偽性偽性副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症の男性は、インプリンティング(刷り込み)された不活性な形ではあるが、欠陥のあるGNAS遺伝子を子供に渡す可能性が50%ある。この遺伝子を受け取った彼の子供は必ず偽性偽性副甲状腺機能低下症になる(優性遺伝)。これが娘であれば必ず50%の確率で減数分裂中の卵中で父方由来の遺伝子から母方由来にインプリンティングパターンが変化するので今度は偽性副甲状腺機能低下症1a型として子供に受け継ぐ事になるだろう。この遺伝子は受け継いだ子供で必ず再活性化される。
偽性偽性副甲状腺機能低下症と偽性副甲状腺機能低下症1a型はどちらも同じGNAS遺伝子に関与するが 、偽性偽性副甲状腺機能低下症は腎臓の正常な母方対立遺伝子のおかげで正常なカルシウム恒常性を示す。