バイオインフォマティクス
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現在でも、ほとんどのゲノムアノテーションシステムは当時と同様な機能を持っているが、例えばHaemophilus influenzaeでタンパク質をコードする遺伝子を見つけるために使用されたGeneMarkプログラムなどのように、ゲノムDNAの分析に利用される個々のプログラムの多くは常に更新されており、機能改善の模索が続けられている。
ヒトゲノムプロジェクトが2003年に完了したが、残された様々な課題や新たな目標の達成のために、アメリカ国立衛生研究所内の国立ヒトゲノム研究所によって新たにENCODEプロジェクトが発足した。このプロジェクトでは、次世代DNAシーケンス技術とゲノムタイリングアレイを使用して、ヒトゲノムの機能的な要素に関するデータを共同でコレクションすることが行われた。次世代シーケンシング技術は、塩基あたりのコストを大幅に削減して大量のデータを生成できる技術であり、しかも従来と同じ誤差精度(ベースコールエラー)と信頼性度(アセンブリエラー)を持っていることが特徴である。
バイオインフォマティクスの構造分野では、この配列類似性を使用して、タンパク質のどの部分が構造を作り、どの部分が他のタンパク質との相互作用に重要であるか、等を推測する。ホモロジーモデリングと呼ばれる手法では、配列的に類似なタンパク質の構造がわかっていれば、その情報を使用して任意のタンパク質の高次構造を予測する。この手法は、タンパク質構造を予測する有用な手法の一つである。この手法が効果的な例の一つは、ヒトのヘモグロビンと豆類のヘモグロビン(レグヘモグロビン)である。これらは同じタンパク質スーパーファミリーではあるが、遠い親戚関係のタンパク質である。どちらも生体内で酸素を輸送するという同じ目的を果たし、両者で完全に異なるアミノ酸配列を持っているが、構造的には実質的に同一であるため、ほぼ同一の目的を持り、かつ同一の祖先を共有していると考えられている。
タンパク質構造を予測するための他の手法としては、タンパク質のスレッディングや、物理学ベースでゼロからモデリングを行うde novoの手法が提案されている。
構造バイオインフォマティクスの別の側面としては、定量的な構造と活性の相関に関するモデルや、タンパク化学モデル(proteochemometric models; PCM)といった、仮想スクリーニングモデルへ利用することが挙げられる。さらに、タンパク質の結晶構造は、例えばリガンド結合研究のシミュレーションやインシリコ変異誘発研究に利用されている。
バイオインフォマティクスの概念と方法を教育するために、様々なプラットフォームが設計されている。たとえば、スイスのバイオインフォマティクス研究所トレーニングポータルを通じて提供される ROSALIND のオンラインコースが挙げられる。カナダのバイオインフォマティクスワークショップは、クリエイティブ・コモンズライセンスに基づいて、ウェブサイトのトレーニングワークショップのビデオとスライドを提供している。 4273πプロジェクト または4273piプロジェクト も、オープンソースの教育資料を無料で提供している。 このコースは低コストのRaspberry Piコンピュータを利用し、大人や学校の生徒を教えるために使用されている。4273πは、Raspberry Piコンピューターと4273πオペレーティングシステムを使用して、研究レベルのバイオインフォマティクスを利用している研究者や研究スタッフによるコンソーシアムによって積極的に開発されている。
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