BCL9
1q21.1欠失症候群(英語版)
1q21.1重複症候群(英語版)
BCL9はB細胞性急性リンパ芽球性白血病と関係している。染色体1q21領域の異常と関係したB細胞型悪性腫瘍における染色体転座の標的である可能性があり、またBCL9の過剰発現はB細胞型悪性腫瘍の病因として重要である可能性がある。
BCL9とBCL9Lは、ヒトのがんの治療の標的となる可能性がある。これらの因子によって促進される遺伝子発現の変化は、大腸がんの予後の悪さと関係している。
BCL9遺伝子に広くみられる多型は統合失調症のリスクを高め、双極性障害や大うつ病性障害とも関係している可能性がある。
BCLとそのパラログBCL9L、そしてPYGO2(英語版)には歯の発生時における細胞質での機能が存在し、特にエナメル質の形成に重要である。Pygo1とPygo2の双方、またはBcl9とBcl9lの双方を欠失したマウスでは、Wnt/β-カテニン経路による調節が必要な過程である歯の発生過程は起こるものの、エナメル質の構造は組織化されておらず、対照群マウスと比較して歯の鉄含有量が少ない。