希少疾患
ヨーロッパと米国の基準は似ているが、日本の難病は重症度の評価を含んで指定する方式であるため狭く、日本での希少疾患という概念は厳密さを必要とする場合、ヨーロッパか米国のどちらかに準じる必要がある。
稀少疾患と、頭の一文字が異なって表記されることがあるが、wikt:稀とwikt:希は同義字の関係であり、稀少疾患と希少疾患も同義である。希は常用漢字一覧に含まれ、稀は人名用漢字一覧に含まれる。
欧米の希少疾患の概念が、日本の難病を完全に含むわけではない。特に複雑な例として、ダウン症候群があげられる。ダウン症候群は難病法の対象疾患であり難病に含まれるが、日本においてはかつて患者数の小ささから希少疾患であったが、その同時期に、米国では患者数が大きく希少疾患ではなかった。
しかし、高齢妊娠の増加により年々患者数が増したことで、日本においても、希少疾患の基準を外れつつある。しかし、もしも新型出生前診断が普及すれば、患者数は減少へと転じるものと予測され、いずれ再び希少疾患としての希少性の条件を満たすと予測される。このように、国や制度により希少疾患の基準が異なるだけでなく、時代や人為的な影響で特定の疾患について患者数が変動し、希少疾患の条件を満たすかどうかが変わりうる。
In some cases, symptoms can be treated to improve quality of life and life expectancy;"“Rare Diseases: understanding this Public Health Priority” (PDF). en:EURORDIS. 2015年2月28日閲覧。
↑ "現実に承認されている治療法がある稀少疾患は、わずか1%に満たない状況なのです。"“GSKの想い”. GSK. 2015年2月28日閲覧。
↑ “RARE DISEASE INFORMATION”. en:NORD. 2015年2月28日閲覧。
↑ “ABOUT ORDR”. NIH NCATS ORDR. 2015年2月28日閲覧。
↑ “Orphanet”. CIBERER. 2015年2月28日閲覧。
↑ European Commission. “Revision of the International Classification of Diseases (ICD). Ensuring codification and classification of rare diseases”. 2015年2月28日閲覧。
希少疾患は、通常は遺伝性であり、それゆえに通常は一生を患う慢性疾患である。en:EURORDISによると、希少疾患のうち遺伝性疾患の割合は80%である。残りは、稀な種類の感染症、稀な種類の免疫疾患、稀な種類のがんなどが含まれる。ただし、希少疾患の種類はあまりにも多く、例外が多いこともまた希少疾患の特徴である。
小児、特に新生児の患者、患児の重症度は深刻なことが多く、EUでは希少疾患の患者のうち30%が5歳を迎えずに亡くなる。また、EUでは希少疾患の患者のおよそ半数が18歳未満である。発症が遅いほど軽度である傾向があるが、何千種類もの希少疾患がある中で、成人発症で重度の疾患も存在する。
治療法がなく、寿命に影響を与える疾患が多い。治療法が承認されているのは1%に満たないとも述べられる。しかし、診断できれば対症療法が知られている疾患は医学の発展により増えつつある。