ノイラミニダーゼ1
NEU1の先天性欠損症として、シアリドーシスが知られている。I型が軽症型、II型が重症型である。肝脾腫、骨変形、発達遅延、中枢神経傷害などが見られ、重症例では成人を迎える前に死亡することがある。後述の、NEU1の活性化タンパク質カテプシンAの先天性欠損症も知られており、こちらはガラクトシアリドーシスと呼ばれる。シアリドーシスとほぼ同じ症状を示す。I型が最重症型であり、II型、III型は比較的軽症である。日本人はII型が多く、特にCTSAのエキソン7スキップ型変異が多く知られている。両疾患とも現在では抗てんかん薬の投与など対症療法しかなく、根本的治療法はない。基礎研究段階ではあるが、ガラクトシアリドーシス疾患モデルマウスにおいて、チャイニーズハムスター卵巣細胞で作製したカテプシンAの脳室内への酵素補充療法が部分的に有効性を示している。