Α1-アンチトリプシン欠乏症
診断は症状に基づき、血液検査または遺伝子検査によって確定される。
肺疾患の治療には、気管支拡張薬、吸入ステロイド、さらに、感染症が発生した場合には抗生物質が用いられる。A1ATタンパク質の静脈内注入またはさらに重度の場合には肺移植が推奨される。重度の肝疾患の場合には、肝移植が治療の選択肢となる可能性がある。他にも喫煙を避けることが勧められる。インフルエンザ、肺炎球菌、肝炎の予防接種も推奨される。喫煙する患者の平均余命は50歳であるが、喫煙しない患者の平均余命はほぼ正常である。
α1‐アンチトリプシン欠乏症は、ヨーロッパ系の人の2,500人に約1人に影響を及ぼす。重度の欠乏症は5,000人に1人に発生する。アジア系の人には一般的にみられない疾患である。COPD患者の約3%がα1‐アンチトリプシン欠乏症であると考えられている。α1‐アンチトリプシン欠乏症が最初に報告されたのは1960年代である。