KHDRBS1
選択的スプライシングを検出可能なマイクロアレイによって、正常な神経発生に関係するmRNAの選択的スプライシングにSam68が関与していることが示されている。また、Sam68はSF2/ASFの選択的スプライシングを調節することで、上皮間葉転換に関与していることが示されている。Sam68は中枢神経系において、神経活動依存的にニューレキシン1の選択的スプライシングを調節することが示されており、神経発達障害と関係していることが示唆されている。
Sam68は神経発生やアディポジェネシス(英語版)などの過程や、脊髄性筋萎縮症やがんなどの疾患過程に中心的な役割を果たしている多数の遺伝子に対し、選択的スプライシングによって調節を行う。