シアノコバラミン
亜急性連合性脊髄変性症(ICD-10:E53.8)は、脊髄の側索と後索が同時に障害される疾患である。側索と後索の髄鞘の形成が阻害される。同時に阻害される事から連合性と呼ばれる。
MUT(メチルマロニルCoAムターゼ)は、アデノシルコバラミン型と炭素骨格の再配置(X基は-COSCoA)を触媒する反応型1の異性化酵素である。MUTの反応は、メチルマロニルCoAをスクシニルCoAに変換し、タンパク質や脂肪からエネルギーを抽出する重要なステップを担っている。この機能はビタミンB12欠乏症により失われてしまい、その機能はメチルマロン酸血中濃度で医学的に測定することができる。ビタミンB12欠乏症患者の90-98%は、メチルマロン酸の濃度が増加する。このようにメチルマロン酸の濃度上昇はビタミンB12欠乏症に鋭敏に反応するが、メチルマロン酸の濃度上昇の原因がビタミンB12欠乏症のみに限らないことに注意が必要である。70歳を超える被験者の20-25%はメチルマロン酸の濃度が増加するが、それらの25-33%はビタミンB12欠乏症ではない。したがって高齢者にはメチルマロン酸濃度での判定は勧められない。
海洋性食品である海苔、貝、動物性食品の肝に30-0μgと非常に多く含有される。魚類には、0.5-30μgほど含まれる。畜産食品では、肝臓と舌以外に、肉類は0.3-2.5μg、生卵は0.9μg、普通牛乳は0.3μgほどが含まれる。