リボヌクレアーゼMRP
貧毛を伴わない骨幹端異形成症(英語版)(metaphyseal dysplasia without hypotrichosis、MDWH)、anauxetic dysplasia(AD)、kyphomelic dysplasia(KD)、オーメン症候群(英語版)(OS)は、RMRP遺伝子の変異やRNase MRP活性の異常を伴う疾患である。