アッシャー症候群
アッシャー症候群は、難聴と、徐々に失われていく視力で特徴付けられる。難聴の原因は内耳の障害に因り、視力の障害は網膜の細胞が変性することによって起こる網膜色素変性が原因である。通常は網膜の桿状体細胞が先に障害され、この為夜盲症が起こり、徐々に周辺視力が失われていく。一方、黄斑にある錐体細胞が先に失われるために、中心視力が失われる場合もある。
臨床的には、三種類のタイプに分類され、Type I, II, IIIと呼ばれる。
USH2A
GPR98
DFNB31