馬丁・埃文斯分享了 2007 年 的諾貝爾生理學或醫學獎。

## 參考資料

## 參見

* 基因剔除小鼠
* 基因敲落
* 基因敲入
基因剔除小鼠

**基因剔除小鼠**是指在遺傳工程下以基因剔除技術造成基因變異的小鼠。廣義來說，當小鼠體內的特定基因被剔除稱之。此技術為用來觀察並研究活體內基因表現的工具之一。此外，更可藉由基因剔除後對小鼠所產生的變化，精確地了解人類先天基因缺損所造成疾病的致病機轉，也是此技術的重大優點之一。

## 用途

主要用於了解該基因在生物體扮演的角色或功能。另一種方法是 gene enhance，可加強該基因的表現量。兩者互相比較與對照。可以更加清楚的知道該基因的功能。

## 步驟

製造基因剔除小鼠有著許多不同的步驟；以下僅列出有代表性的例子。

1. 從受精四天後的早期小鼠胚胎里收穫胚胎干（embryonic stem，ES）細胞。使用 ES 細胞的原因是因為它們可以分化為幾乎任何類型的成體細胞。

## 限制

## 同義參照

## 參考資料

* NHGRI. 2006. Knockout Mice （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

## 外部連結

* Texas Institute for Genomic Medicine （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Knockout Mouse Bioinformatics, Protocols and Services （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Studying Gene Function: Creating Knockout Mice （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） - a review from the Science Creative Quarterly
* - The Knock Out Mouse Project (KOMP) website （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因剪切位點突變

**基因剪切位點突變**（英語：Splice site mutation）是一種發生於核苷酸特定位點的遺傳突變。這些突變包括插入、刪除或序列的改變，影響了 RNA 剪接處，並可能導致產生的蛋白質失去功能。

## 臨床意義

### 侏儒症併肌肉、肝、腦、眼異常

侏儒症併肌肉、肝、腦、眼異常（Mulibrey nanism）是一種表現為先天性生長障礙的罕見常染色體隱性遺傳病，可以波及身體內多個器官，最初於 1970 年在芬蘭首次報道。目前已有 TRIM 37 基因剪接位點突變導致此疾病的報道。例如在芬蘭患者中檢出 TRIM37 基因剪接區 IVS6-2A＞G 變異、在土耳其患者中發現 TRIM37 基因 IVS9-1G＞A 純合變異，以及在澳洲患者中發現 TRIM37 基因 IVS10-1G＞A 與 c.326G＞C（p.Cys109Ser）復合雜合變異。

## 參考資料
基因卡

**基因卡**（烏克蘭語：Киїнка），是烏克蘭的村落，位於該國北部切爾尼戈夫州，由切爾尼戈夫區負責管轄，始建於 1660 年，面積 2.53 平方公里，海拔高度 117 米，2001 年人口 2,552，人口密度每平方公里 1,007.5 人。

## 參考資料

* Погода в селі Киїнка （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Киїнка
* Звідки пішла назва села Киїнка?
基因变异

**突變**（英語：Mutation，即**基因突變**）在生物學上的含義，是指細胞中的遺傳基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）發生的改變。它包括單個鹼基改變所引起的點突變，或多個鹼基的缺失、重複和插入。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的複製發生錯誤、或受化學物質、基因毒性、輻射或病毒的影響。

突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同時，突變也被視為演化的「推動力」：不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性突變（neutral mutation）對物種沒有影響而逐漸累積，會導致間斷平衡。

動物的壽命同它們的基因變異速度呈負相關關係。

基因突變：是基因信號通道被截斷，信號不能正常交通。
癌細胞只有一個簡單的定義：不死的細胞。即控制細胞凋亡的基因組上的信息通道被截斷。
基因突變疾病：不同基因組上的信息通道被截斷，形成各種不同的基因突變疾病。幾乎所有的慢性炎症，都是基因突變疾病。

## 突變的種類

### 以功能分類

以突變對於基因表現之影響來作分類的話，可分為下列幾種：

#### 失去功能的突變

失去功能的突變是指基因受到影響，讓基因表現不明顯，或使基因的產物蛋白質失去功能。

#### 次形態突變

此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱，但不會消失。

#### 超形態突變

此種突變與次形態突變相反，會使基因的表現加強。例如波大多人。

#### 獲得功能的突變

獲得功能的突變是指發生的突變讓原本應該是不表現的基因產生活性，進而影響細胞功能，這樣的突變多半需要染色體程度的突變較有可能產生，而最常發生獲得功能的突變就是癌細胞。

### 以突變機理分類

#### 點突變

DNA 序列中涉及單個核苷酸或鹼基的變化稱為點突變。通常有兩種情況：一是一種鹼基或核苷酸被另一種鹼基或核苷酸所替換；二是一個鹼基的插入或缺失。

##### 同義突變

同義突變通常為沉默突變。

##### 沉默突變

當點突變發生在基因及其調控序列之外，或使基因序列內一種密碼子變成編碼同一種胺基酸的另一種同義密碼子時，不會改變生物個體的基因產物，因而不引起性狀變異。不引起生物性狀變異的突變稱為沉默突變。

##### 錯義突變

錯義突變指由於某個鹼基對的改變，使編碼一種胺基酸的密碼子變成編碼另外一種胺基酸的密碼子，結果使構成蛋白質的數百上千個胺基酸中有一個胺基酸發生變化。（實例：鐮刀形細胞貧血症）

##### 移碼突變

指在 DNA 鏈上，有時一個或幾個非 3 的整數倍的鹼基的插入或缺失，往往產生比鹼基替換突變更嚴重。這種插入或缺失突變又稱為移碼突變。

##### 無義突變

無義突變指當點突變使一個編碼胺基酸的密碼子變成終止子時，則蛋白質合成進行到該突變位點時會提前終止，結果產生一個較短的多肽鏈或較小的蛋白質。

#### 大突變

大突變是可能涉及整個基因以至多個基因的一長段 DNA 序列的改變，大突變常常導致染色體畸變。

##### 缺失

指 DNA 分子丟失一段鹼基序列。（染色體缺失，Deletion）能引起移碼。

##### 插入

指 DNA 分子的正常序列中插入一段 DNA 序列。（Insertion②）能引起移碼。

##### 重排

重排包括某段 DNA 序列的重複（duplication），倒位（inversion），易位（translocation）等。

## 參見

## 參考文獻
基因啟動子

在遺傳學中，**啟動子**（promoter）是指一段能使特定基因進行轉錄的 DNA 序列。啟動子可以被 RNA 聚合酶辨認，並開始轉錄合成 RNA。在 RNA 合成中，啟動子可以和調控基因轉錄的轉錄因子產生相互作用，控制基因表現（轉錄）的起始時間和表現的程度，包含核心啟動子區域和調控區域，就像「開關」，決定基因的活動，繼而控制細胞開始生產哪一種蛋白質。

啟動子位於控制基因表現的調控序列中、基因轉錄起始位點的上游（朝向 DNA 編碼股的 5′方向），長約 100~1000 個鹼基對。啟動子本身並無編譯功能，但它擁有對基因轉譯胺基酸的指揮作用，就像一面旗幟，其核心部分是非編碼區上游的 RNA 聚合酶結合位點，指揮聚合酶的合成，這種酶指導 RNA 的複製合成。因此該段位的啟動子發生突變（變異），將對基因的表現有著毀滅性作用。

完全的啟動子稱為規範序列。

## 啟動子元件 (promoter element)

啟動子代表一些重要的元件可以與其他調節區域（如強化子、沉默子、邊界元件或絕緣子）合作一致，以主導基因轉錄的水平。由於啟動子一般都是在基因的上游，啟動子所在的位置或是轉錄起始點會由 + 1 開始編號。上游的位置所以都是由 + 1 逆數的負數，例如 - 100 就是位置 100 的上游鹼基對。以下是各種啟動子：

* **核心啟動子**是引發轉錄的必要部份及轉錄起始點，位置約為 - 35。且是 RNA 聚合酶的結合位點及一般轉錄因子結合位點。
* **近端啟動子**是基因的近端序列上游，包括一些基本的調控元件，位置約為 - 250，且是特定轉錄因子結合位點。
* **遠處啟動子**是基因的遠處序列上游，包括一些額外的調控元件，影響力較近端啟動子弱。它是在上游更遠的位置（但不是位置性的強化子或調控區域），是特定轉錄因子結合位點。

啟動子規範序列的用途一般都是有問題的，且可引致對啟動子序列的誤解。在規範序列中，轉錄因子結合位點在特定細胞情況下有一個單獨的序列會與蛋白質牢固地結合。但是自然選擇會偏向較低能量的結合，作為一種調節轉錄輸出。這種最普遍的序列稱為野生型序列。這縱然不是最有利的序列，最近證據顯示多種基因（包括原癌基因）都有 G 四股結構作為潛在調控信號。

在演化生物學的一個主要問題是修補啟動子序列在演化過程中的重要性，例如人類血統從黑猩猩分開後的改變。某些演化生物學家建議啟動子的演化或調節區域可能比序列編碼更重要。

## 啟動子序列

### 原核生物啟動子

在原核生物中，啟動子包含兩個短序列位於從轉錄起結點起計的 - 10 及 - 35 上游位置。位於 - 10 的序列稱為普里布諾框或 - 10 元件，及通常包含 6 個核苷 TATAAT。普里布諾框在開始轉錄是絕對必要的。其他位於 - 35 的序列通常包含 6 個核苷 TTGACA。它的出現可以幫助非常高的轉錄率。一些啟動子含有所謂的「延伸 - 10 元件」（同源序列 5'-TGNTATAAT-3'），從這些元件開始，-35 元件在轉錄時顯得不重要。上述的啟動子結構只有以原核生物 RNA 聚合酶的 σ-70 形式來辨認。原核生物 RNA 聚合酶複合物連同其他 σ 因子可以辨認不同的核心啟動子序列。
啟動子是一段位於結構基因 5『端的上游區的 DNA 序列，能活化 RNA 聚合酶，使之與模板 DNA 準確地結合併具有轉錄起始的特異性。

以下是核苷出現的概率：

### 真核生物啟動子

真核生物啟動子是極端的分化及很難表現其特徵。它們一般處於基因的上游及有著遠離轉錄起始點的調控元件。轉錄複合物可以引起去氧核糖核酸（DNA）向自己屈曲，以容許放置調控序列。很多真核生物啟動子，但不是全部，都包含一個 TATA 盒（序列 TATAAA）會與 TATA 結合蛋白結合，以協助形成 RNA 聚合酶轉錄複合物。TATA 盒一般會處於非常接近轉錄起始點（通常於 50 個鹼基對以內）。

真核生物啟動子調控序列一般與轉錄因子結合，當中涉及形成轉錄複合物。一個例子是 E 盒（序列 CACGTG），它會與鹼性螺旋 - 環 - 螺旋（bHLH）的轉錄因子結合。

## 結合

啟動子序列（P）與 σ 因子 RNA 聚合酶複合物（R）的結合涉及兩個步驟：

　
: ${\mbox{R}}+{\mbox{P}}\leftrightarrow {\mbox{RP}}_{\mbox{(closed)}}$

　
: ${\mbox{RP}}_{\mbox{(closed)}}\rightarrow {\mbox{RP}}_{\mbox{(open)}}$

## 與啟動子功能變異有關的疾病

以下是從人類孟德爾遺傳學（OMIM）證實與啟動子故障有關，不論是因啟動子序列直接突變或是轉錄因子或轉錄共激發因子的突變。而多種癌症都沒有列下是因為從染色體易位產生嵌合基因：

* 哮喘
* β 地中海貧血
* 魯賓斯坦泰比症候群

要留意的是在病原學上大部份的疾病都是異質的，而在分子層面上一種疾病往往是指多種疾病，縱然它們的病徵及治療方法一致。疾病對治療有不同的反應，是因背後分子源頭的差異，這會是藥物遺傳學的範疇。

## 參考文獻
基因圖譜

**基因作圖**（英語：gene mapping，或稱為**基因定位**）是一種遺傳學作圖方法，用來識別染色體中特定的 DNA 片段的位點以及多個基因之間的距離，也可以用來描繪一個基因以內的不同位點之間的的距離關係。基因作圖的成果稱為**基因圖譜**，是基因組研究的成果之一。

全基因組圖譜的本質是將一組分子標記放在基因組上各自的位置上。分子標記有各種不同形式。基因可以被視為構建基因組圖譜的一種特殊類型的遺傳標記，其繪製方法與其他遺傳標記相同。

## 遺傳圖譜和物理圖譜

基因組圖譜領域有兩種不同類型的「圖譜」：**遺傳圖譜**（連鎖圖譜）和**物理圖譜**。雖然兩者都是對遺傳標記和基因位點的彙總，但遺傳圖譜的距離是基於遺傳連鎖的訊息（相對距離）繪製的，而物理圖譜使用實際的物理距離，通常以鹼基對數量來計量。雖然物理圖譜或許能更「準確」地標示基因組，但遺傳圖譜往往可以洞察染色體不同區域的性質，例如，遺傳距離與物理距離的比率在不同的基因組區域差異很大，反映了不同的重組率，而這種重組率通常對應基因組的真染色質（通常是基因豐富的）或異染色質（通常是基因貧乏的）區域。

