致死性家族性不眠症
主にイタリアの家系で見出され、日本ではごく少数の家系に見出されるのみである。クロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と共にプリオン病に分類される。プリオン蛋白遺伝子の変異した家系に見られるが、ほぼ同一の症状を示すものの遺伝子変異を持たない散発性の症例もある。後者は原因不明であり視床変性型CJDとして報告されている。いずれの場合も遺伝性があり、多くの場合は40〜50歳代で発症し男女差はない。また、CJDで特徴的な脳波の周期性同期性放電は見られず、多くの場合発症から1年以内に昏睡に陥る。なお、患者の脳組織には異常プリオンが蓄積されているため、感染性がある。
異常プリオンを生成する遺伝子異常を治す方法がないため、現在治療法は存在しない。