先天性ミオパチー
常染色体優性遺伝で、リアノジン受容体遺伝子の変異を90パーセント (%) 以上で認める。乳幼児で死亡する重症例の報告はなく比較的軽症で、高口蓋を認めない症例もある。悪性高熱症で常染色体優性遺伝を示すもので、本症と同様の遺伝子変異を認める。