zetavg/zh-tw-wikipedia huggingface dataset:
基因的分离定律

**孟德爾定律**是一系列描述了生物特性的遺傳規律並催生了遺傳學誕生的定律，包括兩項基本定律和一項原則即：**顯性原則**、**分離定律**（孟德爾第一定律），以及**自由組合定律和獨立分配律**（孟德爾第二定律）。此定律由奧地利修道院士格里哥・孟德爾於 1865 至 1866 年間發表，並在 1900 年被重新發現。定律發表初時頗具爭議。孟德爾定律與托馬斯・摩爾根 1915 年發表的遺傳的染色體學說（英語：Boveri-Sutton chromosome theory）共同組成了經典遺傳學的基礎。英國遺傳學家羅納德・費希爾將二者與自然選擇學說相結合，發表於他 1930 年的著作《自然選擇的遺傳理論》（英語：_The Genetical Theory of Natural Selection_）中，他為進化提供了數學理論基礎，同時也是群體遺傳學和現代演化綜論的奠基者。

## 歷史

孟德爾在修道院後院種植豌豆時，發現並總結出了兩條規律，後人稱之為孟德爾定律。他在 1856 年至 1863 年間種下了約 5,000 株豌豆植株並進行雜交實驗，隨後於 1865 年在布呂恩自然科學研究協會上報告了他的研究結果，1866 年他又發表了論文《植物雜交試驗》（德語：_Versuche über Pflanzen-Hybriden_）。

可惜在孟德爾生前，這一發現沒有得到充分的矚目。但是也沒有完全被埋沒，如 19 世紀中葉，威廉姆・霍克、阿爾貝爾特・布朗貝里、伊萬・舒馬爾豪森、海德・貝利等人都在各自的論文中提到了孟德爾定律。此外，大不列顛百科全書 1881 年版已經有了對孟德爾研究的介紹。只是當時的生物學家認為孟德爾的結論並不普遍適用，就連孟德爾自己都認為這些規律只適用於特定的某些物種或性狀。孟德爾定律之所以未受到重視，很大程度上是因為 19 世紀比較流行融合說或者混合說， 融合說將遺傳現象解釋為：母方卵子與父方精子中存在的「某種液體」混合是子代繼承父母兩方特徵的原因。與此相對，孟德爾自立粒子說並且預言，決定父母方性質的是某種單位化的粒子狀物質。由於當時的技術水平的局限孟德爾沒能完全解釋這裡的粒子是什麼，現在我們知道這裡的粒子就是遺傳因子，而融合遺傳則是復等位基因共同作用的結果。可以說孟德爾為以後的遺傳因子理論奠定了框架基礎，這一發現具有歷史性的意義。

1900 年荷蘭的雨果・德・弗里斯、德國的卡爾・柯靈斯和奧地利的契馬克各自獨立研究再次發現了這一定律。經過對過去文獻的調查，最終發現了孟德爾的論文。並且以此將這一定律命名為「孟德爾定律」。為這一定律命名的是柯靈斯，孟德爾個人沒有將之稱為「定律」。

## 方法與結果

1. **區分外形**：孟德爾首先注意到豌豆有高莖和矮莖並且由此入手開始了研究。
2. **篩選純種**：孟德爾將高莖的豌豆種子收集起來進行了培植，又將培育出來的植株中的矮莖剔除而將高莖篩選出來，留下的高莖種子〈又稱第一子代，以此列推〉第二年再播種培植，如此重複篩選幾年，最終種下的種子完全都能長成高莖。以同樣的手段，經多年努力又篩選出了絕對長成低莖的種子。
3. **顯性法則的發現**：孟德爾將高莖種子培育成的植株的花朵上，受以矮莖種子培育成的植株的花粉。與此相反，在矮莖植株的花朵上受以高莖植株的花粉。兩者培育出來的下一代都是高莖品種。
4. **分離定律的發現**：接下來孟德爾將這批高莖品種的種子再進行培植，第二年收穫的植株中，高矮莖均有出現，高莖：矮莖兩者比例約為 3:1。

　
: 孟德爾除了對豌豆莖高以外，還根據豌豆種子的表皮是光滑還是含有皺紋等幾種不同的特徵指標進行了實驗。得到了類似的結果，表皮光滑的豆子與皺紋豆子雜交後，次年收穫的種子均為光滑表皮。將下一代的種子再進行播種，下一年得到了光滑表皮與皺紋表皮兩種，比例也為 3:1。此外孟德爾還針對種子顏色黃綠兩色作為區別標準進行了雜交試驗也得出了同樣的結果。
5. **獨立分配定律的發現**：孟德爾將豌豆高矮莖，有無皺紋等包含多項特徵的種子雜交，發現種子各自的特點的遺傳方式沒有相互影響，每一項特徵都符合顯性原則以及分離定律，這被稱為獨立分配定律。另外值得一提的是在孟德爾死後，發現這一定律只在一定的條件下方能成立。

 

## 不符合孟德爾定律的例子

孟德爾定律中涉及的**可遺傳的性狀都是由細胞核內染色體上的基因所控制的。**因此在一些情況下孟德爾定律並不適用。

### 細胞質遺傳

細胞質遺傳的特點是主要受細胞核以外的遺傳物質控制，也稱為核外遺傳，染色體外遺傳，非孟德爾氏遺傳。

核外基因在細胞質中隨機地傳遞給子代，核外基因所表達的性狀在子一代通常只表達母方的性狀。

### 原核生物

原核生物無成形的細胞核，因此不遵循孟德爾定律。

### 病毒

病毒無細胞結構，因此也不遵循孟德爾定律。

## 其他

### 動物驗證孟德爾定律

孟德爾以及初期研究者多以植物進行實驗。英國的威廉姆・貝特松等使用雞、日本的外山龜太郎利用蠶蛾等動物驗證了孟德爾定律。外山的論文於 1906 年發表。

### 小補充

1. 因後人對孟德爾提出的遺傳法則作實驗發現大部分實驗都吻合。所以後人稱他為『遺傳學之父』。
2. 也可用**旁氏表**更淺顯易懂。

## 參見

* 遺傳性疾病
* 旁氏表
* 熱圖

## 參考文獻
基因的连锁交换定律

**基因的連鎖與互換規律**（law of linkage and crossing-over）是遺傳學的三大定律之一。另兩大定律為基因的分離定律（孟德爾第一定律）以及基因的自由組合定律（孟德爾第二定律）。

基本內容是：生殖細胞形成過程中，位於同一染色體上的基因是連鎖在一起，作為一個單位進行傳遞，稱為連鎖律。在生殖細胞形成時，一對同源染色體上的不同對等位基因之間可以發生交換，稱為交換律或互換律。

自由組合律主要針對非同源染色體上的非等位基因的遺傳規律。但許多基因位於同一染色體上，這一現象稱為基因連鎖。 1909 年美國遺傳家摩爾根及其學生在孟德爾定律基礎上，利用果蠅進行的雜交實驗，揭示了位於同源染色體上不同位置的兩對以上等位基因的遺傳規律 —— **連鎖與互換規律**。

連鎖和互換是生物界的普遍現象，也是造成生物多樣性的重要原因之一。一般而言，兩對等位基因相距越遠，發生交換的機會越大，即交換率越高；反之，相距越近，交換率越低。因此，交換率可用來反映同一染色體上兩個基因之間的相對距離。以基因重組率為 1% 時兩個基因間的距離記作 1 厘摩（centimorgan，cM）。

## 連鎖與交換規律與自由組合定律的比較
基因的野生型

**野生型**是物種在野生環境下的典型表型。野生型一詞最初表示在一基因位點上有與突變型相對應的未變異基因，現在由於認識到物種內絕大多數基因座位上存在較多等位基因，因此一個統一的野生型是不存在的。一般而言，野生型用於表示某一座位上基因頻率最高的等位基因。

## 腳註

## 外部連結

* "Absence of the wild-type allele" - Pediatrics （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* "Genetically-spliced bacteria may benefit agriculture" - Sarasota Herald-Tribune （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* "Reading of DNA allows creation of synthetic vaccines" - Star News （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* "A Curious Clue in Cats" - Newsday （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* "A Genetically Engineered Agriculture Revolution?" - The Telegraph （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因突变

**突變**（英語：Mutation，即**基因突變**）在生物學上的含義，是指細胞中的遺傳基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）發生的改變。它包括單個鹼基改變所引起的點突變，或多個鹼基的缺失、重複和插入。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的複製發生錯誤、或受化學物質、基因毒性、輻射或病毒的影響。

突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同時，突變也被視為演化的「推動力」：不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性突變（neutral mutation）對物種沒有影響而逐漸累積，會導致間斷平衡。

動物的壽命同它們的基因變異速度呈負相關關係。

基因突變：是基因信號通道被截斷，信號不能正常交通。
癌細胞只有一個簡單的定義：不死的細胞。即控制細胞凋亡的基因組上的信息通道被截斷。
基因突變疾病：不同基因組上的信息通道被截斷，形成各種不同的基因突變疾病。幾乎所有的慢性炎症，都是基因突變疾病。

## 突變的種類

### 以功能分類

以突變對於基因表現之影響來作分類的話，可分為下列幾種：

#### 失去功能的突變

失去功能的突變是指基因受到影響，讓基因表現不明顯，或使基因的產物蛋白質失去功能。

#### 次形態突變

此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱，但不會消失。

#### 超形態突變

此種突變與次形態突變相反，會使基因的表現加強。例如波大多人。

#### 獲得功能的突變

獲得功能的突變是指發生的突變讓原本應該是不表現的基因產生活性，進而影響細胞功能，這樣的突變多半需要染色體程度的突變較有可能產生，而最常發生獲得功能的突變就是癌細胞。

### 以突變機理分類

#### 點突變

DNA 序列中涉及單個核苷酸或鹼基的變化稱為點突變。通常有兩種情況：一是一種鹼基或核苷酸被另一種鹼基或核苷酸所替換；二是一個鹼基的插入或缺失。

##### 同義突變

同義突變通常為沉默突變。

##### 沉默突變

當點突變發生在基因及其調控序列之外，或使基因序列內一種密碼子變成編碼同一種胺基酸的另一種同義密碼子時，不會改變生物個體的基因產物，因而不引起性狀變異。不引起生物性狀變異的突變稱為沉默突變。

##### 錯義突變

錯義突變指由於某個鹼基對的改變，使編碼一種胺基酸的密碼子變成編碼另外一種胺基酸的密碼子，結果使構成蛋白質的數百上千個胺基酸中有一個胺基酸發生變化。（實例：鐮刀形細胞貧血症）

##### 移碼突變

指在 DNA 鏈上，有時一個或幾個非 3 的整數倍的鹼基的插入或缺失，往往產生比鹼基替換突變更嚴重。這種插入或缺失突變又稱為移碼突變。

##### 無義突變

無義突變指當點突變使一個編碼胺基酸的密碼子變成終止子時，則蛋白質合成進行到該突變位點時會提前終止，結果產生一個較短的多肽鏈或較小的蛋白質。

#### 大突變

大突變是可能涉及整個基因以至多個基因的一長段 DNA 序列的改變，大突變常常導致染色體畸變。

##### 缺失

指 DNA 分子丟失一段鹼基序列。（染色體缺失，Deletion）能引起移碼。

##### 插入

指 DNA 分子的正常序列中插入一段 DNA 序列。（Insertion②）能引起移碼。

##### 重排

重排包括某段 DNA 序列的重複（duplication），倒位（inversion），易位（translocation）等。

## 參見

## 參考文獻
基因簇

**基因簇**（Gene cluster）是指生物基因組中數個排列成簇且通常屬於同一基因家族的基因，可編碼功能相似但不完全相同的蛋白質，基因簇中的各個基因通常距離接近（不超過數個 kb），這些基因可能是最早是由同一基因經基因重複而產生，因有另一副本的基因表現正常蛋白質，重複基因的突變受到的選汰壓力較小，經許多世代後累積許多變異而與編碼和原本基因功能有關但不完全相同的蛋白質。基因簇中的基因數目可由數個至數十個不等，但通常不超過 50 個，同源異形基因（Hox）即為典型案例，此類基因為動物發育過程所需，經常在動物基因組中排列成基因簇，例如黑腹果蠅基因組中有 8 個 Hox 基因，皆在其 3 號染色體右臂排列成觸足複合群和雙胸複合群兩組基因簇，前者包含 5 個基因，控制頭部與胸部的發育；後者則包含 3 個基因，控制胸部與腹部的發育。另外人類基因組中編碼血紅素 β 次單元（β 球蛋白）、組蛋白以及生長激素的數個基因也分別組成基因簇。

基因簇與串連重複基因（TAG）性質類似，兩者差異在於基因簇中數個基因雖距離接近，但彼此距離均不同，基因可能順向排列或反向排列，基因功能通常有差異，且其間的間隔序列也不同；串連重複基因則為整段基因數次重複形成，其中基因序列、排列方向與功能通常相同，例如核糖體 DNA 基因。基因簇與串連重複基因中的基因都會發生基因轉換，使其序列趨於相似，此外串連重複基因還會因減數分裂時不均等的互換重組而改變其重複數目並使序列一致化，基因簇則較少發生不均等重組。基因簇可能發生變異而逐漸轉為串連重複基因，反之串連重複基因也可能變異形成基因簇。

## 參見

* 代謝基因簇：指一些細菌、植物或真菌基因組中數個參與相同代謝途徑但非屬同基因家族的基因（許多為合成次級代謝產物所需的基因），其基因表現常被一起調控，不同於操縱組中的數個基因會一起被轉錄產生單順反子 mRNA，代謝基因簇中的基因通常是單獨被轉錄。

## 參考文獻
基因組大小

**基因組大小**（英語：**Genome size**）是指一個基因組中所擁有的 DNA 含量，一般以重量計算，單位通常是皮克（10-12 克），寫成 pg；有時也用道耳頓；或是以核苷酸鹼基對的數量表示，單位為百萬計，寫成 Mb 或 Mbp。1pg 等於 978Mb。

在生物世界有一個現象，就是生物的複雜度並不與基因組大小有顯著相關，此難題被稱為 C 值迷（C-value enigma）或 C 值悖論（C-value paradox）。

無恆變形蟲（6700 億對鹼基對）與衣笠草（1490 億對基因組）與石花肺魚（1490 億對基因組）同為基因組大小最大的生物。有細胞核的生物中，基因組最小的是哺乳類的寄生蟲腸腦炎微孢子蟲（225 萬鹼基對）。

## 文獻

* Bennett, M.D. and I.J. Leitch. 2005. Genome size evolution in plants. In _The Evolution of the Genome_ (ed. T.R. Gregory), pp. 89-162. Elsevier, San Diego.
* Doležel, J., J. Bartoš, H. Voglmayr, and J. Greilhuber. 2003. Nuclear DNA content and genome size of trout and human. _Cytometry_ 51A: 127-128.
* Gregory, T.R. 2005. Genome size evolution in animals. In _The Evolution of the Genome_ (ed. T.R. Gregory), pp. 3-87. Elsevier, San Diego.
* Greilhuber, J., J. Doležel, M. Lysák, and M.D. Bennett. 2005. The origin, evolution and proposed stabilization of the terms 'genome size' and 'C-value' to describe nuclear DNA contents. _Annals of Botany_ 95: 255-260.
* Hardie, D.C., T.R. Gregory, and P.D.N. Hebert. 2002. From pixels to picograms: a beginners' guide to genome quantification by Feulgen image analysis densitometry. _Journal of Histochemistry and Cytochemistry_ 50: 735-749.

