DNMT3A
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この遺伝子はがんで頻繁に変異しており、がんゲノムアトラス(英語版)(The Cancer Genome Atlas)プロジェクトで特定された127の高頻度変異遺伝子の中に含まれている。DNMT3Aの変異は急性骨髄性白血病(AML)で最も多くみられ、シーケンシングが行われた症例の25%以上で変異が生じている。最も高頻度で変異が生じているのはアルギニン882番残基で、この変異によってDNMT3Aは機能を喪失する。DNMT3Aの変異は全生存率の低さと関係しており、AML細胞が致死的な疾患を引き起こす能力に重要な影響を与えていることが示唆される。DNMT3Aに変異を有する細胞株ではトランスクリプトームに不安定性が生じ、変異を持たない同じ細胞株と比較してスプライシングのエラーがかなり多く生じている。この遺伝子の変異は、過成長を呈する疾患であるTatton-Brown-Rahman症候群とも関係している。
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