短鎖散在反復配列
あるコード領域の上流にSINEが挿入されると、遺伝子の調節領域にエキソンシャッフリング(英語版)または変更が生じる場合がある。遺伝子のコード配列へSINEが挿入されると有害な影響をもたらす可能性があり、調節されない転位は遺伝子疾患を引き起こす可能性がある。SINEや他の活性核要素の転移と組換えは、種分化した系統間の遺伝的多様性に貢献する1つの主要因であると考えられている。
SINEがmiRNA 座位を生成することの役割とその機構についてはまだよく分かっておらず、遺伝子発現の調節ネットワークにおけるSINEレトロトランスポゾンの役割があることおよびその範囲を結論づけるまでには多くの研究を待たねばならないが、SINEが「RNA遺伝子」の生成において重要な進化的役割を果たしていると一般的に理解されている。
このようなSINEがmiRNA座位生成の進化的源泉であることを示唆する証拠があることから、miRNAがRNA分解、ひいては遺伝子発現を調節する機構と共にSINEとmiRNAの潜在的関係性についてさらに議論することが重要となる。miRNAは、長さ通常22ヌクレオチドのノンコーディングRNA で、通常はより長い核DNA配列によってコードされており、RNAポリメラーゼII によって転写される。しかし、上流にSINEを有するいくつかのmiRNAはRNAポリメラーゼIIIによって転写されることを示唆する研究がいくつか存在する。このことから、SINEが遺伝子調節ネットワークと相互作用したり、仲介したりする機構にはmiRNAを介したものもありうる。
miRNAをコードする領域は、隣接するタンパク質コード遺伝子に対してアンチセンスであることが多い独立したRNA遺伝子であることも、タンパク質コード遺伝子のイントロン内にあることもある。miRNAとタンパク質コーディング遺伝子とが互いに近接して存在することによりmiRNAが遺伝子発現を調節する機構の基盤が提供される。
mRNAの翻訳や分解など、miRNAによる遺伝子発現調節のさまざまな経路を理解することは、遺伝子調節およびmiRNA座位の生成におけるSINEの潜在的な進化的役割を理解するための鍵となる。この知見はSINEと特定の疾患との関係の理解への端緒として、長いノンコーディングRNAとしてのSINEについて説明した遺伝子調節ネットワークにおけるSINEの直接的な役割と共に重要である。複数の研究により、 SINE活性の増加は特定の遺伝子の発現プロファイルおよび転写後調節(英語版)と相関していることが示唆されている。実際、Peterson et al. 2013により、複数の形態の癌、ここでは乳癌に関与する腫瘍抑制因子であるBRCA1の転写後ダウンレギュレーションと、高いSINE RNA発現とが相関することが実証されている。加えて、複数の研究によりSINEの転写可動化と特定の癌および低酸素などの条件との間に強い相関関係が確立されており、SINE の活動によって引き起こされるゲノムの不安定性と、より直接的な下流の影響が原因である可能性がある。SINE は他の無数の病気にも関係している。本質的に、SINE は無数の調節、代謝、シグナル伝達経路に深く統合されており、したがって不可避的に疾患の発生において役割を果たす。SINE についてはいまだ多くが知られていないが、SINE が真核生物において重要な役割を果たすことは明らかである。