上皮成長因子受容体
この変異EGFRは肺癌の存在する周囲の正常肺にもみられること、変異EGFRを遺伝子導入したマウスが肺癌を発生することなどから、肺癌の発生の早い段階に関与している可能性が考えられている。この型の変異EGFRは、非小細胞肺癌の10%程度に存在し、また非喫煙者、女性、腺癌、東洋人に多く存在する。肺癌以外では、大腸癌の293例中1例、食道癌の50例中1例に検出されたと報告されたが、それ以外にはみられていない。またこれらEGFRのATP結合部位の変異の内訳をみると、エクソン19の欠失変異が44%、L858Rが41%を占め、その他G719Xや稀な変異が15%程度を占める。
現在、研究目的でL858R変異およびE746-A750欠損型特異的抗体が作成され、非小細胞肺癌の迅速かつ簡便な検出の研究が進められている。