## 參見

* C 值
* C 值迷

## 外部連結

* Animal Genome Size Database（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Plant DNA C-values Database
* Fungal Genome Size Database（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Fungal Database （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） — by CBS
基因組定序

**全基因組定序**（Whole genome sequencing，**WGS**）是將一個生物的基因組完整（或接近完整）定序的流程。1990 年代起陸續有生物的基因組被完整定序，最早被定序完成的生物為流感嗜血桿菌（1995 年），1996 年首次有真核生物（釀酒酵母）被完整定序。2014 年以後全基因組定序逐漸開始被用於臨床用途，以病人基因組資訊決定其療法，即個人化醫療。2000 年全基因體定序技術獲《科學》期刊選為該年的年度突破。

## 歷史

1977 年，弗雷德里克・桑格的團隊將 ΦX174 噬菌體的基因組完整定序，長 5368bp，是第一個被完整定序的基因組。1990 年代起定序技術逐漸成熟，開始被用於定序生物的完整基因組。第一個被完整定序的生物為流感嗜血桿菌，共長 183 萬 bp，於 1995 年由霰彈槍定序法完成，隨後有其他細菌與古菌的基因組陸續被以相同方法定序。真核生物的基因組大小則大的多，因此定序較為困難，1996 年釀酒酵母的基因組定序完成，約長 1200 萬 bp，為第一個被完整定序的真核生物；1998 年秀麗隱桿線蟲的基因組被完整定序，為第一個完成定序的多細胞真核生物。真核生物定序的方式除使用霰彈槍定序法外，還用到了細菌人工染色體（BAC）、酵母菌人工染色體（YAC）等基因文庫。

 

 
1999 年人類 22 號染色體（最短的體染色體）被定序發表；2000 年黑腹果蠅的基因組被完整定序，為第二種被完整定序的動物，同年阿拉伯芥的基因組定序也告完成，是第一個被完整定序的植物。2001 年人類基因組計劃發表人類基因組的定序草圖（draft），2003 年宣告真染色質的序列皆定序完成，2021 年發表定序程度達「完整」的基因組；2002 年小鼠的基因組也被定序發表。目前已有上千種生物的基因組被完整定序。2005 年起桑格定序等傳統的定序方法逐漸被 Illumina 染料定序、焦磷酸定序、SMRT 定序與奈米孔洞定序等次世代定序（NGS）技術取代（但仍使用霰彈槍定序法的策略，將基因組打碎成許多片段後分別完成定序，再進行組裝）。

## 商業化

已有許多公司嘗試將全基因組定序商業化以作研究或臨床用途，包括 Illumina、Knome、Sequenom、454 生物科學、Pacific Biosciences、Complete Genomics、Helicos Biosciences、GE Global Research（奇異的研發部門）、Affymetrix、IBM、Intelligent Bio-Systems、Life Technologies、Oxford Nanopore Technologies 與華大基因等。2010 年代晚期全基因組定序一次約要價 1000 美元，許多公司正試圖將成本進一步降低，2017 年華大基因的全基因組定序收費已降為一人 600 美元，2019 年 Veritas Genetics 也將費用降至一人 599 美元

## 應用

在生醫研究中，全基因組定序可被用於全基因組關聯分析（GWAS）以尋找基因組中與特定疾病相關的單核苷酸多態性（SNP）位點。

全基因組定序在醫療上也有很大的應用價值，2009 年 Illumina 即推出了用於臨床醫療的全基因組分析套件，供醫師在不知病人病因、傳統療法均效果不彰時使用。因近年來全基因組定序的費用大幅下降，其應用潛力也大幅增加。2011 年布萊根婦女醫院與哈佛醫學院創立了 Genomes2People（G2P）計畫，旨在將基因定序整合進臨床醫療。

## 倫理爭議

人類全基因組定序可能伴隨一些倫理議題，此技術雖有診斷出疾病的潛力，但也有造成基因歧視、隱私外洩（特別是未成年人的隱私）與心理上負面影響之風險。另外當一個人接受全基因組定序時，除了自己基因組的資訊外，還可能得知其近親的基因組資訊，進而推得他們過去、現在或未來的健康狀況，因此接受定序者是否應與近親分享定序的結果也是一倫理議題，若其帶有一與某疾病相關的突變，卻不願與近親分享此資訊，則醫療人員可能面臨預防醫療與病人隱私的兩難。科學研究中的全基因組定序也可能有隱私外洩的疑慮，因學術研究發表時通常需要將病人的基因型的資訊發表到公開資料庫，此資訊雖為匿名，但在疾病或突變相當罕見的情況下仍有可能使病人被認出。

## 被全基因組定序的名人

最早被全基因組定序完成的人是克萊格・凡特與詹姆斯・杜威・沃森，於 2007 年完成（覆蓋度分別為 7.5 與 7.4），2008 年又有一名匿名的中國漢族人（覆蓋度為 36）、奈及利亞約魯巴人（覆蓋度為 30）、荷蘭的女性遺傳學家瑪喬琳・克里克（為首位基因組被完整定序的女性，覆蓋度 7 至 8）與一高加索人種的白血病女性患者基因組被定序完成。史蒂夫・賈伯斯為最早被全基因組定序的 20 人之一，有消息指其花費高達 10 萬美元。截至 2012 年 6 月共有 69 個人接近完整的基因組序列資料向大眾公開。2013 年 11 月有一西班牙家庭在接受 23andMe 與華大基因定序後，將全家的全基因組序列以創用 CC 公有領域授權條款公開，是第一個公開的家族全基因組序列資料。

## 參見

## 參考文獻

## 外部連結

* James Watson's Personal Genome Sequence
* AAAS/Science: Genome Sequencing Poster
基因組銘印

**基因銘印**（英語：Genomic imprinting）又譯**遺傳印記**或**遺傳銘印**（**genetic imprinting**）是一種遺傳學現象，指只有來自特定親代的基因得以表達，而不遵從孟德爾定律依靠單親傳遞某些遺傳學性狀的現象。此現象已知可見於昆蟲、哺乳類動物及開花植物。

在一般二倍體生物的體細胞中擁有兩份基因組，通常這兩份基因組中的等位基因都能表現。但少數（小於 1%）的基因會受到銘印的影響，使其中一份基因失去作用。例如一種製造類胰島素的生長因子 IGF-2 的基因，只有來自父親的等位基因能夠表現。

## 參見

* DNA 甲基化

## 外部連結

* Imprinted Gene and Parent-of-origin Effect Database （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* MRC Harwell Imprinting Resource
* geneimprint.com （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* J. Kimball's Imprinted Genes Site
* 醫學主題詞表（MeSH）：_Genomic+imprinting_
基因组作图

**基因組計劃**旨在通過科學以確定生物（無論是動物、植物、真菌、細菌、古細菌、原生生物或病毒）的完整基因組序列，並注釋蛋白質編碼基因等重要的基因組編碼特徵。生物體的基因組序列包括在生物體中每個染色體的集體的 DNA 序列。對於含有單個染色體的細菌，基因組計劃將瞄準該染色體的序列。對於其基因組包含 22 對常染色體和 2 個性染色體的人類，完整的基因組序列將涉及 46 個單獨的染色體序列。

人類基因組計劃是一項具有里程碑意義的基因組計劃，它已經對生命科學研究產生了重大影響，有可能刺激許多醫療和商業發展。

## 基因組裝配

基因組計劃根據整個 DNA 分子上不同位置的分子標記所在的序列進行連鎖定位，來確定各個基因的相對位置和距離，最終做出整個基因組圖的方法。

基因組作圖的常用方法分為遺傳作圖和物理作圖兩類。遺傳作圖（英語：genetic mapping）是通過基因之間連鎖交換的頻率來確定基因之間的相對距離的作圖方法；物理作圖（英語：physical mapping）則是直接用 DNA 分子標記來標定基因的位置的作圖方法。

## 基因組計劃示例

許多生物有基因組計劃已經完成或即將完成，包括：

* 人類，智人；參看 人類基因組計劃 (HGP)
* 人類，智人；參看人類基因組編寫計劃 (HGP-write)
* 國際人類基因組單體型圖計劃 (HapMap)
* 黑猩猩，黑猩猩；參看黑猩猩基因組計劃
* 家牛
* 牛基因組
* 馬基因組
* 人類微生物組計劃

## 參閱

* 美國國家生物技術信息中心 (NCBI)
* 模式生物
* ENCODE（Encyclopedia of DNA Elements）
* Ensembl
* Illumina, 參與基因組測序的私人公司

## 參考資料
基因组岛

**基因組島**（英語：Genomic island，**GI**）是指一個基因組中，有證據顯示可能來源於基因水平轉移的一段。這一術語通常用於描述微生物，特別是細菌的基因組。GI 中的基因可以編碼多種功能的蛋白質，可以參與細菌共生或病理過程，並且可以幫助微生物適應環境。例如，和病原微生物發病機制相關的 GI 通常被稱為致病島（Pathogenicity island，PAI，或譯為**毒力島**），帶有許多抗生素抗性基因的 GIs 通常被稱作抗生素抗藥性島（antibiotic resistance island，簡稱**抗藥島**）。相同的 GI 可以通過各種基因水平轉移方式（如轉化、轉導、接合）而出現在親緣關係較遠的微生物基因組中，這使得科學家可以通過鹼基 CG 含量比的不同，以及系統發生樹分析找出基因組島。

## 例子

在許多細菌的基因組中，III 型分泌系統和 IV 型分泌系統都位於基因組島上。

## 另見

* 橫向基因轉移

## 參考文獻

## 外部連結

* 醫學主題詞表（MeSH）：_Genomic+islands_
基因组测序

**全基因組定序**（Whole genome sequencing，**WGS**）是將一個生物的基因組完整（或接近完整）定序的流程。1990 年代起陸續有生物的基因組被完整定序，最早被定序完成的生物為流感嗜血桿菌（1995 年），1996 年首次有真核生物（釀酒酵母）被完整定序。2014 年以後全基因組定序逐漸開始被用於臨床用途，以病人基因組資訊決定其療法，即個人化醫療。2000 年全基因體定序技術獲《科學》期刊選為該年的年度突破。

## 歷史

1977 年，弗雷德里克・桑格的團隊將 ΦX174 噬菌體的基因組完整定序，長 5368bp，是第一個被完整定序的基因組。1990 年代起定序技術逐漸成熟，開始被用於定序生物的完整基因組。第一個被完整定序的生物為流感嗜血桿菌，共長 183 萬 bp，於 1995 年由霰彈槍定序法完成，隨後有其他細菌與古菌的基因組陸續被以相同方法定序。真核生物的基因組大小則大的多，因此定序較為困難，1996 年釀酒酵母的基因組定序完成，約長 1200 萬 bp，為第一個被完整定序的真核生物；1998 年秀麗隱桿線蟲的基因組被完整定序，為第一個完成定序的多細胞真核生物。真核生物定序的方式除使用霰彈槍定序法外，還用到了細菌人工染色體（BAC）、酵母菌人工染色體（YAC）等基因文庫。

 

 
1999 年人類 22 號染色體（最短的體染色體）被定序發表；2000 年黑腹果蠅的基因組被完整定序，為第二種被完整定序的動物，同年阿拉伯芥的基因組定序也告完成，是第一個被完整定序的植物。2001 年人類基因組計劃發表人類基因組的定序草圖（draft），2003 年宣告真染色質的序列皆定序完成，2021 年發表定序程度達「完整」的基因組；2002 年小鼠的基因組也被定序發表。目前已有上千種生物的基因組被完整定序。2005 年起桑格定序等傳統的定序方法逐漸被 Illumina 染料定序、焦磷酸定序、SMRT 定序與奈米孔洞定序等次世代定序（NGS）技術取代（但仍使用霰彈槍定序法的策略，將基因組打碎成許多片段後分別完成定序，再進行組裝）。

## 商業化

已有許多公司嘗試將全基因組定序商業化以作研究或臨床用途，包括 Illumina、Knome、Sequenom、454 生物科學、Pacific Biosciences、Complete Genomics、Helicos Biosciences、GE Global Research（奇異的研發部門）、Affymetrix、IBM、Intelligent Bio-Systems、Life Technologies、Oxford Nanopore Technologies 與華大基因等。2010 年代晚期全基因組定序一次約要價 1000 美元，許多公司正試圖將成本進一步降低，2017 年華大基因的全基因組定序收費已降為一人 600 美元，2019 年 Veritas Genetics 也將費用降至一人 599 美元

