シャルル・ボネ症候群
CBSの定義については、一般的なコンセンサスはない。CBSと相関する主要な因子は、視力の低下、視野喪失、高齢である。幻視の特徴は、眼球損傷の解剖学的部位と特に関連しているわけではないが、通常は視力低下の部位と一致している。CBSの最も一般的に受け入れられている理論は、極度の視覚障害が知覚の求心路遮断を促進し、脱抑制を引き起こし、その結果、視覚皮質領域の突然の神経発火を引き起こすというものである。いくつかの研究では、幻視は盲目領域に集中している可能性が高いことが報告されている。CBS患者のfMRIでは、幻視と腹側後頭葉の活動との関係が示されている。加齢黄斑変性(AMD)と有色幻視との関連が提示されている。色覚信号は外側膝状体(LGN)の傍細胞層を通過し、後に背側皮質視覚路の色領域に伝達される。黄斑部に位置する錐体視細胞の損傷により、視覚連合野への視覚入力が著しく減少し、色領域の内因性活性化を刺激し、結果として色の幻視を引き起こす。黄斑変性症と同時にCBSを有する患者では、視覚連合野の色領域の活動性が亢進していることがfMRIで示されている。重度の眼疾患を有していても視力を維持している人は、CBSの影響を受けやすいと考えられる。
CBSの診断には、検眼学(英語版)、眼科学、老年医学、精神医学、神経学などの様々な分野が関与している。全ての臨床医がCBSを認知しているわけではないため、しばしば誤診され、精神病、せん妄、認知症と診断されることがある。その結果、CBS患者の60%近くが医師への告知を躊躇していると推定されている。幻視の種類に焦点を当てることで、正確な診断が可能になる。患者がCBSを示す症状を呈している場合には、生化学検査パネルや血球数検査などの基本的な検査や、脳機能イメージングが正確な診断の助けになるかもしれない。