メチル化
DNAメチル化とタンパク質メチル化はエピジェネティクスに寄与する。タンパク質メチル化は翻訳後修飾の1つの型でもある。
脊椎動物のDNAメチル化は、CpGサイト(英語版)(シトシン-リン酸-グアニンサイト;シトシンがDNA配列のグアニンと隣り合う場所)に起こり、シトシンは5-メチルシトシンに転換される。Me-CpGの形成は、DNAメチルトランスフェラーゼによって触媒される。CpG サイトは脊椎動物のゲノム全体でみると多くないが、遺伝子のプロモーター近傍にCpG アイランドとして高い頻度で見つかる。
CpGサイトのメチル化は遺伝子発現に大きな影響を与える。
遺伝子プロモーター領域のメチル化による遺伝子発現の不活化は、発がんの重要な機構と考えられている。たとえば乳癌感受性遺伝子であるBRCA1は、非遺伝性の乳癌では変異は観察されないが、高メチル化によって不活化が起きている可能性がある。