吃音症
発声が「お、お、おは、おはようございます」などと、ある言葉を連続して発声する状態。
吃音に関連する遺伝子が少しずつ特定されてきている。
アメリカ国立衛生研究所の遺伝子学者であるデニス・ドレイナは、パキスタンの吃音者を沢山出している家系を調べ、発症に関係ありそうな突然変異した遺伝子を突き止めた。また、カメルーンの吃音がある一族の研究を通じて、さらに吃音関連遺伝子を突き止めた。
アメリカの研究者チャンス・カンらの研究によれば、12番染色体のGNPTABと呼ばれる遺伝子の突然変異が吃音の発症に関係があるという。GNPTABの異常により細胞内の老廃物を処理するリソソームの異常がもたらされ、その結果脳の白質形成が正常に行われず、脳の構造・機能が変化し、吃音の原因になるという。
欧州の報告では、吃音にはSSRI (selective serotonin reuptake inhibitor)、その中でもparoxetine(パキシル)による改善報告が非常に多い。これはSSRIsの中でパキシルが一番強力(そのため副作用も強いと有名であるが)な為と思われる。他のSSRIsでは改善報告と却って少し悪化したという報告が混在していることが多い。欧州では吃音の薬と言えばSSRIsと一般の人も認知していることが多い。欧州の掲示板には吃音者が「SSRIsを貰いに行こうか迷っている」との書き込みが散見される。 paroxetine(パキシル)では数週間で吃音が寛解し、服用を止めたら吃音が再燃した、という報告が有る。しかし、神経接合部の永久的変性(吃音の完全寛解)のためには1年以上の継続的服用が必要である。 SSRIsの決定的な副作用として性機能障害がある。 新規の抗うつ薬であるSNRI(サインバルタやイフェクサーSRなど、欧米では今はSSRIsに変わって、これらが使われている)などによる吃音改善報告は未だ無い。 ベンゾジアゼピン系抗不安薬による改善報告は一つも見られない。これは欧米ではベンゾジアゼピン系抗不安薬が準麻薬扱いされている国が多く、さらに欧米の論文は英国を拠点としているが、ベンゾジアゼピン系抗不安薬忌避運動の中心が英国である。 また、ベンゾジアゼピン系抗不安薬が効くのは一部のてんかん素因を持つ吃音者に限られるとも考えられる。吃音とは部分てんかんであるとの意見も存在する。 欧州では20歳代の女性が、パキシルをある不安障害(強迫性障害)のため服用していたが、服用1年3ヶ月後、偶発的に吃音が劇的に改善していた、などとの報告が多い。
吃音に対する意識が強まると、会話機会を遠ざける・話を途中でやめる・相手の発言を待つ・ジェスチャーの多用・ことばや語順の言い換えなどの回避症状が出現する。
2000年前後から、米国テキサス大学サンアントニオ健康科学センターの Research Imaging Center などで、「吃音は脳神経の機能不全によるもの」という脳神経科学の視座から研究が進み、『脳機能障害』であるとの見解が出てきている。日本においても吃様の類似の症候群としての吃音は、脳内物質や脳神経、脳幹部の海馬や扁桃体などに関連しているとする研究論文が2002年に日本音声言語医学会に発表され、吃音は発語運動に関連する脳内の神経回路のどの部分が機能不全を起こしても発症し、脳神経の3つの回路と2つの機能レベルに分けられること、このそれぞれの機能不全によって、吃音の種類や性質も異なるとされる。
吃音者と非吃音者の脳をMRIで検査した比較研究からは、非吃音者は発語時に左脳が優位であるが、吃音者は右脳が過活動し、言語に関わる左右の運動野などの機能分化が進んでおらず、言語と非言語(舌の動きなど)の両方に関わる運動野の部位で協調性が低下しており、言語運動の開始や抑制に関連した脳部位の活動が明瞭ではないなど、非吃音者とは異なる働きをしていることが分かり、1931年にリー・エドワード・トラヴィスが提唱した『大脳半球優位説』が科学的に解明された。
それによると、一次運動野、運動前野、補足運動野、前頭前野、頭頂葉、小脳(神経線維の白質)、大脳辺縁系、大脳基底核などに異常をきたしているとして、国内外などにおいて研究が進められている。
吃音の言語面での症状を大きく分けると以下の3つの型となり、これらは吃音の核となる症状と考えられている。