リンパ脈管筋腫症
30歳前後の妊娠可能な年齢の女性が、気胸、呼吸困難、血痰等で初発症状を呈し、CTや血液の精査にて診断される場合が多い。 気胸は繰り返すことが特徴。CT画像では小さなのう胞が肺全体に見られる。 結節性硬化症に合併する症例も多く、臨床的には以下のように分類されて扱われる。
TSC-LAM:結節性硬化症に合併したLAM
sporadic LAM:単独発症のLAM
慢性的に肺の破壊を呈し、時に乳糜胸となり、肺機能が低下して呼吸不全となっていく。 また、臨床的に腎血管筋脂肪腫や後腹膜腔腫瘍を合併している頻度も高い。
平滑筋細胞様形態を示すLAM細胞が、肺や縦隔、また後腹膜や骨盤腔のリンパ節で慢性的に増殖を認める。LAM細胞からは第9染色体の「TSC1」と第16染色体の「TSC2」という2種類の癌抑制遺伝子の異常が認められている。