デスモグレイン1
デスモグレイン1の異常は接着斑の異常、つまり、上皮組織の異常になる。デスモグレイン 1の変異または自己抗体が原因のヒト皮膚病を以下に示す。
Striate palmoplantar keratoderma
落葉状天疱瘡(Pemphigus foliaceous)。接着斑の自己抗体が原因でおこる皮膚病として、落葉状天疱瘡が最初に発見された。
Bullous impetigo
伝染性膿痂疹(でんせんせいのうかしん)(Staphylococcal scalded skin syndrome)
ブラジル天疱瘡(Fogo selvagem)
紅斑性天疱瘡(Pemphigus erythematosus)
尋常性天疱瘡(Mucosal pemphigus vulgaris)
“Characterization of the regulatory regions in the human desmoglein genes encoding the pemphigus foliaceous and pemphigus vulgaris antigens”. Biochem. J. 329 (Pt 1): 165-174. PMC 1219028. PMID 9405290. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1219028/.
Marcozzi C, Burdett ID, Buxton RS, Magee AI (1998). “Coexpression of both types of desmosomal cadherin and plakoglobin confers strong intercellular adhesion”. J. Cell. Sci. 111 (4): 495-509. PMID 9443898.
Smith EA, Fuchs E (1998). “Defining the Interactions Between Intermediate Filaments and Desmosomes”. J. Cell Biol. 141 (5): 1229-1241. doi:10.1083/jcb.141.5.1229. PMC 2137181. PMID 9606214. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2137181/.