原発性免疫不全症候群
X連鎖性無ガンマグロブリン血症(X-lnked agammaglobulinemia:XLA) ブルトン型チロシンキナーゼという酵素の欠損により、pre-B細胞からの分化異常を来たすため、すべてのクラスの免疫グロブリンの産生がほとんど行われない。責任遺伝子はX染色体上にあるBTKであり、伴性劣性遺伝する。細菌への著しい易感染性を示し、免疫グロブリン製剤(血液製剤)の定期的な投与を必要とする。男性に多い。
IgGサブクラス欠損症 IgGはIgG1からIgG4までの4つのサブクラスからなるが、そのうち一部のサブクラスが欠損するもの。重症度は様々だが、IgG2欠損症ではインフルエンザ菌や肺炎球菌に対して易感染性を示すため、中耳炎や肺炎の反復、細菌性髄膜炎の罹患などを呈する。
特徴的な症状・検査所見および発症機序などから、明確に定義された症候群。細胞性免疫、液性免疫、自然免疫に種々の程度の異常を持つ。免疫系以外の異常、症状を合併するものもある。