慢性甲状腺炎
多くの自己免疫性疾患と同様に遺伝因子と環境因子の組み合わせで発症すると考えられており、家族歴が認められることもある。関連が示されている遺伝子としてはHLA-DR多型、HLA-DR3、HLA-DR4、HLA-DR5、T細胞の調節因子であるCTLA-4の多型と橋本病の発症には関連性が示されている。しかし、これらの遺伝子との関連は1型糖尿病、アジソン病、悪性貧血、白斑症をはじめ多くの自己免疫性疾患でも明らかになっている。
関連する遺伝子の種類は人種により大きく異なっており、またターナー症候群やダウン症候群、およびクラインフェルター症候群などの染色体異常の患者では有病率が高くなるとされる。また慢性的なヨウ素の過剰摂取は甲状腺機能低下症や甲状腺腫を誘発されることが知られているが橋本病の患者はさらに影響を受けやすいことが知られている。
病理学的な特徴としてはリンパ濾胞の形成、甲状腺上皮細胞の変性、結合組織の新生、円形細胞の瀰漫性浸潤である。2010年時点、病理生検によって橋本病の診断を行うことは非常に稀であり、甲状腺ペルオキシダーゼやチログロブリンに対する自己抗体を用いて診断される場合が多い。これらの抗体は胎盤移行性があるにもかかわらず、胎児に影響を与えないことが知られている。抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体(抗TPO抗体)、抗チログロブリン抗体(抗Tg抗体)は臨床上は重要な診断マーカーであるが病因としては進行中の自己免疫反応を増幅させる二次的なものである。
出典については脚注参照。
超音波検査での橋本病典型像は、辺縁は鈍化し、表面に凹凸が見られ厚みが増し、内部エコーが瀰漫性に低下し、全体的に粗いエコー像が特徴的である。低エコーの部分も一様でなく不均一なことが多い。内部エコーが著明に低い症例では前頚筋群との境界が不鮮明となる。瀰漫性甲状腺腫は成人の場合は最大横径が20mm以上、最大縦径15mm以上、峽部4mm以上といった簡易診断基準でしばしば判定される。典型例は前述の通りであるが橋本病の超音波像は多彩なことも知られている。内部エコーが正常に近い症例や稀に局所的な低エコーを呈するもの、腫瘤性病変を形成するもの(偽腫瘍形成)、また著明な萎縮を呈するものなど多彩な像を呈することも知られている。内部エコーの低下は病状の進行とともに起こる濾胞構造の破壊、リンパ球浸潤や線維化などの組織学変化を反映していると考えられる。内部エコーの低下は抗TPO抗体や抗Tg抗体など甲状腺自己抗体の高力価例や機能低下例に多い。また内部エコーが低下した甲状腺機能正常症例は、将来機能低下に移行しやすいことも知られている。偽腫瘍形成に関しては1cm前後の高エコーを呈する境界不明朗な充実性腫瘤像の場合が多いが、多彩な像(多発結節形成、嚢胞形成や石灰化など)を呈しうるため吸引細胞診が鑑別に重要である。しばしばリンパ節腫大も伴い、軽度の傍気管を含む甲状腺腫大は比較的よく遭遇する。