鉄芽球性貧血
慢性に進行し、ピリドキシンに反応しない場合は難治性となる。長期にわたると鉄過剰症が進行し、それによる肝機能障害や心不全などの危険性が高まる。
骨髄塗沫標本で環状鉄芽球が全赤芽球の15%以上を占める場合、本症と診断する。但し他の血球系に異常が認められれば骨髄異形成症候群の「多系統異形成を伴う不応性汎血球減少症」と診断し、本疾患からは除外される。