オナセムノゲンアベパルボベク
脊髄性筋萎縮症(SMA)は、SMN1遺伝子に変異が起こり、運動ニューロンの生存に不可欠なSMNタンパク質の量が減ることによる神経筋疾患である。必要なたんぱく質の得られない脊髄性筋萎縮症は、筋肉の萎縮と筋力の低下をきたし、発症が早いほど重篤になりやすく、生後6カ月までに発症する「I型(乳児型)」では、患者の9割以上が生後20カ月までに死亡するか、人工呼吸器なしには生存できない状態となる難病である。
オナセムノゲンアベパルボベク(「ゾルゲンスマ」)は、元のウイルスDNAを除去し、SMN1導入遺伝子とプロモーターを含むAAV9ウイルスのカプシドから構成されるバイオ医薬品である。対象は2歳未満で点滴静脈注射または脊髄内投与を行う。再投与はおこなわない。投与すると、AAV9のベクターがSMN1導入遺伝子を細胞核に運び、そこで導入遺伝子がSMNタンパク質をエンコードし、疾患の根本原因に対処して生命予後と運動機能を改善する。投与されたSMN1遺伝子の運動ニューロンは細胞分裂しないため、長期間安定し、1回の投与で生涯効果が続くと考えられている。