偽常染色体領域
X染色体とY染色体の対合(シナプシス)とPAR間での乗換えは、男性の減数分裂の正常な進行に必要であるようである。そのため、X-Y染色体間での組換えが起こらなかった細胞では、減数分裂が完了しない。X、Y染色体のPARの構造的・遺伝的非類似性は対合や組換えを阻害し、男性不妊の原因となる。
PAR1領域のSHOX遺伝子は、ヒトの疾患と最もよく関係しており、理解が進んでいる。PARの全ての遺伝子はX染色体の不活性化を回避し、そのため性染色体異数性疾患(45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYYなど)における遺伝子量(英語版)効果の候補遺伝子となっている。また、PARの欠失もレリーワイル症候群(英語版)やマーデルング変形と関係している。