ΑII-スペクトリン
SPTAN1遺伝子の変異は、早期乳児てんかん性脳症(EIEE、発達性てんかん性脳症(DEE)、大田原症候群)5の原因となる。
αII-スペクトリンは、先天性心疾患を抱える乳児で脳の壊死とアポトーシスのバイオマーカーとしての有用性が示されている。αII-スペクトリンの分解産物は、開心術周術期と術後の新生児の血清中に検出される。ギラン・バレー症候群の患者の脳脊髄液では、αII-スペクトリンのタンパク質レベルの上昇が検出される。