接着斑
↑ 細胞骨格のアクチンが細胞外基質へ固定、結合すること。
↑ Skerrow CJ, Matoltsy AG (1974). “Chemical characterization of isolated epidermal desmosomes”. J Cell Biol 63 ((2 Pt 1)): 524-530. PMC 2110930. PMID 4421013. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2110930/.
↑ Bornslaeger, E. A.; Corcoran, C. M.; Stappenbeck, T. S.; Green, K. J. (1996). “Breaking the connection: displacement of the desmosomal plaque protein desmoplakin from cell-cell interfaces disrupts anchorage of intermediate filament bundles and alters intercellular junction assembly”. J. Cell Biol. 134 (4): 985-1001. doi:10.1083/jcb.134.4.985. ISSN 0021-9525. PMC 2120955. PMID 8769422. https://www.ncbi.nlm.nih.
接着斑の異常で起こる有名な疾患は天疱瘡(てんほうそう、pemphigus)だが、接着斑は上皮細胞の「細胞-細胞接着」を担うので、接着斑の異常は皮膚病に直結する。たくさんの疾患が報告され研究されている。下記関連項目にリストのいくつかを示すが、特に、「接着斑タンパク質が原因の皮膚病の一覧」を参照されたい。ここでは2疾患の概略をしるす。
不整脈源性右室心筋症(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy、ARVC)は、接着斑のタンパク質の変異で発症する。スポーツ選手の突然死の原因の1つである。右心室心筋が局所的に脂肪変性、線維化し、右心室拡大、右心室壁運動異常を起こす。右心室起源の心室性不整脈(心室頻拍)、心不全、突然死にいたる。年間発症率は1万人に1人だが、200人に1人は変異があり、不整脈源性右室心筋症にかかりやすい傾向がある。詳しくは不整脈源性右室心筋症を参照のこと。
別の疾患・ナクソス病(Naxos disease)は写真(図5)を示し、概説する。
ギリシャのナクソス島で最初の患者が記載されたのに因んで命名された遺伝病である。トルコ、イスラエル、サウジアラビア、日本にも患者はいる。特徴は、誕生時からモジャモジャの髪、生後1年で掌蹠角皮症(しょうせきかくかしょう、palmoplantar keratoderma)を発症、成人で浸透率100%の心筋ミオパチーを発症する。詳しくはナクソス病を参照のこと。
構成タンパク質の詳細は各論を参照されたい。全体像は、「細胞接着分子」も参照されたい。図3は専門用語が英語のままだが、図4(日本語)と共に、以下の構成タンパク質の存在部位を示した。付記した英語と対応されたい。
細胞接着分子(図3の緑色のcadherin。図4の緑色):膜貫通タンパク質(transmembrane protein)である。 デスモグレイン(desmogleins):カドヘリン・スパーファミリーの一員。 デスモグレイン1(desmoglein 1) デスモグレイン2(desmoglein 2) デスモグレイン3(desmoglein 3) デスモグレイン4(desmoglein 4) デスモコリン(desmocollins):カドヘリン・スパーファミリーの一員。 デスモコリン1(desmocollin I) デスモコリン2(desmocollin II) コルネオデスモシン(corneodesmosin):「角質細胞(corneocyte)の接着斑」(corneodesmosomes)の細胞接着分子
細胞膜裏打ちタンパク質(図3のAttachment plaque。