ポリグルタミン結合タンパク質-1
これまでにマウスモデル、ショウジョウバエモデル、線虫モデルが報告されている。マウスでは、トランスジェニックマウス、ノックダウンマウス、コンディショナルノックアウトマウスが作成・報告されている。
トランスジェニックマウスでは、F0マウス2匹のうち1匹において、遅発性の運動ニューロン障害が認められた。他方のF0マウスおよびその子孫では、世代間の遺伝子伝達効率は低下していたものの、生まれたF1マウスには異常がなかった。また、二本鎖RNAを発現して内在性にsiRNAを産生させるpDECAPシステムをトランスジェニックマウスとして用いたノックダウンマウスでは、不安関連の記憶障害が見られたが、脳および腸などの全身臓器に異常はなかった。一方、マウス胚一次神経細胞でこの遺伝子をノックダウンしたモデルでは、スプライシング効率の低下が明らかになり、その結果、原腸陥入や神経管形成のパターンに異常が見られた。
さらに、Cre-LoxPシステムにおいて、Nestin-Cre、Synapsin1-Creを用いたコンディショナルノックアウトマウスが作成・報告されている。
“PQBP-1/Npw38, a nuclear protein binding to the polyglutamine tract, interacts with U5-15kD/dim1p via the carboxyl-terminal domain”. Biochemical and Biophysical Research Communications 273 (2): 592–5. (July 2000). doi:10.1006/bbrc.2000.2992. PMID 10873650.
“Evidence that dim1 associates with proteins involved in pre-mRNA splicing, and delineation of residues essential for dim1 interactions with hnRNP F and Npw38/PQBP-1”. Gene 257 (1): 33–43. (October 2000). doi:10.1016/S0378-1119(00)00372-3. PMID 11054566.
“Genomic organization and alternative transcripts of the human PQBP-1 gene”. Gene 259 (1–2): 69–73. (December 2000). doi:10.1016/S0378-1119(00)00437-6. PMID 11163963.