常染色体優性多発性嚢胞腎
両側の腎臓において、細胞外マトリックス異常に起因して、既存の尿細管上皮の1 %から発生した尿細管上皮が脱分化・増殖し、肉眼的に見える孤立球状嚢胞が年齢と共に増加。腎臓の皮質・髄質の「Bowman嚢から腎乳頭先端」のどこにでも多発する。嚢胞は径数 mmを超えると、3/4は尿細管から分離し、孤立嚢胞を形成する。上皮が腔内へ尿様の電解質液を分泌する(上皮の極性は保持される)ため、嚢胞は徐々に増大するとともに、腎は概形は保ちつつ両側性に肥大し、時に3 kgにも達する。腎杯はおおきく歪む。この嚢胞は、周辺実質の機能障害を起こし、炎症細胞が浸潤し、正常細胞がアポトーシスするため、腎機能が低下する。
嚢胞の拡大につれて周囲動脈は伸展し障害され、糸球体濾過量(GFR)低下とレニン-アンジオテンシン系賦活によって、高血圧を起こす。20代 - 30代に発症(gene carrierは80歳までに100 %が発症)する。終末期には、間質の線維化と細動脈硬化によって、半数は70歳までに腎正常実質はわずかになって末期腎不全に至る。このとき、腎臓はもとの数倍の大きさになる。