染色体不分離
割球(英語版)生検は、透明帯から割球を取り出す技術である。異数性の検出に一般的に利用される。手技の完了後には遺伝的解析が行われる。手技と関係したリスクのアセスメントにはさらなる研究が必要である。
ダウン症候群(21トリソミー)以外で出生可能なヒトのトリソミーは、エドワーズ症候群(18トリソミー)とパトウ症候群(13トリソミー)である。他の染色体の完全なトリソミーは通常は生存不可能であり、流産の比較的高い要因となっている。トリソミー細胞系統に加えて正常細胞系統が存在する稀なモザイクの症例でのみ、他の染色体のトリソミーの発生の可能性がある。