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先嗇

**先農**，又稱**先嗇**，中國古代農業神祗。最先起源於秦人祭祀的農業神，為春秋戰國時期秦國官方祭典之一。在漢朝時被沿襲下來，成為漢朝王室八臘祭典之一，後逐漸與神農、炎帝等並為一談。

先農信仰即是以先農為對象的信仰、崇拜和祭祀行為的總和。先農祭祀與后稷祭祀、靈星祭祀同為中國傳統的農神祭祀。

## 產生與流變

中國上古時代，農業神信仰複雜，各部族各有其神，夏的農業神是「柱」，殷商的農業神是「田」（田祖），周的農業神是「后稷」。

在秦國不斷東擴的過程中，農業也伴隨發展，因此秦人試圖創立本族的農業神，於是吸收了周人的農神祭祀系統，創造出了新神「先農」。「先農」並不是歷史上的具體人物，而是秦人心中抽象意義上的農業創始者。

隨著秦國統一六國，先農也被推廣到了全天下，成為全國的、官方的農業神。先農的創造過程中涵蓋了之前的所有農神，大一統之後的人們也不再需要明確各種農神的來歷和區別，因此，先農逐漸與神農、炎帝、先嗇、田祖等混同。

## 國家祭祀

先農在東漢時存在於郊祀中。《續漢書・祭祀志》記載：「初制郊兆於雒陽城南七裏…… 背外營神，二十八宿外官星，雷公、先農、風伯、雨師、四海、四瀆、名山、大川之屬也。」

在郊祀外，亦存在獨立的先農祭祀。衛宏《漢舊儀》記載：「先農，即神農炎帝也。祠以太牢，百官皆從。皇帝親執耒耜而耕。」祀先農與帝王「始耕」的藉田禮相結合。漢順帝長期不行藉田禮，黃瓊就上疏：「迎春東郊，既不躬親，先農之禮，所宜自勉。」先農之禮與藉田被看成同一件事。

## 地方祭祀

《續漢書・祭祀志》記載：「縣邑常以乙未日祠先農於乙地…… 用羊豕。」湖南龍山縣里耶鎮出土的里耶秦簡中記載的地方先農祭祀，其日期與祭品均符合此規定，而且記載了以「出售」的方式處理祭品。

清朝雍正帝曾向全國地方官員下令：「各擇潔淨之地，照九卿所耕田數，設立先農壇。於雍正五年為始，每歲仲春刻日，率所屬恭祭先農之神，照九卿例、行九推之禮。」
今台灣宜蘭縣五穀廟前身即為收入清朝版圖後地方設立的先農壇。

## 民間祭祀

秦漢民間的先農祭祀，研究材料極少。湖北沙市出土的周家台秦簡記載了對先農的民間祭祀，帶有詛咒他人的巫術性質。

與官方祭祀不同，後代民間祭祀很少使用「先農」的稱呼，而與神農等混同。台灣宜蘭五穀廟和新北市先嗇宮等今仍祭祀神農大帝。

## 參見

* 神農、炎帝
* 社稷、后稷
* 先穡
* 先農壇

## 參考文獻

## 延伸閱讀

[編]

　
: 《欽定古今圖書集成・經濟彙編・禮儀典・藉田部》，出自陳夢雷《古今圖書集成》
先嗇宮

**先嗇（ㄙㄜˋ）宮**，是位於臺灣新北市三重區二重埔五谷里的神農廟，廟身被列為新北市文化資產，擁有北臺灣最大的花磚牆，其祭祀圈還作為三重與蘆洲的行政分界。一般俗稱**五谷王廟**，「五谷王」也是當地的地名。

## 沿革

二重埔早期為平埔族武勞灣社的漁獵場所。後來因新莊人口擁擠，移民沿淡水河北邊搬遷，依離新莊的遠近與開墾順序，陸續開闢了頭重埔、二重埔、三重埔。乾隆十年（1745 年），李姓先民來二重埔開墾，民眾從福建恭請神農大帝神像奉祀。當時墾民依靠沙洲一帶耕作的田，所以拜起此農神來。乾隆二十年（1755）元月十一日建此廟於三崁店，為今新莊區交界大漢溪畔，約金陵女中後方，取名「五穀先帝廟」，又名「五谷王廟」。因屢遭大漢溪水患，遷建於五穀王村。道光三十年（1850 年）年由地方仕紳林茂盛倡議重建，擴建成兩殿。由林本源家族、林順成等人捐建，名字刻於重建碑、木刻詩籤版上。

臺灣日治時期改名為「先嗇宮」。「先嗇」之名取自八蜡的農業神之一，排首位，也就是神農氏。1925 年，林清敦邀集李種玉、李聲元、黃論語、蔡雍、鄭根木等保正仕紳再度集資重建。

戰後時期廟址為五谷王北街 77 號，屬五谷里。1954 年 12 月 6 日補修竣工。1972 年，地方信徒集資，進行屋頂部分修繕。1976 年 10 月動工新建地下一層及地上三層的建築，每層建坪約 90 坪，耗費 500 餘萬元，其中 370 萬由廟方董事長連清傳代墊，但因位於洪水平原管制區，涉及違建案被警方查報遭勒令拆除。1982 年增建後殿。

因年久失修，寺廟建築多處受損，於是 2001 年 11 月 12 日舉行施工棚架動土典禮，文化局秘書俞鴻村、廟方董事長李乾龍等人主持。整體修繕在 2004 年 2 月動工。由符宏仁建築師事務所規畫、監造，慶洋營造有限公司以 3000 多萬元承包，剪黏部分有 95％換新並材質從玻璃改變成陶碗片。同年 12 月 29 日，二百周年紀念碑完工，原文乃顧問曹秋圃撰書。整修在同年竣工，12 月 31 日舉行安座大典，國民黨主席連戰、台北市長馬英九及台北縣代理縣長林錫耀參與。

## 資產

1998 年 5 月 7 日，受文建會委託評定國家指定古蹟的尹章義、王啟宗、黃富三、周宗賢、徐裕健、賴志彰、趙工杜等人來此廟參觀，由董事長李乾龍帶領，介紹廟中林旭初、張書紳、陳維英、陳維菁、李種玉、羅秀惠等人的石柱聯文、及一尊有兩百多年的神農大帝神像。後，該年廟宇被列為三級古蹟。

### 對場作

先嗇宮建築形制，堪稱全臺灣現存對場作最明顯建築，主要由前殿、正殿、後殿、東西護室等組成。據李乾龍表示，當時（1925 年）先嗇宮重修工程，兩派爭取承攬，於是廟方決定讓雙方同時施作。虎邊由陳應彬率黃龜理製作；龍邊乃吳海桐率王款施工。

大門兩側門聯上方各有一隻蝙蝠，就看出不同造形。虎邊的螭虎窗有兩隻螭虎的虎尾相對，龍邊則虎頭相對。前步口龍邊附壁架上製獅座，虎邊則為夾筒。進去後，在迴廊、斗拱、懸掛在橫梁的花籃、鳳凰等等，只要是石雕、木雕，左、右兩側呈現的就是風格迥異的藝術。像是棟架上獅座龍邊為杏眼、昂首、側腿、左掛彩，球尾部有三隻少獅；虎邊的石獅右掛綵球露出尾端獅毛，並置人物兩尊。

兩派工匠的競爭也衍生趣事，當時唐山 (中國大陸福建) 師傅在廟門旁雕刻一位有鬍子的僕僮跪迎主人，但臺灣師傅認為有影射、貶抑他們之意，雙方鬧僵，後來才把僕僮鬍子刻除。1990 年代末，傳說廟宇的屋瓦掉落，廟方發現屋瓦內藏著一張畫有鳥啄人眼的符咒，被認為是詛咒臺灣師傅。

此外，1925 年整修時，廟身石材採用臺北的觀音石，廟壁由一鑿一斧堆砌而成，迥異於中國大陸石材的平整雕法，不規則的斧鑿痕跡反而成為一大特色。

### 匾額

廟方擁有咸豐、光緒年間的古匾，寫有「稼穡維寶」的匾額則為道光年間所贈。

1954 年廟方慶祝建廟 200 周年，孫立人曾致贈一面寫有「聖啟民農」的匾額，懸掛前殿上方，後來孫立人捲入政爭，廟方唯恐遭受波及，將匾額上孫立人署名塗黑。

### 花磚

1925 年整修期間工匠在前殿牆面打造四大幅的花磚牆，2013 年被報導時是北臺灣最大的花磚牆。寫有《台灣老花磚的建築記憶》一書的康鍩錫，推薦此廟為是入門研究花磚的好地點。收集花磚的徐嘉彬指出，廟方的花磚牆面以花卉為主題，由綠底花磚圍繞著小紅花磚，四周再加長條形的紅花條磚做為畫框，形成百花祈福的樣貌。

### 九龍壁

2004 年全面整修時，並請本土陶藝家李國欽在高 2.4 公尺、寬 8.6 公尺的正殿後方牆上雕塑九龍壁，2005 年 2 月 5 日完成龍戲珠的粗坯。製作經費 500 餘萬元，在 2006 年 5 月 21 日揭幕。

## 祭祀

主祀神農大帝，配祀觀世音菩薩、天上聖母、保生大帝、太上老君、三官大帝、盤古大帝、伏羲大帝、軒轅黃帝、延平郡王、文昌帝君、註生娘娘、月老神君、農稷帝君、玄女娘娘、斗姥元君、太歲星君、文武財神、境主尊神、土地公等。正殿奉祀神農、偏殿奉祀文昌帝君與註生娘娘、後殿二樓奉祀軒轅黃帝。廟內一尊翡翠所雕的天上聖母（媽祖）神像是大甲鎮瀾宮的分靈。

三重與蘆洲的行政分界，是以先嗇宮與蘆洲湧蓮寺的祭祀圈來區分，此往事在陳萬富的回憶錄中也有提及。臺灣戰後時期之初，鷺洲鄉發展迅速，莊根藤、林溪巖、李炎、連清傳等地方仕紳於是提出蘆洲、三重分治案。當時的鄉長李乾財提議應把蘆洲加三重的總面積平分為二，亦即以今日的三重後竹圍街為分治鄉界，卻遭到三重籍的鄉民代表反對，提議以這兩廟祭祀圈來分。此建議在 1947 年 4 月 1 日由鄉代會通過。之後，兩寺此後即被稱為「兄弟廟」。

農曆四月二十五日的三重大拜拜，源自先嗇宮的四月廿六神農大帝生日，該廿五日及廿六日兩天，陣頭都會分區到三重繞境遊行，而三重民眾也在此時大宴賓客，過去曾有「一天吃掉一條橋」的說法。屬於其信仰圈的社子島堤外的溪洲底居民會在該日前往；堤內的社子、葫蘆堵則依附在大龍峒保安宮信仰圈。攝影師梁正居回憶當天，台北橋上人行為之途塞，從台北要去三重的人潮就如一長列行進的軍伍。當日一到，警方就管制台北橋，成為行人徒步區，中興橋則成為車輛轉進北市橋梁。在 1955 年報導時，說有些食客不願在橋上擁擠，就搭乘小船過淡水河，形容當時中、小船如「過江之鯽」。1972 年閣揆蔣經國開始提倡十項革新，1973 年三重市長鄭宗藝宣導「大拜拜，不浪費」，鋪張浪費的情況才逐漸改善。

2010 年代，廟方在廟外設置了「大同公祠」，屬萬應祠，一說主奉的是有法師調動五營神兵時被「遺落」的散兵遊勇，也有一說是神農大帝將附近無嗣先人收來廟旁修行，享用香火，未審何說為是。

## 參考

## 外部連結

* 先嗇宮的 Facebook 專頁
* 官方網站
* 三重先嗇宮 — 文化部文化資產局（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
先嗇宮站

**先嗇（ㄙㄜˋ）宮站**位於台灣新北市三重區，當地地名「**五谷王**」，為台北捷運中和新蘆線（新莊線）的捷運車站。

## 車站概要

車站位於重新路五段和光復路口，當地地名**五谷王**（或作**五穀王**），得名自先嗇宮（俗稱五谷王廟，主祀五谷王，即神農大帝），車站以正式廟名作為站名，但車站與該廟尚有一段距離，相距約 650 公尺。車站編號為 **O16**。

車站月台層設有公共藝術「三重奏」，穿堂層設有公共藝術「金屬之城 - 36 種凝視」。

## 車站構造

地下二層車站，一個島式月台，三個出入口。

### 車站樓層

### 車站出口

出口 1 位於北側，出口 2、3 位於南側，無障礙電梯於出口 1；此外出口 1 設有聯合開發大樓。

## 歷史

* 2012 年 1 月 5 日：新莊線先嗇宮站隨著新莊線「輔大－大橋頭」段正式通車而啟用。
* 2013 年 6 月 29 日：新莊線全線通車至迴龍站。

## 利用狀況

## 相片集

* *

## 車站周邊

* 家樂福重新店
* IKEA 新莊店
* 湯城園區
* 新北大都會公園 (二重疏洪道)
* 重新大橋
* 先嗇宮
* 新北市三重區興穀國民小學
* 新北市私立清傳高級商業職業學校
* 新北市公共自行車租賃系統 捷運先嗇宮站 (2 號出口)
* 新北第二行政中心 (2022 年 1 月開工、2026 年完工)
* EBC 東森電視商貿中心 (東森電視總部預定地)
* 新北大橋 (新北環快) 往台北 / 三重

## 公車資訊

## 公共藝術

* 設有公共藝術《金屬之城－36 種凝視》、《三重奏》
* *

## 鄰近車站

* **廢止營運模式**
* **現行營運模式**

## 腳註

### 注釋

### 來源資料

## 外部連結

* 臺北大眾捷運股份有限公司 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* 臺北市政府捷運工程局 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* 先嗇宮站位置圖（台北捷運公司） （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* 先嗇宮站車站剖面相關位置圖（台北捷運公司） （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
先嚴

**父親**簡稱**父**，或稱**爸爸**、**爹**，是一種親屬關係的稱謂，是子女對雙親中的男性的稱呼。父親和子女是重要的直系親屬關係之一，通常具有親密關係。

一般指參與生育小孩過程的男人（即生父）；但在有些狀況下，僅養育小孩，或再婚配偶、結誼長輩，或是僅提供精子讓卵子與之結合（例如捐精等輔助生殖技術），但並未親自進行生育小孩過程的男人也可如此稱呼。

## 父親的稱呼

口語中，父親的稱呼繁多，包括**爸**、**爸爸**、**老爸**、**阿爸**、**爹**、**爹哋**、**老爹**、**阿爹**、**老子**、**老頭**、**老竇**（或**老豆**，粵語，皆源自「老頭」）、**達達**、**大大**、**多桑**、**豆豆桑**（源自日語：父さん（とうさん）的發音）等等。滿語稱**阿瑪**（滿語：ᠠᠮᠠ，轉寫：_ama_）。

