ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血では急性骨髄性白血病 (AML) の発症の危険性が高まる。AMLは骨髄中の脊髄芽球が20%ないしそれ以上存在するか、血液中の骨髄芽球が5-20%を占めることで確定される。急性骨髄性白血病のすべてのサブタイプが(前骨髄芽性を除き)ファンコーニ貧血で生じうるが、骨髄性単球性と急性単球性とが最も多く観察されるサブタイプとなっている。骨髄異形成症候群の患者の多くが、長く生きればやがて急性骨髄性白血病に移行する。さらに、進行性急性骨髄性白血病の危険性は、骨髄不全の発症とともに増大する。
骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病のいずれかを20歳前に発症する確率は27%と低いが、30歳までだと危険性は43%に上昇し、40歳までとなると52%に達する。骨髄移植を施行しても、MDSやAMLを患ったファンコーニ貧血患者の4人に1人は、MDSやAMLに関する症状で2年以内に死亡する。