ポリグルタミン病
伸長ポリグルタミン鎖によって細胞骨格構造が障害され、樹状突起の形態異常をもたらして神経細胞の機能障害が生じる。
脊髄小脳変性症の神経変性にはカルシウムホメオスタシスの乱れが認められる。小脳プルキンエ細胞は特に細胞内カルシウム濃度上昇に対して脆弱であることからカルシウム代謝異常は脊髄小脳変性症の部位特異性の一端を担っている可能性がある。