進化発生生物学
進化は、ときにラマルク説にあうように、始まるのかもしれない。エピジェネティックな変化により、遺伝子調節または表現型の変化が起こり、その後、遺伝子レベルでの変化によって統合される。エピジェネティックな変化には、可逆的メチル化によるDNAの改変を含み、発生の機構がもつ遺伝的な可塑性により、肉体的および他の環境効果によって、生物のプログラムされていない変化が含まれる。生物学者Stuart A. NewmanとGerd B. Mullerは、多細胞生物の歴史の初期の生物は、エピジェネティックな進化に対してより強く反応して、初期の大進化の基礎を提供したかもしれないと示唆している。
pax-6は転写因子だが、こういった転写因子、傍分泌因子、シグナル伝達カスケードの遺伝子は「ツールキット遺伝子」といわれ、古代から受け継がれており、門を越えて高度に保存されている。それらは胚を形作る時間と空間のパターンを生成し、最終的には生物の体を形成する。
もうひとつは、酵素のような構造遺伝子は、種の間であまり変わらない。異なるのは、遺伝子発現がツールキット遺伝子によって調節される方法である。これらの構造遺伝子は、胚の異なる部分で、異なる発生段階で何度も再利用され、制御の複雑なカスケードを形成し、他の調節遺伝子および構造遺伝子を正確なパターンでオンオフする。
新しい形態学的特徴および最終的には新しい生物の「種」ができるのは、ツールキットによってであり、ツールキット遺伝子が新しいパターンで発現される場合、またはツールキット遺伝子がさらなる機能を獲得する場合のいずれかにおいてである。もう一つの可能性はエピジェネティックな変化が後に遺伝子レベルで統合(英語版)されるという新ラマルク説である。これは、多細胞生命の歴史の初期において重要であったかもしれない。
1980年、クリスティアーネ・ニュスライン=フォルハルトとエリック・ヴィーシャウスは、ショウジョウバエの胚にセグメンテーションパターンを作り出すのに役立つギャップ遺伝子(英語版)を発見した。彼らとルイスは1995年にノーベル賞を受賞した。その後、より特異的な類似性が発見された。例えば、Distal-less遺伝子は、ショウジョウバエの付属肢や四肢の発生に関与することが1989年に発見されただけでなく、魚のヒレ、ニワトリの羽、海洋性の環形動物の足(疣足)、ホヤの出水口、ウニの管足などの発生に関与することがわかった。その遺伝子を動物が獲得したのは古代だと考えなければならず、はなれた動物の共通の祖先をたどると、エディアカラ時代の前、約6億3,500万年前に獲得されたと考えないといけないことは明らかであった。Evo-devoは、すべての動物の体が発生中にどのようにつくられるのかを解明し始めた。
より驚くべき、そしておそらく(新ダーウィンの観点から)直観的ではない進化発生生物学における最近の研究の結果は、多くの門を越えた生物体の形態の多様性が、発生に関連する高度に保存された、ツールキット遺伝子やその他の遺伝子によっており、それらの遺伝子の塩基配列の多様性によっていないことである。確かに、GerhartとKirschnerが指摘しているように、明らかな矛盾がある。「変化が最も期待される場所では、変化がなく、保存がされていることが確認されるだけである」。異なる動物の間で観察された形態学的な新規性が(変異などによる)遺伝子配列の変化に由来しない場合、いったい、何に由来するのだろうか?
それは、新規性は、遺伝子調節が、突然変異によって変化することによって、生じ得る。