遺伝子検査
白血病の診断(病型分類)と治療方針決定には遺伝子検査が不可欠となっている。また、治療後の微小残存病変(測定可能残存病変)の遺伝子検査による検出の有無が寛解の判定にも用いられている。
白血病の遺伝子異常の代表的なものとして、慢性骨髄性白血病(CML)のBCR-ABL融合遺伝子と急性前骨髄球性白血病(APL)のPML-RARA融合遺伝子がある。詳細は外部リンクにあげた日本血液学会のサイトを参照されたい。
リンパ系の悪性腫瘍の多くはB細胞かT細胞由来であり、抗原受容体遺伝子の単クローン性の変化がみられる(正常のリンパ球の集団は抗原受容体遺伝子が再構成により多クローン性の変化をもっているが、腫瘍細胞はみな同じ再構成をもつ)。 リンパ球が腫瘍性に増殖しているかどうかの診断のために、T細胞系ではT細胞受容体遺伝子の再構成、B細胞系では免疫グロブリン遺伝子の再構成の検査が行われる。