## 參見

* 測序
* 已測序的生物
* 真核染色體精細結構
* 熒光原位雜交
* G 顯帶
* 遺傳指紋分析
* 遺傳連鎖
* 基因組計劃
* 人類基因組計劃
* 光學標測
* 數量性狀基因座

## 參考文獻

## 外部連結

* 不列顛哥倫比亞基因組科學中心 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因型

**基因型**（英語：Genotype）指的是一個生物體內的 DNA 所包含的基因，也就是說該生物的細胞內所包含的、它所特有的那組基因。基因型這個概念是 1909 年丹麥遺傳學家威廉・約翰森引入的。

一個細胞的基因信息的總和被稱為個體基因型。兩個生物只要有一個基因座不同，那麼它們的基因型就不相同，因此基因型指的是一個個體的所有等位基因的所有基因座上的所有組合。與基因型相對的是表現型 (Phenotype)，表現型是一個生物體的實際外表特徵如大小、重量、顏色等等。

基因型對一個生物的發展有極大的影響，但是它不是唯一的因素。一般來說即使基因型相同的生物也會表現出不同的外顯型。這個現象的機理是表觀遺傳學。同樣的基因在不同的生物體中可能不同地表達。一個日常的例子的同卵雙胞胎。同卵雙胞胎擁有相同的基因型，儘管他們的表現型非常相似，但是總是稍微不同的。雖然外人會覺得他們無法區分，但是父母和好朋友總是能夠區分出同卵雙胞胎。此外同卵雙胞胎的指紋不同。

## 基因型塑性

基因型塑性指的是一個生物體的基因型對其表現型的影響。假如這個數值低的話說明外界影響對該生物體表現型發展時的影響比較大。假如這個數值高的話可以通過基因型，不顧及外部影響，來比較精確地預言該生物體的表現型。

## 同質／異質基因型

如果一個生物的所有同源染色體，都有某種等位基因，則稱它有**同質基因型**，否則它便就有**異質基因型**。

例如，以 R 代表某種在非性染色體上的等位基因，r 代表另一種，如果 R 在某條染色體上出現，r 便不會出現，反之亦然。因為人有都有兩條該染色體，因此，一個人有三種可能的基因型：rr, RR, Rr。前兩者稱為同質基因型，後者是異質基因型。隱性基因只會在同質基因型內才會影響人物的表現型。

## 確定基因型

「基因型分型」（英語：Genotyping）是指使用生物學檢測的方法闡明一個個體基因型的過程，亦稱為「基因型檢測」（英語：genotypic assay）。所應用的技術包括 PCR、DNA 片段分析、等位基因特異的寡核苷酸（ASO）探針、DNA 測序及用於 DNA 微陣列或磁珠的核酸雜交。Several common genotyping techniques include restriction fragment length polymorphism（_RFLP_）, terminal restriction fragment length polymorphism（_t-RFLP_）, amplified fragment length polymorphism（_AFLP_）, and multiplex ligation-dependent probe amplification（_MLPA_）.

DNA 片段分析也可用於檢測如微衛星不穩定（microsatellite instability，MSI）、三倍染色體（trisomy）、非整倍體（aneuploidy）、基因座缺失（loss of heterozygosity，LOH）等基因缺陷。尤其是 MSI 和 LOH，它們被認為與結腸癌、乳腺癌、子宮癌癌細胞的基因型有關。

最常見的非整倍體疾病是 21 - 三體症候群，也被稱為唐氏綜合症。現在的技術局限僅允許個體的某個基因型片段可以被有效地檢測。

## 相關條目

* 表現型

## 外部連結
基因型分型

**基因型分型**（英語：genotyping）又稱**基因分型**，是利用生物檢定法檢測某一個體 DNA 序列的過程，同時可將目標序列比對另一個體序列或參考序列，來確定個體基因型差異；常用於顯示該個體等位基因從其父母遺傳而來的情況。通常，基因型分型利用 DNA 序列定義群體信息，而不涉及定義該個體的基因。

目前的基因型分型方法包括限制性片段長度多態性識別法（RFLPI）、多態隨機擴增檢測法（RAPD）、擴增片段長度多態性識別法（AFLPD）、聚合酶鏈式反應（PCR）、DNA 測序、等位基因專有低核苷酸探針檢測法探針檢測法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微陣列混合法。基因型分型對於研究與疾病相關的基因和基因變體極其重要。但囿於目前技術，幾乎所有的基因型分型都只能部分完成，每個個體僅有一小部分的基因型被分型。新的大規模 DNA 測序技術  保證未來我們可以獲得全基因組基因分型。

基因型分型廣泛用微生物。例如病毒與細菌 均可被基因型分型，由此我們通常可以追溯疾病暴發的源頭，以更好的控制病原體的傳播。 此領域常被命名為分子流行病學，並與法醫學與微生物學息息相關。

對於人類的基因型分型亦有重要意義，例如，如需追溯某個體的遺傳學父親或母親，只需十至二十段基因組區間即可（如單核苷酸多態性，英語：SNP）。相比於人類全基因組多達三十億的核苷酸，這是極小的一部分。

當對轉基因有機體進行基因型分型時，通常只需檢測一段基因組區間即可。一個聚合酶鏈式反應常常足以完成轉基因小鼠的分型，這對當今哺乳動物的醫學實驗極其重要。

常用的基因型分型算法和工具包括：GATK , Mach 等，其中適用於家族研究的工具包括 FamLDCaller, LDIV 等。

## 參見

* 孟德爾錯誤
* 數量性狀基因座
* 單核苷酸多態性基因型分型

## 參考文獻

'Genotyping Services' （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） from Source Bioscience （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

## 外部連結

* International HapMap Project （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* UCLA Genotyping Core
* resources for genotyping microorganisms （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Custom snp genotyping
基因型频率

在群體遺傳學中**基因型頻率**指在一個種群中某種基因型的所占的百分比。

它可以這樣表示：

$$
f(\mathbf {AA} )
$$

比較等位基因頻率。

哈蒂－溫伯格定律預測在特定條件下得知等位基因頻率時可以這樣計算基因型頻率：（p 為 A 的等位基因頻率，q 為 a 的等位基因頻率）

　
: $f(\mathbf {AA} )=p^{2}$

　
: $f(\mathbf {Aa} )=2pq$

　
: $f(\mathbf {aa} )=q^{2}$

基因型頻率可以用 de Finetti 圖表來表示。

## 參考文獻
基因多態性

**多態性**（英語：polymorphism）在生物學中是指一個物種的同一種群中存在兩種或多種明顯不同的表型。多態性必須同一時間在同一棲息地中出現。

多態性是自然界中的常見現象，與生物多樣性、遺傳變異以及適應有關。它通常能讓一個在不同環境中生活的種群保持形態上的多樣性。其中最常見的例子便是許多生物的兩性異形。其他例子還包括蝴蝶的擬態以及人類的血紅蛋白和血型。

## 遺傳多態性

遺傳多態性最初的來源是基因突變。在單看特定時空範圍內的族群時，來自其他族群（甚至不同物種）的基因流動也可以是多態性的來源。基因和染色體的運作方式使遺傳呈顆粒性，因此父親和母親的性狀不會在後代中混合。多態性因此可以存在。

分子生物學家稱多態性，常是指基因型的點突變（如單核苷酸多態性），不一定會造成性狀差異。

### 重要性

遺傳多態性是天擇演化的重要基礎，如果沒有多態性，則每個個體的適應力都一樣，天擇不會偏好任何個體，因此將無法推動演化。

### 維持多態性的機制

天擇會移除個體，因此可能造成某個基因完全被移除，而失去多態性。除此之外另外遺傳漂變也可能移除多態性。在自然界中多態性很常見，因此可推知有些機制在維持多態性。幾個已知的機制如下

* 負向族群密度選擇（negative frequency-dependent selection），即一個基因頻率低時，適應力較高，頻率高時適應力則下降。一個例子是多觀一致的生物個體容易被天敵認出來。又如免疫系統的主要組織相容性複合體 (major histocompatibility complex,MHC) 多型性是另一個例子。
* 異型合子優勢，即雙套染色體生物個體同時帶有兩種不同基因時適應力最高。有名的例子是鐮刀型貧血。
* 不同方向的天擇。天擇可能因時間和地點的不同而有不同的方向，因此無法移除特性基因。棲位特化（niche partitioning）是一例。

### 例子

兩性異形。

## 非遺傳多型性

在非遺傳多型性中，不同個體間的差異是相同基因受不同環境因素的誘導而產生的。螞蟻的一個種群中這兩種機制可以同時起作用。

非遺傳多型性因為不可遺傳，因此無法造成演化。但是個體之間如果因可塑性的不同，在相同的環境誘導中可能發育出不同的性狀，此「可塑性的不同」可以演化。

## 參考文獻
基因多效性

**基因多效性**（**pleiotropy**）一個基因可以影響與其無關的性狀特徵的現象，簡單地說就是可以由一個基因影響多個蛋白質的表達。

一個基因基本上控制一個性狀，若一個基因的突變可使多種性狀同時改變，則稱此狀況為基因多效性（gene pleiotropy），此基因則為多效性基因（pleiotropic gene）。

例如：血紅蛋白 H 病是由於一個控制血紅蛋白ɑ鏈合成合成的調控基因發生了突變，不僅引起貧血症狀，還可以在胚胎期影響患兒面部的形態發育。

多效性基因控制不同性狀之主要機制，是因多效性基因所生成的產物被個體內不同的細胞使用，或者，其產物具有訊息傳遞之功能並且影響許多不同的下游產物。在人類疾病中有一著名的例子：苯酮尿症（phenylketonuria；PKU），PKU 是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸（phenylalanine）氫化（hydroxylation）成酪胺酸（tyrosine）的代謝途徑產生問題而引起的先天性代謝異常疾病。造成代謝途徑異常之基因，可同時使病患毛髮色素減少、皮膚蒼白且有智能障礙。另外，在果蠅實驗中也發現，隱性 vestigial gene（vg）基因會使果蠅翅膀變短而無法飛行，也會間接改變果蠅卵巢的 egg string 數量、改變小盾板上的刺毛位置，並且使果蠅壽命減少。

並不是所有的基因多效性的例子都是往相同的方向進行，有時會有拮抗的情況發生，稱為拮抗之基因多效性（antagonistic pleiotropy）。以人類為例子，p53 基因之產物會使細胞停止生長，最終造成細胞死亡，因此，p53 基因產物可以抑制癌細胞之生長，但也會同時抑制幹細胞之分裂，使人體無法自行更替老死之細胞。拮抗之基因多效性在人類老化（aging）相關的機制上，也有很多例子，喬治・C・威廉斯在 1957 年提出有關老化的理論，他認為某些基因產物在人體年輕的時候可以提高健康，然而當年紀漸大，此基因產物卻有相反的結果。
基因多样性

**遺傳多樣性**又稱為**基因多樣性**（英語：genetic diversity）。同種個體間因為其生活環境的不同，經歷長時間的天擇、突變所產生的結果。如果遺傳多樣性越高，則族群中可提供環境天擇的基因愈多，其族群對於環境適應能力就愈強，有利於族群的生存及演化。例如人類有不同的膚色，這就是同種個體間性狀的差異，而性狀所表現的差異就是由基因的差異所引起的。

## 參見

* 生物多樣性
* 物種多樣性
* 生態多樣性
* 演化中性理論
基因多樣性

**遺傳多樣性**又稱為**基因多樣性**（英語：genetic diversity）。同種個體間因為其生活環境的不同，經歷長時間的天擇、突變所產生的結果。如果遺傳多樣性越高，則族群中可提供環境天擇的基因愈多，其族群對於環境適應能力就愈強，有利於族群的生存及演化。例如人類有不同的膚色，這就是同種個體間性狀的差異，而性狀所表現的差異就是由基因的差異所引起的。

## 參見

* 生物多樣性
* 物種多樣性
* 生態多樣性
* 演化中性理論
基因家族

**基因家族**（英語：Gene family），是來源於同一個祖先，由一個基因通過基因重複而產生兩個或更多的拷貝而構成的一組基因，它們在結構和功能上具有明顯的相似性，編碼相似的蛋白質產物。一個這樣的家族是人類血紅蛋白亞基的基因，10 個基因在不同染色體上的兩個簇中，稱為 α- 珠蛋白和 β- 珠蛋白基因座。這兩個基因簇被認為是由於前體基因在大約 5 億年前被複製而產生的。

同一家族基因可以緊密排列在一起，形成一個基因簇，但多數時候，它們是分散在同一染色體的不同位置，或者存在於不同的染色體上的，各自具有不同的表達調控模式。

如果基因家族的基因編碼蛋白質，術語蛋白質家族通常以與基因家族類似的方式使用。

## 參見

* 蛋白質家族

## 參考資料
基因密度

**基因密度**（英語：genomic density）單位長度 DNA 上基因的數量，單位通常為百萬鹼基對的基因數量（gene/Mb）。其中人類的基因密度為每百萬鹼基對大約有 11 至 15 個基因，而秀麗隱杆線蟲的基因密度則高達每百萬鹼基對 200 個基因。由於細菌沒有內含子且密碼子較少，因此細菌的基因密度遠超人類。

## 部分生物的基因密度列表

### 原生動物

## 參考文獻
基因工程药物

**基因工程藥物**就是利用微生物、動物細胞、植物細胞生產出的藥物。
像這樣的藥物絕大多數都屬於蛋白質藥物。要想讓微生物產生需要的藥物必須對其進行基因重組。
這是現代基因工程在實際中的應用。基因工程藥物的種類有：胰島素、單株抗體、荷爾蒙、干擾素、白血球介素、組織型纖溶酶原激活因子、紅血球生成素、集落刺激因子。
基因工程载体

