原発性線毛運動不全症
PCDの治療法は臓器別、対症的に嚢胞性線維症(cystic fibrosis; CF)やそれ以外の原因による気管支拡張症に準じて行われており、稀少疾患である本症のみを対象とした臨床治験は乏しいのが現状である。胸部理学療法により喀痰の排出を促し、ワクチン等で呼吸器系の感染症を予防し、適切な抗菌薬により急性増悪を抑えるべきである。禁煙、運動療法も重要である。マクロライド系抗菌薬による長期治療が経験的に行われることが多いが、急性増悪の頻度を減少させる以外の効果は十分でないとされる。
2023年、日本鼻科学会より「線毛機能不全症候群の診療の手引き」が刊行されている。
日本で「線毛機能不全症候群(カルタゲナー(Kartagener)症候群を含む。)」は、小児慢性特定疾病のひとつとして医療費助成の対象となっている。成人では2023年3月の厚生科学審議会(疾病対策部会指定難病検討委員会)において同疾患を指定難病に追加指定する部会報告案がまとめられ、意見公募手続(パブリックコメント)を経て、同年6月の厚生科学審議会(疾病対策部会)にて令和6年度実施に向けての報告案が正式に了承された。