性分化疾患
半陰陽の原因としては、性染色体に稀なものが見られる場合や、胎児の発達途中における母体のホルモン異常が引き起こす場合などがある。また、モザイク体と呼ばれる、性染色体の構成の異なる細胞を併せ持つ場合もある。不妊の原因となることがある。
男女両性の特質を中途半端に兼ね備える場合や、遺伝子上の性別と肉体的性別が通常の組み合わせとは反対の場合もある。両性の性腺を兼ね備えたものを真性半陰陽、遺伝子と外見とで性別の異なるものを、仮性半陰陽と呼び、後者は性腺上の性別によって、男性仮性半陰陽、女性仮性半陰陽として区別される。
身体的には、女性仮性半陰陽の場合、膣が塞がっている場合が多く、また陰核が通常よりも肥大し、これが男性器(ペニス)と間違われることがある。男性仮性半陰陽では、尿道下裂や停留睾丸を併せ持った状態のこともある。
先天性膣欠損症とも呼ばれる。XX女性で他の性器は通常だが、内性器である膣・子宮が欠如している状態。発生頻度は女性の4,000~5,000人に1人の割合。性自認は全員が女性の自認を持つ。