不随意運動
大脳皮質の細胞が発火したことが原因で生じる素早い動きである。多くは運動野が起源となる。リピドーシスなど全身性の代謝性疾患、薬物中毒、変性疾患といった脳全体に変化がおこる疾患から、脳局所の疾患でもこのミオクローヌスは起こる。この病態を疑った場合は脳波と表面筋電図検査は必須となる。脳波では、棘波や三相波などの原因疾患に対応した異常がみつかることもある。ポリグラフでは異常がはっきりしないときにjerk locked averagingというミオクローヌスを基準に脳波を加算する方法で解析すると筋電図と対側頭頂部の脳波で棘波が検知できることがある。このタイプのミオクローヌスは動作性ミオクローヌスであることが多いため、症状が出る状況を作って診察する必要がある。持続性部分てんかんもこの病態に含まれる。
一次性捻転ジストニアのうち早発性で常染色体優性遺伝である。Oppemheimジストニアともよばれ最も症状が重篤であり発症年齢も高くほとんどの症例で28歳以前に発症する。通常片腕か片足で発症し全身性に移行する。原因はTORSINA遺伝子と考えられている。TORSINA遺伝子の産物は黒質でドーパミンシグナル伝達経路に関与する可能性が示唆されているがその機能はよくわかっていない。
抗コリン薬やアマンタジンが治療薬として用いられる場合が多い。ドパミンアゴニストやL-DOPAの効果に関しては不明な点が多い。
投薬のあと、薬が効き始める時と薬が切れかかるときの2回症状が出現するもので持続時間は10~20分と短い。薬剤の作用が安定するまでの間の短い時間だけ受容体の興奮性が変化して起こると考えられている。
攣縮とは持続時間をもった断続的に起こる異常な筋収縮状態である。