RET (タンパク質)
RETの活性化型点変異によって、多発性内分泌腫瘍症2型(英語版)(MEN2)と呼ばれる遺伝性がん症候群が生じる。臨床症状によって、MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髄様癌(FMTC)の3つのサブタイプが存在する。点変異の位置と疾患の表現型の間には高度の相関がみられる。
染色体再編成によってRETタンパク質のC末端領域が他のタンパク質のN末端部分に並置された融合遺伝子が生じることで、RETのキナーゼ活性の恒常的な活性化が引き起こされることがある。このようなタイプの変異は甲状腺乳頭癌(英語版)と関係しており、形成される融合がんタンパク質はRET/PTCタンパク質と呼ばれている。