嚢胞性腎疾患
遺伝子異常としてはPKD1(85%)、PFD2(15%)が知られている。腎嚢胞自体の症状としては腎腫大による圧迫や出血による血腫による圧迫による疼痛、予後不良因子にもなる蛋白尿、尿細管機能異常、嚢胞感染(腎盂腎炎に至り、場合によっては敗血症になる)があげられる。その他の症状としてはRA系の亢進による高血圧、肝臓。膵臓、卵巣、甲状腺に多発する腎外膿疱、弁膜症(ほとんど逆流)、脳動脈瘤、大腸憩室が知られている。疾患自体は腎機能障害が進行し、60歳までに終末期腎不全に移行する。脳動脈瘤による脳内出血、クモ膜下出血が起こると人工透析が必要にもかかわらず重度のADL障害となるため注意が必要である。そのたのMRAによる動脈瘤の検索は定期的に行われる。脳動脈瘤の発生頻度は5~20%と言われている。合併症としては尿路閉塞、嚢胞感染、嚢胞内出血、腎細胞癌の合併、破裂といったものが知られている。
注意すべき項目としては多発腎嚢胞との鑑別である。診断基準が存在し常染色体優性多発性嚢胞腎診療ガイドライン(第2版)によると家族歴がある場合は超音波検査で両側にそれぞれ3個以上の腎嚢胞が認められること、CTでは両側に腎嚢胞が5個以上認められることであり、家族歴がない場合は、多発性単純性腎嚢胞、尿細管性アシドーシス、嚢胞性異形成腎、多房性腎嚢胞、多胞性腎嚢胞、髄質腎嚢胞、後天性萎縮性腎嚢胞を除外したうえで、CT、エコーで腎嚢胞の数を数えて診断する。15歳以下ならば両側それぞれ3個以上16歳以上ならば両側それぞれ5個以上である