## 應用

在生醫研究中，全基因組定序可被用於全基因組關聯分析（GWAS）以尋找基因組中與特定疾病相關的單核苷酸多態性（SNP）位點。

全基因組定序在醫療上也有很大的應用價值，2009 年 Illumina 即推出了用於臨床醫療的全基因組分析套件，供醫師在不知病人病因、傳統療法均效果不彰時使用。因近年來全基因組定序的費用大幅下降，其應用潛力也大幅增加。2011 年布萊根婦女醫院與哈佛醫學院創立了 Genomes2People（G2P）計畫，旨在將基因定序整合進臨床醫療。

## 倫理爭議

人類全基因組定序可能伴隨一些倫理議題，此技術雖有診斷出疾病的潛力，但也有造成基因歧視、隱私外洩（特別是未成年人的隱私）與心理上負面影響之風險。另外當一個人接受全基因組定序時，除了自己基因組的資訊外，還可能得知其近親的基因組資訊，進而推得他們過去、現在或未來的健康狀況，因此接受定序者是否應與近親分享定序的結果也是一倫理議題，若其帶有一與某疾病相關的突變，卻不願與近親分享此資訊，則醫療人員可能面臨預防醫療與病人隱私的兩難。科學研究中的全基因組定序也可能有隱私外洩的疑慮，因學術研究發表時通常需要將病人的基因型的資訊發表到公開資料庫，此資訊雖為匿名，但在疾病或突變相當罕見的情況下仍有可能使病人被認出。

## 被全基因組定序的名人

最早被全基因組定序完成的人是克萊格・凡特與詹姆斯・杜威・沃森，於 2007 年完成（覆蓋度分別為 7.5 與 7.4），2008 年又有一名匿名的中國漢族人（覆蓋度為 36）、奈及利亞約魯巴人（覆蓋度為 30）、荷蘭的女性遺傳學家瑪喬琳・克里克（為首位基因組被完整定序的女性，覆蓋度 7 至 8）與一高加索人種的白血病女性患者基因組被定序完成。史蒂夫・賈伯斯為最早被全基因組定序的 20 人之一，有消息指其花費高達 10 萬美元。截至 2012 年 6 月共有 69 個人接近完整的基因組序列資料向大眾公開。2013 年 11 月有一西班牙家庭在接受 23andMe 與華大基因定序後，將全家的全基因組序列以創用 CC 公有領域授權條款公開，是第一個公開的家族全基因組序列資料。

## 參見

## 參考文獻

## 外部連結

* James Watson's Personal Genome Sequence
* AAAS/Science: Genome Sequencing Poster
基因组组装

**序列組裝**（Sequence assembly）是生物資訊學中的一種分析方法。此方法通過序列比對和序列合併等演算，將短片段的 DNA 建構成為較長的連續序列。此技術的創立，是因為被測序的核酸分子通常長度都遠大於目前存在的 DNA 測序技術。而此分析能試圖從有限長度的 DNA 測序結果，重建出原本被測序分子的樣貌。

序列組裝最常被使用在高通量測序資料的分析上（例如基因組霰彈槍定序，或者 RNA 轉錄體測序）。這一類的測序技術會產生大量的測序片段（read，複數 reads），而這些片段的長度依照不同的技術，短為數十，長可至上萬個鹼基對（前者如 Illumina 的定序平台，後者如太平洋生物科學公司的 SMRT - 測序或奈米孔洞測序）。而序列組裝旨在合併這些短片段來重建原本的分子序列。

我們可將序列組裝想像成從大量片段的文字中拼湊出一整篇文章的過程：被測序的分子就是那篇文章，而測序片段就是那段文章中，隨機切取出來的句子。其中一種重建出這段文章的方式，就是找到句子中重疊的部分，因為一旦找到夠多重疊的部分，我們就有機會將每個句子連接到一起，進而得到原始的文章。不難想像，此過程的困難不僅僅在於需要進行大量的片段比對，還會因原本文章的複雜度而製造更多問題：例如原本的文章可能有許多重復的段落，而帶有這些重複段落的文句可能會重疊在一起；又或者我們所拿到的句子中若有錯別字，亦會增加尋找重疊片段的難度。同樣的問題也同樣存在於生物資訊的序列組裝分析裡。

## 方法

依照參考序列的有無，序列組裝可分為：

* De-novo 組裝（拉丁語：de novo 意指「新的」）：在沒有參考序列的情況下，僅使用序列片段所提供的資訊來組裝的方法。
* Mapping 組裝：在有參考序列的情況下，將測序片段比對至參考序列上，以取得組裝結果。
* 引導式組裝（guided assembly）：介於 de-novo 組裝與 mapping 組裝之間 —— 在有參考序列的情況下，以其作為引導，並結合使用序列片段本身的資訊進行組裝。

舉例來說，在進行全基因組測序分析時，de-novo 組裝可能被使用在非模式物種基因組的分析上，因為其沒有臨進物種的基因組提供參考。相反的，如果有有鄰近或相同物種的基因組可做參考，則可使用 mapping 組裝或引導式組裝（genome guided assembly）。

De-novo 組裝又可分為三種演算法：

* Overlap - Layout - Consensus（OLC）法：即文章前段所舉的例子。此演算法分為三個步驟（圖一）。首先找出測序片段中「重疊」的部分，接著「配置」出這些片段可能的順序，最後從這些片段中找出「保守」的序列，組裝得到原始序列。此方法雖然直觀，但其電腦演算量較大，故通常被使用在組裝資料量不大而測序長度較長的資料上（例如 Pac-Bio 的測序結果）。
* De-Bruijn（DBG）法：此方法使用數學圖論中 De-Bruijn 圖的概念，先將每個測序片段拆解成 k-mer（一個字串中所有長度為 k 的可能字串子集合）。接著從這些 k-mer 重疊的區段建構出 De-Bruijn 圖，再利用演算法解出 De-Bruijn 圖的結構並取得組裝結果（圖二）。此方法雖不如 OLC 法直觀，但在電腦演算需求上較 OLC 法小，故通常被用於資料量大而片段短的分析上（例如 Illumina 的測序結果）。
* 貪婪演算法

## 應用

* 全基因組組裝：組裝一個生物的基因組序列，可被應用於基因表現分析、個體間基因體差異比對、基因體層級的疾病研究等。
* RNA 轉錄組組裝：從 RNA 測序並組裝，取得表現的基因的序列與表現量資料
* EST 組裝

## 序列組裝程式

最早的序列組裝程式大約在 1980 至 1990 年代初期被發明。其雛形是序列比對分析的程式。隨著定序技術的進步以及被定序生物複雜度的增加（從小的病毒在質體至細菌和最後真核生物），序列組裝程式所採用的演算法也越趨複雜。基本上，組裝程式都至少要能應付下面三大問題：

* 大量的原始數據：一次的高通量測序可能產出數百至上千 GB 的測序資料。為了分析如此大量的資料，組裝程式通常都需要在超級電腦或電腦叢集上運作。
* 重複片段：完全相同的或非常類似的序列會造成組裝過程中的困難。我們難以判斷重複的次數，重複片段的切確位置，甚至可能將兩個原本不相連卻都帶有同樣重複片段的序列誤組在一起（mis-assembled）。
* 測序錯誤：測序錯誤可能產生自機器和技術本身的限制，而這樣的錯誤增加了序列比對的難度。

基因組組裝程式 Celera 和 Arachne 在 2000 年被研發出來 —— 當時科學家試著組裝第一個較大型真核生物的基因組（果蠅），緊接著是隔年的人類基因組計畫。這兩個程式能處理約 100 至 300 億個鹼基對的基因組。隨後，更大更複雜的組裝程式也被發明，例如阿莫斯組裝程式（AMOS, A Modular Open-source Assembler） 等。

下表列出了部分能夠進行 de-novo 組裝的程式。

## 參考文獻
基因组编辑

**基因組編輯**（英語：genome editing）又稱**基因組工程**、**基因編輯**，是基因工程的一種，指在活體基因組中進行 DNA 插入、刪除、修改或替換的一項技術。基因組編輯與早期的基因工程技術不同處是在：後者在宿主的基因組中進行隨機插入基因物質，而前者則是在特定位置插入基因片段。

## 歷史

通過人工核酸酶 —— 包括鋅指核酸酶（ZFNs）、轉錄激活因子樣效應物核酸酶（TALEN）和 CRISPR-Cas9 —— 進行基因編輯的技術被 _Nature Methods_ 選為 2011 年年度技術 。其中，CRISPR-Cas9 技術也被 _Science_ 選為 2015 年度重要技術突破。

至 2015 年，除以上三類酶以外，歸巢核酸內切酶（meganucleases）也成為基因編輯技術所使用的酶之一。到 2017 年，已有九類酶可用於基因編輯技術。

基因編輯中使用的核酸酶通過選擇性切斷 DNA 上的特異性位點產生雙股 DNA 斷裂（DSBs），隨後經由非同源性末端接合（NHEJ）或同源重組（HR）修復斷裂，在此過程中引入鹼基改變。

2019 年 3 月，中國科學家賀建奎聲稱其通過 CRISPR-Cas9 技術實現了對兩名嬰兒的 CCR5 基因編輯從而使其獲得了愛滋病的天生抗性。此做法引起了相關學界的巨大震動和對其的指責，也警示了人們基因編輯技術可能具有的倫理問題，最終賀建奎被中國法院以非法行醫罪被判有期徒刑三年，並處罰金人民幣三百萬元。

2020 年 2 月，一項美國試驗安全地顯示了 CRISPR 基因編輯對 3 位癌症患者的作用。

## 背景

從 1970 年開始有了用基因工程作為將新的遺傳成分引入生物的方法。 該技術的一個缺點是 DNA 插入宿主基因組時是隨機的，這會損害或改變生物體內的其他基因，因此需要尋找將插入的基因精確地靶向生物基因組內特定位點的方法。 除了減少脫靶效應外，它還可以編輯基因組中的特定序列。 通過將突變靶向特定基因，可以將其用於研究和基因治療。 通過將一種功能基因插入生物體並靶向其以替代有缺陷的基因，有望治癒某些遺傳疾病。

## 應用

## 風險、局限和爭議

2018 年 11 月，中國雙胞胎女孩露露和娜娜誕生，這是世界上第一批經過基因編輯的嬰兒。她們的部分基因被編輯以抵禦 HIV，此事件所涉及的倫理問題在學界和社會引起了巨大爭議。2019 年 12 月 30 日，此事件主謀賀建奎在深圳市南山區人民法院一審公開宣判。賀建奎以非法行醫罪被判有期徒刑三年，並處罰金人民幣三百萬元。

## 參見

* 基因編輯嬰兒事件
* 賀建奎
* CRISPR

## 參考資料
基因组选择

**基因組選擇**是指在全基因組範圍內通過基因組中大量的標記信息估計出個體全基因組範圍的育種值（Direct Genomic Values，DGV）並加以選擇的育種方法。基因組選擇方法最早於 2001 年由 Meuwissen 提出。

## 步驟

在實際應用中，基因組選擇通常包括 3 個步驟：

1. 通過基因型檢測個體的表現型數據（如 daughter-yield-deviations (DYD) 數據）估計遺傳標記效應；
2. 利用所估計的遺傳標記效應和所選擇個體的基因型數據計算出所選擇個體的直接基因組育種值；
3. 利用選擇指數理論（selection index theory）的方法結合直接基因組育種值和傳統育種值（traditional Estimated Breeding Value，EBV）得出個體的全基因組育種值（Genomic Estimated Breeding Value，GEBV）。
基因编程

**遺傳編程**或稱**基因編程**，簡稱 **GP**，是一種從生物演化過程得到靈感的自動化生成和選擇電腦程式來完成使用者定義的任務的技術。從理論上講，人類用遺傳編程只需要告訴電腦「需要完成什麼」，而不用告訴它「如何去完成」，最終可能實現真正意義上的人工智慧：自動化的發明機器。

遺傳編程是一種特殊的利用進化演算法的機器學習技術，它開始於一群由隨機生成的千百萬個電腦程式組成的「人群」，然後根據一個程式完成給定的任務的能力來確定某個程式的適合度，應用達爾文的自然選擇（適者生存）確定勝出的程式，電腦程式間也類比兩性組合，變異，基因複製，基因刪除等代代進化，直到達到預先確定的某個終止條件為止。

遺傳編程的首批試驗由史蒂芬・史密斯 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）（1980 年）和 Nichael・克拉姆（1985 年）發表。約翰・Koza（1992 年）也寫了一本著名的書，《遺傳編程：用自然選擇讓電腦編程》(ISBN 9780262111706)，來介紹遺傳編程。

使用遺傳編程的電腦程式可以用很多種程式語言來寫成。早期（或者說傳統）的 GP 實現中，程式的指令和資料的值使用樹狀結構的組織方式，所以那些本來就提供樹狀組織形式的程式語言最適合與 GP，例如 Koza 使用的 Lisp 語言。其他形式的 GP 也被提倡和實現，例如相對簡單的適合傳統程式語言（例如 Fortran、BASIC 和 C 語言）的線性遺傳編程。有商業化的 GP 軟體把線性遺傳編程和組合語言結合來獲得更好的效能，也有的實現方法直接生成組譯程式。

遺傳編程所需的計算量非常之大（處理大量候選的電腦程式），以至於在 90 年代的時候它只能用來解決一些簡單的問題。近年來，隨著遺傳編程技術自身的發展和中央處理器計算能力的指數級提升，GP 開始產生了一大批顯著的結果。例如在 2004 年左右，GP 在多個領域取得近 40 項成果：量子計算、電子設計、遊戲比賽、排序、搜尋等等。這些電腦自動生成的程式（演算法）中有些與 2000 年後人工產生的發明十分類似，甚至有兩項結果產生了可以申請專利的新發明。

在 90 年代，人們普遍認為為遺傳編程發展一個理論十分困難，GP 在各種搜尋技術中也處於劣勢。2000 年後，GP 的理論取得重大發展，建立確切的 GP 概率模型和馬爾可夫鏈模型已成為可能。遺傳編程比遺傳演算法適用的範圍更廣（實際上包含了遺傳演算法）

