CHD1L
1q21.1欠失症候群(英語版)
1q21.1重複症候群(英語版)
1q21.1欠失症候群ではCHD1Lの作用が損なわれ、DNA切断の増加が引き起こされる。CHD1Lの役割は、ウェルナー症候群におけるWRNヘリカーゼの役割と類似している。
doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
“Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells”. Genome Research 10 (10): 1546–60. (October 2000). doi:10.1101/gr.140200. PMC 310934. PMID 11042152. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC310934/.
“Creation of genome-wide protein expression libraries using random activation of gene expression”. Nature Biotechnology 19 (5): 440–5. (May 2001). doi:10.1038/88107.