染色体異常
染色体異常に限らないが正常の細胞と異常の細胞が混ざっていること。症状は軽度になる。
向きが変わったものを「逆位」、位置が変化したものを「転位」という。
理論上は遺伝子量の違いはなく表現型は正常のはずで、実際に9番染色体中央部の逆位(inv(9)(p12q13))などは多くの健常者に見られるが、場所によっては何らかの障害や表現型異常を伴う場合もある。