マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
CMAMMAの臨床表現型は非常に不均一であり、無症状、軽度から重度の症状まで様々である。 基礎となる病態生理はまだ解明されていない。文献では以下の症状があると報告されている。
代謝性アシドーシス
昏睡
低血糖
発作
胃腸疾患
発達遅延
発話遅延
成長の失敗
精神疾患
メモリの問題
認知機能低下
脳症
心筋症
異形の特徴
小児期に最初の症状が現れる場合、中間代謝障害である可能性が高いが、成人では通常、神経症状である。