ダウン症候群
知的障害、先天性心疾患(50パーセント)、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、閉塞性睡眠時無呼吸(50 - 75パーセント)、耳の感染症(50 - 75パーセント)、眼科的問題(先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常、60パーセントほど)、難聴(75パーセントほど)がある。新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、よく伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。青年期以降にはストレスからくるうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合、モザイク型を除きすべて不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、多くは自然流産となる。また、母親(または父親)がダウン症候群患者の場合、胎児のダウン症候群発症率は50パーセントであるため、高確率で遺伝する。一般的に肉体的成長の遅延、特徴的な顔つき、軽中度の知的障害に特徴づけられる。平均して8 - 9歳の精神年齢に対応するが、それぞれのばらつきは大きい。40歳以降にアルツハイマー病が高確率で起きる。