血友病A
2017年12月、血友病Aの治療のために新たな遺伝子治療が利用されたことが報告された。
血友病AはX染色体連鎖型の劣性遺伝する形質である。女性で発症するのはホモ接合型となった場合のみであり、血友病の男性と血友病またはキャリアの女性の間の娘でのみみられる。しかし、X染色体の不活性化のために軽症の血友病Aがヘテロ接合型の女性でも生じることが知られている。そのため、キャリアである可能性がある場合、手術や他の重大な出血を伴う事象の前には第VIII因子と第IX因子のレベルを測定しておくことが推奨される。
血友病Aの人々の約5–10%は機能不全型の第VIII因子が産生されることが原因であり、残りの人々は十分な量の第VIII因子が産生されないことが原因である。重症欠乏症(第VIII因子の活性が1%以下であることで定義される)の人々の45–50%で同じ変異が生じており、第VIII因子の遺伝子内の逆位によりタンパク質の産生が完全に消失している。
血友病はさまざまな変異によって生じる可能性があるため、初期診断と分類は遺伝子診断ではなくタンパク質の測定によって行われる。しかし、血友病の症例が特定された後の家族の遺伝子診断は推奨されている。患者の約30%には家族歴がなく、新規の変異によって生じていると推測される。