リポジストロフィー
経験豊富な内分泌学の専門医による臨床診断を実施する。亜型によっては遺伝学的な確証が得られる場合もある。部分型脂肪異栄養症患者の40%は、原因となる遺伝子が特定されていない。体脂肪測径器を使うことで局所の体脂肪の厚さを測定するか、二重エネルギーX線吸収測定法(Dual-Energy X-ray Absorptiometry)を使った体組成走査が亜型の特定に役立つ場合もある。二重エネルギーX線吸収測定法は、体脂肪率の局所的測定と、「脂肪の影」を利用して脂肪分布の直接的な視覚化をもたらすことで役立つ可能性がある。