P450オキシドレダクターゼ欠損症
P450オキシドレダクターゼ(POR)と呼ばれる酵素の異常により、21-水酸化酵素および17α-水酸化酵素の複合欠損、胎盤のP450arom(アロマターゼ)活性低下がもたらされる場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。
P450オキシドレダクターゼ欠損症は、副腎酵素欠損症の一つである。