ファロー四徴症
循環器の発生において肺動脈と大動脈は最初は共通の動脈管として1つの脈管であるが、動脈管に隆起が生じそれが螺旋状に成長し動脈管中隔として2つの動脈を分ける、また心円錐でも左右を分ける円錐中隔が形成される。この2つの中隔が融合して動脈管円錐中隔として右室流出路と左室流出路を分ける。この中隔が前方に偏位したものがファロー四徴症である。動脈管円錐中隔の前方偏位により肺動脈が狭窄するとともに、その分だけ大動脈が拡張する(大動脈騎乗)。一方で動脈管円錐中隔が偏位のために心室側の洞部中隔が融合できないので心室中隔欠損を生じる。通常のアイゼンメンジャー化していない心室中隔欠損では左室圧の方が右室圧より高く、左右短絡(左右シャント)を生じ肺高血圧となるが、ファロー四徴症の場合は肺動脈狭窄があるために肺に血液が流れ込みにくく肺血流量は減少するとともに右室圧と左室圧が等しくなり、右左短絡(右左シャント)を生じ右心室からの静脈血が心室中隔欠損を通じて流れ込むのでチアノーゼが起きる。また、通常の心臓に比べると右室圧は高いので右室肥大を生じることになる。
(広義の)ファロー四徴症の約15%は22q11.2欠失症候群、約25%は右側大動脈弓(大動脈が正常と逆に右側に旋回して下降する)を合併し、また約15%は肺動脈閉鎖に至っている極型ファロー四徴症である。
なお、極型ファロー四徴症でない場合は出生時の右室流出路(肺動脈)狭窄は強くなく、心臓が発達するにつれ漏斗部の肥厚で狭窄が強くなるので生後数か月で徐々にチアノーゼが悪化していく。
正常の心臓
ファロー四徴症の心臓。(A)薄紫に示した肺動脈の狭窄。(B)大動脈の騎乗。(C)心室中隔欠損。(D)右室肥大。
低酸素発作時
酸素投与、輸液、塩酸モルヒネ(過換気を防ぐ目的)、重炭酸ナトリウム
発作予防
βブロッカー