LMNA
LMNA遺伝子の変異は、エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー、家族性部分型リポジストロフィー(英語版)、肢帯型筋ジストロフィー(英語版)、拡張型心筋症(英語版)、シャルコー・マリー・トゥース病、拘束性皮膚障害(英語版)を含む、いくつかの疾患と関係している。切り詰められた形のラミンA変異体は一般にプロジェリンとして知られ、ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群を引き起こす。これまでに多数のSNPが知られている。これらによって、mRNAやスプライシング、またはタンパク質のレベル(Arg471Cys、Arg482Gln、Arg527Leu、Arg527Cys、Ala529Valなど)で変化が生じる。
ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1351119/.
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