自閉症
療法として、代表的なものをあげると、応用行動分析(Applied Behavior Analysis、略してABA)、TEACCH、言語聴覚療法、ソーシャルスキルトレーニング、作業療法、フロアタイム等いろいろとがあるが、応用行動分析(ABA)が化学的にもっとも効果的な療法と証明されており、世界中から注目されている。海外(主にアメリカ、イギリス)では応用行動分析(ABA)の資格、認定行動分析士(BCBA)になるための専門的な授業、試験を設けており、資格保有者のもとで運営されている自閉症児療育機関が多い。 「TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped CHildren)」「ソーシャルスキルトレーニング」などの各種プログラムなどによって、健常者に近い社会生活が送れるようになる場合もあるが、これらのプログラムは本人の社会生活における困難を軽減するものであって、根本的な原因が治癒したわけではないとされる。
このため統合失調症の自閉症と区別する際は「小児(幼児)自閉症」と呼ばれることもあった。
カナーは、統合失調症を分類したクレペリンが統合失調を痴呆症が早期に発症したものという考えであったように、最後まで遺伝的なものと認識していた。カナーの報告した子供たちは、現在の低機能自閉症に当たるとされる。なお、カナーは自閉症の研究で自説に反する新事実が発見されると、自説の誤りを認識し訂正していった。
翌年の1944年、オーストリアのウィーン大学の小児科医ハンス・アスペルガーが、カナーの報告よりも一見軽度ではあるが、共通点がある一群の子供たちのことを報告した(両者に交流はない)。当時ヨーロッパは大戦中であり、オーストリアは敗戦国側であったため、この報告は戦勝国側では1980年代まで脚光を浴びることはなかった。アスペルガーの報告した子供たちは、現在の高機能自閉症に当たるとされる。
他者の動作を観察している際に自分が動いている時と同じように反応するミラーニューロンの活動低下の影響を指摘する説も存在する。カリフォルニア大学のV・S・ラマチャンドランとL・M・オバーマン (Lindsay M. Oberman) らのグループ、スコットランドのセントアンドリューズ大学のホイッテン (Andrew Whitten) らのグループは、ほぼ同じ時期に、対人スキルや共感の欠如、言語障害、模倣が上手くできない等の自閉症の特徴は、すべてミラーニューロンの機能不全と同じ特徴を持つとの説を発表した。ヘパラン硫酸の関与を指摘する説もあるが、原因として確定的であるという段階にまでは至っていない。
DSMの診断基準に挙げられている症状は次の通り。
コミュニケーションにおける質的な障害 視線の相対・顔の表情・体の姿勢・身振り等、非言語行動がうまく使えない。 例:会話をしていても目線が合わない。叱られているのに、笑っている。 発達の水準にふさわしい仲間関係が作れない。 興味のあるものを見せたり指さしたりする等、楽しみ・興味・成果を他人と自発的に共有しようとしない。 対人的または情緒的な相互性に欠ける。 例:初対面の人に対する無関心。
意思伝達の質的な障害 話し言葉の発達に遅れがある。または全く話し言葉がない。 例:クレーン現象 言語能力があっても、他人と会話をし続けることが難しい。 例:一問一答の会話になってしまう。長文で会話ができない。 同じ言葉をいつも繰り返し発したり、独特な言葉を発したりする。 例:人と会話をする際に同じ返事や会話を何度もする。 発達の水準にふさわしい、変化に富んだ『ごっこ遊び』や社会性を持った『物まね遊び』ができない。
限定され、いつも同じような形で繰り返される行動・興味・活動(いわゆる「こだわり」) 非常に強く、常に繰り返される決められた形の一つ(もしくはいくつか)の興味にだけ熱中する。 例:特定の物、行動などに対する強い執着心。 特定の機能的でない習慣・儀式にかたくなにこだわる。 例:物を規則正しく並べる行動。 例:水道の蛇口を何度も開け閉めする行動。 常同的で反復的な衒奇(げんき)的運動物体の一部に持続的に熱中する。 例:おもちゃや本物の自動車の車輪・理髪店の回転塔・換気扇など、回転するものへの強い興味。 例:手をヒラヒラする。体を前後に揺らす。