トリプレットリピート病
トリプレットリピート病は一般に表現促進現象を示し、すなわち世代を重ねるごとに重症度が増す。この現象は、遺伝子が親から子へ受け継がれるにつれてCAGリピートが付加されていくことで説明される。一例として、ハンチントン病はハンチンチンタンパク質をコードする遺伝子に35個よりも多くのCAGリピートが生じたときに発症する。35個のリピートを持つ親は正常とみなされ、疾患の症状を示すことはないと考えられる。しかしながら、この親の子孫はCAGが1つ付加されただけで変異型ハンチンチンが産生されることとなるため、一般集団と比較してハンチントン病発症リスクが高いと考えられる。
ハンチントン病が散発性疾患として発生することは極めて稀であり、ほぼ確実に親から欠陥遺伝子を受け継ぐことが原因となる。しかしながら、家族歴のない人がハンチントン病を発症する散発例も存在する。こうした散発例では、親がHTT遺伝子にかなりの数のCAGリピートを有しており、特にそのリピート数が発症に必要な数(36個)に近づいている頻度が高い。ハンチントン病の家系では世代を重ねるごとにCAGリピートが増加する可能性があり、そしてリピート数が多いほどより重症化し、より早期に発症する可能性がある。何世代にもわたってハンチントン病を患っている家系では、発症年齢は早く、進行も速いことが示されている。