先天盲
胎児の網膜の完成は36週頃とされるが早産の低出生体重児では網膜の血管が未熟で、そのまま新生血管(血管新生)が発達して自然寛解に至ることもあるが、新生血管が病的な増殖をして水晶体後面へ向かったり、本来の場所とは異なる場所に枝分かれしたりした後この病的新生血管が収縮すると牽引性網膜剥離を起こして失明に至る。スティービー・ワンダーなどの場合、保育器の酸素投与による血管閉塞のあと、酸素濃度の低下により異常血管が増殖し最終的に網膜剥離に至ったと考えられている。本症リスクは在胎週数34 週以下・出生体重1,800g 以下でハイリスク、30週以下・1500g未満(極低出生体重児)で急増、超低出生体重(1000g未満)で86%、28週未満・超低出生体重児ではほぼ100%の発生となる。なお本来の予定日を過ぎても眼底検査などで何も見つからなければほぼ大丈夫だと言われている。
アルコール、ワーファリン、サリドマイド、殺菌剤ベルミルなどが小眼球の原因になる場合がある。スティーブンス・ジョンソン症候群は種々の抗てんかん薬、一部薬剤(アロプリノール等)の副作用のほかいくつかの被疑薬(抗生物質)など、薬剤投与が発症の80%とされる重症薬疹である。角膜移植が予後不良なため、培養粘膜上皮シート移植の適応として治験・研究されている。
ハンス・オイゲン・シュルツェ(de:Hans-Eugen Schulze)は、幼少期に失明(詳細不明/6歳で盲学校に入学)したドイツの先天盲裁判官(1951-1985年)である。ドイツには視覚障害の法律家が多く裁判官・行政官も多数いるが、ハンスは速記の仕事から身を起こした出世物語により最も著明な盲人裁判官となった。
ジェイコブ・ボロティンen:Jacob_Bolotin(1888-1924)は生来盲(不明因)で、行商の仕事をしていたが医師を目指して種々の壁を乗り越え、研修医時代には心臓・呼吸器系において他の研修医の手本となるほど聴診器診断で能力の高さを示し、1912年にアメリカ初の全盲医師となった。
ブラインド・レモン・ジェファーソン(en:Blind Lemon Jefferson)(1893-1929)は、アメリカのブルースシンガー・ギタリストで、当時の制作会社資料において生来盲(born blind)とされている。
ブラインド・ブレイク(en:Blind_Blake)(1896 - 1934)は、アメリカのブルース・ラグタイムにおける独特のギタースタイルの創始者であり、当時の制作会社資料によれば生来盲(born blind)とされている。
クラレンス・カーターは、1950-1970年代に活躍した生来盲(born blind)のソウル・シンガー。
(en:Category:Blind academics、en:Category:Blind musicians、en:Blind musicians、など参照)
乳幼児期の失明を含む先天盲の原因疾患について直接のデータではないが、2015年度の調査では全国視覚特別支援学校の児童生徒のうち3~5歳の視覚障害原因は小眼球・虹彩欠損が28.4%、未熟児網膜症が13.7%、視中枢障害が9.8%の順である。
エスレフ・アーマガン(tr:Eşref Armağan、(1953年生)は、トルコの全盲画家。片方の目は生来、レンズ豆程度の大きさの小眼球で、もうひとつの目は通常の大きさだったが遂に視覚機能を備えなかった。エスレフ・アーマガンがどのように脳機能を使って絵を描くかについては、カナダトロント大学のJohn M. Kennedy、Igor Juricevic、ハーヴァード大学のen:Alvaro Pascual-Leoneなどの研究があり、大脳皮質領域の可塑性(機能代替)、共感覚、クロスモーダルとの関連が指摘されている。
房水(血液の代わりに酸素・栄養を補給する眼内液)は内側から眼壁に内圧を加えることで眼球の球状を安定させている。房水は毛様体から産出され眼球内を循環して通常、前房隅角(角膜と虹彩の境目部分を指す)の線維柱帯を通ってシュレム管から排出され眼圧(眼球壁に対する圧力)を一定に保つが、先天緑内障(発達緑内障のひとつ)では隅角の発達異常によって排出がうまくいかず眼圧が高くなって視神経が圧迫され、最悪のばあい視神経死が生じて失明に至ることがある。遺伝性は認められず、隅角形成異常の原因はまだわかっていないが関係する遺伝子としてCYP1B1(英語版)が報告されている。また、他の小児眼疾患(未熟児網膜症、網膜芽細胞腫、若年性黄色肉芽腫など)や治療薬の副作用などの要因によって続発緑内障が起きるケースもある。他の先天性全身疾患や眼疾患を伴わない場合を「原発(性)」、代謝異常など全身の先天異常に併発したものを「続発(性)」として分ける。 組織の柔らかい乳幼児では高い眼圧で角膜が押されて拡がり、牛の目のように黒目(多くのアジア人のばあい)が大きくなることから「牛眼(buphthalmia)」とも呼ばれる。牛眼(角膜径拡大)は外見で識別する指標のひとつとなる。