シャルコー・マリー・トゥース病
劣性遺伝のCMTである。乳児期に発症する重症型が多いのが特徴である。ペリアキシン遺伝子の異常によるものニューロフィラメントL遺伝子の異常のもの、ダイナミン2遺伝子の異常によるものtRNA合成酵素の異常によるものシュワン細胞の発達に関係する遺伝子(SOX10やEGR2)などが知られている。
本人は感覚障害の訴えをしないことが多いが、手袋靴下型の感覚障害が認められる。
生活歴を聴取すると「子供の頃から走ることやスポーツをすることは苦手だった」、「もともと足が他の人と比べて小さかった」というエピソードが聴取できる場合が多い。まれに出生時や小児期に運動発達の遅れなどで気づかれることもある。こういった例は先天性髄鞘形成不全(cogenital hypomyelinating neuropathy、CHM)といわれやや症状が強い。
シャルコー・マリー・トゥース病は多くの場合、下肢から始まる遠位優位の筋萎縮、筋力低下を初発症状とし、左右対称性、長さ依存性(長い神経ほど症状出現が早く、かつ症状が強い)の遺伝性のポリニューロパチーである。その他の特徴として上肢では手内在筋が障害されやすいこと、骨格系の変化、易疲労性などがあげられる。基本的には何年もかけて緩徐に進行するためいつ症状が出現したのかははっきりしないことも多い。
10歳から30歳までに歩きにくさやつまずきやすさ、足の変形などで気づかれ医療機関を受診する場合が多い。歩きにくさは「つまずいてよく転倒する」、「階段が登りにくい」、「スリッパが脱げやすい」など両下肢遠位筋の筋力低下に起因するものである。特に足関節の背屈、挙上を行う前脛骨筋(深腓骨神経支配)の筋力低下や足関節の背屈や外反を行う腓骨筋の筋力低下によってこれらの症状が起こると考えられている。
健常人では末梢神経を外表面から観察することはできないがシャルコー・マリー・トゥース病では末梢神経の肥厚のため約20%の患者で体表から末梢神経を触れることができる。触れることができる神経は大耳介神経、尺骨神経、腓骨神経などであり、それぞれ頸部外側面、尺骨神経溝から数cm近位部、腓骨頭後面で触れることができる。