プレセニリン1
家族性アルツハイマー病患者は、プレセニリンタンパク質(PSEN1、PSEN2(英語版))もしくはAPPに変異が存在する可能性がある。こうした疾患関連変異は、より長い形のAβ(アルツハイマー病患者でみられれるアミロイド沈着物の主成分)の産生の増加を引き起こす。こうした変異は稀な早発性のアルツハイマー病の原因となり、常染色体優性遺伝する。