慢性好酸球性白血病/特発性好酸球増加症候群
PDGFRα融合遺伝子陽性例ではイマチニブの反応性は良好で寛解に至りやすい。逆にステロイドの反応性は不良である。ただし複数のチロシンキナーゼ阻害薬に耐性を示す変異も報告されている。
PDGFRα融合遺伝子陰性例に対するイマチニブの適応は明らかではない。効果がみられるとされる場合でも、効果は緩徐で高用量を必要とすることが多いと報告されている。チロシンキナーゼ阻害薬が不応であればステロイドにより治療し、効果が十分でなければヒドロキシカルバミド、さらには他の抗がん剤やインターフェロンαを用いる。
慢性好酸球性白血病・特発性好酸球増加症候群の症例の中に、FIP1L1-PDGFRα融合遺伝子が存在し、メシル酸イマチニブ(グリベック)をはじめとするチロシンキナーゼ阻害薬が著効するものがあることが明らかになってきた。これを踏まえWHO第4版では、好酸球増多症およびPDGFRA、PDGFRBまたはFDFR1遺伝子異常を伴う骨髄/リンパ性腫瘍(Myeloid and lymphoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB or FGFR1)という独立した疾患単位として扱われることになった。
PDGFRα融合遺伝子を有する場合はほとんどがCELとして発症するが、PDGFRβ融合遺伝子の場合は慢性骨髄単球性白血病として、FGFR1融合遺伝子は急性白血病(骨髄性もリンパ性もありうる)として発症することが多い。
一方、上記の融合遺伝子を認めないCELは慢性好酸球性白血病、他のカテゴリーに入らないもの(Chronic eosicophilic leukemia, not otherwise specified: CEL, NOS)というカテゴリーとなる。