ジルベール症候群
ジルベール症候群は、フランスの消化器科医のオーギュスタン・ニコラ・ジルベール(フランス語版)らによって1901年に初めて報告された。ドイツの文献では、イェンス・アイナー・モイレングラハト(ドイツ語版)の業績として紹介されるのが一般的である。
Journal of Medical Genetics: 152-156. (1975). doi:10.1136/jmg.12.2.152. http://jmg.bmj.com/content/12/2/152.full.pdf.
↑ “クリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群”. 平成28-06-19閲覧。
1 2 New insights in bilirubin metabolism and their clinical implications.. 19. (Oct 2013). p. 6401. doi:10.3748/wjg.v19.i38.6398. PMID 24151358. http://www.wjgnet.com/esps/DownLoadFile.aspx?Type=InPress&FilePath=UserFiles%5CManuscript%5C3411%5CWJG-19-6398.pdf.
↑ Kasper et al., Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th edition, McGraw-Hill 2005
↑ Boon et al., Davidson's Principles & Practice of Medicine, 20th edition, Churchill Livingstone 2006
↑ Bancroft JD, Kreamer B, Gourley GR (1998). “Gilbert syndrome accelerates development of neonatal jaundice”.
ジルベール症候群では血中の非抱合型ビリルビン(間接ビリルビン)の濃度が上昇するが、たいていの場合は重篤な結果は見られない。激しい運動、ストレス、断食、感染といった状況下で軽度の黄疸が現れることがあるが、それ以外ではほとんど症状は見られない。重篤な症例では、皮膚の黄染や眼の強膜の黄染といった例が見られる。
一部の報告によると、ジルベール症候群は新生児黄疸の発症を早める可能性があり、ことにグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症のような疾患による溶血の度合いが増した状態で起きやすいとされている 。この病状は、高濃度のビリルビンが核黄疸のかたちで不可逆的な神経障害をひきおこすため、速やかに治療しないととりわけ危険である。