遺伝子変換
ヒトゲノムのGC含量には大きな多様性が存在するが(40–80%)、平均的なGC含量が他の領域よりも高かったり低かったりするゲノム領域が存在するようである。こうした領域は常に明確な境界がみられるわけではないが、アイソコア(英語版)として知られている。GCに富むアイソコアが存在する説明の1つとして、それらが組換え率が高い領域でのGCに偏った遺伝子変換によって進化した可能性を挙げることができる。
遺伝子変換の研究は、減数分裂時の組換えの適応的機能についての理解に寄与してきた。あるアレル対(Aa)の減数分裂による通常の分離パターンは2A:2aである。低頻度な遺伝子変換(減数分裂によって3:1または1:3の分離パターンとなる)を検出することで、乗換え型または非乗換え型染色体のいずれかが形成される2つの組換え修復経路に関する知見が得られる。遺伝子変換は、Aまたはaのアレルの近傍で分子的な組換えが起こったときに生じると考えられている。そのため、遺伝子変換に伴って、変換部位に近接した外部の染色体領域が乗換え型または非乗換え型となる頻度を測定することが可能である。遺伝子変換の研究はさまざまな菌類で多数行われており(こうした研究には菌類が特に適している)、得られた知見はWhitehouseによる総説としてまとめられている。
偏った遺伝子変換(biased gene conversion)は、ある遺伝子変換のイベントにおいて、あるアレルが他のアレルよりも供与側となる可能性が高いような場合を指す。例えば、T:Gミスマッチが起こった場合、T:A塩基対よりもC:G塩基対へと修正される可能性が多少高い。その結果、特定のアレルが次世代へ受け継がれる可能性が高くなる。偏りのない遺伝子変換(unbiased gene conversion)は、双方の可能性が等しい確率で起こる場合を指す。