HNF1A
HNF1Aは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。
CREBBP(英語版)
EP300(英語版)
PCAF(英語版)
PCBD1(英語版)
RAC3(英語版)
Src
HNF1Aの変異は、「単一遺伝子糖尿病」の1種である若年発症成人型糖尿病3型(英語版)(MODY3)や肝細胞腺腫の原因となる場合がある。HNF1タンパク質は卵巣の明細胞がんにも存在する。
ヒトでは、HNF1Aの変異は低用量スルホニル尿素薬応答性の糖尿病を引き起こす。HNF1Aのヘテロ接合型変異を原因とする糖尿病患者でみられる極度のスルホニル尿素感受性は、糖尿病患者におけるHNF1Aの重要性を示すとともに、患者管理に遺伝薬理学がいかに寄与するかの明確な例となっている。HNF1Aの変異を原因とするMODYの患者(30歳以下の糖尿病診断症例の約3%を占める)はスルホニル尿素薬治療に対して極めて高い感受性を示し、インスリン治療から移行できる。HNF1A変異を原因とする糖尿病の患者はスルホニル尿素薬の血糖降下作用に対する感受性が高いことが記録されており、これは血糖降下薬に対する応答の変化が原因のようである。この効果はHNF1A欠乏モデルと一致しており、高血糖患者の管理における遺伝的基礎の重要性を示唆している。HNF1Aに広くみられる遺伝的多様性も2型糖尿病発症のリスクや若年発症型糖尿病の浸透度(英語版)の増加と関係している。