スティッフパーソン症候群
SPSでは、運動失調(10%)、てんかん(5-10%)、眼球運動障害、単一恐怖・不安症などの神経性症状を併発することが多い。
体を動かす際に本来は交互に働く主動筋と拮抗筋が、力を緩めることができず同時に収縮したままとなり、筋肉の硬直や痙攣、ミオクローヌスを引き起こす。また、感覚・刺激への反応が敏感になり、大きな音や体の接触、状況の急な変化などによって筋肉の症状が誘発、悪化する。これらの症状は中枢神経における抑制性神経伝達(GABA作動性、グリシン作動性)の低下により生じる。これらの低下は、グルタミン酸デカルボキシラーゼ (GAD) やアンフィフィシン、ゲフィリン、グリシン受容体など、GABAやグリシンに関連する体内物質が自己免疫により失われたために起こると考えられている。
スティッフパーソン症候群( - しょうこうぐん、stiff person syndrome:SPS)とは、非常に稀な進行性の神経性疾患で、自己免疫疾患の一種。 筋肉を弛緩させるための神経系統がうまく働かず、痛みを伴う体の硬直や筋痙攣を起こし、音や接触などの体感によって症状が誘発、悪化する(別名:スティッフマン症候群(stiff man syndrome:SMS)、スティフ・マン症候群、全身強直症候群、全身硬直症候群、stiff-person症候群、stiff-man症候群、Moersch-Woltman syndrome)。
典型的なSPSは、体幹(軸)周囲の筋肉を主部位とするが、そのほか全身性、特定部位に顕著な症状など多岐にわたる。各部位の筋肉では、硬直 (stiffness) 、固縮 (rigidity) 、痙攣 (spasm) 、ミオクローヌス (myoclonus) などが発生する。
傍脊柱筋の強直により、体が弓なりになる(過前弯症、脊柱前弯過度)。
全身の筋硬直(板状、蝋人形状、「スズの兵隊 (tin soldier) 」)。全身の痙攣、ミオクローヌス(筋間代)。
表情筋の硬直による、表情の減少。咽頭喉頭筋の硬直による、嚥下障害、構音障害。
胸部硬直による、呼吸困難。
腰部、脚部の硬直による歩行困難、転倒。
腕や足の強直、痙攣。
一時的に筋肉を弛緩させる薬として、ジアゼパム(セルシン、エリスパン、ジアパックス、セエルカム)、バクロフェン(ギャバロン、リオレサール)などのGABA作動薬を服用する。これらは通常経口で投与される。特別な治療法として、体内のポンプで持続的にバクロフェンを投与するITB療法(バクロフェン髄注療法)も行われた例がある。