遺伝性非ポリポーシス大腸癌
DNAミスマッチ修復遺伝子のスクリーニング検査をHNPCC家系では勧められる。日本においては健康保険適応となっている。 癌を発症した場合には癌組織と正常組織でのマイクロサテライト不安定性を調べることができるし、組織採取を行わない場合には採血により白血球での検査を行う。家族内での素因保持の有無を調べることは医療経済的にも有用であるとの報告がある。
遺伝的に素因を持つ者の大腸癌のスクリーニングには、大腸内視鏡検査やCTコロノグラフィなどを毎年行う必要がある。
その他の癌についても、CTやエコー、カプセル内視鏡、尿細胞診などを毎年施行される。