プルキンエ細胞
ATM遺伝子に異常があり先天性免疫不全を示す毛細血管拡張性運動失調症ではプルキンエ細胞の変性・脱落が生じ、小脳失調(歩行障害)を生じる。ただ、詳しい機序は不明である。P型カルシウムチャネル(Cav2.1)に異常がある脊髄小脳失調症6型(脊髄小脳変性症の1つ)ではプルキンエ細胞が優先的に脱落し小脳失調を呈する。