SETBP1
SETBP1遺伝子の変異はシンツェル-ギーディオン症候群(英語版)と関連している。
SETBP1はがん遺伝子である。この遺伝子の特異的体細胞変異は非典型慢性骨髄性白血病 (aCML) とその関連疾患にかかっている患者において発見される。生殖細胞変異としてシンツェル-ギーディオン症候群に存在する変異と同一であるこれらの変異は、SETBP1の分解を弱め、したがってこタンパク質の細胞内の量の上昇を引き起こす。