コアクチベーター
コアクチベーターの遺伝子の突然変異はタンパク質の機能の獲得または損失をもたらし、先天性疾患、がん(特にホルモン依存性のがん)、神経発達症、知的障害など多くの疾患と関係している。コアクチベーターの過剰発現や発現低下をもたらす調節異常は多くの薬剤(特に抗ホルモン剤)との相互作用に悪影響を与え、がん、不妊、神経発達症、精神障害への関与が示唆されている。具体例としては、中枢神経系、生殖系、胸腺、腎臓で多数の転写因子のコアクチベーターとして機能するCREB結合タンパク質(英語版)は、ハンチントン病、白血病、ルビンシュタイン・テイビ症候群(英語版)、神経発達症、免疫系や造血、骨格筋機能の欠陥と関連している。