両大血管右室起始症
大血管関係やVSDの位置に関わらず肺血流量が減少し、また右室から静脈血が直接大動脈に混入するため、高度のチアノーゼを認める。血行動態としてはファロー四徴症に類似している(肺動脈弁下型VSDの場合は、厳密には完全大血管転位のIII型の方が近い。)。狭窄の部位は漏斗部狭窄であることが多い。
肺動脈狭窄を伴わない場合は肺血流量が増加し、チアノーゼは軽微で、肺高血圧を伴ったVSDの臨床像に類似する。前述のVSDの形態により、以下の様にそれぞれ病態が異なる。
大動脈弁下型VSD
左室から拍出される血流は、肺血管抵抗が低い期間は肺血流量の増加に繋がり通常の大きなVSDと同様に左→右シャントになり、大動脈・肺動脈双方に流れるが、乳児期に容易に肺高血圧が進行し、次第に心雑音が聴取されなくなる。放置されるとアイゼンメンゲル化し、右→左シャントになるとチアノーゼが出現する。
肺動脈弁下型VSD
左室の血流は主として肺動脈に流れるため、VSDを伴う完全大血管転位(complete TGA)のII型とよく似た血行動態となり、新生児期から呼吸困難や心不全を来しやすい。大血管がside-by-side(同じ高さで横に並んで起始)または大動脈が肺動脈のやや後方で、肺動脈がVSDに騎乗しているものをタウシッヒ・ビン奇形(Taussig–Bing anomaly)と呼ぶ。また大動脈が前方にあるTGA型のものは false Taussig-Bing 奇形と呼び、これに対し先に挙げた正常大血管型のタイプを original Taussig-Bing 奇形と読んで区別することもある。前者には川島手術、後者にはジャテン手術が第一選択となる。
両半月弁下型VSD
VSDが大動脈と肺動脈どちらにより偏位しているかにより病態が異なり、それに従い治療方針が決定される。
基本的には大動脈弁下型VSDのように大きなVSDに近い血液動態になる。
遠位型VSD
大動脈・肺動脈いずれからもVSDが離れているため、左室からの血流が右室内で静脈血と混合する。
完全型心内膜床欠損合併例が多く、この場合大きな共通前突がある。