ミオパチー
エメリ・ドレフェス型筋ジストロフィー(EDMD)は筋ジストロフィー、関節拘縮、心伝導障害と伴う心筋症を特徴とするまれな遺伝性筋疾患である。筋力低下の目立つ前から足関節や肘関節の拘縮が認められる点が本疾患の特徴である。しばしばアキレス腱延長術が施行される。頸部の前屈制限も目立ち強直性脊椎症候群と診断されている場合もある。思春期以降に重篤な心伝導障害と心筋症の合併をきたし、高率に突然死をきたすため、定期的な心機能の評価の上、除細動装置付きペースメーカーの装着が必須となる。原因遺伝子はこれまで6つ同定されている。エメリンなど核膜蛋白の欠損が原因となりLGMD1B(ラミノパチー)と臨床症状は似ている。
中性脂肪はカルニチンと結合してアシルカルニチンにとなってミトコンドリア内に取り込まれる。カルニチンが欠損すると中性脂肪をエネルギーとして利用することができない。原発性カルニチン欠損症の遅発型はミオパチーをしめす。常染色体劣性遺伝であり、大量のカルニチンの経口投与で症状が軽快する。
筋炎など演奏性筋疾患では筋把握痛が認められる。
甲状腺中毒性ミオパチー(Thyrotoxic Myopathy) a) 甲状腺中毒性四肢麻痺 b) 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺 c) 甲状腺機能低下ミオパチー
糖原病(Glycogenoses) a) 糖原病I型(フォンギールケ病) b) 糖原病II型(ポンペ病) c) 糖原病III型(フォーブス病) d) 糖原病IV型(アンダーソン病) e) 糖原病V型(マッカードル病) f) 糖原病VI型(ハース病 ) g) 糖原病VII型(垂井病)
周期性四肢麻痺(Periodic Paralysis)
ミトコンドリアミオパチー(Mitochondrial Myopathy)
ステロイドミオパチー(Steroid Myopathy)
アルコール性ミオパチー(Alcoholic Myopathy)
炎症性ミオパチー(Inflammatory Myopathies) a) 封入体筋炎 b) 皮膚筋炎 c) 多発筋炎 d) サルコイドミオパチー
内分泌性ミオパチー(Endocrine Myopathy)
脂質蓄積障害性ミオパチー
HIV-associated Myopathies
Hyaline Body Myopathy
重症筋無力症(Myasthenia Gravis)
筋無力症候群(Myasthenic Syndrome)
ミオグロビン尿症(Myoglobinuria)
ダノン病(Danon Disease)
薬剤性ミオパチーは筋疾患を有さない患者が何らかの治療薬を常用量使用された際に亜急性、まれに急性に筋力低下、易疲労感、筋痛、高CK血症、ミオグロビン尿などミオパチーの症候を呈する状態である。病理学的には壊死性ミオパチー、炎症性ミオパチー、Thick-filament(ミオシン)消失性ミオパチー、タイプII線維萎縮、ミトコンドリア障害性ミオパチー、ライソゾーム蓄積ミオパチー、微小管障害性ミオパチー、筋原線維ミオパチー、筋膜炎に分類される。
顔面の筋力低下や把握性ミオトニアを伴う遠位筋優位の筋力低下は筋強直性ジストロフィーI型に特徴的な所見である。眼瞼下垂や外眼筋の筋力低下を起こすような脳神経障害をみた場合、脳神経接合部疾患、眼咽頭筋ジストロフィー、ミトコンドリアミオパチー、先天性ミオパチーなどを考慮する。封入体筋炎では手首と手指の屈曲を行う前腕屈筋群や大腿四頭筋の萎縮と筋力低下がしばしば非対称性に起こる。四肢遠位筋優位の筋力低下では遠位型ミオパチーが知られている。頸部伸筋の筋力低下を示唆する首下がり症候群(drop head syndrome)は頻度は少ないが診断学的に重要な徴候である。この分布と関連した最も重要な神経筋疾患には重症筋無力症、筋萎縮性側索硬化症、遅発性ネマリンミオパチー、副甲状腺機能亢進症、限局性筋炎、ある種の封入体筋炎である。筋力低下の分布に関しては機能障害を疑うエピソードから調べていくことが重要である。
50歳以降に発症し、男性にやや多い。手指屈筋群、特に深指屈筋が障害されやすくボタンをかけられない、ペットボトルのキャップを開けられないといった訴えが多い。大腿四頭筋も障害されることが多い。進行性の筋力低下と筋委縮を認め、しばしば症状は左右非対称である。発症5年で日常生活に支障をきたす。嚥下障害は60%以上に認められるが呼吸筋や心筋は障害されにくい。血清CK値は正常から正常上限10倍程度まで増加する。筋MRIでは大腿四頭筋および腓腹筋内側頭に脂肪置換と浮腫性変化を認める。大腿四頭筋のうち大腿直筋は相対的にやや保たれる傾向がある。細胞質5’-ヌクレオチダーゼ(cN1A)に対する自己抗体が一部で検出される。病態機序は不明であるが変性や蛋白分解経路の異常、免疫系の異常が示唆されている。