ターナー症候群
2010年の調査で新生女児の約2500人に1人(あるいは女児1000人に1人とも。)で見られ、45,Xが一番多く45%、残りがXまたはY染色体の構造異常やモザイク(下図参照)だが、45,X胎児は流産の率が高く妊娠28週以前では45,Xの比率はもっと多い。同じ45,Xで出産後も生存するものと流・死産に至るものの違いはよく分かっていない
流産の比率から逆残すると45,Xの胎児は受精から誕生に至るのが200人に1人(0.5%)という説もあり、あまりに胎児時代の生存率が低いことから「45,Xは本来胎生初期に致死で、出生に至っているのは正常細胞とのモザイク型だったものが成長中に正常細胞が失われ45,Xに見かけ上なったものではないか」という説もある。