ネアンデルタール人
最初に発見されたネアンデルタール人類の化石は、1829年にベルギーのアンジスで発見された子供の頭骨である。1848年にはスペイン南端のジブラルタルからも女性頭骨が見つかっている。しかしこれらの古人骨が発見された当時は、その正体はわからないままであった。
最初に科学的研究の対象となったネアンデルタール人類の化石が見つかったのは1856年で、場所はドイツのデュッセルドルフ郊外のネアンデル谷 (Neanderthal) にあったフェルトホッファー洞窟であった。これは石灰岩の採掘作業中に作業員によって取り出されたもので、作業員たちはクマの骨かと考えたが念のため、地元のギムナジウムで教員を務めていたヨハン・カール・フールロットの元に届けられた。フールロットは母校であるボン大学で解剖学を教えていたヘルマン・シャーフハウゼンと連絡を取り、共同でこの骨を研究。1857年に両者はこの骨を、ケルト人以前のヨーロッパの住人のものとする研究結果を公表した。ちなみにこの化石は顔面や四肢遠位部等は欠けていたが保存状態は良好であり、低い脳頭蓋や発達した眼窩上隆起などの原始的特徴が見て取れるものである。
ネアンデルタール人の生存は約2万数千年前を最後に確認できないが、絶滅の原因ははっきりとは分かっていない。クロマニョン人との暴力的衝突によって絶滅したとする説、獲物が競合したことによって段階的に絶滅へ追いやられたとする説、身体的・生理的な能力で差をつけられ、衰退していったという説、混血を重ねたことで急速に吸収されてしまったとする説、あるいはそれらの説の複合的要因とする説など、様々な学説が唱えられている。学者によっては「現代まで生存できず、絶滅のほうの道をたどってしまった方が不思議だ」、「服装さえ現代人と同じであれば現代の大都市を歩いていても誰も変に思わない」とも唱える者もいる。
旧来、約3万年前に姿を消したと考えられていたネアンデルタール人であるが、2005年、イベリア半島南端のジブラルタル沿岸のサファイラ洞窟内部から、ネアンデルタール人が使っていた特徴のある石器類や、火を利用していた痕跡が見つかった。この遺跡は、放射性炭素による年代分析で約2万8000 - 2万4000年前のものと推定された。このことから、他の地域から姿を消した後も、少なくともイベリア半島においては、ネアンデルタール人は生き残っていたと考えられている。
sapiens 種とネアンデルタール人は、進化において同じ系統群(クレード)に属している。先述したとおり、ネアンデルタール人を sapiens 種からの派生種と見なすのが世界の定説であるが、一方で、ネアンデルタール人を sapiens 種の1亜種と見なす考え方が一部にはある。
この「クレード(系統群)Homo sapiens」における進化と絶滅の経緯は次のとおりである、
約16万年前の更新世東アフリカにて、既知で最初の sapiens 種と考えられる Homo sapiens idaltu(ホモ・サピエンス・イダルトゥ、ヘルト人)が誕生する。この種から約40万年前にネアンデルタール人が分岐した。「約16万年前に出現した種から約40万年前に出現した種が分岐した」というのは矛盾であるが、ネアンデルタール人を生んだのは H. s. idaltu の祖先ということかも知れない。ネアンデルタール人を派生種と見なす場合、その学名は Homo neanderthalensis(ホモ・ネアンデルターレンシス)である。。一方で、sapiens 種の1亜種と見なす場合には、その学名は Homo sapiens neanderthalensis(ホモ・サピエンス・ネアンデルターレンシス、ネアンデルタール人)である。
これまで数千もの標本が発見されてはいるが欧州大陸での総人口は多くても6千人ほどで、 地球全体でも人口が2万人を超えることはほとんどなかったと思われる。
現在では、ネアンデルタール人は下部洪積世にホモ・サピエンスと分岐したとされているので、かつて早期ネアンデルタール人の進歩的特長と言われた部分はホモ・サピエンスの祖先と分かれて間もない頃の、双方に共通する特徴が残っているものだと考えられている。また、彼らの化石は大部分が女性のものと思われるので、性差により進歩的に見えているとも、犬歯窩と見えるのは土圧による変形に過ぎないとする説もある。
1999年にポルトガルで、そして2003年にルーマニアで発見された化石の骨格が新旧人双方の特徴を備えていたことから、新旧人の混血説を主張するグループが現われ、議論を呼んでいる。これに対して、ワシントン大のアラン・テンプルトンらは、従来のミトコンドリア遺伝子などの単一の部分だけを調査して決定づける方式ではなく、10か所の遺伝子を調査したところ、混血しているとの結果を導き出している。なお、ミトコンドリアDNAは母系のみで遺伝する。