RBM10
RBM5(英語版)とRBM6(英語版)はRBM10のパラログ(ゲノム進化の過程で遺伝子重複によって生じた遺伝子群)である。これらは一般的にがん抑制因子として機能し、変異は肺がんにしばしば同定される。RBM5、RBM6、RBM10はいずれも選択的スプライシングを調節し、一般的に異なるRNAに作用する。しかしながら特定のケースでは、同じRNAに作用し、相乗的または拮抗的な作用をつくり出す。RBM5とRBM10には交差調節(crossーregulation)が働き、RBM10は選択的スプライシングとこれに共役したNMDによってRBM5転写体のレベルを減少させる。さらに、RBM10レベルの変動(ノックダウンや過剰発現)は、RBM5を含む複数のスプライシング調節因子に起こるスプライシングに変化を引き起こし、またRBM10自身を含む他のスプライシング調節因子の発現にも大きく影響する。さらにRBM10の一次転写体は、未同定のスプライシング調節因子によるいくつかの選択的スプライシングを受け、複数のアイソフォームを作り出す。これらのデータは、RBM5、RBM6、RBM10、そしてその他のスプライシング調節因子の間に選択的スプライシング反応のネットワークが作動することを示している。
RBM10の変異はヒトのさまざまな疾患に関連する。RBM10の変異が引き起こす表現型は発生段階や組織によって異なる。その典型的な例は多様な発生奇形を特徴とする新生児のTARP症候群や成人の肺腺がんや膀胱がんなどのさまざまながんに見られる。これらの疾患は女性よりも男性に一般的である。細胞内のRBM10遺伝子のコピー数の違い(男性は1つ、女性は2つ)がその理由の1つと考えられる。RBM10の変異は分子全体にわたって生じ、疾病に関わるそれらの多くは分子機能が欠落あるいは減少するヌル変異(英語版)であることが多い。TARP症候群は一般的に出生前後に致死となるが、11歳、14歳、28歳の患者も報告されている。RBM10の変異は腎臓がん、膵臓がん、大腸がん、甲状腺がん、乳がん、胆管がん、前立腺がん、そして髄膜腫やアストロブラストーマ(英語版)の脳腫瘍などのがんでも同定されている。
NUMBは、最もよく研究されたRBM10の下流エフェクターである。