デュシェンヌ型筋ジストロフィー
“Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management”. Lancet Neurol 17 (3): 251–267. (March 2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3. PMC 5869704. PMID 29395989. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5869704/.
“Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management”. Lancet Neurol 17 (4): 347–361. (April 2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30025-5. PMC 5889091. PMID 29395990. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5889091/.
この立ち上がり方は子供がうつぶせの状態から起き上がろうとする際に腕を用いて骨盤周囲の筋力不足を補う方法であり、まず腕と膝で立ち、脚をよじ登るうように手を動かすことで直立する。他の特徴的な徴候には、舌、下腿、臀部、肩の筋肉の仮性肥大(英語版)がある(4–5歳でみられる)。筋肉組織が最終的に脂肪や結合組織に置換される現象であるため、「仮性」肥大と呼ばれる。アキレス腱やハムストリングで筋線維の変形や拘縮が生じ、筋線維の短縮や結合組織の線維化のために機能が障害される。腰椎過前彎(英語版)、脊椎側彎、骨盤前傾、胸郭変形など、骨格の変形も生じる場合がある。腰椎過前彎は、臀筋や大腿四頭筋の筋力低下に対する代償機構と考えられており、こうした変化はすべて姿勢や歩行の変化(股関節の伸展の制限など)を引き起こす。
DMDでは筋肉や骨格以外にも症状が見られる。神経行動障害(ADHDなど)、学習障害(ディスレクシアなど)、特定の認知機能(特に短期言語記憶)の非進行性の低下のリスクが高い。これらは脳内のジストロフィンの欠乏もしくは機能不全によるものであると考えられている。
DMDの発症時には、血液脳関門の破壊も特筆すべき特徴となる。
DMDの患者では血漿中のリポタンパク質濃度の上昇がみられ、原発性脂質異常症であることが示唆されている。