神経管閉鎖障害
後頭孔脳脱出はまれな神経管閉鎖障害であり、脊椎への頭の極端な屈曲を引き起こします。出生前の超音波検査で診断可能だが、出生前に診断されていなくても、頭が後ろに曲がって顔が上を向いているため、出生直後に診断される。通常、首はない。顔の皮膚は胸に、頭皮は背中の上部に接続する。