プラズマローゲン
プラズマローゲンを評価するためのよい手段がないことから、研究者にとってプラズマローゲンのヒト疾患への関与を調べるのは難しかった。ただし、点状軟骨異形成症とツェルベーガースペクトラム疾患に関しては関与が明らかである。早産における重大な合併症である気管支肺異形成症の病理にプラズマローゲンが関与するエビデンスがあり、また喫煙する慢性閉塞性肺疾患患者において非喫煙者よりプラズマローゲン量が減少していることを示す研究がある。ヒトおよび動物の研究より、脳プラズマローゲン量の減少がアルツハイマー病、パーキンソン病、ニーマン・ピック病、ダウン症候群、および多発性硬化症を含む神経変性疾患において観察されているが、2012年の時点においてプラズマローゲンの減少がこれらの発症過程の原因なのか結果なのかは明らかではない。