レッシュ・ナイハン症候群
舞踏病様アテトーゼを伴う精神運動発達遅滞や自傷行為などから疑い、高尿酸血症を確認できればこの病気の可能性が高くなる。確定診断のためにはHGPRTの酵素活性を測定する必要があるが、遺伝子診断も可能になったため、出生前診断や家族診断も比較的容易にできるようになった。区別すべきものとして、自傷行為を伴う知的障害やアテトーゼ型脳性麻痺などがあるが、これらの病気に高尿酸血症を合併することは極めてまれである。