クリッペル・ファイル症候群
ヒトの胚芽期の末期から胎児期、特に胎齢 37 ~ 42 日の鎖骨下動脈およびその分岐動脈の発生異常による血流障害が、先天性頸椎癒合症の原因であるとして、鎖骨下動脈血流障害シークエンスが提唱されている。
一般的には散発性であるとされる。しかし遺伝的異質性があるとし、軸椎と第3頸椎間の癒合は常染色体性優性遺伝、第5頸椎と第6頸椎間の癒合は常染色体性劣性遺伝と、疫学調査により遺伝性を重視している報告もある。