シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
出生前診断は、母親に軽度のSGBS表現型、家族の男性にSGBS陽性表現型を探すことでも可能である。SGBS陽性の家族はGPC3、GPC4、CXORF5(OFD1)遺伝子の変異解析が行われる場合がある。アレイCGHによってXp22、Xq26領域のゲノム量バランスの解析が行われる場合もある。
男児は新生児期の死亡率が高いため、腫瘍を早期発見することが重要である。腫瘍の発見のためにSGBSの患者に対して行うべきスクリーニングは、腹部超音波検査、尿検査、胎児性腫瘍のスクリーニングのための生化学的マーカーの検査などである。
新生児の出生時には、心臓、性器、肝臓、副腎の検査と共に、低血糖の検査を行う必要がある。異常の可能性の検査のために胸部レントゲン(英語版)、心電図、心臓超音波検査、腎超音波検査(英語版)、腹部超音波検査が行われる。