ポリグルタミン結合タンパク質-1
このタンパク質をコードするPQBP1遺伝子の変異は、X連鎖劣性遺伝形式のレンペニング症候群(英語版)、Golabi-Ito-Hall症候群、Hamel症候群、プロテウス症候群、Sutherland-Haan症候群などの複数症候群を含む、症候性知的障害(syndromic intellectual disability)あるいは非症候性知的障害(non-syndromic intellectual disability)を引き起こすことが知られている。症候性知的障害の患者は、小頭症、低身長、知的発達障害などの共通の症状が見られるが、身体的特徴を伴わない非症候性知的障害の原因ともなりうる。小頭症、骨格の低形成、顔面などの小奇形以外に、腸などの全身臓器の異常の報告はない。これまでに同定されている変異は11種類で、最も頻度の高いものはフレームシフト変異である。
また、アルツハイマー病、タウオパチーなどの変性疾患、あるいはHIVに対する免疫反応など、後天的な病態機能への関与が、モデル動物およびヒト患者死後脳の解析結果などから指摘されている。