ウィリアムズ症候群
他疾病に起因する心疾患、高カルシウム血症、発達遅滞との鑑別が必要である。特にヌーナン症候群では肺動脈狭窄、鼠径ヘルニア等の共通する合併症を伴いやすい。他の鑑別すべき疾患として歌舞伎症候群、脆弱X症候群、FG症候群、スミス・マゲニス症候群、22q11.2欠失症候群等が挙げられる。
ウィリアムズ症候群(ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS)、ウィリアムズ・ボイレン症候群(Williams-Beuren syndrome, WBS)は、まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき("エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる)を示す。日本では指定難病(179番)とされている。