ALDH2
血糖値、血清中性脂肪値、ボディマス指数などがALDH2*2保有者で比較的低値であることを示す疫学報告があり、ALDH2*2を強制発現させたマウスでは野生型マウスと比べて内臓脂肪が少ないことが示されている。これらの報告から、ALDH2*2は糖代謝や脂質代謝などのエネルギー代謝において有利となりうると考えられている。
さらにはタンパク質の安定性も阻害され、四量体のうち1つ以上Glu487Lys変異型タンパク質が含まれている場合、半減期が50%程度短縮されることも報告されている。それ故ALDH2*2はALDH2*1に対して優性であり、この2つのアリルをヘテロで保有している場合(ALDH2*1/*2)のALDH2活性は20%以下であり、ALDH2*2をホモで保有する場合(ALDH2*2/*2)は0%に近い。その結果、さほど多くない量のエタノールを摂取した場合、ALDH2*2を保有していない場合は肝臓内で速やかにアセトアルデヒドが酢酸に分解されるが、ALDH2*2保有者の場合は肝臓中にアセトアルデヒドが蓄積する。アセトアルデヒドは非常に拡散性が高く、生体膜を通過するため、血流に乗って全身へ広がっていく。これによってALDH2*2保有者はアルコール飲料を摂取後、特徴的な顔面の紅潮、吐き気、目まいや動悸などのフラッシング反応(英語版)を呈す。
ALDH2*2は2.5万から3万年ほど前の中国南東部に由来すると考えられており、モンゴロイド以外の人種では極めて稀にしか見られないが、モンゴロイドでは保有率が高く、中国、日本、朝鮮、モンゴル、インドシナ半島で多い。