APC (タンパク質)
APCの変異は大腸がんなどのがんで初期に生じていることが多い。FAPの患者には生殖細胞系列変異が存在し、そのほぼすべてがナンセンス変異またはフレームシフト変異で、切り詰められたAPCタンパク質の産生が引き起こされている。生殖細胞系列変異は1061番と1309番アミノ酸残基に集中しており、一方、体細胞変異はMCRと呼ばれる1286–1513番残基の領域に集中している。こうした変異によって、アキシン結合部位やβ-カテニン結合部位である20-aaリピートの多くが失われる。