マルファン症候群
マルファン症候群(マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS)とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による結合組織病であるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある。
マルファン症候群は多岐の症状を抱えたり、多くの合併症が起こることもあるが適切な治療を受ければ通常の寿命である。近年、外科的手術の成績は上がってきておりこの30年にわたって、ちょうど61歳以上まで、マルファン患者の平均余命は注意深い医学的管理により、ほぼ2倍になった。この劇的な改善は、医療の新しい手術手技、改善された診断と新しい技術のものであると考えられ手術により寿命を延ばすことは可能になってきている。高齢のマルファンも増加傾向にあり老化による病状の問題への取り組みも注目される。
以前はマルファンをもつ女性は大動脈拡大または解離の危険度のため、妊娠はしないように勧められたが、妊娠は大動脈の状態を注意深く検査した上で、医師の診断と管理の元に可能である。大動脈が拡張している場合は勧められない。血圧の増加により動脈解離の危険性も増加する。帝王切開による出産も選択される。人工弁置換者の妊婦の出産例も国内にあり。
新生児マルファンの予後は多臓器にわたる重症で急速に進行することも多くあまりよくない。
マルファン症候群は、異常に長い肢によって特徴づけられる。高身長(必ずしもではない。後述)、上肢や下肢などの手足、指が細くて長い、印象としては長身痩躯の体型が多い。また、皮下脂肪の多いタイプであってもその手の形状、(クモの脚を連想させるくも様指趾)蜘蛛指症指、に特徴が出る。
1913年(大正2年)に、マルファン症候群は同一家系内発生が高いとWeve(Henricus Jacobus Marie Weve)(1888-1962)が指摘。 1991年(平成3年)に、1型がヒトの第15番染色体長腕上のフィブリリン遺伝子と連関している事をカイヌライネン(Katariina Kainulainen)が発見した。 1998年に、第1回マルファン症候群国際シンポジウムが米国ボルチモアで行われる。 1992年に、第2回マルファン症候群国際シンポジウムが米国サンフランシスコで行われる。 1994年に、ベータ遮断薬(ベータ‐ブロッカー)が大動脈拡大を遅くすることに効果的であるということが証明される。 1994年に、第3回マルファン症候群国際シンポジウムが独国ベルリンで行われる。 2004年(平成16年)に、科学技術振興機構の研究チーム(代表、新川詔夫(にいかわ のりお)・長崎大教授)の長崎大学大学院医歯薬総合研究科大学院生の水口剛氏、横浜市立大学大学院医学研究科の松本直通(まつもと なおみち)教授らが、2型の原因となる遺伝子2型の原因遺伝子を第3番染色体のTGFベータR2に発見。TGFベータR2はガン抑制遺伝子として知られ、一対とも遺伝子が壊れた場合はガン化し、片方が破壊された場合にマルファン症候群が発病すると見られる。