プラズマローゲン
ペルオキシソーム形成異常症は常染色体劣性遺伝性疾患であり、しばしばプラズマローゲン生合成の障害により特徴づけられる。それらのケースでは、ペルオキシソーム酵素であるGNPAT(プラズマローゲン生合成の初期段階で必要とされる)が細胞質に誤って局在するが、GNPATは細胞質では非活性である。さらに、GNPATまたはAGPS 遺伝子の遺伝子変異はプラズマローゲン欠乏症を来たし、それぞれ点状軟骨異形成症(RCDP)2型または3型に至る。RCDP 2型または3型の発症には、GNPATまたはAGPS遺伝子において対立遺伝子の双方に変異が入ることが必要である。 ペルオキシソーム形成異常症とは異なり、RCDP 2型・3型の患者におけるペルオキシソーム形成上の他の過程は正常に機能するが、これは超長鎖脂肪酸の代謝能が保たれるからである。重症プラズマローゲン欠乏症の患者は高頻度で神経系発達異常、骨格形成異常、呼吸機能障害、 および白内障を呈する。プラズマローゲンノックアウトマウスは精子形成異常、白内障発症、および中枢神経系における髄鞘形成不全など類似した変化を示す。