ゲノムワイド関連解析
したがって、GWASは、遺伝子特異的な仮説駆動型の研究とは対照的に、データ駆動型の研究といえる。 GWASでは、疾患に関連するDNAのSNPやその他のバリアントを特定するが、それだけではどの遺伝子が原因であるかを特定することはできない。
2002年に発表された最初のGWASは、心筋梗塞を対象としたものだった。その後、この研究デザインは2005年に、加齢黄斑変性の患者を調査した画期的なGWASに導入され、健康対照者と比較して対立遺伝子の頻度が有意に変化した 2つのSNPが発見された。2017年現在、ヒトを対象とした3,000件以上のGWASで、1,800以上の疾患や形質が調査され、何千ものSNPの関連が発見された。希少な遺伝子疾患の場合を除き、これらの関連性は非常に弱くリスクの多くを説明できないかもしれないが、重要かもしれない遺伝子や経路についての知見を得ることができる。
GWASをヒトのデータに適用した場合、特定の形質や疾患について様々な表現型を持つ参加者のDNAを比較する。これらの参加者は、疾患のある人(症例)と疾患のない同様の人(対照)であったり、血圧などの特定の形質について異なる表現型を持つ人であったりする。この方法は、遺伝子型を優先するのではなく、臨床症状によって参加者を分類する表現型優先アプローチとして知られている。一人一人のDNAを採取し、そこからSNPアレイを用いて読み取る。ある種の遺伝子変異(1つの対立遺伝子)が病気の人に多く見られる場合、その遺伝子変異体はその病気と関連していると言われる。そして、関連するSNPは、疾患のリスクに影響を与える可能性のあるヒトゲノムの領域を示していると考えられる。
GWASは、あらかじめ指定された少数の遺伝子領域を特異的に検証する方法とは対照的に、ゲノム全体を調査する。