偽性副甲状腺機能低下症
促進性GTP結合蛋白αサブユニット(Gsα)を介してアデニル酸シクラーゼを活性化する。アデニル酸シクラーゼはATPからcAMPとピロリン酸への変換を触媒する酵素である。アデニル酸シクラーゼの活性化の結果、cAMPが産出される。cAMPはプロテインキナーゼAを活性化させ、最終的に蛋白リン酸化カスケードを介して酵素活性制御を行う。PHPは古典的にEllsworth-Howard試験によって尿中cAMP排泄増加反応が欠如したものをI型、正常反応を示すものをII型としている。PTH1受容体のシグナル伝達機構の異常部位によって細分類される。腎尿細管においてGsα蛋白自体が不活化していればIa型、Gsα蛋白の欠如ならばIb型、アデニル酸シクラーゼ作用の異常はIc型、cAMP産出以降の異常はII型に分類される。II型は尿細管障害や抗てんかん薬の投与、ビタミンDの欠乏症の一部を診断している可能性があり、Ic型は当初の報告例以外にはごく少数しか確認されていない。