縄文人
父系のルーツを辿れるY染色体ハプログループに対し、ミトコンドリアDNAハプログループは母系のルーツを辿ることができる。ただし、ミトコンドリアDNAは稀に男性のDNAが混じることや、人間より検証個体の多いネズミのDNA測定では、ハプログループの分岐や時期が事実とは全く異なっていたから、あくまでもY染色体DNA等、他の資料と共に考察する必要がある。ミトコンドリアDNA(母系)の分析によって縄文人のルーツの一角が解明され、日本固有のハプログループM7aや南方系と共通の遺伝子を持つハプログループBやFを持つことが知られている。宝来聡の研究によると、「東南アジアの少数民族から日本列島に位置する琉球弧人やアイヌまでが共通の因子を持つ」とされ、形質人類学においてはこれらの人々が縄文人と最も近いとされることから、縄文人のルーツは東南アジアの旧石器時代人との見方が可能である。
これらを裏付けるように、国立科学博物館人類研究部 の篠田謙一らの研究では、鹿児島県霧島市・上野原遺跡の縄文人(25,000年前)から同様にハプログループM7aが検出され、縄文人は、現在は海底に沈んでいる東南アジア・フィリピン沖のスンダランドが起源で、北上して南九州に到達し、大隅半島西北部の小高い台地にある上野原遺跡と呼ばれる「最古のムラ」から日本列島全域へM7a系統の縄文人が拡散したと想定している。
ヤンが行ったアジアの人々に関する論文のレビューでは、縄文人は「東アジアおよび東南アジア」(ESEA)系統の他の人々と密接に関係していることがわかった。このESEAの血統は、現代の東アジアおよび東南アジアの人々、シベリアの先住民、アメリカ大陸の先住民の祖先の一部であり、そして古代のホアビニアンの血統と田園洞人のサンプルを含んでいる。ただし、オーストラリア人やヨーロッパ人とは異なる。縄文人は、古代の中国南部(Longlin)のサンプルと同様に、ホアビニアンの血統と田園洞人のサンプルと比べて、9,000-4,000年前の東アジアの北部と南部の沿岸部からのサンプルに近いが、その中では外れた位置にある。
HLA IおよびHLA II遺伝子とHLA-A、-B、および-DRB1遺伝子頻度の分析からは、アイヌとアメリカ大陸の先住民、特にトリンギットなどの太平洋岸北西部の集団との類似性がみられ、アイヌ民族とアメリカ先住民のグループの主な祖先は、南シベリアの旧石器時代の集団にまで遡ることができると示唆された。
早稲田大学のリーおよびハセガワの研究では、900-1600BP(続縄文時代から擦文時代)の北海道には二つの異なる集団(縄文時代から継続して居住している集団およびアムール川・樺太方面から南下してきたオホーツク人)がいた、と結論づけている。彼らはさらに踏み込んで、日本人形成の歴史についての「二重構造説」は見直される必要があり、アイヌは旧来考えられていたよりも多様性がある、と結論づけた。
2015年に科学雑誌ネイチャー に掲載されたジナムらによるゲノムワイド一塩基多型(SNP)データ比較を用いた研究では、アイヌ民族の祖先となる北海道の縄文人サンプルは、ヨーロッパ人(そしておそらく他の集団においても)の顔の特徴に影響を与えることが以前の研究で知られている2つの遺伝子を含むいくつかの遺伝子座で本土の日本人とは異なることが判明した。
近藤ら(2017)は、日本の縄文時代集団の地域的な形態学的・頭蓋計測学的特徴を分析し、それらが形態学的に異質であり、東北から南西に沿って連続的に差異を示すことを明らかにした。彼らは、「縄文時代の頭骨は、特に脳頭蓋において、日本列島を横断する北東から南西への地理的な連続変異を識別可能なレベルで示し、北海道と沖縄のサンプルはその両極端に位置する、とし、以下のシナリオは、注意深く仮定することができると結論づけた:(a)縄文人の集団形成は、西日本(沖縄や九州地方)ではなく、東日本または中部日本で進行したようである。(b)九州の縄文人は、小規模で孤立した集団の歴史を持っている可能性がある。(c)北海道の縄文人の集団の歴史は、深く根を下ろし、かつ/または長期的な外来遺伝子の流れの影響を受けた可能性がある。」。
縄文人の言語については明らかでない。日本語のほか、人類学的類似性が高いとされるアイヌ(アイヌ語)との関連を指摘する見方 もあるが、推測の域を出ない。過去の言語は文字がなければ検証不可能であり、「縄文語」の解明は、その試み は存在するものの、極めて難しいと言わざるを得ない。日本列島における縄文時代の言語は、共時的にも通時的にも複数存在したと考えるのが自然である。