免疫不全
免疫不全症候群の中には、臨床的にも研究室的にも自己免疫の特徴を示すものが多数ある。これらの患者では、感染症を除去する免疫系の能力が低下しているため、免疫系の永続的な活性化が原因となって自己免疫を引き起こす可能性がある。
たとえば、炎症性腸疾患、自己免疫性血小板減少症、および自己免疫性甲状腺疾患など、複数の自己免疫疾患が見られる分類不能型免疫不全症(CVID)がある。常染色体劣性の原発性免疫不全症である家族性血球貪食性リンパ組織球症(英語版)も別の一例である。これらの患者では、赤血球、白血球、血小板の血中濃度の低下、発疹、リンパ節腫脹(英語版)、肝臓や脾臓の腫脹(英語版)がよく見られる。パーフォリンの欠如により、複数の不明確なウイルス感染が存在することが原因と考えられている。X連鎖無ガンマグロブリン血症(英語版)(XLA)では、慢性および(または)再発性の感染症に加えて、関節炎、自己免疫性溶血性貧血、強皮症、およびI型糖尿病などの多くの自己免疫疾患が見られる。
免疫不全の原因は、その疾患の性質によって異なる。原因には、遺伝的なものと、栄養失調や劣悪な衛生状態による後天的なものがある。一部の遺伝的原因については正確な遺伝子がわかっている。