細胞周期チェックポイント
このように細胞周期チェックポイントは、細胞分裂の過程で異常が生じた場合に、細胞周期を一旦停止させて異常の原因を取り除くことで、遺伝子異常が子孫に伝わらないようにする役割を果たしていると考えられている。
また一方で、重度のDNA損傷の場合などDNA修復機構でも完全な修復が出来ない場合、チェックポイント活性化に続いて、その細胞がアポトーシスを起こして死滅することも明らかになった。この機構は、遺伝子異常を起こした細胞が「自殺」することで、異常な細胞を後世に残さないようする役割を果たしていると考えられている。細胞周期チェックポイントは、その細胞が損傷修復を経て再び増殖に向かうか、アポトーシスを起こすかというスイッチの制御にも関与していると考えられている。
チェックポイント機能に異常がおきると、内因性、外因性のDNA損傷によって、細胞は正確な娘細胞(コピー)を作れなくなる場合が多くなる。たとえば、チェックポイント機能の不良により生存に必須な遺伝子に損傷が起きた場合、その細胞は娘細胞を残せずにやがて死滅する。したがって、チェックポイント機能の異常は遺伝情報の正確な伝達において大きな不具合を持つことを意味し、生物にとって重大な脅威となりうる。実際にチェックポイント制御に関与するタンパク質群の変異が起きると、その細胞ではDNA損傷に対する感受性が増して、アポトーシスなどの細胞死を起こしやすくなる。