ドラベ症候群
シャーロット・ドラベ(英語版)が1978年にフランスのマルセイユ・サンポールセンター(Centre Saint Paul)で乳児期の重度のミオクロニー性てんかんを最初に記述し、その後1989年に、Dravet症候群に名称が変更された。同様の記述は、ヴェローナのBernardo Dalla Bernardinaも発表している。
ドラベ症候群と診断されたシャーロット・フィジー(英語版)は、難治性発作を持つ人にカンナビジオールを使用するための手段を提供するための運動(Charlotte's Web)で有名になった。彼女は2020年4月に死亡した。
ほとんどの場合、ドラベ症候群の変異は遺伝性ではなく、変異遺伝子を持つ患者は、その家族で初めて発見される。 70-90%の患者では、ドラベ症候群はSCN1A(英語版)遺伝子のナンセンス突然変異によって引き起こされ、その結果、早期終止コドンが生じ、非機能性タンパク質となる。 この遺伝子は通常、神経細胞の電位依存性ナトリウムチャネルNa(V)1をコードしている。マウスモデルにおいて、これらの機能喪失突然変異は、ナトリウム電流の減少および海馬のGABA作動性介在ニューロンの興奮性の障害をもたらすことが観察されている。研究者らは、Na(V)1.1チャネルの喪失が、ドラベ症候群で見られるてんかん、および早死に至るのに十分な原因であることを発見した。
ドラベ症候群における最初の徴候および症状の発生時期は、通常の小児期のワクチン接種とほぼ同時期であることから、ワクチンが原因であると考える人もいる。しかし、ワクチン接種はしばしば発熱を誘発するため、これは発熱に対する非特異的反応である可能性が高い。ワクチン傷害による脳症を主張した患者の中には、後に検査を行ったところ、実際にドラベ症候群であることが判明した者もいる。
ドラベ症候群(どらべしょうこうぐん、ドラヴェット症候群、英: Dravet syndrome)は、以前は乳児期の重症ミオクロニーてんかん(severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI)として知られていた、常染色体優性遺伝性疾患であり、しばしば、高体温または発熱が引き金となる発作が長期化する、破局型のてんかんを引き起こす。多くの場合、1歳前に発症する。