Alu要素
Alu要素は遺伝子発現に影響を与えることが提唱されており、ステロイドホルモン受容体の機能的プロモーター領域を含むことが知られている。Alu要素にはメチル化の部位として機能するCpGジヌクレオチドが豊富に含まれており、これらの領域がヒトゲノムのメチル化サイトの最大30%を構成する。Alu要素は、ヒトにおける突然変異の原因となることも多いが、そのような突然変異はpre-mRNAの非コード領域(イントロン)に限られていることが多く、保有者に目に見える影響を与えることはほぼない。イントロン(もしくはノンコーディングRNA領域)に起こる変異は、個体のゲノムのコーディング領域に変異が含まれていない場合、個体の表現型にほとんどあるいはまったく影響を与えない。人体に有害である可能性があるのは、スプライシング処理後にコーディング領域(エクソン)またはmRNAに挿入される Alu挿入である。
ただし、生成された変異は、人類集団の移動および祖先の研究に使用でき、 Aluおよびレトロトランスポゾン一般の変異原性作用は、近年におけるヒトゲノム進化に大きな役割を果たしている。Alu挿入または削除がおよぼすヒトへの影響が数多く知られている。