症候群
遺伝医学の分野では、「症候群」という用語は根本原因となる遺伝子が判明しているときにしか慣例上使用されず、疑わしくはあっても不明であれば「連合(英: association)」と呼ばれることがある。定義では連合は、有意に頻度の高い組み合わせで症状の集まりが出るということを示す。2005年までCHARGE症候群は「CHARGE連合」と最もよく呼ばれていたが、主要な原因となる遺伝子 (CHD7) が発見され名称が変更された。VACTERL連合(英語版)の根本原因は統一見解が決定されていないため、一般に「症候群」とは呼ばれない。