HNF1A
HNF1Aは肝臓、腎臓、膵臓、腸、胃、脾臓、胸腺、精巣、皮膚のケラチノサイトやメラノサイトで発現している転写因子である。腸管上皮細胞の成長や細胞系統の分化に影響を与えることが示されている。また、HNF1Aは成熟B細胞形成における重要な細胞内因性転写因子である。グルコース代謝や糖尿病に対するHNF1Aの関与も報告されており、膵臓β細胞におけるグルコーストランスポーターGLUT1(英語版)やGLUT2の発現や、膵島におけるACE2の発現に関与している。HNF1Aは、DPP-4(CD26)など2型糖尿病の管理に関与するいくつかのタンパク質の転写を促進する。HNF1Aは他の器官においてもさまざまな代謝経路に関与しており、腸や腎臓では胆汁酸トランスポーターの転写調節因子である。HNF1Aは肝臓の有機カチオントランスポーターの促進に関与しており、これらは特定の種類の薬剤の取り込みを担うため、その機能の喪失は薬物代謝の問題を引き起こす場合がある。さらに、HNF1Aはフィブリノゲン、C反応性タンパク、IL-1受容体(英語版)など炎症に関与する急性期タンパク質の発現を調節する。膵臓腫瘍や肝細胞腺腫(英語版)では、正常な隣接組織と比較してHNF1Aの発現レベルが有意に低いことが観察されており、HNF1Aが腫瘍の抑制に関与している可能性が示唆されている。