Cav1.1
この遺伝子は、骨格筋細胞中のゆっくりと非活性化されるL型電位依存性カルシウムチャネルの5つのサブユニットの1つをエンコードしている。この遺伝子の変異は、低カリウム性周期性四肢麻痺、甲状腺中毒性周期性四肢麻痺、および悪性高熱症素因性に関与している。
Cav1.1は、筋肉のT管中に見出された電位依存性カルシウムチャネルである。骨格筋中で、機械的なリンクを経て筋小胞体のリアノジン受容体RyR1と結合している。この神経筋接合部において、神経刺激から終板電位の形で引き起こされた電位変化は、次にナトリウムチャネルを介して筋側の活動電位となってT管を伝達し、Cav1.1はT管の電位変化を検出する。 筋が脱分極する際、このチャネルはカルシウムが細胞質へと流入するように開口し、それに反応してRyR1が筋小胞体から増倍されたカルシウム流入を引き起こす。この一連の信号伝達はカルシウムシグナリングと呼ばれ、筋を収縮するために引き起こされる興奮収縮連関のプロセスである。