比較ゲノムハイブリダイゼーション
調べたい組織と対照とする組織から抽出したDNAを後の解析のためにそれぞれ異なった蛍光色素で標識する。検体と対照のDNAを混ぜ、繰り返し配列をブロックするために不均衡なヒトcot-1 DNA(Alu配列とKpn familyのような繰り返し配列を多く含む胎盤のDNA)を加えたのち、その混合液は正常な体細胞分裂中期染色体とハイブリダイズされるか、数百、数千の決められたDNAプローブを含むスライドとのアレイCGHが行われる。 落射蛍光顕微鏡法と定量的画像解析を用いて、対照DNAと比べた時の局所的な蛍光強度の増加/減少率の違いが検出され、ゲノム上の異常な領域を検出するのに使われる。
現在、スライド上のオリゴヌクレオチドの解像度は概ね20–80塩基対であり、かつて用いられたBACアレイの解像度は10万塩基対であった。