神経管閉鎖障害
神経管閉鎖不全症の検査には、超音波検査と母体血清α-フェトプロテイン(MSAFP)の測定が含まれる。神経管閉鎖障害の一次スクリーニングツールとして妊娠中期の超音波が推奨され、二次スクリーニングツールとしてMSAFPが推奨される。羊水α-フェトプロテイン(AFAFP)および羊水アセチルコリンエステラーゼ(AFAChE)検査も、超音波スクリーニングが陽性リスクを示しているかどうかを確認するために使用される。妊娠16〜18週で測定されたMSAFPの上昇は神経管閉鎖障害の優れた予測因子だが、この検査の偽陽性率は非常に高い。超音波検査による検出はオペレーターの訓練と機器の品質に左右されるものの、ルーチンの超音波検査とMSAFPスクリーニングを組み合わせることで最高の検出率を示す 。
脳瘤(脳ヘルニア)は、頭蓋骨から脳が嚢状に突出し、膜で覆われている。脳瘤は場所とそれが引き起こす欠陥のタイプによって分類される。サブタイプには、後頭脳瘤、カーニバルボールトの脳瘤、および鼻脳瘤(前頭エスモイド脳瘤および基底脳瘤)が含まれ、すべての脳瘤の約80%が後頭領域で発生する。脳瘤はしばしば明白であり、すぐに診断される。鼻と額の小さな脳瘤が検出されないことがある。
葉酸の補給が神経管閉鎖障害の有病率を約70%減少させることから、30%が別の機序によるものと推定される。葉酸非感受性神経管閉鎖障害の候補である神経管閉鎖不全症関連遺伝子が複数存在する。メッケル症候群や三倍体症候群など、葉酸代謝とは無関係に神経管閉鎖不全症を呈する症候群もある。
神経管閉鎖障害には開放型と閉鎖型があり、開放型の方が多い。開放型の神経管閉鎖障害は、頭蓋骨や脊椎の欠損により、出生時に脳や脊髄が露出している場合に発生する。開放型の神経管閉鎖障害には、無脳症、脳瘤、水無脳症、、裂脳症、二分脊椎が含まれる。閉鎖型の神経管閉鎖障害は、脊椎欠損が皮膚で覆われている場合に発生する。
無脳症とは、神経管の最前端が閉じないことによる重度の神経管欠損症であり、発生23日目〜26日目に発生する。脳(前脳の主要部分)と頭蓋骨の大部分が欠失し、盲目、難聴、頭蓋顔面異常を示す。大脳が機能しないため、児は意識をもつことができない。