全身性エリテマトーデス
発熱
易疲労感
体重減少
多臓器病変
血液検査 乳酸脱水素酵素(LDH)、間接ビリルビンの増加 白血球・リンパ球の減少 血小板の減少 赤血球沈降速度(ESR)の亢進 血清補体価 - 炎症に伴い低下 C反応性蛋白(CRP): 陰性 CRPが陽性反応であれば感染症に罹っている可能性が考えられる。 γグロブリン値 抗核抗体(抗ds-DNA抗体・抗Sm抗体)の検出 LE細胞(英語版)(ヒストンに抗ヒストン抗体(英語版)が結合した免疫複合体を貪食した好中球またはマクロファージ。LE:Lupus erythematodesの略)の検出 ループスアンチコアグラント PT、APTT
尿検査 タンパク尿 - ループス腎炎
MRI、CT、エコー 血管病変の評価に有用。時に血管閉塞、梗塞巣なども認める。
脳梗塞、肺塞栓などが生命予後を左右する。
視神経が傷害され急に失明することもある。初期症状は不眠や集中力低下とも言われるが多彩で一言で言い切れるものではない。急性の経過、慢性の経過、ありとあらゆることが起きうる。ループス頭痛(lupus headache)と呼ばれる頭痛も起こす。
双生児研究によると、一卵性双生児では25%の疾患一致率を認めるが、二卵性双生児では10%に満たない。これはSLEの発症における遺伝因子の強い影響力を意味していると捉えられる。古典的遺伝マーカーとして、HLA-DRB1*1501が全人種で関連を認められている(HLA-DRB1*0301は白人で強い関連を認めるが、他人種では認められない)。ゲノムワイド連鎖解析がこれまで11件行われているが、互いに指し示された領域が異なっていて明確な結論は得られない。それらのメタアナリシスによれば1、6、11番染色体上に疾患感受性遺伝子が存在する可能性がある。
ヒトゲノム上のほぼ全ての一塩基多型 (SNP)を網羅する研究において、HLA領域のほか、IRF5、ITGAM、KIAA1542、PXK、FCGR2A、PTPN22、STAT4各遺伝子やBLK、TNFAIP3上に信頼性の高い関連が報告された。これらのうち少なくともIRF5、STAT4、BLK、TNFAIP3などについてはアジア人においてもSLEの発症と関連するほか、アジア人において特有に認められた危険因子も報告されている。また、これらのうちSTAT4などはSLEのみならず関節リウマチなど複数の自己免疫性疾患と関連していることが報告されてきている。今後は具体的にSLEを引き起こす過程の分子生物学的な研究、後述する多様な病態それぞれとの関連の解明、さらには治療法の開発が待たれている。
強い日光への暴露後にSLEを発症したりSLE病勢の増悪が見られる事から紫外線、喫煙、過去のウイルス感染が関与していると考えられている。SLEとの関わりが最も良く知られているウイルスは、人間の9割が感染しているヘルペスウイルスの一種、エプスタイン・バール・ウイルス(EBウイルス)である。特に、EBウイルスの潜伏感染遺伝子抗原のEBNA1(Epstein-Barr virus-encoded nuclear antigen 1)とSLEの自己抗原とされているSmとの分子相同性(molecular mimicry)も明らかになっており、EBNA1に対して作られた抗体が自己抗原のSmに交叉反応(クロスリアクション)し、SLEの自己抗体の抗Sm抗体となっていることも示唆されている。このEBウイルスは以下の「最新の知見」に述べる様に、あらゆる自己抗体の産生に寄与し、SLEを含む様々な自己免疫疾患の成立に大きな役目を果たしているウイルスである。