奇形症候群
VATER連合(ふぁーたーれんごう)
Verteblae(脊椎)、Anus(肛門)、Trachea(気管)、Esophagus(食道)、Renal(腎)or Radial(橈骨:前腕外側の骨)の頭文字をとってこう呼ばれる。
脊椎形成異常、鎖肛、食道閉鎖および気管食道瘻、四肢あるいは泌尿器系奇形のうちいくつかを合併するが、先天性心疾患の合併も多い。
CHARGE連合(チャージれんごう)
Coloboma(虹彩)欠損およびCranial nerves(脳神経)障害、Heart(心臓)、Atresia of Choanae(後鼻孔閉鎖)、Retardation of glowth or development(成長・発達の遅延)、Genitourinary anomalies(生殖器形成不全)、Ears anomalies(外耳・中耳・内耳の形成不全・障害)の頭文字をとってこう呼ばれる。
この場合の脳神経障害とは、顔面神経(顔面の筋肉の運動)、内耳神経(聴覚および平衡感覚)、舌咽神経・迷走神経(嚥下機能)の障害をさす。先天性心疾患は、18トリソミーなどに伴うものに比べれば軽度であることが多い。
2004年のLisenkaらのArray CGHとサンガー法による解析により、8番染色体8q12に位置するCHD7が原因遺伝子として報告されている (Nat Genet. 2004 Sep;36(9):955-7)。
ローレンス・ムーン・ビードル(Laurence-Moon-Biedl)症候群(LMBS)