筋萎縮性側索硬化症
2021年1月28日、三菱ケミカルホールディングスの子会社である生命科学インスティテュートは点滴すると損傷部位にあつまり修復するミューズ細胞の特性を利用した細胞製剤の治験を開始すると発表した。
ALS患者ではFTDの部分的な症状を示すことが多く、神経心理検査で評価される。ALS-FTD-Qは主介護者が質問に答える正確変化・行動異常の評価である。ALS-FTD-Q日本語版の妥当性と有効性が評価されている。認知機能障害の評価としてはMoCA-Jがしばしば用いられる。包括的な評価としてはECASが知られている。
その他の亜型として認知症を伴うALS(ALS-D)と呼吸筋型が知られている。筋萎縮性側索硬化症の約半数に何らかの認知機能障害が検出されるが、臨床的に明らかな認知症がみられる症例はおよそ2割程度であり、病期の進行とともに比率が増加する。前頭葉機能の低下(行動異常や意欲の低下、言語機能の低下)が前景にたち、重度の記憶障害や見当識障害を呈する例は稀である。すなわち、HDS-RやMMSEは比較的保たれるがFABやWCSTなど前頭葉機能を検出するテストの成績が低下する。このような認知機能障害に対応する所見として前頭葉の脳血流の低下や病理変化が見いだされており、病理学的には前頭側頭葉変性症と共通した皮質病変が認められている。認知症を伴うALS(ALS-D)はALS-FTSD(Amyotrophic lateral sclerosis - frontotemporal spectrum disorder)という疾患概念で述べられることもある。
また、筋萎縮性側索硬化症の約3%で呼吸不全が初発症状となり、その多くが上肢の脱力を併発している。原因不明の拘束性換気障害の原因疾患のひとつに筋萎縮性側索硬化症があげられる。
2018年(平成30年)12月から慶応義塾大学の岡野栄之教授らの研究チームは、筋萎縮性側索硬化症の治療につながる候補薬として、患者のiPS細胞から神経細胞をつくり病気を再現しパーキンソン病の薬であるロピニロール塩酸塩(商品名:レキップ錠)に効果を発見し、患者に投与する臨床試験(治験)を始めた。今後、少なくとも6カ月間投与して安全性などを確かめる。同研究は2014年にブームになったアイス・バケツ・チャレンジにより日本ALS協会に寄せられた寄付の一部から研究費の交付を受けており、ネイチャー誌に掲載された論文の謝辞にIBC grant from the Japan ALS Associationと明記されている。
2021年5月20日、治験の結果が発表された。これによれば、病気の進行を、およそ7ヵ月遅らせることができ、家族性ALSの患者だけでなく、ALSの大多数を占める孤発性の患者のおよそ70%にも効果がある可能性が示された。
2023年4月26日、慶応大学とREADYFORが業務提携を行い、慶応大学公認クラウドファンディング第1号としてALSに対するロピニロールの効果についてのバイオマーカー、サロゲートマーカー開発のための資金を募集し、目標3000万円のところ、期限までに約4400万円が集まった。
2023年6月2日、慶応大学の研究チームは、1万人以上のALS患者の病状を登録している国際的なデータベースを使い、改めて治験の結果を詳細に比較検討したところ、1年間の服用で病気の進行を約7カ月遅らせられることが判明し、既存薬を上回る有効性だったことを発表した。研究チームは「2024年にも第3相臨床試験を行い、順調に進めば数年後の実用化を目指す」としている。
ヒトの遺伝子の一部にはウイルス由来の遺伝子が組み込まれている。孤発性筋萎縮性側索硬化症が内在性に存在するレトロウイルスによって発症する仮説が提唱されている。
筋萎縮性側索硬化症の病型は非常に多彩である。比較的急速に全身へ波及する古典型と進行性球麻痺型が中核であり、これは診断基準を満たしやすい。病型によって予後も異なり、病型によっては診断基準を満たさないため注意が必要である。