骨ページェット病
いくつかの骨パジェット病はSQSTM1遺伝子の変異によって引き起こされる事が知られている。SQSTM1遺伝子は筋萎縮性側索硬化症やアルツハイマー型認知症にも関与することが知られている。2010年にNature Geneticsに掲載された論文によると、SQSTM1遺伝子の変異を持たない骨パジェット病患者750名と比較対象の1,002名とで、ゲノムワイド関連解析が実施されたところ、3種類の疾患遺伝子が関連していることが示唆されている。