くる病
なお、骨の成長が終わった後に発症した同様の病態を、骨軟化症と言う。骨軟化症は、骨粗鬆症を合併する可能性も有る。
ヒトにおける、くる病も骨軟化症も、その原因は幾つか考えられる。例えば、ビタミンDの欠乏、腎障害や肝障害などに伴うビタミンDの活性化障害のような、ビタミンDに関連した原因が挙げられ、この場合には、活性化されたビタミンDの不足により、腸管からのカルシウムの吸収障害が起こり、くる病や骨軟化症の原因になり得る。また、手術などによって、消化管の大規模な切除を行った場合にも、カルシウムなどの吸収障害が発生し、くる病や骨軟化症が起こる場合もある。他に、腎疾患により、腎臓で原尿からのカルシウムの再吸収に障害が起き続けている場合などのように、腎障害が原因で、くる病や骨軟化症が続発する場合もある。このように、原因が異なる、くる病や骨軟化症が存在するため、その治療は、原因に応じて適切に選択する必要がある。
後天的要因の典型的な原因は、不適切な食習慣で、ビタミンDやカルシウムなどの摂取不足が起きた場合である。なお、骨塩の成分の摂取不足は補えないものの、ビタミンDの場合は、皮膚が紫外線を受けた事で補える。ヒトの場合、プロビタミンD3 (7-dehydrocholesterol) と波長290 nmから315 nmの紫外線によって、皮膚でビタミンDが生成する。しかしながら、仮に皮膚でビタミンDが生成しても、何らかの理由で肝臓や腎臓でのビタミンD活性化が充分に行えなくなった場合には、この方法では補えない。他にも、様々な要因が有る。
食習慣(栄養型) - カルシウムの摂取不足。ビタミンDの摂取不足。 臨床症状の発症に至る場合、通常は紫外線(日光)への暴露およびビタミンD摂取が不充分な状態が同時に起きている。
吸収障害 体内での活性化されたビタミンDの不足以外に、消化管に障害を有するためにカルシウムなどを充分に吸収できない事が原因の場合もある。
代謝異常による吸収低下やリン酸排泄量の過剰、ビタミンD効果への抵抗性、 腎尿細管疾患、低リン酸血症、慢性代謝アシドーシス、副甲状腺機能亢進症、ファンコーニ症候群
妊娠 妊婦は、胎児へ骨塩も供給するために、骨軟化症が起こり得る。
低出生体重児 - 1000 g以下の低出生体重児や1500 g以下の極小未熟児においても頻発する。
薬剤性 抗てんかん薬の副作用、抗B型肝炎ウイルス薬、貧血に対する鉄剤などで報告されている。
ビタミンD依存型くる病I型・II型、低リン血症性くる病が有る。
ビタミンD依存型くる病I型・II型 - 常染色体劣性遺伝形式
低リン血症性くる病は - X染色体優性遺伝
X染色体異常による低リン血症性骨軟化症が最も多く、遺伝性のファンコーニ症候群と呼ばれる。遺伝性ビタミンD依存性くる病が複数タイプ存在している。
日本では発生数が増加傾向である。背景として紫外線による皮膚癌発症のリスク低減や美容を目的として、過度に紫外線を避ける生活習慣が広まったことが指摘されている。つまり、妊婦がビタミンD欠乏症であると、胎児にも欠乏症が起きる。
人工乳を使用せず母乳のみを利用した授乳(完全母乳栄養)、アレルギー疾患対策として不適切な除去食による摂取量不足が原因となる事例が増加している。また、未熟児を母乳だけで育てた場合にも発生し易い。