ソトス症候群
頭が大きい(大頭症)などの特有の顔貌、体格(身長)の大きさ(過成長)、発達障害などより小児期に気づかれることが多い。男女差は無い。1964年、アメリカの ソトスらによって「ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン」に報告された。頻度は1-2万人に1人とされ、先天性異常としては高頻度である。大多数が孤発性である。予後は合併症の心疾患、腎疾患、難治性てんかんの程度によって規定されるが、60歳を過ぎて生存する症例もある。発達遅延の程度はまちまちであり、通常の学校教育を受ける事が出来る症例から、一生涯手厚い生活サポートが必要とされる症例まで様々である。知能指数は、21-103とされる。歯や顎の異常によって歯科受診時に気づかれることもある。過成長は次第に目立たなくなるが、成長と共に脊椎側弯などがみられるようになる。日本では、2014年5月に成立した難病医療法に基づく難病として、2015年に指定難病の1つとして選ばれ、国の医療費助成が得られるようになった。
耳鼻科領域の合併症(中耳炎、聴覚障害)
眼科領域の合併症(屈折異常、斜視)
歯科領域の合併症(早期萌出、下顎突出、永久歯部分欠損、歯列不整)
悪性腫瘍
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 (BWS) は、巨舌、腹壁欠損(臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア)、過成長を三主徴とする。また15%の症例で、肝芽腫、横紋筋肉腫、Wilms腫瘍など胎児性腫瘍が発生するのも特徴である。家族例は15%で、発生頻度に男女差は無い。BWSの原因遺伝子座は11番染色体短腕15.5領域(11p15.5)が原因遺伝子で、11p15.5の刷り込み異常によって生じる。腹腔内実質臓器の腫大のために臓器が腹腔内から脱出し、鼠径ヘルニアや臍ヘルニアや腹直筋離開を来して観血的手術が必要となる。巨舌では口が閉じられず、放置すれば顎の変形や顎関節の可動域障害を起こすため、舌の縮小手術を実施する。低血糖を起こす頻度が高いのも特徴的である。日本国内の患者数は200人程度と推測されている。海外での発生頻度は13700人に1人と報告されている。1960年代に、ドイツの小児科医ハンス=ルドルフ・ヴィーデマンとアメリカの病理学者ジョン・ブルース・ベックウィズによって、同時期に報告されたのが最初である。