ゲノムワイド関連解析
非常に多くのバリアントが検定されるため、p値が 5×10 未満であることをもって有意であると判断することが標準的である。
この症例対照アプローチにはいくつかの変法がある。症例対照GWASの一般的な代替法は、定量的な表現型データ、例えば身長やバイオマーカーの濃度、さらには遺伝子発現などの分析である。同様に、優性または劣性の浸透度パターン用に設計された代替統計を使用することができる。SNPTESTやPLINKなどのバイオインフォマティクス・ソフトウェアを用いて計算するのが一般的で、これらの代替統計の多くに対応している。GWASでは、個々のSNPの影響に注目する。しかし、複数のSNP間の複雑な相互作用(エピスタシス)が、複雑な疾患の原因となっている可能性もある。相互作用の数は指数関数的に増加する可能性があるため、GWASデータから統計的に有意な相互作用を検出することは、計算的にも統計的にも困難である。この課題は、データマイニングから着想を得たアルゴリズムを使用する既存の出版物で取り組まれていきた。さらに、研究者たちは、GWASのデータをタンパク質間相互作用ネットワークなどの他の生物学的データと統合して、より有益な結果を引きだそうとしている。
大半のGWASでは、研究に使用された遺伝子型チップにないSNPの遺伝子型を代入することが重要なステップとなっている。このプロセスにより、関連性を検証できるSNPの数が大幅に増え、研究の検出力が向上し、異なるコホート間のGWASのメタ分析が容易になる。