性別
染色体異常により、生殖結節が活発に増殖する一方で生殖隆起の癒合は十分に起こらない場合がある。外見上男女両方の外性器を有するように見える。 性染色体はXX型であることが多いがXX/XYモザイク型の場合もある。 膣の形成は十分でないことが多い。