バイオインフォマティクス
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悪性腫瘍(癌)においては、癌細胞のゲノムは非常に複雑(予測不可能)な形で組み換えが起きることが知られている。大規模なシーケンシング研究により、癌細胞に見られるさまざまな遺伝子上の点突然変異の特定が進められてきた。このような研究においては、膨大な量の配列データを管理するための専用の自動化システムや新しいアルゴリズムとソフトウェアの作成を通じて、シーケンシングの結果をヒトゲノム配列や生殖系列多型のコレクションと比較するバイオインフォマティクス解析が進められている。また、染色体の増減を比較するオリゴヌクレオチドマイクロアレイ( 比較ゲノムハイブリダイゼーション)や、既知の点変異を検出する一塩基多型アレイなど、新しい物理的検出技術が採用されています。 これらの検出方法は、ゲノム全体で数十万のサイトを同時に測定することができ、ハイスループットで数千のサンプルを測定する場合、実験ごとに数テラバイトものデータを生成する。
2014年に米国食品医薬品局は、バイオインフォマティクスの再現性について議論する会議を主催し、国立衛生研究所のベセスダキャンパスで開催された。それから3年間に渡り、政府、業界、および学術団体の代表によるコンソーシアムが定期的に開かれ、BioComputeパラダイムについて話し合いが行われた。セッションリーダーは、FDAとNIHの研究所とセンターの多数の支部、Human Variome ProjectやEuropean Medical Federation for Medical Informaticsなどの非営利団体、Stanford、New York Genome Center、George Washington Universityなどの研究機関の代表であった。
この会議によりBioComputeは、バイオインフォマティクスプロトコルの再現性、複製、レビュー、再利用を可能にするデジタル「ラボノートブック」形式のパラダイムを決定した。これは、グループ間のアイデアの交換を促進しながら、通常の人員流動の過程で研究グループ内のより大きな継続性を可能にするために提案されて。
2016年、グループはベセスダのNIHで再招集し、BioComputeパラダイムの例であるBioComputeオブジェクトの可能性について議論をすすめた。 この成果は、'standard trial use'ドキュメントとbioRxivにアップロードされたプレプリント論文として発表された。BioComputeオブジェクトを使用すると、JSON化されたレコードを従業員、共同編集者、規制当局間で共有することができる。
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