ジルベール症候群
このバリアントは一般的なものであり、母集団によってはアレルの40%を占めるが、東南アジア・東アジア・太平洋諸島では頻度は少なく、アレルの約3%である。
多くの母集団で、ジルベール症候群は単一接合子の A(TA7)TAAアレルと関連付けられる。ジルベール症候群の症例の94%で、UGT1A6 (50%の不活性化を呈する) とUGT1A7 (83%の無効化を呈する)という他の2種類のグルクロン酸転移酵素が、やはり影響を受けている。
しかしながら、ジルベール症候群はTATA boxプロモーターの多型変異を伴わなくても発症しうる。母集団によっては、とりわけ東南アジアや東アジアの健康な人の場合には、ジルベール症候群は実際の遺伝子コーディング領域内の単一接合子のミスセンス突然変異(たとえばGly71Arg〔またの名をUGT1A1*6〕、Tyr486Asp〔またの名をUGT1A1*7〕、Pro364Leu〔またの名をUGT1A1*73〕など)の結果として生じることの方が多いが、これはビリルビン濃度が有意に高値であることと関連付けられることができよう。
薬剤に対する影響やビリルビンの減弱化、およびその遺伝形式のために、ジルベール症候群は代謝異常の劣性遺伝に分類される。
0954-6820.1988.tb19615.x. PMID 3264448.
↑ Bailey A, Robinson D, Dawson AM. (1977). “Does Gilbert's disease exist?”. Lancet 1 (8018): 931–3. doi:10.1016/S0140-6736(77)92226-7. PMID 67389.
↑ Larissa K. F. Temple, Robin S. McLeod, Steven Gallinger, James G. Wright (2001). “Defining Disease in the Genomics Era”. Science Magazine 293 (5531): 807–808. doi:10.1126/science.1062938. PMID 11486074.
↑ del Giudice EM, Perrotta S, Nobili B, Specchia C, d'Urzo G, Iolascon A (October 1999). “Coinheritance of Gilbert syndrome increases the risk for developing gallstones in patients with hereditary spherocytosis”. Blood 94 (7): 2259–62. PMID 10498597. http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10498597.
ナポレオン一世
アーサー・コーンバーグ:1959年のノーベル医学・生物学賞受賞者
ニッキー・ワイアー:マニック・ストリート・プリーチャーズのベーシスト
アレクサンドル・ドルゴポロフ:テニスプレイヤー
ヘンリー・ウィルフレッド”バニー”オースティン:テニスプレイヤー
ノエル・フィールディング(英語版):シュールレアリスト、コメディアン、俳優
ジョナス・フォルガー:MotoGPライダー