多型
一塩基多型(SNPs)は一塩基の置換(点突然変異)によって生じた多型である。突然変異率はSTRPよりは低いが、ゲノム中に高頻度に分布し多型性が失われることが少ないため、連鎖解析や関連解析に用いられている。またアミノ酸配列や転写調節領域の塩基配列の変化により遺伝子の機能に影響する可能性も高いので、疾患関連遺伝子の研究で特に注目されている。
STR(マイクロサテライトともいう)は2~7塩基からなる配列が2~数十回反復するもので、この回数に多型が見られ、STRPと呼ぶ。VNTRに比べて多く存在し、突然変異により変化する率が高い。また特定の遺伝子または近傍で、反復回数の異常が疾患の直接的な原因になる例も知られている。現在、連鎖解析において多く用いられている。