多毛症
先天性汎発性終毛性多毛症 は、遺伝子の変異が17番染色体(英語版)に何百万ものヌクレオチドの挿入または欠失をもたらすことで起きると考えられている。MAP2K6遺伝子(英語版)はこの疾患をもたらす因子のひとつである可能性がある。遺伝子の転写に影響する染色体の変異もこの疾患の原因となり得る。
その他の多毛症の型
晩発性皮膚ポルフィリン症の症状は患者の顔面(主に頬の上)に多毛症として現れる場合がある。