ファブリー病
被角血管腫、低・無汗症
成人期以降に心機能障害で発症する心亜型や腎障害で発症する腎亜型、脳神経症状で発症するCNS亜型がある。心型亜型では、主に心臓の筋肉に糖脂質が溜まり、心肥大・拡張型心筋心筋症となり、心不全や不整脈をおこす。心ファブリー病とも呼ばれ、40歳前後より発症する。平均死亡年齢は60歳以上とされる。腎亜型は25歳前後に発症する。腎亜型や心亜型では被角血管腫・四肢末端痛・発汗低下・角膜混濁などは観察されないことが多い。α-ガラクトシダーゼの酵素活性は5-10%以下に低下している。