骨髄異形成症候群
MDS治療のためにアメリカ食品医薬品局(FDA) によって認可された3種類の薬の内の2種類の成功によってMDSにおけるDNA構造のエピジェネティク変化が認識された。適切なDNAメチル化は増殖遺伝子の制御に決定的に重要な意味を持ち、DNAメチル化制御が失われることによって無制御な細胞増速と血球減少症が引き起こされ得る。近年承認されたDNAメチルトランスフェラーゼ阻害剤(英語版)は、造血幹細胞核におてより秩序だったDNAメチル化様式を作ることによってこの機構をうまく利用し、それによって正常な血球数に戻し、MDSの急性白血病への進行を遅らせる。
一部の著者らは、長い期間をかけたミトコンドリアの機能の消失が造血幹細胞におけるDNA変異を蓄積させ、これが高齢の患者におけるMDSの発症率の上昇の主な原因であると提唱している。研究者らは、MDSにおけるミトコンドリアミトコンドリア機能不全の証拠として環状鉄芽球におけるミトコンドリアの鉄沈着の蓄積を指摘する。
予後不良である。予後良好の不応性貧血で生存年数は約5年、予後不良のタイプでは1年程度である。骨髄移植実施例での長期生存率は不応性貧血では40%から60%、RAEBでは20%から30%程度である。