デュシェンヌ型筋ジストロフィー
DMDの原因となる変異を修正する、遺伝子編集による治療法の開発へ向けた取り組みが現在行われている。CRISPR/Cas9によるゲノム編集技術によってジストロフィン遺伝子中の変異を正確に除去し、DNA修復機構によって遺伝子の正常なコピーで置き換える、というものである。CRISPR/Cas9システムによるゲノム編集は、現在のところヒトで実行可能な状態ではない。しかしながら技術の進歩によって、将来的にはDMDの治療のためにこの技術を用いることができるようになる可能性がある。
2007年には、DMDに対するウイルスベクターを用いた遺伝子治療の最初の臨床試験が行われた。DMDやベッカー型筋ジストロフィーに対する遺伝子治療には、Biostrophinと呼ばれるデリバリーベクターが用いられている。
筋ジストロフィーはどのタイプも根本的治療法が存在しない。遺伝子治療(マイクロジストロフィン)やアンチセンス治療(エテプリルセンなど)といった、根本原因に対処するよう設計されたいくつかの薬剤が開発中であり、ジストロフィンまたはウトロフィン(英語版)(ユートロフィン)のいずれかの産生能力を回復する薬剤の探索が行われている。他の取り組みとしては、筋細胞へのカルシウムの流入の遮断の試みなどが行われている。
また、近年の3つの進歩によって、DMDなどの筋ジストロフィーの治療状況は変化する可能性が高い。1つは、人工多能性幹細胞(iPS細胞)を用いた効果的な治療戦略のデザインである。次に、人工知能(AI)は治療標的の発見に役立つ可能性がある。また、疾患モデルを用いて多様なソースから収集された大量のマルチオミックスデータからは、さまざまな経路の収束や分岐に関して有用な情報がもたらされる可能性がある。
この疾患はナポリの医師Giovanni Semmolaによって1834年に、そしてGaetano Conteによって1836年に記載された。しかしながら、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの名称はフランスの神経学者ギヨーム=バンジャマン=アマン・デュシェンヌ(英語版)(1806–1875)に由来している。彼は1861年の著作Paraplegie hypertrophique de l'enfance de cause cerebraleにおいて、この疾患の少年の症例について詳細に記載した。その1年後、彼は自身の患者の写真をAlbum de photographies pathologiquesとして発表した。また、1868年には他の13人の患者について報告した。デュシェンヌは、顕微鏡検査のために存命中の患者から組織を採取する、生検を行った最初の人物である。