性分化疾患
ジェンダー・アイデンティティとしてのインターセックス インターセックスの状態を持つ人々の中には、自らを「男性でも女性でもない性」「中性」「第三の性」と認識する人は少数ながら存在するし、「インターセックス」との用語が、ジェンダー・アイデンティティを指すものとして用いられることもある。ただし、インターセックスの状態を持つ人々の大多数が、典型的な男性/女性としてのジェンダー・アイデンティティを持っているとされ、たとえば、2004年から2005年にかけてドイツで行われた大規模調査では、性分化疾患当事者439人のうち、自らを「男でも女でもない」とした人は9人で、残りの430人は通常の男性か女性のジェンダー・アイデンティティを報告している。むしろ「インターセックス」とのステレオタイプ的なラベリングは拒絶されることが多い。一方でより最新の調査として「Intersex Human Rights Australia」の2015年の報告によれば、ジェンダーについて回答者の52%が女性であり、23%が男性であり、25%が他のさまざまなオプションを選択した。この結果から、4分の1は「女性または男性」以外の性別マーカーまたは性同一性(ノンバイナリーなど)を示していることがわかっている。
性分化疾患=半陰陽との誤解が生じやすいが、本来は半陰陽とは、卵巣と精巣の両方をもつ真性半陰陽、性腺・内性器と外性器が一致しない仮性半陰陽(男性仮性半陰陽・女性仮性半陰陽)をいうものであり、性器異常による性分化疾患や染色体異常による性分化疾患は半陰陽には分類されない。半陰陽という言葉は男性器も女性器もある両性具有というイメージをもたれやすいが、実態としての半陰陽は未分化で機能しない性器あるいは外見上は男女いずれかに近い外性器を有している。そのため、正常に機能する男性器と女性器の両方をもつ両性具有という偏見を呼び起こすとして、半陰陽という表現は現在は当事者から忌避されている。
ISNA(後述)によれば、医学においては次のような身体的状態・意味に用いられていたとしている。 出生時にどちらの性別を決定すればいいか分からない状態 「本当の」性別について曖昧な状態 外性器の外観、性腺組織、内部の生殖器、性染色体を含む様々な性別特徴の不一致 曖昧な性器 (ambiguous genitalia) の状態 19世紀の「半陰陽」の分類に基づいた用語と同義の状態
アイデンティティ・ポリティクスとしてのインターセックス 「インターセクシュアリティ」「インターセックス」との用語は、1993年以降、その時代に行われていた、インターセックスの状態を持つ人々に対する治療プロトコルへの批判と、当事者を含めた新たなプロトコルの構築を求める運動において、政治的なアイデンティティとして用いられた。ISNAやインターセックス・イニシアティヴなどが運動団体の代表である。ここで用いられた「インターセックス」との用語は、医療に対する当事者の要望を可能とするためのポリティカルアイデンティティであり、ジェンダーアイデンティティとしての「インターセックス」とは意味が異なる。
染色体はXYでアンドロゲンが分泌されるが、アンドロゲン受容体が働かないため、外見・外性器共に女性型となるが、内性器は未分化な精巣であり、思春期以降の無月経などで判明することが多い。受容体がすべて働かない型を完全型アンドロゲン不応症 (CAIS)、一部のみ働く型を部分型アンドロゲン不応症 (PAIS) と言う。発生頻度はCAISは13,000人に1人、PAISは130,000人に1人の割合。どちらもX染色体由来の伴性遺伝形式をとる。不完全性アンドロゲン不応症で、誕生時に性別不明外性器の場合、男性として育てられることもある。
思春期以降の性別違和感は、女性として育てられたCAISでは0%(男性として育てられた者はいない)、女性として育てられたPAISでは10.9%、男性として育てられたPAISでは14.3%。
アンドロゲン不応症に限らず、性分化疾患では性腺腫瘍が正常に比べ起こりやすいが、アンドロゲン不応症は悪性化リスクがCAISとPAISで大きく異なり、CAISが悪性化が2%程度の低リスク群なのに対し、PAISの特に腹腔内に停留精巣があるグループは悪性化が50%近くに達する高リスク群である(PAISの陰嚢があってそこに精巣があるグループは数値は不明だが中間リスク群と考えられている)。