プロトポルフィリン
正常なヒトでは、プロトポルフィリンは生産されるとすぐにフェロキラターゼによってヘムに変換されるため、体内の存在量は少なく、また微量しか排泄されない。一方、遺伝的欠損、あるいは鉛中毒などの影響でフェロキラターゼが十分に機能しないと、体内にプロトポルフィリンが蓄積され、プロトポルフィリン症(Protoporphyria)と呼ばれる一連の症状を示す。プロトポルフィリンが光を吸収して活性酸素を生じるために引き起こされる光線過敏、水溶性の低いプロトポルフィリンが肝臓内に蓄積され固まることによる胆石が代表的な症状である。プロトプルフィリンは水溶性が低く、尿にはあまり含まれないため、血液または糞便の蛍光を検査することで診断する。