アメリア (先天性疾患)
テトラ・アメリア症候群の診断は、臨床的に確立されており、通常の出生前の超音波検査でも可能である。WNT3は、テトラ・アメリア症候群との関連が知られている唯一の遺伝子である。臨床ベースの分子遺伝学的検査で、本症候群の発生率を診断することができる。症例が限られているため、突然変異の頻度は不明である。罹患者のほとんどは死産か、生後すぐに死亡する。
アメリアは、単独の疾患として発現することもあるが、多くの場合、口唇裂、口蓋裂、体壁欠損、頭部奇形、神経管・腎臓・横隔膜の欠損など、他の器官の奇形が伴う。顔面裂傷は、異常に小さい顎、耳や鼻の欠損などである。体壁欠損は、内臓が腹部から突出する。頭部奇形は軽度から重度まであり、脳がほとんどない場合もある。横隔膜についてはヘルニアや欠損、腎臓は片方または両方が小さいか欠損していることがある。