脊髄小脳変性症31型
脊髄小脳変性症31型(Spinocerebellar ataxia type 31、SCA31)とは日本特有の常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症である。BEAN1とTK2という2つの遺伝子が共有するイントロン領域に存在する5塩基TGGAAリピートを含む複雑なリピート構造が原因と考えられている。異常伸長リピート配列が遺伝子非翻訳領域内に存在するためノンコーディングリピート病またはRNA介在性神経筋疾患(RNA-mediated repeat expansion neurological disorder)に分類される。
東京医科歯科大学の横田らによってステロイドやアフェレーシスによる免疫治療で症状が軽快したSCA31の例が報告されている。彼らは橋本脳症の合併と考察した。神経変性疾患の病態には神経免疫系が深く関わっており、免疫治療の可能性も検討されている。小脳性運動失調症でも同様である。主にアストロサイトとミクログリアからなる神経免疫系の慢性的な活性化とサイトカインなど神経免疫因子の過剰産出は神経変性疾患の共通の特徴と考えられている。すなわち、SCA31自体が免疫治療で軽快する可能性がある。