てんかん
ハリウッドの映画プロデューサー、ジム・エイブラハムス(Jim Abrahams)は、息子のチャーリーが重度のてんかんを患い、苦しんでいたことに悩んでいた。息子のてんかんは、当時主流とされていた治療法でも代替治療でも治せなかった。てんかんの手引書の中にケトン食療法に関する記述があるのを発見したエイブラハムスは、チャーリーを連れて、ジョンズ・ホプキンス病院のジョン・マーク・フリーマン(John Mark Freeman、1933~2014)のもとを訪れた。ケトン食療法により、チャーリーのてんかん発作は急速に抑制され、身体は再び成長し始めた。1994年、エイブラハムスは、この食事療法の普及と研究資金を集める目的で、『チャーリー基金』(The Charlie Foundation)を設立した。未来を見据えた形でケトジェニック療法の研究が始まり、その研究結果は1996年にアメリカ癲癇学会(The American Epilepsy Society)で発表され、1998年に公表された。
神経芽細胞移動障害は病理形態の差から、無脳回、厚脳回症、異所性灰白質、多小脳回症、裂脳症と分類されている。 限局性皮質異形成 多小脳回限局した大脳皮質形成障害とは異なり、独立した病理学的概念である。軽度の皮質の層構造の乱れから、異型細胞が認められるものまで、程度はさまざまである。MRI画像では、脳溝、脳回の形成の異常、皮質/白質境界の不明瞭化、皮質の肥厚、皮質および皮質下のT2延長が特徴とされる。乳児期発症の場合は髄鞘化の進行とともに明らかになる場合があり、繰り返し撮影する必要がある。 片側巨脳症 乳児期に始まる難治性てんかんである。早期に機能的半球離断術が施行される。片側大脳半球の腫大、皮質の肥厚、脳回の異常が認められる。その他に病側の嗅索、脳幹、小脳の腫大、血管の拡張や患側あるいは両側の小脳foliaの異常が知られている。拡散テンソルトラクトグラフィでは両側側脳室前角間の異常な白質の線維束が認められる。 皮質結節 その本態は過誤腫である。大脳皮質の脳回から皮質直下に位置する。髄鞘化が未発達な新生児や乳児ではいずれの画像でも高信号に認められる。髄鞘化完成後はT1WIではやや低信号から等信号、T2WIではやや高信号の限局性病変として認められる。 異所性灰白質 多小脳回 小さい脳回が多数認められる病態である。顆粒状脳回であり、脳表は平滑にみえ、皮質は厚く、皮髄境界面はでこぼこ、または鋸歯状である。
単純部分発作は焦点局在部位によって、「運動徴候を伴うもの」「自律神経症状をともなうもの」「体性感覚症状あるいは特殊感覚症状を伴うもの」「精神症状を伴うもの」に分類される。一次運動野(中心前回)に発作焦点がある場合は対応する片側顔面、上肢、下肢に痙攣が生じる。間代性痙攣は、筋の過剰な収縮と弛緩がある程度規則的に反復されるガクガクとした痙攣である。過剰筋収縮が持続し、肢を伸展、すなわち突っ張るような、あるいは屈曲位を持続するのが強直性痙攣である。強直性痙攣から間代性痙攣に移行するのが強直間代性痙攣である。発作焦点から始まった局所的な大脳ニューロンの過剰放電が一次運動野にそって波及すると、顔の片側に始まった痙攣が同側の手指から前腕、上腕と波及していくことがある(「ジャクソンマーチ」)。痙攣したあとに痙攣した肢が一過性に麻痺することがあり、これを「トッドの麻痺」という。前頭葉眼球運動野に発作焦点がある場合は、眼球と頭部が病巣の対側に回旋するような向回発作が生じる。補足運動野に発作焦点があると、焦点と対側の上枝を伸展挙上し、これを見上げるように眼球と頭部を向ける姿勢発作が起こることがある。
側頭葉内側を発作焦点とする自律神経発作、側頭葉を焦点とする精神発作もある。
3月26日、パープルデー(Purple Day)。てんかんへの関心を高め、理解を訴える日として、2008年にカナダ・ノバスコシアのてんかん協会の協力を得て制定された。創始者は当時9歳のキャシディー・メーガン(Cassidy Megan)で、7歳でてんかんと診断され、周囲の偏見や誤解に悩んでいたが、「世界中の人にてんかんについてもっとよく知ってほしい。てんかんであるがために差別や孤独を感じている人に、あなたは一人ではないと伝えたい」という願いから創設されたてんかん啓発イベント。ラベンダーの紫が啓発話動の国際的イメージカラーだったことに由来する。アメリカ国内の支援団体もこれに理解を示し、今では120か国以上で活動が行われている。
毎年2月の第2月曜日は「世界てんかんの日」で、日本記念日協会の公式記念日に登録されている。
運転者のてんかん発作による自動車等の暴走が引き起こした交通事故において、裁判所による判断は分かれている。医師の診察により運転を控えるよう指示を受けている場合は、「危険運転幇助容疑」に問われた事例もある。なお、てんかん患者の自動車運転免許取得の条件については、上記を参照。
1999年10月26日 - 兵庫県三木市で、てんかん患者の運転手が乗用車を運転中にてんかん発作を起こし、小学校から下校中の児童3人の列に車が突っこんだ。この事故で1人が全身打撲で死亡、2人が重傷を負った。神戸地裁は、心神喪失状態だったという運転手側の主張を受け入れ、無罪を言い渡している。
