ウィルソン病
D-ペニシラミン投与による重金属排泄促進。D-ペニシラミンは、血中で銅と結合し、銅を尿中へ排泄する。本症に対する第一選択薬ではあるが、ネフローゼ症候群や重症筋無力症、中毒性表皮壊死症などの重篤な副作用が報告されている。
トリエンチン塩酸塩による銅排泄促進。トリエンチン塩酸塩は銅イオンと錯体を形成し、銅を尿中へ排泄する。D-ペニシラミンに比べて効果は弱いが、副作用が極めて少ないのがメリットである。
亜鉛製剤による銅吸収阻害。排泄の促進作用はないので、治療の安定期または発症前に内服するのがよい。
肝硬変の進行が早い場合は肝移植も行うことがある。肝細胞癌の発症は稀である。
1912年に英国ロンドンの「国立神経内科・脳神経外科病院(クイーンズ・スクエア)」神経内科医のサミュエル・アレクサンダー・キニア・ウィルソンによって報告された。
ウィルソン病(ウィルソンびょう、Wilson disease、略: WD)とは、先天性銅代謝異常によって無機銅が代謝されずに蓄積し、大脳のレンズ核の変性と共に肝硬変・角膜輪等を生ずる疾患で、通常は5歳から15歳頃までに発病するが、2歳から72歳までは可能性があり、無治療では通常30歳までに死に至る。肝レンズ核変性症とも呼ばれる。