遺伝子診断
コリンエステラーゼは、コカイン、ヘロイン、プロカイン、およびサクシニルコリンSuccinylcholine、ミバクリウムmivacurium、および他の即効性の筋弛緩剤を含む塩素系化合物を加水分解する。BCHEの欠損は、これらの化合物の代謝が遅れ、その効果の持続期間をのばす。サクシニルコリンは、一般の外科手術で麻酔薬として使用されている。BChE変異を有する人は、長期paraylasisを被る可能性がある。 3200人から5000人に1人がBChE変異をもつ。ペルシャ人、ユダヤ人とアラスカ州先住民の中でこの遺伝子の変異をもつヒトが最も多い。2013年の時点で利用可能な遺伝子検査は9つある。
静脈血栓症、一定の動脈血栓症状態、深部静脈血栓症、肺塞栓症、脳静脈血栓症、及び早期虚血性脳卒中、早期の心筋梗塞を発症した女性の患者、血栓/塞栓症、hyperhomocystinemia、および複数の流産に関連した早期発症の脳卒中、深部静脈血栓症、血栓塞栓症、妊娠の家族歴。変異を有するヒトは、経口避妊薬の使用、外傷、および外科手術を受けたかで、血栓症のリスクが高くなる。
癌細胞の制御不能な分裂。