小児科学
小児の特発性血小板減少症は典型的には先行感染のあとに急激な紫斑や鼻出血といった出血症状が出現し、診断に至ることが多い。小児においては発生率は十万人当たり年間3〜7人と稀な疾患である。半年以内に軽快する急性型と慢性型の2種類がしられている。小児の場合は80%以上が6か月以内に自然治癒する急性型であり、慢性化例もその半数は数年以内に経過していく。重大出血と考えられる消化管出血や頭蓋内出血は発病初期数日以内に発生することが多い重大出血は1%程度に認められるが、最も重篤な頭蓋内出血は0.2%程度である。治療は免疫グロプリン静注療法 (IVIg) またはステロイド投与である。血小板数の回復という点ではIVIgが速く第一選択と考えられている。重大な出血が認められる場合はIVIgを選択し、生命を脅かす場合はステロイドと血小板輸血を考慮する。血小板数が30,000/μlを超えれば重大な出血のリスクはかなり低くなる。しかしこれらの治療法はITP自体を治す治療ではなく、血小板数を回復させる治療であり治療中断によって再発の可能性がある。
小児のウイルス感染は季節変動が知られている。春は熱性痙攣、ライノウイルスによる普通感冒、ノロウイルスによる流行性嘔吐症が多い。梅雨時になると気管支喘息発作が増加するが、それに伴ってパラインフルエンザウイルスによる咳喘息も増加する。コクサッキーウイルスによるヘルパンギーナ、発疹、無菌性髄膜炎、アデノウイルスによる咽頭結膜炎(プール熱)は夏に多い。秋になると再び気管支喘息発作が増加するが、ライノウイルスによる普通感冒も流行する。冬になるとRSウイルスによる細気管支炎やロタウイルス、ノロウイルスによる乳児嘔吐下痢症、インフルエンザが猛威を振るう。
髄膜炎、脳膿瘍、急性脳炎、急性脳症、急性小脳失調症、ADEM、多発性硬化症、脊髄炎など。比較的話題になるインフルエンザ脳症は急性脳症がインフルエンザ罹患により引き起こされたもの。タミフルの副作用とインフルエンザ脳症は全く異なる。
てんかんとしては、中心・側頭部に極波をもつ良性小児てんかん(BECT、BECCT)、後頭部に突発波をもつ良性小児てんかん(CEOP:この中にはパナイオトポロス型、ガストー型に2分類される)、小児欠神てんかん(小発作、アブサンス)、点頭てんかん(ウエスト症候群とほぼ同義)などが比較的高頻度に見られる。それ以上に発熱した乳児に良く認める熱性痙攣は痙攣発作を起こすがてんかんとは異なる。泣きいりひきつけ(憤怒痙攣)もてんかんではない。
冬場に好発する呼気性喘鳴を特徴とする疾患であり、50%以上はRSウイルスによるものであり次いでパラインフルエンザウイルスによるものが多い。6か月までの乳児に特に多く、2歳までが好発年齢となっている。原因は細気管支レベルの浮腫、上皮細胞などの剥脱物質、過剰産出粘液が主体とされ気管支攣縮の関与は少ないと考えられている。臨床像は喘息発作に類似し、感冒を契機とした初回の喘息発作との鑑別はしばしば困難である。小児喘息は3歳から5歳が好発年齢で春先、秋口に多いと言われているがそれだけで区別は難しい。気管支拡張薬の投与で時に喘鳴が改善するが、酸素化などは改善が乏しいといった現象をしばしば観察される。β刺激薬であるベネトリンやアドレナリンは短期的には症状の改善を認めるとされているが入院期間や罹病期間の短縮は得られないとされているため長期的な使用は推奨されない。本症の治療戦略としては安易な吸入療法は慎むべきであり、酸素投与、加湿、呼吸理学療法、輸液療法、人口換気療法といった支持療法を主体に考えるべきとされている。AAPがガイドラインを提唱しているが2008年現在整理されていない。治療としては3日ほどで軽快傾向になり、さらに3日ほどで治癒するのが一般的である。適切な支持療法を行うための入院適応が治療方針上重要となる。入院には急性細気管支炎から換気・酸素化障害が生じた場合と無呼吸が発生した場合が考えられる。換気・酸素化障害は酸素飽和度95%未満で呼吸数45/min以上、生後6か月未満といったところが入院の危険因子となる。無呼吸に関しては生後2か月以内、アシドーシスの存在、無気肺の存在などが入院の危険因子となる。またミルクの飲み具合といった所見も参考となる。
下記にはそれぞれ疾患をたくさん含んでいるが煩雑となるので分類だけ記載する。糖原病、アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常、リソゾーム病、ムコ多糖症、金属代謝異常(ウイルソン病、メンケス病)、核酸代謝異常、ペルオキシゾーム病、ミトコンドリア病、セロイドリポフスチノーシス、脊髄小脳変性症、先天性グリコシル化異常症、大脳白質変性症など。
成人では消化器の領域の感染症や潰瘍などによって起こる嘔吐が最も多いのだが、小児ではその他の疾患も鑑別に上がってくる。先天性腸閉鎖は腸回転異常でも起こるし、輪状膵でも起こりえる。治療には原因精査が必要である。これらの疾患ではその他の奇形の精査も重要となることがある。
小児の新生物としては成人と異なり非上皮性の肉腫が多く、ダウン症といった先天異常との関連が示唆されていることが多い。特に重要視されているのが神経芽細胞腫・肝芽腫・腎芽細胞腫・網膜芽細胞種といった小児特有疾患である。そのほか、脳腫瘍・急性リンパ性白血病・奇形腫や精巣膿瘍も多い。網膜芽細胞腫はRb遺伝子が関与し、2歳以下で発症することが多い。奇形腫は正中線上に発生することが多く、骨病変は起こしにくい。仙骨部・性腺・後腹膜・縦隔に発生しやすい。精巣膿瘍は1歳から2歳で無痛性陰のう腫大で発生することが多い。脳腫瘍は1歳未満と10歳以上はテント上に発生し、1歳から10歳までの範囲ではテント下に多い。これは星細胞腫や髄芽腫といった小脳発生腫瘍が多いからである。