奇形症候群
肥満、夜盲、性器発育不全、多指症を五徴とする症候群。
原因は、先天疾患だがまだ遺伝子は特定されていない。常染色体劣性遺伝。
病態は、肥満は視床下部の満腹中枢の障害によると考えられている。
症状は、肥満、夜盲、知能低下、性器発育不全、多指症。
歌舞伎症候群/歌舞伎メーキャップ(kabuki make-up)症候群
新川と黒木によって発見された症候群で、新川-黒木症候群とも呼ばれる。目の形が下眼瞼外側1/3が外反(裏返って眼瞼が外にめくれている)しており、それが歌舞伎の隈取りのように見える。目(目元)以外の特徴的顔貌(外側1/3が疎な弓状の眉、先端がつぶれた鼻、短い鼻中隔、突出した大きく変形した耳介、手掌側の指先が渦巻きの指紋(渦状紋)でないにもかかわらず少し盛り上がっている(finger pad))があり、それ以外には様々な程度の知的障害、側弯などの脊柱の異常、繰り返して起こる中耳炎、難聴、心血管系の奇形、口唇裂・口蓋裂、消化器異常、けいれん、内分泌異常、接触の問題などが起きる。
常染色体優性疾患。
2010年のNg SBらの10人の患者によるエクソーム解析により、KMT2D遺伝子(MLL2遺伝子)の変異が歌舞伎症候群の主要な原因である可能性が報告されている (Nat Genet. 2010 Sep;42(9):790-3)。後にKDM6A遺伝子にも原因があると言われるようになったものの、未だ原因不明もかなり多い。
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ここでは列挙のみ。詳しくは遺伝子疾患を参照のこと。
Apert(アペール)症候群
Crouzon(クルーゾン)病
22q11.2欠失症候群(CATCH22)
Williams症候群
Laurence-Moon-Biedl症候群
Prader-Willi症候群
Angelman症候群
Kallmann症候群
Aicardi症候群
Miller-Dieker症候群
Rubinstein-Taybi症候群
Brachmann-de Lange症候群