リファレンスゲノム
リファレンスゲノム(参照ゲノム配列などとも呼ばれる)とは、ゲノム解読プロジェクトなどで解読された大量の塩基配列を研究者がアセンブルし、その生物の種の理想的な個体の遺伝子セットの代表例として構築し、各種の情報を整備したデータベースである(広義のデータベースであって、必ずしも実装はリレーショナルデータベース等ではない)。
リファレンスゲノムは、複数のサンプルのDNAシークエンシングデータからアセンブル(組み立て)されるため、アセンブルされた塩基配列は任意の単一の個体の遺伝子セットを正確に表しているわけではない(ただし、各サンプルからの異なるDNA配列がハプロイド配列として提供される場合はある)。例えば、最新の人間のリファレンスゲノム(アセンブリGRCh38 / hg38)は、60人以上のゲノムのクローンライブラリに由来している。