遺伝子疾患
遺伝子疾患(いでんししっかん、英: Genetic disorder)は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。
狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。
プリン(核酸構成物質)代謝酵素であるアデノシンデアミネースの欠損による疾患で、その発症機序は十分に解明されたとはいえないが、重症複合型免疫不全症(じゅうしょうふくごうがためんえきふぜんしょう、Severe combined immunodificiency;SCID)として発症する。常染色体劣性遺伝。生後まもなくから、ウイルス、細菌、真菌などあらゆる感染症に対して易感染性を示す。造血幹細胞移植が第一選択である。その他、酵素補充療法(日本国内未承認)、遺伝子治療(標準的治療としては確立していない)なども行われる。
このほか、いくつかの重症複合型免疫不全症も、責任遺伝子が明らかになっている。