重症筋無力症
日本では日本神経学会による「重症筋無力症診断基準2013」が広く用いられている。以下を鑑別する。
薬剤誘発性筋無力症 ペニシラミン、アミノグリコシド系抗生物質、プロカインアミド、ポリミキシンBなどが誘発する。
先天性筋無力症候群 神経筋接合部の構成要素(神経終板・アセチルコリン受容体・コリンエステラーゼ)の遺伝子変異による。最多の型はアセチルコリン受容体の変異によるもので、テンシロンテストで症状が増悪する。
ランバート・イートン症候群 (Lambert-Eaton myasthenic syndrome:LEMS) 肺癌(小細胞癌)に合併する抗VGCC (voltage-gated Ca Channel) 抗体による。神経筋接合部でCaチャンネルが作動せずアセチルコリンを放出できないため、重症筋無力症と似た症状を呈する。筋電計を用いた神経反復刺激試験で漸増現象(waxing)が確認されたり、軽負荷運動の反復により一時的な筋力回復が起こることが主な特徴。
神経衰弱
甲状腺機能亢進症
ボツリヌス症
進行性外眼筋麻痺 ミトコンドリア脳筋症の一つ。筋生検が診断に必要。
自己抗体
上述の自己抗体を血液検査にて測定する。
眼瞼の易疲労性試験
患者の上方視を最大約1分程度まで続けさせる。これにより眼瞼下垂が出現または増悪すれば陽性である。感度80%であり特異度63%である。
アイスパック試験
冷凍したアイスパックをガーゼなどに包み3〜5分上眼瞼に押し当てることにより眼瞼下垂が改善すれば陽性である。感度は80〜92%、特異度は25〜100%とされている。
テンシロン・テスト
コリンエステラーゼ阻害剤であるエドロホニウム(商品名:テンシロンまたはアンチレクス)を静注し、改善をみる。副作用となるムスカリン作用として悪心・下痢・流涎・失神(徐脈、AVブロック)などが起こりうるので、硫酸アトロピンを用意しておく。まずコントロールとして生理食塩水を静注し、症状が変化しないのを確認する。次にエドロホニウムを2mg投与しムスカリン効果(腹痛、嘔吐など)が出現しないのを確認してから、残りの8mgを投与し改善を評価する。検者が判断に迷うような改善であった場合は陰性と判定する。
誘発筋電図検査
筋電計を用いた低頻度の反復神経刺激試験(Harvey-Masland試験)において、漸減現象(waning)がみられる。
単線維筋電図
単線維筋電図(SFEMG)でのジッター値が大きくなる。