心室中隔欠損
中等度の欠損孔の場合は左室肥大、高度の欠損孔の場合は肺高血圧進展でさらに右室肥大を示す。また、Kirklin-III型(心内膜床欠損型)においては左軸偏位を呈する。アイゼンメンゲル化した場合は左室肥大がなくなり、右室肥大のみが残る。
内科的治療は、本症に合併した心不全や感染性心内膜炎(IE)、呼吸器疾患などに対して行なわれる。左室・左房の容量負荷を除去するための利尿薬が第一選択となり、フロセミド、スピロノラクトンを1〜3mg/kg/日投与する。頻脈がある場合にはジゴキシン、末梢冷感が強く僧帽弁逆流などを合併する場合にはACE阻害薬が併用されうるが、心不全の増悪などについて注意を要する。
また、IE予防のため、抜歯など菌血症のリスクを伴う処置の際には、抗菌剤の予防投与を行う。
なお、アイゼンメンゲル化して外科治療の適応外となった症例に対しては、肺高血圧への対症療法として、酸素投与や亜硝酸剤、カルシウム拮抗薬などが用いられる。
高位欠損、漏斗部欠損、Soto分類における右室流出路欠損、Anderson分類におけるdoubly committed subarterial typeと同義。欠損孔が中隔壁の上方に位置しており、大動脈弁右冠尖に近いことから、弁の逸脱から大動脈弁閉鎖不全症を呈する恐れがある。白人では数%ほどだが、アジア系民族では、全心室中隔欠損症の約30%を占める。
聴診においては、胸骨左縁の逆流性収縮期雑音(欠損孔を通過する血液の音)が特徴的である。欠損孔が小さいと勢いを増して流れ込み乱流が激しくなるので雑音が逆に大きくなる。最強点の高さは欠損部位によって変わり、Kirklin-I型においては第2〜3肋間と高いため、肺動脈弁狭窄などとの鑑別が重要である。一方、Kirklin-II〜IV型においては第4肋間と低く、比較的鑑別は容易である。強度は、Levineの6段階分類法で2〜5度である。また、シャント量の増大でII音の分裂およびIII音の出現、肺高血圧の進展でII音の亢進と拡張期Graham Steell雑音(肺動脈弁閉鎖不全による)の出現がありうるが、アイゼンメンゲル症候群になると右から左への短絡量がさほど多くないので雑音はかえって減弱ないし消失する。