2001年10月10日 - 山形市城南町1丁目付近の県道で、運転手が運転する乗用車が原付バイクに追突、バイクの運転手を25メートル引きずり、そのまま逃走した。バイクの運転手は収容先の病院で死亡。加害者はてんかんの持病を持ち、発作を抑える薬を服用していたが、事故直前に軽いめまいといった発作の前兆を感じていた。2005年9月26日、山形地方裁判所は「事故発生当時、被告は発作によって心神喪失状態であった」として漫然運転やひき逃げの責任を問わない一方、「被告は発作の前兆を自覚することはできた。薬を服用している点からもこれは確認できる。運転を自粛する注意義務は果たせた」として業務上過失致死罪を適用し、被告に禁固1年6月(執行猶予3年)の判決を言い渡した。
脂肪酸はそのままの形では血液脳関門(The Blood–Brain Barrier)を通過しない。肝臓は長鎖脂肪酸を材料に、β-ヒドロキシ酪酸(β-Hydroxybutyrate)、アセト酢酸(Acetoacetate)、アセトン(Acetone)、これらのケトン体を合成する。肝臓が合成したこれらのケトン体は脳内に入り、エネルギー源として消費される。ケトン体は抗癲癇薬と同様の作用をもたらす。動物実験においては、アセト酢酸とアセトンが発作を抑制したことが確認されている。ケトジェニック療法は、脳のエネルギー代謝を適応的に変化させ、エネルギーが途切れないよう促進する。ブドウ糖に比べると、ケトン体はエネルギーの浪費が起こりにくい燃料となり、ミトコンドリアの増加を促す。発作が起こっている最中にエネルギーの需要が増加することで、ニューロンが安定した状態を維持するのに役立ち、それに伴ってニューロンの神経保護作用(Neuroprotective Effect)をもたらす可能性がある。
ケトジェニック療法について、げっ歯動物(ネズミ目)14匹を用いた動物実験による研究が行われている。
鍼灸 、総合ビタミン剤、ヨガなどの代替医療にはてんかんの治療に対する信頼性のあるエビデンスは存在しない。メラトニンに関しては2016年時点で不十分だが支持的なエビデンスは存在する。しかしこの研究には方法的な問題点があり結論を出すことはできない。同じくエビデンスレベルが低い報告(動物での実験など)で今までに複数のサプリメント(高容量オメガ-3、ベルベリン, マヌカハニー、霊芝、ヤマブシタケ、クルクミン、ビタミンE、コエンザイムQ10、レスベラトロール)が薬剤耐性のてんかんに有効である可能性が報告されている。これらは(理論上は)てんかんの主要な発症要因のうちの二つである炎症や酸化ストレスを減らすという考えに基づいている。
炭水化物の摂取を厳格に制限する代わりに、エネルギーの90%を脂肪から摂取する。ラッセル・ワイルダーが開発したケトン食における栄養素の構成比率は、「脂肪(4):タンパク質と炭水化物(1)」である。脂肪分が90%、タンパク質が6%で、炭水化物の摂取は可能な限り避ける。患者1人1人の年齢、身長、体重に合わせて内容を検討し、調理の際は栄養素を厳格に計算する。
ケトジェニック療法は、空腹中のてんかん患者に対して実施される投薬や手術以外の治療法の一つとして開発された食事療法である。1920年代に開発されて以降、10年間はこれが処方され続けたが、抗てんかん薬が新たに出てくると、徐々に使われなくなった。患者の多くは薬剤の投与で発作を抑制できるが、全患者のうちの20~30%は複数の薬剤を投与しても抑制できない。
2つ以上の薬剤を服用しても症状が抑制できない患者、特に子供のてんかん患者に対してはこのケトジェニック療法が効果を発揮し、てんかん治療の手段としてこの食事法が再評価された。
てんかん以外では、頭痛、身体的苦痛、筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis)、自閉症(Autism(、各種の癌、パーキンソン病(Parkinson's Disease)、アルツハイマー病(Alzheimer's Disease)、鬱病、神経外傷(Neurotrauma)、睡眠障害(Sleep Disorders)といったさまざまな病気や神経障害(Neurological Disorders)に対して、この食事療法がもたらす作用や効果についての研究が進んでいる。
単純部分発作や全般発作であっても、ミオクロニー発作の場合は意識が保たれており、患者との会話は可能である。感覚発作、自律神経発作の多くは二次性全般化するため、部分発作の症状を前兆(アウラ)として感じる。前兆に関しては、腹部にこみ上げてくるような感じや、以前見たことのある風景が勝手に頭に浮かぶといった症状を改めて問いただすと明らかになる場合も多い。前兆を「当たり前」と思い述べない患者が一定数存在する。既往歴としては、外傷、脳炎、脳血管障害既往、熱性痙攣の有無が特に重要となる。すでにてんかんと診断されている場合、発症年齢、持続時間、回数、症状、局所徴候(半身痙攣、トッド麻痺)、治療経過を聴取する。家族歴も強調されているが、遺伝歴のあるてんかんは約1割程度である。