遺伝形式
父がキャリアーである場合を例に取ると、父aA、母BBである。子はaBとABが50%ずつだが、aBとなった子のBに極めて低い確率で突然変異が起こり、発症する可能性がある。
実際にどのパターンで発症することが多いかは、疾患の種類や人種によっても異なる。鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝(キャリアーにも幾分の貧血症状があるため、不完全優性遺伝とも呼ばれる)するが、アフリカ系では遺伝子異常の頻度が高く、キャリアーが多いため、両親キャリアーから発症する可能性が比較的高い。一方、フェニルケトン尿症などの先天性代謝異常症の多くは遺伝子異常の頻度が低いためキャリアーが少なく、キャリアー同士の間に子が生まれることは少ない。この場合、親の一方がキャリアー、もう一方は突然変異という形で発症する可能性が高くなる。