家族性高コレステロール血症
診断は続発性脂質代謝異常症を除外したうえで診断する。
上記3項目のうち2項目が当てはまる場合は家族性高コレステロール血症と診断する。
家族性高コレステロール血症疑いの際は遺伝子検査による診断を行うことが望ましい。
皮膚結節性黄色腫は眼瞼黄色腫は含めない。
アキレス腱肥厚は軟線撮影により9mm以上の場合にて診断する。
LDL-Cが250mg/dL以上の場合は家族性高コレステロール血症を強く疑う。
すでに薬物治療中の場合、治療のきっかけとなった脂質値を参考とする。
早発冠動脈疾患は男性55歳未満、女性65歳未満と定義する。
家族性高コレステロール血症と診断した場合、家族についても調べることが望ましい
初診時にLDL-Cが180mg/dL以上と高い場合は家族性高コレステロール血症や早発性冠動脈疾患(男性55歳未満、女性65歳未満)の家族歴があるかを聞き、腱黄色腫や皮膚結節性黄色腫があるかどうかを確認する。黄色腫の中ではアキレス腱肥厚が比較的判別しやすいとされているために積極的に軟線撮影を行う。軟線撮影で9mm以上あればアキレス腱肥厚の所見が陽性であるが、家族性高コレステロール血症のアキレス腱肥厚陽性率は80%にすぎないため、陰性であっても家族性高コレステロール血症を否定できない。未治療時のLDL-Cが250mg/dL以上の場合に家族性高コレステロール血症ではない例は5%しかなかったという報告もある。