ミオパチー
筋ジストロフィーの中で1歳未満すなわち、乳児期より発症するものを先天性筋ジストロフィーという。ふるくは乳児期に死に至るような重症型、ほとんど進行しない軽症型に分類していたが両者間の移行型が多くこのような分類は用いなくなった。日本では福山型先天性筋ジストロフィーと非福山型筋ジストロフィーに二大別されている。非福山型ではさらにメロシン欠損型、メロシン陽性型に分けられる。そのたUllrich型先天性筋ジストロフィーなどいくつかの型も知られている。
主に近位筋や体幹筋の筋力低下、眼球運動障害や嚥下障害に関して聴取する。 階段昇降が難しい。 歩いていて腰が落ち着かない。 低い椅子やトイレから立ち上がれない。 ドライヤーで十分に髪を乾かせない。 髪をとかしにくい。 重いものを持ち上げにくい。 洗濯物を干しにくい 寝ている時に頭が持ち上げられない。 つり革を握った手がパッと離せない。 ものが二重にみえる。 飲み込みにムセが生じてしづらい。 話すと声が鼻にぬける。
肩関節を外転し外方挙上位や前方挙上位によって僧帽筋の評価ができる。僧帽筋や翼状肩甲を確認することで顔面肩甲上腕型ジストロフィーなどの肩甲帯をおかす疾患の評価がしやすくなる。側頭筋萎縮は特徴的なミオパチー顔貌をしめす。下腿の仮性肥大などにも注意をはらう。
詳細は「MRI」を参照
抗アミノアシルtRNA合成酵素(aminoacyl-tRNA synthetase、ARS)抗体陽性の筋炎例を総称して抗合成酵素症候群(anti-synthetase syndrome、ASS)または抗ARS抗体症候群と呼ぶ。抗ARS抗体は理論上のものを含め10種類が知られている。抗Jo-1抗体、抗OJ抗体、抗PL-7抗体の頻度が高い。臨床的には、筋炎に加えて間質性肺炎、メカニクスハンドなどの皮膚症状、多発関節炎、発熱、レイノー現象などを合併する。抗合成酵素症候群の間質性肺炎は抗MDA5抗体陽性例で典型的に認められる急速進行性間質性肺炎と異なり慢性に経過することが多い。皮膚筋炎では多発関節炎やレイノー現象を認めることは稀であり鑑別に有用である。筋症状は抗Jo-1抗体、抗OJ抗体、抗PL-7抗体で目立つ傾向があり、CKも高値になる。抗EJ抗体や抗PL-12抗体陽性例では間質性肺炎主体で筋炎症状は軽度であることが多い。CKも正常か、上昇しても軽度である。骨格筋MRIでは皮膚筋炎と同様、浮腫性変化は筋膜主体であることが多い。皮下にも浮腫を認めることがある。