ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
この酵素は次の化学反応を触媒する転移酵素である。
イノシン酸 + 二リン酸 ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons } ヒポキサンチン + ホスホリボシル二リン酸
グアニル酸 + 二リン酸 ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons } グアニン + ホスホリボシル二リン酸
キサンチル酸 + 二リン酸 ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons } キサンチン + ホスホリボシル二リン酸
通常は1番目と2番目の反応を触媒することから、HGPRTと呼ばれることが多い。
遺伝子の突然変異は高尿酸血症を誘引する。
レッシュ・ナイハン症候群はHPRTの突然変異で起こる。
いくつかの変異は痛風に繋がる。