N-アセチルマンノサミン
腎臓組織のシアル化経路におけるGNE酵素の活性の低下が、いくつかの腎臓糖タンパク質にNeu5Ac末端糖がないために、いくつかの糸球体腎疾患に寄与する可能性があるという証拠が増えている。
子供と大人の両方に影響を与える3つの腎臓病は、微小変化群 (MCD)、巣状分節性糸球体硬化症 (FSGS)、および膜性腎症 (MN) である。これらの疾患は、タンパク尿 (尿中のタンパク質) と、FSGSの場合、末期腎疾患につながる糸球体 (腎臓の濾過ユニット) の進行性瘢痕化の傾向を特徴としている。 これらの疾患にはいくつかの治療法があるが、これらの治療法は多くの被験者にタンパク尿の持続的な減少をもたらさず、重篤な副作用が生じる可能性がある。
現在、ヒト腎生検サンプルと相関する実質的な前臨床の明らかな証拠があり、MCD、FSGS、またはMNの一部の患者は、糸球体タンパク質の腎シアル酸が不足している。ManNAc療法は、シアル酸産生を増加させ、続いて糸球体タンパク質のシアル化を増加させる可能性がある。