パトウ症候群
口唇裂、口蓋裂、頭皮部分欠損、多指、揺り椅子様の踵といった外見上の特徴をもつ。脳奇形はほぼ必発で、痙攣が現れることも多い。80%の症例に重度の心血管系奇形が認められる。臍ヘルニア等の消化管奇形も高い頻度で観察される。精神遅滞は重度である。