エメリン (タンパク質)
エメリンはセリンに富む核膜タンパク質で、核ラミナ結合タンパク質ファミリーのメンバーである。エメリンは、細胞骨格への膜の固定を媒介する。エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィーはX連鎖型遺伝を行う変性型ミオパチーで、EMD遺伝子(臨床的にはSTAの名でも知られている)の変異によって引き起こされる。エメリンを欠損したマウスの線維芽細胞は張力刺激に対して機械受容遺伝子の正常な発現応答を誘導することができないことから、エメリンは機械的シグナルの伝達に関与していると考えられる。心筋では、介在板のアドヘレンスジャンクションにおいてエメリンはβ-カテニンと複合体を形成していることが判明しており、エメリンを欠損した心筋細胞ではβ-カテニンの再分布と介在板の構造や筋細胞の形状の乱れがみられる。この相互作用は、GSK-3βによって調節されているようである。