ブルガダ症候群
心筋細胞の細胞膜上にあるナトリウム・チャンネルのαサブユニットをコードしている遺伝子の変異に原因がある例が認められる。問題の遺伝子SCN5Aは第3染色体の短腕 (3p21) 上に位置する。遺伝子の変異により右室心外膜における活動電位時間が著明に短縮し、貫壁性の再分極状態のばらつきが大きくなるため、心室細動を起こしやすくなると考えられている。変異したナトリウム・イオンチャンネルがアンキリン-Gと結合できないため、心臓活動電位が変化すると考えられている。アンキリン-Gは、細胞骨格とイオンチャンネルの相互作用を調停する膜骨格タンパク質である。なお、遺伝子の変異は、常染色体優性で遺伝する。しかし、遺伝子異常は検索されても20%程度のみにしか認められず、すべての症例がSCN5Aの異常で説明されるわけではない。
ピルシカイニドなどのNaチャネル遮断薬負荷はcoved型波形を顕在化させるのに有用である。この時高位肋間心電図の記録も薦められる。ただし心室細動を起こすことがあるため、注意を要する。
↑ Brugada, P.; Brugada, J. (1992). "Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report." J. Am. Coll. Cardiol. 20(6):1391–6. PMID 1309182
1 2 ブルガダ症候群/QT延長症候群/突然死症候群 岡山大学循環器内科
↑ 岡崎俊典、「【原著】ブルガダ型心電図を呈した症例の検討(健康診断時の対応)」『産業衛生学雑誌』 47巻 1号 2005年 p.33-39, 日本産業衛生学会,doi:10.1539/sangyoeisei.