PTPN11
LEPPARD症候群を引き起こす変異は酵素の触媒コアに影響を与える領域に限定されており、触媒活性が損なわれたSHP2タンパク質が産生される。生化学的には反対の特徴を生じさせる変異が、ヌーナン症候群とLEPPARD症候群という類似した遺伝子疾患を引き起こす理由は今のところ明らかではない。