黄疸
非抱合型ビリルビンの取り込みが障害されることで黄疸を呈する症候群の一つ。英名はGilbert's syndrome だが、日本ではフランスの消化器科医オーギュスタン・ニコラ・ジルベールらが報告したことから、Gilbert を英語読みのギルバートとは読まず、フランス語読みでジルベールと読む。ジルベール症候群は、成人で間接ビリルビン優位の黄疸を示す症候群なので、多くの疾患が含まれる。
血清ビリルビンが正常値を超えるが肉眼的に黄疸はない。
ビリルビンについての血液検査の参考基準値
一般に自覚症状が乏しい。診断学では黄疸はひとつの徴候としてとらえられている。
皮膚掻痒感(ひふそうようかん):皮膚の痒み。直接ビリルビン優位性の場合に見られる。
眼球結膜黄染 眼球結膜黄染(がんきゅうけつまくおうせん)は、目の結膜が黄色くなること。血中ビリルビン濃度が3mg/dl以上になると出現する。
皮膚掻痒感に関しては若干の異論も存在する。ビリルビン以外の胆汁排出が正常である(肝、胆道系の酵素は上昇しない)体質性黄疸(の一部)では皮膚掻痒感が出現しないことが知られている。そのため、皮膚掻痒感は高ビリルビン血症の症状ではなく胆汁鬱滞の症状であると考える者もいる。胆汁鬱滞とは胆汁が十二指腸に至らない病態である。胆汁鬱滞をおこせば通常は高ビリルビン血症をきたすが、高ビリルビン血症は胆汁鬱滞をおこすとは限らない。胆汁鬱滞の原因としては肝細胞の数や肝臓形態を含めた機能の異常や肝内、肝外を含めた胆道の閉塞が挙げられる。胆汁鬱滞では皮膚掻痒感からはじまり皮膚黄色腫、骨粗鬆症、血液凝固異常が生じる。臨床的には脂肪便や脂溶性ビタミンを中心とする吸収不全が有名である。
なお、体質性黄疸の例から皮膚掻痒感を起こす原因物質がビリルビンではないということはわかっているが、原因物質は同定されていない。
黄疸の終末像はBBBが未成熟な新生児なら核黄疸、成人の場合はビリルビンのミトコンドリアへの沈着による多臓器不全である。なお胆汁鬱滞の終末は感染症による敗血症や肝障害による肝不全である。