思春期遅発症
思春期遅発症(ししゅんきちはつしょう、英: Delayed puberty)は、通常の思春期の年齢を過ぎても男女の性的特徴(英語版)に欠けているまたは不完全な状態の事である。女子では13歳までに乳房の発達(英語版)が無いまたは16歳までに初潮がない、男子では14歳までに睾丸の拡大が見られない。面皰、陰毛、体臭はある場合とない場合がある。合併症には、低身長、骨粗鬆症、精神的ストレスなどがあげられる。
最も一般的な原因は体質性の遅発であり、一時的な遅発は家族性(英語版)に見られる。その次に一般的な原因は、糖尿病、食欲不振、嚢胞性線維症、栄養失調等の慢性疾患である。3番目の原因には、生殖腺の障害である高ゴナドトロピン性性腺機能低下症(英語版)が挙げられ、停留精巣、性腺異形成症(英語版)、化学療法、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などが起因となり発症する。
卵巣や精巣(生殖腺)の一次障害では、HPG軸の最終受容体によるホルモン反応がない為、思春期が遅れる事に事このシナリオでは、脳は多くのホルモンシグナル(高ゴナドトロピン)を送りますが、生殖腺はそのシグナルに反応できず、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症を引き起こする。高ゴナドトロピン性性腺機能低下症は、先天性の欠陥と後天性の欠陥によって引き起こされる事がある。
先天性疾患には、睾丸が腹部から下降しない未治療の停留睾丸が含まれる。その他の先天性疾患は、遺伝的なものである。男子では、クラインフェルター症候群の様な精細管の奇形(男子に最も多い原因)、精巣ステロイドの産生異常、精巣ホルモンが働かない受容体変異、ヌーナン症候群等の染色体異常、精巣を構成する細胞に問題がある場合等が考えられる。女子では、ターナー症候群(女子に最も多い原因)、XX型性腺形成異常症(英語版)、XY型性腺形成異常症(英語版)等の染色体異常、アロマターゼ欠損症(英語版)等の卵巣ホルモン合成経路の問題、ミュラー管無発生などの先天性解剖学的奇形等がある。
成長期と思春期の体質的な遅れを伴う健康な子供であれば、骨年齢を基に安心と予測を提供する事ができる。通常、他の介入は必要ないが、血清テストステロンまたはエストロゲンを繰り返し測定する事が推奨される。更に、16~18歳までに思春期が始まれば、性腺機能低下症の診断を除外する事ができる。
14歳以上の男子で、成長が著しく阻害されているか思春期がない為に二次的に深刻な苦痛を経験している場合は、身長を伸ばす為にテストステロンの投与を開始する事ができる。テストステロン治療は、性的発達を促す為に使用する事もできるが、慎重に投与しないと骨板を早期に閉じてしまい、成長を完全に止めてしまう場合がある。エストロゲンは骨の成長板の発達を止め、成長を止めてしまうので、アンドロゲンのエストロゲンへの変換を阻害するアロマターゼ阻害薬を使用する事も治療の選択肢の一つである。しかし副作用がある為、テストステロン単独での治療が最も多く用いられている。全体として、成長ホルモンもアロマターゼ阻害剤も、体質的に成長を遅らせる為に推奨されるものではない。
女子は、男子の場合と同じ目標でエストロゲンの投与を開始する事ができる。
全体として、性ステロイドで治療した青年と、何もせずに観察しただけの青年とでは、最終的な成人身長に大きな差がない事が研究で示されている。
視床下部-下垂体-性腺軸(HPG軸)は、脳のレベルでも影響を受ける事がある。脳が生殖腺にホルモンの信号を送らない(ゴナドトロピンが少ない)為に、そもそも生殖腺が活性化されず、低ゴナドトロピン性性性腺機能低下症(英語版)になる。HPG軸は、視床下部と下垂体レベルの2カ所で変化する。小児脳腫瘍(頭蓋咽頭腫、プロラクチノーマ、胚細胞腫(英語版)、神経膠腫等)などの中枢神経系疾患は、視床下部と下垂体の間の情報伝達を混乱させる事がある。下垂体腫瘍、特にプロラクチノーマは、ドーパミンの血中濃度を上昇させ、HPG軸を抑制する作用を引き起こす事がある。視床下部障害には、プラダー・ウィリー症候群やカルマン症候群等があるが、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の最も多い原因は、視床下部から分泌されるホルモン調節因子、ゴナドトロピン放出ホルモン(GnRH)の機能欠損にある。