びっくり病
グリシン受容体α1サブユニットの遺伝子。第5染色体長腕(5q33-q35)に位置する。常染色体優性および劣性遺伝の症例がある。
GDP-GTP交換因子コリビスチンの遺伝子。グリシンおよびGABA受容体のクラスタリングに関与する。X染色体長腕(Xq11.1-q11.2)に位置する。進行性てんかん性脳症を併発した1例で遺伝子の異常が確認された。