思春期遅発症
思春期遅延の子供達を評価する最初のステップは、思春期遅延の異なる原因を区別する事である。体質的な遅れは、徹底的な病歴聴取、身体検査、骨年齢で評価する事ができる。栄養不良および慢性疾患は、病歴および疾患特異的検査によって診断する事ができる。スクリーニング検査としては、全血球計算、赤血球沈降速度、甲状腺検査がある。性腺機能低下症は、血清の卵胞刺激ホルモン(FSH)と黄体形成ホルモン(LH)(下垂体の分泌能を測定するゴナドトロピン)、女子のエストラジオール(性腺の分泌能を測定する)の測定により、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症と低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を区別する事ができる。10~12歳までに卵巣や精巣に障害があると、脳は思春期を開始させようとするが生殖腺がこれらの信号に反応しない為、FSHとLHが高くなる。
ゴナドトロピン放出ホルモン(GnRH、視床下部ホルモン)の人工的なものを投与して体を刺激すると男子の思春期の遅れとGnRH欠損症の体質を区別できるが、女子でこれを証明する研究は行われていない。