スティッフパーソン症候群
この病気は自己免疫疾患と考えられており、数種類の自己抗体が原因物質とされている。しかし、抗体が検出されない(陰性の)症例もある。特に重要とされるのはグルタミン酸デカルボキシラーゼに対する自己抗体・抗GAD抗体、抗アンフィフィシン抗体である。
初期に報告されたSPS(古典的SPS)は体幹の硬直を主症状とする。一方、別の臨床症状を特徴とするSPSの亜型がいくつか報告され、その後、これらをSPSプラス症候群とする考えが提起された。この中には、筋硬直を伴う進行性脳脊髄炎 (PER) 、筋反射性スティッフマン症候群、四肢・脚部を主部位とするSLSの3タイプが上げられている。
診断基準として、以下の4点が提起された。
四肢と軸(体幹)筋の筋固縮(腹部・胸腰部の傍脊柱筋で顕著) - 体の回転と屈曲が困難になる
作動筋と拮抗筋の継続共同短縮(臨床的・電気生理学的に追認される)
予想外の音、触覚型の刺激、感情的な動揺により促進される不規則な痙攣
硬直と固縮を症状とする、他の神経性疾患の不在
そのほか、抗GAD65抗体・抗アンフィフィシン抗体などの自己抗体の検出が診断の一助となる。以前は、ジアゼパムによる症状の改善が診断基準の一つであったが、陰性率が高いために、現在では診断基準としては推奨されない。
根治できる治療はなく、基本的に対症療法となる。日常的な服用の内服治療と、免疫状態を改善する免疫治療がある。また、傍腫瘍症候群の場合は腫瘍の除去が行われる。