21番染色体 (ヒト)
ダウン症候群:通常では21番染色体は2本をもっているところを、3本持っている先天異常(トリソミー症)。
自己免疫疾患:原因遺伝子AIREが21番染色体上にある。この遺伝子が変異を起こすと発症する。
難聴:遺伝性難聴DFNB1の原因遺伝子TMPRSS3が21番染色体上に乗っている。11番目のエクソンに挿入変異がおこることで発症する。