インデル
複数のインデルを有するゲノム領域は、種を特定するための根拠となる。
上記のように、コーディング領域における一塩基対のインデルはフレームシフト突然変異の原因となる。その領域が転写されてmRNAが合成された際、mRNAの配列に反映される。これにより他の領域にあった終止コドンが移動した場合、異常なタイミングで転写が止まる原因となる。このような、終止コドンの位置が異常な変異mRNAはナンセンス変異依存mRNA分解機構かノンストップmRNA分解機構により分解除去される。しかし、多型インデルはタンパク質の末端領域に集まり、ナンセンス変異依存mRNA分解機構を回避する傾向にある。この傾向は、嗅覚に関与すると予想されている遺伝子で確認されている。このことは、(mRNA分解機構を回避する)多くのインデルとフレームシフト変異は中立であり、表現型の変異を引き起こさないことが示唆する。
3の倍数のインデルはコード領域では珍しいが、非コード領域では比較的一般的である。ヒトには個々人で約192-280箇所のフレームシフトインデルが存在する。人間のゲノム配列の16-25%はインデルであると考えられている。