代謝異常
遺伝性代謝異常は、代謝異常の原因の1つであり、遺伝子の欠陥により酵素欠損症を引き起こすことで発症する。先天性代謝異常症と呼ばれるこの病気には、多くのサブタイプ(亜類型)がある。また、肝臓や膵臓が正しく機能しない場合にも、代謝異常は発生することがある。