ダウン症候群
21番染色体トリソミーにちなむ。
1961年から2011年までの医学論文において、用語として使われた数は以下の結果であった(歴史について記述した論文を除く)。
Down(ダウン症候群) - 5,289
Trisomy 21(トリソミー21) - 1,396
mongolism(蒙古症) - 524
Langdon Down(ラングドン・ダウン症候群) - 25
Congenital Acromicria(先天性先端矮小症) - 4
用語使用の変化を示した図からも、1961年ごろはほぼ100パーセントの使用率であった「mongolism」が1980年代半ばにはまったく使われなくなったことが分かる。2010年時点では「ダウン症候群」が約85パーセント、「Trisomy 21」が約15パーセントの使用率である。
欧米などと東アジアでダウン症の発現率に違いは見られないうえに、近年においては京都大学からダウン症に相当するチンパンジーの例が報告されている。これは猿人が人に進化し、それぞれの人種に分岐する以前の段階からダウン症が存在していたことを示唆している。また、ダウン症とは定義されていないが、ダウン症の外見的な特徴を持つ虎や猫などの動物も存在している。