免疫障害
重症複合免疫不全症(英語版)(SCID)
ディジョージ症候群
高免疫グロブリンE症候群(英語版)(ジョブズ症候群としても知られる)
分類不能型免疫不全症(CVID):B細胞レベルは循環中で正常である、IgGの産生量が何年にも渡って減少するため、10代後半に発症する唯一の原発性免疫疾患である。
慢性肉芽腫症(CGD):NADPHオキシダーゼ酵素の欠損により、酸素ラジカルの生成ができなくなる。カタラーゼ陽性の細菌および真菌による古典的な再発性感染症である。
ウィスコット・アルドリッチ症候群(英語版)(WAS)
自己免疫性リンパ増殖症候群(英語版)(ALPS)
高IgM症候群(英語版):活性化T細胞上でのCD40リガンドの産生が欠損するX連鎖性疾患。これにより、IgMの産生と循環への放出が増加する。B細胞とT細胞の数は正常範囲内である。細胞外細菌や日和見感染症に対する感受性が増加する。
白血球粘着不全症(英語版)(LAD)
NF-κB必須修飾因子(NEMO)変異
選択的免疫グロブリンA欠損症(英語版):体液性免疫の最も一般的な欠損症で、IgAの欠損を特徴とする。肺炎や消化器系の感染症を繰り返す。
X連鎖無ガンマグロブリン血症(英語版)(XLA; ブルトン型無ガンマグロブリン血症としても知られる):骨髄でのB細胞の成熟を阻害するチロシンキナーゼ酵素の欠損を特徴とする。循環するB細胞が産生されないため、免疫グロブリンクラスが存在しないが、細胞性免疫は正常の傾向がある。
X連鎖リンパ増殖性疾患(英語版)(XLP)
毛細血管拡張性運動失調症