筋強直症候群
筋強直性ジストロフィーでは出生下から症状が認められる先天型も存在する。その場合は母親が筋強直性ジストロフィーであることが多い。原因遺伝子は筋強直性ジストロフィーと同様である。小児期以降はDM1と筋病理では区別がつきにくいが、出生後はタイプ2C線維が多く、タイプ1線維が細い。
Schwartz-Jampel症候群とは小人症、骨軟骨異栄養症、ミオトニア、眼奇形、小頭症を特徴とする小児期発症の疾患である。常染色体劣性遺伝であり知的障害はなく、生命予後は良好である。