多発性嚢胞腎
原因遺伝子はPKHD1(6番染色体短腕)
ADPKDの原因遺伝子は2つ(PKD1、PKD2)、各々蛋白としてPolycystin1(PC1)とPolycystin2(PC2)をコード。ADPKD患者の約85%がPKD1の遺伝子変異が原因、残り約15%ではPKD2遺伝子変異が原因。PKD1はPKD2より一般に臨床症状が重い、同じ家系でも個人差が大きい。ARPKDの原因遺伝子は1つ(PKHD1)、Fibrocystin、Polyductinをコード。
病気の遺伝子が常染色体に存在し、優性遺伝し常染色体優性遺伝する。ADPKDは、両親のどちらかが病気を持っている場合、子に病気が遺伝する可能性あり。子供が病気の遺伝子を受け継ぐ確率は50%。