絶滅
一方、最初からその種が存在しなかったのではないか、とされるケースもある。ミヤコショウビンは1887年に宮古島で一羽捕獲され、それを元に新種記載されたが、その後一切の捕獲例がなく、絶滅したものといわれているが、実はミクロネシア産のアカハラショウビンが迷鳥としてたまたま飛来したもの、あるいは標本の保存中の事故で混乱した結果ではないかとの説がある。クマムシ類のオンセンクマムシは温泉から発見されたこと、単独で一綱を立てられている等、特異な種であるが、これもその後個体が確認されていない上、標本の現物も残っておらず、近年類似種が見つかってはいるものの、現状では疑問視されている。また近年、絶滅したと考えられていたタスマンアオツラカツオドリのDNAが、近縁種と考えられていたアオツラカツオドリのDNAと一致し、同一種であると判明した。これは、考古学者が雌の化石と雄の骨を区別せずに比較していたために起こったことである。
その結果、飼育下の個体だけが残る場合もある。そのような状況下で野生個体がいなくなったと判断された場合には、野生個体が絶滅(野生絶滅)、といった表現をする場合もある。野生個体が絶滅した例としてはウマ・シフゾウ・ヒトコブラクダ・日本のトキがある。
ガラパゴス諸島のピンタ島では1971年にピンタゾウガメ最後の一頭が捕獲されて以降全く新個体が発見されていないため、野生個体群は絶滅したと考えられている。最後の個体はそれ以来ダーウィン研究所で飼育され、「ロンサム・ジョージ(ひとりぼっちのジョージ)」と呼ばれていたが、2012年6月24日死亡した。また、一頭のみでは繁殖はできないことから、ロンサム・ジョージが捕獲された時点で野生個体群の絶滅とともに種そのものの絶滅は確定していた。
ただし、遺伝的多様性の視点から見れば、種の絶滅だけが特別な出来事ではない。個体数の減少は遺伝的多様性の低下をもたらす。失われた遺伝的多様性は、仮に少数の個体が生き延びることで種が存続したとしても取り戻すことがほぼできない。そのため保全生態学などでは遺伝的多様性を維持するための最低限の個体数研究などが行われている。なお、クローン技術によって一時的に復活した絶滅種もある(ヤギの亜種・ブカルドなど)。