佐目毛
佐目毛は、白毛などと異なりメラニン細胞の数は通常の馬と同じである。また、眼皮膚白皮症I型(一般に認知されているアルビノ)と異なり、メラニン合成系に必須のチロシナーゼ活性も正常である。
佐目毛の色の薄さは、メラニン細胞や網膜色素上皮細胞内でメラニン合成を担う細胞小器官メラノソームの形成が不全なため、メラニンが十分に合成できないことにより起こっている。これは、メラノソーム膜表面で働く蛋白質と考えられているMATP(21番染色体に存在する膜関連輸送蛋白質の一種)の変異により引き起こされている。佐目毛のMATPは、野生型と比べ457番目のグリシンがアラニンに置き換わっており、クリーム様希釈遺伝子と呼ばれている。
このクリーム様希釈遺伝子の作用はメラノソーム形成に影響を与え、メラニンの希釈を行うことだが、ヘテロとホモで作用は異なる。ヘテロで持つと、フェオメラニンが希釈され、原毛色により河原毛・月毛・Smoky Black(日本語では河原毛と区別しない)になる。一方、ホモで持つと、エウメラニン、フェオメラニンともに強く希釈され、佐目毛になる。
なお、白毛遺伝子に対しては劣性だが、佐目毛遺伝子を持つ白毛は、刺毛も白くなるためより白くなる。また、目は確実に佐目(薄い青い目)となる。芦毛遺伝子と共存する場合、佐目毛を若干薄暗くした感じに見える。