性分化疾患
真性半陰陽では、その性器の状態は人それぞれであり、またその要因は未だ解明されていない。人体に2つある性腺のどちらか一方が精巣、もう一方が卵巣である場合と、卵巣と精巣が混ざった卵精巣を性腺の一方もしくは両側とも有する場合に診断される。染色体構造は「46, XX」に次いで「46, XY」が多く、「46、XX/46、XYモザイク」も多い。仮性半陰陽と比べてもきわめて稀な症例とされ、半陰陽のなかで外性器異常を最も伴いやすい。
現在は「半陰陽」という表現が両性具有をイメージしやすいとして適切ではないことから見直され、日本小児内分泌学会性分化委員会による2008年(平成20年)3月1日付けの「性分化異常症の管理に関する合意見解」において、真性半陰陽 (True hermaphrodite) については「 卵精巣性性分化疾患 (Ovotesticular DSD)」と呼称するように提唱されている。
対称性真性半陰陽Hermaphroditism usbilateralis: 性腺の両側に、卵巣と精巣の混ざった卵精巣を有する
一側性真性半陰陽H.unilateralis: 性腺の一方が卵巣または精巣で、もう一方に卵精巣を有する
両側性真性半陰陽H.1ateralis: 性腺の一方が卵巣、もう一方に精巣を有する
卵巣と精巣の両方の組織を含む性腺を持つ状態。発生頻度は83,000人中1人の割合。ほとんどのケースで養育性の性自認を獲得する。性腺の悪性化リスクは低リスク群で3%ほど。
「性分化疾患」との用語へと至る過程は、主にアメリカ合衆国の医学界及び一部の当事者団体から成る「DSDコンソーシアム」が主導した。これまで医学領域や一般に用いられていた「半陰陽」「両性具有」(hermaphroditism) や「インターセックス」(intersex) などの用語は、「患者には蔑視的な意味が潜むものと感じられ、専門家や親などにとっては紛らわしいものである」ため、医学領域においては用いられなくなりつつある。
男児の尿道口が陰茎の先端に位置していない状態。程度によっては立位排尿が困難になりうる。軽度のものは性分化疾患に分類されないが、尿道が陰嚢に位置しており陰茎の形状にも異常がみられるなどの、重度の形態のみ性分化疾患に分類される。外性器以外は通常の男性と変わらない機能を有するため、生殖能力は保たれる。
出生直後に外見上の性別が不明瞭である場合、出生届等で性別留保という手続きをすれば戸籍には性別は記載されない。また、一度登録した戸籍性を出生時の性別判断の誤である「性別錯誤」としてもう一方の性に訂正することが可能であるが、性別錯誤に該当するものは染色体の性と反対の性を登録された場合に染色体の性と同様の性に訂正することに限られるなど、その適用範囲は狭い。
性別不明外性器で最も多い(70~80%)のが先天性副腎皮質過形成 (CAH)。常染色体劣性遺伝を取る。副腎皮質のはたらきの異常によりコルチゾールやアルドステロンが低下し、アンドロゲンが過剰に分泌される内分泌系の疾患。そのほとんどが21水酸化酵素欠損症。男児女児合わせて約5,000~15,000人に1人の頻度で見られる。XX女児においては、内性器の構造は女性のものであるが、外性器の一部がどちらかというと男性様の外見になる場合がある。XY男児の場合は思春期早発症が見られることがある。男児女児とも、治療を行わないと早い時期に発育が停止し、新生児期より副腎不全が発生するため、適切な治療を行わないと死亡してしまう。XX女児の思春期以降の性別違和感は、女性として育てた場合4.6%、男性として育てた場合21.4%。