色素性乾皮症
日本人に多いA群では、これらの皮膚疾患に加え、進行性の中枢神経障害や末梢神経障害が発症する(B、D、G群でも、神経障害の発症例が報告されている)。 これらの神経障害については、紫外線の照射量とは無関係であること以外は解明されていない。
神経障害を伴う群では、若年のうちに死亡する可能性が高く、特にA群の重症例では約3分の2が20歳までに死亡していた。しかし、現在では運動やリハビリにより神経症状の進行を遅らせることができ、寿命は延びている。主な死因には、神経障害に合併した誤嚥性肺炎などが挙げられている。