ダウンレギュレーションとアップレギュレーション
癌の根本的な原因はDNAの損傷であると考えられている。正確なDNA修復が不十分な場合、DNA損傷が蓄積する傾向がある。修復されていないDNA損傷は、エラーを起こしがちな損傷乗り越え合成により、DNA複製中の突然変異エラーを増加させることがある。DNA損傷はまた、DNA修復時のエラーにより、エピジェネティックな変化を増加させる。このような突然変異とエピジェネティックな変化は、癌を引き起こす可能性がある(悪性新生物を参照)。従って、修復されたDNA遺伝子のエピジェネティックなダウンレギュレーションまたはアップレギュレーションが、癌への進行の中心となると考えられる。
癌における転写の調節(英語版)に記載されているように、DNA修復遺伝子MGMTのエピジェネティックなダウンレギュレーションは、膀胱癌の93%、胃癌の88%、甲状腺癌の74%、結腸直腸癌の40~90%、脳腫瘍の50%で見られる。