Alu要素
ヒトゲノム全体には100万を超えるAlu要素が散在しており、ヒトゲノムの約10.7%がAlu配列からなると推定されている。しかし、遺伝的多形をもつものは0.5%以下である。1988年、イェジ・ユルカ(英語版)とテンプル・スミス(英語版)によりAlu要素がAluJ(Jurkaにちなむ)とAluS(Smithにちなむ)と呼ばれる2つの主要なサブファミリーに分けられることが発見され、いくつかのグループによって独立に別の複数のサブファミリーも発見された。その後、活動中のAlu要素を含むAluSのサブサブファミリーはAluYと名付けられた。AluJ系統は6500万年前まで遡り、ヒトゲノムの中で最も古くかつ最も活動性が低い。比較的新しいAluS系統はおよそ3000万年前のもので、まだいくつか活動中の要素を含む。AluY要素はこれら3つの中で最も新しく、ヒトゲノム中を移動する傾向が最も高い。Aluサブファミリーの発見されたことでマスター/ソース遺伝子仮説につながり、転移可能要素(活動的要素)と散在反復配列(活動的要素の変異コピー)との間の明確なつながりが提供された。