遠位型ミオパチー
遠位型ミオパチーという疾患は1902年に最初の記述[1]がある。もちろん、当時は遠位型ミオパチーという病気の概念はなく、筋力の低下を伴ったある患者の症例報告にすぎない。この患者は手足の末端(distal)の方に顕著な筋力の低下が見られ、当時としては非常に珍しい症状であったため、ウィリアム・ガウアーズ(英語: William Gowers (neurologist))が論文に記載したものである。その後、1951年になってリサ・ウェランダー(英語: Lisa Welander)がスウェーデンにおいて優性遺伝をする遠位型ミオパチー(後にWelander型と命名される)の家系が存在することを報告した。また、1974年にフィンランドのMarkesbery WRらによる遠位型ミオパチーの症例(後にUdd/Markesbery/Griggs型)が報告された[2]。日本では、1977年にOculopharyngodistal myopathy(眼咽頭遠位型ミオパチー)を里吉栄二郎、1978年に筋線維に高度な空胞変性を認めるdistal myopathyの1型、1980年に筋線維に高度な空胞変性を伴ったdistal myopathyの1病型を水澤英洋、1990年にDistal Myopathy(遠位型ミオパチー)を里吉栄二郎、1990年にDystal myopathies(遠位型ミオパチー)を埜中征哉、1981年にFamilial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formationを埜中征哉・里吉栄二郎などによって報告された。
20〜30歳頃に発病し前脛骨筋が最も侵されやすいことから、つま先が上がりにくくつまずきやすい、スリッパが脱げやすい等の症状が出る。歩き方はつま先が上がりにくいため、必然的に鶏歩(垂れ足)となる。筋肉の萎縮は10歳前後から確実に始まっているものと考えられるが、本人にはなかなか自覚することができないようである。その後、ハムストリング、胸鎖乳突筋等の萎縮が進行し、発症後10年程度で歩行が不可能となる。大腿四頭筋が侵されにくいのもこの病気の特徴の1つである。手の筋力も遠位から低下し、やがて近位にも及んでくる。最終的には寝たきりとなるとなる可能性が高い。筋生検で筋線維中に縁取り空胞(rimmed vacuoles)が観察されることからこの病名が付いているが、縁取り空胞が見られる筋疾患は他にも存在する。原因遺伝子はGNEであり常染色体劣性遺伝する。患者の筋線維中のある種のタンパク質ではシアリル化(シアル酸の付加の程度)が低下していることが確認されている。現在のところ、治療法は存在しない。蛇足になるが、GNEの変異によりシアル酸が過剰に生成されるシアルリア(Sialuria)という疾患が存在する。