QT短縮症候群
現時点ではQT短縮症候群の原因は不明である。現在の仮説は、QT短縮症候群においては、心筋活動電位の第2相と第3相において細胞外へ向かうカリウム・イオン流が増えるためだとするものである。これが活動電位(フェーズ2)でのプラトー相を短縮し、結果として活動電位全体が短縮し、QT間隔が短縮する。
QT短縮症候群の家族では、KvLQT1、human ether-a-go-go 遺伝子 (HERG)、KCNJ2に変異がみられている。
QT短縮症候群 は心臓の電気信号伝達系の 遺伝的疾患。心電図 においてQT時間が≦300 ms以下であり、心拍数や、T波には特徴は無く、心臓の構造は正常で器質的疾患を持たない。心室細動からの突然死リスクが上昇する。