真性多血症
真性多血症は太古から存在していたと思われるが、医学界に初めて報告されたのは1892年Vasquezによるもので、1903年のOslerによる詳細な報告と合わせ、真性多血症は別名Vasquez-Osler病と呼ばれたこともあった(2010年現在では使われることはない)。循環赤血球量が絶対的に増加する病態はそれ以降知られていたが、1951年Dameshekは慢性骨髄性白血病・本態性血小板血症・骨髄線維症と真性多血症がそれぞれ造血幹細胞レベルの異常で発症し細胞は分化能を失わず相互に病型移行することから、以上の4疾患を骨髄増殖性疾患(こつずいぞうしょくせいしっかん英名Myeloproliferative disease、略称MPD)として疾患群とする概念提唱し、2001年WHO基準では真性多血症を含むMPDはチロシンキナーゼの恒常的活性化による骨髄系造血細胞の1系統以上の自律的増加を本体とする病態と位置付けられ、2005年に見つかったJAK2V617F変異やJAK2exon変異の発見がそれを裏付け、2008年WHOでは診断基準にJAK2遺伝子変異を診断基準に盛り込んだ。
真性多血症の治療の目的は第一にはヘマトクリット(Ht、赤血球容積率)を下げて血栓リスクを減らすことであり、赤血球量の増加や血液粘度上昇に伴う諸症状を緩和することである。血液粘度はHtが約50%あたりから急激に増すため、Htを45%以下にコントロールすることが目標とされる。
そのために治療の第一選択は瀉血であり、状況に応じて化学療法(主に抗がん剤)や抗血小板剤も使われる。治療中には白血病化や骨髄線維化に注意し監視することも重要である。