チェディアック・東症候群
感染症に対しては予防的に抗生物質の投与が行われる。出血傾向の治療には血小板輸血が有効である。根治的治療としては、造血幹細胞移植が有力であるとされるが、症例数自体が少ないため、治療が有効であるか否かについての評価が困難である。
キューバの医師モイゼス・チェディアック(Moises Chediak)と、日本の医師東音高によりヒトの病気として報告された(チェディアックは1954年、東は1956年に報告)。遺伝形式は常染色体性劣性遺伝であり、原因遺伝子は1番染色体上に存在し、この遺伝子は細胞内輸送に関わる情報をコードしていると考えられている。ヒト以外では牛、ミンク、猫、マウスなどで発症する。