国際 HapMap 計画
International HapMap Consortium. (2003) The International HapMap Project. Nature 426(6968):789-96.
International HapMap Consortium. (2004) Integrating ethics and science in the International HapMap Project. Nat Rev Genet. 5(6):467-75.
International HapMap Consortium. (2005) A haplotype map of the human genome. Nature 437(7063):1299-320.
International HapMap Consortium. (2007) A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs. Nature 449(7164):851-861.
International HapMap Consortium. (2010) Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations.
Gibbsらは染色体 12、 サンフランシスコのカリフォルニア大のPui-Yan Kwok らはchromosome 7pを解析した。
マップを作るために、まず約100万個のSNPsが標的とされたが、染色体の領域によっては SNPsが少なすぎたり、多くのSNPsが各種解析に使用するには頻度が少なすぎたりしたため 追加のSNPsのタイピングが必要となった。このため、コンソーシアムでは 数百万個のSNPsを追加することになり、その大規模なリシーケンシング作業のために 多額の予算を割り当てなければならなかった。プロジェクト開始時にdbSNPに 登録されていたSNPsが280万個であったのに対し、2003年9月には このプロジェクトにより280万個追加され、2006年8月には合計で1000万を超えている(PhaseII)。 このPhaseIIの時点で900-1000万SNPsのうち25-35%のものがMAF≥0.05のCommon SNPsであった。 プロジェクトの開始時に300万弱のSNPsのうち10%程度のSNPsにしか多型がなかったことからすると、 各種解析(ゲノムワイド相関解析、連鎖不平衡、組換え、自然選択)に利用できるSNPsは 大幅に増加した。