**運載體**（vector）又稱**載體**，即基因工程載體，此處是指基因或分子的選殖（克隆）載體，是可作攜帶外來遺傳物質進入另一細胞的媒介 DNA 或 RNA 分子，且能複製和 / 或表現。含有外源 DNA 的載體，稱為重組 DNA。

四種主要類型的載體是：質粒，病毒載體（例如 λ 噬菌體），黏質體，和人工染色體。最常用的載體是質粒。所有遺傳工程化的載體，共同點是具有複製起點，多克隆位點和可選擇的標記。

將載體插入靶細胞通常稱為細菌細胞的轉化 (Transformation)，真核細胞的轉染 (Transfection)，儘管病毒載體的插入通常稱為轉導 (Transduction)。

## 參考文獻

## 外部連結

* 載體 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Molecular Cloning: A Laboratory Manual (Fourth Edition) （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因平延

**基因轉應**（Transvection）是兩同源染色體互相配對後，一個染色體上某基因的調控序列（如強化子）促進或抑制另一染色體上該基因表現的現象，最早於 1950 年代由美國遺傳學家愛德華・路易斯在黑腹果蠅基因組雙胸複合群的 UBX 基因發現，隨後果蠅的許多其他基因也被發現有此現象，且後續研究在老鼠、人類、植物、真菌、線蟲與昆蟲中均發現了基因轉應，顯示其可能為廣泛存在於真核生物的基因表現調控機制。

基因轉應一般為同源染色體彼此配對後，一個染色體的強化子等調控序列影響另一染色體基因的表現，染色體倒位可能因影響同源染色體配對而降低基因轉應效率。基因轉應也能發生在非同源染色體之間，只要兩者具有一小段同源序列而能互相配對即可，另外曾有研究發現果蠅 Abd-B 基因不需染色體配對即可發生基因轉應。絕緣子可能有助於維持染色體配對的結構而可促進基因轉應。性染色體上的基因轉應可能造成雌雄個體某基因表現的不同，如有研究顯示果蠅 _Drosophila biarmipes_ 一影響翅斑的基因僅在雄性表現，原因是雌性（XX）個體中此位點有基因轉應抑制了該基因表現，雄性（XY）則因僅有一個 X 染色體而不發生基因轉應，故能正常表現該基因。

## 參考文獻
基因序列

**核酸序列**（英語：Nucleic acid sequence）是指核酸結構中的含氮鹼基，共有四種，分別為 **A（腺嘌呤）** 、**T（胸腺嘧啶）** 、**C（胞嘧啶）** 、**G（鳥糞嘌呤）** ，並且有無窮盡的線性排列組合來表達基因，而各個基因都具有獨特的鹼基序列。兩個鹼基形成一個鹼基對，鹼基對的配對規律是固定的，即 **A** 配對 **T**，**C** 配對 **G**。三個相鄰的鹼基對形成一個密碼子。一種密碼子對應一種胺基酸，不同的胺基酸合成不同的蛋白質。在 DNA 的複製及蛋白質的合成過程中，鹼基配對規律是十分關鍵的。

DNA 的字母排列有 **A、C、G、T**，(RNA 則為 A、U、C、G，詳見 RNA)。鹼基對會無間隔的排列在一起，例如序列 AAAGTCTGAC。任意長度大於 4 的一串核苷酸被稱作一個序列。 關於它的生物功能，則依賴於上下文的序列，一個序列可能被正讀，反讀；包含編碼或者無編碼。DNA 序列也可能包含非編碼 DNA。

核酸也具有二級結構和三級結構 。 一級結構有時被錯誤地稱為一級序列。 相反，沒有並行的二級或三級序列概念。

## 核苷酸

核酸由稱為核苷酸的連接單位的長鏈組成。 每個核苷酸由三個亞基組成：磷酸基團和糖（在 RNA 的情況下是核糖，而在 DNA 中的脫氧核糖）構成核酸鏈的骨架，並且與糖連接是一組核鹼基之一。 核鹼基在鏈的鹼基對中是重要的，以形成更高級的二級結構和三級結構，例如著名的雙螺旋。

可能的字母是 A，C，G 和 T，代表 DNA 鏈的四個核苷酸鹼基 - 腺嘌呤，胞嘧啶，鳥嘌呤，胸腺嘧啶 - 與磷酸二酯骨架共價連接。 在典型情況下，序列無間隙地相互鄰接被印刷，如 AAAGTCTGAC 序列中從 5' 到 3' 方向從左到右讀。 關於轉錄，如果序列與轉錄的 RNA 具有相同的順序，則序列位於編碼鏈上。

一個序列可以與另一個序列互補性 (分子生物學)，這意味著它們在互補的每個位置上具有鹼基（即 A 至 T，C 至 G）並且以相反的順序。 例如，TTAC 的互補序列是 GTAA。 如果雙鏈 DNA 的一條鏈被認為是有義鏈（sense strand），那麼被認為是反義鏈的另一條鏈將具有與有義鏈的互補序列。

## 符號

比較和確定兩個核苷酸序列之間的％差異。

* AA**T**CC**GC**TAG
* AA**A**CC**CT**TAG
* 給定兩個 10 個核苷酸的序列，將它們排成一行並比較它們之間的差異。 通過將不同 DNA 鹼基的數量除以核苷酸的總數來計算相似性百分比。 在上述情況下，10 個核苷酸序列存在三個差異。 因此，將 7/10 除以得到 70％的相似度，並從 100％減去得到 30％的差異。

雖然 A，T，C 和 G 代表某個位置的特定核苷酸，但也有代表模糊性的字母，當在該位置可能出現一種以上的核苷酸時使用這些字母。 國際純粹與應用化學聯合會（IUPAC）的規則如下：

這些符號對 RNA 也有效，除了用 U（尿嘧啶）代替 T（胸腺嘧啶）。

除了腺嘌呤（A），胞嘧啶（C），鳥嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）和尿嘧啶（U）之外，DNA 和 RNA 還含有在核酸鏈形成後已被修飾的鹼基。 在 DNA 中，最常見的修飾鹼是 5 - 甲基胞苷（m5C）。 在 RNA 中，有許多修飾的鹼基，包括假尿苷（Ψ），二氫尿苷（D），肌苷（I），核糖胸苷（rT）和 7 - 甲基鳥苷（m7G）。 次黃嘌呤和黃嘌呤是通過誘變劑存在產生的許多鹼中的兩種，它們都通過脫氨作用（用羰基取代胺基）。 次黃嘌呤是由腺嘌呤產生的，而黃嘌呤是由鳥嘌呤產生的 。 類似地，胞嘧啶的脫氨基作用導致尿嘧啶。

## 生物學意義

在生物系統中，核酸含有活細胞用於構建特定蛋白質的信息。 核酸鏈上的核鹼基序列通過細胞機器翻譯成構成蛋白質鏈的胺基酸序列。 被稱為一個密碼子 (codon) 的每組三個鹼基對應於單個胺基酸，並且存在特定的遺傳密碼，通過該遺傳密碼，三個鹼基的每種可能組合對應於特定胺基酸。

分子生物學的中心法則概述了使用核酸中包含的信息構建蛋白質的機制。 DNA 被轉錄成 mRNA 分子，其進入核糖體，其中 mRNA 用作構建蛋白質鏈的模板。 由於核酸可以與具有互補序列的分子結合，因此在編碼蛋白質的「有義」序列和本身無功能但可以與有義鏈結合的互補「反義」序列之間存在區別。

## 參考文獻

## 參見

* 單核苷酸多態性
* 四進位
* 脫氧核糖核酸
* DNA 模體
基因库

**基因庫**或**基因池**（英語：**gene pool**）是指同一種群中全部個體所含有的全部基因的集合。

因此，每個個體所擁有的基因都是該族群各個成員所共享的。比如黑人、白人、黃種人皆共享人類的基因庫，而人類、黑猩猩、獼猴等皆共享靈長類基因庫。

## 參考文獻

## 參見

* 基因
* 基因組

## 外部連結
基因座

**基因座**（英語：locus，gene locus；複數：loci）又稱**基因位點**、**位點**，是一生物學與遺傳算法術語，指某個基因或具有調控作用的遺傳標記在染色體上所處的特定位置。一個基因座可用染色體編號、染色體長短臂代號和其在染色體上所處的「區」、「帶」、「子帶」編號位置表示。

基因座上的 DNA 序列可能有許多不同的變化，各種變化形式稱為等位基因（allele）。基因座在基因組中的排列位置稱為基因圖譜（genetic map），基因作圖（Gene mapping）則是測定基因座與特定性狀關係的過程。

二倍體與多倍體細胞的某些染色體上，在同一基因座上有相同的等位基因，這類細胞稱為純合子 / 同型合子（homozygous）。若是相同基因座上含有不同的等位基因，則稱作雜合子 / 異型合子（heterozygous）。

## 命名

舉例而言，一個典型的基因座可能寫成「6p21.3」，解釋如下

* 6 = 6 號染色體
* p = 短臂
* 21 = 2 區，1 帶
* 3 = 子帶 3

區、帶和子帶是從著絲粒向外朝端粒開始編號。基因座詳細命名規則如下：

一個範圍之內的基因座的寫法類似，例如 OCA1 基因的基因座可寫成「11q1.4-q2.1」，表示此基因位於 11 號染色體 q 臂中的 1 號帶 4 號子帶，到 2 號帶 1 號子帶之間。

染色體的末端寫成「_pter_」或「_qter_」，例如「_2qter_」表示 2 號染色體的端粒。

## 參見

* 染色體易位
* 細胞遺傳學標記法
* 核型
* 無效等位基因
* ISCN

## 參考文獻

## 外部連結

* Overview at ornl.gov （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* （英文）Chromosome Banding and Nomenclature from NCBI.
基因座控制区

**基因座控制區**（英語：Locus control regions，**LCR**）的定義是以組織特異性及拷貝數依賴的方式將相關基因的表現增強到生理學水平的異位染色質位點。這一概念源於：發育和細胞世系特異性的基因調控不僅依賴於如啟動子、強化子和沉默子等鄰近基因的元件，還依賴於多種順式調控元件及動態染色質改變等長程相互作用。

早在 20 年之前就已鑑定了 LCR。基因轉移小鼠研究中，將 LCR 鑑定為 β- 球蛋白基因表現的正常調控所必須的。現有多種模型解釋 LCR 是如何以遠距離的方式發揮轉錄調控作用：

**成環模型：DNA 的 LCR 部分不同程度地繞到需要調控基因表現的區域，以便轉錄機器（蛋白質）的結合位點在物理水平接近到兩者結合的橋梁上並影響特異性基因的轉錄。**

## 參考文獻
基因庫

**基因庫**或**基因池**（英語：**gene pool**）是指同一種群中全部個體所含有的全部基因的集合。

因此，每個個體所擁有的基因都是該族群各個成員所共享的。比如黑人、白人、黃種人皆共享人類的基因庫，而人類、黑猩猩、獼猴等皆共享靈長類基因庫。

## 參考文獻

## 參見

* 基因
* 基因組

## 外部連結
基因微陣列

**DNA 微陣列**（DNA microarray）又稱 **DNA 陣列**或 **DNA 晶片**，比較常用的名字是**基因晶片**（gene chip）。是一塊帶有 DNA 微陣列（microarray）的特殊玻璃片或矽晶圓片，在數平方公分之面積上佈放數千或數萬個核酸探針；檢體中的 DNA、cDNA、RNA 等與探針結合後，藉由螢光或電流等方式偵測。經由一次測驗，即可提供大量基因序列相關資訊。它是基因組學和遺傳學研究的工具。研究人員應用基因晶片就可以在同一時間定量的分析大量（成千上萬個）的基因表現，具有快速、精確、低成本之生物分析檢驗能力。

## 生產方式

基因晶片的製作方式基本可分為以下幾型：

### 斯坦福型

由美國史丹佛大學開發的 cDNA 陣列的製作方法，將預先合成好的核酸探針佈放於玻片載體上。
優點：設計較長的探針長度可增加專一性。
缺點：晶片密度較光罩法低，並須有良好的保存設計。

這種方法又可分為點製法與印製法。

點製法是小規模生產或實驗室自製的低密度晶片，以機械手臂上帶有毛細作用的細微刻痕的鋼針，將核酸探針溶液點放於玻片或聚酯纖維膜上。成本低廉，適合探針數少或製造需求量不大的狀況。

印製法是從噴墨印表機的方式變化而來，用加熱氣泡的方式將核酸探針置於玻片上，使用製作～3 萬點的基因晶片；例如 PhalanxJet。

### 原位合成法

原位合成（in situ synthesised），將核苷酸分子依序列利用不同方法控制化學反應，一個一個接上去形成核酸序列，快速生產精準 (定位準確且位向均一)、超高密度 (100 萬 - 200 萬點) 晶片。合成法主要有二種，一種為利用噴墨技術，將核苷酸如墨水般，噴入特定位置進行固相合成 (solid phase phosphoramidite chemistry), 另一種為使用電子晶片製作的光刻法（Photolithography），利用光罩控制反應光化學反應進行合成。噴墨合成技術因合成時只需輸入座標與核酸序列，不需前置成本，所以應用彈性高，主要合成探針長度為 60-mer 以上，且因反應體積大更可合成至 300-mer 用於合成生物學用途。光刻法由於製程、光罩成本、光照反應效率等因素，這種方法做出的探針長度約在 25-mer 以下，因探針短所以同一個基因需要多個探針對應，以避免誤判。噴墨合成技術使用廠商有 Agilent, 光刻法使用廠商主要有 Affymetrix、Roche NimbleGen (Nimblegen 已於 2013 年停止生產晶片) 等。

