脊髄小脳変性症31型
純粋小脳失調症でありSCA1、SCA3のように明確な錐体路徴候、錐体外路徴候、眼球運動障害、末梢神経障害などの徴候がほとんどみられない。このためSCA6との鑑別が問題となることが多い。発症年齢は57.7~61.8歳であり、SCA6と比べると10~20歳ほど高齢発症の傾向がある。初発症状の約70%は小脳失調による歩行障害であり、30%は小脳性の呂律障害である。眼振はSCA6と比べると出現率が低い。特に頭位変換時に垂直下眼瞼向きの眼振(down beat positioning nystagmus)が稀である。新潟大学からの報告ではSARAが年間で0.8±0.1点増加した。過去にSCA31とSCA6を比較するとSCA31の方が進行が早いという報告もあった。
その後の検討では半数以上に小脳外症状を伴うことが明らかになった。MDS task forceの分類では小脳外症状を伴う小脳性運動失調症に分類される。