RBM10
RBM10遺伝子の長さは約41.6 kb、24個のエクソンを含む。メスの細胞ではX染色体不活性化の制御を受け、2つの遺伝子のうちの1つがヘテロクロマチン形成によりその発現(転写)が抑制(サイレンシング)される。
RBMタンパク質はRNA結合タンパク質の大きなファミリーを成し、ヒトでは52種類のRBMタンパク質が同定されている。それぞれはRNA認識モチーフ(RNA recognition motif: RRM)と呼ばれるRNA結合ドメインを1つまたは複数含む。RBM10は2つのRRM(RRM1とRRM2)を含み、さらに2つのジンクフィンガー(ZnF)、オクタマーリピート(OCRE)、3つの核局在化シグナル(NLS)、グリシンリッチドメイン(Gパッチ)などのドメインから成る。RBM10のアミノ酸配列は哺乳類間で保存され、ヒトとマウスの配列はアイソフォーム1で96%が同一であり、RBM10の分子機能がヒトと齧歯類で本質的に同じであることが示唆される。
RBM10は一次転写産物に起こる選択的スプライシングにより複数のアイソフォームが作り出される。主要アイソフォームの1から4は、エクソン4のアミノ酸配列とエクソン10の最後のコドンのバリン残基の有無で異なる。アイソフォーム1(930残基)はエクソン4の配列とこのバリン残基を含む。アイソフォーム4(929残基)はこのバリンを含まない。アイソフォーム3(853残基)はエクソン4の配列を含まず、アイソフォーム2(852残基)はこのバリン残基をも含まない。アイソフォーム5(995残基)は、アイソフォーム1のN末端に65のアミノ酸残基が付加した形となる。