長鎖散在反復配列
L1 由来疾患の歴史的な例として、挿入型遺伝子変異(英語版) により引き起こされる血友病Aが挙げられる。いくつかの種類の癌や神経障害など100近くの疾患がレトロエレメント挿入により引き起こされることが知られている。上皮細胞癌においてL1移動と発癌との間の相関が報告されている。LINEの低メチル化は染色体の不安定性および遺伝子発現の変化に関連し、さまざまな組織のさまざまながん細胞に見られる。癌遺伝子であるMET遺伝子内にある特定のL1の低メチル化は、膀胱癌の腫瘍形成に関連しする。交代勤務睡眠障害(英語版) は癌リスクの増加に関連するが、これは夜間に光にさらされることにより、L1起因ゲノム不安定性を抑制することが知られている、メラトニンが減少することによる。