1番染色体 (ヒト)
以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。
1q21.1 deletion syndrome(英語版)
1q21.1 duplication syndrome(英語版)
アルツハイマー病
Alzheimer disease, type 4
乳癌
Brooke Greenberg(英語版) Disease (Syndrome X)
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency(英語版)
シャルコー・マリー・トゥース病, types 1 and 2
collagenopathy, types II and XI(英語版)
congenital hypothyroidism(英語版)
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
Factor V Leiden thrombophilia(英語版)
家族性大腸腺腫症
ガラクトース血症
ゴーシェ病
Gaucher disease type 1
Gaucher disease type 2
Gaucher disease type 3
HFE2(英語版): hemochromatosis type 2 (juvenile)
HPC1: gene for prostate cancer
IRF6(英語版): gene for connective tissue formation
LMNA: lamin A/C
MPZ(英語版): myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B)
MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
PPOX: protoporphyrinogen oxidase
PSEN2(英語版): presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
SDHB(英語版): succinate dehydrogenase complex subunit B
TNNT2: cardiac troponin T2
USH2A(英語版): Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)