テトラ・アメリア症候群
研究者により、いくつかの近親婚家系のテトラ・アメリア症候群の人々においてWNT3またはRSPO2遺伝子の機能喪失突然変異が発見されている。これらの2つの遺伝子は、発生中に重要な役割を果たすWNT経路に属するタンパク質をコードする。
WNT3およびRSPO2遺伝子から生成されたタンパク質は、胚発生時の手足やその他の系の形成に関与する。WNT3またはRSPO2遺伝子の変異は細胞が機能的なWNT3およびRSPO2タンパク質を産生するのを妨げ、正常な四肢の形成を妨げ、テトラ・アメリア症候群に関連する他の深刻な先天性欠損症を引き起こす。
Bruno Reversadeによる2018年の研究によると、RSPO2の欠損はWNT3と異なり、テトラ・アメリアの致命的な症候群を引き起こす肺の形成も妨げる。