遺伝子診断
病因不明の精神遅滞または学習障害、自閉症や自閉症様の特徴。早発閉経した女性。大脳皮質、扁桃体、海馬や小脳などでFMR1の欠如に起因する、思春期以降の男性の顕著な下顎と大きな耳、微妙な異形症、および行動異常。