コネキシン43
GJA1遺伝子の変異はODDD、頭蓋骨幹端骨異形成症(英語版)、乳幼児突然死症候群(不整脈と関係している)、ハラーマン・ストライフ症候群、内臓心房錯位などの心奇形と関係している。ODDDとは無関係な聴力消失と皮膚障害も数例報告されている。コネキシン43はもともとの配列からの逸脱に対する許容性が低く、機能喪失または機能獲得変異は疾患表現型を引き起こす。一方で、コネキシン43は心筋細胞のギャップジャンクションを形成している最も豊富に存在するタンパク質であり、正常な活動電位の伝播に必要であるにもかかわらず、多くのGJA1体細胞変異を抱える患者でほとんどの場合に不整脈がみられないことは逆説的である。
コネキシン43の発現は、鼻咽頭癌(英語版)、髄膜腫、血管周皮腫(英語版)、肝臓腫瘍、結腸癌、食道癌、乳癌、中皮腫、膠芽腫、肺癌、副腎腫瘍、腎細胞癌、子宮頸癌、卵巣腫瘍、子宮体癌、前立腺癌、甲状腺癌、精巣腫瘍などさまざまな種類のがんと関係している。がんの発生や転移にはコネキシン43の細胞運動性や極性の制御における役割が寄与していると考えられているが、ギャップジャンクションタンパク質としての役割も関与している可能性がある。