遺伝性非ポリポーシス大腸癌
HNPCCの遺伝的素因を持つヒトの一生を通じての大腸癌発癌の可能性は80%である。これらの癌の3分の2は右半結腸にみられる。アムステルダム基準に合致した家系での大腸癌の発症平均年齢は44歳であった。HNPCC素因を持つ女性は、一生を通じての子宮内膜癌発症は30~50%にみられる。その発症平均年齢は46歳である。大腸癌と子宮内膜癌の両方を発症した女性のうち半数は子宮内膜癌が先行して発症している。HNPCC関連胃癌の発症平均年齢は56歳であり、多くの場合病理組織は腸上皮化した腺癌である。HNPCC関連卵巣癌の平均発症年齢は42.5歳である。そのうち約30%は40歳未満で診断される。他のHNPCC関連癌も特性がある。
Warthinの報告したFamily Gでは、大腸癌よりも胃癌が多くみられる。当時は水道や冷蔵庫が普及しておらずピロリ菌や塩漬け肉が関与していたと考えられる。
尿路での癌は、腎盂と尿管にみられる移行上皮癌である。
小腸癌は、十二指腸と空腸に最も多くみられる。
中枢神経系の腫瘍で最も多くみられるのは 膠芽腫である。
以下は分子遺伝学的検査を受けるべき高リスク者を選択するためのアムステルダム基準である:
アムステルダム基準:
3人以上が家族内で大腸癌の確定診断を得ており、その内のひとりは他のふたりの一度近親者である。
連続した2世代で罹患している。
ひとり以上の50歳未満での大腸癌患者がいる。
家族性大腸ポリポーシスは除外されている。
アムステルダム基準II (新アムステルダム基準):
3人以上が家族内でHNPCC関連癌の確定診断を得ており、その内のひとりは他のふたりの一度近親者である。
連続した2世代で罹患している。
ひとり以上の50歳未満でのHNPCC関連癌患者がいる。
家族性大腸ポリポーシスは除外されている。