エンドヌクレアーゼ
色素性乾皮症は、エンドヌクレアーゼの欠陥によって引きこされる稀な常染色体劣性遺伝疾患である。変異を抱える患者は、日光によって引き起こされたDNA損傷を修復することができない。
鎌状赤血球症はヘモグロビンβ鎖の点変異によって引き起こされる疾患である。変異による配列の変化によって制限酵素MstIIの認識部位が消失するため、この酵素を診断に利用することができる。
tRNAのスプライシングに関与するエンドヌクレアーゼの変異によって、橋小脳低形成(英語版)(PCH)が引き起こされる。PCHはtRNAスプライシングエンドヌクレアーゼ複合体の4つのサブユニットのうちの3つの変異によって引き起こされる、常染色体劣性神経変性疾患群である。
原核生物、真核生物の一般的なエンドヌクレアーゼの表を下に示す。