HLA-A
HLA-A遺伝子には365アミノ酸からなる、約41 kDaのタンパク質がコードされている。この遺伝子は8つのエクソンを含む。
HLA-Aのシグナルペプチドは一連の疎水的アミノ酸からなり、N末端に位置してタンパク質を小胞体へ差し向ける。そして、残りの7ドメインは小胞体上で翻訳が行われる。3つのαドメインは、CD8T細胞へ提示されるペプチドを保持する溝を形成する。膜貫通領域は、小胞体内腔を囲むリン脂質二重層に埋め込まれる領域である。HLA-Aは1回膜貫通タンパク質であり、最初の4つのドメインが小胞体内腔に、最後の3つのドメインが小胞体外に位置することで、タンパク質の適切な機能に必要な配向が形成される。最後の3つのドメインは主にβシートからなるテールを形成し、細胞質基質にとどまる。
HLA-Aタンパク質の翻訳の完了後には、適切な形状へのフォールディングが必要である。カルネキシンと呼ばれるシャペロンタンパク質とERp57と呼ばれる酵素がこのフォールディング過程を補助する。カルネキシンはHLA-Aのα鎖を保持し、ERp57はα鎖とβ鎖(β2-ミクログロブリン)との間のジスルフィド結合の形成を触媒する。この結合によってα鎖のコンフォメーション変化が誘導され、ペプチドを保持するための溝が形成される。その後、カルネキシンは解離して別のシャペロンタンパク質カルレティキュリンに置き換わり、この複合体はペプチドローディング複合体(英語版)(PLC)と呼ばれるようになる。短いペプチド断片は、TAPと呼ばれる特殊なトランスポーターによって、細胞周囲から小胞体内腔へ絶えず輸送されている。
全てのHLAは、 WHOの命名委員会(World Health Organization Naming Committee for Factors of the HLA System)によって名称が割り当てられている。この名称は、特定のアレルに関する最大限の情報を保持しつつ、できるだけ短くなるように構成されている。
各HLAの名称は「HLA-A*02:01:01:02L」のような形をしている。全てのアレルには少なくとも4桁での分類がなされている(例: HLA-A*02:12)。HLA-の後の「A」はそのアレルがどのHLA遺伝子に属しているのかを表している。HLA-Aには多くのアレルが存在するため血清型による分類がなされており、*に続く2桁の数字はこの割り当てを示している。例えば、HLA-A*02:02やHLA-A*02:04、HLA-A*02:324は全てA2血清型のメンバーである。この血清型による分類がHLAの適合性と関係する主要な因子である。:で区切られた後の数字は血清型分類によっては決定することができないものであり、遺伝子のシークエンシングによって指定されている。この数字はどのHLAタンパク質が産生されているかを示しており、数字は発見の順序によって割り当てられている。2013年12月時点でHLA-A*02タンパク質には456種類が知られており、HLA-A*02:01からHLA-A*02:456までが割り当てられている。最も短いHLAの名称にも、こうした詳細が含まれている。それ以降の数字や文字は、コーディング領域内の同義置換や領域外の変異などを表している。