XX男性症候群
判別不明性器などの異常は医学的理由による治療は必要ないものの、ホルモン療法や手術による治療を行うことができる。XX男性症候群の症状はさまざまであるため、治療の詳細も同様に多様なものとなる。一部のケースでは女性器の部分的または完全な切除が行われ、またその後で外見をより男性的にするための形成手術や再建手術が行われる場合もある。逆に、より女性的になりたいという願望がある場合には、より女性的に見えるよう女性器形成術が行われる場合もある。ホルモン療法は外見をより男性的または女性的にする助けとなる可能性がある。
患者の大部分は思春期に、ひげや声変わりといった男性の第二次性徴を誘導するため、男性ホルモンであるテストステロンによるによる治療を必要とする。ホルモン療法は乳房の肥大(女性化乳房)の防止にも有用である。この症候群の成人は平均的男性よりも低身長であることが多く、子をもうけることができない(不妊)。
46,XX精巣性性分化疾患の約20%はSRY遺伝子を持たない。こうしたケースはSRY陰性型の46,XX精巣性性分化疾患と呼ばれる。こうした疾患の原因は不明であることが多いが、他の遺伝子に影響を与えるような変化が同定されている。SRY陰性型の46,XX精巣性性分化疾患では、SRY陽性型と比較してambiguous genitalia(判別不明性器)となっている可能性が高い。
このタイプの疾患の正確な原因は不明であるが、発生時に精巣分化に関与しているSOX9(英語版)遺伝子の変異がこの疾患に寄与していることが提唱されている。提唱されている他の原因としては、核内ホルモン受容体をコードするDAX1(英語版)遺伝子の変異がある。DAX1は男性化遺伝子を抑制するため、DAX1の機能喪失が生じた場合にはXXでも精巣が発生する場合がある。SF1(英語版)、WNT4(英語版)遺伝子の変異もSRY陰性型のXX男性症状群との関連の研究が行われている。