CENP-F
CENPF遺伝子の両コピーが変異した場合、Strømme症候群(英語版)の原因となる。この疾患は、小頭症、眼球異常、apple-peel型空腸閉鎖(英語版)によって特徴づけられる。がんや移植片対宿主病の患者では、CENP-Fに対する自己抗体がみられる。