シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
SGBSの全ての原因が特定されたわけではないが、I型SGBSの原因の1つはX染色体q26.1に位置するグリピカン3(GPC3)遺伝子の変異である。この遺伝子は広く発現しており、胎児の発生時に中胚葉由来の組織で特に発現している。GPC3はHedgehogファミリーなどの成長因子を結合し、細胞応答を調節する。GPC3遺伝子に欠失やミスセンス変異が生じた場合には、GPC3はHedgehogシグナルを負に調節することができなくなり、そのため細胞増殖が増加し、がん発生のリスクが高まる。GPC3の変異は骨形成タンパク質(BMP)に対する応答の調節も阻害し、肢パターン形成や骨格の発達の異常が生じる可能性がある。
SGBSはGPC4(英語版)遺伝子の重複によって引き起こされる可能性も示唆されている。この遺伝子は細胞の分裂と成長の調節を補助する。また、SGBSと診断された患者の一部ではGPC3とGPC4のいずれにも欠失や変異は見られない。こうした患者では、GPC3遺伝子のプロモーターの変異やサイレンシングが発現の低下を引き起こしている可能性がある。
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群(シンプソン・ゴラビ・ベーメルしょうこうぐん、英: Simpson–Golabi–Behmel syndrome、略称: SGBS)は、頭蓋顔面、骨格、心臓、腎臓の異常が引き起こされる希少遺伝疾患である。この疾患はX染色体劣性遺伝するため、表現型が生じるのは通常男性である。変異遺伝子を1コピーだけ持つ女性はこの疾患の保因者(英語版)とみなされるが、さまざまな程度で表現型がみられる場合もある。