網膜色素変性症
初期には夜盲を自覚することが多い。網膜の視細胞には杆体細胞と錐体細胞の二種類があり、この内暗い所でのものの見え方を担うのが杆体細胞で、1つの眼に1億個あり、眼底全体に広がっているが、もう一つの錐体細胞は眼底の中心部分・黄斑部に集中して存在し、その数は600万個程であり、数の多さと範囲の広さで杆体細胞が勝っている為に、確率的に先ず杆体細胞が錐体細胞より衰え易い為だと考えられる。
夜盲の後には徐々に視野狭窄を示す(外を歩いていると急に視界に人が飛び込んでくる、人混みで人によくぶつかる、落としたものを探すのに時間がかかる、など)。
羞明(しゅうめい)に対しては、遮眼鏡(紫外線や網膜に有害とされる青色光線をカットするもの)で対応する。
網膜の中心にある黄斑部に病変が及ぶまでには、長い期間を有するため、末期まで視力が維持されることが多い。一般的には進行は極めて緩徐である。
同じ病名でも症状や進行速度に大きな差があるのがこの疾患の特徴であり、医師も患者の状況に応じてアドバイスする必要がある。いずれは失明に至るという表現を見かけるが、これは間違いであり、初発年齢、進行スピードなどにより生涯のQOL(クオリティ・オブ・ライフ)に大きな違いが出てくる。幼少時に既に視力低下などをきたしている場合は30、40代で失明する例もあるが、高齢になるまで視力を保っている例もある。発症から40年間位までは約60%が視力0.2以上を保っている。長い経過の後、社会的失明(視力0.1以下)になる例は多いが、医学的失明(暗黒)になる例は少ない(アメリカのある統計によると0.5%)。千葉大学では256人に1人と公表している。