ハプロタイプ
遺伝子型とハプロタイプは別の概念であり、個体の遺伝子型からその個体のハプロタイプを一意的に決めることはできない。
例として2つの遺伝子座位を考え、それぞれに2種の対立遺伝子(第1がAまたはa、第2がBまたはb)があるとしよう。ある個体の遺伝子型がAaBbであることがわかったら、同じ染色体にどのペアがあるかによってハプロタイプのセットには2つの可能性がある:
この場合、どの特定のハプロタイプのセットが個体に現れているか(つまりどの対立遺伝子が同じ染色体上にあるか)を決定するにはさらなる情報が必要となる。
多数の個体に対して遺伝子型がわかれば、これらに共通のハプロタイプがあると考えてハプロタイプを推定できる。可能な一組のハプロタイプがわかれば、次になるべく少数のハプロタイプで説明できる方法を選択する。この方法には様々なものがあり、例えば最大節約法や、尤度関数とそれを計算するアルゴリズム(期待値最大化アルゴリズムExpectation-maximization algorithm(EM)やマルコフ連鎖モンテカルロ法Markov Chain Monte Carlo(MCMC))を用いる方法がある。