P53遺伝子
半数以上の悪性腫瘍においてp53遺伝子の変異や欠失が認められる。変異の多くは点変異である。何らかの原因でp53遺伝子が損傷を受けると、細胞にアポトーシスが誘導されにくくなる。例えば、肺癌ではタバコに含まれるベンゾピレンという発癌物質によりp53遺伝子の変異が起こっている。また、肝細胞癌の原因の1つであるピーナッツに生えるカビが産生するアフラトキシンという物質は、p53遺伝子の249番目の塩基に点変異を多く引き起こす。
p53遺伝子の変異は抗p53抗体の出現と相関がみられる。日本では抗p53抗体測定検査は食道癌、大腸癌および乳癌が疑われる際に2007年11月より保険適用が認められた。
p53タンパク質は転写因子として働き、GADD45、PPM1D、MDM2、p21CIP1/WAF1、BAX、14-3-3δなど多くの遺伝子群の発現に関与し多彩な生理機能を持つ。
損傷を受けたDNAの修復タンパク質の活性化
細胞周期の制御
DNAが修復不可能な損傷を受けた場合に、細胞の自殺であるアポトーシスを誘導