サルコイドーシス
心サルコイドーシスによって発生した不整脈は、致死的な場合がある。
肺での両側肺門リンパ節腫脹 (英語: bilateral hilar lymphadenopathy;BHL) は、サルコイドーシスで特徴的とされる。咳を症状として訴える。
眼症状として、ブドウ膜炎を合併する場合がある。目のかすみ症状を訴え、飛蚊症、視力低下・眼圧上昇を来す事がある。
皮膚症状として、結節性紅斑などを認める場合がある。
サルコイドーシスでは、高カルシウム血症による腎障害、尿細管間質性腎炎、肉芽腫性間質性腎炎、糸球体腎炎、腎血管炎が稀に起こる。
サルコイドミオパチーにおける類上皮細胞肉芽腫は他臓器と同様で、中心部に活性化されたCD4陽性T細胞、類上皮細胞やマクロファージなどのCD68陽性細胞、ラングハンス巨細胞が多数集簇して存在し、周辺部にCD8陽性T細胞やB細胞が見られるのが特徴である。類上皮細胞はリンパ球に比べるとやや扁平で大きく、核はクロマチンに乏しい。CD68陽性細胞はカルパインやカテプシンB、ユビキチン・プロテアソームなどのタンパク分解酵素を強く発現する。これは全身の肉芽腫性病変に共通した所見である。肉芽腫は筋周膜や筋内鞘の小血管に形成され、周囲の筋線維を破壊しながら進展して形成していく。増大した肉芽腫では、周辺部から中心部に向けて線維化が進展し、硝子化病変となる。そして高度の線維化を残して自然消滅する。この肉芽腫の形成、消退、線維化のサイクルはearly、premature、mature、healingの各ステージに分けられ、症例や病変部位により種々のステージの肉芽腫が観察される。
またサルコイドミオパチーでは臨床病型に筋病理学の相違点が知られている。腫瘤型では筋周膜や筋内鞘などの間質の血管周囲を中心に肉芽腫が形成され、様々なステージの肉芽腫が認められる。筋線維内に炎症細胞が浸潤し、また筋束内の肉芽腫の増大とともに肉芽腫に接する筋線維が圧排されることで、筋線維の崩壊にいたる。
急性筋炎型と慢性ミオパチー型に分けられるが発症様式の相違を除けば、この2つは類似している。ミオパチー型では筋腫瘤はふれず、腫瘤型の経過中にミオパチー型に移行することはないと言われている。どちらも近位筋優位に筋力低下、筋萎縮、自発痛、把握痛が認められる。臨床所見から他の炎症性筋疾患と鑑別は困難であるが筋生検では類上皮細胞肉芽腫が認められるため区別可能である。
潜在性の脾病変は、サルコイドーシス患者の38~77%で認められる。CTでは多発性低吸収域や形態異常を示す。
孤発性封入体筋炎の臨床的、病理学的特徴を有するサルコイドミオパチーが報告されている。深指屈筋など遠位筋の筋力低下が認められ、細胞質5’-ヌクレオチダーゼ(cN1A)に対する自己抗体が一部の症例で検出された。筋生検では肉芽腫病変に加えて、炎症細胞浸潤、筋線維の大小不同、線維化などサルコイドミオパチーの所見に加えて、縁取り空胞やアミロイド沈着、コンゴーレッド陽性物質、HLA-ABC陽性筋線維など孤発性封入体筋炎の病理学的特徴も認められる。通常のサルコイドーシスよりもステロイド抵抗性の症例が多いとされている。
治療
腫瘤型は経過観察して良いという意見もある。腫瘤型筋サルコイドーシスは、プレドニゾロンを30~40 mg開始し徐々に漸減で軽快するが、プレドニゾロンの減量や中止によって再燃する例も知られている。どの時点で治療を開始し、中止するのか明確になっていない。
肺野病変を伴わない場合は呼吸機能に異常は認めない。肺野病変を合併すると何らかの呼吸障害が認められる。線維化病変が進行すれば間質性肺炎と同様に拘束性換気障害が認められる。気道壁やその周囲に肉芽腫が出現すれば閉塞性換気障害を示す。