### 微珠佈放法

Illumina 公司有其獨特的微珠陣列，將核酸探針製作於微小顆粒上，再將其佈放於特製玻片。

### qPCR array

在 96 孔或 384 孔標準 PCR 盤或 384 孔微流體盤中，預先合成好即時 PCR 引子與探針，將檢體注入後以定量 PCR 方式進行反應與偵測分析。分析量比傳統晶片少，屬於低密度陣列，但兼具準確定量與定性；並且設備與技術門檻低，一般分子生物實驗室即可自行操作。
新的中密度 qPCr array：OpenArray 是 Applied Biosystems（應用生命系統公司，隸屬於 Life Technologies 集團）產品，在玻片大小的疏水性基板中分為數十個矩陣區域；矩陣內為親水性表面的微孔，有一組預先合成好的引子與探針。現有的規格是每片玻片有 12\*4（48）個矩陣區域，每個區域為 8\*8（64）孔。預計 2012 年有新的 12K 晶片與專用機台上市。

## 原理

DNA 微陣列的核心原理為兩股 DNA 之間的雜交，透過互補的核酸序列配對專一性在互補的核酸鹼基對間產生氫鍵鍵結。在核苷酸序列中大量互補的鹼基對以非共價鍵鍵結方式的兩股更緊密地結合。雜交後洗去非專一性鍵結序列，只留下有效配對的兩股。目標序列上產生螢光訊號在探針序列上，建立於在雜交條件 (例如溫度) 和雜交清洗後鍵結。訊號的總強度來自一個點，取決於目標樣品與該點結合探針的量。微陣列利用相對定量，比較相同訊號強度在不同條件下和已知位點的訊號強度。

## 種類

### 已商業化的晶片

DNA 微陣列（DNA-microarray）: 檢測樣本的 genomic DNA，作為基因型別鑑定之檢測。

cDNA 微陣列（cDNA-microarray）: 或稱 expression array，將樣本中的 mRNA 轉為 cDNA 後進行檢測，作為基因表現程度之檢測與比較。

miRNA 微陣列（miRNA-microarray）: 檢測 miRNA 相關的基因調控機制。

ChIP-chip :chromatin immunoprecipitation on chip

高通量核酸定序晶片：合併特殊 PCR 反應及微陣列偵測技術轉作為基因定序之用。

臨床檢測微管晶片：將低密度微陣列附於特製檢驗管底部，用以檢測特定病原或癌症指標的試劑組。

CGH 晶片：染色體晶片（array Comparative Genomic Hybridization，aCGH 或稱 Chromosomal Microarray Analysis，CMA）

SNP 晶片：可檢測基因多型性（Polymorphisms）。

基因甲基化晶片：檢測 DNA 被甲基化修飾程度。

### 近商業化或開發中的晶片

電子定序晶片：結合奈米電機與電子學做為快速高通量核酸定序用的晶片。

微流體學（microfluidics）之臨床診斷用晶片。

## 參見

* 生物晶片
* 核酸序列
* DNA 定序
* RNA 定序
* miRNA
* 甲基化
* 蛋白質陣列文庫
* 蛋白質微陣列
* ArrayMining.net - a free web-server for online microarray analysis

## 參考文獻

## 外部連結

* 開放式目錄計劃中和 Gene Expression 相關的內容
* 開放式目錄計劃中和 Micro Scale Products and Services for Biochemistry and Molecular Biology 相關的內容
* 開放式目錄計劃中和 Products and Services for Gene Expression 相關的內容
* 開放式目錄計劃中和 Online Services for Gene Expression Analysis 相關的內容
* PLoS Biology Primer: Microarray Analysis（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Rundown of microarray technology
* Microarray - How does it work?（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* PNAS Commentary: Discovery of Principles of Nature from Mathematical Modeling of DNA Microarray Data（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* DNA microarray virtual experiment（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因打靶

**基因靶向**（英語：gene targeting）又稱**基因打靶**，是一種利用同源重組方法改變生物體某一內源基因的遺傳學技術。這一技術可以用於刪除某一基因、去除外顯子或導入點突變，從而可以對此基因的功能進行研究。基因標的的效果可以是持續的，也可以是條件化的。例如，條件可以是生物體發育或整個生命過程中的一個特定時刻，或將效應限制在某一特定組織中。基因標的的優點在於可以應用於任何基因，無需考慮其大小和轉錄活性。

## 歷史

基因標的技術是從 20 世紀 80 年代發展起來的，是建立在對同源重組不斷了解的基礎之上。首先是以酵母這種較為簡單的真核模式生物為基礎，來對相關技術進行研究。隨著外源 DNA 導入酵母細胞方法的建立、標記基因有效選擇的利用、同源重組轉化子篩選系統的建立、載體同源序列 DNA（靶標）雙鏈斷裂提高同源重組效率的利用，使得基因打靶技術逐漸成熟起來。而對於哺乳動物細胞，由於其基因組比酵母細胞要大且複雜，基因打靶的成功率很低。因此要將基因打靶技術應用於哺乳動物，還需要新的策略。1989 年，利用胚胎幹細胞，美國科學家馬里奧・卡佩奇和奧利弗・史密斯與英國科學家馬丁・埃文斯，將基因打靶技術成功地應用於小鼠；他們也因此獲得了 2007 年諾貝爾生理學與醫學獎。

## 原理和方法

將外源 DNA 導入標靶細胞後，利用基因重組，將外源 DNA 與標靶細胞內染色體上同源 DNA 間進行重組，從而將外源 DNA 定點整合入標靶細胞基因組上某一確定的位點。

對於不同的生物體，所使用的基因打靶的方法也不用。對於小鼠來說，大致的流程如下：

1. 從小鼠胚胎上提取幹細胞；
2. 同時，構建標靶載體，標靶載體中含有與靶基因同源的 DNA 片段；
3. 將標靶載體轉染到幹細胞中；
4. 將篩選後獲得的含有靶載體的幹細胞進行擴增；
5. 將含有靶載體的幹細胞注入小鼠胚胎；
6. 胚胎發育為嵌合體小鼠（部分器官為該改造後的幹細胞發育而成）後，通過選擇性培育（將嵌合體小鼠與正常小鼠交配，在下一代中進行篩選），獲得基因剔除小鼠（全部器官為該改造後的幹細胞發育而成）。

修改後的方法還可用於其他哺乳動物，如牛、羊、豬等。

基因標的技術還被用於一些植物，特別是小立碗蘚的研究。

## 參考文獻

## 參見

* 遺傳學
* 基因工程
* 同源重組
* 基因剔除、基因剔除小鼠
* 小立碗蘚
* Toll 樣受體

## 外部連結

* （英文） guide to gene targeting （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* （英文） outline of gene targeting （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* （英文） gene targeting diagram & summary
* （英文） research highlights on reporter genes used in gene targeting
基因指纹分析

**遺傳指紋分析**（英語：Genetic fingerprinting），有時也稱為**基因標定**或**基因鑑定**等，是一種使用通過比較 DNA 片段來區別不同個體的方法。於 1984 年，由萊斯特大學的亞歷克・傑弗里斯教授發明。

用限制性內切酶消化含短重複序列的 DNA，以分析不同個體產生的片段差異。因為它們對每個個體而言都是獨一無二的（同卵雙胎例外），任何兩個個體出現特定的長短的 DNA 片段，就能用於確定它們間有無共同的遺傳來源。此技術廣泛使用於親子鑒定、法證科學、譜系鑒證和辨別瀕危物種等領域。

## 鑑定方法

### 限制性片段長度多態性 分析

### 聚合酶鏈鎖反應 分析

　
: eQMS::DNA DNA Fingerprint Software （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因捕获

**基因捕獲**（gene trapping）是一種檢測生物細胞中基因表達、研究基因功能的一種方法。常用的辦法是將帶有報告基因的 DNA 片段隨機性導入基因組序列中，使其破壞靶細胞的功能，從而了解靶基因的表達方式，確定被其破壞的基因的位置。

## 參見

* 基因敲除

## 參考資料
基因推断

遺傳學中的推斷是指對為觀察到的基因型進行統計推斷。這通過人群中的單倍型來完成，比如國際人類基因組單體型圖計劃和千人基因組計劃，這從而允許通過未檢測變異與已檢測變異的連鎖關係進行推斷。基因型推斷減少全基因組關聯分析相關位點數。

## 參考
基因改造作物

**轉基因作物**（Genetically modified crops，縮寫為 GM crops）指依靠轉基因技術產生的農作物。這種轉基因作物通常在營養價值、品質、產量、對自然惡劣環境的抵抗能力上，較原有作物有所增強。比如，將抗蟲基因轉入棉花、水稻或玉米，培育成對棉鈴蟲、卷葉螟及玉米螟等昆蟲具有抗性的轉基因棉花、水稻或玉米等。

## 介紹

常用的植物轉基因方法有花粉管通道法、農桿菌介導轉化法、基因槍介導轉化法、細胞融合法等。

涉及到的研究技術有：植物抗蟲基因工程、抗病基因工程、植物抗逆基因工程、植物品質改良的基因工程、植物葉綠體基因工程和植物生物反應器等等。

## 發展概況

自 1983 年，美國聖路易斯華盛頓大學和孟山都生物技術公司聯合研究生產出的世界第一例轉基因作物：抗除草劑轉基因菸草的誕生，轉基因作物的增產能力使得轉基因技術在農業上應用的重要性開始彰顯。截止到 2018 年，根據國際農業生物技術應用服務組織（ISAAA）統計，全球有二十六個國家（二十一個開發中國家和五個已開發國家）種植了總面積達 1.917 億公頃的轉基因作物、種植面積較 1996 年的增長了 113 倍，轉基因作物種植面積最大的五個國家：美國、巴西、阿根廷、加拿大、印度，占據了全球 91％的轉基因作物種植面積，轉基因作物被全球七十個國家所採納，其中播種國二十六個，進口國四十四個。

## 開發狀況

目前轉基因作物產品被分為三代，第一代轉基因作物產品的特點為具有抗病蟲性、耐除草劑的農作物，代表品種為孟山都的抗草甘膦大豆。第二代產品則主要以改善營養品質、提高產量、耐儲藏等，代表品種為先正達的「黃金大米」。第三代轉基因作物產品則傾向於向工業、醫藥和生物反應器方向發展，代表品種為美國杜邦先鋒（DuPont Pioneer）的 Plenish 高油酸大豆。

## 參考
基因改造植物生產疫苗

**基因轉移植物疫苗**是指將外源的疫苗抗原的基因導入植物基因裡，在植物的生長過程中，被導入的疫苗基因即可在植物中表達出疫苗抗原，將此抗原提取，經過處理即可作為疫苗使用，甚至一些已表達疫苗的植物可直接食用如：番茄、馬鈴薯香蕉等。這樣人類食用此植物即可使人體對此疫苗的免疫力。

基因轉移植物可食疫苗（Transgenic Plants Edible Vaccines）是利用分子生物學技術利用，將病原微生物的抗原編碼基因導入植物，並在植物中表現出活性蛋白，人或動物食用含有該種抗原的基因轉移植物，激發腸道免疫系統，從而產生對病毒、寄生蟲等病原菌的免疫能力。與常規疫苗相比較，基因轉移植物疫苗具有獨特的優勢：(1) 可食用性，使用方便。將表現抗原的植物直接伺餵動物，給藥過程非常方便，避免了繁瑣的免疫程式；(2) 生產成本低廉，易大規模生產。只需適宜的場地、水、肥和少量農藥，不需嚴格的純化程式；(3) 使用安全，沒有其他病原污染。其他疫苗在大規模細胞培養或繁殖過程中，很容易發生病原微生物特別是霉形體的污染，而基因轉移植物疫苗不存在這一問題，植物病毒不感染人和動物；(4) 基因轉移植物能對蛋白質進行準確的轉譯後加工修飾，使三維空間結構更趨於自然狀態，表現的抗原與動物病毒抗原有相似的免疫原性和生物活性；(5) 投遞於胃腸道黏膜表面，進入黏膜淋巴組織，能產生較好的免疫效果。傳統的非經腸道疫苗幾乎不能產生特異的黏膜免疫。儘管基因轉移植物生產基因工程疫苗有許多優點，但就目前技術而言，仍存在疫苗在植物中的表現水干較低、提純困難、口服時有被消化可能等問題。

## 參見

* 基因改造植物
基因改造生物

**基因改造生物**（英語：Genetically Modified Organism, GMO）又稱**轉基因生物**（transgenic organism）、**基因改造生物體**、**基因改良生物**、**基改生物**，是指通過基因改造實現基因改變的生物。這種技術，通常稱作重組 DNA 技術。在生成轉基因生物的一般原理是，將新的遺傳物質添加到一個生物體內的基因。這就是基因工程，並通過 DNA 被發現。

基因改造食物便是利用基因工程將原有食物的基因加入其他生物的遺傳物質，並將不良基因移除，從而造成品質更好的食物。通常基因改造食物可增加食物的產量、抗寒及其他特性。然而，基因改造食物的風險，例如基因污染問題也不能忽視。

