ミトコンドリア病
ミトコンドリア病で筋肉に異常を起こした患者に対して筋生検を行って、顕微鏡で採取した筋組織を調べると、しばしば、筋鞘膜下に赤色ボロ線維(ragged red fiber: RRF)と呼ばれる物が見える。これは異常なミトコンドリアが多数集積した場所である。
なお、遺伝子診断を行う場合もある。
多くの場合で、血縁者など遺伝によるのではなく、孤発性でミトコンドリア病を発症する。つまり、ミトコンドリアでのATP産生は、要するに、電子伝達系で酸素分子に高エネルギーの電子を押し付けて行っているため、いわゆる活性酸素がミトコンドリアは発生し易く、これが時にミトコンドリアの打撃を与えたまま、修復に失敗した結果、偶発的に孤発性のミトコンドリア病を発症するなどの原因が考えられている。
ただ、ミトコンドリアDNAの異常が原因のミトコンドリア病は、基本的にミトコンドリアDNAは母親の卵細胞から受け継がれるので、点突然変異、つまり、1つの塩基が置き換わる変異の場合は、母系を伝わり遺伝する事例がある。
また、核遺伝子の異常が原因のミトコンドリア病は、多くの場合で常染色体劣性遺伝である。