骨形成不全症
臨床症例は、易骨折性・進行性の骨変形などの長管骨の骨脆弱性と脊椎の変形に加え、成長障害、青色強膜、象牙質形成不全、難聴、関節・皮膚の過伸などの症状がある。Sillenceは、合併症である青色強膜、象牙質形成不全の有無により臨床像の臨時分類を行っており、疾患の臨床像をある程度把握可能である。
診断はI型コラーゲンの遺伝子異常が固定されれば確定されるが、巨大な遺伝子であること、I型コラーゲン遺伝子の異常を認めない例も存在することが示されており、遺伝子診断には限界がある。実用的には骨密度が低下していることが示されており、特に腰椎の骨密度の低値が診断に重要である。臨床像・レントゲン所見・骨密度の評価を合わせ総合的に診断を行っているのが現状である。