遠位型ミオパチー
筋疾患の多くは遺伝子疾患(遺伝子の異常により発症する病気)であり、優性遺伝または劣性遺伝する。近年の分子生物学およびゲノム科学の発展により、多くの筋疾患の原因遺伝子が特定されている。日本における代表的な遠位型ミオパチーについても原因遺伝子は同定されており、縁取り空胞型は9番染色体上のGNE(UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase: シアル酸の合成を触媒する酵素の1つで753アミノ酸からなる)という遺伝子。GNEの場合、変異はほとんどがミスセンス変異であり、アミノ酸の配列が1カ所で異なっている。眼咽頭型遠位型ミオパチーについては優性遺伝することがわかっているが、原因遺伝子は未だ解明されていない。
遠位型ミオパチーは20歳代から30歳ぐらいに発症する場合が多い。筋力の低下が徐々に始まり、歩行中につまずいて転倒するようになったり、手足に力が入らなくなったり、非常に疲れやすくなったりというのが主な症状である。遠位型ミオパチーは型により侵されやすい筋肉が異なるので、CTやMRIによってもある程度病名を予測することは可能であるが、病名を特定するには筋生検や遺伝子診断が欠かせない。縁取り空胞型は原因遺伝子が特定されているため、遺伝子診断の結果が最も信頼性が高いといえる。
遺伝子疾患の根本的治療は極めて困難である。しかし、縁取り空胞型の遠位型ミオパチーの場合には、シアル酸欠乏がミオパチーの原因であることが明らかとなってきており、シアル酸補充療法の臨床応用を目指した動きが具体化している。
遠位型で報告されている3つの病気は原因が全て違うため治療法は異なる。