シスチノーシス
発症年齢が遅く、腎障害型と同様の症状。未治療の場合、15〜25歳で腎不全を発症する。
生後6か月頃からファンコニ症候群を発症し、体重増加不良、アシドーシス、多飲多尿、悪心・嘔吐、低身長、羞明、くる病を発症するのが特徴である。
2歳までにシスチン結晶が角膜に沈着し、痛みや羞明を引き起こす。
診断後できるだけ早期にシスチン除去薬による治療を開始することで、発症を遅延させることができる。
日本国内で承認されたシスチン除去薬は、2014年7月に承認されたシステアミン(一般名:システアミン酒石酸塩、販売名:二シスタゴンカプセル 50 mg/150 mg(マイラン製薬))で、これを6時間毎に服用する。
システアミンの服用では、角膜へのシスチン結晶蓄積改善は期待できず、別途、点眼による治療が必要となる。
欧米においては、既に点眼薬は承認されシスチン結晶の除去効果がみられ、羞明改善につながっている。なお、日本国内では、2021年から治験開始し、2022年春に終了した。治験により定期的な点眼を続けないと症状が悪化していくことが分かった。早期の承認と患者への提供が必要とされている。