エドワーズ症候群
出生前には羊水過多、胎動不良の症状が見られ、超音波検査において単一臍帯動脈、脳の中に嚢胞が確認された場合に染色体異常が疑われる。
胎児の顔は顎が小さく、耳が低い位置に付着するなど耳介奇形を伴い、後頭部が突き出すという特徴的な顔貌をしており、首が短い、胸骨が小さいといった発育不全が見られる。エドワーズ症候群(18トリソミー)に多いのが心疾患であり、90%の胎児には先天性心疾患が見られ心室中隔欠損症、心内膜床欠損症、単心室、総肺静脈還流異常症などの重篤な心疾患、ファロー症候群といった合併症を伴うことがしばしばである。これらの先天性心疾患の度合が胎児の生命力に重要な影響を与える。ごく稀ではあるが腎臓、肝臓に悪性腫瘍を合併することが報告されている。
上記の症状の他、しばしば「グーの手」と称される指を握ったままの屈曲拘縮(あるいは指の重なり(overlapping finger))、揺り椅子状足底などの身体的特徴が見られると18トリソミーである疑いが高まり、出生前検査で羊水穿刺、臍帯穿刺を行い染色体検査(分染法、FISH法)を実施して特定される。出生前検査は医師から被検者(妊婦)へ羊水穿刺のリスクなどの説明が十分なされた後、本人あるいは家族による同意を得た上で行われるインフォームド・コンセントが基本となっているが、出生前検査については倫理的な問題など議論の対象となっている。
国際疾病分類 (ICD)では「Q91 エドワーズ症候群及びパトー症候群」に分類されており、さらに標準型(フルトリソミー)、モザイク型(モザイクトリソミー)、転座型、詳細不明と分類されている。