WRN
WRNのセリン/スレオニン残基のリン酸化は、複製後DNA修復に重要なヘリカーゼ活性とエキソヌクレアーゼ活性を阻害する。これらの部位の脱リン酸化はWRNの触媒活性を亢進する。リン酸化は、SUMO化やアセチル化などの他の翻訳後修飾に影響を与えている可能性がある。
ウェルナー症候群はWRN遺伝子の変異によって引き起こされる。WRN遺伝子の原因となる変異として20種類以上が知られている。こうした変異の多くは、異常に短いWRNタンパク質を産生するものである。こうした短縮型タンパク質は、DNAと相互作用を行うための細胞核への移行が起こらないことが示唆されている。また、こうした短縮型タンパク質は迅速に分解される可能性があり、細胞内のWRNタンパク質の喪失が引き起こされる。核内に正常なWRNタンパク質が存在しない場合、細胞はDNA複製、修復、転写を行うことができない。これらの変異がウェルナー症候群でみられる早老の症状を引き起こす機構については現在も研究が行われている。