フェニルケトン尿症
フェニルアラニンヒドロキシラーゼの反応(フェニルアラニンからチロシンが生じる反応)における酵素または補酵素の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成が原因で起こり、早期に適切な治療を行わない場合、発達遅延などの神経症状を発症する。
日本では新生児約8万人に1人の割合で起こり、先天性のアミノ酸代謝異常症の中では最も多い。日本では現在、全ての新生児に対し当疾患のスクリーニング(新生児マススクリーニング)を行い、早期治療に役立てている。2015年7月1日に「指定難病」に指定された。
村田敏郎