希少疾患
希少難病の厳密な定義は存在しないものの、日本語では頻繁に、欧米の報道における希少疾患を日本の難病という概念と整合させて翻訳した結果、希少疾患の代わりに希少難病と呼ばれる。
混同されやすい用語として、希少疾病(きしょうしっぺい)は、日本の薬事法で希少疾病用医薬品の対象となる疾患の総称である。日本全土で患者数が5万人未満の疾患という基準により、欧米の希少疾患と同様に国の単位で一律の基準ではあるが、人口比でおよそ0.04%であるため、ヨーロッパの希少疾患の基準よりもさらに狭い。希少疾病用医薬品のことを、英語では放置された孤児を意味するオーファンという表現によりオーファンドラッグと呼称するため、その対象疾患もオーファンディジーズと呼ばれることがあるが、欧米でいう希少疾患とオーファンディジーズの違いは、患者数の小ささを表現するか、医療制度の中で見捨てられていることを表現するかであり、ほぼ同じである。希少疾病について言及した者が、日本の希少疾病の対象範囲が、欧米の希少疾患の対象範囲よりも狭いことに着目し、狭義に考えていれば、希少疾病は希少疾患と区別され、そうではなく広義にとらえれば同義である。
こういった事情から、希少疾患についての世界共通の一律の基準は存在せず、国や制度によって解釈が多少異なるのが実情である。