神経痛性筋萎縮症
オランダの診断基準が知られている。神経痛性筋萎縮症の第一人者であるvan Alfenは遺伝性神経痛性筋萎縮症の診断基準を改変した独自の診断基準を用いている。また日本末梢神経学会から神経痛性筋萎縮症臨床診断ガイドライン(試案)が公開されている。頚椎症、肩関節疾患、遺伝性圧脆弱性ニューロパチー、帯状疱疹後麻痺その他の片側上肢の運動障害で発症しうる多様な疾患が鑑別となる。その他の片側上肢の運動障害で発症しうる多様な疾患には多巣性運動ニューロパチー、慢性炎症性脱髄性多発神経炎、血管炎性ニューロパチー、絞扼性末梢神経障害、運動ニューロン疾患、平山病、複合性局所疼痛症候群、悪性腫瘍の転移・浸潤などがあげられる。頚椎症性神経根症は神経痛で発症した場合、神経痛性筋萎縮症と同様の経過をとることがある。