糖原病
主に筋肉と肝臓に症状が表れる。
筋肉の症状としては、運動時筋痛、筋硬直、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、筋力低下、筋萎縮、心筋障害などがあげられる。
肝臓の症状としては、低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシスなどがあげられる。
合併症状としては、一部の病型において、知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死などがあげられる。