ETV6
ETV6遺伝子は造血系の前駆細胞でさまざまな変異が生じやすく、さまざまな種類の白血病やリンパ腫が引き起こされる。また、血液以外の組織でも少数の変異が生じ、固形腫瘍が生じる可能性がある。こうした変異は染色体転座を伴っており、12番染色体の短腕12p13.2に位置するETV6遺伝子が他の染色体(稀に同じ染色体)上の遺伝子の近傍へ融合している。このようにして、細胞の悪性成長を促進するキメラタンパク質をコードするがん遺伝子となる融合遺伝子が作り出される。新たに形成されたがんタンパク質のどの部分がその後の悪性化に寄与しているかは明らかではない場合があるが、一般的にはETV6とチロシンキナーゼ活性を有するタンパク質との融合によって、厳密に制御されたチロシンキナーゼから制御を受けず継続的に活性化されたチロシンキナーゼへの変化が生じることで、細胞の悪性転換が促進されることが多い。
(September 1996). doi:10.1101/gr.6.9.807. PMID 8889549.
“Deletions of CDKN1B and ETV6 in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes without cytogenetic evidence of 12p abnormalities”. Genes, Chromosomes & Cancer 19 (2): 77–83. (June 1997). doi:10.1002/(SICI)1098-2264(199706)19:2<77::AID-GCC2>3.0.CO;2-X. PMID 9171997.
“A TEL-JAK2 fusion protein with constitutive kinase activity in human leukemia”. Science 278 (5341): 1309–12. (November 1997). Bibcode: 1997Sci...278.1309L. doi:10.1126/science.278.5341.1309. PMID 9360930.
“A novel ETV6-NTRK3 gene fusion in congenital fibrosarcoma”. Nature Genetics 18 (2): 184–7. (February 1998). doi:10.1038/ng0298-184. PMID 9462753.