ポンペ病
特効薬となる「マイオザイム」が開発され、近年、最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つである。本疾患は細胞の中の酵素の欠損であるため、マイオザイムは細胞の中に酵素を補う事を目的とした治療薬である。アメリカのポンペ病患者の父親がマイオザイム開発のために奔走しており、その様子は2010年に「小さな命が呼ぶとき」として映画化されている。マイオザイムは欧州連合(EU)では2006年3月に、アメリカ合衆国では同年4月に承認された。日本国においては、患者団体の強い要望もあり、2006年2月には希少疾病用医薬品に指定され、2007年4月18日に製造承認を取得し、同年6月8日に薬価収載、同年6月11日に発売された。