小人症
症状として著しい低身長をきたす様々な疾患がいわゆる小人症と呼称されているが、成長ホルモン分泌不全性低身長症、原発性小人症、ラロン症候群など、身体が小さいことが主症状の小人症以外は厳密には小人症とは言えない(別の病名があり、その病気の症状として小人症のような低身長になっているため)。また、成長ホルモン分泌不全性低身長症のみ、身体障害者枠に属さない。
小人症は大きく分けて「低身長であることが主症状の本来の小人症」、「骨に関する病気による低身長からくる小人症」、「染色体異常が原因の低身長からくる小人症」、「その他の病気(主に腎機能低下など)からくる低身長による小人症」の4種類と癌などの治療による後天的とも言える小人症がある。
ただし、成長ホルモン分泌不全性低身長症など一部は身長が著しい低身長(通常、標準身長-2SD以下)であり、なおかつ本人(場合によっては家族)の希望があるか、もしくは重大な疾患を合併しているなど、治療対象となる場合に、初めて小人症という病名がつき、治療が必要な低身長として扱われる場合もある。
マスメディアでは「低身長症」と言い換えられている。厚生労働省では「小人症」を含む病名の改称を指示している。
日本のテレビでは一般的に骨が原因の軟骨無形成症が「小人症」として扱われてしまうため(洋画の小人症演者にも多いため)、原発性小人症やラロン症候群、大人の成長ホルモン分泌不全性低身長症などの本来の小人症や他の病気等が原因の小人症があることの認知度が非常に低く、小人症というと軟骨無形成症の身長(100cm - 120cm未満)や体型(おでこが出っ張り、手足が短い)だと思われてしまう状況になっている。