クリッペル・ファイル症候群
他の臓器系に関連する異常が多数認められうる。この不均質性に対しては、全ての患者と、活動の調節から広範囲な脊柱の手術までの様々な治療計画に関する包括的な評価が必要である。さらには、本症候群が一つの独立した疾患であるのか、それとも先天的に脊柱が変形する疾患連続体の中の一つであるのかは不明である。KFSは通常、出生後に診断される。
この障害の最もよく見られる徴候は、首と上位の脊柱の運動制限である。短頚と後頭部の低い毛髪縁が認められる患者もいる。
関連する異常として次のものがある:
脊椎側彎症
二分脊椎症
腎臓と肋骨の異常
口蓋裂
歯学的問題 (萌出遅延、う蝕の高リスク、歯数不足症、部分性無歯症)
呼吸器の問題
心臓奇形
低身長
ダウン症候群
KFS患者の約35%にスプレンゲル奇形 (en:Sprengel's Deformity) として知られる肩甲骨の先天的高位が認められる。
この疾患は頭と顔や骨格、生殖器、筋、脳と脊髄、腕、足、指、心臓疾患などの異常と関連している可能性もある。心臓疾患はしばしば寿命を縮めることとなり、それは男性で平均35〜45歳、女性で平均40〜50歳となる。この状況は巨人症で見られる心疾患と似ている。
2011年、100人の患者の症状の発生を鑑定した研究が発表された。
癒合の程度により3 つの型に分類されている。重度のI型に分類されるものでは、 病態として短頸、項部頭髪線低位、頸部可動域制限の3 主徴を示し、頸椎はほぼすべてが癒合している。