遺伝形式
さらに、メンデルの法則には従わない遺伝パターンを持つ形質もある。
遺伝形式とは、形質の遺伝パターンを、実際に発現する身体的特徴に着目して分類したものとも言える。ある形質を規定する遺伝子(責任遺伝子)が特定されている場合、その遺伝子の染色体上の存在(遺伝子型)と実際の身体的特徴(表現型)とを比較することで、遺伝形式が正確にわかる。しかしながら、遺伝子が特定されていない場合でも、表現型の遺伝パターンを観察して遺伝形式に分類できることが多く、遺伝形式が責任遺伝子を特定する足がかりとなることもある。
遺伝形式を特定することは、以下のような点で有用である。
同胞(兄弟姉妹)や子孫に、同疾患が発症する可能性を議論することができる。
遺伝形式を特定することで遺伝子異常の検索が可能となり、責任遺伝子およびその変異を追究する足がかりとなる。
遺伝のパターンを明確にすることで、専門外である患者および家族の理解の助けになる。
以下の解説は、専らヒトの遺伝性疾患を例に取り上げる。ヒトの染色体は、常染色体22対44本、性染色体1対2本からなる。
以下に遺伝形式の各論を説明する。浸透率とは、遺伝子の異常を持っている場合に実際に発病する率のことであるが、以下で発症の確率を述べる場合、特に指定がない限り、浸透率100%と仮定した理論上の確率を示している。