トリプレットリピート病
トリプレットリピート病は遺伝子のコーディング領域の変化が原因となるものと、遺伝子調節の変化が原因となるものがある。これらの疾患の半数以上では、反復されるトリヌクレオチド(コドン)はCAGである。コーディング領域ではCAGはグルタミン(Q)をコードするため、CAGリピートの伸長はポリグルタミントラクト(英語版)の伸長をもたらし、こうした疾患は一般にポリグルタミン病(PolyQ病)と呼ばれる。その他の疾患ではリピートされるコドンはグルタミンをコードするものではないため、non-polyQまたはノンコーディングトリプレットリピート病に分類される。
2017年時点で、CAGリピート数の増加が原因であることが知られている神経疾患や神経筋疾患は10種類存在する。これらの疾患は反復するコドンがCAGであること、そして一部の症状は共通しているものの、リピートが伸長する遺伝子は疾患によって異なり、それぞれ無関係である。SCA12においてPPP2R2Bの5' UTRに生じるCAGリピート伸長を除いて、伸長したCAGリピートは連続したグルタミン残基へと翻訳され、ポリグルタミントラクトが形成される。こうしたポリグルタミンタンパク質の蓄積は、ユビキチン-プロテアソームシステムなどの重要な細胞機能の障害をもたらす。ポリグルタミン病に共通する症状は神経細胞の進行性の変性であり、多くの場合中年期以降に症状が生じる。しかしながら、疾患によってポリグルタミンタンパク質がどの部位の神経細胞に損傷をもたらすかが異なるため、症状には差異がみられる。
ノンコーディングトリプレットリピート病はポリグルタミン病とは異なり、共通した特異的症状はみられない。脆弱X症候群など一部の疾患では、変異によってコードされるタンパク質の正常な機能が失われることが原因となっているが、筋強直性ジストロフィー1型など他の疾患では、変異遺伝子から産生されるmRNAの変化によるタンパク質発現や機能の変化が原因となっている。また他の疾患では、細胞核へのRNAの蓄積による毒性が原因となっている。