XX男性症候群
XX男性でみられる男性的な表現型はさまざまであり、SRY陽性者間でも差異がみられる。SRY遺伝子が存在する場合には完全な男性表現型となることが多いが、一部の症例ではSRY遺伝子が存在する場合でも内性器または外性器の形成不全が生じることがある。正常なXX女性ではX染色体の1コピーがサイレンシングされる(X染色体の不活性化)ため、SRY陽性XX男性でみられる性器形成不全や不完全な男性化にはこうしたX染色体の不活性化が関与している可能性が考えられている。SRY遺伝子を持つX染色体は90%の確率で優先的に活発なX染色体として選択され、そのためSRY陽性XX男性では完全な男性表現型がみられることが多い。残りの10%では、X染色体の不活性化はSRY遺伝子部分にも広がり、その結果として不完全な男性化が生じる。
SRY陰性XX男性の男性化は、どの遺伝子が変異しているか、そして発生のどの時点で変異が生じたかに依存している。