アンドロゲン不応症
アンドロゲン不応症に限らず停留精巣は悪性腫瘍化しやすいとされるので、思春期以降女性化が完了後に停留精巣を摘出する事が一般的に行われる。
停留精巣が何らかの理由で不具合を生じて思春期以前に摘出してしまった場合は思春期発来と女性化の維持、そして骨粗鬆症を予防するためにエストロゲン補充が必要となる。
完全型(CAIS)ではPAISに比べて性腺腫瘍の率が低くCAISでは最も早期に発見された悪性腫瘍でも14歳のケースなので、PAISは性腺摘出や放射線などの治療が推奨されるのに対し、生検などによる経過観察も推奨される。
膣が極端に短い場合は性交疼痛症を避けるために拡張術を行うが、CAISでは必要な人はほとんどいない。
完全型(PAISの女性型含む)は精巣(性)女性化症(候群)、睾丸(性)女性化症(候群)(Testicular feminization syndrome)、部分型はライフェンスタイン症候群(Reifenstein syndrome)とも呼ばれた。ただし最近はほとんど用いられてない。
男性仮性半陰陽に分類される。
男性ホルモン(アンドロゲン)を分泌できるものの、アンドロゲン受容体が働いていないためアンドロゲンの全部または一部を感知できず、男性への性分化に障害が生じる。アンドロゲン作用不全の程度によって大きく3種の表現型に分類され、完全型(complete androgen insensitivity syndrome, CAIS)、不全型(partial androgen insensitivity syndrome, PAIS)、軽症型(mild androgen insensitivity syndrome, MAIS)がある。
文献によってはCAISと不全型の女性に近いタイプを「完全型」(不全型を特に区別する場合は「不完全型」)、不全型の残りと軽症型をまとめて「部分型」としているものもある。