染色体異常
染色体異常(せんしょくたいいじょう)とは、染色体の、欠失・逆位・転座・重複などによる構造の変化や、染色体数の増減などの変異。また、それが原因で起こるダウン症候群などの病気。染色体突然変異。
元々は突然変異を起こした細胞を顕微鏡で調べた際、染色体が変化しているもの(数が違っていたり形態が違うなど)と変化が発見できないものがあり、前者を「染色体突然変異」、後者は(当時は確認できなかったが)染色体上の遺伝子だけが変化したと考えられ「遺伝子突然変異」または「点突然変異」と呼ばれ区別されたものである。
この記事では染色体の数・形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。また、主に医学的な観点からヒトの染色体異常を中心に解説する。
↑ 不均衡転座の子供ができる確率は転座場所で異なり通常は5 - 10%前後が多いが、1%以下から50%の例もある。セントロメア付近で別々の染色体が合体している全腕転座の場合はその染色体が通常の2倍入るか全く入らないかの二択なので不均衡転座100%になる。
↑ G21/G21転座型とD/G21転座型はダウン症の症状そのものは同じだが子供に不均衡転座の起きる確率が異なり、G21/G21転座型ではトリソミーかモノソミーの不均衡転座100%になるが、D/G21転座型は正常や均衡型転座のケースもある((日本人類遺伝学会)「03. 染色体の構造異常 e 、Robertson型転座 p.2-3」)。
↑ 23Y精子受精の場合はX染色体がないため受精後まもなく致死となる。ただし5%ほど46XYの染色体をもつ胞状奇胎もある。
↑ 13,15,18,21,22 番のトリソミーも比較的頻度が高い。
↑ 大きい染色体について言えば、6番染色体以上のサイズの染色体のトリソミーはモザイクも含めて致死であり(部分トリソミー除く)、1トリソミーに至っては着床前に死亡してしまう。
5番染色体短腕の一部が欠失することによって起こる。出生時に猫のようなかん高い鳴き声があることから、猫鳴き症候群(仏:Symdrome de Cri Du Chat 英:cat cry Syndrome)とも呼ばれる。特有の鳴き声は成長すると消失するが、重度の知的障害がある。生後すぐは丸顔であるが、成長すると細顔になる。便秘になるヒルシュスプルング病も併発する。ダウン症の原因を発見したルジュンによって1963年に発見された。
女児に多い(男児は流産する場合が多いため)。18番染色体が過剰であるために引き起こされる先天性障害。
口唇裂、口蓋裂、握ったままの手、耳介低位付着などの奇形があり、また先天性心疾患になる可能性もある。先天性心疾患は心室中隔欠損症、心内膜床欠損症など。発見者の名前を取りエドワーズ症候群と呼ばれることもある。
予後は21トリソミーより悪く、1967年の報告(Weber)では生存率は生後2か月で50%、2歳で5%(ただし18トリソミー判定以前に死亡した子供の例が抜けている可能性がある)。1979 - 1988年の64例では生存期間中央値が4日、1週間生存が64%、1歳まで生存が5%。2006年の時点で24例に手段を講じたうえで平均余命152.5日、最高1786日だったという報告がある。