N-カドヘリン
N-カドヘリンはがん細胞にも広く存在し、経内皮移動の機構となっている。がん細胞が血管の内皮細胞に接着するとSrcキナーゼ経路がアップレギュレーションされ、N-カドヘリンとE-カドヘリンの双方に結合するβ-カテニンのリン酸化が行われる。その結果、2つの隣接する内皮細胞間の連結が解かれ、がん細胞がすり抜けることができるようになる。
CDH2遺伝子の変異は脳梁、軸索、心臓、目、生殖器の欠陥によって特徴づけられる症候群性神経発達障害を引き起こすことが特定されている。
強迫性障害とトゥレット障害の遺伝的基礎に関する研究では、CDH2の変異はそれ単独では疾患を引き起こす可能性は低いことが示されているが、関連する細胞間接着遺伝子群の一部としてリスク因子となる可能性がある。この点について明確にするためには、より大規模なコホート研究が必要である。
ヒトの拡張型心筋症では、N-カドヘリンの発現が亢進しており、配置が乱雑なものとなっていることが示されている。このことは、心疾患におけるN-カドヘリンタンパク質の組織化の異常が心臓リモデリングの構成因子となっている可能性を示唆している。