家族性地中海熱
常染色体性劣性遺伝する。原因遺伝子はMEFVと呼ばれ、第16染色体にある 。MEFVは細胞内タンパク質ピリン(pyrin)をコードする。ピリンの機能はまだ明確ではないが、カスパーゼ1の活性化を抑制することが知られている。これがインターロイキン1βの活性化を抑制することを通じて炎症を抑える(逆にピリンに異常があると炎症が促進される)のではないかといわれる。