日本人
祖先の調査 DNA分析によるルーツ(祖先)調査は、ナショナルジオグラフィック協会とIBMによるジェノグラフィック・プロジェクトや、ローカスなどで検査可能である。 東京都健康長寿医療センター(旧・東京都老人総合研究所)の健康長寿ゲノム探索研究チームでも「健康長寿を可能にする遺伝的素因の解明」という主題のもとにDNA系統分析が行われている。
邦人(ほうじん)
「邦」の字は「国」と同義であり、したがって「邦人」の字義は「国の人」(歴史的用語である国人とは意味が異なる)である。その語義は第1に「(文が主体とする)国の人間」を意味し、「自国の人」を指す。この意の「邦人」は、文の主体が日本であれば「日本人」を指し、他の国であればその国の人を指す(用例:アメリカ政府は邦人の救出に成功した)。ただ、当然ながら日本語において日本人を指すことが多いため、現代においてはこれが「邦人」の第2義となっている(用例:日本政府は邦人の釈放を要求した)。
一方で、IK002という1個体の解析であり、他の地域、他の時代の縄文人も同様に南ルートを示唆できるかについては不明とし、今後調査する個体を増やすとしている。
Boer et al. (2020) による全ゲノム研究では、いくつかの縄文人の標本を分析し、それらが現代のアジア人と遺伝的に異なり、シベリアを通って日本に移動した可能性が高いことを発見し、南ルート仮説を支持しない結果となった。
2005年の疾病管理本部国立保健研究院のチョ・インホ博士研究チームは、韓国人、日本人、中国人の間に存在する遺伝的差異の中で、現在の韓国人と近隣諸国との遺伝的差異は中国人(10.4%)、日本人(5.9%)であり、韓国人と日本人の遺伝子が最も似ているとしている。
核DNA解析によって推定される日本列島への人類集団の移住の歴史
第一段階(狩猟採集民)(約4万年前から約4400年前、旧石器時代から縄文時代の中期)
第一波の渡来民が、ユーラシアの各地からさまざまなルートで日本に流入した。特に1万2000年前まで日本は大陸と陸続きであったため流入は容易であった。この集団は狩猟採集を主とし、現在の大半の東アジア人とは大きくDNAの異なる集団だった。この旧石器時代の日本人がそのまま縄文人へと発展したと考えられる。
第二段階(漁撈・園耕民)(約4400年前-3000年前)
縄文時代後期になって、第二の渡来民が流入した。これは縄文人とDNAを大きく異にしていたが、後述の第三期渡来民とも若干異なっていた。斎藤はこの集団を黄海沿岸に住む「海の民」と推定し、漁労を主とする狩猟採集民もしくは狩猟採集と農耕をともに生業とする園耕民であったとした。
ATLのウイルスキャリアは日本人に多数存在するが、東アジアの周辺諸国ではまったく見出されず、アメリカ先住民やアフリカ、ニューギニア先住民などで多い。日本国内の分布に目を転じると、九州や沖縄、アイヌに特に高頻度で見られ、四国南部、紀伊半島の南部、東北地方の太平洋側、隠岐、五島列島などの僻地や離島に多いことが判明している。九州、四国、東北の各地方におけるATLの好発地域を詳細に検討すると、周囲から隔絶され交通の不便だった小集落でキャリアは高率に温存されている。HTLVはかつて日本列島のみならず東アジア大陸部にも広く分布していたが、激しい淘汰が繰り返されて大陸部では消滅し、弥生時代になってウイルス非キャリアの大陸集団が日本列島中央部に多数移住してくると、列島中央部でウイルスが薄まっていったが、列島両端や僻地には縄文系のキャリア集団が色濃く残ったものと考えられている。
最近の研究から、東アジア人(モンゴロイド)を特徴付ける遺伝子があることがわかった。
Chauber&Driem (2020)は、縄文時代(紀元前6000年頃に)日本列島には現代のオロチョン人に近い"アルタイ的民族"が北東アジアから移住し、陶磁器文化に代表される初期の縄文文化を導入したと推定している。 さらに、弥生人が到着する前に、オーストロネシア人が日本最南端(特に先島)にいた可能性があると述べている。
母系のみをたどるミトコンドリア解析に対し、父系をたどるY染色体は長期間の追跡に適しており、1990年代後半からY染色体ハプログループの研究が急速に進展した。
Y染色体ハプログループによる近隣集団との比較
ヒトのY染色体のDNA型はAからTの20系統がある。複数の研究論文から引用したY染色体のDNA型の比率を示す。全ての型を網羅していないため、合計は100%にならない。空欄は資料なしで、必ずしも0%の意味ではない。
日本人のハプログループは、出アフリカ後、イラン、チベット、アルタイ山脈、樺太、北海道を経由した「北ルート」で到達したとする説、インドから東南アジアを経由した「南ルート」で到達したとする説がある。 D1a2a系統(約35%)、O1b2系統(約30%)、O2系統(約20%)の上位3系統で日本人全体の約85%を占めるほど高頻度に見られる。 他にC1a1系統、C2系統、N系統、O1a系統、O1b1系統、Q系統なども低頻度に見られる。
Y染色体グループごとの近隣集団との関係
ハプログループD1a2aは、日本列島に固有に見られるタイプで、アイヌが高頻度で約85%、次いで琉球民族で約40%、本土日本人にも35%ほど見られる。縄文人の血を色濃く残すとされるアイヌや一部の沖縄県民(特に糸満市や南風原町等がある島尻地区)で高頻度に見られ、反対に漢民族や朝鮮民族などの周辺諸民族にはほとんど見られないことから、ハプログループD1a2aは縄文人に特徴的なY染色体だとされる。現代韓国では平均して約2%の男性、中国では約0.