マルファン症候群
骨症状(骨格症状) 高い背丈、長い四肢と指
眼症状(眼症状) 近眼 水晶体転位
心臓血管系症状 大動脈弁閉鎖不全の有無にかかわらずバルサルバの洞を含む大動脈、肺動脈の拡大
コンピュータ断層撮影または核磁気共鳴画像法で確認できる腰仙硬膜拡張症
家族、親戚にマルファン症候群の患者がいる家族性発症
マルファン症候群の症状と類似したな徴候があるものは以下の通り:
マルファン様過伸展症候群 Marfanoid hypermobility syndrome
マルファン体型-小頭-糸球体腎炎 Marfanoid habitus with microcephaly and glomerulonephritis
マルファン様精神遅滞症候群、常劣(顔神経骨格症候群) Marfanoid mental retardation syndrome,autosomal Marfan様の体型、精神遅滞、頭蓋骨癒合。
腹部の筋弛緩を主徴とする
先天性拘縮性クモ指症(CCA)Congenital contractual arachnodactyly
ビールス症候群 Beals syndrome
エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ehlers-Danlos syndrome 古典型EDS 後側彎型EDS(EDS VI型) 血管型EDS(EDS IV型) エーラス・ダンロス症候群との違いのひとつは手の形。マルファン症候群よりももちもちしてふっくらしている。
大動脈は内膜、中膜、外膜の3層構造になっている。マルファン症候群は先天性に中膜が脆弱である。中膜にある結合組織が上手く機能せず袋状に壊死を起こす。これを嚢胞性中膜壊死と言う。中膜の外側2/3位の位置で中膜が解離し解離した部位に血液が流れ(リエントリー)、さらに末梢部で血液が再び血管腔に流れ込むこともあり、これを大動脈解離という。嚢疱性中膜壊死になって脆弱化した上行大動脈の基部の動脈壁は血行力学的な負荷を受けて(大動脈弁輪が引っ張られ)内腔が大動脈弁を囲む輪が広がってしまう。これを大動脈弁輪拡張症(AAE)と言う。つまり大動脈起始部分(大動脈が大動脈弁につながる領域)が拡張(広がる)する。
大動脈弁を構成する3つの弁が弱くなって、上手く結合しなくなるなど、大動脈弁がきちんとしまらなくなる。これを大動脈弁閉鎖不全症(AI)と言う。大動脈閉鎖不全症になると拡張期に大動脈から心臓へ血液が逆流してしまう大動脈弁逆流(症)(AR)。大動脈から心臓へ血液が逆流する事を大動脈弁逆流と言う。逆流による負荷から心不全を起こす。
大動脈弁輪拡張症により上行大動脈で洋なし状に拡大して大動脈解離が起こる。
最も危険な合併症は、心臓血管の壁の結合組織に起こる弱体化。血管の内圧を常に下げ鼓動の力強さを減少させることによって解離の危険性を減少させておくことが重要。
激しい動きを伴わない生活でも本人が自覚することなく動脈弁輪の拡張(後述)が進行して、日常生活の何気ない動作の中で解離や破裂といった形で発症することもある。病気の突然死(Sudden Death)を防ぐためには早期診断が大きな鍵となる。
口蓋裂、高口蓋、下顎前突症、低口圧、歯の形成の異常、硬膜の拡張、髄膜ヘルニア、脳の大動脈解離、及び瘤、右頸動脈解離、伝音性および感音性の難聴等を起こす。顎関節の習慣性脱臼が見られることも有る。
アメリカでは、遺伝子診断が主流
プロスポーツなどのメディカルチェックでマルファン項目がある。近年、マルファンに症状が非常に似ている病気が報告されている。
代表的な症状 大動脈弁閉鎖不全症(心臓弁膜症) 僧帽弁逸脱症 大動脈解離 大動脈瘤 大動脈基部拡張症
大動脈や心臓の弁の構造が脆く、耐久性が普通より低い。負担がかかると解離を起こす。大動脈解離の初期発症部位(エントリー)も様々。やがては主要大動脈を数回の手術によって全置換する例も多い。(図参照)
歯並びの異常は歯列矯正術を行う。
極端に高身長の女児に対してはエストロゲンとプロゲステロンにより思春期早発を誘発させることで最終身長を抑える方法もある。
猫背、脊柱変形(脊柱側弯症・脊柱側弯症または脊椎の湾曲、脊椎を作る脊柱がS-形状または螺旋に左右に乱れてねじれる障害)、脊椎側弯症(一般的な症状であり、軽度から重度で進行性のある場合もある)、胸骨の突出、胸骨が外へ押されて、狭くなる(鳩胸)、ヘルニア、腰痛、胸部変形、異常なくぼみ、胸骨または胸骨が内部へ沈められる胸の形成異常(肋骨の過形成は胸骨を押し込んだりする)(漏斗胸)(特に心臓、脊椎と肺が影響を受けた場合、それは呼吸することの困難を生じることがある)