ファブリー病
ファブリー病(ファブリーびょう、英: Fabry disease)は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病(指定難病19)の一つ。細胞内リソソーム(ライソゾーム)酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A、α-Gal A)の欠損・もしくは酵素活性の低下して生じる伴性劣性遺伝の疾患で、細胞内の糖脂質代謝異常が起こる。X連鎖遺伝形式ゆえに患者のほとんどは男性だが、女性でも発症することがある。幼児期に手足の鋭い痛み、無汗、臀部や陰部の発疹などの症状により発見される場合があるが、発見が遅れたり適切な治療が行われないと青年期から中年期になり、腎症状、心症状、脳の症状が出現し重症化する。
ファブリー病は1898年にドイツ人皮膚科医のヨハネス・ファブリー(Johannes Fabry)とイギリス人外科医のウィリアム・アンダーソン(William Anderson)により別々に、「びまん性体幹皮角血管腫」として報告された。ライソゾーム内の遺伝的水解酵素の欠損又はライソゾームの機能障害を来す遺伝子の異常により発症するので、先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に指定された(指定難病19)。
α-ガラクトシダーゼ A酵素の欠損により、細胞内糖脂質「GL-3(グロボトリアオシルセラミド、セラミドトリヘキソシド; CTH)」が蓄積するため、進行的な組織障害が起こり、多彩な臨床症状を呈する。
日本でのファブリー病の有病率は7000人に1人である。欧米では4万人に1人とされる。
徴候や症状は様々であり、病気の進行も個体差がある。小児期の診断は困難で、患者多くが成人期に心臓、腎臓の異常をきっかけに診断されている。
胃腸障害