独立の法則
この実験結果を遺伝子に基づいて考える。
雑種第1代が形成する配偶子の遺伝子型を考えると、その配偶子にはSかs、それにBかbが入っていることになる。そこでそれらの組み合わせを単純に考えれば、SB、Sb、sB、sbの4通りが作れる。この4通りを組み合わせれば、上記の表現型と分離比が導き出せる。
これは、ここに特に何かの法則が働いているようには見えないが、これが独立の法則である。というのは、独立の法則とは、個別の遺伝子がそれぞれどのように配偶子に分配されるかは、互いに全く独立である、というものである。たとえば、上記の実験では、sとB、Sとbは同じ個体に入っていたものである。もしも、同じ体に入っていた遺伝子同志では引き合う、というような傾向があれば、雑種第1代の形成する配偶子ではそのような組み合わせの遺伝子型の配偶子がより数多くなるであろう。逆に、同一の個体に由来する遺伝子間に反発があれば、それとは逆の傾向が生じるはずである。いずれにせよ、その結果は、雑種第2代の分離比は上記のようにならないであろう。異なる遺伝子間ではそのような働き合いがまったく存在しない、というのがこの法則の主張である。
遺伝子が染色体の上にあるとして、この問題を理屈だけで考えれば、次の2つの場合があることが分かる。
2組の対立遺伝子がそれぞれ別個の染色体上にある場合
2組の対立遺伝子が同一の染色体上にある場合
1.が独立の法則が成立する場合である。メンデルはあえてこのケースのみを取り上げ、法則として提示したとも言える。
2.が問題の場合であるが、まず考えられるのは、その場合の2組の遺伝子は一緒に動くことになる、ということである。たとえば先のウサギの例で、もしも短毛と白毛、長毛と黒毛の遺伝子が同一の染色体の上にあれば、短毛の遺伝子と白毛の遺伝子、長毛と黒毛の遺伝子は行動を共にする、つまり同じ配偶子に入るであろう。雑種第1代の配偶子の遺伝子型はSbとsBの2通りになり、それらの組み合わせを考えれば、第2代の表現型は
短毛白毛:短毛黒毛:長毛黒毛=1:2:1
となる。このような、同一染色体上に複数の遺伝子がある状態を連鎖と呼ぶ。
このように、連鎖というのは独立の状態と共に、染色体説から得られる当然の帰結である。事実、すぐに連鎖とその結果と見られる実験結果が得られた。しかし、実際に発見されたのはもう少しややこしい現実であった。連鎖と同時に組み換えが発見されたからである。