遺伝的連鎖
二つの遺伝子座の間に起こった組換えを直接観察できているとする。病気の家系を考える。この検討を行うには大家系である必要がある。この中で遺伝因子の伝達(つまりはこの家系図の中にある人々のあいだから、この家系図の中にある子供が生まれたということ)がn回あったとする。この中で、r回の伝達においては遺伝子座間で組換えがおき、残りのs回では起きなかったとする(n=r+s)。このような観察が得られる確率は二項分布に従い、
P ( r | n ) = ( n r ) θ r ( 1 − θ ) n − r {\displaystyle P(r|n)={\binom {n}{r}}\theta ^{r}(1-\theta )^{n-r}}
すると θ ^ = r / n {\displaystyle {\hat {\theta }}=r/n} である。ここで、二つの遺伝子座は連鎖していない、つまりθ=0.5という帰無仮説をたてる。この帰無仮説が棄却されれば、二つの遺伝子座は連鎖している、すなわち遺伝マーカーは病気の原因遺伝子座の近傍に位置するということができる。θ=0.5であるかどうかの検定としてマクネマー検定を構築すると
連鎖解析とは、ヒトまたは動物の表現型情報と、いろいろな遺伝子座における対立遺伝子の伝達の様式との関連を遺伝統計学的に解明する方法である。特にメンデル遺伝病のように浸透率の高い遺伝性疾患の原因遺伝子探索に効果を発揮し、これまでにハンチントン病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、嚢胞性線維症をはじめとして、原因が分かっていなかった単一遺伝性疾患のほとんどすべての原因遺伝子の存在領域を突き止め、またいくつかの多因子遺伝病の研究にも成果を上げた。