オロト酸尿症
オロト酸の排泄に加えて、ビタミンB12や葉酸で治療できないタイプの巨赤芽球性貧血が起こる。
また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これにより精神・身体的遅滞が引き起こされる。