プラダー・ウィリー症候群
新生児期は筋緊張低下、哺乳不良を呈する。多くは経管栄養を経験する。筋緊張低下のため運動発達遅滞がある。
嘔吐しない、唾液が少ないなどの特徴がある。前者は胃腸炎の発見が遅れる場合があり、後者は虫歯になりやすいので歯科衛生に気をつける。温痛覚が弱いために、夏に発汗が少なく熱射病になりやすい人がいる。痛みは感じにくいが痒みは強いとされる。
性器の成長不全(特に男児(成長期を過ぎても小陰茎症のまま及びタナー段階II及びIIIのままでストップし、IV及びVに行かないままで終わってしまうこともある。))、陰毛がわずかにしか生えなかったり(男女共通で成長期を過ぎてもタナー段階II及びIIIのままでストップし、IV及びVに行かないままで終わってしまうこともある。)、まったく、発毛しないままの無毛症になったり、女児では乳房(成長期を過ぎても、タナー段階III及びIVのままでストップし、Vに行かないままで終わってしまうこともある。)が膨らまなくなったり、初潮が遅れたり、初潮が見られないままの無月経になったり、卵巣や子宮が未熟のままの幼稚型になったり、変声ができないままの第一次性徴のままで終わり、思春期の疾患を起こしやすくなる。
15番染色体q11-q13の父親由来が欠損するか、または母親染色体ゲノムインプリンティングダイソミーによっておきる遺伝子疾患。父原性欠損型患者では染色体 15q11-q13 が欠損していることが知られており、この領域に遺伝子座をもつ necdin (NDN) 遺伝子が原因遺伝子ではないかと考えられている。NDN 遺伝子は遺伝子刷り込みにより父親由来のもののみが発現する。NDN タンパク質は p53 タンパク質に結合し、そのアポトーシス誘導能を抑制する機能がある。また細胞周期を制御する E2F1 遺伝子とも結合することが報告されている。その他、様々な機能を持つことが示唆されており、これらの機能が欠損することにより、この症候群を引き起こしていると考えられている。