進化
生物は不変ではなく、共通祖先から長大な年月の間に次第に変化して現生の複雑で多様な生物が生じたということが、膨大な証拠から分かっている。
進化論は、チャールズ・ダーウィンら複数の博物学者が動物や植物の分類学的な洞察から導きだした仮説から始まった。現在の自然科学ではこの説を裏付ける証拠が、形態学・遺伝学・比較発生学・分子生物学など様々な分野から提出されており、「進化はほぼ確実に起こってきた事実である」と生物学者・科学者からは認められている。
ただゲノムには狭義の遺伝子(コーディング領域)のみでなく遺伝子の制御領域(プロモーターやシスエレメント)があり、遺伝子の制御領域の突然変異が進化の原動力になる事がある。
一般的に、突然変異は「ランダム」に起こると言われる。これは、環境に応じて適応的な変異がより生じやすくなるというようなことはないという意味であり、あらゆる意味でランダムというわけではないということに注意する必要がある。ラマルクは、より多く使われた器官が発達し、その発達が次世代に遺伝することで適応的な遺伝的変異が生じるとした(用不用説)が、この説は誤りであることがわかっている。突然変異はこのような説を否定する意味においてのみ「ランダム」である。実際には突然変異はあらゆる意味で「ランダム」とは言えず、たとえば放射線や発癌性物質によって誘発される。
突然変異は発生の過程を変化させることによって表現型を変化させるため、変化の範囲には限りがある。この制約がどの程度実際の進化に影響するかについては議論がある。
この他に、他の生物が持つ遺伝子が他生物に取り込まれることでその遺伝子を獲得することがある(遺伝子の水平伝播)。
遺伝的変異が生じても、その変異(あるいはその変異のもととなる対立遺伝子)を持つ個体が子孫を残さなければ、その変異は個体群から消失する。しかし一部の変異は頻度を増して個体群内に定着(固定)し、個体群の特徴を変化させることになる。
対立遺伝子頻度は、以下の2つの過程によって変化する。
自然選択
遺伝的浮動