レッシュ・ナイハン症候群
乳児期の早期から哺乳異常や発育の不良がみられ、1歳頃に不随意運動、1歳半~2歳頃に自傷行為が現れてくる。自傷行為はストレスによって悪化する。尿酸産生過剰型の高尿酸血症をきたし、尿中の尿酸排泄量は通常の数百倍を示し、しばしば腎機能障害や尿路結石を引き起こす。痛風腎から腎不全に至り幼少期に亡くなることもある。高尿酸血症は生後まもなくから認められ、腎臓・関節・中枢神経系その他の組織にナトリウム尿酸塩の結晶が生ずることもある。HGPRTの欠如があると体内でビタミンB12を十分に利用できないため、一部の患者は巨赤芽球性貧血を起こす。