メープルシロップ尿症
制限食は一生涯続ける必要がある。なお、食事療法の治療薬として「ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク」があり、日本においては雪印メグミルクが唯一製造・販売している。この治療用ミルクは、主成分として「分枝アミノ酸無添加総合アミノ酸粉末」を使用しており、MSUDでない乳児に使用することは分枝鎖アミノ酸欠乏を生じるため、禁忌とされている。