眼咽頭型筋ジストロフィー
OPMDの診断は筋生検(英語版)もしくは採血によるPABPN1遺伝子の遺伝子診断によるGCGリピート拡大の検査によって行われるが、遺伝子診断が一般的である。さらに鑑別診断という点では、重症筋無力症やミトコンドリアミオパチー(英語版)との鑑別が必要である。