PLEKHG2
精神遅滞、ジストニア、出生後小頭症の患者においてPLEKHG2遺伝子のArg204Trp変異が見つかっており、疾患との関連も示唆されている。
レトロウイルス導入によって突然変異誘発されたBXH2およびAKXD組換え近交系マウスは、骨髄性白血病、B細胞・T細胞白血病を高頻度で発症することが知られている。
2002年、Himmelらは、この急性骨髄性白血病のモデルを用いて、Evi24と呼ばれるレトロウイルスの取り込み部位の下流に新規Dblファミリーグアニンヌクレオチド交換因子遺伝子が含まれることを示し、Clgと名付けた。
HemmelらはClgをクローニングし、ヒト19番染色体19q13.1領域に含まれるPLEKHG2と相同性があることを示し、急性骨髄性白血病との関連を指摘した。