HNRNPK
HNRNPKの変異はAu-Kline症候群(英語版)の原因となる。
HNRNPKは普遍的に発現しており、ヘテロ核リボヌクレオタンパク質(hnRNP)のサブファミリーに属する。hnRNPはRNA結合タンパク質であり、ヘテロ核RNA(hnRNA)と複合体を形成する。hnRNPは核内でpre-mRNAと結合し、pre-mRNAのプロセシングのほか、その他mRNAの代謝や輸送に関する側面に影響を及ぼしているようである。全てのhnRNPは核内に存在しているが、その一部は核と細胞質の間を往復しているようである。
hnRNPは明確な核酸結合能を示す。HNRNPKは核質に位置し、RNAを結合する3つのKHドメインから構成される。HNRNPKはポリ(C)配列に強固に結合するという、他のhnRNPとは異なる結合特性を持つ。このタンパク質は細胞周期の進行にも関与していると考えられている。HNRNPK遺伝子には複数の選択的スプライシングバリアントが記載されているが、それらすべてに対して十分な特性解析がなされているわけではない。
Hnrnpkの双方のコピーに変異を有するマウスは胎生致死となる。双方のコピーをノックアウトしたマウスは胚発生14日以前に致死となる。