発作性夜間血色素尿症
グリコシルホスファチジルイノシトール(Glycosyl phosphatidylinositol:GPI)アンカーの生合成に必須な遺伝子である「PIG-A遺伝子」の変異が造血幹細胞に生じて、赤血球膜上のGPIアンカー型補体制御因子である「CD55(decay-accelerating factor:DAF)」や「CD59(membrane inhibitor of reactive lysis:MIRL)」が欠損することで、補体(C3/C5:CD55にて制御 C9:CD59にて制御)活性が強くでることで血管内溶血が生じてくる。