神経痛性筋萎縮症
かつては神経痛性筋萎縮症のMRIでは病変が同定されないという報告が多かった。MRNでは腕神経叢の全体、もしくは局所のT2WIまたはSTIRでの高信号化、および腫脹が認められる。患側と健側を比較することが重要である。筋MRIでは罹患筋に脱神経に伴う異常信号が認められる。Sneagらは神経痛性筋萎縮症27例で高解像度MRIで腕神経叢と末梢神経を検索し、末梢神経では大多数にくびれなどの異常が認められたのに対して、腕神経叢部の異常は3例に過ぎず、いずれも末梢神経病変の近位部の進展であった。
針筋電図では早期に罹患筋に陽性棘波、線維自発電位などの脱神経電位を認め、慢性期には再支配所見が認められる。罹患筋だけではない多巣性の障害分布を証明するためにどの被検筋を選択するかが重要である。神経痛性筋萎縮症で障害されやすい神経としては肩甲上神経、長胸神経、腋窩神経、筋皮神経、前骨間神経、橈骨神経、後骨間神経、副神経などがよく知られている。正中神経の円回内筋と撓側手根屈筋への枝のみが障害されたという記載もある。
翼状肩甲は長胸神経支配の前鋸筋の筋力低下や副神経支配の僧帽筋の筋力低下で起こる。van AlfenらやFerranteらの多数例の検討では長胸神経は最も高頻度に障害される神経であり、翼状肩甲は神経痛性筋萎縮症で特徴的な症候のひとつとされている。しかし帝京大学からの報告では臨床所見および電気生理学的所見から長胸神経麻痺が示唆されたのは10%のみであった。
神経痛性筋萎縮症は、神経痛で発症する免疫介在性の腕神経叢もしくはその近傍の神経炎と考えられている。病因は不明であるが、欧米を中心に常染色体優性遺伝形式をもつものが報告されており、遺伝性神経痛性筋萎縮症といわれている。2005年にGTP結合蛋白質の一種であるセプチンファミリーの1つであるセプチン9(英語版)の遺伝子(SEPT9)の変異が遺伝性神経痛性筋萎縮症の原因として報告された。55%の家系で変異が認められているが45%の家系では認められないため遺伝的多様性が示唆されている。セプチン9は他のセプチンファミリーとともに細胞骨格を形成する中間径フィラメントに局在しており、細胞分裂や腫瘍化に関与している。
いくつかの誘因因子が報告されており、ウイルス感染症、外科手術、過度の運動、麻酔、外傷、ワクチン接種、妊娠・出産などの頻度が高い。
急性期の疼痛は罹患肢の安静と消炎鎮痛剤の投与を行い、運動麻痺に対しては積極的なリハビリテーションが推奨される。しかし過度なリハビリテーションは症状の悪化を招くことがある。後方視研究では発症4週間以内のプレドニゾロン経口投与により疼痛が軽減され、筋力の回復が促される可能性が示されている。また信州大学からは免疫グロブリン大量療法とステロイドパルス併用例とステロイドパルス単独例を比較した後方視研究が報告されている。併用群は単独群と比較して統計学的な有意差はないものの治療効果は大きかった。
その一方で、後骨間神経麻痺が50%、前骨間神経麻痺が33%、前骨間神経麻痺を除く正中神経麻痺が33%と頻度が高かった。前骨間神経麻痺を除く正中神経麻痺のうち、半数が円回内筋と撓側手根屈筋のみに障害が限局していた。以上から日本の神経痛性筋萎縮症は欧米でみられるものと異なる可能性がある。頚椎症性筋萎縮症と神経痛性筋萎縮症の重要な鑑別点のひとつが傍脊柱筋の筋電図検査である。神経痛性筋萎縮症では原則として罹患筋と同じ髄節に含まれる傍脊柱筋では異常を認めないが、頚椎症性筋萎縮症では原則として罹患筋と同じ髄節に含まれる傍脊柱筋で脱神経電位が認められる。特に重要な鑑別が欧米で多い腋窩神経、肩甲上神経、筋皮神経を障害する神経痛性筋萎縮症とC5頚椎症、日本に多い下垂指を示す神経痛性筋萎縮症とC8頚椎症である。下垂指を伴うC8頚椎症は尺骨神経支配金の障害を伴うのに対して、神経痛性筋萎縮症では尺骨神経の障害は少ない。