分子系統学
配列情報に基づく系統解析の方法として当初用いられたのは、計算方法が比較的単純であったこともあり、距離行列法の一種で進化速度が一定であることを仮定する非加重結合法であった。しかし前述のとおりこの仮定は現実には必ずしも当てはまらないと考えられ、現在はより性能が高いとされる近隣結合法、最節約法、確率論・統計学に基づく最尤法、ベイズ推定などがよく用いられている。推定された系統樹の確実性を示す指標としてはブートストラップ確率がよく用いられる。
配列の比較による方法のほか、塩基配列に基づく性質、たとえば複数の遺伝子の位置を生物種間で比較する方法(多数の種でゲノムプロジェクトが進行することにより可能となってきた)なども用いられる。
分子系統学に基づく分類体系の代表的なものとしては被子植物のAPG植物分類体系がある。それ以前には、DNA - DNA分子交雑法に基づいた鳥類のシブリー・アールキスト鳥類分類が発表されている。これら以外の生物についても分子系統学による系統・分類研究が盛んに行われている。哺乳類、昆虫を参照。
配列を直接扱うものではないが、配列決定がまだ容易でなかった1960-70年代には、アイソザイムなどタンパク質の分子種の違いを電気泳動におけるパターンの違いなどを用いて間接的に認識し分類に用いる研究が、盛んに行われた。
現在では、単純に一部の配列を比較するだけでなく、ゲノム全体の構造を比較することにより進化の具体的様相を明らかにしようとする比較ゲノミクスが盛んになっている。