進行性骨化性線維異形成症
常染色体2番染色体の長腕 (q23-24) にある優性対立遺伝子が原因である。
この対立遺伝子は表現度の差異は存在するが完全浸透を示す。FOP患者のほとんどは子供を遺せないので、症例の殆どは健常な両親のどちらかの配偶子に起きた突然変異が原因となっている。発症頻度は200万人に1人(1世代当たり1.8(SE±1.04)×10回の割合で変異)。より症状の軽い類縁疾患として線維性骨異形成があるが、こちらは接合後変異(英語版)(受精より後に起きる突然変異)が原因となる。
この疾患は、ACVR1遺伝子(別名:2型アクチビン様受容体キナーゼ〈Activin-like receptor kinase 2〉遺伝子、ALK2)の変異に起因する。ACVR1遺伝子は、1型骨形成タンパク質受容体の一種である1型アクチビン受容体(=ACVR1タンパク)をエンコードしている。変異により、ACVR1タンパクの第206残基がヒスチジンからアルギニンに置き換わる。これによって内皮細胞が間葉幹細胞に形質転換し更に骨に化生するという異常が起きやすくなる。