リアノジン受容体
RyR1の突然変異は悪性高熱症やセントラルコア病に関係している。RyR2の変異はストレス誘発性多形性心室性頻拍(不整脈の一種)とARVD(英語版)に関係がある。プレセニリン1過剰発現変異型ヒトPC12細胞系(英語版)や変異プレセニリン1通常量発現ノックイン型マウスの脳組織中でRyR3の発現量が大きく増加している事も知られており、アルツハイマー型認知症等の神経変性疾患の病理にも関連している可能性がある。
血中抗リアノジン受容体抗体の存在は重症筋無力症と関連する可能性がある。
リアノジン受容体(RyR)は、筋収縮にとって不可欠なステップである、筋小胞体・小胞体からのカルシウムイオンの放出を調節する。心筋では、筋小胞体からのカルシウム誘発性カルシウム放出が主な機構であるが、骨格筋ではジヒドロピリジン受容体(電位差駆動型L-型カルシウムチャネル(英語版))と物理的に結合することで活性化を引き起こすと考えられている。
多くのリアノジン受容体が集合してクラスターを形成し、そのクラスターからカルシウムが放出されると、細胞質基質カルシウムが限定された空間に限定された時間だけ上昇し、カルシウムスパーク(英語版)として観測される。リアノジン受容体はミトコンドリアの極近くにあり、RyRからのカルシウム放出は心細胞や膵細胞でのATP産生を制御している様に見られる。
リアノジン受容体は、イノシトールトリスリン酸 (IP3) 受容体に類似しており、その細胞質基質 側のCaに刺激されて、Caを細胞質基質中に輸送する。