脊髄小脳変性症31型
SCA31の患者では(TGGAA)nや(TAGAA)nや(TAAAA)nおよび(TAGAATAAA)などの複数の構成成分からなる複雑なリピート構造(cimplex repeat)をしている。このうち(TGGAA)nだけがSCA31患者にしか認められない。またその繰り返し長と発症年齢に関しては弱いながら負の相関関係が認められる。フランスやドイツの健常者由来の血液検体からは(TACAA)nや(GAAAA)n、(TAACA)n、(TGAAA)nなど日本ではみられない繰り返し配列が報告されているが欧米でSCA31患者の報告は存在しない。そのため(TGGAA)nのみが病的と考えられている。
遺伝子診断の際はBEAN/TK2挿入の有無があることで疑われる。連鎖する-16C<T puratrophin-1が認められれば典型的なSCA31と考えられている。これはPCRダイレクトシークエンス法の代替法となる可能性がある。0.2%程の正常の日本人でも挿入配列が認められるため、-16C<T puratrophin-1が認められない場合などはPCRダイレクトシークエンス法で確定診断を行う。