遺伝子型
ある種の表現型は、メンデル遺伝学によって決定されるのと同じパターンに従わない。これは多くの場合、最終的な表現型が複数の遺伝子によって決定されるためである。これらの関連遺伝子の結果として得られる表現型は、本質的に個々の遺伝子の組み合わせであり、さらに大きな多様性を生み出す。複数の遺伝子が関連していると、その形質のために可能な遺伝子型の数を劇的に増加する。メンデルの法則に見られる例では、各形質には1つの遺伝子があり、2つの可能な遺伝的対立遺伝子と、それらの対立遺伝子の3つの可能な組み合わせがある。各遺伝子がまだ2つの対立遺伝子しか持っていない場合、2つを含む形質の遺伝子型には、9つの可能な遺伝子型がある。たとえば、一報の遺伝子が優性対立遺伝子の「A」と劣性対立遺伝子の「a」を使用し、もう一方の遺伝子も同様に「B」と「b」を使用しているとする。この形質の考えられる遺伝子型は、AABB, AaBB, aaBB, AABb, AaBb, aaBb, aaBB, aaBb, aabbである。以下では、遺伝子が相互作用して一つの形質に寄与するいくつかの方法について説明する。
ジェノタイピング(英: genotyping)とは、生物学的アッセイを用いて個人の遺伝子型を解明(or決定)するプロセスである。遺伝子型アッセイ(英: genotypic assay)としても知られており、技術的にはポリメラーゼ連鎖反応(PCR)、DNA断片分析(英語版)、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド(英語版)(ASO)プローブ、DNAシークエンシング、DNAマイクロアレイまたはマイクロビーズへの核酸ハイブリダイゼーションなどがある。いくつかの一般的なジェノタイピング技術には、制限酵素断片長多型(RFLP)、末端制限酵素断片長多型(英語版)(t-RFLP)、増幅断片長多型(英語版)(AFLP)、および多重ライゲーション依存性プローブ増幅(英語版)(MLPA) が含まれる。
DNA断片解析は、マイクロサテライト不安定性(英語版)(MSI)、トリソミー または異数性、ヘテロ接合性の消失(英語版)(LOH) などの疾患の原因となる遺伝的異常を決定するためにも使用できる。特にMSIとLOHは、大腸がん、乳がん、子宮頸がん のがん細胞遺伝子型と関連している。
最も一般的な染色体異数性は、21番染色体のトリソミーであり、ダウン症候群として現れる。現在の技術的限界では、通常、個人の遺伝子型を効率的に決定することができるのはごく一部にすぎない。