青斑核
転写調節因子MECP2の遺伝的欠損がRett症候群の原因と考えられている。MECP2欠損はマウスのモデルで自律神経や交感神経に関連したカテコールアミンの機能不全と関連していると考えられている。LCは脳内のノルアドレナリン神経の起源であり、吻側(大脳皮質、海馬、視床下部)や尾側(小脳、脳幹核)に広く投射している。実際、この構造の変化はMECP2欠損マウスで観察されるいくつかの症状に関与している。LCニューロンの細胞体の電気生理学的特性の変化が示されている。過興奮性や機能低下などである。
自閉症の子供は発熱があると、その障害が少なくなることが言われてきた。最近の研究では自閉症の行動はLC-NA系の機能不全によるもので、発熱が一時的にこの系を再賦活するという仮説がある。さらにLC-NA系が機能的に維持されていることは、少なくともいくつかの自閉症のスペクトラムの疾患は可逆性であることを示している。さらにこれらの疾患の原因を追求し、生物学的テストを行い、LC-NA系に焦点を当てた内服薬の研究が行われている。
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