血小板無力症
日本では、1986年の調査で222例が報告されている。その後、血小板無力症に対する理解が深まると、診断が容易になり多くの施設で経験されるようになったため、正確な頻度は得られにくくなっているとされる。ただし、稀な疾患であることには変わりないと考えられている。日本においては、児童福祉法に定める小児慢性特定疾病に指定されており、一定の条件を満たすと治療において公費による助成が行われる。
遺伝形式が常染色体劣性遺伝であるため、血族結婚が認められる家系も多い。民族内の血族結婚が多発するイスラエルにおける患者遺伝子解析では、イラク系ユダヤ人の系統ではβ3遺伝子の変異が、アラブ系ユダヤ人の系統ではαIIb遺伝子の変異が存在することが示唆されている。