ウィルソン病
遺伝的欠陥により銅代謝が障害される。
胆汁への銅の分泌が減少する。
銅の過剰の結果として肝臓への蓄積が起こる。
代謝障害により、銅タンパクであるセルロプラスミンへの銅の取込みが阻害される。
セルロプラスミンの血清中濃度が低下する。
肝線維化を生じ、最終的に肝硬変に至る。
銅が肝臓から出て体内の組織へと拡散する。腎臓および生殖器に損傷を与え、脳は最も深刻な影響を受ける。
溶血性貧血を引き起こす。
角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し,カイザー・フライシャー輪を生じる。
ウィルソン病診療 ガイドラインに従い各項目の検査が行われる。特徴的な外見である「カイザー・フライシャー輪」の検査、血液検査により「セルロプラスミンおよび銅の血清中濃度」、24時間尿中銅排泄量を測定する。肝生検も有効である。