びっくり病
グリシン輸送体2(GLYT2)の遺伝子。第11染色体短腕(11p15.1)に位置する。常染色体劣性遺伝の症例がある。
過剰驚愕症には、異常な脳幹反射(特に僧帽筋の頭後屈反射亢進)が見られ、驚愕反射時に意識の消失は見られない。 深部腱反射の亢進を呈する。 安静時における脳波 (EEG) を測定すると、特徴的な亢進が現れることで知られる(long loop reflexing)。 統合失調症におけるプレパルス抑制(英語版)と似た兆候が現れることが知られている。