特発性正常圧水頭症
診断基準は日本正常圧水頭症学会の診療ガイドラインに記載されている。年齢60歳以上でEvans Index>0.3で特発性正常圧水頭症疑い(suspected iNPH)となる。さらに歩行障害、認知障害、尿失禁の3徴のうち1つ以上があり、他の疾患が否定的である場合を特発性正常圧水頭症の可能性がある(possible iNPH)という。CT/MRI画像上DESH所見を認め、歩行障害を認める場合もしくはタップテストで陽性の場合を確からしい特発性正常圧水頭症(probable iNPH)という。シャント術後に症状が改善した場合を確実な特発性正常圧水頭症(definite iNPH)という。
重症度してはiNPHGS(iNPH grading scale)が知られている。
特発性正常圧水頭症の剖検例や生検組織の病理に関していくつかの報告があるが、特発性正常圧水頭症を特徴づける病理所見は明らかになっていない。全脳が検索された病理所見として、脳軟膜・くも膜の線維化・肥厚、くも膜顆粒の炎症性変化、脳室壁の上衣細胞の脱落、上衣下のグリオーシス、くも膜下腔の血管壁の硬化性変化や脳実質の虚血性病変、アルツハイマー病の病理変化(老人斑や神経原線維変化)など記載されているが症例ごとに様々である。
日本では多くのコホート研究がなされており、有病率は0.2~3.7%であり、罹患率は年間10万人あたり120名と推定され比較的頻度の多い疾患と考えられている。しかしその多くのはその他の神経変性疾患を合併しており真の特発性正常圧水頭症は極めて稀ではないかという意見もある。
特発性正常圧水頭症は高齢者で歩行障害、認知障害、排尿障害を三徴とする症候群であり、脳室拡大はあるが脳脊髄液圧は正常範囲内でシャント術で症状改善が得られる病態として、HakimとAdamsが1965年に最初に報告した。これは正常の髄液圧でありながら精神鈍麻、注意障害、精神運動遅延、歩行の不安性、尿失禁の症状を有しVAシャントにより改善した患者群の報告であった。
1970年代に日本では治療可能な認知症として非常に注目されたが、歩行障害、認知障害、排尿障害はアルツハイマー病やパーキンソン病など様々な神経変性疾患で認められ症状で鑑別が困難なこと、くも膜下出血や髄膜炎に続発する二次性正常圧水頭症と明確に区別されなかったことから、本来はシャント術の適応にならない症例に手術が行われた。そのため多くの手術無効例や手術合併症が経験されるという不幸な歴史がある。