アイソフォーム
一般的に、ある遺伝子から生み出されるタンパク質アイソフォームのうちの1つが、その普遍性や他の種のオルソログ(または機能的アナログ)との配列類似性などの基準によって、標準的な配列としてラベルされる。各アイソフォームは、そのほとんどが類似した配列を有していたり、一部または大部分のエクソンを標準的配列と共有していたりするため、類似した機能を有すると推測される。しかし、一部のアイソフォームにはかなり大きな差異が存在し(例えばトランススプライシングなどの機構によって)、標準的配列とほとんどまたは全くエクソンを共有していないこともある。加えて、それらは異なる生物学的影響を及ぼすこともあり、例えば極端な場合として、あるアイソフォームは細胞の生存を促進し、一方で他のアイソフォームは細胞死を促進する場合もある。また、基本的な機能は類似しているが、細胞内局在が異なることもある。2016年の研究では、1492の遺伝子の全てのアイソフォームが機能的に特徴づけられ、大部分のアイソフォームが機能的に異なる"functional alloform"として振る舞うことが示された。この研究の著者らは、アイソフォームの大部分の機能が重複していないという観察をもとに、各アイソフォームは異なるタンパク質のように振る舞うという結論に達した。一方で、各アイソフォームの機能は一般的には個別に決定される必要があり、同定または予測されたアイソフォームの大部分は機能未知のままである。