シャルコー・マリー・トゥース病
一般に発症時期が速いほど神経学的障害が重篤になる傾向がある。緩徐に進行する疾患であり、寿命自体にはあまり影響しないと考えられている。しかし多くの患者で杖などが必要となり社会生活には影響がある。
病初期には低下しながらも保たれている場合もある。しかしアキレス腱反射消失し次いで、膝蓋腱反射と最終的には上肢の腱反射も消失する。
シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は遺伝性ニューロパチーの中で代表的な疾患である。遺伝性運動感覚性ニューロパチー(hereditary motor and sensory neuropathy、HMSN)と呼ばれることもある。遺伝子異常にもとづいた分類がされるようになりHMSNよりもCMTの呼称をもちいることが多くなった。筋炎疾患としては運動神経だけが障害される遺伝性運動性ニューロパチー(hereditary motor neuropathy、HMN)、感覚神経だけ障害される遺伝性感覚性ニューロパチー(hereditary sensory neuropathy、HSN)、また感覚神経に加えて自律神経も障害される遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー(hereditary sensory and autonomic neuropathy、HSAN)もある。
CMTは髄鞘の障害か軸索の障害かの区別、遺伝形式(常染色体優性、常染色体劣性、X染色体性)、遺伝子座および原因遺伝子によって分類される。CMT1Aのように数字の後にアルファベットを並べて分類する。大きな分類では髄鞘の障害が主体で常染色体優性遺伝形式のものをCMT1、髄鞘障害で劣性遺伝形式のものをCMT4、軸索障害で優性遺伝のものをCMT2、劣性遺伝のものをAR-CMT2と呼ぶ。CMT3はデジュリーヌ・ソッタス病のことだが現在はほとんど使われていない。X染色体性遺伝形式のものはCMTXと呼ばれている。