CHEK2
PMID 9450932. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC316487/.
“Linkage of ATM to cell cycle regulation by the Chk2 protein kinase”. Science 282 (5395): 1893–7. (Dec 1998). Bibcode: 1998Sci...282.1893M. doi:10.1126/science.282.5395.1893. PMID 9836640.
“Analysis of Rad3 and Chk1 protein kinases defines different checkpoint responses”. The EMBO Journal 17 (24): 7239–49. (Dec 1998). doi:10.1093/emboj/17.24.7239. PMC 1171070. PMID 9857181. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1171070/.
“A human homologue of the checkpoint kinase Cds1 directly inhibits Cdc25 phosphatase”. Current Biology 9 (1): 1–10. (Jan 1999). doi:10.1016/S0960-9822(99)80041-4.
CHK2タンパク質はDNA損傷チェックポイントにおいて重要な役割を果たしている。そのため、CHEK2遺伝子の変異はさまざまながんの原因として認識されている。
1999年、CHEK2の遺伝的変異ががんに対する遺伝的感受性と対応していることが発見された。Bellらは、リ・フラウメニ症候群(英語版)(LFS)の4家族とリ・フラウメニ様症候群(LFL)の18家族でCHEK2の3つの生殖系列変異を発見した。この発見以降、3つの変異のうち2つ(キナーゼドメインのエクソン10の欠失とFHAドメインのエクソン3のミスセンス変異)は、乳がんや他のがんに対する遺伝的感受性とも関連付けられた。しかし、LFSとLFLの患者のスクリーニングにより、CHEK2遺伝子の個々のミスセンス変異はほとんど見られないか、きわめて稀であることが明らかにされた。さらに、エクソン10の欠失もLFSとLFLでは稀であることが判明した。これらの研究からの証拠は、CHEK2はリ・フラウメニ症候群の素因となる遺伝子ではないことを示唆している。