ABL1
ABL1遺伝子の変異は慢性骨髄性白血病(CML)と関係している。CMLでは、この遺伝子が22番染色体上のBCR遺伝子へ転座することによって活性化されている。この染色体異常はCMLに特徴的であり、稀に他の白血病でもみられる。この新たな融合遺伝子BCR-ABLは調節を受けない細胞質型チロシンキナーゼをコードし、細胞周期調節システムの媒介因子を活性化することで、サイトカインによる調節を受けることのない細胞増殖を可能にし、クローン性骨髄増殖性疾患を引き起こす。BCR-ABLタンパク質はさまざまな低分子によって阻害することができる。そうした阻害薬の1つとしてイマチニブがあり、チロシンキナーゼドメインに結合してBCR-ABLの細胞周期への影響を阻害する。イマチニブ耐性を持つBCR-ABL変異体を阻害する、次世代型BCR-ABLチロシンキナーゼ阻害薬(英語版)の開発も行われている。