バイオインフォマティクス
Hi-CやChIA-PETなどのハイスループット染色体コンフォメーションキャプチャー実験からのデータは、DNA遺伝子座の空間的近接性、すなわち核内で安定的に構造化されている立体的な折りたたみ構造によって、ゲノム配列上のどことどこの領域が近接して存在しているのか、に関する情報を提供する。そのためこれらの実験の分析から、クロマチンの三次元構造を決定することができると考えられる。ゲノムを3次元空間でまとめて構成されたトポロジカル関連ドメイン (TAD)といったドメイン分割に関する研究が、この分野のバイオインフォマティクスの課題となっている。
比較ゲノム解析の目的の一つは、異なる生物における遺伝子(オルソログ遺伝子)や他のゲノム上の特徴の対応関係を明らかにすることである。また例えば、2つのゲノムが系統上で分岐した際の進化過程は、両ゲノム間の対応関係を取ることで、例えばどのゲノム領域が欠失したり重複したのかを明らかにし、進化過程を追跡することができる。 現実的には、様々な組織レベルで作用する多数の進化イベントが組み合わさって、ゲノム進化が形作られる。最も最小レベルでの変化は、個々のヌクレオチドが影響してくる点変異である。一方でより高いレベルでは、大きな染色体セグメントが複製、移動、逆位、転位、欠失、および挿入を受けることがある。最も大きなレベルでは、ゲノム全体のハイブリダイゼーションや倍数化、そして細胞内共生過程といったイベントに関与し、しばしば急速な種分化を引き起こす。このようなゲノム進化の複雑さは、数学モデルやアルゴリズム開発を行う上でもチャレンジングな課題となっている。そのため、正確なヒューリスティックやパラメーター固定、節約モデルに基づく問題の近似アルゴリズムや、確率モデルに基づくベイズ分析のためのマルコフチェーンモンテカルロアルゴリズムの利用に至るまで、アルゴリズム、統計、および数学的な様々な手法の利用が研究されている。これらの研究の多くにおいては、事前に遺伝子配列を配列相同性に基づいてタンパク質ファミリーに割り当てている。
バイオインフォマティクスは生物計算機学(biological computation)と一見似ているが、これは異なる科学分野である。生物計算機学は生物工学と生物学を使用して生物学的なコンピュータを設計することが主眼であるが、バイオインフォマティクスは逆にコンピュータを用いた計算を使用して生物学をよりよく理解することが主眼である。バイオインフォマティクスと生物計算機学の分野には共に、生物学的データ、特にDNA、RNA、タンパク質配列の分析が含まれる。
生物学的データを分析して意味のある情報を生成するには、グラフ理論、人工知能、ソフトコンピューティング、データマイニング、画像処理、コンピューターシミュレーション、等のアルゴリズムを使用するソフトウェアプログラム実行し、また必要に応じて作成する必要がある。またこのようなアルゴリズムは、離散数学、制御理論、システム理論、情報理論、統計などの理論的基盤に依存する。
タンパク質マイクロアレイとハイスループット(HT)質量分析(mass spectrometry; MS)は、生体サンプルに存在するタンパク質のスナップショットを提供する。得られるタンパク質マイクロアレイとHTMSデータの解析には、バイオインフォマティクスは重要である。前者のアプローチはmRNAをターゲットとするマイクロアレイと同様の問題に直面し、後者は大量の質量データをタンパク質配列データベースからの予測質量と照合し、不完全なペプチドを除くための複雑な統計分析が必要になる。組織における細胞タンパク質の空間局在は、免疫染色や組織マイクロアレイに基づいたアフィニティプロテオミクスによって解析することができる。