国際 HapMap 計画
ヒトでは男性の性染色体を例外として、各個人は各染色体を2本ずつ持つ。一人の個人の ある箇所でのアリルの組み合わせはジェノタイプ(遺伝子型)と呼ばれる。 ある個人のある箇所のDNA塩基配列を読んで遺伝子型を決定することはジェノタイピングと 呼ばれる。HapMapプロジェクトでは269人について、既知の数百万SNPを対象として ジェノタイピングを行い、その結果を公表した。
一本の染色体上で近傍に位置するSNPのアリル同士には関連がある。 例えば、2つのSNPのうちある人の片方のSNPのアリル情報が得られたとき、 その近傍のSNPのアリルは予測できることが多い。 これは、各SNPは進化の過程で点突然変異として起こったものだが、その変異が子孫に 伝わっていくときにその箇所周辺のもっと古い突然変異と一緒に伝わってくるためである。 一方でSNP間に長い距離がある場合には、このような関連はあまりない。これは 世代が代わるときに組換えによって2本の染色体間でアリルの並び同士が 混ぜ合わされてしまうためである(ハプロタイプが組み替えによって崩れていく)。 1本の染色体上での、このような連続するアリルの並びのことをハプロタイプと呼ぶ。