原発性線毛運動不全症
PCDの臨床像は、日本で用いられている副鼻腔気管支症候群(sinobronchial syndrome; SBS)の概念に合致しており、上・下気道症状から本症以外の原因による気管支拡張症と鑑別することは困難である。特にびまん性汎細気管支炎(diffuse panbronchiolitis; DPB)のCT画像上の特徴とされる小葉中心性のびまん性粒状陰影が認められる場合は鑑別に苦慮する。PCDでは気道系からの粘液排出が障害されることで、副鼻腔炎、気管支炎、肺炎、中耳炎などが慢性化、再発しやすい。感染症の予防と制御を早期に開始することが重要である。
原因不明の新生児呼吸困難、生後早期に発症する鼻炎、幼少期に始まる進行性の気管支拡張症に伴う咳、痰などは本症だけに見られる特徴ではないため、診断が遅れがちであり、進行すると重症例では肺移植が必要となる場合がある。小児期に難聴など滲出性中耳炎の遷延に伴う症状が見られることも多い。副鼻腔内の粘液貯留のため嗅覚異常も認められる。男性の場合、原因遺伝子によって精子の運動機能も障害され、しばしば不妊症が見られるが、顕微受精などにより妊娠率は向上している。 また卵管繊毛の運動障害による不妊も報告されている。
また原因遺伝子によっては、後述のように内臓逆位が約半数に認められる。また稀に先天性の水頭症が認められる。一般に本疾患の発症率は1万人から2万人の出生に1人と推定されてきたが、国や地域により原因となる遺伝子頻度が著しく異なり、特にアジア・アフリカ諸国ではいまだ確定診断に至る例が限られているため、発症率は過小評価されているものと考えられる。