ニューロパチー
皮膚生検は小径線維ニューロパチーの診断でときおり用いられる。
腓腹神経生検はニューロパチーの評価としては滅多に行われなくなった。アミロイドニューロパチーや血管炎を疑った場合は行われる。
患者の症状や徴候が運動神経、感覚神経、自律神経かこれらの複合かを見極めることである。多くのニューロパチーは感覚性である。運動症状のみならば運動性ニューロパチー、ミオパチー、神経筋接合部疾患を考慮する。
単ニューロパチーがおこる。脳神経領域で瞳孔回避を伴う動眼神経麻痺などが有名である。
近位遠位の筋力低下がある場合脊髄性筋萎縮症を考える。遠位部優位の筋力低下があった場合は遺伝性運動性ニューロパチー(遠位型脊髄性筋萎縮症)または非典型的なシャルコー・マリー・トゥース病を考える。
レフサム病はフィタン酸の代謝異常による常染色体劣性遺伝疾患である。多くの例は20歳前後に症状があらわれるペルオキシゾーム病である。網膜色素変性症、シャルコー・マリー・トゥース病類似の多発ニューロパチー、小脳性運動失調症、脳脊髄液蛋白増加の4つが主症状である。初発症状は夜盲症であることが多く、皮膚症状として魚鱗癬がみられる。大半の患者では20歳代までに下肢遠位部の感覚障害と筋力低下が進行し下垂足を呈する。続いて下肢近位と腕の筋力が低下する。さらに感音性難聴、心伝導障害、魚鱗癬、嗅覚消失をきたす。未治療では平均30歳前後で死に至る。臨床症状に加え、血清のフィタン酸の増加を証明すれば確定診断ができるが日本での報告例はない。フィタン酸制限で末梢神経障害や小脳性運動失調、魚鱗癬の改善がみられる。