クリッペル・ファイル症候群
症状としてみられる頸椎癒合の発見の歴史をみると、ヒトでの報告は 1572 年に環椎・後頭骨同化として報告されている。その後、1919 年になり先天性頸椎癒合症はクリッペルとファイルにより文献整理と分類が行われ、現在では一般にクリッペル・ファイル症候群と呼ばれている。
関連する疾患として、大孔および環椎の狭窄・変形、頭蓋底陥入症、環椎後頭骨同化、アーノルドキアリ奇形、扁平頭蓋底等があげられている。
動物でも、1938 年以降にナマケモノ、マナティ、オランウータン、テナガザル、ゴリラ、マーモセット、イヌ、ヤマアラシ、アルマジロ他で頸椎癒合が認められたとの報告がある。
クリッペル・ファイル症候群(くりっぺる・ふぁいるしょうこうぐん、en:Klippel–Feil syndrome, KFS)、またはクリッペル・フェイル症候群とは、1884年に初めてモーリス・クリッペル (en:Maurice Klippel)とアンドレ・ファイルによってフランスから報告された稀な疾患。
7つある頸椎のいずれか2つが先天的に癒合しているのが特徴である。 この症候群は頸椎の形やその分裂に先天的な欠陥がある患者の中で、様々な人に生じる。当症候群は首の運動に制限を生じさせる。首が短いとして定義されることがあるが、必ずしもこの疾患に罹った全ての人が明らかに短い首をしている、という訳ではない。クリッペル・ファイル症候群を持ついくらかの人は後頚部の毛髪縁がとても低い。 1919年、アンドレ・ファイルは自分の博士論文で、 頸椎の変形のみでなく胸椎、腰椎の変形も含んだ別の疾患分類を提案した。