遺伝子診断
遺伝子診断(いでんししんだん)とは、遺伝子を検査することで、本人の病気やその発症リスク、薬の効き具合を診断したり、胎児を含めた親子鑑定(遺伝的な母親・父親または、多くの人々の間の祖先関係)を行ったりすること。遺伝子検査 、DNA検査とも呼ばれる。
染色体の個々の遺伝子を調べ、変異体の遺伝子を持つことに伴う遺伝性疾患のリスクを測定する。遺伝子検査は、染色体、遺伝子、タンパク質の違いを検知する。様々な遺伝子検査が毎年開発されている。古くは、遺伝子検査の主なものは、染色体数が異常かどうかや、遺伝疾患につながる珍しい染色体を有するかどうかを調べるものだった。現在の遺伝子検査は、心臓病や癌といった疾病に関するリスクを決定する複数の遺伝子を分析したりする。遺伝子検査の結果、遺伝病になりやすいかがわかる。数百の遺伝子検査が現在利用可能で、さらなる技術開発が進んでいる。
遺伝子の変異は直接タンパク質の構造に影響を及ぼすため、特定の遺伝子診断は、タンパク質又はその代謝物や、染色、蛍光染色を観察することにより行う。
この記事では主に医療目的のための遺伝子検査に焦点を当てる。
体外受精(IVF in vitro fertilization )の手順の一部として、移植の前に人間の胚上で実行されている遺伝的試験手順。不妊治療で体外受精により妊娠しようとするときに、着床前診断が使用される。男性から精子、女性から卵を取り出し、複数の胚を作成し、体外受精されている。個々の胚の異常について検査し、異常のないものを子宮に移植する。