ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
身長、体重の発育が乏しく、強皮症などの皮膚老化、脱毛、骨格・歯の形成不良をもたらす。
外形的には、頭頂部の大泉門の閉鎖不全を起こし、総じて小人症様となる。頭部が大きく見え、脱毛、皮膚の多皺・萎縮、鼻部の細いカギ鼻化などの症状が現われる。しかし、神経器ならびに脳機能は正常に機能・成長するため、認知症等の症状は出ず、体格の老化進行と正常な精神発達との差が大きい。
症状が進むと、皮膚の老化、高コレステロール血症、動脈硬化の亢進、糖尿病、骨粗鬆症、老年性の白内障、網膜の萎縮、白髪、脱毛、などの早老変性が顕著となる。特に動脈硬化による血管障害の進行が早いため、心機能障害や脳血管障害などの重大な循環器系疾患が極めて発しやすく、平均寿命が著しく低下する。老化の進行は、本症患者の1年間の老化が、健常者の10年間以上に相当するといわれている。