Α1-アンチトリプシン
α1-アンチトリプシンをコードするSERPINA1遺伝子は14番染色体(英語版)の長腕(14q32.13)に位置している。
α1-アンチトリプシンはさまざまな集団で100以上の多型が記載されている。北欧・西欧で最も高頻度で見られる変異はZ変異(Glu342Lys、rs28929474)と呼ばれている。