Y染色体
ヒトのY染色体はおよそ5,100万塩基対であり、MSY内部の反復配列の影響で塩基構成がチミン・アデニンを多く含むように偏っている(AT rich)。長腕部分には、"TTCCA" 5塩基の反復が続き蛍光色素キナクリンでよく染色される領域「キナクリン染色領域」がある(右図Yq12部分)。この境域には有効な遺伝子が存在しないと考えられるため、遺伝子不毛地帯と呼ぶものもいる。
この領域はヘテロクロマチン構造をとり、細胞分裂の間期でも観察可能である。この構造物を、X染色体のヘテロクロマチン構造である「Xクロマチン」(=バー小体)と対比して、Yクロマチンと呼ぶ。Yクロマチンは、ヒトおよびゴリラに特異的であり、比較的近縁なチンパンジーやオランウータンでも観察されない。
擬似常染色体領域(PAR)はX染色体・Y染色体の両端に2か所あり、短腕端のものをPAR1(270万塩基対)、長腕端のものをPAR2(33万塩基対)と呼んでいる。二つのPARには少なくとも29個の遺伝子座が存在している。MSYはY染色体の約94%(約4,800万塩基対)を占める(右図)。
ヒト性染色体上の遺伝子数については資料によって異なることがあるが、Y染色体上の遺伝子数は100〜200、X染色体上の遺伝子数は1,098とする報告がある。ヒトY染色体はX染色体に比べて遺伝子の密度が極端に低い。
哺乳類獣亜綱動物は、一般にY染色体上のSRYよって性別が決定される。SRYは、未分化の生殖腺を精巣に分化させる遺伝子であり、その後の性分化は精巣から分泌される男性ホルモンアンドロゲンによって支配される。SRYが発現しないとき未分化の生殖腺は卵巣に分化し、その後、他の器官も女性として分化する。これは哺乳類特有の機構であり、他の脊椎動物ではSRYに相当する遺伝子は発見されていない。性決定遺伝子DM-Wが雌への性決定をするアフリカツメガエルの例も知られている。
SRYはHMGボックスと呼ばれるDNA結合ドメインを持っており、DNAに結合することで、精巣誘導を制御していると考えられている。