フェニルケトン尿症
チロシンは非必須アミノ酸であるが、これはフェニルアラニンから生合成できるためである(フェニルアラニンは必須アミノ酸)。フェニルアラニンのベンゼン環にヒドロキシル基が付加されるこの反応では、2つの酵素の活性が必要となる。
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ
ジヒドロビオプテリンレダクターゼ
フェニルアラニンヒドロキシラーゼは、この反応の主たる酵素であるが補酵素としてテトラヒドロビオプテリン(BH4)を必要とする。このBH4はフェニルアラニンをチロシンとすると、ジヒドロビオプテリン(BH2)となる。このBH2は次のフェニルアラニンヒドロキシラーゼ反応を起こすためには還元されBH4とならなければならない。そのための酵素として、ジヒドロビオプテリンレダクターゼが存在する。
このように上記2つの酵素活性が関係してくる。
現在、根治する方法は無い。しかしながら、原因が判明しているので低フェニルアラニン食を血中濃度と照らし合わせながら続ける対症療法が行われる。具体的には、フェニルアラニンを含まない特殊な栄養ミルクと、フェニルアラニンのもととなる蛋白質を含む一般の食事とを、厳密な計算のもと過不足なく摂取する(フェニルアラニンは必須アミノ酸であるため、一般の食事蛋白をゼロにはしない。コントロール下であれば、母乳も摂取可能である)。治療は生後できるだけ早期に開始し、特に、脳が発達中の乳児期から小児期は厳密にコントロールする。最近は、脳の発達が終わった後も、生涯治療を継続することが望ましいとされるようになってきた。
血中フェニルアラニン濃度の管理に注意しなければならないが、早期治療によって精神遅滞などは防ぐことができ、健常者と同様な生活を送ることができる。