悪性貧血
回腸末端には内因子受容体が存在し、ビタミンB12は内因子と複合体を形成することで吸収されやすくなる。そのため、内因子が欠乏するとビタミンB12の吸収が低下し、DNAの合成が障害されて無効造血となる。無効造血となるのは赤血球のみならず白血球なども同様であるため、汎血球減少をきたすこともある。
貧血
他の貧血と同じく息切れや易疲労感などを呈する。
舌炎
舌乳頭の萎縮と発赤、舌の平滑化がみられ、しばしば舌の灼熱感、疼痛を訴える(Hunter舌炎)。
神経症状
振動覚や位置覚の低下、知覚障害、深部腱反射亢進、意識障害、認知症様症状などのさまざまな症状を呈する。(亜急性連合性脊髄変性症)