グリコーゲンシンターゼ
GYS1遺伝子の変異は糖原病0型(英語版)と関係している。ヒトでは、グルコースの摂取と利用の緊密な制御の欠陥は、糖尿病や高血糖症とも関係している。2型糖尿病の患者は通常、インスリン刺激性のグリコーゲン合成ならびにグリコーゲン分解の抑圧が損なわれているため、グリコーゲンの貯蔵レベルは低下する。インスリンは、他の機構とともにグリコーゲンシンターゼキナーゼの阻害や、プロテインホスファターゼ1の活性化によってグリコーゲンシンターゼを刺激する。
グリコーゲン分解の主要な調節酵素であるグリコーゲンホスホリラーゼについては、その構造や機能について多くの研究がなされている。一方、グリコーゲン合成の主要な調節酵素であるグリコーゲンシンターゼの構造については知られていることはずっと少ない。しかし、アグロバクテリウム Agrobacterium tumefaciens のグリコーゲンシンターゼの結晶構造が2.3 Åの分解能で決定されている。非対称型のグリコーゲンシンターゼは二量体を形成しており、各単量体は2つのロスマンフォールドドメインから構成されている。この構造的性質は、グリコーゲンホスホリラーゼなどの関連酵素や他のGT-Bスーパーファミリーのグリコシルトランスフェラーゼと共通している。しかしながら、より最近に解かれた出芽酵母 Saccharomyces cerevisiae のグリコーゲンシンターゼの結晶構造では二量体同士が相互作用し四量体を形成している。