先天性代謝異常症
有機酸代謝異常症 メチルマロン酸尿症 プロピオン酸血症 マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)
アミノ酸代謝異常症 フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症(楓糖尿症) ホモシスチン尿症 シスチン尿症 シトルリン血症 シスチン症(シスチノーシス)
糖代謝異常症 ライソゾーム病 ゴーシェ病 ムコ多糖症など ガラクトース血症