エメリン (タンパク質)
Hum. Mol. Genet. 5 (5): 659–68. (1997). doi:10.1093/hmg/5.5.659. PMID 8733135.
“Aberrant intracellular targeting and cell cycle-dependent phosphorylation of emerin contribute to the Emery–Dreifuss muscular dystrophy phenotype”. J. Cell Sci. 111 (6): 781–92. (1998). PMID 9472006.
“Immunocytochemical detection of emerin within the nuclear matrix”. Neuromuscul. Disord. 8 (5): 338–44. (1998). doi:10.1016/S0960-8966(98)00031-5. PMID 9673989.
“Changes at P183 of emerin weaken its protein-protein interactions resulting in X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy”. Hum. Genet. 104 (3): 262–8. (1999). doi:10.1007/s004390050946. PMID 10323252.
Sci. U.S.A. 90 (23): 10977–81. (1994). doi:10.1073/pnas.90.23.10977. PMC 47904. PMID 8248200. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC47904/.
“Identification of new mutations in the Emery–Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease”. Hum. Mol. Genet. 4 (10): 1859–63. (1996). doi:10.1093/hmg/4.10.1859. PMID 8595407.
“A novel emerin mutation in a Japanese patient with Emery–Dreifuss muscular dystrophy”. Hum. Genet. 97 (5): 693–4. (1996). doi:10.1007/BF02281886. PMID 8655156.
“Long-range sequence analysis in Xq28: thirteen known and six candidate genes in 219.4 kb of high GC DNA between the RCP/GCP and G6PD loci”.
エメリンの変異はX関連型劣性遺伝するエメリー・ドレフュス型筋ジストロフィーの原因となり、この疾患はアキレス腱、肘、後頸筋の早期拘縮、上肢近位筋と下肢遠位筋の筋力低下、洞徐脈、PR延長から完全な心ブロック(英語版)に至るまでの心伝導障害によって特徴づけられる。この疾患の患者では、筋肉、皮膚の線維芽細胞、白血球を含むさまざまな組織でエメリンの免疫染色の喪失がみられるが、診断プロトコルはタンパク質染色よりも変異解析によって行われている。ほぼすべての症例で、変異によってエメリンタンパク質は完全に欠失するか検出できないレベルにまで低下している。症例の約20%では、Xq28領域内で染色体の逆位が生じている。
さらに近年の研究では、機能的なエメリンが存在しないことでHIV-1の感染力が低下することが発見された。そのため、エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィーの患者は、HIV-1に対する免疫もしくはHIV-1の変則的な感染パターンを示すと予想されている。