脊髄小脳変性症6型
CACNA1A遺伝子はP/Q型電位依存性カルシウムチャネルのメインサブユニットだけではなくα1ACT という転写因子の蛋白質もコードしており、α1ACT という転写因子におけるCAGリピートの増大がSCA6の原因という学説がある。そしてα1ACTの翻訳を抑制するマイクロRNAをSCA6モデルマウスにAAVベクターで脳室内投与の遺伝子導入をすると、運動失調が軽快した。