ウロカニン酸
ウロカナーゼの遺伝的欠損により、ウルカニン酸の代謝が滞ることで体内にウロカニン酸が蓄積し、その血中濃度も高くなる。その結果、尿中にウロカニン酸が異常な濃度で排泄されるようになる。この症状はウロカニン酸尿症(Urocanic aciduria)として知られる。