シヌクレイノパチー
シヌクレイノパチー (synucleinopathies) (α-シヌクレイン病とも呼ばれる) は、神経細胞、神経線維、またはグリア細胞におけるα-シヌクレインタンパク質の異常な凝集体の蓄積を特徴とする神経変性疾患である。シヌクレイン病には主に3つのタイプ、パーキンソン病 (PD)、レビー小体型認知症 (DLB)、多系統萎縮症 (MSA) がある。さまざまな神経軸索ジストロフィーのような他の稀な疾患にもαシヌクレイン病変がある。
α-シヌクレインは、非相同末端接合経路によるDNA二本鎖切断の修復を含むDNA修復プロセスを調節している。α-シヌクレインのDNA修復機能は、レビー小体封入体神経細胞では低下しており、これが細胞死の引き金となる可能性がある。パーキンソン病のシヌクレイノパチー・マウスモデルの研究から、α-シヌクレインの病因がDNA損傷の増加とDNA損傷応答の活性化に関連していることが示唆された。