家族性大腸腺腫症
注腸造影や大腸内視鏡検査で診断し、生検によって確定する。またX線検査によってその他の症状がないか検査する。
遺伝疾患であることから、家族にFAPの患者がいる場合は早期から検査をして極力早期診断・治療ができるように試みる。