表現型
一見簡単な定義にもかかわらず、表現型の概念には微妙な点が隠されている。RNAやタンパク質などの分子も含めて、遺伝子型に依存するものはすべて表現型であると思われるかもしれない。たとえば、遺伝物質によってコード化されたほとんどの分子や構造は、生物の外観では目に見えないが、観察可能であり(例:ウェスタンブロッティング)、したがって表現型の一部である。
しかし、ある遺伝子を持っていても、それが潜性(旧称:劣性)であれば、同一遺伝子座の優性遺伝子とヘテロな場合は表現型に現れない(メンデルの法則の「優性の法則」)。一つの形質の表現型には複数の遺伝子座が影響を与えることもある。このように、どのような遺伝子を持っているかと、その個体がどのような形質を示すかとは同じではない。ヒトの血液型がその一例である。これは、(生きている)生物そのものに焦点を当てた本来の概念の意図を超えているように思われるかもしれない。
いずれにしても、表現型という用語には、観察可能な固有の形質や特徴、あるいは技術的な方法で可視化できる形質が含まれている。この考え方の注目すべき拡張は、酵素の化学反応から生物によって生成される「有機分子」または代謝物の存在である。
「表現型」という用語は、時には野生型との表現型の違いの略語として誤って使用されており、「突然変異は表現型を持っていない」という文を生み出している。
表現型の変化(根底にある遺伝的多様性による)は、自然淘汰による進化の基本的な前提条件である。次の世代に貢献する(またはしない)のは生物全体なので、自然淘汰は表現型の貢献を介して間接的に集団の遺伝的構造に影響を与える。表現型の変異がなければ、自然淘汰による進化はありえない。
遺伝子型と表現型の相互作用は、しばしば次のような関係で概念化されてきた。
遺伝子型(G)+環境(E)→ 表現型(P)
この関係をもっと微妙なものにすると。
遺伝子型(G)+環境(E)+遺伝子型と環境の相互作用(GE)→ 表現型(P)
植物ヤナギタンポポ(Hieracium umbellatum)は、スウェーデンの2つの異なる生息地で生育している。一つは海沿いの岩場の崖で、広い葉と拡大した花序を持つふさふさした植物である。もう一つは砂丘の中にあり、植物は細長い葉とコンパクトな花序を持って匍匐性(ほふくせい)をもって成長する。