自閉症スペクトラム障害
双子研究により、原因を大きく遺伝要因と環境要因に分けて影響度を算出できる。自閉症スペクトラムの遺伝要因の影響度(遺伝率)は90%と非常に高い。近年ではこれより低い推定もあるが、いずれにせよ遺伝的要因が大きい。ただ自閉症リスクを増加させる変異のほとんどは同定されていない。 心理社会的要因は現在では明確に否定されており、子育てのスキルは要因ではない。
東京大学大学院の研究では、自閉症スペクトラム障害者に特徴的な幼少期の一過性の脳体積増加がニューロン以外のグリア細胞などの組織増加であることが間接的に示された。脳体積が正常化する成人期にかけては定型発達者と変わらないレベルになることも示された。出生直後の脳体積は健常群よりも小さかった。