嚢胞性線維症
汗中塩化物イオン(Cl)濃度 異常高値:60mmol/L以上 境界領域:40–59mmol/L (生後6か月未満では 30–59mmol/L) 正常:39mmol/L以下(生後6か月未満では 29mmol/L以下)
BT-PABA試験:70%以下、又は便中エラスターゼ:200 μg/g以下を膵外分泌不全とする。
汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち2つ以上を示すもの。
臨床症状のうちいずれか1つを示し、2つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。