二重構造モデル
人骨で確認できる最古の日本列島住民である港川人は、東南アジアを故郷とする原アジア人の特徴をもち、縄文人の先祖集団と認められる。縄文人は北海道から沖縄に至る日本列島全体に分布し、縄文海進によって大陸と隔離された環境で小進化を起こし、大陸集団と異なる形質を獲得するに至った。
縄文時代は比較的小規模な社会であったが、やがて大陸・朝鮮半島での政治的混乱から逃れてきた渡来人が日本列島に移入してきて、日本列島の集団が二極化した。そして渡来人が伝えた水田耕作によって弥生時代に移行する。渡来人は、蒙古・中国東北部・東シベリアなどの北アジア地域を原郷として寒冷適応を遂げた集団で、中国北部や朝鮮半島を経由して日本列島に至ったと考えられる。渡来人はまず北部九州に移入し、比較的早く東日本まで到達するが、全体としては西日本での影響が強い。
渡来人の移入は古墳時代まで続き、日本列島の人口を増加させて7世紀末までには全体の70%から90%を渡来人が占めるようになったと推測される。継続した渡来人の移入は政権中央と結びつきの強い西日本に集中し、混血が進行した。いっぽうでエミシ・クマソ・ハヤト・ツチグモなどと記録された周辺地域の住民は、朝廷に従属した時期が遅かったため渡来人からの影響が限定的であったと考えられる。なかでもアイヌと沖縄集団はほとんど影響を受けず、縄文人の形質を濃く残すに至った。
日本人を科学的な視点で観察したのはシーボルト(1854年)が最初とされている。大森貝塚を発掘したモース (1879年)は、新石器時代人(縄文人)と日本人の骨格と異なることから、両者を異なる人種と主張した。これ以降、日本人起源論争について多くの学説が提唱されてきた。それらの学説は1960年代に至ると「移行説(変形説)」「置換説(人種交替説)」「混血説(渡来説)」の3つに大別されるようになっていた。
移行説とは、混血をみとめず縄文人が小進化をすることで徐々に現代日本人になったとする説で、長谷部言人(1940年)や鈴木尚(1960年)らが提唱した。置換説とは、日本列島の先住民族は現代日本人の祖先集団によって置換されたとする説で、小金井良精(1893年)やウィリアム・ホワイト・ハウエルズ(英語版)(1966年)らが提唱した。混血説とは、縄文人を基層集団とし近隣民族との混血によって形態を変化させたとする説で、清野謙次(1943年)や金関丈夫(1960年)が提唱した。このうち日本では移行説、欧米では置換説が有力視され、混血説は少数派であった。