H19
H19トランスフェクション細胞とアンチセンスH19トランスフェクション細胞で発現している遺伝子の違いを調べたところ、以下がアップレギュレーションされていた。uPar(英語版)、c-src、TYK2(英語版)、c-jun(英語版)、JNK1(英語版)、JAK1(英語版)、TNF-α、インターロイキン-6、HB-EGF、ICAM-1、NF-κB、エフリンA4(英語版)、エズリンなどである。また、アンギオゲニン(英語版)やFGF18(英語版)がH19 RNAの転写標的である可能性も示唆されている。H19 RNAによってアップレギュレーションされる遺伝子が関与する機能やシグナル伝達経路を明らかにした結果からは、H19 RNAが腫瘍形成において組織の浸潤、遊走、血管新生に重要な役割を果たしていることが示唆されている。
また、H19の過剰発現はチオレドキシンを転写後段階で正に調節していることも発見されている。チオレドキシンは細胞内の代謝と関係した酸化還元反応に不可欠なタンパク質であり、H19 RNAを過剰発現しているがん組織ではしばしば高レベルで検出される。
H19の発現を抑制する上で他の部位よりも重要なCpGメチル化部位というものは存在しなかったものの、副腎がんでのCpGメチル化の増加は、正常な副腎、過形成、腺腫の副腎でのメチル化のパターンに従っていることが発見された。正常な副腎、過形成、腺腫、癌腫の副腎において、H19のCpGの平均メチル化率はsite 9、10と呼ばれる部位で最も高く、site 7と呼ばれる部位で最も低かった。転写開始点部位よりも下流に位置するのsite 13、14ではCpGの平均メチル化率に正常な副腎、過形成、腺腫、癌腫の副腎の間で有意な差はみられなかった。他に興味深い点は、正常な副腎と過形成の副腎の間で、site 11のCpGメチル化に有意な差がみられることである。過形成と腺腫の副腎におけるsite 11のCpGの平均メチル化率は正常な副腎や癌腫の副腎とは大きく異なっており、site 11が最初にメチル化されるCpGであり、それが最終的にH19プロモーターの広範なメチル化につながると示唆されている。