WT1
WT1のホモログ遺伝子(Wt1)はマウスゲノムにも存在する。Wt1がノックアウトされたマウスモデルは、ヒトの病理に対応する症状を示す。このマウスでは、WT1シグナルが機能不全となった患者の症例と同様、泌尿生殖器系の欠陥が観察される。マウスでは胚発生段階での欠陥のため、腎臓が欠損する。このことはWT1が腎臓の適切な形成と発達に無条件で必須であることを示唆している。
そのほか、Wt1ノックアウトマウスでは、性腺(英語版)や副腎など、いくつかの種類の腺が欠損する。ノックアウトの影響は心臓や循環器でも観察され、心臓や横隔膜に関するいくつかの異常、浮腫やリンパ循環に関する問題が記載されている。こうした欠陥のため、マウスは出生前に致死となる。
マウスモデルは、急性骨髄性白血病など、WT1の発現と関係した特定の疾患の研究のためにも利用される。Wt1の発現レベルや局在を調べるため、Wt1-GFPノックインモデルが作製されている。造血幹細胞や造血系前駆細胞など、骨髄由来の正常な非形質転換細胞ではWt1の発現は全くもしくはわずかにしか見られないのに対し、白血病細胞では有意に過剰発現していることがこのモデルから示されている。