ファブリー病
α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)を補充することで、臓器障害の進行抑制が得られる。日本で承認されている遺伝子組換え製剤は2種類ある。1回体重1kgあたり0.2mgを隔週、点滴静注する。8歳から治療可能。
アガルシダーゼ アルファ(リプレガル)
アガルシダーゼ ベータ(ファブラザイム、BS)
※酵素補充療法は臓器障害が既に進行している場合には治療効果が期待できない。心不全や腎不全に陥った場合は、心臓ペースメーカーやバイパス手術、血液透析、腎移植などが必要となる。