胆道閉鎖症
肝臓で作られた胆汁は、左右の肝管から総肝管・胆嚢・総胆管(いわゆる肝外胆管)を通って十二指腸のファーター乳頭から排出される。胆道閉鎖症の患児では、生後早期にこの肝外胆管が炎症性に破壊され、胆汁の流れが堰き止められる。この結果、排出できない胆汁が上流の肝臓に蓄積され(胆汁鬱滞)、閉塞性黄疸を来す。このため患児では、直接ビリルビン優位の高ビリルビン血症を示す。放置すると肝内に鬱滞した胆汁によって胆汁性肝硬変が引き起こされ、致死的となるおそれがある。約85%で肝門部を主病変とし、この部分の線維化・結合織置換が見られるが、病変が肝内の小葉間胆管まで及ぶ例も多いという。
1万人あたりの出生率は1.03〜1.37程度と見積もられている。統計上女児の発生率が男児に比べやや高いことが知られている。また人種差・季節差などが報告されているが、調査は不十分である。明らかな遺伝性は報告されておらず、多因子遺伝の関係が示唆されている。海外では無脾症(英語版)・多脾症(英語版)(内臓錯位症候群(英語版))との合併が報告されているが、日本では海外に比して合併率が低い。ヨーロッパ・アメリカ合衆国で行われた症例調査では、およそ10%に脾臓異常との合併が見られ、Biliary atresia splenic malfomation syndrome (BASM) などと呼ばれている。
原因としては胆道形成異常説、何らかのウイルス感染説(レオウイルス、ロタウイルス、サイトメガロウイルス、エプスタイン・バーウイルス、パピローマウイルスなど)、自己免疫などの免疫異常説ほかが唱えられているが、どれも決め手に欠けている。
手術による胆道造影ないし肉眼所見で胆道閉鎖症と確定診断された場合、引き続いて根治術が行われる。根治術では閉塞した肝外胆管を可及的に切除し、肝管腸吻合術ないし肝門部腸吻合術(英語版)が行われる。肝管腸吻合術は先天性胆道拡張症に準じた術式で、空腸を挙上脚として肝門部まで持ち上げ、直接肝管に縫い付けるものである。実施できるのは基本型分類 I型・II型など、吻合できるだけの肝管開存部がある症例に限られる。基本型分類で最多のIII型(肝門部閉塞)では同様の手術が行えず、肝門部の結合織を切除して、切離面を空腸挙上脚で覆うような肝門部腸吻合術が行われる。この手術は1959年に初報告した葛西森夫に因んで「葛西式」(または葛西手術、英: Kasai's procedure)とも呼ばれる。
挙上脚の肛門側では、単純Roux-en-Y吻合(英語版)ないし人工腸弁(逆流防止弁、spur valve)付加のRoux-en-Y吻合による再建が主流となっている。人工腸弁は予後に寄与する術後胆管炎の予防を目的にしたものであるが、手術成績の違いはあまり見られず、近年では単純Roux-en-Y吻合が大半となりつつある。日本では、1980年代末から1990年代初頭にかけて完全外瘻術式が主流だったが、現在では姿を消している。
手術は生後60日以内に実施することが望ましく、これを超えると肝臓の線維化が進むために、手術後の胆汁排泄効果が弱まってしまうとされている。自己肝生存率や減黄率は、生後30日以内の手術で有意に高く、現在では発見後可及的早期の手術が推奨されている。