男性
解剖学的な意味での男性は、多くの場合性染色体としてXとYを1つずつ持つ。Y染色体上には未分化の生殖腺を精巣に変化させるコードを持った遺伝子があり、精巣から分泌された男性ホルモン(テストステロン)の分泌によりウォルフ管の発達を促進しまた、外性器の男性化も促進させる。一方で精巣のセルトリ細胞から分泌される抗ミュラー管ホルモンにより積極的にミュラー管のアポトーシスを起こし、男性の内性器は一通り分化し終える。
様々な遺伝的または外要因により、厳密には当てはまらない例も存在する(半陰陽参照のこと)。しかしながら、おおむね上記に当てはまれば通常その人は男性と見なされる。そのボーダーライン上の判定は非常に難しく多分に個別的であるが、染色体型はその判定に大きな役割を果たす。y染色体は純血遺伝子で、父親から息子だけに伝承されていく。
性染色体がXXY型など(クラインフェルター症候群)で発現が男性である例はあるが、その多くは本人も周囲も男性として受けとめられている。
まれに、トランスセクシュアル男性の場合、出生時及び生物学的性別が女子であり心と体が一致しない(性同一性障害)の場合がある。男性ホルモン剤の投与や性別適合手術などを施術し男性に似た外見を持たせ、法的な女性または性別無表記から男性に戸籍の性別へ変更した事例もある。日本では2003年に性同一性障害者の性別の取扱いの特例に関する法律が成立し2004年に施行されて、性同一性障害者のうち特定の要件を満たす者は家庭裁判所の審判により法令上の性別を変更することが可能となった。