アルビノ
(Ocular Albinism; OA) X性染色体上のGタンパク質共役受容体-143遺伝子 (GPR143 gene; G-Protein coupled receptor 143 gene) の変異により起こる。性染色体上の遺伝子の関連症状であるため、伴性遺伝により遺伝する。眼球だけに現れる白皮症で、皮膚や毛髪の色素沈着はほぼ正常である。目の色も人によって様々であるため、網膜検査で診断する 。
アルビノ(albino)は、動物学においては、メラニンの生合成に関わる遺伝情報の欠損により先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患がある個体である。
この遺伝子疾患に起因する症状は先天性白皮症(せんてんせいはくひしょう)、先天性色素欠乏症、白子症などの呼称がある。また、この症状を伴う個体のことを白化個体、白子(しらこ・しろこ) などとも呼ぶ。さらに、アルビノの個体を生じることは白化(はくか・はっか)、あるいは白化現象という。
一方、植物学では、光合成色素を合成できない突然変異個体のことである。このような個体は独立栄養が営めないため、種子中の栄養を使い切ってしまった時点で枯死することになる。
本稿では、主として動物学用語としてのアルビノについて解説する。
メラニンの生成には、チロシナーゼという酵素が深く関係している。メラニンは、以下の手順で生成される。
メラノサイト(色素細胞)中で、チロシンがメラノソームタンパク質によってメラノソーム(メラニン小体)に取り込まれる。
チロシナーゼの作用により、チロシンが、ドーパ、次いでドーパキノンへと変換される。
ドーパキノンが、チロシナーゼ関連タンパク質-1の作用により、メラニンに変換される。
このように、チロシナーゼはメラニンを合成してゆく過程で不可欠だが、アルビノは遺伝情報の欠損により、チロシナーゼを生成できないか、あるいはチロシナーゼが不活性のため、メラニンを生成できない。上記の第1段階・第2段階・第3段階の異常により、それぞれ下記のOCA2, OCA1, OCA3の現象が起こる。