脊髄小脳変性症2型
脊髄小脳失調症2型(Spinocerebellar ataxia type 2、SCA2)とは第12染色体長腕に位置するATXN2遺伝子内のCAGリピートが異常伸長により発症する常染色体優性の脊髄小脳変性症である。ポリグルタミン病のひとつである。過去の分類法では遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症、Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症に該当し、Harding分類では視神経萎縮、外眼筋麻痺、認知症、筋萎縮、錐体外路症状を伴うADCAIに相当する疾患である。