骨髄異形成症候群
イソクエン酸デヒドロゲナーゼ1および2(IDH1およびIDH2)をコードする遺伝子における変異がMDS患者の10-20%で起こっており、低リスクMDSにおける予後悪化因子である。IDH1/2変異は病気の悪性度の上昇と共に上昇するため、IDH1/2変異がMDSのより悪性な病気状態への進行の重要なけん引役であることが示唆されている。
汎血球減少が見られた場合、まず骨髄異形成症候群を念頭に置く。次に腫瘍や膠原病などを除外し、その上で骨髄塗抹標本で形態異常を確認し診断する。しかし形態異常の確認には検査者の主観が入りやすく、正確性に欠くことがある。これを補うために以下の補助検査が有用である。骨髄穿刺時に染色体検査をし、染色体異常が見られれば確度は高まる。また、一部の病院ではMDS診断用フローサイトメトリー検査が可能であり、骨髄異形成症候群に特徴的な異常が検出されれば診断の正確性があがる。
発症時の症状は乏しい。無症状かあるいは赤血球の産生が低下して慢性の貧血を来たす。貧血の型は一定せず、大球性から小球性までとりえる。白血球減少が高度な例で感染症の合併、血小板減少が高度な例で出血傾向が見られるものの、血液検査で白血球減少、血小板減少、汎血球減少が偶然発見されることも多い。