Alu要素
Aluファミリーはヒトを含む霊長類のゲノム上に見られる反復配列要素である。現代のAlu要素は長さ300塩基対ほどで、反復配列要素の中でも短鎖散在核要素 (SINE) に分類される。典型的には 5′- Part A - A5TACA6 - Part B - PolyA Tail - 3′ の構造をとる。ここで、Part AとPart B("left arm"〈左腕〉および "right arm"〈右腕〉とも)は類似したヌクレオチド配列である。現代のAlu要素は類似するものの異なるfossil antique monomer (FAM) のhead to tail融合により発生したと考えられており、そのため似た別々のモノマー("left arm" と "right arm")がAリッチなリンカーにより結合された二量体構造をとる。どちらのモノマーもシグナル認識粒子RNA(英語版)、別名7SL RNAから進化したと考えられている。ポリA尾部の長さは、Aluファミリーによって異なる。
アンジオテンシン変換酵素をコードするACE遺伝子には、Aluが挿入されているもの (ACE-I) とAluが削除されているもの (ACE-D) の2つの一般的な変異型がある。Alu要素が存在することにより、持久力志向の競技(トライアスロンなど)でのパフォーマンスの向上する傾向が指摘されている。
ヒトを含む旧世界ザルにおける3色型色覚の再獲得(英語版)をもたらしたオプシン(英語版)遺伝子の重複に隣接してAlu要素が存在し、3色型色覚の進化においてAluが役割を果たしたことを示唆している。