ガラクトース血症
アメリカでは、幼児を対象に定期的なガラクトース血症の診断が行なわれている。日本では新生児のマス・スクリーニングが行われ、ガラクトース血症を含む4種類の代謝異常、2種類の内分泌異常が検査される。
検査方法の一例として、北海道立衛生研究所では、血液を微光蛍光定量法・ボイトラー法・高速液体クロマトグラフ法(HPLC法)、京都府の定めではボイトラー法・ベイゲン法またはガラクトース脱水素酵素・マイクロプレート法で診断を行っている。
ガラクトース血症患者は、常染色体劣性遺伝によって、ガラクトースを代謝するために必要な酵素が非常に少ないか、もしくは全く欠いてしまっている。これにより血中のガラクトース量が危険な水準まで高まることで様々な症状が発生する。しばしば、ガラクトース血症は乳糖不耐症と混同される場合があるが、症状はより深刻である。酵素ラクターゼの欠損による乳糖不耐性は、乳製品の摂取により引き起こされる腹痛などがあるが、どれも発症は長期的ではない。それに対しガラクトース血症が引き起こす疾患は身体にダメージを与えるもので、細胞破損による肝硬変、毛細血管損傷による腎不全、水晶体に浸透圧損傷を起こし発生する白内障、敗血症、髄膜炎などを引き起こし、言語障害、失調、測定障害、骨粗鬆症、早発閉経などの合併症を伴う場合がある。適切な治療が施されない場合、ガラクトース血症を発症した幼児の死亡率は75 %に至る。