鉱質コルチコイド受容体
鉱質コルチコイド受容体は、そのリガンドであるアルドステロンの結合により活性化されると、細胞核に移動し、ホモ二量体化して、遺伝子のプロモーターに存在するホルモン応答要素(英語版)に結合する。その結果、転写機構が複雑に絡み合い、活性化された遺伝子のDNA配列がmRNAに転写される事になる。
NR3C2遺伝子の活性化変異(S810L)は、鉱質コルチコイド受容体の構成的な活性を齎し、妊娠によって悪化する重度の早期発症型高血圧を引き起こす。S810Lの変異を持つ事が知られている家族では、この変異を持つ3人が50歳前に慢性心不全で死亡した。更に、この活性化されたMRは、プロゲステロンなどの内因性ホルモンや、利尿薬であるスピロノラクトンやエプレレノンなど、従来は拮抗薬であったリガンドにも積極的に反応する事が判明している。