若年性骨髄単球性白血病
小児、特に3歳未満に発症し末梢血と骨髄において、骨髄系細胞である顆粒球と単球がクローン性の増加を見る。末梢血では特に好中球が増加し、幼若な顆粒球や単球も増加するが、芽球は通常は5%以下である。骨髄は過形成であり、顆粒球が増加し単球も5-10%を占めるが、明らかな細胞の異常は見つけにくく芽球と前単球は20%未満である(20%以上だと急性白血病のカテゴリーになる)。多くの患者でHbF(胎児性ヘモグロビンで正常なら生後すぐに減少する)が著明に増加している。若年性骨髄単球性白血病は骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍(MDS/MPN)に分類されるが、実際には細胞の異形成はそれほど顕著ではない。小児では全体としてはMDS/MPN自体が稀であるので、小児のMDS/MPNの中ではJMMLは20-30%を占める。
末梢血では未熟な白血球を含む顆粒球と単球が増加する。白血球数の増加は比較的緩やかで多くは25000-35000個/マイクロリットルであるが、それをはるかに超えて増加することもある。末梢血で増加している単球には曲がった桿状のもの(くびれたもの)が見られるのが特徴である。monosomy7を呈するものでは比較的細胞の異形成は多い。。