CD44
白血病細胞上に高レベルで発現しているCD44は、白血病の発症に必要不可欠である。また、CD44の特定のバリアントは頭頸部扁平上皮がんのプログレッションとも関係している。選択的スプライシングや翻訳後修飾によって、おそらく腫瘍特異的なものも含めて、多くの異なる配列を持つCD44が産生されるため、抗CD44腫瘍特異的医薬品は現実的な治療アプローチとなる可能性がある。
一方で、多くのがん(腎臓がんと非ホジキンリンパ腫は除く)において、CD44の高レベルの発現は常に転帰不良と関係しているわけではない。反対に一部の新生物では、CD44のアップレギュレーションは転帰良好と関係している。このことは前立腺がんに当てはまり、CD44v5バリアント(v5エクソンが含まれている)は予後の良さ(手術後の再発期間の増加)と関係している。前立腺がんでは、選択的スプライシングによるv5エクソンの除去にはRNA結合タンパク質KHDRBS1の存在が関係しており、YTHDC1(英語版)もしくはMTDHの発現が増加している場合にはv5エクソンが組み込まれる。また、CD44の発現は上皮性卵巣がんにおいても患者の生存期間の増加の指標となる。
その他の疾患の場合には、異なる研究グループによる同じ腫瘍性疾患の解析によって、CD44の発現と疾患の予後の相関に関して矛盾する結果が得られており、おそらく解析手法の差異が原因となっていると考えられる。抗CD44治療をヒトのがんに対して適用する前に、まずこうした問題の解消が必要である。
子宮内膜症の女性の子宮内膜細胞では、CD44の特定のスプライスバリアントの発現の上昇と腹腔細胞への接着の増加が観察される。