トリーチャーコリンズ症候群
トリーチャー・コリンズ症候群の原因は遺伝子の突然変異である。
トリーチャー・コリンズ症候群と関連する遺伝子として現在TCOF1という遺伝子が唯一知られている。しかしながら幾つかの例では、同症状を持ちながらもTCOF1の遺伝子変異は確認されていない。だが90~95%の症例ではTCOF1の遺伝子変異が確認されている。 DNA検査ではTCOF1で見つかった変異の種類が特定されており、変異の種類の大多数は遺伝子欠失または遺伝子挿入のどちらかだが、スプライシングやミスセンス突然変異も確認されている 。変異の分析により、TCOF1に関して、病気に関連する100種類以上の変異が明らかになり、多くが系統特異的変異であった。一つの反復突然変異だけで事例の約17%を占めている。