シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
出生時および出生後の過成長
大頭症(英語版)
特徴的顔貌
巨舌症(英語版)
多指症
副乳
爪低形成
正中線上の先天奇形
易腫瘍発生性
SGBSはX染色体劣性遺伝する疾患である。