Y染色体
父系で遺伝するY染色体のハプログループ(=ハプロタイプの集団)をY染色体ハプログループという。Y染色体ハプログループを人類全体について調べることで、世界各地の民族の由来を調べることができる。
Y染色体は、ネッティー・マリア・スティーヴンスがミールワーム(コメノゴミムシダマシ, Tenebrioの幼虫)において発見し、1905年に報告した。Y染色体は、定義上、植物を含むXY型性決定をする全ての生物に存在する。また、カモノハシのように一組となって行動する複数のY染色体を持つ生物も存在する。
哺乳類および被子植物ヒロハノマンテマでは、Y染色体上にある雄性化因子(哺乳類ではSRY遺伝子)によって、Y染色体を持つ個体は雄へと分化する。しかしながら、Y染色体の存在がすなわち雄性への分化を意味するとは限らない。ショウジョウバエおよびスイバもXY型性決定を行うが、これらの種ではY染色体は性決定に関与せず、X染色体の数と常染色体のセット比率(X/A)が 0.5以下で雄、1.0以上で雌へと分化する。
Y染色体とX染色体は、一対の祖先型常染色体に性決定に関する遺伝子が成立したことによって、異なる性染色体に分化したと考えられている。X染色体は、雌においてはホモ型となり、相同染色体の間での組換えを起こすことができるため、突然変異などの影響を比較的に受けにくく、遺伝情報を維持しやすい。
男性では、PARを除いて、X染色体とY染色体相互間の遺伝的組換えが起こりにくい。しかしながら、Y染色体は回文配列(パリンドローム構造)を内部に多く含むため、同一染色体内部で高い頻度の組換えを起こすことが可能である。
Y染色体短腕末端部のPAR1の近傍には、性決定遺伝子SRY (sex-determining region Y)が存在している。X染色体との不等乗換えによって、SRYがX染色体上に転座することが稀にある。このとき、SRYを含むX染色体とSRYを含まないY染色体ができる。これら異常を含む性染色体を持つ精子によって受精が行われると、SRY遺伝子を持つXXの男性、SRY遺伝子を持たないXYの女性が誕生する。彼らはSRYの有無以外の突然変異を併せ持たない場合、外見上は正常な男性・女性となるが配偶子は生殖能力を欠く。
XYY症候群、XXYY症候群(英語版)などが知られている。XYY症候群では通常の男性となんら変わりのない表現系を示し顕著な障害は発見されていないが、XXYY症候群の男性はクラインフェルター症候群様の症状を示す。
フィクションで描かれた映画エイリアン3では、冒頭に「Y染色体を過剰にもつ人間を集めた囚人星」という設定がある。Y染色体を過剰にもつ人間は通常の男性より破壊や闘争の本能が強いというのは1960年代に間違って流布された説で、現在は否定されている。