ポルフィリン症
皮膚性ポルフィリン症または造血性ポルフィリン症では、皮膚や粘膜に光過敏性(光皮膚炎)、水疱、壊死など最初に皮膚に影響が出たり、痒み、腫れ、額のような箇所の発毛の増大が起こる。他のポルフィリン症との区別として腹痛はほとんど発生しない。
ある種類のポルフィリン症では、尿中に排泄される蓄積されたヘム中間体は様々に色を変えるときがある。太陽に当たった後では暗赤色やこげ茶色の尿が見られるときがある。紫色や赤い尿も普段で見られることがある。
ポルフィリン症(ポルフィリンしょう、porphyria)は、ヘム合成回路(ポルフィリン合成回路)の酵素が機能しない、先天的または後天的な疾患である。ヘム合成系酵素の異常によって、中間代謝物のウロポルフィリノーゲンなどの、尿中あるいは糞便中の排泄量が増加していることが、診断の決め手となる。ポルフィリンの名前は「紫色の色素」を意味するギリシャ語に由来する。患者の大便や尿が紫色になるからである。