遺伝子ノックアウト
詳しくは、Cre-loxP部位特異的組換えを参照。
それぞれの細胞とDNA構築物において、望ましいタイプのDNA組み替えが起こるのは稀である。このため、挿入する配列には通常、レポーター遺伝子を含める。これにより、遺伝子ノックアウトが成功している細胞・個体の選別が容易になる。また、DNA構築物が、意図した目的遺伝子と相同組み替えを起こさず、遺伝子の別の箇所に挿入されてしまうことがしばしばある。このような細胞を除外するために、DNA構築物にはそうなった細胞の識別と廃棄を可能にするための2番目のDNA領域を含んでいる。
二倍体生物では、ほとんどの遺伝子において2つ組の対立遺伝子が存在している。また、関係する複数の遺伝子が、同一の作用に対して働いている場合もある。このような場合、すべての標的遺伝子をノックアウトするまで、遺伝子組み込みと選別の作業が繰り返される。ホモ接合型の生物を作り出すためには、選択的な掛け合わせが必要になる場合もある。
遺伝子ノックインは、遺伝子ノックアウトと類似の手法である。これは遺伝子を削除(無効化)するのではなくて、別の遺伝子を導入する。