ホモシスチン尿症
必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝経路において、中間生成物ホモシスチンの代謝酵素であるシスタチオニン–β合成酵素(シスタチオニン-β-シンターゼ(英語版))の先天的欠損によりホモシスチンがシスチンに変換されず、体内に多量に蓄積され尿中へ排出される先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。メチオニン代謝経路において、代謝不良によるメチオニン蓄積にあわせて、中間生成物ホモシスチンの一部がメチオニン合成酵素(メチオニンシンターゼ)によってメチオニンへと還元されることから血中メチオニン濃度が上昇するという特徴も併せ持つ。(代謝経路についてはメチオニン#他の生化学的過程を参照のこと) 常染色体劣性遺伝疾患で、患者割合は約40万から100万人に一人といわれている。