遺伝子検査
出生前遺伝学的検査には、羊水、絨毛、などの胎児検体を使用する方法、 母体から採取した血液(胎児DNAが含まれている)で行う方法(NIPT)、などがある (日本の遺伝学的検査のガイドラインでは、超音波検査などを用いた画像診断的方法も適用範囲に含まれている)。 適切な出生前検査のあり方、妊婦への情報提供・サポートなどの支援、など、倫理的・社会的課題が多数あることが指摘されている 。