遺伝子診断
過剰吸収鉄、重要な臓器(心臓、肝臓、膵臓)中の鉄の蓄積、臓器損傷、心疾患、癌、肝疾患、関節炎、糖尿病、不妊、インポテンス。
溶血、断続的な血管閉塞の結果、組織の虚血および急性および慢性臓器不全が起こる。合併症は、貧血、黄疸、再生不良性危機への素因、敗血症、胆石症、および遅延した成長。痛みを伴う手足のむくみ、蒼白、黄疸、肺炎球菌性敗血症や髄膜炎、脾臓肥大、または急性胸部症候群を伴う重度の貧血がある乳児や幼児に疑われる。