悪性貧血
貧血に加えて神経症状、ハンター舌炎、大球性貧血、汎血球減少、過分葉好中球といった所見が認められる場合に疑う。ビタミンB12の低下、抗内因子抗体陽性、シリング試験、内視鏡での胃粘膜の萎縮などの所見があればほぼ確定する。葉酸欠乏性貧血との鑑別のためにビタミンB12や葉酸を試験的に投与することはあるが、葉酸の投与は神経症状を増悪させることがあるため注意が必要である。