遺伝子型
血友病、色覚異常、または性に関連した形質の場合、この遺伝子はX染色体上でのみ運ばれる。したがって、2つのX染色体を持つ個体だけが、異常が表現されないキャリアになることができる。この人は正常な表現型を持っているが、影響を受けていないパートナーとの間では、その異常な遺伝子を子孫に受け継ぐ確率は50:50(半々)である。彼女が血友病の男性(別のキャリア)と交配した場合、遺伝子を受け継ぐ確率は75%である。
3つの遺伝子型はすべて異なるが、最初の2つの表現型(紫)は同じであり、3番目の表現型(白)とは異なる。
遺伝子型を説明するためのより専門的な例として、一塩基多型(SNP)がある。SNPは、異なる個体が持っているDNAの対応する配列が、1つのDNA塩基について異なる場合に発生し、たとえば、配列AAGCCTAがAAGCTTAに変化する場合などである。これには、CとTの2つの対立遺伝子が含まれている。SNPには通常、一般的にAA、Aa、aaと総称される3つの遺伝子型がある。上記の例では、3つの遺伝子型はCC、CT、TTとなる。マイクロサテライトのような他の種類の遺伝子マーカーは、2つ以上の対立遺伝子を持つ可能性があり、その結果、多くの異なる遺伝子型を持つことになる。
浸透度(英: penetrance、または浸透率、表現率)とは、任意の環境条件下における表現型を示す、特定の遺伝子型を持つ個体の割合のことである。