筋強直症候群
先天性パラミオトニー(paramyotonia cogenita)は常染色体優性遺伝であり、寒冷で暴露時に増悪するミオトニアを特徴とする。高カリウム性家族性周期性麻痺と同様にナトリウムチャネルSCN4Aに変異がある。筋病理では筋線維の大小不同が認められる。周期性四肢麻痺で認められる筋原線維の乱れやtubular aggregantが時に認められる。