ウィルソン病
1 2 3 4 5 6 7 ウィルソン病(先天性銅中毒) MSDマニュアル プロフェッショナル版
↑ 寺田邦彦、杉山俊博、「ウィルソン病」 生体の科学 1999年10月, 50巻5号 p.455-456, doi:10.11477/mf.2425901762 有償閲覧
1 2 3 4 5 6 7 8 ウィルソン病診療 ガイドライン2015 (PDF)
↑ 第8回 信州NeuroCPC 症例1臨床診断:無セルロプラスミン血症 信州医学雑 2013年 61巻 2号 p.89-116, doi:10.11441/shinshumed
Wilson病診療ガイドライン 2015 (PDF)
血清セルロプラスミン 10mg/dL未満 2点、10以上20mg/dL未満 1点
クームス陰性溶血性貧血 1点
尿中銅排泄量 40以上80μg/日未満 1点、80μg/日以上 2点
肝銅含量 50μg/g乾肝重量以上250μg/g乾肝重量未満 1点、250μg/g乾肝重量以上 2点 肝銅含量を測っていない場合、肝生検組織で銅染色 陽性1点
精神神経症状がない場合に頭部MRIで銅沈着の所見 1点