ライソゾーム病
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糖原病II型 - 糖原(グリコーゲン)が蓄積するタイプ ポンペ病 (Pompe disease) - 糖原病II型。α-グルコシダーゼ (酸性マルターゼ) 欠損症
スフィンゴリピドーシス - スフィンゴリピドが蓄積するタイプ GM1ガングリオシドーシス (GM1 gangliosidoses) GM2ガングリオシドーシス (GM2 gangliosidoses) (テイ=サックス病, サンドホッフ病) 異染性白質ジストロフィー (MLD) ファブリー病 (Fabry's disease) - α-ガラクトシダーゼA欠損 ファーバー病 (Farber disease) ゴーシェ病 (Gaucher's disease) - β-グルコセレブロシダーゼ欠損 ニーマン・ピック病 (Niemann-Pick disease) (A, B, C型) クラッベ病 (Krabbe disease)