脊髄小脳変性症1型
主たる変性部位は小脳のプルキンエ細胞、歯状核、橋核、下オリーブ核と脊髄である。肉眼的には橋、小脳、下オリーブ核に萎縮を認め、歯状核、小脳皮質は著明な萎縮を認める。脊髄では頸膨大、前根に萎縮が目立つ。プルキンエ細胞、歯状核には著明な神経脱落も認め、下オリーブ核、橋核も著明に障害される。脊髄では前角、クラーク柱の神経細胞脱落が著明である。ユビキチン陽性、lC2抗体陽性の神経細胞核内封入体が中枢神経系広範に存在し、橋、中脳黒質に高頻度に認められる。