新型出生前診断
新型出生前診断(しんがたしゅっしょうぜんしんだん)とは、無侵襲的出生前遺伝学的検査(英語: non-invasive prenatal genetic testing; NIPT)、母体血細胞フリー胎児遺伝子検査(英語: maternal blood cell-free fetal nucleic acid (cffNA) test)、母体血胎児染色体検査、セルフリーDNA検査などとも呼ばれる、妊婦から採血しその血液中の遺伝子を解析することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べる非侵襲的検査である。出生前親子鑑定として父親の判定にも使用される。
NIPTを受けることを希望する妊婦のうち、次の1〜5のいずれかに該当する者が対象となる。
胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者。
高年齢の妊婦。
両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーまたは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される者。
日本産科婦人科学会が2012年にまとめた新出生前診断の指針では、対象者は超音波検査などで胎児の染色体異常の可能性が示唆された妊婦や高齢妊婦とされている。指針案の段階では当初35歳以上の妊婦と明確に年齢が定義されていたが、その後年齢の条項は削除された。
イギリスではダウン症候群を早期診断するための国家的なスクリーニング事業が行われており、2004年以降は全妊婦が何らかの出生前検査を受けるように求められている。