PAX8
PAX8は「マスターレギュレーター転写因子」であると考えられている。マスターレギュレーターとして、甲状腺特異的遺伝子以外の遺伝子の発現調節も行っている可能性もある。TP53やWT1など既知のいくつかのがん抑制遺伝子が星細胞腫(英語版)細胞におけるPAX8の転写標的として同定されている。甲状腺腫瘍の90%以上は濾胞細胞由来のものである。一部の甲状腺濾胞癌(英語版)や甲状腺濾胞型乳頭癌にはPAX8-PPARγ融合タンパク質の関与が示唆されている。PAX8-PPARγによる形質転換の機構はあまり理解されていないが、いくつかの可能性が提唱されている。
キメラ型PAX8-PPARγタンパク質によって、ドミナントネガティブ効果によって正常なPPARγの機能が阻害される。
野生型PPARγタンパク質の全ての機能ドメインを含むキメラ型タンパク質の過剰発現によって、正常なPPARγの標的が活性化される。
PAX8の機能の調節不全
野生型PPARγ、PAX8経路の双方と無関係な一群の遺伝子の活性化
一部の全ゲノムシーケンシング研究では、PAX8はBRCA1(発がんと関係)、MAPK経路(甲状腺がんと関係)、CCNB1、CCNB2(細胞周期と関係)も標的としていることが示されている。PAX8は腫瘍細胞の増殖と分化、シグナル伝達、アポトーシス、細胞極性、輸送、運動性、接着に関与していることが示されている。