ポリグルタミン病
リピート病とは遺伝子内のリピート配列の異常伸長変異を原因とする疾患群の総称である。リピート病は30以上の疾患が発見されているが多くが神経・筋疾患である。リピート病はリピート配列の遺伝子内の位置により大きく2つの群に分類される。1つはリピート配列が遺伝子翻訳領域にある疾患群でコーディングリピート病と言われる。ポリグルタミン病やポリアラニン病がコーディングリピート病として知られている。もう一つはリピート配列が非翻訳領域内にある疾患群ノンコーディングリピート病と呼ばれる。
ポリグルタミン病の遺伝学的特徴は以下の3つが知られている。