心筋トロポニンT
TNNT2遺伝子の変異は、家族性の肥大型心筋症(英語版)、拘束型心筋症、拡張型心筋症と関係している。この遺伝子の変異は、心肥大は軽度もしくは伴わないものの突然死のリスクが高い、主に拘束性の心疾患と関係している可能性がある。TNNT2遺伝子変異の患者では、ミオシン重鎖変異型の患者と比較して拡張型心筋症への進行が速い可能性がある。
慢性の非炎症性ミオパチーや筋炎の患者では、骨格筋が血中心筋トロポニンTの大きな供給源となっており、血中心筋トロポニンTの増加は多くの場合心異常とは関係していない。こうした患者で急性心筋梗塞が疑われる場合には、心筋トロポニンTではなく心筋トロポニンIの測定が推奨される。