ターナー症候群
ターナー症候群(ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome)とは、染色体異常の一つで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体の遺伝子が1本分しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者ヘンリー・ターナー(英語版)に由来する。大多数は適切な医学的介入のもとで健康な社会生活を送ることから、病気・障害ではなく一種の体質であることを強調する意味で「ターナー女性」という呼称を用いることが推奨されている。
核型の意味は下記の通り、
「;」がある場合は前後で別々の核型。(列記しているだけ)
「/」がある場合は「/」の前後の核型が同一個体に確認できるモザイク。
45,X:総染色体数45本でX染色体が1本ある。
46,XX:総染色体数46本でX染色体が2本ある。(普通の女性の核型)
46,X,i (Xq)(q10):総染色体数46本でX染色体が正常と長腕の同腕染色体1本ずつがある。((q10)は同腕染色体のくっついている部位)
46,X+mar;:総染色体数46本で正常なX染色体とマーカー染色体(同定不能の構造異常染色体)がある。
47,XXX:総染色体数47本でX染色体が3本ある。
46,X,del(Xp) :総染色体数46本で正常なX染色体と短腕の欠けたX染色体がある。
46,XY:総染色体数46本でXとY染色体が1本ずつある。(普通の男性の核型)
46,X,del(Y):総染色体数46本で正常なX染色体と欠けたY染色体がある。
46,X,r(Y):総染色体数46本で正常なX染色体とリング状のY染色体がある。
なお、X,i (Xq)やX,Xp-などと正常X染色体を併せ持つモザイク型の場合は通常構造異常が起きた方のX染色体が不活性化しており、これは正常側が不活性化した細胞は生存できなかったためとされている。