新型出生前診断
香港中文大学の化学病理学教授である盧煜明がNIPTを発明した。先に胎児性別診断とRhD血液診断のみが実用化されていたが、2011年にアメリカ合衆国のシーケノム社が開発したMaterniT21により、胎児の染色体異常が診断可能になった。まず、21トリソミーの診断が可能になり、その後さらに18トリソミーおよび13トリソミーが対照に加えられた。2012年3月からはアメリカ・ヴェリナタ(Verinata)社も検査受託を開始している。
日本国内では2013年4月より、日本医学会の認定・登録委員会により認定された施設での検査が始まった。2013年12月現在、日本国内では検査解析が実施できず、採取した血液は全てアメリカに空輸されて検査されている。
2016年夏、シーケノム社は「マタニティ・ゲノム」(Materni-quenom)という新しい検査手法を開発した。この検査では胎児の全染色体の検査が可能となり、羊水検査でも診断できない遺伝子異常も検出可能になった。
妊娠前に複数男性と避妊なしの性交渉があったケース等で、だれが胎児の父親であるかを判別する目的でも利用される。父親候補の遺伝子と胎児遺伝子を比較し、候補者由来の精子によって妊娠した胎児かどうかを判定する。検査には母親の末梢血以外に、父親候補者の遺伝子サンプルが必要となる。一般的には口腔内粘膜が遺伝子サンプルとして使用されるが、毛髪や使用済みの紙コップや歯ブラシなどでも検査を受け付ける検査機関もあり、女性は性交渉をもった男性に知られることなく「父親の判定検査」を行う事も出来るとされる。検査会社側では「男性側の同意が必須」としているが、男性側の意思の厳密な確認は行われていない。合法的な中絶が可能な22週までに判定できるので、安易な中絶を助長するとして問題視する声がある一方、出産後に発生する問題を事前に回避できる点で必要とする見方もある。女性の浮気を疑った男性が検査を申し込むこともある。
2018年現在、インターネット上では10社程度がこの父親判定の検査を受け付けており、費用は15-20万円とされる。この父親判定の技術は2011年にアメリカのナテラ社が開発し、DDC社が検査受注窓口になっている。日本の企業の多くがDDC社に検体を送っているが、国内で検査を行っている企業もある。このような治療や医療以外の目的の遺伝子検査については法規制がない。2013年に「遺伝子検査ビジネス実施事業者の遵守事項」というガイドラインが経済産業省によって作成され、検査の品質管理や男女双方の同意などについて基準を設けたが、法的強制力はない。