ムコ多糖症
進行性の病気でありムコ多糖が蓄積することにより、ほぼ全身の臓器や組織が障害される。主な臨床症状は下記のようなものがある(ただし、型や個人差によって症状は大きく異なるため一概には言えない)。患者は徐々に衰弱する。寿命は重症の場合10歳から15歳までの間であるといわれる。軽症の場合では成人している患者も少なくない。
低身長
骨・関節の異常
特異顔貌(ガーゴイル様顔貌...外国では侮蔑的な場合もあるので注意)
知能障害
水頭症
角膜混濁、視力障害
難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎
上気道や肺の易感染性(風邪を引きやすく、重篤化しやすい)
呼吸困難
いびき・睡眠時無呼吸
心臓の異常(心臓弁膜症)