リボヌクレアーゼMRP
オーメン症候群(OS)は重篤な免疫不全疾患で、主にうろこ状の紅皮症と重度の皮膚の発赤によって特徴づけられる。また、OSはリンパ系組織の肥大、長期の下痢、発育不良、好酸球増多症を伴うのが一般的である。OSの患者の遺伝子配列にはRMRP遺伝子に3つの変異がみられ、この遺伝子との関連が示唆されるが、OSの原因を確かめるべく研究が続けられている。現時点で、OSの唯一の治療法は骨髄移植である。OSの治療が全く行われない場合、幼年期に致死となる。OSの患者は免疫不全であるため、感染症に対し適切な対処ができず重篤な二次疾患となることがある。