日本人
日本語の起源を解明することで、日本人のルーツを明らかにするという研究もある。
日本語の起源は、従来、アルタイ諸語やオーストロネシア語族との関連が想定されてきたが、比較言語学的にはまだ証明されていない。現在のところ、日本語の起源については、いくつかの説が出ているが決定的なものはない。
ミトコンドリアDNAの塩基配列の多様性の度合いを比較分析することによっても系統関係を計測できる。塩基多様度のネット値 (DA) 分析によって求められた集団間の遺伝距離をもとにした系統樹では、まずアフリカ人より西ユーラシア人(ヨーロッパ人)と東ユーラシア人(東アジア人)とが分岐し、次いで東ユーラシア人からアメリカ先住民が分岐し、次いでアイヌと東アジア人クラスターが分岐、次いで東アジア人が分岐、次いで沖縄と本州とが分岐する。
第二段階の集団の遺伝子は、沖縄人が80%以上、本土日本人が60%以上、韓国人は30%前後、北方中国人が10%前後受け継いでいるが、南方中国人はほとんど持っていない。第三段階の集団の遺伝子は南方中国人のほぼ100%を占め、北方中国人の90%前後、韓国人の70%前後もこの系統である。本土日本人においては第一段階の集団よりも多いが、第二段階の集団よりは少ない。アイヌにもある程度影響のある個体が存在するが、沖縄人への影響はほんの一部に過ぎない。ただし、これらの推計は限りなく単純化されたもので、必ずしもそのまま受け取れるものではないことに注意する必要がある。
都道府県レベルでみた日本人の遺伝的集団構造
Watabe et al. (2020)は、47都道府県の日本人約11,000名の全ゲノムSNP遺伝子型データを解析し、都道府県レベルで日本人の遺伝的集団構造を初めて明らかにした。47都道府県を対象に主成分分析では、第1主成分は沖縄県と各都道府県の遺伝的距離を反映しており、沖縄県に遺伝的に最も近いのは鹿児島県であった。第2主成分は都道府県の緯度および経度と有意な相関が見られた。また、近畿地方や四国地方は中国・北京の漢民族に遺伝的に近いこともわかった。この結果は、先住の縄文人と大陸から来た弥生人との混血度合の差異と地理的位置関係が本土日本人の遺伝的地域差を形成した主要因であることを示している。大陸から地理的に近い九州北部よりも、近畿地方や四国地方の人々に弥生人の遺伝的構成成分がより多く残っていることが示唆された。
日本人の大半が日本語を話すほか、沖縄県では琉球語(琉球方言)、伝統的な方言はほとんど衰退しており、本来、琉球語を個別言語とするか日本語の方言とするかで議論があり、琉球語の下位方言をさらに独立した言語とする場合もある。アイヌ語は、母語として使用できる話者の数が極めて少なくなっている。
言語社会学的に見ると、日本人は明治以来、外国語を美化する感情から日本語に対する自己否定的な姿勢を持っており、甚だしくは英語やフランス語のような外国語を日本の国語として採用してはどうかという意見を持つ有識者(森有礼、志賀直哉、尾崎行雄)まで現れていた。日本人の言語である日本語は大日本帝国の時期、アジア大陸・太平洋に広く伝わった。