色素性乾皮症
一般に紫外線 (UV) には、細胞内の遺伝子であるDNAを損傷する作用がある。遺伝子に損傷を受けると、その細胞はがん細胞となる可能性が高まる。
また、真夏の直射日光など紫外線を大量に含む光線に晒された場合、遺伝子が損傷を受けるだけでなく、細胞そのものが障害を受け、細胞死に至り、水疱等の火傷のような症状を示すことがあり、これを日焼けという。
通常、紫外線の照射により遺伝子が損傷を受けても、すべての細胞が死んだり、がん細胞となったりする訳ではなく、大部分の細胞は遺伝子の損傷部位を修復する機能、すなわち不定期遺伝子合成 (UDS:unscheduled DNA synthesis) 機能を有していて、損傷を受けた遺伝子を正常な状態へと修復することができる。
しかし、色素性乾皮症患者では、この遺伝子損傷部位を修復する機能が遺伝的に低下しているため、遺伝子レベルの損傷が固定化され、異常細胞、すなわち、がん細胞の増殖に繋がり、皮膚がんが発生すると考えられている。