先天盲
テリー・ケリー(en:Terry Kelly (singer))はカナダのフォーク・シンガー・陸上アスリートで、カナダ陸上選手権では2つの銀メダルを獲得、アルバムを6枚出しているが、近年は視覚障害と人生についての講演者(スピーカー)としても複数の受賞歴がある。1歳で網膜芽細胞腫の手術を受けたが、2歳の時に両眼とも失明した。
小林ハル(1900-2005)は、生後3ヵ月のとき白内障で両眼の視力を失って光覚弁となり11歳で完全失明となった。"日本最後の瞽女"ともいわれ、その唄は無形文化財に認定された。翌年、黄綬褒章授与、晩年には吉川英治文化賞を受賞している。
角膜混濁は文字通り角膜(黒目の部分)が濁って光が網膜まで伝わりにくくなり最悪は光を通さなくなる状態。角膜混濁をきたす先天性の眼疾患(あるいは他の先天性疾患に伴う角膜混濁)は複数あり、遺伝子性、発生異常、他の疾患の合併症状に分けられる。
遺伝子性:先天性角膜内皮ジストロフィ(英語版)(角膜の内側にある内皮細胞の形成異常)など
発生異常:Peters異常(英語版)(前眼部の間葉系発育不により全虹彩と角膜が癒着して、角膜中央部が混濁する。一般に遺伝性ではないが時に遺伝の場合もある。妊娠後6-16週(アメリカの定義では10週-16週)の間で遺伝子(PAX6やPTX2、CYP1B1など)に異常が生じ発症する。水晶体には異常のないタイプ1と水晶体にも異常のあるタイプ2がある)、強膜化角膜(英語版)(角膜が白濁し強膜(白目)のようになる.遺伝性ではないとされる.)など
合併:原疾患として輪部デルモイド(角膜周囲の輪部に良性腫瘍(角膜類皮腫=デルモイド)の白い隆起が先天的にあり、原因はわかっていない。中でも深刻な第3群は前眼部全体を侵す)・先天緑内障、無虹彩症(先天的に虹彩(瞳の部分)が根元以外欠損し、6割が遺伝性でPAX6遺伝子による形成異常で4割が突発性)、先天性代謝異常症などがある。
眼球の中で主に細かなピント調節の役割を担う透明な水晶体内の蛋白質(主にクリスタリン)の混濁によって起きる(誕生時から濁りがあるものが先天性、成長とともに発現し進行するものが発達性)。原因として、常染色体優性遺伝、染色体異常、子宮内感染(風疹、トキソプラズマ、サイトメガロウイルスなど)、他の形成異常や先天性代謝異常疾患に伴う合併症、眼の外傷などがある。
外傷(事故・過失、まれに自傷)による失明は、小児の片眼失明の上位を占めている。転倒・落下などで鋭利なもの(ハサミ・箸など)が眼球に刺さる穿孔性眼外傷、強度の打撲によって強膜が破裂する眼球破裂、眼球になにかが飛び込んだり入ったりする眼内異物、スポーツ外傷などがある。とくに幼児の場合、訴えが少なかったりわからなかったりするため注意を要する。
コーツ病と診断されて強膜輪状締結術を施行された網膜芽細胞腫の一例(東邦大学医療センター大橋病院眼科、病理部) (PDF) (2008年) 2015-9-16閲覧
田淵昭雄「視覚障害者(児)の医療福祉」『川崎医療福祉学会誌』第21巻増刊、川崎医療福祉大学、2012年、401-408頁、NAID 110008919258、2015年11月12日閲覧。
国立特別支援教育総合研究所「専門研究B「小・中学校等に在籍している視覚障害のある児童生徒等に対する指導・支援に関する研究」」(PDF)2011年3月、2015年11月14日閲覧。