一塩基多型
一塩基多型は、遺伝子のコーディング領域、遺伝子のノンコーディング領域、遺伝子間領域のいずれかに存在する。 コーディング領域内の SNP は、遺伝暗号が縮退しているため、生成されるタンパク質のアミノ酸配列を変えるとは限らない。
コーディング領域の SNP には、synonymous SNP と nonsynonymous SNP の2種類がある。 synonymous SNP はタンパク質の配列に影響を与えず、nonsynonymous SNP はタンパク質のアミノ酸配列を変化させる。