已死去的父親被稱為**亡父**、**先父**、**先嚴**、**先考**，在世的父親為**生父**，「生父」亦同時可指有血緣關係親生的父親（相對於繼父或後父）。

《禮記・曲禮下》:「生曰父，曰母，曰妻，死曰考，曰妣，曰嬪。」 考字原指父親，不論是健在的已故的。 妣字原指 母親，不論是健在的已故的。

此外，對別人稱呼自己的父親較文雅的說法是**家父**、**家嚴**，稱已死去的父親為**先考**，對別人父親的尊稱是**令尊**。要特別注意的是，有時候母親或與有子女男性結婚的女性（繼母）也會用兒女對父親的稱呼（爸爸或孩子他爸）代表她的丈夫。

在古代中國的漢族皇族中，父親被稱為**父皇**或**父王**。清代的皇族則稱父親作**皇阿瑪**（滿語：ᡥᠠᠨ 
ᠠᠮᠠ，轉寫：_han ama_）。

在某些一妻多夫家庭中，子女稱母親的主夫以外的其他丈夫為「叔」，實際上卻可能是他們的親生父親。

在華人社會中，一對夫婦婚後也會稱對方的雙親為爸、媽，以示尊敬。

## 定義

在生物學上，子女體細胞中成對的染色體，有一半是來自父親精子的提供，因此可藉由 DNA 分析來辨別親屬關係。

在社會學上，父親可能代表了養育與教養子女成長的男性，在法律上，男性也可以經由合法的管道，領養子女，或與有子女的女性結婚，進而成為該子女的法定父親。經領養而成為父親的稱為養父，與有子女的女性結婚而成為父親的稱為繼父或後父。

## 其他父親關係

人類社會中有不少其他的父親關係，一般用來作受尊敬的男性：

* 後父（或作繼父）
* 仲父
* 亞父
* 乾爹（或作契爹、契爸、契爺、誼父）
* 養父
* 義父
* 師父
* 外父
* 祖父
* 國父

## 注釋

## 參見

* 父親節
* 父權
* 父愛主義
* 父輩
* 母親

## 外部連結

* 魯迅。我们现在如何做父亲. [2013-05-24]. （原始內容存檔於 2016-03-04） （中文（中國大陸））.
先基夫_(科佐瓦區)

**先基夫**（烏克蘭語：Сеньків），是烏克蘭的村落，位於該國西部捷爾諾波爾州，由科佐瓦區負責管轄，面積 0.02 平方公里，海拔高度 300 米，2001 年人口 58，人口密度每平方公里 3,866.7 人。

## 參考資料

* Сеньків
先基夫_(莫納斯特里斯卡區)

**先基夫**（烏克蘭語：Сеньків），是烏克蘭的村落，位於該國西部捷爾諾波爾州，由莫納斯特里斯卡區負責管轄，面積 0.89 平方公里，海拔高度 317 米，2007 年人口 243，人口密度每平方公里 272.7 人。

## 參考資料

* Прогноз погоди в с. Сеньків（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Сеньків
先基夫卡_(戈羅德尼亞區)

**先基夫卡**（烏克蘭語：Сеньківка），是烏克蘭的村落，位於該國北部切爾尼戈夫州，由戈羅德尼亞區負責管轄，面積 3 平方公里，海拔高度 153 米，2001 年人口 214，人口密度每平方公里 71.3 人。

## 參考資料

* Сеньківка
* Погода в селі Сеньківка（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
先基夫卡_(鮑里斯皮爾區)

**森基夫卡**（烏克蘭語：Сеньківка）是位於烏克蘭北部的村莊，由基輔州鮑里斯皮爾區的鮑里斯皮爾市鎮負責管轄。該村距離鮑里斯皮爾 15 公里，始建於 1697 年，面積 3.9 平方公里，海拔高度 103 米，2001 年人口 1,068。

## 參考資料

* Сеньківка
* Сеньківка на сайті Верховної Ради України
* Сеньківська сільрада на сайті Верховної Ради України
* "Історія рідного краю. Бориспільщина.", Наталія Йова, Тетяна Гойда
* Адміністративно-територіальний устрій Київської області
先基夫西克

**先基夫西克**（烏克蘭語：Сеньківське），是烏克蘭的村落，位於該國西部伊萬諾 - 弗蘭科夫斯克州，由韋爾霍維納區負責管轄，面積 1 平方公里，2001 年人口 37，人口密度每平方公里 37 人。
先天

**先天**可能指：

## 理論

* 先天與後天，心理學的一種爭論。
* 先驗，陳述性知識的分類。又稱「先天」。

## 醫學

* 先天性障礙
  * 先天性橫膈疝氣
  * 地中海貧血
  * 先天性腦積水
  * 根達綜合症

## 歷史

* 先天 (年號)，唐朝皇帝唐玄宗李隆基的年號。
* 先天五帝，參見三皇五帝。

## 民俗或宗教

* 先天圖，陳摶道士的作用。
* 先天道
* 先天道院，台灣一貫道教會

## 參見

* 後天
先天_(哲学)

**先驗**（拉丁語：**a priori**，指「來自較早的」）和**後驗**（拉丁語：**a posteriori**，指「來自較晚的」），是哲學中使用的拉丁語短語，用於透過對經驗證據或經驗的依賴來區分知識、證明或論證的類型。先驗知識是獨立於經驗的知識。例子包括數學、重言式和出自純粹理性（英語：pure reason，或稱 speculative reason、theoretical reason）的演繹推理。 後驗知識是依賴於經驗證據的知識。例子包括大多數科學領域和個人知識的各個方面。

這些術語源自亞里斯多德工具論的分析方法：先驗分析（英語：prior analytics）涵蓋來自定義和第一原理的演繹邏輯，後驗分析（英語：posterior analytics）涵蓋來自觀察證據的歸納邏輯。

這兩個術語都出現在歐幾里得的《幾何原本》中，但因伊曼紐爾・康德的《純粹理性批判》而普及；後者是哲學史上最有影響力的著作之一。 這兩個術語主要用作名詞「知識」（即「先驗知識」）的定語。先驗也可用於修飾其他名詞，例如「真理」。哲學家也會使用先驗性（英語：apriority、apriorist 或 aprioricity）作為名詞，指代先驗的品質。

康德表示，不論是空間，還是空間的任何一個幾何學的先天規定，都不是一種先驗的表象，而只有關於這些表象根本不具有經驗的來源、以及何以它們還是能夠先天地與經驗物件發生關係的這種可能性的知識，才能稱之為先驗的。

## 例子

先驗知識與後驗知識的區別，可從下例體會：

**_先驗_**
: 思考這個命題：「如果喬治五世在位至少 4 天，那麼他的在位超過了 3 天」。這是先驗知識，因為它所表達的內容僅根據理性便可得出。

**_後驗_**
: 思考這個命題：「喬治五世從 1910 年至 1936 年在位」。這是後驗知識，因為它所表達的內容不能僅根據理性得出。

## 伊曼紐爾・康德對此的貢獻

十八世紀的德國哲學家伊曼紐爾・康德提出了一種混合了理性主義和經驗主義的理論。康德聲稱，「儘管我們的全部知識開始於經驗，知識卻並不遵循經驗產生的途徑。」按照康德的理論，後驗知識是經驗的，由經驗的內容所決定。康德說，「很有可能，我們的經驗知識只是我們通過印象和認知器官本身提供的內容（感官印象只提供了一種「偶然性」）所得到的一個集合。」於是，與經驗主義者們不同，康德認為先驗知識獨立於經驗而存在；更進一步地，與理性主義者們不同，康德認為以它的純粹形式存在，並不混雜有任何經驗內容的「先驗」知識是對經驗可能性的條件的推理。這種「先驗」，或者超驗的條件，是在人類認知器官中先天具備的，不可能由任何經驗得到。康德提出並討論了純粹形式推導出來的「先驗」而引起的超驗邏輯的可能性。純粹「先驗」知識包括類似如時間和因果的概念。康德認為，純粹先驗知識可以由他的超驗美學和超驗邏輯所確立。康德提出，如果沒有這些「先驗」知識對人類個體認知的建構，人類個體就不具備經驗的能力。例如，當一個人的認知器官中時間和因果律都失效時，他便無法把這個世界認知為一個有規律的，由自然規律所統治的世界。這一看法被普遍認為是康德的主要作品「純粹理性批判」中的中心論點 —— 超驗推理。

超驗推理並不迴避時間和因果律的客觀性，但考慮到主觀性的存在，康德嘗試著去討論主觀性如何產生以及它在客觀實體與經驗之間的關係，以實現「先驗」邏輯。

## 克里普克對此的貢獻

克里普克在《命名與必然性》中批評康德道，先驗性是與認識論相關的性質，而必然性與形上學相關，兩者不應混為一談。首先，他論證道，某些後驗命題被視為必然的。

例如，啟明星是長庚星。（雖然各自叫法不同，但它們都是金星的名稱）。它們必然是同一事物，但這一同一性卻由後驗得知。

同樣而類似地，存在偶然先驗命題。例如，巴黎的米原器過去作為一米的標準。這就伴隨著下述命題，「米原器長一米」，該命題是偶然的，因為我們本可能以其他長度定義一米。然而，它卻是先驗的，因為一米即由該米原器長度來定義，所以米原器肯定長一米（在它還作為一米的標準的時候）。這是一種重言式，有時也稱其為循環定義。

## 伯特蘭・羅素對此的貢獻

伯特蘭・羅素在《哲學問題》中認為先驗知識是共相之間的關係。例如，「 $2+2=4$ 」，顯示了「 $2$ 」、「 $+$ 」、「 $=$ 」、「 $4$ 」這些羅素稱之為共相之間的關係。

## 其他貢獻者

* 艾耶爾
* 齊碩姆
* 奎因

## 注釋

## 參考文獻

### 引用

### 來源

## 參見
先天_(唐朝)

**先天**（712 年八月 —713 年十一月）是唐玄宗李隆基的年號，共計 1 年餘。

## 改元

* 延和元年八月初七甲辰（712 年 9 月 12 日），改元為先天。
* 先天二年十二月初一庚寅（713 年 12 月 22 日），改元開元。

## 大事記

* 玄宗先天二年七月（公元 713 年），先天之變，唐玄宗消滅了對自己產生威脅的太平公主。

## 出生

杜甫

## 逝世

## 紀年

## 同期存在的其他政權年號

* 日本
  * 和銅（708 年－715 年）：奈良時代 — 元明天皇之年號

## 參看

* 中國年號索引

## 文內注釋

## 參考文獻

* 松橋達良，《元号はやわかり — 東亜歷代建元考》，砂書房，1994 年 7 月，ISBN 4915818276
* 李崇智，《中國歷代年號考》，中華書局，2001 年 1 月 ISBN 7101025129
* 所功，《年号の歴史―元号制度の史的研究》，雄山閣，1998 年 3 月，ISBN 4639007116
先天之變

**先天之變**，又稱**先天政變**，是唐玄宗時代的一場政變。先天二年（713 年）唐玄宗宣稱姑母太平公主準備叛變，所以起兵斬殺太平公主諸黨羽，並賜死太平公主。太平公主死後，李唐政權宣告穩定，也結束了從神龍政變 7 年以來，首都多次兵變的現象，以及結束唐高宗中期以來後宮掌權五十餘年的局面。

## 事件背景

李隆基與太平公主以禁軍殺了韋皇后、安樂公主，並徹底剿滅韋氏一黨，是為唐隆之變，並迫使堂弟李重茂禪位給李隆基的父親相王李旦。

李旦復辟，是為睿宗，按宗法，嫡長子宋王李成器應為太子，但李隆基掌握實權，成器於是以「國治以序，國亂以功」推讓。李隆基立為太子，與太平公主矛盾日深，太平公主感到隆基精明，不好控制，總想另立太子，隆基亦想除掉太平公主。

朝中七位宰相有五位是經由太平公主的人馬，《資治通鑒》：「自宰相以下，進退其一言，其餘薦士驟歷清顯者不可勝紀，權傾人主，趨附其門者如市」。文武百官除了姚崇、宋璟等寥寥數人外，大多數都依附太平公主。

睿宗雖則試圖在李隆基和太平公主之間尋求政治平衡，但愈來愈傾向太子，景雲二年（711 年）二月，睿宗命太子監國，六品以下除官及徒罪以下，由太子處分。太平公主雖力勸睿宗不要放棄處理大政的權力，但已無濟於事了，延和元年（712 年）八月廿五日，睿宗內禪，退為上皇，太子李隆基即位，是為唐玄宗，改元先天。同年，太平公主的夫婿武攸暨離世。

## 事件經過

玄宗登基以後，為掌握大權，與曾經在唐隆之變中合作的姑母太平公主，矛盾日益加深。此時，三品以上官員的人事權仍然在上皇唐睿宗手中。

據稱太平公主和竇懷貞、岑羲、蕭至忠、崔湜、太子少保薛稷、雍州長史新興王李晉（唐高祖堂弟李德良之孫）、中書舍人李猷、右散騎常侍賈膺福、鴻臚寺卿唐晙、左羽林大將軍常元楷、知右羽林將軍事李慈、左金吾將軍李欽、胡僧惠範合謀推翻玄宗，並且太平公主準備以御林軍從北面、以南衙兵從南面起兵奪權。甚至已經計劃在玄宗飲食下毒。

侍中魏知古將之報告玄宗，玄宗與王琚、張說、崔日用討論後，決定先發制人，於是召集弟弟岐王李範、薛王李業及郭元振、龍武將軍王毛仲、殿中少監姜皎、太僕少卿李令問、尚乘奉御王守一（也是玄宗的內兄）、內給事高力士、果毅李守德率先採取行動。

先天二年（713 年）玄宗命王毛仲武裝家兵三百餘人，各騎馬。玄宗親率太僕少卿李令問、王守一，內侍高力士，果毅李守德等親信十多人，先殺左、右羽林大將軍常元楷、李慈，又在內客省擒獲了太平公主的親信散騎常侍賈膺福及中書舍人李猷，接著在朝堂上擒殺了宰相岑羲、蕭至忠；尚書右僕射竇懷貞亂中自裁而死。

太平公主見黨羽被誅殺殆盡，不得不逃入佛寺，三日後返回。上皇睿宗出面請玄宗恕其死罪，被玄宗拒絕，太平公主最終被賜死家中，是為**先天之變**。竇懷貞、岑羲等因此事連坐伏誅者達十七家。睿宗也在此變之後徹底釋出權力予玄宗。

《舊唐書・武承嗣傳》載，太平公主自殺後「籍其家，財貨山積，珍奇寶物，侔於御府，馬牧羊牧、田園、質庫、數年征斂不盡。」

## 爭議與疑點

關於太平公主是否真正策劃陰謀造反這一點，一直以來存在著疑問。

有認為，以太平公主在朝中完全占據上風的局勢和她多次成功政變的經驗，她若當真謀反甚至篡位，不可能如此輕易就被玄宗平定。太平公主獲權臣支持，加上玄宗當時年輕氣盛，被認為是公主被殺的原因之一。

