トリーチャーコリンズ症候群
この疾患名はイギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(Edward Treacher Collins 1862~1932) の名を取って名付けられたものであり、1900年、最初にこの疾患についての詳細を記した彼の偉業を讃えてのものである。1949年にはフランチェスケッティとクラインらが独自の研究を通して、この疾患症状を下顎顔面骨形成不全症とした。この下顎顔面骨形成不全症は臨床的特徴を表す用語として使用されている。
トリーチャー・コリンズ症候群(トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS)は頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群(Treacher-Collins–Franceschetti syndrome)や下顎顔面異骨症ともいう。平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。