## 參考資料

## 參見

* 基因工程
* 基因選殖
* 基因改造作物
* 基因改造細菌
* 基因改造病毒
基因改造病毒

**基因改造病毒**是使用生物技術方法改造或產生的病毒 ，且仍可具有感染能力 。 基因改造病毒技術，涉及把病毒基因組中的核苷酸鹼基直接注入、刪除、人工合成或改變。 基因改造病毒技術的目的，通常是為了生物醫學 ，農業， 生物控制或技術研究目的。基因改造病毒主要是通過在病毒基因組中加入外源基因而產生的。

## 一般用法

基因改造病毒是通過基因修改產生的，其中涉及使用生物技術方法，在病毒基因組中加入、刪除、 人工合成或改變其病毒的核苷酸序列。 儘管大多數雙鏈 DNA 病毒具有單一的單基因組，但是許多 RNA 病毒具有多部分的基因組。此外，不一定要將病毒基因組的所有部分都進行遺傳修改，也可以將病毒視為遺傳修改的病毒。 通過全部或部分基因組的人工基因合成 （例如，基於推斷的歷史序列）產生的能夠感染的傳染性病毒，也可以被視為轉基因病毒。

將病毒的基因修改，因此可以用作將新的遺傳信息，加入宿主或改變其原有的遺傳材料的載體 。

這個方法，可以通過三個過程來實現 ：

1. 將病毒基因組的全部或部分整合到宿主的基因組中（例如整合到其染色體中）。 當整個轉基因病毒基因組整合在一起時，它被稱為轉基因前病毒 。 當包裝成病毒顆粒一部分但不一定包含任何病毒基因的 DNA 或 RNA 整合到宿主基因組中時，此過程稱為轉導 。
2. 在宿主細胞內維持病毒基因組，但不能作為宿主基因組的組成部分。
3. 使用生物技術方法將基因組編輯所必需的基因置於病毒的基因組中 ，可以對宿主的基因組進行編輯。 該過程不需要將病毒基因組整合到宿主的基因組中。

## 歷史

在 1972 年，最早有關成注入外來病毒基因組的文獻正式發佈，當年生物學家採用 EcoRI 限制酵素及 DNA 連接酶來實現第一次生物基因分子重組。

在 1974 年，發表出首個基因改造病毒的報告，並可成功複製及感染。 兩個月後，再有生物學家再次成功進行實驗並發表相似報告。

## 研究及應用

### 醫學

病毒基因經過人工改造，可變成專門對付癌細胞的病毒，可治療某些癌症，這些病毒軍團還能召喚免疫細胞共同消滅癌細胞。

## 陰謀論指控

2019 冠狀病毒病在武漢發現後，由於位置接近武漢病毒研究所，被質疑該病毒是在實驗室中經基因改造及人工合成而產生的病毒。後來，社會又流傳另一個版本，認為病毒是由美國製造，並刻意派人到中國武漢市播毒。這兩點說法均不被主流科學界認可，並被主流科學界駁斥。

## 參考

## 參見

* 基因改造細菌
* 基因工程
* 轉基因生物
基因改造細菌

**基因改造細菌**是第一個人類在實驗室中成功改造的基因生物。 這些生物現在被用於多種用途，特別是在生產大量用於醫學的純人類蛋白質中。 

## 歷史

在 1978 年，當時在加利福尼亞大學實驗室工作的赫伯特・博耶 （ Herbert Boyer）成功將人類胰島素基因的一個版本，混入到大腸桿菌中，並成功生產出人工合成的胰島素 。 四年後，它獲美國食品和藥物管理局批准 。

## 參考

## 參見

* 基因工程
* 基因改造病毒
* 轉基因生物
基因改造鼠

**基因剔除小鼠**是指在遺傳工程下以基因剔除技術造成基因變異的小鼠。廣義來說，當小鼠體內的特定基因被剔除稱之。此技術為用來觀察並研究活體內基因表現的工具之一。此外，更可藉由基因剔除後對小鼠所產生的變化，精確地了解人類先天基因缺損所造成疾病的致病機轉，也是此技術的重大優點之一。

## 用途

主要用於了解該基因在生物體扮演的角色或功能。另一種方法是 gene enhance，可加強該基因的表現量。兩者互相比較與對照。可以更加清楚的知道該基因的功能。

## 步驟

製造基因剔除小鼠有著許多不同的步驟；以下僅列出有代表性的例子。

1. 從受精四天後的早期小鼠胚胎里收穫胚胎干（embryonic stem，ES）細胞。使用 ES 細胞的原因是因為它們可以分化為幾乎任何類型的成體細胞。

## 限制

## 同義參照

## 參考資料

* NHGRI. 2006. Knockout Mice （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

## 外部連結

* Texas Institute for Genomic Medicine （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Knockout Mouse Bioinformatics, Protocols and Services （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Studying Gene Function: Creating Knockout Mice （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） - a review from the Science Creative Quarterly
* - The Knock Out Mouse Project (KOMP) website （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因敲落

**基因敲落**（英語：gene knockdown）是指一種遺傳工程技術，針對某個序列已經知道、但是功能未知道的序列改變生物的遺傳基因，令到特定的基因功能下降，從而使到部分功能喪失或者減低，並且可以進一步對生物體造成影響，進而推測出該基因的生物學功能。

## 相關

* 基因剔除小鼠
* 基因剔除
* 基因敲入

## 參考資料
基因敲除

**基因剔除**（英語：**gene knock-out**，縮寫為 **KO**）是一種遺傳工程技術。是指利用外源的已突變的基因通過同源重組的方法替換掉內源的正常同源基因，從而使內源基因失活而表現突變體的性狀的技術或方法。小鼠基因剔除技術首先由馬里奧・卡佩奇、奧利弗・史密斯於 1987 年 構建成功，他們因為這一成就於 2007 年同小鼠幹細胞分離技術創始人馬丁・埃文斯分享了 2007 年 的諾貝爾生理學或醫學獎。

## 參考資料

## 參見

* 基因剔除小鼠
* 基因敲落
* 基因敲入
基因文库

在分子生物學中，一個**基因文庫**是通過分子克隆的方法存儲和繁殖微生物群的 DNA 片段的集合。 基因文庫有很多種，包括部分基因文庫（cDNA 文庫）、基因組文庫（由基因組 DNA 形成），以及隨機突變體庫（由被替代的核苷酸或密碼子結合形成的新的基因合成）。基因文庫是當前分子生物學的一個主要研究方向 ，這些文庫的用途取決於原始 DNA 片段的來源。用於文庫製備的克隆載體和技術存在差異，但通常每個 DNA 片段都被獨立地插入一個克隆載體，然後將重組 DNA 分子轉化入受體菌群（細菌人工染色體，BAC 文庫）或酵母內，使得每個生物體平均含有一個構建的表達載體（載體 + 插入物）。隨著培養的種群的數量增長，其中包含的 DNA 也在被不斷複製。

## 術語

術語「文庫」可以指生物群（每個生物攜帶插入克隆載體中的 DNA 分子），或者指所有克隆的載體分子的集合。

### 部分基因文庫

**部分基因文庫**（英語：cDNA library）是以從特定來源（細胞集合，特定組織或整個生物體）純化的 mRNA 樣品為模板，使用逆轉錄酶形成的互補 DNA 與適當的載體連接後轉化到受體菌形成的重組菌群。因此，它一定程度上反映了來源細胞在純化 mRNA 時的生理環境下活躍轉錄的基因。

cDNA 文庫可用於反向遺傳學，但它們僅代表給定生物體基因組的非常小（小於 1％）的一部分。

cDNA 文庫的應用包括：

* 發現新基因
* 克隆全長 cDNA 分子用於體外基因功能研究
* 研究在不同細胞或組織中表達的 mRNA
* 研究不同細胞或組織中的選擇性剪接

### 基因組文庫

把某種生物的基因組的全部遺傳信息（DNA）切成適當長度的片段，並分別與載體結合，導入微生物細胞，形成克隆。包含基因組中所有 DNA 序列的克隆的集合，稱為**基因組文庫**（英語：Genomic library）。

基因組文庫的應用包括：

* 確定給定生物的完整基因組序列（參見基因組計劃）
* 作為通過基因工程產生轉基因動物的基因組序列的來源
* 體外調控序列功能的研究
* 癌組織中基因突變的研究

## 構建

### 克隆載體

**克隆載體**（英語：Cloning vector）是取自病毒，質粒或高等生物的細胞的一小段 DNA，可以在生物體中穩定存在，並可以插入外源 DNA 片段用於克隆目的。因此，載體有易將 DNA 片段插入載體或從載體中除去的特徵，例如通過用切割 DNA 的限制酶處理載體和外源 DNA。由此產生的 DNA 片段含有平末端或粘性末端，然後通過分子連接將載體 DNA 和具有相容末端的外源 DNA 連接在一起。在將 DNA 片段克隆到克隆載體中後，可以將其進一步亞克隆到另一種用於更具體用途的載體中。

構建基因文庫常常使用的載體有 λ 噬菌體，cosmid 載體，質粒和人工染色體（包括酵母人工染色體 YAC、細菌人工染色體 BAC、P1 派生人工染色體 PAC 等）。

載體最常在細菌細胞中繁殖，但如果使用 YAC（酵母人工染色體）作為載體，則可以在酵母細胞中繁殖。載體也可以在病毒中繁殖，但這可能是耗時且繁瑣的。但通過使用病毒（通常是噬菌體）實現的高轉化效率使得它們可用於包裝載體，然後將其導入細菌（或酵母）細胞中。

### 基因組文庫的構建

* 載體 DNA 片段的製備：使用限制性核酸內切酶對載體 DNA 分子進行剪切，使之成為線狀 DNA。
* 供體 DNA 片段的製備：對生物體總 DNA 分離純化，並使用機械剪切法或酶切法分離出特定大小的 DNA 片段。
* 供體與載體 DNA 的連接：使用 DNA 連接酶將供體與載體連接成為重組 DNA 分子。
* 重組 DNA 分子的轉化：將重組 DNA 分子轉化進入受體細胞。
* 篩選與保存

### cDNA 文庫的構建

* 載體 DNA 片段的製備
* 多聚 RNA 的分離與純化
* 雙鏈 cDNA 的合成
  * 第一條 cDNA 鏈：逆轉錄法
  * 第二條 cDNA 鏈：鹼解或酶解法除去 RNA 分子
* cDNA 與載體 DNA 相連
* 重組 cDNA 分子的轉移

## 參考文獻
基因星1号

**基因星 1 號**（GeneSat-1）是美國宇航局一顆專用於測試 K-12 大腸桿菌的全自動近地立方衛星。2006 年 12 月 16 日，該衛星從沃洛普斯飛行基地被發射入軌。，它在第一次通過加利福尼亞任務地面站時開始傳輸數據。

這顆奈米衛星裡面安裝了機載微型實驗系統，如傳感器和光學系統等，可檢測特定基因活動產物的蛋白質。從基因星 1 號獲得的知識可幫助理解太空飛行對人體的影響。

該微型實驗衛星重 4.6 公斤，是美國空軍四級米諾陶 1 號運載火箭所搭載的第二載荷，該火箭主要是將美國空軍「戰術星 2 號」(TacSat-2) 衛星發送到軌道。在基因星級衛星開發過程中 (成本一般只占任務的一小部分)，艾姆斯研究中心 (小型太空飛行器辦公室) 通常與工業組織及當地大學合作，這是美國宇航局首次在此類尺寸衛星上進行的全自動、獨立型生物太空實驗。

## 參考文獻

## 外部連結

* [1] 2011 年 10 月 24 日協調世界時 8 時 55 分，從美國宇航局資料庫中檢索到的列表]
* 基因星 1 號任務儀錶板「聖克拉拉大學機器人系統實驗室」檢索時間 2011 年 10 月 24 日 08 時 19 分
基因替换

**基因轉換**（Gene conversion）是生物基因組中一段 DNA 序列將另一段與其同源的 DNA 序列取代的機制，可在減數分裂時發生在異型合子之同源染色體上對應的基因之間（allelic gene conversion），造成配子細胞在該基因座的非孟德爾式遺傳，也可在其他狀況下發生在基因組中同源（同基因家族）的兩基因（如基因簇或串連重複基因中的數個基因）之間（ectopic gene conversion），使各基因序列趨於一致，造成協同演化。

減數分裂時同源染色體會發生互換，首先 Spo11 蛋白在一個染色體的 DNA 上造成雙股斷裂（DSB），接著斷裂 DNA 的 3' 端入侵另一染色體的 DNA，可以合成依賴性股黏合（SDSA）或雙霍利迪交叉（DHJ）途徑完成同源重組，兩者均可能造成基因轉換的結果。

基因轉換發生時，兩同源基因間轉換的方向有時不是隨機的，許多生物有 GC 偏向基因轉換（GC-biased gene conversion，gBGC）的現象，即兩同源基因爲 G/C : A/T 時，基因轉換較傾向以 G/C 的基因版本取代 A/T 的版本，此現象會造成互換位點的 GC 含量提高，有研究顯示染色體各區域的互換率與 GC 比成正相關，即互換率較高的重組熱點（如哺乳動物性染色體上的偽體染色體區）的 GC 比較高，也有研究顯示 tRNA 基因、核糖體 DNA 與組蛋白基因等組成基因簇或串連重複基因而經常發生基因轉換的基因 GC 比皆相對較高。

