ブルトン型チロシンキナーゼ
ブルトン型チロシンキナーゼ は1993年に発見され、1952年に初めてXLAについて記述したオグデン・ブルトンの名を取って命名された。
変異BTKの遺伝子が関与して、 原発性免疫不全症候群 のひとつである X連鎖無ガンマグロブリン血症 (X-linked agammaglobulinemia; XLA, Bruton's agammaglobulinemia)が引き起こされる。 XLA患者おいて、B細胞前駆細胞であるpre-B細胞は骨髄 に正常数みられるが、これらの細胞が成熟出来ず、循環血液へは入っていかない。 BTK遺伝子はX染色体にある 。少なくとも400種類の 突然変異BTK遺伝子が同定されている。
ブルトン型チロシンキナーゼと相互に作用するのは以下の通り :
ARID3A
BLNK
CAV1
GNAQ
GTF2I
PLCG2
PRKD1
SH3BP5