遺伝子診断
血清コレステロールとトリグリセリドの両方の上昇、加速されたアテローム性動脈硬化症、冠状動脈性心疾患、皮膚黄色腫、末梢血管疾患、糖尿病、肥満症または甲状腺機能低下症。
急性骨髄性白血病の素因、骨格異常、ラジアル形成不全と椎骨の欠陥やその他の物理的な異常、骨髄不全(汎血球減少症)、内分泌機能不全、早期発症骨減少症/骨粗鬆症および脂質異常、DNAの架橋剤への曝露による染色体切断。
現在、米国ではDTC市場は連邦政府による強い規制がなく、緩和されている。利用可能な数百あるテストのうち、ほんの一握りのみが、アメリカ食品医薬品局(FDA)により承認されている。これらは「自宅でできる検査キット」として販売されている上、「医療機器」と考えられているため、FDAが管轄権を主張することができる。 DTCテストの他のタイプは、検査のために、DNA試料を顧客が郵送する必要がある。実際の検査は、プロバイダの研究室で完了するので、FDAはこれらのタイプの検査に管轄権を行使するのは困難である。 2007年、消費者向け遺伝子検査の大半の主張されている精度について、FDAはまだ正式に科学的な検証をしていない。
一般的に、遺伝子検査や遺伝情報に関しては、米国内の法律は、遺伝情報差別禁止法が、「健康保険の組織や保険会社に、遺伝的素因のみに基づいて、健康な人限定、あるいは、将来の疾患を発症する人に高い保険料を課すこと」を禁止している。法案はまた、雇用、解雇、就職、または昇進を決定する際、個人の遺伝情報を使用することを禁止している。米国では、その種の最初の法律は、 95-0の投票で、2008年4月24日にアメリカ合衆国上院で可決され、2008年5月21日にジョージ・W・ブッシュ大統領の署名により成立した。それは2009年11月21日に発効した。
2013年6月にアメリカ合衆国最高裁判所は、人類遺伝学上の2つの判決を出した。裁判所は、遺伝子検査の分野における競争を開く、ヒト遺伝子の特許を認めなかった(The Court struck down patents)。最高裁はまた、警察は深刻な犯罪で逮捕した人々からDNAを回収させたと裁定した。
筋力低下(急速進行)、頻繁に転倒、運動が困難になる(走る、ホッピング、ジャンプ)、進行性の歩行困難(歩行能力は、年齢が12歳で失われる可能性がある)、疲労、知的遅滞(可能性)。骨格奇形、胸と背中(脊柱側弯症)。筋肉の奇形(かかと・足の拘縮、ふくらはぎの筋肉の仮性肥大)。
低ラクターゼ症、持続性の下痢、腹部の痙攣、膨満感、吐き気、放屁。
骨格や平滑筋だけでなく、目、心臓、内分泌系、および中枢神経系に影響。穏やかな、古典的な、および先天性:軽度から重度まで連続に及ぶ臨床所見、重複表現型に分類されている。