ミオパチー
ジストロフィン結合タンパクにジストログリカン、サルコグリカン、サルコスパンなどがあり、サルコグリカン遺伝子変異を持つものがサルコグルカノパチーである。サルコグルカノパチーには LGMD2C、 LGMD2D、 LGMD2E、 LGMD2Fの4種類があり、それぞれどのサブユニットの遺伝子の異常かの違いである。
脂質蓄積ミオパチーは脂質代謝異常によって筋に脂質が以上に蓄積して発症するまれな代謝性筋疾患である。臨床症状では乳児型では筋トーヌスの低下、肝腫大、心肥大、脳症がみられ遅発型では進行性の筋力低下を伴うものと反復性の横紋筋融解症を伴うものがあり、前者では病理学的に筋線維内に多数の脂肪滴を認めるが後者ではほとんどみられず、診断には生化学、遺伝子診断が有用である。
肢体型筋ジストロフィー(limb-girdle muscular dystorophy:LGMD)症候群は複数の疾患からなる。男性も女性も罹患し10歳に近づく頃から30歳代までに発症する。肢体型筋ジストロフィーは典型的には腰帯筋および上肢帯筋の進行性の筋力低下を示す。横隔膜の筋力低下により呼吸不全を起こすことがあり、心筋症がみられることもある。肢体型筋ジストロフィーは系統的に分類されており常染色体優性遺伝のLGMD1と常染色体劣性遺伝のLGMD2に大きく2つに分けられる。それぞれの疾患は染色体上の連鎖が発見された順番を表すアルファベットを与えられている、2013年現在8つのLGMD1と19のLGMD2が知られている。LGMDの中でLGMD1が占める割合は5%程度である。
ベッカー型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝をとり、ジストロフィン遺伝子に変異があるがデュシェンヌ型筋ジストロフィーに比較して症状が軽く、13〜15歳を過ぎても歩行が可能であるものをいう。ベッカー型筋ジストロフィーの中には四肢筋の筋力低下に比較して早期から心不全を示す例が報告されており、心機能の定期観察が必要である。
三好型筋ジストロフィーは常染色体劣性遺伝であり、原因遺伝子はジスフェルリンでありLGMD2B(ジスフェルリノパチー)と同様である。若年者に発症し比較的急速な経過をとる。腓腹筋が好んで侵されるのが大きな特徴である。筋病理では筋線維の大小不同がみられ貪食反応を伴う壊死線維と好塩基性の胞体をもつ再生繊維を散在性に認める。本症では壊死・再生線維は群をなして存在しないし過収縮線維も少ない。