ターナー症候群
鬱滞の副作用ではリンパ管のせり出しによる翼状頸(webbed neck、翼のように側方に広がった首)があり、内臓奇形は後述のように無い人の方が多いが、大動脈縮窄症、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症などの左心系の心奇形、馬蹄腎・重複尿管・腎回転異常などの腎奇形などが比較的高率で見られる。
↑ 正式名は pseudo autsomal region 。
↑ 詳細はX染色体の不活性化を参照。
↑ 「イソ染色体」とも、分裂時のエラーで両方同側(両方長いor両方短い)の腕になっている染色体。エラーが起こった本人は対になる「両方短いor両方長い腕の染色体」があるので無症状だが、配偶子形成時に問題が生じ通常子供は流産や死産になる。例外的に「X染色体の長腕の同腕染色体」だけは子供は生存可能。((高橋2010)p.266「同腕染色体(イソ染色体)」)
↑ 原因はXp11.2-p22.1領域またはXqの遺伝子がないと卵巣の機能不全をきたし、X染色体2本の対合による第一次減数分裂が上手くいかずに卵子が形成されないこととされる((日本人類遺伝学会)「05. 性染色体異常 a、Turner症候群 p.2-3」)
↑ リング状のX染色体は生存に必要な遺伝子が足りず単独では致死になる。
↑ 厳密にはこの「長腕のないX染色体」を持つものは本来のターナー症候群ではない。((高橋2010)p.270)
↑ Y染色体の短腕が欠損している場合(Yp-)だと精巣決定遺伝子(SRY)も欠落しているので、46,X,del(Y)などの表現型は女性になる。((高橋2010)p.270)