ミオパチー
ミオパチーは種類が多く原因も多岐にわたっている。したがって、治療法もそれぞれ異なってくるが、根本的な治療法がないものも多い。近年、筋ジストロフィーをはじめとする筋疾患のモデル動物の作製、治療法の開発が積極的に行われつつある。また、iPS細胞の開発は再生医療に大きなインパクトを与えたが、まだまだ発展途上の段階であり、本格的に臨床応用されるまでにはかなりの時間を要するものと考えられている。
詳細は「筋病理」を参照
本質的には高カリウム血性周期性四肢麻痺と同じである。発作時には塩化ナトリウムの経口摂取を行う。予防には炭酸脱水素酵素(ダイアモックス)150〜250mg/dayやフルドロコルチゾン酢酸エステル(フロリネフ)0.1mg/dayが用いられることが多い。
遠位型ミオパチーにはWalader遠位型ミオパチー、脛骨筋ジストロフィー(Udd型遠位型ミオパチー)、Markesbery-Griggs遠位型ミオパチー、Laing遠位型ミオパチー、三好型筋ジストロフィー、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー、筋原線維ミオパチーの7種類が知られている。Walader遠位型ミオパチー、Udd型遠位型ミオパチー、Markesbery-Griggs遠位型ミオパチーは常染色体優性遺伝であり通常40歳以降に発症する遅発性疾患である。Walader遠位型ミオパチーは手首と手指の進展が障害されるが、その他の遠位型ミオパチーは前脛骨筋の筋力低下がおこり進行性の下垂足を起こす。Laing遠位型ミオパチーは前脛骨筋の筋力低下からはじまる優性遺伝の遠位型ミオパチーであるが小児期または成人早期に発症する。三好型遠位型筋ジストロフィー、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーはともに常染色体劣性遺伝であり10歳代後半から20歳代という早い時期に発症することを特徴とする。三好型筋ジストロフィーは腓腹筋が発症時より優位に障害されるが縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーでは前脛骨筋の筋力低下を起こす。
電位依存性ナトリウムチャネルSCN4A遺伝子の変異が原因である。遺伝形式は常染色体優性遺伝形式であり女性の場合も浸透率は高く、男女間に差は見られない。10歳代での発症が多く、早朝に15分から1時間持続する発作であることが多く、その重症度は多様である。カリウム負荷、寒冷、ストレス、妊娠などが発作を誘発する。激しい運動の後に休んでいると異常感覚を伴って生じることが多く、軽い運動を持続させると発作を防げることもある。ミオトニーやパラミオトニーを伴う家系もある。高カリウム血性の周期性四肢麻痺にはグルコン酸カルシウム(カルチコール)の静脈注射(0.5gから2.5g)を行う。発作の予防ではまずは疲労や寒冷曝露を避ける事である。低カリウム血性周期性四肢麻痺と同様に炭酸脱水素酵素(ダイアモックス)150〜250mg/dayは発作予防効果がある。他にはヒドロクロロチアジド(ダイクロトライド)25mg/dayやフルドロコルチゾン酢酸エステル(フロリネフ)0.1mg/dayも有効である。高カリウム性周期性四肢麻痺、パラミオトニーでは麻酔後に麻痺が持続したり、悪性高熱との関連が示唆されている。麻酔後の麻痺に関しては術中の血性カリウム濃度や術中体温を保つことで予防できる可能性がある。
眼輪筋、口輪筋麻痺は顔面神経麻痺のほか、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーをはじめ多くのミオパチーで認められる。