自閉症
なお近年の米国の研究で、父親が中高年のときに授かった子供である場合に新生児が自閉症になりやすいという知見がある。同研究によると、父親が40歳以上の新生児は、自閉症や関連の症例が30歳未満の父親の場合の約6倍で、30 - 39歳の父親と比較すると1.5倍以上であったとされている。一方、母親については、年齢が高い場合でも多少の影響を及ぼす可能性は排除できないものの、子供の自閉症に与える有意な影響は認められなかった。これらの研究では、得られた知見が社会的に晩婚になる男性の遺伝子特性であるのか、遺伝的個人差を問わず加齢が精子に及ぼした影響であるのかは、明らかにされていない。
自閉症の権利運動は障害者の権利という文脈の中での社会運動であり、神経多様性の概念を強調し、自閉症スペクトラムを治癒すべき障害ではなく、人間の脳の自然な変化の結果として見るものである。自閉症の権利運動は自閉症の行動をもっと受け入れることを提唱している。自閉症でない人の行動を模倣することよりも、対処技術に重点を置いた治療法や自閉症コミュニティのマイノリティ集団としての認識を持つことを勧めている。自閉症や神経多様性の擁護者は、自閉症のスペクトラムは遺伝的なものであり、ヒトゲノムによる自然な表現として受け入れられるべきだと考えている。この見方は、自閉症は遺伝的欠陥によって引き起こされ、自閉症の遺伝子を標的にすることによって対処されるべきであるという医学的な見方と、自閉症はワクチンのような環境要因によって引き起こされるという一部の理論とは異なる。自閉症の活動家に対する一般的な批判は、彼らの大多数が「高機能」かアスペルガー症候群であり、「低機能」自閉症の人々の見解を代表していないことである。
日本では2005年に発達障害者支援法が施行されるなど、高機能自閉症患者に対する福祉の整備が進められている。“発達障害者福祉手帳”という障害者福祉手帳は存在しないので、低機能自閉症者に対しては知的障害者として療育手帳が、高機能自閉症者には精神障害者として精神障害者保健福祉手帳の取得が認められる。
低機能自閉症では「知的障害」、高機能自閉症では「精神障害」として障害年金の受給が認められる場合もある。高機能自閉症では、手帳(精神障害者福祉手帳)の等級は3級程度であり、就業が可能なら障害年金の受給は認められない。就業ができない、または難しい場合(理解ある良心的な職場に運よく就業することができたという場合)でも、3級の認定を受けていると、障害基礎年金の受給資格からは除外される。この除外の廃止は、今後の課題と言える。
高機能自閉症はほかの発達障害者と違って、療育手帳の普及率も高いという。障害者更生相談所ではB2程度の申請ができる。
低機能自閉症はB1程度が半数あまりを占めているが、状態がさらに酷ければA又はA2・A1程度の申請ができる。
自閉症有病率の増加要素
兄弟の自閉症者
中枢神経系の奇形・機能不全に関連する先天性欠損症(脳性麻痺を含む)
在胎週数が35未満週間
親の精神病(統合失調症のような)、または情動障害
妊娠中のバルプロ酸ナトリウムの使用
知的障害
新生児脳症、てんかん性脳症(乳児痙攣を含む)
ダウン症候群などの染色体障害
脆弱X症候群などの遺伝性疾患
筋ジストロフィー
神経線維腫症
結節硬化症
現在では先天的な要因が大きいとされており、多くの遺伝的因子が関与すると考えられている。双子研究によると、遺伝率は自閉症で0.7、自閉症スペクトラム(ASD)で0.9であり、自閉症児の兄弟は一般の集団よりも約25倍自閉症になりやすい。しかし、自閉症リスクを増加させる変異のほとんどは同定されていない。