大理石骨病
乳児型と成人型に大別される。
乳児型は重症型とも呼ばれ、常染色体潜性遺伝で、出生直後より骨髄機能不全による貧血・易感染性、成長障害、肝脾腫、骨折を呈する。
成人型(軽症型)は常染色体顕性遺伝で、骨折により偶然見つかる場合が多い。
破骨細胞の機能に関与し、本症の原因となる複数の遺伝子異常が知られている。