ミトコンドリア病
ミトコンドリアで発生した異常が原因で、ミトコンドリアでATPが充分に産生できなくなるために発症する。このため、ミトコンドリア病を発症すると、特にATPを多く必要とする場所で症状が起こり易い。すなわち、脳、骨格筋、心筋が異常を起こす場合が多く、これがミトコンドリア脳筋症とも呼ばれる理由である。しかしながら、その機能の維持のためにATPを多く消費する場所は、他にも存在するため、そのような場所でも症状が顕在化する場合もある。
これに加えて、体内全てのミトコンドリアが一様に異常を来たすとは限らないため、また、ミトコンドリアの機能低下の度合いも全身で一様とは限らないため、一口にミトコンドリア病と言っても、多彩な病態を示す。
またATPが充分に産生できない代償として、嫌気的なATP産生の仕組みが異常に酷使される。この結果、解糖系で発生したピルビン酸が蓄積したり、解糖系を動かし続けるために必要な分子を再生するために乳酸が蓄積したりする場合がある。
なお、糖尿病のような病態を示す場合もあり、糖尿病の1パーセントは、ミトコンドリア病であるとも考えられている。
かつてはミトコンドリアDNAに何らかの変異が起きた結果として、発症するのだろうと推定されていた。しかし、確かにミトコンドリアDNAの異常が原因と考えられる場合もある一方で、必ずしもミトコンドリアDNAの異常が原因でない場合もあると判ってきた。例えば、ミトコンドリアDNAではなく、細胞核の側のDNAの変異によって起こる場合も有ると判明した。
モデルマウスを用いた治療法の研究が行われてきたものの、現時点では根治法の無い難病であり、基本的に対症療法が行われる。
例えば、ミトコンドリアの電子伝達系を活性化するために、ユビキノンやコハク酸の投与を行う場合も有る。要するに、異常を起こしたミトコンドリアに残されているATP産生能力を、最大限引き出そうという意図である。
また、日本でも、2019年にタウリンがミトコンドリア病の病型の1つであるMELAS症候群における脳卒中様発作の抑制のための治療薬として認可された。
これに対して、例えば、ミトコンドリアでのエネルギー産生に関与するカルニチンを欠乏させる副作用を生ずる、バルプロ酸などの投与を避ける事が望ましい。他にも、ミトコンドリアの機能を低下させる可能性のある薬物は、避ける事が望ましい。
ただし、これらの対処を行っても、しばしば充分に症状を抑えられない。場合によっては、心臓の機能低下などのために患者は死亡する。なお、日本では難病法で診断基準を含めて指定されている。