巨赤芽球
しかし細胞質の成熟に必要なRNA合成やタンパクの合成の異常は軽いため細胞質の成熟には影響が軽い。
なお、ビタミンB12あるいは葉酸が不足して、DNA合成に異常がおこり細胞の成熟が正常に行われなくなるのは赤芽球だけではなく、顆粒球系や巨核球系、さらに他の細胞とくに増殖の盛んな上皮や精子など細胞にも同様の影響をあたえる。萎縮性胃炎では平均赤血球血色素量(MCH)の高値が認められる。
骨髄に巨赤芽球が出現し、末梢血において貧血になったものを巨赤芽球性貧血というが、巨赤芽球が発生する理由としてはビタミンB12の不足が最も多く97%ほどを占め、次いで葉酸の欠乏が2%ほど、まれにはビタミンの先天的な代謝障害や薬剤によるもの、まったく原因の不明なものがある。B12不足では日本のデータでは、その6割強が悪性貧血(胃粘膜の萎縮による内因子の不足)、3割強が胃切除後であり、他の原因でのB12欠乏も2%ほどある。(つまり巨赤芽球性貧血患者の6割強が悪性貧血)
ビタミンB12や葉酸の不足が原因のものは、不足しているものを筋肉注射(B12)や経口(葉酸)でおぎなってやれば比較的速やかに解消し、それによる貧血も1-2ヶ月でほぼ正常になる。