遺伝形式
Autosomal Recessive、ARと略す。常染色体上に存在する1対の遺伝子両方に異常がなければ発症しない。一方の遺伝子のみに異常がある場合、症状の現れないキャリアーとなる。
X-linked Dominant、XDと略す。女性のX染色体の一方に異常があれば疾患として発症する。男性が異常遺伝子を持った場合も発症するが、この遺伝形式を取る疾患には、正常の遺伝子を併せ持つヘテロでないと致死になるので男性はX遺伝子に異常があるとほとんど流産する、というものもある。このような疾患では、男性患者はほとんど生まれない。
アルポート症候群の一部
レット症候群の一部
色素失調症の一部
父xY、母XX。子は、男子はXYですべて正常。女子はすべてxXでキャリアー(低い確率で、母由来Xに突然変異が起こり患者となる)。