HNF4A
“Mutations in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY1)”. Nature 384 (6608): 458–60. (Dec 1996). Bibcode: 1996Natur.384..458Y. doi:10.1038/384458a0. hdl:2027.42/62605. PMID 8945471.
“Isolation and characterization of a third isoform of human hepatocyte nuclear factor 4”. Gene 173 (2): 275–80. (Sep 1996). doi:10.1016/0378-1119(96)00183-7. PMID 8964514.
“Human hepatocyte nuclear factor-4 (hHNF-4) gene maps to 20q12-q13.1 between PLCG1 and D20S17”. Human Genetics 99 (2): 233–6. (Feb 1997). doi:10.1007/s004390050345. PMID 9048927.
“Differential interaction of nuclear receptors with the putative human transcriptional coactivator hTIF1”. The Journal of Biological Chemistry 272 (18): 12062–8. (May 1997).
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“Cloning and sequencing of cDNAs encoding the human hepatocyte nuclear factor 4 indicate the presence of two isoforms in human liver”. Gene 147 (2): 269–72. (Sep 1994). doi:10.1016/0378-1119(94)90079-5. PMID 7926813.
“Human hepatocyte nuclear factor 4 isoforms are encoded by distinct and differentially expressed genes”. Molecular and Cellular Biology 16 (3): 925–31. (Mar 1996). doi:10.1128/mcb.16.3.925. PMC 231074. PMID 8622695. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC231074/.
HNF4αはホモ二量体としてDNAに結合する転写因子であり、肝臓遺伝子の発現を調節する転写因子であるHNF1αなど、いくつかの遺伝子の発現を制御する。HNF4αは肝臓、腎臓、腸の発生に関与している。HNF4A遺伝子からは選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じる。
HNF4AはPXRとCAR(英語版)を介したCYP3A4の転写活性化に必要である。HNF4A遺伝子の変異は、CYP2D6などHNF4αの下流のタンパク質の活性に影響を与える。
アルカロイドの1種であるベルベリンは、HNF4Aの発現をアップレギュレーションする。