新川詔夫
『遺伝医学の招待』共著 南江堂 1990.5初版/2014.11改訂第5版
『先天奇形症候群アトラス』共編 南江堂 1990.11初版/1993.2増補
『ひとの生命の始まり:ヒト初期発生の分子生物学(分子医学科シリーズ)』編著 メジカルビュー社 1996.5初版/2003.8改訂第2版
『遺伝カウンセリングマニュアル』共著 南江堂 1996.2初版/2003.8改訂第2版 1996.2初版/2011,11
『新・先天奇形症候群アトラス』共編 南江堂 1998.11初版/2015.8改訂第2版
『カラーカラー図解 基礎から疾患までわかる遺伝学』共編 メディカルサイエンスインターナショナル 2009.3初版
1981年に歌舞伎症候群を発見。2010年に同症候群の原因遺伝子(KMT2D)を同定。
2000年に遺伝病のカムラティ・エンゲルマン症候群の原因遺伝子(TGFB1)を同定。
2002年に遺伝病のソトス症候群の原因遺伝子(NSD1)を発見。
2004年に遺伝病のマルファン症候群の2型(ロイス・ディーツ症候群)の原因遺伝子(TGFBR2)を発見。
2006年に耳垢のタイプが乾性・湿性の2種類に分かれるのはABCC11遺伝子の塩基配列のたった1つの違い(SNIP)に拠ることを発見。