国際 HapMap 計画
フェーズ1では5,000base間隔でコモンSNPsをジェノタイピングした。 これは合計では百万個以上のSNPsである。 ジェノタイピングは10拠点のセンターで分散して行われ、 5種類の解析手法が使用された。 ジェノタイピングのクオリティー評価は、重複したサンプル間や 関連したサンプル間で行われ、共通のSNPsのセットをもつ拠点間で 定期的にクオリティチェックが行われた。
カナダのモントリオールのMcGill大学のThomas J. HudsonMontrealらのチームは 2番染色体と4pを解析した。 中国の北京、上海、香港を拠点としたHuanming Yangらのチームは3番染色体と8p、21pを解析した。東京大学の中村祐輔らのチームは 5、 11、 14、 15、 16、 17、19番染色体を解析した。イギリスのSanger InstituteのDavid R. Bentleyらは1、6、10、13、20番染色体を解析した。 米国は4拠点あり、サンディエゴのイルミナ社のMark Chee と Arnold Oliphantらは染色体 8q、 9、 18q、 22、 X、 ケンブリッジのBroad Instituteの David Altshulerらは染色体 4q、 7q、 18p、 Y ミトコンドリアを、 ヒューストンのベイラー医科大のRichard A.
まれなメンデル遺伝の疾患と異なり、ありふれた疾患(糖尿病、がん、心疾患、脳梗塞、うつ病、気管支喘息)や 個人の薬剤応答の違いには 複数の遺伝子の組み合わせと環境要因が関与していると考えられている。 これらの疾患に関係する遺伝的要因を見つけるには、原理上は、病気に罹っている人々と罹っていない人々の ゲノム配列を解読して、その違いを比較すればいい。しかしこれは実際には ゲノム配列の完全な解読には莫大なコストがかかるので、現時点では実行不可能である。 この問題に対し、HapMapプロジェクトは近道とも言える方法を提案している。
血縁関係にない二者間ではDNAの塩基配列は約99.5%が共通だが、ゲノム上で同じ位置で比較すると 塩基が異なっている箇所がある。このような箇所はSNP(Single nucleotide polymorphism) と呼ばれ、そのような変異を含む座位や遺伝子の1本ずつはアリルと呼ばれる。 HapMapプロジェクトではコモンSNP(Common SNP)のみにフォーカスしており、 共通かどうかの目安としては集団中でそのアリルの頻度が1%以上存在するか否かを 基準にしている。