封入体筋炎
筋線維の消失と脂肪や結合組織による置換、散在性あるいは小グループの角化線維や円形線維、
好酸性の細胞内封入体、
赤色ぼろ線維およびCOX陰性線維の存在により明らかなミトコンドリア異常、また、75%に見られるミトコンドリアDNAの欠失、
テキサスレッド蛍光顕微鏡により空胞の内部または近傍に見られる小さいアミロイド沈着物、
電子顕微鏡によって、rimmed vacuole近傍の特徴的な糸状封入体。
また、筋電図所見や筋酵素も有用である。筋電図は筋原性と混合性を示し、とくに混合性は本症で多いものである。クレアチンキナーゼなどの筋酵素も上昇を示すが、その程度は多発性筋炎や皮膚筋炎(炎症性ミオパチーにおける他の主要なグループ2つ)に比べると軽度である。
本症は、炎症性ミオパチーの中では最も予後不良であり、ほとんどの患者は、発症から5~10年以内に杖、歩行器、車椅子などの補助器具が必要となる。封入体筋炎では一般に、発症年齢が高いほど病気の進行は急速である。治療としては副腎皮質ホルモンや免疫抑制剤が使用されるが、効果は薄い。ただし、心筋や呼吸筋は侵されにくいことから、生命予後は良好である。
また、空胞の内部または近傍にアミロイド沈着物が見られることからアルツハイマー型認知症との関連性が指摘されており、注目されている。