遺伝子診断
ゆっくりとした進行性失調症。一般的に、腱反射が減少し、dysarthria, Babinski responses, および位置や振動感覚の喪失を伴う。
医師の診断において、特定の遺伝子または染色体を調べるために使用される。多くの場合、遺伝子検査は、体の異変や症状に基づいて疑われる特定の場合に、診断を確認するために使用される。診断テストは生涯にわたりいつでもできるが、全ての遺伝子に対しては使用できない。診断テストの結果は、ヘルスケアや疾患の管理について個人の選択に影響を与えうる。例えば、多発性嚢胞腎疾患(PKD)の家族を持つ、腹部の痛みがある、頻尿、尿路感染症や腎臓結石などにより、テストされ、それらの遺伝子を持っていることを決定することができれば、その結果はPKDの診断の役に立つ。
保険を購入したり、仕事を見つけたりるのに影響を与える恐れがあるので、遺伝子診断を避ける人もいる。健康保険会社は、現在、保険の申請に遺伝子診断を受けることを必要としない。保険会社が遺伝情報に遭遇したとき、それは他の機密の健康情報と同じ機密性の保護の対象である。米国では、遺伝情報の使用は、遺伝情報差別禁止法(GINA)によって制限されている。
遺伝子診断は、遺伝情報についての限られた情報を提供する。症状が出るか、または障害が時間をかけて進行するかどうか、どれくらい重度の障害の症状が出るかについて遺伝子診断では、多くの場合判断できない。診断を行っても、多くの遺伝性疾患では、治療する方法がない。
遺伝専門家が詳細にメリット、リスク、および特定のテストの限界を説明することができる。遺伝子検査を検討している全ての人が理解し、意思決定をする前に、これらの要因を比較検討することが重要である。
運動筋肉、認知、および精神障害の進行性疾患。
光線過敏症、急性内臓神経異常。