ATR (タンパク質)
ATRの変異はセッケル症候群(英語版)の原因となる。セッケル症候群は稀少疾患で、疾患の特徴の一部はATMの変異を原因とする毛細血管拡張性運動失調症と共通している。
ATRは、familial cutaneous telangiectasia and cancer syndrome(FCTCS、家族性皮膚毛細血管拡張-癌症候群)とも関連している。