筋強直症候群
先天性ミオトニア(myotonia cogenita)には常染色体優性遺伝のThomsen病と常染色体劣性遺伝であるBecker型の2つが知られている。両者ともクロールチャネル遺伝子であるCLCN1が責任遺伝子である。筋線維の大小不同とタイプ2線維の減少が認められる。中心核やsarcoplasmic massは殆ど認められない。