筋萎縮性側索硬化症
頚椎症の好発部位は下部頚椎である。そのため頚椎症では頸部筋の筋力が保たれることが多いが筋萎縮性側索硬化症では頸部筋の筋力低下をきたす。
2017年5月25日の報道において、iPS細胞を使い白血病の治療薬「ボスチニブ」に進行を抑制する効果があることを井上らが突き止め、マウスによる実験で有効性も確かめられた。SOD1遺伝子の変異のある家族性ALSにも孤発性ALSどちらにも効果を認めた。同研究は米医学誌「Science Translational Medicine」掲載された。
2019年3月26日、京都大学iPS研究所のチームが「ボスチニブ」を使った安全性を評価する医師主導の臨床試験(治験)を始めたと発表した。 2021年9月30日、治験の結果が発表された。治験では、比較的初期のALS患者を対象とし、「ボスチニブ」をおよそ3カ月間飲んだ患者9人のうち、5人で、病気の進行が止まった。ALSの進行を食い止めた例は「世界初」とみられる。今回の治験は安全性を確かめるのが主な目的で、少人数のため、効果があったかどうか統計的な判定はできない。
2022年4月15日、 京都大学iPS細胞研究所などのチームは、ALS患者を対象にボスチニブの有効性および安全性を評価することを目的とした第2相医師主導治験を開始したと発表した。第2相医師主導治験は、多施設共同非盲検試験。20歳以上75歳以下のALS患者25例の対象にボスチニブの24週間投与時の有効性および安全性を探索的に評価することを目的に実施される。京都大学医学部附属病院、北里大学病院、鳥取大学医学部附属病院、奈良県立医科大学附属病院等の7施設で実施される予定。
2023年4月25日、アメリカの製薬会社「バイオジェン」が開発したALSの治療薬「トフェルセン」をFDAが承認。「SOD1」と呼ばれる特定の遺伝子の変異が原因の遺伝性のALS患者が対象。対象となるのはALS患者の2%程度。日本国内では未承認薬であるが、2023年5月26日、東京医科歯科大学病院が「トフェルセン」を独自に輸入して患者への投与を検討していることが報道された 。
(詳細はトフェルセンの項目を参照のこと)
キアリI型奇形は小脳扁桃が大後頭孔に嵌頓して延髄を背側から圧迫する奇形である。小脳扁桃による延髄への圧迫が軽度の時は舌萎縮を伴わずに嚥下障害のみきたすが、延髄の圧迫が強い場合は舌下神経核も圧迫障害され舌萎縮が生じる。この場合は進行性球麻痺型と鑑別が必要になる。キアリI型奇形では四肢の筋力低下や筋萎縮が認められないこと、病的反射が認められないこと、四肢で針筋電図の異常が認められないことが鑑別の手がかりになる。キアリI型奇形は手術で症状が軽快する。脳幹部矢状断でMRI撮影によって診断可能である。
リルゾールはグルタミン酸遊離阻害作用、興奮性アミノ酸受容体との非競合的阻害作用、電位依存性Naチャネル阻害作用を有し、主にグルタミン酸による興奮毒性を抑制することで神経保護作用を発現すると考えられている。死亡あるいは人工呼吸器装着のための挿管または気管切開までの期間を生存期間と定義した場合、リルゾールの使用で生存期間は2~3ヶ月延長する。努力性肺活量60%未満に低下している場合は効果が期待できないため投与を行わない。