レット症候群
レット症候群は通常、MECP2遺伝子の新規突然変異によって引き起こされ、その確率は95%を超え、親からの遺伝の確率は低い。通常、両親のMECP2遺伝子型は正常で、異常は見られない。レット症候群を引き起こすMECP2遺伝子の突然変異は、ほとんどの場合、精子のX染色体に起源を持つ。突然変異した精子が生み出される原因はいまだ不明であり、そのような遺伝子異常は稀である。
生後六ヶ月から一年六ヶ月の頃に発症するが、それまでの周産期や出産前後は一見正常である。兆候症状には認識の悪化や社会性に伴う問題を含み、後者は退化時期の間に見られる。児童期には体幹失調・脊椎変形・舞踏病様運動・てんかん発作が現れ、進行性。運動機能が崩壊する。精神遅滞は重度。英語版の記述によれば、80%以上がてんかん等の突発的発作を持ち、50%あまりが歩行困難。この障害はアンジェルマン症候群、脳性麻痺、自閉症と誤診されることもある。
レット症候群の発症率は、女児10,000人から20,000人に1人といわれている。