球脊髄性筋萎縮症
球脊髄性筋萎縮症は日本の川原汎が世界で最初に報告した。
アメリカのKennedy、Alter、Sungの共著による家系報告が知られており、ケネディ病とよばれることが多い。
SBMAの有効な治療法は確立していない。SBMAモデルマウスにおける治療効果に基いて、進行抑制治療(disease-modifying therapy)として男性ホルモン依存性病態に基づいた治療法開発が進められている。LH-RHアゴニストであるリュープロレリン酢酸塩を使用するとテストステロン濃度が低下し、陰嚢皮膚における病原性アンドロゲン受容体蛋白質の核内集積が有意に抑制され、血清CKが有意に改善する。リュープロレリンは2017年8月に球脊髄性筋萎縮症の進行抑制の効能追加がされ、保険診療で投与可能となった。
神経系では筋萎縮に対応して、脊髄前角細胞と下部脳神経運動核の選択的変性、脱落が認められる。軽度の知覚障害に対応して薄核は軽度変性し、腓腹神経の有髄神経は減少している。しかし後根神経節細胞と後根は比較的よく保たれ、一次感覚ニューロンの遠位軸索障害の所見と考えられている。骨格筋では神経原性変化と筋原性変化が混在し、肥大線維が観察される。残存する運動ニューロンの核内には変異アンドロゲン受容体の異常集積が認められる。異常集積はCAGリピート数と相関する。また変異アンドロゲン受容体は脊髄前角細胞や下位に脳神経運動核のほか、後根神経節、肝臓、膵臓、腎臓、精巣、前立腺、陰嚢皮膚で認められる。このようにSBMAの病変が中枢神経のみならず全身臓器におよぶ。陰嚢皮膚の核内集積は重症度相関する。