X染色体
X染色体はヘルマン・ヘンキングによって1891年に発見された。ヘンキングは、この染色体の特殊性について充分には気づかず「X染色体」と名付けて発表した。その後、1900年代に染色体研究が進展し、X染色体が性決定に関与する染色体であることが判明した。X染色体という名称はヘンキングの命名によるものであり「正体不明」の意味と伝えられる。X染色体・Y染色体がそれぞれアルファベットのX・Yのような形をしているからそう呼ばれるようになったというのは俗説である。
1949年にマレー・バーが見つけた哺乳類の雌特異的な細胞内構造物は、一般にバー小体と呼ばれた。後に、これがX染色体がヘテロクロマチン構造をとるように変化したものであることが示され、哺乳類での遺伝子量補償に関わっていることが判明した。
ヒトのX染色体はおよそ1億6,300万塩基対であり、7番染色体とほぼ同じ大きさを持つ。含まれる遺伝子の数は、資料によって異なるが、1,098個とする報告がある。
X染色体には生命維持に欠かせない遺伝子が含まれており、神経細胞のネットワーク構築・情報伝達、免疫機能関連遺伝子、(異常が起きると血友病となる)血液凝固に関連する遺伝子が例として挙げられる。それらの多くはX染色体独自の領域に存在し、伴性遺伝をする。
短腕末端部分と長腕末端部分にはそれぞれY染色体と相同な領域である擬似常染色体領域が存在する。