ポンペ病
かつてはリハビリや人工呼吸器の装着など対症療法しかなかった。2000年代に欠損酵素の補充を目的とした治療薬「マイオザイム」が開発されたことにより、劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つである。