悪性黒色腫
超音波(エコー)検査、CT、MRI検査、PET検査、ダーモスコピー(画像)による診断が行われるが、専門医であっても肉眼だけでの確定診断は難しいとされ、皮膚表面での乱反射を抑制した状態で表皮内から真皮浅層までの色素分布を拡大し観察するためのダーモスコープを用いたダーモスコピーを用いる。この手法によるABCDアルゴリズムを用いた診断は感度91.6%、特異度60.4%であった。またCASHアルゴリズムも同等に優れていた。
メラノーマの大部分は母斑や老人性色素斑(シミ)とは無関係に、表皮基底層部に存在するメラノサイトの癌化によって生じる(したがって、通常のほくろが長期的な刺激などにより悪性化するとの説は否定されている)。なお、1970年代までは、扁平上皮基底層に存在する良性の母斑が、前癌病変である異形成母斑 (dysplastic nevus) を形成し、水平増殖期、垂直増殖期を経て転移を起こすという段階的な悪性化モデルが考えられていた。
日本人の年間推定発生患者数は1,500人から2,000人前後(人口10万人に約1.5人から2人の割合)とされており、欧米人の「10万人に約15人から20人」に比べ圧倒的に少ないが、近年は増加傾向にある。
悪性黒色腫は大きく4つの型に分類できる。
末端黒子型黒色腫
表在拡大型黒色腫
結節型黒色腫
悪性黒子型黒色腫
この中で末端黒子型が日本人患者の1⁄3以上を占めるとされる。表在拡大型は紫外線の影響が大きいと考えられている。悪性黒色腫の病型相対頻度を見ると、日本人では表在拡大型は17%であるのに対し、白色人種では58%と有意に発生率が高い。日焼けマシーンの使用者は発症リスクが、1.2倍に上昇するとの報告がある。
この悪性黒色腫は人間以外にも発生する病気で、特に芦毛馬の発生率が高い。日本の競走馬ではシービークロス、ハクタイセイなどが悪性黒色腫が原疾患で死亡している。