短鎖散在反復配列
ヒトではSINEに関連する疾患が50以上みつかっている。SINEがエクソンの近くまたは内部に挿入されると、不適切なスプライシングを引き起こしたり、コード領域になったり、リーディングフレームを改変したりすることがあり、人間や他の動物において疾患表現型につながることがよくある。ヒトゲノムにおけるAlu要素の挿入は、乳がん、結腸がん、白血病、血友病、デント病(英語版)、嚢胞性線維症、神経線維腫症などを引き起こすことが知られている。