ヘファエスチン
ヘファエスチンは1999年にカリフォルニア大学バークレー校のChristopher D. Vulpeらによって初めて同定された。この新たに見つかったタンパク質は、ギリシア神話の鍛冶の神であるヘーパイストス(Hephaestus)から命名された。
ヘファエスチンに関する知見の多くは、マウスの鉄代謝の遺伝的変異に関する研究から得られたものである。ヘファエスチンはsla(sex-linked anemia)マウスの研究から同定された。このマウスは粘膜からの鉄分の取り込みは正常であるものの、腸細胞から血液循環への輸送に欠陥がみられる。slaマウスではHeph遺伝子の部分的欠失により、194アミノ酸分切り詰められたタンパク質の発現が引き起こされる。この切り詰められたヘファエスチンタンパク質は、検出と定量が可能な最低限度のフェロキシダーゼ活性を維持していることが研究から示唆されている。このことから、sla表現型でみられる鉄排出の低下には代替的因子が寄与している可能性が生じている。