コンティグ
シーケンスコンティグとは、ボトムアップのシーケンス戦略によって生成された小さなDNA配列断片(リード)の再構成から得られる、連続的な塩基配列を指す。このコンティグの意味は、Rodger Staden(1979)による元の定義と一致する。このボトムアップ戦略では、まず最初に生物のゲノムを多くの小さな断片に剪断し(細分化)、これらの断片をシーケンシングし、それらをコンティグに再組み立てすることで最終的にゲノム全体を復元する(再構築)という3ステップを踏む。現在主流となっているDNAシーケンシング技術では、比較的短いDNA断片配列(300〜1000ヌクレオチド程度)を得ることが一般的であるため、ゲノムDNAはシーケンシングの前に予め細かく断片化しておく必要がある。すなわち、ゲノムから直接、あるいは一旦PCR等によって任意の領域が増幅された部分領域から、DNAがランダムに断片化され、シーケンスに適したサイズの断片が作成される。この小断片に由来するシーケンスデータであるリード(read)データを元に、次にアセンブリソフトウェアによって、末端がオーバーラップするようなリードのペアを検索する。このようなペアのリードを組み立てていき、より長い連続したリード配列を生成する、というプロセスを何度も繰り返すことで、最初は短いリードのペアであってもアセンブリによってより長く伸長して行くことができ、コンティグと呼ばれる大きな配列断片を得ることができる。理想的には、このプロセスは最終的には染色体全体のDNA配列を決定することができることが期待される。