XX男性症候群
SRY遺伝子は通常Y染色体上に存在し、精巣の発生を開始することで性決定に重要な役割を果たす。
SRY陽性型はXX男性の80%を占め、染色体間での遺伝物質の異常な交換(染色体転座)を原因とする。こうした交換は、父親の精細胞の形成時に無作為なイベントとして生じたものである。SRY遺伝子はY染色体の先端に位置しており、組換え時にX染色体の一部となるような転座が生じる。そしてX染色体にSRY遺伝子を持つ精細胞を卵が受け取った場合、その胚はY染色体を持たないにもかかわらず、男性として発生する。こうしたケースはSRY陽性型の46,XX精巣性性分化疾患と呼ばれる。