遺伝形式
父が患者である場合を例に取ると、父aa、母BBとなる。子はすべてaBとなりキャリアーであるが、極めて低い確率でBに突然変異が起こり、発症する可能性がある。
1 2 アミノ酸のグルタミンを作る塩基の繰り返し(CAGリピート)が異常に長くなっている(ポリグルタミン病)。なお、このCAGリピートが長くなればなるほど発症が早期になり症状も重篤になる他、この遺伝子を父親から受け継いだ場合のみ(母親側では起きない)リピート遺伝子が親世代より伸びていく「表現促進現象(anticipation)」が見られる場合がある。((高橋2010)p.171-172)
↑ ベッカー型はこの塩基欠損が3の倍数のためアミノ酸合成の読み取りの際に「合成のアミノ酸に一部足りない部位があるが残りの部位は正常なジストロフィン」ができるのに対し、デュシェンヌ型はこれ以外の塩基の抜け方をしたため読み取りの位置自体がずれて「全く違うアミノ酸の組み合わせで作った全く違うジストロフィン」ができるため。((高橋2010)p.217)