赤毛
色素フェオメラニンは赤毛に独特の色を与える。赤毛は、暗い色素であるユーメラニンよりもフェオメラニンがはるかに多く含まれている。
赤毛の遺伝学は、16番染色体(英語版)に見られるメラノコルチン1受容体(英語版) (MC1R)と関連しているようである。赤毛の80%にMC1R遺伝子変異がある。
MC1R突然変異によって引き起こされた赤毛の人の体全体にある低濃度のユーメラニンが両方を引き起こす可能性があるため、赤毛は色白の肌に関連付けられている。皮膚のメラニン濃度が低いと、低照度条件下でも重要なビタミンDを十分な濃度で生成できるという利点がある。ただし、(赤道に近い地域のように)紫外放射が強い場合、メラニンの濃度が低いと、皮膚がんのリスクが高くなるなど、いくつかの医学的不利益が生じる。赤毛を生み出すMC1Rバリアント遺伝子は、一般的に日焼けが困難または不可能な皮膚をもたらす。太陽の紫外線に対する自然な日焼け反応と皮膚のフェオメラニンの量が多いため、そばかすは赤毛の人に一般的であるが普遍的ではない。
赤毛は、MC1R遺伝子のいくつかの変化に起因する可能性がある。これらの変化の1つが両方の染色体に存在する場合、それぞれの個人は赤毛を持っている可能性がある。この種の遺伝は常染色体劣性遺伝として説明されている。両親が両方とも赤毛を持っていない場合でも、両方が遺伝子の保因者(英語版)であれば、赤毛の子供がいる可能性がある。
二卵性(兄弟)双生児の遺伝学的研究は、MC1R遺伝子が赤毛の表現型の原因であるだけではないことを示している。未確認の修飾子遺伝子が存在するため、MC1R遺伝子に差異が生じるが、赤毛の生成には十分ではない。
皮膚中のメラニンは日焼けによる紫外線への耐性を高めるが、肌が白い人は紫外線によるDNA損傷(英語版)を防ぐために必要なメラニンのレベルが不足している。研究では、MC1Rの赤毛対立遺伝子はそばかすを増やし、日焼け能力を低下させることが示されている。赤毛のヘテロ接合体を持つヨーロッパ人は、紫外放射に対する感度が高いことがわかっている。
赤毛と紫外線感受性との関係は、多くの黒色腫研究者の関心事である。日光は人の健康に良いことも悪いこともあり、MC1Rの異なる対立遺伝子はこれらの適応を表している。また、肌の色が薄い人は、黒色腫、基底細胞癌、扁平上皮癌などのさまざまな皮膚癌に非常にかかりやすいことも示されている。
↑ この調査では、カンバーランド、ダラム、ノーサンバーランド、ウェストモアランドの郡と定義されている。