TSC2
TSC2遺伝子の病原性変異を持つ患者の細胞では、リソソームの枯渇、オートファジーの機能不全、グリコーゲンの異常な蓄積が観察される。オートファジー-リソソーム経路の欠陥は、LC3(英語版)、LAMP1(英語版)/2(英語版)タンパク質の過剰なユビキチン化と分解と関係している。
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