点頭てんかん
症候性ウエスト症候群の原因としては、周産期脳障害と結節性硬化症によるものが、原因の特定されたものの中では最も多い。他には、ダウン症などの染色体異常、リー脳症・フェニルケトン尿症・白質ジストロフィーやメンケス病などの代謝疾患、脳奇形、サイトメガロウイルス感染などの先天感染、乳児期の髄膜炎・頭蓋内出血・脳腫瘍などの脳に破壊的なダメージを与える疾患などが挙げられる。また、遺伝子異常によるものも近年盛んに研究・報告されており、男児のみに発症するX連鎖性乳児スパスム(異常遺伝子:ARX遺伝子;Xp21.3-p22.1、STK9遺伝子;Xp22.3)、同じくX連鎖性の点頭てんかんで、CDKL5遺伝子異常などが分かってきている。原因が分からない症例もあり、遺伝的な研究の進歩が望まれる。
ウエスト症候群の95%には、精神運動発達遅滞が合併する。また、発症時期から退行を認める。早期に治療を開始して予後が良ければ、精神運動発達遅滞はなく、知能は境界線から標準以上で、成人前に薬の服用を完全終了が可能。乳児期に発症するため、その時期に精神活動の障害されている症状として、あやし笑いをしない、周囲に関心がない、不機嫌が多いとの症状を呈する。点頭発作を親が発作だと思わずに放置することで治療開始が遅れてしまい、最初の外来では、これらの症状を主訴とすることも多い。
新生児期に発症し、周産期脳障害に多い大田原症候群と呼ばれるてんかん症候群は、約半数が本疾患に移行する。また、本疾患の約半数がレノックス・ガストー症候群というてんかん症候群に移行する。
日本国内で行われているもので、最も効果的な治療薬として、ACTH(副腎皮質刺激ホルモン)が挙げられる。下記のビガバトリンのない日本国内では、ほぼ唯一効果的な治療といえる。ACTHには、天然型と合成型があり、国内では合成型治療薬(ACTH-Z:コートロシンZ(商標))を使用される。治療のプロトコールとしては、体重(kg)あたり0.01-0.015mgのACTH-Zを筋肉内に1日1回注射する。連日で2から3週間使用し、そのままやめる場合、さらに間隔を広げて2から4週程度かけてゆっくりと中止する場合とがある。また、0.005mgや1週間など、できるだけ少ない量を目指しているものや、少量から始め効果により増量を試みるものもある。日本国外では、一般にこれらよりも多い量が使用されており、双方に言い分があるが、アメリカでも日本の量に近づけた少量化の傾向にある。
有効率は文献により大きく異なるが、短期的に発作が止まるのは7割程度という文献が多い。再発は3割程度と考えられる。
薬理 なぜ効果があるのかは仮説の段階でしかない。
詳しい病態生理は研究中であるが、脳幹・視床などの脳の深部が深く病態にかかわっていると考えられ、ここから白質を通り大脳皮質へ電気的興奮が投射されている。一方、通常のてんかんは、ほぼ大脳皮質とその下の白質線維のみが主体と考えられている。乳児期にのみ起こることから、白質の髄鞘化形成が病態に影響しているとの研究もある。
また、精神運動発達遅滞に関しては、ヒプスアリスミアが出現することそのものが脳の活動を抑制したり、脳細胞を破壊するのではないかといわれている。このような臨床上の痙攣発作がない、睡眠時に見られる持続的・頻回な脳波異常は、睡眠時てんかん放電重積状態(ESES)と呼ばれる。一方、ランドー・クレフナー症候群のようにヒプスアリスミアではない異常脳波を、ESESとして呈するてんかんも存在しており、ヒプスアリスミアがESESではないという説もあり、定まっていない。
頭部画像検査(CTやMRI)では潜因性ウエスト症候群では通常異常を認めず、症候性ウエスト症候群では、病因(先天感染、脳奇形、周産期障害など)に応じて様々な異常所見を認める。