ラミノパシー
典型的なラミノパシーの患者は、ラミンA/Cをコードする遺伝子(LMNA遺伝子)に変異が存在する。
近年では、ラミンB2(英語版)(LMNB2遺伝子) の変異またはラミンBの存在量の変化をもたらす遺伝的変異もラミノパシーの原因として同定されている。
他の核膜病と関連する変異は、ラミンB受容体(英語版)(LBR遺伝子)、エメリン(EMD遺伝子)、LEMドメイン含有タンパク質3(英語版)(LEMD3遺伝子)といったラミン結合タンパク質をコードする遺伝子や亜鉛結合性メタロプロテアーゼSTE24(英語版)(ZMPSTE24遺伝子)などのプレラミン(後述)のプロセシングに関与する酵素の遺伝子に見つかっている。
ラミノパシーを引き起こす突然変異には劣性および優性のアレルが含まれ、保有者が死ぬ前に繁殖を行うことができないような優性アレルは稀なde novo変異によって生み出される。
ヒト集団で最も頻度が高い核膜病は、エメリンをコードするEMD遺伝子のX連鎖突然変異によって引き起こされるエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー (Emery–Dreifuss muscular dystrophy) で、10万人に1人が罹患すると推定されている。
ラミノパシーと他の核膜病では、骨格筋と心筋の筋ジストロフィー、リポジストロフィー、糖尿病、異形成、皮膚障害、ニューロパシー、白質ジストロフィー(英語版)、早老など、さまざまな臨床症状が現れる。これらの症状の大部分は出生後、一般的には小児期と青年期の間に発症する。ラミノパシーの一部は早死を引き起こすこともあり、ラミンB1(英語版)(LMNB1遺伝子)の変異は出生前または出生時に致死となる可能性がある。