受容体型チロシンキナーゼ
RTKを介したシグナル伝達経路は、さまざまな正および負のフィードバックループによって調節されている。RTKは細胞増殖や細胞分化といった広範囲にわたる機能を調整するため、がんや線維症のような細胞機能の重度の異常を防ぐために調節の必要がある。
線維芽細胞増殖因子(FGF)は23種類のメンバーからなり、成長因子で最大のファミリーである。線維芽細胞増殖因子受容体(FGFR)は、4つの遺伝子の選択的スプライシングによって、48種類の異なるアイソフォームが産生される。これらのアイソフォームはリガンド結合能とキナーゼドメインに差異が存在するが、細胞外領域に3つのIg様ドメイン(D1–D3)を持つことは全てに共通であり、免疫グロブリンスーパーファミリーに属する。FGFとの相互作用はD2とD3を介して行われる。各受容体は数種類のFGFによって活性化される。多くの場合、各FGFも1つ以上の受容体を活性化する。FGF-7は例外であり、FGF2R2bだけを活性化する。5番目のFGFRの遺伝子、FGFR5(FGFRL1)も同定されている。FGFR1–4と異なり、細胞質のチロシンキナーゼドメインを持っておらず。1つのアイソフォーム(FGFR5γ)は細胞外ドメインD1とD2のみからなる。
ErbBタンパク質ファミリーまたは上皮成長因子受容体(EGFR)ファミリーは、4つの構造的に関連したRTKからなるファミリーである。ErbBのシグナルの不十分な伝達は、多発性硬化症やアルツハイマー病などの神経変性疾患と関係している。マウスでは、ErbBファミリーのメンバーの欠損は、いずれも肺、皮膚、心臓、脳などの組織に欠陥が生じ、胚性致死となる。ErbBシグナルの過剰な伝達は、さまざまなタイプの固形腫瘍の発生と関係している。ErbB-1とErbB-2の異常はヒトのがんの多くで見つかり、過剰なシグナル伝達がこれらの腫瘍の発生と悪性化に重要な因子である可能性がある。