Sifap
研究の目的は、ファブリー病が若年性卒中を引き起こす最大の遺伝子的原因である旨を実証することにある。学術的には目下、一般集団におけるファブリー病の発症頻度は約4万人に対して1人と推定されている。しかし、最近の研究で、18歳から55歳の卒中発症者では83人に1人、一般集団でも3,500人~4,500人に1人の割合でファブリー病が発生し得ることが明らかになった。この研究結果を裏付け、学術的に証明することがsifapの狙いである。
sifap (Stroke in young Fabry patients: 若年ファブリー病患者に見られる卒中発作)は、若年者の卒中発作とファブリー病(Morbus Fabry)の遺伝子異常の相関関係を探る研究である。ロストック大学のイニシアチブにより立ち上げられた。18歳から55歳の患者5,000人の標本調査を行うもので、若年発症卒中の研究としては世界最大規模を誇る。欧州およそ15ヶ国から約50の研究機関が参加している。研究領域にはsifap1とsifap2の区分があり、sifap1では患者群(コホート)におけるファブリー病の罹患率を分析し、sifap2ではファブリー病と診断された患者のリハビリ段階を追跡し、調査する。