遺伝子疾患
知的障害、心臓病、歯のエナメル質形成不全を生じ、特に算数・数学面での著しい学習障害があり、独特の顔つきを示す。言語感覚や音楽感覚は比較的良好であり、絶対音感を保有する者も多い。有名な歌手であるグロリア・レンホフは、楽譜は読めないが28ヶ国語の2000曲以上の歌詞を覚えている。1961年に医師J.C.P.ウィリアムズにより報告された。
不眠症を生じ、多幸感があり、何もないときでも笑うことがある。腕を上げながら歩く(操り人形様歩行)。発見者のアンジェルマン医師により、「幸せな操り人形」と表現された。
嗅覚の低下と性腺機能低下を伴う症候群。
原因は、Xp22.3領域のKAL遺伝子
病態は、性腺機能低下は視床下部の障害による。
統計は、約80%は家族性発症する。
遺伝子疾患の分類法には、ここで行う、発現する疾患の性格から分類するやり方のほか、「種類」の項で示されたように遺伝子異常のパターンから分類するやり方もある。
X-linked agammaglobulinemiaはXLAと略されることが多い。XLAは、Xq21.3に存在するブルトン型チロシンキナーゼ (Bruton's tyrosine kinase,Btk) をコードするBTK遺伝子の異常によって起こる。X染色体上に責任遺伝子の存在する伴性劣性遺伝の形式をとる疾患のため、患者のほとんどは男性。
Btk蛋白の異常により、γ-グロブリン(いわゆる抗体)産生に携わるB細胞の分化が障害され、特に細菌感染を受けやすくなる。治療は、γ-グロブリンの定期的な補充が中心で、理論上造血幹細胞移植は有効のはずだが、移植に伴うリスクは移植のメリットを上回らないと考えられるケースが多く、原則として行われない。