希少疾患
あまりにも疾患の数が大きく、それぞれの患者数が小さく、完全な一覧を作ることは不可能である。新生児の段階で診断にかけられる時間なく死亡するもの、SIDSといったように、明確な原因が不明のまま不意に死亡するものは、SIDSがそうであるように現象として見た場合の病名となることがある。各機関による疾患総数の解釈としては、EURORDISによると6000疾患を超える、en:NORDによるとおよそ6800疾患、アメリカ国立衛生研究所によるとおよそ7000疾患、スペインの研究機関CIBERERによるOrphanetの疾患データベースについての記述としておよそ9000疾患と述べられている。
稀少疾患のデータベースとしては、en:Orphanetが知られている。希少疾患のうち80%を占める遺伝性の疾患に限っては、en:OMIMに医学研究目的のデータベースが構築されている。OMIMへの参照を含む形で、日本における研究目的のデータベースとして遺伝性の希少疾患に限ってKEGGがある。Orphanetに登録されている希少疾患の多くが、疾病及び関連保健問題の国際統計分類の更新へと取り込まれ、ICD-11は、コモンディジーズだけでなく希少疾患も対象とした分類基準となることがアナウンスされている。