1型糖尿病
発症機序の詳細は不明であるが、遺伝因子と環境因子の相互作用の結果発症する自己免疫疾患と考えられており、動物実験では腸内細菌叢の操作により、発症および症状の進展を制御出来たとする研究報告がある。
発症原因やリスクに関わる研究例は、
自己免疫疾患の遺伝的素因(HLA-DR、DQ、PTPN22、CTLA-4など)
自己抗体(ICA、抗GAD抗体、抗IA-2抗体、抗インスリン抗体など)
分子模倣(コクサッキーBウイルスと抗GAD抗体の抗原であるグルタミン酸デカルボキシラーゼの相似性を根拠とする、そのほかエンテロウイルスやEBウイルス がよく候補に挙げられる)
乳児期の一過性の潜在性ビタミンD欠乏症が将来の発症リスクを3倍に上昇させる。
1型糖尿病のハイリスク遺伝子を有する児に対して、早期に調整乳を曝露すると発症リスクが上昇する
その一方で、1型糖尿病の一部には自己抗体が証明されず、膵臓にも炎症細胞の浸潤が証明されないものもある。これはあきらかに自己免疫性とは言えないものである。アジア、アフリカ人に多いとされるこの病型の原因についてはほとんど不明である。しかし、2型糖尿病を発症しインスリン療法による治療中に1型を発症する例もある。