SCNN1B
SCNN1Bは、脊椎動物の上皮性ナトリウムチャネル(ENaC)のβサブユニットをコードする遺伝子である。ENaCは3つの相同なサブユニット(αβγまたはδβγ)からなるヘテロ三量体として組み立てられる。ENaCの他のサブユニットは、SCNN1A、SCNN1G、SCNN1Dによってコードされる。
ENaCは上皮細胞で発現しており、神経細胞で活動電位の形成に関与する電位依存性ナトリウムチャネルとは異なる。電位依存性ナトリウムチャネルをコードする遺伝子の略称はSCNの3文字で始まる。これらのナトリウムチャネルとは対照的に、ENaCは恒常的に活性化されており、電位に依存しない。遺伝子名の2番目のNは電位非依存性(NON-voltage-gated)のチャネルであることを表している。
ほとんどの脊椎動物において、ナトリウムイオンは細胞外液の浸透圧を決定する主要な因子である。ENaCは、タイト上皮(tight epithelia)と呼ばれる透過性の低い上皮細胞の細胞膜を挟んだナトリウムイオンの輸送を可能にする。上皮細胞との間でのナトリウムイオンの流れは細胞外液の浸透圧に影響を与える。このように、ENaCは体液の調節と電解質の恒常性に中心的な役割を果たし、結果的に血圧に影響を与える。
ENaCはアミロライドによって強く阻害されるため、アミロライド感受性ナトリウムチャネル(amiloride-sensitive sodium channel)とも呼ばれる。
偽性低アルドステロン症(英語版)I型全身型、リドル症候群、嚢胞性線維症様疾患の3つの主要な遺伝疾患がSCNN1B遺伝子の変異と関係していることが知られている。