性決定
男女・雌雄の区別つまり性別について、各種神話の中にも男性神・女性神が登場するように古代から人類は意識をしていた。アリストテレスは著書『動物発生論』において、ヒトの性別について「女は男の対極にある」と述べている。彼は『動物発生論』の中で胎児の性別がどのように決まるかについて考察を行い、「受精時点では性別は決定しておらず、胚発生の過程で性別が決定する」と結論した。これと異なりアナクサゴラスのように「胎児の性別は、父親がもたらした種によって受精のときに決定する」と考える者もあった。
性決定機構についての科学的知見が得られたのは、1890年のドイツの生物学者ヘルマン・ヘンキングによるX染色体の発見が最初とされる。20世紀初頭にクレランス・マックラングは、X染色体が性決定と関連があるとして、「X染色体は男性決定染色体である」と主張した。この考えは間違っていたが、染色体と性決定機構を結びつける最初のものであった。1905年にネッティー・マリア・スティーヴンスがコメノゴミムシダマシ(Tenebrio)の幼虫においてY染色体を発見し、X染色体と共に性決定に関与することを見出した。
植物の性染色体は1917年に苔植物の一種Spaerocarposで最初に報告された。
脊椎動物における性決定遺伝子として、哺乳類のSRY、アフリカツメガエルのDM-W、メダカのDMYが知られている(表5)。しかしながら、SRYは、DMファミリー遺伝子であるDM-WおよびDMYと全く塩基配列が異なっており、構造的には直接の関連は無い。他方、魚類から哺乳類まで共通に観察される遺伝子DMRT1は、DM-W,DMYの祖先遺伝子(パラログ)であると考えられ、各脊椎動物の性決定・性分化の異なる局面で関与していることが判明している。
SRYは哺乳類で生殖腺を精巣に分化させるスイッチとなる遺伝子であり、SRYが発現しない場合は生殖腺は卵巣に分化する。哺乳類の性分化は、精巣あるいは卵巣から分泌される性ホルモンによって支配される。一方、他の脊椎動物(鳥類・爬虫類・両生類・魚類)における性決定・性分化は、より直接的に性ホルモンの影響を受け、遺伝あるいは環境によって決定された性別も性ホルモンの投与によって性転換させることができる。
昆虫類では、雌雄モザイクにより同一個体内で雌性・雄性の器官が形成されている例が観察される。このことから、「特定器官で作られ全身に伝達されることで個体全体の性に影響するステロイド性ホルモンがなく、性別は個別の細胞で自律的に決まる」という説が定説になっている。
昆虫類で性決定・性分化について研究が進んでいる例として、ショウジョウバエのXY型、セイヨウミツバチの半倍数性決定、カイコのZW型が挙げられる。また、イエバエ属についても研究が進んでおり、属内に複数の性決定方式を含んでいることが知られている。
これらの昆虫では、ショウジョウバエのSxl(sex-lethal)、セイヨウミツバチのcsd(complementary sex determinater)、カイコのW染色体上にあると推定される性決定遺伝子Fem、イエバエの雄性決定因子Mと、それぞれ異なった遺伝子で性決定されている(表5)。しかしながら、脊椎動物のDMRT1の例と同様に、それぞれの昆虫の性決定・性分化カスケードに共通の遺伝子としてdsx(doublesex)が存在している。dsx(Amdsx,Bmdsx etc.)遺伝子は、雌雄とも同じ形のmRNA前駆体として転写されるが、性決定遺伝子の影響を受けて、両性で異なったスプライシングを受け雄型mRNA・雌型mRNAとなり、両性で異なったタンパク質に翻訳され、性分化に関与している。
鳥類は、分岐学的には竜弓類に含まれており、現生爬虫類と同じ分岐枝に含まれる生物である。竜弓類に含まれるヘビ亜目と同じZW型性決定機構を持つが、両者の性染色体の分化は独立に生じたものとされている。
鳥類のZ染色体は、大きさについてはゲノムサイズの7-10%と種間の違いが比較的少ないが、形態的には3種類に分類される。一方、W染色体については、Z染色体と高い相同性を持つダチョウ類から、Z染色体と相同性が低いニワトリまで異なっている。
鳥類の性決定方式については、W染色体上に生殖腺の卵巣化を決定する遺伝子があるとする説(Wドミナント説)と、Z染色体とその上にある遺伝子の数で性決定が行われるという説(Z遺伝子量説)がある。ニワトリのZZW個体は、胚発生時には卵巣を形成するが、成鳥では精巣を形成するように性転換が起きる。この現象は前述の2説の片方のみで説明できるものではなく、その双方の機構が関与していると言う説が出されている。Z染色体上のDMRT1と、W染色体上のFET1遺伝子・ASW遺伝子が性決定・分化に関与する遺伝子の候補として考えられている。