先天性ミオパチー
顔面筋罹患が多く、約30%の症例で眼球運動障害や眼瞼下垂を認める。他の先天性ミオパチーに比して、中枢神経症状の合併が多く、10%で精神遅滞が認め、てんかんを伴う症例報告がある。