メタゲノミクス
今日、メタゲノムを含むあらゆるゲノム配列データは指数関数的に増加しており、膨大な量のデータがデータベースに蓄積されている。特にメタゲノム解析では、個々のメタゲノム解析プロジェクトとそれに関連するメタデータとの関係が複雑であり、データ量が増加することでより一層全体が複雑化することが課題となっている。メタデータには、メタゲノム解析に用いるために採取された環境サンプルの3次元的な地理情報(どのような緯度、経度、深度または標高から採取されたサンプルなのか)、環境特性(海水、淡水、土壌、など)、サンプリングサイトに関する物理学的なデータ(気温や気圧、水圧、溶存化学成分、など)、サンプリングの方法論、などに関する詳細情報が含まれる。これらの情報は、メタゲノム解析の再現可能性を確保し、さらなる発展的な解析を可能にするために必要な情報となる。この重要性のため、Genomes OnLine Database(GOLD)などでは、メタデータと付属するデータはレビューとキュレーションを受け、標準化されたデータ形式としてデータベース化されている。
メタデータとシーケンスデータを統合的に管理し解析するために、いくつかのツールが開発されており、異なるデータセットを様々な生態学的指標を使用して比較解析することが可能になっている。
感染症を診断し、その感染の根底にある病因を特定することは、困難であることが多い。例えば脳炎の症例の半数以上は、最先端の臨床検査法を用いた広範な検査であっても病原体の同定ができない。メタゲノム解析では、患者のサンプルに含まれる遺伝物質を、何千もの細菌、ウイルス、その他の病原体のゲノムデータが含まれたデータベースと比較することで、高感度に感染の診断を行うことができるため、診断手法として応用が期待されている。実際に、COVID-19の初期流行時においては、次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子検出法によりSARS-CoV-2が検出されている。
メタゲノム解析は、生態系に対する汚染物質の影響をモニタリングし、汚染された環境を浄化するための戦略の策定に利用できる。具体的には、汚染環境下に生息する微生物群集がどのようにしてその汚染物質に対処するか(代謝的に分解しているのか、あるいは無力化しているのか、など)を解明することで、汚染環境の評価方法を向上させたり、生物的な汚染物質の除去、すなわちバイオレメディエーションの技術開発に繋がると考えられている。