ミグルスタット
ニーマン・ピック病C型では、リソソーム膜蛋白質NPC1または分泌性蛋白質NPC2が欠損しており、リソソーム内に遊離型コレステロールや糖脂質が蓄積している。これらの蛋白質をコードする遺伝子は18番(NPC1)と14番(NPC2)に存在し、常染色体劣性遺伝である。
この疾患を治療するにはリソソームの機能を回復するか、リソソームへのコレステロールや糖脂質の輸送・蓄積を阻害する方法が考えられる。ミグルスタットはリソソーム内に蓄積する主要な糖脂質であるガングリオシド(GM2およびGM3)の生合成の第1段階であるグルコシルセラミド合成酵素(英語版)を阻害してその後の反応を止め、ガングリオシドの蓄積量を減少させる。