Α1-アンチトリプシン欠乏症
α1-アンチトリプシン欠乏症(A1ADまたはAATD、英: Alpha-1 antitrypsin deficiency)は、肺疾患または肝疾患を引き起こす可能性のある遺伝性疾患である。肺に関連する症状は一般的に20〜50歳の間に発症する。α1‐アンチトリプシン欠乏症は、息切れ、喘鳴を引き起こしたり、肺感染症などのリスクを高める場合がある。合併症には、慢性閉塞性肺疾患(COPD)、肝硬変、新生児黄疸、脂肪織炎などがあげられる。
A1ADは、 SERPINA1遺伝子の変異が原因であり、α1‐アンチトリプシン(A1AT)が不足する。肺疾患の危険因子には、喫煙と環境粉塵があげられる。根本的な機序には、ブロックされていない好中球エラスターゼと肝臓での異常なA1ATの蓄積が関連する。常染色体の共優性であり、1つの欠陥のある対立遺伝子は2つの欠陥のある対立遺伝子よりも軽度の疾患を引き起こす傾向があることを意味する。