ATR-X症候群
ATR-X症候群もしくはX連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(英: X-linked α-thalassemia/intellectual disability syndrome)は、ATRX遺伝子の変異と関係したX連鎖劣性遺伝疾患である。この疾患の男性は中度の知的障害を伴う傾向があり、粗な(coarse)顔貌、小頭症、両眼隔離症(英語版)、低い鼻梁、テント状の上口唇、反転した下口唇などの身体的特徴がみられる。αサラセミア(英語版)と関係した軽度から中程度の貧血も、この疾患の症状の1つである。同じ遺伝子変異を有する女性では表現型はみられないことが多いが、これは偏りのある(skewed)X染色体不活性化が原因である可能性がある。