低ガンマグロブリン血症
次に挙げるのはOMIMに登録されている無ガンマグロブリン血症(agammaglobulinemia)のタイプの一覧である。低ガンマグロブリン血症には他のタイプも存在する。
低ガンマグロブリン血症は、原発性または続発性の免疫不全によって引き起こされる場合がある。原発性免疫不全はゲノムの変異を原因とする。例えば、CD21(英語版)の遺伝子の複合ヘテロ接合型(英語版)変異が低ガンマグロブリン血症と関係していることが2012年の研究で発見されている。遺伝子解析によって、この患者のCD21の父方アレルはエクソン6のスプライシング供与部位が破壊されており、母方アレルはエクソン13に未成熟終止コドンが形成される変異が生じていることが明らかにされている。100人の健常対照群ではいずれの変異も見つからず、これらの変異は稀なものであることが示されている。さまざまなタイプの原発性免疫不全の原因遺伝子として、約300種類の遺伝子が同定されている。これらは免疫系のさまざまな部分に影響を与え、その中には免疫グロブリンの産生も含まれる。原発性免疫不全は最初の臨床症状から診断まで数年かかることが多い。