XX男性症候群
一般的に男性の二倍体細胞にはX染色体とY染色体が1本ずつ存在し、女性にはX染色体が2本存在する。SRY陽性のXX男性は2本のX染色体を持ち、そのうち1つにはY染色体に由来する遺伝物質(SRY遺伝子)が含まれている。この遺伝子のために、女性に一般的な染色体構成を持つにもかかわらず、男性的な表現型が引き起こされる。しかしながら、一部のXX男性はSRY遺伝子を持たず(SRY陰性)、他の遺伝子によって男性表現型が引き起こされている可能性がある。
XX男性は、1) 正常な内性器・外性器を持つ男性、2) 外性器形成不全を伴う男性、3) 内性器と外性器の双方の形成不全を伴う男性(真性半陰陽(英語版)とも呼ばれる)の3種類に分類される。外性器形成不全には、尿道下裂(英語版)、小陰茎症、陰核肥大などが含まれる。典型的には、XX男性の外観はXY男性よりも低身長・低体重である。大部分のXX男性はXY男性と比較して精巣が小さく、停留精巣の割合が高い。多くは不妊である。一部のXX男性は体毛が少なく、性欲も低い。女性的な特徴がみられることがあり、さまざまな程度で女性化乳房がみられるが、腹腔内にミュラー管はみられない。男性として育てられた場合には男性としてのジェンダーアイデンティティを持つ可能性が高く、属する文化において男性的行動をとるという研究もある。