FUS
FUS遺伝子の再編成は、粘液型脂肪肉腫(英語版)、低悪性度線維粘液性肉腫(英語版)、ユーイング肉腫その他のさまざまな悪性・良性腫瘍の病因への関与が示唆されている。
2009年に2つの異なる研究グループによってALS6型の表現型を示す無関係な26家族の解析が行われ、FUS遺伝子に14種類の変異が発見された。
続いて、FUSは前頭側頭型認知症(FTD)のサブグループ、それまで神経細胞性中間径フィラメント封入体病(NIFID)として知られていた、ユビキチン封入体陽性、TDP-43やタウ封入体陰性、そして封入体の一部にα-インターネキシン(英語版)が含まれることで特徴づけられていたサブグループにおいて、FUSが重要な病因タンパク質として浮上した。現在、FUS封入体を有する前頭側頭葉変性症(FTLD-FUS)のサブタイプとみなされている疾患には、ユビキチン封入体を伴う非定型的FTLD(aFTLD-U)、NIFID、好塩基性封入体病(BIBD)があり、ALS-FUSとともにFUS-プロテオパチーを構成している。