眼咽頭型筋ジストロフィー
OPMDの徴候や症状には次のようなものがある。
眼瞼下垂
外眼筋の筋力低下
嚥下障害
誤嚥性肺炎(合併症)
近位筋の筋力低下
こうした徴候や症状が最も一般的であるが、稀に末梢神経系の有髄線維が著しく減少するケースがある。
ホモ接合型の場合、筋ジストロフィーは重篤であり、より早期に出現する。