弾力繊維性仮性黄色腫
皮膚: 側頸部、腋窩、鼠径、肘窩などに黄色調の扁平な丘疹がみられる。痒み・痛みなどの自覚症状は伴わない。
眼: 視力障害として自覚され、眼底所見として血管様線条(angeoid streaks)がみられる。またPXEでは網膜色素上皮と脈絡膜の間に存在するブルッフ膜に変性、断裂を来し、黄斑変性症や網膜色素線条などが出現する。またブルッフ膜の変性のため、軽微な衝撃でも眼底出血や網膜剥離に至ることがある。
心血管系: 高血圧、動脈硬化、狭心症、脳梗塞、消化管出血、間欠跛行など出現する。心血管病変は死亡の原因となることもある。
弾性線維性仮性黄色腫は膜輸送に関与する遺伝子(MRP6[multidrug resistance-associated protein 6]、ABCC6[ATP-binding cassette subfamily C member 6])の異常によって生じる遺伝性疾患である。皮膚、眼、心血管系に病変を生じる。皮膚と血管壁における弾性線維の変性、断裂、石灰化が病態の主因となっている。
ABCC6の変異は劣性遺伝する。病原遺伝子ABCC6が特定されたのは1999年である。