日本人
さらに別の調査では、出雲地域の集団や南薩摩の集団が東北の集団と遺伝的に近いことが判明した。またこれら沖縄、東北、出雲、南薩摩の集団は、関東の集団と比べて大陸の集団との遺伝距離が遠いという結果になった。これは、北九州、畿内、中部、関東などの政治文化の中心地には弥生時代の渡来人やその後も断続的に続いた流入民が集まりやすく、逆に沖縄・東北・出雲・南薩摩などの周縁部は弥生以降の渡来人の影響が少なかったことが影響しているのではないかと推測されている。
また、斎藤はアイヌと本土日本人との遺伝的距離、そして本土日本人における遺伝的地域性を鑑みて、縄文人の後に大陸から渡来した人々は遺伝的に二つの集団に分かれると主張した。
国立遺伝学研究所によると、下記のミトコンドリアDNA(母系)やY染色体ハプログループ(父系)ではなく、核ゲノム配列に基づく調査を行った結果、福島県三貫地貝塚から出土した縄文時代人に基づくものとして、縄文人は人類がアフリカから東ユーラシアに移り住んだ内でもっとも早く分岐した古い系統であること、現代の本土日本人に伝えられた縄文人ゲノムの割合は15%程であるとしている。
2019年、覚張隆史等のグループは愛知県伊川津貝塚から出土した特定の縄文人骨をIK002と名づけゲノム配列の解析を行った。その結果、アフリカ大陸からヒマラヤ山脈以南を通り、ユーラシア大陸東端に到達した最も古い系統の1つであるとしている。また、本州縄文人の個体の一つであるIK002であるが、アイヌのクラスターに含まれると同時に台湾原住民の中の一部や、8千年前のラオスの人骨との親和性が高いことから縄文人は南ルートを通った可能性を主張している。
主に日本人という語は、日本国の法律で「日本国民」と呼んでいる日本国に国籍を有する人々の呼称として用いられる場合と、日本列島に起源をもつ民族集団を指す場合に用いられている。
日本人(にほんじん、にっぽんじん)とは、法律上、日本の国籍を有する人を指す。対比的に、日本において日本国籍を有しない人を外国人という(国籍法第4条)。また、一般的な解釈では、文化や出自において日本に分類される属性を持つ人々を日本人と呼ぶが、新大陸などへ移民した日本人の子孫は日系人と呼ばれることが多い。
なお、専ら日本に帰属意識または所属意識を持つ以下に掲げる人々は、日本人としてのアイデンティティを持っている。ただし、これらの要素は、しばしば混じり重なっており、大半の日本人のアイデンティティがその総体によって形成されているため、意識的に区別されないまたは区別しにくい場合がほとんどである。
民族的同一性 - 日本の民族を自らのアイデンティティとする人。
文化的同一性 - 日本語を母語とするなど、日本の文化、文明を自らのアイデンティティとする人。
国民的同一性 - 特定の文化・歴史を有する政治的共同体である「日本国民」を自らのアイデンティティとする人。
古来、アジアと朝鮮半島から渡ってきた渡来人や帰化人が存在した。ヤマト王権(朝廷)が日本列島の大部分を統治するようになった後は、各地の先住集団と外来の少数集団の同化が進み、日本人(大和民族)が形成された。大和民族は、歴史や人類学で使う呼称であり、法令では使われていない。反対に日本政府は、日本人の中にアイヌのみを別個の民族としており、かつて蝦夷地と呼ばれ日本の本土への統合の度合いが低かった日本北部の一部地域の先住民族と定めている(アイヌ施策推進法)。アイヌの人々は日本の一民族であるため外国系日本人には含まれない。
一方で、近現代の国籍法に定める帰化によって、様々な外国人が日本国籍を取得することができた。日本の帰化は、本人の志望と法務大臣の許可とを要する。明治の国籍法制定の時から1988年(昭和63年)までの帰化者の総数は20万人弱であるが、その大多数は戦後の新国籍法(昭和22年公布)の下で行われた。さらに、平成になった1989年から2021年(令和3年)までの帰化者の総数は約40万人に上っている。もっとも、帰化者の生存・子孫ならびに混血の動向に関する統計が存在しないため、ハーフ等の混血者を含まない純然たる外国系日本人の現人口を推計することは困難である。