除了生成電腦程式，遺傳編程也被用與產生可發展的硬體。

Juergen Schmidhuber 進一步提出了宏遺傳編程，一種使用遺傳編程來生成一個遺傳編程系統的技術。一些評論認為宏遺傳編程在理論上不可行，但是需要更多的研究來確認。

## 參考文獻

### 參照

### 來源

## 外部連結

* Genetic Programming FAQ （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* The Hitch-Hiker's Guide to Evolutionary Computation （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* John Koza's Genetic Programming Site （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Juergen Schmidhuber's GP Site, with pre-Koza GP papers (1987) （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Bill Langdon's GP bibliography （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Meta-Genetic Programming Site
* Global Optimization Algorithms - Theory and Application （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因群

**基因簇**（Gene cluster）是指生物基因組中數個排列成簇且通常屬於同一基因家族的基因，可編碼功能相似但不完全相同的蛋白質，基因簇中的各個基因通常距離接近（不超過數個 kb），這些基因可能是最早是由同一基因經基因重複而產生，因有另一副本的基因表現正常蛋白質，重複基因的突變受到的選汰壓力較小，經許多世代後累積許多變異而與編碼和原本基因功能有關但不完全相同的蛋白質。基因簇中的基因數目可由數個至數十個不等，但通常不超過 50 個，同源異形基因（Hox）即為典型案例，此類基因為動物發育過程所需，經常在動物基因組中排列成基因簇，例如黑腹果蠅基因組中有 8 個 Hox 基因，皆在其 3 號染色體右臂排列成觸足複合群和雙胸複合群兩組基因簇，前者包含 5 個基因，控制頭部與胸部的發育；後者則包含 3 個基因，控制胸部與腹部的發育。另外人類基因組中編碼血紅素 β 次單元（β 球蛋白）、組蛋白以及生長激素的數個基因也分別組成基因簇。

基因簇與串連重複基因（TAG）性質類似，兩者差異在於基因簇中數個基因雖距離接近，但彼此距離均不同，基因可能順向排列或反向排列，基因功能通常有差異，且其間的間隔序列也不同；串連重複基因則為整段基因數次重複形成，其中基因序列、排列方向與功能通常相同，例如核糖體 DNA 基因。基因簇與串連重複基因中的基因都會發生基因轉換，使其序列趨於相似，此外串連重複基因還會因減數分裂時不均等的互換重組而改變其重複數目並使序列一致化，基因簇則較少發生不均等重組。基因簇可能發生變異而逐漸轉為串連重複基因，反之串連重複基因也可能變異形成基因簇。

## 參見

* 代謝基因簇：指一些細菌、植物或真菌基因組中數個參與相同代謝途徑但非屬同基因家族的基因（許多為合成次級代謝產物所需的基因），其基因表現常被一起調控，不同於操縱組中的數個基因會一起被轉錄產生單順反子 mRNA，代謝基因簇中的基因通常是單獨被轉錄。

## 參考文獻
基因考古

**分子人類學**（英語：Molecular Anthropology）是人類學的分支，是在人類基因組等研究基礎上發展形成的一門新興交叉學科，利用分子水平的遺傳信息來分析人類起源、當代和古代人類群體的演化以及古代社會文化結構等多方面多層次的問題。主要方法是**比較 DNA 序列或蛋白質序列**，但是早期方法亦包括血清學的比較研究。

通過考察在不同人群中的 DNA 序列，科學家可以判斷的有關種群之間（或群體內部）的親密關係。基因構成一定的相似性，能讓分子人類學家確定不同的人群是否屬於同一個單倍群（haplogroup），進而確定是否他們都有一個共同的地理發源地。它允許人類學家追蹤遷移的和定居的模式，這提供了幫助洞察到現代人群是如何形成的並且將是如何繼續向未來發展的。

## 參考資料
基因芯片

**DNA 微陣列**（DNA microarray）又稱 **DNA 陣列**或 **DNA 晶片**，比較常用的名字是**基因晶片**（gene chip）。是一塊帶有 DNA 微陣列（microarray）的特殊玻璃片或矽晶圓片，在數平方公分之面積上佈放數千或數萬個核酸探針；檢體中的 DNA、cDNA、RNA 等與探針結合後，藉由螢光或電流等方式偵測。經由一次測驗，即可提供大量基因序列相關資訊。它是基因組學和遺傳學研究的工具。研究人員應用基因晶片就可以在同一時間定量的分析大量（成千上萬個）的基因表現，具有快速、精確、低成本之生物分析檢驗能力。

## 生產方式

基因晶片的製作方式基本可分為以下幾型：

### 斯坦福型

由美國史丹佛大學開發的 cDNA 陣列的製作方法，將預先合成好的核酸探針佈放於玻片載體上。
優點：設計較長的探針長度可增加專一性。
缺點：晶片密度較光罩法低，並須有良好的保存設計。

這種方法又可分為點製法與印製法。

點製法是小規模生產或實驗室自製的低密度晶片，以機械手臂上帶有毛細作用的細微刻痕的鋼針，將核酸探針溶液點放於玻片或聚酯纖維膜上。成本低廉，適合探針數少或製造需求量不大的狀況。

印製法是從噴墨印表機的方式變化而來，用加熱氣泡的方式將核酸探針置於玻片上，使用製作～3 萬點的基因晶片；例如 PhalanxJet。

### 原位合成法

原位合成（in situ synthesised），將核苷酸分子依序列利用不同方法控制化學反應，一個一個接上去形成核酸序列，快速生產精準 (定位準確且位向均一)、超高密度 (100 萬 - 200 萬點) 晶片。合成法主要有二種，一種為利用噴墨技術，將核苷酸如墨水般，噴入特定位置進行固相合成 (solid phase phosphoramidite chemistry), 另一種為使用電子晶片製作的光刻法（Photolithography），利用光罩控制反應光化學反應進行合成。噴墨合成技術因合成時只需輸入座標與核酸序列，不需前置成本，所以應用彈性高，主要合成探針長度為 60-mer 以上，且因反應體積大更可合成至 300-mer 用於合成生物學用途。光刻法由於製程、光罩成本、光照反應效率等因素，這種方法做出的探針長度約在 25-mer 以下，因探針短所以同一個基因需要多個探針對應，以避免誤判。噴墨合成技術使用廠商有 Agilent, 光刻法使用廠商主要有 Affymetrix、Roche NimbleGen (Nimblegen 已於 2013 年停止生產晶片) 等。

### 微珠佈放法

Illumina 公司有其獨特的微珠陣列，將核酸探針製作於微小顆粒上，再將其佈放於特製玻片。

### qPCR array

在 96 孔或 384 孔標準 PCR 盤或 384 孔微流體盤中，預先合成好即時 PCR 引子與探針，將檢體注入後以定量 PCR 方式進行反應與偵測分析。分析量比傳統晶片少，屬於低密度陣列，但兼具準確定量與定性；並且設備與技術門檻低，一般分子生物實驗室即可自行操作。
新的中密度 qPCr array：OpenArray 是 Applied Biosystems（應用生命系統公司，隸屬於 Life Technologies 集團）產品，在玻片大小的疏水性基板中分為數十個矩陣區域；矩陣內為親水性表面的微孔，有一組預先合成好的引子與探針。現有的規格是每片玻片有 12\*4（48）個矩陣區域，每個區域為 8\*8（64）孔。預計 2012 年有新的 12K 晶片與專用機台上市。

## 原理

DNA 微陣列的核心原理為兩股 DNA 之間的雜交，透過互補的核酸序列配對專一性在互補的核酸鹼基對間產生氫鍵鍵結。在核苷酸序列中大量互補的鹼基對以非共價鍵鍵結方式的兩股更緊密地結合。雜交後洗去非專一性鍵結序列，只留下有效配對的兩股。目標序列上產生螢光訊號在探針序列上，建立於在雜交條件 (例如溫度) 和雜交清洗後鍵結。訊號的總強度來自一個點，取決於目標樣品與該點結合探針的量。微陣列利用相對定量，比較相同訊號強度在不同條件下和已知位點的訊號強度。

## 種類

### 已商業化的晶片

DNA 微陣列（DNA-microarray）: 檢測樣本的 genomic DNA，作為基因型別鑑定之檢測。

cDNA 微陣列（cDNA-microarray）: 或稱 expression array，將樣本中的 mRNA 轉為 cDNA 後進行檢測，作為基因表現程度之檢測與比較。

miRNA 微陣列（miRNA-microarray）: 檢測 miRNA 相關的基因調控機制。

ChIP-chip :chromatin immunoprecipitation on chip

高通量核酸定序晶片：合併特殊 PCR 反應及微陣列偵測技術轉作為基因定序之用。

臨床檢測微管晶片：將低密度微陣列附於特製檢驗管底部，用以檢測特定病原或癌症指標的試劑組。

CGH 晶片：染色體晶片（array Comparative Genomic Hybridization，aCGH 或稱 Chromosomal Microarray Analysis，CMA）

SNP 晶片：可檢測基因多型性（Polymorphisms）。

基因甲基化晶片：檢測 DNA 被甲基化修飾程度。

### 近商業化或開發中的晶片

電子定序晶片：結合奈米電機與電子學做為快速高通量核酸定序用的晶片。

微流體學（microfluidics）之臨床診斷用晶片。

## 參見

* 生物晶片
* 核酸序列
* DNA 定序
* RNA 定序
* miRNA
* 甲基化
* 蛋白質陣列文庫
* 蛋白質微陣列
* ArrayMining.net - a free web-server for online microarray analysis

## 參考文獻

## 外部連結

* 開放式目錄計劃中和 Gene Expression 相關的內容
* 開放式目錄計劃中和 Micro Scale Products and Services for Biochemistry and Molecular Biology 相關的內容
* 開放式目錄計劃中和 Products and Services for Gene Expression 相關的內容
* 開放式目錄計劃中和 Online Services for Gene Expression Analysis 相關的內容
* PLoS Biology Primer: Microarray Analysis（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Rundown of microarray technology
* Microarray - How does it work?（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* PNAS Commentary: Discovery of Principles of Nature from Mathematical Modeling of DNA Microarray Data（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* DNA microarray virtual experiment（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因華爾茲

《**基因華爾茲**》（日語：ジーン・ワルツ）是日本醫學博士海堂尊的長篇小說，描述代母產子的故事。

## 劇情大綱

帝華大學醫學部婦產科教室助教曾根崎理恵是一名在人工授精方面很有經驗的女醫生。理惠看到了未能自然懷孕的人的願望，因此幫助他們完成心願，但其實理惠之所以這麼了解他們心態，是因為理惠自己在幾年前所發生的一件事，與理惠同年畢業的清川吾郎深信那年事改變了理惠。

## 演員

* 曾根崎理恵 - 菅野美穗
* 清川吾郎 - 田邊誠一
* 三枝久広 - 大森南朋
* 甘利みね子 - 白石美帆
* 甘利健司 - 音尾琢真
* 田中美紀 - 片瀨那奈
* 青井ユミ - 桐谷美玲
* 須賀貴匡
* 妙高みすず - 濱田マリ
* 屋敷教授 - 西村雅彥
* 荒木浩子 - 南果步
* 荒木隆 - 大杉漣
* 山咲みどり - 風吹ジュン
* 三枝茉莉亜 - 淺丘ルリ子

## 工作人員

* 導演：大谷健太郎
* 原著：海堂尊
* 副導演：村上秀具
* 監製：松橋真三、藤田大輔、平野宏治
* 劇本：林民夫
* 音樂：上田禎、安井輝
* 攝影：青木正
* 美術：太田喜久男
* 燈光：平野勝利
* 錄音：藤丸和徳

## 主題曲

* 小田和正 -「こたえ」

## 外部連結

* 電影官方網站
基因融合

**融合基因**（英語：Fusion gene）是指兩個基因的全部或一部分的序列相互融合為一個新的基因的過程，屬於結構變異的一種情況，其有可能是染色體易位、中間缺失或染色體倒置所致的結果。
基因表現

**基因表現**（英語：gene expression）又稱**基因表達**，是用基因中的資訊來合成基因產物的過程。產物通常是蛋白質，但對於非蛋白質編碼基因，如 tRNA 和小核 RNA（snRNA），產物則是 RNA。所有已知生物都通過基因表現來生成生命所需的高分子物質。

基因表現的過程可概分為：DNA 轉錄、RNA 剪接、RNA 轉譯、蛋白質轉譯後修飾，這四大步驟。基因表現調控控制細胞的結構與功能，同時也是細胞分化、形態發生及生物體的多功能性和適應性的基礎。不同的時間、不同的環境，以及不同部位的細胞，或是基因在細胞中的含量差異，皆可能使基因產生不同的表現。基因調節也可以作為進化變化的受質，因為基因表現的時間，位置和數量的控制可以對基因在細胞或多細胞生物體中的功能（作用）具有深遠的影響。

在遺傳學中，基因表現是基因型產生表現型（即可觀察的性狀）的最基本的層次。

## 機制

### 轉錄機制

基因是編碼了遺傳資訊的 DNA 片段。基因組 DNA 由反向平行、相反互補的雙鏈組成，每一條鏈都有 5' 端和 3' 端。對於一個基因而言，這兩條鏈可以分別稱為模板鏈和編碼鏈。以 DNA 為模板合成 RNA 副本的過程，就稱為轉錄。

轉錄發生在細胞核中，由 RNA 聚合酶完成。RNA 聚合酶將核苷酸一個個拼接到 RNA 鏈上。新生成的 RNA 與 DNA 模板鏈的 3' → 5' 方向互補，而模板鏈的 3' → 5' 方向本身又與編碼鏈的 5' → 3' 方向互補。因此，生成的 RNA 與 DNA 編碼鏈完全相同，除了胸腺嘧啶（T）被替換成了尿嘧啶（U）。比如，DNA 編碼鏈上的 "ATG" 間接轉錄到 RNA 非編碼鏈上就變成 "AUG"。

