レノックス・ガストー症候群
1997年のヘルシンキ都市圏およびウーシマー県での地域別レトロスペクティブ調査によると、LGSの年間発生率は、1975年から1985年までに10万人中2人(0.002%)であった。
2013年にEpi4K研究コンソーシアムは、LGSおよび新生児痙攣を有する患者165人に対する全エクソン・シークエンシングを用いたコホート研究により、少なくとも15%でデノボ変異が見られることを報告している。Lundらの2013年の研究では、LGSやLGS様のてんかんの成人患者において通常はまれなコピー数多型(CNV)の頻度が高いことが分かった。
一方で、症例の約1/3は原因不明である。
レノックス・ガストー症候群および薬剤抵抗性/難治性てんかんは、急性間欠性ポルフィリン症や遺伝性コプロポルフィリン症および異型ポルフィリン症を含む神経性/内臓性ポルフィリン症と合併することがある。こういった症例では、ポルフィリンを生成する抗てんかん薬を避けるよう注意を払わなければならない。酵素検査やDNA検査が必要な小児では、診断が困難な場合がある。