デュシェンヌ型筋ジストロフィー
DMDの疾患の家族歴がある人には遺伝カウンセリングが勧められる。DMDは妊娠時の遺伝子検査によって約95%の確度で検出することができる。
DNA検査で変異を見つけることができなかった場合には、筋生検が行われる可能性がある。生検針を用いて、少量の筋組織が採取される。DMDの生検試料に対して行われる重要な検査は、ジストロフィンに対する免疫組織化学、免疫細胞化学(英語版)、イムノブロッティングによる検査であり、経験豊富な神経筋病理医によって解釈がなされるべきである。これらの検査からは、ジストロフィンタンパク質が存在するかに関する情報が得られる。タンパク質が存在しないことはDMDを意味し、存在する場合には検査によってその存在量や分子量が示されるため、DMDとより軽症のジストロフィノパチー(英語版)との鑑別に役立つ。過去数年の間に、DNA検査は疾患の原因となる変異をより多く検出できるよう進歩しており、DMDの確定のための筋生検はかつてほどは必要とされなくなっている。
ジストロフィン遺伝子の筋特異的アイソフォームは79個のエクソンから構成され、DNA検査(血液検査)と解析では、影響を受けているエクソンの変異の種類が同定される。大部分の症例で、DNA検査によって確定診断となる。