ヒトゲノム
核ゲノムは約31億塩基対あり、細胞核内で23-24種の線状DNAに分かれて染色体を形成している。最も大きいものが2億5千万塩基対で、最も小さいものが5500万塩基対である。
染色体は22種類の常染色体とXとYの2種類の性染色体に分類される。核を持たない赤血球をのぞく体細胞は2倍体であり、同じ種類の常染色体を2本ずつ、性染色体を2本(女性はXとX、男性はXとY)の合計46本の染色体を持っている。生殖細胞は1倍体であり、常染色体を1本ずつ、性染色体を1本の合計23本の染色体を持っている。なお、細胞核中のゲノムは(フラクタル構造の一種である)ヒルベルト曲線と類似した、コンパクト形に折りたたまれていることが近年になって判明した。
ミトコンドリアゲノムは16569塩基対の環状DNAで、ミトコンドリアの中に多数存在している。体細胞も生殖細胞も約8000個ずつ持っている。
近年の研究では、ゲノム中のほとんどのノンコーディングDNAが生化学的活性(遺伝子発現調整、染色体の構造形成、エピジェネティクスのコントロールなど)を持っていることが示唆されている。