高メチオニン血症
体内でメチオニンが代謝される過程において特定の酵素が先天的に欠損していることにより、代謝できないメチオニンが体内に多量蓄積されておこる。 新生児マススクリーニングによって出生後に発見できるが、治療開始が遅れると骨格の異常や眼疾患を引き起こし、場合によっては死亡することもある。 乳幼児期は認可されたメチオニン除去ミルクや低メチオニンミルクなどを使用し、食事療法やビタミン療法を生涯継続して行わなければならない。 持続性の場合、メチオニンの代謝中に生じたホモシステインが尿中に排出されるようになるホモシスチン尿症と密接なかかわりを持っている。
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