性染色体
被子植物における性決定の研究対象であるヒロハノマンテマについても、近縁種には性染色体を持たない雌雄同株の植物種がある。ヒロハノマンテマは祖先型の雌雄同株植物から、雌性・両全性異株の植物を経て、雌雄異株に進化したと考えられており、この過程で常染色体から性染色体への分化がおきたものと考えられている。雌雄異株化は、マンテマ属が確立した後に属内の異なる種で独立に2回生じたと推定されている。その時期は2,400万年-800万年前であると推定されており、被子植物の成立(1億3千万年-9千万年前)に比べて比較的に新しい時期の出来事であるとされている。
有羊膜類の性染色体の変化については、次のように考えられている。常染色体から分化直後の性染色体は、XY・ZWのどちらの性染色体組合せとも性決定関連遺伝子の有無以外は大きな差が無かった。雌で相同対になるX染色体、および雄で相同対になるZ染色体は、その後の進化過程において逆位などの構造変化や、遺伝子量補償によって雌雄の遺伝子発現量を等しくする機構の獲得などの変化があったものの、その大きさについては維持されてきた。X染色体・Z染色体の遺伝情報量が維持されてきたという仮説は、1967年に大野乾によって提唱されている(大野の法則)。
一方、有羊膜類の雄のY染色体および雌のW染色体は、正常な個体ではそれぞれ1本単独で存在するため、X/Z染色体と異なった進化をするようになった。
一般には、Y/W染色体はその上に存在する遺伝子を失い、その大きさについても小型化する傾向がある。この傾向は有羊膜類動物の種によっても異なっており、オキナワトゲネズミでは長大な反復配列を含み哺乳類としては比較的大きなY染色体を持ち、鳥類・爬虫類には染色体の形態でのW染色体とZ染色体と判別が難しい例も含まれている(ヘビ類の例写真最上段インドニシキヘビ)。また、植物のY染色体の中にはX染色体より大きいものも観察されている(写真例)。
哺乳類のX染色体とY染色体には、擬似常染色体領域と呼ばれる相同性が残っている領域があり、その領域では乗換えも起きる。Y染色体独自の構成になった部分は大量の反復配列に占められるようになっている。鳥類のW染色体は、哺乳類のYとX染色体に比べると、Z染色体との相同部分を多く残している。
哺乳類のY染色体の小型化については、アマミトゲネズミやトクノシマトゲネズミのようにY染色体を失い雌雄ともにX染色体のみをもつXOの構成になった種や、同じくネズミ上科に含まれるモグラレミングのようにXO型の性決定方式に変化したものも存在する。これらの種では、哺乳類で共通である性決定遺伝子SRYも失われており、代わりとなる別の性決定様式が生じていると考えられている。単孔類でもSRY遺伝子は見つかっていない。