脊髄性筋萎縮症
発症率は出生10万人当たり8.5 - 10.3人で、乳児の死亡で最多の遺伝的病因の一つであり、小児の筋力低下の主な原因疾患である。 日本では10万人あたり1-2人の割合で発症する。