鎌状赤血球症
遺伝子突然変異により、11番染色体にあるヘモグロビンβ鎖の6番目のアミノ酸に置換が生じることが原因である。そこには本来はグルタミン酸が入るのだが、バリンがその代わりに入って合成が行われる。
ホモ接合体の場合は、90%のヘモグロビンがヘモグロビンSとなり重症の貧血症を起こす。一方、ヘテロ接合の場合、40%程度なので、日常生活においては発症はしない。酸素分圧が低下すると異常なβ鎖が凝縮する。