先天性ミオパチー
フロッピーインファントは筋力低下があるもの (paralytic) と筋力低下を伴わないもの (nonparalytic) に分類される。筋力低下を伴わないものは、脳性麻痺、精神遅滞、異染性白質ジストロフィー、セロイドリポフスチン症などの中枢神経変性疾患と、ダウン症候群、プラダー・ウィリー症候群などの染色体異常があり、中枢神経系の異常が原因疾患である場合が多い。筋力低下を伴うものは神経原性と筋原性に分類される。神経原性は、ウェルドニッヒ・ホフマン病、先天性髄鞘形成不全ニューロパチーなどがある。筋原性は広義の先天性ミオパチーと称され、糖原病、ミトコンドリア病、先天性筋ジストロフィー(特に福山型が有名)と、狭義の先天性ミオパチーに分類される。
狭義のミオパチーは病理学的な特徴により、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、重症乳児型ミオチュブラーミオパチー、中心核病、先天性筋線維タイプ不均等症 (CFTD)、その他のミオパチー (fingerprint, multicore, reducing body, sarcotubular myopathy)、筋内特異構造を示さない minimal change myopthy、などに細分される。