強皮症
皮膚硬化が手指等に限局(肘もしくは膝より先、ただし顔面の皮膚硬化はあってもよい)し、一般的に慢性の経過をたどり、内臓器障害を生じにくい。自己抗体としては抗セントロメア抗体が陽性になることが多く、特定の症状を満たした場合はCREST症候群(Calsinosis Raynaud phenomenon Esohageal hypomotility sclerodactyria and telangiectagia)とよばれる事がある。肺高血圧症の合併は、抗U1-RNP抗体(混合性結合組織病)陽性例に多く予後不良である。
自然経過である程度症状が安定するという特徴を持った疾患であり、かつ、自己免疫の異常→末梢血管障害→皮膚硬化という病態をたどり、皮膚硬化により診断が確定した時点では既に非可逆的な変化を来している場合が多いこともあって、疾患の経過を改善させるという明確な根拠のある薬剤は存在しない。かつてはd-ペニシラミンやシクロスポリンが投与されていたが、明確な有効性は示されていなかった。初期に副腎皮質ステロイドが用いられ、皮膚硬化や肺病変の進行に一定の効果を示すこともあるが、腎クリーゼ発症のリスクとされるなど、必ずしも有効な治療薬とならないこともまた、この疾患の治療をより困難としている。シクロフォスファミドがある程度疾患の進行を抑えるという報告があり、近年、ミコフェノレート酸モフェチルやリツキシマブ、トシリズマブの有効性が報告され、徐々に保険適応が進んでいる。造血幹細胞移植の有効性も指摘されているが、治療そのものの危険性もあり施行されている施設はごく限られている。
また、肺線維症に対して、抗線維化薬(ニンテダニブ)の効果も報告されている。腎クリーゼに対しては発症時にACE阻害薬を用いることが知られているが、予防投薬により効果が減弱するため、腎障害発症時以外の投薬は推奨されていない。ほか、対症療法として、皮膚への保湿剤、レイノーへのプロスタグランジン製剤やカルシウム拮抗薬、胸焼け(逆流性食道炎)に対するプロトンポンプ阻害薬、肺高血圧に対するエポプロステノールやボセンタンが用いられる。慢性経過で腸管蠕動不良を併発した場合は、対症療法のほか、中心静脈栄養による全身管理を要する場合がある。