保存配列
高度に保存された配列はしばしば重要な生物学的機能を有しており、遺伝疾患の原因を特定する際のスタート地点として有用である。多くの先天性代謝異常症やライゾソーム病は個々の保存された遺伝子が変化した結果であり、疾患の症状の根本的要因となる酵素の欠失または欠損が引き起こされている。遺伝疾患は、マウスやショウジョウバエといった実験動物とヒトの間で保存されている配列を特定し、その遺伝子をノックアウトしたときの影響を調べることで予測することができる。またゲノムワイド関連解析も、疾患や health outcome と関連した保存配列の変化を同定するために用いられる。
超保存エレメント(英語版)(ultra-conserved element, UCE) は、複数の分類群にわたって高度に類似した、もしくは同一の配列である。UCEは最初に脊椎動物の間に見つかり、続いて次第に幅広く異なる分類群の間で同定された。UCEの起源や機能はほとんどわかっていないが、有羊膜類、昆虫、そして動物と植物、といった地質学的ともいえるタイムスケールにおける差異を調べる際に利用されてきた。