遺伝形式
父xY、母xX。男子はxY、XY各50%で、xYが患者になる。女子はxx、xX各50%で、xxは患者となる。
Autosomal Dominant、ADと略す。常染色体上に存在する1対の遺伝子の一方に異常があれば発症する。患者の子が同疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%である。
ハンチントン病:第4染色体短腕に規定される、ハンチンチン(huntingtin)遺伝子の異常による。好発が30~50歳のため発症時にすでに子孫を儲けていることが多く、このため原因遺伝子が次世代に伝えられることが可能になっている。
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA):第12染色体短腕(12p13)に規定されるDRPLA遺伝子の異常、名前の意味は小脳歯状核・赤核・淡蒼球・ルイ体(視床下核、これら4つは脳や脊髄の部位の名前)が系統的に侵される脊髄小脳変性症。20代で発症する若年性から40代以後発症の遅発成人型まで存在する。
ソトス症候群
遺伝性プリオン病:遺伝性Creutzfeldt-Jakob(遺伝性CJD)・Gerstmann-Sträussler-Scheinker病(GSS病)・致死性家族性不眠症(FFI)の3種類が報告されている。遺伝子の変異個所はそれぞれ違う(同じ病気でも違う部位の変異があることもある)が、いずれも常染色体優性遺伝で致死性だが中年期以後の発症。遺伝性CJDとFFIは進行が速く1~2年、GSS病は進行が遅く5~10年程度で死に至る。。
これらは劣性遺伝と違い、遺伝子を持っていても発症しない保因者が伝える事ができないので、特に若年で発症する致死的な常染色体優性遺伝性疾患は、実際に遺伝で発症することは少ない(成人以前に発症し、子孫を残すことが困難なため)。このような疾患は、おもに突然変異によって発症する。
遺伝形式(いでんけいしき)とは、ある形質(遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質)が遺伝する法則を分類したもの。医学では、遺伝性(家族性)の疾患を分類するために用いられる。