胚性幹細胞
遺伝子疾患の患者の核を移植したntES細胞を用いると、この細胞を適切に分化させることで、生検せずとも、患者と同じ表現形質を持った体細胞を多量に得ることができるようになる。このような体細胞は、病因の研究や薬剤のスクリーニング(選別)など治療法の開発に有用である。
2004年にシカゴ生殖遺伝学研究所のユーリー・バーリンスキーらのグループは、遺伝病を持つヒトの胚から20のES細胞株を樹立することに成功した。これらは深刻な遺伝病の治療研究に使用可能な初のES細胞である。ユーリー・バーリンスキーは現在、他に遺伝子の異なる200株以上のES細胞を保有しており、これらは医薬品のスクリーニング(選別)などへの使用が可能である。
2013年6月、アメリカの研究グループがES細胞のヒトクローン胚作製に成功したと報告、研究はアメリカの科学雑誌「Cell」に掲載された。
2014年12月24日、英ケンブリッジ大学などのグループが、ヒトのES細胞、iPS細胞を使って精子や卵子の基になる「始原生殖細胞」を安定的に作ることに成功したと発表し、米科学誌セル電子版に掲載された。
ES細胞を樹立するには、受精卵ないし受精卵より発生が進んだ胚盤胞までの段階の初期胚が必要となる。ヒトの場合には、受精卵を材料として用いることで、生命の萌芽を滅失してしまうために倫理的な論議を呼んでいる(一般的に、卵子が受精して発生を開始した受精卵以降を生命の萌芽として倫理問題の対象となるとみなしている。神経系が発達した以降の胚を生命の萌芽とみなす考え方もある。)。先進国においては、例えば米国ブッシュ政権が2001年8月に公的研究費による新たなヒトES細胞の樹立を禁止しているように、いずれヒトになりうる受精卵を破壊することに対する倫理的問題から現段階でのヒトES細胞の作製を認めない国がある。一方、パーキンソン病などの神経変性疾患、脊髄損傷、脳梗塞、糖尿病、肝硬変、心筋症など根治の無かった疾患を将来的に治療できる可能性から、その研究を認める国などに対応が分かれている。日本においては体外受精による不妊治療において母体に戻されなかった凍結保存されている胚の内、破棄されることが決定した余剰胚の利用に限って、ヒトES細胞の作成が認められている。