現生人類の拡散
ミトコンドリアDNAハプログループA、B、Gの集団の起源は5万年前に遡る。これらの集団はシベリアや朝鮮、日本に3万5千年前には定住するようになった。
中国で発見された4万2千年から3万9千年前の田園洞人は、2017年の論文によればそのDNAが現代のアジア人やネイティブ・アメリカンと関連することが認められている。2013年の論文では、東アジア人の染色体の3p21.31領域(HYAL領域)に、ネアンデルタール人由来の18の遺伝子が含まれていることが明らかになった。ネアンデルタール人由来の遺伝子領域は東アジア人でのみ正の選択が起こっており、他のユーラシア人とは対照的に高い頻度で見られた。このことは東アジア人やネイティブ・アメリカンの祖先となる集団においてネアンデルタール人の遺伝子移入が起こったことを示唆している。また、田園洞人はハプログループBに属していることが判明している。
2016年の論文では、アイヌがほかのアジアの農耕民族の分化よりも早期に分化しており、シベリア北東部の人々と新石器時代以前の遺伝的な関連があることが示唆された。2013年の研究では、モンゴロイドのいくつかの表現型が約3万5千年前にEDAR遺伝子に起こった単一的な変異と関連していることが示された。
もっとも初期の北アメリカの北極圏地域の先住民は紀元前2500年ごろには存在した北極圏小道具文化体(英語版)の担い手であるといわれている。北極圏小道具文化体はグリーンランド北東部にあったインディペンデンスI文化(英語版)やカナダの北極圏にあった先ドーセット文化(英語版)などパレオ・エスキモーらの文化群の総称である。イヌイットは1000年頃にアラスカ西部に現れたトゥーレ人の子孫である。トゥーレ人はドーセット文化人の住んでいた地域に分布を広げた。一方、ドーセット文化人は1000年から1500年ごろに消滅したが、研究家らは気候変動に適応できなかったか、あるいは新たに持ち込まれた病原菌に弱かったために消滅したと考えている。