遺伝薬理学
もし、遺伝子型ハプトグロビン2-1を不幸にも持っている場合は、ビタミンEは、大幅にHDLの機能を低下させ、心臓血管疾患を引き起こす。
臨床腫瘍学において、遺伝薬理学の関心が高まっている。ほとんどの抗癌剤は、治療濃度域が狭く、薬物を解毒する能力が少ない患者の場合は、生命を脅かす毒性を受けてしまう。具体的には、DPD、UGT1A1、TPMT、CDAおよびCYP2D6という遺伝子が、それぞれ5-FU/カペシタビン、イリノテカン、メルカプトプリン/アザチオプリン、ゲムシタビン/カペシタビン/AraCおよび、タモキシフェンという抗がん剤の治療に影響を与える重要な要素と考えられている。薬理遺伝学的な手法を使用するかどうかを決めるには、「遺伝子型を調べるコスト」と、「効果のない遺伝子型を有する患者へ治療をするコスト」について考える必要がある。コスト効率のよいやり方でありながら、表現型ベースのアプローチは有用である。
利用可能なゲノム情報の量は劇的に増加している。この情報により、個々の遺伝子およびゲノムの、さまざまなバリエーションについて、幅広い研究が可能になる。分子技術の進歩により、末梢血または唾液採取で遺伝子型が容易に決定できるため、大規模臨床試験として、DNAの収集と遺伝子型の決定が実現可能性になっている。
遺伝薬理学(いでんやくりがく、Pharmacogenetics、あるいは薬理遺伝学)は、「治療効果と副作用の両面での、薬物に対する個々の人々の応答に影響を与える、薬物代謝経路の遺伝的差異」の研究である。 薬理遺伝学という用語は、多くの場合、ゲノム薬理学(pharmacogenomics)と同義である。薬理遺伝学、薬理ゲノム学は、遺伝子、遺伝子産物、および個体内、あるいは個体間における遺伝子の発現あるいは機能の差異について、体系的な検査を通じて 薬物応答および薬物挙動に関連して取得される、遺伝的差異の影響の研究である。
腫瘍学では、「遺伝薬理学」は、歴史的に生殖細胞系列の変異の研究であるのに対し(例えば、薬物の蓄積および薬物動態を担う肝酵素をコードする遺伝子に影響を与える一塩基多型)、「ゲノム薬理学」は、例えば、薬物応答に変化を及ぼす、体細胞の腫瘍化にともなった変異の研究を指す(例えば、抗 Her1の生物製剤による治療を受ける患者が KRAS変異をもっているとどうなるか)。