ソトス症候群
ソトス症候群(Sotos Syndrome)は、学習障害、過成長などを来す常染色体優性遺伝の遺伝性疾患。脳性巨人症(Cerebral Gigantism)とも呼ばれた。1964年にフアン・ソトスによって報告され、2002年に長崎大学の研究チームによって原因遺伝子が特定された。
ルーツが日系人の場合は、まずNSD1プローブを使用したFISH法による染色体診断により、NSD1遺伝子領域の検索を行う。日本ではソトス症候群の遺伝子検査(FISH法)が保険収載されており、結果も数日で分かる。検体は末梢血からの血液で良く、ヘパリン加血液3-5ml程度が必要である。ただしソトス症候群の約5%にエクソン欠失 (1つ以上のエクソンの欠失)に関連して発症している症例があり、FISH法では、エクソン欠失関連のソトス症候群の検出が出来ない。FISH法で検索できなかった症例に対しては、シークエンス解析を行う。ただしシークエンス解析は高額であり、また結果が出るまで4か月程かかることがある。