ハンチントン病
原因遺伝子として、常染色体第4染色体短腕上にあるhuntingtin遺伝子が同定されている。huntingtin遺伝子の第1エクソンには、CAG(グルタミンをコードするシトシン・アデニン・グアニン)の繰り返し配列が存在する。これは非病原性の場合では11〜34コピーの反復であるが、病原性遺伝子では37〜876コピーにもなる。繰り返し配列は系代する際に伸長し、特に父方の患者から受け継ぐときには原因不明の機構により大きく増加する。ポリグルタミン病である。