Prp8
ヒトでは、Prp8の変異は網膜色素変性症と関係している。この疾患では網膜の光受容体の変性によって視力の喪失が引き起こされ、特に成人期に進行する。Prp8を原因とする場合には常染色体優性型の疾患であり、成熟mRNAの最終エクソンに位置する高度に保存された7つのアミノ酸の変化が引き起こされている。酵母での研究では、このC末端領域の変異によって、U5 snRNPの構成要素であるBrr2(英語版)との相互作用に影響が生じることが示されている。