カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI
CPT1AはカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症(英語版)と関係している。この希少疾患は、肝性脳症、低ケトン性低血糖、発作、乳児期の突然死のリスクを高める。
CPT1は2型糖尿病、インスリン抵抗性と関係している。こうした疾患では、他の多くの健康問題とともに、遊離脂肪酸(FFA)濃度の上昇、骨格筋への脂肪の蓄積、筋肉の脂肪酸酸化能力の低下が引き起こされる。CPT1はこれらの症状への寄与が示唆されている。高血糖や高インスリン血症(英語版)によるマロニルCoA濃度の上昇はCPT1を阻害し、筋肉や心臓のミトコンドリアへの長鎖脂肪酸の輸送を低下させ、これらの細胞での脂肪酸酸化が低下する。ミトコンドリアへの長鎖脂肪酸の輸送の低下はFFA濃度の上昇として観察され、骨格筋への脂肪の蓄積をもたらす。
CPT1は脂肪酸代謝において重要であるため、他の多くの代謝疾患の治療法の開発においても着目すべき有用な酵素である可能性がある。