嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子
CFTRタンパク質は主に膵臓、腸、呼吸上皮、外分泌腺で発現している。適切なフォールディンが行われた場合には、CFTRは細胞膜へ移行して膜タンパク質となり、塩化物イオンを細胞外へ放出するチャネルの開口を担うとともに、他のチャネルタンパク質によるナトリウムイオンの取り込みも同時に阻害する。これらの機能は、水を細胞外へ運ぶ浸透圧を形成するイオン勾配の維持に寄与する。ΔF508変異はCFTRの誤ったフォールディングを引き起こし、タンパク質は最終的には小胞体内で分解される。この変異を2コピー抱える個体では、CFTRタンパク質は細胞膜に全く存在しなくなり、重要なイオン輸送機能が行われなくなる。
ホモ接合型ΔF508変異では、CFTRタンパク質は細胞膜の正しい位置に存在しなくなる。その結果、細胞内の水分保持量は増加し、それに伴って細胞外は脱水状態となり、体のさまざまな部分で影響の連鎖が生じる。そうした影響としては、器官の上皮の粘膜の肥厚、粘液の粘性の増加と粘膜線毛系の自由な運動の阻害による気道の閉塞、胎児の発生過程での粘液の粘性の増加による先天性精管欠損症、粘液による膵管の閉塞による膵臓の機能不全、細菌が繁殖する栄養豊富で濃厚な粘液の蓄積による呼吸器感染症のリスクの増加などがある。