ベルナール・スリエ症候群
抜本的な治療はなく、出血のコントロールが必要であれば、血小板輸血を行なう(他者の正常受容体をもつ血小板を補う)。
GPIb/IX 欠損はvon Willebrand 因子(von Willebrand factor; vWF)による血小板機能欠損・一次止血機能の欠損を意味する。またシグナル伝達もなされないため、血小板の成熟障害もきたすため、巨大血小板性血小板減少症もみられる。