ジュベール症候群
ジュベール症候群発見者のマリー・ジュベールはカナダのケベック州モントリオールの小児精神科医である。 1969年にモントリオール神経研究所およびマギル大学での勤務期間中にこの病気を発見した。
乳児期に筋緊張低下、呼吸障害がみられることが多く、早期より精神運動発達遅滞がみられる。頭部MRIでは、小脳虫部欠損と下部脳幹形成異常(Molar Tooth Sign [MTS])を示す。また、網膜欠損・変性、腎嚢胞などがみられることがあり、特に腎障害に関しては未治療の場合、小児期までに死亡する可能性もある。また合併症状として肝障害、口腔内の異常や指の奇形、眼瞼下垂などが挙げられる。