脊髄小脳変性症6型
SCA6は従来のGreenfieldの臨床病理学的分類では小脳型に分類され、その中でもHCCAあるいはHolmes型遺伝性失調症に属する。常染色体優性遺伝性脊髄小脳失調症(autosomal dominant cerebellar ataxia、ADCA)を3群にわけたHardingの分類では第III群(ADCA-III)に分類される。SCA6の遺伝子座は日本の石川欽也、水澤英洋らによって決定された。家系の集積、マイクロサテライトマーカーを用いた連鎖解析を行った。1997年に日本のHCCA15家系の連鎖解析の結果、9家系についてその候補領域を第19染色体短椀の13.3cM領域にまで狭めることに成功した。同年、Cheng Chi LeeらのグループからCACNA1A遺伝子の最終エクソン(エクソン47)に存在するCAGリピートが異常に伸長している脊髄小脳変性症が報告されSCA6と命名された。最終的に石川、水澤らが解析した9家系は同様の変異を有していることが判明した。