トポロジカルドメイン
TAD境界の破壊はがんのほか、多合指症(英語版)、Cooks症候群(英語版)、F症候群(先端・胸・椎体異形成症、F-form of acro-pectoro-vertebral dysplasia)といった四肢の奇形、脳梁形成不全や成人発症脱髄性白質脳症といった脳疾患など、広範囲の疾患と関係していることが知られている。
TAD形成の根底にある機構もまた複雑であり、十分には解明されていない。しかしながら、いくつかのタンパク質複合体やDNAエレメントがTAD境界と関係していることが知られている。CTCFやコヒーシンタンパク質の助けのもとで行われるTAD形成のモデルとして、"handcuff"モデルや"loop extrusion"モデルが提唱されている。さらに、TAD境界部位の剛性がドメイン間のinsulationやTAD形成を引き起こしている可能性も提唱されている。