ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Nucleoside bypass therapy(直訳:ヌクレオシド・バイパス治療)はミトコンドリアのデオキシヌクレオチド (dNTP)を正常な値まで回復させることを目的とした実験的治療法である。
mtDNA枯渇症候群は両親から遺伝した、もしくは胎児の発育中に自然発生した遺伝子変異が原因である。
ミオパシー性の病型はTK2(英語版) 遺伝子の様々な変異と強い相関があり、この遺伝子の変異がある患者ではTK2の活性が32%未満に低下していた。ミトコンドリアのデオキシリボヌクレオシド三リン酸(dNTP)を回収するサルベージ経路においてTK2は重要な役割をしているので、活性が低下するとヌクレオシドの循環が低下する。ヌクレオシドを再利用する機能の欠損は有害であり、ミトコンドリアは新しいデオキシヌクレオチドを合成できなくなり、ミトコンドリア内膜ではヌクレオチドの内部への移動による補充が阻害される。