バイオインフォマティクス
バイオインフォマティクスという用語は、Paulien HogewegとBen Hesperによって、1970年に生物システムの情報処理の研究に言及するために作られた用語である。この定義では、生化学(生物学的システムにおける化学プロセスの研究)と平行した研究分野の概念としてバイオインフォマティクスを位置づけており、今日使われているものとは意味が異なっている。
1950年代初頭にフレデリック・サンガーがインスリンの配列を最初に決定して以来、タンパク質のアミノ酸配列を研究で利用することが可能になった。しかしながら、複数のシーケンスを手動で比較することは(過去は実際に行われていたが)実用的ではなく、コンピューターを用いた解析が分子生物学にも必要不可欠になった。この分野の先駆者はマーガレット・オークリーデイホフ(Margaret Belle Oakley Dayhoff)である。彼女は最初に、書籍の出版物 としてとして公開された最初のタンパク質配列データベースの1つを編集し、配列整列と分子進化の先駆的な方法を開発した。バイオインフォマティクスへのもう一つの初期の貢献は、1970年にエルウィン・A・カバット(Elvin A. Kabat) が抗体配列を包括的なボリュームで解析し、生物学的な配列解析の分野を開拓したことである。この一連の研究はTai Te Wuと共に1980年から1991年にかけて発表された。
多くのDNAシーケンス技術は、短い配列フラグメントを生成する。そのため、完全な遺伝子や全ゲノム配列を取得するためには、この配列フラグメントをアセンブルして再構築する必要がある。ヒトゲノム計画では、ある配列断片から順番に配列を解読する手法が考えられていたが、クレイグ・ベンターらによるショットガン法により遥かに高効率で解読が進められるようになった。いわゆるショットガンシーケンステクニック(たとえば、Institute for Genomic Research (TIGR)による最初の細菌ゲノムHaemophilus influenzaeのゲノム決定でも使用された)は、ゲノム配列をバラバラな短い断片に分断してそれぞれを解読し(シーケンシング技術に応じて、35〜900ヌクレオチド長)、その後同一の配列を重複する領域として並べ替えることによってゲノム配列を再現する。
顕微鏡写真から、オルガネラや分子を検出することができる。また、がんなどの異常な細胞と正常細胞を区別することにも利用される。
nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5510742/.
↑ Alterovitz, Gil; Dean, Dennis; Goble, Carole; Crusoe, Michael R.; Soiland-Reyes, Stian; Bell, Amanda; Hayes, Anais; Suresh, Anita et al. (2017-09-21) (英語). Enabling Precision Medicine via standard communication of HTS provenance, analysis, and results. doi:10.1101/191783. http://biorxiv.org/lookup/doi/10.1101/191783.
↑ BioCompute Object (BCO) project is a collaborative and community-driven framework to standardize HTS computational data. 1. BCO Specification Document: user manual for understanding and creating B., biocompute-objects, (2017-09-03), https://github.com/biocompute-objects/HTS-CSRS 2017年11月30日閲覧。
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