フォン・ヒッペル・リンドウ病
中枢神経系血管芽腫、網膜血管芽腫、多発性腎嚢胞、腎細胞癌、褐色細胞腫、精巣上体嚢胞、膵嚢胞、膵内分泌腫瘍などを生じうるが、臨床症状には個人差があり、それぞれ生じる腫瘍や嚢胞による症状を呈する。
VHL病の約80%に見られる頻度の高い病変である。うち、80%が脳(特に小脳)、20%が脊髄に発生する。小脳血管芽腫ではふらつき、めまい、運動失調などの小脳症状のほか、中脳水道狭窄による頭蓋内圧亢進症状を呈する。脊髄血管腫では知覚・運動障害、膀胱直腸障害などを生じる。