ハイブリダイゼーション
特定の配列を持つ核酸を検出する方法としては、電気泳動によるサザンハイブリダイゼーション(DNAを対象とする)、ノーザンハイブリダイゼーション(RNA)がある。さらに多種の配列を同時に検出・定量する方法としてDNAマイクロアレイ(DNA チップ)がある。
また、細胞・組織などの標本をそのまま用いて検出する方法としてIn situ ハイブリダイゼーション、特に蛍光 in situ ハイブリダイゼーションがある。
生物では一般に、進化上の系統が近いほど対応する遺伝子の配列に相同性がある。この配列相同性を定量する方法としてDNA - DNA分子交雑法があり、これは進化系統を明らかにする方法として用いられる。
さらに、がんや先天性異常における遺伝子の増減を検出する方法として、CGH(比較ゲノムハイブリダイゼーション)がある。