ニーマン・ピック病
進行すると、やせて手足が細くなり、腹部だけが目立つようになる。痙性などの症状も現れ、周囲への反応もなくなる。皮膚が黄色や黄土色を呈し、黄色腫が生じる場合もある。通常、生後3年程度で死に至る。
B型では内臓腫大や肝硬変をきたすが、神経学的症状は出現しない。1歳から2歳ごろに肝脾腫で発見され、肝硬変を呈するが、成年期まで生存することがある。A型ではほぼ同じような発症年齢、臨床経過をたどるのに対し、B型ではばらつきが大きい。通常の健康診断などによって乳児期から幼児期に発見されることもあれば、成人になってから脾腫から診断される例もある。肝脾腫は小児期には目立つが、発育とともに目立たなくなる。ほとんどの例で、肺レントゲン像において肺浸潤影などの所見がみられる。さらに年を重ねると労作時に呼吸困難、肺性心(心臓の右心室肥大)が生じることもある。神経症状が出現しないことが特徴であるが、A型と同じように網膜にチェリーレッド斑が現れる例や末梢神経のシュワン細胞に異常を示す例、小脳性運動失調を伴う例の報告もある。
A型からB型までの症状に多様性がおこる原因は明らかではないが、酸性スフィンゴミエリナーゼ活性の残存の程度が症状の多様性に関連していると考えられている。
もっとも一般的な検査は骨髄穿刺であるが、患者への負担は大きい。脾腫などの特徴的な症状がみられ、ニーマン・ピック病が疑われる場合に行う。骨髄穿刺は、針を骨盤の後腸骨棘(小児の場合は前腸骨稜でも可能)に穿刺し、骨髄液を吸入採取する。採取後、骨髄液を薄く広げて標本にした骨髄塗抹標本において、前述の泡沫細胞(ニーマン・ピック細胞)が観察される。また、A型では、眼底検査において約半数に前述のチェリーレッド斑を認めることができる。網膜の色素異常を起こすこともあり、網膜電位図(ERG)で異常がみられることが多い。末梢神経における伝導速度は遅くなる。呼吸障害は顕著ではないが、肺レントゲン像では肺浸潤影などの所見がみられることが多い。C型では骨髄検査および遺伝子検査以外の臨床検査(血液検査など)での特徴的な異常は確認できない。
そのほか病理組織学的には、脾臓では脾洞とよばれる部位において泡沫細胞(ニーマン・ピック細胞)の浸潤を認め、肝臓でも空胞をもった大型のクッパー細胞(肝臓に存在するマクロファージ)が現れる。肺重量も増加し、リンパ管、肺動脈、肺胞への泡沫細胞浸潤がみられる。