デュシェンヌ型筋ジストロフィー
EUでは、アタルレン(英語版)の使用が承認されている。
アンチセンスオリゴヌクレオチドゴロディルセン(英語版)は2019年にアメリカ合衆国で医療用途での使用が承認された。エクソン53スキップ応答症例の治療に有効である。
モルフォリノアンチセンスオリゴヌクレオチドビルトラルセン(英語版)は、2020年夏にアメリカ合衆国で医療用途での使用が承認された。エクソン53スキップ応答変異が確認された患者の治療に利用される。このタイプの変異に対する標的治療としてアメリカ合衆国で2番目に承認された医薬品である。DMD患者の約8%がこの変異を抱えている。
カシメルセン(英語版)は2021年2月にアメリが合衆国で医療用途での使用が承認された。エクソン45スキップ応答変異が確認された患者に対する標的治療として初めてFDAの承認を受けた医薬品である。
アメリカ疾病予防管理センターによってDMDのケアに対する多職種・包括的なガイドラインが作成され、2010年にThe Lancet Neurologyにおいて2部に分けて発表された。改訂版が2018年に発表されている。
母親が保因者であるまたは保因者であることが疑われる場合には、出生前診断が考慮される。
男児はDMDである可能性があるが、女児のDMDは極めて稀であるため、侵襲的な検査を行う前に胎児の性別を明らかにすることが重要である。性別の判定は16週で超音波検査によって行うことができ、また近年では胎児由来セルフリーDNA検査によっても行うことができる。絨毛採取(CVS)は11–14週の間に行うことができ、流産のリスクが1%ある。羊水検査は15週以降に行うことができ、流産のリスクが0.5%ある。新型出生前診断(NIPT)は11–14週前後に行うことができる。
男性は母親からX染色体を、父親からY染色体を受け継ぐため、保因者である母親から生まれた息子は50%の確率で疾患を発症する。保因者の娘も50%の確率で欠陥遺伝子を受け継ぐが、女性は両親からX染色体を1本ずつ受け継ぐため、父親から受け継いだ正常なX染色体が母親から受け継いだ欠陥を補償し、影響が生じることは通常はない。患者は父親としてX連鎖疾患を息子へ受け渡すことはないが、娘はその疾患の保因者となる。また、保因者の女性でも軽度の症状がみられることがある。
こうした理由により、DMDは女性では極めて稀である(約5000万出生につき1人)。父親が患者で母親が保因者である場合や、X染色体を1本欠損している場合、X染色体の不活性化(最も一般的)などによって、女性にも出現する場合がある。父親が患者で母親が保因者である場合、父親からは常に欠陥X染色体を受け継ぎ、母親からは50%の確率で欠陥X染色体を受け継ぐため、等確率で患者または保因者かとなる。
DMDは、X染色体の短腕(Xp21)に位置するジストロフィン遺伝子の変異によって引き起こされる。変異によって、筋細胞の構造的完全性を維持しているジストロフィンタンパク質の量が大幅に減少したり、存在しなくなったりする。ジストロフィンは、各筋線維のアクチン細胞骨格を周囲の基底板(英語版)(細胞外マトリックス)へ、多くのサブユニットからなるタンパク質複合体を介して連結する。ジストロフィンが存在しない場合、過剰量のカルシウムが筋鞘(細胞膜)を透過する。ミトコンドリアの機能不全によって細胞質基質でのストレス誘導性のカルシウムシグナルが増幅され、活性酸素種の産生が増幅される。いくつかの経路が関与するこの複雑なカスケードは明確には理解されていないが、細胞内の酸化ストレスの増加によって筋鞘が損傷し、最終的には細胞死が引き起こされる。筋線維は壊死し、脂肪組織や結合組織に置き換えられる。
DMDはX連鎖劣性遺伝する疾患である。患者の母親は2本のX染色体のうち1つが欠陥遺伝子であり、欠陥のあるX染色体を受け渡すことで息子に疾患が引き起こされる。