Mef2
Mef2(myocyte enhancer factor 2)は、遺伝子発現の制御を通じて細胞分化の調節因子として機能し、胚発生に重要な役割を果たす転写因子ファミリーである。成体では、Mef2タンパク質は一部の組織でストレス応答を媒介する。Mef2タンパク質には、MADSボックスとMef2 DNA結合ドメインが存在する。
Mef2は筋細胞の分化と遺伝子の活性化に必要であり、どちらの役割も心臓構造の形成に寄与している。胚発生時にMef2に異常が存在した場合、2種類の表現型が生じる。タイプIの表現型では心臓に重度の奇形が生じ、タイプIIの表現型では見かけは正常であるが、心筋層が薄く心不全が引き起こされる場合がある。MEF2CはTDGF1(英語版)との関係により、先天性心疾患と直接関係していることが知られている。MEF2CによるTDGF1の調節が不適切な場合、発生の異常、特に心臓の胚発生に異常が生じる。MEF2CとTGDF1はCaシグナル伝達経路を介して相互作用し、さまざまな機構の調節に必要である。また、低分子ノンコーディングRNAであるmiRNAもMEF2Cの調節に特異的な役割を果たしている。先天性心疾患では、miR-29CのダウンレギュレーションのためにMEF2Cの発現がアップレギュレーションされている。MEF2ファミリーと関連していることが知られている他の疾患には、肝線維症、がんや神経変性疾患がある。