也有認為玄宗為免日後像其祖父輩受女流之輩控制，以政變奪回李唐皇室的權力。

## 關聯條目

* 韋后之亂
* 唐隆之變

## 注釋

## 參考書目

* 《舊唐書・武承嗣傳》
* 《新唐書・太平公主傳》
先天代谢障碍

**遺傳性代謝缺陷**（英語：Inborn error of metabolism）在新陳代謝過程中，除了製造出營養外，如果身體未能將食物其他部份成功代謝成為可以從排泄器官（如消化系統，泌尿系統及排汗系統、呼吸系統等）排出之廢棄物，這些廢棄物將遺留在身體器官裹。而這些物質最終會對身體產生不良後果，形成毒害。

## 外部連結

The National Institutes of Health offers theoffice of rare diseases （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）, home reference, medlineplus （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） andhealth information （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）. 
The National Human Genome Research Institute hosts an information center （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）, a section forpatients and the public （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） and additionaleducational resources （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）. 
Support groups can be found atNORD （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）, Genetic Alliance （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） and Orphanet （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）. The genetic education center （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） at the KUMC has many more useful links.
先天功

**先天功**為金庸武俠小說中最絕頂的武功之一，當初「中神通」王重陽便憑著先天功技壓羣雄，在第一次華山論劍中，王重陽技壓桃花島島主黃藥師、白駝山莊莊主歐陽鋒、大理皇爺段智興，丐幫幫主「九指神丐」洪七公，奪得「天下武功第一」的稱號，搶到武林奇書《九陰真經》。後期王重陽曾以「先天功」與段智興交換「一陽指」武學。

## 概述

由左聖南極南嶽真人左仙太虛真人赤松子創出，修煉至極處可返後天為先天，無為而作，奪天地之精華，能吸取天地自然的力量，聚先天三寶元氣、元神、元精合於一身，煉虛合道，無窮無盡，激發出無窮無盡的潛能。

在金庸最初的創作中，先天功是「南帝」段智興的絕學，而王重陽的絕學卻是一陽指。金庸後來創作《天龍八部》，將一陽指改成大理段氏武學。因此，金庸在修訂《射鵰英雄傳》、《神鵰俠侶》、《倚天屠龍記》、《天龍八部》四部小說時，為了能夠前後呼應，互相對照，特意將王重陽與段智興的絕技交換，曾打敗歐陽鋒的王重陽傳之以法，將先天功以一陽指使出，以剋制蛤蟆功，以免造成段智興在第一次華山論劍時，身負能夠克制「西毒」歐陽鋒的武功卻只是與西毒戰成平手的古怪結果。

王重陽徒弟全真七子跟師弟周伯通均未獲得傳授，僅與南帝段智興交換過一陽指，用意是要南帝擁有剋制西毒歐陽鋒之能。先天功配合一陽指除了可以完全對付歐陽鋒外，也可以治療沉重的內傷。
先天太上皇

**李敬**（？—？），周朝上御史大夫，傳說是老子李耳的父親。天寶二年（743 年）三月，唐玄宗下制追尊李敬曰**先天太上皇**，其妻益壽氏為**先天太后**。

## 參考文獻
先天太后

**先天太后**（？—？），**益壽**氏，中國周朝時期女性，為御史大夫李敬的妻子，傳說是老子李耳的母親。唐朝天寶二年（742 年）三月，唐玄宗下制追尊益壽氏為**先天太后**。《新唐書．本紀第四．則天皇后 中宗》記載武則天「追尊老子母為先天太后」。

## 參考文獻
先天宮

**東石先天宮**位於台灣嘉義縣東石鄉，臨海而建廟迄今有三百多年的歷史，建築典雅壯觀，為東石漁人的信仰中心，主要供奉的神明為代旨李千歲、五年千歲十三天王，配祀神明有五府千歲、蕭府太傅、保生大帝、紀府千歲、廣澤尊王、魁星爺、孔子、郊緣媽祖、註生娘娘等。

## 沿革

東石港先民隨著鄭成功渡台之後，在東石港定居下來，由於要追崇先賢聖神，恭塑保生大帝，在當地用簡單的草堂祭祀神明。之後 神蹟逐漸遠播，香火也越發興盛，到了康熙六十年（辛丑年）才興建正式的廟宇，稱為**福隆宮**。當時廟宇的屋頂上方生有冬青樹，經常有白鶴率領各種鳥類飛來，讓廟宇的靈驗更顯光芒。在這段期間又恭奉紀府千歲，於是兩神聖顯靈的事蹟更是不可勝數。

* 1917 年丁巳季春之月廟宇重修，更名為**先天宮**，由東石港區長吳踏，及東石港支廳長義宮，合力鼓吹六庄黎民捐獻，將舊廟拆除，建新廟宇於現在位置。
* 1966 年添建鐘鼓二樓，並建後殿「泰安園」。
* 1972 年仲夏，由當任主任委員吳泰先生，並各位委員協力，主張改建現在後殿。
* 1977 年春，由當任主任委員吳星先生，率在任委員與信男信女協力改造前殿及左右兩殿。
* 1994 年 11 月 4 日，舉行增建新宮動土奠基大典。
* 2015 年 1 月 17 日，凌晨 3 點 15 分開啟新廟門入火安座儀式。
* 2015 年 1 月 30 日，舊廟動工拆除。

## 祭典

先天宮最有名的祭典就是五年舉辦一次的「王船祭」，這跟廟中的主神「五年千歲十三天王」的稱謂神號有關。雖說五年一科，但是「五年虛、四年實」，實際為四年舉行一次，每逢寅、午、戌年需送王，但先天宮因為五年千歲鎮宮，並無至海邊迎請客王的習俗，而是逢大科年時由五年千歲十三位位天神中其中一位受封為代天巡狩，廟方會依照千歲降鑾指示製作王船，於當年農曆十月十五日左右送王返回天庭述職，然後奉玉旨代天巡狩。

2014 年王船祭的王船，廟方為了展現誠意，斥資 300 萬元打造嘉義縣首艘全原木王船，取代傳統竹骨紙糊王船。

## 相關分宮與建宮時間

* 嘉義市先天宮 - 1926 年（丙寅年）
* 嘉義市鳳萊會社先天宮 - 1943 年 (民國三十二年)
* 三重市先天宮 - 民國五十五年丙午五月六日葉千歲北巡
* 高雄市先天宮 - 民國五十九年庚戌
* 鳳山市先天宮 - 民國六十年辛亥
* 左營先天宮分宮 - 民國六十九年庚申
* 桃園先天宮分宮 - 民國七十五年丙寅
* 三重隆天宮 - 民國七十六年丁卯八月二十一日
* 新竹士林先天宮 - 民國七十八年丁卯十月十二日
* 板橋泰元宮 - 民國七十九年庚午四月
* 高雄分堂 - 民國七十九年庚午十月廿七日

## 參見

* 五年千歲
* 五府千歲
* 台灣民間信仰

## 外部連結

* 官方網站
* 先天宮的 Facebook 專頁
* 先天宮的部落格 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* 嘉義縣觀光旅遊網
先天性

**先天性障礙**，又稱**先天性疾病**、**先天畸形**、**先天缺陷**，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症，包括了身體、智能以及發展上的障礙。障礙程度可能輕微，也可能嚴重。先天性障礙可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷.。功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病。有些先天性障礙則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者。

先天性障礙可能是因為遺傳疾病、染色體畸變，或是懷孕時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是懷孕時感染。風險因子包括葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸菸、妊娠糖尿病控制不當、或是孕婦年齡超過 35 歲。許多先天性障礙可能是因為多種原因造成。先天性障礙可能是嬰兒出生時即可看出的，也有些是透過新生兒篩檢得知.。許多的先天性障礙可以在懷孕時在產前診斷檢查出來
。

根據動物實驗，發育中的胎兒所得到的營養取決於父母的進食，也有可能對胎兒出生以後長期影響到他的生活型態。也動物實驗也指出，父母的思維、生活作息也會影響到胎兒的發育過程，由實驗可知，父親如果整天酗酒、少吃蔬果類的食物、吸菸、吸毒品等不良行為，更容易讓胎兒造成基因突變而導致先天性障礙。

先天性障礙的處理方式因種類而有所不同，包括有治療、藥物、手術以及輔助技術。在 2015 年有 9600 萬人有先天性障礙 。在美國有 3% 的新生兒有先天性障礙 ，在 1990 年時全世界因先天性障礙死亡的人數有 75.1 萬人，到 2015 年降到 62.8 萬人。主要的死因有先天性心臟病（30.3 萬人）及神經管缺陷（6.5 萬人）。

## 部分先天性障礙的舉例

* 先天性水痘症候群：患者的皮膚常因色素沈著而黝黑。
* 先天性遺傳多毛症：出生不久之後全身上下長滿了烏黑而堅硬的毛。
* 先天性橫膈疝氣：限制肺部生長。
* 地中海貧血：不能有效地製造紅血球，其帶氧能力亦不足。
* 根達綜合症：酵素或尿卟啉原 Ⅲ 共合成酶不足。
* 先天性腦積水：包圍著腦部與脊髓的腦脊液異常增加或累積，導致顱內壓異常增加的情形。
* 先天性碘缺乏症候群：嚴重阻礙身心發展。
* 胎兒酒精綜合症：母親在懷孕期間的酒精消耗量可能會引起各種先天性障礙的長期連續性：顱面畸形、腦的損傷、智能障礙、心臟病、腎功能異常、骨骼異常、雙眼異常等。在美國，受影響兒童的患病率估計至少有 1%，在加拿大也是如此。
* 苗勒管發育不全、先天性無子宮、先天性無陰道：婦科先天缺陷。

 

## 數據與分布圖

從 1990 年至 2013 年期間數據統計顯示：每年因先天性疾病導致死亡者從 751,000 人降至 632,000 人，其中先天性心臟疾病導致死亡的人數最多（323000 人），其次是神經管異常（69000 人）。

## 參考文獻

## 參見

* 臟器逆位

## 外部連結

* CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
先天性QT間期延長綜合症

**長 QT 症**又名**長 QT 綜合症**（Long QT syndrome），全稱是 **QT 間期延長綜合症**，簡稱 **LQTS**，是一種跟心律或心血管有關的心臟病。這一種病可能是先天的，也有可能是因為治療其他心臟病的藥物而引起的後天病症。長 QT 症是一種在心電圖上的 QT 波過長的現象。這種病症雖然很罕見，但每一萬人中，仍然有 2 人有機會患上此病，而這個病症每年導致 3000 名美國人死亡。

人類的心臟，就好像一個電泵一樣，定時把血液輸送至全身。心臟的活動頻率，就叫心律，靠心臟本身的特殊電流控制。假如心律不整，就會影響心室的收縮及回復頻率，從而引起問題。這些心室的顫動問題，有可能使患者死亡。

## 遺傳

### LQT1

### LQT2

### LQT3

### LQT5

### LQT6

### LQT7

### LQT8

## 診斷

要診斷 LQTS 並不容易，因為在正常人口中，大約有 2.5% 的 QT 心律較一般人長，而又有 10% 的 LQTS 病人的心律與正常人無異。所以，現時我們普遍採用義大利 Pavia 的 Peter Schwartz 教授在 1993 年發表的「LQTS1993」評核。LQTS1993 是一種採用計分制的評核辦法，基於各項條件而評分。如果總分達到或超過 4 分，病者有 LQTS 的機會就高；相反，若總分低於 1 分，則其患病概率就很低。有關 LQTS1993 的各項評核條件茲詳列如下：

* QTc

　
: * >= 480 毫秒 - 3 分
* 460-470 毫秒 - 2 分
* 450 毫秒 及病患者是男性 - 1 分

* Torsades de Pointes ventricular tachycardia - 2 分
* T wave alternans - 1 分
* Notched T wave in at least 3 leads - 1 分
* Low heart rate for age (children) - 0.5 分
* Syncope(One can not receive points both for syncope and Torsades de pointes.)

　
: * with stress - 2 分
* without stress - 1 分

* 先天性耳聾 - 0.5 分
* 家族病史

　
: * 家族內有成員被確診患有 LQTS - 1 分
* 有年齡不超過 30 歲的近親發生突然猝死現象 - 1 分

## 治療方法

治療方面可使用藥物治療，服用 β 受體阻斷藥（β-blockers），或是手術植入心臟整流去顫器（Implantable Cardioverter Defibrillator, ICD）

## 參看

* 短 QT 症

## 參考書目

## 外部連結

* 北京大學人民醫院胸外科、肺癌及胸部微創中心：長 QT 症候群
* 陳銘仁，(n.d.)，《心臟猝死 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）》，台灣台北： 馬偕紀念醫院小兒心臟科。
* Sudden Arrhythmia Death Syndromes (SADS) Foundation （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
先天性免疫缺乏症

**嚴重複合型免疫缺乏症**（英語：Severe combined immunodeficiency，縮寫 SCID），泛指一群罕見的先天遺傳性疾病，患者因為免疫功能缺乏 (例如 B 細胞或 T 細胞的發育不全、缺陷)，使其幾乎或完全無法對病原體具有免疫力，導致嚴重的重覆性感染，來源包括細菌、病毒及黴菌，多數患者在出生後一年內死亡。

## 發生率

約在 50000~75000 名新生兒中，會有一名 SCID 患者。

## 疾病分類

可導致 SCID 的基因非常多樣，目前已經被證實的基因數量已經超過 20 個。

## 參考文獻
先天性囊腫性腺瘤樣畸形

**先天性肺部呼吸道畸形**（congenital pulmonary airway malformation，CPAM），舊稱**先天性囊腫性腺瘤樣畸形**（congenital cystic adenomatoid malformation ，CCAM）是一種和游離肺相似的先天性肺部疾病，患者整個肺葉被沒有功能的囊腫組織取代，這些組織未來也沒有發育為正常肺組織的可能性。CPAM 發生的原因不明，大約每 3 萬名胎兒會有 1 人發生。

在多數的案例中，患有 CPAM 的胎兒預後良好。但在很罕見的情況下，囊腫組織長得太大，導致周圍的肺臟發育受限，並壓迫到心臟；在這種情況下，CPAM 可能是致命的。CPAM 可以根據其病理學特徵分為五種類型：第一型 CPAM 擁有大型囊腫，是最為常見且預後較佳的類型；第二型 CPAM 則有中型囊腫，由於經常和其他明顯的先天異常一起出現，預後通常較差；其他型 CPAM 則相當罕見。

