ポンペ病
2021年11月25日、2剤目の薬剤としてアバルグルコシダーゼ アルファ(商品名:ネクスビアザイム)が日本で薬価収載された。臨床試験までの内容は以下。
2016年3月、サノフィ株式会社研究チームが第2世代のポンペ病治療薬である「 avalglucosidase alfa」(商品名:ネクスビアザイム)の第I/II相試験結果を発表した。2016年11月4日、第III相試験が開始された。 avalglucosidase alfaは第二世代アルグルコシダーゼアルファ酵素補充療法剤で、筋細胞上のM6P受容体に対する親和性を高めることでM6P受容体に対するターゲティング能力と細胞内への取り込みを向上させ、グリコーゲン分解作用をさらに高め、アルグルコシダーゼアルファの臨床上の有効性をさらに向上させる目的で設計され、開発が進んでいた。2020年6月25日、サノフィは第III相試験の結果を公表した。主要評価項目をすべて達成し臨床上意義ある改善を示し、標準薬であるマイオザイムと比較して6分間歩行試験で歩行距離が30メートル延長したが、マイオザイムに対して統計的な有意差を認めなかったと発表。2020年下半期に世界各国で承認申請を行うとしていた。2021年1月19日、サノフィは「 avalglucosidase alfa」を日本において承認申請と発表した。2021年9月27日、製造販売が承認され、2021年11月25日、薬価収載された。