エカルディ・グティエール症候群
エカルディ・グティエール症候群(エカルディ・グティエールしょうこうぐん、英: Aicardi–Goutières syndrome、略称: AGS)は、通常早発性の小児炎症性疾患で、脳と皮膚に影響が生じるのが最も一般的である(神経発達症)。アイカルディ・グチエール症候群などの表記もみられる。類似した名称のアイカルディ症候群(英語版)(Aicardi syndrome)とは異なる疾患である。患者の大部分では重大な知的・身体的問題が生じるが、必ず生じるというわけではない。AGSの臨床的特徴は子宮内感染症のものと類似しており、一部の特徴は自己免疫疾患である全身性エリテマトーデスとも重複する。1984年に8つの症例が記載された後、1992年に'Aicardi–Goutières syndrome'として言及され、2001年にはイタリア・パヴィーアでAGSに関する最初の国際会議が開催された。
AGSは多数の異なる遺伝子のいずれか1つが変異することで引き起こされる。これまで7つの遺伝子、TREX1(英語版)、RNASEH2A(英語版)、RNASEH2B(英語版)、RNASEH2C(英語版)(これらはリボヌクレアーゼH2(RNaseH2)複合体を形成する)、SAMHD1、ADAR、IFIH1(MDA5)が同定されている。この神経疾患は世界中の全ての集団で生じ、ほぼ確実に過小診断されている。2014年時点で、少なくとも400症例が知られている。
新生児には肝脾腫(英語版)と血小板減少症がみられることもあり、経胎盤ウイルス感染症の症例と非常に類似している。こうした初期発症例の約1/3では小児期の初期に死亡し、TREX1の変異と関係していることが最も多い。
その他の大部分の症例は乳児期に発症し、見かけ上正常な成長の後に発症することもある。出生後の最初の数か月は、易刺激性、持続する泣き、摂食困難、(明確な感染がみられない)間欠的な発熱を伴う脳症の特徴と、ジストニアや過剰な驚愕反応(英語版)、時には発作を伴う異常な神経症状を示す。緑内障が出生時にみられるか、後に発症することもある。小児の多くは見かけ上正常な視覚を保持しているが、かなりの割合で皮質盲(英語版)がみられる。聴覚は必ず正常である。時間経過とともに患者の40%にはしもやけ様の病変がみられ、典型的にはつま先と指に生じるが、耳にみられることもある。通常冬に悪化する。