自己免疫性小脳失調症
グルタミン酸脱炭酸酵素(GAD)は興奮性神経伝達物質であるグルタミン酸から抑制性伝達物質のGABAを合成する酵素である。GAD65とGAD67の2種類が存在し、抗GAD抗体はGAD65を認識する。抗GAD抗体は1型糖尿病と新規に診断される患者の80%に認められると報告されている。1型糖尿病患者に自己免疫性甲状腺疾患を合併した場合は多腺性自己免疫症候群の定義を満たすので注意が必要である。抗GAD抗体は1型糖尿病や多腺性自己免疫症候群などの内分泌疾患のみならずstiff-person症候群や小脳運動失調症、辺縁系脳炎、難治性てんかん、眼球運動障害などの神経疾患でも認められる。抗GAD抗体陽性小脳失調症は抗GAD抗体関連免疫性神経疾患のなかではstiff-person症候群についで2番めに多い。小脳性運動失調症は抗GAD抗体が高力価であるものと低力価であるものの2種類が知られている。
亜急性から慢性の小脳失調で、特に歩行失調が顕著な場合に自己免疫性小脳失調性を疑う。小脳失調が主徴であるが、他の神経症候を伴うこともある。髄液に細胞増多やオリゴクローナルバンドを認める場合もある。MRIでは病期に相当した小脳萎縮を認める。確定診断には他の原因を除外すること、自己免疫の機序が背景に存在することを確認することが肝要である。自己免疫の機序の存在は自己免疫疾患の合併と主に小脳に対する自己抗体の存在で推定される。小脳に対する自己抗体は多くのものが知られている。これらは3種類に分類される1つ目は特定の病型を示すwell characterized autoantibodies、2つ目は自己免疫性小脳失調症を含み様々な免疫性疾患に合併するautoantibodies、3つ目は少数例の自己免疫性小脳失調症にしか報告されておらず、その性状がまだ不明なautoantibodiesである。