RNF213
染色体全体にわたる連鎖解析により、もやもや病の遺伝子座は17q25染色体に存在することが判明した。 常染色体顕性遺伝のもやもや病を持つ日本人15家族のゲノムワイド連鎖解析により、遺伝子座は17q25.3に絞り込まれた。 この領域の直接塩基配列決定と全エクソーム塩基配列決定により、RNF213遺伝子のp.Arg4810Lys変異がもやもや病の始まりとなる変異であると同定された。 また、ゲノムワイド関連研究により、もやもや病の疾患原因遺伝子としてRNF213が同定された。 ヒトとサルの比較進化学的ゲノム配列解析の結果、ヒト科につながる系統樹の枝に沿って最も強く進化が進んだことが分かったのはRNF213であった。 RNF213は、血流および酸素消費量と関連することが示されている。 酸素とブドウ糖の消費量がニューロンの総数に比例することから、RNF213は霊長類の脳の大型化を促進する役割を担っている可能性がある。