悪性貧血
血算
MCVが高値、MCHCが正常値を示す大球性正色素性貧血となる。白血球や血小板も減少し、汎血球減少となる。過分葉好中球が増加する。
骨髄
過形成であり、巨赤芽球、巨大後骨髄球、多核巨核球などを認める。
生化学
無効造血により細胞内の物質が血液中に出るため、間接ビリルビン、LDH、リゾチームの上昇、ハプトグロビンの低下を認める。ビタミンB12は低値となる。ビタミンB12の不足によりメチルマロニルCoAからスクシニルCoAへの代謝が障害されるため、メチルマロン酸が増加する。
鉄代謝
造血自体は亢進するものの無効造血のために鉄が十分利用されないことを反映して、血漿鉄消失時間の短縮、血漿鉄交替率の上昇、赤血球鉄利用率の低下を認める。
免疫
抗内因子抗体や抗壁細胞抗体陽性。
胃液
胃液の分泌が低下する。
上部消化管内視鏡
胃粘膜の萎縮を認める。
シリング試験
放射性ビタミンB12(Co-VB12)を経口投与して非放射性ビタミンB12を筋注し、尿中の放射性ビタミンB12の活性を調べる試験。正常なら7%であるが、悪性貧血ではビタミンB12の消化管での吸収が障害されているために5%以下となる。内因子を同時に投与すれば尿中放射性ビタミンB12活性は正常値となる。