コヒーシン
“Identification and characterization of SA/Scc3p subunits in the Xenopus and human cohesin complexes”. J. Cell Biol. 150 (3): 405-416. PMID 10931856.
↑ Watanabe Y, Nurse P (1999). “Cohesin Rec8 is required for reductional chromosome segregation at meiosis”. Nature 400: 461-464. PMID 10440376.
↑ Revenkova E, Eijpe M, Heyting C, Gross B, Jessberger R (2001). “Novel meiosis-specific isoform of mammalian SMC1”. Mol. Cell. Biol. 21: 6984-6998. PMID 11564881.
↑ Prieto I, Suja JA, Pezzi N, Kremer L, Martínez-A C, Rufas JS, Barbero JL (2001). “Mammalian STAG3 is a cohesin specific to sister chromatid arms in meiosis I”. Nat. Cell Biol. 3: 761-766. PMID 11483963.
↑ Lee J, Hirano T (2011).
コヒーシン複合体は4つのサブユニットから構成される。そのコアとなる2つのサブユニット(SMC1とSMC3)はSMCタンパク質と総称されるATPアーゼのファミリーに属する。残りの2つはkleisinサブユニットとHEATリピートサブユニットである。それぞれの因子は、酵母遺伝学によって接着に関与する遺伝子産物として見いだされ、カエル卵抽出液を用いた生化学的解析によってひとつの複合体のサブユニットであることが証明された。その構造と機能は、酵母からヒトまで広く保存されている。減数分裂期では、一部の制御サブユニットが置き換わり、減数分裂期に特有のコヒーシン複合体が構築される。
最近の研究によれば、コヒーシンやその制御因子をコードする遺伝子の変異がヒトの遺伝疾患を引き起こすことが明らかになりつつある。これまでに、コーネリア・デ・ランゲ症候群(Cornelia de Lange syndrome)とロバーツ症候群(Roberts syndrome)の2例が報告されている。コーネリア・デ・ランゲ症候群の原因タンパク質として、初めて同定されたのはコヒーシンをクロマチンに結合させるNIPBLである。その後、コヒーシン・サブユニットの変異やコヒーシンの再利用を促進する脱アセチル化酵素HDAC8の変異がコーネリア・デ・ランゲ症候群を引き起こすことが報告された。ロバーツ症候群の原因タンパク質としては、コヒーシンのアセチル化酵素ESCO2が同定されている。コヒーシンの制御異常によって引き起こされるこれらの疾患は、コヒーシン病(cohesinopathy)と総称される。