ピルビン酸キナーゼ
一部の細菌にはピルビン酸リン酸ジキナーゼ(英語版)(PPDK)と呼ばれる類似した機能を持つ可逆的酵素が存在し、また多数の嫌気性真核生物(ストレブロマスティクス(英語版)、ジアルジア、エントアメーバ、トリコモナスなど)にも2回またはそれ以上の水平伝播を介して広まったようである。同じ生物がピルビン酸キナーゼとPPDKの双方を持っていることもある。
この酵素の遺伝的欠陥は、ピルビン酸キナーゼ欠損症(英語版)(欠乏症/異常症)と呼ばれる疾患の原因となる。この疾患では、ピルビン酸キナーゼの欠損によって解糖系過程が遅滞する。ミトコンドリアを欠く細胞はTCA回路を利用できないために嫌気的解糖(英語版)を唯一のエネルギー源として利用しなければならず、そのためこの欠損の影響は特に重大なものとなる。一例として、赤血球ではピルビン酸キナーゼの欠乏によって迅速にATP欠乏状態となり、溶血が起こることがある。そのため、ピルビン酸キナーゼ欠乏症では慢性非球状溶血性貧血(CNSHA)が引き起こされることがある。