長鎖ノンコーディングRNA
MALAT1(NEAT2)はもともと初期段階の非小細胞肺がん(英語版)の転移時にアップレギュレーションされているncRNAとして同定され、患者の生存率の低さに関する初期の予後マーカーとなっている。また、MALAT1のマウスホモログは肝細胞がんで高度に発現していることが示されている。前立腺がんでは、発現が腫瘍の分化度と相関するイントロン性のアンチセンスncRNAも報告されている。がんでは多くのlncRNAで発現異常がみられるものの、それらの機能や腫瘍形成における役割は比較的不明点が多い。例えば、HIS-1(英語版)やBIC(英語版)といったncRNAはがんの発生と成長の制御への関与が示唆されているものの、これらの正常細胞における機能は不明である。がん以外の病態でも、ncRNAの発現は異常を示す。HEAT2やKCNQ1OT1などのlncRNAは心不全や冠動脈疾患などの心血管疾患の患者の血液で増加がみられ、心血管疾患イベントの予測因子となる。PRINS(英語版)の過剰発現は乾癬の感受性と関係しており、乾癬患者の非病変表皮では病変部や健常人の表皮よりもPRINSの発現が上昇している。
ゲノムワイド解析により、超保存領域から転写されるncRNAの多くがヒトのさまざまながんで異なる発現プロファイルを示すことが明らかにされている。