パトウ症候群
出生頻度は5000-10000人に1人程度とされる。1657年に Thomas Bartholin によって見出された。1960年、Klaus Patau がこの疾患が遺伝子疾患であることを確認した。このため Patau症候群と呼ばれるようになった。約80%が標準型、15-19%が転座型。1-5%がモザイク等とされる。母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まる。過剰な染色体は通常母親由来である。
1 2 3 メルクマニュアル 2005年11月版
↑ synd/1024 - Who Named It?
↑ “Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome”. Lancet 1 (7128): 790-3. (1960). doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0. PMID 14430807.
1 2 3 National Down Syndrome Cytogenetic Register Annual Reports 2008/09
↑ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002625/
↑ “Patau's Syndrome (Trisomy 13)”. 2014年7月3日閲覧。
↑ “urvival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18”. 2016年12月3日閲覧。
↑ “Down’s syndrome -The UK NSC policy on Down’s syndrome screening in pregnancy,” National Health Service