リスジプラム
現在進行中の臨床試験では、乳児期および後期発症のSMAにおけるリスジプラムの安全性と有効性が評価されている。
41名の被験者を対象とした非盲検試験である乳児期発症のSMA試験では、少なくとも5秒間サポートなしで座ることができるか否かにもとづいて有効性が確認された。12か月間の治療後、29%の被験者が5秒以上自立して座ることができた。治療開始から23か月以上経過した時点で、81%の被験者が永久人工呼吸器なしで生存していた。この研究では、プラセボを投与された(無治療の)子供達との直接比較は行われていないが、未治療の疾患の典型的な経過と比較して良好な結果と言える。
遅発性SMAの研究は、無作為化比較試験で、2歳から25歳までの重症度の低いSMA患者180名が登録された。リスジプラムを12か月間投与した被験者は、プラセボを投与した被験者と比較して、運動機能の改善が認められた。
非盲検の第II/III相試験では、生後1か月から7か月の乳児21名が登録され、2021年に用量決定および安全性に関する初期段階が終了した。動物モデルで見られた副作用である網膜毒性は、本試験対象者には認められなかった。また、機能性SMNタンパク質の血中濃度の上昇が認められた。
pp. 1–4. 2020年5月6日時点のオリジナルよりアーカイブ (PDF)。
↑ “2019年03月27日|リスジプラムが脊髄性筋萎縮症に対する希少疾病用医薬品に指定|ニュースリリース|中外製薬”. 中外製薬企業情報サイト. 2021年10月18日閲覧。
↑ PTC Therapeutics (2020年8月17日). “PTC Announces the Acceptance of the European Marketing Authorization Application for EvrysdiTM (risdiplam) for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy”. PTC Therapeutics. Albuquerque, New Mexico, United States of America: PR Newswire. オリジナルの2020年8月18日時点におけるアーカイブ。. https://web.archive.org/web/20200818182239/https://www.prnewswire.com/news-releases/ptc-announces-the-acceptance-of-the-european-marketing-authorization-application-for-evrysdi-risdiplam-for-the-treatment-of-spinal-muscular-atrophy-301113095.html 2021年6月9日閲覧。
生後2か月以上の脊髄性筋萎縮症の治療
米国では、2020年8月に販売承認が与えられた。米国食品医薬品局(FDA)はこれに先立ち、迅速承認、優先審査、希少疾病用医薬品指定の申請を認可した。
欧州医薬品庁(EMA)は、2018年にリスジプラムの優先医薬品指定を、2019年に希少疾病用医薬品指定を与えた。
日本では厚生労働省から2019年3月に希少疾病用医薬品に指定され、2021年6月に承認された。
2020年8月現在、ブラジル、チリ、中国、欧州連合、インドネシア、ロシア、韓国、台湾で販売承認が申請されている。