トリプルネガティブ乳癌
トリプルネガティブ乳癌の原因の1つとして知られているのが、生殖細胞系列変異(英語版)である。生殖細胞変異とは、子孫に受け継がれる遺伝的な系統内の変化のことである。乳癌、卵巣癌、膵臓癌、前立腺癌に関与する傾向が高いことから、BRCA1 遺伝子とBRCA2 遺伝子は、TNBCの高リスク遺伝子として同定された。また、19p13.1およびMDM4' 遺伝子座の変化または変異も、トリプルネガティブ乳癌と関連しているが、他の形態の乳癌とは関連していない。したがって、トリプルネガティブ腫瘍は、その生殖細胞系列変異の稀な変化様式によって、他の乳癌サブタイプと区別される可能性がある。