脊髄性筋萎縮症
筋力低下が重症で全身性である。妊娠中の胎動が弱い例も存在する。発症は生後6ヶ月までである。発症後、運動発達は停止し、体幹を動かすこともできず、筋緊張低下のために身体が柔らかいフロッピーインファントの状態を呈する。肋間部に対して横隔膜の筋力が維持されているため、吸気時に胸部が陥凹する奇異呼吸を示す。支えなしに座ることができず、哺乳困難、嚥下困難、誤嚥、呼吸不全を伴う。舌の線維束攣縮が認められる。深部腱反射は消失し、上肢は末梢神経障害によって手の尺側偏位と垂れ手が認められる。人工呼吸管理を行わない場合、死亡年齢は平均6~9ヶ月であり、24ヶ月までにほぼ全例が死亡する。
脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy:SMA)とは、脊髄の前角細胞と脳幹の運動ニューロンの変性による筋萎縮と進行性の筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の遺伝子疾患である。小児期、特に乳幼児発症のSMAの多くはSMN(survival motor neuron)遺伝子の変異を示すSMAであり、成人発症例や国際SMA協会報告の除外項目を含む場合はSMN遺伝子以外が原因であることが多い。運動ニューロン病のひとつである。