日本人
近現代における人の国際的な移動に伴い、日本人の中に、海外にルーツを持つ者も含まれている。顕著な事例として、親の一人が外国人である場合や帰化者の場合がある。詳しくは、外国系日本人の節を参照。
C2系統は現在、カザフ人、モンゴル人、エヴェンキ人等のアルタイ系諸族、極東ロシア(ニヴフ人、コリャーク人等)及び北アメリカ大陸北西部の原住民(例えば北部アサバスカ諸語話者等)に多い。崎谷はC2系統は細石刃石器を用い、ナウマンゾウを狩っていたと考えている。ただし、C2系統も渡来時期については諸説あり、朝鮮民族や漢民族などの周辺民族にも一定頻度見られることから、後述のO2系統やN系統やQ系統等と共に渡来してきた可能性もある。ちなみにアルタイ系民族(チュルク系民族、モンゴル系民族、ツングース系民族)で高頻度なC2系統はC-M407という若いサブクレードに属すものを除けばほぼ全てC-L1373系統であるが、日本人や朝鮮民族などで観察されるC2系統はC-F1067系統が大半で、C-L1373はわずかである。また現代の日本で観察されるハプログループC2-M217に属すY-DNAは幾つもの異なる下位系統に属しており、一概にC2系統といっても、そのルーツや渡来時期は複数存在したことが想定される。現代日本人に於けるC2-M217の頻度については、各研究によって差があり、少ないものでは2%、3%ほど、多いものでは6%、7%ほどとなっている。
O1a系統(O-M119)は台湾の原住民の男性に非常に多いので、新石器時代の台湾または対岸の中国本土沿岸部が起源であろうと推測されている。崎谷満はオーストロネシア語族との関連があると想定している。台湾に近いにもかかわらず、日本列島の男性ではO1aは全体の約1%(0%~3%)に過ぎない。中国復旦大学・黄穎、李輝、高蒙河らの研究によれば、中国春秋時代・百越(粤)のY染色体は、O1a系統である。
O1b1系統の下位系統の一つであるO1b1a1a(O-M95)は現代の東南アジアの男性に多いけれども、元々は新石器時代の中国から拡散していったと見られている。O1a-M119と同様、現代日本人の全体の約1%(1%~4%)がこのO1b1系統に属していると見られる。
O1b2系統(O-M176)について、崎谷満は従来の研究結果とは異なる主張を提示し、長江文明の担い手だと考えている。今までの研究結果とは逆にO1b2系統が移動を開始したのは約2800年前で、長江文明の衰退に伴い、O1b2は南下し、百越と呼ばれ、残りのO1b2は西方及び北方へと渡り、中国東北部、朝鮮半島から日本列島へ渡ったと崎谷満は主張している。O1b2系統は中国江南から水稲栽培を持ち込んだと考えられ、日本列島への流入は弥生人と関連し、則ちO1b2系統の到来と共に縄文時代から弥生時代へ移行しはじめたと考えられる。O1b2系統は日本列島のほか、朝鮮半島や中国東北部の一部でも比較的多く見られる。しかし、池橋宏はO1b2が長江文明の地域である中国南部に殆ど発見されていないことと、日本の一部の地域に地層から稲のプラントオパールがみつかってはいるが、これが必ずしも長江から移動を意味するものではなく、稲の品種や技術が人々の間で伝来したと考えられると主張した。
O2系統(O-M122)について崎谷は、その一部は縄文時代~弥生時代にミレット農耕をもたらしたが、大部分は弥生時代よりも更に後、特に4世紀から7世紀頃に中国大陸及び朝鮮半島から到来した渡来人による流入が多かったであろうとしている。O2は現代の中国人(約53.
古墳時代、朝廷権力の拡大とともに「日本」という枠組みの原型が作られ、その後、文化的・政治的意味での日本民族が徐々に形作られていくとされる。
「日本人」「日本民族」という認識(民族国家「日本」の成員としてのアイデンティティ、同胞意識)が形成され浸透していく経緯については諸説あり、ヤマト王権の支配が広い地域に及ぶ以前の弥生時代から倭人として一定の民族的統合があったとする説、また律令制を導入し国家祭祀体制を確立させた7世紀後期の天武・持統期(飛鳥時代後期)にその起源を置く説、13世紀の元寇(鎌倉時代中期)が国内各層に「日本」、「日本人」意識を浸透させていく契機となったとする見解などがある。
大和盆地の大王を中心とした連合政権国家または中央集権国家であるヤマト王権(大和朝廷)が成立すると、本州、四国、九州の住民の大半は大和民族として統合された。東北の蝦夷や南九州の熊襲および隼人と呼ばれた諸部族は大和朝廷に服属せず抵抗したが、軍事的な征服事業や懐柔政策により、隼人は8世紀ごろ、蝦夷は10世紀〜11世紀ごろまでには完全に大和朝廷の下に統合されていった(隼人の反乱、日本の古代東北経営)。朝廷の支配が揺らいだ平安時代の東日本では、平将門の将門政権や奥州藤原氏の平泉政権など半独立政権が築かれたものの、東日本と西日本の民族的統合は保たれ、後に関東地方を基盤とした武家政権が全国を支配することとなった。
さらに、2004年のヒトゲノムの解読を契機に、核内の常染色体全体を分析するゲノムワイドな研究が盛んになった。ミトコンドリアDNAとY染色体はそれぞれ母系・父系にさかのぼっていきつく一人の先祖の遺伝子を分析するものだが、常染色体はその人間に関わる全ての先祖の遺伝子情報を調べられるという利点がある。また、ある人物間のDNAを比較する場合、遺伝子情報がひとつしかないミトコンドリアDNAとY染色体は、遺伝子情報をハプログループで分類することによって比較するが、どこまで分類を細分化し、またどこまで近縁と理解するかによって判断が変化してしまう欠点があった。しかしながら、2017年時点で核DNAの解析はまだ途上の段階であることに注意しなければならない。また母系・父系の情報がわかるという点でミトコンドリアDNAとY染色体は未だ独自の価値を保っている。
倭、倭人に関する記載は、もっとも古い文献では紀元前2世紀に中国の『山海経』と『論衡』にて登場するが、これらの記載は中国南東部の倭人のことを指しているとする説と日本列島の倭人のことを指しているとする説があり、日本列島住民との関わりは不明である。