PMP22
PMP22(peripheral myelin protein 22)は末梢神経のインターノード(internode)に主に発現されるミエリン構成タンパク質のひとつであり、4回膜貫通型蛋白質である。有髄神経線維の4つの部位から構成されている。それはランビエ絞輪(Node of Ranvier)、パラノード(Paranode)、ジャクスタパラノード(Juxaparanode)、インターノードである、インターノードはミエリン鞘形成に関与するMPZ(ミエリン蛋白質ゼロ)、PMP22、MBP(ミエリン塩基性蛋白質)が発現しており、これらの蛋白質が髄鞘形成とインターノードの静電容量の低下を担っていると考えられている。PMP22はミエリン構成蛋白質全体の2~5%を占めると考えられており、他のミエリン構成蛋白質と同様にミエリンの形成と維持に関わっていると考えられている。
アミノ酸配列において20%以上同じ場合は相同性があるという。4回膜貫通型蛋白質のうち、クローディン-1とのアミノ酸相同性が20%以上あることから、PMP22はクローディンファミリーに含まれている。しかしタイトジャンクションとの相互作用は明らかになっていない。
神経伝導速度検査ではCMT1Aと同様にUniform slowingが認められる。
PMP22のloss of functionであるがハプロ不全のために常染色体優性遺伝の遺伝子疾患である。