ミトコンドリアDNA枯渇症候群
mtDNA枯渇症候群は共通の病理、すなわちミトコンドリアにおけるDNAの機能欠失を示す遺伝子疾患の集合である。一般的に以下の4つの病型に分類される。
TK2(英語版)遺伝子の変異が関与する、主に筋肉で発症する病型。
SUCLA2(英語版)、SUCLG1(英語版)、RRM2Bのいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳で発症する病型。
DGUOK(英語版)、MPV17(英語版)、POLG(英語版)、PEO1(英語版)(別名C10orf2)のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と肝臓で発症する病型。
ECGF1(英語版)(別名TYMP)の変異が関与する、主に脳と消化管で発症する病型。