ロスムンド・トムソン症候群
多形皮膚萎縮症は必発で、生後3~6ヶ月頃から生じる。急性期には顔面、特に頬部に紅斑・浮腫・水疱を生じ、1~2歳のうちに四肢に広がる。体幹には通常認められない。慢性期には毛細血管拡張、色素沈着、萎縮性変化を伴う。
約70%で骨格異常を認め、成長遅延や低身長、前頭部突出、鞍鼻、橈骨の欠損、母指の欠損または低形成などをきたす。
白内障は生後2~3ヶ月で出現し、1~2歳で固定する。
悪性腫瘍の発症も高頻度であり、皮膚癌や骨肉腫の合併の報告が多い。
その他、爪形成不全、性腺機能低下も認める。