優性
この時にAaの表現型がAAと同様の場合、aaの表現型を劣性形質といい、Aはaに対して優性遺伝子、aはAに対して劣性遺伝子という。優性遺伝子に対して大文字を使い、劣性遺伝子に対して小文字を使う表記法はよくある慣習である。
優性は優れた形質を受け継ぐ、という意味ではなく、次世代でより表現されやすいという意味である。劣性は「劣った性質」という意味ではなく、表現型として表れにくい事を意味する(例えば後述のABO式血液型の対立遺伝子には、A・B・Oと三種類あり、Oが劣性であるが、Oの対立遺伝子が一般的な意味でAやBより劣っているわけではない。)。
優性は優生学と混同されやすいが、まったく別の言葉である。
雌雄で性染色体の数が異なるために生じる伴性遺伝の場合、雌雄で形質の発現に差が出る。例えば多くの哺乳類では、雄にはX染色体が1つしか存在しないため、劣性遺伝子があれば必ず形質が発現する。その一方で雌はX染色体を2つ持つため、その両方に劣性遺伝子が存在しなければ発現しない。例えばヒトの色覚異常がある。
優性という言葉は、広い意味では、対立遺伝子の組み合わせで表現型が変わる現象全般に対して用いられる(例えば、不完全優性、半優性、超優性、量的遺伝学における優性など)。
パネットの方形(パネットスクエア、英: Punnett square)は、遺伝子型の明らかな個体間の交雑で(突然変異を除いて)生じうる子の遺伝子型を以下のような図式で表現したものである。 1遺伝子雑種の例として、優性遺伝子のホモ接合体AAと劣性遺伝子のホモ接合体aaを初代として交雑させるとすると、次のように遺伝する。
2代目は全て、遺伝型はヘテロAaで表現型は優性形質となる。3代目からは優性遺伝子Aを持たないものが出てくるため、劣性形質が現れる。
また、(異なる染色体上の)2遺伝子雑種についても同様の図で表すことができる。形質αを決定する優性遺伝子A、劣性遺伝子a、形質βを決定する優性遺伝子B、劣性遺伝子bとすると、各遺伝子を1つずつ持つ個体同士の交雑についてのパネットの方形は以下の通りである。
このときの表現型 (α,β) の比は (優性,優性):(優性,劣性):(劣性,優性):(劣性,劣性) = 9:3:3:1 である。