原核生物中，轉錄只由一種 RNA 聚合酶完成，此過程需要一段稱為普里布諾盒的 DNA 序列和 σ 因子才能開始。真核生物中，轉錄由三種 RNA 聚合酶完成，需要啟動子和轉錄因子來啟動轉錄。RNA 聚合酶 I 負責轉錄核糖體 RNA（rRNA）的基因。RNA 聚合酶 II（Pol II）不僅轉錄所有蛋白質編碼基因，還轉錄一些非編碼 RNA（如 snRNA、snoRNA）。聚合酶遇到終止子後，轉錄過程即告結束。

### RNA 剪接

原核生物的蛋白質編碼基因經過轉錄後可直接生成成熟的信使 RNA（mRNA），而真核生物在轉錄後首先生成一種初級轉錄 RNA（前 mRNA），而後經過一系列修飾才能成為成熟的 mRNA。

修飾中有一步稱為 _5' 端加帽_，即在前 mRNA 的 5' 端加上 7 - 甲基鳥苷（m7G）的過程，此過程可以保護 RNA 不被核酸外切酶降解。m7G 帽隨即與帽結合蛋白異源二聚體（CBC20/CBC80）結合，輔助 RNA 運輸到細胞質，並防止 RNA 被脫帽。

修飾中另一步是 _3' 端切割_和_多聚腺苷酸化_。這兩種修飾在前 mRNA 中存在多聚腺苷酸化信號序列（5'- AAUAAA-3'）的條件下發生，這段序列通常位於蛋白質編碼序列和終止子之間。前 mRNA 先被切割，然後加上約 200 個腺嘌呤形成聚 A 尾，來防止 RNA 降解。

### 轉譯

#### 信使 RNA (mRNA)

#### 轉運 RNA (tRNA)

#### 連接胺基酸到 tRNA 上

胺醯 - tRNA 合成酶通過胺基酸與 tRNA 之間的酯化反應來連接它們，胺基酸的種類由副密碼子決定。接副有胺基酸的 tRNA 被稱為胺醯 tRNA。

#### 核糖體

#### 轉譯的起始

#### 轉譯延伸

##### 轉譯終止

### 轉譯後修飾

## 基因表現調控

### 轉錄調控

### 轉錄後調控

### 轉譯調控

#### 依賴轉譯的 mRNA 和蛋白質的穩定性調節

### 轉譯後調控

## 遺傳密碼

### 遺傳密碼具簡併性

遺傳密碼的簡併性，即同一個胺基酸可由多個密碼子編碼。

### 遺傳密碼遵循的三條規律

* 1. 密碼子從 5' -> 3' 方向閱讀
* 2. 密碼子不重疊
* 3. 資訊在固定的閱讀框上轉譯

### 抑制突變可以存在於相同或不同的基因中

### 遺傳密碼幾乎通用

## 參見

## 參考文獻

## 外部連結

* Plant Transcription Factor Database and Plant Transcriptional Regulation Data and Analysis Platform （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因表达谱

**基因表達譜**是一種在分子生物學領域，藉助 cDNA、表達序列標籤（EST）或寡核苷酸晶片來測定細胞基因表達情況（包括特定基因是否表達、表達豐度、不同組織、不同發育階段以及不同生理狀態下的表達差異）的方法。通過一次性測定大量基因構建起細胞功能的總體態勢圖，可以從圖譜中區分出正在分裂的細胞，以及細胞對於特徵性治療的反應。基因表達譜還有助於了解疾病的發病機制、藥物的生理反應和治療效果。

### 背景

基因表達圖譜從邏輯上說是基因測序的下一個步驟：基因序列包含細胞可能存在的功能的信息，而基因表達譜則包含細胞實際上正在完成的工作的信息。

### 和蛋白組學的比較

人類基因組包含了 19000 個蛋白編碼基因，它們協同工作，產生了 1000000 不同的蛋白質。這是由於通過可變剪接，轉錄後修飾機制以及翻譯後修飾機制，細胞可以利用一個基因模板製造出多個不同的蛋白質序列。通常情況下，一次質譜分析實驗可以識別大約 2000-10000 個蛋白質分子。一個細胞能產生的精確的蛋白質種類數量比知道每個基因能能產生多少 mRNA 更有價值，基因圖譜能在單次實驗中最大程度地提供出細胞功能總體態勢圖。

## 參考文獻

朱玉賢、李毅、鄭曉峰。现代分子生物学（第三版）. 高等教育出版社. : 194–195 （中文（簡體））. 

王鏡岩、朱聖庚、徐長法。生物化学教程. : 264 （中文（簡體））.
基因計算

**DNA 運算**（**DNA computing**，或譯 **DNA 計算**）是一種電腦運算形式，利用 DNA、生物化學以及分子生物學原理，而非傳統上以矽為基礎的電腦技術。

DNA 運算，或更廣泛的說，分子運算，是一個新出現的交叉學門領域。此領域內研究熱點包括理論、實驗和 DNA 運算的應用。

## 歷史

DNA 運算最先由南加州大學的倫納德・阿德曼在 1994 年實現。Adleman 演示了一種將 DNA 應用於解決七點 哈密頓路徑問題的概念驗證方法。自 Adleman 的實驗以後，學界又取得了許多進展，多種圖靈機被證明是可行的。

儘管一開始的研究熱點集中在解決 P/NP 問題，但人們旋即意識到此類問題並不是 DNA 運算的最佳應用場合，以致有多種意見要求尋找殺手級應用。1997 年，計算機學家 Mitsunori Ogihara 和生物學家 Animesh Ray 一道提出了一種組合邏輯電路的評價方法，並描繪了實現方法。
2002 年，來自 Weizmann Institute of Science 的研究者公開了一種由 DNA 分子和酶，而不是矽組成的計算機器。 2004 年 3 月 28 日，Weizmann Institute 的 Ehud Shapiro, Yaakov Benenson, Binyamin Gil, Uri Ben-Dor, 和 Rivka Adar 在自然雜誌上發表文章稱，他們實現了一種整合了輸入輸出的 DNA 計算機，理論上可以實現細胞內的癌症診斷，並釋放抗癌藥物。DNA 分子由四種鹼基組成，通過酶改變他們的排列可以進行計算。 2004 年，英國科學家成功的在一小團 DNA 中存儲了大量文件，並成功讀取。

## 參考文獻

## 參見

* 肽運算（Peptide computing）
* 平行運算（Parallel computing）
* 量子運算（Quantum computing）
* MAYA II

## 外部連結

* How Stuff Works explanation（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Physics Web（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Ars Technica（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* A Bibliography of Molecular Computation and Splicing Systems
* NY Times DNA Computer for detecting Cancer（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Bringing DNA computers to life, in Scientific American
* Japanese Researchers store information in bacteria DNA
基因記憶

**前世回溯**（英語：Past life regression）， 又稱**前世催眠**（英語：Past life hypnosis），是一種記憶回溯，指透過催眠或其他的方式， 從大腦的潛意識中，回溯人們對前世的經歷及記憶。

## 方法

前世催眠是透過催眠的方法，通常會令受催眠者完全放鬆，讓受催眠者進入催眠狀態，與潛意識溝通，並試圖在潛意識中找回過去的記憶，並找回前世的記憶。不少受催眠者會講述他們前世的經過及經歷。

## 前世治療

前世治療或前世療法是一種心理治療方法，透過前世回溯，找出受催眠者在前世中的心理根源，從而進行治療及輔導。

## 兒童的前世記憶

童年前世記憶，是指一些人在小童時期，聲稱記得自己的前世及前世的經驗，擁有自己前世的記憶。童年前世回溯，則針對是童年時期對小童進行的前世回溯活動。一些觀點認為，童年和幼年，由於時間上比較接近前世，以及較少今生的記憶，因而對前世的記憶印象較清晰及準確，並認為針對小童來進行前世回溯或前世催眠研究較成年人準確。不過，也有觀點認為，由於兒童時期的大腦不夠成年人成熟，較成年人容易出現虛假或錯誤記憶，因此前世記憶多數是兒童。

## 前世回溯研究

現時有一些針對前世回溯的研究，通常透過記錄及分析前世回溯的內容，以及比對相關歷史的資料，以研究受催眠者所回顧的資料是否真實的前世，還是只是大腦作祟和幻想。並且透過大量的前世回溯的個案，研究前世和輪迴是否存在。

維吉尼亞大學精神病學家伊恩・斯蒂文森研究了許多聲稱記得前世的孩子的案例。在 40 年的時間裡，他領導研究了超過 2500 個案例，並且根據研究成果，出版了 12 部著作，其中包括《輪迴類型的歐洲案例》等書。斯蒂文森發現具有前世記憶的孩子的年齡一般介於三周歲到七周歲之間，然後相關記憶就會在很短的時間內消失。大約 35% 的研究對象有胎記或出生缺陷。斯蒂文森認為當這些胎記或缺陷和案例所報告的前世致死受傷處的位置相同時，這便是輪迴轉世存在的最佳證據。然而，斯蒂文森從未聲稱他已經證明了轉世的存在。斯蒂文森在 2002 年退休，精神病學家 Jim B. Tucker 繼續著他的工作。對於斯蒂文森關於輪迴轉世的研究，Tucker 在《生命前的生命：兒童前世記憶的科學研究》一書中做了闡述。

## 證據及批判

不少人認為，前世回溯證實前世的真實存在，也為宗教上的輪迴轉世觀念提供一種有效的實證。但也有認為，催眠內容只是大腦作祟的結果，不能證實前世或輪迴真實的存在。

從回溯內容及歷史的對比資料所得，一些認為前世回溯證實前世存在，因為有一些個案的前世回溯內容跟歷史資料相同。但一些認為只是大腦作祟，或只是偽記憶，因為也有很多個案的前世回溯內容跟歷史資料不符。但有意見認為，前世回溯的內容，可以是真實的前世記憶，跟現實生活的記憶和歷史教科書的知識混淆所產生的結果。

有報導指，有些人靠前世記憶，找到前世屍體並破案。也有報導指，有前世記憶與實際情況吻合的案例。

荷蘭一份研究，找出 13 位有前世記憶及另外 13 位沒有前世記憶的志願者進行科學試驗調查，兩組志願者接受的教育程度相當，年齡和人生經歷都比較相似。發現有前世記憶的印象的志願者比一般人更容易產生錯誤記憶及虛構記憶，並相信自己的錯誤記憶及判斷是正確的。

### 主流學術界意見

前世回溯受到科學界和懷疑者質疑，因為即使是用催眠進行恢復記憶治療，如記憶回溯及年齡回溯，也有機會創造虛構記憶和錯誤記憶。

科學界及心理學家普遍認為，目前難以通過科學方法來判斷前世的存在，也沒法以科學方式判斷有沒有從前世回溯的記憶真的來自前世。

主流科學普遍視前世記憶作為前世的證據是屬於軼事證據，而非科學證據。

 

### 薩根標準

根據薩根標準，超凡的主張，需要超凡的證據。由於記憶回溯及恢復記憶治療等技術，可能會創造出虛構記憶和錯誤記憶，因此，前世回溯所提出的前世證據，並非屬超凡的證據，然而，人類有前世，在科學及學術角度看，均屬超凡主張。因此，人有前世，仍沒有超凡的證據。主流學界一般不接受前世回溯作為人有前世的證據。

## 反對催眠可實現「前世回溯」的說法

關於催眠能夠回溯前世今生說法，雖並不能完全排除可能性，也沒有足夠理論依據證實其存在性。

依據弗洛伊德學派主張，此類進入深層心理狀態的狀況下，多數的心理看到的影像、劇情、甚至幻聽、幻視，多來自對自己內心壓抑的反射與反映，為了解除或發洩平日累積壓力或重大事件內心身處的恐懼、創傷而造成的一種腦部舒壓的自然現象，與作夢是為了發洩壓力的原理相同，只是過程是經由催眠師所進行語言引導，讓你更相信這些自然腦部放電造成的潛意識反應現象，被錯誤解讀為看到前世的記憶。如同夢到或感覺到自己前世是一隻老鷹，並非你前世就是老鷹，而更可能只是自己的潛意識為了想逃避日常生活壓力想體驗無拘無束、遨遊天際的心理反應罷了。反對人士質疑精神科醫師或催眠師在施予催眠時只是自以為瞭解前世今生催眠法，誤以為「前世回溯」催眠療法真的可以看到前世記憶錯誤觀念。

「前世回溯」可謂是大部分的心理作用產生的結果。真正的「前世回溯」催眠療法在催眠師的領域，一再地被提起（稱之為運用），甚至有些開設許多課程、療程，顯示「前世回溯」療法顯然有其實際效果。部份案例在時光回溯的過程，被催眠者處於放鬆的狀態，並藉由催眠師語言引導，逐步回溯自己的年齡，或是類似走過隧道的方式來深入催眠狀態，藉此能達到的「脫離感」比一般催眠療法來的直接且強烈，可以快速且有效地引導被催眠者進入更深層的催眠狀態，在深層的催眠狀態下，被催眠者可以完全放鬆，且由催眠師引導被催眠者藉由自己的潛意識，去創造出一個名為「前世」的世界，讓被催眠者在潛意識的自然作用下自由的發展，藉此釋放平日累積的壓力。所以許多被催眠者在清醒後，特別覺得全身舒暢，其原理乃因潛意識做了釋放壓力的心理作用，而被催眠者的也可獲得有效的抒解，甚至有被催眠者長久以來的疼痛、病症因此不藥而癒，更加深人們相信「催眠可以讓你看到前世回憶」的說法。因此，前世回憶的說法並沒有足夠的理論依據。

根據各類文獻也都顯示關於「前世回溯」療法在對於非病理性的身體疾病有一定程度的幫助，所以「前世回溯」催眠療法在各類催眠療法中仍有一定的地位。但如果真要說許多人宣稱「前世回溯」催眠療法真的可以讓你看到前世的記憶這樣的說法有任何可取之處，也只能說在被催眠者被催眠之前，就先被灌輸「可以看到前世記憶」的那種心理作用，讓被催眠者更有機會進入深度催眠狀態的一種「說詞」罷了。

