神経眼科学
眼底検査で多くの症例で発症前から視神経周囲に微細血管拡張症(microangiopathy)を認め、視神経が異様に充血し赤く、軽度境界不鮮明で乳頭浮腫を呈する。また乳頭周囲にはそれほど血管の拡張や蛇行を認めず充血のみが著明なものも存在する。蛍光眼底撮影では乳頭の充血や血管症が高度でも全経過を通じて視神経乳頭からの蛍光色素の漏出をみない。ただ全く眼底変化を示さず、球後性視神経炎様の症状で発症するものもある。これらの乳頭は数週間から数カ月で単性あるいは炎性視神経萎縮に移行する。OCTではすでに発症以前あるいは保因者の時点からcpRNFLはすでに正常上限を超えて腫脹し、発症後徐々に減少し、発症後1ヶ月後程度から正常下限を下回る。またGCAでは発症1ヶ月前からすでに徐々に萎縮を始めている。
半数以上で家族歴が認められるが母系遺伝を示す。変異型によっては視力の自然回復例もある。イデベノンの大量内服が有効との報告もある。
飛蚊症は視界内に糸くずのような小さな薄い影がみえる症状である。硝子体に異常があること、すなわち眼科疾患を示唆する所見であって、神経疾患を示唆する所見ではない。