ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
2003年には本症の原因遺伝子が特定され、患者のヒト1番染色体上にあるラミンA (LMNA) 遺伝子の異常により正常遺伝子と比較して構成塩基が1個入れ替わっており、核膜に異常を来たし、老化の促進を引き起こす最も大きな要因となることが病因であると判明した。
また、かつて本症が知られるようになった当初は、遺伝的な常染色体劣性遺伝による疾患と考えられていたが、疫学上ほとんどの症例は散発的で家族内発症がほとんど認められていないことなどから、現在では根本的な病因として突然変異性の強い染色体異常が疑われ、遺伝様式は明確ではないとされている。ただし、レハナとイクラムのカーン兄弟(インド)のように、兄弟で発症する例も少ないながらも存在する。
本症例では、尿中ヒアルロン酸濃度が正常域の20〜30倍であることが知られているが、ヒアルロン酸は筋肉、皮膚、血管壁の維持に必要なグリコサミノグリカンの代謝物であることから、これらの代謝異常が発症に直接関与する可能性が示唆されている。また、細胞周期を調節するテロメアの活動性の異常や、成長ホルモンの異常が病態に関与する可能性も指摘されている。