グルタル酸血症2型
ミトコンドリア内のETFおよびETFDHの先天的欠損が原因となる。原因遺伝子に ETFA, ETFB および ETFDH があり、それぞれはタンパク質としてETFα、ETFβおよび ETFDHに対応する。ETFおよびETFDHはミトコンドリア内におけるβ酸化経路を含む複数の脱水素酵素反応によって生じる電子を電子伝達系に供給するため、この反応が阻害されることで発症する。