グリピカン
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群(SGBS)の患者は、GPC3遺伝子に変異を抱えていることが知られている。この疾患はX連鎖症候群であるため、女性よりも男性の患者が大幅に多い。この疾患と関係した表現型は軽度のものから致死的なものまでさまざまであるが、共通する症状には巨舌症(英語版)、口唇口蓋裂、合指症(英語版)、多指症、多嚢胞性異形性腎(英語版)、先天性心疾患、特異顔貌などがある。その他の症状や特徴も記載されている。全体として、これらの症状は出生前後の過成長を特徴とする。SGBSが特定された患者にはGPC3遺伝子に点変異または微小欠失が存在するのが一般的であり、変異は遺伝子上の複数の位置に生じている場合もある。一方、変異の位置と疾患の表現型の関係に関する報告はなされていない。そのため、SGBSは非機能的なGPC3タンパク質の産生が原因であることが推測される。GPC3は細胞増殖の負の調節因子であると考えられており、このことがSGBSの患者でみられる過成長の原因である可能性がある。