ヒルシュスプルング病
ヒルシュスプルング病(ヒルシュスプルングびょう、英: Hirschsprung's disease)は、消化管の蠕動運動を司る神経叢の先天性の欠如によって、新生児・乳児期より腸管拡張・腸閉塞像を呈する疾患。
先天性巨大結腸症(せんてんせい きょだいけっちょうしょう、英: congenital megacolon)とも言われる。
日本では難病法による指定難病に含まれている。
拡張腸管の病理組織所見にて、腸管壁のアウエルバッハ神経叢・マイスナー神経叢の欠如が認められており、先天性的な神経叢の欠如によって、消化管の蠕動運動が低下することで生じると考えられている。
遺伝学的に、Ret遺伝子の変異が認められることが報告されている。