原発性免疫不全症候群
重症複合型免疫不全症Severe combined Immunodeficiency:SCID) T細胞の欠損かつB細胞の欠損または機能異常による、液性・細胞性免疫能の(ほぼ完全な)欠如である。生後数週間以内から認められる反復感染、下痢、成長障害、細菌・真菌・ウイルスすべての病原体に対する易感染性を示す。造血幹細胞移植が行われなければ、乳児期に死亡する重篤な疾患である。
重症複合型免疫不全症の例 アデノシンデアミネース欠損症 アデノシンデアミネースという酵素の欠損のため、T細胞、B細胞、NK細胞のすべてが欠損する。責任遺伝子は第20染色体にあり、遺伝形式は常染色体劣性遺伝。 X連鎖型SCID B細胞は存在するものの機能不全であり、T細胞、NK細胞は欠損する病型。責任遺伝子はX染色体上にあり、遺伝形式は伴性劣性遺伝。 JAK3欠損症 B細胞機能不全、T細胞、NK細胞欠損。責任遺伝子は第19染色体。常染色体劣性遺伝。 RAG欠損症 T,B細胞欠損、NK細胞は存在する。責任遺伝子は第11染色体上にあり、 常染色体劣性遺伝。
高IgE症候群など