XRCC4
近年の研究では、さまざまな疾患の易罹患性とXRCC4との関係が示されている。最も高頻度で観察されるのは、XRCC4の変異と膀胱がん、乳がん、リンパ腫などのがんの易罹患性との関係である。また、XRCC4変異と子宮内膜症との関係の可能性を指摘する研究もある。この点に関しては、自己免疫との関係も研究されている。XRCC4変異と特定の病理との関係は、XRCC4が診断マーカーとして、そして最終的には新たな治療法の基礎となる可能性があることを示している。
XRCC4の多型は、膀胱がん、乳がん、前立腺がん、肝細胞がん、リンパ腫、多発性骨髄腫などのがん罹患リスクの増加と関連している。一例として膀胱がんに関しては、XRCC4とがん罹患リスクとの関係は、XRCC4とXRCC3(英語版)の遺伝的多型と尿路上皮膀胱がんのリスクとの関係についての、病院受診群を対象とした組織学的な症例対照研究に基づいている。この研究ではXRCC4に関しては尿路上皮膀胱がんリスクとの関係が示されたが、XRCC3に関しては示されなかった。乳がんのリスクの増加との関係は、5つの症例対照研究のメタアナリシスに関連して行われた、XRCC4遺伝子の機能的多型の調査に基づいている。また、XRCC4の多型が前立腺がんの易罹患性に影響を与える可能性を示す、病院受診群を対象とした組織学的症例対照研究が少なくとも1つ存在する。DNA修復酵素が発がん性物質や抗がん剤によるDNA損傷を修復しているという一部の観察に基づくと、DNA修復遺伝子のSNPががん易罹患性に重要な役割を果たしている可能性があることは驚くにはあたらない。