本態性血小板血症
本態性血小板血症と同様に血小板が増加する疾患と鑑別を述べる。
慢性骨髄性白血病
同じ骨髄増殖性疾患に分類される病気で顆粒球系白血球の増加が著明である。遺伝子の転座によりbcr/abl融合遺伝子が形成されることによって発症する。本態性血小板血症とはbcr/abl融合遺伝子の有無、NAPスコアで鑑別される。
真性多血症
同じ骨髄増殖性疾患に分類される病気で赤血球が著明に増加する。ほとんどの患者でV617F変異JAK2遺伝子が見つかっている。本態性血小板血症患者でもほぼ半数にV617F変異JAK2遺伝子が見つかり関連の深い疾患である。
本態性血小板血症とは主に増加している血球で鑑別されるが、真性多血症では血小板も増加していることが多く、本態性血小板血症と真性多血症のどちらであるか鑑別が困難な症例も存在する。
二次性血小板増加症
出血、脾臓摘出、感染症、鉄欠乏性貧血、一部の免疫性疾患、一部の癌、一部の薬物などで二次的に血小板が増加することがあるが本態性血小板血症ほどの著しい増加はせず、原因が特定され、また原因の疾患が治癒されれば正常値に戻る点で異なる。二次性血小板増加症では血小板数が100万/μL以上になることは稀である。