CHD7
モデル生物がCHD7の機能の研究に使われてきた。Chd7と呼ばれる条件付ノックアウトマウス系統が国際ノックアウトマウスコンソーシアム(英語版)プログラムの一部として作られた。
雄と雌は遺伝子欠損の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングに供された。変異マウスに対して24種類の試験が行われ、5つの有意な異常が観察された。ホモ接合変異胚は妊娠中に同定されなかった、したがって離乳(英語版)まで生存したものはいなかった。残りの試験はヘテロ接合変異成体マウスに対して行われた。雄ヘテロ接合体は改良 SHIRPA(英語版)試験において異常な骨盤挙上を示し、両眼でベルクマイスター乳頭(英語版)の多発が認められた。ヘテロ接合動物の脳が研究され、脳梁の欠如が観察された。
doi:10.1016/j.ejmg.2007.05.002. PMID 17684005.
“Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones”. DNA Research 9 (3): 99–106. (Jun 2002). doi:10.1093/dnares/9.3.99. PMID 12168954.
“Molecular analysis of the CHD7 gene in CHARGE syndrome: identification of 22 novel mutations and evidence for a low contribution of large CHD7 deletions”. Genetics in Medicine 9 (10): 690–4. (Oct 2007). doi:10.1097/GIM.0b013e318156e68e. PMID 18073582.
“Defects in neural stem cell proliferation and olfaction in Chd7 deficient mice indicate a mechanism for hyposmia in human CHARGE syndrome”. Human Molecular Genetics 18 (11): 1909–23. (Jun 2009). doi:10.1093/hmg/ddp112. PMC 2678924. PMID 19279158.