伴性遺伝
X染色体上に存在するCD40LG遺伝子に異常が生じることにより、免疫グロブリンのクラススイッチが起こらずIgG、IgA、IgEの低値IgMの高値が見られる(正常値の場合もある)。
なお、高IgM症候群の中には、例えば活性化誘導シチジンデアミナーゼ(AID)に変異があるために発症する場合などもあって、こちらは伴性遺伝ではない。このように、必ずしも伴性遺伝だけが原因で高IgM症候群が起こるわけではないことを付記しておく。
X染色体の異常により発症。
X染色体の異常により発症。