ゲノミクス
アセンブリされたDNA配列は、さらに追加の解析がなされないとほとんどの場合価値はない。 ゲノムアノテーションはDNA配列に生物学的情報を付加し、意味付けするプロセスである。
このプロセスは三つのステップからなる。
ゲノムの非コード領域部分を同定する。
タンパク質をコードする遺伝子など、何らかの機能を持つと推測される領域を同定する。(gene prediction)
これらの要素に生物学的情報を付加する。
歴史的に見ると、初め、シーケンシングはシーケンシングセンターという中央集中型の施設(一年に数十テラ塩基の配列決定をおこなうJoint Genome Instituteのような巨大独立行政法人に囲まれた施設)で行われていた。そこには高価な実験器具や技術サポートを必要とする研究室が集まっていた。しかし、塩基配列決定技術が進歩し、十分に高速なベンチトップ型のシーケンサーができると、平均的なアカデミックラボでもシーケンサーを使えるようになってきた。
全体的に見て、ゲノムシーケンシングの手法は二つに区分される。ショットガンシーケンシングとハイスループットシーケンシング(いわゆる、次世代シーケンシング)である。