MSH6
MSH6 (mutS homolog 6) は、ヒトではMSH6遺伝子にコードされる、DNAミスマッチ修復に関与するタンパク質である。GTBP(G/T binding protein)、p160とも呼ばれる。MSH6タンパク質はDNA損傷修復に関与するMutS(Mutator S)ファミリーのタンパク質である。
MSH6の欠陥は、アムステルダム基準(英語版)を満たさない非定型遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)と関係している。MSH6の変異は子宮体癌とも関連している。
doi:10.1038/ng0996-102. PMID 8782829.
“Molecular cloning of the N-terminus of GTBP”. Genomics 31 (3): 395–7. (Feb 1996). doi:10.1006/geno.1996.0067. PMID 8838326.
“hMSH2 forms specific mispair-binding complexes with hMSH3 and hMSH6”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 93 (24): 13629–34. (Nov 1996). Bibcode: 1996PNAS...9313629A. doi:10.1073/pnas.93.24.13629. PMC 19374. PMID 8942985. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC19374/.
“Germline mutation of MSH6 as the cause of hereditary nonpolyposis colorectal cancer”. Nature Genetics 17 (3): 271–2. (Nov 1997). doi:10.1038/ng1197-271. PMID 9354786.
“Mutation of hMSH3 and hMSH6 mismatch repair genes in genetically unstable human colorectal and gastric carcinomas”.