17-ヒドロキシプレグネノロン
17-ヒドロキシプレグネノロンの測定は、先天性副腎過形成の診断に役立っている。3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠乏性先天的副腎過形成(en:3βHSD CAH)の患者では、17-ヒドロキシプレグネノロンは増加し、17α-ヒドロキシラーゼ欠乏性先天性副腎過形成(en:Congenital adrenal hyperplasia due to 17 alpha-hydroxylase deficiency)の患者では減少する。