MLH1
MLH1タンパク質は、DNAのミスマッチの修復を開始する一連の段階において協調的に機能する、ヒトでは7つのDNAミスマッチ修復タンパク質の1つである。ミスマッチ修復の欠陥は大腸がんの約13%でみられるが、他のDNAミスマッチ修復タンパク質の欠乏よりもMLH1の欠乏によるものがはるかに高頻度でみられる。ヒトの7つのミスマッチ修復タンパク質は、MLH1、MLH3、MSH2、MSH3(英語版)、MSH6、PMS1(英語版)、PMS2である。さらに、EXO1依存的、EXO1非依存的なDNAミスマッチ修復のサブ経路が存在する。
DNAのミスマッチは、ある塩基が他の塩基と不適切に対合した部位、または一方の鎖への短い付加や欠失のために他方の鎖とマッチしない部位で生じる。ミスマッチは多くの場合、DNA複製時のエラーまたは遺伝的組換えの結果生じたものである。