もやもや病
MRI
MRIT1強調画像で両側の基底核付近に異常な血管網を反映して点状の低吸収域を認める。
MRA
血管造影と同様の所見
血管造影
両側性の内頸動脈狭窄と基底核部にもやもや血管の発達が見られれば、血管撮影上の診断は確定する。
PET
脳波検査
SPECT
激しい運動は脳虚血や脳出血を誘発する恐れがあるため、極力避ける。
「もやもや病」の遺伝的なリスク要因として新規遺伝子ミステリン(別名RNF213)の変異が同定され、この変異により「もやもや病」の罹患率は100倍以上、上昇する。この遺伝子の生理機能および変異によって生じる病態機能を突き止めるため、ミステリン遺伝子の分子クローニングを初めて行い、その後も継続して機能解析を続けてきた。ミステリンの酵素活性や分子構造などを明らかにしてきたが、今回、ミステリンが細胞内の脂肪貯蔵部位である「脂肪滴」に局在して、脂肪分解酵素から脂肪滴を保護し、細胞内の脂肪蓄積を増やすはたらきを持つ「脂肪代謝の制御因子」であることを突き止めた。脂肪が過剰に蓄積した肥満状態が、動脈硬化や糖尿病を含む種々の生活習慣病を引き起こすことが知られているが、これまで「もやもや病患者」において顕著な脂質代謝異常は見いだされておらず、もやもや病と脂質代謝の関係について着目されていなかった。今回の発見は「もやもや病」が代謝バランスの異常によって引き起こされる疾患である可能性を示唆しており、今後、「もやもや病」と「代謝異常」の関連について研究が進むことが期待される。