骨形成不全症
映画『アンブレイカブル』(2000年、アメリカ映画)
映画『アメリ』(主人公のアパートの隣人レイモンが骨形成不全症である)(2001年、フランス映画)
海外ドラマ『ヴァイキング 〜海の覇者たち〜』 (シーズン4以降の主人公の1人であるアイヴァー・ラグナルソン(英語版)が骨形成不全症であり、劇中では骨無しのアイヴァー ( Ivar the Boneless ) と呼ばれている。) (2013年-2020年、カナダの歴史ドラマ)
骨形成不全症の原因は、一般的には結合組織の主要成分であるI型コラーゲンが生まれつき少なかったり(量的異常)、しっかりしていなかったり(質的異常)する様々な異常による。I型コラーゲン遺伝子の異常が原因であるが、この遺伝子に異常を認めない症例もある。