メバロン酸キナーゼ
この酵素の異常は、発熱を繰り返す高IgD症候群と関連がある。
メバロン酸キナーゼ欠損症はこの遺伝子の変異によって生じ、精神運動発達遅滞(英語版)、発育不良、肝脾腫(英語版)、貧血、再発性の発熱などで特徴づけられる、メバロン酸尿症を引き起こす。また、この遺伝子の欠損は周期性発熱を伴う高IgD症候群を引き起こし、この疾患はリンパ節腫脹(英語版)、関節痛、胃腸の異常、皮膚の発疹を伴う再発性の発熱によって特徴づけられる。疾患の症状は典型的には幼児期から始まり、ストレスや細菌感染によってさらに活発になる。メバロン酸キナーゼ欠損症を正確に診断するための十分な科学的データが現時点ではないため、長い間診断がなされていない状態となっている可能性がある。