首下がり症候群
錐体外路症状の有無、運動ニューロン徴候(線維束性攣縮、錐体路徴候)の有無、眼瞼下垂、複視、疲労性眼瞼下垂の有無、筋萎縮や筋力低下の分布、徒手筋力テストによる筋力低下の評価、ミオトニアや筋mounding現象の有無が重要である。筋力低下の分布に関しては顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーでは顔面筋や肩甲周囲筋の筋萎縮や筋力低下を伴うことが多い。筋強直性ジストロフィーでは顔面筋、咬筋、遠位筋の筋萎縮や把握ミオトニア、前頭部禿頭が認められることが多い。また顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーや筋強直性ジストロフィーによる首下がり症候群では頸部伸筋だけではなく、胸腰部傍脊柱筋も筋力低下を起こしbent spine syndromeも呈していることが多い。
多くの筋疾患で首下がり症候群が起こりえる。炎症性筋疾患、筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、代謝性ミオパチーなどが原因となり得る。炎症性筋疾患の代表疾患である多発筋炎や皮膚筋炎では頸部屈筋が頸部伸筋より弱いのが一般的で、頸部屈筋優位の筋力低下は炎症性ミオパチーの臨床診断基準にも組み入れられている。しかし近年は首下がり症候群を示した炎症性筋疾患の症例も報告されている。病理学的IBMの基準を満たすがIBMに特徴的な大腿四頭筋や深指屈筋優位の筋萎縮や筋力滴下をしめさない封入体筋炎疑いの首下がり症候群の報告もある。下の表でも封入体筋炎疑いとした。最も注目される疾患群は頸部伸筋に限局した筋力低下のみを認め、近位筋の筋力低下を伴わない疾患群である。1992年SuaerzとKellyとは頸部伸筋に限局し、特に伸筋群の筋力低下が著明であるため首下がりを呈した症例を首下がり症候群として報告した。1996年にKatzらは頸部伸筋群優位の筋力低下を呈した4例を報告し、非進行性の頸部傍脊柱筋障害が原因としisolated neck extensor myopathy(INEM)と名付け新しい一疾患概念として提唱した。SuaerzらとKatzらの8例のうち頸部に筋力低下が限局したのが4例で残り4例は上肢帯の筋力低下を伴っていた。8例中7例ではCKの値は正常であった。筋電図では筋原性変化が認められた。筋病理では炎症細胞浸潤が乏しい報告が多い。INEMは未治療で自然軽快する例も経口ステロイド内服で速やかに軽快する例もある。また成人ポンペ病は首下がり症候群の他、歩ける段階で呼吸筋障害で呼吸不全に至るため特徴的である。