N-アセチルマンノサミン
GNEミオパチー [以前は遺伝性封入体ミオパチー(HIBM)、および縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー (DMRV)として知られた]は、進行性の筋力低下として現れる。GNEミオパチーは、Neu5Ac末端糖を形成するための代謝ManNAcが不十分であるため、低シアル化筋タンパク質とスフィンゴ糖脂質によって引き起こされるまれな遺伝性疾患である。GNEミオパチーを治療する方法はない。