アクアポリン
明らかにアクアポリンの変異が原因と思われる症例が2つ見つかった。
アクアポリン2遺伝子の突然変異により、遺伝性の尿崩症が起こった。
アクアポリン0遺伝子を変異させたマウスが先天性白内障になった。
極一部のヒトはアクアポリン1が少ないと思われる。彼らは普段は健康であるが、体の水分量が少なくなったときに水を再吸収する能力が低い。アクアポリン1をノックアウトしたマウスも同様の症状を示した。
アクアポリン4に対する自己免疫疾患は視神経脊髄炎あるいはDevic's diseaseと呼ばれ、急性視神経炎と急性脊髄炎を繰り返す。多発性硬化症の亜型と考えられていたが、近年独立した疾患概念として確立してきている。