ドラベ症候群
ドラベ症候群は、重度のてんかんの一形態であり、小児の症例の約10%を占める。 ドラベ症候群は、出生数2万~4万人に1人が罹患すると推定される希少な遺伝性疾患である。
ドラベ症候群は、生後1年以内に熱性・非熱性発作が長期化することを特徴としている。この疾患は、ミオクロニー発作や部分発作、精神運動遅延、運動失調などの他の発作型へと進行する。認知障害、行動障害、運動障害を特徴とする。行動障害には、多動性や衝動性が含まれることが多く、まれに自閉症的な行動をとることもある。ドラベ症候群はまた、傾眠や不眠症などの睡眠障害を伴う。ドラべ症候群の患者が経験する発作は、最初に症状が現れたときにはあまり観察できないため、患者の年齢が上がるにつれて悪化する。このことは、診断された各個人によって重症度が異なること、およびこれらの発作が薬物に抵抗性であることと相まって、治療法を開発することを困難にしている。
ドラベ症候群は生後1年目に発症し、多くの場合、生後6ヶ月頃から頻繁な発熱発作(発熱に伴う発作)を伴うようになる。