グリコーゲンシンターゼ
GYS2の機能の研究ではモデル生物が利用されている。疾患の動物モデルを創出し、関心がある科学者へ配布するハイスループット突然変異プロジェクト、国際ノックアウトマウスコンソーシアム(英語版)プログラムの一環として、ウェルカム・サンガー研究所(英語版)でGys2と呼ばれるコンディショナルノックアウトマウス系統が作り出された。オスとメスのマウスに対し規格化された表現型スクリーニングが行われ、Gys2の欠失の影響が決定された。26の試験が行われ、2つの有意な表現型が報告された。オス成体のホモ接合変異マウスがグルコース耐性の異常を示す一方、メスのマウスは血中グルコースレベルが有意に減少していることが臨床化学によって決定された。
グリコーゲンシンターゼはウリジン二リン酸グルコース(UDP-Glc)のグルコシル(Glc)部分をグルコースに変換し、α(1→4)グリコシド結合を介してグリコーゲンへ取り込ませる。しかし、グリコーゲンシンターゼはグルコースの受容体としてオリゴ糖を必要とするため、グリコーゲン合成の新規の開始についてはグリコゲニンに依存している。
トランスジェニックマウスを用いた近年の研究によって、グリコーゲンシンターゼの過剰発現とホスファターゼの過剰発現は、どちらも過剰なグリコーゲンの貯蔵をもたらすことが示された。このことは、グリコーゲンシンターゼがグリコーゲン/グルコースレベルの調節に重要な生物学的役割を果たしており、脱リン酸化によって活性化されることを示唆している。