ネアンデルタール人
。約50 - 40万年前になると H. s. idaltu から1亜種 Homo sapiens Altai(ホモ・サピエンス・アルタイ、デニソワ人)が分岐した。そして、約28万年前になると H. s. idaltu から遂に Homo sapiens sapiens が1亜種として分岐した。その後、H. s. Altai の生存は確認できず、H. s. idaltu も10万年前までに姿を消した。ネアンデルタール人(派生種説では H. neanderthalensis、亜種説では H. s. neanderthalensis)は約2万数千年前まで生き延びていたが、結局は絶滅し、その結果、sapiens 種の系統群は最後に現れた H. s. sapiens という1亜種だけが生き残った。
なお、sapiens 種が1亜種のみとなった後も、sapiens 種以外の人として系統群不明の種がまだ複数存在したが、彼らも1万年前頃までには全て絶滅してしまった。既知で最も遅くまで生存していたのは馬鹿洞人で、彼らが絶滅して以降、H. s. sapiens は、人類史上唯一の生き残りとなった。
2010年5月7日の『サイエンス』誌に、アフリカのネグロイドを除く現生人類の核遺伝子には絶滅したネアンデルタール人類特有の遺伝子が 1 - 4 %混入しているとの研究結果が発表された。これは、現生人類の直系祖先が出アフリカした直後、すなわち 約12万〜約5万年前の中東地域にすでに居住していたネアンデルタール人類と接触し混血したこと、その後ヨーロッパやアジアなど世界中に拡がった現生人類は約3万年前に絶滅したネアンデルタール人の血を数パーセント受け継いだことが明らかになった。
さらに2014年の研究では、現生人類がネアンデルタール人と中東地域で混血したのは今から6万年くらい前のこととしている。ネアンデルタール人からの混入遺伝子は、現生人類の皮膚・爪・髪の形成など繁殖に重要でない遺伝子部分に細分化されて多く残っており、白っぽい皮膚、金髪や赤毛、青い目などといったいくつかのコーカソイド的特徴や、インフルエンザウィルス耐性などは、ネアンデルタール人から受け継いだ可能性が高いとしている。
混血の子供は現生人類集団のみが育てたのか、すなわち絶滅してしまったネアンデルタール人に対する現生人類遺伝子の混入もあったのかどうか。
シベリアのアルタイ地方で発見されたデニソワ人はネアンデルタール人の兄弟種である可能性が高い。ただし、統計的分析ではゲノムの変化が大きすぎるため、未だゲノムが解析できていない初期人類とネアンデルタール人の混血によって生まれたのではないかということで、独立の種としてみなせないのではという議論もある。なお、同時代に生存していたインドネシアのフローレス島で発見されたフローレス人はホモ・エレクトスである可能性が高い。