ニーマン・ピック病
A型は著しく予後が悪く、生後3年程度で死亡する。B型では症状の程度によって成年期まで生存することもある。
治療法として骨髄移植がある。肝脾腫の改善などがみられるが中枢神経には無効であり、死亡が避けられるわけではない。B型でも肝脾腫大の縮小や肝臓内のスフィンゴミエリンの減少などが観察されているが、骨髄移植の有効性は明確に立証されていない。また、異常な酵素の代わりとして正常な酵素を外から補充する酸素補充療法の効果が期待されている。ただし、この療法もマウスの実験段階では中枢神経系への効果は認められず、治療によって生命予後は変化していない。そのため、神経症状のないB型に関しては、2015年現在欧米などで臨床試験中である。そのほかの治療は症状を緩和するための対症療法に限られ、2015年現在、有効な根治療法は存在しない。
2021年、サノフィ株式会社は、ヒト酸性フィンゴミエリナーゼ製剤「olipudase alfa」について、成人および小児における非中枢神経系病変に対する唯一の治療法として、世界で初めて日本で承認申請をしたと発表した。