脂質代謝
脂質代謝異常(lipid metabolism disorders、先天性脂質代謝異常症(英語版)を含む)は、脂肪(または脂肪様物質)の分解または合成に問題が生じる病気である。脂質代謝異常は、血中のLDLコレステロール、VLDL、トリグリセリドなどの血漿脂質(英語版)濃度の上昇に関連しており、心血管疾患の原因となることが多い。多くの場合、これらの疾患は遺伝性であり、親から子へと遺伝子を介して受け継がれる状態である。ゴーシェ病(I型、II型、III型)、ニーマン・ピック病、テイ・サックス病、ファブリー病はいずれも、苦しんでいる患者が体内の脂質代謝に異常をきたすことがある病気である。脂質代謝異常に関するまれな疾患としては、シトステロール血症(英語版)、ウォルマン病(英語版)、レフサム病(英語版)、脳腱黄色腫症(英語版)がある。