CHARGE症候群
眼球の組織の欠損(Coloboma)
心疾患(Heart disease)
後鼻孔閉鎖(Atresia choanae)
成長障害と精神発達障害(Retarded growth and mental development)
性器の低形成(Genital hypoplasia)
耳介の変形と難聴(Ear anomalies and deafness)
これらの症状の頭文字を取って命名されたが、症状の組み合わせや程度は個人によりさまざまであり、他の合併症を持つ患者もいる。
上記に明記されていないが頻発の症状、若しくは上記の症状の原因となる異常に、脳神経の異常による機能障害(嚥下障害、感音性難聴、顔面の左右非対称な動き等)と内分泌系の異常(副甲状腺機能低下症によるPTH低下、それに伴う低カルシウム血症、成長ホルモンや性ホルモン、ゴナドトロピン分泌不全による骨密度の低下等)がある。
難聴は92~95%に認められる。伝音性か、感音性か、混合難聴かは個人によりさまざま。
責任遺伝子は、常染色体8番q12.1上にあるCHD7。
全ての患者にCHD7の変異が見られるわけではない。また、この変異の多くは新生突然変異であり、CHARGE症候群の両親がこの遺伝子の変異を保有している確率は低い。
生命予後は、似たような症状を呈する他の先天性疾患と比べ比較的よく、ゆっくりだが発達を続ける。