KIF11
KIF11の生殖細胞系列変異は、脈絡網膜症・リンパ浮腫・知的障害を伴うもしくは伴わない小頭症(英語版)(microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation:MCLMR)の原因となる。この症候群はさまざまな表現度(英語版)の症状を伴う常染色体優性遺伝疾患であるが、孤発性疾患として発症する場合もある。軽度から重度の小頭症によって特徴づけられ、発生遅滞、眼の異常、リンパ浮腫(通常は足の甲に生じる)を伴うことが多い。患者の表現型解析(n = 87)では、患者の91%で小頭症、72%で眼の異常、67%で知的障害、47%でリンパ浮腫がみられた。無症状の保因者は稀である(87人中4人、5%)。家族歴は診断の必要条件ではなく、31%(52症例のうち16症例)は新規発症例である。遺伝性症例の全例、孤発例の50%で、KIF11の生殖細胞系列変異がMCLMRの原因である。