もやもや病
もやもや病の本質的な病態は、内頸動脈終末部の進行性狭窄・閉塞である。もやもや血管は主幹動脈の閉塞により代償的に穿通枝などが異常に拡張した側副血行路である。診断基準によれば脳血管造影で以下の所見を呈するものをいう。
頭蓋内内頸動脈終末部、前・中大脳動脈近位部に狭窄または閉塞がある
狭窄または閉塞部分付近に異常血管網が発達している
このような現象が両側性に見られる
医学上の定義と社会福祉制度上もしくは運用上の定義は、2014年時点の日本国では、必ずしも一致していない。もやもや病の症状を確認できた場合でも、動脈硬化が原因と考えられる内頚動脈閉塞性病変、自己免疫性疾患、髄膜炎、脳腫瘍、ダウン症候群、フォンレックリングハウゼン病、頭部外傷、頭部放射線照射の既往、その他のもやもや病以外の原因が特定される脳血管病変がある場合は、難病認定から除外されることがある。 第2次安倍内閣施政下の2014年5月20日、小西洋之は参議院厚生労働委員会で、「もやもや病の小児患者が投薬治療などを受けているときに投薬などが原因で難病を発症した場合、難病の助成対象にならないことが懸念されている。難病は難病であって当然制度の対象にならなければおかしい」と質した。これに対し政府委員の佐藤利信(当時厚労省健康局長)は、「現時点では原因が特定できる患者については制度救済対象にならない。難病対策は発症メカニズムが明らかでないときに医療費助成と一体となった研究をすることを目的としている」と答弁した。