原発性線毛運動不全症
欧州では臨床像からPCDの可能性を予測する、PICADARスコアが広く利用されている。本症の診断にはいくつかの検査法が開発されている。スクリーニング検査として鼻腔内NO産生量測定、繊毛の打数と打ち方を調べる高速ビデオ顕微鏡検査がある。繊毛運動に関わる主要タンパク質の免疫染色も行われている。疑い例には電子顕微鏡検査による繊毛横断面の微細形態の観察が行われる。近年、微細形態に明らかな異常を認めず、内臓逆位も生じないが、PCDの原因となりうる遺伝子異常が次々と見出されている。昨今の遺伝子配列決定技術の著しい進歩に伴い、原因遺伝子の病的バリアント同定にはターゲット・リシークエンシングやエクソーム・シークエンシングが積極的に活用されているが、2022年現在も遺伝子検査によって確定診断に至る割合は70−75%にとどまっている。
遺伝子検査は遺伝カウンセリングが提供できる体制で実施する必要がある。伝統的に高速ビデオ顕微鏡所見を重視する欧州と、重視しない米国では異なる診断アルゴリズムが採用されており、現時点では統合されていない。かつて用いられてきたサッカリンテストは精度面で問題があり、現在は推奨されていない。