シャルコー・マリー・トゥース病
遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy、HNPP)への物理的あるいは機械的な圧迫により限局性の症状を繰り返すという特徴的な臨床症状で知られている。ときほぐし像ではトマキュラ(tomacula)とよばれるミエリンのソーセージ状の肥厚がみられ、横断像ではトマキュラに相当する部分が何層にも肥大化したミエリンとなりゼリー・ロール(jelly rolls)とよばれる。
シャルコー・マリー・トゥース病の神経伝導速度検査の特徴としては臨床症状と同様であるが左右差がほとんどないこと、下肢の所見が上肢よりも重篤であることが多いなどの特徴がある。左右差があったり、上肢の方が異常が強い場合は慢性炎症性脱髄性多発神経炎など別のニューロパチーも鑑別にあがる。シャルコー・マリー・トゥース病の神経伝導速度検査で最も重要なのは遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであるCMT1と軸索感覚性ニューロパチーであるCMT2の鑑別である。便宜上、上肢の正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりも速いとされている。中には中間型CMTといい家系の中で上肢正中神経のMCVが38m/sの上下にまたがる場合もある。しかしCMT1の多くは医療機関を受診する頃には正中神経のMCVは20~25m/sに低下している。
シャルコー・マリー・トゥース病の中で最も頻度が高いタイプである。常染色体優性遺伝。脱髄を伴い、神経伝導速度の顕著な低下が見られる。以下のサブタイプは皆同様な臨床症状を示す。
CMT type 1A - CMT1A (OMIM 118220)- CMT Type1のサブタイプの中では最も頻度が高い。PMP22遺伝子(17p11.2)の重複によって生じる。神経伝導速度は平均15-20m/s。
CMT type 1B - CMT1B (OMIM 118200) - プロテイン・ゼロ(protein zero(P0))をコードしているMPZ遺伝子(1q22)の変異により生じる。神経伝導速度は20m/s以下。
CMT type 1C - CMT1CはLITAF Gene(16p13.1-p12.3)が原因遺伝子である。神経伝導速度は平均15-20m/s。
CMT type 1D -CMT1DはEGR2 Gene(10q21.1-q22.1)が原因遺伝子である。神経伝導速度は平均15-20m/s。
CMT type 1E -CMT1EはPMP22遺伝子(17p11.2)の点突然変異によって生じる。
シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)は、下腿と足の筋萎縮と感覚障害を特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる神経原性筋萎縮である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy: HMSN)、腓骨筋萎縮症(peroneal muscular atrophy)とも呼ばれる。遺伝性ニューロパチーの代表疾患である。