シャルコー・マリー・トゥース病
シャルコー・マリー・トゥース病の診断は家族歴と臨床像により行われる。すでに知られている遺伝子異常が遺伝子検査で認められればより確実になる。特徴的な臨床像としては四肢遠位優位の筋力低下、逆シャンパンボトル様下腿筋萎縮、凹足、槌状足趾、手袋靴下型感覚低下などがあげられる。そして神経伝導速度検査で脱髄型、軸索型に分類する。特徴的な症状と電気生理学的な検査、家族歴が得られればシャルコー・マリー・トゥース病の診断は比較的容易である。しかし家族歴がない場合、症状あるいは電気生理検査で左右非対称である場合、上肢の方が下肢よりも症状が強い場合、近位筋優位である場合、経過が早い場合(数ヶ月で悪化など)はその他のニューロパチーの可能性もあり慎重な診断が必要となる。具体的にはCIDPや抗MAG抗体を伴うニューロパチー、POEMS症候群、ビタミンB1欠乏ニューロパチー、アルコール性多発ニューロパチー、アミロイドーシス、脊髄小脳変性症によるニューロパチー(Aprataxin、senataxin、frataxin)、Refsum病、異染性白質ジストロフィー、Krabbe病、Tangier病などが鑑別疾患となる。
シャルコー・マリー・トゥース病の遺伝カウンセリングは2つの問題点がある。ひとつは多くの症例で原因遺伝子が不明になる点である。特に日本人のCMTでは髄鞘型の50%、軸索型の80%は原因不明となり正確な遺伝カウンセリングができない。また同一遺伝子変異を持っていたとしても症状が異なることがある。症状のない家族の遺伝子検査に関しては慎重さが求められる。症状を認めない成人では遺伝カウンセリングを行い承諾を得た後に検査を施行し、症状のない小児では遺伝子解析は行わない。
筋萎縮や筋力低下は遠位筋ほど早期から症状が障害されやすく、症状が強い。したがって筋力低下は足の内在筋からはじまり下腿筋、大腿筋という経過で進行する。筋萎縮は貸遠位部にいくほど強調されるため「逆シャンパンボトル」といわれるような特徴的な筋萎縮パターンを取る。上肢も手内在筋の萎縮が目立つ。母指球筋の筋力低下から母指は外反し猿手を呈し、骨間筋萎縮により指と指の間に溝ができる猿手を示す。
前後長の短い足と不釣り合いに高い足甲によって特徴付けられる凹足がもっともよく認められる。偏平足や側弯症も稀ながら認められる。青年期に股関節形成異常が認められることがある。