消化管間質腫瘍
大まかに、筋原性腫瘍、神経性腫瘍、そしてGISTを含むそれ以外の腫瘍に分類される。「それ以外の腫瘍」の中で、受容体型チロシンキナーゼの一種であるKIT蛋白(別名:幹細胞因子受容体)を合成する遺伝子 c-kitに変異があって過剰発現しているもの、あるいはそのような腫瘍と区別できないもの(例えば、KIT蛋白の存在は証明できないが、平滑筋や神経鞘への分化も証明できず、かつCD34〈後述〉などの特異的抗原が認められるもの。ほとんどの症例は、同じ受容体型チロシンキナーゼファミリーに属する「血小板由来成長因子受容体αサブタイプ」を合成する遺伝子 PDGFRAに変異がある。)が、GISTと定義されている。
GISTの起源となる正常細胞としてはカハールの介在細胞 (interstitial cells of Cajal:ICC) が有力視されている。ICCは消化管運動のペースメーカー細胞として機能しており、細胞膜を貫通するKIT蛋白という表面抗原を有している。この蛋白はc-kit遺伝子によりコードされ、受容体型チロシンキナーゼとして機能し、先天的にKIT蛋白が欠如する個体はICCの欠損を来している。