ALDH2
日本においては、縄文人はほとんどALDH2*1型アリルのみを持っており、朝鮮半島より渡来した弥生人によりALDH2*2型アリルが導入されたと考えられている。各県別のアリル頻度を調査した2011年の報告によれば最もALDH2*1型アリルの頻度が高い県は秋田県、最も低い県は三重県であった。
ALDH2遺伝子座においてどの多型を保有しているはアルコールパッチテストにより判定することができる。70%エタノールを染み込ませたガーゼを皮膚に貼り、7分後に剥がしたときに直ちに赤くなる場合はALDH2*2/*2、10分後に赤くなる場合はALDH2*1/*2、変化が見られない場合はALDH2*1/*1である。しかし、アルコールデヒドロゲナーゼをコードするADH1遺伝子の多型によってテスト結果とALDH2遺伝子多型が相関しない場合があることも報告されている。
肝臓においてエタノールの代謝産物である猛毒のアセトアルデヒドを酢酸へ代謝する反応を触媒するアセトアルデヒド脱水素酵素として機能することがよく知られている。ALDH2のアセトアルデヒドに対するミカエリス・メンテン定数は他のALDHに比べ非常に低く、飲酒時に生じるアセトアルデヒド濃度相当の1マイクロモーラー以下であり、飲酒由来のアセトアルデヒドの解毒責任酵素と考えられている。
アセトアルデヒド
酢酸
アセトアルデヒド以外のホルムアルデヒドなどのアルデヒド類も基質となりうることが報告されており、脂質の過酸化により生じるアルデヒドである4-ヒドロキシノネナール(英語版)(4-HNE)やその類似物質、マロンジアルデヒドも基質と考えられている。それ以外にもグリオキサールやメチルグリオキサールなどの生体内物質であるアルデヒドも基質となりうる。また、神経伝達物質であるドーパミンの代謝産物である3,4-ジヒドロキシフェニルアセトアルデヒド(DOPAL)や3,4-ジヒドロキシフェニルグリコールアルデヒド(DOPEGAL)、セロトニンの代謝産物である5-ヒドロキシインドール-3-アセトアルデヒドもALDH2の基質であると報告されている。