ハプロタイプ
ハプロタイプは、生物がもっている単一の染色体上の遺伝的な構成(具体的にはDNA配列)のことである。二倍体生物の場合、ハプロタイプは各遺伝子座位にある対立遺伝子のいずれか一方の組合せをいう。
またゲノム全体に対して(複数の染色体にまたがって)いうこともあるが、この場合には特にいずれかの片親に由来する遺伝子の組合せを指す。通常、母系のミトコンドリアと、父系のY染色体が対象となる。
さらに現在は限定的な意味として、同一染色体上で統計学的に見て関連のある、つまり遺伝的に連鎖している多型(一塩基多型[SNP]など)の組合せをいうことが多い。このような組合せがわかれば、ある範囲内について、少数の対立遺伝子を同定することで他の多型座位も決めることができる。このような情報は疾病の遺伝的な要因を 調べるのに特に有用であり、現在これらを収集し解析する国際的なプロジェクト、International HapMap Projectが進められた。
よく似たハプロタイプの集団を、ハプログループという。これは単倍群とも訳される。ハプロタイプは一つでは意味がなく、たくさんのハプロタイプを統計的に処理した場合のみ、意味を持つ。そのとき、似たハプロタイプからなるハプログループが研究対象となる。いくつかのハプログループの系統関係を調べることで、生物(特に人間)の系統を知ることができる。ミトコンドリア・イブやY染色体ハプログループを参照。