オスラー・ウェーバー・ランデュ病
ALK1およびTIE2遺伝子などの変異により、血管構築が維持できなくなり、拡張した毛細血管が形成される。それにより容易に出血を起こす。内臓病変では、肺動静脈瘻が6~20%と高率に発症し、肝血管奇形、脳血管奇形を認める。 発症率は、10万人に1人の割合で発症する。