点頭てんかん
本疾患は、原因の特定または推定される症候性ウエスト症候群と、そうではない潜因性(無症候性)ウエスト症候群に大別される。潜因性の群も、実は微細な奇形が脳にあった場合や、遺伝子異常が解明するなどで症候性に診断が変更されることがある。潜因性と診断されている群は、原因が徐々に解明されつつあり、いずれ多くが症候性に分類されていくと考えられる。
この治療は、てんかんの中でもほとんどウエスト症候群にしか用いない。ACTHがフィードバックCRHを減少させること、CRHが脳細胞の破壊・てんかんの誘発に関係していると動物実験により認められたことから、CRH仮説がよく唱えられる。その他、促進分泌されたステロイドホルモンが脳細胞の転写因子として転写促進する、髄鞘化を促進する、カルシウムの神経細胞内流入を促進する、GABA(A)受容体に促進的に働く、免疫抑制作用により免疫原性のてんかん促進因子を抑制する、などが挙げられている。
副作用 ACTHは体内のステロイドホルモンを分泌させるため、基本的には経口ステロイド剤と同じような副作用が起きうる。ほぼ治療中に認めるのは不機嫌・肥満であり、その他重篤な結果を招きかねないものとして、感染症にかかりやすい(易感染)・心筋肥大・頭蓋内出血・低カリウム血症などが挙げられる。しかし、重篤なものは現在の日本のプロトコールでは少なく、死亡例はほとんど認めない。欧米の使用量では、現在でも文字通り命を掛けた治療である。
1989年の国際てんかん分類では、ウエスト症候群の診断基準として、
乳児スパスム
精神運動発達の停止
ヒプスアリスミア
を挙げており、このうち2つ以上有することが定義となっている。日本での東京女子医科大学小児科教授・福山幸夫の研究によれば、補助的な診断の手引きとして、1歳未満、ACTH治療が良く効く、普通の抗てんかん薬が効きにくいことなどを挙げている。
点頭てんかんは、名前の通り点頭発作を前面に出してきており、統一的な意見ではないが、上記の2および3がなくとも診断しうる。しかし、実際にはほとんどの症例では、ウエスト症候群と点頭てんかんはオーバーラップしており、臨床上はほぼ同義語として用いられている。
脳波の形を表す用語。「リズムが無い状態」という意味であり、もともとある脳波のリズムや、他のてんかんで認めるリズムのある脳波異常とは著しく異なる。多くの極波、徐波が色々な場所から不規則にでており、印象としては「グチャグチャ」である。