欠失
Wolf-Hirschhorn症候群
ネコなき症候群
アンジェルアン症候群
プラダー・ウィリー症候群 (PWS)
ミラー・ディッカー症候群
Smith-Magenis 症候群
22q11.2欠失症候群
(interstitial deletion) 染色体の末端に関係ない欠失。