性分化疾患
染色体異常症のうちの異数性の一つ。配偶子形成時の減数分裂過程での染色体不分離により、X染色体が1本少ないことによる。正常女性核型は46,XXとX染色体が2本あるのに対して、X染色体が少なく45,Xとなる。しかしながら、実際には45,Xだけではなく、X染色体の構造異常によりX短腕が欠失した核型も稀ではなく、46,X,i(Xq)やマーカー染色体などがモザイクで存在する場合も多い。新生児期の四肢の浮腫、先天性心疾患。小児期の低身長。思春期の無月経で判明する。発生頻度は2010年のデータで新生女児の約2500人に1人、もしくは女児1000人に1人。性自認は主に女性。
性腺が精巣もしくは卵巣に分化仕切れていない状態を指す。性染色体は45X0/46XYのモザイクが多い。発生頻度は不明。未分化性腺の悪性腫瘍化のリスクは、Y染色体の一部であるTSPY(tesus_specinc prOtein Y encoded)が存在し、なおかつ停留精巣だと高リスク群で約50%に達する。(精巣が陰嚢内だと中間リスク群)。
先天性下腹壁・外陰形成不全症で、肛門および内性器・外性器異常を伴いやすい。 46XYのこの患者で女児として育てられた患者は多様な性同一性アウトカムを示し、約28.6%は性別に違和を感じたが65%以上は女性として生活した。一方、男児として育てられた場合の性別違和は0%だった。
卵巣組織をもつが陰核肥大などの男性化性器を有する
先天性副腎過形成
水酸化酵素欠損症
男性ホルモン産生腫瘍
非進行性女性仮性半陰陽