家族性大腸腺腫症
数百から数万個のポリープが発生する。ポリープが発生し始めるのは10歳前後であり、以降は時間の経過とともに数と大きさが増大する。このポリープから大腸癌が発生する。15歳前後から発生が見られ、40歳では50%、60歳ではほぼ100%の患者に大腸癌を発生する。
顎骨に骨腫が発生する。これは消化管ポリポーシスの中でもFAPに特異的なものである。
その他、甲状腺癌や膵癌の合併も見られる。