特発性過眠症
2022年4月13日、睡眠プロジェクトの宮川卓 副参事研究員、本多真 副参事研究員らが「オレキシン前駆体遺伝子の切断部位の稀な変異が特発性過眠症と関連する」について英国科学雑誌「npj Genomic Medicine」に発表した。
現在、臨床医療現場で特発性過眠症の診断を受けている患者は睡眠不足の誤診が疑われる症例が多く、成人人口の約5〜10%は毎日9時間以上の睡眠時間が必要あり、毎日9時間睡眠が必要な体質は異常でないにもかかわらず、患者の9割くらいが「毎日9時間睡眠が取れていれば眠くない」とご本人自身が証言をしている。
更にそういった状況の患者が毎日8時間以下の睡眠時間をとり、「連日14時間寝ても眠い」などの睡眠不足症候群と同様の症状を発症し、健常者の一般人口でさえ22〜30%が陽性になる検査基準(終夜睡眠ポリグラフ検査PSGと反復睡眠潜時検査MSLT)により診断を受けているものである。
一方でこの時に発表された遺伝子の患者群は「厳密な診断基準に合致した患者」となっており、尚且つ、この遺伝子はその「厳密な診断基準に合致した患者」の1.67% (100人中1〜2人)のみに当てはまるものであった。
従って、この「発症に関与する遺伝子について」の発表は現在特発性過眠症の診断を受けている多くの患者には全く関係のないものである。
これらの発表の背景には、現在使用されている特発性過眠症の診断基準(特に反復睡眠潜時検査MSLT)は健常者の睡眠不足の判定のみに有効性が確認されたものであること、
また、現在のこの疾患の診断基準は健常者の睡眠不足症候群が検査で陽性になってしまう一方で長期間に渡り毎日10時間以上の充分な睡眠時間が取れている「本物の特発性過眠症」の多くの症例が偽陰性を呈することなどの問題が理由として挙げられる。
上記の見解に関して、特定の研究機関のみならず、様々な別の団体により行われた歴史上存在する全ての他の研究が同様の結論に達しておりこれらの研究に逆説を唱えた研究は一切発表されていない。
特発性過眠症は何十年も昔から様々な研究が行われてきた睡眠障害である。
しかし、この何十年もの間に行われたさまざまな研究により、多くの研究者や睡眠専門医がこの疾患の存在や定義に疑問を持っている。
睡眠障害国際分類第3版(ICSD-3)の特発性過眠症の診断基準改定に関する公式会議において現在の診断基準反復睡眠潜時検査(MSLT)は健常者の睡眠不足の重症度判定のみに有効である検査であると発表されている。また同会議において現在の特発性過眠症の診断基準は廃止されることが発表されている。
同様に、特発性過眠症専門国際学会からも現在の診断基準の廃止に関する発表がある。
また、同団体より現行の診断基準は、この疾患を正確に定義する診断制度を定める事ができなかったことによる暫定的な措置であった事が発表されている。
本疾患に関し、検査前日までの3ヶ月間8時間睡眠をとっていること、前日の終夜睡眠ポリグラフPSG検査で睡眠時無呼吸症候群など他の睡眠の異常が見られないことを「除外診断を十分に行なっている」と主張するものもいる。
ロングスリーパーとの鑑別診断のために検査前1週間充分な睡眠をとることで特発性過眠症の診断となると主張する者もいる。
しかし、前述の発表通り、これらの方法による除外診断は役に立たないものである。
従って、現在の診断制度では大学病院や専門病院で診断を受けている場合であってもこの診断名自体があまり意味をなさなく、睡眠専門医もこの疾患の精密検査の結果を意味のなさないものとみなしている傾向にある。