ダウン症候群
ノンコーディングRNAを用いてダウン症の1本多い染色体の機能を停止させ、出生後にダウン症の治療を行おうとする基礎的研究が行われている。性別を決める染色体で働いているノンコーディングRNAの「Xist」は、X染色体の不活性化というX染色体の活動を止めて、問題を避ける仕組みを持っていることが分かっていた。「Nature」に掲載されたマサチューセッツ大学の研究では、ダウン症患者から採取し培養されたiPS細胞に対し、21番染色体の1本にXist遺伝子を組み込んで、遺伝子の発現を誘導する薬を加えたところ、約3週間後に全10個の遺伝子が発現しなくなった。また、ゲノム全体の遺伝子発現量解析により、3本ある21番染色体の発現量が平均で15 - 20パーセント程度低下し、トリソミーではない21番染色体の総発現量と同程度にまで抑制されることが分かった。さらに、Xistがダウン症によって低下した細胞を増殖する機能を回復し、神経細胞に分化する機能も正常細胞並みに戻すことも確認された。この方法の長所は、一度Xistを組み込んでしまえば、あとは発現させるだけで100パーセントに近い抑制効果が得られ、13番や18番の染色体異常などにも応用できる可能性がある点であるとされる。また、培養細胞での基礎研究段階であるが臨床試験の開始が望まれている。
1866年にイギリスの内科医ジョン・ラングドン・ダウンが論文『白痴の民族学的分類に関する考察(Observations on the Ethnic Classification of Idiots)』でその存在を発表(学会発表は1862年)した。
1959年、フランス人のジェローム・ルジューヌ(英語版)によって、21番染色体がトリソミーを形成していることが発見された。
「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」という特徴からモンゴロイド人種と関連付けられ、ヨーロッパを中心にMongolism(日本語では蒙古症(もうこしょう))と名づけられていたが、差別や偏見を助長するとして今は使用されていない。
1961年に19名の著名な遺伝学者が「Langdon-Down anomaly」(ラングドン=ダウン異常)「Down's syndrome anomaly」(ダウン症異常)「congenital acromicria」(先天性欠損)、または「trisomy 21 anomaly」(トリソミー21異常)の用語を用いるべきとの声明を発出したことを契機に、蒙古症の語は次第に使われなくなった。1965年ごろにはモンゴル人民共和国の代表がWHOの事務局長に対して、非公式に病名としての「mongolism」が不快であるとして将来的に使用しないように要請している。1965年、WHOは発見者のダウンにちなんで「Down syndrome(ダウン症候群)」を正式な名称とすることが決定した。2012年、3月21日を国際連合が世界ダウン症の日に認定。