小児期崩壊性障害
不明。特に発症が遅かった場合に、以下の疾患との関係が示唆されている。
脂質代謝異常 - ニーマン・ピック病(特定の遺伝子変異によって物質の代謝に影響を及ぼす一群の病気)など。適切に代謝されなかったコレステロールが肝や脾臓で過剰に蓄積され、脳神経系でコレステロールの他の脂質の量が過度に増える。
亜急性硬化性全脳炎 - 麻疹(はしか)ウイルスが脳に慢性的に感染することによる。脳の炎症と神経細胞の死滅を引き起こす。
結節性硬化症 - 常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患。脳や腎臓、心臓、目、肺、皮膚に腫瘍を起こす。脳の中で非癌性の腫瘍や血腫が成長する。
副腎白質ジストロフィー(ALD) - 劣性遺伝性疾患。中枢での脱髄や副腎不全を伴う。ミエリンが脳や脊髄の神経伝達系を遮蔽し、精神的・身体的に重篤な状態に陥り、植物状態または死に至る。
異染性白質ジストロフィー(MLD) - 脳白質、末梢神経、腎臓などにスルファチドが蓄積し、神経線維の脱髄(髄鞘またはミエリンが破壊されること)に至りる。急速に進行する中枢、末梢神経障害を起こす。