相同組換え
真核生物へ分岐した最初期の原生生物の1つであるジアルジアのいくつかの種にDmc1が発見されたことは、減数分裂における相同組換え、そして減数分裂自身が真核生物の進化のきわめて初期に出現したことを示唆している。Dmc1に関する研究に加えて、Spo11タンパク質に関する研究からは、減数分裂時の組換えの起源に関する情報が得られている。II型トポイソメラーゼ(英語版)であるSpo11は、DNAの標的部位で二本鎖切断を作り出すことで減数分裂時の相同組換えを開始する。動物、菌類、植物、原生生物、古細菌に存在するSPO11に類似した遺伝子配列に基づく系統樹からは、現在の真核生物のさまざまなSpo11は真核生物と古細菌の最も近い共通祖先に出現したものに由来すると考えられる。
相同組換えは、植物、動物、菌類、原生生物といった真核生物の細胞分裂に必須である。有糸分裂を経て分裂を行う細胞では、電離放射線やDNAを損傷する化学物質による二本鎖切断は、相同組換えによって修復が行われる。こうした二本鎖切断が修復されないままの場合、体細胞で大規模な染色体再構成が引き起こされ、がんへとつながる可能性がある。
DNA修復に加えて、相同組換えは減数分裂によって特殊な配偶子細胞(動物では精子と卵細胞、植物では花粉と胚珠、菌類では胞子)が形成される際に遺伝的多様性が生じるのを助ける。この過程は染色体乗換えによって促進され、類似しているものの同一ではない相同染色体間で交換が行われる。これによって新たな、有益な可能性のある遺伝子の組み合わせが作り出され、子孫に進化的な利点がもたらされる。多くの場合、染色体乗換えはSpo11と呼ばれるタンパク質がDNA中の標的部位に二本鎖切断を作り出すことによって開始される。標的部位は染色体上にランダムに位置しているわけではなく、通常は遺伝子間のプロモーター領域にあり、GC配列に富む領域が好まれる。こうした領域は組換えホットスポットと呼ばれ、1,000–2,000塩基対程度の長さの領域で組換え率が高くなる。2つの遺伝子の間に組換えホットスポットが存在しないことは、多くの場合これらの遺伝子が同じ割合で子孫へ受け継がれてゆくことを意味しており、2つの遺伝子間の連鎖は減数分裂による独立な分配から期待されるよりも高い連鎖がみられることを意味する。