マルファン症候群
腰椎仙骨部(ようついせんこつぶ)の硬膜(脳と脊髄(せきずい)を包む丈夫な繊維最も外部の膜)の拡張、筋緊張の低下等を呈する。つまりマルファン症候群の患者の弱い硬膜は、腫れるか、脊髄液の圧力の下で膨張(拡張)したりする。ほとんどの場合、硬膜拡張は下部の脊椎に起き、脚や背下部の痛み(熱い感覚)または麻痺または虚弱をもたらすが通常無症状である。
組織の間を埋める結合組織に必要な蛋白質の種類によって幾つか原因が特定されている。
1型 15番染色体長腕にあるフィブリリン1 (fibrillin-1, FBN-1) の先天性遺伝子異常(遺伝子座 マップ 15q21)。常染色体優性遺伝。
2型 3番染色体にあるがん抑制遺伝子TGFBR-2先天性遺伝子異常。常染色体優性遺伝。
一般的に家系内では症状は類似しているとも言われているが、家族性の遺伝によるマルファン症候群であっても必ずしも親や親戚の症状に似るとは限らない。家系内においても臨床像の個人差が大きいことも確認されている。より強い症状が現れそれによって親のマルファン症候群も同時に判明することもある
将来的に遺伝子治療の有効が期待されるが現実的に未知数である。遺伝子検査は主に大学病院、一部、民間病院にて調査可能
メンタルケアに遺伝科への受診