シグナル伝達兼転写活性化因子3
STAT3遺伝子の機能喪失変異は高IgE症候群(英語版)を引き起こす。この疾患は、反復性感染症、骨や歯の発生の異常と関係している。
STAT3遺伝子の機能獲得変異は、甲状腺疾患、糖尿病、腸炎、血球数の低下など、多器官で早発性自己免疫疾患を引き起こすことが報告されている。STAT3の恒常的活性化はヒトのさまざまながんと関係しており、一般的に予後の悪さを示唆する。増殖効果とともに抗アポトーシス効果を示す。一方で、STATのがん抑制における役割も報告されている。がん細胞でのSTAT3の活性の増大は炎症性遺伝子の発現を制御するタンパク質複合体の機能を変化させ、セクレトーム(英語版)や細胞の表現型、腫瘍内での活性、転移能に大きな変化をもたらす。