希少疾患
希少疾患の定義として、どこまで患者数の大きいものまで数えるかという基準によって、ヨーロッパとアメリカ合衆国(米国)で異なっており、米国ではen:Rare Diseases Act of 2002に基づいて、米国全土で患者数が20万人未満の疾患を希少疾患とみなす。これは人口比でおよそ0.06%であり、ヨーロッパの基準では人口比でおよそ0.05%であるため、ヨーロッパよりも米国の方が希少疾患の範囲が幅広い。日本の場合には、ほぼ同じ疾患群に対して伝統的に難病、難治性疾患という呼称が用いられているが、「難」という文字が表す通り、希少性よりも重症度の評価を含めた医療行政上の疾患区分として導入が進んだため、米国やヨーロッパのような一律で単純な基準ではない。その一方で特定疾患の研究中心の制度を引き継ぐ形で助成のために法制度化された難病法により、指定をうけた疾患に対しては一律で系統的な助成が行われるようになり、こういった一律な制度が国の単位で実施されているのは事実上世界中で日本だけである。ただ、その対象人口は決して大きくなく、EURORDISにより希少疾患全体のEUでの人口比が6〜8%と述べられているのに対し、難病法の対象人口の150万人は人口比およそ1%である。
難病のうち、患者数の小さな疾患の困難さを強調して希少難病と呼ばれることがある。