エカルディ・グティエール症候群
AGSに関する当初の記載は、この疾患は常に重症で、絶え間ない神経機能の低下が伴い、小児期で致死となることを示唆していた。より多くの症例が集まるにつれ、必ずしもそうではないことが明らかになってきており、現在では多くの患者が外見的には安定した臨床像を示し、30代でも生存すると考えられている。さらに、AGS関連遺伝子に病原性変異を抱える人々でも、稀に最低限の影響(おそらくは凍瘡)しか受けず、通常の教育を受けることが可能な場合もあり、同じ疾患を抱える兄弟の間でもその重症度に顕著な差がみられることもある。
症例の約10%では、AGSは出生時に症状がみられるか、出生直後に症状が出現する。この疾患の症状は、小頭症、新生児けいれん(英語版)、摂食不良、jitteriness(手足の震え)、脳内石灰化(脳へのカルシウム沈着の蓄積)、白質の異常、脳萎縮(英語版)によって特徴づけられ、疾患過程は出生前に活発になっていることが示唆される。