遺伝形式
X-linked Recessive、XRと略す。X染色体上に存在する遺伝子の異常によって起こるが、正常遺伝子が1つでもあれば発症しない疾患。女性では2つあるX染色体上の遺伝子両方に異常がなければ発症しないのに対し、男性ではX染色体が1本しかないため、遺伝子1つの異常で発症する。このため、男女の患者数に大きな差がある。
父の正常遺伝子をA、異常遺伝子をa、母の正常遺伝子をB、異常遺伝子をbとすると、子の遺伝子型はAB、Ab、aB、abとなる確率が各25%である。このうち、発症して患者となるのはabのみ (25%)。ABは正常 (25%)、AbおよびaBがキャリアーとなる (50%)。