ゲノムワイド関連解析
GWASの最も一般的なアプローチは、症例対照研究で、2つの大規模な個人グループ、すなわち健康な対照グループと疾患に罹患した症例グループを比較する。各グループのすべての個人は、一般的な既知のSNPの大部分について遺伝子型別を解析される。SNPの正確な数はジェノタイピング技術によって異なるが、通常は100万個以上である。そして、これらのSNPsのそれぞれについて、対立遺伝子の頻度が症例群と対照群の間で有意に変化しているかどうかを調べる。このような設定では、効果の大きさを報告するための基本的な単位はオッズ比である。オッズ比とは、2つのオッズの比であり、GWASの文脈では、特定の対立遺伝子を持つ個人の症例のオッズと、同じ対立遺伝子を持たない個人の症例のオッズを指す。
例として、TとCの 2つの対立遺伝子があるとする。対立遺伝子Tを持つ症例群の個体数は「A」、対立遺伝子Tを持つ対照群の個体数は「B」で表される 。同様に、対立遺伝子Cを有する症例群の個体数は「X」、対立遺伝子Cを有する対照群の個体数は「Y」で表される。この場合、対立遺伝子Tのオッズ比はA:B(標準的な用語ではBに対するAの比)をX:Yで割ったものであり、数学表記では単純に(A / B)/(X / Y)となる。
症例群の対立遺伝子の頻度が対照群よりもはるかに高い場合、オッズ比は1よりも高くなり、対立遺伝子頻度が低い場合はその逆となる。さらに、オッズ比の有意性を示す P値は、通常、単純なカイ二乗検定を用いて算出される。1とは有意に異なるオッズ比を見つけることは、SNPが疾患と関連していることを示すため、GWASの目的となる。