骨髄増殖性腫瘍
PVのほぼ全例、MF、ETのおおよそ半数においてチロシンキナーゼJak2遺伝子の点突然変異が発見され、JAK2V617F変異融合遺伝子と呼ばれている。これをターゲットとした創薬が研究され、JAK1/JAK2を標的とするチロシンキナーゼ阻害剤であるルキソリチニブが、原発性骨髄線維症に対する治療薬として承認申請中である。