球脊髄性筋萎縮症
異常は認められない。
血液検査でクレアチンキナーゼ(CK)高値、クレアチニン(Cre)低値を示すことが多い。肝機能障害、耐糖能異常、脂質異常症の合併もしばしば認められる。血清テストステロンは正常ないし軽度高値であるが、内分泌検査でアンドロゲン抵抗性が認められる。血清クレアチニン値は運動機能低下と強く相関する。