ターナー症候群
本症の低身長は均整がとれており骨年齢も実年齢より少し遅れる程度のもので、これの副作用による症状は外反肘、中手骨短縮、盾状胸(盾のように幅広い胸)、毛髪線の低位などがみられる。ただしこれらの症状はそれほど著明ではないので、思春期に至って低身長や二次性徴の欠如が目立つようになるまでは気付かれないことも多い。
典型例では誕生時にすでに卵巣が痕跡的になっており、エストロゲンやプロゲストロンの分泌がないので第二次性徴の欠如、原発性無月経(一度も月経が来ない)などが見られるが、卵巣の退行変性が軽度な場合は思春期になっても卵母細胞が残り月経が見られる場合もある(やがて消失する)。副作用としてはエストロゲン分泌が不良なため骨量が正常女性の60%ほどしかなく無治療では骨粗鬆症になりやすい。
なお、非モザイクの45,X女性でも妊娠の報告が28例あるが、通常に比べ流・死産や奇形などが多く、実年齢より生理的年齢が多いのが原因ではないかとされている、モザイク型の場合は46,XXとの場合は1/3程に月経も見られ比較的妊娠率も高い。
ターナー症候群自体が原因の知的障害はない(IQが同胞よりやや低いことがあるが知的障害には入らない範囲。)ので、低身長に小頭を伴う場合はターナー症候群ではない。例外的にリング状のX染色体(PAR部位に欠損があって環状に変形している)と正常なX染色体を持つ(PAR部位が1本分しかないので自動的にターナー症候群になる)ターナー症候群に限り、通常起こる2本以上のX染色体がある場合に起こる不活性化が起こらず、余計な遺伝子が活動するため知的障害などが起こる場合がある。