X染色体の不活性化
ドイツの生物学者ヘルマン・ヘンキングが、細胞分裂のときに他の染色体とは異なり相同染色体とのペアを作らない特殊な染色体をカメムシ(ホシカメムシ)の精巣細胞で見つけたのは、1890年であった。彼はこの染色体をXと命名したに過ぎなかったが、染色体研究が進展した1900年代に、この染色体が雌雄で存在する数が異なる性染色体であることが判明した。
ホシカメムシは、雌が2本のX染色体(XX)を持ち、雄には1本のX染色体(XO)しかないXO型の性決定機構を持つ昆虫であった。類似の性決定機構は哺乳類でも観察され、それに関わる染色体は昆虫と同様にX染色体と呼ばれるようになった。性染色体による性決定機構には、XO型の他にXY型・ZW型・ZO型などがあり、哺乳類はほとんどがXY型に属している。
1949年にカナダの神経生物学者マレー・バー(Murray Barr)は、ネコの神経細胞において細胞分裂を起こしていない細胞核中に濃く染まる構造物を見つけた。彼は、細胞当たり各1個含まれているこの構造物が雌特異的であることから、これを「性染色質(sex chromatin)」と命名した。この「性染色質」は一般に「バー小体」と呼ばれることとなり、性別の判定検査で利用されるようになった。
X染色体の不活性化(エックスせんしょくたいのふかっせいか、英語:X-inactivation)とは哺乳類の性染色体であるX染色体が、複数本ある場合でも1本だけが活性のまま残り、この1本以外は遺伝子発現が抑制される(=不活性な)構造に変化することをいう。この現象はライオニゼーション(Lyonization)とも呼ばれ、不活性化された染色体をバー小体(バーしょうたい、英語:Barr body)ともいう。
X染色体の不活性化は、X染色体のほぼ全領域(例外は擬似常染色体領域)がヘテロクロマチン構造をとることで起きる。この不活性化は遺伝子量補償のために起きると考えられている。つまり、雄では1本しかないX染色体で生存に必要な遺伝子を発現させているが、雌では2本のX染色体からの過剰な量の遺伝子の発現を避けるために片方のX染色体を不活性化している。どちらのX染色体が不活性化されるかはマウスやヒトのような真獣下綱動物においては無作為に決まるが、いったん不活性化が起こるとそのX染色体の不活性化状態は変化しない。