内分泌学
糖尿病
グルカゴン産生腫瘍(グルカゴノーマ) グルカゴン産生腫瘍(ぐるかごんさんせいしゅよう)は、グルカゴンを産生する腫瘍。 症状 三大症状は 高血糖 口内炎 壊死性遊走性紅斑(えしせいゆうそうせいこうはん、necrolytic migratory erythema)
インスリノーマ インスリン産生腫瘍。低血糖になる。小さな腫瘍であることが多く、局在診断に注意。
ガストリノーマ ガストリン産生腫瘍。典型的にはZollinger-Ellison症候群を呈する。MEN-1に注意すること。
痛風
HGPRT完全欠損症(レッシュ・ナイハン症候群)(ICD-10:E79.1) HGPRT完全欠損症(えいちじーぴーあーるてぃーかんぜんけっそんしょう)は、プリン体代謝酵素ヒポキサンチン-グアニン-フォスフォリボシルトランスフェラーゼ(以下HGPRT)の完全欠損症。 病態 プリン体をサルベージする酵素HGPRTの欠損でプリン体がサルベージされずにどんどん尿酸に代わるため、産生過剰型高尿酸血症を来たす。 原因 プリン体代謝酵素の一種であるHGPRTが完全欠損する遺伝子疾患。
APRT欠損症
URAT1欠損症(腎性低尿酸血症)は腎臓型尿酸トランスポーター欠損に伴い、尿酸再吸収が行われず、尿中への尿酸排泄が増加する。その結果低尿酸血症を来たし、尿路結石を合併しやすくなる。運動後急性腎不全も合併しやすい。治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。運動後急性腎不全の予防としてビタミンCやビタミンEを投与したり、運動前にアロプリノールを投与することもある。