血小板無力症
1918年、グランツマン(Glanzmann)によって、血小板数が正常にもかかわらず出血傾向を生じる疾患として報告された。報告時の疾患名はhereditary hemorrhagic thrombastheniaで、直訳すると遺伝性出血性血小板無力症である。
血小板無力症は、出血時の止血に重要な役割を果たしている血小板の機能異常によっておこる。血小板は、血管の傷害が起こると、露出した血管内皮細胞のコラーゲンに反応して粘着・凝集する。この凝集に関わる分子、GPIIb/IIIa(αIIbβ3インテグリン)が血小板上において欠損していることによって、血小板が凝集できなくなる。血小板機能(質)の異常であるため、血小板数(量)は一般に正常である。
GPIIb/IIIa(αIIbβ3インテグリン)の欠損は遺伝子異常によるもので、常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる。この遺伝子異常は、GPIIb/IIIaの量的異常と機能異常(質的な異常)に分けられる。症状としては、幼少時より鼻や歯肉からの出血、女性においては月経出血の増加など、皮膚粘膜出血が主で、ほかの血液凝固障害でよくみられる関節内出血は一般には認められない。日本においては、児童福祉法に定める小児慢性特定疾病に指定されている。