RAB7A
シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は、遺伝性運動感覚ニューロパチー(hereditary motor and sensory neuropathy、HMSN)、腓骨筋萎縮症(peroneal muscular atrophy、PMA)としても知られる。この遺伝疾患は遺伝的・臨床的に異質な複数のグループからなる疾患であり、顕著な感覚喪失によって特徴づけられ、また重篤な潰瘍による足趾や足の切断、さまざまな程度の運動障害を伴うことが多い。RAB7A遺伝子のミスセンス変異はCMTの2B型の原因となり、変異によってRAB7の活性が増大する。RAB7は普遍的に発現しており、リソソーム経路を介した分解に関与している。現在のところこの疾患の治療法は存在しないが、約2500人に1人が罹患する最も一般的な遺伝神経疾患の1つである。