先天性高インスリン血症
こうした小児では、程度はさまざまであるものの、寛解が生じる場合がある。このグループでは、小児や成人の一部では後に高血糖と糖尿病を発症する可能性もある。同様の低血糖から高血糖への変化は、HNF1AやHNF4A遺伝子に変化が生じている患者でもみられる。
CHIの経過は、低血糖の問題以外にも及ぶ。幼児期の低血糖症による重要な影響は脳損傷である。小児期の発達の遅れは患者の最大50%、特に重症型CHIの患者で多く報告される。摂食の問題も親から報告されることが一般的である。重症型CHI患者でより高頻度でみられるようであり、長期間継続する可能性がある。
CHIの経過には、治療と関連した副作用も関係する。ジアゾキシドは短期的には致死的な肺高血圧を引き起こす可能性があるが、こうした副作用はわずかな症例で生じるのみである。より一般的なものとしては、ジアゾキシドは体毛の増加や長期的には顔貌の変化を引き起こすことがある。部分的膵切除による治療を受けた局所性CHI患者は多くの場合治癒し、膵臓に問題が残ることはない。対照的に、膵亜全摘などより広範囲の手術行われた場合には、小児期の後期や思春期にインスリン依存性糖尿病を発症する。手術後、糖尿病の発症前には低血糖と高血糖の双方がみられることが多い。こうした患者の約半数では膵酵素補充療法の必要性が生じる。
CHI患者の予後は、診断の遅れの影響、治療の副作用、治療の効果などの影響を受ける。
ジアゾキシドやソマトスタチンアナログによる治療を行った小児では副作用は一般的であり、さまざまな重症度の治療患者の最大50%が影響を受ける。局所性CHIの小児の手術予後は優れており、治癒率は97%である。一方で、びまん型CHIで膵亜全摘を行った小児の最大50%では術後も低血糖が継続し、さらなる治療を必要とする。そして時間経過とともにインスリン依存性糖尿病と膵機能不全を発症する。膵亜全摘を行った小児の91%が14歳までにインスリンを必要とする状態となる。
高インスリン血症の小児における神経発達・神経行動学的症状の頻度は、患者の種類や国によって異なるものの40–50%と高い。そのため、成長したり手術によって治癒した場合であっても、小児期を通じて神経発達検査を行うべきである。