自己免疫
免疫不全症候群の中には、臨床的にも検査的にも自己免疫の特徴を示すものが多数ある。これらの患者は、感染症を排除する免疫系の能力が低下しているため、恒常的な免疫系の活性化によって自己免疫を引き起こす原因となる可能性がある。
たとえば、炎症性腸疾患、自己免疫性血小板減少症、自己免疫性甲状腺疾患など、複数の自己免疫疾患が見られる分類不能型免疫不全症(CVID、一般的な可変免疫不全症)が一例である。
別の例として、常染色体劣性の原発性免疫不全症である家族性血球貪食症候群がある。このような人には、汎血球減少、発疹、リンパ節腫脹(英語版)、肝臓や脾臓の肥大(英語版)がよく見られる。パーフォリン欠乏による未処理のウイルス感染が複数存在することが原因と考えられている。
X連鎖無ガンマグロブリン血症(英語版)(XLA)では、慢性および(または)再発性の感染症に加えて、関節炎、自己免疫性溶血性貧血、強皮症、および1型糖尿病などの多くの自己免疫疾患が見られる。
自己免疫疾患の診断は、患者の正確な病歴と身体検査、および日常の臨床検査における特定の異常(たとえば、C反応性タンパク質の上昇)を背景とした疑義の高い指針に大きく依存している。
いくつかの全身性疾患では、特異的な自己抗体を検出できる血清学的分析法を使用することができる。限局性疾患は、生検標本の蛍光抗体法によって最もよく診断される。
自己抗体は多くの自己免疫疾患を診断するために用いられる。自己抗体のレベルを測定して、疾患の進行を決定することができる。
自己免疫疾患は、各疾患の主要な臨床病理学的特徴に応じて、全身性、臓器特異的、または局所性の自己免疫疾患に大別される。
全身性自己免疫疾患には、セリアック病、エリテマトーデス、シェーグレン症候群、サルコイドーシス、強皮症、関節リウマチ、クリオグロブリン血症性血管炎(英語版)、および皮膚筋炎などがある。これらの疾患は、組織特異的ではない抗原に対する自己抗体を伴う傾向がある。したがって、多発性筋炎は多かれ少なかれ組織特異的な症状を示すものの、自己抗原はしばしば偏在するtRNA合成酵素であることから、このグループに含まれることがある。
局所症候群は、特定の臓器または組織に影響を及ぼす。 内分泌系:1型糖尿病、橋本甲状腺炎、アジソン病 消化器系:クローン病、悪性貧血 皮膚科系:尋常性天疱瘡、白斑 血液学系:自己免疫性溶血性貧血、特発性血小板減少性紫斑病 神経学系:多発性硬化症、重症筋無力症、自己免疫性脳炎、グルテン失調症