カルニチン
L-カルニチンは、生体内で脂質を燃焼してエネルギーを産生する際に、脂肪酸をβ酸化する場であるミトコンドリア内部に運搬する役割を担う。体内では骨格筋や心筋などに多く存在し、筋肉細胞で遊離した長鎖脂肪酸のミトコンドリアへの受け渡しなど、脂質の代謝に重要な働きをしている。
ミトコンドリアに輸送された脂肪酸は、β酸化を受けて次第に炭素鎖が短く切断され、酢酸にまで分解されてゆく。そして、β酸化によって生成したアセチルCoAは、ミトコンドリア内でのTCAサイクルを通じて、ATPやGTPの合成のため、または、体温の産生のためなどに使用される。しかし、長鎖脂肪酸はL-カルニチンと結合していないと、ミトコンドリア膜を通過して、β酸化が行われる、ミトコンドリアのマトリクスまで到達できないのである。これに対して、中鎖脂肪酸はL-カルニチンと結合せずにミトコンドリア膜を通過できることが知られている。しかし、L-カルニチンと結合されてミトコンドリア内部に運搬されている中鎖脂肪酸も存在する。参考までに、脂肪酸にL-カルニチンを結合させる反応は、ミトコンドリア膜に存在する酵素により触媒されている。
なお、脂質代謝に利用されるのはL-カルニチンのみであり、鏡像異性体であるD-カルニチンは活性が無いとされている。むしろ、D-カルニチンは、競合的にL-カルニチンの活性を阻害すると考えられている。
これ以外に、脂肪酸に類似した分子で、生体にとって不要な分子を、L-カルニチンに結合させて、L-カルニチンの水溶性を利用しつつ、尿中に排泄する役割も持つ。
生体内にL-カルニチンを補充する目的で、欠乏症に対して、L-カルニチン(レボカルニチン)を経口投与する場合がある。他にも、注射剤などの剤形も製造されてきた。これを投与すればL-カルニチンが補充されて、そのためにL-カルニチンの不足が改善するという単純明快な作用機序である。
ただし、慢性的なL-カルニチンの不足は、L-カルニチンに結合された上で体外へと排泄されるプロピオニル基を有した有害な代謝生成物が、生体内に蓄積する場合があり、そこにL-カルニチンが補充された結果、プロピオニル基がL-カルニチンに結合されて、そのまま体外への排泄を促す効果も得られる。
一方で、カルニチン欠乏症だったとしても、ほぼ腎機能が廃絶しているような患者にL-カルニチンを投与すると、例えば、L-カルニチンの4級アンモニウムの部分が外れて産生するトリメチルアミンのような有害な物質が、体内に蓄積する場合があるため、注意を要する。