Β-セクレターゼ2
アミロイドβペプチドの大脳への蓄積はアルツハイマー病の初期の重要な特徴であり、ダウン症候群で高頻度で見られる合併症でもある。アミロイドβペプチドは2つのプロテアーゼによってアミロイド前駆体タンパク質が切断されることで形成され、BACE2遺伝子にコードされるβ-セクレターゼ2はそのうちの1つである。この遺伝子は21番染色体上の"Down syndrome critical region"に位置している。この遺伝子にコードされるタンパク質はペプチダーゼA1ファミリーのメンバーであり、タイプI膜貫通タンパク質、そしてアスパラギン酸プロテアーゼである。この遺伝子には異なるアイソフォームをコードする3つの転写産物バリアントが記載されている。BACE2はメラニン細胞において、アミロイド形成性のPmel17(英語版)細胞外ドメインの放出を媒介する主要なプロテアーゼであることが報告されている。