考古遺伝学
化石残留物から抽出されたDNAは、主に超並列シーケンス(英語: Massive parallel sequencing)を用いて配列決定され、これは、サンプルのDNAセグメントが高度に断片化され、濃度が低い場合でも、同時に増幅し、塩基配列を決定することができる。これは、一般的なプライマーが結合できるすべての鎖に一般的な塩基配列を付加することで、存在するすべてのDNAが増幅される。 これは一般的にPCRよりもコストと時間がかかるが、古代DNAの増幅には困難が伴うことを考慮すると、安価で効率的であると言える。Marguliesらによって開発された超並列シーケンス(英語: Massive parallel sequencing)の1つの方法は、ビーズベースのエマルジョンPCRとパイロシークエンシング法(英語: pyrosequencing)を用いたもので、サンプルの潜在的な損失、テンプレートに対する基質の競合、複製におけるエラーの伝播を回避できるため、核DNAの解析に威力を発揮することがわかった。
DNAの塩基配列を解析する最も一般的な方法は、他の情報源からの既知の塩基配列と比較することである。