シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
この疾患は通常、妊婦の定期健診時の子宮底長(英語版)の測定または超音波検査によって発見される。在胎不当過大(英語版)(LGA)が見つかった場合、一般的には妊娠糖尿病もしくは在胎期間の誤りという2つの要因が考えられる。これら2つの要因が排除される場合には、過成長やその他の異常を検出するために超音波検査が行われる。この時点で、適切な検査の選択と診断の補助のために臨床遺伝医が必要不可欠となる。
SGBSの最初の徴候は妊娠16週で既にみられる可能性がある。診断の補助となるものには、巨大児、羊水過多、母体血清α-フェトプロテイン濃度の上昇、嚢胞性ヒグローマ(英語版)、胎児水腫、NT(nuchal translucency)の増大、頭蓋顔面奇形、臓器腫大、腎臓の異常、先天性横隔膜ヘルニア、多指症、単一臍帯動脈(英語版)などがある。
家族に既知の変異が存在する場合、出生前診断が可能である。