アルデヒドデヒドロゲナーゼ
ゲノム上でALDH3B1遺伝子の隣に位置しており高い相同性を持つが、17番目のコドンが終止コドンになっていることから、偽遺伝子であると考えられている。しかし、ALDH3B2遺伝子の発現は唾液腺などの組織において観察されている。
アルデヒドデヒドロゲナーゼとして触媒する化学反応は以下のとおりである。
R − CHO + NAD ( P ) + + H 2 O ⟶ R − COOH + NAD ( P ) H + H + {\displaystyle {\ce {R-CHO + NAD(P)+ + H2O -> R-COOH + NAD(P)H + H+}}}
この酵素反応は以下のアシル化と脱アシル化の2つのステップに分けられる。
ホモ四量体として機能し、ヒトの様々な組織の上皮細胞に存在する。高度に保存された細胞質局在性のALDHであり、ALDH1A2、ALDH1A3とともにレチナールをレチノイン酸に変換する反応を触媒する。ALDH1A1はオール-トランス-レチナールと9-シス-レチナールの両方に高い結合能を有している。ALDH1A1はエタノールの代謝におけるアセトアルデヒドの酸化に関与する主な酵素の1つであるとも考えられており、ALDH1A1の活性が低いいくつかの白人種におけるアルコール高感受の原因であると考えられている。ALDH1A1は酸化的ストレスに対する細胞防御においても重要な働きをしており、脂質過酸化反応由来のアルデヒドを高効率に酸化できる。
またヒトの角膜および水晶体上皮に存在する水溶性タンパク質の2%から3%を占めており、ALDH3A1とともに紫外線によって生じた活性酸素種の無毒化に重要であることが示唆されている。