USP7
USP7の機能喪失型変異は神経発達障害と関係しており、その症状には発達遅滞/知的障害、自閉症スペクトラム障害、てんかんの有病率の増加、脳のMRIの異常、運動性発話障害が含まれ、一部の患者は完全に発話ができない。
USP7はMdm2をユビキチン化して分解し、p53の活性を増加させるため、老化細胞除去薬(英語版)としての可能性がある。
USP7はヒストンH2Bを脱ユビキチン化し、ショウジョウバエではこの活性は遺伝子サイレンシングと関係している。USP7は代謝酵素であるGMPシンターゼ(GMPS)と結合し、この結合はUSP7のH2Bに対する脱ユビキチン化活性を促進する。USP7-GMPS複合体はショウジョウバエのポリコーム領域にリクルートされ、ホメオティック遺伝子のエピジェネティックなサイレンシングに寄与する。