ファブリー病
症状を緩和させる。
疼痛 - ジフェニルビダントイン(フェニトイン)、カルバマゼピン
伝導障害 - 抗不整脈薬
腎障害 - ACE(アンジオテンシン変換酵素)阻害薬、ARB(アンジオテンシンll受容体拮抗薬)
末期腎不全 - 腎移植、血液透析
消化器症状、中枢神経症状に対して、症状にあわせて薬物療法が行われる。
心筋肥大、不整脈、狭心症、弁膜症、高血圧症
ヨハネス・ファブリーが報告した古典的ファブリー病を指す。α-ガラクトシダーゼの酵素活性は通常1%以下に低下している。4-8歳で発症し、平均死亡年齢は41歳である。被角血管腫・四肢末端痛・発汗低下・角膜混濁などが高率で観察される。
スフィンゴ糖脂質の末端ガラクトースの類似体を投与することで、変異型α-Gal Aに結合、立体構造の安定性を増し、α-Gal Aのリソソームへの適切な輸送を促進し、リソソームにおけるα-Gal A活性を上昇させる薬理学的シャペロンとして作用する。世界初の経口投与薬は、日本で2018年5月30日に発売となった。16歳以上が治療可能で、GFRの検査が必要となり、酵素補充療法中止後2週間後から服用ができ、妊娠を希望する女性に対しては、服用開始後数年は妊娠できないことを説明する必要がある。
ミガーラスタット(ガラフォルド) 適応はミガーラスタットに反応性のあるGLA遺伝子変異を伴うファブリー病。採血、遺伝子検査 を行い、「ガラフォルドに反応性のあるGLA変異一覧表」 に掲載されたGLA変異が対象となる 販売名は、α-Gal酵素の折りたたみ(fold)構造を矯正するというメカニズムに由来 隔日投与で、1回投与量の薬価は142,662.1円。 日本法人が2016年11月に設立したAmicus Therapeutics(英語版)社にとって第1号製品でもある。