トランスサイレチン
疾患の重症度は変異によって大きく異なり、一部の変異は10代以前に疾患を引き起こす重篤なものとなるが、他の変異の影響はもっと穏やかである。TTRのアミロイドの蓄積は一般的に細胞外に観察されるが、心臓の心筋細胞では細胞内にも明確な蓄積が観察される。
家族性TTRアミロイドーシスの治療は歴史的には肝移植に依存しており、広義の遺伝子治療である。TTRは主に肝臓で産生されるため、変異型TTR遺伝子を持つ肝臓を正常遺伝子の肝臓で置き換えることで、体内の変異型TTRのレベルは移植前の5%未満に低下する。しかし、中枢神経系のアミロイドーシスを引き起こす変異では、変異型TTRは脈絡叢で産生されるため、肝移植による遺伝子治療の効果は見られない。
2011年、欧州医薬品庁はFAPの症状の緩和に対してタファミジス(ビンダケル)を承認した。ビンダケルはTTR四量体に速度論的安定化をもたらして四量体の解離を防ぎ、自律神経系や末梢神経系、心臓の機能低下を防ぐ。
TTRにはアミロイドβタンパク質に結合するという有益な副作用もあると考えられており、アルツハイマー病の初期段階であるアミロイド斑へのアミロイドβの蓄積傾向を防ぐ。