遺伝子診断
腸内の神経節がない。
出生後から人生の後半に出てくる障害に関連する遺伝子変異を検出するために使用される。これらのテストは、遺伝性疾患を持つ家族がいるが、テスト時にその疾患の徴候がない人に役立つ。予測試験は、ある種のガンなど遺伝子変異が原因の疾患の可能性を高め遺伝子変異を同定できる。例えば、 BRCA1 の突然変異を有する人は、乳癌の65%累積リスクをもつ。卵巣癌症候群に伴う遺伝性乳癌は、遺伝子のBRCA1およびBRCA2の遺伝子変異をもつことが原因である。これらの遺伝子の変異に関連する主要な癌のタイプは、女性の乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵臓癌、および男性の乳癌である。リ - フラウメニ症候群(Li-Fraumeni syndrome)は遺伝子TP53上の遺伝子変異よって引き起こされる。この遺伝子の変異に関連した癌の種類は、乳癌、軟部組織肉腫、骨肉腫、白血病および脳腫瘍が挙げられる。カウデン症候群では潜在的な乳癌、甲状腺癌や子宮内膜癌を引き起こし、PTEN遺伝子に変異をもつ。発症前テストは、徴候や症状が現れる前に、人の遺伝性疾患(例えば、ヘモクロマトーシスすなわち鉄過剰症など)を発症するかどうかを決定できる。予測と発症前テストの結果は、特定の障害を発症するリスクに関する情報を提供し、医療に関する意思決定に役立ち、良好な予後を提供する。
遺伝子診断やそれを利用した遺伝子工学が、現代や未来において引き起こしうる倫理的な問題などは、SFを中心とするフィクションにしばしば取り上げられる。例としては映画『ガタカ』、アニメ『機動戦士ガンダムSEED』シリーズ、漫画『ゴルゴ13』の「血液サンプルG」「Gの遺伝子」などである。
成人の閉塞性肺疾患、小児期の肝硬変、新生児や乳児の長期間(1から2週間以上)持続する黄疸、脾腫、腹水(腹腔内の液体の蓄積)、掻痒(かゆみ)、および肝臓損傷の他の徴候を有している場合、運動後の息切れおよび/または肺気腫の他の徴候を示し、喘鳴(ぜんめい)、慢性の咳や気管支炎を発症する40歳未満の方(次の場合は特に。患者が喫煙者でない場合、患者が肺刺激物に暴露されていない場合、肺の損傷が、肺の低い位置にみられる場合)、α-1アンチトリプシン欠損症の近親を持っている場合、A1ATのレベルが低下している場合。
消費者向け(Direct-to-consumer, DTC)遺伝子診断は、医療専門家を経由せず、消費者と直接アクセスする遺伝子診断のタイプがある。通常、遺伝子診断をするために、医師などの医療従事者は、患者の許可を取得し、所望の検査を注文する。しかし、 DTC遺伝子診断は、消費者はこのプロセスと順序が違い、自分自身で注文することが可能。乳癌の対立遺伝子についての試験から嚢胞性線維症にかかわる突然変異に至るまで、DTCテストには様々なものがある。遺伝情報全体を網羅するDTC全ゲノム解析(英語版)を全世界の消費者に安価で提供する Nebula Genomics のような企業も登場している。
DTCテストの利点は、消費者が検査をできるため、積極的な健康管理の促進につながり、遺伝情報のプライバシーもより自分で管理できる。 DTCテストの可能性のあるその他のリスクは、政府規制の欠如や遺伝情報の潜在的な誤解、未成年者が検査を行ったり、治療法のない項目についての検査、個人情報、公衆衛生ケアシステムから漏れてしまうことなど。
また日本において、妊娠8~10週目以降の女性が自身の血液と、性交を持った男性から採取した検体(同意を得て採取しているとは限らない)を提供して親子関係の検査を求め、結果によっては妊娠中絶を行う例がある。