デュシェンヌ型筋ジストロフィー
DNAの構造的アナログであるアンチセンスオリゴヌクレオチドは、DMD患者の10%の治療法となる可能性がある。これらの化合物は、ジストロフィン遺伝子がRNAへ転写される際に遺伝子の欠陥のある部分をスキップ(エクソンスキッピング(英語版))することで、切り詰められた形ではあるもののより機能的なタンパク質の産生を可能にする。
2種類のアンチセンスオリゴ、2'-O-メチルチオリン酸オリゴ(ドリサペルセン(英語版))とモルフォリノオリゴ(エテプリルセンなど)で暫定的なベネフィットのエビデンスが得られており、現在も研究が行われている。エテプリルセンはエクソン51をスキップするよう標的化されている。エクソン51のスキップによって、欠失を抱える男児の約15%でリーディングフレームが回復する。10か所の異なるエクソンを標的とするアンチセンスオリゴによって、欠失を抱える男児の70%以上への対処が可能になることが示唆されている。
DMDの根本的治療法は存在せず、医学的需要は規制当局に認識されている。遺伝子治療の臨床試験は一部成功を収めている。
治療は一般的には症状の制御を目的としており、質問票を用いて測定されるQOLを最大化することが目的となる。次のような治療が行われる。
プレドニゾロンやデフラザコート(英語版)などの副腎皮質ホルモン剤は、最大2年間にわたって筋強度の短期的改善をもたらす。副腎皮質ホルモン剤は歩行可能期間を延ばすことも報告されているが、そのエビデンスは強固ではない。
理学療法は筋肉の強度、柔軟性、機能の維持に有用である。
疾患の進行に伴い、適切な呼吸補助を行うことが重要である。
心臓の問題により、ペースメーカーが必要とある可能性がある。
モルフォリノアンチセンスオリゴ医薬品エテプリルセン(英語版)は、アメリカ合衆国でジストロフィン遺伝子のエクソン51スキップに応答する患者に対して承認されている。エテプリルセンは臨床的ベネフィットが確立されなかったため、この承認には議論がある。欧州医薬品庁による承認は得られなかった。