シスチノーシス
シスチノーシス(シスチン症、英語:Cystinosis)は、全身のさまざまな臓器(主に腎臓、眼の角膜、甲状腺など)にシスチンが蓄積する病気。シスチンが蓄積することで腎不全、羞明(しゅうめい)、糖尿病、甲状腺機能低下などを発症する。約40種類あるライソゾーム病の一種で、シスチンを細胞質へ輸送するシスチノシンが先天欠損もしくは欠如しているためライソゾーム内にシスチンが蓄積する先天代謝異常症である。
欧米での発症率は10〜20万人に1人だが、日本国内では十数名の発症が認められるだけの希少疾患でもある。