TGF-β
TGF-βシグナル伝達はロイス・ディーツ症候群(英語版)でも妨げられている。この疾患はTGF-β受容体の変異によって引き起こされる。
分泌後、TGF-βはLTBPとLAPの双方を含む不活性な複合体として細胞外マトリックスにとどまり、活性型のTGF-βの放出にはさらなるプロセシングが必要である。
LTBPには4つのアイソフォームLTBP1(英語版)、LTBP2(英語版)、LTBP3(英語版)、LTBP4が知られている。LAPやLTBP1の変異や変化は不適切なTGF-βシグナルの伝達につながる。LTBP3またはLTBP4を欠くマウスはTGF-βシグナル伝達が変化したマウスと同じ表現型がみられる。さらに、特定のLTBPアイソフォームは特定のLAP•TGF-βアイソフォームと結合する傾向がみられる。例えば、LTBP4はTGF-β1にのみ結合することが報告されており、そのためLTBP4の変異ではTGF-β1が優勢な組織特異的にTGF-βと関連した症状がみられる。さらに、LAPの構造上の差異によって、特定の活性化因子による特定の刺激に対してのみ選択的な反応を行う、さまざまな潜在型TGF-β複合体が形成される。