遺伝子診断
過剰鉄吸収、重要な臓器(心臓、肝臓、膵臓)中の鉄の蓄積、臓器損傷、心疾患、癌、肝疾患、関節炎、糖尿病、不妊、インポテンツ。
腱黄色腫、上昇したLDLコレステロール、早発性心疾患。
MEN2A(MEN2ファミリーの90%から60%に影響を与える):甲状腺髄様癌。褐色細胞腫(副腎の腫瘍)、副甲状腺腺腫(良性[非癌性]腫瘍)または副甲状腺の過形成(大型)。 MEN2B(MEN2の家族の5%に影響を与える):甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、粘膜神経腫(舌や唇に神経組織の良性腫瘍)、消化器系の問題、筋肉、関節、脊椎の問題。典型的な顔の特徴。家族甲状腺髄様癌(MEN2ファミリーの5%から35%が罹患)(FMTC):甲状腺髄様癌。