ニューロパチー
ビタミンE欠乏から長年経過するまで臨床的特徴は現れない。発症は潜在的な傾向があり進行もゆっくりである。おもな臨床症状は脊髄小脳変性症と多発ニューロパチーでありフリードライヒ運動失調症や他の脊髄小脳変性症に似ている。
糖尿病による多発神経根症や神経叢症、髄膜癌腫庄やリンパ管症、遺伝性神経叢症(遺伝性圧脆弱性ニューロパチー、遺伝性神経痛性筋萎縮症)、特発性を考える。
とくにn-ヘキサン中毒が有名である。シンナー遊びや工場での作業で起こりえる。
甲状腺機能低下症では近位部のミオパチーとよく関連するがニューロパチーをきたす場合もある。典型的には手根管症候群の症状を呈する。
長母指外転筋(APL、母指を外転)の筋力の他、手関節や手指の伸展障害の結果起こる下垂手、腕橈骨筋の筋力低下が認められる。
主要な圧迫性ニューロパチーをまとめる。絞扼性ニューロパチーでは障害された末梢神経に限局した症状が出現する。しびれ感や痛みに先行し、病変の進行とともに支配筋の萎縮や筋力低下が明らかになってくる。絞扼部は被刺激性が亢進し叩打で支配領域に放散するしびれ感や痛みが出現する。これをチネル徴候という。NCSやEMGで検査可能である。原因は外傷、圧迫(微小外傷)、反復性ストレスの結果生じている。
X染色体連載電の疾患である。男性が女性にくらべてはるかに重篤となる。
C線維の伝達する灼熱感や局在のはっきりしない痛み、Aδ線維の伝達する電撃性の痛みなど感覚障害の性質がニューロパチーの重要な情報となることがある。痛覚と温度覚が失われる一方で筋力と位置覚、振動覚、腱反射保たれ伝導速度も正常な場合は最も考えやすいのは小径線維ニューロパチーである。小径線維ニューロパチーは糖尿病性ニューロパチーやアミロイドーシスによるニューロパチーとして有名であるが、多くの小径線維ニューロパチーは原因不明となる。固有感覚の重篤な消失も鑑別診断を絞り込める情報である。振動覚の著しい低下と正常の筋力を認める場合は感覚性神経細胞障害や感あっ区制神経節障害を疑う。この感覚低下が非対称であった場合や足よりも腕のほうが障害が重篤な場合は感覚性神経細胞障害でみられるような長さ依存性ではない経過の疾患を示唆している。
糖尿病性根神経叢障害は糖尿病の症状の1つであり、約3分の1の患者に起こる。通常強い痛みが背中下部、腰、片方の大腿部に起こる。まれに糖尿病性多発神経根ニューロパチーでは両下肢同時に起こってくる。患側脚近位筋と遠位筋の筋萎縮と筋力低下が数日から数週で明らかになってくる。ニューロパチーはしばしば顕著な体重減少を伴うか、前触れとしておこる。筋力低下は通常は数週から数ヶ月にわたって進行するが18ヶ月を超えて進行することもある。続いて緩徐な回復が見られるが多くの症例では筋力低下、感覚障害、痛みが残存する。
上位運動ニューロン徴候がある場合は筋萎縮性側索硬化症をはじめとする運動ニューロン病を考える。上位運動ニューロン徴候がない場合は進行性筋萎縮症、若年性一側性上肢筋萎縮症(平山病)、多巣性運動ニューロパチー、multifocal acuired motor axonopathyを考える。