ホモシスチン尿症
出生時にはほとんどが無症状であるため、過去には発見が遅れることがあり、治療開始が遅くなるほど重篤性や合併症の危険が増す。1歳を過ぎたころから症状が出始め、3歳ごろからは骨格異常による高身長・四肢指伸長・続発性の骨粗鬆症、水晶体偏位による視力低下・緑内障などを引き起こす。また血中メチオニン濃度の調整がうまく行われていないと血栓症や塞栓症により死亡する場合がある。