家族性大腸腺腫症
常染色体優性遺伝の遺伝疾患である。原因遺伝子はAPC遺伝子であることが判明している。
ガードナー症候群(Gardner's syndrome)
FAPに頭蓋骨や長管骨の骨腫や軟部組織の腫瘍が合併したもの。原因遺伝子はFAPと同じくAPC遺伝子である。治療法はFAPに同じ。
ターコット症候群(Turcot's syndrome)
ポリポーシスに中枢神経系腫瘍が合併するもの。FAPと比較して大腸の腺腫は少ないが、悪性化は若年で起こりやすい。常染色体劣性遺伝であり、原因遺伝子は不明である。大腸全摘を行う。予後は脳腫瘍に左右される。
ポイツ・ジェガーズ症候群