内在性レトロウイルス
内在性レトロウイルスはゲノム形成において活発な役割を果している可能性がある。この分野におけるほとんどの研究はヒトや高等霊長類に焦点をあわせているが、マウスや羊などの脊椎動物も深く研究されている。ERVゲノムに隣接するLTR (Long Terminal Repeat) 配列はプロモーターおよびエンハンサーとして働くことが多いが、しばしば組織特異的バリアントを生成する形でトランスクリプトームに貢献する。加えて、レトロウイルス由来タンパク質自体が新しい宿主の機能、特に繁殖と成長に対して共最適化されている。相同レトロウイルス由来配列間の組み換えも遺伝子シャッフルおよび遺伝的多様性の生成に貢献している。その上、潜在的に有害なレトロウイルス由来配列に対抗するため、リプレッサー遺伝子が共進化している。
Solo-LTRと完全なレトロウイルス由来配列に結合したLTRはどちらも宿主遺伝子上の転写要素として働くことが示されている。これらの活動範囲は主にタンパク質コーディング領域の5’側UTRへの挿入であるが、70〜100 kb 離れた遺伝子にまで働くことがわかっている。これらの要素の大部分は対応する遺伝子のセンス方向に挿入されるが、LTRが隣接遺伝子のアンチセンス方向および双方向プロモーターとして働いていることを示す証拠もある。いくつかのケースでは、LTRは遺伝子の主要プロモーターとして機能している。例えば、ヒトAMY1Cのプロモーター領域には完全なERV配列が存在する。結合するLTRは消化酵素のアミラーゼを唾液にのみ発現させている。