ジストニン
1995年、BP230遺伝子欠損マウス(BP230 KO)の作成が発表された。マウスは、致死ではなく、成体になる。半接着斑の形態、細胞増殖「細胞‐基質接着」も正常である。異常な点は、半接着斑の細胞内に細胞骨格が結合していないことだった。予想外のことに、このマウスには、強度のジストニアと感覚神経退行の症状が見られた。「予想外のこと」というのは、BP230遺伝子欠損マウス論文発表時点では、BP230がジストニンと同一タンパク質だということが知られていなかったためである。同じ年の1995年の論文で、同一だと報告された。
1995年、カナダ・モントリオールがん研究所のラシミ・コタリー(Rashmi Kothary)が、マウスの遺伝的な神経変性疾患であるジストニア(Dystonia musculorum)の原因遺伝子を突き止め、病名の「Dystonia musculorum」に因んで「dystonin」(ジストニン)と命名した。判明したアミノ酸配列から、ジストニンは半接着斑のタンパク質・BP230に類似のタンパク質であると判明した 。
ある種の水疱性類天疱瘡(bullous pemphigoid:BP)は、患者が自分の皮膚のジストニン-e(BP230、BPAG1e)に対する抗体(自己抗体)をつくるために生じる皮膚病である。
ある種のジストニア(Dystonia musculorum)は、神経組織や筋組織のジストニンの異常が原因である。変異遺伝子を持つと遺伝的ジストニアになる。