アルグルコシダーゼ アルファ
希少疾病用医薬品製造会社である「ジェンザイム」により開発された。ポンペ病はα1,4グリコシダーゼという酵素の欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積する病態である。マイオザイムはこの欠損酵素を補充する酵素補充療法のための薬剤であり、それによりポンペ病の病態を改善させることができる。欧州連合(EU)では2006年3月に認可され、2003年4月にアメリカ食品医薬品局(FDA)により子供への酵素補充療法の薬剤として認可された。日本においては、患者団体の強い要望もあり、2006年2月には希少疾病用医薬品に指定され、2007年4月18日に製造承認を取得し、同年6月8日に薬価収載、同年6月11日に発売された。アメリカのポンペ病患者の父親がマイオザイム開発のために奔走しており、その様子は2010年に「小さな命が呼ぶとき」として映画化されている。