ターナー症候群
染色体異常症のうちの異数性の一つ。配偶子形成時の減数分裂過程での染色体不分離により、X染色体が1本しかない(通常はX染色体2本かX・Y染色体1本ずつ)場合(45,X)と、X染色体の短腕欠落(46,X,i (Xq) )、もしくはこうした要素を含むモザイクの核型や通常のX染色体にXもしくはY染色体の欠片のようなマーカー染色体がある場合などで発生する。
より厳密にいうと、X染色体は2本以上あると1本を残して不活性化して(ライオニゼーション)、X染色体が1本分しかない男性と染色体量を合わせる機構があるが、この際両端部(偽常染色体領域 PAR)は不活性化の対象にならずに実際には1本と少し分だけ働いている。このPAR領域のうち短腕側(PAR1)はY染色体短腕にも同じようなものがあり、これが染色体2本分あるのが正常だが1本分しかないと本症を呈す。従って「X染色体1本のみ」、「X染色体は2本あるが片方の短腕がない」、「X染色体は2本あるが片方が両方長腕(同腕染色体)」、「XとYを1本ずつ持つがY染色体の短腕がない」場合はターナー症候群の兆候を呈すが、逆に「X染色体は2本あるが片方の長腕がない」や「X染色体は2本あるが片方が両方短腕」の場合は本症を呈さない。
また、46,XXの女性も年齢が上がるとともにX染色体の片方が無くなった45,X細胞が特にリンパ球で増加する現象が起こる(X染色体の低頻度モザイク)が、これはターナー症候群と異なり正常の生理現象で、血液中のリンパ球に45,Xが増加しても性腺などの他組織は無関係なことが多く、生殖などに問題が起きることはない(男性もY染色体の無い細胞が高齢になると見られるが同様に正常範囲の生理現象)。