アルデヒドデヒドロゲナーゼ
細胞質局在性のALDHで、肝臓や腎臓に存在する。ALDH1ファミリーと同様にレチノイン酸の合成に関与することが考えられている。
最も遅くに発見されたヒトALDHの1つであり、ヒトの子宮から作られたcDNAライブラリー(英語版)から単離された。骨髄や心臓などの様々な組織で発現が見られる。
ミトコンドリア局在性のホモ四量体タンパク質であり、大人や胎児の肝臓や心臓などの様々な組織に存在する。ALDH2と高い配列相同性を持つことから、ALDH2と同様に体内においてアセトアルデヒドの酸化に関与していると考えられている。
ヒトゲノム中には19種類のALDH遺伝子が存在することが知られており、内因性および外因性のアルデヒドの解毒を含む様々な生物学的プロセスに関与している。アミノ酸配列に基づく系統樹解析によれば、11のファミリーと4つのサブファミリーに分類可能である。ALDH2はALDH1ファミリーに含まれる遺伝子であるが、例外的に遺伝子間の系統関係が判明する前からつけられていた名前である「ALDH2」と呼ばれている。
ヒトALDH遺伝子には多くの多型が存在し、先天性異常の原因となるものもある。ALDH2遺伝子の多型はアセトアルデヒドの代謝に影響を与え、アルコールの摂取によるフラッシング反応やアルコール依存症のリスクの減少などを招く。それ以外のALDHの多型も様々な遺伝子疾患などとの関連が報告されている。
また、ALDHの多くは様々ながんやがんの治療において重要な機能を持っていると考えられており、例えばALDH1A1はいくつかのオキサザホスホリン系の抗がん剤を阻害する活性を持ち、ALDH2遺伝子の欠損は胃がんや肺がんなどのリスクを上昇させる因子と考えられている。