ムコ多糖症
ムコ多糖症は以下のようにI型〜IX型の病型に分けられている。医療者向け資料などではMPSという略称で使う事が多いようで、例えばムコ多糖症I型の場合MPS Iと表記する。なお、以下の記述中のオーストラリアでの発症率はMeikleらの論文による。ただし、発症例は各病型数十名程度しか存在しないため、統計的誤差は多分に含んでいると考えられる点に注意されたい。
MPS I型 リソソーム酵素であるα-L-イズロニダーゼは、GAGの一種であるデルマタン硫酸とヘパラン硫酸のα-L-イズロン酸を加水分解する酵素であり、MPS I患者においては常染色体劣性遺伝により先天的に欠損している。本酵素の欠損によりリソソーム中にデルマタン硫酸やヘパラン硫酸が蓄積することにより、MPS I患者においては慢性かつ進行性の、多様な症状を示す。MPS Iはさらに重症型のMPS I H型(ハーラー症候群; Hurler syndrome)、中間型のMPS I H-S型(ハーラー-シャイエ症候群; Hurler-Scheie syndrome)および軽症型のMPS IS型(シャイエ症候群; Scheie syndrome)に分類される。オーストラリアでの発症率は148,000人に1人である。 1994年、組換えα-L-イズロニダーゼのCHO細胞内での過剰発現系が構築され、また、1997年にはα-L-イズロニダーゼ欠損マウスの作成により本病態のモデル動物が作成された。2001年には酵素補充療法によるMPS Iの臨床試験結果が発表され、実際の患者(10名)への本酵素補充により肝脾腫の縮小、身長と体重の増加、肩と肘関節の動きの改善、睡眠時無呼吸頻度の低下、心不全状態の改善といった効果が認められた。
遺伝的要因によるものなので根治治療は難しい。現時点では胎児あるいは新生児の時点、すなわちできる限り早期に診断するのが治療には重要と考えられている。もちろん、これら遺伝子診断は倫理学的には解決しなければ問題が多いのも現実であるが、早期診断・早期治療はムコ多糖症の症状進行を食い止めるには有効な手段である。なお、治療法については確立されていないものも含め下記のようなものがある。
対症療法
酵素補充療法(Enzyme replacement therapy) 現在の医学水準では最も現実的で、かつ有効と考えられている治療法。ムコ多糖を分解する酵素(患者は、ムコ多糖を分解する酵素を先天的に欠損し、あるいは産生能が不足している)を製剤化し、点滴投与により補充する治療法。2010年8月現在、日本においてはI型(1型)、II型(2型)及びVI型(6型)の治療剤の製造販売が承認されている。ただし、これら酵素は血液脳関門を越えられないため、I型やII型における中枢神経症状には効能を示さないとされている。なお、VI型については現在のところ中枢神経症状を示さないとされているため、VI型については酵素補充療法が他の病型に比べ有効度が高いものと見込まれている。 MPS IV-A型(4A型)は現在、米国BioMarin社が酵素製剤の臨床試験を実施中である。
骨髄移植
造血幹細胞移植
遺伝子治療