筋病理学
筋内膜下や筋原線維間に集塊で存在し、ミトコンドリア筋症に目立つ。Gomoriトリクロームでは赤く、HE染色では青い。主に異常なミトコンドリアからなり酸化酵素を多く含み、そのためNADH-TRやSDH染色で濃染する。超微構造では糖原や特に脂肪の蓄積を認める。60歳未満で認められればミトコンドリア筋症を強く示唆するが高齢者ではミトコンドリア以外の障害でも赤色ぼろ線維を散見する。また赤色ぼろ線維がなくともミトコンドリア病を否定出来ない。
また中心部に核が認められる(中心核)場合は筋ジストロフィーや筋強直性ジストロフィーなどで認められる。
炎症細胞浸潤は炎症性筋疾患において重要な所見である。周鞘内の血管周囲のリンパ球浸潤や壊死線維を取り囲むようなリンパ球浸潤は軽度のものは非特異的に認められるものである。多発筋炎や封入体ミオパチーでは内鞘へのリンパ球浸潤が特徴的で、非壊死性線維を囲むように存在し、時に筋線維内部にも侵入しているのが確認される。これらのリンパ球はCD8陽性の細胞傷害性T細胞である。サルコイドミオパチーでは周鞘や内鞘に類上皮細胞とラングハンス巨細胞からなる非乾酪性肉芽腫をみとめる。周辺部にはリンパ球を伴う。
時に筋線維内に空砲が認められることがある。ポンペ病では内部に好塩基性で不定型な物質をふくんだ比較的大きな空砲が認められる。この空砲はグリコーゲンや細胞質分解産物が蓄積した自己貪食空胞であり、酸フォスファターゼ染色で濃染する。脂質蓄積性ミオパチーでは、脂肪滴の増加を反映して筋線維内に小空胞をみる。糖原病のうち脱分枝鎖酵素欠損症などでは筋鞘膜直下に中心に比較的大型の空胞がみられる。内部にはグリコーゲンが蓄積している。また炎症性筋疾患ではしばしば血管壁が肥厚している。結節性動脈周囲炎では血管壁のフィブリノイド壊死がみられる。
筋線維内空胞としてはアーチファクトが多いがタイプ1線維に数多く認められる場合は脂質代謝異常の可能性もある。アーチファクトの場合は冷却が不十分になる中心部に集中し、筋選択性がない場合が多い。
中心核(内在核)が筋線維の5%以上に認められれば異常である。再生段階にある筋はしばしば中心核をもつ。核内封入体は封入体筋炎や眼咽頭筋型ジストロフィーといった疾患で認められる。
進行性外眼筋麻痺では遺伝子検査は筋生検材料を用いることが望ましい。
逆に筋疾患であっても筋生検が積極的適応とならないものも知られている。診断的所見が乏しい疾患は筋生検の適応とならない。筋強直性ジストロフィーや顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーがこれにあたる。また血液による遺伝子検査がスクリーニングに有効な疾患では筋生検よりも遺伝子検査が優先される。デュシャンヌ型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、GNEミオパチー、眼咽頭型筋ジストロフィー、MELAS、MERRF、LGMD2Aなどがこれに該当する。
分葉線維(lobulated fiber)はカルパイン3遺伝子変異を原因とする肢帯型筋ジストロフィー2A型の進行期に典型的に認められる。但し、他の肢帯型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーなどでも認められることがあるので、注意が必要である。