## 參考文獻
先天性四肢切斷症

**先天性四肢切斷綜合症**（Tetra-amelia syndrome 或稱 Autosomal recessive tetraamelia），是一種非常罕見的先天性疾病，患者天生便缺乏四肢。

## 特徵

該綜合症會在身體各部分造成嚴重畸形，包括心臟、面部、頭部、神經系統、骨骼及生殖系統。很多情況下，患者的肺部發育不全，使患者呼吸困難甚至完全不能呼吸。正因身體有如此嚴重的缺憾，很多胎兒在出生前已經死亡或在出生後不久便夭折。塞爾維亞裔澳洲籍傳道人力克・胡哲（Nick Vujicic）和日本作家乙武洋匡是少數患有該病的倖存者。

## 成因與遺傳學

研究人員在先天性四肢切斷症患者的 WNT3 基因中發現突變。該基因是 WNT 家族的一部分，該基因家族在胎兒出生前的發展擔當重要角色。在大部分至今已知的該基因家族中，四肢切斷症基因似乎在遺傳特徵中有一隱性組合的常染色體。

## 流行病學

全球中只有數個家庭已知為患有四肢切斷症。

## 知名患者

* 乙武洋匡，日本作家。
* 力克・胡哲（Nick Vujicic），塞爾維亞裔澳洲籍人，基督徒。
* 麥可・歐森（Michael Olson），美國電腦軟體工程師。
* Prince Randian
先天性家族性瞼口狹小症

**先天性家族性瞼口狹小症**是會造成眼皮畸形，此亦是此病名字的來源。約有半數患者並無家族患病史，而此症主要是第三對染色體長臂上的 FOXL2 基因突變所導致。

1983 年，此症又按是否不孕分為有早發性卵巢衰竭的第一型及沒有問題的第二型。

其發生率為因整體發生率極低而未有全球發生率的統計，但顯示此機率不會因種族、性別而有所不同。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，但 50% 患者為偶發案例。

## 參考資料

罕見遺傳疾病一點通
先天性心臟病

**先天性心臟病**（Congenital heart defect, CHD）是指在嬰兒出生時就已有的心臟問題。徵象和症狀隨心臟問題的種類而不同。症狀可能很輕微，也可能危及生命。若有症狀，可能會包括呼吸急促、發紺、體重增加緩慢、以及容易疲倦。一般不會有胸痛的症狀。大部份的先天性心臟病不會和其他疾病一起出現。心臟缺陷可能會造成其他併發症，包括心臟衰竭。

先天性心臟病的成因大多未知。部分的病例歸因於在懷孕時期的感染（如德國麻疹）、使用特定藥物或有毒物質（如酒精或菸），而父母親也和此疾病有關連，如母親的營養不良或肥胖。父母親其中一方有先天性心臟病也是危險因子。某些基因的狀況也會和此心臟疾病有關，如唐氏症、透納氏症，和馬凡氏症候群。先天性心臟病可以分成兩類：發紺性心臟病和非發紺性心臟病，是依兒童是否會發紺來分。心臟病的發病位置可以包含心臟的內壁、心臟瓣膜，或是流入心臟或流出心臟的大血管。

先天性心臟病可以透過接種德國麻疹疫苗、含有碘的鹽，及添加了葉酸的某些食物製品，來達到部分的預防功效。某些情況下它是不需要被治療的
，其他則可以透過心導管手術或心臟外科手術完成有效的治療。有時則需要心臟移植。只要有適當的治療，即便病情再複雜，治療成果通常良好。

心臟疾病是最常見的先天缺陷。在 2013 年，全球有 3430 萬人罹患此疾病。根據診查狀況，先天性心臟病每千名活產新生兒大約可影響 4 至 75 人。而大約每千名活產新生兒內有 6 至 19 人可能有輕微至嚴重的病情。先天性心臟病是最主要先天疾病相關的死因。在 2013 年，先天性心臟病造成了 323,000 人的死亡，這個數字較 1990 年的 366,000 人死亡來的低。

## 參考文獻

## 參見

* 二尖瓣閉鎖不全
* 心房第一中隔第一孔 (心房中隔第一孔 / Primary interatrial foramen)
* 心房第一中隔第二孔 (心房中隔第二孔 / Foramen secundum)
* 心房第二中隔卵圓孔 (心房中隔卵圓孔 / Foramen ovale (heart))
* 彎刀綜合徵 (Scimitar syndrome / 阿拉伯彎刀症候群 / 肺靜脈回流異常 (PAPVR))

## 外部連結

* Congenital Heart Disease, Causes and Its Treatment
* 開放式目錄計劃中和先天性心臟病相關的內容
* Cove Point Foundation Congenital Heart Disease websiteArchive.is 的存檔，存檔日期 2013-02-18 — comprehensive patient education, including animations of surgeries and interventions
* Congenital Heart Surgeons' Society Data Center（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） — a research organization based at The Hospital for Sick Children, Toronto
* Congenital heart disease information for parents.
* 馬偕紀念醫院小兒心臟科衛教資訊（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* [1] （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* [2] （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
先天性攣縮細長指

**先天性攣縮細長指**是一種遺傳病，症狀包括多發性關節的先天攣縮、細長的手指與腳趾、脊柱側彎或後凸、骨質減少、胸部及臉部變形、肌肉發育不良等。

其發生率為 1/2，但只會在父母雙方其中一人為此症患者才有可能。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病，致病基因為位於第五對染色體上的 FBN2 基因。

## 參考資料

罕見遺傳疾病一點通

## 外部連結
先天性无子宫

**先天性無子宮**（英語：congenital absence of uterus），是一種女性生理缺陷，是兩側副中腎管中段及尾段未發育和未會合造成。

常合併先天性無陰道及泌尿系統發育異常，如單腎、異位腎等。卵巢發育正常，第二性徵不受影響。症狀主要包括原發性閉經、肛門指診時宮頸、宮體部分空虛；超聲波中無法觀察到子宮輪廓及陰道氣線，但可見到雙側卵巢。目前沒有有效治療方法。

## 相關條目

* MRKH 症候群

## 參考
先天性无阴道

**先天性無陰道**（英語：Congenital Absence of Vagina），是雙側副中腎管發育不全或雙側副中腎管尾端發育不良所致的一種先天性異常。

常合併有先天性無子宮或僅有痕跡子宮，偶也有發育正常的子宮、宮頸，會合後未向尾端伸展形成管道，但也可能合併有閉鎖的宮頸。如副中腎管僅末端發育停滯，可僅形成陰道的下端閉鎖。這類情況卵巢一般均發育正常，個別兼發生合併泌尿道畸形。

表現為青春期後無月經來潮；宮腔積血所致的周期性下腹痛，並及下腹包塊；性交困難。外陰和第二性徵發育正常，無陰道口或在陰道外口處僅見一淺凹陷。醫療上可以進行人工陰道手術。

## 參考
先天性橫膈疝氣

**先天性橫膈疝氣**是一種先天性的發育異常，因會限制肺部生長而具致命性。這種疝氣一般是發生在原本用於通過消化道的動口左側。有時候會在靠近胸骨的地方發現。這種疾病相當少見，約 2,000-5,000 名新生兒中會出現一位，死亡率約 40%-69%。

## 類型

先天性橫膈疝氣發生於胚胎發育時期的第 6 周，主要有幾種類型：

* 發生在橫膈膜上用來通過消化道的動口（食道裂口、esophageal hiatus）。
* 發生在胸骨後的 Morgagni 氏孔。
* 發生在橫格後側方的 Bochdalek 氏孔，這種類型約占 80%~90%。

## 缺陷

先天性橫膈疝氣會伴隨下列缺陷：

* 橫膈膜在型態發生時期未能完全閉合。
* 腹腔的內涵物進入胸腔，此為疝氣（hernia）的一種形式。
* 肺臟發育不全（pulmonary hypoplasia）。
* 肺高壓症（pulmonary hypertension）。
* 心臟發展不良。
* 心臟衰竭

## 診斷、症狀與治療

醫生可以根據胎兒的狀況，在胎兒出生前發現疾病。診斷方法則是超音波或是聽診。有時可以產前干預（fetal intervention）的方式治療，是否成功則依嚴重性而定。

嬰兒出生後便伴隨橫膈膜疝氣，並因為肺高壓症以及肺臟發育不全而導致循環系統的衰竭。第一個症狀是血液在肺部中的流動因肺部缺陷而受到約束。肺臟發育不全或是肺容積（lung volume）縮小，與腹腔的器官出現在胸腔中有直接關係。

在新生兒科醫學（neonatal medicine）的發展下，生存機會已逐漸提高。生存的機會與利用超音波測量而得的肺容積與頭圍比例有關。這種比例稱為肺頭圍比（lung-to-head ratio、LHR）。

## 參見

* 橫膈疝氣
* 高琳琳
* 疝氣

## 註解

## 參考資料

* 台灣家庭醫學醫學會 - 先天性橫隔疝氣病例討論

## 外部連結

* UCSF Fetal Treatment Center - Congenital Diaphragmatic Hernia（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* The Brown Fetal Treatment Program - Providence, Rhode Island
* Fetal Care Center of Cincinnati - Fetal Surgery for Congenital Diaphrahmatic Hernia（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
先天性水痘症候群

**克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症**（Costello syndrome），又名**小黑人症**、**科斯特洛綜合症**、**面肌肉骨骼綜合症**（faciocutaneoskeletal syndrome）或 **FCS 綜合症**等各種名稱，是一種罕見的遺傳疾病，會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因色素沉著而黝黑。

## 症狀與特點

特點是發育遲緩，精神發育遲緩，面部特徵明顯，關節異常柔軟，額外皮膚皺褶多，特別是手足

病因未明，但應與 HRAS 基因有關，因約 80-90% 的患者身上可找到此基因的突變。

目前在全球只有 250 則病例。

遺傳方面，其遺傳方式為自體顯性遺傳疾病，即由新發生的突變所引起。

## 參考資料
先天性無齒症

在牙醫學上，**先天性無齒症**是一種罕見的遺傳性疾病，患者缺少的可能是乳齒或恆齒。此症與外胚層發育不良有關，因此時常伴隨著皮膚及神經方面的相關疾病發生。

**先天性無齒症**雖然包含了全口及局部缺牙，但一般皆指全口性缺牙。不同數目的無齒症皆可能導致病患咀嚼功能失常、言語功能受損、不美觀、以及咬合不正等問題。其他不同數目上的無齒症尚包含缺牙症 (hypodontia) 及**少牙症** (oligodontia)。

## 治療

以假牙替代缺失的牙齒，包含傳統假牙及人工植牙。

## 引用來源

## 參閲

* 缺牙症
* 多牙症
先天性甲狀腺機能低下症

**先天性甲狀腺機能低下症**（congenital hypothyroidism），簡寫為 CH，是指出生時缺乏甲狀腺激素的一種症狀。大約每 4 千位新生兒中會有一位新生兒的甲狀腺機能有嚴重的缺陷，其他有更多的新生兒有輕微或程度不一的缺陷。若出生後數個月不予治療，嚴重的先天性甲狀腺機能低下症可能會導致生長障礙及永久的智能障礙。治療的方式為每天口服固定劑量的甲狀腺素。因為治療簡單、有效且便宜，幾乎所有的已開發國家都會實施新生兒篩檢好在出生後頭幾個禮拜內發現並治療先天性甲狀腺機能低下症。

## 病因

在這個世界上，先天性甲狀腺低能不足症最常見的原因是因為缺乏碘的緣故，但在大多數已開發國家和環境中有充足的碘的地區，則為其他已知或未知的原因。最常見的是因為甲狀腺的發育本身有缺陷，導致甲狀腺缺乏或不發達。發育不全的甲狀腺可能會長在脖子較高的部位，或甚至長在舌頭的背後。甲狀腺發育異常有些是遺傳性的，有些則是偶發性的，找不出原因。

克汀病是對由於未治療的先天性甲狀腺機能低下症而導致的身心發展遲緩的一種稱呼，通常是因為土壤和當地食物來源的低碘含量，導致出生時缺乏碘之故。

### 遺傳性

先天性甲狀腺機能低下症也可能導因於在正常的腺體結構合成的甲狀腺素或三碘甲狀腺素有遺傳缺陷之故。這些遺傳缺陷有促甲狀腺激素抵抗症候群、碘捕獲缺陷、有機化缺陷、甲狀腺球蛋白或碘化酪氨酸脫碘酶缺乏等。

非甲狀腺腫的先天性甲狀腺機能低下症的遺傳類型包括：

## 診斷評估

在已開發國家中，幾乎所有的先天性甲狀腺機能低下症病例都是經由新生兒篩檢而發現的。新生兒篩檢會在出生後兩、三天測量促甲狀腺激素或甲狀腺素。如果促甲狀腺激素過高，或是甲狀腺素過低，嬰兒會被轉診至小兒內分泌科，以確認診斷並開始治療。通常會以鎝（過鎝酸鹽）來檢測異常的腺體結構。過鎝酸鹽的檢驗可以區別出是先天性缺乏，還是有機化（製造甲狀腺素的必要過程）的缺陷。

## 治療

新生篩檢的目的是要在出生後頭一、二個禮拜之內檢測出異狀，且開始治療。治療包括每天給予一定劑量的甲狀腺素，可作成小藥片，藥名通用名為左旋甲狀腺素。藥片可以被碾碎，且加入少量的水或牛奶中給嬰兒飲用。一般建議用量為每天每千克 10-15 微克，通常為 37.5 或 44 微克。數週後，對甲狀腺素和促甲狀腺激素的含量複查，以確認治療後是否正常。隨著孩子的成長，要定期檢查含量，以保持正確的劑量。劑量會隨著孩子的成長而增加。

## 症狀

患有先天性甲狀腺機能低下症的初生嬰孩可能會沒有症狀，或是一些些微的，通常不被認為是問題的症狀：睡眠過度、缺少吸乳欲望、張力減退、低沉或嘶啞的哭聲、排便頻率稀少、誇張的黃疸和低體溫。若完全沒有甲狀腺，胎兒可能會有很嚴重的缺陷，身體上的特徵可能會有較大的前囟門、持續存在的後囟門、臍疝 和肥大的舌頭（巨舌症）。

在有新生兒篩檢之前，只有不到一半，較嚴重的甲狀腺機能低下症會在出生後頭一個月內被發現。隨著時間的過去，這些嬰兒會成長不良，並發育遲緩。幾年之後，即會顯現出克汀病的臉部及身體特徵。持續嚴重的甲狀腺機能低下症而不去治療，會導致嚴重的心理障礙，大多數人的智商會低於 80。

## 預後

大多數患有先天性甲狀腺機能低下症的初生嬰孩，若能正確給予甲狀腺素治療，在各方面都可以得到正常的成長和發育。即使是那些出生時沒有甲狀腺及檢測不到甲狀腺素的孩童，也可以有正常的智能發育，雖然一些在學業成績上會低於兄弟姐妹，且有輕微的學習問題。

