DNMT3L
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CpG(英語版)のメチル化は、胚発生、インプリンティング、X染色体の不活性化に重要なエピジェネティック修飾である。マウスでの研究では、DNAのメチル化は哺乳類の発生に必要であることが実証されている。DNMT3L遺伝子は、DNAメチルトランスフェラーゼに類似した核内タンパク質をコードする。このDNMT3Lタンパク質はメチルトランスフェラーゼ活性に必要なアミノ酸残基を持たないため、DNAメチルトランスフェラーゼとしては機能しないと考えられている。しかしながら、このタンパク質はDNMT3Aによるde novoメチル化を促進し、母親由来のゲノムインプリンティングの確立に必要であると考えられている。また、このタンパク質はHDAC1(英語版)との相互作用を介して転写抑制を媒介する。この遺伝子からは選択的スプライシングによって、2種類の転写バリアントが生じる。他のスプライシングバリアントも記載されているが、その生物学的妥当性は明らかではない。