嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子
CFTR遺伝子の長さは約189 kbであり、27個のエクソンと26個のイントロンからなる。CFTRタンパク質は1480アミノ酸からなる糖タンパク質である。タンパク質は5つのドメインから構成される。膜貫通ドメイン(TMD)は2つ存在し(TMD1、2)、それぞれ6本のαヘリックスから構成される。これらは細胞質に位置するヌクレオチド結合ドメイン(NBD1、2)によって連結されている。NBD1は調節ドメイン(Rドメイン)によってTMD2と連結されている。RドメインはCFTR特有の構造であり、他のABC輸送体には存在しない。イオンチャネルは、RドメインがPKAによってリン酸化され、NBDにATPが結合しているときにだけ開く。タンパク質のC末端はPDZ相互作用ドメインによって細胞骨格に固定されている。変異を有するNBD1の構造(PDB: 1XMI)では、ホモ五量体に組み立てられることが示されている。