## 另見

* 甲狀腺
* 甲狀腺機能低下症

## 參考文獻
先天性畸形

**先天性障礙**，又稱**先天性疾病**、**先天畸形**、**先天缺陷**，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症，包括了身體、智能以及發展上的障礙。障礙程度可能輕微，也可能嚴重。先天性障礙可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷.。功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病。有些先天性障礙則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者。

先天性障礙可能是因為遺傳疾病、染色體畸變，或是懷孕時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是懷孕時感染。風險因子包括葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸菸、妊娠糖尿病控制不當、或是孕婦年齡超過 35 歲。許多先天性障礙可能是因為多種原因造成。先天性障礙可能是嬰兒出生時即可看出的，也有些是透過新生兒篩檢得知.。許多的先天性障礙可以在懷孕時在產前診斷檢查出來
。

根據動物實驗，發育中的胎兒所得到的營養取決於父母的進食，也有可能對胎兒出生以後長期影響到他的生活型態。也動物實驗也指出，父母的思維、生活作息也會影響到胎兒的發育過程，由實驗可知，父親如果整天酗酒、少吃蔬果類的食物、吸菸、吸毒品等不良行為，更容易讓胎兒造成基因突變而導致先天性障礙。

先天性障礙的處理方式因種類而有所不同，包括有治療、藥物、手術以及輔助技術。在 2015 年有 9600 萬人有先天性障礙 。在美國有 3% 的新生兒有先天性障礙 ，在 1990 年時全世界因先天性障礙死亡的人數有 75.1 萬人，到 2015 年降到 62.8 萬人。主要的死因有先天性心臟病（30.3 萬人）及神經管缺陷（6.5 萬人）。

## 部分先天性障礙的舉例

* 先天性水痘症候群：患者的皮膚常因色素沈著而黝黑。
* 先天性遺傳多毛症：出生不久之後全身上下長滿了烏黑而堅硬的毛。
* 先天性橫膈疝氣：限制肺部生長。
* 地中海貧血：不能有效地製造紅血球，其帶氧能力亦不足。
* 根達綜合症：酵素或尿卟啉原 Ⅲ 共合成酶不足。
* 先天性腦積水：包圍著腦部與脊髓的腦脊液異常增加或累積，導致顱內壓異常增加的情形。
* 先天性碘缺乏症候群：嚴重阻礙身心發展。
* 胎兒酒精綜合症：母親在懷孕期間的酒精消耗量可能會引起各種先天性障礙的長期連續性：顱面畸形、腦的損傷、智能障礙、心臟病、腎功能異常、骨骼異常、雙眼異常等。在美國，受影響兒童的患病率估計至少有 1%，在加拿大也是如此。
* 苗勒管發育不全、先天性無子宮、先天性無陰道：婦科先天缺陷。

 

## 數據與分布圖

從 1990 年至 2013 年期間數據統計顯示：每年因先天性疾病導致死亡者從 751,000 人降至 632,000 人，其中先天性心臟疾病導致死亡的人數最多（323000 人），其次是神經管異常（69000 人）。

## 參考文獻

## 參見

* 臟器逆位

## 外部連結

* CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
先天性痛覺不敏感合併無汗症

**先天性痛覺不敏感合併無汗症**（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又稱**先天性無痛無汗症**、**遺傳性感覺和自主神經病 Ⅳ 型**，是一遺傳性感覺不敏感與自律神經性病變的罕見類型。臨床表徵包括無汗症、角膜潰瘍，痛覺缺乏等。

其發生率為此症較易發生於同源體系的社會，但確實數字仍是未知。

遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，而致病基因位於第一號染色體 1q21-q22 的位置。

## 臨床症狀

在正常情況下，一般人會因為對疼痛的條件反射而避免進一步受傷。但由於先天性痛覺不敏感合併無汗症患者沒有痛覺，所以非常容易在日常生活中受傷而不自知。例如，患者可能在毫不知情的情況下嚴重燒傷。這種疾病的臨床表現為在受刺激、受傷的情況下不能感受痛覺，並且在高溫天氣下極易中暑，因為機體無法排汗。患者還極易產生感染、組織損傷而因不知情導致惡化。而這種疾病的患者通常來說沒有汗腺的器質性病變。

## 參考資料

* 罕見遺傳疾病一點通

## 外部連結

* The Facts of Painless People The website of two adults on separate sides of the world who were born with CIPA.
* Help Roberto The website of young boy with CIPA. Features Roberto's specific case, information about CIPA, and links to videos on CNN and the Discovery Channel. (Site has ended, link from _Archive.org_)
先天性眼外肌纖維化

**先天性眼外肌纖維化**是眼外肌無法控制眼球運動的症病，其通常會造成水平下 20~30 度的斜視、眼肌麻痺、眼瞼下垂及弱視。

其發生率為未知。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病，為第 12 對染色體上的 KIF21A 基因突變，造成 Kinesin 蛋白質異常。

## 參考資料

罕見遺傳疾病一點通
先天性碘缺乏症候群

**先天性碘缺乏症候群**（又稱**矮呆病**、**克汀病**、**呆小病**）是指因孕婦對碘的攝取不足，使得嬰兒先天性缺乏甲狀腺激素（先天性甲狀腺機能低下症），而導致嚴重阻礙身心發展的一種症狀。一般通過使用加碘鹽進行預防。

## 導因於先天性甲狀腺機能低下症的克汀病

先天性甲狀腺機能低下症可能是地域性的、遺傳性的或偶發性的。若不治療，可能會導致身心發展上輕度或重度的損傷。

一歲時，身高上的增長即會顯現出明顯的不足。若沒有治療，長大成人後，根據嚴重程度、性別和遺傳等因素，身高只會有 1 至 1.6 公尺的高度。骨齡和青春期會嚴重延遲，且會阻礙排卵，導致不孕。

神經上的損害可能是輕微的，使得肌力和身體的協調性變差；也可能嚴重到使人無法站立或行走。認知障礙也可以是輕微的，使得思考和反應較慢；或嚴重到使人無法語言，且需要他人基本照顧。

其他症狀還包括皮膚變粗、舌頭肥大或腹部凸出。

偶發性和遺傳性的克汀病導因於胎兒甲狀腺失常的發展或功能。此類型的克汀病在已開發國家中已幾乎絕跡了，因為新生兒篩檢計劃可以早期診斷出疾病，並終身給予甲狀腺素（T4）的治療。

## 流行病學

造成克汀病的原因是因為飲食中缺乏碘。這個疾病已經侵襲了世界各地的許多人們，且在許多國家中依然是一個重大的公共衛生問題。碘是一種必需微量元素，主要用於甲狀腺素的合成。碘雖然存在於許多食物中，但並不是在所有的土壤中都存有足夠的碘。許多內陸地區的土壤都缺碘，因此上面的植物和動物也會相對地缺碘。生活在這些地區，且沒有其他外來的食物來源的人們是得到碘缺乏病的高危險群。

缺乏碘會導致不同程度身心發展上的傷害。缺乏碘也會引起甲狀腺逐漸肥大，稱為甲狀腺腫。

## 預防

許多國家的公共衛生政策都會有對碘的管理以對抗因缺乏碘而造成的各種傷害。其中最廉價但又最有效的方法就是使用加碘鹽。

## 治療

該病需要終身服用甲狀腺素（T4）。嬰兒患者一遍是將藥片搗碎加入母乳或其他奶類服用。

## 參考文獻

## 參見

* 先天性甲狀腺機能低下症
* 碘缺乏病
* 含碘食鹽

## 外部連結

* Network for Sustained Elimination of Iodine Deficiency（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* Cretinism | Research in Mental Handicap（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
先天性第四蹠骨短小症

**短指症**（Brachydactyly）又名**短趾症**，是一種常染色體顯性遺傳病。其主要症狀為手指、腳趾中的跖骨短小甚至消失。A-1 型短指癥發病與於 2 號染色體長臂上的 IHH 基因有關，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有發第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿勢走路，第四跖骨則容易受累。

## 成因

一般患者幼年時五指可以正常發育，但長到 7~8 歲以後第四蹠骨過早閉合以致停止生長，同時其他趾骨正常發育，造成發育畸形。該病是由於趾骨發育異常，並非後天所致，其中無論與鞋擠壓、外傷等都不是根本病因，遺傳才是主要病因。母親與子女同為病患的情況很普遍，一般多發於女性、單側多於雙側，而左右分別則不大。

### 發現

該病是於 1903 年發現，符合孟德爾遺傳學的遺傳性疾病。

2000 年，中國科學院院士、上海交通大學 Bio－X 中心主任賀林教授帶領上海交通大學 / 中國科學院上海生命科學研究院「神經精神病和人類遺傳學聯合研究室」經過深入研究，並在中國貴州、湖南等偏僻深山、山村發現、收集的 A－1 型短指症的三大家族系列的基因，最終把定位於 2 號染色體長臂上的特定區域。其後與香港大學陳振勝研究組合作，發現了導致 BDA1 的 IHH 基因突變（E95K）破壞了骨骼組織 Hedgehog 蛋白與 PTCH1 和 HIP1 的相互作用，然後通過分析人工構建的 E95K 突變小鼠模型，發現該蛋白所傳遞的信號能力及範圍被認為與其受體 PTCH1 和拮抗劑 HIP1 相互作用的強弱有關，而這種作用又與該蛋白在細胞外形成的濃度梯度有關。 該基因發生致病突變後使這種濃度梯度及一系列的相互作用紊亂，最終導致指節嚴重縮短以致完全消失，發生骨骼發育畸形。

2001 年，國際上首次完成了導致 A－1 型短指（趾）症 IHH 基因的克隆。

### 拓展

研究成果描述了 A1 型短指症產生的分子機制，並發現 IHH 基因可能參與指骨的早期發育調控，發現了 IHH 基因在骨骼生長發育中的作用。IHH 負責影響細胞生長的基因，它將影響細胞生長的訊息傳遞到新細胞，然後新細胞接收訊息後生長。

## 病害

* 該病雖然沒有直接的致死性，所以一般沒有動手術的必要，但一般會造成外觀和心理上的影響和傷害。
* 此種先天畸形對行、跑、走、彈跳等足部動作的完成有一定影響，亦常造成足部骨折、繼發畸形、足底應力分布不勻。
1. 第四跖骨短小患者一般都並患有前足橫弓塌陷、足底有胼胝體，以致足部疼痛。
2. 而第一跖骨短小畸形使足掌負重點轉移到第二跖骨頭，但由於第二跖骨纖細易造成骨折。有時局部第二跖骨頭局部也有胼胝體形成。
* 由於第四趾的畸形不能承擔重量，以致會上翹，鞋子、襪子極易磨損。

## 治療

目前流行有兩種治療手段：

1. 手術開刀把蹠骨鋸斷再拉長，缺點是會留下傷疤，有痛楚。
2. 植骨。但一般患者很難接受。
3. 使用外固定支架結合截骨延長蹠骨，優點是不留疤痕，但有缺點是治療時間長，一般需要 3 個月。

## 種類

短指症有以下幾種類型：

## 資料來源
先天性紫紺性心臟病

**藍嬰症候群**（blue baby syndrome）又稱**青紫嬰兒症**、**發紺嬰兒症**、**藍嬰症**，是指嬰兒因先天性心臟缺損或後天性缺氧，血含氧量較正常人低，造成發紺現象。因患兒身體呈藍紫色而得名。

## 發病原因

### 先天性

青紫型先天性心臟病包括：

* 肺動脈閉鎖
* 肺動脈瓣狹窄
* 大動脈轉位
* 三尖瓣閉鎖
* 法洛四聯症
* 永存動脈幹
* 肺靜脈異位引流
* 全肺靜脈回流異常

### 後天性

* 飲水或食物中含有過多的硝酸鹽類。因為硝酸鹽代謝成亞硝酸，會和血紅素結合，降低血紅素攜帶氧氣的功能，造成缺氧。

## 參考文獻

## 外部連結

* Blue Baby Operation （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
先天性肌强直

先天性肌強直（Myotonia congenita）是一種先天性神經肌肉離子通道病，會影響骨骼肌。這是一種遺傳性疾病。該疾病的特點是肌肉無法終止收縮，延遲鬆弛，以及僵硬。 症狀包括自主收縮後肌肉延遲鬆弛（肌強直），也可能包括僵硬，肥大，來自某些形式的疾病的暫時性虛弱（來自某些基因突變），和痙攣。它有時被稱為「昏倒羊綜合症」，因為它是昏倒羊在受到刺激時昏倒的原因。

## 症狀和體徵

肌肉長時間收縮，在隱性突變中最常見於腿部肌肉，在顯性突變中更常見於手部、面部和眼瞼。它常常因為不活動而被增強，在某些形式下，通過被稱為「熱身效應 (the warm-up effect)」的重複運動能夠緩解。這種效應往往在休息的時候迅速減弱。

一些患有先天性肌強直的人由於倉促的動作或失去平衡後無法穩定自己而容易摔倒。在跌倒的時候，先天性肌強直患者可能會出現部分或者完全的僵硬癱瘓，事件結束後會立即緩解。然而，跌入冷水中可能使患者在淹沒期間無法移動。與患有肌強直的山羊一樣，由於兒童更加衝動，他們比成年人更容易摔倒。

兩種主要的先天性肌強直是以其症狀的嚴重程度和遺傳模式來區分的。貝克爾氏病 (Becker disease) 通常在兒童期比湯姆森氏病（Thomsen disease）晚出現，並引起更嚴重的肌強直、肌肉僵硬和暫時性無力。雖然肌強直本身通常不伴有疼痛，但也可能出現痙攣或肌痛。貝克爾氏病患者常常有暫時性的肌無力發作，特別是在手臂和手，它在休息後的運動中出現。隨著時間的推移，也可能出現輕微的、永久性的肌肉無力。而這種肌無力在湯姆森氏病患者中沒有觀察到。

兒童的早期症狀可能包括：

* 吞咽困難
* 通過重複的動作能夠改善僵硬
* 經常跌倒
* 劇烈收縮或哭泣後難以打開眼瞼

可能的併發症可能包括：

* 吸入性肺炎（由吞咽困難引起）
* 嬰兒經常窒息（也由吞咽困難引起）
* 腹部肌肉無力
* 慢性關節問題
* 跌倒受傷

### 表型變異

湯姆森氏和貝克爾氏肌強直都有很高的表型變異性。症狀的嚴重程度在個體之間和個體本身的一生中可能有很大的不同。部分原因可能是目前已知有 130 多種不同的突變可以引起這種疾病，每種突變都有其特殊性，也因為先天性肌強直是一種離子通道疾病，而離子通道對內部和外部環境因素都很敏感。已有研究表明，懷孕和使用利尿劑會加重肌強直，而這兩種情況都與二價陽離子如鎂和鈣的丟失有關。

