遺伝子疾患
滑脳症という、脳のしわがない疾患。男女比はほぼ一。
チャージ(CHARGE)症候群
原因は、常染色体8番q12.1にあるCHD7遺伝子の新生突然変異。
病態は、コロボーマ(目の組織の部分欠損)や高度難聴、後鼻孔の閉鎖、嚥下障害、ホルモンの異常、発達の遅れなど頭頚部を始め全身多岐にわたる。種類や程度は個体により様々。外見の特徴としては、折り重なったような耳介など。
かつてCHARGE Assosiation(チャージ連合;チャージれんごう)と呼ばれていたものと同一。責任遺伝子の解明等で近年症候群と呼ばれるようになった。
生命予後はよく、ゆっくりだが発達を続ける。
5q21に存在するAPC遺伝子の異常による疾患。常染色体優性遺伝である。大腸に100個以上の腺腫(ポリープ)ができる疾患であるが、このポリープが高率に癌化(大腸癌)することが最も大きな問題である。40歳過ぎまでに50%が、60歳までに90%程の患者が大腸癌に罹患するとされる。大腸癌の発生を防ぐためには、現在のところ大腸を全摘出する以外に方法がない。