アンドロゲン不応症
アンドロゲン不応症の推定診断の根拠としては以下のような所見が含まれる。
性器以外に異常がないこと。
形成不全のない精巣。
ミュラー管由来器官の欠如もしくは形成不全(卵管、子宮、頚管の欠如)と短い膣の存在。
出生時の外性器の不全男性化。
思春期時の精子形成不全や身体の男性化不全。
確定的な診断には以下の検査所見が必要とされる。
染色体検査で46,XYの核型。
精巣による正常もしくは亢進したテストステロン合成、ならびに正常なテストステロンからジヒドロテストステロンへの変換。(ここでいう「正常」は「男性ホルモンが正常男性並みの濃度」の意味。)
下垂体による正常もしくは亢進した卵胞ホルモン合成。(エストラジオールが正常男性より高数値、性腺刺激ホルモン(LH、FSH双方)濃度も高い。 )
性器皮膚線維芽細胞でのアンドロゲン結合能の低下もしくは欠如。
CAISの場合には(PAISにはあてはまらない)、生後0-3か月の血中LHとテストステロンの一過性上昇。
男性に近い外見の場合は以下の所見も診断する。
超音波や造影検査で確認された前立腺やウォルフ管由来器官の形成不全。
蛋白同化ステロイド、スタノゾロールに対する性ホルモン結合グロブリン(SHBG)低下反応の不良。
生後1年間や思春期発来後の抗ミュラー管因子の高値。
女性型の外見の場合は46,XYであることや子宮がなく精巣があるなどではっきり分かるが、男性よりの外見の場合、前述の特徴は当然なので当人だけ調べても分かりにくいことがあり、この場合罹患した家族がいてX連鎖性遺伝に合致するかという家族歴を調べる。
外見が女性に近い場合でも、身長は女性としては高身長(平均値は正常男性より少し低い)。
外見が男性型の場合は髭が生えることもあるが正常な男性に比べると薄い、腋毛も同様で陰毛は女性型。
CAISとPAISの女性に近い型では出生時に発覚することはほとんどなく、通常の女児として養育され、思春期に原発性無月経や鼠径ヘルニア(停留精巣が鼠径部腫瘤として気がつかれる)で発見されることが多い。
PAISの残りとMAISは大部分が男性として養育されることが多い。
AISの型がCAIS・PAIS・MAISいずれであっても、男性・女性どちらとしても生殖能力はなく、精巣はあっても精子形成がされない(MAISの一部を除く)、また卵巣や子宮もないので妊娠も不可能である。