ターナー症候群
モザイクを伴わない場合のターナー症候群の臨床症状頻度(%)
注:欠失の部位と大きさで臨床症状の頻度が異なる。
これ以外に羊水分析の6000例に1例ぐらいの割合で見られる正常なY染色体を持つ46,XY細胞などと45,X細胞が混在する場合(X/XY混合性性腺異形成 )は、両者の比率で女性から男性型まで(中間型もある)表現型が変化し、特に男性型の場合は特に問題がなく気が付かれないままの場合も多いが、15~20%に索状性腺・卵精巣・腹腔内精巣に腫瘍が生じる場合もある。 また、ごくまれではあるが、一卵性双生児であるにもかかわらず両名の性別が異なって生まれてくる事例(異性一卵性双生児)があり、その多くの場合で女児のほうはターナー症候群となる。詳細は双生児#異性一卵性双生児を参照。
45,Xの流産胎児の場合、嚢胞性湿腫や全身性浮腫などにより、生きて出産した例よりはるかに著しい奇形を呈する場合がある。