クロマチンリモデリング
ATR-X症候群とαサラセミア骨髄異形成症候群(α-thalassemia myelodysplasia syndrome、ATMDS)は、SNF2関連ATPアーゼであるATRXの変異によって引き起こされる。
常染色体優性遺伝するCHARGE症候群は、CGDファミリーのATPアーゼCHD7のハプロ不全(英語版)との関連が近年示されている。