アンドロゲン不応症
人間の生殖器は胎生6週頃までミュラー管とウォルフ管の両方があり、正常の男性では精巣からミューラー管退縮物質(MIS)とアンドロゲンの仲間のジヒドロステロン(DHT)が分泌され、ミュラー管は退縮、ウォルフ管は逆に発達して精巣上体や精管になり、外性器も生殖結節や生殖隆起が陰茎や陰嚢に変化するが、アンドロゲン不応症では通常、性染色体としてXY型(男性型)を持っており、SRY遺伝子も保有するので精巣形成・MISとDHT分泌までは起こるが、アンドロゲン受容体に異常があるのでDHTの影響を受けるウォルフ管の分化障害や陰嚢や陰茎などの外性器の形成に異常が起きる。なお、全くアンドロゲンに反応していないCAISであってもMISの受容体は正常に機能しているのでミュラー管は退縮してしまい、これが起源の子宮・卵管・膣上部(約2/3)は存在しない。
なお、アンドロゲン受容体をつかさどる遺伝子はX染色体上にある(Xq11-q12)のでこの異常は伴性遺伝するが、本症の発症者は不妊になるので、発症者は必ず「保因者である母からの遺伝」もしくは「新生突然変異」のどちらかになる。