アイソフォーム
タンパク質のアイソフォーム(英: Protein isoform)またはバリアント(variant)は、単一の遺伝子または遺伝子ファミリーに由来する、類似した一連のタンパク質を意味する。多くの場合、各アイソフォームは同一もしくは類似した生物学的役割を果たすが、一部のアイソフォームにのみ特有の機能が存在している場合もある。一連のアイソフォームは、選択的スプライシング、転写時に利用されるプロモーターの差異やその他の転写後修飾などによって形成されるが、翻訳後修飾によって生じた差異はアイソフォームとしては考慮されないのが一般的である。
選択的スプライシングが関与する機構では、スプライシングの過程で遺伝子上で異なるエクソン(タンパク質コード領域)が選択されたり、エクソンの異なる部分が選択されたりすることによって、1種類のmRNA前駆体から複数種類のmRNA配列が形成される。
さまざまなアイソフォーム形成機構が発見されたことで、ヒトゲノム計画で明らかにされたタンパク質コード遺伝子の数と個体に見つかるタンパク質の多様性との間の乖離を説明できるようになった。すなわち、同一の遺伝子に複数の異なるタンパク質がコードされることで、プロテオームの多様性が増大しているのである。各アイソフォームはcDNAの解析によって容易に同定することができ、ヒトの遺伝子の多くで選択的スプライシングによって複数のアイソフォームが形成されることが確認されている。各アイソフォーム間の差異はタンパク質の表面に位置する部分に生じていることが多く、ドメイン全体の欠失やループ部分の短縮などが生じていることが多い。