カルニチン
一方で、何らかの理由でL-カルニチンが体内から失われ易い状態に陥る場合もある。この結果、カルニチンの欠乏症を発症する場合がある。例えば、以下のような原因により、L-カルニチンの欠乏症が発症するものの、これに対してはL-カルニチンの経口投与や静脈投与が有効である。
摂取不足 希少疾患児用の特殊除去乳の常用 長期間の中心静脈栄養 体重の減量などを目的とした、不適切な制限食・偏食 菜食主義・ヴィーガニズム カルニチンを含まない乳児用ミルク
生合成不足 腎不全、肝不全、多臓器不全
過剰消費・過剰喪失 人工透析、下痢などによる過剰喪失。 カルニチン代謝異常症(遺伝性疾患) 甲状腺機能亢進症 医薬品の副作用 利尿薬による尿中への流出 バルプロ酸ナトリウム ジドブジン 構造中にピボキシル基を有した抗菌薬
小児ではカルニチンの合成能が低い、カルニチンの利用率が高い、筋肉量が少ないためカルニチンの体内蓄積量が少ないなどの理由により、2次性の欠乏症を発症し易いとされる。そうであるにもかかわらず、医療従事者のカルニチン欠乏症に関する知識が少ないとの指摘がある。
欠乏症による主な症状は、高アンモニア血症(心筋症を伴う場合もある)、低血糖、筋緊張低下、痙攣、意識障害、ライ様症状、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、脂質蓄積性ミオパチー、脂肪肝、筋肉痛、疲労、錯乱など。重度の場合は死亡する場合もある。
医薬品やサプリメントに限らず、食物中に含まれていたカルニチンを含めて、経口摂取されたカルニチンは、腸管から体内へ吸収される。
この際、 主としてOCTN (Organic zwitterions/cation transporters, Organic cation/carnitine transporters) を介して能動的に吸収される。なお、腸管に高濃度にカルニチンが存在した場合は、一部は受動的にも吸収される。ただし、その正確な吸収率については詳しく調べられていない。