ホモシスチン尿症
新生児マススクリーニング対象疾患であり、酵素法による検査で血中メチオニン濃度2 mg/dL以上、さらにHPLCによる再検査において1.5 mg/dL以上の場合としているが、血中メチオニン濃度増加は高メチオニン血症などでも見られるため様々な所見から総合的に判断される。また血液検査では血中ホモシスチン濃度と血中メチオニン濃度の特異な増加が見られ、尿検査では正常な人ではふつう検出されないホモシスチンが検出されるという特徴がある。