メタゲノミクス
今日では次世代シーケンサー(ハイスループットシーケンシング技術)の登場と進歩により、クローニングのステップを省略してシーケンスデータの収量を増やすことが可能である。次世代シーケンスを使用して実施された最初のメタゲノム研究では、454パイロシーケンシングが利用された。その後、Ion Torrent Personal Genome Machineや、Illumina MiSeq、HiSeq、Applied Biosystems SOLiDシステム等が登場し、メタゲノム解析に利用されるようになった。これらの次世代DNAシーケンシング技術で得られるリードはサンガーシーケンスよりも短い。具体的には、サンガー法では750bp程度のリードを得られるのに対し、Ion Torrent PGM Systemや454パイロシーケンシングでは約400bp、Illumina MiSeqでは最大600bp、SOLiDは25-75bp程度である(2008年のカタログスペック値)。一方で、次世代シーケンシングでは圧倒的に多量のDNA配列を読むことができ、具体的には454パイロシーケンスでは200〜500Mb、Illuminaプラットフォームでは20〜50Gbもの配列情報を排出し(2009年のカタログスペック値)、またこの値は年々増加している。
遺伝子アノテーションにより「それが何なのか(どういう機能を持つ遺伝子なのか)」という情報がわかる一方で、配列の由来系統の推定により「それが誰なのか(どういう微生物系統群に由来した配列なのか)」という情報を得ることも重要になる。すなわち、メタゲノム解析で菌叢の構成と生理学的機能を結び付けるためには、アセンブリされる前のショットガンリードあるいはアセンブリ後に得られるコンティグ配列が、元々どのような生物系統に由来していたのかを推定する、配列の由来系統推定を行う必要がある。配列類似性に基づく方法としては、BLASTなどのツールと既存の公共データベースを利用して、各系統に特異的なマーカー配列や類似したゲノム上の配列を検索することで、その配列やコンティグがどのような系統に由来していたのかを推定する方法がある。このアプローチはMEGANで実装されている。