ロスムンド・トムソン症候群
1868年にアウグスト・フォン・ロートムントがI型とみられる症例を初めて報告した。また1936年にマシュー・シドニー・トムソンがII型とみられる症例を報告し、後にこれらは一つの症候群にまとめられた。
1999年にRICQL4、2019年にANAPC1がそれぞれII型、I型の原因遺伝子であることが報告された。