メープルシロップ尿症
必須アミノ酸類のうち、分枝鎖アミノ酸と呼ばれるロイシン(Leu)、イソロイシン(Ile)、バリン(Val)の代謝経路に存在するα-ケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下するために生じる、常染色体劣性遺伝疾患である。α-ケト酸が体内に貯留するため、尿や汗からは特有のメープルシロップのような甘いにおいがする。
患者割合は約40から50万人に1人といわれ、日本国外に比べて日本国内の患者数は少ない。