シトルリン血症
尿素サイクル異常症と同じ対応となる。高糖質食低蛋白食対応を指示していく。
尿素サイクル異常症の一つとしてアルギニノコハク酸尿症と共に新生児マススクリーニングで検索対応されている。対応が遅れると発達遅滞を生じうる。