一遺伝子一酵素説
一遺伝子一酵素説(one gene-one enzyme hypothesis)とは、遺伝子が酵素の合成を何らかの形で支配しているとする説である。生物体における現象は、生化学的な立場から見ればすべては化学反応であり、大まかに言えばそれらの一つ一つにはそれぞれ固有の酵素が関わっている。遺伝子はそれを支配している、というのがこの説の骨子である。個々の遺伝子はそれぞれが決まった酵素の合成に関わっており、酵素の特異性はそれに対応する単一の遺伝子に支配されている、ということである。酵素が合成されればそれが関わる反応が可能となり、それによって形質が発現する。
普通個体から突然変異によって生まれる特殊な形質は、たいていがこの遺伝子に何か不具合が生じたもので、その結果として特定の酵素が合成できなくなり、それによってその酵素の関わる化学反応が行われなくなる。そしてその結果として、形質に異常が生じるという風に説明できる。そのような遺伝子が往々にして劣性であることは、普通の遺伝子が問題の遺伝子と共存することで、前者から正常な酵素が合成できるから、その影響が表に出ないのだと考えれば納得がゆく。例えば突然変異の例としてよく知られるアルビノは色素を作れない個体であるが、これが色素を作る合成経路のどこかに不具合が生じたもので、ひいてはそこに関わる酵素に関する遺伝子に不具合が生じたのだ、と考えるものである。この遺伝子をヘテロに持つ個体では、正常な遺伝子も存在するから、色素の形成は行われるであろう。
遺伝学はその初期において、遺伝子がいかにしてその支配する形質を表す働きをするかという疑問を一旦は不問にする形で、ひとまず現象面から遺伝子のふるまいを検討し、そこから染色体説など重要な発展が行われた。その正体がDNAであることの発見もその系列にある。それに対して、この問題に直接に目を向けたのがこの説である。
この考え方が最初に発表されたのは案外古い。1908年にアーチボルド・ガロッドはアルカプトン尿症やフェニルケトン尿症の研究から、これらがメンデルの法則に従うこと、そしてその症状が前者ではチロシンなど芳香族アミノ酸の分解産物であるホモゲンチジン酸、後者ではフェニルピルビン酸が蓄積することによることを示し、おそらくそれらを分解できないことによるものであるとする、ほぼこれに近い考えを主張している。アルカプトン尿症ではGoss(1914)が、正常な血液にはホモゲンチジン酸を分解する酵素が存在すること、患者の血液にはそれが存在しないことを確認した。