KIT (タンパク質)
KITの活性化変異は消化管間質腫瘍(GIST)、セミノーマ、マスト細胞症(英語版)、メラノーマ、急性骨髄性白血病と関係しており、不活性化変異は遺伝疾患であるまだら症(英語版)と関係している。
KITは腫瘍形成やがんのプログレッションをもたらす多くの機構の調節に重要な役割を果たしている。KITはいくつかのがんでは幹細胞性の調節因子として機能していることが提唱されている。KITの発現は、卵巣がん、結腸がん、非小細胞肺がん(英語版)、前立腺がんにおいてがん幹細胞性と関連している。KITは、腫瘍のaggressivenessと転移能に重要な役割を果たしている上皮間葉転換(EMT)と関係している。唾液腺の腺様嚢胞がん、胸腺がん(英語版)、卵巣がん、前立腺がんでは、KITの異所性発現とEMTは関連している。SCF/KITシグナルが腫瘍微小環境(英語版)の形成に重要な役割を果たしていることを示唆する証拠もいくつか得られている。一例として、マウスではマスト細胞でのKitの高レベル発現や腫瘍微小環境中でのKitの存在は血管新生を促進し、腫瘍の成長と転移の増加をもたらす。
https://zenodo.org/record/1234861.
“KIT and PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumors (GISTs)”. Seminars in Diagnostic Pathology 23 (2): 91–102. (May 2006). doi:10.1053/j.semdp.2006.08.006. PMID 17193822. https://zenodo.org/record/1235992.
“Kit: molecule of interest for the diagnosis and treatment of mastocytosis and other neoplastic disorders”. Current Cancer Drug Targets 7 (5): 492–503. (August 2007). doi:10.2174/156800907781386614. PMID 17691909.
“Organization and nucleotide sequence of the human KIT (mast/stem cell growth factor receptor) proto-oncogene”. Oncogene 7 (11): 2207–2217. (November 1992). PMID 1279499.
“Deletion of the KIT and PDGFRA genes in a patient with piebaldism”.