Tajima's D
ランダムに進化してきたDNA配列は、適応度や生存力に影響しない突然変異の影響を受けている。このランダムな効果で生じた突然変異の性質は「中立的」と呼び、また自然選択の影響下にある突然変異の性質は「非中立的」と呼ぶ。後者の具体例は、出生前死亡や重症疾患の原因となる突然変異のことを指す。
人類集団における中立的な突然変異を考えてみると、集団内における中立的突然変異の頻度は遺伝的浮動によってランダムに変動している。言い換えれば、生物集団がある世代から次の世代に移り変わる中で集団内において突然変異を保有した人々の割合は変化し続けており、その割合の変化率は上昇する確率と下降する確率が等しいという意味である。そして、このような遺伝的浮動の効果は集団の大きさに依存している。集団のサイズが一定、突然変異率が一定である理想集団を仮定すると、集団において遺伝子頻度が平衡状態に達すると予想できる。
この平衡状態で重要な性質を表すと考えられるのが多型サイト(segregating sites)の数 S と、サンプルされた2本のDNA配列間でヌクレオチドが異なる数(pairwise differences)である。