TFIIH
ERCC3(XPB)、ERCC2(XPD)、GTF2H5(TTDA)遺伝子の変異は、硫黄欠乏性毛髪発育異常症(英語版)の原因となる。この疾患は、光感受性(英語版)、魚鱗癬、脆い髪や爪、知的障害、生殖能力の低下または低身長によって特徴づけられる。
TFIIHのサブユニットをコードする遺伝子の多型は、皮膚、乳房、肺など多くの組織におけるがん感受性の増大と関係している。XPDやXPBなどのサブユニットの変異は、色素性乾皮症(XP)またはXP合併型のコケイン症候群(XP/CS)など、さまざまな疾患の原因となる。さらに、ウイルスにコードされるタンパク質にはTFIIHを標的とするものもある。