ジルベール症候群
ジルベール症候群は、非抱合型ビリルビンの増多による軽度の黄疸を特徴とする表現型症状であり、ビリルビンを抱合型に変える役割を担う酵素をつかさどる遺伝子のうち数種類の異なる遺伝子型に基づくものである。
ジルベール症候群は、グルクロン酸転移酵素(UGT1A1)のグルクロン酸抱合能が70-80%低下することが特徴である。UGT1A1の遺伝子はヒトの第2染色体上にある。
UGT1A1遺伝子には100種類を超える変異種があり、遺伝子そのものかそのプロモーター領域かで「UGT1A1*n」の形式で示される(「n」は発見された時系列の順を表す)。UGT1A1遺伝子はTATA boxプロモーター領域と関連付けられる。この領域は、最も一般的なパターンでは、A(TA6)TAAという遺伝子シークエンスを含んでいるが、このバリアントは多くの母集団でアレルのおよそ50%を占めている。しかしながら、この領域の遺伝子多型のうち最多のものは、プロモーター領域にTAのジヌクレオチド配列をもうひと組付け加えることにより生じるものであるが、結果としてA(TA7)TAAが生じる(これはUGT1A1*28と呼ばれる)。
Atherosclerosis 160 (2): 449–56. doi:10.1016/S0021-9150(01)00601-3. PMID 11849670. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0021915001006013.
↑ Lin JP, O’Donnell CJ, Schwaiger JP, and others (2006). “Association between the UGT1A1*28 allele, bilirubin levels, and coronary heart disease in the Framingham Heart Study”. Circulation 114 (14): 1476–81. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.633206. PMID 17000907.
1 2 GilbertsSyndrome.com
1 2 Olsson R, Bliding A, Jagenburg R, Lapidus L, Larsson B, Svärdsudd K, Wittboldt S. (1988). “Gilbert's syndrome—does it exist? A study of the prevalence of symptoms in Gilbert's syndrome”. Acta Med Scandinavia 224 (5): 485–490. doi:10.1111/j.
ジルベール症候群の患者では、リジン、アセトン、クエン酸、グルコース、バリンの血清中濃度が低いとの報告がある。
PMID 1278716. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1411132/.
↑ N Carulli, M Ponz de Leon, E Mauro, F Manenti, A Ferrari (1976). “Alteration of drug metabolism in Gilbert's syndrome”. Gut 17 (8): 581–587. doi:10.1136/gut.17.8.581. PMC 1411334. PMID 976795. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1411334/.
↑ “Metabolomic pattern of people with Gilbert's syndrome” (2012年). 2016年12月11日閲覧。
↑ Gilbert's syndrome - Who Named It?
↑ Gilbert A, Lereboullet P (1901). “La cholemie simple familiale”. Sem Med 21: 241–3.
↑ Jens Einar Meulengracht - Who Named It?
↑ Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA, Jr; Whitcomb, FF, Jr; Mason, HL (1959). “Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes”.