染色体異常
正常女性核型がXXであるのに対し、X染色体のうち一本が完全または部分(短腕側)的に欠失している(X、XO)。
正常ではX染色体2本の対合による第一次減数分裂が起きずうまく卵子が作られないことによる卵巣の発育不全と、リンパ管の低形成が原因で体に浮腫が起きることで著しい低身長、不妊(モザイクでないターナー症候群の妊娠例は28例のみ報告されている)、第二次性徴の欠如、新生児期の足の浮腫、首周りの襞(翼状頸)が見られ、45,Xでは17%に心臓や大血管の奇形、20%に腎臓の奇形も見られる(短腕欠落などの型はこれより少ない)。これ自体が原因の知的障害はないので、低身長に小頭を伴う場合はターナー症候群ではない。
XXもしくはXYとモザイクを起こしていることがあり、前者は正常細胞との比率にもよるが普通の女性に近くなり月経も1/3程見られるようになる(なお45,X細胞が全身の20%以下の場合はターナー症候群の表現型がほぼみられなくなる)が、後者(XYYやXXYなどとのモザイクの場合もある)のX/XY混合性性腺異形成 (mixed gonadal dysgenesis)は細胞の比率によって典型的なターナー症候群から正常男性まで様々な表現型になる。
精神・知能面に関してはIQが同胞よりやや低いことがあるが正常の範囲。
子宮の未発達などの性未熟症に対しては、カウフマン療法を行う。
低身長に対しては、成長ホルモン補充療法の適応となる。
正常男性核型がXYであるのに対し、X染色体が過剰である(XXY、XXXYなど)事で発生し、仮にXXYYなど、Y染色体も複数あってもX染色体が多い場合はクラインフェルター症候群になる。
外見も外性器も男性型であるが精巣の発達が悪く、この為男性ホルモン不足になりやすい他、高確率で不妊になる。女性化乳房が半数に見られる。
知能・精神面では平均すると知能がやや低下する(IQが平均より10から15低くなる)が、大人しい性格(引っ込み思案・恥ずかしがり・未熟・慎重など)とみられることが多い。
治療面ではテストステロン補充、女性化乳房が見られる場合は一過性の場合はそのままでもよいが持続するときは手術。