ファロー四徴症
チアノーゼ
チアノーゼ出現の時期は重症度によって異なり、重症では出生直後、軽症では生後2・3か月、肺動脈狭窄が軽度の場合は右→左シャントが起こらずチアノーゼをきたさない場合もある(ピンクファロー) 太鼓バチ状指(ばち指) チアノーゼによる慢性的な低酸素症で手指の変形が起きる (二次的)赤血球増加症 チアノーゼによる慢性的な低酸素症で起きる血中酸素濃度低下を補うために赤血球数が増加し(二次的)赤血球増加症が起きる。(長期にわたる組織の低酸素症を補うために、エリスロポエチンの産生が増加し、追加の酸素運搬赤血球も産生されるため。) これによって血液粘性が極端に増加して血栓(血栓形成と脳卒中のリスク)が起きやすくなるうえ、赤血球数が多くてもヘマトクリット(MCV(Ht/RBC))が低下していれば生体にとっては貧血状態である。 しゃがみこみ:呼吸困難 歩行時、あるいは運動後に胸に膝をあてるようにしてしゃがみこむ(蹲踞)。こうすることにより、末梢血管(特に下肢)の抵抗が大きくなるため、肺への血流量が増加してある程度楽になる。 感染性心内膜炎 ファロー四徴症に限ったことではないが、シャントにより血流ジェットが起きていると心内膜に傷がつきそこに細菌感染を起こしやすい。 奇異性塞栓症
右→左シャントがあるので静脈系の塞栓子(血栓など)がシャント経由で体循環に流れ込み、脳や腎臓・四肢の動脈をふさいで塞栓を起したり、脳の場合は脳膿瘍を起こすこともある。小児や若年成人でも脳梗塞を起こすことがある 。