ポンペ病
約4万人に1人の頻度とされ、日本においては300〜500人程度と推定されているが、ポンペ病と診断がついている患者は一部にすぎない。スクリーニングなどで実数は上がることが予想されている。中国人の発生頻度が高く、成人型はオランダ人に多いと報告されている。「マイオザイム」による補充療法で治療は大きく変わったが「できるだけ早期の診断、早期治療が重要」であり、また補充療法の効果は乳児型が最も大きいとされ台湾など新生児対象のスクリーニング検査を行っている国も存在する。日本においても2017年4月1日から愛知県内で名古屋大学、藤田医科大学が主体となり任意でのポンぺ病のマススクリーニングが開始されている。
著明な心肥大、肝腫大、筋力低下および筋緊張低下を特徴とする。本疾患臨床型の中でも最も重症なものであり、古典型ポンペ病といわれることが多い。
乳児型ではウェルドニッヒ・ホフマン病、甲状腺機能低下、心内膜弾性繊維症、遅発型では肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)、ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)、ミトコンドリア病などとの鑑別診断が必要。