染色体転座
転座によって引き起こされるヒトの疾患の一部を挙げる。
がん: 一部のがんは後天的な転座によって引き起こされ、主に白血病(急性骨髄性白血病や慢性骨髄性白血病)で記載されている。転座はユーイング肉腫などの固形悪性腫瘍でも記載されている。
不妊: 両親のどちらかが平衡型転座を保有している場合、親は無症状であるが妊娠した胎児は生存できないことがある。
ダウン症候群: 症例の少数(5%以下)は21番染色体の長腕と14番染色体の長腕の間のロバートソン転座によって引き起こされている。
性染色体間の染色体転座委は多数の遺伝疾患を引き起こす。例として
XX-male症候群: SRY遺伝子がY染色体からX染色体へ転座することで引き起こされる。