急性汎発性発疹性膿疱症
1995年に実施された研究では、HLA-B51、HLA-DR11、およびHLA-DQ3の血清型がAGEPの発症と関連することが特定されたが、この結果は確認されておらず、関連する血清型を特定する為の更なる研究も行われていない為、何らかの薬物に反応してAGEPを発症する素因を持つ個人を特定するのには有用でない。同様に、特定のT細胞受容体の変異は、DRESS症候群、SJS、SJS/TEN、TENの発症と関連しているが、AGEPとは関連していない。
DRESS症候群、SJS、SJS/TEN、TENが起こるケースでの、ADME(薬物の吸収、分布、代謝、排泄の速度)の傾向が判明している。これらの傾向は、組織内の薬物または薬物代謝物の濃度と残留時間に影響し、それによって薬物または代謝物がSCARを引き起こす能力に影響を与える。
稀に、IL36RN 遺伝子に機能喪失型の変異(英語版)がある患者に、AGEPの発症が報告されている。この遺伝子は、インターロイキン36受容体アンタゴニスト(英語版)(IL36RA)をコードしている。IL36RAは、角化細胞、滑膜細胞、樹状細胞、マクロファージ、T細胞に対するインターロイキン36サイトカイン(IL-36α(英語版)、IL-36β(英語版)、IL-36γ(英語版))の炎症促進作用を阻害する。これは、これらのサイトカインの受容体であるIL1RL2(英語版)およびIL1RAP(英語版)に結合するが刺激しないことにより、インターロイキン36がIL1RL2およびIL1RAPに結合して刺激するのを妨害する事になる。しかし、IL36RN の機能喪失型変異は、汎発性膿疱性乾癬(英語版)の症例でも報告されている。一見無関係な2つの疾患にこの変異が存在することから、AGEPをSCARsまたは乾癬の一形態として分類するには検討が必要であると指摘されている。
急性汎発性発疹性膿疱症(きゅうせいはんぱつせいほっしんせいのうほうしょう、Acute generalized exanthematous pustulosis; AGEP, Pustular drug eruption, Toxic pustuloderma)は、稀な皮膚反応であり、90%の症例が薬剤投与に関連している。
AGEPの特徴は、投薬開始から平均5日後に突然現れる皮膚の発疹である。これらの発疹は、膿疱、即ち、濁ったまたは膿性の物質(膿)を含む皮膚の小さな赤白または赤の隆起である。皮膚病変は通常、原因となる薬の服用を中止してから1~3日以内に治癒するが、より重篤な症例では、二次的な皮膚感染や肝臓、肺、腎臓への浸潤を伴う持続性のある疾患を伴う事がある。
重度皮膚有害反応(英語版)(SCAR)では、薬剤によってT細胞が活性化され、その結果、自己組織に対して不適切な自然免疫反応が引き起こされると考えられている。DRESS症候群、スティーブンス・ジョンソン症候群(SJS)、中毒性表皮壊死症(TEN)、SJS/TENの重複に関する研究によると、多くの患者は、特定のヒト白血球抗原(HLA)対立遺伝子やT細胞受容体の遺伝的な発現、および/または、特定のSCARSを誘発する薬剤の吸収、組織への分布、代謝、排泄の効率に基づいて、特定の薬剤に対してこれらの反応を起こす素因を持っている事が判明しているが、AGEPにおけるこれらの素因は、それほど証拠立てられていない。