TSC2
TSC2遺伝子の変異は結節性硬化症の原因となる。TSC2はがん抑制因子であると考えられており、特定のGTPアーゼを刺激することができる。TSC1(英語版)遺伝子にコードされるTSC1(ハマルチン)は、Hsp90(英語版)のTSC2に対するシャペロン活性の促進因子として機能し、TSC2のユビキチン化とプロテアソームによる分解を防ぐ。TSC2遺伝子からは、選択的スプライシングによって異なるアイソフォームをコードする複数の転写産物が産生される。TSC2の変異はリンパ脈管筋腫症の原因となる場合がある。この疾患は肺の組織の肥大によって引き起こされ、嚢胞や腫瘍が形成されて呼吸困難が生じる。TSC2はTSC1とともに細胞のサイズを調節するため、TSC1やTSC2の変異によって肺での細胞増殖の制御が阻害される可能性がある。