チロシン血症
高チロシン血症1型は血液検査において、フマリルアセト酢酸の代謝物であるサクシニルアセトンの存在によって検出される。サクシニルアセトンは疾患の特徴的な指標であると考えられている。
高チロシン血症2型は血漿中のチロシン値の大幅な上昇によって検出される。診断は培養線維芽細胞のTAT遺伝子の変異によっても確認される。
高チロシン血症3型は培養線維芽細胞のHPD遺伝子の変異によって診断される。
チロシン血症(チロシンけっしょう、英: tyrosinemia, tyrosinaemia)は、アミノ酸のチロシンを効率的に分解することができない代謝異常であり、通常先天性である。未治療のチロシン血症の症状には、肝臓と腎臓の機能の障害が含まれる。治療が行われない場合、チロシン血症は肝不全につながる。今日では、チロシン血症は症状が出現する前に新生児スクリーニングによって検出される場合が多くなっている。低タンパク食、特殊なアミノ酸組成のタンパク質の補給、そして時には投薬などによる早期かつ生涯にわたる管理によって、チロシン血症の人々は通常の健康な生活を送ることができる。