ERCC1
CS20LOという記号がつけられたコケイン症候群II型患者では、ERCC1のエクソン7にホモ接合型変異が存在し、F231L変異タンパク質が産生される。
ERCC1もしくはXPFに変異を有する哺乳類細胞は、DNA鎖間の架橋を引き起こす因子に対する感受性が特に高い。鎖間架橋はDNA複製の進行を遮断し、遮断されたDNA複製フォーク部分の構造がERCC-XPFによる切断の基質となる。DNAの一方の鎖の架橋の両側に切り込みを入れて架橋を外すことで、修復が開始されている可能性がある。他に、鎖間架橋付近のDNAに二本鎖切断が導入され、その後の相同組換え修復にERCC1-XPFが関与している可能性もある。ERCC1-XPFは鎖間架橋の修復に関与する唯一のヌクレアーゼではないものの、細胞周期のいくつかの段階で鎖間架橋の修復に必要とされる。