XX男性症候群
小陰茎、尿道下裂、陰唇陰嚢隆起などの外性器異常に対する診断を行う場合、男性型または女性型の内性器が存在するかを明らかにするために診断手術が行われる可能性がある。指標としては鼡径管(英語版)を下降していない2つの精巣(しかしこれはXX男性の一部のみでみられるものである)、ミュラー管の不在などがある。外部の指標としては、低体重や小精巣などがある。
標準的な核型分析によって、部分的または完全に男性表現型を持つ人物がXX遺伝子型を持つことを細胞遺伝学的に決定することができる。SRY遺伝子の存在とその位置は、蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)によって決定することができる。
XX男性症候群(XXだんせいしょうこうぐん、英: XX male syndrome)またはde la Chapelle症候群は、(46,XX)の核型を持つ人物(通常は女性となる)が表現型的に男性の特徴を持つ、稀な先天性間性の状態である。出現する男性的特徴は症例によって異なる。46,XX性分化疾患(46,XX-DSD)、46,XX精巣性性分化疾患(46,XX-TDSD)、46,XX sex reversal、nonsyndromic 46,XX testicular DSD、XX sex reversalなど多数の名称が用いられている。
この疾患の大半は、男性生殖器の発生を開始するY染色体のSRY遺伝子が、父親の減数分裂時にX染色体とY染色体の偽常染色体領域の間で起こった遺伝情報の乗換えによって変則的にX染色体へ組み込まれたことによって引き起こされている。受精時にSRY遺伝子を持つX染色体と母親由来の正常なX染色体が組み合わさることで、XX男性となる。より稀な例としてSRY陰性XX男性があり、常染色体またはX染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされる。XX男性でみられる男性化の程度はさまざまである。
XX男性の診断はさまざまな手法で行われ、約20,000人の新生児男子に1人の割合で生じるが、この値はクラインフェルター症候群よりもずっと少ない。治療は医学的には不要であるが、一部の人はより男性的または女性的に見えるような治療を行うことを選択する。de la Chapelle症候群の名称は、この疾患と病因の研究を行ったフィンランドの科学者Albert de la Chapelleに由来する。