CpGアイランド
CpGアイランドでは、CpGジヌクレオチドの出現頻度が確率的に期待できる6%(16分の1)と同じか、それよりも多い。CpGアイランド以外では、CGサプレッション(抑制)のためCpG出現頻度は1%以下となっている。
CpGアイランドの長さはおよそ300から3000塩基対である。 遺伝子コード領域のCpG配列とは異なり、CpGアイランドのCpG配列は遺伝子発現中はメチル化されていない。 この事実によって、プロモーター領域のCpG配列のメチル化は遺伝子発現を抑制することが分かった 。
遺伝子は、一部の組織に特異的に発現する遺伝子と、多くの組織で発現するハウスキーピング遺伝子に分けることができる。 プロモーター領域にCpGアイランドを持つ遺伝子の多くは、後者のハウスキーピング遺伝子により偏っている ことが知られている。