自己炎症症候群
TNF受容体関連周期熱症候群は世界で150例ほど報告されており日本では10例程の報告がある。家族性周期性発熱疾患の中では家族性地中海熱に次いで多いとされている。I型TNF受容体をコードするTNFRSF1A遺伝子の変異であり。TNFαの刺激が増強、持続する病態が考えられているが仮説であり、不明な点が多い。コルヒチンが無効でありステロイドが有効である。常染色体優性遺伝であり発症年齢中央値は3歳あるが発症は生後2ヶ月~53歳までと幅広い。5日以上発熱が持続することもある。
インフラマゾームの機能を修飾する分子の異常として知られる病気である。
家族性地中海熱
PAPA
CRMO/SAPHO症候群
Majeed症候群
HIDS
胞状奇胎
DIRA