Rab
Rabは、Rasスーパーファミリー低分子量Gタンパク質の一部を構成するタンパク質ファミリーである。これまでに、ヒトでは約70種類のRabが同定されている。一般的に、Rabタンパク質はGTPアーゼフォールドを持ち、6本のβシートとそれに隣接した5本のαヘリックスから構成される。RabファミリーのGTPアーゼは、小胞形成、アクチンやチューブリンのネットワークに沿った小胞の移動、膜融合など膜輸送の多くの段階を調節する。これらの過程は、細胞表面タンパク質がゴルジ体から細胞膜へ輸送され、そしてリサイクルされるルートを構成している。細胞表面タンパク質のリサイクリングは、トランスフェリン受容体のように他のタンパク質や物質を細胞内に運ぶ機能を持つタンパク質を細胞表面へ戻したり、細胞表面に位置する特定のタンパク質分子の数を調節するための手段となっている。
コロイデレミア(英語版)は、Rabエスコートタンパク質REP-1(英語版)をコードするCHM遺伝子の機能喪失変異によって引き起こされる。REP-1とREP-2(英語版)(REP-1様タンパク質)はどちらもRabタンパク質のプレニル化と輸送を補助する。RAB27(英語版)のプレニル化はREP-1に選択的に依存していることが知られており、コロイデレミアの根本原因となっている可能性がある。
RAB39B(英語版)の変異はX連鎖型知的障害、そして稀なタイプのパーキンソン病とも関連している。