日本人
日本人の形成過程を分析する形質人類学からの接近方法には原人や古人骨などの形態解析、石器の分布分析などが古典的な方法としてある。形質人類学的な手法は、「ヒト集団の系統関係の把握」という用途に用いるにはかなり限界があるとの指摘が聞かれてきたところであり、この用途に限って言えば、完全に主役の座を分子人類学に譲り渡した感が強い。もっとも、遺跡発掘骨の年代推定は、発掘物のAMS放射性炭素年代測定法によりかなり正確に推定できる利点がある。
東大人類学教室の長谷部言人、鈴木尚は豊富な発掘調査をもとに、日本人が時代を通じて変化してきたこと、明治以降の例でも分かるように、混血等がなくとも急激に形質が変化しうることを示し、一見、形質が大いに異なる縄文人と弥生人の間でも、実は連続していて、外部からの大きな遺伝子の流入を仮定する必要はないと主張し、1980年代半ばまで有力な説であった(これは「変形説」と呼ばれる)。
それに対して、現代日本人は日本の先住民族に置き換わって成立したという「置換説」も、幕末、明治のフィリップ・フランツ・フォン・シーボルトやエドワード・S・モースの考察に早くから見られ、記紀神話などを参考に、在来の原住民を天孫族が征服して日本人が形成されたという論は盛んであった。
約35,000年前の日本列島の旧石器時代初期頃に日本列島にまで到達したと考えられるD系統と比べると、O系統はその後から東ユーラシア全域に広がり、誕生時期的には比較的若い系統であるものの、西ユーラシア系のハプログループRと並んで現代人類において最も帰属人口の多い系統となっている。日本で主に見られる詳細系統はO1b2系統とO2系統である。O1b2系統は、日本列島のほか、朝鮮半島でも日本と同程度見られ、東アジアのその他の地域や東南アジアでも低頻度見られる。O1b2系統はおおよそ30,000年前に現代東南アジア人男性の多くが属すO1b1に繋がる系統から分岐をして、今より約七、八千年前から朝鮮半島またはその近くの地域で急速に帰属人口が増え始め、やがて日本列島や中国大陸へ拡散をしたと見られる。日本のO1b2保有者の約8割で見られるO1b2a1a1-47z/K7というサブグループは、おおよそ8,000年前に発生したと推定されており、朝鮮半島及び中国で多く見られるO1b2a1a2-K4というサブグループとはその時点で血筋がわかれたということになる。O2系統は日本においてはO1b2系統より低頻度であるものの、中国、朝鮮、ベトナム等においては最多を占めるグループであり、日本やその他の東南アジア、インド北東部やネパールなどの南アジアでも中から低頻度見られ、O系統では最大のサブグループである。
Y染色体グループから推定される日本人の成立史
崎谷満によれば、最初に日本列島に到達し、後期旧石器時代を担ったのは、4万-3万年前にやってきたD1a2a系統である。
以下、民族的分類による日本人について概説する。