内眼角贅皮
先天異常の表現型として、内眼角贅皮が見られる場合がある。鼻梁が成長して前方に伸びるのを阻害するような病態が、これに関連している。ダウン症候群 (21トリソミー) 患者の多くにみられる特徴の一つに、際立った内眼角贅皮がある。1862年にイギリスのジョン・ランドン・ダウン (en) は、現在では ダウン症候群と呼ばれる疾患を分類した。彼は「ダウン症を持つ子供、はブルーメンバッハ (en) のいわゆるモンゴロイドと同じ (内眼角贅皮のように) 身体的顔貌的な共通性がある」という考えをもっていた。そこで当時流行のこうした (ブルーメンバッハ的な) 民族理論に基づいて「モンゴリズム」という呼称 (蒙古症) をもちいた。「蒙古症」という用語は1970年代初頭までは使われていたが、侮蔑的でしかも不正確なものとみなされるようになって、今では通常用いられていない。
Zellweger 症候群 (ペルオキシソームの機能異常をきたす遺伝子疾患のひとつ) でも内眼角贅皮は特徴的である。他に内眼角贅皮を呈するものとして、胎児性アルコール症候群、フェニルケトン尿症、ターナー症候群などがある。
内眼角贅皮の形成は、気候的要素が原因であり、その出現は人類史上で1回だけではなかった、という仮説がある。性による出現の差もこの特色の進化に影響を及ぼしたであろう。進化上の適応に対する遺伝学的な裏付けもよくわかっていない。