重症筋無力症
眼症状に次いで、頻度の高い罹患筋は四肢の骨格筋であり、頸部筋の筋力低下、四肢の筋力低下が認められてくる。診断時に眼筋型MGであった症例の約20%で経過中に全身型に移行するとされている。構音障害、嚥下障害、咀嚼障害などの球症状、顔面筋力低下、呼吸困難などの症状も示すことがある。自己抗体によって臨床症状の違いがあるとされている。MuSK抗体陽性のMGは、顔面や頸部の筋力低下、球症状がMG症状の中核をなし、クリーゼになりやすいとされている。またMuSK抗体陽性MGには特異的な顔面筋、舌筋、咬筋、側頭筋あるいは頚部筋の筋萎縮を呈する一群があり、罹患筋には個々の筋線維の萎縮や消失といった筋原性変化が見られると報告されている。ryanodine receptor抗体陽性MGには、眼症状の他に球症状と頚部筋力低下の発生率が高いと報告されている。MGには非運動症状が存在する。MGの非運動症状にはMGに合併する他の自己免疫疾患、MGと共通の自己免疫が関連する症状、非免疫学的な機序によるものに分類される。胸腺腫関連MGでは胸腺腫由来のT細胞機能異常が原因となる疾患や症状を合併する場合がある。赤芽球癆、円形脱毛、低γグロブリン血症、心筋炎、味覚障害など多臓器にわたる。
小児発症の多い病気であるが、日本国内で本疾病について広く知られるようになったきっかけは、1982年6月に俳優の萬屋錦之介が歌舞伎座での舞台公演中に倒れて入院、その際に本疾病と診断された事であるとされる。 それまでは『怠け病』や休息後は症状が出現しないため『詐病』などの誤解や偏見も珍しくなかった病気であるが、萬屋の入院に関連するテレビ報道(ワイドショー)などによりその症状なども併せて語られた事により、ようやく難病として認知される様になった。 そのため、中年層以上の者に本疾病について説明する場合、事細かに症状を言うよりも『昔、萬屋錦之介が患った大病である』と言った方が説明が早く済んでしまう事も珍しくない。 なお、萬屋は1年半にも及ぶ闘病生活の末、驚異的な回復力を見せてこの疾病を克服、その後も映画やドラマ、舞台への出演を続けた。
手塚治虫原作の漫画「ブラック・ジャック」の第96話「座頭医師」で、原因不明の病気を針治療をして各地を放浪している謎の針治療の名人「鍼師琵琶丸」が、ブラックジャックから拡大胸腺摘出術を受ける予定の重症筋無力症の患者の少女に勝手に針を打つシーンでもこの病気が登場する。
AchoR抗体陰性の症例で、筋特異的チロシンキナーゼに対する自己抗体である「抗Musk抗体」陽性の症例。抗Musk抗体陽性のMGの特徴は20〜60歳の女性に好発し、眼症状、球症状、顔面筋脱力が著明でクリーゼになりやすい。コリンエステラーゼ阻害薬は無効なことがあり、胸腺摘除術の効果も少ないと言われている。血漿交換、ステロイド、リツキシマブなどが有効とされている。