若年性骨髄単球性白血病
造血幹細胞レベルでの異常だと考えられているが、患者すべてに共通する遺伝子異常は発見されていない。25%の患者ではmonosomy7を含む異常が見つかっている。
近年、約70%で骨髄系細胞の増殖に関わるGM-CSF受容体からのシグナル伝達に異常をきたす遺伝子異常が見つかっている(約20%にRAS変異、30-40%にPTPN11変異、10-20%にNF1変異)、またシグナル伝達の変異へのかかわり方は不明だが20%近くにCBL変異も見つかっている。したがってすべてに共通する遺伝子は見つかっていないものの、多くの患者ではなんらかの遺伝子異常が見つかることになる。ただし、この遺伝子異常は家系や親からの遺伝ではない。