GLUT2
SLC2A2遺伝子の欠陥は、ファンコニ・ビッケル症候群(Fanconi-Bickel syndrome)と呼ばれる特定の型(XI型)の糖原病と関係している。 特に血糖値が平均以上の場合、GLUT2は浸透圧調節に重要であり、浮腫による脳梗塞、一過性脳虚血発作、昏睡を防止する。
SLC2A2は、肝細胞癌患者の臨床病期と関連し、また全生存率と独立して関連しており、肝細胞癌の新たな予後因子となると考えられる。