思春期遅発症
短期間のホルモン療法の目的は、性的発達の開始と成長スパートの誘発であるが、思春期の遅れに起因する重度の苦痛や不安を抱えている子供に限定すべきである。骨板の早期閉鎖による成長阻害を防ぐ為に、骨年齢を頻繁にモニターする必要がある。
体質性遅滞の子供は、同級生より背が低い事、成長が遅くなった事、そして同級生より痩せている事を報告する。思春期の二次的な成長スパートが予想される何年も前に成長が鈍化し始める事も、体質性遅滞とHPG軸関連疾患との鑑別の一助となる。また、両親が思春期の節目を迎えた年齢を記載した完全な家族歴も、予想される思春期年齢の参考となる。体質性遅滞が疑われる子供の成長測定パラメータには、身長、体重、成長率、およびその子供の予想成人身長を示す両親平均身長が含まれる。
思春期遅滞は、最も多いものから少ないものまで4つのカテゴリーに分けられる。
同じ様な背景を持つ子供の2SD(標準偏差)、つまり同年齢の約95%の子供が思春期を迎えている場合、思春期を迎えていない子供は遅れていると見做される。
女子では、12〜13歳になっても乳房が膨らまない、または16歳前に初経がない場合に思春期遅発症とされる。更に、タナー段階の進行が遅い場合や乳房の発育から5年以内に初潮を迎えない場合も、思春期遅延と見做される事がある。どの様な民族背景であっても、16歳までに月経がない場合は、遅発性であると見做される。
男子では、14歳になっても精巣の大きさが4mLを超えない、または14歳前に精巣や陰茎の発育があっても18歳までに発育が完成しない場合に思春期遅発症とされる。思春期遅延は、男子に多く見られる。
思春期遅延児では陰毛や腋毛がないのが一般的であるが、性毛の存在は卵巣や精巣で産生される性ホルモンとは無関係の副腎性ホルモン分泌に起因する。
思春期の開始年齢は、遺伝、一般的な健康状態、社会経済的な状況、環境暴露に左右される。赤道に近く、標高が低く、都市やその他の都市部に住んでいる子供は、一般的に同世代の子供よりも早く思春期のプロセスを開始する。軽度の肥満から病的な肥満の子供も、正常体重の子供より早く思春期が始まる傾向がある。FTO やNEGRI などの肥満に関連する遺伝子の変異は、思春期の開始の早さに関連している。特に女子では、月経の開始時期が母娘間や姉妹間でよく相関していた。