エカルディ・グティエール症候群
AGSは7つの遺伝子のいずれかの変異が原因となる遺伝疾患である。その7つとは、一本鎖DNAに対する選択的活性を持つ3'末端修復エクソヌクレアーゼTREX1、RNA:DNAハイブリッド中のリボヌクレオチドに作用するエンドヌクレアーゼであるリボヌクレアーゼH2複合体の構成要素RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、SAMドメインとHDドメイン(英語版)を持ち、デオキシリボヌクレオシド三リン酸トリホスホヒドロラーゼとして機能するSAMHD1、二本鎖RNA中のアデノシンのイノシンへの加水分解による脱アミノ化を触媒するADAR1、そして、細胞質の二本鎖RNAの受容体であるMDA5(IFIH1)である。染色体上5q13.2に位置するOCLN遺伝子の変異も脳に縞状の石灰化を引き起こすと考えられており、その症状はAGSと重複しているが、BLCPMG(band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria)と呼ばれる疾患に分類される。