若年性ポリープ
散発性若年性ポリープでは胚細胞、体細胞レベルでの定常的な遺伝子変異は報告されていない。家族性若年性ポリポーシスの家系の一部ではSMAD4遺伝子変異が原因である。SMAD4蛋白は腫瘍抑制遺伝子の一種でTGF-βシグナル伝達系に関わる細胞質内の蛋白である。SMAD2, SMAD3と蛋白複合体を形成する。これらの複合体は細胞質から核内に移行し、転写因子としてDNAに結合し細胞周期や転写活性の調節に関わっている(Woodford-Richens KL et al, 2001)。若年性ポリープはカウデン症候群、Bannayan-Zonana症候群、Gorlin症候群でも起こる。カウデン症候群、Bannayan-Zonana症候群ではPTEN (10q23.3)、Gorlin症候群ではPTCH (9q31)の変異が認められる。
腺腫性ポリープ
過形成ポリープ
家族性ポリポーシス
若年性ポリポーシス
カウデン症候群