PDX1
PDX1は、近位十二指腸の発生と胃十二指腸境界の維持に必要である。十二指腸の腸細胞(英語版)、ブルンネル腺、腸管内分泌細胞(幽門部のものも含む)はPDX1の発現に依存している。PDX1はSOX2やCDX2(英語版)とともに、前腸部の適切な細胞分化を決定する。成体のマウスの十二指腸では、Pdx1の発現に依存する遺伝子がいくつか同定されており、その一部は脂質や鉄の吸収に影響している。
動物モデルでの実験では、Pdx1の発現低下によって1型糖尿病や2型糖尿病に特徴的な症状が引き起こされることが示されている。さらに、胃がんではPDX1の発現が失われており、がん抑制遺伝子としての役割が示唆される。若年発症成人型糖尿病(英語版)4型(MODY 4(英語版))は、PDX1のヘテロ接合型変異によって引き起こされる。2型糖尿病症状に対する感受性が高い種であるデブスナネズミ(英語版)Psammomys obesusは、他の哺乳類と比較してPdx1遺伝子の配列が高度に多様化している。