FG症候群
重度精神遅滞、多動、外向的性格、重度便秘、大頭、重度筋緊張低下、筋緊張低下による特異顔貌(垂れ下がった開口、薄い上口唇、分厚い下口唇)、部分または完全脳梁欠損が特徴である。症例の1/3が乳児期に呼吸器感染によって死亡するが、乳児期以後の早期死亡は稀である。