エカルディ・グティエール症候群
検査室的診断: 通常の代謝・感染スクリーニングを行う。脳脊髄液中の白血球(特にリンパ球)の数の増加や、高レベルのインターフェロンα活性とネオプテリン値は重要な手がかりとなるが、これらの特徴は常にみられるわけでない。より近年では、末梢血中のインターフェロン誘導性遺伝子のmRNAレベルの持続的な上昇が、TREX1、RNASEH2A、RNASEH2C、SAMHD1、ADAR1、IFIH1変異型のAGSのほぼすべての症例、RNASEH2B変異型の75%で記録されている。これらの結果は年齢との関連はみられない。そのため、これらのインターフェロンシグネチャーは疾患の非常によいマーカーとなると考えられる。
神経放射線診断: AGSと関係する神経放射線学的特徴は多岐にわたるが、最も典型的には次のように特徴づけられる。
脳内石灰化: CT(コンピュータ断層撮影)によって、石灰化は異常なシグナル領域として観察される。典型的には両側性で、大脳基底核に位置しているが、白質へ広がっていることもある。通常、石灰化はCTスキャンによって明確に検出される(グラディエントエコー法以外のMRI(核磁気共鳴画像法)では完全に見逃される可能性がある)。
白質の異常: 75–100%の症例でみられ、MRIで最もよく可視化される。シグナルの変化は前頭部と側頭部で特に顕著となる。白質の異常は嚢胞変性を伴うこともある。
脳萎縮: 高頻度でみられる。
遺伝学的診断: 7つの遺伝子のいずれかの病原性変異がAGSに関与している。