ニューロパチー
劣性遺伝で重篤で幼児発症の感覚運動性ニューロパチーである。
ワーラー変性は外傷性や局所的軸索切断によって起こり、後退性ニューロパチー(dying back neuropathy)は悪性腫瘍や代謝障害で起こるとされている。軸索変性性の場合は急性のものではmyelin ovoidが、慢性のものではaxonal sproutingが認められる。軸索変性性ニューロパチーの場合は障害する神経線維の選択性が認められることがある。
特発性または原因不明の感覚性多発ニューロパチー(CSPN)、糖尿病や他の代謝性疾患、薬物性、毒物性、遺伝性(シャルコー・マリー・トゥース病やアミロイドーシス)
全身左右対称性の末梢性ニューロパチーでは標準として全血球計算、生化学検査(電解質、腎機能、肝機能)、空腹時血糖、HbA1c、尿検査、甲状腺機能、ビタミンB12、葉酸、赤血球沈降速度、リウマトイド因子、抗核抗体、血清蛋白麺系泳動、ベンズジョーンズ蛋白を含んだ検査を行うべきである。感覚性ニューロパチーでは空腹時血糖とHbA1cが正常であっても30%程度の患者ではOGTTで異常をきたすため検査が薦められる。M蛋白が陽性の場合は血液内科にコンサルトも行う。多発性単神経炎では上記に加え、血管炎の精査としてANCA、クリオグロブリン、肝炎、ライム病のウエスタンブロット法、HIV、サイトメガロウイルスの力価の精査を行う。典型的なギラン・バレー症候群や慢性炎症性脱髄性多発神経炎では髄液検査で細胞の増加は認められない。細胞の増加があった場合はHIV感染、ライム病、サルコイドーシス、神経根へのリンパ腫や白血病浸潤を考える。重篤な感覚性運動失調がある患者では感覚神経節障害や感覚性神経細胞障害が考えられる。感覚性神経節細胞障害の最も多い原因は傍腫瘍性神経症候群とシェーグレン症候群である。
異染性白質ジストロフィーはセレブロシドスルファターゼ(アリルスルファターゼA)の欠損によりスルファチドが主に脳、末梢神経、腎に蓄積する常染色体劣性遺伝疾患である。セレブロシドスルファターゼの欠失は乳幼児期に発症するが酵素活性低下例は成人発症となる場合がある。成人型は20歳代以降の発症で30代の発症が多い。集中力の低下と知能低下で発症し、多くの例で統合失調症または若年性認知症と診断されている。錐体路症状、錐体外路症状も加わり末期には除脳硬直、植物人間化する。頭部MRIでは左右対称性に白質がT2高信号を呈して、合わせてびまん性脳萎縮が観察される。これらは中枢神経の脱髄を反映する。末梢神経も脱髄を反映して伝導速度の低下がみられる。末梢白血球のセレブロシドスルファターゼ活性で診断される。なおスルファチドが異染性をもちトルイジンブルーなど青色色素で染めた際に青色に染まらず赤紫色に染まるため異染性白質ジストロフィーという。