ローター症候群
ローター症候群は常染色体劣性遺伝で形質が伝わる。
SLCO1B1遺伝子とSLCO1B3遺伝子がローター症候群に関与している。両方の遺伝子に変異があることが、この疾患の発現に必要である。SLCO1B1遺伝子とSLCO1B3遺伝子はそれぞれ、有機アニオントランスポーター(OATP)1B1 (OATP1B1)、1B3 (OATP1B3)と呼ばれる、同じようなタンパク質を合成する命令を与える。いずれのタンパク質も肝細胞中に見られ、ビリルビンなどの物質を血液中から肝臓に輸送して体内から除去する働きを担う。肝臓では、ビリルビンは胆汁と呼ばれる消化液中に分泌され、体外へ排出される。ローター症候群を発症させるようなSLCO1B1遺伝子とSLCO1B3遺伝子の変異は、異常に短く、機能を持たないSLCO1B1タンパクとSLCO1B3タンパクを産生するか、これらのタンパク質を欠失するかという結果になる。いずれかの輸送タンパクの機能が欠失することで、ビリルビンの肝臓への取り込みや体外への排出は効率が悪くなる。ローター症候群の患者にこの物質が蓄積すると、やがて黄疸を呈するようになる。