マルファン症候群
急速な体重増加または骨格の成長に起因する線状皮膚萎縮症が多い。若い年齢で肩部、臀部と下背の上にしばしば出現するが健康上に問題はない。
引っ張ると通常より伸びやすいことが多い。
マルファン症候群の根本的な治癒はなく対症療法が主体となる。しかし、効果的な処置及び危険な合併症の予防を行うことで多くの患者が通常の寿命を生きることができる。心血管系の合併症予防に役立つβ遮断薬の投与。
心臓血管系の疾患について大手術が必要となるので、そのような手術ができる病院を選ぶことが大切。
先天疾患のため対症療法を行う。対症療法として矯正や手術療法を行う。
過去に三十前後の寿命といわれた。
マルファン症候群は皆、同じ遺伝子の変異を持っているという点で「可変的な表現」で遺伝病であるが誰でも同じ程度に同じ症状を経験するというわけではない。生まれたときから非常に重篤な症状もあれば中高年になるまで大きな症状が出ることがない、あるいは循環器系の症状が重い、様々な症状を持ち合わせる、または知的障害を併せ持つ症状、など様々である。現在、1型、2型がみとめられている。
1型 特徴的な症状がはっきりと現れるタイプ
2型 目に特徴的な症状がないタイプ
その他 小児マルファン症候群 新生児型マルファン症候群(早期発症の重症型マルファン症候群) マルファン症候群の疑い