デュシェンヌ型筋ジストロフィー
DMDでは、筋線維の錯綜、細胞死、結合組織や脂肪への置換を原因とする進行性の筋力低下が引き起こされる。まず随意筋、特に臀部、骨盤周囲、大腿、下腿の筋肉に影響が生じる。次第に肩や首、その後に腕、呼吸筋やその他の部位に進行する。疲労も一般的な症状である。
通常、疾患の徴候は5歳以前に出現し始め、歩き始めた時点からすでに観察される場合もある。運動技能は一般的に困難であり、ぎこちない歩き方や走り方となる。また、つま先歩きになる傾向があり、その一因はアキレス腱の短縮や膝伸筋の筋力不足である。転倒も頻繁に起こる。成長に伴って歩行はますます困難なものとなり、通常13歳までに歩行は完全に不可能になる。DMDの患者の男性の大部分は、21歳までに基本的に首から下が麻痺した状態となる。心筋症、特に拡張型心筋症も一般的であり、18歳の患者の約半数にみられる。うっ血性心不全や不整脈の発生は時にみられる程度である。疾患の後期段階では、呼吸障害や嚥下障害が生じ、肺炎の原因となる場合がある。
DMDの典型的な徴候は臥位または座位からの起立困難であり、ガワーズ徴候(英語版)と呼ばれる特有の立ち上がり方が観察される。