新生児学
先天性心疾患
遺伝子疾患
染色体異常
先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)
先天性副腎皮質過形成
先天性代謝異常症
奇形...合多指症や四肢の奇形、口唇裂・口蓋裂(新生児期には手術を行わず、哺乳のサポートが重要)などの外表奇形のほか、鎖肛、先天性食道閉鎖症、先天性腸閉鎖、腸回転異常、先天性横隔膜ヘルニアなど内臓奇形が問題になることは決してまれはない