機能ゲノミクス
ENCODE(Encyclopedia of DNA elements DNA要素の百科事典)プロジェクト目標は、遺伝子のコード領域および非コード領域のゲノムDNAのすべての機能の分析、つまりヒトゲノムの詳細な分析である。この時点までに、唯一完了したパイロットフェーズは、ヒトゲノムの1%で、44の領域で実施した数百のアッセイを含む研究である。結果は、genomic tiling arraysからの結果を含み、転写領域、ノンコーディングRNA、random transcripts、さらなる転写調節部位の発見、クロマチン修飾のメカニズムのさらなる解明が含まれる。
機能ゲノミクスの目標は、生物のゲノムと表現型との間の関係を理解することである。機能ゲノミクスという用語は、遺伝子および遺伝子産物の、全体的な特性および機能を理解するための、使用可能なアプローチを意味するために広く使用されることもある。
この定義は変わりうるが、ギブソンとミューズは次のように定義している「各遺伝子産物の生化学的、細胞的、生理学的特性を確認するためのアプローチ。」 一方で、ペブスネルは次のように定義している「遺伝子をコードしない部分も含むDNA、RNA、タンパク質産物の機能のゲノムワイドな研究。」
機能的ゲノミクスは、DNA、RNA、タンパク質、経時的変化(例:生物の発育など)または空間的変化(例:身体領域など)について、自然にいる野生型のものの研究、天然にまたは人為的に機能を破壊しての研究も含まれる。
機能ゲノミクスへの期待は大きくなり、ゲノミクスおよびプロテオミクスの知識を融合し、細胞から生体レベルでの生物の特性の理解が求められている。これは、生物の遺伝情報から、どのように、さまざまな生物学的機能が生まれるのかの解へとつながるだろう。これは特に、ヒトの遺伝病に重要な意味を持つ。特定の遺伝子の変異が、どのように遺伝病へつながるのかを理解すれば、治癒の方向性がわかるかもしれない