ワールデンブルグ症候群
虹彩の色が青〜青白く、左右の虹彩の色が異なるか、一つの虹彩が二つの異なる色を有する虹彩異色症
難聴
白毛症(前髪だけであったり、全体として白髪になっていたりする)
目が離れた顔貌(内眼角開離)・・・とりわけタイプIに多い。Waardenburg index>1.95を陽性とみなす。
頭部の生え際が低く(頭髪低位)、眉が中央までおよぶ
一部の患者は皮膚が一部白くなる
腕の異常(タイプIII)
ヒルシュスプルング病(タイプIV)
ワールデンブルグ症候群は様々な他の先天性障害(腸や脊髄の欠陥、先天性肩甲骨高位、口唇口蓋裂)などを伴う。
診断には、下記のmajor criteriaを2つ以上、またはmajor criteria1つとminor criteria2つ以上を満たすことが必要。
〈major criteria〉 感音性難聴、虹彩色素異常、部分的な髪の色素脱失、内眼角開離、1親等にワールデンブルグ症候群の人がいる
〈minor criteria〉皮膚の色素脱失、眉毛叢生、広く高い鼻根/低くぶら下がった鼻柱、鼻翼低形成、30歳未満での白髪
以上を満たすものがtype I、内眼角開離がないものがtype II、上肢異常を伴うのがtype III、ヒルシュスプルング病を伴うのがtype IVである。
虹彩異色症などで本症を疑った場合には、難聴やヒルシュスプルング病がないか精査することが望ましい。