マルファン症候群
「医者の養生=藤田保健衛生大病院・安藤太三さん」(中部経済新聞社)2007年12月27日
「患部を人工血管にまるごと交換 金沢医科大学・坂本教授 マルファン症候群に新治療法」(北國新聞社)2007年5月24日
「難病のコーチ、初Vめざす」(朝日新聞)2007年4月20日
「小学生の時に右目を失明していた少年、中学担任に目を殴られ左目を失明...市に7700万円賠償命、教諭に支払いは命じず」(千葉日報)2007年3月6日
「体の悩み聞いて効く」マルファン症候群(1003文字)(産経新聞) - 2005年7月
「体の悩み 聞いて効く」マルファン症候群(986文字)(産経新聞) - 2005年7月
「マルファン症候群の難病指定求め団体設立」呉で患者ピアニスト記念演奏会=広島(625文字)(読売新聞) - 2005年7月
「医療ルネサンス]マルファン症候群(下)難病指定へ団体設立」(連載)(1204文字)(読売新聞) - 2005年6月
「医療ルネサンス]マルファン症候群(上)痛み抑えつつ演奏活動」(連載)(1166文字)(読売新聞) - 2005年6月
「〈解〉マルファン症候群」(113文字)(読売新聞) - 2005年6月
結合組織とは組織の間を埋める組織であり、全身に存在する。結合組織は細胞成分と細胞外基質からなる。細胞外基質は蛋白質で出来ている。細胞外基質を構成する蛋白質の一つに細胞間接着因子がある。細胞間接着因子には細胞外基質の強度を保つ蛋白質FBN-1やTGFBR2、等がある。本症ではこれらの蛋白質が充分機能しないために、全身の形質に異常を呈する。
マルファン症候群があることから生じることがあるが、マルファン症候群でなくても一般的に起こりえる症状は以下の通り:
家族性胸部大動脈瘤・大動脈解離
脆弱X症候群
大動脈瘤
大動脈血管拡張による二尖大動脈弁
嚢胞
嚢胞性中膜壊死
水晶体転位
偏平足
巨人症
ヘルニア
関節の過剰運動性
歯列不正合
僧帽弁逸脱症
近視
鳩胸またはexcavatum
気胸
網膜剥離
脊柱側弯症
睡眠時無呼吸症候群
線状皮膚萎縮症
多発性内分泌腫瘍症2b型
マルファン症候群と診断されその後の検査で違う病名と判明することもある
似た症状を示す関連病はたくさん報告されており、その一部を診断をするための公開特許も出されている
患者の65 - 75%に水晶体亜脱臼(水晶体転位)。水晶体の支持組織であるチン氏帯が弱まり水晶体が上に転位する。水晶体がずれ、上に転位する事を水晶体上方脱臼と言う。
結合組織の虚弱のため眼の後ろの光を感じる部分(網膜)離、無処置の網膜剥離によって、盲目、緑内障、白内障(時々40歳という早い時期に生じる)等から視力低下、または視力喪失、失明を起こす。
他の眼症状として、近視、結膜が青色に見える青色強膜、虹彩の欠損、虹彩炎、角膜変形(扁平)、斜視、弱視、不随意の眼球運動等(眼振)を起こす。2型でなければ近視はもっとも頻度の高い眼症候で、しばしば小児期の間に急速に進行する。