マルファン症候群
心臓血管外科、循環器科、整形外科、眼科、神経内科、リウマチ科、遺伝科、内分泌科、小児科、等。 各科目の連携が必要であり、幅広い知識と経験の医師の協力が欠かせない。
マルファン症候群は心臓血管外科の医師の間などでは大がかりな手術をすることもありよく知られた病名である。しかし他の科ではよく知らない医師も多い。医師であってもマルファン症候群の患者に会ったことのない人は多い。自身のマルファン症候群への疑いを調べに行く際は多数のマルファン症候群を診たことのある医師がいることを確認してから病院を検討する必要がある。
1896年(明治29年)に最初にそれを解説したフランスの小児科医アントワーヌ・マルファン(Bernard-Jean Antoine Marfan、フランスオード県Castelnaudary, 1858年6月23日生まれ)(1858-1942)が報告した。
多くの場合、疾患は年齢と共に進行し結合組織の変化が起こるにつれて、症状は目立つようになる。マルファン症候群と診断された場合、あるいはマルファン症候群の疑いがあると診断された場合は治療の時期を逃さないためにも心臓専門医による心臓血管への定期的な検査による診断が生涯に渡り必要である。
心臓弁膜症の診断は心エコーによって見つけられる可能性がある。大動脈の解離、拡張がなくても半年に一度の定期検査で行われる。
心臓弁と大動脈をよく見るために超音波検査を含む。
大動脈拡張や大動脈解離や腰椎仙骨部の硬膜拡張はよく見るためにマルチCTやMRI検査を用いる。
解離により突然の移動する胸背部痛、あるいは両下肢の麻痺が起き排尿しづらいなどの膀胱直腸障害などの症状が出て判明することもある。
遺伝子検査による診断。遺伝学カウンセリングは、マルファン症候群の遺伝の可能性がある家族に利用できる。マルファン症候群患者の親族は本症の所見がないか検査をうけるべきである。出生前診断は不可能である。
診断基準は、心臓血管系、循環器系、体格、骨格系、眼科系、硬膜拡張の検査。家族歴。採血による遺伝検査。等。
指が長いため、ピアノやバイオリンを演奏する際に、一般人では不可能な演奏をすることができる。そのため、それらの奏者として有名な人がいる。(ニコロ・パガニーニ、セルゲイ・ラフマニノフなど) 米国でミュージカル『RENT』が1996年に初演されたとき、マルファン症候群は大きな注目を集めた。オフブロードウェーでのプレビュー公演初日の早朝未明に、作者のジョナサン・ラーソンは大動脈解離のため急死したが、これはマルファン症候群によるものであった。彼の両親は「ジョナサン・ラーソン・パフォーミングアーツ・ファンデーション」を設立し、マルファン症候群の早期発見と大動脈解離による突然死を防ぐための喚起を行っている。 米国ではマルファン症候群の人たちへの寄付を兼ねてのチャリティー活動が盛んである。例えば、歌手アレサ・フランクリンAretha Franklin Roots の2006年のライブ(NY公演4ヶ所)は米国で20万人に及ぶマルファン症候群の人たちへの寄付を兼ねて 開催される。 近年では動画をネット上で共有できる米国のサイトYouTubeではマルファン症候群に関連する映像がアップロードされている。