ミュラー管無発生
この疾患では、膣と子宮が未発達であるか欠損している。患者は通常、子宮欠損のため月経期を経験しない。MRKH症候群の最初の顕著な徴候は、多くの場合16歳までに初潮を迎えないこと (原発性無月経) である。当症候群を示す女性は (46,XX) の染色体 pattern を持ち、その卵巣機能、外性器は正常である。乳房と陰毛の発達も正常である。患者はたいてい経妊できないが、生殖補助医療によって子供を持つことが可能だろう。