選択的スプライシング
選択的スプライシングには多数の形式が観察されているが、最も一般的な形式はエクソンスキッピング(英語版)である。この形式では、特定のエクソンが特定の条件下や組織ではmRNAに組み込まれ、他の場合にはmRNAから省かれることとなる。
選択的スプライシングを受けたmRNAの産生は、一次転写産物自身に存在するシスエレメント(シスに作用する)、そしてそれらに結合するタンパク質(トランスに作用する)のシステムによって調節される。関与するタンパク質には、特定のスプライス部位の利用を促進するスプライシング活性化因子や、特定の部位の利用を低下させるスプライシング抑制因子が含まれる。選択的スプライシングの機構はきわめて多様であり、特にハイスループットな技術の利用によって新たな例が発見され続けている。研究者らは、スプライシングに関与する調節システムを完全に解明し、ある遺伝子から特定の状況下で産生されるスプライシングバリアントが「スプライシング・コード」によって予測できるようになることを望んでいる。
異常なスプライシングバリアントは疾患にも関与しており、ヒトの遺伝子疾患のかなりの部分がスプライシングバリアントによるものである。異常なスプライシングバリアントはがんの発生にも寄与していると考えられており、スプライシング因子の遺伝子はさまざまなタイプのがんで頻繁に変異が生じている。