筋萎縮性側索硬化症
頭部への衝撃によってALSと臨床的に区別できない類似の病態がもたらされるとの説が近年唱えられている。
櫻井武次郎(1939年 - 2007年)- 日本文学者
林紀子(1940年 - 2022年) - 元参議院議員、元アナウンサー
ハンス・フォンク(1942年 - 2004年)- 指揮者
スティーヴン・ホーキング(1942年 - 2018年)- 理論物理学者
佐伯チズ(1943年 - 2020年) - 美容アドバイザー
芦原英幸(1944年 - 1995年)- 空手家
谷川彰英(1945年 - ) - 教育学者、ノンフィクション作家
キャットフィッシュ・ハンター(1946年 - 1999年)- 野球選手
木下光男(1946年 - 2013年)- 豊田通商会長、トヨタ自動車副社長
ジョルジュ・ベレタ(1946年 - 2023年)- 元フランス代表サッカー選手。
佐々木公一(1947年 - )- NPO法人わの会理事長、NPO法人在宅ケアを支える会理事長
トニー・ジャット(1948年 - 2010年)- 歴史学者
ダン・トーラー(英語版)(1948年 - 2013年)- ギタリスト、元オールマン・ブラザーズ・バンドメンバー
加藤則芳(1949年 - 2013年)- 作家
勝見洋一(1949年 - 2014年)- 美術鑑定家、料理評論家
ヤドランカ・ストヤコヴィッチ(1950年 - 2016年)- シンガーソングライター
ビョルエ・サルミング(1951年 - 2022年)- スウェーデンのアイスホッケー選手
杉山知之(1954年 - )- 教育者、デジタルハリウッド学校長
運動ニューロンの生存には、胞体で合成された細胞成分を軸索とシナプス末端に送る軸索輸送が重要である。変異型SOD1は発症前より順行性と逆行性輸送を障害する。DCTN1の変異は逆行性輸送を低下させる。
孤発性の筋萎縮性側索硬化症の原因は不明である。しかし孤発性の筋萎縮性側索硬化症の患者の一部に家族性の筋萎縮性側索硬化症で同定された遺伝子変異が認められている。そのため孤発性と家族性の筋萎縮性側索硬化症に共通の分子メカニズムが想定されるようになった。家族性筋萎縮性側索硬化症で同定された遺伝子群は3つのカテゴリーに分類される。それはタンパク質恒常性・品質管理に影響するもの、運動ニューロンの軸索における細胞骨格動態を障害するもの、RNAの安定性・機能・代謝を攪乱するものである。またそれ以外にグルタミン酸の興奮毒性仮説と内在性レトロウイルス仮説というものも知られている。
日常生活が自立し、努力性肺活量80%以上の場合、エダラボンは機能障害進行の抑制効果が示されている。
しかしEl Escorial基準ではprobable以上と診断される感度が非常に低く、筋電図所見を加えるべきとの意見が強く出されたため1998年に筋電図所見を加えた改訂El Escorial基準(別名、Airlie House基準)が作成された。さらに2008年に国際臨床神経生理学会から筋電図での脱神経所見と臨床的な筋萎縮とを等価と判断する提言(Awaji基準)がなされた。2014年にはUpdated Awaji基準が提唱された。2019年にオーストラリアのゴールドコーストでGold Coast ALS診断基準が作成された。これは体の一部位に進行性の上位運動・下位運動症候があり、他の原因が除外されればALSと診断できる。この診断基準の正確度もすでに報告されている。
上記の診断基準はあくまでも治験用の基準であり、日常診療用に作成されたものではない。そのため、進行速度や臨床像、画像などから筋萎縮性側索硬化症以外に考えにくいと判断すれば、その時点で筋萎縮性側索硬化症との診断を伝えるのが望ましいと考えられている。
筋萎縮性側索硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、英語: amyotrophic lateral sclerosis、略称: ALS)は、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両者の細胞体が散発性・進行性に変性脱落する神経変性疾患である。運動ニューロン疾患のひとつである。ニューロンは神経単位または神経元ともよばれ、細胞体、樹状突起および軸索から構成される。筋萎縮性側索硬化症で変性する主体はニューロンの細胞体であり、軸索と樹状突起の脱落は細胞体の変化に伴う二次的な事象である。運動ニューロンの軸索変性のみでも運動ニューロン疾患と区別ができない表現形をとるがこれはニューロパチーであり運動ニューロン疾患とはいわない。