パーキンソン症候群
PKANは1922年HallervordenとSpatzが初めて報告した疾患である。発症年齢は10歳から30歳程度である。臨床症状は多彩でジストニア、コレア、アテトーシスが前景にたつが、さらに動作緩慢、固縮、歩行障害、すくみ足などパーキンソン症候群を示す。症例によっては網膜色素変性、視神経萎縮、小脳失調、痙攣、筋萎縮、認知症などを示す。病理所見では鉄が淡蒼球と黒質に溜まるのが特徴である。常染色体劣性遺伝でありPANK2の変異が原因である。PANK2はアセチルCoAの生合成の酵素の遺伝子である。この遺伝子異常の結果脳に鉄が沈着するNBIA(neuronal brain iron storage disease)となる頭部MRIでは淡蒼球にT2低シグナル化とその中に等シグナルの領域が出現して虎の顔のように見える特徴がある。鉄の沈着を防ぐためキレート剤であるデフェリプロン(英語版)(サラセミア治療でも用いることがある)を用いるという治験がアメリカで行われた。
前頭葉を両側にひろく侵す脳腫瘍の場合はパーキンソン症候群を示すことがある。
詳細は「肝レンズ核変性症」を参照
二次性パーキンソン症候群とはパーキンソン病以外の神経変性疾患でパーキンソン症状も伴うものをいう。