トリプシノーゲン
膵臓内でトリプシノーゲンの不適切な活性化が生じると、膵炎につながる。いくつかの種類の膵炎がトリプシノーゲンの突然変異と関係している。トリプシン-1におけるトリプシン感受性部位のArg 117の突然変異は、早期発症型の遺伝病である遺伝性膵炎に関与している。Arg 117は、膵臓内で活性型になってしまった場合にこれを不活化させるフェールセーフ機能であると考えられており、この切断部位を失うと、自己消化を制御できなくなり、膵炎を発症する。膵炎に関連する他の突然変異も見つかっている。
トリプシノーゲンは、トリプシンの酵素前駆体である。不活性型のトリプシノーゲンは膵臓に貯蔵され、タンパク質分解に必要な時に放出される。活性型のトリプシンは膵臓の組織に深刻な損傷を与えうるため、不活性型のトリプシノーゲンとして貯蔵される。トリプシノーゲンは、他の消化酵素とともに、膵管を通って、十二指腸の下行部(第二部)に放出される。