脊髄小脳変性症2型
発症年齢は2歳から70歳代と大きなばらつきがあるが多くは40歳代発症し罹病期間は10~15年とされている。SCA1と同様に発症年齢はCAGリピート数と負の相関関係をもつ。臨床症状は家系によって異なり、家系内でも臨床症状に違いが出ることが少なくない。多くは失調性歩行で発症し、構音障害、四肢の失調などの小脳症状を主症状とする。他のSCAと比して水平・垂直方向の衝動性眼球運動(サッケード)が緩徐になるのが特徴的である。指標追視で眼球運動が遅れ、頭頚部の動きで代償する現象がみられる。腱反射は初期から低下していることが多く、筋萎縮、線維束性攣縮、振動覚障害を認めることも多い。自律神経障害や認知症、精神症状が一部の症例で認められる。リピート伸長が高度な症例では乳幼児発症し、精神発達遅滞、てんかんを有し、網膜色素変性を伴う症例があり、SCA7類似の症候を呈する場合もある。
日本や中国などアジアを中心にL-DOPA反応性のパーキンソン症候群を示す症例や小脳失調を伴うパーキンソン症候群を示す例の報告がある。また進行性核上性麻痺を呈する症例を家系内に認めることもある。EUROSCAで行われた自然史研究ではSCA1より緩徐でSCA3と同程度に進行する。進行速度は伸長CAGリピート数と発症年齢の影響を受ける。