ジルベール症候群
↑ http://www.mayoclinic.com/health/gilberts-syndrome/DS00743
1 2 Dugdale, David C. (2013年5月13日). “Gilbert's disease”. MedlinePlus. U.S. National Library of Medicine. 2016年6月19日閲覧。
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↑ http://www.nhs.uk/conditions/gilbertssyndrome/Pages/Introduction.aspx
1 2 “Gilbert syndrome”. U.S. National Library of Medicine. 2016年6月19日閲覧。
↑ “Gilbert's syndrome”. Gilbert's (zheel-BAYRZ) syndrome typically is harmless and doesn't require treatment. http://www.cnn.com/HEALTH/library/gilberts-syndrome/DS00743.html
↑ “Gilbert症候群と血液疾患”. 日本小児血液学会雑誌. 6 18: 606. (2004年12月). doi:10.11412/jjph1987.18.6_601. https://doi.org/10.11412/jjph1987.18.6_601.
↑ “Population studies on Gilbert's syndrome”.
ジルベール症候群はグルクロン酸転移酵素(UGT1A1)に問題があると認識されている。この酵素は肝臓において一部の化学物質を代謝解毒する機能も担っており、例えば、UGT1A1で代謝されるイリノテカンを使用している患者においても発症することがある。
アセトアミノフェンはUGT1A1で代謝されないが、ジルベール症候群の患者で欠如していることがある別の種類の酵素のひとつで代謝を受ける。ジルベール症候群の患者のなかには、アセトアミノフェンの毒性の危険性が高まっている一群の人たちがいるかもしれない。
ジルベール症候群は害を及ぼさないものと認識されているが、もっと危険性の高い血液疾患や肝疾患が紛れこんでいる可能性があるため、臨床上は重要である。しかしながら、そういった疾患にはほかにもその疾患を示唆するものがある。
溶血は、総血算、ハプトグロビン、乳酸脱水素酵素の値、そして網赤血球症(網赤血球の増多は通例溶血性貧血で観測できる)がないことで除外できる。
ウイルス性肝炎は、各肝炎ウイルスに特有の抗原が血液試料中に確認されないことで除外できる。
胆汁鬱滞は、乳酸脱水素酵素値が低値であること、抱合型ビリルビンが低値であること、および胆管の超音波検査によって除外できる。
クリグラー・ナジャール症候群のような、より重篤なタイプのグルクロン酸転移酵素異常症。この疾患はUGT1A1活性が0-10%程度であり、乳児期に脳障害を起こす危険性のあるI型と、10代で発症するII型とがある。
デュビン・ジョンソン症候群とローター症候群は、常染色体劣性遺伝の珍しい疾患であるが、抱合型ビリルビンの増加を特徴とする。
ジルベール症候群では、他の肝疾患に同時に罹患していない限り、肝酵素のALT/SGPTとAST/SGOT、およびアルブミンが正常範囲にとどまる。