若年性骨髄単球性白血病
発症率は年間に小児100万人あたり1.3人程度で小児白血病の中でも2-3%未満の稀な疾患である。患者の2/3が男児である。なかでも、3歳未満が75%、1/3が1歳未満であり、9歳以上は稀である。日本においては年に20人程度発症していると予想されるが、日本で登録され知られている統計によると、0歳児26人、1歳児15人、2歳児11人、3歳児10人、4歳児6人、5歳児2人、7歳児1人と年少ほど多いことが分かっている。
数千人に一人程度見られる神経線維腫症1型 (NF-1)の小児では若年性骨髄単球性白血病を発症する確率が通常の数百倍になり、若年性骨髄単球性白血病患者の約10%がNF-1を伴っている。とはいえNF-1の小児であっても若年性骨髄単球性白血病を発症する確率は1万人あたり数人である。
JMMLの中にもまれには緩やかな経過をたどるものもあるが、大多数にとっては致命的な疾患であり死因の多くは白血病細胞の浸潤による呼吸器などの臓器不全や感染症合併、出血などである。造血幹細胞移植および、造血幹細胞移植が失敗してもその後のドナーリンパ輸注などによっておよそ半数弱から6割強の患者(資料によりばらつきはある)は5年後にも生存し多くは治癒しているが、移植にともなう様々な問題もあり、また移植関連死もありうる。同種造血幹細胞移植を行わないと診断後の生存中央値は約1年である。
予後不良因子としては2歳以上、肝腫大、血小板の極端な減少、末梢血での芽球と赤芽球の増加などであり、予後良好因子はHbF<15%、血小板数正常、芽球5%以下などである。
遺伝子異常では、RAS変異のものは比較的ゆっくりとした進行であるが、PTPN11変異のあるものは年長に多く急に進行することが多い。monosomy7を呈するものも一般に予後は悪いとされる。