染色体説
1911年以降、カルビン・ブリッジス(Calvin Bridges)、スターティヴァント、ハーマン・マラー(Hermann Muller)が学生として研究室に参加し、多くの突然変異体を発見しはじめる。これらの変異体の交配実験の結果から、ある2つの変異体の間では、遺伝の法則の1つ「独立の法則」に従わない例が見いだされた(。既にサットンによって予測されていたが、実際に得られたこの結果と考察から 連鎖(連関ともいう;genetic linkage)という概念が作られた。多くの変異を用いて交配実験を行った結果、それぞれの変異は4つの連鎖群に分けられたが、ショウジョウバエの染色体は4組あり、連鎖群の数と同じであった。これは遺伝子が染色体上にあることを裏付ける証拠となった。独立の法則はそれぞれの形質が独立して遺伝するというものであり、メンデルは別々の染色体に由来する形質を観察していたため法則が成り立ったと考えられる。
交配では組換え(recombination)が起こることも見いだされた。組換えとは同じ連鎖群に含まれる遺伝子の組み合わせが、入れ替わる現象を指す。
サットン以外にも染色体説を考えていた学者は少なからずいた。E. B. ウイルソン(E. B. Wilson)は1902年の論説『メンデルの遺伝の原理と生殖細胞の成熟』で、サットンの他にW・A・キャノンとテオドール・ボヴェリ(Theodor Boveri)に触れている。コロンビア大学の学生であったキャノンは、ニューヨーク植物園の研究員時代に、サットンとは独立に、綿花を用いた妊性の実験から同様の結論に到達していた。彼の論文は1902年に発表されている。 ウィルソンが染色体説を「サットン-ボヴェリの染色体説」と呼んだことからもわかるように、ドイツの細胞学者ボヴェリも同時期に同様の構想をもっていたと言われる。しかし彼はこの時期には直接的に染色体説を示唆する論文を書いていない。ただしウマノカイチュウやウニを用いて研究を行っており、受精卵の染色体は卵と精子から半分ずつ由来することや、卵の細胞核を除いて受精させてもある程度まで発生が進むことを観察していた。これらは染色体説を支持する観察である。
サットンが提唱した染色体説は、モーガンの貢献により、実証された。しかし一方で、遺伝子の実体は不明のままだった。モーガンは、ノーベル賞受賞講演において遺伝子の物理的実体にはあまり関心が払われていないことを指摘している。
遺伝子の物理的実体が明らかにされるまでには、染色体説の実証からさらに数十年の時が必要であった。この間、生化学や構造生物学の発展に加え、細菌遺伝学やファージ遺伝学の発展により、染色体を構成するタンパク質と DNA のうち、DNAこそが遺伝情報の担体であることが明らかになった。