PMP22
PMP22をモノソミーマウスでは軽度のNCV低下があり、機械的なストレスによって一過性の伝導ブロックを伴う麻痺が認められる。
発生過程ではPMP22は胚全体で発現している。成体では主にシュワン細胞に発現しているが、非神経組織の一部では低レベルでmRNAが検出される。たとえば肝臓の胆細管でも発現が確認されている。神経系の中では脳神経核、前角細胞、後根神経節の衛星細胞で発現しているがシュワン細胞よりは発現量は少ない。マウスの坐骨神経は摘出が容易で、大部分がシュワン細胞と考えられている。坐骨神経では1A-PMP22が1B-PMP22の7倍発現しているが、坐骨神経以外では1B-PMP22のみ発現している。PMP22の蛋白質はmRNAと同様の領域に認められると考えられている。PMP22蛋白質は末梢神経の有髄神経では豊富に存在するが中枢神経系では検出が困難なことがある。