コンセンサス配列
コンセンサス配列で表されるタンパク質結合部位は、ゲノム中に何度か現れるヌクレオチドの短い配列であり、異なる位置であっても同じ役割を果たすと考えられている。例えば多くの転写因子は、調節する遺伝子のプロモーター領域の中の特定のパターンを認識する。同様に、制限酵素は多くの場合、パリンドロミックなコンセンサス配列を持ち、その部位のDNAを切断する。トランスポゾンは、転位のための標的配列の同定においてほとんど同じように振る舞う。そして、スプライシング部位(エクソンとイントロンの境界の直前直後の配列)についてもコンセンサス配列と考えることができる。
このように、コンセンサス配列は、推定されるDNA結合部位のモデルである。特定の認識部位について既知の例をすべてアラインメントすることによって得られる、各位置において優勢な塩基が表された、理想化された配列として定義される。すべての実例が、いくつかの置換という以上にコンセンサスから異なっていてはならないが、ミスマッチの数を数えるという方法はコンセンサス配列を計算する際に必ずしも適切であるとは言えない。
コアプロモーター配列において、コンセンサス配列に近くなるようなヌクレオチドの変異は up mutation として知られる。一般的にこの種の変異はプロモーターを強化し、RNAポリメラーゼは転写しようとするDNAとより強い結合を形成するために、転写が上昇する。反対に、コンセンサス配列において保存されているヌクレオチドを破壊する変異は down mutation として知られる。この種の変異は、もはやRNAポリメラーゼがコアプロモーター配列に強固に結合できなくなるため、転写は低下する。