不過，由回溯催眠而回想起的童年經驗有相當一部分並非幻想，而是基於記憶。

## 宗教觀點

### 佛教觀點

佛教相信輪迴和轉世，前世回溯對佛教的輪迴轉世觀提供了肯定的證據。

### 基督教觀點

聖經中，只有提到人有來世及今生，沒有提到有前世。由於聖經沒有提前世，有人認為前世觀點不合聖經。但也有認為聖經沒有否定前世，因此前世觀點可跟基督教及聖經相容。

## 基因記憶

**基因記憶**或**遺傳記憶**是一個假設，該假設認為前世催眠，所得的結果有可能只是來自遺傳基因的記憶，而非真實的前世。因此前世回溯不能有效證明前世及「輪迴」的存在，而僅僅是證明父代的有關經歷和記憶可以遺傳給子代。

## 研究前世回溯及前世記憶的大專院校

美國維珍尼亞大學的醫學院中，設有一個研究超心理學的部門，主力研究超自然現象如瀕死經驗、前世回溯及前世記憶等。

## 參考

## 參見
基因识别

**基因預測**，是生物資訊學的一個重要分支，使用生物學實驗或計算機等手段識別 DNA 序列上的具有生物學特徵的片段。基因識別的對象主要是蛋白質編碼基因，也包括其他具有一定生物學功能的因子，如 RNA 基因和調控因子。基因識別是基因組研究的基礎。

在早期，基因識別的主要手段是基於活的細胞或生物的實驗。通過對若干種不同基因的同源重組的速率的統計分析，我們能夠獲知它們在染色體上的順序。若進行大量類似的分析，我們可以確定各個基因的大致位置。現在，由於人類已經獲得了巨大數量的基因組資訊，依靠較慢的實驗分析已不能滿足基因識別的需要，而基於計算機算法的基因識別得到了長足的發展，成為了基因識別的主要手段。

識別具有生物學功能的片段與判定該片段（或其對應的產品）的功能是兩個不同的概念，後者通常需要通過基因剔除等的實驗手段來決定。不過，生物資訊學的前沿研究正在使得由基因序列預測基因功能變得愈發可能。

## 間接識別法

在基因的**間接識別法**（Extrinsic Approach）中，人們利用已知的 mRNA 或蛋白質序列為線索在 DNA 序列中搜尋所對應的片段。由給定的 mRNA 序列確定唯一的作為轉錄源的 DNA 序列；而由給定的蛋白質序列，也可以由密碼子反轉確定一族可能的 DNA 序列。因此，在線索的提示下搜尋工作相對較為容易，搜尋算法的關鍵在於提高效率，並能夠容忍由於定序不完整或者不精確所帶來的誤差。BLAST 是目前以此為目的最廣泛使用的軟體之一。

若 DNA 序列的某一片段與 mRNA 或蛋白質序列具有高度相似性，這說明該 DNA 片段極有可能是蛋白編碼基因。但是，測定 mRNA 或蛋白質序列的成本高昂，而且在複雜的生物體中，任意確定的時刻往往只有一部分基因得到了表現。這意味著從任何單個細胞的 mRNA 和蛋白質上都只能獲得一小部分基因的資訊；要想得到更為完整的資訊，不得不對成百上千個不同狀態的細胞中的 mRNA 和蛋白質定序。這是相當困難的。比如，某些人類基因只在胚胎或胎兒時期才得到表現，對它們的研究就會受到道德因素的制約。

儘管有以上困難，對人類自身和一些常見的實驗生物如老鼠和酵母菌，人們已經建立了大量轉錄和蛋白質序列的資料庫。如 RefSeq 資料庫，Ensembl 資料庫等等。但這些資料庫既不完整，也含有相當數量的錯誤。

## 從頭計算法

鑑於間接識別法的種種缺陷，僅僅由 DNA 序列資訊預測蛋白質編碼基因的**從頭計算法**（_Ab Initio_ Approach）就顯得十分重要了。一般意義上基因具有兩種類型的特徵，一類特徵是「信號」，由一些特殊的序列構成，通常預示著其周圍存在著一個基因；另一類特徵是「內容」，即蛋白質編碼基因所具有的某些統計學特徵。使用 _Ab Initio_ 方法識別基因又稱為**基因預測**。通常我們仍需藉助實驗證實預測的 DNA 片段是否具有生物學功能。

在原核生物中，基因往往具有特定且容易識別的啟動子序列（信號），如 Pribnow 盒和轉錄因子。與此同時，構成蛋白質編碼的序列構成一個連續的開放閱讀框（內容），其長度約為數百個到數千個鹼基對（依據該長度區間可以篩選合適的密碼子）。除此之外，原核生物的蛋白質編碼還具有其他一些容易判別的統計學的特徵。這使得對原核生物的基因預測能達到相對較高的精度。

對真核生物（尤其是複雜的生物如人類）的基因預測則相當有挑戰性。一方面，真核生物中的啟動子和其他控制信號更為複雜，還未被很好的了解。兩個被真核生物基因搜尋器識別到的訊號例子有 CpG islands 及 poly (A) tail 的結合點。

另一方面，由於真核生物所具有的 splicing 機制，基因中一個蛋白質編碼序列被分為了若干段（外顯子），中間由非編碼序列連接（基因內區）。人類的一個普通蛋白質編碼基因可能被分為了十幾個外顯子，其中每個外顯子的長度少於 200 個鹼基對，而某些外顯子更可能只有二三十個鹼基對長。因而蛋白質編碼的一些統計學特徵變得難於判別。

高級的基因識別算法常使用更加複雜的概率論模型，如隱馬爾可夫模型。Glimmer 是一個廣泛應用的高級基因識別程式，它對原核生物基因的預測已非常精確，相比之下，對真核生物的預測則效果有限。GENSCAN 計劃是一個著名的例子。

## 比較基因組學的方法

由於多個物種的基因組序列已完全測出，使得比較基因組學得以發展，並產生了新的基因識別的方法。該方法基於如下原理：自然選擇的力量使得基因和 DNA 序列上具有生物學功能的其他片段較其他部分有較慢的變異速率，但前者的變異更有可能對生物體的生存產生負面影響，因而難以得到保存。因此，通過比較相關的物種的 DNA 序列，我們能夠取得預測基因的新線索。2003 年，通過對若干種酵母基因組的比較，人類對原先的基因識別結果作了較大的修改；類似的方法也正在應用於人類的基因組研究，並可能在將來的若干年內取得成果。

## 偽基因 (pseudogene) 預測

偽基因與基因非常相近，有非常高的序列同源性，但無法產生相同的蛋白質，雖然一旦作為基因定序的副產品，隨著越來越多調控角色被發現，它們本身就成為預測目標。偽基因預測使用現有的序列相似性和從頭算 (_ab initio_) 方法，同時增加額外篩選條件和識別偽基因特徵的方法。

偽基因預測可以使用定製的序列相似性方法，其定製的方式是增加額外的篩選條件。這可以使用失能檢測 (disablement detection)，這個方法是去找尋無意義 (nonsense) 或是片段移動變異 (frameshift mutations)，這些突變將截斷或折疊其他功能性編碼序列。另外，將 DNA 翻譯成蛋白質序列可能比直接 DNA 同源性更有效。

感知器的篩選條件可以根據偽基因和基因之間的統計特性的差異來決定，例如，偽基因中 CpG 島 (CpG islands) 的數量減少，或偽基因與它們的鄰居之間的 G-C 含量的差異。信號傳感器也可以用於偽基因，尋找沒有內含子 (introns) 或多腺嘌呤尾巴 (poltadenine tails)。

## 外部連結

* http://www.genefinding.org （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* https://web.archive.org/web/20050305091432/http://www.binf.ku.dk/users/krogh/genefinding.html
* http://www.swbic.org/links/1.4.3.2.php （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* http://cbcb.umd.edu/software/glimmer （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* http://cbcb.umd.edu/software/GlimmerHMM （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因轉應

**基因轉應**（Transvection）是兩同源染色體互相配對後，一個染色體上某基因的調控序列（如強化子）促進或抑制另一染色體上該基因表現的現象，最早於 1950 年代由美國遺傳學家愛德華・路易斯在黑腹果蠅基因組雙胸複合群的 UBX 基因發現，隨後果蠅的許多其他基因也被發現有此現象，且後續研究在老鼠、人類、植物、真菌、線蟲與昆蟲中均發現了基因轉應，顯示其可能為廣泛存在於真核生物的基因表現調控機制。

基因轉應一般為同源染色體彼此配對後，一個染色體的強化子等調控序列影響另一染色體基因的表現，染色體倒位可能因影響同源染色體配對而降低基因轉應效率。基因轉應也能發生在非同源染色體之間，只要兩者具有一小段同源序列而能互相配對即可，另外曾有研究發現果蠅 Abd-B 基因不需染色體配對即可發生基因轉應。絕緣子可能有助於維持染色體配對的結構而可促進基因轉應。性染色體上的基因轉應可能造成雌雄個體某基因表現的不同，如有研究顯示果蠅 _Drosophila biarmipes_ 一影響翅斑的基因僅在雄性表現，原因是雌性（XX）個體中此位點有基因轉應抑制了該基因表現，雄性（XY）則因僅有一個 X 染色體而不發生基因轉應，故能正常表現該基因。

## 參考文獻
基因轉換

**基因轉換**（Gene conversion）是生物基因組中一段 DNA 序列將另一段與其同源的 DNA 序列取代的機制，可在減數分裂時發生在異型合子之同源染色體上對應的基因之間（allelic gene conversion），造成配子細胞在該基因座的非孟德爾式遺傳，也可在其他狀況下發生在基因組中同源（同基因家族）的兩基因（如基因簇或串連重複基因中的數個基因）之間（ectopic gene conversion），使各基因序列趨於一致，造成協同演化。

減數分裂時同源染色體會發生互換，首先 Spo11 蛋白在一個染色體的 DNA 上造成雙股斷裂（DSB），接著斷裂 DNA 的 3' 端入侵另一染色體的 DNA，可以合成依賴性股黏合（SDSA）或雙霍利迪交叉（DHJ）途徑完成同源重組，兩者均可能造成基因轉換的結果。

基因轉換發生時，兩同源基因間轉換的方向有時不是隨機的，許多生物有 GC 偏向基因轉換（GC-biased gene conversion，gBGC）的現象，即兩同源基因爲 G/C : A/T 時，基因轉換較傾向以 G/C 的基因版本取代 A/T 的版本，此現象會造成互換位點的 GC 含量提高，有研究顯示染色體各區域的互換率與 GC 比成正相關，即互換率較高的重組熱點（如哺乳動物性染色體上的偽體染色體區）的 GC 比較高，也有研究顯示 tRNA 基因、核糖體 DNA 與組蛋白基因等組成基因簇或串連重複基因而經常發生基因轉換的基因 GC 比皆相對較高。

基因組中的假基因也可能與其同源且尚能編碼蛋白的基因發生基因轉換，使後者的序列發生改變，例如人類 SIGLEC-11 基因 5' 端的序列即來自一個假基因與其發生基因轉換的結果，此基因轉換僅在人屬發生，改變了其編碼的蛋白與某些唾液酸的結合能力，與黑猩猩等其他人科動物相較之下，人類腦部的小膠質細胞大量表現了 SIGLEC-11 蛋白。

免疫系統中 B 細胞成熟的過程中也會發生基因轉換，與體細胞超突變同為增加抗體序列多樣性的機制。

## 參考文獻
基因轉殖

**分子克隆**（英語：Molecular cloning）又譯**分子選殖**、**分子純化繁殖**，指分離一個已知 DNA 序列，並以活體內方式獲得許多複製品的過程。這一複製過程經常被用於增加並獲取 DNA 片段中的基因，但因為這個方法本身使用了基因剪貼的技術，也可用來增加某些任意的 DNA 序列，如啟動子、非編碼序列、化學合成的寡核苷酸或是隨機的 DNA 片段。

分子克隆目前多應用於**基因克隆**（英語：Gene cloning，又譯**基因選殖**），是指由基因組或 DNA 中選取並分離單個基因，將此單個基因導入宿主細胞中，進行擴增而複製出許多相同拷貝的過程。
基因轉移

**轉殖**可能是指：

* **基因轉移**，英語「gene transfer」，是利用基因工程的一種轉移基因技術及過程；作此義時，應為「轉植」（植：植入，殖：繁殖）。**轉基因**，英語「transgene」，即為已完成此過程的產物基因。
* **選殖**，又稱「克隆」，英語「clone」。
* **轉染**，又稱「轉移」或「轉移感染」，英語「transfection」。
* **轉導**，英語「transduction」。

## 參考
基因转变

**基因轉換**（Gene conversion）是生物基因組中一段 DNA 序列將另一段與其同源的 DNA 序列取代的機制，可在減數分裂時發生在異型合子之同源染色體上對應的基因之間（allelic gene conversion），造成配子細胞在該基因座的非孟德爾式遺傳，也可在其他狀況下發生在基因組中同源（同基因家族）的兩基因（如基因簇或串連重複基因中的數個基因）之間（ectopic gene conversion），使各基因序列趨於一致，造成協同演化。

減數分裂時同源染色體會發生互換，首先 Spo11 蛋白在一個染色體的 DNA 上造成雙股斷裂（DSB），接著斷裂 DNA 的 3' 端入侵另一染色體的 DNA，可以合成依賴性股黏合（SDSA）或雙霍利迪交叉（DHJ）途徑完成同源重組，兩者均可能造成基因轉換的結果。

基因轉換發生時，兩同源基因間轉換的方向有時不是隨機的，許多生物有 GC 偏向基因轉換（GC-biased gene conversion，gBGC）的現象，即兩同源基因爲 G/C : A/T 時，基因轉換較傾向以 G/C 的基因版本取代 A/T 的版本，此現象會造成互換位點的 GC 含量提高，有研究顯示染色體各區域的互換率與 GC 比成正相關，即互換率較高的重組熱點（如哺乳動物性染色體上的偽體染色體區）的 GC 比較高，也有研究顯示 tRNA 基因、核糖體 DNA 與組蛋白基因等組成基因簇或串連重複基因而經常發生基因轉換的基因 GC 比皆相對較高。

