ミトコンドリアDNA枯渇症候群
多くの体組織で発症する。
DGUOK に変異のある病型では、主に脳と肝臓で発症し、2つのタイプがある。早発性、つまり発症するのが早いタイプでは、生後1週間で多臓器不全による症状、特に乳酸アシドーシスと低血糖の症状がみられる。生後数週間以内に肝不全を発症、それに伴い黄疸と腹部膨張もみられる。また、成長の遅れや後退、眼の不随意運動といった多数の神経に関する問題が発生する。もう1つのタイプはこの稀な症候群の中でもさらに稀な分類であり、早発性のタイプよりも遅い乳幼児期に肝臓疾患に関する症状のみを発症する。
MPV17 に変異のある病型では、主に脳と肝臓で発症してDGUOK の病型と同様の症状を示し、生後すぐに発症するが、神経に関する問題はDGUOK に比べて軽症かつ少ない。ナバホ族の症例でNavajo neurohepatopathy(直訳:ナバホ族神経性肝障害)とこの症候群を併発したケースでは、無痛で骨折しやすくなり、手や足が変形し、角膜に異常が発生した。
POLG に変異のある病型では、主に脳と肝臓で発症し、症状は非常に多様で生後まもなくから高齢までいつでも発症することがある。この病気の最初の徴候は難治性のてんかん発作や発達における重要な段階の失敗を含み、普通は生後1ヶ月以上経過した乳児で発症するが、ときどき5歳まで遅れることもある。この病型の主な症状は発達遅延、進行性の知的障害、筋緊張低下、痙縮(四肢の硬直、頸髄損傷に進行することもある)、進行性の認知症である。
mtDNA枯渇症候群では乳児の全身症状に基づいて診断され、その後に診察、検査(一例として乳酸値は一般的に高い値を示す)、医用イメージングを行い、普通は遺伝子検査をすることで最終的に確定、公的に同定される。