NBS1
NBS1はマイクロホモロジー媒介末端結合(英語版)(MMEJ)による二本鎖切断修復に関与しており、このエラーが生じやすい経路に必要な6つの酵素のうちの1つである。NBS1は前立腺がん、肝臓がん、食道扁平上皮がん、非小細胞肺がん(英語版)、肝細胞がん、頭頸部がん、口腔扁平上皮がんで過剰発現していることが多い。
がんではDNA修復遺伝子の発現の欠乏が非常に高頻度でみられる。生殖細胞系列におけるDNA修復遺伝子の変異による欠陥はがんのリスクを高めることが知られており(遺伝性腫瘍症候群、en:DNA repair-deficiency disorderも参照)、エピジェネティックな発現抑制も多くのがんで高頻度で観察される(en:DNA_repair#Frequencies_of_epimutations_in_DNA_repair_genesも参照)。一方で、がんにおけるDNA修復遺伝子の過剰発現は一般的ではない。通常、DNA修復酵素の発現の欠損は未修復のDNA損傷の増加をもたらし、複製のエラー(損傷乗り越え合成)によって変異、そしてがんにつながる。しかし、NBS1を介したMMEJによる修復はきわめて不正確であるため、NBS1の場合は過剰発現ではなく過剰発現の方ががんにつながっているようである。