RUNX1
Runx1の異常は白血病に関わっており、t(8:21)の転座によって生じるFAB分類でM2の急性骨髄性白血病(AML)は有名である。この転座によって生じるキメラタンパク質AML1-ETO(AML1-MTG8, Runx1-Runx1T1)は、主としてCBFβと非機能性複合体を形成することで、CBFβが枯渇するために正常型のコア結合因子の機能不全を起こし、造血系が分化障害を起こして白血病に至ると考えられている。ただし、AML1-ETOは、通常コア結合因子(CBF)が転写調節に関わらないp21やBCL-2の活性化に関わっており、これらが白血病化に貢献している可能性がある。
Runx1の標的遺伝子にSNPがあることで疾患につながることもある。例えば、リンパ球の自己寛容に関わる遺伝子のPDCD1(programmed cell death 1)の4番目のイントロンにあるRunx結合部位に変異(TGCGGTC→TGCAGTC)があると自己寛容に破綻を生じSLEを起こすことが知られている。