セルロプラスミン欠損症
血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。
20歳以降に鉄不応性貧血をきたす。20~40歳ころに糖尿病をきたし、40~50歳で神経症状を発症する。神経症状は小脳失調、不随意運動、パーキンソン症候群などの組み合わせで起こる。網膜変性症の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。
鉄キレート剤で治療する。