グリコーゲンホスホリラーゼ
グリコーゲンホスホリラーゼの阻害は2型糖尿病の治療の一つの方法として提唱されてきた。 肝でのグルコース産生は2型糖尿病の患者で増加することが示されてきたため、 肝に貯蔵されたグリコーゲンからのグルコース放出を阻害することは確かな方法に見える。ヒト肝のグリコーゲンホスホリラーゼ(HLGP)のクローニングにより、研究で普段使われていたウサギ筋グリコーゲンホスホリラーゼ(RMGP)には存在しないサブユニット境界付近のアロステリック部位がその酵素で新規に見つかった。この部位はAMPアロステリック部位での阻害剤と同じものには感受性ではなく、 そして、最も大きな成功はグルコースの構造の類似体である新しい阻害剤を合成することができたことである。それ以来、グルコース-6-リン酸は有名なHLPG阻害剤であり、比較的活性が低いT状態を安定化させる。 これらのグルコース派生物はHLPGの阻害にいくらか成功をおさめ、予測されたKi値は0.016 mMと低い。
グリコーゲンホスホリラーゼの筋のアイソフォーム(PYGM)の変異はマッカードル病 (糖原病V型)と関係する。今日までに65を超える、マッカードル病を引き起こすPYGM遺伝子での変異が特定されてきた。 マッカードル病の症状は筋委縮、筋痛症、および持久力の低下であり、骨格筋でのグルコース濃度が低いことに起因する。
グリコーゲンホスホリラーゼの肝のアイソフォーム(PYGL)の変異は、エール病 (糖原病VI型)と関係する。 エール病は通常低血糖に限られる軽い症状を示すが、残存酵素活性のために診断が難しいことがある。
グリコーゲンホスホリラーゼの脳のアイソフォーム(PYGLB)は胃がんのバイオマーカーとして提唱されている。