サザンブロッティング
サザンブロット法を使うと、試料に100万個ものDNAがあっても、その中から特定の配列の有無を容易に判定できる。これは、ゲル電気泳動の精度が優れているためだ。ゲル電気泳動では、数百ほどのヌクレオチドからなる核酸で、ヌクレオチドの数が1つだけ違ってもそれを区別することができる(1)。また、構成するヌクレオチドが数百万にもなる全染色体からでも、パルスフィールドゲル電気泳動という方法で個々の染色体を分離することができる。
サザンブロット法はさまざまな研究や技術に貢献している。例えば、ある遺伝子が変異したと思われるとき、それが本当なのかを確認することである。この場合、確かめる遺伝子の配列を認識部位とする制限酵素でDNAを処理し、得られた試料にサザンブロット法を適用する。もし、その遺伝子に変異が起きていたら、その部位が切断されないので、その部位を含む断片は長くなる。このため、ゲル電気泳動で生じる、その断片のスポットの位置が変化する。
このようにして検出される変異には、病気の原因となる場合や、病気の原因となる変異と密接に関係している場合もある。例えば、鎌状赤血球、のう胞繊維症、ハンチントン舞踏病などの遺伝病は、サザンブロット法を用いた制限断片長多型解析によって診断できる。