カルレティキュリン
カルレティキュリンはパーフォリンやTTF-1(英語版)と相互作用することが示されている。
カルレティキュリンは、抗SS-A/Ro抗体(英語版)を持つ全身性エリテマトーデスやシェーグレン症候群の患者の特定の部位で自己抗体に結合する。全身性エリテマトーデスはカルレティキュリンに対する自己抗体価の上昇と関係しているが、カルレティキュリンがSS-A/Ro抗原であるわけではない。初期の論文ではカルレティキュリンをSS-A/Ro抗原としているが、後に反証されている。ヒトカルレティキュリンに対する自己抗体価の上昇は、先天性完全心ブロック(CCHB)の新生児にみられ、IgG抗体とIgM抗体の双方がみられる。
2013年に2つのグループによって本態性血小板血症と原発性骨髄線維症のJAK2(英語版)変異陰性/MPL(英語版)変異陰性型患者の大部分でカルレティキュリン遺伝子に変異がみられることが明らかにされ、CALR変異は骨髄増殖性腫瘍の中で2番目に多い変異となった。全ての変異(挿入や欠失)は遺伝子の最終エクソンに影響を与えるものであり、リーディングフレームの変化によって末端のペプチド配列が変化し、小胞体への保持を担うKDELシグナルの喪失が引き起こされていた。