肺胞蛋白症
肺胞蛋白症は肺胞腔内に蛋白とリン脂質とコレステロールからなる不溶性物質が貯留する疾患である。肺胞は呼吸(ガス交換)を行う場であるため、肺胞腔内に物質が貯留すると呼吸困難をきたし、また咳嗽や喀痰を呈する。
肺胞内に貯留する蛋白の大部分は、血漿由来で一部II型上皮が産生する肺サーファクタント蛋白であるSP-A、SP-D濃度も増加している。リン脂質はフォスファチジルコリンに富む。また、肺サーファクタントは、II型肺胞上皮細胞によって産生され,肺胞マクロファージによって分解・除去される。また、貯留しているコレステロールは、マクロファージなどの死細胞由来と思われる。本疾患においては、肺胞マクロファージの機能異常により、これらの老廃物が肺胞から除去されずに貯留すると考えられている。
本症は先天性と後天性に分けられ、また後天性は自己免疫性と続発性に分けられる。続発性は免疫異常をもたらす白血病や骨髄異形成症候群等の血液疾患、膠原病やHIV感染症によって二次的に引き起こされるものである。一方、自己免疫性性は92%を占めており、抗GM-CSF自己抗体によるとされているGM-CSF自己抗体によって主としてII型上皮細胞が産生するGM-CSFが中和され肺胞マクロファージの成熟過程に障害がおこることで、肺胞マクロファージの機能異常をきたし、肺胞腔内から上記の老廃物を除去できずに貯留し、本疾患が引き起こされると考えられるようになった。