青いおむつ症候群
家族性疾患であり、常染色体劣性遺伝もしくはX染色体劣性遺伝と考えられているが原因遺伝子は特定されていない。1962年,Michaelらが見た症例では兄・弟のそれぞれがこの症候群を発症したことが報告されている。この兄弟の両親は健康であり両親に血縁関係はない。