偽性副甲状腺機能低下症
腎尿細管においてPTH不応性があり高PTH血症となる一方、骨に対するPTH反応性が保たれて線維性骨炎など骨疾患の原因となることも報告されている。
PHP Ib型はDMR領域にメチル化異常が起こり、腎尿細管におけるGsα発現を低下させると考えられており原則としてAHOは示さない。古典的には赤血球膜のGsα蛋白の活性は正常である。DMR領域としてはNESP55、AS、XL、A/B(マウスでは1Aという)の4種類がよく知られている。PHP Ib型は家族例と孤発例が知られている。家族例の大部分でGNAS遺伝子の約220kb上流域にある遺伝子STX16の部分欠失が認められる。多くはSTX16の3kbの欠失である。これらの欠失が母系遺伝した場合にGNAS遺伝子エクソンA/Bの母性アレルのメチル化消失が起こり、エクソンA/Bの両アレル脱メチル化の結果、腎尿細管におけるGsα発現の低下が起こる。孤発例では過去の報告ではエクソンA/Bの両アレル脱メチル化を認め、エクソンA/B以外のNESP55、XL、ASのメチル化が認められる、STX16、NESP領域の欠失は認められない。