内分泌学
急性間欠性ポルフィリン症 急性間欠性ポルフィリン症(きゅうせいかんけつせいぽるふぃりんしょう、en:acute intermittent porphyria、AIP)は、ポルフィリン症の一種。 原因 肝臓でポルフォビリノーゲン(以下PBG)からウロポルフィリノーゲン(以下UROgen)を合成する酵素:ポルフォビリノーゲンデアミナーゼの先天異常。常染色体優性遺伝。肝性ポルフィリン症。 症状 急性発作時 赤ワイン色の尿が出る。赤ワイン色の尿をブドウ酒色尿と言う。 統計 年齢 20歳~40歳代に多い。 性差 女性に多い 発症頻度 ポルフィリン症の中では晩発性皮膚ポルフィリン症に次いで2番目に多い。 急性ポルフィリン症の中では一番多い。 検査 尿特殊検査 ワトソンシュヴァルツ反応(わとそんしゅう ゙ぁるつはんのう、Watson-Schwartz反応) 非発作時の尿(ブドウ酒色ではない)を呈色して、尿中PBGを検出する検査。 特異度は高くない。