デュシェンヌ型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは進行性の希少疾患であり、最終的には全ての随意筋が影響を受け、心筋や呼吸筋も影響を受ける。平均寿命は25–26歳と推計されているが、個人差が大きい。優れた医療ケアが行われた場合、患者は30代まで生存することが多い。この疾患で最高齢の可能性がある人物は、2021年時点で58歳であった。
DMDの患者の直接的な死因として最も一般的なのは呼吸不全である。人工呼吸器や気管切開などの治療の合併症も懸念点となる。次に多い死因は、拡張型心筋症による心不全などの心臓関連疾患である。呼吸補助が行われた場合、生存期間の中央値は40歳にまで伸びる。車いすやベッドを適切に使用し、補助換気、気道クリアランス、心臓症状に対する投薬を行うことで40代もしくは50代前半まで生存する症例も稀にある。今後のケアに関して必要なサポートを早期に計画しておくことが、DMDの患者の寿命の延長につながることが示されている。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーのmdxマウス(英語版)モデルでは、ジストロフィンの欠損がカルシウムレベルの上昇、骨格筋の筋壊死と関係している。また、内喉頭筋(ILM)は保護され、筋壊死が起こらない。ILMは他の筋肉と比較して、カルシウム濃度の変化への対処能力が高いことを示唆するカルシウム調節系プロファイルを示す。このことからはILMの独特な病態生理学的特性の根底にある機構に対する洞察がもたらされる可能性があり、またILMの研究はさまざまな臨床シナリオにおける筋消耗の予防と治療の新規戦略の開発につながる可能性がある。