網膜色素変性症
眼底検査にて、網膜に特徴的な骨小体様色素沈着、網膜血管狭窄を認める。無色素性網膜色素変性症も存在し、一概に骨小体様色素沈着があるとは限らない。
視野は輪状暗点・求心性視野狭窄を認める。
網膜電図(electroretinography:ERG)のflash ERGにてnon-recordableを示す。
上記三点および夜盲症があれば、ほぼ診断がつけられる。