ウロカニン酸尿症
ウロカニン酸尿症は遺伝性の病気であり 、その遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。すなわち、ウロカニン酸尿症の保因者は、ウロカニン酸尿症を発症しない。そして、突然変異の場合を除くと、両親がウロカニン酸尿症の保因者の場合には、その子供は、4分の1の確率でウロカニン酸尿症を発症し、4分の2の確率でウロカニン酸尿症の保因者として産まれ、4分の1の確率でウロカニン酸尿症とは無関係で産まれてくる。また、ウロカニン酸尿症患者とウロカニン酸尿症保因者の場合には、その子供は、半分の確率でウロカニン酸尿症を発症し、残りの半分は保因者として産まれてくる。両親がウロカニン酸尿症患者の場合には、その子供もウロカニン酸尿症を発症する。ウロカニン酸尿症患者はウロカナーゼを作る遺伝子を欠損しており、ウロカナーゼを作れないため、ヒスチジンの代謝産物が体内に蓄積する。その代謝産物がtrans-ウロカニン酸である 。 要するに、先天性のウロカナーゼ欠損症の結果が、ウロカニン酸尿症である。