骨髄線維症
1.臨床所見として
徐々に進行する貧血と肝脾腫を認める。
ときに出血傾向、腹部膨満感、発熱、全身倦怠感、体重減少を認める。
進行すると門脈圧亢進、腹水をきたす。
2.以下の検査所見を認める。
末梢血で白赤芽球症、涙滴赤血球などの奇形赤血球、芽球、巨大血小板、巨核球の出現をみる。
他に原因を認めない血清LDHの上昇。
画像検査で著明な肝脾腫を認める。
骨髄シンチグラフィーで、肝脾への取り込み増加を認める。
骨髄穿刺で骨髄液を採取できない(dry tap)。
3.骨髄生検で異型巨核球増加と骨髄の線維化、骨梁の増加を認める。
4.二次性骨髄線維症を除外する。
診断に際しては
1、2によって原発性骨髄線維症を疑い、
3によって骨髄の線維化を確認する。
4によって二次性骨髄線維症を除外し、診断を更に確実なものとする。
(厚生労働科学研究 難治性疾患克服研究事業 平成16年)による。