広汎性発達障害
アスペルガー症候群、自閉的精神病質、小児シゾイド障害、小児期型統合失調症。一般的には自閉症の軽度例と考えられているが、自閉傾向が強い場合は社会生活での対人関係に大きな問題が起きるため、必ずしも知的障害がないから問題も軽度であるとは限らない。言語・認知的発達の遅滞は少なく自閉症とは区別される。アスペルガー症候群は、知的障害のある例は少なく言葉の遅れもないため、障害があるようには見えないことが多い。人前で独り言を言ったり常同運動をしたりすることは極めて稀である。一見自閉症にはみえない自閉症といえる。そのために支援が遅れがちで、大人になってからの診断例も目立つ。2013年刊行のDSM-5では、それぞれ別に分類されていた自閉性障害、アスペルガー症候群、広汎性発達障害が、自閉スペクトラム症/自閉スペクトラム障害に統合されるなどの大きな変更があった。
抗うつ薬、特にSSRIを妊娠中に使用することは、母体のうつ病を考慮しても、子供が自閉症スペクトラムになるリスクを増大させる。
バルプロ酸ナトリウムを妊娠中に使用することは、母体のてんかんを考慮しても、子孫が自閉症や自閉症スペクトラムになるリスクを増加させる。
ニキビ治療薬イソトレチノインを子宮内で曝露した子供の 30-60% が神経認知障害を有することが報告されている。
2012年の東京大学大学院の研究では、自閉症スペクトラム者に特徴的な幼少期の一過性の脳体積増加がニューロン以外のグリア細胞などの組織増加であることが間接的に示された。脳体積が正常化する成人期にかけては定型発達者と変わらないレベルになることも示された。幼少期にグリア細胞の一過性増加を引き起こす炎症の様な反応が自閉症の原因に関わることを支持している。