O6-メチルグアニン-DNAメチルトランスフェラーゼ
悪性度の高い脳腫瘍である膠芽腫の患者の中でも、MGMT遺伝子のプロモーターがメチル化されている患者は抗がん剤テモゾロミドの効果が高い。全体として、臨床予測モデルにおいてMGMT遺伝子のメチル化は患者の生存期間の長さと関係している。臨床現場で行われるMGMTプロモーターのメチル化の検査としては、免疫組織学的アッセイやRNAベースのアッセイよりもメチル化特異的PCR(MS-PCR)やパイロシークエンシング(英語版)といったDNAベースの手法が望ましい。
また、MGMTは遺伝子治療の効果を高める有用なツールであることも示されている。目的の遺伝子とMGMTの2つのコンポーネントを含むベクターを用いることで、遺伝子導入に成功した細胞をin vivoで薬剤で選別することができる。
環境、タバコの煙、食品、内在性代謝産物中の変異原によって、DNAをアルキル化、より具体的にはメチル化する反応性の高い親電子種が生成され、6-O-メチルグアニン(m6G)が生成される。
1985年のYaroshによる先駆的業績によって、m6Gが最も変異原性と発がん性の高いアルキル化塩基であることが確立された。1994年Rasouli-Niaらは、DNA中の対合していないm6G約8個につき1つの変異が導入されることを示した。