ミオパチー
筋肉の萎縮は体幹に近い部分から進行するタイプ(近位型、proximal)と体幹から離れた手足から進行していくタイプ(遠位型、distal)が存在し、近位型の方が圧倒的に多い。また、遺伝性(Hereditary)のものと散発性(Acquired or Sporadic)のものとに大別される。原因別に分類すると、遺伝性、内分泌性、代謝性、免疫不全、炎症性等、種々の要因により多くのタイプのミオパチーが存在する。一般的に、炎症性のものは筋炎(Myositis)と呼ばれる。ミオパチーに分類される疾患は種類が多く、すべてを記載することはできないが、代表的なものを以下に列挙する。
筋ジストロフィー(Muscular Dystrophies) a)デュシェンヌ型筋ジストロフィー b)ベッカー型筋ジストロフィー c)肢帯型筋ジストロフィー d)顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー e)眼筋咽頭型筋ジストロフィー f)エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー g)先天性筋ジストロフィー h)遠位型筋ジストロフィー(遠位型ミオパチー) i)筋強直性ジストロフィー
遠位型ミオパチー(Distal Myopathies) a) 縁取り空胞型遠位型ミオパチー b) 三好型遠位型ミオパチー c) 眼咽頭型遠位型ミオパチー d) Welander型遠位型ミオパチー
先天性ミオパチー(Congenital Myopathies) a) ネマリンミオパチー b) ミオチューブラーミオパチー c) 還元小体ミオパチー d) セントラルコア病 e) 先天性筋線維タイプ不均等症
症例の臨床像、病理像の差が大きい。
筋力低下のパターンには間欠性と持続性の2種類がある。間欠性筋力低下では筋無力症、周期性四肢麻痺、高カリウム血症、先天性パラミオトニア、解糖系の代謝エネルギー欠乏(糖原病の一部)、脂肪酸代謝異常(カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損)、ある種のミトコンドリアミオパチーで認められる。筋型糖原病である糖原病V型(McArdle病)、VII型(Tarui病)では労作時筋痛、筋硬直を示し高CK血症とミオグロビン尿を認めるのが特徴である。
筋ジストロフィの各病型、多発筋炎および皮膚筋炎のほとんど筋障害では持続性の筋力低下を示す。通常は腱反射や感覚は保たれる。近位筋が遠位筋よりも強く対称性に障害され、顔面筋は障害されない肢体(limb-girdle)型の筋力低下を起こすことが多い。これ以外の筋力低下の分布を示す場合は鑑別診断はもっと絞り込むことができる。顔面の筋力低下(閉眼困難、笑顔がつくれない)と翼状肩甲は顔面肩甲上腕型ジストロフィーに特徴的な所見である。
膠原病に筋炎を合併することがある。2つ以上の膠原病の診断基準を満たした場合はオーバーラップ症候群という。合併する筋炎は免疫介在性壊死性ミオパチー、皮膚筋炎、非特異的筋炎など様々であるが免疫介在性壊死性ミオパチーの頻度が高い。このような例のなかには抗Ku抗体陽性例が一定数存在する。