染色体異常
減数分裂する際に染色体が均等に別れず、本来別々の細胞に入る対の2本が同じ細胞に入り、もう一つの細胞では欠落する。この細胞が受精するとその染色体の本数が通常と異なる細胞になる。
通常、染色体は2本で対をなしている(ダイソミー)が、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」という。
上述の「染色体が47本あるダウン症」は21番染色体のトリソミー。不分離現象は必ずしも遺伝的ではなく、むしろ高齢の女性から生まれた子供に比較的多い。
ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体を持つが、染色体の量的変化や形の変化があると染色体異常になる。一例としてダウン症でよく見られる「染色体が47本(通常は46本)で21番目の染色体が3本(正常より1本多い)」というケースはこの1本の差で知的障害や内臓奇形などが引き起こされる。また、これ以外にも染色体数は正常と同じ46本だが実際は21番染色体が他の染色体にくっついて(転座)結局3本分ある場合もダウン症になる。