脊髄小脳変性症2型
従来遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症(olivopontocerebellar atrophy、OPCA)あるいはMenzel型HSCDと包括されていたが1993年キューバ家系の連鎖解析から12q24.1に連鎖することが報告され、1995年にpulstらによる従来のポジショナルクローニング法、Sanpeiらによる伸長CAGリピートをスクリーニングする方法、Imbertらによるポリグルタミン鎖を認識する1C2抗体を用いたスクリーニング法により同時にATXN2遺伝子が明らかにされた。すなわちATXN2遺伝子のCAGリピート異常伸長が原因のポリグルタミン病と明らかになった。2010年にATXN2遺伝子のCAGリピート中間長が筋萎縮性側索硬化症の危険因子と明らかにされた。