大脳皮質基底核変性症
CBDの大脳皮質の萎縮のパターンは大きく3つが知られている。CBDの典型例、すなわち臨床的にパーキンソン症候群を示し、失行や他人の手徴候を示す例では中心溝周囲を主体とする前頭頭頂葉領域に萎縮が認められ、しばしば左右差を呈する。神経細胞脱落は中心前回に認められるがむしろその前方のpremotor cortexやその後方である中心後回に強い。認知症を主症状とする例では前頭葉前方部に、失語症を呈する例はではシルビウス溝周囲に萎縮中心を認める。
複数のCBSの臨床診断基準が提唱されている。代表的なものはトロント基準、メイヨー基準、ケンブリッジ基準の3つが知られている。ケンブリッジ基準は後に改定された。これらに共通する特徴としてはCBSを進行性、非対称性で失行を伴うakinetic rigidity syndromeと考えていること、それぞれの診断項目がどの時期に出現するかについては言及がないこと、診断項目は前向きの自然歴研究に基づくものではなく専門家の経験に基づくものであることといった特徴があげられる。相違点は認知機能障害の重み付けが各基準で異なっている。CBSの診断基準としては改訂ケンブリッジ基準がよく用いられる。
その後、病理学的なCBDの表現型が非常に多彩であることが明らかになりCBS以外の表現系を含むアームストロング基準が作成された。CBS以外の表現系を含む基準という点ではアームストロング基準は画期的であるが妥当性の検証では感度、特異度とも高くなかった。CBDとアルツハイマー病の区別が困難なことが原因の一つであった。