保存配列
DNA上にコードされているアミノ酸は3塩基が1組で決定されており、塩基はATGCの4種類であるのに対して、DNA上にコードされているアミノ酸は20種類である。したがって、理論上DNA上にコード可能なアミノ酸の種類よりも少なく、別な塩基配列であっても同じアミノ酸をコードしている場合もある。コーディグ領域に変異が発生しても、タンパク質のアミノ酸配列に影響しない、同義的な変異をサイレント変異と言う。サイレント変異が起こっても、作られるタンパク質は同じなので、このような変異が起きたとしても影響が少ないため、保存性は低くなりがちである。
アミノ酸配列は、タンパク質またはタンパク質ドメインの構造や機能を維持するよう保存される。保存されたタンパク質はアミノ酸の置換が少ないか、もしくは類似した生化学的性質を持つアミノ酸への置換が起きやすい傾向を持つ。配列の中でも、フォールディング、構造安定性、もしくは結合部位を形成するアミノ酸は、タンパク質の機能に変化をもたらし得るため、より高度に保存される。
タンパク質をコードする遺伝子の核酸配列は他の選択圧によっても保存される。生物種によるコドンの使用頻度の偏り (codon usage bias) は、配列中の同義置換のタイプを制限する。mRNAで二次構造を形成する核酸配列は、翻訳に悪影響を与えるものもあるため、不利な選択を受ける。一方でそのmRNAが機能的なノンコーディングRNAとしても機能する場合には保存される。
いくつもの世代にわたって、ある進化系統のゲノム中の核酸配列はランダムな変異や欠失によって、時間経過と共に徐々に変化していく。また、配列は染色体の再編成 (chromosomal rearrangement) によって組み替えられたり欠失したりすることもある。保存配列は、このような変化への圧力にもかかわらずゲノム中に存在し続ける配列であり、突然変異率がバックグラウンドレベルよりも低い配列である。
核酸配列の保存は、コーディング領域であってもノンコーディング領域であっても起こり得る。高度に保存されたDNA配列は何らかの機能的な価値を持つと考えられているが、多くの高度に保存されたノンコーディングなDNA配列の役割はほとんどわかっていない。配列が保存される程度は、選択圧や、突然変異に対する頑強性 (robustness)、集団サイズや遺伝的浮動の影響を受ける。