池川志郎
PMID 23666238.
Nakajima M, et al. (2014). “A genome-wide association study identifies susceptibility loci for ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine.”. Nature Genetics 46 (9): 1012-1016. PMID 25064007.
Guo L, et al. (2021). “Deficiency of TMEM53 causes a previously unknown sclerosing bone disorder by dysregulation of BMP-SMAD signaling.”. Nature Communications 12 (1): 2046. PMID 33824347.
Boer CG, et al. (2021). “Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations.”. Cell 184(18): 4784-4818. PMID 34822786.
骨系統疾患(先天性の骨・軟骨疾患)の遺伝子解析、骨・関節の"ありふれた疾患" (common disease) のゲノム解析を行い、数多くの疾患遺伝子、疾患感受性遺伝子を発見している。骨系統疾患については、これまでに(2023年8月15日現在)、Ikegawa型頭蓋・管状骨異形成症、Ikegawa型大理石骨病など35疾患で、33の新規疾患遺伝子を発見。common diseaseについては、後縦靭帯骨化症、思春期特発性側湾症など5疾患の全ゲノム相関解析(GWAS)を世界で初めて成功させている。
Okawa A, et al. (1998). “Mutation in Npps in a mouse model of ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine”. Nature Genetics 19 (3): 271-273. PMID 9662402.
Kizawa H, et al. (2005). “An aspartic acid repeat polymorphism in asporin negatively affects chondrogenesis and increases susceptibility to osteoarthritis.
1996年 文部教官助手、東京大学医科学研究所・ヒトゲノム解析センター・シーケンス技術開発分野 同年10月 東京大学医学博士 「Isolation,characterization and chromosomal assignment of the human colligin-2 gene (CBP2)(ヒトcolligin-2遺伝子 (CBP2) の単離、構造解析、及び染色体マッピングに関する研究)」
2000年 理化学研究所・遺伝子多型研究センター・変形性関節症関連遺伝子研究チーム(2018年4月より、生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チームと改称)・チームリーダー
2023年 理化学研究所・生命医科学研究センター・客員主幹研究員
香港大学・名誉教授、北海道大学、千葉大学、台北医学大学、Kasturba医科大学の客員教授。東京大学医科学研究所・ゲノム診療部、および愛媛大学医学部の非常勤講師。日本人類遺伝学会、日本骨代謝学会の評議員。