双生児
19組の一卵性双生児を調査した報告によると、一方が神経症等を有しているなど表現型に違いがあった9組の双子にはその全てに後天的なDNA配列上の違い(染色体の欠損)かコピー数多型(CNV:Copy Number Variation)かの存在を確認できた。胚発生時のDNA配列が同一の一卵性双生児であっても双子の成長につれコピー数多型の差は次第に大きくなり疾病感受性等の違いをもたらすのではないかと予測され、環境要因が人間にもたらす影響を調査するための重要な双子研究の一つとなっている。
在胎週数別の乳幼児死亡率は、29週~37週で産まれた双生児は単胎児よりも低く、また同体重の単胎児を対照群に取った場合、生児出生だった双生児の乳幼児死亡率は低い。
双胎児の周産期死亡率が最も低くなる双胎妊娠の在胎週数は、統計的には37~38週となる。しかし、経腟分娩であるか・予定帝王切開であるか、一絨毛膜性か・二絨毛膜性であるか、あるいは双胎間輸血症候群や胎児発育不全の状態はどうなっているか、などによって最適な出産時期は個々の妊婦毎に異なる。医療機関は在胎期間と出生時死亡率、そして出生時の予後を慎重に検討し、個々のケース毎に最適な分娩時期を選択する。よって双胎妊娠管理においては、必ずしも妊娠週数を伸ばすことは優先事項ではない。低出生体重児で生まれた双胎児の予後が、特定の在胎週数や出生体重では単胎児より良好であるという統計上の結果を「低出生体重児のパラドックス(LBWパラドックス)」という。
一卵性双生児の性別は基本的に同性であるが、稀に異なる性別の一卵性双生児が誕生することがある。2つに分かれる前の受精卵の性染色体がXY(男)の場合、多胚化する際に一方のY染色体が欠落しXY(男)とXO(女)の異性一卵性双生児として誕生する可能性がある。また受精卵の性染色体がXXY型であった場合、多胚化(受精卵が二つに分裂)する際にそれぞれの性染色体がXX(女)とXY(男)に分かれることで異性一卵性双生児となりうる。報告例の多くはXYがXYとXOに多胚化したものだが、XXYがXXとXYに多胚化した例も存在する。さらに現在ではY染色体の有無により発現する性別が決定されているわけではなく、異なる性染色体が混在(モザイク)する割合によっても性別が異なってくることもわかっている。性染色体がXOのケースはターナー症候群として、XXYを有しているケースはクラインフェルター症候群としてそれぞれ知られている。一卵性の双子で性別が異なる事例が1976年までに少なくとも世界で3例が確認されており、その後も異性一卵性双生児の事例(異性一卵性三つ子を含む)がしばしば確認されている。なお異性一卵性双生児の遺伝子の核は個々で異なるため、一卵性双生児であっても遺伝情報は完全に同一なものではない。また同性一卵性双生児ではあるが核型が46,XX、45,Xであったペアの、生後一年間の成長過程は異なっていたことが報告されている(核型が異なる一卵性双生児は、同性であっても外見や成長パターンが似通わないことが指摘されている)。
半一卵性双生児 (half identical twins) は排卵された一卵が受精前に分裂して二卵になったことから二卵性双生児として誕生する、双生児の種別の一つ。理論上でその存在は指摘されているが検証が困難であることに加え、そもそも存在が稀であるため確認されたことはない。異性双生児として誕生する可能性が、通常の二卵性双生児の場合と同様に存在する。また半一卵性双生児は各々75%のDNAを共有している。
また胎児期から双子の各々は独自の成長をするため脳の発達過程も異なり、出生時には大脳皮質の形状も違うものとなっている。食物アレルギーの有無・種別・度合いなども、既に離乳期の時点で双子の各々で異なっている。
一緒に育った一卵性双生児(MZT)と離れて育った一卵性双生児(離別双子;MZA)の体重類似度を調べると、MZTの相関係数は0.87、MZAの相関係数は0.69であった。これは体重などの身体的特徴においては、環境要因が強い影響力を持つことを示すものである。さらに双生児の成長に伴って遺伝子のメチル化などにより、個々の双子の絶対的な表現型の差は次第に広がるため、病気に対する抵抗力の差などは次第に大きくなっていく(下記双子研究参照)。
また指紋も遺伝以外の要因が大きいため、よく似た形状の指紋にはなるが同一のものとはならない。よって、一卵性双生児の各々を生体認証(バイオメトリクス)で識別することもほとんどの場合で可能である。一般に遺伝情報に左右されないものとして、ほくろ・あざの位置、虹彩や静脈パターンなどがあり、静脈認証などを用いた個人認証はまったく問題なく可能である。またiPhone X等のFace IDは一般的に一卵性双生児の顔を識別できず、メーカーも認証について保証をしていないが、高精度の顔認証システムならば一卵性双生児を識別することもできる。しかし、双生児以外では最も確実と言われているDNA認証では一卵性双生児の各々を個人認証することができない。
双生児同士(特に一卵性双生児同士)による結婚は"quaternary marriage"(4人一組の結婚)と呼ばれる。これらの夫婦から生まれる子どもは法律上はいとこであるが、遺伝的にはきょうだいである。"quaternary marriage"の夫婦たちから生まれた子どもの父子鑑定は技術上、不可能とされている。
双子のうち一方の胎児だけが生存している状態。この場合、死亡した胎児を手術で取り出す必要が生じる場合もある。バニシング・ツインはこの一種。
二卵性双生児は、多排卵のうち(異なる精子に)受精した二卵が、同時に子宮壁に着床した場合の双胎妊娠から誕生する。二卵性双生児は同時に生まれて来る兄弟と同じ事なので一卵性双生児と異なり、遺伝情報は各々で独自のものである。普通の兄弟姉妹と同じように性別や血液型等が異なる場合もあるし、顔形も通常の兄弟姉妹程度に似ることになる。髪質や肌の色がまったく異なる場合も多い。日本の二卵性双生児出生率は、かつて0.2%程であった(一卵性より出生率は低かった)が、現在は0.6%程度になっている。
性別が異なる二卵性双生児を特に異性双生児という。日本では異性双生児のことを「ミックスツイン」と呼称する場合も多い。ただし、英語のmixed twinsは混血 (Multiracial) の親から生まれた双子を指し、異性双生児を指す英語はmixed sex twinsまたはopposite sex twinsである。
多排卵は妊婦自身や母方家族の二卵性双生児出産既往と相関があり、高ゴナドトロピン血症との関連が示唆されている。ゴナドトロピンは経産により上昇する傾向にあり、経産婦が双子を出産する可能性は初産の場合よりも若干ながら高い。
2009年のZhong S,et.al.らの研究は経済的なリスクに対する態度(未知のレストランに対する好みの度合や人生における経歴の選択などに影響する、リスク選好・危険回避性)において、一卵性双生児の態度の類似性は二卵性双生児の類似性を統計的に有意に上回っていることを示した。また、この調査では生育環境によるリスク選好に対する影響には有意な関係は見られなかった。
同じような生育環境や経験を持つことから似たような能力と機会を得て、同様の職業で活躍する双子も珍しくない。評論家のおすぎとピーコ、スポーツ選手ではマラソンの宗兄弟とスキーの荻原健司・荻原次晴の兄弟、政治家ではポーランドの政治家であるカチンスキ兄弟(兄のヤロスワフ・カチンスキ元首相 、弟のレフ・カチンスキ元大統領)などが代表例としてあげられる。また双子がそれぞれ異なる分野で活躍するケースも少なくない。