MDA5
IFIH1/MDA5の変異はSingleton-Merten症候群(英語版)やエカルディ・グティエール症候群と関係している。
IFIH1/MDA5のSNPの一部は1型糖尿病のリスクの増加と関係している。
抗MDA5抗体は急速進行性間質性肺炎を伴う筋無症候性皮膚筋炎と関係している。