エキソソーム複合体
エキソソーム複合体は様々な自己免疫疾患で自己抗体の標的となる。この自己抗体は、強皮症に多発筋炎又は皮膚筋炎が合併した症状を示す自己免疫疾患、筋炎/強皮症重複症候群の患者に見られる。。自己抗体は患者の血清から検出される。過去には、仔牛胸腺抽出物を用いた二重免疫拡散法(英語版)、HEp-2細胞(ヒト喉頭癌由来培養細胞)上での免疫蛍光染色、ヒト細胞抽出物を用いた免疫沈降法などで診断されていた。エキソソーム抗体陽性血清を用いた免疫沈降法では、特徴的なタンパク質群が沈殿する。エキソソーム複合体が同定される前に、既にこのパターンはPM/Scl複合体と呼ばれていた。患者の血清を免疫蛍光染色すると核小体が染色されるため、自己抗体の抗原はリボソーム生合成に関わっていると推測された。最近では組み換えエキソソームタンパク質が利用可能になり、抗体を検出するラインイムノアッセイ (LIA) やELISAに利用されている。
これらの疾患では、抗体はPM/Scl-100(RNase D様タンパク質)、PM/Scl-75(環構造内のRNase PH様タンパク質)を主な標的としており、PM/Scl重複症候群患者の約30%でそのような抗体が見られる。また、他のサブユニットや付随タンパク質(特にC1D)も標的と成り得る。現在最も感度の高い方法は、ELISAの抗原としてPM/Scl-100タンパク質由来のペプチドを使うものである。この方法を用いると、PM/Scl重複症候群患者の55%以上から自己抗体が検出されるが、強皮症、多発筋炎、皮膚筋炎等を単独で罹患している患者からも抗体が検出される。
自己抗体は複数の異なる自己免疫疾患の患者から検出されるため、その臨床症状は多岐に渡る。最もよく見られる症状は、レイノー病、関節炎、筋炎、強皮症等の個々の自己免疫疾患に典型的な症状である。これらの患者の治療は対症療法的で、個々の自己免疫疾患に用いられる免疫抑制剤、調節薬などを用いることになる。