青いおむつ症候群
この症候群が初めて記載されたのは1964年、Drummondらによってである。きわめてまれな疾患であり、地域・人種別や性別の発症率などは不明である。先天性代謝異常のスクーリングテストの陽性者のなかでも第二次のスクーリングテストではそのなかでこの症候群は0.09%程度とされる。