カスパーゼ-8欠損症
CEDSは常染色体劣性遺伝の形式で遺伝する。このことは、この疾患の患者ではカスパーゼ-8の2つのアレルのぞれぞれに変異が生じていることを意味する。報告されている患者の症例では、変異は近親婚の両親から受け継がれたものである。正常なアレルと変異アレルを1つずつ持つヘテロ接合型のキャリアは健康であり、免疫機能の異常もみられない。