高カリウム性周期性四肢麻痺
診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮が見られる(叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア)。 なお、ミオトニーの程度は、軽い筋のこわばり程度で気づきにくいものもある。 繰り返しでの増悪(パラミオトニー)、寒冷での悪化を認めることがある。
2. 針筋電図でミオトニー放電がある
5 発作のない期間に、特殊な筋電図検査であるProlonged exercise test(運動試験)で振幅の漸減現象を認める。 (有用なのは麻痺発作時の臨床的観察ができていない場合)
6 常染色体性優性遺伝の家族歴がある。
7 骨格筋型Naチャネルのαサブユニットの遺伝子に本疾患特異的な変異を認める。
除外診断
二次性のHYPPをもたらすような疾患(カリウム保持性の利尿薬、アジソン病、腎不全など)。
ミオトニーを呈する他の疾患(筋緊張性ジストロフィーや先天性ミオトニーなど)。