先天性赤血球異形成貧血
染色体異常による遺伝性疾患であり、I型とII型は常染色体劣性遺伝、III型は常染色体優性遺伝である。
赤芽球に機能的形態的異常があり、不応性貧血、黄疸、脾腫、ヘモクロマトーシスを伴う遺伝性疾患。赤芽球は成熟不全と早期崩壊が起こるので、無効造血となり貧血は亢進する。
末梢血所見や骨髄所見などをもとに診断する。溶血性貧血、サラセミア、再生不良性貧血などとの鑑別が重要。