RRM2B
この遺伝子の異常はミトコンドリアDNA枯渇症候群 (MDDS)の原因の1つである。この遺伝子の変異は新生児の筋緊張低下(英語版)、成長の遅れ、脳症と関連しており、てんかんの発作、難聴、乳酸アシドーシスを伴う。この症候群は致死的であり、幼年期早期に呼吸不全を起こして死亡する。
この遺伝子はまた小児急性肝不全のいくつかの症例とも関連していた。この遺伝子の変異は進行性の外眼筋麻痺を引き起こすことが示されている。RRM2Bの発現増加は胆管癌細胞においてゲムシタビン耐性とも関連しており、ヒトのがんにおいてゲムシタビンの臨床的利益がえられないかもしれないと予測されている。