ポルフィリン症
ヒトにおいてポルフィリンはヘムの主要な前駆物質であり、ヘモグロビン、ミオグロビン、カタラーゼ、ペルオキシダーゼ、呼吸、P450肝臓シトクロムの主要な構成要素である。
ポルフィリン合成酵素の不足は、ヘムの生成の不足につながる。ヘムは細胞内での代謝の中心的な役割を演じているが、ヘムの生成不足そのものはポルフィリン症の主要な問題ではない。ヘム合成酵素の活性が十分でなくても、必要量のヘムを生合成するには十分であることがほとんどである。むしろ、ポルフィリンをヘムの合成に消費しきれないことによって、高濃度において組織に有害となるポルフィリンやヘム前駆物質が蓄積してしまうことが問題となる。光感受性や尿や大便中への排泄に関わらず、蓄積する中間体の化学的特性によって蓄積場所が決まる。
ヘム合成回路では8つの酵素が関係しており、最初と最後の3つの反応はミトコンドリア内で、残りの4つの反応は細胞質内で行われる。これらのいずれかに欠陥があるとポルフィリン症が発生する。
赤血球合成が光感受性の水泡性発疹や増毛などの皮膚の問題を起こそうが、肝性ポルフィリン症は、急性神経性発作(発作、精神疾患、極度の腰痛及び腹痛、急性多発ニューロパシー)に特徴付けられる。
プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼの特定の欠損によって引き起こされる多彩性ポルフィリン症(多種のポルフィリン症や混合ポルフィリン症もまた)は、急性神経発作と相俟って晩発性皮膚ポルフィリン症と類似した皮膚の損傷が現れる。
より一般的である遺伝的保因者の大半(90%に至るまで)は、優性遺伝した急性肝性ポルフィリン症(急性間欠性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、多彩性ポルフィリン症)では、典型的な症状を潜伏させているDNAの検査が注目されており、DNA検査や酵素検査の実施が求められている。これに対する例外は、思春期後の潜在的なコプロポルフィリン症の遺伝的保因者であろう。
大半のポルフィリン症が稀な状態であるので、一般の病院の検査室はポルフィリン症の検査を実施する専門知識も技術も人日も通常は有していない。一般的に、検査とは、血液、大便、尿の検体を委託検査機関に送付することも含まれている。ポルフィリンを検出するべきすべての検体は適切に取り扱われるべきである。検体は急性発作のときに採取するべきで、さもなければ偽の陰性結果が出てしまう。検体は遮光し、冷蔵保存するべきである。
もしすべてのポルフィリン検査が陰性ならひとつの可能性として偽ポルフィリン症を考慮すべきである。注意深い薬理検査は、偽ポルフィリン症の原因を発見することであろう。