染色体不分離
紡錘体チェックポイント(SAC)は、真核生物細胞において適切な染色体分離(英語版)を司る分子的安全装置である。SACは全ての相同染色体(二価染色体または四分染色体)が紡錘体に整列するまで、後期への進行を阻害する。整列が完了してはじめて、SACは後期促進複合体(APC)の阻害を解除し、APCが後期への不可逆的な進行を開始させる。
モザイク症候群は初期胚発生時の有糸分裂の不分離によって引き起こされる場合がある。その結果、個体は倍数性(染色体数)が異なる細胞系統が混合した状態で成長する。モザイクは一部の組織のみに存在し、他の組織には存在しない可能性があり、またその影響はパッチ状や非対称的に出現する可能性がある。モザイク症候群の例としては、パリスター・キリアン症候群(英語版)や伊藤白斑(英語版)がある。
生活様式や環境、職業上の危険への精子の曝露は、異数性のリスクを高める可能性がある。タバコの喫煙は異数性誘発因子(英語版)であることが知られている。喫煙は異数性の1.5倍から3.0倍の増加と関係している。他の研究では、アルコール消費、ベンゼンへの職業性曝露、フェンバレレートやカルバリルといった殺虫剤への曝露も異数性のリスクを高めることが示唆されている。
染色体不分離の結果、染色体数が不均衡な細胞が生じる。こうした細胞は異数体と呼ばれる。1本の染色体を喪失し(2n-1)、1つの染色体対の一方が欠けた欠陥を有する娘細胞はモノソミー(英語版)と呼ばれる。1本の染色体を獲得し(2n+1)、通常の染色体対に加えて1本の染色体を持つ欠陥を有する娘細胞はトリソミー(英語版)と呼ばれる。異数体配偶子の受精が起こった場合には、いくつかの症候群が引き起こされる可能性がある。