筋炎
多発筋炎、皮膚筋炎の患者は日本では約17000人おり毎年1500人増加している。男女比は1対2.7と女性に多く中年期発症が多い。初期より間質性肺炎の合併が過半数で認められた。
自己免疫性筋炎は種々の程度で筋炎、特徴的な皮膚症状、間質性肺炎を合併するスペクトラムである。がんの転移を説明する「種と土壌の理論(Seed and Soli model)」は多臓器症状を呈する炎症性筋疾患にも応用できる。細胞傷害性T細胞などの免疫細胞を種とすると、土壌としての条件が揃った特定の臓器へ集中して遊走し炎症を起こし、その全体像が自己免疫性疾患を成すという捉え方になる。
さらに2014年のヨーロッパ神経筋センターのワークショップでは抗合成酵素症候群(anti-synthetase syndrome、ASS)が独立したサブタイプとして追加された。さらに2018年に皮膚筋炎の診断基準も改訂した。ミクソウイルス抵抗性蛋白質A(myxovirus resistance protein A、MxA)はI型インターフェロン(IFN-I)で誘導される代表的な蛋白質である。骨格筋の筋線維におけるMxAの発現は筋束辺縁部萎縮(perifascicular atrophy)よりも皮膚筋炎の診断で感度・特異度ともにすぐれており2018年の改訂で診断基準にも含まれるようになった。皮膚筋炎は全身性エリテマトーデスや関節リウマチとともにI型インターフェロノパチーとして認識されるようになった。全身性エリテマトーデスは病態形成にIFN-Iが関与するうえ、C型肝炎の治療でIFN-α投与した際の副作用で全身性エリテマトーデス様の自己免疫現象が認められるためI型インターフェロノパチーの代表疾患である。
亜急性もしくは慢性の経過で進行性の筋力低下を呈し、四肢近位筋、体幹筋、頸部屈筋、咽頭筋が優位に障害される。筋の自発痛や把握痛を認めることもある。具体的にはベッドからの起き上がり、しゃがみ立ち、階段昇降、上肢挙上(髪をとかす)などが困難になることで自覚されやすい。咽頭筋の障害は嚥下障害、発声障害をきたし誤嚥性肺炎を繰り返す例もある。頸部屈筋は自覚症状がなくとも筋力低下が鋭敏に検出されるため仰臥位で診察する。抗合成酵素症候群では関節痛を合併することも多い。
臨床的に多発筋炎と診断される例のほとんどが筋病理学的には免疫介在性壊死性ミオパチーであり、多発筋炎の組織学的定義は「CD8陽性T細胞の筋内鞘および非壊死性線維内部への浸潤を伴う」というものであるがこれを厳密に採用すると多発筋炎と病理診断される例はほとんどなくなった。従来、多発筋炎と病理診断されてきた例のほとんどは封入体筋炎であった。そのため、自己免疫性筋炎は皮膚筋炎、抗合成酵素症候群、封入体筋炎、免疫介在性壊死性ミオパチーの4つのサブタイプに分類されるようになりつつある。自己免疫性筋炎は膠原病内科、皮膚科、小児科、脳神経内科と様々な診療科で診療される。2004年に上記4科の疫学者、生物統計学者が集まり、国際筋炎分類基準ブロジェクト(International Myositis Classfication Criteria Project、IMCCP)を結成し、新たな国際筋炎分類基準を策定することになった。その結果はヨーロッパリウマチ学会、アメリカリウマチ学会によって2017年に承認された。国際診断基準では無筋症性皮膚筋炎(amyopathic dermatomyositis、ADM)の定義が変更された点に注意が必要である。国際診断基準では筋力低下を認めず、皮膚筋炎に典型的皮疹をもつ症例はすべてADMとよぶ。
表皮基底層の液状変性とは基底層の角化細胞が空砲状に変性をきたした状態であり、皮膚筋炎の組織像の特徴的所見のひとつである。アポトーシスに陥った表皮細胞が好酸性のコロイド小体として認められることもある。このような変化は皮膚筋炎特異的ではなく、全身性エリテマトーデスや扁平苔癬でも認められる。