基因組中的假基因也可能與其同源且尚能編碼蛋白的基因發生基因轉換，使後者的序列發生改變，例如人類 SIGLEC-11 基因 5' 端的序列即來自一個假基因與其發生基因轉換的結果，此基因轉換僅在人屬發生，改變了其編碼的蛋白與某些唾液酸的結合能力，與黑猩猩等其他人科動物相較之下，人類腦部的小膠質細胞大量表現了 SIGLEC-11 蛋白。

免疫系統中 B 細胞成熟的過程中也會發生基因轉換，與體細胞超突變同為增加抗體序列多樣性的機制。

## 參考文獻
基因本体

**基因本體**論（**Gene ontology** ，**GO**）是一種系統地對物種基因及其產物屬性進行注釋的方法和過程。它的目標是：1）維護和發展有限的基因及其產物屬性描述的詞彙；2）注釋基因及其產物，同化和傳播注釋數據；3）提供方便的工具訪問數據；4）實現在實驗數據的基礎上，使用 GO 進行程式解析，例如基因富集組分分析。它主要包括三個分支：細胞組件、分子功能和生物過程。

基因本體論也是一個更大的系統分類項目的一部分，這個項目是開放生物醫學系統注釋（Open Biomedical Ontologies (OBO））。

與基因命名法不同，除了維護和控制發展基因及其產物性質描述的詞彙，基因本體論也致力於使用機器學習可以理解的標記語言來進行基因標註，這樣統一所有物種的基因注釋（而基因命名法注釋會根據不同的生物系統分類而有不同的注釋）。

隨著生物技術的發展越來越快，人們得到的數據越來越多。需要尋找一種方法來組織整理這些信息。基因本體論提供了一個省時省力的解決方案，基因產物在資料庫中被賦上 GO 的詞條，進而科學家們可以到資料庫中去查詢這些生物學的相關信息。基因本體是一個有向無環圖（DAG）型的本體。目前，GO 中使用了 is\_a、part\_of 和 regulates 三種關係。

## 概念

實際上，本體論是指對所知知識加以闡述的方法，對可勘察到的事物及其相互聯繫進行描述。在生物信息領域， 搜尋信息的一個主要的瓶頸就是， 生物學及相關學科的不同領域使用不同的術語，不僅讓信息查找變得困難，也使數據的交流和分享更加困難。例如在一些不同的醫療資料庫中，可能會存在很多不一致的描述，給數據的挖掘和分享帶來很多麻煩。基因本體論提供了統一定義的條目來表示基因產物的屬性。

基因本體的注釋主要立足於以下三個角度：

* 細胞組件（**cellular component**），細胞的每個部分和細胞胞外環境。
* 分子功能（**molecular function**），基因產物在分子級別的主要活動，比如結合以及酶催化。
* 生物過程（**biological process**），分子事件的過程或集合，可以定義開始和結束的事件或行動，在集成的活的單位中發生，例如，細胞，組織，器官，和生物中。

在基因注釋中的每個每個條目（GO term）會有

* 一個條目名稱，通常是一個詞或著一串詞
* 一個唯一的 ID，通常由字母和數字組成
* 一個引用源的定義
* 一個命名域來指示所屬的域。

每個條目也會有同義名（synonyms），同義名所指示內容與該條目完全等同，能夠連接到其它相關資料庫。每個條目會有條目涵義以及使用的注釋。基因本體是一個有向無環圖（DAG）型的本體，每個條目都與其它的同域或者不同域的條目定義了關係。GO 被設計成種屬中立的語言，能夠使用在包括原核生物、真核生物、單細胞生物和多細胞生物上。

GO 不是靜止不變的，它是由一些研究和注釋社區以及與 GO 項目直接相關人士提出建議或請求來進行的添加、修正或改動的。例如，一個注釋者可能要求用某一個條目來表示一個代謝通路，或者在社區專家的幫助下可以修改注釋的某個部分。建議的修改通過 GO 的編輯評審後，會被整合到合適的地方。

GO 注釋文件可以在 GO 官網免費下載到，也可以使用 GO browser AmiGO 網站來進行訪問使用。GO 注釋文件有多種不同的格式。GO 項目也提供向其它分類系統連接的圖的下載。

###### 示例條目

　
: id: GO:0000016

　
: name: lactase activity

　
: namespace: molecular\_function

　
: def: "Catalysis of the reaction: lactose + H2O=D-glucose + D-galactose." [EC:3.2.1.108]

　
: synonym: "lactase-phlorizin hydrolase activity" BROAD [EC:3.2.1.108]

　
: synonym: "lactose galactohydrolase activity" EXACT [EC:3.2.1.108]

　
: xref: EC:3.2.1.108

　
: xref: MetaCyc:LACTASE-RXN

　
: xref: Reactome:20536

　
: is\_a: GO:0004553 ! hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds

　
: 數據來源

　
:

## 參見

* 本體語言
* UMLS

## 參考文獻
基因標的

**基因靶向**（英語：gene targeting）又稱**基因打靶**，是一種利用同源重組方法改變生物體某一內源基因的遺傳學技術。這一技術可以用於刪除某一基因、去除外顯子或導入點突變，從而可以對此基因的功能進行研究。基因標的的效果可以是持續的，也可以是條件化的。例如，條件可以是生物體發育或整個生命過程中的一個特定時刻，或將效應限制在某一特定組織中。基因標的的優點在於可以應用於任何基因，無需考慮其大小和轉錄活性。

## 歷史

基因標的技術是從 20 世紀 80 年代發展起來的，是建立在對同源重組不斷了解的基礎之上。首先是以酵母這種較為簡單的真核模式生物為基礎，來對相關技術進行研究。隨著外源 DNA 導入酵母細胞方法的建立、標記基因有效選擇的利用、同源重組轉化子篩選系統的建立、載體同源序列 DNA（靶標）雙鏈斷裂提高同源重組效率的利用，使得基因打靶技術逐漸成熟起來。而對於哺乳動物細胞，由於其基因組比酵母細胞要大且複雜，基因打靶的成功率很低。因此要將基因打靶技術應用於哺乳動物，還需要新的策略。1989 年，利用胚胎幹細胞，美國科學家馬里奧・卡佩奇和奧利弗・史密斯與英國科學家馬丁・埃文斯，將基因打靶技術成功地應用於小鼠；他們也因此獲得了 2007 年諾貝爾生理學與醫學獎。

## 原理和方法

將外源 DNA 導入標靶細胞後，利用基因重組，將外源 DNA 與標靶細胞內染色體上同源 DNA 間進行重組，從而將外源 DNA 定點整合入標靶細胞基因組上某一確定的位點。

對於不同的生物體，所使用的基因打靶的方法也不用。對於小鼠來說，大致的流程如下：

1. 從小鼠胚胎上提取幹細胞；
2. 同時，構建標靶載體，標靶載體中含有與靶基因同源的 DNA 片段；
3. 將標靶載體轉染到幹細胞中；
4. 將篩選後獲得的含有靶載體的幹細胞進行擴增；
5. 將含有靶載體的幹細胞注入小鼠胚胎；
6. 胚胎發育為嵌合體小鼠（部分器官為該改造後的幹細胞發育而成）後，通過選擇性培育（將嵌合體小鼠與正常小鼠交配，在下一代中進行篩選），獲得基因剔除小鼠（全部器官為該改造後的幹細胞發育而成）。

修改後的方法還可用於其他哺乳動物，如牛、羊、豬等。

基因標的技術還被用於一些植物，特別是小立碗蘚的研究。

## 參考文獻

## 參見

* 遺傳學
* 基因工程
* 同源重組
* 基因剔除、基因剔除小鼠
* 小立碗蘚
* Toll 樣受體

## 外部連結

* （英文） guide to gene targeting （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* （英文） outline of gene targeting （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* （英文） gene targeting diagram & summary
* （英文） research highlights on reporter genes used in gene targeting
基因武器

**遺傳工程武器**（genetic engineering weapon）又簡稱基因武器，即為透過分子遺傳學以及合成生物學的技術，以重組 DNA 的方式將基因混合以及結合的方式製造的生物武器，目前處於概念階段尚未有國家公開裝備。基因武器理論有一大特點是可以進行針對性種族滅絕，不只是殺傷人類而是特定族群人類甚至包含遺傳其後代，然病毒當然無法區別軍人與平民，而是全面滅絕類似恐怖主義所以有道德爭議。

## 基因武器的特點

1. 未來以後的生產成本下降、殺傷力會更大、甚至作用時間長。
2. 對於使用方法難以發現偵測、難預防、難治療。
3. 使用方法簡單，施放手段多。
4. 只傷害人畜，甚至特定人種，而不破壞武器裝備、設施。
5. 一旦產生效果後能產生強烈的心理威懾作用。

## 基因武器製造方式

### 基因混合製造

基因混合的方式例如蘇聯於 1970 年代在俄屬中亞鹹海附近的「復興島」（Vozrozhdeniye）成功地將「鼠疫」與「天花」結合在一起，亦即如果患者感染這種 **「Plague-pox」** 就會先出現鼠疫的症狀，例如全身淋巴腺發炎、紅腫、壓痛且可能流膿，也會有發燒現象。在感染後 3—8 天會出現倦怠感、寒顫、發燒等現象。

但是鼠疫發病後期就會出現天花的症狀，例如膿泡。膿泡出現後，會因為皮下出血而導致皮膚變黑，患者多數會因此死於內臟出血、感染其他併發症、或是多重器官衰竭。這種生物武器的可怕在於鼠疫與天花均為潛伏期長的重大流行疾病，亦即帶原者發病前已經造成大規模的傳染與散佈，其後發病時，病患的唾液與分泌物又會再一次造成大規模的傳播。目前此疫病並無疫苗可資對抗，亦無藥物可以治療；更令人毛骨悚然者，即為自 1990 年代蘇聯垮台後，軍方各單位均因經費大幅衰減而出現人員逃役，武器遺失等重大管理缺陷與疏失，此病毒株與技術資料亦然。但至今沒有在世上傳出有類似病情或武器，所以當年的研發是否真的成功暫時無法考證，也有可能是成功但已經被徹底銷毀。

### 基因結合方式

基因結合的方法如下：例如改變流行性感冒病毒株（主要是以甲型（A 型）流感病毒株為主），令其產生結合眼鏡蛇毒液的化學鍵，因此帶原者發病後除了流行感冒的症狀產生之外，例如會有發燒頭痛、咳嗽、肌肉痛（以背部和腿部最為明顯）、疲勞感、胸部不適，鼻塞打噴嚏，以及喉嚨劇痛之外，在病發後期也會出現遭到眼鏡蛇以毒液攻擊後的症狀，比如嚴重視力障礙、暈眩、嗜睡及麻痹等癥狀，最後患者亦如傷者一樣產生心臟血管系統崩潰並且陷入昏迷，最終會因呼吸衰竭而死亡。

## 終極基因武器

理論上最完美的武器是利用基因具有分別物種的功能，儘管靈長目人科黑猩猩屬（Pan）與人屬（Homo）在基因上有極大相同之處（黑猩猩的染色體除了第 22 對和額外的一對，其他的都與人相近），但是經過 DNA 定序之後，基因武器即可以定序後的基因碼，排除各物種之間的基因差異，然後針對特定族群進行攻擊導致發病，或者降低一定的免疫力以致於容易死於輕微的生物感染。

另外終極基因武器還可改變策略，利用遺傳學中的種系發生學及遺傳系譜學改變被攻擊對象的基因，以致於被攻擊的對象出現絕育或產生嚴重缺陷的後代子嗣。由於現代民族國家的形成與漫長歷史的文化聚居現象有關，所以同一國家的人可能大部屬於同一基因意義人種，所以基因甄別型病毒一旦施放是有可能對敵國重大殺傷而己方就算感染也只有輕度死傷，成為一種有軍事意義的戰略武器。

 

## 國際相關事件

### 俄羅斯的指控

2017 年 11 月敘利亞內戰逐漸走向終結，ISIS 組織也遭重創，俄羅斯與當地什葉派力量的結盟戰略在 3 年間幾乎挫敗了美國所有計畫，中東影響力大增並使土耳其等若干遜尼派美國盟國，也開始調整為中間立場略為親俄。

然而在一場莫斯科會議上普京突然提出有人正在蒐集俄羅斯人的基因特徵，並暗示是要製造基因武器對俄羅斯種族滅絕，此番論據引起軒然大波，然而隨後的俄羅斯最大入口網站民調顯示，多數俄國人民相信確有其事，且認為就是美國意圖進行基因武器的種族滅絕，而公開資料顯示 7 月份時美國空軍的一個小型後勤教育部門突然開標一個怪異的採購計畫，需要 12 個人類基因和 24 個人類滑膜樣本，而指定要俄羅斯人種和歐羅巴人種 (俄籍占多數)，多數民眾沒有人相信美國是要研發什麼新藥幫俄國人治病，那唯一解釋就是基因武器。

### 中國藥明康德事件

2016 年 10 月 21 日科技部對蘇州藥明康德新藥開發公司發出處分決定書，根據《人類遺傳資源管理暫行辦法》第四條、第十六條開罰，未經許可將 5165 份中國人遺傳資源 (血清) 以動物血漿的名義詐欺海關部門，意圖出口，決定書送達起科技部終止該公司國際合作和出境活動的申請，沒收並銷毀所有查獲血清，另處罰款。公司方說法則是個別員工的個人行為，並在招股書中有公示過並無隱瞞。

人類遺傳資源管理法規趨緊與國際傳言甚久的基因武器研發有關，理論上有可能研發一種病毒針對特定民族強化殺傷力，例如 SARS 病毒陰謀論，全球感染人數共 8437 例而中國受感染人數有 7764 例，占比高達 92%，而在西方人中，幾乎沒有一人中 SARS，東南亞感染國家中，華人為主的新加坡感染人數又居多，因此，SARS 可能是某國研發專門針對華人的基因武器，時至十多年後依然有論點認為這是天然狀況的機率近於零，實質是人為基因武器的陰謀論在傳播，但在理論上，病毒能自己鎖定某一族群的可能性很小。雖然長期處於國際傳言階段，但俄羅斯總統普京在 2017 年 10 月 30 日俄羅斯人權委員會議上首次公開宣稱，有人正在系統收集俄國人生物資料，意圖製造基因武器，讓這一傳言首度公開由世界大國口中檯面化。此次事件與藥明康德在美國上市和與美國製藥廠的關係做出聯結，導致其替外國製作基因武器的流言在網上傳播。

### 新冠病毒起源

## 參考文獻

* 茱蒂・蜜勒等. 《細菌戰；美國生化武器之秘》. 時報文化. 2002 年初版. ISBN 957133605X （中文（臺灣））.

