ビンキュリン
ビンキュリンの遺伝子を欠損させるマウスの実験で、ビンキュリンに異常があると、脳や心臓に欠陥が生じ、発育不全が起こるか死亡する。そのことから、ヒトでも、ビンキュリンの異常は、拡張型心筋症(dilated cardiomyopathy)や突然死(sudden death)を引き起こすと想定される。