PAX8
PAX8は甲状腺の濾胞細胞の形成に必要不可欠であり、PAX8遺伝子の変異は先天性甲状腺機能低下症(英語版)と関係している。また、PAX遺伝子の調節異常は先天性腎尿路異常(CAKUT)と呼ばれる発生異常を引き起こす。