優性
単一遺伝子の優性劣性で決定づけられる典型的な形質は、単一遺伝子疾患である。例を挙げると、優性遺伝には多発性嚢胞腎、劣性遺伝にはテイ=サックス病がある。
外見で判断できるヒトの一般的な形質のほとんどは、1つの遺伝子座の優性・劣性では決まらず、複数の遺伝子座や環境が関わる複雑な遺伝形式をとる。単一の遺伝子で決まる数少ない例として、耳垢が湿っているか乾いているかを決める遺伝子がある。耳垢が湿っている方が優性、乾いている方が劣性である。
ヒトの形質が単純な遺伝で決まるという神話が多数流布している。例えば親指が反る・反らない、舌を巻ける・巻けない、つむじが右巻き・左巻き、といった形質が単一遺伝子の優性劣性で決まるとする説があるが、実際にはそのような単純な遺伝形式ではない。髪の色や虹彩の色、一重/二重まぶたに関しても同様に単純な遺伝形式ではない。