ミトコンドリアDNA
逆に東ヨーロッパの諸民族のミトコンドリアDNAはほぼ全てコーカソイド系であったが、Y染色体及び核DNAにはモンゴロイド系の特徴を持っている人々が少なからず発見された。
ナショナルジオグラフィック協会のジェノグラフィック・プロジェクトのプロジェクト・ディレクターであるスペンサー・ウェルズ博士は、人類が最初に出アフリカを果たした時から、約5万年にも及ぶ人類の移動経路を明らかにするためにY染色体やミトコンドリアDNAなどの遺伝子データを用いて研究を行っている。
また、犯罪の現場で毛髪が見つかったがDNA型鑑定が行なえないような場合に(自然に落ちた毛髪などは、毛根部分にDNA鑑定の対象にする組織が残っていない事がある)、ある人物を容疑者として捜査の対象に含めておくべきか、外してもよいかを決定する判断材料として、毛髪内のミトコンドリアDNA(毛髪内でもミトコンドリアDNAは残存している)が利用される。
ミトコンドリアによる系譜の研究がすすめられた時期は「遺伝的刷り込み」と呼ばれる現象が遺伝学的にまだ考慮されていなかったため、ミトコンドリア遺伝子が「母親由来のゲノムからのみ発現する遺伝子群(Maternally expressed genes、MEG)」であるとすれば、男性の身体では単に非発現状態で休眠しているだけであり、この論は齟齬を含んでいるのではないかという人があるが、父親と母親から一つずつ一対の遺伝子を受け継ぐことになっている核DNAで、一方の遺伝情報を発現させるために起こる遺伝的刷り込みが、環状のミトコンドリアDNAに対してどう関係するのかという疑問がある。
ミトコンドリアDNA は、ミトコンドリアの持つたんぱく質などに関する情報が主に含まれており、ミトコンドリアが分裂する際に複製が行われる。ミトコンドリアに必要な情報の一部は核DNAに含まれており、ミトコンドリアは細胞の外で単体では存在できない。また逆に細胞が必要とするエネルギーを、酸素を利用して取り出せるのはミトコンドリアの働きによっており、細胞それ自体もミトコンドリアなしには生存できない。これらのことはミトコンドリアが細胞内共生由来であるという仮説の傍証となっている。
一般にミトコンドリア病と呼ばれるミトコンドリアの異常によって起こる疾病も、ミトコンドリアDNAの異常に起因するものと、核DNAの異常に起因するものとがある。 ミトコンドリアDNAの遺伝子多型は、肥満しやすさの個体差に関係していると考えられている。 さらに、近年ではミトコンドリアDNAにおける変異が、がんの転移能に影響を与えているという報告もある。(Hayashi et al, 2008)
ミトコンドリアDNAは、母親から子に受け継がれる特性を生かして、家系を追跡するための研究に利用される。
有名なものにはブライアン・サイクス著『イヴの七人の娘たち(原題The Seven Daughters of Eve)』 がある。現代のヨーロッパ人はほぼ7つのクラスター(群)に分けることができ、理論的にそのクラスターの元となる配列をもたらしたのは、旧石器時代の7人の女性だと考えられる。 更にアジアやアフリカ人の遺伝子も検証したところ、現代に生きる世界中の人々の母系先祖はアフリカの1人の女性であると推定することができるという、いわゆるミトコンドリア・イブの理論も同様の分析に基づくものである。
また、Svante Pääboらは、ヨーロッパのイヌの先祖を追いかけて母系の4系統へとさかのぼる研究を発表している。
ただし、ミトコンドリアDNAは母系をたどることしかできないため、人類の系統や移住の足跡をたどるためには、学問的には不十分である。そのため人類の足跡をたどるためには、父系の系統のみをたどることができるY染色体の分析と併せ検証するか、或いは人類の核DNAそのものを分析する必要がある。
一例として、南アメリカのコロンビア人を調査したところ、ミトコンドリアDNAは、ほぼ全ての人がモンゴロイド系の特徴を持っていたが、Y染色体はほぼ全てがヨーロッパ系コーカソイド(特にスペイン人)に特徴的なタイプのみであった。
ミトコンドリアは卵子の細胞質に約25万存在する。精子鞭毛基部にもわずかに存在するが、一般的に精子由来の物は受精前後に何らかの形で排除される。そのためもともとの卵子の中にあったミトコンドリアのみが細胞分裂後も引き継がれることになり、ミトコンドリアDNAは常に母性遺伝すると考えられる。父親から受け継いだという例も1例報告されているが、その患者はミトコンドリア酵素複合体の不足と重い運動機能障害を抱えている。
哺乳類の精子に含まれるミトコンドリアは、一般に受精後卵細胞の中で死滅してしまうとされる。精子由来のミトコンドリア(ミトコンドリアDNAを含む)は、後で胚の中で破壊されるようにユビキチンによる印が付けられることが1999年に報告されている。時に、例えばハイブリッド種において、このプロセスは失敗に終わる。