先天性パラミオトニア
日本では難病法で用いるために、ミオトニー症候群を対象とした診断基準が作成された。以下にミオトニー症候群を対象とした診断基準から、PCに関係する部分のみ略記する。
123に加え、4あるいは5を認めた上で除外診断を行い診断すれば確実。 123を認めた上で除外診断を行い診断すればほぼ確実と述べられている。
1ミオトニーを認める 臨床的にミオトニー現象を認めるか、針筋電図でミオトニー放電を認める。
臨床的なミオトニー現象(筋強直現象)の具体例 眼瞼の強収縮後に弛緩遅延(lid lag)。 手指を強く握った後に弛緩遅延(把握ミオトニー、グリップミオトニア)。 診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮(叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア)。
ミオトニー現象の程度 は、痛みや呼吸障害をきたすような重篤なものから、軽い筋のこわばり程度のものまである。 繰り返しでの増悪、寒冷での悪化を認めることがある。
2 発症は10歳以下。
3 発症の初期には筋力低下・筋萎縮を認めない。
4 常染色体優性あるいは劣性遺伝の家族歴がある。
5 骨格筋型ナトリウムチャネルのαサブユニットに本疾患特異的な変異を認める。
除外診断としては、筋強直性ジストロフィー、シュワルツ・ヤンペル症候群、アイザックス症候群、糖原病2型(Pompe 病)が挙げられている。