MRN複合体
MRE11の変異は毛細血管拡張性運動失調様症候群(ataxia-telangiectasia-like disorder, ATLD)の患者で同定されている。NBS1サブユニットをコードするNBN遺伝子の変異は、ナイミーヘン染色体不安定症候群(英語版)(NBS)の原因となる。RAD50の変異は、NBS様症候群(NBSLD)と関連付けられている。これら3つの疾患は全て、DNA損傷応答の欠陥と電離放射線照射に対する細胞感受性の増大と関係した染色体不安定症候群に属する。