グリコシルトランスフェラーゼ
ABO式血液型は、体内でどのタイプのグリコシルトランスフェラーゼが発現しているかによって決定される。
グリコシルトランスフェラーゼを発現しているABO遺伝子座には、A、B、Oの3つの主要なアレルが存在する。Aアレルは1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼをコードしており、H抗原のD-ガラクトース末端へα-N-アセチルガラクトサミンを結合させることでA抗原を作り出す。Bアレルは1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼをコードしており、H抗原のD-ガラクトース末端へα-D-ガラクトースを結合させることでB抗原を作り出す。Oアレルの場合、エクソン6に欠失があるため酵素活性が失われる。Oアレルは261番のグアニンの一塩基欠失が存在している点でわずかにAアレルと異なり、この欠失のためにフレームシフトが引き起こされ、酵素活性を持たないほぼ完全に異なるタンパク質へと翻訳される。その結果、O型ではH抗原には変化が生じない。
双方のアレルのグリコシルトランスフェラーゼの組み合わせによって、AB型、A型、B型、O型の血液型が決定される。