レッシュ・ナイハン症候群
通常人では尿中には尿素が含まれ、尿酸の割合は低い。細胞内の核酸に含まれているプリン体が尿酸へと代謝されてしまわないためには、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ (HGPRT, HPRT EC 2.4.2.8)という、ヒポキサンチンをイノシン酸、グアニンをグアニル酸に再利用する代謝酵素が必要であるが、突然変異によって遺伝子に異常が起きHGPRTが働かなくなると、ヒポキサンチンやグアニンが酸化されて代謝の最終産物である尿酸が体内で過剰に産生される。この症状がレッシュ・ナイハン症候群に特徴的である。部分的な異常は高尿酸血症とそれによる重症の痛風や急性腎不全の原因となり、神経症状を有する例も見られる。発症頻度は、男児10万人に1人とされている。HGPRTの遺伝子は性染色体のX染色体上に存在するため発症はほぼ男性に限られ、女性の発症例はまれである(伴性劣性遺伝)。