パーフォリン
PRF1の欠陥アレルのホモ接合型遺伝は、家族性血球貪食症候群2型(FHL2)の発症をもたらす。この希少疾患は、幼児期に致死となる常染色体劣性疾患である。
パーフォリン(英: perforin, perforin-1)は、ヒトではPRF1遺伝子、マウスではPrf1遺伝子にコードされるタンパク質である。