遺伝子診断
法医学的検査 法律上の目的とし個人を識別するために、DNA塩基配列を使用する。上述の試験とは異なり、法医学的検査は、疾患に関連する遺伝子変異を検出するために使用されない。このタイプのテストは、犯罪や大災害の犠牲者の識別、犯罪容疑者の絞り込み、または人々の間の生物学的関係(例えば誰が父親かを特定する)場合に使われる。 親子鑑定 遺伝子検査のこのタイプは、血縁のある個人の間で、同一または類似の遺伝パターンを識別するために、特殊なDNAマーカーを使用する。我々はすべて、母親と父親からDNAの半分、半分を継承している。DNAの科学者は、いくつかの高度に個人間の差があるマーカーでDNA配列を調べる。 遺伝子系図検査 (Genealogical DNA test) 祖先や民族的な遺伝を調べることができる。 研究試験 未知の遺伝子を発見し、遺伝子がどのように動作するかを研究する。
AAP and ACMG recommend holding off on genetic testing for late-onset conditions until adulthood. Unless diagnosing genetic disorders during childhood and start early intervention can reduce morbidity or mortality.
彼らはまた、小児期発症の疾患の原因遺伝子を受け継いでいるが、無症状の小児のためには、親または保護者の許可の上、小児のために遺伝子検査をするのは、理想的であるといっている。
組織適合性試験ガイドラインは、全ての年齢の子供は、事前に心理社会的、感情的および肉体的な影響を検討しておくことを条件として、近親者のために組織適合性テストを受けることは許容されるとしている。(この訳であっているか自信ない)Histocompatibility testing guideline states that it’s permissible for children of all ages to have tissue compatibility testing for immediate family members but only after the psychosocial, emotional and physical implications has been explored.
ドナー支援者または同様の機構を 強要から未成年者を保護するための場所とするべき。 With a donor advocate or similar mechanism should be in place to protect the minors from coercion and to safeguard the interest of said minor. AAPとACMGの両方ともに、試験内容の正確性、解釈および検査内容を理由に、消費者向けおよび家庭用キットの遺伝子検査の使用を、推奨していない。ガイドラインはまた、未成年が適切な年齢である場合、親や保護者が遺伝子検査の結果を、彼らの子供に知らせることは奨励されるべきであると述べている。成熟した年齢と適切な要求である場合、未成年者の要求が受け入れられるべきである。倫理的および法的な理由のため、遺伝子検査会社は、親や保護者の関与なしに、予測するための遺伝子検査を未成年者にすることに注意をすべきである。ガイドラインの範囲内AAPとACMG状態その医療提供者は、テスト結果の含意に両親または保護者に通知する義務がある。患者は家族と情報を共有することを奨励され、それは遺伝カウンセリングのために結果を説明する助けになる。AAPとACMGは、どんな予測遺伝子検査でも、臨床遺伝学、遺伝カウンセラーや医療提供の申し出ている遺伝カウンセリングを受けるのがよいとしている。
遺伝子検査は、多くの場合、遺伝カウンセリングの一環として行われ、2008年半ばの時点で1,200以上の臨床応用遺伝子検査が利用可能とされている。遺伝子検査を行うときには、遺伝カウンセラー、プライマリ・ケア医師または専門家は、インフォームド・コンセントを得た後、遺伝子検査を実行することができる。
遺伝子検査は、血液、毛髪、皮膚、羊水(妊娠中の胎児を取り囲む流体)、または他の組織の試料に対して行われる。例えば、医療処置は、頬の内側表面から細胞のサンプルを収集するために小さなブラシや綿棒を使用する。代替的に、生理食塩水うがい薬少量で、細胞を収集するために口の中でマウスウォッシュしてもよい。疑われる疾患に応じて、特定の染色体の変化、DNA、またはタンパク質を探す研究室にサンプルは送られる。研究室は、患者の医師または遺伝カウンセラーに書面での試験結果を報告します。ルーチンの新生児スクリーニング検査は、ランセットを使って赤ちゃんのかかとを刺すことにより得られる少量の血液サンプルで行われている。