急性間欠性ポルフィリン症
通常の環境では、ヘム合成は細胞質に先立ってミトコンドリアの中で開始され、最後もミトコンドリアに戻ってくる。しかしながら必要な細胞質の酵素であるポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素なしでは、ヘム合成は終了せず、細胞質内に代謝中間物質であるポルフォビリノーゲンが蓄積してくる。 症状発現の引き金となるホルモン、薬剤、食事の変化などの付随的な要因が必要となる。急性間欠性ポルフィリン症の最初の症状として、腹痛、便秘、筋脱力症などが現われてくる。