マルファン症候群
医療関係者や学校等への病気の理解を広める。
潜在的な患者への自覚と検査による観測を促すことで突然死を防ぐ。
この子は生きる―わが娘の「マルファン症候群」 著:梅田加奈子 講談社 1997/12/01
人工弁で生きる 喜多知子 教育出版センター 1982
千織、天国で幸せにね 陶山理恵 文芸社 2004
マルファンネットワークジャパン,マルファン症候群ガイドブック,
土屋和之, 開業医のための循環器疾患-紹介のタイミング, 金原出版 (2003/10),
79. 松原正男:眼科の特徴とスポーツ、特集 マルファン症候群とスポーツ活動、臨床スポーツ医学 14:143-146,1997
「心臓」Vol.38 5月号,HEART’s Selection Marfan症候群,心臓財団,
前田如矢;浅井利夫, スポーツ内科ハンドブック 小児から中高年まで,7.MARFAN症候群と運動 〈浅井利夫〉 177,,
モデル体型と人は言うけれど マルファン症候群という難病を知っていますか?婦人公論 09/07日号
僧帽弁の弁尖と、弁尖が逆流方向へ開かないようにふんばる腱索の結合組織が弱まって薄くなると、変性を起こして弁の支持が弱まる。
弁の可動性が増大して僧帽弁の弁尖が逆流方向へ開いてしまう。これを僧帽弁逸脱症(MVP)と言う。僧帽弁逸脱症を起こすと僧帽弁はきちんとしまらないので僧帽弁閉鎖不全(MR)(粘液腫様変性による僧帽弁逸脱)となる。僧帽弁閉鎖不全を起こすと左心室から左心房へ血液の逆流が起こる。これを僧帽弁逆流と言う。これらは心臓に作業負荷を増加させて、動悸、息切れ、不整脈と過度の疲労(過労)を症状を引き起こす可能性がある。これらの異常な血流は心雑音を生じる可能性があり、それは聴診器で聞くことができる。時間の経過ともに、心臓は肥大する可能性がある。それは心不全は起こす可能性がある。
僧帽弁の腱索が断裂して重大な僧帽弁逸脱症を合併する事もある。
バルサルバ洞の拡大を伴う。
末梢血管の脆弱性から頭痛を起こす。
先天性心疾患の場合もあり。出産時に高血圧などから大動脈解離をおこしマルファン症候群が発見される症例もある。大動脈瘤破裂により突然死する危険もある。
関節が外れやすい。国内の症例確認は20例。主に白人に多く発症する。
ホモシスチン尿症 Homocystinuria ホモシスチン尿症は高身長、クモ指、水晶体脱臼、血栓症、精神遅滞を発症する。一部の患者のマルファン症候群の症状はホモシスチン尿症の症状に似ている。それは患者の血液と尿でホモシスチンの非常に高いレベルによって特徴づけられる遺伝性疾患である。この可能性は、尿検査によって除外されることができる。その他の場合、診断は患者の症状、症候群の既往歴の欠如と他の変数の温和のため、不確かなままである。これらの境界線状況は、時々marfanoid症候群と称される。
Loeys Dietz症候群 Loeys Dietz syndrome
MASS phenotype
シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群 Shprintzen Goldberg syndrome
スティックラー症候群 Stickler syndrome
Weill Marchesani症候群 Weill Marchesani syndrome