遺伝子変換
ヒトの遺伝子疾患に関する議論において、偽遺伝子を介した遺伝子変換によって機能的遺伝子に病原性変異が導入されるというのはよく知られた変異の機構である。反対に、偽遺伝子が鋳型として機能する可能性もある。偽遺伝子を鋳型とした変化は、有害な影響を持たない限り、最終的には固定される可能性がある。事実、偽遺伝子は配列の多様性の源として機能し、機能的遺伝子に新たな組み合わせをもたらし、選択に際して作用する可能性がある。シアル酸に結合するヒトの免疫グロブリンであるレクチン11(SIGLEC11)は、こうした遺伝子変換が進化で大きな役割を果たした例であると考えられている。ヒトのSIGLEC11の配列とチンパンジー、ボノボ、ゴリラ、オランウータンの偽遺伝子を比較すると、ヒトのSIGLEC11では5'上流領域と、隣接して存在するヒトSIGLECP16偽遺伝子の約 2 kbのシアル酸認識ドメインをコードするエクソンとの間で遺伝子変換が生じたようである。この出来事がヒト属の進化に非常に重要な適応的変化を果たしたことを示唆する3つのエビデンスが存在する。その1つとして、ヒト系統でのみこの遺伝子変換が起こったことで、大脳皮質でのSIGLEC11の発現を獲得し、チンパンジーのものと比較して大きな基質結合性の変化が生じていることが挙げられる。一方でヒトの進化過程における機能的また適応的な変化に対する偽遺伝子を介した遺伝子変換機構の寄与の頻度は未知であり、これまで研究はほとんど行われていない。時には遺伝子ファミリーの一部のメンバーに対するトランスポゾンの介入によってメンバー間の多様性が生じ、最終的には配列類似性が失われて遺伝子変換率は低下し、分岐進化(英語版)へとつながる可能性がある。
組換えは減数分裂時だけでなく、DNA損傷によって引き起こされた二本鎖切断の修復機構としても起こる。二本鎖切断は通常は壊れた二本鎖の相同染色体ではなく姉妹染色分体を用いて修復されるため、対立遺伝子変換は生じない。また、組換えはゲノム上の異なる遺伝子座に存在する相同配列(パラログ配列)間でも生じることがあり、こうしたパラログ配列は以前の遺伝子重複の結果生じたものである場合がある。パラログ配列間で生じた遺伝子変換(異所性遺伝子変換、ectopic gene conversion)は、遺伝子ファミリーの協調進化(英語版)を担うと推測されている。