染色体不分離
ヒトの染色体異数性症候群の症例研究からは、こうした疾患の大部分が母親に由来することが示されている。このことからは、なぜ女性の減数分裂はよりエラーが起こりやすいのか、という疑問が生じる。女性の卵形成と男性の精子形成の最も顕著な差異は、卵母細胞は最大で数十年もの長い間、減数第一分裂前期の終盤で停止しているという点である。一方、男性の配偶子は減数第一分裂と第二分裂の全ての段階を迅速に通過する。男性と女性の減数分裂でみられる他の重要な差異は、相同染色体間の組換え頻度である。男性では、ほぼすべての染色体対が少なくとも1か所の乗換えによって連結されているが、ヒトの卵母細胞の10%以上では、乗換えが起こっていない二価染色体が少なくとも1つ存在する。組換えの失敗や不適切な位置での乗換えがヒトの染色体不分離に寄与することは詳細に記載されている。
1本のX染色体の完全な喪失はターナー症候群の症例の約半数を占める。胚発生時に双方の染色体が存在することの重要性は、X染色体を1本しか持たない胎児の圧倒的大多数(>99%)が自然流産となることからも明らかである。