マロニルCoA
マロニル-CoAは、代謝性疾患であるマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)において、毒性のあるマロン酸のミトコンドリア分解に特別な役割を果たしている。ACSF3欠損によるCMAMMAでは、マロニル-CoA合成酵素が減少しており、マロン酸からマロニル-CoAを生成し、マロニル-CoA脱炭酸酵素でアセチル-CoAに変換することができます。一方、CMAMMAでは、マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症により、マロニル-CoAをアセチル-CoAに変換するマロニル-CoA脱炭酸酵素が減少する。