遺伝性難聴
内眼角外側偏移を伴うI型と、それを伴わないII型、上肢奇形を伴うIII型、ヒルシュスプルング病(Hirschsprung's disease)を伴うIV型がある。I型の約2割に両側高度難聴が見られ、また、II型の難聴の頻度はI型より高い。I型とIII型は2q35にあるPax3遺伝子の異常による。II型は3p14.1-12.3にあるMITF遺伝子の異常によるものが多い。
腎疾患を伴うもの アルポート(Alport)症候群: 感音難聴を伴う遺伝性進行性腎炎。ADおよびAR,XLの各遺伝型がある。コラーゲン遺伝子の異常による。
神経疾患を伴うもの 両側聴神経腫瘍(神経線維種症II型): 通常の神経線維種症(レックリングハウゼン病)にみられる末梢神経および皮膚の病変は少ない。22番染色体にあるNF2腫瘍抑制遺伝子の異常による。AD
その他の疾患を伴うもの ペンドレッド症候群(Pendred syndrome): ヨウ素の有機化障害を伴う甲状腺腫と感音難聴の合併したものである。原因遺伝子は、7q31にあるSLC26A4であり、これは前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴DFNB4の原因遺伝子と同じである。AR
参考文献:Gorlin RJ,Toriello HV,Cohen MM:Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes.Oxford University Press 1995
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