遺伝子検査
フェニルケトン尿症をはじめとする先天代謝異常等を早期に発見して治療をおこなうことを目的に 広く行われているが、日本のガイドラインでは遺伝学的検査に位置づけられており、保護者への十分な説明と、 検査陽性であった場合の専門施設における確定のための遺伝子検査や遺伝カウンセリングをはじめとする 情報提供や支援を要する。
がんでみられる体細胞遺伝子の変化自体は基本的に子孫に伝わることはないが、がんを発症しやすくする生殖細胞系列の遺伝子異常(子孫に伝達される異常)が存在しており、 がん全体の5-10%が、遺伝的要因の関与が大きい遺伝性腫瘍であるとされる。日本人では乳癌・卵巣癌のうちの5-10 %程度が遺伝性腫瘍とされる。また、大腸癌では4-6 %が遺伝性腫瘍のリンチ症候群によると考えられている。
がんの遺伝子検査で遺伝性腫瘍を発見した場合は、遺伝学的検査に準じて取り扱いに倫理的配慮を要する。下の表に生殖細胞系列の遺伝子異常に関連するがん・腫瘍の代表的なものをあげる。
遺伝性乳がん卵巣がん症候群については、当該臓器のがんを発症していない場合でも、卵管・卵巣摘出術、乳房切除手術・乳房再建手術を行うことがある(予防的手術)。 2023年現在、乳がんや卵巣がんを発症したことのある人については、健康保険で予防的手術が認められている。