マルキアファーヴァ・ビニャミ病
かつては死後の解剖しか診断法がなかったが、現在では画像検査、特にMRIによって診断が可能である。
急性期には特にMRIの矢状断が有用で、脳梁中間層に異常信号域を認める。また、脳室周囲白質、内包後脚を含む大脳深部白質、皮質または皮質下白質、被殻、中小脳脚や中脳大脳脚などに左右対称性の病変を認めることがある。異常信号域が正常な脳梁上層・下層に挟まれるsandwich sign、側脳室前角に山猫の耳のような異常信号域が認められるears of the lynx signなどの特徴的な画像所見が知られている。
慢性期には脳梁は委縮・空洞化する。
病理組織学的には脳梁の中心性脱髄壊死を認める。
急性の経過をとる例は死亡率が高く、A群の死亡率は約20%である。特に、急性期に脳梁腫大、両側大脳白質の異常信号域を認めると予後不良である。