チロシン血症
すべてのチロシン血症は、フェニルアラニンとチロシンの異化経路に関与するさまざまな遺伝子の機能異常によるものであり、常染色体劣性の遺伝形式を示す。
高チロシン血症1型(英語版)は、フマリルアセトアセターゼをコードするFAH遺伝子の変異を原因とするものである。FAHの欠乏の結果、基質であるフマリルアセト酢酸が近位尿細管と肝細胞に蓄積し、それぞれ腎臓と肝臓の損傷を引き起こす。
高チロシン血症2型(英語版)は、チロシンアミノトランスフェラーゼ(英語版)をコードするTAT遺伝子の変異を原因とするものである。TATの欠乏の結果、基質であるチロシンが蓄積し、眼と皮膚に異常が生じる。
高チロシン血症3型(英語版)は、4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼをコードするHPD遺伝子の変異を原因とするものである。3型は3つのタイプのうちで最も稀であり、これまで数症例しか報告されていない。症例の大部分では、知的障害と神経機能の異常がみられる。