女性
しかしながら、概ね上記に当てはまれば通常その人は、女性と見なされる。そのボーダーライン上の判定は、非常に難しく多分に個別的であるが、染色体型はその判定に大きな役割を果たす。
性染色体がXY型またはXO型で発現が女性である実例はあるが、その多くは本人も周囲も女性として受けとめられている。前者は、例えばY性染色体上の因子によって作られるアンドロゲンの受容体が機能しないアンドロゲン不応症や、男性ホルモンの分泌障害である副腎性器症候群などであり、後者はいわゆるターナー症候群である。
稀に、性別の割り当てで男性として出生し生物学的性別と一致しない女性としての永続的な性同一性を持ち及び女性としての性表現を表すことで(性同一性障害の診断書を取得し)必須として女性ホルモン剤の投与と性別適合手術及び、場合によっては美容整形や医療脱毛・声帯手術・喉頭隆起切除術などを施術し女性に似た外見や印象などを持たせ、女性として生活歴や治療歴を表すことによって裁判所に書類等を全て揃え申し立てる事によって戸籍上の男性名から女性名への医学診断名の「性同一性障害」の診断名による改名や性同一性障害特例法の法的条件が認められた者は従前の戸籍は男性であった戸籍記録はそのまま残る部分はあるものの世帯戸籍から除籍されて新戸籍として編製され戸籍上も正式な女性となる。日本では2003年に性同一性障害者の性別の取扱いの特例に関する法律が成立し2004年に施行されて、性同一性障害者のうち特定の要件を満たす者は家庭裁判所の審判により法令上の性別を変更することが可能となった。