染色体説
これに先立って、減数分裂において染色体の一部が入れ替わる交叉(交差あるいは乗換えともいう;crossover)が観察されており、交叉を組換えの物理的現象と考えるとうまく説明がつく。つまり遺伝子が染色体上に線状に配置されており、組換えは交叉により染色体の一部が入れ替わったと考えられるのである。また、近くにある遺伝子ほど組換えが起きにくいという推測から、スターティヴァントは線状に遺伝子の場所を特定することを発案し、遺伝子地図が作られていった。組換え価の単位として用いられる cM(センチモルガン)は、モーガンの業績を讃えてつけられたものである。
さらにブリッジスによる染色体不分離(non-disjunction)の発見が、染色体説を確固たるものにした。染色体不分離とは、細胞分裂の際に染色体が均等に分かれない結果として、2個ある娘細胞のうち片方にだけ染色体が移動する現象を指す。減数分裂においては第一段階で相同染色体が分離しない、あるいは第二段階で染色分体が分離しない現象が起こり得、例えば性染色体では XXY や XO といった組み合わせをもった個体を生じる。ブリッジスは、ショウジョウバエの交配実験において、まれな例外ではあるが、遺伝の法則に従わない形質を示す個体が得られることを発見した。
これらの染色体を観察すると染色体数が異常であり、染色体不分離を起こした配偶子から得られた個体であると考えられた。これはすなわち、染色体の不分離という例外的な振る舞いが、遺伝子の例外的な遺伝と対応付けられることを示しており、染色体説の決定的な証拠となったのである。
伴性遺伝と性染色体、連鎖群と染色体数、組換えと交叉、そして染色体不分離の実験と観察から得られた結果は、遺伝子が染色体上にあるとする考えが妥当であることを示し、染色体説を受容させるに十分であった。このようにして、1920年代までには「遺伝子は染色体上に線状に配列している」ことが、事実として認められるようになった。この業績により、モーガンは1933年にノーベル生理学・医学賞を受賞する。
一方、モーガンがノーベル賞を受賞するよりも前、テキサス大学の T. ペインター(Theophilus Painter)によって多糸染色体の詳細な観察が行われた。双翅目昆虫の幼虫にある唾液腺という組織では、細胞が細胞分裂を伴わない染色体の増幅を行うため、通常よりも太く大きい染色体を観察することができる。この巨大な染色体を用いた染色体異常などの観察結果も、モーガンらの説を強く裏付けることになった。