メチルマロン酸血症
ビタミンB12の極端な欠乏でもメチルマロン酸血症を引き起こすことがある。 メチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される際にビタミンB12を必要とする。メチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝されるに必要なビタミンB12が不足している場合、消費されないメチルマロニルCoAが蓄積され、結果としてメチルマロン酸血症を引き起こす。この診断には、血清中のビタミンB12の濃度測定が用いられる。