先天性無痛無汗症
遺伝性疾患であり、常染色体劣性で遺伝する。IV型はNTRK1(Neuropathic Tyrosine Kinase Receptor Type 1)の変異が証明されているものの、症状に結びつく詳細メカニズムは未判明である。V型はNGFB(Nerve Growth Factor Beta)の変異があり、軽症の症状を示すヘテロ結合の患者も報告例がある。いずれも末梢神経の小径有髄線維(Aδ線維)および無髄線維(C線維)の減少が報告されている。中枢神経系の機序は明らかでない。近年IV型とV型はオーバーラップする型とみなされ始めており、IV型と考えられる患者でNGFBの変異が証明されることがある。またV型とほぼ同一の表現型を示す、SCN9A(Sodium Channel、Voltage-gated、α Subunit)の変異を示す報告例もある。
逆にNGFの研究から鎮痛薬の開発を行おうとする研究も存在する。