眾所周知，腎上腺素會使大多數患者的肌強直惡化，先天性肌強直的人在特別緊張的情況下可能會出現行動困難的突然增加，因為在這種情況下，腎上腺素被釋放出來。

由於這種疾病的不可見性，先天性肌強直患者往往看起來非常健康，身體強壯，普通人和醫學界普遍缺乏對這種疾病的了解，個人本身也往往缺乏了解，而且症狀有可能不一致，因此許多先天性肌強直患者由於其疾病的影響，在某個時期經歷了一定程度的社會迫害。

### 氣溫

許多患者報告說，溫度可能會影響症狀的嚴重程度，尤其是寒冷是一個加重因素。 然而，關於這個主題存在一些科學爭論，有些人甚至報告說寒冷可以緩解症狀。 

### 熱身現象

湯姆森在 1876 年將這種現象與疾病一起描述，但其病因仍不清楚。

患者報告說，先天性肌強直可能表現為以下幾種情況（這是來自親身經歷）。如果患者久坐不動，然後決定走上一組樓梯，到第三或第四步時，他們的腿部肌肉開始明顯僵硬，要求他們放慢速度，幾乎完全停止。但隨著肌肉的鬆動，幾步之後，他們可以再次開始以正常速度走上台階。如果這個人從事任何種類的運動，良好的熱身是必須的。否則如果他們需要快速密集地使用他們的肌肉，如在短跑比賽或籃球比賽中，他們的肌肉就會凍結，導致他們速度減慢或幾乎完全停止。但一旦肌肉得到熱身，它們就能再次正常運作。這種情況可能發生在各種肌肉中，甚至在舌頭等肌肉中。例如，如果一個人有一段時間沒有說話，然後想說話，他們的舌頭一開始可能會僵硬，導致說出來的話有點混亂不清，但在嘗試說話的幾秒鐘後，舌頭肌肉會鬆動，然後他們可以在對話的剩餘時間裡正常說話。

患者報告說，反覆收縮肌肉，每次收縮都能減輕目前的肌強直，這樣，同一肌肉收縮幾次後，肌強直幾乎消失。這種效應持續約 5 分鐘。 對這種現象有幾種可能的機制，但都沒有定論：

一種理論認為，在肌強直活動期間，肌肉細胞內鈉增加刺激了鈉鉀泵，使鈉鉀泵的活性增加。然而，在病人的實驗中，通過輸注鈉鉀泵阻斷劑 Ouabain 阻斷了腋下的鈉鉀泵，沒有觀察到對熱身的影響。另一個理論是，肌肉中剩餘的少數功能性氯離子通道可能隨著肌肉活動的增加而變得更加活躍。

有人提出，駐留在骨骼肌中的鈉通道 1.4 的失活，可能在熱身現象中起重要作用。特別是該通道的緩慢失活被認為有一個與熱身相關的空間和時間延伸，因此可能提供了一個合理的原因。

## 原因

這種疾病是由編碼 ClC-1 氯離子通道的部分基因（CLCN1）突變引起的，導致肌纖維膜對刺激有異常誇張的反應（過度興奮）。

已有三例被診斷為湯姆森氏肌強直的病例，經基因檢測證明不是氯離子基因的突變，而是電壓門控鈉離子通道（SCN4A）的 α 亞基的突變。 與氯離子通道突變一樣，鈉離子通道突變的病人可能有非常不同的表型，使診斷更加困難。

## 診斷

### 類型

先天性肌強直有兩種類型，一種是常染色體顯性，一種是常染色體隱性。常染色體顯性肌強直（OMIM #160800）也被稱為湯姆森氏病，以丹麥 / 德國醫生阿斯穆斯・朱利葉斯・托馬斯・湯姆森（1815-1896）的名字命名，他本人患有此病，並在醫學文獻中首次對其進行描述（1876 年）。 常染色體隱性肌強直（OMIM #255700）也被稱為貝克爾氏病，以發現其隱性性質的德國教授彼得・埃米爾・貝克爾命名。

先天性 "從出生起就有臨床表現" 這一術語只適用於湯姆森病，因為貝克爾氏病的臨床發病可能延遲到 4-6 歲。 但無論哪種形式的先天性肌強直，該術語最嚴格的意義是反映了該疾病從出生起就存在於基因中，儘管臨床發病可能延遲。

隨著基因檢測的出現，最近發現一些典型的隱性突變可能在一些人身上以顯性方式發生。這方面的原因尚不清楚。

由於幾種 CLCN1 突變可引起貝克爾氏病或湯姆森氏病，醫生通常依靠特徵性的症狀和體徵來區分這兩種形式的先天性肌強直。然而，CLCN1 突變引起的肌強直有時在臨床上與鈉通道突變（SCN4A 突變）引起的肌強直無法區分，而這導致類似的先天性副肌強直。

作為一種所謂的芬蘭遺傳病，先天性肌強直在芬蘭和芬蘭血統的人中更為常見。對芬蘭北部 24 個家庭的 CLCN1 基因進行了分子研究，其中包括 46 個受影響的個體，結果顯示，儘管遺傳似乎是顯性的（湯姆森型），但實際上是隱性的（貝克爾型）。

有些先天性肌強直的病例不需要治療，或者確定藥物治療的風險超過了益處。然而，如果有必要，可以用奎寧、雷諾嗪、普魯卡因胺、氟卡尼、苯妥英、卡馬西平、美西律和其他抗驚厥藥物緩解該疾病的症狀。物理治療和其他康復措施也可用於幫助肌肉功能。遺傳諮詢也是可用的。

## 流行病學

在斯堪地那維亞北部，先天性肌強直的患病率估計為 1:10,000。 

據估計，全球每 100,000 人中就有 1 人患有先天性肌強直。 

## 注釋
先天性肌肉病變

**先天性肌肉病變**是一種多數為遺傳性，而出生時或青少年期發生的肌肉疾病，其分先天性肌肉營養不良及非進行性先天性肌肉病變。此項病變已達 40 餘種變化。

其發生率為按各種不同變種而不同。

遺傳方面，其遺傳方式為亦是按各種不同變種而不同。

## 參考資料

罕見遺傳疾病一點通
先天性肺部呼吸道畸形

**先天性肺部呼吸道畸形**（congenital pulmonary airway malformation，CPAM），舊稱**先天性囊腫性腺瘤樣畸形**（congenital cystic adenomatoid malformation ，CCAM）是一種和游離肺相似的先天性肺部疾病，患者整個肺葉被沒有功能的囊腫組織取代，這些組織未來也沒有發育為正常肺組織的可能性。CPAM 發生的原因不明，大約每 3 萬名胎兒會有 1 人發生。

在多數的案例中，患有 CPAM 的胎兒預後良好。但在很罕見的情況下，囊腫組織長得太大，導致周圍的肺臟發育受限，並壓迫到心臟；在這種情況下，CPAM 可能是致命的。CPAM 可以根據其病理學特徵分為五種類型：第一型 CPAM 擁有大型囊腫，是最為常見且預後較佳的類型；第二型 CPAM 則有中型囊腫，由於經常和其他明顯的先天異常一起出現，預後通常較差；其他型 CPAM 則相當罕見。

## 參考文獻
先天性腎上腺發育不良

**先天性腎上腺發育不良**是一種遺傳病，包含了四個類型，分別是性染色體隱性遺傳型、體染色體隱性遺傳型、體染色體隱性遺傳型及 IMAGE 症候群。

其發生率為 1/12500，其發生率就臨床經驗來說應是低於先天腎上腺增生。

遺傳方面，其遺傳方式為不同類型各有不同基因。

## 參考資料

罕見遺傳疾病一點通

## 外部連結
先天性膽酸合成障礙

**先天性膽酸合成障礙**是一種遺傳病，其會導致膽酸無法合成。由於膽酸需要不少基因合作，所以先天性膽酸合成障礙又分不同種類。臨床上有膽汁滯留、黃疸、肝硬化等表徵。

此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

## 參考資料

* 罕見遺傳疾病一點通
先天性舌繫帶過短症

**先天性舌繫帶過短症**（Ankyloglossia）, 俗稱**黐脷筋**，屬於一種常見的先天性口腔畸形，表現為舌繫帶與舌腹或口底黏膜的附麗點前移，使得舌前伸、上抬或左右擺動受限，勉強前伸呈 w 形，有機會引致進食困難、影響語言能力。但可透過舌繫帶釋放和做手術改善舌頭的活動能力以及言語能力 (術後可能要接受言語訓練，糾正發音問題)

## 原因

連接舌頭底部與口腔的「舌繫帶」過短及過厚。
先天性行为

**本能行為**為本能理論中一種先天的複雜的行為方式，它是由一組可被清晰劃分的基本行為組成的：**本能運動**；本能運動的同義詞是**遺傳協調**。1937 年康拉德・洛侖茲首次提出一種理論，其中認為這種本能行為是由所謂的鑰匙刺激引起的，而且只要內在的動機一直存在，行為就會持續下去。

## 本能行為的組成

本能行為（準確一點：本能運動）依照洛侖茲的理論，是由獨立的單位組成的，就是天生對具有刺激作用之情況（比較鑰匙刺激）的識別能力，一種激活機制（先天誘發機制，Angeborenen Auslösemechanismus AAM），運動組件和一個對應的內在動機（洛侖茲所說的行動特異性激動）。

一種行為必須符合四條準則，才能算作先天的本能行為：

它必須是：

* 定型行為（因不定向的欲求行為可顯得十分多變）
* 出現在同物種的所有個體上（和成熟狀態有關）
* 即使是被隔離培養的個體，也具有該種行為（如印痕）
* 即使先前該行為被壓制，過後還是會發生。

一個完整的本能行為有三個階段：

1. 由本能引起的行動的基礎是**不定向的欲求行為**，在本能理論裡面這種行為被解作對某種特定的鑰匙刺激的追求。該種行為具有前提，就是個體具有選擇性的，對特定刺激敏感的環境知覺和被激活的動機。
2. 在感應到所追求的鑰匙刺激後，同時又具有相應的動機，就會發生**定向的欲求行為**（定向運動），一種對某種物體的趨向行為。
3. 這種運動觸發新的鑰匙刺激，直至最後引起了終極行動。如若行為的結果是成功的話（比如捕捉到獵物）終極行動就會壓制動機。這以同種的方式不斷進行下去。

當內外環境條件變化的時候，通過對動機的「檢查」可以使得先前行為中止而開始另一種行為，例子：當鳥受到貓的威脅的時候，鳥會停止覓食。

本能運動理論上可以有多種強度：從完全變現到僅僅起示意作用的運動，這被稱為**意向運動 (Intentionsbewegungen)**。本能理論的代表人物也會將非常複雜的行為當作本能運動。如：鳥類的刮和啄運動，和非常複雜的系列運動如築巢時的打結。

## 歷史

1930 年代科學家向這一領域邁出了第一步。之後的研究集中在先天與後天行為及其可塑性上。

但現在本能理論已經不起什麼作用。因為到目前為止大腦研究仍沒能找到所謂的行動特異衝動。但這一切究竟是由於 "本能行為的生理理論" 的不足還是大腦研究的不足所導致的，目前尚未有定論。

## 另見

* 反應鏈
* 學習
* 行為學
* 行為生態學、動物行為學
* 先天行為

## 參考資料
先天性表皮溶解水皰症

**表皮溶解水皰症**（英語：_**Epidermolysis Bullosa**_，簡寫作 **EB**，英文對於泡泡龍兒童又稱 **Butterfly Children**），在台灣俗稱泡泡龍，是一種罕見的遺傳性疾病，患者皮膚脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水泡或血皰，嚴重者甚至口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水泡，阻塞進食，致營養不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至產生皮膚癌。疾病可能由帶因的父母遺傳，也可能來自自身突變。

## 病患

皮膚分為表皮和之下的真皮，在正常情況下，這兩層皮膚間有結締組織令它們在人活動時一起移動，惟表皮溶解水皰症患者的皮膚聯結組織異常，令兩層皮膚不會一起移動，因此在患者身體活動或受壓時兩層皮膚便出現磨擦而受傷及出現水泡，表皮並進而因無法黏附在真皮上而溶解脫落造成痛楚，患者形容痛楚如三級燒傷。

## 分類

### 早期型 Hereditary Epidermolysis Bullosa (HEB)

**遺傳性表皮分解性水皰症**(Hereditary Epidermolysis Bullosa) 是一種缺乏維繫表皮和真皮組織的遺傳性罕見疾病，因為患有此症的病人，皮膚容易起水泡，因此這類病人俗稱為「泡泡龍病友」。此症的症狀包括全身容易起水泡，除了皮膚之外，口腔內膜、消化道也會產生水泡；可能會有營養不良，肢體萎縮等情形，依照水泡破裂位置分類，症狀可分為單純型、接合型和失養型三大類。根據美國的資料，新生兒有遺傳性表皮分解性水皰症的比例約五萬分之一。無根治方法，僅能照顧患者，避免傷口感染。

2007 年底，台灣雲林一名出生逾七個月的新生兒曾因此病而早逝，事後健保不給予醫療補助，要求其自行負擔一切費用。財團法人罕見疾病基金會曾對此大力批評。病友們另組社團法人台灣泡泡龍病友協會追求其權利。

### 單純型 EB Simplex (EBS)

單純型是指水泡於表皮的 keratinocyte 細胞出現，可再細分為:

* EBS - Weber-Cockayne (EBS-WC)
* EBS - Koebner (EBS-K)
* EBS - Dowling-Meara (EBS-DM): 因 KRT5 (E477K) 或 KRT14 的 R125C 或 R125H 基因錯義突變造成
* EBS - Mottled Pigmentation (EBS-MP) - 因 KRT5 (I161S) 或 plectin gene 基因錯義突變造成 (詳情可參看 Koss-Harnes et al., 1997;Koss-Harnes et al., 2002)

### 接合型 Junctional EB (JEB)

接合型是指水泡於皮膚及黏膜的基底膜出現：因表皮與真皮間的 laminin 5, laminin 6, 異常，嚴重患者通常因呼吸道和消化道出現水泡而在年幼時即死亡。

### 營養失養型 Dystrophic EB (DEB)

營養失養型是指水泡及創傷於皮膚深層的基底膜下的真皮上層出現，缺乏第 7 型膠原蛋白。

## 病學

每百萬人便有 50 名病患，92% 為單純型，5% 為營養失養型，1% 為接合型，2% 未能分類。每 333 人便有 1 人帶有接合型變異基因，每 450 人便有 1 人帶有營養失養型變異基因。病患數目並沒因性別或種族原因而有別。[3] （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） [4] （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

## 治療

現無根治方法。病人須每天換藥包紮，以含銀或移轉型敷料，降低皮膚傷口感染與沾黏，以維持皮膚完整和不受感染。轉型敷料一般為燒燙傷病人才使用。

## 篩檢

孕婦在懷孕 18 至 20 周，可取胎兒皮膚切片作電子顯微產前檢查。

## 相關條目

* 汗皰疹
* 異位性皮膚炎
* 濕疹

## 參考文獻

## 外部連結

* DebRA （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）（英文） - 美國營養失養型表皮溶解水皰症研究組織
* DebRA UK （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）（英文） - 英國營養失養型表皮溶解水皰症研究組織
* 史丹福表皮溶解水皰症研究（英文）
先天性遗传多毛症

**先天性遺傳多毛症**（hypertrichosis）是一種返祖現象，患者一般在出生後不久全身就長滿了烏黑而堅硬的毛，有如傳說故事中的狼人，因此又稱**狼人綜合症**。患者身體其他狀況與常人無異，智力發育也正常。

19 世紀墨西哥著名的「鬍子小姐」朱莉婭・帕斯特羅娜就是先天性遺傳多毛症患者。她出生於 1834 年，身高只有 1.38 米，渾身除手掌和腳掌之外都長有堅硬而濃密的毛。朱莉婭後來被父親拋棄，被一位流浪藝人收留。隨後二人結為夫妻，朱莉婭還產下一個女嬰，女嬰同樣渾身長滿毛，只存活了 36 個小時就夭折。據稱朱莉婭的遺體目前保存在挪威的奧斯陸醫學研究所。

1970 年代中國有一位先天性遺傳多毛症患者于震寰，被稱為「中華第一毛孩」，在當時的中國大陸幾乎家喻戶曉。于震寰曾拒絕了人工脫毛治療，成了一名職業歌手。

## 外部連結

* Bondeson, J; Miles, A E. The hairy family of Burma: a four generation pedigree of congenital hypertrichosis lanuginosa.. Journal of the Royal Society of Medicine. 1996-07, **89** (7): 403–408 [2021-09-03]. ISSN 0141-0768. PMC 1295857 . PMID 8774541. （原始內容存檔於 2022-02-10）.

