難病の患者に対する医療等に関する法律
難病法のための診断書を、申請書とともに都道府県の窓口に提出することによって、医療受給者証が発行され、受給が開始される。ただし、注意すべき点として、軽症者については原則として対象外であり、軽症の定義は各疾患により異なる。これに対して、高額な医療を継続することが必要な軽症者の取扱いが定められている。
医療費助成制度の見直しで、約15万人の軽症患者が受給対象から外れたことにより、対象外になった患者の半年の平均通院回数が5.3回から3.6回に減ったことが厚生労働省研究班の調査で判明した。
障害福祉サービスについては、本法ではなく障害者総合支援法が適用される。対象となる難病が151疾患へと拡大された。
小児に対しては、本法ではなく児童福祉法が適用される。その制度は、小児慢性特定疾病医療費助成制度と称される。自己負担上限額として成人の半分とし、入院時の食費が原則として半分助成される。また、小児期に亡くなるため成人例がこれまで存在しなかった疾患が多く、704疾患が対象である。このため小児慢性特定疾病医療費助成制度で助成を受けられた者が18歳になった際に、難病医療費助成制度で補助が受けられない問題が発生することから「小慢のトランジション」と呼ばれている。
また、各疾患の基準を満たし、審査が通れば、障害年金が受給される。