プレクチン
プレクチンをコードする遺伝子PLECの変異は、筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症(英語版)(epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy)と関連している。近年、PLECのミスセンス変異が一部の人々の心房細動の原因となることが提唱されている。筋ジストロフィー合併型単純型表紙水疱症を伴う孤立性左室心筋緻密化障害(isolated left ventricular non-compaction accompanying epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy)についても指摘がなされている。またプレクチンは、すい臓がんのバイオマーカーとなることが提唱されている。プレクチンは通常は細胞質に存在するタンパク質であるが、膵管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma)では細胞膜に発現しており、そのためがん細胞の標的化に利用できる可能性がある。
1083/jcb.134.6.1455. PMC 2121005. PMID 8830774. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2121005/.
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“Not just scaffolding: plectin regulates actin dynamics in cultured cells”. Genes & Development 12 (21): 3442–51. (Nov 1998). doi:10.1101/gad.12.21.3442. PMC 317224. PMID 9808630. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC317224/.