コリプレッサー
コリプレッサーは広範囲の遺伝子発現に関与して調節を行うため、コリプレッサー活性の異常が疾患を引き起こすことは驚きではない。
急性骨髄性白血病(AML)は、骨髄細胞の無制御な成長によって特徴づけられる、致死性の高い血液のがんである。AMLの患者では2つの相同なコリプレッサー遺伝子、BCOR(英語版)とBCORL1が高頻度で変異している。BCORは複数の転写因子とともに機能し、胚発生において不可欠な調節機能を果たすことが知られている。臨床での研究の結果、BCORの体細胞変異はAML患者全体の約4%、AMLの原因となる既知の変異を持たない患者の約17%でみられた。同様に、BCORL1も細胞過程を調節するコリプレッサーであり、調査されたAML患者の約6%で変異がみられた。これらの研究はコリプレッサーの変異とAMLとの間に強い関係があることを示しており、さらなる研究によってAMLや他の疾患の治療標的となる可能性がある。
NCoR(英語版)(nuclear receptor co-repressor)は、核内受容体のDドメインとEドメインに直接結合し、その転写活性を抑制する。クラスIヒストンデアセチラーゼはNCoRによってSIN3を介してリクルートされ、クラスIIヒストンデアセチラーゼはNCoRに直接結合する。