偽性副甲状腺機能低下症
異常遺伝子が父由来の場合はPHPは示さないがAHOを示すことがあり偽性偽性副甲状腺機能低下症(PPHP)といわれる。AHOは円形顔貌、肥満、軟部石灰化、低身長、歯の異常、知能障害、短指症などを特徴とし、PTHあるいは副甲状腺ホルモン関連蛋白(PTHrP)の軟骨や骨に対する抵抗性および脂質代謝異常の結果と考えられている。しかしAHOはPHP Ia型やPPHP以外にEhlers-Danlos症候群やサルコイドーシス、皮膚筋炎でも認められる。異所性石灰化としては大脳基底核の石灰化が有名であるが、この所見は特発性副甲状腺機能低下症でも認められAHOに特徴的な石灰化は軟部石灰化と考えられている。短指症はAHOで最も特徴的でありPTH Ia型の約70%で認められる。またPHP Ia型は甲状腺刺激ホルモン(TSH)や性腺刺激ホルモン(gonadotropins)や成長ホルモン放出ホルモン(GHRH)で軽度の不応症を伴うことがある。TSH不応症により甲状腺機能低下症をともなうことがある。特に女性では性腺刺激ホルモン不応症により性成熟障害、無月経、希発月経、不妊がおこることがある。GHRH不応症の報告は多いがそれが低身長の原因となっているかは明らかではない。