PMP22
PMP22のmRNAの発現量を調節する部位がプロモーターの周囲や上流にある。上流にはCREB(cAMP応答エレメント結合蛋白質)と相互作用する部位があり、PMP22のサイレンサーとして働くことが知られている。高濃度のビタミンCはアデニル酸シクラーゼを介して細胞内cAMP濃度を上昇させる。cAMP-PKA-CREB系が活性化する結果、PMP22の発現量が減少する。
Tr-JマウスもTrマウスと同様に自然発生したマウス震えと歩行障害がある。PMP22のL16Pという変異があることが明らかになった。変異遺伝子がホモ接合体であるかヘテロ接合体であるかで表現型が異なる。ヘテロ接合体のマウスは生後20から25日まで正常マウスと行動に差がない。徐々にTrマウスと同様に震えと歩行障害出現し、進行する。ホモ接合体のマウスは生後10日頃から歩行障害やジストニアが出現する。生後21日頃に死亡するがその原因は明らかではない。神経の形態観察ではミエリンの消失やthin myelinが認められ、シュワン細胞も増加している。