遺伝子検査
HLA(Human Leukocyte Antigen)とは、免疫学的に自己と非自己を区別するのに主要な役割をもつ細胞表面の蛋白(主要組織適合性複合体、MHC)であり、 ヒトの機能遺伝子のなかでは最も多型性をしめすものの一つである。 移植医療では、ドナー(移植臓器等提供者)とレシピエント(移植希望者)の HLA型の適合や、移植後の血液細胞のドナー/レシピエント由来識別などを目的として、 HLAの型の検査が盛んに行われている。 その他、血小板輸血不応に際しても、HLA 適合血小板が必要になる場合がある。
HLAはかつては血清学的な検査が主流であったが、近年はDNA検査によるタイピングが主流である。 移植にかかわるHLA DNAタイピングは遺伝学的検査(生殖細胞系列遺伝子検査)ではあるが、 単一遺伝子疾患疾患の診断を目的とせず、検査方法や検査の目的が確立されているものであるので 日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の倫理指針の対象にはふくまれない 。
ただし、血縁者のHLAタイピングを行った結果、ABO血液型検査と同様に、意図せずに親子鑑定となり親子関係の否定につながる場合も考えられ、 一定の配慮は必要である。 また、移植と関係なく、疾患感受性(易罹患性)診断にHLA DNAタイピングが行われる場合があり、 その場合は「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の対象となる。 その他、移植医療の必要な子のためにHLAの適合したドナーを得るため、着床前胚をHLAで選別して受胎すること(「ドナー・ベビー」)の倫理性についても議論がある。
病原体核酸検査(英語: human somatic cell genetic test)とは、 細菌、ウイルス、真菌、などの病原微生物の遺伝子(DNAまたはRNA)の検査である。鋭敏で迅速な病原微生物の同定法として広く用いられているほか、治療方針決定のための微生物の遺伝子型検索、定量、薬剤耐性遺伝子の検索などが行われる。よく知られている例としては、新型コロナウイルス(SARSコロナウイルス2)のPCR検査があげられる。 日本で実施されている遺伝子関連検査のほとんどはこの範疇に属する。