グルタチオン合成酵素
GSS遺伝子に変異を有する患者は、常染色体劣性遺伝する疾患であるグルタチオン合成酵素欠損症(英語版)を発症する。患者では変異に応じてさまざまな症状がみられる。軽度の患者では変異が酵素の安定性に影響を与えており、溶血性貧血がみられる。中程度から重度の患者には触媒部位が機能不全となった酵素が存在し、酵素は解毒反応に関与することができなくなる。代謝性アシドーシス、神経学的障害、病原体感染に対する感受性の増加などの症状がみられる。
グルタチオン合成酵素欠損症の患者に対する治療は、一般的に軽度から重度の症状に対処する治療が行われる。代謝性アシドーシスの治療に際しては、重症患者には炭酸水素塩や、ビタミンE、ビタミンCなどの抗酸化剤の大量投与が行われる。軽度の症例では、アスコルビン酸とN-アセチルシステインがグルタチオンレベルを増加させ、赤血球の産生を増加させることが示されている。グルタチオン合成酵素欠損症は非常に稀であるため、あまり理解が進んでいないことに留意しておくことは重要である。また、この疾患の症状は連続的なスペクトルとして出現するため、数少ない症例から一般化を行うことはさらに困難である。