プロジェリン
プロジェリン(英: progerin、Uniprot#P02545-6)は、ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(HGPS)の病理に関与する、切り詰められたラミンAタンパク質である。プロジェリンは多くの場合、成熟型ラミンAタンパク質をコードするLMNA遺伝子中の点変異c.1824 C>T(GGC -> GGT, p.Gly608Gly) によって産生される。この変異は隠れた(cryptic)スプライシング部位を活性化し、その結果C末端近傍の50アミノ酸が欠失した未成熟ラミンAタンパク質が産生されるようになる。ラミンAの通常の成熟過程でエンドペプチダーゼZMPSTE24(英語版)によって切断されるRSY-LLGアミノ酸配列はこの欠失領域に含まれるため、ZMPSTE24はこの切り詰められたタンパク質の切断を行うことができない。その結果、メチル化されたカルボキシルファルネシル基が結合した未成熟ラミンAがそのまま残され、成熟型ラミンAではなく欠陥タンパク質プロジェリンが形成される。