テロメラーゼRNA要素
TERCの機能喪失型変異は、さまざまな変性疾患と関係している。TERCの変異は、先天性角化異常症(英語版)、特発性肺線維症、再生不良性貧血、骨髄異形成症候群と関係している。TERCの過剰発現と不適切な調節は、さまざまながんと関係している。hTRのアップレギュレーションはHPVの感染による前がん状態の患者で広く観察される。TERCの過剰発現はマルディウイルス(英語版)の発がん性を高める。TERCの過剰発現は胃がんで観察される。TERCの過剰発現は2型糖尿病や多発性硬化症などの炎症性疾患でも観察され、TERCによってNF-κB炎症経路が活性化される。
TERCは骨粗鬆症に対する保護効果が示唆されており、TERCの発現の低下は骨形成を低下させる。TERCはさまざまながんで過剰発現しているため、がんのバイオマーカーとしての利用可能性が研究されている。肺扁平上皮がん(英語版)においては、有効なバイオマーカーであることが示されている。