原発性線毛運動不全症
遺伝子の先天的な異常により、繊毛を構成する細長い構造体である軸糸の運動が胎児期より障害され、生後、上・下気道の感染症が生じやすくなる。
発生初期に中心対微小管を持たないノード繊毛と呼ばれる特殊な繊毛が原始結節に出現し、自律的に回転運動を行うことで左向きの流れが生じ、臓器の左右非対称性が生み出される、軸糸異常の中で、特にダイニン腕の欠損を生じると、このノード繊毛の運動も障害を受けて左右の決定ができなくなり、約50%の確率で内臓逆位が生じることになる。また一部の症例では、多脾症、無脾症、複雑な心奇形などを伴う内臓錯位が見られる。内臓逆位、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症の3徴候が見られる時、歴史的に本症はKartagener症候群と呼ばれてきた。
また運動性繊毛の異常によるPCD と非運動性の一次繊毛の異常に起因するその他の遺伝性疾患(多発性嚢胞腎、 Bardet-Biedl 症候群、Meckel-Gruber 症候群など)を繊毛病 ciliopathy と総称することがある。
内臓逆位と気管支拡張の合併例については、1904年にAlfons Siewertによって最初に記述されていたが 、1933年にManes Kartagenerは副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の3徴候を示す4人の患者を報告し、その後も数十年にわたって家族発症例を含む同様の症例を集積した。一方、1970年代にストックホルムの超微細構造学者であったBjörn Afzeliusらは、男性不妊症で動きの見られない精子に着目し、研究を進めた。当時、精子鞭毛軸糸の微細形態は、呼吸上皮の運動性繊毛の構造と酷似していることが知られており、さらに電子顕微鏡下で観察される軸糸ダイニン腕の欠損と粘液繊毛輸送能の低下が明らかな症例に、上記の3徴候(カルタゲナーの三徴)が確認されたため、鞭毛、繊毛軸糸の運動異常と男性不妊、慢性気道感染症、臓器の左右非対称性との関連性についての報告を行った。それ以来、現在に至るまでこの分野の研究は大きく発展している。