遺伝子検査
遺伝子検査(いでんしけんさ、英語: gene-based tests)とは、生物の遺伝子や染色体などの遺伝情報の検査全般をさす。 遺伝子検査は、
病原体核酸(遺伝子)検査、
ヒト体細胞遺伝子検査(がん細胞の後天的な遺伝子変異など、親から子に受け継がれないと考えられるもの)、
ヒト遺伝学的検査(生殖細胞系列遺伝子検査、すなわち、遺伝性疾患や体質など親から子に受け継がれる遺伝情報の検査)、
の3つに大別される。これらを総称して遺伝子関連検査ともいう。また、染色体検査についても、がんなどの後天的異常に関わるものは体細胞遺伝子検査、生殖細胞系列の染色体異常にかかわるものは遺伝学的検査に含まれる。
既に発症している疾患について、遺伝疾患の診断、または、その可能性を考えての鑑別診断に用いられるのが通常である。 診断に臨床的意義があることが前提であり、また、血縁者への影響を含めた十分な説明と意思決定の支援の上での同意と、遺伝カウンセリングも含む十分なサポートが必要である。
2023年4月現在、191の遺伝疾患の遺伝学的検査が保険適用となっており、 例としては、筋強直性ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィー・ベッカー型筋ジストロフィー、球脊髄性筋萎縮症、ハンチントン病、先天性難聴、などがあげられる。