セレブロシド
グルコセレブロシドが肝臓、脾臓、骨などに蓄積されることでゴーシェ病を引き起こす。本疾患は、先天性の遺伝子疾患であるグルコセレブロシダーゼ酵素の欠損もしくは低活性により、グルコセレブロシドをセラミドへ代謝できないことで生じる。一方、ガラクトセレブロシドの代謝異常疾患としてはクラッベ病が知られている。