メチルマロン酸
メチルマロン酸の濃度の増加は、メチルマロニルCoAムターゼの欠損またはビタミンB12欠乏症である可能性がある。しかし、原因を特定しない場合には微妙なものがある。ビタミンB12欠乏症患者の90–98 %は、メチルマロン酸の濃度が増加する。この試験は大変微妙なものがあり、70歳を超える被験者の20–25 %はメチルマロン酸の濃度が増加するが、それらの25–33 %はビタミンB12欠乏症ではない。この理由により高齢者にはメチルマロン酸濃度での判定は勧められない。
超過分の有所見者は、メチルマロン酸血症と関連している。
メチルマロン酸値の上昇にマロン酸値の上昇が伴う場合、代謝性疾患であるマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)の可能性があります。血漿中のマロン酸/メチルマロン酸比を計算することにより、CMAMMAは古典的なメチルマロン酸血症と区別することができる。
メチルマロン酸の血中濃度は、ガスクロマトグラフィー質量分析法で測定され、健康体でのメチルマロン酸の基準値は73-271 nmol/Lである。