クロイツフェルト・ヤコブ病
発症の原因が不明なもの。およそ100万人に1人の割合で発症するとされている。患者の多くは50歳以上の高齢であり、若年層の症例はまれである。プリオン蛋白遺伝子の正常多型や異常プリオンの分子量によって、さらにMM1、MV1、VV1、MM2、MV2、VV2の6型に分類され、MM1とMV1は古典型、MM2は視床型と呼ばれる。
プリオンタンパクをコードする遺伝子(プリオンタンパク遺伝子)の変異を原因とするもの。プリオンタンパク遺伝子は第20染色体の短腕上に存在する。遺伝性CJDを引き起こす原因として、15種類の点変異と8種類の「オクタペプチドリピート」と呼ばれる挿入変異とが知られている。