眼咽頭型筋ジストロフィー
OPMDの遺伝学は、PABPN1遺伝子が中心となる。PABPN1遺伝子のコーディング領域の5'末端には野生型では6つのGCGリピートが存在するが((GCG)6)、このリピートが拡大する変異によってPABPN1タンパク質に余分なアラニン残基が含まれることとなり、このことが筋ジストロフィーの身体的症状となって表出する。
PABPN1遺伝子の変異によるリピートの拡大によって、ポリアデニル化されたRNAが関わる細胞内機構が妨げられることとなる。OPMDの大部分の症例では、常染色体優性型の遺伝形式となる。
OPMDと関係するアレルには次のようなものがある。
PABPN1, (GCG)n EXPANSION, (GCG)8-13: 症例の大部分を占める。リピートが8~13個に拡大する。
PABPN1, (GCG)n EXPANSION, (GCG)7: リピートが7個。集団の2%にみられ、ホモ接合型がOPMDの原因となる。
PABPN1, GLY12ALA: アミノ酸置換によってアラニン残基が増える。
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