RAB7A
RAB7Aは、25種類以上の腫瘍の悪性化を引き起こす可能性がある低分子量GTPアーゼである。RAB7Aはメラノーマにおいて初期に誘導されるドライバー遺伝子であり、その発現レベルによって転移リスクが決定される場合がある。RAB7AはRABファミリーに属し、RABファミリーはRASファミリーに属する。RABファミリーの遺伝子は、小胞輸送のためのタンパク質の合成に必要な指示を与えている。RABファミリーのタンパク質はGTPアーゼであり、GTP分子とGDP分子によってオン・オフが切り替えられるスイッチのように機能する。
RAB7AもしくはRAB7は、ヒトではRAB7A遺伝子にコードされるタンパク質である。
RAB7Aは、細胞内へ物質を取り込む過程の1つである、エンドサイトーシスに関与している。エンドサイトーシス過程は、細胞外側に位置する物質(タンパク質など)の周囲の細胞膜が折り込まれて小胞が形成されることで進行する。その後、小胞は細胞膜から切り離され、細胞内へ移行する。RAB7Aは小胞の細胞内への移行や小胞の輸送に重要な役割を果たしている。
RAB7Aのさまざまな変異が遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー1C型(HSAN1C)と関係している。この疾患はシャルコー・マリー・トゥース病2B型(CMT2B)としても知られる。