マルファン症候群
動脈破裂、心不全、大動脈解離動脈瘤性、人工弁への細菌付着からの細菌性心内膜炎、脳膿瘍、細菌性脳動脈瘤、くも膜下出血、不整脈、脳出血頸動脈解離動脈瘤性による二次性脳卒中、発作、二次性心不全、脳塞栓症による麻痺、解離時に起こる脚の麻痺(血行が滞るために起こる)、腹部大動脈解離から発生する右内腸骨動脈瘤などがある。
マルファン症候群患者は感染性心内膜炎の危険が高いので、バクテリアが体内に入る可能性がある治療、歯科治療、小手術などを受ける前に抗生物質の充分な投与が必要である。
高血圧症、胸部の骨形成異常からの呼吸困難。
腰痛、頭痛、鬱病、不安神経症。
学習障害。
マルファン症候群の突然変異を根本的に予防する方法はない。病気による要因の無い低身長の両親の間からも発生する。
高さが利点になるスポーツに、しばしば引きつけられたり、高身長であることを高く評価されて、バスケットボールやバレーボールなどのスポーツ選手になる例が多い。 バスケットボールやバレーボールなどの激しい運動のために試合中に心臓発作を起こす突然死例も多い。 また、マルファン症候群と診断を知りえても医師の忠告を聞かずに激しい運動を続け突然死を遂げた例もある。
マルファン専門外来がある。(東京大学医学部附属病院)