結節性硬化症
皮膚病変 顔面の血管線維腫、皮膚の白斑、結合組織母斑、爪囲線維腫
内臓病変 てんかん、網膜腫瘍、心臓の横紋筋腫、腎臓の血管筋脂肪腫、肺リンパ脈管筋腫症(LAM)