ミオパチー
常染色体劣性遺伝の遠位型ミオパチーである。シアル酸合成系の律速酵素であるGGNEの変異が原因である。日本人におよそ400人ほど患者がいると推察されている。幼児期には明らかな異常はない。10代前半から40代までに発症するのがほとんどであり。初発症状は歩行に関するものでつま先に力が入らない、スリッパが脱げやすい、階段昇降がうまくいかないなどである。発症から歩行不能まで13から16年程度であるがばらつきが大きいのが特徴である。CK値の上昇はないかあっても軽度である。神経伝導速度検査は正常である。筋病理では縁取り空胞(RV)が極めて多く、その他の変性所見(筋線維の壊死とそれに続く再生など)に欠けるためRV形成が筋線維の萎縮、消失に主な役割を果たしていると考えられる。ステロイドが無効であり有効な治療法がないがシアル酸の補充で改善できる可能性がある。
ミオパチーにはいくつかの特徴的な所見が知られている。
近位筋の筋力低下、筋易疲労性、有痛性筋痙攣、筋痛などの症状が知られている。高CK血症を伴うが筋病理では壊死、再生がほとんど見られない。そのため膜透過性亢進が高CK血症の原因と考えられている。
ミオグロビン尿は潜血が強陽性でありながら沈渣で赤血球の増加がない点が特徴である。ヘモグロビン尿とはハプトグロブリンが低下していない点、筋痛、筋力低下などの筋症状を合併していることで判断できる。
代謝性ミオパチーとしては糖原病と脂質代謝異常症によるものが知られている。
病理学的な変化は乳児期から認められる。特異的な所見ではないがopaque線維が認められる。筋線維が変性・壊死にいたる過程は次のように説明されている。ジストロフィンの欠損に起因する膜の異常があり、細胞外液が細胞内に流入する。外液内には高濃度のカルシウムが存在するので、それが筋細胞内に入ることで筋細胞が過収縮をおこす。これがopaque線維である。高濃度のCaの存在下で活性化される酵素、たとえばカルパインなどが活性化され自己消化をおこし、筋は崩壊し、貪食細胞の侵入を許すと考えられている。ジストロフィン染色では筋形質膜浅色性は消失している(まれに少数の陽性線維は認めうる)。
有効性が確認されている治療はステロイド療法、呼吸器・循環器系の管理と治療、整形外科、理学療法管理などがある。新規治療法としてエクソン・スキップ療法、リード・スルー療法、マイオスタチン発現抑制療法が知られている。エクソン・スキップ療法はアンチセンスを利用してジストロフィンをデュシェンヌ型からベッカー型にかえる治療である。心不全に対しては症状が出現する前からACE阻害薬の投与が推奨されている。
詳細は「筋電図」を参照