急性骨髄性白血病
「イソクエン酸脱水素酵素:IDH」のIDH1/IDH2遺伝子変異陽性AMLに対する薬剤として以下がある
エナシデニブ(enasidenib):IDH2遺伝子変異に対して高い選択制がある。AML細胞の好中球への分化効果もある。
イボシデニブ(ivosidenib):IDH1遺伝子変異に対して高い選択制がある。AML細胞の好中球への分化効果もある。
AML:t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T1 FAB分類のM2の約10%に認められる。骨髄肉腫のような腫瘤形成を認める場合は骨髄の芽球比率が20%を切る場合があるが、変異の存在が確認されれば本症と診断される。化学療法に対する反応性が良い。 AML:inv(16)(p13.1q22) または t(16;16)(p13.1;q22):CBFB-MYH11 FAB分類でのM4Eoに相当する。化学療法に対する反応性が良い。 APL:t(15;17)(q22;q21);PML-RARA FAB分類のM3に相当する。治療法、予後が他のAMLと異なる(後述)。 PML以外の遺伝子との転座を起こすRARA遺伝子転座を有する症例がある。APLとは形態や治療反応性が異なるため、「非定型なRARA遺伝子転座を有するAML」と診断される。 AML:t(9;11)(p22;q23);MLLT3-MLL ほとんどがM5の形態をとる。 第3版ではMLLT3以外の遺伝子と転座を起こすMLL遺伝子転座を有するAMLをまとめて「11q23MLL異常を伴うAML」として分類していたが、MLLT3-MLL以外の転座を有するAMLは予後が悪いため、この転座を有するAMLのみを独立して分類することとなった。
特定の遺伝子異常が明らかになっていない、また治療既往や骨髄異形成症候群との関連がはっきりしないAMLがこのカテゴリーになる。形態学・組織化学・免疫表現型で細分類される(つまりFAB分類と同様)。 最未分化型AML FAB分類のM0に相当する。 未分化型AML FAB分類のM1に相当する。 分化型AML FAB分類のM2に相当する。 急性骨髄単球性白血病 FAB分類のM4に相当する。 急性単球性白血病 FAB分類のM5に相当する。 急性赤白血病 FAB分類のM6に相当する。急激な転帰をとることが多く、予後は悪い。 急性巨核芽球性白血病 FAB分類のM7に相当する。ただしt(1;22)(p13;q13)を有するもの、およびDown症候群関連白血病は含まない。予後不良である。 急性好塩基球性白血病 きわめてまれな疾患。このため報告数は少ないが、概して予後不良である。 骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症 (Acute panmyeloidosis with myelofiblosis; APMF) 「MDS関連の染色体異常をもつAML」に合致しない、骨髄の線維化と芽球の増加を伴う急性の骨髄増殖性疾患。
芽球が90%以上。
大量シタラビン療法 - AML:t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T1とAML:inv(16)(p13.1q22) または t(16;16)(p13.1;q22):CBFB-MYH11では、下記の治療方法よりも成績が良いので標準的な治療法となる。ただし感染症や有害事象が多い。
標準量シタラビン + アントラサイクリン系(ミトキサントロン・ダウノマイシン・アクラルビシン)+ α(エトポシド・ビンクリスチン・ビンデシン) - 上記以外のAMLで標準的となる。これは大量シタラビン療法と比較して成績に差がなかったことによる。