神経管閉鎖障害
妊娠前および妊娠中に十分な葉酸濃度を維持することによって、神経管閉鎖不全症の発生率が低下することが示されている。これは、食事からの摂取とと葉酸のサプリメントによって達成される。
1996年、アメリカ食品医薬品局は、パン、シリアル、小麦粉、その他の穀物製品に葉酸を添加することを義務づける規制を発表した。カナダでも、1998年までに特定の穀物製品を葉酸で強化することが義務付けられた。受精後の最初の4週間(ほとんどの人が妊娠していることにさえ気づいていない時期)は、神経胚形成過程を適切に動作させるために十分な葉酸の摂取が不可欠である。妊娠する可能性がある人は、深刻な先天異常のリスクを減らすため、葉酸を多く含む食品を食べることに加え、葉酸で強化された食品を食べるか、サプリメントを摂取することが推奨される 。
カナダでは、特定の食品に葉酸の強化を義務づけることで、神経管閉鎖障害の発生率を46%減少することが示された。しかし、通常の食事には妊娠に必要な要件を充分に摂取できないため、妊娠を希望する場合、葉酸の豊富な食事だけに頼ることは推奨されない 。妊娠する能力のあるすべての人は、毎日400μgの葉酸を摂取することが推奨されている 。カナダのガイドラインでは、神経管閉鎖障害の既往歴、分娩歴、家族歴がある、葉酸の吸収を妨げうる薬剤(抗けいれん薬、メトホルミン、スルファサラジン、トリアムテレン、トリメトプリムなど)を内服している、などのリスクがある場合には、葉酸を高用量の葉酸摂取を推奨している。すべての推奨用量とリスク評価は、資格のある医療従事者の助言を得て行う。
神経管閉鎖障害(しんけいかんへいさしょうがい、neural tube defects、NTD)は、ヒトの発生の初期から脊椎または頭蓋骨の開口部が残る一軍の先天性欠損症である。発生第3週に、胚の背側にある特殊な細胞が形を変えて神経管を形成し始める。神経管が完全に閉じない場合、神経管閉鎖障害が発生する。
具体的には、脊椎に影響を与える二分脊椎症 spina bifida、脳がほとんどない無脳症 anencephaly、頭蓋骨に影響を与える脳瘤(脳ヘルニア)encephalocele、重度の頸部の問題を引き起こす後頭孔脳脱出 iniencephaly が含まる 。
神経管閉鎖障害は、最も一般的な先天性欠損症の1つであり、世界中で毎年30万人以上の出生児が罹患している。 たとえば、二分脊椎症は米国で年間約1500人の出生児が罹患しており、千出生当たり 0.35人に相当する 。これは、葉酸強化開始前の千出生当たりあたり0.5人より低い値である。神経管閉鎖障害による米国での年間の死亡者数も、葉酸強化開始の前後で、1200人から840人に減少した 。