プロテウス症候群
プロテウス症候群では、皮膚、骨、筋肉、脂肪組織、血管、リンパの過成長が生じる。プロテウス症候群は進行性の疾患で、通常は外観上明らかな異常がない状態で出生する。皮膚や骨の腫瘍は、典型的には小児期の初期に出現する。プロテウス症候群の診断には筋骨格系の症状が重要である。非対称的な成長が生じる箇所やその重症度はきわめて多様であるが、典型的には頭蓋骨、四肢のいずれか、足の裏が影響を受ける。この疾患と関連した血管異常による深部静脈血栓症と肺血栓塞栓症のため、若年死亡のリスクがある。プロテウス症候群と診断されたマンディー・セラーズ(英語版)の症例のように、過度の体重と肥大した四肢のために関節炎と筋肉痛が症状となることもある (ただし、下の「有名な症例」を参照のこと)。余分な組織が存在するために更なるリスクが生じる可能性がある。
この疾患自体によって一様な学習障害が生じることはない。プロテウス症候群の患者における知的障害の分布は一般集団よりも高いようであるが、統計的に有意であるかを決定するのは困難である。加えて、外観上の変形の存在が患者の社会経験に負の影響を与え、それが認知的・社会的欠陥の要因となっている可能性がある。
患者では、片側性の卵巣嚢胞腺腫(英語版)、精巣腫瘍、髄膜腫、耳下腺の単形性腺腫など特定種の腫瘍成長のリスクが高くなる可能性がある。また、片側巨脳症(英語版)としばしば関連している。