血友病A
血友病Aは男性5,000人に1人の割合で出現し、一方血友病Bは男性30,000人に1人の割合である。そのため、血友病の85%が血友病Aであり、15%が血友病Bである。
多くの異なる変異が血友病Aを引き起こすことが知られており、第VIII因子の遺伝子の変化やその結果生じるタンパク質の変化はさまざまである。血友病を抱える人もある程度の活性型凝固因子を持っていることも多い。活性型因子が正常レベルの1%以下の人は重症血友病に分類され、1–5%は中等症、5–40%は軽症に分類される。