基因組中的假基因也可能與其同源且尚能編碼蛋白的基因發生基因轉換，使後者的序列發生改變，例如人類 SIGLEC-11 基因 5' 端的序列即來自一個假基因與其發生基因轉換的結果，此基因轉換僅在人屬發生，改變了其編碼的蛋白與某些唾液酸的結合能力，與黑猩猩等其他人科動物相較之下，人類腦部的小膠質細胞大量表現了 SIGLEC-11 蛋白。

免疫系統中 B 細胞成熟的過程中也會發生基因轉換，與體細胞超突變同為增加抗體序列多樣性的機制。

## 參考文獻
基因连锁

**遺傳連鎖**（英語：genetic linkage，或稱**基因連鎖**）是指有性生殖中的減數分裂期在同一染色體上兩個位置靠得很近的基因的 DNA 序列有同時被遺傳的傾向。若兩個遺傳標記所在的基因座相互靠得很近，則在染色體互換過程中它們被分離進入不同染色單體中的可能性較小，並因此得名為遺傳「連鎖」。換言之，同染色體上兩個基因的距離越近，二者發生基因重組的概率就越低，就越容易被同時遺傳。不同染色體上的基因是完全不連鎖的，但其可能有害的等位基因的外顯度可能受其他等位基因的影響，而這些其他等位基因可能位於別的染色體上。

遺傳連鎖是孟德爾定律最明顯的例外。首個證實存在遺傳連鎖的實驗完成於 1905 年。當時，人們還不知道為什麼某些性狀會共同遺傳。後來的研究揭示了基因是與物理距離相關的物理結構。

一般用厘摩（cM）單位來衡量遺傳連鎖的程度。兩個遺傳標記之間的距離為 1 cM 表示每 100 個減數分裂產物中，兩者在 1 個中分離到了不同的染色體，或者說每 50 次減數分裂發生 1 次。

## 發現

孟德爾的自由組合定律提出，每種性狀的繼承是與其他性狀相互獨立的。但對他的實驗進行重複時，研究者發現了例外情況。1905 年，英國遺傳學家威廉・貝特森、伊迪絲・麗貝卡・桑德斯和雷金納德・龐尼特在實驗中做了和孟德爾的做法相似的豌豆雜交實驗。他們對甜豌豆的性狀遺傳有興趣，並且正在研究兩個基因 —— 花色（_P_ 紫色和 _p_ 紅色）基因和花粉粒的形狀（_L_ 長和 _l_ 短）。他們雜交了純種 _PPLL_ 和 _ppll_ 並對子代 _PpLl_ 進行自交。

根據孟德爾定律，表型 PL:Pl:pL:pl 的比例應當為 9:3:3:1。然而，他們觀察到的是更高的 PL 和 pl 頻率、更低的 Pl 和 pL 的頻率：

該實驗揭示了 _P_ 與 _L_ 等位基因和 _p_ 與 _l_ 等位基因之間的連鎖。 _P_ 與 _L_ 同時出現和 _p_ 與 _l_ 同時出現的頻率，大於重組的 _Pl_ 和 _pL_。F2 雜交比回交更難計算重組的頻率，但上表中實際觀察到的重組子代數與期望的子代數不吻合，甚至不到 50%。這表明兩個因素以某種方式相互作用，阻止其他兩種表型的出現，而產生了這種差異。他們得出了這樣的結論：一些性狀是相互關聯的，因為它們在染色體上彼此接近。

托馬斯・亨特・摩爾根的工作擴展了對連鎖的理解。摩爾根觀察到，連鎖基因之間的交叉互換數量不同，這使得交叉頻率可能表明染色體上基因分離的距離。以他的名字命名命名的單位「厘摩」（centimorgan）被用作表示交叉互換的頻率。

## 連鎖圖譜

**連鎖圖譜**（也稱**遺傳圖譜**）是一個物種或實驗種群的表格，用於展示其已知基因或遺傳標記之間的用重組頻率推算出的相對位置，而非它們在每個染色體上的具體物理距離。連鎖圖譜是由托馬斯・亨特・摩爾根的學生阿爾弗雷德・斯特蒂文特首先提出的。

連鎖圖譜是一種基於同源染色體交叉過程中，遺傳標記間重組頻率的圖譜。兩個遺傳標記之間的重組（分離）頻率越大，就認為它們相距越遠。歷史上最初使用的標記是由編碼區 DNA 序列產生的可觀測表型（酶的產生、眼睛的顏色）；後來，研究者也使用已證實或假定的非編碼 DNA 序列，如微衛星或產生限制性片段長度多態性（RFLPs）的片段。

通過檢測已知遺傳標記的連鎖，連鎖圖譜可以幫助研究人員定位其他遺傳標記（例如其他基因）。在繪製連鎖圖譜的早期階段，人們用這些資料來識別基因連鎖群，即一組已知存在連鎖的基因。隨著知識的進步，更多的標記可以添加到一個連鎖群中，直到這個連鎖群覆蓋整個染色體。對於已得到充分研究的生物體，其連鎖群與染色體之間是一一對應關係。

## 參見

* 基因的連鎖交換定律
* 基因連鎖群
* 遺傳便車
* 厘摩
* 遺傳相關性
* 遺傳流行病學
* 全基因組關聯分析
* Lander–Green 算法
* 連鎖不平衡
* 結構模體

## 參考文獻

## 外部連結

* Genetic Mapping
* _A list of computer programs for genetic analysis including linkage analysis_
* _Linkage versus Linkage-Disequilibrium_
基因连锁群

**基因連鎖群**（簡稱**連鎖群**，英語：linkage group）是位於一個染色體上的所有基因。同一染色體上的基因受到遺傳連鎖的影響，更容易整體傳給下一代，而不符合孟德爾自由組合定律。個體基因連鎖群的數目和染色體的對數相等。例如果蠅有 4 對染色體，基因連鎖群的數目即為 4，因為要由共軛的一對基因控制同一種性狀。

例如人類紅綠色盲，紅色盲和綠色盲基因都位於 X 染色體上，因此它們有很大概率會同時傳給下一代。

## 參見

* 遺傳連鎖
* 連鎖不平衡

## 參考文獻
基因迪

**基因迪**（西班牙語：Quiindy），是巴拉圭的城鎮，位於該國西南部，由巴拉瓜里省負責管轄，距離亞松森 109 公里，始建於 1733 年，面積 885 平方公里，2002 年人口 16,074，人口密度每平方公里 22.20 人。

## 參考資料

* Secretaria Nacional de Turismo （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Dirección General de Encuestas, Estadísticas y Censos （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Proyecto Vakapipopo: Revalorización de la producción artesanal de pelotas en Quiindy
基因運算

**DNA 運算**（**DNA computing**，或譯 **DNA 計算**）是一種電腦運算形式，利用 DNA、生物化學以及分子生物學原理，而非傳統上以矽為基礎的電腦技術。

DNA 運算，或更廣泛的說，分子運算，是一個新出現的交叉學門領域。此領域內研究熱點包括理論、實驗和 DNA 運算的應用。

## 歷史

DNA 運算最先由南加州大學的倫納德・阿德曼在 1994 年實現。Adleman 演示了一種將 DNA 應用於解決七點 哈密頓路徑問題的概念驗證方法。自 Adleman 的實驗以後，學界又取得了許多進展，多種圖靈機被證明是可行的。

儘管一開始的研究熱點集中在解決 P/NP 問題，但人們旋即意識到此類問題並不是 DNA 運算的最佳應用場合，以致有多種意見要求尋找殺手級應用。1997 年，計算機學家 Mitsunori Ogihara 和生物學家 Animesh Ray 一道提出了一種組合邏輯電路的評價方法，並描繪了實現方法。
2002 年，來自 Weizmann Institute of Science 的研究者公開了一種由 DNA 分子和酶，而不是矽組成的計算機器。 2004 年 3 月 28 日，Weizmann Institute 的 Ehud Shapiro, Yaakov Benenson, Binyamin Gil, Uri Ben-Dor, 和 Rivka Adar 在自然雜誌上發表文章稱，他們實現了一種整合了輸入輸出的 DNA 計算機，理論上可以實現細胞內的癌症診斷，並釋放抗癌藥物。DNA 分子由四種鹼基組成，通過酶改變他們的排列可以進行計算。 2004 年，英國科學家成功的在一小團 DNA 中存儲了大量文件，並成功讀取。

## 參考文獻

## 參見

* 肽運算（Peptide computing）
* 平行運算（Parallel computing）
* 量子運算（Quantum computing）
* MAYA II

## 外部連結

* How Stuff Works explanation（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Physics Web（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Ars Technica（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* A Bibliography of Molecular Computation and Splicing Systems
* NY Times DNA Computer for detecting Cancer（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Bringing DNA computers to life, in Scientific American
* Japanese Researchers store information in bacteria DNA
基因重排

**基因重配** （英文：Reassortment）是指某個物種的遺傳材料之間相互混合，在物種的不同個體中形成新的組合的現象。基因重配的過程包括染色體重組、染色體互換等，也可能是兩個相似病毒在感染同一個細胞的時候進行了遺傳材料交換。

基因重配常發生於流感病毒中。甲型、乙型流感病毒擁有 8 個不同的 RNA 片段、丙型擁有 7 個 RNA 片段，有如小型的染色體。 當病毒進行組裝時，每個片段都會被複製一段。當某個宿主（人，雞，或其他動物）同時感染了兩種或以上不同流感病毒時，新組裝的病毒顆粒就可能同時包含之前不同病毒的 RNA 片段。新的重排毒株會體現出原始毒株的部分特性。

歷史上一些重大的流感大流行就與流感病毒的基因重配有關。比如 1968-69 年的「香港流感」H3N2 病毒就是來自於 1957-58 年的「亞洲流感」H2N2 病毒的基因重配（抗原轉變），而 2009 年流感大流行中的 H1N1 流感病毒同時包含有豬、禽類和人類流感病毒的基因序列。 感染蛇的沙粒病毒科中，由於基因重配，也出現了高度的基因多樣性。

## 參見

* 基因重組
* 抗原漂變
* 抗原轉變
* 遺傳漂變
* 流行病學
* 免疫學
* 遺傳學
* 疫苗

## 參考資料
基因重配

**基因重配** （英文：Reassortment）是指某個物種的遺傳材料之間相互混合，在物種的不同個體中形成新的組合的現象。基因重配的過程包括染色體重組、染色體互換等，也可能是兩個相似病毒在感染同一個細胞的時候進行了遺傳材料交換。

基因重配常發生於流感病毒中。甲型、乙型流感病毒擁有 8 個不同的 RNA 片段、丙型擁有 7 個 RNA 片段，有如小型的染色體。 當病毒進行組裝時，每個片段都會被複製一段。當某個宿主（人，雞，或其他動物）同時感染了兩種或以上不同流感病毒時，新組裝的病毒顆粒就可能同時包含之前不同病毒的 RNA 片段。新的重排毒株會體現出原始毒株的部分特性。

歷史上一些重大的流感大流行就與流感病毒的基因重配有關。比如 1968-69 年的「香港流感」H3N2 病毒就是來自於 1957-58 年的「亞洲流感」H2N2 病毒的基因重配（抗原轉變），而 2009 年流感大流行中的 H1N1 流感病毒同時包含有豬、禽類和人類流感病毒的基因序列。 感染蛇的沙粒病毒科中，由於基因重配，也出現了高度的基因多樣性。

## 參見

* 基因重組
* 抗原漂變
* 抗原轉變
* 遺傳漂變
* 流行病學
* 免疫學
* 遺傳學
* 疫苗

## 參考資料
基因鉴定

**遺傳指紋分析**（英語：Genetic fingerprinting），有時也稱為**基因標定**或**基因鑑定**等，是一種使用通過比較 DNA 片段來區別不同個體的方法。於 1984 年，由萊斯特大學的亞歷克・傑弗里斯教授發明。

用限制性內切酶消化含短重複序列的 DNA，以分析不同個體產生的片段差異。因為它們對每個個體而言都是獨一無二的（同卵雙胎例外），任何兩個個體出現特定的長短的 DNA 片段，就能用於確定它們間有無共同的遺傳來源。此技術廣泛使用於親子鑒定、法證科學、譜系鑒證和辨別瀕危物種等領域。

## 鑑定方法

### 限制性片段長度多態性 分析

### 聚合酶鏈鎖反應 分析

　
: eQMS::DNA DNA Fingerprint Software （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因銀行

**基因銀行**（**GenBank**）是一個開放獲取的序列資料庫，對所有公開可利用的核苷酸序列與其翻譯的蛋白質進行收集並注釋。

此資料庫是國際協作核酸序列資料庫（INSDC）的一部分，由美國國家生物技術信息中心（NCBI）主管，NCBI 為美國國立衛生研究院的下屬機構。GenBank 和它的合作者從全球各個實驗室接收了超過百萬種生物的數據。

成立三十年來，GenBank 資料庫成為了最重要的也是最有影響力的生物全領域資料庫，其數據正被全球數以百萬計的研究人員獲取與引用。GenBank 中的數據量正以每 18 個月翻一番的速度持續指數增長，在 2013 年 2 月的版本 194 中，資料庫包含有 1.62 億個序列，含有 1500 億個核苷酸堿基。

## 歷史

1979 年，洛斯阿拉莫斯國家實驗室（LANL）理論生物學和生物物理學小組 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）的 Walter Goad 等人建立了洛斯阿拉莫斯序列資料庫，最終成為了公共的 GenBank 資料庫的前身。1982 年，由美國國立衛生研究院、美國國家科學基金會、美國能源部和國防部共同出資，LANL 與 BBN 科技公司合作，成立了 GenBank。到 1983 年底，已有超過 2,000 個序列被存儲在 GenBank。

