アミロイドーシス
また世代ごとにFAPの発症が早くなる世代間促進現象が認められる。遺伝的な背景がはっきりしない孤発例の高齢発症のFAPが報告されており10:1と男性に圧倒的に多く、自律神経障害が軽微であることが特徴とされている。このような症例では慢性炎症性脱髄性多発神経炎との鑑別が重要となる。
末梢神経の症状は一般に自律神経、感覚神経、運動神経の順で症状が出現することが多いとされている。アミロイド沈着により小径無髄線維から大径有髄線維の順に障害が進行するためと考えられている。感覚障害は通常末梢から上行し、左右対称な手袋靴下状分布を示す。感覚障害は温痛覚障害が優位で位置覚、触覚、振動覚の障害は軽く解離性感覚障害をしめす。上肢の症状は手根管症候群によるものが多い。筋萎縮、筋力低下などの運動神経障害は通常感覚障害より2〜3年遅れて出現し、末梢優位に下肢から上肢へ進行する。進行例では舌の萎縮や線維束攣縮がみられる。異型TTRは肝臓以外に網膜からも産生されており硝子体混濁や緑内障がおこる。
一般採血検査では特異的所見はない。異型TTRは主として肝臓から産生されるが肝実質にアミロイド沈着はほとんどなく、肝機能障害はみられない。CVRRは低下し、サーモグラフィーでは上肢皮膚温の低下が認められる。神経伝導速度検査では早期から腓腹神経の感覚神経活動電位の低下、消失がみられ時間とともに下肢のF波の異常、複合活動電位の低下、消失も生じ軸索変性型感覚運動多発根神経炎の所見を呈する。