APAF1
APAF1遺伝子は、アポトーシス調節ネットワークの中心的なハブの1つを形成する細胞質タンパク質をコードする。APAF1タンパク質は(N末端から)CARDドメイン(英語版)、ATPアーゼドメイン(NB-ARC)、短いヘリカルドメイン、そして数個のWD40リピートドメインを含む。シトクロムcとdATPの結合に伴って、オリゴマーからなるアポトソーム(英語版)を形成する。アポトソームはカスパーゼ-9前駆体を結合して切断し、成熟した活性化型として放出する。この反応の正確な機構については未だ議論があるが、アポトソームはカスパーゼ-9の二量体化を誘導し、その後に自己触媒が行われることが示唆されている。活性化されたカスパーゼ-9はその後カスパーゼカスケードを刺激し、細胞をアポトーシスに従事させる。
選択的スプライシングによって、異なるアイソフォームをコードする7種類のバリアントが産生される。