色素性乾皮症
色素性乾皮症患者が紫外線にあたると、皮膚の露出部に異常に強い紅斑や水疱が発生し、火傷のようになってしまう。さらに紫外線によって損傷を受けた遺伝子が修復されないために皮膚がんになりやすくなる。
色素性乾皮症患者に皮膚がんが発生する確率は、健常者の約2000倍と言われている。また皮膚以外のがん(癌)の発症率も約20倍といわれている。
3歳までに、色素性乾皮症患者の約75 %に色素斑などの皮膚症状が出現するが、大人になってから発症するものもいる。発症の早いものほど重症のA群が疑われ、皮膚がんも早く発生する。 特に合併の頻度の多い皮膚がんは基底細胞がん、有棘細胞がん、悪性黒色腫である。有棘細胞がんや悪性黒色腫は転移を起こしやすく、死亡率が高い。