ハンチントン病
遺伝性疾患の為に、根本的な治療法や進行を防止する治療法は現在のところ確立されていない。
ハンチントン病はHuntingtinと呼ばれる特定タンパク質の変異によって起こる病であるが、その病変部位を染色するために使われる色素のコンゴーレッドに変異したタンパク質の凝集を遅らせる効果があることが報告され、神経障害の軽減や病状の進行を遅らせることが出来る可能性が示唆されている。
他に胆汁から抽出した物質が持つ神経機能防護作用の利用や胎児の脳細胞を移植する治療法が提案されている。
繰り返し配列の異常伸長を短縮する核酸標的低分子が発見され、根治が可能になるかも知れないと期待されている。
核酸標的低分子はCAGが作り出すDNAの一般的な二重らせん構造とは異なるslipped strand構造に特異的に結合することでこれを取り除く。
同じく塩基繰り返し配列の異常伸長が原因となる病気に脊髄小脳失調症や筋強直性ジストロフィーがあり、これらの治療法にも役立つ可能性が有る。
対処療法としては、舞踏運動改善のためのテトラベナジン(英語版)が開発されており、日本では2013年2月22日にアルフレッサファームから「コレアジン錠12.5mg」として薬価収載された。さらに、テトラベナジンの水素を重水素に置換して体内での分解を遅らせたデューテトラベナジン(英語版)も開発され、アメリカで認可されている。