先天性横隔膜ヘルニア
横隔膜弛緩症は、横隔膜に穴は空いていないが、横隔膜が薄くなった部分において腹腔内臓器が胸腔内に変位(すなわち隆起)している場合に診断される。
先天性横隔膜ヘルニア(せんてんせいおうかくまくへるにあ、英語: Congenital Diaphragmatic Hernia: CDH)とは、発生異常によって先天的に生じた横隔膜の欠損孔を通じて、腹腔内臓器が胸腔へ脱出する疾患をいう。胸腔に脱出する腹腔内臓器には、小腸、結腸、肝臓、胃、十二指腸、脾臓、膵臓、腎臓などがある。
発症率は出生2,000〜5,000人あたり1人で、日本では年間約200〜300人が発症している。