ポルフィリン症
ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼが働かない場合、ピロール環が整然と並んだままのヒドロキシメチルビランが自発的に縮環して、ウロポルフィリノーゲンI が生成する。ウロポルフィリノーゲンI は、ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の基質となり、コプロポルフィリノーゲンIへと変換されるが、これはコプロポルフィリノーゲン酸化酵素の基質とならないため、プロトポルフィリンには至らない。
このように、ウロポルフィリノーゲンIやコプロポルフィリノーゲンIが蓄積していくことが、ポルフィリン症の原因の1つとなりうる。
先天性赤血球形成性ポルフィリン症は、ウシ・ブタ・ネコで認められ、ウシでは常染色体性劣性遺伝、ブタ、ネコでは常染色体性優性遺伝である。ポルフィリンは光増感刺激により活性酸素を生じ、これが脂質やタンパク質の過酸化障害を起こす。症状として、皮膚の光過敏症、貧血、尿毒症を示す。歯と尿は、ブラックライト下で赤色蛍光を示すことから診断できる。治療には、対症療法とともに日光を避ける。