無脳症
そのような事情により他ならぬ医師が人工中絶を強く推奨している。それほど死亡率が高く、治療する術もないということである。これに関して、ダウン症の出生前診断や、安楽死同様に倫理学的、また法的、社会的議論の対象となっている。
胎児の神経管から脳や脊髄が形成されることが阻害されることにより、脳の一部あるいは大部分が欠如する。大脳のほか、生命の維持に重要な役割を担う脳幹の発達も障害され、欠如する例が多い。そのため、発症した胎児の75%は死産となり、出産した場合も生後1週間以上生存することは難しいが、まれに1年以上生存しているケースも存在する。
延髄の下半分があれば嚥下や啼泣がみられ、音刺激、痛覚に反応を示す。原始反射は存在しており、腱反射は亢進している。
無脳児でも胎齢4か月までは大脳のある程度の発育が見られることが研究によって判明しており、5か月あたりから大脳、小脳部分が退化していくことが報告されている。
頭頂部の頭蓋骨やこれをおおう皮膚の一部または全部が欠損して脳が露出する場合もあるほか、眼球の突出や欠落、口唇口蓋裂なども併せて起こることがある。露出した神経は薄い膜で覆われており、頭髪や皮膚に繋がっている。
頻度は国によって異なるが、アメリカでの発現率は、出産1000人あたり1人、日本では10000人に対して10人である。