ムコ多糖症
責任酵素の遺伝子座は5q13.3で遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。日本のMPS IVの患者数は、衛藤班による平成13年の全国調査では5例で、ムコ多糖症の中でも少ない部類に入るが、ブラジルでは100例以上の患者が同定されており地域的な偏りがある。オーストラリアでの発症率は242,000人に1人。 急速進行型MPS VIの臨床症状はHurler症候群(重症型のMPS I)と類似しているが、基本的に精神遅滞はなく知能は正常であるのが特徴である。出生直後から特有顔貌、水頭症や胸骨などの形態異常が認められ、5〜7歳頃には成長が止まるため著しい低身長となる。また気道感染(風邪)を繰り返しやすい。疾患の進行につれて重度の関節拘縮に伴う運動制限、強い骨変形、角膜混濁や視力障害、滲出性中耳炎や難聴、肝脾腫、臍・鼠径ヘルニア、気道狭窄に伴う呼吸困難や睡眠時無呼吸、心臓弁膜症、手根管症候群などの神経症状といった種々の障害をきたす。無治療の場合、10歳代後半から20歳代前半に心不全や肺炎などに伴う呼吸不全で死亡することが多い。 緩徐進行型でも手指の運動制限や手根管症候群といった症状が認められるが、青年期以降まで症状が現れずに成人することもある。しかしながら末期には顕著な消耗性の症状をきたすことが多い。寿命は概ね40歳代だが、50歳以降まで生存した例もある。
MPS VII型 - スライ病、スライ症候群 (Sly syndrome) オーストラリアでの発症率は726,000人に1人
MPS IX型 全世界で数例の患者が報告されているのみ
なお、MPS V(5型)とMPS VIII(8型)は欠番である。