筋病理学
セントラルコア病、ネマリンミオパチー、ミオチュブラーミオパチーなどが代表疾患である。先天性ミオパチーのうち、タイプ1線維萎縮を認めるもののネマリン小体や中心核などの他の先天性ミオパチーの疾患特徴的所見を欠く場合、先天性筋線維タイプ不均等症と呼ばれる。タイプ1線維萎縮は先天性ミオパチー以外にも筋強直性ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーなど幅広い筋原性疾患に認められる。タイプ1と2線維の径が12%以上の差がある場合も異常である。タイプ1線維が細いのは筋強直性ジストロフィー(先天型、成人型)、不動性委縮、強直性脊椎症候群、微小重力状態などでも認められる。一方、タイプ2線維萎縮(特にタイプ2B線維萎縮)は疾患特異性が低く、廃用性萎縮、低栄養、中枢神経障害(脳性麻痺、脳卒中後、変性疾患)、ステロイドミオパチー、低栄養、老人、膠原病などで認められる。
脱神経が起こると神経連絡が保たれている軸索からsproutingが起こり、脱神経筋は神経再支配を受ける。この際、神経再支配を受ける。この際、神経再支配を受けた筋線維のタイプは再支配を行った脊髄前角細胞によって規定される。本来正常筋では、異なる前角細胞によって神経支配を受けたタイプの異なる筋線維がモザイク状に入り混じって分布している。ところが、神経再支配がおこると、近接する線維が同一の前角細胞によって支配されるようになり、モザイクパターンが崩れて同一の筋線維タイプがまとまって存在するようになる。これを筋線維タイプ群化(fiber type grouping)という。筋線維タイプ群化は神経原性疾患の証拠になる。群化の傾向が強い時は生検筋内すべてが特定の線維パターンになる時もある。
筋原線維の変性やグリコーゲンなどの物質の蓄積、ネマリン小体などの特異的構造物の存在など筋繊維そのものの構造変化
遺伝性ミオパチーは筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、代謝性ミオパチーの3つに分類される。分子解析が進むにつれ、この古典的分類は意味をもたなくなりつつある。
皮膚筋炎ではしばしば萎縮線維が筋束周辺部にまとまって存在しているのが観察される。これを筋束周辺委縮(perifascicular atrophy)とよび、診断的な価値がある。
ウェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれる脊髄性筋萎縮症1型(SMA1)など先天性の神経原性疾患ではしばしば筋束ごと全ての筋線維が萎縮しており大群集萎縮(large group atrophy)と呼ばれる。この疾患で認められる萎縮線維は丸みを帯びているのが特徴である。一方で筋萎縮性側索硬化症などの後天性神経原性疾患では萎縮線維が角ばっており、しばしば小角化線維とよばれる。ただし、これらの小角化線維は神経原性疾患において脱神経筋線維を反映しているものと考えられるが、小角化する原因は様々であり、小角化線維がすなわち神経原性変化を意味するわけではない。神経再支配を受けた後、さらに脱神経が起こると、その末梢の支配領域の筋線維が数本から数十本単位でまとまって小角化する。これを小群集萎縮(small group atrophy)という。程度が著しく筋束全体が萎縮した場合は先に述べた大群集萎縮(large group atrophy)となる。小群集萎縮も大群集萎縮もいずれも脱神経を反映する重要な所見である。 筋線維壊死・再生変化は筋ジストロフィーにおいて最も重要な所見である。筋線維は壊死すると筋線維細胞質が溶解してうすいピンク色になり内部にマクロファージが侵入する。
虫食い線維(moth-eaten fiber)は内分泌異常や中毒性ミオパチーなどを含む幅広い筋原性疾患で出現する。また筋炎の傍炎症部でもしばしば認められる。疾患特異性の低い所見である。