トランスサイレチン
TTRの誤ったフォールディング(ミスフォールディング)と凝集は、老人性全身性アミロイドーシス(英語版)(SSA)、家族性アミロイドポリニューロパチー(英語版)(FAP)、家族性アミロイド心筋症(英語版)(FAC)などのアミロイドーシスと関係していることが知られている。
TTR四量体の解離はアミロイド線維形成過程の律速段階であることが知られている。しかし、TTRが誤った蓄積を起こすためには単量体の部分的変性も必要であり、これによってアミロイド線維を含むさまざまな凝集体構造が形成される。
野生型のTTRも解離、ミスフォールディングと凝集を行い、SSAを引き起こすが、TTRの点変異は変異体と野生型のTTRサブユニットから構成される四量体を不安定化し、より容易に解離やミスフォールディング、アミロイド形成を促進することが知られている。30番のバリンのメチオニンへの置換(TTR V30M)は、FAPと関係する最も一般的な変異である。122番のバリンのイソロイシンへの置換(TTR V122I)はアフリカ系アメリカ人集団の3.9%が保有しており、FACの最も一般的な原因である。SSAは80歳以上の集団の25%以上が影響を受けると推計されている。