ファゲイト一族
1820年頃に結婚しケンタッキー州東部・ハザード近郊に定住したマーティン・ファゲイトとエリザベス・スミスの夫婦はともにメトヘモグロビン血症の遺伝子を保有していた。その結果、彼らの7人の子供のうち4人が青い肌を示し、非常に限られた局所的な遺伝子プール内での継続的な子孫形成により、ファゲイトの子孫の多くがメトヘモグロビン血症の遺伝子を持って生まれるようになった。
この遺伝子を持つ子孫は20世紀までトラブルサム・クリーク(英語版)とボールクリークの周辺に住み続け、のちに看護師のルース・ペンダーグラスと血液学者のマディソン・カウェインの関心を引き、2人は彼らの状態と祖先について詳細に研究した。
カウェインは、公衆衛生医のE.M.スコットが1960年に雑誌 "Journal Of Clinical Investigation" に発表した、アラスカ先住民族の間で起こったこの現象の研究レポートを見つけた。