先天盲
今のところ根治療法は確立されておらず、進行を遅らせるなどの対症療法が主である。対症療法には視野障害、視力障害に対するロービジョンケアとして遮光眼鏡や単眼鏡、薬(暗順応改善薬・末梢循環改善薬・末梢神経障害改善剤など)による進行遅延・症状緩和、低視力者用の各種補助器具(拡大読書器・活字文書読上げ装置)などがある。研究中のものとして遺伝子治療、網膜移植、人工網膜さらに代替レチノイド、神経保護剤、網膜再生などがある。2014年にランセット誌に、イギリスで先天性脈絡膜欠如に対し、網膜へ人工的に作られた正常遺伝子を(不活性ウイルスを使って)届ける遺伝子治療が成功したことが発表され、網膜色素変性症への応用が期待されている日本では、日本独自に開発されたSTS(脈絡膜上経網膜電気刺激)法を使った人工網膜(人工視覚システム)の埋め込みによって2010年に失明した網膜色素変性患者2名が箸箱を認知し掴むところまで至っており、読書可能な人工網膜の実用化を目指した開発/研究がすすめられている。
小児がんのひとつで網膜に生じた悪性腫瘍を網膜芽細胞腫(または網膜芽腫)という。RBI遺伝子の変異が原因として特定されている(三側性網膜芽細胞腫は、頭蓋内正中神経芽腫瘍の発現によって定義される)。すべての両眼性および片眼性の10 - 15%は遺伝性であるが、残りの片眼性は散発的な遺伝子変異である。眼球の構造上転移しにくく10年生存率は90%と良好で、現在は視覚温存を踏まえた治療が優先されている。網膜芽腫は小児の自覚症状が出にくい。瞳孔の開きやすい暗部で写真を撮ったとき瞳孔(黒目の中心)が猫のように白く光る白色瞳孔(右:模擬画像)(黒内障性猫眼 amaurotic cat’s eye)や、網膜にできた細胞腫のため眼のピントが合いづらくなり斜視気味になるといった異変に周囲が気づいて発見されることが多い。やむを得ず腫瘍摘出の適応となり眼球摘出が行われたときには手術を受けた方の視力が消失する。
TORCH症候群、トラコーマ、風疹、水痘、猩紅熱、麻疹(はしか)、淋病、オンコセルカ症(河川盲目症)、有鉤嚢虫、目の帯状疱疹など。角膜白斑は、感染症角膜炎のほか外傷でも角膜の傷がもとで角膜混濁を起こす場合があり、角膜移植の対象疾患として上位に位置する。
先天(性)白内障の場合、放置すると失明、視力の発達が阻害されて形態覚遮断弱視に至る可能性があるので早期発見・早期手術が原則となっている。乳児期には一般的に、混濁した水晶体と硝子体前部の切除術を行う。乳児の手術では眼内レンズは使用せず、水晶体を全切除し、無水晶体眼にして、術後にコンタクトレンズや無水晶体用眼鏡、片眼だけの手術の場合は健眼遮閉(健常な眼をアイパッチで隠すことで悪い眼の方を使わせる訓練-左右の目の視力度数の差があると斜視など新たな問題が起きる可能性がある)などで視力の矯正する。生後10 週(両眼混濁)、生後6 週(片眼混濁)までに手術を行い、術後の視力矯正を適切に行うと良好な視力の発達が得られることが多いが、手術後に発達白内障、緑内障や網膜剥離などが続発することもあるので定期的な検眼と管理が必要となる。1 - 2歳以後は、眼内レンズの挿入も可能となるが、成長に伴ってレンズの度数が合わなくなるためコンタクトレンズ・眼鏡による屈折矯正する。特に視能訓練による視力の発達促進は大事である。
2008年現在、小児失明症患者の推定数140万人、毎年50万人ずつ新しい患者が増えるとの予測がある。
麻疹(はしか)は世界(特に開発途上国)で、年間6万例の失明原因となっており、途上国に住む失明児の多くはビタミンA欠乏の状態にある(米国立医学図書館(NLM)2015年)。
アメリカ国立眼研究所(NEI)は2014年6月の記事内で「未熟児の救命率が急増しているラテンアメリカ・アジア・東欧で未熟児網膜症の小児の失明率は15-30%で、アメリカでは13%と推定される」と述べている