エピジェネティクス
糸状菌アカパンカビは、シトシンメチル化の制御と機能を理解するのに重要なモデル系である。この生物のDNAメチル化は、RIP(反復配列誘発性点突然変異)と呼ばれるゲノム防御システムと関連しており、転写伸長を阻害することにより遺伝子発現を抑制している。出芽酵母と分裂酵母もまた、エピジェネティクス研究における真核生物のモデルとしての地位を得ている。出芽酵母はユークロマチンにおける遺伝子発現やヘテロクロマチン構造をとるテロメアのエピジェネティクス研究で良く用いられている。他方、分裂酵母は、セントロメアのヘテロクロマチン構造およびヒストン修飾・遺伝子サイレンシングなどのモデル生物として研究がなされている。
出芽酵母プリオンのPSIは、翻訳終結因子 Sup35pの立体構造が変化したものであり、変化した構造のまま娘細胞に継承される。プリオンは、ゲノムを変更することなく表現型の変化を誘導することができるエピジェネティックな作用物質としてみなすことができる。PSIは悪条件下でも生存の優位性を提供することができ、単細胞生物が環境ストレスに迅速に対応できるようにするエピジェネティック制御の一例である(後述)。
1942年にウォディントンは、エピジェネティクスと言う語を「後成説 (epigenesis)」と「遺伝学 (genetics)」 のかばん語として造語した。後成説は受精卵から生物の形ができることを説明する古い学説の一つである(歴史的背景については前成説も参照のこと)。ウォディントンが造語した1942年当時は、物質的な遺伝子の本体と遺伝におけるDNAの役割は知られていなかった。遺伝情報が表現型を作るために周辺環境とどのように相互作用するのかという概念のモデルとして、彼はこの造語を使った。形式上からいえば、エピジェネティクスは「エピ(ギリシア語: επί 越えた, 上の, 外の)」「ジェネティクス(英語: genetics 遺伝学)」との合成と見ることもできる。
多細胞生物の発生において、いくつかの例外を除いてDNA塩基配列自体は変化しないが、細胞は異なる種類へと分化し、環境あるいは細胞間のシグナルに対して異なる反応をする。個体が発生するとき、形態形成因子は、エピジェネティックな方法で細胞に「記憶」を与えながら、遺伝子を活性化あるいは不活性化する。
プラナリアやヒトデ類のように断片から個体を再生できる動物もいる一方で、哺乳類のように分化後の細胞は分化能を失う動物もある。分化能の消失は細胞の経歴を反映したエピジェネティックな変化である。植物は動物と同じようにエピジェネティックなメカニズムを多く利用している。しかし、植物細胞は哺乳類などとは異なり、分化後の組織も全能性を維持している。このことから、ある種の植物細胞は、周囲の環境および位置情報を用いて、それまでの細胞記憶を使わないように切り替えができるという仮説を提示する研究者もいる。
哺乳類の発生に関わるエピジェネティックな機構の代表例として、X染色体の不活性化、ゲノムインプリンティングおよびリプログラミング(初期化・再プログラム)による分化能の再獲得が挙げられる。それらについて以下の副節に解説するが、詳細は各個別記事を参照のこと。