日本人
ヒトゲノムが解析されて以来、人類集団間の遺伝的関係を推定するために大量のSNPを解析する研究が進展している。日本列島の人類集団においても、このようなアプローチによる集団の歴史の解明、医療方面への応用が期待される。
遺伝子マーカーとしてのミトコンドリアDNA、Y染色体DNAとの違いは、1注目するDNA領域長、2遺伝的組み換えの有無、3遺伝様式などが挙げられる。
遺伝情報に基づいて系統関係を議論する場合、ハプロタイプ単位、あるいはマイクロサテライト、SNP単位での遺伝的多型に注目しているわけだが、遺伝的多型が必ずしも真の系統関係を示すとは限らない。なぜならば、遺伝的多型の実体である対立遺伝子頻度は、そのゲノム領域に依存した突然変異率、組換え率、さらに、遺伝的浮動、自然選択、集団間での個体の移住、個体群動態などの影響を受けるためである。この問題を避けるためには、互いに独立な関係にある座位を多数解析することが必要である。この点で、注目する領域が相対的に小さく、組換えのないミトコンドリア、Y染色体の遺伝子マーカーは得られる情報量が制限される。しかしながら、遺伝様式が常染色体とは異なることから、母系、父系の遺伝子系図を比較する議論ができるという長所もある。
ゲノム解析は中立進化をしている領域のほか、転写されるコード領域も解析に含むため、適応進化の研究、個別化医療への応用も期待される。
上記詳細は太田(2007)、斉藤(2009)、斎藤(2017)などを参照。
以下、日本列島人類集団を含む研究例をあげる。
30%)や朝鮮民族(42.1%、44.3%)に最多の系統である。
N系統(N-M231)はウラル系民族に高頻度で、日本では約2%(0%-7.7%)の男性に見られるが、具体的な渡来経路などは明らかでない。N1(xN-M128,N-P43,N-M46/N-Tat)が青森で採取された26人のサンプルのうち2人のサンプル(即ち7.7%)に観察され、遼河文明の遺跡人骨からもN1(xN-M128,N-P43,N-M46/N-Tat)が高頻度で見つかっており、かつ三内丸山遺跡と遼河文明の関連性が指摘されている。なお、現代日本で観察されているN-M231の下位系統は、主に中国で観察されているN-M128とN-M1819、並びに韓国・朝鮮を中心として中国等でも観察されているN-Y23747/N-F4063であり、ウラル系民族等北アジアの男性に多く見られるN-F1419/M2017とN-P43ではないため、現代日本で見られるハプログループNはハプログループO2-M122やハプログループC2-M217やハプログループQ-M242等と共に渡来してきた可能性もある。(総人口に占める割合を取って見ても、O2-M122、C2-M217、N-M231、Q-M242はどれも日本人よりも中国人と韓国・朝鮮人に占める割合の方が大きい。)
Q系統はアメリカ大陸の先住民族及びシベリアの一部の先住民族(ケット人、セリクプ人、コリャーク人、チュクチ人等)で多く見られるハプログループである。東アジアでは北方漢族男性(約4%~5%)で比較的多く見られ、日本ではわずか約0.40%の男性に観察されている。
アジア大陸に進出した後期更新世人類は北アジア(シベリア)、北東アジア、日本列島、南西諸島などに拡散した。シベリアに向かった集団は、少なくとも2万年前までには、バイカル湖付近にまでに到達し、寒冷地適応を果たして北方アジア人的特徴を得た。日本列島に上陸した集団は縄文時代人の祖先となり、南西諸島に渡った集団の中には港川人の祖先もいた。
更新世の終わり頃、北東アジアにまで来ていた、寒冷地適応をしていない後期更新世人類の子孫が、北方からも日本列島へ移住した可能性もある。
シベリアで寒冷地適応していた集団が東進南下し、少なくとも約3000年前までには中国東北部、朝鮮半島、黄河流域、江南地域などに分布。
また同研究では、北海道縄文時代人は北東アジア由来かもしれないという仮説、縄文時代人の祖先は東南アジア・中国南部のみならず広くオーストラリアまでも含めた地域の後期更新世人類の中から探さなければならないという指摘、後期更新世の沖縄港川人はアジア大陸の南方起源である可能性が高いが、北海道 - 九州地方の縄文時代人とは下顎形態に多数の相違点が見出され、両者の間の系譜的連続性を認める従来の仮説は見直される必要があるという主張もなされた。
以下、人類学的観点から、日本人の系統または起源に関する諸説について記述する。
形質人類学的観点から日本人は、過去の縄文人・弥生人や現在の日本国内に古くから住む住民がモンゴロイドに属する。「モンゴロイド」には朝鮮人やモンゴリア人などの東ユーラシア人全体が包括され、イヌイットやアメリカ先住民が含まれる。
だが遺伝子の研究が進むにつれ、便宜的に使用される分類名称としての各人種も、推定される起源地(原初の居住地)の地理的名称を基準とすることが多い。
なお、日本人の元となった集団を仮定する際、その集団(もしくはその集団と遺伝的に近い集団)が「どこで発生したか」、「どこを通って日本にやってきたか」、そして「現在の集団においてどの集団と近縁か」は分けて考える必要がある。
なお、第2義の「邦人」は日本に滞在する外国人や日系人を含まないことが多い。「日本国外に居留(在留)する在外日本人(海外在留邦人、略して在留邦人とも、在外邦人などとも呼ばれる。旅行者は含まない)」に対して使われることが多く、マスメディアでは「現地在留の日本人」を指して用いられる頻度が高い。現代日本語のニュアンスとしては、硬質な話題、すなわち、政治経済のニュースや現地在留の日本人が何らかの災禍を被ったネガティブなニュースで用いられるケースがほとんどである(用例:事故に巻き込まれた邦人の数は...)。硬質でない話題で用いられることは比較的少ない(用例:ご到着になった天皇陛下と現地在留の日本人らは...)。また、「当事国の在留日本人」という意味で「在+国名+邦人」や「国名+邦人」とする例も見られる(用例:在アルジェリア邦人拘束事件〈cf. アルジェリア人質事件〉。アルジェリア邦人拘束の報。※後者の場合は第1義的用法〈アルジェリア国の邦人〉との判別は不可能)。「内国人」とも呼ばれるが、一般的ではない。
以下、民族的分類による日本人について概説する。なお、近年の科学的研究の進展により従来の見方は大きく見直しが進んでおり、先史時代の日本人の形成については流動的な状況にあることに留意されたい。