ATR-X症候群
BHMT2はベタイン-ホモシステインメチルトランスフェラーゼをコードし、ホモシステインのメチル化を触媒する。
αサラセミア・精神遅滞症候群(ATR)は2つのグループに分けられる。ATR-16症候群(英語版)の患者では16番染色体(英語版)のp腕の末端部に1–2Mbの欠失がみられ、メンデル型遺伝するαサラセミアと関係している。一方、ATR-X症候群では16番染色体には欠失は見られず、αサラセミアは稀であり、X連鎖劣性型の遺伝パターンを示す。しかしながら、どちらのグループでも類似した表現型がみられる。ATR-X症候群の保因者の女性では非常に偏ったX染色体不活性化が観察され、変異型アレルを持つX染色体はほとんどの細胞で不活性化されている。このことは、ATR-Xの原因となる座位がX染色体の不活性化を調節するXistの制御中心にまたがって位置していることと関係している可能性がある。Xq13.3領域の変異によってATR-Xは引き起こされるが、この領域にはSNF2グループに属するヘリカーゼがコードされており、このグループはαグロビン遺伝子の転写調節に重要である。