QT短縮症候群
発熱、高カリウム血症、高カルシウム血症、アシドーシス、カテコラミン、心筋虚血、ジキタリス効果
KCNH2、KCNJ2、KCNQ1、CACNB2b、CACNA1C、CACNA2D1 遺伝子での変異がQT短縮症候群を引き起こす。これらの遺伝子は細胞膜を貫通するポンプの蛋白質を作る指示をする。これらのポンプは荷電したカリウム原子(カリウム・イオン)を細胞外から細胞内へ、または細胞内から細胞外へ能動的に輸送する。心筋では、これらのイオン・ポンプが、心臓の正常なリズムを維持するために重要な役割を持つ。変異 KCNH2、KCNJ2、KCNQ1 遺伝子は、カリウムイオンの細胞間でのポンプの活性を上昇させる。CACNB2b、CACNA1C、CACNA2D1 遺伝子は、カルシウムイオンの細胞間のポンプ活性を低下させる。このイオン輸送の異常は 心拍を変化させ、QT短縮症候群の不整脈を誘発させる。QT短縮症候群は常染色体優性遺伝パターンの遺伝型を示す