脳脊髄液
各種感染、炎症性疾患、脳血管障害、脊髄くも膜下腔閉塞、脱髄疾患、脳腫瘍、末梢神経障害、外傷、代謝性疾患などで増加が認められる。末梢神経障害ではギラン・バレ症候群、フィッシャー症候群、Refsum症候群、Dejerine-Sottas病、糖尿病性多発神経炎、アミロイドニューロパチー、アルコール性多発神経炎、悪性腫瘍に伴う多発神経炎などがあげられる。代謝性疾患では甲状腺機能低下症、副甲状腺機能低下症、尿毒症、肝性脳症などが知られている。そのほか、高血圧性脳症、Kearns-Shy症候群、神経ベーチェット病、サルコイドーシスなどでも増加する。
脳脊髄液採取法には腰椎穿刺法、後頭下穿刺法、脳室穿刺法などがあるが、一般的に行われるのは腰椎穿刺法である。 腰椎穿刺法とは、腰椎椎間腔より脊柱管に穿刺針を刺入してそこから脳脊髄液を取り出すという方法である。 史上初めての腰椎穿刺は、1891年にハインリッヒ・イレネウス・クインケが結核性髄膜炎の患者に対して、頭蓋内圧を下げるために行ったとされる (この行為は非常に危険なので現在では行われない。理由は後述)。
穿刺部位はヤコビ線(左右の腸骨稜の最高点を結んだ線。通常L4の棘突起上を通過する。)を目安にして決定する。 通常脊髄の下端はL1~L2高位にあるため、それよりも高位から穿刺すると脊髄損傷のリスクがある。 従って穿刺部位は、L4-5、L3-4、あるいはL5-S1が選択されるのが一般的である。 腰椎穿刺手技に伴い起こりうる合併症としては、馬尾神経の損傷、感染、出血、低髄液圧症等が挙げられる。