神経管閉鎖障害
神経管閉鎖障害により、2010年には世界で71,000人が死亡した。低所得国での頻度は不明である。
出生前診断を含めた技術の進歩により、中絶される児が増えたことが報告された。有病率を計算するほとんどの研究には、中絶と流産からのデータは含まれておらず、中絶によって見かけの有病率が低下した可能性もある。
神経管閉鎖障害には、母親の年齢(高齢または非常に若年)、肥満(BMI > 29)、社会経済的地位など、多くの母体因子が関与する。
葉酸欠乏そのものが神経管閉鎖不全症を引き起こすわけではない。神経管閉鎖不全症の減少と葉酸補給の間に見られる関連性は、C677Tメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)変異体によって引き起こされる脆弱性などの遺伝子と環境の相互作用によるものである。妊娠中に葉酸を補給すると、この他の方法では非臨床的な突然変異を悪化する状態にさらさないことにより、神経管閉鎖障害の有病率が低下します。他の潜在的な原因には、葉酸代謝拮抗剤(メトトレキサートなど)、汚染されたコーンミール中のマイコトキシン、ヒ素、発達初期の高体温、および放射線が含まれる可能性がある 。母体の肥満も神経管閉鎖障害の危険因子であることがわかっている。母親の喫煙と間接喫煙への母親の曝露の両方が、子孫の神経管欠損のリスクを高めたことが報告されている。妊娠中の喫煙は、神経管閉鎖不全症のリスクを高める可能性がある。正常な葉酸代謝および葉酸に関連するメチル化に関連する細胞プロセスのいくつかの側面への干渉によって作用する可能性がある。