カスパーゼ-9
アポトーシスにはカスパーゼ-9の適切な機能が必要であり、それによって中枢神経系の正常な発生が行われる。カスパーゼ-9はアポトーシスにおける役割以外にも複数の機能を持つ。カスパーゼ-9のアポトーシス以外の役割としては、ネクロトーシス(英語版)の調節、細胞分化、自然免疫系、感覚神経の成熟、ミトコンドリアの恒常性、虚血性血管障害に関与している。カスパーゼ-9が適切に機能しない場合、組織の異常な発生によって機能の異常や疾患、早死が引き起こされることがある。カスパーゼ-9の機能喪失変異は、免疫不全/リンパ増殖性疾患(英語版)、神経管形成異常(英語版)やリ・フラウメニ症候群(英語版)と関係している。カスパーゼ-9活性の増大は、筋萎縮性側索硬化症の進行、網膜剥離、スローチャンネル症候群(slow-channel syndrome)やさまざまな神経疾患、自己免疫疾患、心血管疾患への関与が示唆されている。
選択的スプライシングによって、カスパーゼ-9のさまざまなアイソフォームが産生される。