メンデルの法則
メンデルの法則は、1900年、カール・エーリヒ・コレンス(ドイツ)、エーリヒ・フォン・チェルマク(オーストリア)、ユーゴー・ド・フリース(オランダ)の3人の独立した研究により再発見された。過去の文献を調べた結果、メンデルの論文が発見され、彼の仕事が再評価されることとなった。「メンデルの法則」という法則名は、コレンスによる命名である。メンデル自身は「法則」という名称を用いていない。その後、メンデルの法則は、減数分裂における染色体の挙動として明確に説明されるようになった(染色体説の項参照)。
現代的には、分離の法則は、染色体が減数分裂して対立遺伝子が2つに分かれることに対応し、一般的に成り立つ。独立の法則は、異なる染色体が独立に振る舞うことに対応し、2組の対立遺伝子が異なる染色体上にあるときに成り立つ。優性の法則は、両親から受け継いだ対立形質のうち、どちらか一方の形質のみが現れる現象(完全優性)だが、完全な優劣が現れるのはむしろ例外的だと考えられている。現代の標準的教科書では、分離と独立について「法則」と明記している場合でも、優性については「法則」としていないことが多い。
メンデルが行った実験は、着目する形質が1つの遺伝子で決定されることが条件である。殆どの形質は、多数の遺伝子によって規定されるので、メンデルの法則に従う例は多くない(染色体の挙動として成り立っていても、表現型の遺伝法則としては成り立たない)。単一遺伝子で規定されてメンデルの法則が成り立つ遺伝様式をメンデル遺伝(Mendelian inheritance)と呼ぶ。
メンデルの実験は後にかなり論争の的となった。メンデルの実験データは理論と合いすぎているというのである。その顕著な例の一つは、優性を示すF2世代のホモ接合(AA)とヘテロ接合(Aa)の1:2の比率である。
メンデルは7つの形質の各々で純系(ホモ接合)のエンドウを掛け合わせた。どの場合でも、第一世代(F1)はヘテロ接合になり、それゆえ一様に優性な状態が現れた(丸や緑)。1936年に、ロナルド・フィッシャーはメンデルの実験を再構築し、第二世代(F2)の結果を解析し、優性と劣性の表現型の比率(例えば、緑と黄色のエンドウ豆の比率、丸としわのエンドウ豆の比率)が期待される3:1に信じ難いほど近いことを発見した。メンデルは優性の表現型を示すエンドウのホモ接合とヘテロ接合の比を決定するため、F2世代を自家受粉させてその子世代を10株ずつ育て、その中に劣性の株があればF2世代をヘテロ接合とし、10株全てが優性ならホモ接合とみなしていた(7つの形質のうち5つでは種子を育てて調べる必要がある)。フィッシャーはメンデルが得た純系(ホモ接合)と雑種(ヘテロ接合)の1:2の比率に懐疑的で、メンデルの結果が「出来過ぎている」と述べた。フィッシャーが指摘したところによると、ヘテロ接合のF2に偶然10株の優性の子が生まれる確率は約6%あり、この結果として、純系と雑種の正しい期待比率は1:1.7となるべきである。しかしメンデルの実験結果である353:720は期待される値とかなり異なり、メンデルが期待したであろう誤った1:2の比率に非常に近い。この統計的な解釈はメンデルの仕事全体を批判する根拠として受け取られ、1998年には、メンデルが外れ値を除外してデータを整え、実験を繰り返すことで、実験的不正をしたと非難されるに至った。
形質への着目 - メンデルはまず、エンドウに背の高いものと低いものがあることに着目した。
純系の選抜 - そして、背の高いものの種子のみを集め、修道院の庭で別に育てた。育ったものの高さを見て、高くなったもののみの種子を集め、さらにその翌年、それを蒔いた。これを数年続けることにより、必ず背の高くなるエンドウの種子を収穫することができるようになった。背の低いものも同様に、数年かけて選定を行い、必ず背の低くなる種子を収穫することに成功した。
優性の法則の発見 - 次にメンデルは、必ず背の高くなるエンドウの種子を育てて咲いた花のめしべに、必ず背の低くなるエンドウの種子の花粉を受粉させた。また、逆に背の低いものの花のめしべに、高いものの花粉を受粉させた。そして収穫された種子を蒔くと、すべての背が高くなった。
分離の法則の発見 - 次にメンデルは、このエンドウを自家受粉させて得られた種子を、さらに翌年蒔いた。