ERCC1
DNA修復遺伝子の生殖細胞系列(家族性)変異はがんの高リスクの原因となるが、ERCC1を含むDNA修復遺伝子の体細胞変異は散発性(非家族性)のがんでは低頻度でしか生じていない。
ERCC1のタンパク質レベルの制御は翻訳段階で行われている。ERCC1のmRNAには野生型配列に加えて3つのスプライスバリアントが存在する。また、ERCC1のmRNAには野生型と3つの代替的転写開始部位が見つかっている。全体的なmRNAの転写、選択的スプライシング、転写開始部位の利用のいずれもERCC1のタンパク質濃度とは相関していない。HIVの感染時には、miRNAによるERCC1の翻訳段階での制御が行われていることが示されている。HIVにコードされているTAR(英語版) miRNAは、ERCC1タンパク質の発現をダウンレギュレーションする。TAR miRNAはERCC1 mRNAの転写は許容するが、P-body(英語版)で作用してタンパク質への翻訳を妨げる。P-bodyはmiRNAと相互作用して標的mRNAの翻訳を抑制したり、分解を開始したりする細胞質顆粒である。
また、乳がん細胞株ではmiRNAのプロモーターの約1/3(55/167)が異常なメチル化(エピジェネティックな抑制)の標的となっている。
ERCC1は、分子クローニングによって単離された、ヒトで最初のDNA修復遺伝子である。この遺伝子は、CHO細胞由来のUV感受性変異細胞株に対するヒトゲノム断片の導入を通じて同定された。この種間での遺伝的相補性を反映して、この遺伝子は"Excision repair cross-complementing 1"(ERCC1)と命名された。CHO細胞では複数の独立した相補群が単離されており、この遺伝子はcomplementation group 1の細胞でUV耐性を回復した。
ヒトのERCC1は、297アミノ酸からなる約32.5 kDaのタンパク質である。
ERCC1と同等の機能を持つERCC1に類似した遺伝子(オルソログ)は、他の真核生物のゲノムにも存在する。最もよく研究されているオルソログとしては、出芽酵母Saccharomyces cerevisiaeのRAD10、分裂酵母Schizosaccharomyces pombeのswi10+などがある。