結節性硬化症
結節性硬化症(けっせつせいこうかしょう、別名:プリングル病、ボンネビル病、英名:tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称:TS, TSC)とは、母斑症(神経皮膚症候群)のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴(3主徴)である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。
根本的な治療法は存在しない。主な症状への対症療法、開発中の薬剤等に関する情報は下記参照。
点頭てんかん: ACTH療法、ビガバトリン(商品名サブリール(日本国内未承認))
良性腎腫瘍(AML)、良性脳腫瘍(SEGA): 外科的切除、エベロリムス(商品名アフィニトール)
顔面血管線維腫、腫瘍: 外科的切除、Nd:YAGレーザーの照射、炭酸ガスレーザーの照射、ラパマイシン(治験段階)
リンパ脈管筋腫症(LAM): シロリムス(商品名:ラパミューン®、ノーベルファーマ製造販売)