=Category: 毛髮 =
先天性障碍

**先天性障礙**，又稱**先天性疾病**、**先天畸形**、**先天缺陷**，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症，包括了身體、智能以及發展上的障礙。障礙程度可能輕微，也可能嚴重。先天性障礙可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷.。功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病。有些先天性障礙則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者。

先天性障礙可能是因為遺傳疾病、染色體畸變，或是懷孕時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是懷孕時感染。風險因子包括葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸菸、妊娠糖尿病控制不當、或是孕婦年齡超過 35 歲。許多先天性障礙可能是因為多種原因造成。先天性障礙可能是嬰兒出生時即可看出的，也有些是透過新生兒篩檢得知.。許多的先天性障礙可以在懷孕時在產前診斷檢查出來
。

根據動物實驗，發育中的胎兒所得到的營養取決於父母的進食，也有可能對胎兒出生以後長期影響到他的生活型態。也動物實驗也指出，父母的思維、生活作息也會影響到胎兒的發育過程，由實驗可知，父親如果整天酗酒、少吃蔬果類的食物、吸菸、吸毒品等不良行為，更容易讓胎兒造成基因突變而導致先天性障礙。

先天性障礙的處理方式因種類而有所不同，包括有治療、藥物、手術以及輔助技術。在 2015 年有 9600 萬人有先天性障礙 。在美國有 3% 的新生兒有先天性障礙 ，在 1990 年時全世界因先天性障礙死亡的人數有 75.1 萬人，到 2015 年降到 62.8 萬人。主要的死因有先天性心臟病（30.3 萬人）及神經管缺陷（6.5 萬人）。

## 部分先天性障礙的舉例

* 先天性水痘症候群：患者的皮膚常因色素沈著而黝黑。
* 先天性遺傳多毛症：出生不久之後全身上下長滿了烏黑而堅硬的毛。
* 先天性橫膈疝氣：限制肺部生長。
* 地中海貧血：不能有效地製造紅血球，其帶氧能力亦不足。
* 根達綜合症：酵素或尿卟啉原 Ⅲ 共合成酶不足。
* 先天性腦積水：包圍著腦部與脊髓的腦脊液異常增加或累積，導致顱內壓異常增加的情形。
* 先天性碘缺乏症候群：嚴重阻礙身心發展。
* 胎兒酒精綜合症：母親在懷孕期間的酒精消耗量可能會引起各種先天性障礙的長期連續性：顱面畸形、腦的損傷、智能障礙、心臟病、腎功能異常、骨骼異常、雙眼異常等。在美國，受影響兒童的患病率估計至少有 1%，在加拿大也是如此。
* 苗勒管發育不全、先天性無子宮、先天性無陰道：婦科先天缺陷。

 

## 數據與分布圖

從 1990 年至 2013 年期間數據統計顯示：每年因先天性疾病導致死亡者從 751,000 人降至 632,000 人，其中先天性心臟疾病導致死亡的人數最多（323000 人），其次是神經管異常（69000 人）。

## 參考文獻

## 參見

* 臟器逆位

## 外部連結

* CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
先天成骨不全症

**成骨不全症**（osteogenesis imperfecta），簡稱 **OI**，又稱**脆骨症**，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。它導致骨骼容易骨折。嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜，身材短小，關節鬆動，聽力受損，呼吸問題和牙齒問題。若是嚴重的成骨不全症，可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「**玻璃娃娃**」或「**玻璃骨**」。

根本的機轉通常源自結締組織－缺乏 I 型膠原蛋白。在超過 90％的病例中是由於 COL1A1 或 COL1A2 基因的突變。這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生。至少有八種類型，其中 I 型最不嚴重，II 型最嚴重。通常經由其症狀確診，並可通過膠原蛋白檢測或 DNA 檢測確認。

成骨不全症目前沒有治癒方法。藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折。治療可能包括骨折照護，止痛藥，物理治療，支架或輪椅以及手術。一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化長骨。目前試驗性的證據支持使用雙磷酸鹽類藥物。

大約 15,000 人中會出現一例成骨不全症的病例。結果取決於疾病的類型，大多數人預後不錯。自古以來就描述了這種情況，術語「成骨不全症」於 1895 年開始使用，意味著結構發育不完全的骨骼。。

## 類型

成骨不全病，俗稱「玻璃娃娃」或是「陶瓷娃娃」。
一共有四大類型，最常見的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。

### 第一型

第一型是由體染色體顯性遺傳造成，患者有藍眼珠，齒質不良，部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。

### 第二型

這型的患者可能是由於體染色體隱性或顯性遺傳所致，常在子宮內時就有多發性骨折的現象，在出生前或生產過程中就死亡，依其症狀還可分四種亞型。

### 第三型

形成原因可能是體染色體發生突變所致，這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小，臉型呈倒三角形，生長遲緩，有些閱讀能力會比一般人好，藍色眼睛。

### 第四型

和第一型一樣，是由體染色體顯性遺傳造成，骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物 α 鍵過短。

## 流行病學

成骨不全症的發生機率為萬分之一以下，被列為罕見疾病，在台灣，每二萬至三萬人就有一名先天性成骨不全，全台灣目前發現有 167 人患有成骨不全症。

## 治療方法

成骨不全症多採用支持性療法，降低患者發生骨折的機會。

患者多需長期服用增加骨質的藥物，例如抑鈣激素（calcitonin）、氟劑、活性維生素 D3、鈣片和雙磷酸鹽化物（bisphosphonate）。

## 相關條目

* 骨折
* 玻璃娃娃案

## 參考資料

## 外部連結

* 先天性成骨不全症關懷協會 (原中華玻璃娃娃社會關懷協會) （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* 《大英百科全書》中的條目：Osteogenesis imperfecta (OI) (disease)（英文）
* GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Osteogenesis Imperfecta （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* _synd/1743_ - Who Named It?
* Osteogenesis Imperfecta Overview （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）  NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases ~ National Resource Center
先天政變

**先天之變**，又稱**先天政變**，是唐玄宗時代的一場政變。先天二年（713 年）唐玄宗宣稱姑母太平公主準備叛變，所以起兵斬殺太平公主諸黨羽，並賜死太平公主。太平公主死後，李唐政權宣告穩定，也結束了從神龍政變 7 年以來，首都多次兵變的現象，以及結束唐高宗中期以來後宮掌權五十餘年的局面。

## 事件背景

李隆基與太平公主以禁軍殺了韋皇后、安樂公主，並徹底剿滅韋氏一黨，是為唐隆之變，並迫使堂弟李重茂禪位給李隆基的父親相王李旦。

李旦復辟，是為睿宗，按宗法，嫡長子宋王李成器應為太子，但李隆基掌握實權，成器於是以「國治以序，國亂以功」推讓。李隆基立為太子，與太平公主矛盾日深，太平公主感到隆基精明，不好控制，總想另立太子，隆基亦想除掉太平公主。

朝中七位宰相有五位是經由太平公主的人馬，《資治通鑒》：「自宰相以下，進退其一言，其餘薦士驟歷清顯者不可勝紀，權傾人主，趨附其門者如市」。文武百官除了姚崇、宋璟等寥寥數人外，大多數都依附太平公主。

睿宗雖則試圖在李隆基和太平公主之間尋求政治平衡，但愈來愈傾向太子，景雲二年（711 年）二月，睿宗命太子監國，六品以下除官及徒罪以下，由太子處分。太平公主雖力勸睿宗不要放棄處理大政的權力，但已無濟於事了，延和元年（712 年）八月廿五日，睿宗內禪，退為上皇，太子李隆基即位，是為唐玄宗，改元先天。同年，太平公主的夫婿武攸暨離世。

## 事件經過

玄宗登基以後，為掌握大權，與曾經在唐隆之變中合作的姑母太平公主，矛盾日益加深。此時，三品以上官員的人事權仍然在上皇唐睿宗手中。

據稱太平公主和竇懷貞、岑羲、蕭至忠、崔湜、太子少保薛稷、雍州長史新興王李晉（唐高祖堂弟李德良之孫）、中書舍人李猷、右散騎常侍賈膺福、鴻臚寺卿唐晙、左羽林大將軍常元楷、知右羽林將軍事李慈、左金吾將軍李欽、胡僧惠範合謀推翻玄宗，並且太平公主準備以御林軍從北面、以南衙兵從南面起兵奪權。甚至已經計劃在玄宗飲食下毒。

侍中魏知古將之報告玄宗，玄宗與王琚、張說、崔日用討論後，決定先發制人，於是召集弟弟岐王李範、薛王李業及郭元振、龍武將軍王毛仲、殿中少監姜皎、太僕少卿李令問、尚乘奉御王守一（也是玄宗的內兄）、內給事高力士、果毅李守德率先採取行動。

先天二年（713 年）玄宗命王毛仲武裝家兵三百餘人，各騎馬。玄宗親率太僕少卿李令問、王守一，內侍高力士，果毅李守德等親信十多人，先殺左、右羽林大將軍常元楷、李慈，又在內客省擒獲了太平公主的親信散騎常侍賈膺福及中書舍人李猷，接著在朝堂上擒殺了宰相岑羲、蕭至忠；尚書右僕射竇懷貞亂中自裁而死。

太平公主見黨羽被誅殺殆盡，不得不逃入佛寺，三日後返回。上皇睿宗出面請玄宗恕其死罪，被玄宗拒絕，太平公主最終被賜死家中，是為**先天之變**。竇懷貞、岑羲等因此事連坐伏誅者達十七家。睿宗也在此變之後徹底釋出權力予玄宗。

《舊唐書・武承嗣傳》載，太平公主自殺後「籍其家，財貨山積，珍奇寶物，侔於御府，馬牧羊牧、田園、質庫、數年征斂不盡。」

## 爭議與疑點

關於太平公主是否真正策劃陰謀造反這一點，一直以來存在著疑問。

有認為，以太平公主在朝中完全占據上風的局勢和她多次成功政變的經驗，她若當真謀反甚至篡位，不可能如此輕易就被玄宗平定。太平公主獲權臣支持，加上玄宗當時年輕氣盛，被認為是公主被殺的原因之一。

也有認為玄宗為免日後像其祖父輩受女流之輩控制，以政變奪回李唐皇室的權力。

## 關聯條目

* 韋后之亂
* 唐隆之變

## 注釋

## 參考書目

* 《舊唐書・武承嗣傳》
* 《新唐書・太平公主傳》
先天教

**先天道**，亦稱**先天教**、**先天門**、**先天玄關大道**等，是中國民間宗教教派（如白蓮教）中最具生產力的流派之一，其特點是將神性原則（英語：principle of divinity）表現為陰性化（英語：feminine）並關注人類的救贖（道德完成）。

它始建於 17 世紀清朝的江西，是羅教向東傳播的產物。 它也被追溯到更早的五公道，白蓮敎傳統在元代的一個分支。

先天道被中國歷代許多統治者認為是異端，因而受到壓制。它在中國仍大致上被禁止，但在臺灣茁壯成長。

先天道運動不僅限於華語國家，在日本至少有一個教派，即天道。 在越南，先天道（越南語：Tiên Thiên Đạo）學說最終影響了自 17 世紀以來明道（越南語：Minh Đạo）教派的興起以及隨後在 20 世紀的高臺教。

被視為或曾經被視為先天道流一部分的教派有：

* 歸根道
* 道院，別名皈依道，促成世界紅卍字會的出現
* 同善社，別名聖道，以其教義對於儒家思想的強調為特色
* 天帝教
* 臺灣瑤池聖教會，由慈惠堂中區聯誼會及臺灣省慈惠協會等改組而成，其信仰體系名稱為瑤池道，其信仰核心為對於西王母的崇拜。
* 一貫道
  * 亥子道，以道教為基礎
  * 彌勒大道
* 一心天道龍華聖教會
* 圓明道

## 歷史

先天道於清朝順治年間創立於江西，創教人為黃德輝，但黃本人自稱九祖，以開創羅教（無為教），同時也被龍華教奉為祖師的羅思孚為師。早年先天道只在江西一帶活動，道光初年開始傳至華南、西南各省，並於清朝咸豐年間由李昌晉、黃昌成二人傳入台灣，光緒年間由田邵邨傳入香港。

先天道最初為秘密宗教，在清朝官方文書中，又稱為「**齋匪**」、「**金丹道**」。

在中國大陸，1950 年代初，中華人民共和國政府在取締反動會道門運動中，將先天道作為反動會道門取締。改革開放後，先天道在不少省份加入了佛教協會，也有一部分加入道教協會。先天道由此得以在中國大陸繼續活動。

在台灣日治時期，為了管理方便，台灣總督府將龍華教、先天道、金幢教一同列入齋教管理，不過在 1915 年西來庵事件發生後，遭到壓制。在臺灣戰後時期，仍受國民政府打壓。在台灣解嚴後，宗教風氣較自由而有復甦趨勢。

