YY1
YY1遺伝子のヘテロ接合型の欠失、ミスセンス変異、ナンセンス変異は、常染色体優性型の神経発達障害であるGabriele-de Vries症候群(GADEVS)を引き起こす。この疾患は、知的障害、顔面形態異常、摂食障害、子宮内発育遅延、さまざまな認知機能障害、行動障害、その他の先天性奇形を特徴とする。また、臨床医と患者の家族との間で臨床情報を収集・共有するためのウェブサイトが利用可能である。