本態性血小板血症
主に血栓症リスクによる。 治療によって血栓症リスクが適切にコントロールされていれば予後は概ね良好であり、10年生存率はおおよそ70%であり、多くの場合健康な人と同様な経過を送るが、コントロールをしない高リスク群の未治療経過では(早い話が60歳以上だったり、過去にも血栓症をおこしたのに治療を受けずに放っとくと)命に関わる重篤な血栓症を起こす可能性は高い。
確率的には低いが急性白血病や骨髄線維症に移行することがあり、その場合には予後不良である。
末梢血では血小板数の増加に加え、大きさ、形状に異常がある血小板がみられることがあり、巨大血小板や異常な凝集もみられることがあるが、芽球(blast)が現れることはない。
骨髄では過形成状態であることが多いが各成熟段階の細胞は保たれており、明かな芽球(blast)の増加はみられない。骨髄において巨核球の数が著しく増加するのに加え、大型や異型の巨核球が見られることが多い。
血液 (末梢血)中の血小板数が増加し、ほとんどの患者で60万個/μLを超え、100万個/μLを超えることも珍しくはない。時に200万個/μLを超えることもある。(基準値は15万から40万個/μL程度である。)さらに骨髄で血小板を産出する巨核球が著明に増加している。
白血球や赤血球も増加していることがあるが、増加していても血小板の増加ほどには著明ではない。
血液所見以外では脾腫(脾臓が腫れ大きくなること)が認められることが多い。
※末梢血とは血管の中を流れている通常の血液のことであり、骨髄中にプールされている血液や臍帯血などと区別するために末梢血と呼ぶ。通常行われる腕から採血する血液検査は末梢血の検査である。