遺伝子検査
医療の場で実施されるヒト遺伝学的検査(英語: human genetic test)は、ヒトの遺伝子の病的バリアント(変異)を検出するものである。通常、血液を用いて行うが、原理的には、口腔粘膜、皮膚、毛髪、爪、などDNAを抽出できるものであれば検査可能である。
日本で実施されている遺伝学的検査のうち、頻度が多いのは、臓器移植のための検査(HLAタイビングなど)と薬理遺伝学検査であり、それに次ぐのが、単一遺伝子疾患の検査である。 その他、非発症保因者遺伝学的検査、発症前遺伝学的検査、易罹患性遺伝学的検査、出生前遺伝学的検査、着床前遺伝学的検査、 などさまざまな検査がある。また、先天代謝異常症等に関する新生児マススクリーニングも、それ自体は遺伝子の検査ではないが検査されている疾患の多くは遺伝性疾患であり、日本の遺伝学的検査のガイドラインでは適用範囲に含まれている。
遺伝学的検査については、遺伝子が生涯変化せず、血縁者間で一部共有されており子孫にも伝わる可能性のあること、 症状のない人についても将来の発症の予想や子孫への伝達の可能性の推定ができる場合があること、 不適切な利用や情報漏洩は検査を受ける当事者のみならず血縁者にも社会的不利益をもたらすリスクがあること、 などを十分に考慮しなければならない。また、本人、または、代諾者への十分な説明と同意が必要である(代諾者に説明する場合も可能な限り本人の了解を得ることが望ましい)。詳細は典拠にあげたガイドラインを参照されたい。