クラインフェルター症候群
SHOX遺伝子はX・Y染色体の短腕に存在して身長を伸ばす効果があるが、不活性化から外れる擬似常染色体領域にあるのでこれが通常の1.5倍以上ある本症では高身長になりやすい。
これらはすべての本症に見られるわけではなく、例として女性化乳房は約50%に見られる程度で、第二次性徴自体は正常に起こる方が多い。
また、本症の知能は一般原則として正常の範囲だが、軽度の精神発達遅滞や学習障害を伴うことがあり、過剰なX染色体が多いほどこの程度が激しくなる。ので、IQが平均より10~15ほど低くなるともされるが大人しい性格(引っ込み思案・恥ずかしがり・未熟・慎重など)と見られることが多い。
生殖器やそのホルモン関連と知能以外では耐糖能異常あるいは糖尿病(4 - 39%ほど)、慢性肺疾患、静脈瘤、甲状腺機能低下症、乳がん、下腿潰瘍、うっ滞性皮膚炎を発症しやすい傾向があるとされ、過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。認知機能や言語機能の遅れ、社会的スキルや感情のコントロールの脆弱性や高い攻撃性が指摘されている。