骨髄異形成症候群
ほとんどの症例に対してWHOが提唱しているMDSの診断および分類のための基準が適用される。しかしながら、偶発症例は1つ以上のまれな特徴のために定義されたカテゴリーに分類することが困難である。
アウエル小体が見られる芽球が5%未満のまれな症例。これらの症例は大抵RAMD(多血球系異形成を伴う不応性貧血)の特徴を有する。
貧血を示さず孤立性好中球減少症あるいは孤立性血小板減少症を示し、単一の血球系に限定された異形成変化を示すMDSの偶発症例。不応性好中球減少症および不応性血小板減少症という用語がこれらの症例を説明するために使われることがある。貧血を伴わない好中球減少症あるいは血小板減少症の患者におけるMDSの診断は慎重に行われなければならない。
通常の血球減少の代わりに白血球増加あるいは 血小板増加を時折示すことがあるRAあるいはRAEBの患者。
原則として正形成もしくは無効造血などによって過形成が見られる。一部低形成が見られるものもある。塗抹標本や骨髄生検で異形成が見られないか観察する。