## 參見

* 生物武器
* 藥明康德事件
基因毒性

**遺傳毒性**或**基因毒性**（英語：Genotoxicity）是指會破壞細胞內遺傳物質完整性的物理或化學因子，如六價鉻、苯、芳香胺等突變原或致癌物質，游離輻射也具有基因毒性。

若精子或卵子等生殖細胞受到遺傳毒性的影響，基因的變異會遺傳給後代，即使後代未直接接觸遺傳毒性的因子也是如此。若體細胞受到遺傳毒性的影響，有可能引起癌變。

芳香胺是典型的遺傳毒性物質，因為它有親核性，會和 DNA 產生穩固的共價鍵結，形成 DNA 和芳香胺的加合物，使得 DNA 無法準確的複製。

## 參考資料
基因水平轉移

**基因水平轉移**（英語：horizontal gene transfer 縮寫：HGT）又稱**水平基因轉殖**或**基因側向轉移**（lateral gene transfer，縮寫：LGT），指生物將遺傳物質傳遞給其他細胞而非其子代的過程，例如：接合、轉導及轉化。與此相對，「基因垂直傳遞」指生物由其祖先繼承遺傳物質。遺傳學一般關心更爲普遍的垂直傳遞，但目前的知識表明，基因水平轉移是一個重要的現象。由於此現象的存在，使生物早期的演化關係更為複雜。

水平基因轉移是細菌抗生素抗藥性的主要原因，並且在細菌可降解新型化合物例如人類創建的殺蟲劑進化中起著重要作用，並在進化，維護和傳輸毒性的重要原因 。這種基因水平轉移經常涉及溫和的噬菌體和質體。

大多數的思維在遺傳學一直專注於垂直傳遞，但是人們日益認識到基因水平轉移是一種非常顯著的現象，以及是在單細胞生物之間或許是基因轉移主要形式。

人工的基因水平轉移屬於基因工程的一種。

## 基因水平轉移生物

* 蛭形輪蟲
* 水熊
* 綠葉海天牛

## 參考文獻

## 參見

* 土壤桿菌屬，眾所周知的細菌，因為其本身和植物之間傳遞 DNA 的能力。
* 基因轉移生物
* 可動遺傳因子
* 演化網路
* 演化
* 系統發生樹，又稱演化樹
* 原病毒
* 反轉錄轉座子
* 生命之樹（生物學）
基因池

**基因庫**或**基因池**（英語：**gene pool**）是指同一種群中全部個體所含有的全部基因的集合。

因此，每個個體所擁有的基因都是該族群各個成員所共享的。比如黑人、白人、黃種人皆共享人類的基因庫，而人類、黑猩猩、獼猴等皆共享靈長類基因庫。

## 參考文獻

## 參見

* 基因
* 基因組

## 外部連結
基因污染

**基因污染**（英語：Genetic pollution）指對原生物種基因庫非預期或不受控制的基因流動。

## 指稱

長期以來，保護生物學以及自然保護提倡者用基因污染這一術語來形容從家養的、野生的、非本土的或入侵物種到野生本土物種的基因流動。這一術語之後被用來形容從基因工程（GE）物種或基因轉移生物（GMO）到非 GE/GM 生物的基因流動。

## 基因工程

環境學家傑里米・里夫金（Jeremy Rifkin）於 1998 年寫了一本名為《生物技術的世紀》的書，「基因污染」這一術語因此而為大家熟知。人為使兩個基因不同的物種交叉培育的過程成為雜交。這一過程會產生基因滲入。基因轉移生物通過與野生植物或動物雜交而使其基因散布到自然環境中，里夫金用基因污染來形容這種非預期的過程可能存在的風險。

目前，聯合國糧食和農業組織定義「基因污染」的用法為：

　
: 「基因資訊不受控制地擴散到自然狀態下並不存在此種基因的生物基因組中。（通常被稱作基因轉移）」

自從 2005 年英國遺傳學監督機構（GeneWatch UK）和國際綠色和平組織（Greenpeace International）推出「基因轉移污染註冊表」之後，該註冊表記錄了有意或無意推出基因轉移生物所引發的事故。

通過對於四種不同作物為期 10 年的研究沒有發現基因轉移生物比相應的傳統作物更具侵略性或更頑強。基因污染經常被引用的一個例子是在墨西哥的瓦哈卡，廣為人知的從基因工程玉米到傳統玉米的基因轉移。奎斯特（Quist）和差佩拉（Chapela）的報告由於研究方法的原因一度受到了質疑。首次發表這一研究的科學雜誌表示，「現有的證據不足以評判原報告的發表情況。」近期對於原有研究的重複試驗得出結論：基因轉移玉米於 2003 和 2004 年在墨西哥南部消失了。種植基因工程玉米是為了增強植物的抗倒伏性以及解決世界的糧食危機。然而這些目的在公眾中引起了爭論，人們開始擔心基因工程的最終產品所製造的食物的安全問題。

2004 年在美國俄勒岡州附近進行的針對多種基因轉移的匍匐翦股穎所進行的田間試驗顯示，基因轉移及副性狀（草甘膦除草劑抗性）可以通過風傳播授粉傳播給當地不同的翦股穎品種，其傳播範圍可達距研究點 14 公里的距離。 2007 年，生產基因轉移翦股穎的斯科特公司（Scotts Company）同意支付美國農業部（USDA）50 萬美元的民事賠款。美國農業部指控斯科特公司「2003 年俄勒岡州田間試驗操作沒能確保抗草甘膦的翦股穎及其後代都不能在自然環境中長期存活。」

## 入侵物種

而在農業、林業和畜牧業方面，「基因污染」用來形容基因工程物種和相應的野生原物種之間的基因流動。 長期以來，保護生物學以及自然保護提倡者用基因污染這一術語來形容從家養的、野生的、非本土的或入侵物種到野生本土物種的基因流動。例如，TRAFFIC 這一國際野生動物交易監控網絡是用來確保對於野生動植物的交易不會威脅自然保護。他們促進了人們對於入侵物種的引入所帶來害處的關注，因為這些物種可能「與本土物種雜交，從而導致基因污染」。聯合自然保護委員會（JNCC）是英國政府和國際自然保護組織的法定顧問。這一組織致力於維持和增強生物的多樣性並宣傳引入入侵 / 非本土物種的弊端。他們認為入侵物種：

　
: 「將會改變基因庫（通過被稱作『基因污染』的過程），並且這將是不可逆轉的改變。」

## 對於瀕危物種的威脅

基因污染對於某些瀕危動植物的威脅尤其嚴重，因為這些動植物只存有較少的數量。非洲的野生狗就是其中一例。由於野生物種與家養狗的雜交，這些野生狗不但失去了棲息地，而且與家養物種之間產生了基因流動，致使它們的保護情況嚴重惡化。

## 爭議性的術語

無論是基因污染還是類似的術語（如「基因惡化」、「基因淹沒」、「基因併吞」、「基因侵略」）都是具有爭議的科學術語表現。海默（Hymer）和森博洛夫（Simberloff）認為這些術語：

「暗示了雜交物種比親本物種適應性差，這種情況不需考慮在內，又或者『純』基因庫有內在價值」。

他們建議稱來自入侵物種的基因流動為「基因混合」，這是因為：

　
: 「『混合』不一定存在價值判斷。我們把它用在這兒以表示降低或提高物種適應性都有可能的基因庫混合。」

像派屈克・穆爾（Patrick Moore）（綠色和平組織創始人和前成員之一）一樣的環境學家懷疑「基因污染」這一術語是否更具政治性而不是科學性。這一術語被認為會激發主觀情感而不是呈現客觀事實。

## 參考資料

## 相關條目
基因決定我愛你

《**基因決定我愛你**》（英語：_**DNA Says Love You**_），是一部台灣青春 BL 偶像劇。由郝心翔執導，林暉閔、黃新皓、郭宇宸、林煒傑、黃雲歆主演，於 2022 年 3 月 14 日上架。

## 播出時間

### 網路

## 劇情

青梅竹馬的浦樂建（黃新皓飾演）、莊喜玟和謝雨荷（黃云歆飾演），在不曾經歷分離的童年許下一輩子互相陪伴的誓言。孰料，幾乎沒有理由的道別，將樂建、喜玟兩人徹底抽離彼此的生命中。數年後，當樂建正苦於自己經營的探險頻道流量下滑，一名神秘的海歸的青年 Amber（林暉閔飾演）出現了。他提供了私房景點「歸來庵」…

## 演員列表

### 主要演員

### 特別演出

### 其他演員

## 歌曲

《基因決定我愛你》音樂部分和索尼音樂合作，索尼音樂邀請優秀的創作人一起用音樂打造最具傳唱度的好歌，為戲劇加分。片頭是由黃氏兄弟演唱的《Bye 了極限 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）》，片尾曲是由最近在《聲林之王 3》節目中備受矚目的柏霖演唱《蝴蝶 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）》，插曲由新人徐暐翔演唱《決定我愛你》以及 Shawn 尚融演唱的《曖昧關係》。

## 各集標題

## 製作團隊

* 導演：郝心翔
* 執行導演：黃俞婕
* 監製：楊志光
* 製作人：辛誌諭
* 編劇統籌：王盈今
* 編劇：陳冠妤
* 製作公司：大川大立
* 出品公司：大川大立、柒拾陸號原子、達騰娛樂、株式會社 ABC

 
製作人辛志諭表示：「早在一年半前開始發想劇本時，就想到其中一個重要的角色特別適合林暉閔，於是我就默默注意了暉閔分別在《緝魂》及《神之鄉》各自精彩細膩的演出，心裡也就更篤定同時也跟郝心翔導演取得默契，覺得這次設定這個有難度的角色非林暉閔來演不可。」

導演郝心翔表示：「這次攝影上我們大部分都是呈現明亮通透的風格，以最乾淨純粹的畫面描寫澄徹的愛情。然後我們也有大量的冒險劇情，這邊只會用較類型的方式去拍攝，希望呈現時而恐怖詭譎時而奇幻瑰麗的視覺體驗，很明顯地有別於以往 BL 劇的拍攝方式。」

## 參考資料

## 外部連結

* （繁體中文）基因決定我愛你的 Facebook 專頁
* （繁體中文）基因決定我愛你的 Instagram 帳戶
基因治疗中的慢病毒载体

**基因治療中的慢病毒載體**是一種利用慢病毒在生物體內插入、修改或刪除基因的方法。有些患者感染愛滋病正是因為慢病毒引起，慢病毒將 DNA 插入其宿主細胞的基因組後病人便感染愛滋病。在基因治療中，必須對宿主細胞基因進行插入、改變或去除。為此，科學家們利用慢病毒的感染機制來達到基因治療的預期效果。

## 參考文獻
基因治療中的慢病毒載體

**基因治療中的慢病毒載體**是一種利用慢病毒在生物體內插入、修改或刪除基因的方法。有些患者感染愛滋病正是因為慢病毒引起，慢病毒將 DNA 插入其宿主細胞的基因組後病人便感染愛滋病。在基因治療中，必須對宿主細胞基因進行插入、改變或去除。為此，科學家們利用慢病毒的感染機制來達到基因治療的預期效果。

## 參考文獻
基因洗牌

**突變**（英語：Mutation，即**基因突變**）在生物學上的含義，是指細胞中的遺傳基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）發生的改變。它包括單個鹼基改變所引起的點突變，或多個鹼基的缺失、重複和插入。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的複製發生錯誤、或受化學物質、基因毒性、輻射或病毒的影響。

突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同時，突變也被視為演化的「推動力」：不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性突變（neutral mutation）對物種沒有影響而逐漸累積，會導致間斷平衡。

動物的壽命同它們的基因變異速度呈負相關關係。

基因突變：是基因信號通道被截斷，信號不能正常交通。
癌細胞只有一個簡單的定義：不死的細胞。即控制細胞凋亡的基因組上的信息通道被截斷。
基因突變疾病：不同基因組上的信息通道被截斷，形成各種不同的基因突變疾病。幾乎所有的慢性炎症，都是基因突變疾病。

