筋萎縮性側索硬化症
京都大学iPS細胞研究所の井上治久教授らはALS患者から採取した皮膚細胞から人工多能性幹細胞(iPS細胞)を作り運動神経の細胞に変化させたところ変性TARDBP-43が蓄積し神経突起の成長を抑制していることを突き止めた。これに対しアナカルジン酸(英語版)を投与すると変性TARDBP-43が減少し、突起の成長が促されることを確認した。これは将来的なALS治療の可能性を示唆するものである。
マイク・ポーカロ(1955年 - 2015年) -ベーシスト、元TOTOメンバー
渡辺松男(1955年 - )- 歌人
大平まゆみ(1957年 - )- 音楽家(バイオリン奏者)
舩後靖彦(1957年 - )- 参議院議員
ドワイト・クラーク(1957年 - 2018年)- アメフト選手
ブラッド・ドルーエット(英語版)(1958年 - 2013年)- テニス選手、男子プロテニス協会会長
岡部宏生(1958年 - )- 第五代日本ALS協会会長、社会運動家
遠藤嘉信(1959年 - 2007年)- 牧師
津久井教生(1961年 - ) - 声優
ステファン・ヒーレンバーグ(1961年 - 2018年) - アニメーター
カーラ・ジルベール・スミス(1962年 - 2010年)- 女優、コメディアン、歌手
池上蓮(1964年? - 2013年)- パチンコ雑誌ライター
ステファノ・ボルゴノーヴォ(1964年 - 2013年)- サッカー選手
鷲尾いさ子 (1967年 - ) - 女優、ファッションモデル
ジェイソン・ベッカー(1969年 - )- ギタリスト、作曲家、元カコフォニーメンバー
スタニスラフ・グロス(1969年 - 2015年) - 政治家
s@ko(1975年 - 2019年) - 宮崎のローカルタレント、ラジオパーソナリティ
恩田聖敬(1978年 - )- 元FC岐阜社長
マリウス・ジャリウーカス(1983年 - 2020年)- サッカー選手
ルートン・シェルトン(1985年 - 2021年)- サッカー選手
筋萎縮性側索硬化症ではしばしば短期間の体重減少が認められる。
一側優位の手と前腕筋に萎縮が認められることから、上位運動ニューロン障害が認められない進行性筋萎縮症との鑑別が必要になる。平山病は若年性一側性筋萎縮症とも呼ばれ、好発年齢は15~17歳であり孤発性の筋萎縮性側索硬化症よりも発症が若年であり圧倒的に男性が多い。小指外転筋が母指球と比較してより高度に障害されることが多く、筋萎縮の分布は尺骨神経麻痺に類似する。平山病は頸部前屈時に脊髄硬膜管後壁が前方に移動して下部頸髄を反復性に圧迫して生ずる脊髄前角の虚血性病変によるものである。CTミエログラフィーやMRIで確認ができる。
頚椎症などで尺骨神経が障害されると、尺骨神経支配(C8>Th1)である小指球筋と第一背側骨間筋は、通常一緒に障害される。筋萎縮性側索硬化症では初期の段階では短母指外転筋(正中神経支配、Th1>C8)と第一背側骨間筋の筋萎縮がみられても、小指球筋は比較的保たれることが多く、同じ尺骨神経支配でありながら第一背側骨間筋と小指球筋の筋萎縮に解離が認められる。これを解離性小手筋萎縮(split hand)という。
下位運動ニューロン軸索近位部に神経細糸が貯留して類球形に腫大した構造であり、軸索流の障害を示唆している。早期に死亡した症例で多くみられる。
上位運動ニューロン病変
錐体路の変性がしばしば認められる。軸索脱落が軽微な場合は淡明化がとらえにくいため、鍍銀軸索染色で確認する必要がある。中心前回では、ベッツ細胞の変性・萎縮とその消失跡へのマクロファージの集簇が認められる。
認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症では非運動ニューロン病変が認められる。前頭側頭葉変性を呈するが萎縮の程度は様々である。組織学的には、皮質表層の不明瞭な海綿状変化を呈し、側頭葉極内側面皮質の変性と海馬吻側のCA1-支脚移行部の限局性神経細胞脱落は認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症の特徴である。これは初期変化の可能性が高い。扁桃体の変性も認められる。脳の広範な領域のニューロンとグリアにTDP-43封入体が出現する。海馬顆粒細胞層や大脳皮質の神経細胞内にTDP-43封入体は認められる。黒質にもレビー小体の出現を伴わない明らかな変性がみられる。
積極的に筋萎縮側索硬化症の診断に寄与するMRI所見は明らかになっていない。他疾患の除外のため、頭部MRIや脊髄MRIを行う。