フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症は次のタイプに分けることができる。
フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ輸送体の欠損
テトラヒドロビオプテリンシンターゼの欠損
テトラヒドロビオプテリンシンターゼ輸送体の欠損
ジヒドロビオプテリンレダクターゼの欠損
このうち、1は古典的フェニルケトン尿症と呼ばれる。2〜5はかつては治療と診断が不可であったため重症フェニルケトン尿症と呼ばれていた時代もある。これらはビオプテリン代謝異常症と呼ばれる。
前項で述べたように精神遅滞があげられる。また、チロシンから誘導される甲状腺ホルモンやメラニン、カテコールアミンの不足による各症状が起こる。具体的には、甲状腺ホルモンの不足によって原発性甲状腺機能低下症、メラニンが不足すると頭髪や皮膚の色が薄くなり、カテコールアミンが欠乏することで神経症状も呈する。ただし、チロシンは食事中から摂取できるためこれらの症状があらわれないこともある。