家族性高コレステロール血症
家族性高コレステロール血症と診断した場合は冠動脈疾患の高リスク群に該当する。そのため、冠動脈疾患の既往がある患者と同様にLDL-Cが100mg/dL未満に成るように厳格な管理を行う。食事・運動療法の他、スタチンをはじめとする脂質降下薬による薬物療法が必要となる。PCSK9阻害薬であるエボロクマブやアフェレーシス、核酸医薬であるミポメルセンなどが追加治療として検討される。
家族性高コレステロール血症について、遺伝子治療の可能性が模索されている。