ゴーシェ病
ゴーシェ病(ゴーシェびょう、Gaucher's disease)は、1882年にフランスの医師フィリップ・ゴーシェ(英語版)によって発見された病気。遺伝的要因により生まれつきグルコセレブロシダーゼという酵素が不足・欠損するなどして活性が低下するため、グルコセレブロシド(糖脂質)をセラミドに分解できず、肝臓・脾臓・骨などにグルコセレブロシドが蓄積する疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。
世界で確認されている患者数は約5千人で、日本国内では100人に満たない程度という希少な難病である。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイムは非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。
乳児期に発症し、I型の肝臓・脾臓の肥大、貧血や血小板の減少、骨症状などと共に重い神経症状が急速に進行する病状を伴う。II型は「急性小児神経障害性ゴーシェ病」と呼ばれており、ゴーシェ病の最も重篤な形態である。致命的な疾患であり、II型ゴーシェ病をもった赤ん坊は通常、3〜6か月までに症状が診断され、酵素欠乏によって通常2歳の誕生日を迎える前に死亡する。
1882年 - ゴーシェ病がフィリップ・チャールズ・アーネスト・ゴーシェの博士論文で発表。
1998年3月 - 「セレザイム」が厚生省から認可される。
2001年 - 「ライソゾーム病(ファブリー病を除く)」として特定疾患治療研究事業に認定される。
2007年 - ゴーシェ病I型に対してのセレザイム投与による骨密度改善効果が発表された。