微生物学的検査
基本的に、病原体は全て遺伝子検査の対象となりうるが(遺伝子を持たないプリオンを除く)、 費用的な制約もあり、臨床上、ルーチンに行われる病原体遺伝子検査はまだ限定的である。 培養が困難な病原体や迅速な同定を要する病原体の検出によく用いられる。 また、病原体の同定以外に、病原体のもつ毒素や薬剤耐性などの病原性にかかわる遺伝子の検出にも用いられることがある。
一般に、非常に鋭敏な方法であり、健常者の保菌や潜伏感染もありうる微生物(サイトメガロウイルスなど)の場合は、単に遺伝子検査で検出しただけでは疾病の原因とは断定できない。 また、死菌でも遺伝子検査で陽性になることがある。
検体中の病原微生物の遺伝子検出には、主に、PCR法(リアルタイムPCR法、マルチプレックスPCR法、RT-PCR法、LAMP法、TMA法(英語版)などの核酸増幅法、および、核酸プローブ法(クラミジア・トラコマチス、淋菌など)が用いられる。
健常人においても、常在菌として特定の菌を保有(保菌)しているかどうかが問題になることがある。 たとえば、妊婦がB群溶血性レンサ球菌(英語版)(GBS)を保有していると新生児のGBS感染症のリスクがあるため、 スクリーニング検査と陽性者への抗菌剤の投与が行われている。