難病の患者に対する医療等に関する法律
難病の定義として、次の4項目が挙げられている。
原因不明(発病の機構が明らかでない)
治療方法が確立していない
希少な疾病
その病気によって、長い間療養を必要とすることとなるもの
このうち、さらに2項目で選定されて、指定難病となる。
患者数が日本国内で一定の人数(人口の0.1%)に達しないこと
客観的な診断基準(又はそれに準ずるもの)が確立していること
患者数の条件については、潰瘍性大腸炎などを指定の範囲に留めるため、後に0.15%未満の疾患についても便宜上対象とすることが示された。
選定は第三者機関の形をとった、厚生科学審議会 (疾病対策部会指定難病検討委員会)により行われる。
しかしながらこうした選定方法について、課題も指摘されている。一つには、希少性の条件と、病名によって、助成の基準を区切ることが不適切ではないかという指摘である。
2015年度中に、もう一度指定難病検討委員会が開かれることがアナウンスされている。
目立った批判として日本弁護士連合会より、「難病者の人権保障の確立を求める意見書」が、2015年7月28日付けで、内閣総理大臣、文部科学大臣及び厚生労働大臣宛てに提出された。 その中で「難病者」の概念について、障害者権利条約を受けた、改正障害者基本法に即した考え方を採用することなどが、強く要望された。
本法における難病の定義とは、指定難病の条件を除けば、先述の4つの条件、原因不明(発病の機構が明らかでない)、治療方法が確立していない、希少な疾病、その病気によって長い間療養を必要とすることとなるもの、を満たす疾患である。ここで希少な疾病とは、患者数の少ない疾患を意味し、具体的に条件を課すと、欧米で希少疾患と呼んでいる概念である。希少疾患は、人口比として約0.06%(米国)、0.05%(EU)未満の疾患である。希少疾患は、欧米の行政上は主として、人口比が小さく薬剤開発が進まない疾患への便宜、いわゆるオーファン・ドラッグの認定の際に関係している。日本で欧米の希少疾患に近い概念として、医薬品医療機器等法で定められる希少疾病用医薬品が挙げられ、人口比として約0.04%未満の疾患に対して便宜が図られている。
本法における指定難病の条件として原則0.1%未満が用いられていることで、指定難病の希少性の条件は、欧米の希少疾患、また、日本の薬事法で定められる希少疾病用医薬品の条件よりも広いが、希少性以外の条件を加味すると難病の範囲は狭くなる。したがって、本法における難病と希少疾患は、法的解釈として、厳密に言うと異なる概念である。しかし、実際問題として、広義に解釈すれば、日本では伝統的に難病と呼ばれてきたものが、欧米で伝統的に希少疾患と呼ばれてきたものに近い。