テイ＝サックス病
目下のところTSDを効果的に治療・治癒する方法などはない。最重度の患児の場合は5歳程度の寿命で死に至ってしまうが、最近は医療ケアの進歩により10代後半から20代に至るケースも増え、インターネット上に闘病・育児記録が上げられるようになった。 研究は続けられており、幾つかの治療法が模索されているが、それらが実用化に至るまでには重大なハードルが依然存在している。
科学者らによって模索された最初の治療法は、酵素補充療法であった。失活したヘキソサミニダーゼAに代わる機能的な酵素を患者に注入するというもので、インスリン注射に類似した方法である。しかし脳の血管は、数々の有害な(または大きな)分子が神経細胞内に進入しダメージを及ぼさぬように、その接合部が非常に隙間無く発達しているため、この大きすぎる酵素は血液脳関門を通して血液から脳へと移動しえなかった。
研究者らはまた、脳が浸っている脳脊髄液にヘキソサミニダーゼAを注ぎ込もうともした。しかしニューロンは、たとえ大きな酵素が細胞に隣接していても、それを効率的に摂取できなかった。