テイ＝サックス病
この病態は、ガングリオシドとして知られる酸性脂様物質の生減成(分解)を触媒するヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素の活性不足により起こる。ガングリオシドは乳幼児期における脳の発達に伴い急速に生合成され、生減成(分解)される。テイ=サックス病の患者や保因者(英語版)はヘキソサミニダーゼAの活性を測定する簡単な血液検査で判別することができる。本症に罹患した児が生まれるためには両方の親が保因者であらねばならない。希望者には、妊娠中に出生前検査をすることも可能である。
医学的根拠について詳述すれば、テイ=サックス病は常染色体潜性の遺伝形式を取る:もし両親ともに保因者であれば、一回の妊娠につき25%の確率で患児が生まれる事になる。
この病気は、ライソゾームの酵素であるβ-N-アセチルヘキソサミニダーゼAのα-サブユニットをエンコードしているHEXA遺伝子を含む15番染色体の変異により生じる。この酵素は脳や神経細胞にあるGM2ガングリオシドからのN-ガラクトサミンを除去するのに必要である。