骨形成不全症
発生頻度は約2万人に1人という報告が多い。Sillence Barlowはオーストラリアでの発生頻度を臨床病型別に検討し、I型:2.8万人に1人、II型:6万人に1人、III型:約7万人に1人、IV型:20万人に1人と報告している。
実際の患者発生頻度を正確に把握することは困難で、特に軽症例のI型は家族の発生によりはじめて明らかになる場合も多く、発生患者を全例把握することは困難である。発生頻度に地域・人種差はないとされている。