アロマターゼ
これもCYP19遺伝子の突然変異によるものであり、常染色体劣性で遺伝する。妊娠中にアンドロゲンが蓄積することにより、出生した女児に男性化が生じる可能性があるほか、原発性無月経の原因となる(これに対して男児は影響を受けない)。エストロゲンの不足により骨端軟骨が閉鎖しないため、男女とも身長が高くなる。