先天盲
エイブラム・ネメス(英語版)(1918-2013)は、アメリカ生まれのユダヤ系移民で、網膜色素変性症と黄斑変性症で生来盲(指数弁)だった。点字教育でコロンビア大学大学院(心理学)まで進んだが元々数学好きで当時なかった数学の点字記号を考案し、後に大学で数学教授となった。
1932年にM・フォン・ゼンデンが過去の先天盲開眼者の手術報告を66例集めて分析した本を出版した。ゼンデンは、患者の手術前の視覚状態が手術直後の視覚体験と関わると分析し、開眼前の保有視覚(残存視覚、Restsehen)を3群に分類した。
この分類は、ほかにも目の前で動く手の動きがようやく分かる'眼前手動弁'や指を近づけてその本数の変化を認知する'○cm指数弁(○は目と指の距離:例えば30cm指数弁'などいくつかの弁別種も加え、先天盲の状態を表す指標として用いられるようになった。また、視覚回復の過程で開眼前と開眼後を当事者が比較して違いを言語報告することで先天盲の視覚世界の様相を晴眼者が推測する手がかりも与えた。この方面では日本の知覚・認知心理学者の鳥居修晃や望月登志子らが研究を深めている。また、工学系の若手研究者による先天盲を対象とした近年の色彩語空間の研究では、先天盲の色空間は晴眼者が作った知覚的色空間とかなり異なった色空間構成であり、色相環のようなものは存在しないことが改めて確認されたうえで、鳥居・望月(2000年, p. 83-87)の研究に触れて「白」「赤」「黒」の3色彩語は概念が成立しやすいのではないかと述べている。
視神経萎縮とは、種々の原因・病態で発症する視神経症(英語版)の終末の姿で、視神経節細胞軸策の廃用に至れば視力喪失となる。視神経萎縮を引き起こす視神経症には複数の分類(特発性視神経炎,抗アクアポリン4抗体陽性視神経炎,虚血性視神経症,圧迫性視神経症,外傷性視神経症,中毒性視神経症,遺伝性視神経症,その他)があるが、全体の1-2割は原因不明である。事故・外傷(による神経損傷や血管障害)・中毒(医薬品・シンナー・農薬など)・病気の併発(緑内障,血行循環障害,視神経脊髄炎,膠原病,ウォルフラム症候群など)といった多様な原因による視神経症の末期状態としての神経萎縮を、検眼鏡的な所見による分類と原因を結びつけると、単性萎縮(視神経炎・外傷・腫瘍・循環障害・脊髄癆・薬物中毒など)、炎性萎縮(視神経乳頭炎や鬱血乳頭)、緑内障性萎縮(緑内障)、網膜性萎縮(網膜色素変性など)、遺伝性萎縮(Leber遺伝性視神経症・優性視神経萎縮(Kjer型視神経萎縮)となる。2005年の日本の盲学校(視覚特別支援学校)在籍者の調査で視覚障害原因3位であった(#小児の失明に関する統計表参照)。多くの発症は10代から高齢の間であるが、若年層でもレーベル遺伝性視神経症や、優性遺伝性視神経萎縮、Leigh脳症、Tay-Sachs病、Niemann-Pick病、Krabbe病、先天的に視神経乳頭が小さいなどの要因から神経萎縮に至ることがある。神経萎縮に至った場合治療は困難で難病指定を受けており、萎縮に至る前での神経保護治療、視力障害に至った場合は、幹細胞による網膜再生治療、人工視覚(臨床実験段階)の研究開発が行われている。