ガラクトース血症
乳製品など食物に由来するラクトースは、体内でグルコースとガラクトースに分解され、さらにガラクトースは3種類の酵素の働きによりグルコースに変換される。この過程を経て分解された糖は小腸で吸収される。
ラクトース
グルコース
ガラクトース
ガラクトースの代謝経路(ルロワール経路)に関与する酵素別に、ガラクトース血症は3つのタイプに分類される。
上記3タイプの酵素は、代謝経路中でガラクトースに作用する位置がそれぞれ異なる。GALK1とGALTは比較的似通っているが、様々なケースが想定されるために一概には言及できない。