首下がり症候群
日本では東北地方北部に古くから「首下がり」とよばれる風土病がある。1897年に三浦が「Kubisagari」として報告した。Kubisagariの頭部前屈は発作性、麻痺性、再発性であり長時間持続する例もあるが自然寛解の傾向がある。短い場合は、一度の発作は数分で消失する。しばしば家族性であり、眼症状(眼瞼下垂など)、嚥下障害、構音障害、体幹や四肢の麻痺などの随伴症候群がある。三浦はこれを麻痺性めまい、すなわちGerlier病と同一であると結論した。この疾患は首下がり症候群(dropped head syndrome)とは明らかに異なる。
加齢に伴う頚椎の退行変性である頚椎症は高齢者ではほとんど合併しているので首下がりの原因として単純に結びつけるのは問題がある。頚椎症による脊髄症や神経根症のみでは頸部伸筋の著明な低下や筋萎縮は起こらないと考えられている。頚椎病変以外の誘発因子や増悪因子がなければ首下がり症候群は起こらないと考えられている。単一の神経根障害や髄節支配を受ける後頸部の伸筋には代償機能が働くため、高度の筋力低下や筋萎縮をきたす可能性は極めて少ないと思われる。頸部の伸展に大きく関与する頭半棘筋はC2~C3、頸半棘筋はC4~C7と多髄節からの支配をうけている。
臨床検査ではカリウムやカルシウムを含めた電解質検査、クレアチンキナーゼ、甲状腺や副甲状腺など内分泌検査の他、筋CTや筋MRIや頚椎MRIを行う。重症筋無力症による首下がり症候群の評価のため反復神経刺激試験、エドロホニウム試験、抗アセチルコリン受容体抗体、抗Musk抗体などの検査を行う。神経伝導速度検査を行うことで慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチーによる首下がり症候群の手がかりが得られる。筋電図検査では神経原性変化が認められた場合は筋萎縮性側索硬化症による首下がり症候群も疑われる。筋原性変化の場合は筋原性の首下がり症候群を疑い筋生検や遺伝子検査を検討する。