嚢胞性腎疾患
遺伝子異常としてはPKD1(85%)、PFD2(15%)が知られている。腎嚢胞自体の症状としては腎腫大による圧迫や出血による血腫による圧迫による疼痛、予後不良因子にもなる蛋白尿、尿細管機能異常、嚢胞感染(腎盂腎炎に至り、ばあいによっては敗血症になる)があげられる。その他の症状としてはRA系の亢進による高血圧、肝臓。膵臓、卵巣、甲状腺に多発する腎外嚢胞、弁膜症(ほとんど逆流)、脳動脈瘤、大腸憩室が知られている。疾患自体は腎機能障害が進行し、60歳までに終末期腎不全に移行する。 死因は他の透析患者と同様の心不全も多いがその他のCKD患者と比べて脳血管障害による死亡が多い。 脳動脈瘤の発生頻度は10~30%と言われている。そのためMRAによる動脈瘤の検索は定期的に行われる。30代のころより小さな動脈瘤が認められるようになり50代になると長径5mm程度にもかかわらず破裂し、クモ膜下出血を引き起こすとされている。脳動脈瘤一般的な話であるが、破裂の危険因子は不明であり(喫煙、高血圧、飲酒はクモ膜下出血のリスクである)、抗血小板薬の投与は破裂を誘発せず、高血圧の程度がクモ膜下出血後の重症度に相関すると考えられている。多発性嚢胞腎の脳血管障害としては上記の脳動脈瘤が有名であるが直接死因としては脳内出血の方が多い。これはコラーゲンやエラスチンの異常にて血管壁が脆弱な上にCKDの進行で高血圧が進行するためと考えられている。透析が必要な状態で脳内出血がおこりさらにADLが低下すると通院維持透析も難しくなることもあるため予防が非常に重要視されている