骨形成不全症
治療は確立した方法はなく、病例毎に試行錯誤が繰り返されることが多い。手術的治療としては、髄内釘による長管骨の骨折変形予防、変形の骨切矯正、脊椎の後方固定術などが行われる。
重症例については、整形外科的な十分なサポートの上に慎重な理学的治療法が必要とされる。薬物療法ではカルシトニンに加え、最近ではビスホスホネートの有効性が示され、先進的医療としては骨髄移植の有効例も報告されている。
いずれの治療法も、個々の病例において、慎重な判断のもと、行われるべきであり、すべての病例に共通した治療法がないのが骨形成不全症の特徴であり、治療にあたっては長期的な予後まで考慮した慎重な判断が必要である。