マルファン症候群
循環器以外の胸部症状として、肺を覆う膜に穴が開く。肺を覆う膜を胸膜と言う。胸膜を形作る結合組織が弱まるために、胸膜に穴が開く。胸膜に穴が開くと気胸になる。
減呼吸症候群、気道の内側を覆っている組織の変わった柔軟性に起因する睡眠時の無呼吸等を起こす。ひいては大動脈解離の危険度を増す。
肺動脈解離、慢性閉塞性肺疾患(COPD)
筋肉や脂肪の付き方が充分な栄養や運動を取っているにもかかわらず、減少したり蓄積したりしてアンバランスである。
マルファン症候群を持つ小児が一般集団よりわずかに注意欠陥・多動性障害(AD/HD: Attention Deficit / Hyperactivity Disorder) の可能性を持つ若干の臨床所見がある。しかしそれらは一般人口集団と同頻度で生じていると思われる。
細胞外基質の異常から結合組織が脆弱となり細胞に弾力性を減少させ大動脈や網膜、硬膜、骨の形成等に異常をもたらす。
典型例として、
筋骨格の症状(高身長、細く長い指、関節過伸展、反張膝、胸の変形:鳩胸漏斗胸など) ヘルニア(横隔膜ヘルニア、鼠径ヘルニア)
眼の症状(水晶体偏位(レンズ)がずれる、強い近視、虹彩振盪、特発性の網膜剥離)
心臓血管の症状(大動脈基部および上行大動脈の膨らみや動脈解離、大動脈弁逆流)
呼吸器の症状(嚢胞性肺疾患、再発性自然気胸、疾病に由来する疼痛)
中枢神経の症状 (脊髄周囲の硬膜嚢の拡張、頭痛、腰痛、便失禁や尿失禁)
大動脈の拡張が臨界寸法45 - 50ミリメートルに達するとき、急速に血管が拡張する場合、治療の選択として大動脈弁または人工血管の移植手術が通常考慮される。手術を受ける決め手は、大動脈の容積、大動脈の予想される通常の容積、大動脈解離の大動脈径の大きさ、年齢高、性と家族歴などに基づく。いずれの治療も熟練した心臓専門医によって慎重に評価される必要がある。
若年者で突然、激烈な胸痛や背部痛、強烈でなくても広範囲に広がる背部痛で発症する急性大動脈解離を起こすことがよく見られる。そのような場合、マルファン症候群の患者は解離でないとCT検査等により確認されるまで医師による厳重な管理下にあることが重要。一般的に急性の大動脈解離は中高年に多く若年で発症するマルファン症候群のことを認識していないときに神経性の胃痛などと判断され見逃されるので注意が必要。
弁置換手術による治療は一般的な手段である。手術療法としては、ベントール術等を行う。弁形成術では自己弁温存法(David-V)、生体弁、機械弁が用いられる。大動脈の血管置換では人工血管が用いられる。ステント術はマルファンの血管のもろさから将来的なこともふまえ適用されることは少ない。
まれなケースで、僧帽弁脱出は突然死を引き起こすことがある。
マルファン症候群に関連した心臓病が、必ずしも明らかな症状をもたらす可能性があるというわけでない。
比較的に三十代前後に心臓血管系の手術が行われることが多く早い回復が期待できる。手術を数回に分けたり再発もあり将来のことをふまえて計画的に行われることが望まれる。
致命的でないが、マルファン症候群の骨格や眼性の症状は深刻である場合がある。これらの症状は、通常適当な状態のために典型的方法で処置される。