アミロイドーシス
アミロイド苔癬、結節性アミロイドーシス、斑状アミロイドーシスの3つに分類される。アミロイド苔癬はアミロイド原線維は皮膚のケラチンであり下腿に斑状の非常にそう痒のある紅褐色調の丘疹を呈する。結節性アミロイドーシスのアミロイド原線維は単クローン性免疫グロブリンであり四肢、顔面または体幹に単発ないし多発性の平滑な、結節性病変を呈する。紫斑の有無は問わない。斑状アミロイドーシスのアミロイド原線維は皮膚のケラチンであり上背部に好発し、そう痒を伴う。灰色褐色、網様の黄斑病変で、しばしば特徴的なさざなみ型のパターンを呈する。
またsiRNAを用いた遺伝子サイレンシング、ワクチンや抗体を用いた免疫療法も根本的な治療として期待される。
老人性全身性アミロイドーシス
心室へ大量にアミロイド沈着を生じて臨床的に難治性の不整脈と心不全をきたす病態は老人性心アミロイドーシス(senile cardiac amyloidosis)とよばれ、欧米では以前から高齢者の心疾患の重要な原因として位置づけられていた。老人性心アミロイドーシスは長年、心臓に限局したアミロイドーシスと考えられていた。しかし1980年代に本疾患のアミロイド構成蛋白がTTRと判明し全身性アミロイドーシスと判明した。そして心臓以外にも肺、腎臓、全身の小血管にアミロイドが分布することが明らかになった。また1990年代にはアミロイド構成蛋白が変異TTRではなく野生型TTRであることが判明した。従来、老人性アミロイドーシスと呼ばれていた病態においては心臓以外の複数の全身臓器がアミロイド沈着で侵されること、血清中にアミロイド前駆蛋白が存在することから全身性アミロイドーシスの基準を満たし本疾患は老人性全身性アミロイドーシスと呼ぶようになった。剖検例では本例は25〜28%以上、90歳以上で37%も認められる。臨床症状には主体は心症状と手根管症候群である。前者の初発症状は心房細動であり、ついで進行性の心不全を呈する。心房細動に起因する脳塞栓を併発することがある。手根管症候群は両側性であり心不全の出現に数年先行することが多い。