伝達性海綿状脳症
プリオンは、中枢神経系で細胞外凝集することで正常組織を破壊するアミロイド斑を形成し、神経変性疾患を引き起こす。この組織破壊はスポンジ状の「穴」が現れるのが特徴であるが、これは神経細胞中で起こる空胞形成によるものである。その他では、星膠症や炎症反応欠如といった組織学的変化が現れる。プリオン病の潜伏期間は一般的に非常に長く、一度症状が現れると疾患は急速に進行し、脳傷害や死へつながる。神経変性に関連する症候としては、不随意運動、認知症、運動失調、行動変化、人格変化などが現れる。
プリオン病は、1980年頃から定着した疾患概念であり、かつては遅発ウイルス感染症と呼ばれていた。しかしながら、病理組織に感染徴候、炎症所見がないのが特徴と認められていた。海綿状態は、先天性代謝異常症のグルタール酸血症(1型)でも高度である。また、栄養失調その他の疾患でも起こりうる状態なので、伝達性海綿状脳症に限るものではない。しかし、この特徴がその後の一連の伝達実験の成功、原因解明を導くきっかけとなった。