BUB1
分裂期チェックポイント機構の異常は、ヒトの多くのがんに共通する特徴である。より正確には、紡錘体チェックポイントの変異は染色体の不安定性や異数性をもたらす場合があり、こうした特徴は全ての固形腫瘍の90%以上でみられる。BUB1の機能喪失変異や遺伝子発現の低下は、大腸がん、食道がん、胃がん、乳がん、メラノーマなど、ヒトのいくつかのがんで同定されている。Bub1の発現レベルと腫瘍の発生部位や重症度には相関がみられることが知られている。一例としてマウスでは、Bub1の発現が最も低い場合には肉腫、リンパ腫、肺腫瘍がより多く発生し、それよりもいくぶん高い場合には肉腫と肝腫瘍が発生するもののリンパ腫や肺腫瘍は発生しないことが示されている。さらに、Bub1はSV40(英語版)ウイルスのラージT抗原(英語版)の標的として同定されており、おそらくその発がん性形質転換能に寄与している。Bub1が腫瘍発生に関与してることは動物実験からも示されており、Bub1の発現が低下したマウスは腫瘍易罹患性を示す。p53機能不全細胞(HeLa細胞など)でのBub1のノックダウンは染色体異数性を引き起こす。異数性がそれ単独で腫瘍発生の十分な原動力となるのか、それとも腫瘍発生に伴う単なる結果であるのかに関しては、科学的論争がある。