ERCC1
ERCC1タンパク質の発現は大腸がんの84%から100%で低下しているか欠如しており、ERCC1の低発現はオキサリプラチン治療患者の予後の悪さを関係していることが報告されている。ERCC1のプロモーターは神経膠腫の38%でメチル化されており、mRNAやタンパク質の発現の低下が引き起こされている。ERCC1のプロモーターはタンパク質コード領域の5 kb上流に位置している。ERCC1タンパク質発現の欠乏は結腸における発がんの初期イベントであるようであり、ERCC1は結腸腺腫の両側10 cm以内(がんが発生しやすい発がん素地)に位置する陰窩の40%で発現が欠損している。
カドミウムとその化合物はヒトの発がん性物質となることがよく知られている。カドミウムによる悪性形質転換時には、ERCC1やMSH2、XRCC1(英語版)、OGG1のプロモーター領域は高度にメチル化されており、これらDNA修復遺伝子のmRNAやタンパク質は次第に減少する。カドミウムによる形質転換時にはDNA損傷も増加する。散発性がん進行時のERCC1タンパク質発現の減少は、変異によるものである可能性は低い。
Ercc1欠損マウスはオスとメスの双方が不妊となる。Ercc1のDNA修復機能は、オスとメスの双方において、生殖細胞の成熟の全ての段階に必要とされるようである。Ercc1欠損マウスの精巣ではDNA中の8-オキソグアニン量が増加していることから、Ercc1がDNAの酸化損傷の除去に関与していることが示唆される。