染色体不分離
がんの発生には、細胞のゲノムの複数の変化を伴うことが多い(クヌードソン仮説)。ヒトの網膜芽細胞腫は、有糸分裂時の染色体不分離が悪性形質添加に寄与する、よく研究された例の1つである。13番染色体に位置し、Rbタンパク質をコードするするRB1遺伝子の変異は、網膜芽細胞腫の多くの症例で細胞遺伝学的解析によって検出される。13番染色体の一方のコピーのRB1遺伝子座の変異は、有糸分裂時の染色体不分離による他方の野生型13番染色体の喪失を伴っていることがある。こうした損傷の組み合わせのため、細胞は機能的ながん抑制タンパク質の発現を完全に喪失する。
着床前診断は遺伝子的に正常な胚を特定する技術であり、遺伝疾患の家族歴を有するカップルにとって有用である。体外受精によって子をもうけようとする人々にとってオプションとなる。着床前診断は時間がかかること、そして成功率は通常の体外受精と同程度であることが難点であると考えられている。
トリプルX症候群は、女性がX染色体を3本持つ性染色体数的異常である。患者の大部分では、軽度の神経心理学的・身体的症状がみられるだけである。余分なX染色体の起源は、症例の58–63%が母親の第一減数分裂、16–18%が母親の減数第二分裂、残りは受精後の有糸分裂時の不分離である。