ヒトゲノム
このように少ない遺伝子からヒトの複雑な体や脳が構築されているという事実は、科学者にさえ驚きと狼狽を与えた。その後、イネ科の植物の遺伝子がヒトよりずっと多いことや、下等生物と考えられていたウニの遺伝子の数がヒトとほとんど同じであり、しかも70%がヒトと共通していることなどが判明すると、人間が遺伝子の数で他の生物より優位にあるはずだという予想は、間違いであることが確定的となった。このようにヒトゲノムの解読が終了はしたが、まだまだ全てを理解したとは言えないのである。
また「ゲノム」は1倍体(半数体)の全DNA配列であり、ヒトは2組のゲノムをもつ。このため、個人のゲノムにおいても父親と母親に由来する配列間でもある程度の差異(平均1,000塩基に1カ所程度)がある。個人ゲノム配列の解析は医学研究に重要な意味をもつことから、2008年より1000人ゲノムプロジェクトも開始された。