ヌクレオポリン
いくつかの疾患、特に糖尿病、原発性胆汁性胆管炎、パーキンソン病、アルツハイマー病が、ヌクレオポリンと関連している。また、さまざまなヌクレオポリンをコードする遺伝子の過剰発現が悪性腫瘍の形成と関係していることが示されている。
ヌクレオポリンは、グルコースの濃度変化に対する感受性が極めて高いことが示されている。そのため糖尿病の患者では、ヌクレオポリン、特にNup62のグリコシル化がしばしば増加している。
p62複合体を阻害する抗p62抗体(英語版)などが見つかる自己免疫状態は、肝臓の胆管が破壊される原発性胆汁性胆管炎と関係している。
p62複合体の産生の減少は、多くの神経変性疾患でみられる。p62のプロモーターの酸化による修飾は、神経変性疾患の中でもアルツハイマー病、ハンチントン病、パーキンソン病との相関がみられる。
Nup88(英語版)をコードする遺伝子の発現の増加は、前がん段階の異形成や悪性新生物でよくみられる。
ヌクレオポリンタンパク質ALADIN(英語版)は核膜孔複合体の構成要素である。aladin遺伝子の変異は、常染色体劣性の神経内分泌疾患であるAAA症候群(英語版)の原因となる。ALADINの変異によってタンパク質の核内輸送が選択的に損なわれ、酸化ストレスに対して過剰な感受性を示すようになる。DNA修復タンパク質アプラタキシン(英語版)とDNAリガーゼIの核内輸送が選択的に減少し、それによって酸化ストレス損傷に対するDNAの脆弱性が増大している可能性がある。