発作性夜間血色素尿症
軽症例では経過観察を行っていく。基本的に生命予後に大きく影響する血栓症に対する抗凝固療法と溶血に対する対症療法が中心とされ、以下の分子標的治療薬投与が行われている。本疾患では脾臓摘出術は行われない。
対症療法 溶血治療:ステロイド(溶血発作予防)、ハプトグロビン(溶血による腎機能低下予防)、赤血球輸血等 抗凝固療法:ワーファリン等
分子標的治療 エクリズマブ(Eculizumab ソリリス Soliris)
補体「C5」を阻害するヒト化モノクローナル抗体で、溶血防止としての効果は非常に大きいと言われている。「C3」は阻害しない。偶発症としては髄膜炎菌等の感染症の増悪の危険性がある。
造血幹細胞移植
唯一の根治的治療であるが、上記の分子標的治療での治療成績が比較的良好であり、近年では若年者において等で十分に検討された上で行われる。
HAM試験
1937年に米国のThomas Hale Hamが報告した検査で(N Engl J Med 1937; 217:915-917)、弱酸性に調整した血清(pH6.5~7.0)に患者血球を入れると溶血するというもの。
砂糖水試験
1966年に米国のRobert C. Hartmannが報告した検査で(N Engl J Med 1966; 275:155-157)、砂糖水(高イオン液)に患者血球を入れると溶血するというもの。
フローサイトメトリー
フローサイトメトリー(FCM)で赤血球や顆粒球の「CD55」「CD59」陰性細胞数の割合を検査する。日本では、赤血球検査のみ保険適応のため、赤血球のCD55/CD59検査が一般的であるが、溶血や輸血の影響を受けるため、顆粒球(白血球)の測定がより的確であり海外では一般的である。
高感度なFLAER (fluorescent-labeled inactive toxin aerolysin) 法を用いて、直接「GPI-AP欠損血球」の検出と定量が診断基準とされている。
その他
NAP score低値、赤血球膜AchE活性低下、クームス試験陰性