Jmjd1a
脊椎動物の哺乳類はXY型の性染色体で、遺伝性の性決定を行う。哺乳類のY染色体上にある特定の遺伝子(SRY遺伝子)が働くことで、胚の性別を雄に決定する。
哺乳類のSRY遺伝子は、生殖腺を精巣に分化させるスイッチとなる遺伝子であり、SRY遺伝子が発現しない場合は生殖腺は卵巣に分化する。
2013年、立花誠(京都大学・准教授)は、マウスの第6染色体(ヒトの第2染色体)にあるJmjd1aが働かないと、Y染色体にあるSRY遺伝子のヒストンH3K9を脱メチル化できず、マウスはY染色体があっても6割はメスになることを発見した 。
Nature 351: 117-121. doi:10.1038/351117a0. PMID 2030730.
↑ S Kuroki, S Matoba, M Akiyoshi, Y Matsumura, H Miyachi, etal (Sep 2013). “Epigenetic Regulation of Mouse Sex Determination by the Histone Demethylase Jmjd1a”. Science 341 (6150): 1106-1109. doi:10.1126/science.1239864.
↑ Inagaki T, Tachibana M, Magoori K, Kudo H, Tanaka T, Okamura M, Naito M, Kodama T, Shinkai Y, Sakai J (Aug 2009). “Obesity and metabolic syndrome in histone demethylase JHDM2a-deficient mice”. Genes Cells 14 (8): 991-1001. doi:10.1111/j.1365-2443.2009.01326.x. PMID 19624751. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2443.2009.01326.x/full.