第XI因子
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 86 (20): 7667–71. (Oct 1989). doi:10.1073/pnas.86.20.7667. PMC 298131. PMID 2813350. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC298131/.
“Organization of the gene for human factor XI”. Biochemistry 26 (23): 7221–8. (1988). doi:10.1021/bi00397a004. PMID 2827746.
“Amino acid sequence of human factor XI, a blood coagulation factor with four tandem repeats that are highly homologous with plasma prekallikrein”. Biochemistry 25 (9): 2417–24. (May 1986). doi:10.1021/bi00357a018. PMID 3636155.
“Stoichiometry of binding of high molecular weight kininogen to factor XI/XIa”.
第XI因子の欠乏は、稀な疾患である血友病Cを引き起こす。この疾患は主にアシュケナジムのユダヤ人にみられ、集団の約8%が影響を受けていると考えられている。頻度はより低いものの、血友病Cはイラクにルーツを持つユダヤ人やイスラエルのアラブ人にもみられる。他の集団では、血友病症例の約1%が血友病Cである。常染色体劣性の遺伝疾患で、特発性出血は稀であるものの手術時に過剰な失血が生じる可能性があり、予防が必要である。
低レベルの第XI因子は、ヌーナン症候群など多くの他の疾患でも見られる。
高レベルの第IX因子は血栓症との関連が示唆されているが、何が因子のレベルを決定しているのか、そしてそれがどの程度重症であるのかについては不確実である。