ライソゾーム病
ライソゾームは、細胞の中で糖質や糖脂質の分解を行っている。これには約60種類の加水分解酵素が関与しているが、酵素の欠損・異常によって、ライソゾームの分解機能が発揮されなくなり、本来分解されるべき物質が蓄積する疾患がライソゾーム病である。
また、ゴルジ体にある糖転移酵素が欠損するため、酵素がライソゾームに転送されない疾患(糖蛋白代謝異常症)も含む。
欠損している酵素により病名や症状が異なり、現在約30種類の病気がある。
2001年に「ライソゾーム病」という病名で特定疾患に難病指定された。なお、医学辞書などでは「リソソーム」と表記される事が多いが、特定疾患の認定疾患名としてはlysosomeを英語読みしたものが採用された。