HMGB1
HMGB1はがん治療の標的、SARS-CoV-2感染による炎症低減の媒介因子、COVID-19後遺症のバイオマーカーとしての利用が提唱されている。
神経変性疾患の1つ脊髄小脳失調症1型(SCA1)は、アタキシン1(英語版)遺伝子の変異によって引き起こされる。SCA1のマウスモデルでは、変異型アタキシン1タンパク質は神経細胞のミトコンドリアにおけるHMGB1の減少または阻害を媒介する。HMGB1はDNA損傷の修復に必要不可欠なDNAの構造的変化を調節する。SCA1マウスモデルでは、ウイルスベクターの導入によるHMGB1の過剰発現によってミトコンドリアDNA損傷修復が促進され、神経病理や運動障害が緩和され、寿命も伸長する。このように、SCA1の病理にはHMGB1の機能不全が重要な役割を果たしているようである。