血球貪食症候群
家族性血球貪食症候群(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis; FHL) 常染色体劣性遺伝による。血球貪食症候群を唯一の表現型として発症する。Perforin、syntaxin11、Munc13-4、Munc18-2などが原因遺伝子として報告されているが、遺伝子が特定されていないものもある。
X連鎖リンパ増殖性疾患(Duncan病、X-linked lymphoproliferative disorder; XLP) 伴性遺伝による。EBウイルスに対する異常な免疫応答を特徴とする。
白子症を伴う免疫不全症候群 2型Griscelli症候群(Griscelli syndrome, type 2; GS II) 常染色体劣性遺伝による。 Chediak-Higashi症候群(Chédiak-Higashi syndrome; CHS) 常染色体劣性遺伝による。白子症と血球貪食症候群の発症、並びに細胞内巨大顆粒の存在を特徴とする。 2型Hermansky-Pudlak症候群(Hermansky-Pudlak syndrome, type 2; HPS II) 常染色体劣性遺伝による。白子症と血小板機能障害による出血傾向を特徴とする。