もやもや病
1982年(昭和57年)1月1日には特定疾患治療研究事業対象疾患に加えられた。ところが、海外では鈴木の「もやもや病」の方が病名として広く受け入れられ、疾病及び関連保健問題の国際統計分類でも標準病名となってしまった。そのため、2001年(平成13年)になり、世界の趨勢に合わせて日本でも厚生労働省が「もやもや病」を標準病名にすることにした。2002年(平成14年)6月1日より、特定疾患治療研究事業の対象疾患としての名称も「モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)」に変更した。
なお、各国語での「もやもや病」にあたる病名は、日本語のローマ字表記を用いた“moyamoya”と、病気を表す各国語により表現される。しゃぶしゃぶと並び、日本語の擬態語が外国語に借用された数少ない例であるが、この“moyamoya”という綴りは、英語では「モィアモィア」、フランス語では「モワイアモワイア」、スペイン語では「モヤモヤ」「モジャモジャ」などと発音する綴り方であるため、正しく「もやもや」と発音していない外国人医師も見られる。
意識障害、失神
脱力発作(四肢麻痺、片麻痺、単麻痺)
感覚異常
不随意運動、痙攣
知能障害
反復性の頭痛
内科的治療(薬物治療など)ではこれまで有効とされてきた治療法はない。ただし虚血例に対しては抗血小板療法、出血例では高血圧治療などが行われる。
外科的治療に関しては、一過性脳虚血発作例に対して脳血行再建術を行う。これには直接的にバイパスを作る術式(浅側頭動脈-中大脳動脈吻合術が一般的)と、間接的にバイパスを作る術式(脳表に筋膜や翻転した硬膜、骨膜などを敷きこんで血管新生を期待する)、並びに両者を併用する術式がある。一方、成人に多い出血発症例に対して脳血行再建術を行うかどうかは、現在日本でJapan Adult Moyamoya Trial (JAM trial)が進行中であり、この結果が待たれる。
日本人を中心にアジア人に多い疾患であるため、日本での研究が世界をリードしている。
日本で脳神経外科学が発達し始めた1950年代、血管造影において1953年(昭和28年)に選択的血管造影法が創始された。同法は脳の血管造影にも導入され、未知の疾患が様々な日本語や英語の呼称、あるいは、日本の研究者の苗字をとった名称などでも報告された。
それら未知の疾患のうち、いくつもの名称で発表されていた当疾患は、1965年(昭和40年)8月号の「脳と神経」の特集において1つの疾患として整理された。また、異常血管網の成因については奇形説と側副血行路説とが唱えられた。
側副路説に基いた名称には、工藤達之慶應義塾大学教授が1967年(昭和42年)に出版した本に記載した「ウィリス動脈輪閉塞症」や、鈴木二郎東北大学教授が同年に命名した「もやもや病」などがあったが、厚生省(当時)はこの統一された疾患の標準病名として工藤の「ウィリス動脈輪閉塞症」を採用。