PMP22
PMP22遺伝子の変異によって生じる疾患にはCMT1A、遺伝性圧脆弱性ニューロパチー、CMT1EがありこれらをPMP22関連疾患という。
腓腹神経のトルイジンブルー染色では有髄線維の脱髄や再髄鞘化がみとめられる。ときほぐし像ではトマキュラ(tomacula)とよばれるミエリンのソーセージ状の肥厚がみられる。横断像ではトマキュラに相当する部分が何層にも肥大化したミエリンとなりゼリー・ロール(jelly rolls)とよばれる。トマキュラは抗MAG抗体陽性ニューロパチーやCMT1B、CIDP、タンジール病でも認められることがある。加齢とともに軸索障害を起こすがその機序は不明である。
プロゲストロン拮抗薬はシュワン細胞でのPMP22の発現を抑制する。