前頭側頭葉変性症
神経細胞性中間径フィラメント封入体病、非典型的FTLD-U、好塩基性封入体病、FUS変異を伴うFTLDなどが含まれる。FUS(fused in sarcoma)はヒト粘液性脂肪肉腫において癌化を誘導する因子として同定された。その後ユーイング肉腫、急性骨髄性白血病を発症させることが報告された。その後2009年に家族性筋萎縮性側索硬化症であるALS6でFUS遺伝子の変異が見つかった。FTLD-UのなかでTDP-43陰性例でFUSが蓄積するものが認められ、その後、神経細胞性中間径フィラメント封入体病、好塩基性封入体病などでもFUS陽性例が報告されFTLD-FUSという概念ができた。
FTLDの全病型の共通する特徴による診断基準がありスクリーニングには使用できる。それぞれの臨床病型に診断基準がある。FTLDは経過中に各病型がオーバーラップすることもある。
進行性非流暢性失語では左優位のシルビウス裂周囲(弁蓋部から上側頭回)の萎縮が、すなわち前言語領域の萎縮に基づく進行性の非流暢失語を示す症候群である。失語症状は非流暢性失語で発語量の減少、失文法、構音障害、復唱障害、音韻錯語、努力性発語、錯読などがあげられるが語彙は比較的保たれる。ブローカー失語に似た失語となる。言語以外の臨床的な特徴としては経過は4~12年(平均8年)で進行すると行動異常が出現する。