シトルリン血症
NICCD
新生児マススクリーニングで異常とされ発見される場合や、その他に遷延性黄疸・体重増加不良を呈する場合での検査で発見されることがあるが、比較的無症状であることが多いとされている。1歳頃までに自然に改善してしまうことが多い。
FTTDCD (Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency)
NICCDとCTLN2の間の時期を指し、見かけ上は健常人と変わらない時期を言う。糖質を摂取することで体調不良を生じることが多く、炭水化物や甘いものといった糖質を嫌って、豆類や乳製品といった蛋白質と脂質を好むといった特徴的な偏食となることが知られている。
CTLN2
高アンモニア血症での、肝性脳症を生じることによって、原因不明の意識障害・行動異常・痙攣を繰り返すことで発見される。アンモニア値は食事時期によって変動することが知られており、食後や昼~夕食後での血液検査では高値となり、絶食後や明朝時の血液検査では正常値であることも多く、アンモニア異常なしと誤認されることもある。また、急性膵炎を繰り返したり、肝癌の発症率が高いことも知られている。