コザック配列
βグロブリン遺伝子(β+45; human)の研究によれば、-6位のGがCに変異することでこの遺伝子の血液学的な表現型や生合成が損なわれる。これはイタリア南東部の中間型サラセミアの家系から見出された変異で、Kozak配列に見つかった変異としては最初のものである。