日本人
分子人類学の進展により、日本人に関してもDNAからルーツをたどる研究が行われるようになった。最初に発達したのが、母系をたどるミトコンドリアDNAハプログループの研究だった。しかし、ミトコンドリアDNAハプログループとY染色体ハプログループは人間を構成しているDNAの中で非常に少ない部分に過ぎず、すべての遺伝子を表すものではない。また、ミトコンドリアDNAハプログループとY染色体ハプログループはアフリカで人類がどのように移動したかを大きく分けて示す遺伝子であり、同じ人種を区別する遺伝子を表すものではない。ミトコンドリアは染色体のある核の外部にある構造で、情報量は染色体と比べ非常に少ないが、それゆえに効率的に分析ができたからである。また、変化の速度が速いため、遺伝的な多様性が高いという特徴があった。次に発展したのが、Y染色体ハプログループで、情報量がミトコンドリアDNAよりも多く、長期の追跡に適していた。
また、アイヌ人は本土人との混血の度合いの差により個体間のばらつきがきわめて大きいが、遺伝的な多様性自体は本土人や沖縄人よりも低かった。また、主成分分析およびfrappe分析から、アイヌ人個体の3分の1以上に本土日本人との遺伝子交流が認められた。さらに、東アジアの他の30の人類集団のデータと日本列島人の比較調査が行われた。30集団のうちほとんどの集団が近縁のグループを形成したのに対し、本土日本人、沖縄人、アイヌ、韓国人、ウイグル人、ヤクート人のみが大きく乖離していた。このうち日本列島の三集団はアイヌ、沖縄人、本土人の順に同傾向の乖離を示し、縄文人の影響を受けていることが確かめられた形となった。このことは、現代日本列島には旧石器時代から日本列島に住む縄文人の系統と弥生系渡来人の系統が共存するという、二重構造説を強く支持する。
アイヌ人と琉球人は、東ユーラシア人の系統樹においてクラスターを形成しており、ブートストラップ確率(推定系統樹の信頼度)は100%であった。さらにこのクラスターは、系統樹上で、本土日本人とのクラスターを形成していた。
また、アイヌ人を縄文人に見立て、他の日本列島人と比較すると、本土日本人には14‐20%、沖縄人には27‐30%の縄文人の血が伝わっていると推定された。
また、日本を七地域に分けてその遺伝的距離を測った研究では、沖縄と他の本土日本人との距離はその他の地域同士の距離よりも大きく離れていた。沖縄人と個々の地域集団との関連でいえば、比較的地理的に近い九州だけではなく、東北の集団とも比較的共通性がみられることがわかった。
アイヌ語で、アイヌ人以外の日本人を、「自分のそば」「隣人」という意味のシサムという。それ以外の言語では、おおむね「漢語の日本の現地発音、ジパングに類似した固有名詞」+「国民、住民を表す接頭語、接尾語」で表現される。
人類学者の鳥居龍蔵は、アイヌ、固有日本人(朝鮮半島から、あるいは沿海州から来た北方系民族)、インドシナ族(苗族)、インドネシア族(隼人)を主な構成要素として日本民族が形成されたと考えた。
民族学者の岡正雄は、先史時代の日本列島には少なくとも以下の5つの種族文化が渡来したとしている。
母系的、秘密結社的、芋栽培=狩猟民文化(メラネシア方面)
母系的、陸稲栽培=狩猟民文化(東南アジア方面)
父系的、「ハラ」氏族的、畑作=狩猟民文化(北東アジア・ツングース方面)
男性的、年齢階梯制的、水稲栽培=漁撈民文化(中国江南地方)
父権的、「ウジ」氏族的=支配者文化(アルタイ、朝鮮半島)
1. は縄文中期はじめ頃日本に流入。メラネシア原住民の文化と著しく一致(乳棒状石斧、棍棒用石環、石皿、土器形態と文様、土偶、土面、集団構造)。男性秘密結社の祭り(ナマハゲ)、タロ芋の一種であるサトイモを祭事の折の食物にする。
2.は縄文末期に日本に流入。狩猟生活とともに山地丘陵の斜面の焼畑において陸稲を栽培した。(太陽神アマテラスの崇拝、家族的、村落共同的シャーマニズム、司祭的女性支配者)
3.は弥生初期に満州、朝鮮方面からツングース系統のある種族によって日本に流入。粟、黍を焼畑で栽培しながらも狩猟も行った。アルタイ語系の言語を最初に日本に持ち込んだのはこの種族。(櫛目文土器、穀物の穂摘み用半月系石器)。