骨髄異形成症候群
このような病態を示す造血障害の存在は古くから知られていたが、骨髄異形成症候群として確立したのは1982年である。この確立に尽力したDr. John M. Bennettらは国際MDS財団を設立し、その後のMDS研究の進歩を推進した。現在、全世界で200施設あまりが、国内では5施設が、MDSに関する優れた研究・診療施設 (MDS Centers of Excellence) として国際MDS財団に認定されている。さらに国際MDS財団は、MDS患者に対する有用な情報の提供(現在の治療法の解説、新薬の臨床試験の情報提供、最寄りのMDS Centers of Excellenceの情報提供など)を行うとともに、Global Patient Support Groups(グローバルMDS患者サポートグループ)のスポンサーとして、MDS患者サポートグループの立ち上げと運営を支援している。日本でも日本MDS患者サポートグループが設立され、MDSの方々に情報提供などの支援を行っている。
少なくとも1974年以降、5番染色体(英語版)長腕の欠損が造血幹細胞の異形成異常と関連することが知られている。2005年までに、抗がん剤のレナリドミドが5q-症候群のMDS患者に有効であることが認知され、2005年12月に米国FDAはレナリドミドをこの症状に対して承認した。孤立性5q-、低IPSSリスク、輸血依存性の患者がレナリドミドに最もよく反応する。典型的に、これらの患者の予後は好ましく、生存期間の中央値は63か月である。レナリドミドは二重の作用を持つ。一つは5q-の患者において悪性クローン数を低下させることによる作用、もう一つは5q欠損を持たない患者で見られるように健康な赤血球系細胞のよい良い分化を誘導することによる作用である。
男女比は1.5〜1.7と男性に多い。発症は40代から次第に増加し、高齢者に多い疾患であるため、先進国では平均年齢の増加に伴い患者数が増加傾向にある。
MDSの異常クローンはアポトーシスが亢進している。異常クローンが骨髄を占拠する結果として骨髄は過形成になるが、アポトーシスが亢進しているので血球減少をおこす。この状態で異常クローンの遺伝子にさらに傷がつくとアポトーシス耐性を獲得するクローンができる。この場合急性骨髄性白血病になる。このメカニズムがあるが故に、MDSを前白血病状態と呼ぶ者もいる。