多系統萎縮症
確定例は病理診断された症例である。中枢神経に広範囲かつ大量のαシヌクレイン陽性GCIを伴う神経病理学的所見が認められ、線条体黒質またはオリーブ橋小脳の神経変性を伴う。
MSA-Cが多くを占める日本と状況は異なるがアメリカでの検討では臨床診断でMSAであっても病理診断でMSAとなる例は62%のみであり、残りの38%は別の疾患であった。その内訳はレビー小体型認知症が37%で進行性核上性麻痺が29%であった。probable MSAでの正診率は71%、possible MSAでは60%であった。
排尿障害(尿失禁、頻尿)に対して抗コリン薬などを用いる。残尿が100 ml以上ある場合や尿閉に対して、間欠自己導尿 (CIC) を行う。
MSAでは家族例は極めて稀である。例外的に家族性に発症する家系が複数報告されている。遺伝形式は優性遺伝が推定される家系もあれば、同胞発症で劣性遺伝の可能性がある家系もある。特に家系内でMSA-CとMSA-Pの発症例がある。東京大学の研究グループは家族性多系統萎縮症の検討からCOQ2遺伝子が発症に関与していると報告した。