偽性副甲状腺機能低下症
AHOと赤血球膜のGsα蛋白の活性の低下があり、PTH不応症が認められGNAS遺伝子エクソンの変異が同定されなかった例が20〜30%にもおよぶとされている。こういった例では偽性副甲状腺機能低下症Ib型を示すメチル化異常が認められることがありmolecular overlapとして注目されている。
有病率100万人あたり3.4人の稀でヘテロな疾患である。偽性副甲状腺機能低下症Ia型(PHP Ia型)はオルブライト遺伝性骨異栄養症(AHO)を伴うことが多い。