PDX1
膵臓の発生過程において、PDX1は胚体内胚葉(英語版)の後方前腸(英語版)領域の細胞集団で発現しており、PDX1上皮細胞は膵芽(英語版)、そして最終的には膵臓全体(外分泌、内分泌、膵管細胞集団)の発生をもたらす。マウス胚では、膵臓のPdx1細胞は胎生8.5–9.0日(E8.5–9.0)に初めて発生し、Pdx1の発現はE12.0–12.5まで継続する。ホモ接合型Pdx1ノックアウトマウスでは膵芽は形成されるものの、膵臓の発生は行われない。また、テトラサイクリンによってPdx1細胞が致死となるよう改変されたトランスジェニックマウスでは、妊娠期間を通じてドキシサイクリン(テトラサイクリン誘導体)を投与された場合にほぼ完全に膵臓を欠損することからも、膵臓発生におけるPdx1細胞の必要性が強調される。
PDX1は膵臓発生の最初期のマーカーであると考えられており、膵臓細胞の運命はその下流の転写因子によって制御されている。発生過程で最初に形成される膵芽は、HLXB9(英語版)、HNF6(英語版)、PTF1A(英語版)、NKX6-1(英語版)を共発現するPDX1膵臓前駆細胞(英語版)から構成されている。これらの細胞はFGF10(英語版)シグナルに応答してさらに増殖し、分岐する。その後、膵臓細胞の分化が開始され、Notchシグナルが阻害された細胞集団はNGN3(英語版)を発現する。このNGN3集団は一過的に膵臓内分泌細胞前駆細胞集団となり、ランゲルハンス島のα、β、Δ、PP、ε細胞の発生をもたらす。その他の細胞は外分泌細胞や膵管細胞の集団を生じさせることとなる。