福山型先天性筋ジストロフィー
生下時から筋力低下を認める。哺乳力や泣き声が小さいことで気付かれることもある。精神遅滞も合併する。歩行能力はほとんどの例で獲得できない。また、腓腹筋や頬筋の仮性肥大が見られる。痙攣は約半数で認める。合併症として嚥下障害による誤嚥性肺炎、筋力低下による心不全などが発生する。予後は不良で呼吸器感染や心不全などによって、長くても20代で死亡する。