ソトス症候群
ルーツが日系人でない患者では、シークエンス解析が第一選択検査となり、シークエンス解析で遺伝子変異を発見できなかった場合、FISH法を実施する。
NSD1遺伝子領域の異常は診断の必須項目ではなく、検査によって確認できない症例もある(遺伝子異常が確認できる症例は90%)。そこで下記4項目を全て満たせば、ソトス症候群として診断して良い事になっている。大頭症はは乳幼児期には分かりやすいが、成長が進むと、明らかでは無くなってくる。ウィーバー症候群との症状の重複が多く、しばしば鑑別上問題となる。
乳・幼児期の大頭症( ≧ 2SD)
乳・幼児期の過成長( ≧ 2SD)
頭が大きく長頭、大きい手足、前額・下顎の突出、高口蓋、眼瞼裂斜下、眼間開離を含む特徴的な外見
精神発達遅滞
I度 心疾患はあるが身体活動に制限はない。 日常的な身体活動では疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛(胸痛)を生じない。
II度 軽度から中等度の身体活動の制限がある。安静時又は軽労作時には無症状。 日常労作のうち、比較的強い労作(例えば、階段上昇、坂道歩行など)で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛(胸痛)を生ずる。
III度 高度の身体活動の制限がある。安静時には無症状。 日常労作のうち、軽労作(例えば、平地歩行など)で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛(胸痛)を生ずる。
III度 心疾患のためいかなる身体活動も制限される。 心不全症状や狭心痛(胸痛)が安静時にも存在する。 わずかな身体活動でこれらが増悪する。