デスモグレイン2
デスモグレイン2の異常は接着斑の異常、つまり、上皮細胞の接着異常になる。デスモグレイン2が関係するヒト疾患を以下に示す。
不整脈源性右室心筋症 (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia、ARVD)。
胃癌 (gastric carcinoma)。びまん型(diffuse type)の胃癌はデスモグレイン2の発現が低い。
膵臓癌 (gastric carcinoma)。デスモグレイン2の発現が低いと膵臓癌細胞が浸潤しやすい。
デスモグレイン1は、細胞外でデスモグレインやデスモコリン1と結合し、細胞内でプラコグロビン(plakoglobin)、plakophilin-3と結合する。