青いおむつ症候群
↑ 短い上向きの鼻、開いた口、離れた目、丸い頬、眼角贅皮、眼裂上外方傾斜など-滝田齊「青いおむつ症候群」『先天性代謝異常症候群』下巻、別冊 日本臨牀No.19、日本臨牀社、1998年、pp.574-575
↑ 視力障害、外斜視、眼振、角膜石灰沈着、小角膜、乳頭水腫、視神経萎縮など-滝田齊「青いおむつ症候群」『先天性代謝異常症候群』下巻、別冊 日本臨牀No.19、日本臨牀社、1998年、pp.574-575