リポイド過形成症
副腎不全、皮膚色素沈着。性表現型は男女ともにほぼ女性型である。コルチゾール、コルチゾン、アルドステロン、テストステロン、デスオキシコルチコステロン、デヒドロエピアンドロステロン、エストラジオール、エストリオール、エストロン、ゲスターゲン、プロゲステロンが欠乏する。