低ガンマグロブリン血症
原発性免疫不全症に対する治療プロトコルはタイプによって大きく異なる。専門のセンターで行われる治療の目的は、多くの場合は合併症のリスクの低減である。治療の1つはガンマグロブリンの非経口投与であり、1か月ごとに静脈注射または皮下注射、また最近では週ごとの自己投与による持続皮下注入も行われる。いずれの場合も、軽度のアレルギー反応が生じることが一般的であり、通常はジフェンヒドラミンの経口投与によって管理可能である。免疫グロブリン補充療法と未治療患者の比較に関するエビデンスは限られており、そのため治療ガイドラインは主に観察研究(英語版)に基づいたものである。他の標準的な治療としては、PEG-ADAと呼ばれる酵素の補充療法やニューモシスチス肺炎の予防のための抗生物質の投与などが行われる。
新たな治療法の1つとして造血幹細胞移植があり、SCID、CD40(英語版)欠損症やCD40リガンド(英語版)欠損症、ウィスコット・アルドリッチ症候群など、多くの複合型原発性免疫不全症の標準治療としてみなされているが、ここ20年では続発性免疫不全においても利用されている。他の新たな治療法としては遺伝子治療があり、X連鎖型SCID、アデノシンデアミナーゼ欠損症(英語版)によるSCID、慢性肉芽腫症(英語版)の治療に利用されている。
「低ガンマグロブリン血症」(hypogammaglobulinemia)と「無ガンマグロブリン血症」(agammaglobulinemia)はおおむね同義である。後者の用語が用いられる場合(X連鎖無ガンマグロブリン血症(英語版)など)、ガンマグロブリンは単に減少しているだけでなく、完全に存在しないことを示している。現在の検査法では、ほとんどの無ガンマグロブリン血症が低ガンマグロブリン血症としてより正確に定義されるようになったが、この区別は通常は臨床的な意味を持たない。「低ガンマグロブリン血症」は、一部の種類のガンマグロブリンのみが減少し他の種類のガンマグロブリンは減少しない「異ガンマグロブリン血症(英語版)」(ガンマグロブリン異常血症、dysgammaglobulinemia)とは区別される。
低ガンマグロブリン血症の早期発見と治療は、罹患率や長期的な肺合併症の可能性を低減することが知られている。高いIgG値と感染の頻度の低下に関連性があることを示すエビデンスが存在する。低ガンマグロブリン血症が未発見や未治療の場合の予後は一般的に悪く、慢性的な肺障害や気管支拡張症が発生している場合には特に悪いものとなる。しかしながら、低ガンマグロブリン血症の診断は大きく遅れることが多い。