ゴーハム病
小児で発症する例が比較的多いことから、小児科が担当する例が多く、小児で発症した患者が成人に移行してからも小児科が引き続き担当している例が多い。一方で、成人で発症した例では、どの診療科が受け持つのかが問題となる。内科、外科、ときに放射線科も含めて集学的治療を要するが、非常に希少な疾患であり、根本的治療法がないことから、成人診療科に主導して診察できる医師が少なく、患者の苦悩は大きい。
組織学的には、拡張した小脈管の増生をみる angiomatosis の像や海綿状の血管腔をみる hemangioma の像が認められる。骨内に限局していることも、周囲の軟部組織にも血管病変がみられることもある。組織学的には angiomatosis や hemangioma と特に変わるところはなく、特異的な所見はない。組織像のみから Gorham-Stout病と診断することは困難であり、その診断には、臨床情報、特に画像所見との対比が必須である。
病変部位には不規則に拡張したD2-40陽性のリンパ管内皮細胞が増殖していることがある。