遺伝子診断
相同染色体の両方にある遺伝子が変異を起こした場合に、遺伝的障害を引き起こす遺伝子変異について、一つのコピーをもつヒトを識別するために使用される。このタイプの検査は、特定の遺伝性疾患の変異遺伝子をもつリスクが高い家族歴を有する個人や民族の人々に提供される。両方の親が検査を受けていれば、嚢胞性線維症 cystic fibrosisのような遺伝的疾患の子供ができるリスクを知ることができる。
イスラエルは、人々が、特定の民族グループに与えられた法的権限の対象となるかどうかを決定するためにDNA検査を使用している。 「旧ソ連( 'FSU')から多くのユダヤ人が戻るときに、イスラエルの法律の下で国民をユダヤ人として移住するために、彼らがユダヤ人のDNAをひきついでいるか確認するように求められる」という政策が論争を起こした。
薬物に対しての応答に、影響を与える遺伝的変異を調べる遺伝子検査のタイプである。病気もしくは健康であるにかかわらず、ファーマコゲノミクスは個々の遺伝子構成を調べ、最も安全で、最も有益な薬、あるいはどのような投与量がよいかを決めることができる。ヒトゲノムには約11百万の一塩基多型(SNPs)があり、ヒト集団のバリエーションをつくる。SNPは、特定の薬物に対する個体の応答に関する情報を明らかにする。遺伝子検査のこのタイプは、化学療法を受けている癌患者のためにも使用することができる。癌組織のサンプルは、遺伝子解析のための専門の研究室に送られる。分析の後、取得した情報は、腫瘍の変異を同定することができ、最善の治療方針を決定するために使用できる。
米国小児科学会(AAP)とAmerican College of Medical Genetics(ACMG)は、米国の子供の小児科遺伝子診断およびスクリーニングの倫理的な問題のための新たな指針を提供した。そのガイドラインは「子どもの最善の利益であるように、小児の遺伝子診断を行うべきである」と述べている。
成人では「遺伝的に癌になりやすいかを調べる遺伝子診断を受けるか?」という質問に関心を示す人が84から98パーセントいた。(この訳であっているか自信ない)In hypothetical situations for adults getting genetically tested 84-98% expressing interest in getting genetically tested for cancer predisposition.しかし、癌になりやすい体質の可能性のある人について聞くと、遺伝子診断を受けたい人が半分になる。Though only half who are at risk of would get tested.
AAPとACMGは、小児期に遺伝性疾患を診断し、早期介入を開始すると、罹患率や死亡率を減らすことができるのだが、大人になってから影響のある遺伝病についての診断は、大人になるまで受けないことを勧めている。
結腸に限局性炎症、腹痛と血便、肛門瘻および直腸周囲膿瘍が発生することもある。