脊髄小脳変性症1型
SCA1は常染色体優性遺伝形式をとる小脳性運動失調症の中で最初に原因遺伝子座・遺伝子異常が同定された疾患である。遺伝性脊髄小脳変性症(hereditary spinocerebellar degeneration、HSCD)の発症機序・病因遺伝子探究のあゆみはSCA1からはじまったといえる。従来遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症(olivopontocerebellar atrophy、OPCA)あるいはMenzel型HSCDとひとくくりにされていた中から北海道大学の矢倉らは第6染色体短腕上にあるHLAとの連鎖が想定される1家系を報告した。その後より大きな家系でこの連鎖が確認されマイクロサテライトマーカーを用いた連鎖解析が精力的に進められた。1993年ミネソタ大学のHarry T. Orrとベイラー大学のフーダ・ゾービらにより原因遺伝子ATXN1が発見された。ATXN1遺伝子内のCAGリピートが異常伸長が原因と判明しハンチントン病や球脊髄性筋萎縮症と同様のポリグルタミン病であることが明らかになった。