PMS2
発がん素地内の結腸陰窩でのPMS2の減少は、DNA修復遺伝子ERCC1やERCC4の発現低下と関係していることが多い。ERCC1やERCC4の欠乏はDNA損傷の蓄積を引き起こすと考えられており、こうした過剰なDNA損傷はアポトーシスを引き起こす。しかしながら、これにPMS2の欠陥が加わることで、アポトーシスが阻害される。そのため、ERCC1やERCC4が欠乏した際にはPMS2の欠乏が選択される可能性が高い。CHO細胞にDNA損傷刺激に繰り返し曝露した際の生存細胞に由来する5種類のクローンのうち、3種類ではPMS2に変異が生じていた。
PMS2(postmeiotic segregation increased 2)は、ヒトではPMS2遺伝子にコードされる酵素(エンドヌクレアーゼ)である。