Human Phenotype Ontology
Human Phenotype Ontology(HPO)は、ヒトの表現型に関する正式なオントロジーである 。Open Biomedical Ontologies Foundry のメンバーとの共同開発により、HPO には 13,000 以上の用語と156,000 以上の遺伝性疾に関するアノテーションが含まれている。OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)と医学文献のデータを用いて、HPO 含まれる用語を生成した。このオントロジーには、表現型と遺伝性疾患の間の5万以上のアノテーションが含まれている。