小人症
発生頻度は10万人に1人とされる。2型コラーゲンの変異が原因で生まれた時から低身長を示すが、軟骨無形成症と違い座高が低い(体幹短縮型低身長)。最終身長は90 - 130センチメートル、知能は正常で、多くは足の変形、膝の変形(O脚やX脚)、側弯症などがみられ、近視、網膜剥離、難聴を合併することもある。症状を緩和する対症療法として、脊髄障害、下肢変形、変形性関節症に対する整形外科的治療や視力障害に対する眼科的治療などを行うが、成長ホルモン療法は効果が期待できず通常行われない。