多血症
造血幹細胞レベルで遺伝子の変異がおこり、そのために血球が異常に増加する疾患がある。異常な増殖をする多系統の血球が分化能を失わずにおおむね正常に近い血球に成熟する疾患群を骨髄増殖性疾患と呼び、それに含まれる本態性血小板血症でも軽度の赤血球増加を見ることはある。それら骨髄増殖性疾患中でも真性多血症は赤血球の増加が特に著しいのが特徴である。
正常な造血細胞は、外部からの適切なコントロールによるG-CSFなどの造血に関わるサイトカイン・ホルモンが受容体に結びつくことによるシグナル伝達で細胞分裂・増殖を始めるが、それらの因子の中でも重要な因子であるエリスロポエチンを感受する造血細胞上の受容体にエリスロポエチン受容体がある。エリスロポエチン受容体にはエリスロポエチンが結合した時に起きるシグナルを伝達する働きを持っている酵素にJAK2キナーゼがあるが、このJAK2キナーゼは4つの領域に分かれ、そのうちの一つJH2領域の617番目のアミノ酸は正常な状態ではバリンである。