ERCC1
“Fluorescence in situ hybridization mapping of human chromosome 19: cytogenetic band location of 540 cosmids and 70 genes or DNA markers”. Genomics 15 (1): 133–45. (January 1993). doi:10.1006/geno.1993.1021. PMID 8432525. https://zenodo.org/record/1229582.
“A nucleotide polymorphism in ERCC1 in human ovarian cancer cell lines and tumor tissues”. Mutation Research 382 (1–2): 13–20. (September 1997). doi:10.1016/s1383-5726(97)00004-6. PMID 9360634. https://zenodo.org/record/1260242.
“ERCC1 mutations in UV-sensitive Chinese hamster ovary (CHO) cell lines”. Mutation Research 407 (3): 269–76. (June 1998). doi:10.1016/s0921-8777(98)00013-5. PMID 9653453.
COFS症候群の原因となる、ERCC1の重度不活化変異を有する患者が報告されている。COFS症候群は劣性遺伝希少疾患であり、患者では急速な神経機能の低下が生じ、老化の加速の徴候がみられる。こうした不活化変異の中で最も重篤なものはERCC1のHhHドメインのF231L変異であり、F231はXPFとの相互作用面に位置する。この単一変異はERCC1-XPF複合体の安定性に極めて重要であることが示されている。このフェニルアラニン残基はXPFの重要なフェニルアラニン残基(F894)の収容を補助しており、F231L変異によって収容機能が妨げられる。その結果、F894は相互作用面から突出し、変異型複合体は野生型と比較して迅速に解離する。こうした変異を抱える患者の生存期間は多くの場合1–2年前後である。
“ERCC1 as a risk stratifier in platinum-based chemotherapy for nonsmall-cell lung cancer”. Current Opinion in Pulmonary Medicine 13 (4): 284–9. (July 2007). doi:10.1097/MCP.0b013e32816b5c63. PMID 17534174.
“Molecular characterization of the human excision repair gene ERCC-1: cDNA cloning and amino acid homology with the yeast DNA repair gene RAD10”. Cell 44 (6): 913–23. (March 1986). doi:10.1016/0092-8674(86)90014-0. hdl:1765/2990. PMID 2420469. http://repub.eur.nl/pub/2990.
“Conserved pattern of antisense overlapping transcription in the homologous human ERCC-1 and yeast RAD10 DNA repair gene regions”. Molecular and Cellular Biology 9 (4): 1794–8.
ヌクレオチド除去修復(NER)時には、いくつかのタンパク質複合体が協調的に損傷DNAを認識し、損傷部位の両側の短い範囲のDNAらせんを局所的に開く。ERCC-XPFヌクレアーゼは損傷DNA鎖の損傷部位の5'側に切り込みを入れる。ERCC1はNERの過程ではXPA(英語版)と相互作用し、DNAやタンパク質との協調的な相互作用を行う。