アイソフォーム
そのため、選択的スプライシングによる多様性と疾患の間には重要な関連性が示唆されているものの、選択的スプライシングが新奇アイソフォームを生み出す主要な機構であるとする決定的な証拠が得られているわけではない。
選択的スプライシングは一般的には緊密に制御された過程であり、選択的転写産物はスプライシング装置によって意図的に作り出される。しかしながら、このような転写産物はノイジースプライシング(noisy splicing)と呼ばれるスプライシングのエラーによっても作り出されることがあり、それらもタンパク質アイソフォームへと翻訳される可能性がある。複数のエクソンを持つ遺伝子の約95%が選択的スプライシングを受けると考えられているが、ノイジースプライシングに関するある研究では低存在量の転写産物の大部分はノイズであることが観察されており、細胞内に存在する選択的転写産物やタンパク質アイソフォームの大部分は機能的でないことが予測されている。
他の転写制御・転写後制御段階によってもさまざまなタンパク質アイソフォームが作り出される。細胞の転写装置(RNAポリメラーゼ、転写因子や他の酵素)が異なるプロモーターから転写を開始することによって、わずかに異なる転写産物とタンパク質アイソフォームが作り出される。