ソトス症候群
類似疾患としてウィーバー (Weaver) 症候群と、ベックウィズ・ヴィーデマン (Beckwith-Wiedemann) 症候群が挙げられ、共にICD-10分類では、Q87.3 Congenital malformation syndromes involving early overgrowth (過成長を伴った先天性奇形疾患)に分類される。
ウィーバー症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、発達遅延と、ソトス症候群と非常によく似た症状を呈し、同じく常染色体優性遺伝様式である。ソトス症候群とは原因遺伝子が異なり、幹細胞の維持と細胞分化誘導を担う、ヒストンメチル基転移酵素 (histone methyltranseferase) をコードするEZH2遺伝子の突然変異が原因である。合併症が若干異なるが、その多くがソトス症候群と重複する。ソトス症候群には見られない所見としては、屈指症、柔らかい皮膚、臍ヘルニア、低いかすれた泣き声などが挙げられる。Dr. David Weaverによって1974年に報告された。
遺伝子疾患であろうと考えられていたが、長く原因が判明していなかった。2002年に長崎大学医学部原爆後障害医療研究施設分子医療部門の新川詔夫と松本直通らの研究グループによって、5番染色体の長腕の5p35領域の2-q35.3に位置する核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質1(NSD1)遺伝子のハプロ不全が原因と特定され、2002年4月の米科学誌「ネイチャー ジェネティクス」に掲載された。NSD1遺伝子は8088bpの蛋白翻訳領域を持ち、少なくとも23個のエクソンがあり、人胎児の脳や筋肉で高頻度に発現しているとされる。NSD1遺伝子がコードするNSD1蛋白は、核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質(Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein)の1つであり、2696個のアミノ酸で形成される。NSD1蛋白は既知の物質であったが、長崎大学の研究チームは世界で初めてソトス症候群との関連性を指摘した。同研究グループは検出検査に関連した特許を日米で取得している。
以下の3つの所見は90%以上の頻度で観察される
過成長(幼少期から小児期)
精神発達遅延
特徴的な顔貌