プロテウス症候群
多くの情報源において、プロテウス症候群は母斑症の1種とされている。病変はモザイク状に分布するようである。この障害は遺伝的モザイクの1例であることが確認されている。
プロテウス症候群では、筋骨格系の症状が頻繁に明確に出現する。患者は特有の骨格異常を示す傾向がある。整形外科的な症状は通常、両側性、非対称性、進行性で、四肢と脊椎の全てに現れる。患者には通常、局所的な関節周囲の肢の歪み、肢の長さの不一致、および脊椎の変形が生じる。プロテウス症候群の患者は、骨の肥大にもかかわらず、正常な骨構成と外観を有していることがある。また、長頭症などの頭蓋骨の変形や顔面の異常が生じることがある。この疾患は稀で徴候も多様であるため、整形外科的治療は個別的に行われるべきである。