ゴーシェ病
不足している酵素グルコセレブロシダーゼ製剤を2週間に1度の点滴投与により症状の改善を図るもので、現在では一般的な治療法である。
これにより肥大した臓器は徐々に正常に戻り、貧血、血小板減少などの症状は改善される。
しかし、グルコセレブロシダーゼ製剤の分子量が大きく血液脳関門を通過できないため、神経症状に対して明らかな効果はみられないようである。
現在、日本ではジェンザイム社のセレザイムとシャイアー社のビプリブがゴーシェ病の酵素補充療法薬として認可されている。
問題点としてセレザイムの薬価が大変高額であるうえ、根治治療ではないため継続投与が必須であることが挙げられる。投与を中止するとほぼ間違いなく再び症状が悪化してしまうため、患者は極めて大きな経済的負担を強いられていた。以前は一部の都道府県でしか公費補助が受けられなかったが、2001年よりライソゾーム病として特定疾患治療研究事業に認定され、全国的に公費負担されるようになったため、一部の自己負担金(保険適用)で安心して治療が受けられるようになった。
グルコシルセラミド合成酵素を抑制することによって細胞内に蓄積するグルコセレブロシドの合成を抑制し、その結果、グルコセレブロシドの蓄積を抑える治療法である。 米国及び欧州連合(EU)では2013年に新薬承認申請を行い、現在米国では承認されている。 国内ではI型に対し治験が終了したことにより、基質合成抑制療法薬としてサデルガが2015年5月に薬価収載された。