リファレンスゲノム
現在、ウイルス、バクテリア、菌類、植物、動物の複数の種に対するリファレンスゲノムが公開されている。リファレンスゲノムは、新しいゲノムをアセンブルする際のガイドとして利用される他、RNA-Seqなどの遺伝子発現解析、GWASなどの遺伝統計解析など、様々の用途に利用される。
初期のヒトゲノムプロジェクトなどでは膨大なコストががかかっていたが、次世代シーケンサーや第3世代シーケンサーなどの登場により、現在はそれよりもはるかに迅速かつ安価に構築することができる。リファレンスゲノムは、EnsemblやUCSC Genome BrowserなどのWebサイト上でWebブラウザを使用してアクセスできる他、IGVなどのアプリケーションを利用して見ることもできる。また、そのようなWebアプリケーションやIGVのようなリファレンスゲノムを表示できるソフトウェアはゲノムブラウザなどと呼ばれる。
リファレンスゲノムのアセンブルは、リードを重ね合わせていくことでコンティグを作り、それを適切に並び替え、つなぎ合わせるという作業である。このコンティグと呼ばれる塩基配列はそれらのリードのアライメントによって作られるコンセンサス配列である。もしコンティグ間にギャップがある場合にはスキャフォールディングと呼ばれる組み立て作業でギャップ(コンティグの間)を埋めていく。実際の作業としてはPCRやBacterial Artificial Chromosome (BAC) クローニングなどで配列を増幅してシーケンサーで読むことになる。ギャップの中には埋められないものもあり、そのような場合にはリファレンス中に複数のスキャフォールドが作られることになる。