偽遺伝子
3番目のタイプはゲノム内の単独の遺伝子がそのまま突然変異により機能を失ったものである。これはその遺伝子の産物が(環境の変化などによって)生物の生存に必要なくなったことを意味する。この例としてはヒトなど霊長目直鼻猿亜目における約6300万年前に突然変異したGULO(L-グロノラクトンオキシダーゼ、ビタミンC合成に関与する酵素)遺伝子、同じく霊長目ヒト上科における2800万年から2400万年前頃に突然変異した尿酸オキシダーゼ遺伝子がある。
偽遺伝子のために分子生物学的研究に問題がおきることがある。たとえばPCRによってある遺伝子を増幅したい場合に、同時に類似配列の偽遺伝子が増幅されてしまうことがある。同様にゲノム配列中の偽遺伝子が遺伝子として誤認されることもある。
偽遺伝子のなかには転写されているものもかなりある。さらには偽遺伝子でありながら機能を持つ例(偽遺伝子と呼んでよいかどうか疑問)も知られるようになった。
たとえば、カタツムリの神経で一酸化窒素合成酵素(NOS)の偽遺伝子からアンチセンスRNAが転写されNOS遺伝子の発現が抑制される例が知られている(Korneevら、1999)。
これらのRNAは、ノンコーディングRNA(Non-coding RNA、ncRNA)の一種ということができる。