心室中隔欠損
軽度の欠損孔の場合は、自覚症状はほぼ皆無であるが感染性心内膜炎のリスクがある。中等度以上の欠損孔の場合は、肺の鬱血により早ければ乳児期から呼吸困難や呼吸器感染症を起こし、時に心不全に陥る。
軽度の易疲労性や動悸が見られるほか、ときに呼吸器感染の反復が見られる場合がある。高度の欠損孔の場合は、易疲労性などの自覚症状のほか、乳児期から心不全や体重増加不良を認める。
心室中隔欠損は、小児の先天性心疾患としては最多頻度のもので先天性心疾患の30%を占め、新生児全体では1000人に3人の割合で出生し、うち約半数は生後1年以内に自然閉鎖することが知られている、最終的には70~75%は欠損孔が最終的に自然閉鎖するが2歳を過ぎると閉鎖する確率が低下して10%ほどになる。 また、逆に欠損孔が大きい場合は心房中隔欠損などと異なり乳児期に心不全を起こす可能性が大きいので、成人においては、先天性心疾患入院例の15%を占めるのみである。
構造上、他の先天性心疾患の内ファロー四徴症、両大血管右室起始症、総動脈幹症などは原則的に心室中隔欠損を併発し、原則ではないものの心内膜床欠損症や右旋性大血管転位などでも併発例があるがこれらの心室中隔欠損については各自の記事を参照。
本症は欠損孔の部位によって分類され、一般的にKirklinの分類が使用される。