ディフェンシン
ディフェンシン生産の元となる遺伝子群は、非常に多型性を持つ。しかし、ある面は保存されている。たとえば、β-ディフェンシンは、サイズが小さく、正電荷の密度が高く、6システイン残基のモチーフを持つという特徴がある。通常、2つのエクソンを持つ遺伝子によってコードされており、第1のエクソンは疎水性リーダー配列をコードしており、第2のエクソンはシステインのモチーフを含むペプチドをコードしている。
哺乳類のディフェンシンは、α-ディフェンシン、β-ディフェンシン、θ-ディフェンシンという3つの主要な形が知られている。
皮膚ディフェンシンの平衡の崩れは、ざ瘡(皮疹)の一因である可能性が指摘されている 。回腸ディフェンシンの減少とクローン病との関わりが示唆されている。
ある研究において、α-ディフェンシンの有意な増加は、統合失調症患者のT細胞破砕液で観察された。双生児において、疾患を持たないもう片方の個人でも、疾患を持つ兄弟ほど高くないがディフェンシンの増加が観察された。Craddockらは、α-ディフェンシン濃度が統合失調症の危険性評価に役立つ標識をもたらすかもしれないと示唆している。
デフェンシンは、乾癬のような炎症状態や創傷治癒の間、ヒト皮膚で観察される。
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↑ Garcia AE, Osapay G, Tran PA, Yuan J, Selsted ME. "Isolation, synthesis, and antimicrobial activities of naturally occurring theta-defensin isoforms from baboon leukocytes." Infect Immun. 2008 Dec;76(12):5883-91. Epub 2008 Oct 13. PMID 18852242
↑ retrocyclin - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス(英語)