結合組織
遺伝性及び非遺伝性の結合組織の疾患が確認されている。
マルファン症候群 - フィブリリン(英語版) の異常による遺伝病。
壊血病 - ビタミンCの食事性欠乏によるコラーゲンの異常によって引き起こされる。
エーラス・ダンロス症候群 - コラーゲンの進行性変化によって引き起こされる遺伝病。型によっては、原因はいまだ不明である。
ロイス・ディエツ症候群(英語版) - かつてマルファン症候群の2型と呼ばれていたが、現在では別の疾患となっている。動脈の蛇行など、脈管の変化を伴う遺伝病。
弾力繊維性仮性黄色腫 - 皮膚、眼、心臓血管系に影響を与える石灰化と弾性線維の崩壊を引き起こす常染色体劣性遺伝病。
全身性エリテマトーデス - 多くは若い女性に認められる、自己免疫が関与すると考えられる慢性の多臓器性の炎症異常。
骨形成不全症(骨粗鬆症) - 健康かつ強固な骨を作るための良質なコラーゲンの不足による疾病。
進行性骨化性線維形成異常症(英語版) - 結合組織の疾病。
自然気胸 - 結合組織の微妙な異常が原因と考えられる肺の虚脱。
非上皮性悪性腫瘍 - 結合組織を起源とする悪性腫瘍。