性別
精巣容量の増大 陰茎の発達 陰毛の発毛 精通 変声
性腺が精巣に分化した場合であっても、テストステロンを還元する酵素が欠けていたり、受容体が十分でない場合には外性器の男性化は発生しない(精巣性女性化症候群)。そのまま第20週になると、外性器は女性型に分化する。その他、遺伝子変異により生じる場合もある。 還元酵素の遺伝子はX染色体上にあるため劣性遺伝である。 陰核の肥大が見られることもあるが、外見上はほぼ女性型である場合も多い。ただし膣は奥行きが十分でないこともある。また二次成長期になっても陰毛は生じない。 通常はミュラー管の退化は起こっており、子宮・卵管は持たない。 精巣は、子宮にあたる部位にある場合と、脚の付け根付近まで降りてきている場合がある。 卵巣や子宮を持たないため、無月経。
外性器の分化はテストステロンの有無に従う。原始生殖腺が精巣に分化してテストステロンを生産している場合には男性型に、そうでない場合には女性型に分化する。
Y染色体が過剰である。発生率は1000人に1人。外性器は完全に男性であり、生殖能力もある。XY型男性に比べて精子が少ないという説もある。凶悪犯罪が多いという意見や一方非常に知能的であるという意見もある。