ムコ多糖症
本酵素はElapraseとして米国及び欧州ではShireにより発売され、日本においてもエラプレース(一般名:イデュルスルファーゼ(遺伝子組換え))という商品名で2007年に製造販売承認された。本酵素を週1回点滴静脈内投与することによりイズロン酸-2-スルファターゼを体内に補充し、リソソーム中に蓄積したGAGを分解し、症状の進行を遅らせることが可能となった。ただし、タンパク質は血液脳関門を通過できないため、中枢神経症状に対する有効性は認められていないことに注意が必要である。
MPS III型 - サンフィリッポ症候群 (Sanfilippo syndrome) 1963年にSanfillipoらがヘパラン硫酸尿と知能障害を特徴とする症例を発表したのが疾患名の由来である。蓄積するGAGはヘパラン硫酸で、尿中への大量排泄が認められるが、高値を示さない場合もあるので尿中GAGの定性分析による確認が必要である。 MPS IIIは欠損酵素の違いによりMPS III-A型〜III-D型の4つの亜型に分類されるが、臨床症状はほとんど同じである(欠損酵素はIII-A型:ヘパラン N-スルファターゼ、III-B型:α-N-アセチルグルコサミニダーゼ、III-C型:アセチルCoA α-グルコサミニド N-アセチルトランスフェラーゼ、III-D型:N-アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ)。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。日本のMPS IIIの患者数は、衛藤班による平成13年の全国調査では19例であった。オーストラリアでの発症率はIII-A、III-B、III-C及びIII-D型がそれぞれ169,000、230,000、593,000、514,000人に1人。