ジヒドロテストステロン
DHTの生物学的役割の多くは、先天性5α-還元酵素II型欠損症(英語版)患者の研究で明らかにされている。先天性5α-還元酵素II型欠損症は、体内でのDHTの産生を担う主要な酵素である5α-還元酵素II型をコードする遺伝子の機能低下変異によって引き起こされる間性(半陰陽)疾患である。本症は、5α-還元酵素II型の酵素が欠損して機能しなくなり、体内でのDHTの産生が部分的に、しかし大半が失われることが特徴である。本症では、循環テストステロン値は男性の正常範囲内あるいは僅かに上回るものの、DHT値は低く(正常値の約30%)、循環テストステロンとDHTの比率は大きく上昇している(正常値の約3.5~5倍)。
5α-還元酵素II型欠損の遺伝的男性(46,XY)は、仮性両性具有、仮性膣会陰部陰嚢部尿道下裂、そして通常は停留精巣を含む女性化(男性化不全(英語版))を持って誕生する。彼らの外性器は女性に似ており、マイクロペニス(小さな陰核のような陰茎)、部分的に融合していない陰唇のような陰嚢、そして盲端に終わる浅い膣袋を有する。男性器が目立たないため、この症状を持つ遺伝的男性は、通常、女児として育てられる。しかし、思春期になると、生殖器の部分的な男性化(陰茎がほぼ機能的なサイズに成長し、精巣が下降する)、声変わり、典型的な男性の筋骨格系の発達、女性の思春期に見られる月経や乳房の発達などの女性化の兆候が見られないなど、表現型的に男性的な二次性徴が見られる。さらに、正常な性欲と自発的な勃起が発達し、通常は女性を好む性的指向を示し、ほとんどすべての患児が男性の性自認を持つようになる。
それにもかかわらず、5α-還元酵素II型欠損症の男性は、いくつかの領域で継続的な男性的未熟の兆候を示している。
DHTは、胚発生時の男性生殖器の性分化(英語版)、思春期の陰茎と陰嚢の成熟、顔面・肉体・陰毛の成長、前立腺と精嚢の発達と維持に生物学的に重要である。DHTは、特定の組織において、5α-還元酵素という酵素によって、作用の弱いテストステロンから生成され、生殖器、前立腺、精嚢、皮膚、毛包において主要なアンドロゲンとなる。
DHTは、主に産生された組織において、イントラクリン(英語版)およびパラクリン方式でシグナルを発し、循環内分泌ホルモンとしての役割は、あったとしても僅かである。DHTの循環レベルは、総濃度および遊離濃度でそれぞれテストステロンの⁄10および⁄20であるが、前立腺のように5α-還元酵素が多く発現している組織では、局所的なDHTレベルはテストステロンの10倍に達することもある。また、DHTはテストステロンとは異なり、筋肉、脂肪、肝臓などのさまざまな組織で3α-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ(英語版)(3α-HSD)により非常に弱いアンドロゲンである3α-アンドロスタンジオールに不活性化され、これに関連して、DHTは医薬品として外因性に投与された場合、非常に貧弱な同化作用を示すことが報告されている。
. ISBN 978-0-8155-1526-5. https://books.google.com/books?id=dXpUAAAAMAAJ
↑ Newsweek. Newsweek. (1953). https://books.google.com/books?id=tsALAQAAIAAJ
↑ New and Nonofficial Drugs. Lippincott. (1958). https://books.google.com/books?id=eY4wAAAAIAAJ
↑ “In vitro conversion of testosterone to 17beta-hydroxyandrostan-3-one”. Proc. Soc. Exp. Biol. Med. 91 (4): 585–86. (1956). doi:10.3181/00379727-91-22337. PMID 13323010.
↑ Agmo, Anders (2011). Functional and Dysfunctional Sexual Behavior: A Synthesis of Neuroscience and Comparative Psychology. Academic Press. pp. 196–. ISBN 978-0-08-054938-5. https://books.google.com/books?id=mmJjj6UvB9YC&pg=PA196
↑ Oreopoulos, Dimitrios G.; Michelis, M.F.; Herschorn, S.