選択的スプライシング
ディープシーケンシング技術は、プロセシングを受けていないmRNAや受けたmRNAのゲノムワイド解析を行うために利用されており、選択的スプライシングへ洞察をもたらしている。例えば、ディープシーケンシングを用いて得られた結果からは、ヒトでは複数のエクソンからなる遺伝子の転写産物の95%が選択的スプライシングを受けると推計され、多数のpre-mRNA転写産物は組織特異的なスプライシングを受けていることが示された。機能ゲノミクスとmultiple instance learningベースの計算機アプローチが、RNA-seqのデータを統合し、選択的スプライシングを受けたアイソフォームの機能を予測するために開発されている。ディープシーケンシングは、スプライシングの過程で放出される一時的な投げ縄構造のin vivoでの検出、分枝部位の配列の決定、そしてヒトのpre-mRNA転写産物における分枝点の大規模マッピングにも利用されている。
レポーターアッセイは、特定の選択的スプライシングイベントに関与するスプライシングタンパク質の発見を可能にする。この場合、レポーター遺伝子はスプライシング反応が起こったかどうかによって2つの異なる蛍光タンパク質のいずれか1つを発現するように構築される。この手法はスプライシングに影響が生じている変異体を単離し、それらの変異体で不活性化されている新規スプライシング調節タンパク質を同定するために利用される。
社会性昆虫では、CpGDNAメチル化が選択的スプライシングを調節する役割があることが示されている。セイヨウミツバチ Apis mellifera では、ゲノム公開後に行われた最初のいくつかの研究によると、CpGメチル化がエクソンスキッピングを調節するようである。CpGメチル化によって調節される選択的スプライシングは、エクソンスキッピングだけではなく、イントロン保持や他のスプライシングイベントでも広範な影響を与えている。