PMS2
PMS2遺伝子はミスマッチ修復に関与するDNA修復タンパク質をコードする遺伝子である。PMS2遺伝子は7p22に位置し、15個のエクソンから構成される。7p22領域にはPMS2遺伝子ときわめて相同性が高い偽遺伝子が存在するが、エクソン11のコーディング領域の8つのアデノシンからなるリピート部分の配列が異なる。この偽遺伝子の配列が誤ってHNPCCやターコット症候群の原因変異とされている可能性がある。
100,000種類のヒトがん試料の比較ゲノミクス解析からは、特にメラノーマにおいて、PMS2のプロモーター領域の変異が遺伝子変異量(TMB)と関係していることが示されている。TMBは患者のがん免疫療法への応答性に関する信頼性の高い予測因子であり、TMBの高さはより良い治療成績と関係している。
PMS2のようなDNAミスマッチ修復遺伝子のヘテロ接合性生殖細胞系列変異は、常染色体優性型遺伝疾患であるリンチ症候群(HNPCC)の原因となる。リンチ症候群の家系のうち、PMS2遺伝子に変異を有するのはわずか2%である。