水疱症
プレクチン遺伝子異常による同症の場合は筋ジストロフィーを、α6/β4インテグリン遺伝子異常による同症の場合は先天性幽門閉塞症を合併することが知られる。BP180遺伝子異常(ときにラミニン5遺伝子部分異常)による同症は「非致死型接合部型...」と言われる。これを接合部型に含めて称されることも多い。劣性遺伝により遺伝する。 接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、爪や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的稗粒腫や瘢痕を残さない。Herlitz(致死性)接合部型では、N末端付近にストップコドンが生じており、同遺伝子産物は大きく欠損してしまっている。劣性遺伝によって遺伝する。 栄養障害型表皮水疱症 (the dystrophic form of EB) 栄養障害型は遺伝形式によりさらに優性栄養障害型、劣性栄養障害型に分かれる。稗粒腫や瘢痕が残る。優性栄養障害型は係留線維形成不全により基底板下に水疱を形成する。劣性栄養障害型は、VII型コラーゲンの欠損・減少により基底板下に水疱を形成する。粘膜侵襲が強い。劣性遺伝の場合と優性遺伝の場合がある。多くは新生児期から乳幼児期にかけて発症し、症状が持続する傾向がある。
(英:Pemphigus)