神経線維腫症1型
6個以上のカフェオレ斑(成人は1.5cm以上、子供は0.5cm以上の物)
2個以上の皮膚の神経線維腫またはびまん性神経線維腫
わきの下や股の部分の小色素斑
目にできる小さな腫瘍(虹彩小結節)
特徴的な骨の病変(脊椎側彎症)
家系内に同じ病気の人がいる