在 20 世紀 80 年代中期，史丹福大學的 Intelligenetics bioinformatics 公司與 LANL 合作經營著 GenBank 項目。作為最早的網際網路生物信息學社區項目，GenBank 計劃為生物學家打造一個開放獲取的 BIOSCI/Bionet 消息社群。1989 到 1992 年，GenBank 被轉移到新成立的美國國家生物技術信息中心。

## 發展

在 GenBank 的版本 162.0（2007 年 8 月）的發行說明中道出：「從 1982 年到現在，GenBank 中的鹼基數每隔 18 個月翻一番。」

截至 2013 年 7 月 8 日 (2013-07-08)，GenBank 的版本 196.0 已有 165,740,164 個基因座，152,599,230,112 個鹼基，165,740,164 個報導序列。
GenBank 資料庫還包括一些額外的數據集，不包括在這個統計內。

## 另見

* Ensembl
* Human Protein Reference Database (HPRD)
* 序列分析
* UniProt
* 已測序真核生物基因組列表
* 已測序古菌基因組列表
* RefSeq — the Reference Sequence Database
* Geneious — includes a GenBank Submission Tool

## 參考文獻

* 本條目引用的公有領域材料來自美國國家生物技術信息中心的文檔《NCBI Handbook》。

 

## 外部連結

* GenBank （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Example sequence record, for hemoglobin beta
* BankIt （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Sequin （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） — a stand-alone software tool developed by the NCBI for submitting and updating entries to the GenBank sequence database.
* EMBOSS （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） — free, open source software for molecular biology
* GenBank, RefSeq, TPA and UniProt: What's in a Name?（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* GenBank File-Format Converter （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
基因銘印

**基因銘印**（英語：Genomic imprinting）又譯**遺傳印記**或**遺傳銘印**（**genetic imprinting**）是一種遺傳學現象，指只有來自特定親代的基因得以表達，而不遵從孟德爾定律依靠單親傳遞某些遺傳學性狀的現象。此現象已知可見於昆蟲、哺乳類動物及開花植物。

在一般二倍體生物的體細胞中擁有兩份基因組，通常這兩份基因組中的等位基因都能表現。但少數（小於 1%）的基因會受到銘印的影響，使其中一份基因失去作用。例如一種製造類胰島素的生長因子 IGF-2 的基因，只有來自父親的等位基因能夠表現。

## 參見

* DNA 甲基化

## 外部連結

* Imprinted Gene and Parent-of-origin Effect Database （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* MRC Harwell Imprinting Resource
* geneimprint.com （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* J. Kimball's Imprinted Genes Site
* 醫學主題詞表（MeSH）：_Genomic+imprinting_
基因鍾

**分子鐘**（英語：Molecular clock），也叫**基因鐘**、**演化鐘**，是一個比喻性術語。是一種根據生物大分子的突變率推斷兩個或多個生物在演化歷史上分離的時間的技術。計算時間所採用的生物大分子往往是 DNA 的鹼基序列或蛋白質的胺基酸序列，同時採用化石和考古數據作為標定。

基於多種動物的血紅蛋白，分子鐘首次提出於 1962 年。這一技術常在分子演化研究中用於估計成種或適應輻射的時間。

## 參考文獻
基因鐘

**分子鐘**（英語：Molecular clock），也叫**基因鐘**、**演化鐘**，是一個比喻性術語。是一種根據生物大分子的突變率推斷兩個或多個生物在演化歷史上分離的時間的技術。計算時間所採用的生物大分子往往是 DNA 的鹼基序列或蛋白質的胺基酸序列，同時採用化石和考古數據作為標定。

基於多種動物的血紅蛋白，分子鐘首次提出於 1962 年。這一技術常在分子演化研究中用於估計成種或適應輻射的時間。

## 參考文獻
基因間區段

**基因間區段**（英語：**Intergenic region**）又稱**基因間隔區**，是指穿插在基因與基因之間的 DNA 序列，這些序列不生產蛋白質，在人類基因組中佔了大多數。

基因間區段的少數序列會影響基因的表現，但大多數序列並沒有作用，或是功能未知。
基因電腦

**DNA 運算**（**DNA computing**，或譯 **DNA 計算**）是一種電腦運算形式，利用 DNA、生物化學以及分子生物學原理，而非傳統上以矽為基礎的電腦技術。

DNA 運算，或更廣泛的說，分子運算，是一個新出現的交叉學門領域。此領域內研究熱點包括理論、實驗和 DNA 運算的應用。

## 歷史

DNA 運算最先由南加州大學的倫納德・阿德曼在 1994 年實現。Adleman 演示了一種將 DNA 應用於解決七點 哈密頓路徑問題的概念驗證方法。自 Adleman 的實驗以後，學界又取得了許多進展，多種圖靈機被證明是可行的。

儘管一開始的研究熱點集中在解決 P/NP 問題，但人們旋即意識到此類問題並不是 DNA 運算的最佳應用場合，以致有多種意見要求尋找殺手級應用。1997 年，計算機學家 Mitsunori Ogihara 和生物學家 Animesh Ray 一道提出了一種組合邏輯電路的評價方法，並描繪了實現方法。
2002 年，來自 Weizmann Institute of Science 的研究者公開了一種由 DNA 分子和酶，而不是矽組成的計算機器。 2004 年 3 月 28 日，Weizmann Institute 的 Ehud Shapiro, Yaakov Benenson, Binyamin Gil, Uri Ben-Dor, 和 Rivka Adar 在自然雜誌上發表文章稱，他們實現了一種整合了輸入輸出的 DNA 計算機，理論上可以實現細胞內的癌症診斷，並釋放抗癌藥物。DNA 分子由四種鹼基組成，通過酶改變他們的排列可以進行計算。 2004 年，英國科學家成功的在一小團 DNA 中存儲了大量文件，並成功讀取。

## 參考文獻

## 參見

* 肽運算（Peptide computing）
* 平行運算（Parallel computing）
* 量子運算（Quantum computing）
* MAYA II

## 外部連結

* How Stuff Works explanation（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Physics Web（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Ars Technica（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* A Bibliography of Molecular Computation and Splicing Systems
* NY Times DNA Computer for detecting Cancer（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Bringing DNA computers to life, in Scientific American
* Japanese Researchers store information in bacteria DNA
基因電轉移

**基因電轉移**（Gene electrotransfer），是一種多功能的生物技術，它可以使基因組轉移並插入至原核生物或真核生物細胞內。其技術原理是建立在物理方法－電穿孔上，當對細胞外加短暫強烈的電壓，可以短暫的增加其細胞膜的通透性，因此，可以在這段期間內可以將平常無法進入細胞內的大分子轉移至細胞內。例如：質體 DNA、SiRNA 等等。

基因電轉移此技術第一次被使用時為 1980 年代，之後因為其容易應用及高效率而現在成為基因轉殖的常規方法之一。它可以將外來基因轉移插入至細菌、酵母菌、植物及動物細胞內，被在實驗室中培養，除此之外，它也可以將基因轉殖插入不同的組織中，像是肌肉、皮膚、肝臟及腫瘤細胞內。

## 物理原理

基本原理為膜電位差的應用，當外加足夠強度的電壓於細胞時，會使反式膜電位的差異增加，而使細胞膜不穩定，此時細胞膜的通透性也增加，而使平時不能通透的分子進入細胞。雖然目前基因電轉移的機制尚未完全了解，但它已經證明了 DNA 的轉染只發生在細胞膜與陰極連結時，並需要額外的其他步驟才能發生，分別為：DNA 電泳至細胞、DNA 插入細胞膜、細胞膜上易位進入細胞內、DNA 轉移至細胞核、DNA 轉移至細胞核內及最後的基因表現。現在已發現有許多因素會影響基因電轉移的效率，像是：溫度、外來電壓的參數、DNA 的濃度、使用的電穿孔緩衝溶液的種類、細胞的大小、細胞在體內表現轉殖基因的能力.、基因在細胞外基質擴散的能力、目標組織的性質即目標組織的導電性。這些因素都十份的重要。

## 生物技術的應用

目前為止，在生物技術的和醫藥的需求上，細菌的細胞轉型是最容易製造大量我們所需要的特定蛋白質。基因電轉移是非常容易、快速、高效率的生物技術，因此它的方便性使之取代了其他細胞轉型的過程。

## 醫藥的應用

在醫藥方面的應用上，此技術第一次被使用時為將通透性差的抗癌藥物轉殖入腫瘤中，之後因為它的低價格、容易操作、和安全性，除之之外，因為在 DNA 轉殖上病毒載體也具有其限制性，像是它的免疫性和致病性，此技術的應用才開始使人們感興趣。

在 1991，有了第一次體內的基因電轉移技術的應用，而現今已具有許多臨床的基因電轉的研究。其應用方法是將多種類的治療基因轉入至細胞內，以作為某些疾病的潛在治療，像是：免疫系統疾病、代謝疾病、基因疾病、腫瘤及心血管疾病等等。
同時第一階段的基因電轉移的轉移性黑色素瘤患者的臨床試驗已經被研究出來。電穿孔所傳遞白細胞介素也已經進行了安全性、耐受性和療效的監測。而研究結果指出，與 pIL-12 有關的基因電轉移是安全且耐受性良好的。此外，在部分或完整的遠端非治療轉移觀察到的反映，表明系統化處理的效果。基於這些研究結果，他們已經準備要進行第二階段的臨床研究。目前基因電轉移仍在進行一些臨床的研究，安全性、耐受性和對 DNA 疫苗的免疫效果，以及對於電磁脈衝給藥的監測。
雖然方法不夠系統化，但嚴格地說，他仍是最有效的非病毒基因傳遞策略。

## 參考文獻
基因靜默

**基因靜默**（Gene silencing）又稱**基因沈默**、**基因沈寂**，泛指生物細胞藉各種基因表現調控機制抑制某一基因表現的現象，機制包括 DNA 甲基化、位置效應、基因組銘印、基因轉應、重複序列誘導點突變、副突變、RNA 靜默（包括 RNA 干擾、基因壓制與非配對 DNA 介導的減數分裂沉默等，由 miRNA、siRNA、piRNA 與 rasiRNA 等小 RNA 引導）和 mRNA 降解等，例如許多 mRNA 的 3' 非轉譯區（3'UTR）即可和 miRNA 結合，以降低 mRNA 的轉譯達成基因靜默。

生物研究中，研究人員為研究一個基因的功能，會以 RNA 干擾或 CRISPR 等基因敲落技術達成基因靜默，大幅降低目標基因的表現以檢測其影響，進而推得目標基因的功能。相較於基因剔除完全移除目標基因的表現，基因敲落後目標基因表現雖被抑制，但仍保有一定程度的表現量。

## 臨床應用

名為 Givosiran 的藥物是針對 δ- 氨基酮戊酸合酶 1（ALAS1，產生血基質的重要酶）的雙鏈 siRNA，能特異性地降解 ALAS1 mRNA，產生基因靜默現象，可降低氨基酮戊酸（ALA）與卟膽原的積累，改善急性卟啉症發作症狀。美國食品藥品監督管理局已於 2019 年核准為治療急性肝性卟啉症（AHP）的成人用藥，並認為它是該領域的首創藥物。

## 註腳

## 參考文獻
基因靶位操作

**基因靶向**（英語：gene targeting）又稱**基因打靶**，是一種利用同源重組方法改變生物體某一內源基因的遺傳學技術。這一技術可以用於刪除某一基因、去除外顯子或導入點突變，從而可以對此基因的功能進行研究。基因標的的效果可以是持續的，也可以是條件化的。例如，條件可以是生物體發育或整個生命過程中的一個特定時刻，或將效應限制在某一特定組織中。基因標的的優點在於可以應用於任何基因，無需考慮其大小和轉錄活性。

## 歷史

基因標的技術是從 20 世紀 80 年代發展起來的，是建立在對同源重組不斷了解的基礎之上。首先是以酵母這種較為簡單的真核模式生物為基礎，來對相關技術進行研究。隨著外源 DNA 導入酵母細胞方法的建立、標記基因有效選擇的利用、同源重組轉化子篩選系統的建立、載體同源序列 DNA（靶標）雙鏈斷裂提高同源重組效率的利用，使得基因打靶技術逐漸成熟起來。而對於哺乳動物細胞，由於其基因組比酵母細胞要大且複雜，基因打靶的成功率很低。因此要將基因打靶技術應用於哺乳動物，還需要新的策略。1989 年，利用胚胎幹細胞，美國科學家馬里奧・卡佩奇和奧利弗・史密斯與英國科學家馬丁・埃文斯，將基因打靶技術成功地應用於小鼠；他們也因此獲得了 2007 年諾貝爾生理學與醫學獎。

## 原理和方法

將外源 DNA 導入標靶細胞後，利用基因重組，將外源 DNA 與標靶細胞內染色體上同源 DNA 間進行重組，從而將外源 DNA 定點整合入標靶細胞基因組上某一確定的位點。

對於不同的生物體，所使用的基因打靶的方法也不用。對於小鼠來說，大致的流程如下：

1. 從小鼠胚胎上提取幹細胞；
2. 同時，構建標靶載體，標靶載體中含有與靶基因同源的 DNA 片段；
3. 將標靶載體轉染到幹細胞中；
4. 將篩選後獲得的含有靶載體的幹細胞進行擴增；
5. 將含有靶載體的幹細胞注入小鼠胚胎；
6. 胚胎發育為嵌合體小鼠（部分器官為該改造後的幹細胞發育而成）後，通過選擇性培育（將嵌合體小鼠與正常小鼠交配，在下一代中進行篩選），獲得基因剔除小鼠（全部器官為該改造後的幹細胞發育而成）。

修改後的方法還可用於其他哺乳動物，如牛、羊、豬等。

基因標的技術還被用於一些植物，特別是小立碗蘚的研究。

## 參考文獻

## 參見

* 遺傳學
* 基因工程
* 同源重組
* 基因剔除、基因剔除小鼠
* 小立碗蘚
* Toll 樣受體

## 外部連結

* （英文） guide to gene targeting （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* （英文） outline of gene targeting （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* （英文） gene targeting diagram & summary
* （英文） research highlights on reporter genes used in gene targeting