ミトコンドリア病
Leigh脳症(リー脳症) - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中や髄液中において、乳酸やピルビン酸の濃度が高い症例が多い。脳の断層撮影で、大脳基底核や脳幹に両側対称性の病変が見られる。(PMID: 26425749)
ミトコンドリア異常を原因とする心筋症 - 心筋の肥大を示す。
レーベル病 - 視力低下が主症状である。幅広い年齢層に発症するが、20歳前後に発症するケースが多く、男性の比率が高い。多発性硬化症に似た病変や、ジストニアの合併を伴う場合もある (Leber's plus)。ミトコンドリア病の中で、最初に発見された病態である。
ミトコンドリア糖尿病 - ミトコンドリアの機能異常によるインスリン分泌障害で糖尿病になる。難聴を伴う症例が多い。この病型での脳や筋肉の障害の発生は、稀である。
Pearson病 - 貧血、汎血球減少症を来たす。乳児期に発症する。高乳酸血症、代謝性アシドーシスなどを伴い、生後まもなくから、血液の障害、特に重症貧血が起こる。頻繁な輸血が必要な場合もある。1979年にPearsonらが発表し、1988年にミトコンドリアの異常が原因だと証明された。なお、初期はDNAの単一塩基異常とされたが、今はその部位は無関係とされている。