エピジェネティクス
DNAメチル化は遺伝子転写の重要な調節要因であり、ヒトの多くの悪性腫瘍では正常組織とは異なった過剰メチル化あるいは低メチル化が見つかっている。低メチル化は、ゲノムの広い範囲で観察され、ゲノム・染色体の不安定化を通じて発がんに影響しているものと考えられている。また、インプリントによる不活性状態遺伝子に対してのDNA脱メチル化が、その遺伝子を活性化させ大腸がんの発生に関与していることが判明している。
低メチル化と逆の現象である過剰メチル化は、主にがん抑制遺伝子プロモーター領域のCpGアイランドのメチル化を通して発がんに関与する。この過剰メチル化パターンは細胞分裂において高い精度で娘細胞に継承されるものであり、メチル化されたプロモーター領域はがん抑制遺伝子の転写レベルでの遺伝子サイレンシングをもたらす。このような遺伝子サイレンシングを受けるがん抑制遺伝子は複数あり、それぞれが各種のがんと関連している。
植物が環境に適応する遺伝的機構として、従来はシグナル伝達経路および転写因子などによる制御を中心とした研究が進められてきた。しかし、エピジェネティクスの進展により、植物のエピジェネティックな過程および機構への理解が進んできている。歴史的には、トウモロコシにおけるパラ変異、被子植物のゲノムインプリンティング、導入DNA配列による遺伝子サイレンシングなどが、植物で発見されたエピジェネティックな過程の例である。
分子レベルの機構として、他の生物群と同じようにDNAメチル化・ヒストンの化学的修飾・非翻訳性RNAによる制御が知られており、特にRNA指令型DNAメチル化(後述)は植物分野で活発に研究が進められてきた。アサガオの花の絞り模様(トランスポゾンとサイレンシング)・シロイヌナズナの春化と開花時期(DNAメチル化とヒストン修飾)・イネの冠水ストレス反応(ヒストン修飾)などが、植物でエピジェネティックな過程によって影響を受けている例として明らかになっている。また系統的に大きく離れているために詳細は違うといえ、被子植物におけるゲノムインプリンティングは、哺乳類の場合と同じくDNAメチル化標識を利用している。