ミトコンドリア病
代表的なミトコンドリア病としては、慢性進行性外眼筋麻痺、MELAS、MERRFの3つが挙げられる。このうちMELASとMERRFが母系遺伝するのに対して、慢性進行性外眼筋麻痺の多くは孤発例である。
慢性進行性外眼麻痺症候群(CPEO) - 眼瞼下垂、外眼筋の麻痺が主な症状である。発症年齢は幅広い。多くの症例でミトコンドリアDNAに欠失が見られる。 カーンズ・セイヤー症候群(Kearns-Sayre syndrome、KSS) - 外眼筋の麻痺、網膜色素変性、心伝導ブロックの3つを併発する点が主な特徴である。筋力低下などを併発する。
赤色ボロ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(福原病、マーフ、ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん)(MERRF) - ミオクローヌス、痙攣、小脳症状、筋症状が主に現れる。子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。患者の4割で心筋症を合併する。福原信義らによって1980年に新潟で発見された。ragged-red fiber(赤色ボロ線維)は、異常ミトコンドリアの染色像である。母系遺伝する。
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(メラス、卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症)(MELAS) - 脳卒中様の発作を起こす点が特徴である。頭痛、嘔吐が初発症状である場合が多い。筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝する。