ソトス症候群
本質的な治療法はない。てんかんに対する内服治療や、心疾患に対する投薬や手術など、合併症に対する対症的な治療が中心となる。運動遅滞や精神遅滞については、理学療法、作業療法、言語療法などの療育的な支援を行う。歯科治療など苦痛を伴う治療では、患者の協力が得られ難いために、しばしば全身麻酔が必要となる。
95%以上は精子または卵子の形成時の突然変異によるものであり、健常者の子供が発症した場合の弟妹における発症率は健常者と同等である。一方、ソトス症候群の患者の子供は50%の確率でソトス症候群を発症し、家族性に患者が発生する。2005年までに17例の家族性発生が報告されている。