思春期遅発症
両者の鑑別には、単にゴナドトロピンを測定するだけで充分である事が多い。
女子で低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の場合、血清プロラクチン値を測定し、下垂体腫瘍プロラクチノーマがあるか否かを識別する。プロラクチンが高値の場合は、プロラクチンの産生を誘導する薬剤が特定できる場合を除き、MRI画像による更なる検査が必要となる。小児に神経症状がある場合は、脳病変の可能性を検出する為に頭部MRIを取得する事が強く推奨される。
高ゴナドトロピン性性腺機能低下症の女子では、核型分析により染色体異常を特定する事ができ、その最も一般的なものはターナー症候群である。男子では、クラインフェルター症候群の様な先天性性腺異常の可能性がある場合、核型検査が適応となる。正常な核型を持つ子供では、副腎ステロイド性ホルモンの合成不全は、性ホルモンの生成に関わる重要な酵素である17-水酸化酵素を測定する事で確認できる。
嗅覚の欠如(無嗅覚症)と思春期の遅れは、カルマン症候群の強い臨床的徴候である。視床下部から分泌されるシグナルホルモンであるGnRHの欠損は、口唇裂や側弯症などの先天性奇形を引き起こす事がある。頭痛や視覚障害などの神経症状がある場合は、脳腫瘍による下垂体機能低下症等の脳疾患が疑われる。乳汁分泌に加え神経症状がある場合はプロラクチン値が高い兆候であり、薬剤の副作用かプロラクチノーマの可能性がある。