Xist
Xist RNAは、RNA転写産物のクロマチン結合領域を介して、不活性なX染色体に直接結合する。Xistのクロマチン結合領域は、メスのマウス線維芽細胞で初めて明らかにされた。主なクロマチン結合領域は、Cリピート領域に局在することが示された。このクロマチン結合領域は、ペプチド核酸(PNA)干渉マッピングと呼ばれる、生細胞内のノンコーディングRNAの機能を研究するための手法を用いて機能的マッピングと評価が行われた。報告された実験では、Xist RNAの特定の領域を標的とした19 bpの細胞透過性アンチセンスPNAによって、不活化X染色体(Xi)構造の破壊が引き起こされた。また、XiとマクロヒストンH2Aとの結合もPNA干渉マッピングによって阻害された。
XISTはBRCA1と相互作用することが示されている。
Xist(X-inactive specific transcript)は、哺乳類のX染色体にコードされているノンコーディングRNAで、X染色体不活性化過程の主要なエフェクターとして機能する。他の2つのRNAコード遺伝子(Jpx、Ftx)、2つのタンパク質コード遺伝子(Tsx、Cnbp2)とともに 、Xic(X染色体不活性化中心)の構成要素 となっている。
Xist RNAは大きな転写産物(ヒトでは17 kb)であり、不活性な染色体上に発現し、活性な染色体には発現しない。スプライシングやポリアデニル化など、mRNAと同様の方法で処理される一方、翻訳はされない。このRNA遺伝子は、少なくとも部分的には、タンパク質をコードする遺伝子が偽遺伝子となって進化したものであると考えられている 。不活性化されたX染色体はこの転写産物によって覆われ、この過程は不活性化には不可欠である 。Xistを持たないX染色体は不活性化されないが、他の染色体にXist遺伝子が重複すると、その染色体は不活性化される。
ヒトXIST遺伝子は、アンドレア・バラビオ(Andrea Ballabio)によってcDNAライブラリのスクリーニングから発見され、キャロリン・J・ブラウン(Carolyn J. Brown)とハント・ウィラード(Hunt Willard)との共同研究により特性解析がなされた。
Xistプロモーターの制御には、dsRNAとRNAiの経路も提案されている。DicerはRNAi酵素であり、X不活性化の初期にXistとTsixの二重鎖を切断して、xiRNAと呼ばれる30ヌクレオチド程度の小さなRNAを生成すると考えられている。正常な内因性Dicerの量を5%に減少させたところ、未分化細胞でXistの発現が増加したという研究もあり、Xistの抑制にxiRNAが関与していることが裏付けられている 。