先天性無痛無汗症
大まかには名称の通りで、痛みを感じず、汗もかかないというものである。全身の温覚、痛覚が消失することにより、様々な症状を引き起こす。温痛覚による防御反応が欠如することが患者の実生活に深刻な影響を与える。皮膚、軟部組織、骨、関節に様々な外傷を受けやすく、また受傷に気付かずに重症化することもありうる。皮膚、軟部組織の外傷には、口腔粘膜や舌の損傷、眼の角膜損傷、全身の熱傷や凍傷を含む。具体的には知らずに舌を噛み切る例さえある。骨関節では、下肢を中心に骨折、脱臼、骨壊死、関節破壊(Charcot関節)などが多発し、下肢機能が衰える。その結果として、歩行能力が大きく低下する。
特にIV型で発汗低下がある場合は重度である。体温の制御ができないうちに脳症を引き起こし、中には小児期に亡くなる患児も出ている。発汗低下は、皮膚の潰瘍の形成にもつながる。
また、精神発達遅滞には適応障害、広汎性発達障害を合併することもあり、痛覚低下と相まって自傷行為が問題になることもありうる。自分のみならず相手側が痛みを感じるということへの理解も欠如することが、社会生活にとって問題となる。自律神経系の症状として、睡眠障害や周期性の嘔吐を示す患者もいる。また機序は不明であるが、易感染性が存在すると考えられる。
それゆえ、健常者並みの基礎的な運動能力はあっても体温上昇のために運動は不可能であり、プールでの水泳のような体温上昇を伴わない運動しかできない。ただし、プールでは逆に低体温症に注意する必要がある。