心室中隔欠損
血液の短絡量と方向によって症状が変わり、短絡量は欠損孔の大きさと肺血管抵抗によって決定されるので以下のように変化する。なお、重篤な場合(肺高血圧進行時)を除いて 右室に流れ込んだ血液はそのまま肺動脈に流れ込むので右室への容量負荷(拡張)は目立たず、普通は左房・左室・肺動脈が拡張する(逆に心室中隔欠損だけで右室拡張が見られる場合は重篤になっている)。
欠損孔が小さい場合(大動脈弁輪径の1/3以下)短絡量が少ないので肺動脈への影響も少なく、血行動態はほぼ正常(ただし短絡する血流の流れが激しくなっているので感染性心内膜炎(IE)を起こす確率は欠損孔が大きいケースと変わらない)。成人例は多くはこのタイプ。
欠損孔が中等度(大動脈弁輪径の1/2前後)の場合圧の高い左室から圧の低い右室への左→右シャントが発生し、肺血流量の増加と左室の容量負荷が生じる。肺動脈圧は正常ないし軽度上昇である。
欠損孔が大きい(大動脈弁輪径とほぼ同じ)場合右室圧は左室圧に等しくなり、肺高血圧を生じる。さらに肺高血圧が進展していくにつれ左右の圧力差が減るので一度は短絡量が減るが、さらに進んで右室側が高圧になるとシャントの方向が逆転して右→左シャントとなり、これをアイゼンメンゲル(Eisenmenger)症候群といいチアノーゼが起きるようになる。アイゼンメンゲル化の頻度はほぼ50パーセントで、この時点で原疾患への手術適応がなくなり、完治には心肺同時移植が必要となる。一方、アイゼンメンゲル化する以前の軽症例のうち、肺体血流比が1.5以上であった場合は手術による治療が可能である。