主要組織適合遺伝子複合体
ヒトMHC (HLA) 遺伝子は6番染色体短腕上に、マウスMHC (H-2) は17番染色体上に存在し、ヒトでは224もの遺伝子(128の機能的遺伝子と96の偽遺伝子)を含む360万塩基対にも及ぶ巨大な複合的遺伝子領域である。1999年にヒトMHC遺伝子の全塩基配列と遺伝子地図が解読された。
ヒトMHC遺伝子の分類は、3つの領域に分けられ、クラスI領域、クラスII領域、クラスIII領域に分けられている。染色体のテロメア側(末端側)からセントロメア側(中心側)に向かって、クラスI領域、クラスIII領域、クラスII領域が存在する。クラスIII領域のうち、腫瘍壊死因子 (TNF) スーパーファミリーなど炎症に関わる遺伝子群の領域はクラスIV領域と分類されることもある。マウスMHCは転座がおこっているためクラスI領域が2つに分断されており、テロメア側からクラスI領域、クラスIII領域、クラスII領域、小さなクラスI領域となっている。
MHCクラスI分子はほとんど全ての有核細胞および血小板の細胞表面に発現するが、発現の程度には差異がある。甲状腺、副甲状腺、下垂体の内分泌細胞や膵臓ランゲルハンス島、胃粘膜、心筋、骨格筋、肝細胞では発現が弱く、中枢神経,末梢神経には発現がない。また、精子細胞は精巣にある間はMHCクラスI分子を発現しているが、精巣上体(副睾丸)に移動すると発現がなくなる。
悪性腫瘍においても、さまざまな悪性腫瘍で16〜50%程度にMHCクラスI分子の発現の低下・欠失がみられる。さらに、原発巣よりも転移巣において発現低下・欠失の頻度が高く、MHCクラスI発現は腫瘍の予後,免疫治療の効果等と関連することから,MHCクラスI分子の発現低下・欠失により腫瘍細胞は免疫監視機構から逃避していると考えられている。