ハンチンチン
ハンチンチン(英: huntingtin、HTT)は、ヒトではHTT遺伝子にコードされるタンパク質である。HTT遺伝子はIT15(interesting transcript 15)という別名でも知られる。HTT遺伝子の変異はハンチントン病の原因となり、疾患における役割や長期記憶の保存との関係の研究が行われている。
ハンチンチンの構造は多様であり、タンパク質中のグルタミン残基の数が異なる多くの多型が存在する。野生型(正常型)では多型部分には6個から35個のグルタミン残基が含まれているが、ハンチントン病患者では36個以上(最長報告例では約250個)のグルタミン残基が存在する。
ハンチンチンタンパク質の分子量はグルタミン残基の数に大きく依存するが、予測分子量は約350kである。正常なハンチンチンは、一般的には3144アミノ酸からなる。このタンパク質の正確な機能は未解明であるが、神経細胞において重要な役割を果たしていることが知られている。細胞内では、ハンチンチンはシグナル伝達、物質の輸送、タンパク質やその他の構造への結合、アポトーシスからの保護に関与している可能性がある。ハンチンチンタンパク質は出生前の正常な発生に必要である。