22q11.2欠失症候群
22q11.2欠失症候群は、第22番染色体長腕q11.2領域の微細欠失を原因とするもので、第三・第四鰓弓に由来する複数の臓器の発生異常や奇形を特徴とする。本症候群においては、
心血管異常 (Cardiac defects)
特有の顔貌 (Abnormal facies)
胸腺低形成 (Thymic hypoplasia)
口蓋裂 (Cleft palate)
低カルシウム血症 (Hypocalcemia)
という5つの主要症状を呈する。キャッチ=22症候群という通称は、これらの5症状の頭文字と、原因が第22番染色体にあることから付けられた通称であると同時に、ジョセフ・ヘラーによる不条理小説「キャッチ=22」の題名と意図的に合わせたものとされるが、この語には俗語として「逃れることができない窮地」という意味もあるため、現在では22q11.2欠失症候群と呼ばれることのほうが多い。また、胸腺低形成症状についてはDiGeorge症候群、その他の症状については円錐動脈幹異常顔貌症候群(CAFS)や軟口蓋帆・心臓・顔症候群(VCFS)と呼ばれることもあり、とくにDiGeorge症候群の名前は頻繁に使われる。
本症候群の確定診断は、染色体Gバンド法あるいはFISH法による染色体22q11.2領域の欠失の証明によって行なわれる。問題となる症状とそれに対する治療方針は下記のとおりである。
ファロー四徴症, 心室中隔欠損, 大動脈離断症などを合併することが多い。これらについては、それぞれの疾患の通常の治療方針が採用される。
副甲状腺機能低下症を呈し、パラトルモン分泌低下に伴う低カルシウム血症が発生しうる。この場合はカルシウムとビタミンDの補充が行なわれる。