性分化疾患
テストステロンをジヒドロテストステロンに変換するための5α還元酵素(5α-レダクターゼ)を欠くために、XY染色体を持つ個体が胎内で男性化せず女性型として生まれる。たいていは気付かれず女性として育てられるが、二次性徴ではほぼ100%が男性化し、約60%は成人後男性として生活している12歳以上の患者のデータでは男性として養育された26人の性別違和は0(性自認も男性)だったが、女性として養育された117人中69人(59.0%)は性別違和があったという物がある。
ドミニカ共和国のサリーナス村等での発生頻度が多い。それら地域の部族では文化的に男性にならなければならないとしているところがある。
半陰陽もしくは両性具有(英: hermaphroditism)とは、20世紀に婦人科医のフランシスコ・ノイゲバウアー(de:Franciszek Ludwik Neugebauer)によって導入された解剖学的医学用語。
「真性半陰陽 (true hermaphroditism)」とは、卵巣と精巣の両方を持ち、卵巣と精巣のいずれが優勢かによって男性と女性の特徴を併せもった構造を呈した状態を指す。
「男性仮性半陰陽 (male-pseudohermaphroditism)」は、性器は精巣であるが、外性器が女性器、もしくは区別のつきにくい状態を指す。
「女性仮性半陰陽 (female-pseudohermaphroditism)」は、卵巣と正常な女性内性器を持つが、外性器形成異常がある状態を指す。
その後の医学の発展において、例えば女性仮性半陰陽の大部分が、先天性副腎皮質過形成の一部を構成する疾病群であることが判明するなど、病態生理が明らかになったり、1950年代以降可能となった染色体抽出によって明らかになっていった、性染色体の数と構成が非典型的であることに伴う疾病群が、20世紀時点での解剖学的概念に収まり切らなくなってきたことや、「半陰陽 (Hermaphroditus)」という用語が、完全な男性と完全な女性との両方を併せ持つという誤解を与えることから、特に患者間で問題視され、現在では用いられなくなりつつある。