X染色体
性染色体に存在する遺伝子の発現により、雌雄・男女で差が生じる遺伝のことを伴性遺伝という。一般的には血友病・色覚異常などの例が良く知られている。一般的に伴性遺伝疾患について次のように説明される。
これは概論としては正しいが、厳密には正確性を欠く説明である。哺乳類の雌の体細胞では、2本のX染色体のうち片方が不活性化されている。ヒトを含む真獣下綱動物では、この不活性化がランダムに起き、雌の体細胞は2種類のX染色体のどちらが働いているかについて、モザイク状態になっている。したがって、疾患遺伝子をヘテロ接合型に持つ女性(保因者(英語版))では、細胞によっては遺伝子疾患が発症していることがある。部分的に発症しているにもかかわらず、保因者女性で伴性遺伝疾患が強く現れないのは、モザイクを作っている正常な細胞による補完によるものであるとされている。
X染色体に免疫系で働く遺伝子が含まれていることで、「女性が男性よりも強い免疫力を持っている」という説もある。しかしながら、それらの遺伝子の多くはX染色体の不活性化により遺伝子量補償(男女・雌雄の遺伝子発現量の均等化)がなされていると考えられることから、この説には確証があるわけではない。