テロメラーゼ逆転写酵素
機構は完全には解明されていないものの、TERTが欠乏した造血細胞はアンドロゲンに曝露することによってTERT活性が上昇する。DKCの患者のようにTERTにヘテロ接合型変異を持ちTERTの基底レベルが低い細胞では、正常細胞に匹敵するレベルにまで回復する場合がある。アンドロゲンへの曝露によってTERTのmRNAのレベルも上昇している。アンドロゲン療法は、DKCや他のテロメラーゼ欠乏障害と関連した、骨髄変性や血中細胞数の減少などの循環系の病態の治療に適した手法となる可能性がある。
テロメラーゼの発現調節の異常は発がんと関係している可能性がある。
ゲノムワイド関連解析からは、TERTは肺がんを含む多くのがんに発生に対する感受性遺伝子であることが示唆されている。
他のいくつかの化学物質もテロメラーゼ活性を阻害することが知られており、ヌクレオシドアナログ(英語版)、レチノイン酸誘導体、キノロン系抗生物質、カテキン誘導体などが臨床的治療薬としての可能性の試験が行われている。テロメラーゼを阻害する分子遺伝学的な手法として、核酸医薬やRNAiによる治療も試みられている。
hTERTのペプチド断片は、in vitroでテロメラーゼ陽性腫瘍細胞に対する細胞傷害性T細胞の反応を誘導することが示されている。反応は樹状細胞によって媒介され、樹状細胞へのアデノウイルスによるhTERT発現プラスミドの形質導入後にhTERT関連抗原がMHCクラスIとクラスII受容体に提示される。樹状細胞はhTERTプラスミドが存在する限り、テロメラーゼ活性が検出できない場合でもテロメラーゼ関連抗原を提示することができる。テロメラーゼ陽性腫瘍細胞に対する免疫療法はがん研究の有望領域であり、in vitroとモデルマウスでの研究で有効性が示されている。
Epigenetic clock(エピジェネティックな時計)と呼ばれる加齢の分子マーカーによると、白血球での長いテロメア長と関係したTERT遺伝子座の遺伝的変異は、逆説的ではあるが、血中でのエピジェネティックな加齢の進行の加速と関係している。同様に、ヒトの線維芽細胞でのTERTの発現はエピジェネティックな加齢を停止させることはない。