ARNTL
Arntl遺伝子はラットにおいて、第1染色体の高血圧推定遺伝子座に存在する。 この座位の一塩基多型 (SNPs)研究によって、Arntlをコードする配列において2つの多型が発見された。この部分はII型糖尿病と高血圧に関連している。 ラットモデルをヒトモデルに適用した時、この研究からArntl遺伝子多型のII型糖尿病病理の原因に関わる働きが示唆された。 最近の表現型データから、 ArntlやパートナーのClockは 、グルコース恒常性や代謝に関わっていると示唆されており、これら遺伝子の破壊によって高インスリン症や糖尿病が引き起こされる。 他の機能に関して、ある研究ではCLOCK/BMAL1複合体がヒトのLDLRプロモータの活性を亢進することが示されており、このことからArntl遺伝子はコレステロール恒常性にも関わると示唆されている。 加えて、Arntl遺伝子は他の時計遺伝子の発現と連動しながら発現するが、双極性障害では低下することが分かっている。 Arntl、Npas2、Per2もまた、ヒトの季節性情動障害に関わっている。 最後に、Arntlは機能性遺伝子診断によって、P53遺伝子経路の有力な制御子であることが同定された。これはがん細胞での概日リズムにArntlが関わっていることを示唆する。