遠位型ミオパチー
この結果を基に、2010年11月より東北大学神経内科において、シアル酸補充療法の安全性と代謝を調べる医師主導型第1相治験が開始された。シアル酸は食品にも含まれており、食品からのシアル酸摂取がある程度有効である可能性もあるが、どの程度吸収されるのか、また、どの程度のシアル酸を摂取しなくてはならないのかなど不明の点が多く、現時点で、その有効性を議論できる段階にはない。ちなみに、シアル酸を多く含む食品としてはツバメの巣が有名であるが、非常に高価である。シアル酸のサプリメントも市販されているが、ほとんどがツバメの巣由来であり、ツバメの巣自体が高価であることを考えれば当然とも言えるが、シアル酸含有量は極めて僅かである。牛乳を含め、ほ乳類のミルクにはシアル酸が含まれていることが知られている。ヒトの母乳には牛乳の100〜1000倍のシアル酸を含んでおり、シアル酸が乳幼児の脳の発育に重要であるという報告もある。卵のカラザにもシアル酸が多く含まれる。
縁取り空胞型は、常染色体劣性遺伝することがわかっている。劣性遺伝するということは、発病していないが保因者として異常な遺伝子を持っている人々が存在するということでもある。患者に対して保因者はどのくらい存在しているのかということに関して、縁取り空胞型の遠位型ミオパチーを例にとると、正確な患者数は不明であるが患者は日本に100人程度存在すると考えられている。単純に日本の人口を1億人として計算すると100万人に1人の割合である。この病気の保因者はいったいどのくらいの割合で存在することになるかは、単純に計算すると500人に1人である。そして、保因者同士がパートナーとなる確率は1/500 x 1/500 = 1/250000であり、保因者の両親から病気の子供が生まれる確率は1/4。したがって100万人に1人の病気ということになる。つまり、日本に保因者は20万人程度存在することになる。保因者は発病しないため、自分が保因者である自覚がないのが普通である。したがって、今後も毎年数名程度の患者が発生し続けることになる。
アメリカ国立衛生研究所で行われたパイロットスタディでは、患者に免疫グロブリンを静脈注射している。免疫グロブリンは血中に多く存在するタンパク質で、シアル酸を多く保持していることから治療効果が期待されている。4名の患者に対し、免疫グロブリンを毎週1回、約1ヶ月間にわたり静脈注射し経過を観察したところ、すべての患者で筋力の一部回復が見られた。しかしながら、α-ジストログリカンやNCAMのシアリル化の程度については有意な改善は確認されなかった。つまり、筋力の回復は一部確認されたが、どういうことが起こって回復したのかがよくわからないということである。仮に効果があったとしても、それを裏付ける証拠がない限り、この治験がさらに積極的に進められていく可能性は低いと言わざるを得ない。