小児科学
発生率は約1%である。出生時からチアノーゼを発症するチアノーゼ型心奇形と発症しない非チアノーゼ型に分けられる。チアノーゼの発症原理としては、全身から心臓に還流した酸素飽和度の低い血液が奇形のため肺を経由せずそのまま全身へ駆出される(右左シャント)ことにより生じる。
症状としてはチアノーゼ、心雑音により発見されることが多い。確定は心臓エコー検査と心臓カテーテル検査(造影検査)により行われる。成人の心疾患とはまったく異なるため、複雑な心奇形は小児科のさらに心臓を専門とした小児循環器専門医により診断・治療へとつながれることが多い。
治療は軽症例では内服薬にて一部の症状は軽減することができるものの、複雑例、重症例はほとんどが手術により治療される。
以下に心奇形の分類を示す。これらを複数合併することもしばしば認める。
心室中隔欠損症がもっとも多い。その他には心房中隔欠損症、動脈管開存症、ファロー四徴症、心内膜床欠損、左心低形成、完全大血管転位、修正大血管転位、両大血管右室起始症、総肺静脈還流異常症、エブスタイン奇形、肺動脈弁欠損、無脾・多脾症候群、総動脈管遺残、右室二腔症、僧帽弁逸脱症、僧帽弁閉鎖不全、大動脈弁狭窄、大動脈弁下狭窄、大動脈弁閉鎖不全、肺動脈狭窄、末梢性肺動脈狭窄、大動脈縮索症などが挙げられる。複数の心奇形を合併することも多い。
後天的に発症する疾患は肥大型心筋症、拡張型心筋症、心筋炎、心タンポナーデ、川崎病後遺症による冠動脈瘤、孤立性心筋緻密化障害などが挙げられる。
不整脈は上室性頻拍、心房細動、心房粗動、心室頻拍、心室細動など成人にも発症しやすいものもあり、先天的な要因が大きい疾患としてQT延長症候群、Brugada症候群、WPW症候群などが存在する。
小児の腹痛の原因としては救急外来の頻度としては便秘症、急性胃腸炎(かぜ症候群であり、上気道炎に下痢、嘔吐を伴う)、アレルギー性胃腸炎、心因性嘔吐、アセトン血性嘔吐症(周期性嘔吐、自家中毒)、腸重積、虫垂炎、アレルギー性血管炎が知られている。特に腸重積、虫垂炎、アレルギー性血管炎は小児の腹痛を起こす疾患としては緊急疾患である。
歩行に至るまでの経緯は、定頚(首が座ること)→座位→這う→立位→歩行という順序をたどる。個人差、環境要因などでこの順序に従わない場合もある。たとえば、シャフリングベイビー(いざり児)は四つん這いにならず座位のままで移動を開始し、やがて歩行に至る。デンバー発達判定法によると1歳5か月過ぎになると90%の子供は上手に歩けるようになる。歩き出す時期が正常であってもペタペタ歩行、内反歩行(うちわ歩行)、外反歩行(そとわ歩行)、尖足歩行などが認められた場合は筋疾患、脳性麻痺、運動失調、骨格異常が認められる可能性があり精査が必要となる。
2〜5歳のアトピー性皮膚炎の乳幼児に多い。
小児科領域でも消化器疾患は、外科治療が根治術である疾患が多い。
3か月以後の乳児から3歳頃の発熱は救急外来では非常に多い主訴である。注意深く身体所見をとったとしても30%程度は熱源不明となってしまう。その場合は潜在性菌血症・尿路感染症・潜在性肺炎・悪性腫瘍や膠原病が考えられる。特に前二者は抗菌薬による治療にて早期介入可能なことから注意深い診察が必要となる。潜在性菌血症は全身状態良好であるのにもかかわらず血液培養にて細菌が検出されることである。3か月から3歳くらいで頻度が高いと言われている。肺炎球菌であればそのまま自然経過で改善するが、インフルエンザ桿菌の場合は90%以上の確率で敗血症や髄膜炎にいたるといわれている。体温39度以上で白血球数15,000/μl以上であると潜在性菌血症の可能性が高くなる。尿路感染症も1歳以下の男児や2歳以下の女児では見つけにくい疾患となる。尿検体をカテーテルや膀胱穿刺で無菌的に採取すると診断できる。体温が体温39度以上で白血球数20,000/μl以上のときは聴診上ラ音を認めず、痰もないのにもかかわらず胸部X線では浸潤影を認める潜在性肺炎という病態も知られている。いずれにせよ重篤な病態は肺炎球菌による場合が多く、予防接種による予防が望まれる。発熱が敗血症のサインかどうかを見分けるにはバイタルサインを用いるという方法も知られている。これらは患者が安静にしている場合の指標であるため泣き出してしまうと心拍数・呼吸数とも上昇してしまうので判定が難しくなる。正常範囲より+2SD以上の心拍数の変化や呼吸数の変化は発熱だけが原因とは考えられず敗血症の可能性も考える。
小児特有疾患としてはもやもや病・急性小児片麻痺・動静脈奇形などがある。