在香港，部分齋堂歸屬於香港道教聯合會管理，據統計，登計在聯合會下的道堂約有四分之一是屬於先天道體系。

## 源流

先天道祖脈源流和龍華教有些許不同。先天道直接視禪宗諸大德為祖，以達摩祖師為初祖，二祖神光，三祖鏡智，四祖道信，五祖弘忍，六祖惠能，七祖白衣（南嶽懷讓以及馬道一或者白玉蟾以及馬端陽，有些還加入普庵等），八祖羅蔚群 (羅公遠的化身，據推測即為羅思孚或羅維行），九祖為創教人黃德輝（推測為黃廷臣），十祖吳紫祥，十一祖何若（了苦），十二祖袁志謙，十三祖楊還虛（守一）、徐還無（抱一）並稱。十四祖彭依法（水祖），十五祖林依秘（金祖），由於十五祖之後教派分裂眾多，今日先天道於十五祖後不再記有任何祖師。

先天道有「萬全堂」、「乾元堂」兩大系統，前者傳自四川，後者源自江南。乾元堂系統為真一祖黃道明所立，在光緒年間，由陳運榮傳至台灣北部。

同善社、青蓮教、歸根道、圓明聖道、圓玄學院都是從先天道分支的新興宗教。

## 教義

先天道主張三教合一，但教義是以羅教為主幹，混合佛教禪宗和道教內丹思想。該教認為，無生老母是一切生命萬物的起源，老母從「無」生「有」，「有」幻化萬物，包括人類。當人類從「無」而生時，每個人都有與生俱來的「性」與「命」，還擁有三寶 —「神」、「氣」與「精」。當一個人逐漸成長且成熟時，由於受到各種不正當慾望的干擾，而導致思想雜亂與沉溺於物質享受，而陷入外在的世界，「性」與「命」的力量就會分開，三寶也會逐漸削弱。為了讓一個人保持樸實無華的本性，就必須利用佛教的對外修行和道教內丹術對內的修煉，使人類回到出生前 —「先天」— 充滿潛力 和生命力的階段。

## 教階

依職級高低分為「道」- 十地祖師、「運」- 發恩備夷、「永」- 保恩師、「昌」- 引恩師、「明」- 證恩師、天恩師、齋友、德者、誠意眾生。先天道禁止神職人員婚嫁，並主張絕對素食，戒律操守嚴格。

## 名人

* 黃玉階
* 蔡旨禪
* 李應彬
* 陳玉霞 新北市三芝區妙法寺、台南市六甲區菁埔里龍鳳寺創建者，菊元派創始人

## 代表齋堂

* 澄源堂、坤儀堂、太和堂（澎湖馬公地區）
* 報恩堂、擇賢堂、崇德堂（台南地區）
* 明善堂、心德堂、福全堂、靈心堂、祈安堂（高屏地區）
* 福涵堂、福吉堂（改福善寺）（彰化地區）
* 嘉義天龍堂（三教合一）

## 參考來源

### 參考書目

* 林萬傳。1984。《先天大道研究》。
* 張崑振。2003。《台灣的老齋堂》。遠足文化
* 王見川。1996。《臺灣的齋教與鸞堂》。台北：南天書局
* 林萬傳。《泰國先天道源流暨訪問記實》。民間宗教第一輯。

## 延伸閱讀

* 志賀市子. 〈先天道嶺南道脈的思想和實踐：以廣東清遠飛霞洞為例〉. 《民俗曲藝》. 2011, **173**: 23–58 [2014-10-01]. （原始內容存檔於 2014-10-06） （中文（繁體））.
* 先天道歷史與現況研討會（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* 香港道教發展概況（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* 香港的道教派別

## 參見

* 齋教
* 佛教
* 土城普安堂
* 五甲協善心德堂
先天曆

《**先天曆**》，是中國古代曆法，元末民變明玉珍建立的夏政權使用的曆法，屬於陰陽曆。

1351 年，徐壽輝於蘄陽稱皇帝，曆法為萬壽歷（元朝的授時曆改稱），建元治平，國號宋。1362 年十月十五日明玉珍於重慶行邸即國位，不改國號，不改元，諡徐壽輝為日應天啟運獻武皇帝，廟號世宗。1363 年正月朔，受皇帝璽綬，國號大夏，改元天統，曆法為**先天曆**。立太廟，諡顯考（高祖父）明郎欽憲皇帝，顯考妣（高祖母）魯氏衍慶皇后，皇考（曾祖父）明子成莊惠皇帝，皇考妣（曾祖母）郭氏恭懿皇后，王考（祖父）明如海昭順皇帝，王考妣（祖母）朱氏慈寧皇后；考（父）明學文宣武皇帝，妣（母）趙氏貞淑皇后。

## 參考文獻

* 《玄宮之碑》
先天橫膈膜疝

**先天性橫膈疝氣**是一種先天性的發育異常，因會限制肺部生長而具致命性。這種疝氣一般是發生在原本用於通過消化道的動口左側。有時候會在靠近胸骨的地方發現。這種疾病相當少見，約 2,000-5,000 名新生兒中會出現一位，死亡率約 40%-69%。

## 類型

先天性橫膈疝氣發生於胚胎發育時期的第 6 周，主要有幾種類型：

* 發生在橫膈膜上用來通過消化道的動口（食道裂口、esophageal hiatus）。
* 發生在胸骨後的 Morgagni 氏孔。
* 發生在橫格後側方的 Bochdalek 氏孔，這種類型約占 80%~90%。

## 缺陷

先天性橫膈疝氣會伴隨下列缺陷：

* 橫膈膜在型態發生時期未能完全閉合。
* 腹腔的內涵物進入胸腔，此為疝氣（hernia）的一種形式。
* 肺臟發育不全（pulmonary hypoplasia）。
* 肺高壓症（pulmonary hypertension）。
* 心臟發展不良。
* 心臟衰竭

## 診斷、症狀與治療

醫生可以根據胎兒的狀況，在胎兒出生前發現疾病。診斷方法則是超音波或是聽診。有時可以產前干預（fetal intervention）的方式治療，是否成功則依嚴重性而定。

嬰兒出生後便伴隨橫膈膜疝氣，並因為肺高壓症以及肺臟發育不全而導致循環系統的衰竭。第一個症狀是血液在肺部中的流動因肺部缺陷而受到約束。肺臟發育不全或是肺容積（lung volume）縮小，與腹腔的器官出現在胸腔中有直接關係。

在新生兒科醫學（neonatal medicine）的發展下，生存機會已逐漸提高。生存的機會與利用超音波測量而得的肺容積與頭圍比例有關。這種比例稱為肺頭圍比（lung-to-head ratio、LHR）。

## 參見

* 橫膈疝氣
* 高琳琳
* 疝氣

## 註解

## 參考資料

* 台灣家庭醫學醫學會 - 先天性橫隔疝氣病例討論

## 外部連結

* UCSF Fetal Treatment Center - Congenital Diaphragmatic Hernia（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
* The Brown Fetal Treatment Program - Providence, Rhode Island
* Fetal Care Center of Cincinnati - Fetal Surgery for Congenital Diaphrahmatic Hernia（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
先天行为

**本能行為**為本能理論中一種先天的複雜的行為方式，它是由一組可被清晰劃分的基本行為組成的：**本能運動**；本能運動的同義詞是**遺傳協調**。1937 年康拉德・洛侖茲首次提出一種理論，其中認為這種本能行為是由所謂的鑰匙刺激引起的，而且只要內在的動機一直存在，行為就會持續下去。

## 本能行為的組成

本能行為（準確一點：本能運動）依照洛侖茲的理論，是由獨立的單位組成的，就是天生對具有刺激作用之情況（比較鑰匙刺激）的識別能力，一種激活機制（先天誘發機制，Angeborenen Auslösemechanismus AAM），運動組件和一個對應的內在動機（洛侖茲所說的行動特異性激動）。

一種行為必須符合四條準則，才能算作先天的本能行為：

它必須是：

* 定型行為（因不定向的欲求行為可顯得十分多變）
* 出現在同物種的所有個體上（和成熟狀態有關）
* 即使是被隔離培養的個體，也具有該種行為（如印痕）
* 即使先前該行為被壓制，過後還是會發生。

一個完整的本能行為有三個階段：

1. 由本能引起的行動的基礎是**不定向的欲求行為**，在本能理論裡面這種行為被解作對某種特定的鑰匙刺激的追求。該種行為具有前提，就是個體具有選擇性的，對特定刺激敏感的環境知覺和被激活的動機。
2. 在感應到所追求的鑰匙刺激後，同時又具有相應的動機，就會發生**定向的欲求行為**（定向運動），一種對某種物體的趨向行為。
3. 這種運動觸發新的鑰匙刺激，直至最後引起了終極行動。如若行為的結果是成功的話（比如捕捉到獵物）終極行動就會壓制動機。這以同種的方式不斷進行下去。

當內外環境條件變化的時候，通過對動機的「檢查」可以使得先前行為中止而開始另一種行為，例子：當鳥受到貓的威脅的時候，鳥會停止覓食。

本能運動理論上可以有多種強度：從完全變現到僅僅起示意作用的運動，這被稱為**意向運動 (Intentionsbewegungen)**。本能理論的代表人物也會將非常複雜的行為當作本能運動。如：鳥類的刮和啄運動，和非常複雜的系列運動如築巢時的打結。

## 歷史

1930 年代科學家向這一領域邁出了第一步。之後的研究集中在先天與後天行為及其可塑性上。

但現在本能理論已經不起什麼作用。因為到目前為止大腦研究仍沒能找到所謂的行動特異衝動。但這一切究竟是由於 "本能行為的生理理論" 的不足還是大腦研究的不足所導致的，目前尚未有定論。

## 另見

* 反應鏈
* 學習
* 行為學
* 行為生態學、動物行為學
* 先天行為

## 參考資料
先天論

**先天論**（psychological nativism）是認為某些技能或能力如語言能力，是與生俱來。與此相反經驗主義認為人類天生有從環境中學習的能力，但不包含與生俱來的信念或知識。先天論者認為，特定的信仰或偏好是先天形成，他們認為例如一些道德直覺是天生的，或者顏色的喜好是天生的，不需要透過經驗形成。

## 批評

先天論有時被認為過於模糊，因為沒有固定的定義判定一個能力是否「天生」。心理語言學家傑弗裡・埃爾曼指出所謂的先天信息實際上可能是基因編碼 。現代先天論理論沒有什麼具體的可測試和證偽的的方式。

## 註釋

## 參考文獻

## 參見
先天诱发机制

**先天誘發機制**（AAM）在動物行為學中本能理論里是界乎於鑰匙刺激和先天 本能運動的一個環節。 這其實是一個總的概念，概括了神經系統的所有功能，它要過濾刺激，並對特定的刺激產生合適的應答行為。

但是眾多的實驗使得這個概念迅速「軟化」。人們從經驗出發，AAM 可作如下修改：

* **通過學習被改變的先天誘發機制（durch Erlernen veränderter AAM）** (EAAM): 從觀察可得知，先天的行為方式與學而知之的行為方式是密不可分的，成為行為複合體；這被稱為_通過學習被改變的先天誘發機制_;
* **後天誘發機制（erworbene Auslösemechanismen）** (EAM): 在日常生活中可以觀察到很多這種_習得性誘發機制_(EAM) 的例子。EAM 中刺激和反應和 AAM 一樣緊密地偶聯在一起。反射可看作 EAM 的基本模式，而通過銘印習得的行為也算其一。

## AAM 與鑰匙刺激

行為觀察者很早就注意到，很多新生動物一出生就能夠攝食：剛孵化出來的小雞好像早就知道什麼是飼料並且懂得如何啄食。哺乳類動物一出生不需要學，就會去吸吮母親的乳頭。與巴甫洛夫將_條件刺激_和_條件反射_所做的工作一樣，1936 年康納德・洛倫茲提出了鑰匙刺激的概念：他用這個直觀的概念去描述一種能引起一種_特定的反應_的_特定的刺激_。中樞神經系統的一部分，其實就是 AAM，作為「開關」, 賦予這種特定的「輸入」一個特定的「輸出」。它是本能運動的上游環節，它會分析 "輸入"(過濾) 並激活個體行為。根據本能理論 AAM 會在不離環境下壓制行動特異性能量的釋放，而在有利環境下用於推動一本能運動。

在一定程度上 AAM 可以被看作是黑盒 (生物) 里的東西，它有三個特徵:

1. 對鑰匙刺激的識別和隨之而來的行為是先天的，並且種屬特異的；
2. 沒有 AAM，生物體就不能對鑰匙刺激作出適宜的應答；
3. 應激行為是定型行為，因為鑰匙刺激，AAM 和_特定的_反應是聯繫在一起理解的。

為實驗而培養沒有經驗的動物是用於證明先天行為的最好對象；新孵化的幼鳥不可能在孵化前擁有視覺。這也是為什麼早期的行為學家會專注於鳥學。

* 一個用於證明鑰匙刺激和本能行為的很好的例子就是母鳥歸巢的時候，幼鳥多會張開喙部 - 它們從沒學習過，可是自從母鳥第一次歸巢就已經如此。

鑰匙刺激有時在一段時間後會消失，但根據本能理論那種行動特異性能量卻持久存在，那麼本能行為學家就有理由相信終究會有一次本能行為的「爆發」，這被稱之為空轉行動 (比較：換位行為)。

## AAM 的神經生物學基礎

行為學家和神經生理學家多次證實了環境的生物 " 先天認知」的存在 - 但不大確定是，環境刺激要如何才能觸發 AAM 引起應答。科學家尋找與 AAM 對應的神經元群體，在神經生理學上去證明該理論的正確性，這些工作目前還處於起步階段。

更大的問題是，AAM 只是一種沒有實驗基礎的_純理論_。通常是首先通過觀察發現，動物即使沒有事先學習，也能對特定的刺激做出特定的反應，於是就說，它們擁有與生俱來的對環境的認知知識和一套行為模式。這種刺激和反應的偶聯以神經生理學過濾系統為前提：就此而言，AAM 還是這種生硬的刺激 - 反應偶聯的純邏輯結果。鑰匙刺激和 AAM 是不能獨立地被實驗證明的，根據鑰匙刺激的定義，它是通過特定的 AAM 激發行為的。而 AAM 則是反過來，它總是與一種特定的鑰匙刺激相聯繫的。

因此 AAM 的概念與其說是屬於自然科學的，不如說是認知理論或是自然哲學方面的。目前它在科學研究方面沒有特別大的意義。

* 同樣在 1970 年左右科學家就已經通過食用蛙 (Rana esculenta) 證明，視網膜上特定的細胞只能對外界物體的某一種運動產生感覺，從而激活與外界物體相關的神經元，區分「敵」或「友」。但同時該發現也證明了，並沒有專一對應於「蒼蠅」或「蠕蟲」的神經元，這種對環境的認知是不同組群神經元相互協調的結果，是食用蛙大腦不同部位合作的產物。

## 參考文獻

* Wolfgang Schleidt (1962): Die historische Entwicklung der Begriffe "Angeborenes auslösendes Schema und "Angeborener Auslösemechanismus" in der Ethologie. In: Zeitschrift für Tierpsychologie 19, S. 697-722.