形質芽球性リンパ腫
最近の研究により、免疫不全の原因となるウイルス性疾患であるHIV/AIDS(細胞性免疫不全に伴う臨床症状 の状態)に加えて、その他の免疫不全の要因を1つ以上有する症例が知られつつある 。主な要因は以下の通り。
臓器移植の既往
免疫抑制薬の使用
自己免疫および慢性炎症性疾患(例: C型肝炎 、関節リウマチ、グレーブス病、巨細胞性動脈炎、サルコイドーシス、重症乾癬 )
年齢(例えば>60歳)による免疫老化
PDLのまれな症例は、慢性リンパ性白血病/小リンパ球性リンパ腫や濾胞性リンパ腫などの低悪性度B細胞悪性腫瘍の形質転換としても発生しています 。
PBLの60〜75%でEBVに感染した形質芽細胞が見られる 。EBVは世界の人口の約95%に感染し、無症状、あるいは軽度の非特異的症状、もしくは伝染性単核球症を呈する。そののち潜伏期に入り、感染者は生涯にわたってEBVをB細胞系列に保有する無症候性キャリアになる。数週間・数ヶ月・数年または数十年後に、これらの保因者のごく一部、特に免疫不全の保因者がさまざまなEBV関連の良性ないし悪性の疾患のいずれかを発症する。このうち極めて稀な例として形質芽球性リンパ腫が生じることとなる 。形質芽細胞に感染したEBVはI型潜伏感染の状態にあり、感染細胞ではEBVのコードする小RNA(EBV-encoded small RNA; EBER)やBART(BamHI-A rightward transscript) miRNAが発現する。
形質芽細胞性骨髄腫とPBLはさまざまな要因で区別されます。多発性骨髄腫ないし形質細胞腫の既往、溶解性骨病変の存在 、血清カルシウム高値、腎不全、貧血、ないし血清・尿中の骨髄腫タンパク質の存在においてはPBLより形質芽細胞性骨髄腫の診断が有力となる。しかし、両疾患で最終的に発現されるマーカータンパク質はほぼ同一であり、WHOの分類によれば「PBLまたは多発性骨髄腫と連続した形質芽細胞性新生物(plasmablastic neoplasm, consistent with PBL or multiple myeloma)」との診断がなされる場合がある 。