ATRX
ATRX遺伝子の遺伝性変異は、ATR-X症候群と関係している。こうした変異はDNAメチル化パターンに多様な変化を引き起こすことから、ATRXは発生過程におけるクロマチンリモデリング、DNAメチル化、そして遺伝子発現を関連付けている可能性がある。女性の変異保因者では偏った(skewed)X染色体不活性化がみられる。
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転写調節因子ATRXはATPアーゼ/ヘリカーゼドメインを持つ、SWI/SNFファミリーのクロマチンリモデリング因子である。ATRXはテロメアやその他ゲノム上の反復領域へのヒストンバリアントH3.3の蓄積に必要である。その作用は、こうした部位でのサイレンシングの維持に重要である。
ATRXは細胞周期依存的なリン酸化を受け、核マトリックス(英語版)やクロマチンへの結合が調節されている。このことは、ATRXが間期における遺伝子調節や有糸分裂時の染色体分離に関与していることを示唆している。
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