## 突變的種類

### 以功能分類

以突變對於基因表現之影響來作分類的話，可分為下列幾種：

#### 失去功能的突變

失去功能的突變是指基因受到影響，讓基因表現不明顯，或使基因的產物蛋白質失去功能。

#### 次形態突變

此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱，但不會消失。

#### 超形態突變

此種突變與次形態突變相反，會使基因的表現加強。例如波大多人。

#### 獲得功能的突變

獲得功能的突變是指發生的突變讓原本應該是不表現的基因產生活性，進而影響細胞功能，這樣的突變多半需要染色體程度的突變較有可能產生，而最常發生獲得功能的突變就是癌細胞。

### 以突變機理分類

#### 點突變

DNA 序列中涉及單個核苷酸或鹼基的變化稱為點突變。通常有兩種情況：一是一種鹼基或核苷酸被另一種鹼基或核苷酸所替換；二是一個鹼基的插入或缺失。

##### 同義突變

同義突變通常為沉默突變。

##### 沉默突變

當點突變發生在基因及其調控序列之外，或使基因序列內一種密碼子變成編碼同一種胺基酸的另一種同義密碼子時，不會改變生物個體的基因產物，因而不引起性狀變異。不引起生物性狀變異的突變稱為沉默突變。

##### 錯義突變

錯義突變指由於某個鹼基對的改變，使編碼一種胺基酸的密碼子變成編碼另外一種胺基酸的密碼子，結果使構成蛋白質的數百上千個胺基酸中有一個胺基酸發生變化。（實例：鐮刀形細胞貧血症）

##### 移碼突變

指在 DNA 鏈上，有時一個或幾個非 3 的整數倍的鹼基的插入或缺失，往往產生比鹼基替換突變更嚴重。這種插入或缺失突變又稱為移碼突變。

##### 無義突變

無義突變指當點突變使一個編碼胺基酸的密碼子變成終止子時，則蛋白質合成進行到該突變位點時會提前終止，結果產生一個較短的多肽鏈或較小的蛋白質。

#### 大突變

大突變是可能涉及整個基因以至多個基因的一長段 DNA 序列的改變，大突變常常導致染色體畸變。

##### 缺失

指 DNA 分子丟失一段鹼基序列。（染色體缺失，Deletion）能引起移碼。

##### 插入

指 DNA 分子的正常序列中插入一段 DNA 序列。（Insertion②）能引起移碼。

##### 重排

重排包括某段 DNA 序列的重複（duplication），倒位（inversion），易位（translocation）等。

## 參見

## 參考文獻
基因流

在群體遺傳學中， **基因流動**，或稱為**基因移徙**（英語：**gene flow**），是變異基因從一個種群到另一個種群的轉移。 如果基因流動的速率足夠高，那麼兩個種群可以看作是擁有一致的基因多樣性，因此可以認為是一個種群。 目前已經有足夠的證據表明，只需要「一代一個個體遷徙」，就能防止種群的遺傳漂變。 基因流動是一個可以用來在不同種群中傳遞基因多樣性重要的機制。 種群個體的遷出或遷入都可能會導致基因頻率的變化，改變種群內的基因多樣性。 遷移也可能會導致特定物種或種群的基因庫中新增變異個體。 高速率的基因流動可以減少兩個種群間的基因差異，增加基因一致性。 因此，一般認為基因流動通過結合不同種群的基因庫來限制物種分化，以最終防止物種形成。

有許多因素會影響不同種群間基因流動的速率。 基因流動在具有低傳播性或低流動性的種群間一般比較慢，這樣的基因流動一般發生於分散的棲息地之間，不同的棲息地之間常常相距甚遠，這樣的種群的規模一般也不大。物種流動性在基因流動中發揮著重要的作用，更容易遷徙的種群更有可能與其他種群進行交流。儘管花粉和種子常常可以移動很長的距離，通常來說，仍然是動物比植物更容易流動。 隨著散布距離的降低，基因流動會被阻礙，且更容易發生近親繁殖（近親繁殖的程度可以通過測量近親繁殖係數 F 得到）。例如，在許多小島上，由於島的環境比較孤立，且種群規模較小，島上的種群就有著更低的基因流動速率。黑腳岩袋鼠就在澳大利亞的海岸線附近的幾個島上有近親繁殖的種群。 種群十分孤立導致近親繁殖發生的概率極大。

## 參考文獻

## 參見

* 基因滲入
* 基因水平轉移 (HGT)
* 基因工程
* 哈代 - 溫伯格定律
基因流动

在群體遺傳學中， **基因流動**，或稱為**基因移徙**（英語：**gene flow**），是變異基因從一個種群到另一個種群的轉移。 如果基因流動的速率足夠高，那麼兩個種群可以看作是擁有一致的基因多樣性，因此可以認為是一個種群。 目前已經有足夠的證據表明，只需要「一代一個個體遷徙」，就能防止種群的遺傳漂變。 基因流動是一個可以用來在不同種群中傳遞基因多樣性重要的機制。 種群個體的遷出或遷入都可能會導致基因頻率的變化，改變種群內的基因多樣性。 遷移也可能會導致特定物種或種群的基因庫中新增變異個體。 高速率的基因流動可以減少兩個種群間的基因差異，增加基因一致性。 因此，一般認為基因流動通過結合不同種群的基因庫來限制物種分化，以最終防止物種形成。

有許多因素會影響不同種群間基因流動的速率。 基因流動在具有低傳播性或低流動性的種群間一般比較慢，這樣的基因流動一般發生於分散的棲息地之間，不同的棲息地之間常常相距甚遠，這樣的種群的規模一般也不大。物種流動性在基因流動中發揮著重要的作用，更容易遷徙的種群更有可能與其他種群進行交流。儘管花粉和種子常常可以移動很長的距離，通常來說，仍然是動物比植物更容易流動。 隨著散布距離的降低，基因流動會被阻礙，且更容易發生近親繁殖（近親繁殖的程度可以通過測量近親繁殖係數 F 得到）。例如，在許多小島上，由於島的環境比較孤立，且種群規模較小，島上的種群就有著更低的基因流動速率。黑腳岩袋鼠就在澳大利亞的海岸線附近的幾個島上有近親繁殖的種群。 種群十分孤立導致近親繁殖發生的概率極大。

## 參考文獻

## 參見

* 基因滲入
* 基因水平轉移 (HGT)
* 基因工程
* 哈代 - 溫伯格定律
基因流動

在群體遺傳學中， **基因流動**，或稱為**基因移徙**（英語：**gene flow**），是變異基因從一個種群到另一個種群的轉移。 如果基因流動的速率足夠高，那麼兩個種群可以看作是擁有一致的基因多樣性，因此可以認為是一個種群。 目前已經有足夠的證據表明，只需要「一代一個個體遷徙」，就能防止種群的遺傳漂變。 基因流動是一個可以用來在不同種群中傳遞基因多樣性重要的機制。 種群個體的遷出或遷入都可能會導致基因頻率的變化，改變種群內的基因多樣性。 遷移也可能會導致特定物種或種群的基因庫中新增變異個體。 高速率的基因流動可以減少兩個種群間的基因差異，增加基因一致性。 因此，一般認為基因流動通過結合不同種群的基因庫來限制物種分化，以最終防止物種形成。

有許多因素會影響不同種群間基因流動的速率。 基因流動在具有低傳播性或低流動性的種群間一般比較慢，這樣的基因流動一般發生於分散的棲息地之間，不同的棲息地之間常常相距甚遠，這樣的種群的規模一般也不大。物種流動性在基因流動中發揮著重要的作用，更容易遷徙的種群更有可能與其他種群進行交流。儘管花粉和種子常常可以移動很長的距離，通常來說，仍然是動物比植物更容易流動。 隨著散布距離的降低，基因流動會被阻礙，且更容易發生近親繁殖（近親繁殖的程度可以通過測量近親繁殖係數 F 得到）。例如，在許多小島上，由於島的環境比較孤立，且種群規模較小，島上的種群就有著更低的基因流動速率。黑腳岩袋鼠就在澳大利亞的海岸線附近的幾個島上有近親繁殖的種群。 種群十分孤立導致近親繁殖發生的概率極大。

## 參考文獻

## 參見

* 基因滲入
* 基因水平轉移 (HGT)
* 基因工程
* 哈代 - 溫伯格定律
基因滲入

**基因滲入**（英語：**Introgression**）或**基因混合**在遺傳學（特別是植物遺傳學）中，指兩個基因庫間的基因流動，通常是經過種間雜交產生。基因滲入是一個長期的過程，它可能需要許多代雜交方得產生回交。

這通常是自然界中物種產生變異的方法。但透過育種與基因工程，人類亦可干預這個過程。

## 參考資料

### 相關條目

* 基因流動
* 基因污染
基因生醫

**星寶國際股份有限公司**（原**基因國際生醫股份有限公司**，英語：Singbao International Co., Ltd.）是目前全台於自費醫療領域專業的醫療管理輔導顧問公司。然而基因國際於 2013 年 10 月 2 日上午遭檢調搜索，包括董事長徐洵平的住處和基因國際生技公司等多處。檢調人員懷疑幕後股東涉嫌進行內線交易炒股獲利。檢調是依違反證交法內線交易罪發動偵查，除約談股東許雅鈞、許慶祥外，另搜索、約談基因國際董事長徐洵平、姜麗芬夫妻及他們的住處。

## 歷史

* 公司成立於 1994 年 1 月 7 日，為 IC 設計業者，研究、開發、生產、製造及銷售可攜式產品 IC、無線通訊積體電路及全球衛星定位系統積體電路等，名稱為亞全科技股份有限公司。而後改名為「達鈺半導體股份有限公司」，是為半導體業。
* 2010 年 11 月 23 日 ，董事長徐洵平透過借殼方式上櫃，將達鈺更名為「基因國際生醫股份有限公司」，主要從事醫學美容事業之發展，為台灣自費醫療領域中規模最大的醫療公司。
* 2012 年 5 月 29 日起，公司於交易所的產業類別將由「半導體業」變更為「生技醫療業」。
* 2013 年 10 月 2 日，董事長徐洵平、姜麗芬夫妻及相關股東包括藝人小 S 夫婿許雅鈞、許父許慶祥藉胖達人麵包題材炒股，再出脫持股獲利，檢調單位搜索許雅鈞和小 S 在台北市仁愛路帝寶的住處，以及基因國際公司、生技達人公司等多個處所，帶回 4 人偵訊。台北地檢署檢察官諭令徐洵平 500 萬元交保限制出境、姜麗芬 200 萬元交保限制出境、許慶祥 300 萬元交保限制出境、許雅鈞 200 萬元交保限制出境。
* 2014 年 1 月 28 日，台北地檢署偵結，被告徐洵平、姜麗芬、許慶祥、許雅鈞等 4 人實際知悉生技達人公司 102 年 6 月份公司淨利驟降、經營虧損，暨經營階層因此更易董事長之重大消息，竟於該等重大消息公開前，大量出脫持股，被告徐洵平、姜麗芬 2 人共規避損失 1232 萬 6300 元、被告許慶祥規避損失 657 萬 529 元；被告許雅鈞規避損失 1301 萬 3739 元。被告徐洵平、姜麗芬、許慶祥、許雅鈞等 4 人因涉犯證券交易法之內線交易罪嫌，提起公訴；被告徐洵平、姜麗芬、許慶祥等三人，均在偵查中自白，且被告徐洵平（含被告姜麗芬部分）於 102 年 12 月 27 日自動繳交規避損失之犯罪所得金額計 1232 萬 6300 元，被告許慶祥於 102 年 12 月 24 日自動繳交規避損失之犯罪所得金額計 657 萬 529 元，渠等三人均應依證券交易法第 171 條第 5 項之規定，減輕其刑，併酌情量處適當之刑。被告許雅鈞犯後否認犯行，規避損失金額高達 1301 萬 3739 元，請從重量刑，以資懲儆。
* 2015 年 8 月 28 日，台北地院一審宣判，認定許雅鈞賣股與內線消息無關，判決無罪；許慶祥因一度認罪又翻供，依證券交易法內線交易罪判刑 2 年，徐洵平夫婦，也在得知莊鴻銘去職前拋股 50 張股票，獲利 1 萬 1571 元，因拋售數量僅佔 2 人持股不到千分之 3，且均認罪繳交犯罪所得還捐公益 100 萬元，因此各判刑 2 年及 1 年 8 月，均緩刑 3 年。 全案上訴二審審理中。

## 主要業務

**醫學美容事業**

* 主要從事統合診所醫藥之聯合採購。
* 開發與設計醫學美容保養品等。

**專業服務**

* 提供診所全方位的服務，包括從診所地點的挑選、內部裝潢之規劃設計、專業人員培訓及建立標準化之作業流程等。另外公司還提供診所房屋的租賃，以及醫學美容儀器之租賃服務等。

## 業外轉投資

* 胖達人麵包店
* 北京蜜絲蜜糖餐飲管理有限公司

## 參考資料

## 外部連結

* 星寶國際股份有限公司（原基因生醫股份有限公司） （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因產物

**基因產物**是基因表現的產物，是一種生物化學物質，通常是 RNA 或蛋白質。基因產物的數量用于衡量基因的活躍程度。基因產物的數量異常可能是由某些致病性的等位基因引起，例如過度活躍的癌基因會導致癌症。