SRタンパク質
SRタンパク質の選択的スプライシング活性によって遺伝的多様性は増大するが、スプライシングはmRNA鎖の変異にもつながる。pre-mRNAの変異はSRタンパク質による正しいスプライス部位の選択に影響を与える。SRタンパク質による選択的スプライシングは、毛細血管拡張性運動失調症、神経線維腫症1型、数種類のがん、HIV-1感染、脊髄性筋萎縮症と関係している。