アルデヒドデヒドロゲナーゼ
ALDH1A1と同様にオール-トランス-レチナールと9-シス-レチナールをレチノイン酸に変換する反応を触媒しており、特に前者に対し強い結合能を持つ。この特異的な結合能は活性中心付近に存在する特有のループ構造によると考えられている。
ALDH1A1の多型は二分脊椎症と強い相関があることが知られているが、具体的な機能的重要性はわかっていない。ALDH1A2が存在する15番染色体(英語版)の異常により引き起こされる先天性横隔膜ヘルニアとの関連も報告されており、先天性横隔膜ヘルニアを誘導する物質がALDH1A2の活性を阻害することが知られている。
アルデヒドデヒドロゲナーゼ (アルデヒド脱水素酵素、Aldehyde dehydrogenase, ALDH; EC 1.2.1.3)はアルデヒドからカルボン酸への酸化反応を触媒する酵素群およびそれをコードする遺伝子群である。生物一般に存在し、基質である有害なアルデヒドを代謝することで多くの生理的機能を持つ。
現在までにヒトゲノム中には19個のALDH遺伝子が存在することが知られており、ヒトにおけるALDH遺伝子の欠損はアルコール(エタノール)の摂取によるフラッシング反応(英語版)や、シェーグレン・ラルソン症候群(英語版)などの先天性異常を引き起こすこと、様々な疾患のリスクを増減させることが知られている。
また、上述のNAD(P)依存的なアルデヒド酸化反応だけでなく、ALDHファミリーに属する酵素はそれぞれ様々な機能を持つことがわかっている。酵素としてエステルの加水分解反応や、硝酸還元反応を触媒するものもある。さらに酵素としての働き以外にもアンドロゲンやアセトアミノフェンなどの内因性および外因性の化学物質と結合能を持つものが含まれている。さらに、NADPH、NADHの産生によって細胞内の酸化還元バランスの維持に寄与していることも知られている。
ミクロソーム(英語版)局在性のホモ二量体ALDHで肝臓、腎臓や腸などの様々な組織に存在する。脂肪族アルデヒド脱水素酵素(FALDH)としても知られており、脂肪族アルコールから脂肪酸への酸化に寄与する。ALDH3A2遺伝子の欠損は常染色体性劣性遺伝性の神経皮膚疾患であるシェーグレン・ラルソン症候群を引き起こす。
主要なALDH3A2タンパク質の他にマイナーなスプライシングバリアント(fatty ALDH variant (FALDHv))が知られており、ペルオキシソームに局在する。
細菌においてもALDHは有毒なアルデヒドの無毒化に寄与していることが推定されているが、その総体は体系的には調べられていない。少なくとも環境や化学物質によるストレスに応答してALDHの発現量が上昇することは知られており、例えば大腸菌では過酸化水素水に応答してALDHの量が増加し、さらに大腸菌のALDHの主な生成物であるグリコール酸やγ-アミノ酪酸、コハク酸の量が増加することが報告されている。
緑膿菌のALDH(PaBADH)はベタインアルデヒドデヒドロゲナーゼとしてベタインアルデヒドからグリシンベタインを生成することで浸透圧ストレスを軽減するだけでなく、NADPHを産生することによって体内の酸化ストレスのコントロールに寄与している。
ミトコンドリア局在性のホモ四量体として存在し、肝臓や腎臓などに存在する。メチルマロン酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼとしても知られており、ヒトにおいて唯一のCoA依存的ALDHである。マロン酸セミアルデヒドとメチルマロン酸セミアルデヒドをアセチルCoAとプロピオニルCoAに変換する反応を触媒する。