不妊
不妊の診断については、一般の健康調査に加え、血液分析によるホルモン量の調査、精液の調査などが行われる。男性不妊のうち、精子の運動性不足・貧精子症・無精子症などは精液の検査によって診断される。また男性原因の場合はY遺伝子上の問題も不妊に関与していることから、PCR法による診断が試みられている。
女性不妊については、甲状腺刺激ホルモン量・女性ホルモン量の分析・女性生殖器の診断などが行われる。不妊症の原因は特定できないことがある。不妊原因が治療可能な場合は原因疾患の治療を行い、異常が認められない場合はタイミング法をまず指導され、半年間試して無効ならば人工授精、ART(体外受精や顕微授精)が考慮される。医療介入が必要な不妊症の診断のために不妊症のスクリーニング検査があり、ブライダルチェックとも呼ばれる。内分泌排卵因子の検査項目としては基礎体温、ホルモン負荷試験、血中ホルモン測定などがあげられる。卵管因子としてはクラミジア検査、特に子宮頚管抗原、血中抗体価の他子宮卵管造影が知られている。子宮因子の検査としては子宮卵管造影の他超音波検査やMRIが知られている。男性因子の場合はまずは精液検査を行う。これらの異常が見られた場合はさらに精査が行われる。
健康的な女性でも40歳で閉経することもあり、逆に40歳以前に閉経した場合は「早期閉経」とされる。卵子完全消失した早発卵巣不全、卵子が子宮内に存在しているが排卵がされないゴナドトロピン抵抗性卵巣症候群の二種類がある。30歳未満の女性の1/1000人、40歳未満の1/100人にみられ、無月経女性の5〜10%は早期閉経である。
男性不妊患者は生まれつきの性器不全や精子の病が理由が占め、20歳-40歳男性の3%が男性不妊患者である。逆に不妊症ではない健康な男性も35歳から45歳にかけて、精巣のサイズ縮小・精液量と精子の質が緩やかに衰えてくることから流産・染色体異常の確率が加齢ごとに高まり始める。しかし、その人の中で「最も発育の良い卵」とはいえ子宮内に毎月僅か1つ排卵される卵子と違い、精子は数が多く、一部の精子の質が劣っていても、生き残っている精子の数もある程度いることが多いため、妊娠率は同年齢の女性より高い。自然妊娠の成功率は男性は40歳ぐらいから徐々に落ち始めるものの、健康な男性は思春期から死ぬまで生殖能力自体を持つ。そのため、70歳でも健康な生殖能力があり、男性は長い生殖期間を持つ。30歳代と比較すると50歳代の男性は精液量が3~22%、精子運動率は3~37%、精子正常形態率は4~18%低下する。このような精子老化などが原因の不妊症については「男性不妊症」または「性機能障害」を参照。