SETBP1
PMID 16582916.
“Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome”. Journal of Medical Genetics 48 (2): 117–22. (Feb 2011). doi:10.1136/jmg.2010.084582. PMID 21037274.
“372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment”. European Journal of Medical Genetics 55 (3): 216–21. (Mar 2012). doi:10.1016/j.ejmg.2012.01.005. PMID 22333924.
“Six novel susceptibility Loci for early-onset androgenetic alopecia and their unexpected association with common diseases”.
SETBP1遺伝子はSET結合タンパク質1をコードしている。このタンパク質は体細胞の至るところに広く分布している。このタンパク質はSETと呼ばれる他のタンパク質に結合することが知られている。しかしながら、SETBP1タンパク質の機能とSET結合の効果は未知である。