小人症
以前は下垂体性小人症と呼ばれていた。
下垂体前葉ホルモンである成長ホルモンは、小児期の成長(発達にも関与するという説あり)に関与しており、成長ホルモンの欠乏により低身長を引き起こすことがある。
成長ホルモン分泌刺激試験により成長ホルモン分泌低下を認めた場合に診断される。
原因としては、骨盤位分娩や交通外傷による下垂体茎の断裂によるもの、頭蓋咽頭腫、ジャーミノーマなどの腫瘍による障害による場合が多く、Pit-1遺伝子異常など遺伝性の成長ホルモン分泌欠損症はごくまれな疾患である。
国内で上記疾患と診断され治療を受けている児の多くは、成長ホルモン分泌刺激試験により1種類以上で成長ホルモンが6ng/ml以上分泌を認める、特発性低身長症の児を多く含んでいる。この場合、成長ホルモンの薬理作用による成長促進作用により低身長の改善を目的に治療されることが多い。成長ホルモン補充療法を行うと、身長改善のほかにも精神症状・血管合併症の改善など各種の利点がある。
通常、-2.0SDに達するまで成長ホルモン療法が行われる。治療の予後は治療がほとんど効かなかったり、140cm - 150cm代までは伸びる、普通の身長まで伸びる等、身長の伸びに加えて声の高さや声変わり、毛の生え具合や生理など治療の時期や(遺伝を含む)個人差で様々な部分で差がでることが多い。 また、無治療や治療しても伸びなかったりした場合などは成長以外のホルモンも乱れやすいため、肌荒れや疲労感など様々な症状が出ることが多い。
今は家で出来るホルモン注射が存在しており、肌荒れや疲労に悩む患者が使用している。
ラロン型低身長症、成長ホルモン不応性症候群(不応症)とも。以前はラロン型小人症と呼ばれた。
イスラエルのズヴィ・ラロン(英語版)医師が発見した遺伝子異常による成長ホルモン分泌欠乏症。成長ホルモンは正常に分泌されるが肝臓内の機能が結びつかず、インスリン様成長因子1が生成されないために、身長が伸びなくなる。エクアドルには遺伝によるラロン症候群患者が多く存在する地域があり、この人びとはがんや糖尿病にかかりにくいとして注目されている。
様々な原因によって低身長という表現型を示している疾患群である。骨系統疾患が多く含まれ、その多くは単一遺伝子疾患である。