急速進行性認知症
急速進行性認知症の多くは2014年現在、治療困難なプリオン病である。しかし治療可能な慢性髄膜炎なども含まれるため確実な鑑別が必要とされる。プリオン病はヒトおよび動物における正常プリオン蛋白が伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し、主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性をおこす稀な致死性感染性疾患である。病因によって特発性、遺伝性、獲得性に分類される。クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)が代表疾患である。孤発性CJDは100万人あたり1名発症する。日本のガイドラインでは孤発性CJDの診断はWHO基準に準じて行う。WHO診断基準はCJDの指標としては有効であるが感度、特異度ともに高いものではない。とくに非典型的CJDとされる緩徐進行型のCJDを診断できないという弱点がある。急速進行性認知症を示しCJDが疑われた剖検例1106例のうち、352例がprion negativeであったという報告がある。352例中組織不十分例48例を除く304例のうち77%にあたる233例は変性疾患など「治療困難な疾患」であった。一方、23%にあたる71例が免疫関連疾患、腫瘍、感染症、代謝性脳症など「治療可能な疾患」であった。この71例もWHO診断基準では8例はprobale CJDであり13例はpossible CJDであった。
確実な急速進行性認知症の評価、鑑別には以下の項目が必要である。
鑑別にそった血液検査、髄液検査、脳MRI、脳波などが含まれる。