血小板無力症
血小板無力症(けっしょうばんむりょくしょう、thrombasthenia)あるいはグランツマンの血小板無力症(Glanzmann's thrombasthenia; GT)は、血小板の機能異常によって、粘膜や皮膚の出血が止まりにくくなり、出血傾向を来たす疾患である。先天性血液凝固障害のひとつで、常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる。
遺伝子変異の種類として、typeIはナンセンス突然変異やフレームシフト突然変異などが生じることによって伝令RNA(mRNA)が喪失したり、mRNAスプライシングの異常によって生じる。typeIIはミスセンス突然変異によって生じる。前述のように、変異する遺伝子はαIIb遺伝子あるいはβ3遺伝子であり、片方のみの異常でも血小板膜上に複合体は発現しない。typeIとtypeIIの変異の結果としては、αIIbまたはβ3のいずれかのmRNA生成の異常、αIIbまたはβ3の複合体形成部位の異常による複合体形成不全、αIIb,β3またはproαIIbとβ3複合体の細胞内輸送障害の3種類が考えられる。
typeIでは血餅退縮が欠如し、血小板内フィブリノーゲンが減少しているが、typeIIでは血餅退縮や血小板フィブリノーゲン量はほぼ正常に近い。ただし、現存するGPIIb/IIIa量と臨床症状との相関関係は明らかになっていない。
症状の多くは生後から出現する。鼻粘膜や口腔粘膜などの皮膚表層の出血が主体となっており、鼻や歯肉からの出血、紫斑が生じ、ときに消化管からの出血や血尿が生じる。打撲などの外傷により頭蓋内出血など重篤な出血を生じることもある。初潮開始以降の女性では、月経過多などの頻度も高くなる。また、抜歯など医療処置の際、止血困難で診断されることもある。
一方、ほかの血液凝固障害でよく認められる関節内出血や筋肉内出血などの深部出血はほとんどみられない。