5q-症候群
造血細胞の5番染色体の長椀にある5q31-5q33領域を欠くことで発症する。5q-症候群に関する遺伝子としてはRNA干渉によりリボソームタンパク質のRPS14が有力視されている。
前述したように5番染色体1本丸々の欠損(モノソミー5)や5q欠損以外の異常があると本型と異なる疾患とみなされる。