原発性免疫不全症候群
慢性肉芽腫症 (Chronic granulomatous disease:CGD) 好中球の貪食能は正常であるが、活性酸素産生能が低いため、貪食した細菌を殺菌することができない。細菌のうち、カタラーゼ産生能を持つ細菌に対して易感染性を示す。特に肛門周囲膿瘍や化膿性リンパ節炎をおこす。治療はST合剤およびイトラコナゾールの予防内服やインターフェロン-γの投与などを行うが、根治療法としては造血幹細胞移植が必要である。また、CGDの原因・発症機序としていくつかの遺伝子異常が知られているが、その中には遺伝子治療が試みられているものもある。遺伝形式は遺伝子異常の種類によって様々である。
チェディアック・ヒガシ症候群 CHS遺伝子異常による好中球の粘着能、遊走能、殺菌能の障害である。細菌感染の反復、眼、皮膚の部分的白子症、赤い虹彩が特徴である。
コストマン症候群 (Kostmann syndrome, Severe congenital neutropenia:SCN) CGDとは異なり、好中球が完全に欠損する疾患。
免疫グロブリンの低値を示す疾患で、抗体産生の異常により易感染性を示す。化膿性細菌への易感染性が著しく、中耳炎や肺炎、膿痂疹などを反復する。一方で、ウイルス感染には比較的強い。