バイオインフォマティクス
バイオインフォマティクス用のソフトウェアツール(英語版:Software tools for bioinformatics)は、単純なコマンドラインツールから、さまざまなバイオインフォマティクス企業や公的機関が提供するより複雑なグラフィカルプログラム、スタンドアロンのWebサービスなど、多岐に渡り、非常に多くのバイオインフォマティクスソフトウェアが開発され公開されている。多くのソフトウェアがオープンソースとされており、研究者は自由に利用することができる場合が多いが、有償のものもある。データベースを基盤とするソフトウェアは、開発元がWebブラウザから利用できるウェブアプリケーションとして公開している場合も多い。
↑ “The human cell”. www.proteinatlas.org. 2017年10月2日閲覧。
↑ Thul, Peter J.; Åkesson, Lovisa; Wiking, Mikaela; Mahdessian, Diana; Geladaki, Aikaterini; Blal, Hammou Ait; Alm, Tove; Asplund, Anna et al. (2017-05-26). “A subcellular map of the human proteome”. Science 356 (6340): eaal3321. doi:10.1126/science.aal3321. PMID 28495876.
↑ Ay, Ferhat; Noble, William S. (2 September 2015). “Analysis methods for studying the 3D architecture of the genome”. Genome Biology 16 (1): 183. doi:10.1186/s13059-015-0745-7. PMC 4556012. PMID 26328929. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4556012/.
↑ Hoy, JA; Robinson, H; Trent JT, 3rd; Kakar, S; Smagghe, BJ; Hargrove, MS (3 August 2007). “Plant hemoglobins: a molecular fossil record for the evolution of oxygen transport”.
次世代シーケンシングの登場により、不妊症 や乳がん、アルツハイマー病といった複雑な遺伝性疾患の関連遺伝子をマッピングする研究が進められている。ゲノムワイド関連研究(GWAS)は、このような複雑な疾患の原因となる変異を特定するための有用なアプローチである。これらの研究により、類似の疾患や形質に関連する何千ものDNA変異体が特定されている。さらに、遺伝子情報を予後の推定や診断、治療方針の決定に利用するための研究も進められている。そのために、使用する遺伝子を選択する手法や、疾患の存在または予後を予測するために遺伝子を使用することの問題点の両方について、多くの研究において議論がすすめられている。
細胞内のオルガネラや遺伝子、タンパク質、およびその他のコンポーネントの位置を分析するために、様々なアプローチが開発されている。これらのコンポーネントの位置は細胞内のイベントに影響を与えるため、その分布や局在を調べることは生物系の挙動を予測するのに役立つ。遺伝子オントロジーのカテゴリーである「細胞コンパートメント(cellular compartment)」は、細胞内局在を捉えるために考案され、多くの生物学的データベースで採用されている。
研究用プログラムの開発に使われる言語としては他に以下のようなものがあげられる。これらの殆どにそれぞれバイオインフォマティクス用のライブラリが開発されている。
C++ - C言語を元に新しいプログラミングパラダイムを取り入れて開発された言語。
Java - オブジェクト指向および仮想マシンという概念を取り入れた言語である。BioJava というパッケージが存在する。
Perl - 汎用インタプリタ言語である。BioPerl というパッケージが存在する。
Python - 汎用インタプリタ言語である。BioPython というパッケージが存在する。
Ruby - Javaと同じくオブジェクト指向プログラミング言語である。BioRuby というパッケージが存在する。
R言語 - オブジェクト指向の数値解析言語。行列処理・文字列処理・グラフ機能に優れたフリーソフトウェア。FDA公認。CRANシステムで日々機能強化され、Bioconductor ネットワークにパッケージが集約されている。