PIK3CA
p110αはがんと関係しているため、適切な薬剤標的となる可能性がある。製薬企業では、p110αアイソフォーム特異的阻害剤の設計と特性解析が行われている。
特定のPIK3CA変異の存在は、大腸がんへのアスピリン治療に対する応答性の予測因子となる可能性がある。
PIK3CAの体細胞活性化変異は、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(英語版)や血管奇形でもみられる。
PIK3CAと関連した、身体の一部の過成長(segmental overgrowth)には、巨脳症-毛細血管奇形症候群(英語版)(MCAP)や片側巨脳症(英語版)などの脳疾患が含まれる。また、CLOVES症候群(英語版)や線維脂肪過形成(fibroadipose hyperplasia; FH)とも関係している。これらの疾患はヘテロ接合型変異(多くの場合体細胞モザイク)によって引き起こされる。
p110αは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。
ARHGEF1(英語版)
ADAP1(英語版)
DGKZ(英語版)
HRAS(英語版)
Lck(英語版)