乳酸脱水素酵素
LDHの遺伝子に変異が起こると、乳酸脱水素酵素サブユニット欠損症となる場合がある。サブユニットAの欠損症では、主に肝臓や横紋筋での機能が損なわれる。その結果コリ回路の機能が妨げられ、疲労や痙攣、筋肉痛を起こしやすい。強度の運動によって横紋筋融解症となり、その結果腎不全を引き起こすこともある。一方、サブユニットBの欠損症では主に心臓での機能が損なわれることになるが、特に臨床症状を示すことは少ない。
乳酸脱水素酵素の単量体構造はリンゴ酸デヒドロゲナーゼとよく似ており、N末端側のNAD結合部位とC末端側のα/βフォールドから構成されている。乳酸脱水素酵素ではこれが4量体で機能している。
ヒトではアイソフォームが複数知られており、なかでも心筋型のH(B)と骨格筋型のM(A)と称する2種類のサブユニットが多く存在し、その組み合わせによって5種類のアイソザイムを区別できる。これらの触媒能にはほとんど差が無いが、臓器の分布に以下の様な違いが知られている。
LDH-1 (4H): 心臓、赤血球、脳
LDH-2 (3H1M): 細網内皮系
LDH-3 (2H2M): 肺
LDH-4 (1H3M): 腎臓、胎盤、膵臓
LDH-5 (4M): 肝臓、横紋筋
H(B)とM(A)以外に、精巣に特異的なCと、ペルオキシソームに局在するBxがある。Bxは遺伝子としてはH(B)と同じで、翻訳の際に終止コドンのリードスルーが起きてペルオキシソーム移行シグナルが付加される。