多系統萎縮症
多系統萎縮症47例を対象に抗NAE抗体の測定を行った研究がある。抗NAE抗体の陽性率は31.9%であり抗NAE抗体陽性例は陰性例よりも発症から車椅子生活までの期間が短かった。抗NAE抗体は橋本脳症のバイオマーカーとして知られている。しかし抗NAE抗体が陽性で免疫治療が効果がなかった例が報告されている。抗IgLON5抗体関連疾患は進行性核上性麻痺や多系統萎縮症など神経変性疾患のような表現型を示すことがあるが免疫治療での軽快例もある。大脳皮質基底核変性症候群や筋萎縮性側索硬化症のような表現系の報告もある。また抗Homer-3抗体陽性で免疫治療で症状が悪化した多系統萎縮症のような症状の報告もある。
声帯の奇異性運動が上気道閉塞の原因として重要である。吸気時の気道狭窄音や吸気時のため息もMSAに特徴的な呼吸障害とされている。診断基準では喘鳴はMSA疑い例の基準における補足的特徴のひとつになっており、吸気性ため息はred flagsのひとつになっている。
MSA-Cでは小脳と脳幹の血流低下が報告されている。