NBS1
NBN遺伝子にヘテロ接合型で2つのナンセンス変異を抱える2人の成人の姉妹が報告されており、この姉妹は放射線感受性、染色体不安定性、不妊の症状を示すが、他のNBS患者で一般的にみられる発生の欠陥はみられない。主に、体細胞分裂と減数分裂の双方において正確に二本鎖切断を修復する過程である、相同組換えに欠陥が生じているようである。
NBS1のオルソログはマウスやシロイヌナズナでも研究されている。NBS1変異マウスの細胞は放射線感受性を示し、メスのマウスは卵形成(英語版)の欠陥のため不妊となる。シロイヌナズナでのNBS1変異体の研究からは、NBS1が減数分裂の初期段階の組換えに関与していることが明らかにされている。