免疫不全
多くの希少疾病は、小児期以降の感染症にかかりやすいことを特徴としている。原発性免疫不全症(primary immunodeficiency)は、先天性免疫不全症(congenital immunodeficiency)としても知られる。これらの疾患の多くは遺伝性であり、常染色体劣性またはX連鎖性である。原発性免疫不全症候群は、95種類以上が確認されており、一般的に、リンパ球や顆粒球など、機能不全に陥っている免疫系の部位によって分類されている。
原発性免疫不全症の治療は、その欠損の性質によって異なり、抗体の注入、長期にわたる抗生物質の投与、(場合によっては)幹細胞の移植を伴う場合がある。抗体機能の欠如および(または)障害という特徴は、X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA)や分類不能型免疫不全症(CVID)などの病気に関連する可能性がある。
続発性免疫不全(secondary immunodeficiencies)は、後天性免疫不全(acquired immunodeficiency)とも呼ばれ、さまざまな免疫抑制剤や、たとえば栄養失調、加齢、特定の薬剤(例:化学療法、疾患修飾性抗リウマチ薬、臓器移植後の免疫抑制剤、グルココルチコイド)、水銀などの重金属、農薬や、スチレン、ジクロロベンゼン、キシレン、エチルフェノールなどの石油化学製品などの環境毒素に起因する可能性がある。薬物療法の場合、免疫抑制(immunosuppression)という用語は一般に、免疫系の機能を低下させることによる有益作用と潜在的な有害作用の両方を意味し、免疫不全(immunodeficiency)という用語は一般に、感染症のリスクが高まるという有害作用のみを意味する。
多くの特定疾患は、直接的または間接的に免疫抑制を引き起こす。これには、多くの種類の癌、特に骨髄や血液細胞の癌(白血病、リンパ腫、多発性骨髄腫)や、ある種の慢性感染症が含まれる。また、免疫不全は、ヒト免疫不全ウイルス(HIV)によって引き起こされる後天性免疫不全症候群(AIDS)の特徴でもある。HIVは少数のヘルパーT細胞に直接感染するほか、他の免疫系の応答も間接的に障害を引き起こす。
貧血、甲状腺機能低下症、高血糖など、さまざまなホルモン疾患や代謝疾患も免疫不全を引き起こす可能性がある。
また、喫煙、アルコール依存症、薬物乱用も免疫応答を低下させる。