系統DNA検査
直接消費者にむけて系統DNA検査を提供した最初の会社はGeneTreeだった。しかし、それは多世代の系統検査を提供していなかった。2001年の秋、GeneTreeはソルトレイクシティの1999年に設立されたSorenson分子系譜財団 (SMGF)に資産を売却した。 SMGFの稼働している間、Y染色体とミトコンドリアのDNA検査を無料で数千人に提供した。 その後、GeneTreeは親会社のSorensonとともに系統遺伝子検査の分野に戻ってきたが、最終的にSMGFを買収したAncestry.comの一部となった。
2000年には、Bennett GreenspanとMax Blankfeldによって設立されたファミリーツリーDNAが、消費者向けの系統検査を専門とする最初の会社だった。彼らは当初、アリゾナ大学と提携して、11マーカーのY染色体STR検査と、HVR1ミトコンドリアDNA検査を提供した。
2007年には、23andMeが初めて唾液による消費者向けの系統検査を提供した。 また、今ではどこの主要な会社も提供している、autosomal DNAを元にした検査を初めて実用化した。
2018年には、1200万人以上の人が系統の目的でDNA検査を行っていると推定され、その多くはアメリカで行われている。
Melungeons are one of numerous multiracial groups in the United States with origins wrapped in myth. The historical research of Paul Heinegg has documented that many of the Melungeon groups in the Upper South were descended from mixed-race people who were free in colonial Virginia and the result of unions between the Europeans and Africans. They moved to the frontiers of Virginia, North Carolina, Kentucky and Tennessee to gain some freedom from the racial barriers of the plantation areas.
isogg.org. 2017年2月3日閲覧。
↑ “Best Ancestry DNA Test 2018 - Which Testing Kit is Best & How to Choose” (2018年1月10日). 2018年6月10日閲覧。
↑ “Concepts – Imputation” (2017年9月5日). 2018年6月10日閲覧。
↑ “March - 2016 - DNAeXplained – Genetic Genealogy”. dna-explained.com. 2018年6月10日閲覧。
↑ “The Danger of Distant Matches - The Genetic Genealogist” (2017年1月6日). 2018年6月10日閲覧。
↑ Combs-Bennett, Shannon (2015年12月3日). “How to Use AncestryDNA Shared Matches - Family Tree” (英語). Family Tree. https://www.familytreemagazine.com/premium/ancestry-dna-shared-matches-tutorial/ 2018年4月30日閲覧。
↑ Lassalle, Melody (2018年3月15日). “MyHeritage DNA Ups Its Game with Updated Chromosome Browser”. Genealogy Research Journal. 2018年4月30日閲覧。
↑ Southard, Diahan (2017年6月19日).
サンプルに含まれるDNAの結果報告は複数の段階を経る:
特定のSNP位置にあるDNA塩基対の特定
以前に保存された結果との比較
マッチの解釈
塩基対の特定
すべての主要なサービス提供者はIlluminaが提供するチップを用いた装置を使用する。 チップはどのSNP位置を検査するかを決定する。サービス提供者によって異なるバージョンのチップが使用される。また、最新のバージョンのIlluminaチップは別のSNP位置の組を検査する。SNP位置と塩基対の一覧は「生データ」として顧客に提供される。生データはしばしば別のサービス提供者へアップロードされ、さらなる解釈と一致が行われる。さらなる解析のためデータはGEDmatch(サードパーティ製のwebベースのツールで、元のサービスプロバイダからの生データを解析する)にアップロードされることもある。
一致の識別
常染色体DNA検査の主要な機能は他の個人とのマッチングだ。個人の検査されたSNPは過去に検査を受けた人のデータとともに企業のデータベースにあるため、ゲノムの中に共有するセグメントがあるかを推定できる。 一致するセグメントが検査会社の決めるしきい値より長い場合、マッチしていると考える。塩基対の特定とは異なり、新しく検査されたサンプルのデータや、マッチを決定するアルゴリズムは、独占的で各々の会社で独自のものである。