5q-症候群
著効を示す新薬レナリドミド(Lenalidomide)商品名レブラミドカプセル5mgがアメリカでは2005年、日本では2010年7月に発売されたが、価格は2010年日本円で5mg1カプセル 8,861円であり、5q-症候群では、それを1日に2カプセル/day服用を3週続けて1週休薬のサイクルで継続しなければならず(4週間ごとに37.2万円、1年間で約483万円の薬代)、医療保険制度の整った国家で無いと相当に裕福な患者以外には使用できない経済的な問題が発生する可能性がある。 また、この薬はサリドマイドの誘導体であり、極めて強い催奇性を持つので妊婦には絶対に与えてはならない。
末梢血では大球性貧血となる。血小板は増加していることが多いが正常値であることもある。芽球は1%以下である。
骨髄では白血球系と巨核球系では正形成か、もしくは過形成であるが、赤芽球系に関しては低形成である。細胞の異形成はあっても軽く、巨核球は単核か2核の小型の物が増加するのが特徴である。
5q-症候群はMDSのなかでは珍しく原因遺伝子が明確に特定され、また治療法の開発の進んでいる病型である。 5q-症候群は重い貧血を呈することが多く、輸血が治療の中心である。輸血で症状の緩和は容易であるが、しかし継続的に輸血が必要となり輸血依存性の様々な問題が生じかねない。近年、サリドマイド誘導体である新薬レナリドミド(Lenalidomide)が極めて有効であることが確認され、輸血依存性の患者には朗報となる可能性が高い。
レナリドミドは,日本では5番染色体長腕欠失を伴う低リスクMDSに対して適応となっており,赤血球輸血量の減少効果が認められている.