ゴーハム病
全身のあらゆる骨に単発性あるいは多発性に発現する。病発は潜行性で、無痛性に始まるが、病状進行に伴い疼痛が出現し、運動制限や筋力低下が認められるようになる。乳び胸水は比較的頻度の高い合併症の1つである。
全身骨のどこからでも発症し、顎骨、鎖骨、肋骨、脊椎、骨盤、大腿骨に多い。溶骨は1つの病変から連続性・破壊的に進展し、骨端に至ると関節を破壊することなく相対する隣接骨を侵す。画像上は骨髄内や骨皮質下に、境界不鮮明なX線透過性の亢進した病変として始まり、徐々に拡大、融合する。単純X線写真上は先細りや薄い殻状となるが、他の溶解性疾患と違い、骨新生や反応性骨形成などは認められない。症状は浸潤部位によるが、局所の疼痛、腫張、脆弱性、病的骨折を起こす。頭蓋骨、脊柱病変の場合は、重篤な神経症状や麻痺などを起こす可能性がある。また約25%の症例が乳び胸を合併し、呼吸苦や呼吸不全を起こす。
平成24,25年度の厚生労働省難治性疾患克服研究事業の「リンパ管腫症の全国症例数把握および診断・治療法の開発に関する研究班」により全国調査が行われた結果、ゴーハム病は40例が登録された。なお、後述するリンパ管腫症の登録数は42件であり、ゴーハム病とリンパ管腫症をあわせた国内推定患者数は100名程度と考えられている。ゴーハム病とリンパ管腫症をあわせた患者の発症時の年齢は0歳から64歳と幅があったが、平均年齢は12.6歳、中央値が6歳で、81.7%が小児期に発症していた。