常染色体優性多発性嚢胞腎
近年まで特異的な治療法はなかったが、2014年3月24日に世界初の治療薬トルバプタン(商品名:サムスカ)が臨床試験を終え、承認された。トルバプタンはもともと大塚製薬徳島研究所において26年をかけて開発された経口利尿剤で世界14カ国・地域で使用されている。常染色体優性多発性嚢胞腎の適応に対しては2004年から世界15カ国1,400人以上の患者を対象とした国際共同治験を実施。国際共同治験で「トルバプタン」は腎臓の増大と腎機能の低下に対する抑制効果を示し、その結果は2012年11月にN Engl J Med 誌にて報告された。2013年12月、常染色体優性治療薬としての薬品販売承認申請が欧州医薬品庁に認可された。2014年、常染色体優性多発性嚢胞腎の治療薬として日本においても認可を受けた。「トルバプタン」の作用機序はバソプレシンV2-受容体拮抗作用によりADPKDの腎嚢胞の増殖・増大を抑制することで、疾患の進展を遅らせると考えられている。高血圧や腎機能の低下に対し、対症療法を行う。腹部圧迫症状が著しい場合は、姑息的に嚢胞穿刺するが、感染には注意する。