成人T細胞白血病
1970年代の日本の白血病、リンパ腫の論文ではいくつかの興味深い症例報告をみることができる。西南日本に予後不良の悪性リンパ腫が多いこと、家族内発症が悪性リンパ腫にみられること、ホジキン病が南九州に多いこと、セザリー症候群や皮膚T細胞リンパ腫が九州に多いこと、リンパ腫から白血化し、急激に死にいたる症例が認められること、末梢血に核が分葉した奇妙な白血病細胞が認められることなどがあげられる。
これらの多くは2008年(平成20年)現在の診断能力ではATLと診断されておかしくないものばかりであるが、腫瘍ウイルスが原因とわかったのは1980年代である。
2015年10月21日、京都大学らのグループがスパコンの「京」を用いて、成人T細胞白血病の遺伝子異常の全貌を解明することに成功したと発表。本研究は国際科学誌「Nature Genetics」電子版に掲載された。
本研究の結果は、ATLの病気の仕組みの解明に大きな進展をもたらすのみならず、今後、本疾患を克服するための診断や治療への応用が期待される。
検査所見も病型によって異なる。くすぶり型は末梢血液像で異常リンパ球(腫瘍細胞)が5%以上認められるのが唯一の異常所見であることが多い。機械式の血液像検査では検出できない場合があるため目視(鏡検)による血液像検査が望ましい。慢性型は白血球、リンパ球増多が認められる。くすぶり型や慢性型でもLDHやsIL-2Rが上昇することがある。ATLの腫瘍細胞は形態的には核に複雑な切れ込みのみられるフラワー細胞が有名であるが、くすぶり型と慢性型ではフラワー細胞がみられることは少なく、ほとんどの腫瘍細胞は軽度のくびれが認められる異型性の軽いものであり、形態診断には注意を要する。急性型やリンパ腫型ではLDHやsIL-2Rが著増する。リンパ腫型は末梢血に腫瘍細胞をほとんど認めない。急性型は定義上は他の3病型の定義を満たさないものとされているが通常は白血球増多があり末梢血中にATL細胞が認められる。
原因ウイルスであるHTLV-Iの感染者は日本、特に沖縄県・南九州・長崎県に多く、他にはカリブ海沿岸諸国、中央アフリカ、南米などに感染者がみられる。そのため、成人T細胞白血病(ATL)患者もこれらの地域に多くみられる。
日本におけるATLによる年間死亡者数は約1,000人であり、1998年(平成10年)以降の10年間に減少傾向はみられていない。
CTではリンパ節腫脹や肝脾腫などの症状に応じた所見が認められる。