リンパ管腫症
症例の75%が多臓器に浸潤を認める。症状は病変の浸潤部位による。胸壁や縦隔の病変では、乳び胸水、血胸、心嚢水、息切れ、咳、喘鳴、呼吸困難などを認める。骨病変は頭蓋骨から脊椎、骨盤、四肢骨と全身に骨溶解を生じ、初期は無症状であるが、進行すると骨痛、病的骨折や骨溶解による脚長差や欠損などの様々な症状を呈する。また腹水や脾臓病変、血小板減少や凝固能の異常、リンパ漏、リンパ浮腫、局所の感染症、皮膚病変、熱、内出血、気道閉塞、呼吸障害など多彩な症状を呈する。
平成24,25年度の厚生労働省難治性疾患克服研究事業の「リンパ管腫症の全国症例数把握および診断・治療法の開発に関する研究班」により全国調査が行われた結果、リンパ管腫症は42例が登録された。なお、後述するゴーハム病の登録数は40件であり、リンパ管腫症とゴーハム病をあわせた国内推定患者数は100名程度と考えられている。リンパ管腫症とゴーハム病をあわせた患者の発症時の年齢は0歳から64歳と幅があったが、平均年齢は12.6歳、中央値が6歳で、81.7%が小児期に発症していた。
小児で発症する例が比較的多いことから、小児科が担当する例が多く、小児で発症した患者が成人に移行してからも小児科が引き続き担当している例が多い。一方で、成人で発症した例では、どの診療科が受け持つのかが問題となる。内科、外科、ときに放射線科も含めて集学的治療を要するが、非常に希少な疾患であり、根本的治療法がないことから、成人診療科に主導して診察できる医師が少なく、患者の苦悩は大きい。