考古遺伝学
ほとんどのmtDNAは、現存する中石器時代と旧石器時代のグループの間で「すでに確立」されていた。現代ヨーロッパのmtDNAの「比較対象の系統」のほとんどは、最終氷期極大期(LGM)の終わりに北ヨーロッパを再占領した始祖の出来事に遡る。現存するヨーロッパ人のmtDNAを調査したある研究では、この再占領はLGMの終了後に起こったとされているが、別の研究ではそれ以前に起こったとされている。ミトコンドリアDNAハプログループV、H、U5の解析は、ヨーロッパ人が新石器時代に到着した集団に狩猟採集の集団が組み込まれた「先駆者の植民地化」モデルを支持している。さらに、現存するDNAだけでなく、古代のDNAを分析することで、いくつかの問題が解明されつつある。例えば、新石器時代と中石器時代のDNAを比較した結果、酪農の発達が乳糖耐性の普及に先行していたことが示された。
化石からDNAを抽出するのに最適な時期は、保存されている骨に比べてDNAが6倍含まれているため、地中から取り出したばかりの時である。化石が暖かい地域で発見された場合、DNA増幅の成功率が低下することからも明らかである。化石の環境の急激な変化もDNAの保存に影響する。発掘によって化石の環境が急激に変化すると、DNA分子に生化学変化が生じる可能性がある。さらに、DNAの保存は、発掘された化石の処理(洗浄、ブラッシング、天日乾燥など)、pH、放射線、骨や土壌の化学組成、水文学などの他の要因にも影響される。永続化には3つの段階がある。第1段階は細菌による腐敗であり、DNAの15倍の分解を引き起こすと推定されている。第2段階は骨が化学的に分解する時期であり、そのほとんどは脱プリン酸(英語: depurination)によるものである。第3段階は、化石が発掘され保管された後に起こるもので、骨のDNA分解が最も急速に起こる。
遺跡から標本が採取されると、一連の工程を経てDNAが抽出される。より一般的な方法のひとつは、骨のサンプルから古代のDNAを採取するために、シリカを利用し、ポリメラーゼ連鎖反応を利用するものである。
化石から古代DNAを抽出し、分析用に準備しようとする場合、いくつかの難題がある。DNAは絶えず分裂している。生物が生きている間はこの分裂が修復されるが、一度死んでしまうとDNAは修復されずに劣化し始める。その結果、サンプルは100塩基対程度の長さのDNA鎖を持つことになる。コンタミネーションもまた、プロセス全体の複数の段階における重大な課題である。バクテリアDNAのような他のDNAが元のサンプルに含まれていることがよくある。コンタミネーションを避けるためには、古代DNA抽出作業用の換気システムや作業スペースを別にするなど、多くの予防措置を講じる必要がある。注意深く洗わないとカビ(菌類)の繁殖につながるので、使用するサンプルは新鮮な化石が最適である。化石から採取されたDNAにも、DNAの複製を阻害する化合物が含まれていることがある。また、どの方法が課題を軽減するのに最適であるかについてコンセンサスを得ることも、検体の独自性による再現性の欠如のために困難である。
シリカ吸着によるDNA分離(英語: DNA separation by silica adsorption)は、考古学的に骨(遺物)からDNAを抽出し、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)技術を用いて増幅可能なDNAを得るための精製段階として用いられる方法である。
ルードビッヒ・ヒルシュフェルドは、ポーランドの微生物学者・血清学者で、第2回国際輸血会議の血液型部会長を務めた。1910年にエーリッヒ・フォン・ダンゲルンと「血液型グループ遺産」を創設し、生涯を通じて大きく貢献した。1919年の研究のひとつで、ヒルシュフェルドはマケドニア戦線の人々のABO式血液型と髪の色を記録し、髪の色と血液型には相関関係がないことを発見した。さらに彼は、西ヨーロッパからインドにかけて血液型Aが減少し、血液型Bはその逆であることを観察した。東と西の血液型比率は、主にAまたはBからなる2つの血液型が血液型Oから変異し、移動または交雑によって混合したことに由来するという仮説を立てた。彼の仕事の大半は、血液型と性別、病気、気候、年齢、社会階級、人種との関連性を研究することであった。彼の研究は、消化性潰瘍が血液型Oでより優勢であること、AB型の母親は男女比が高いことを発見することにつながった。
mtDNAとNRY(Y染色体の非組み換え領域)の塩基配列の分析から、アフリカから出た最初の大規模な分散はサウジアラビアとインド海岸を5万~10万年前に通過し、2回目の大規模な分散はヒマラヤ山脈の北方で1万5千~5万年前に起こったことが示された。東アジアの南北移動の程度を明らかにするために、多くの研究がなされてきた。北東部の集団と南東部の集団の遺伝的多様性を比較することで、考古学者たちは北東アジアの集団の多くが南東部から来たと結論付けた。汎アジアSNP(一塩基多型)研究は、「ハプロタイプの多様性と緯度の間に強く、非常に有意な相関関係がある」ことを発見し、人口統計学的分析と組み合わせることで、東アジア内では主に南から北へ移動したことを裏付けている。考古遺伝学は、日本のアイヌやフィリピンのネグリト集団など、この地域の狩猟採集民の集団の研究にも使われている。例えば、汎アジアSNP研究では、マレーシアのネグリト集団とフィリピンのネグリト集団は、非ネグリトの地域集団と互いにより近縁であることがわかった;ただし、他のネグリト集団はアボリジニを含むその他の集団と親和性を有しているが。このことを説明するために考えられるのは、ネグリトのいくつかの集団が、最近その地域の人々と混血したことである。