遺伝子診断
出生前に胎児の遺伝子や染色体の変異を検出するために使用する。このタイプの検査は、遺伝子または染色体障害の赤ちゃんを持つリスクが高いカップルに提供されている。場合によっては、出生前診断は、カップルの不確実性の軽減や、妊娠を中止するかどうかの判断に役立つ。しかし、全ての可能性のある遺伝性疾患や先天性欠損症を識別することはできない。出生前診断の方法の1つは、妊娠中の母親の15〜20週以上の羊膜嚢からサンプルを羊水穿刺により得る。次いで、それを調べることで、ダウン症候群(21トリソミー)と18トリソミーなどの染色体異常がわかる。テスト結果は、羊水穿刺が完了した後7-14日以内に得られる。この方法は、胎児の染色体異常を99.4%精度で診断できる。羊水検査には流産の危険性があり、流産率は1/400である。出生前診断の別の方法に、絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)という検査もある。胎盤は赤ちゃんと同じ遺伝子をもち、胎盤の一部である絨毛を検査する。出生前診断でこの方法を選ぶ場合、絨毛のサンプルが胎盤からとられ検査される。このテストでは、妊娠10から13週に実行され、結果はテストが行われた7〜14日後に出る。胎児の臍帯から採取する血液を用いる、経皮的臍帯血サンプリングという別の試験もある。
聴力の先天性喪失、-prelingual、非症候性難聴。
人生の早い段階で治療することができる遺伝的障害を識別するためだけに、出生後に使用される。血液サンプルは、出生後の新生児24〜48時間から採取し、分析のために研究室に送られる。新生児スクリーニングの手順は、状態によって変化する。異常な結果が得られた場合でも、それは必ずしも子供が障害を持っていることを意味するわけではない。診断は、病気を確認するために、最初のスクリーニングを行わなければならない。アメリカ合衆国では、毎年何百万人もの赤ちゃんが、ある種の障害のための遺伝子検査を受けており、それが最も広く使用されている遺伝子検査である。アメリカの全ての州は現在、フェニルケトン尿症(放置すれば精神的な病気を引き起こす遺伝性疾患)および先天性甲状腺機能低下症(甲状腺の障害)のための遺伝子検査を乳幼児に対して行う。フェニルケトン尿症の人々は、子供の時の正常な成長にかかわるアミノ酸フェニルアラニンを、合成するのに必要な酵素を持っていない。あまりにも多くのフェニルアラニンの蓄積がある場合は、脳組織が発達遅延を引き起こし、破損するおそれがある。新生児スクリーニングによりフェニルケトン尿症を検出できれば、障害につながる影響を避けるために、すぐに特別な食事を子どもに摂らせることができる。