テイ＝サックス病
HEXA遺伝子に関しては90以上の変異が確認されている。この変異には、塩基対の挿入、塩基対の欠損、再配列変異、点突然変異があり、これらは全てタンパク合成に異変をもたらす。例えば、エクソン11での4塩基対の挿入はHEXA遺伝子の読み込みの変異を引き起こし、3塩基対の欠損ではポジション304のタンパク合成におけるアミノ酸の一種、フェニルアラニンの脱落が生じる。アミノ酸180におけるG→Cの点突然変異は、ポリペプチドの(翻訳の)終止を引き起こす、UAC→UAGというコドンの変異をもたらす。アミノ酸170でのG→Aの点突然変異は、アラギニンの代わりにグルタミンを造り出す、CGA→CAAやCGG→CAGというコドンの変異をもたらす。イントロン12の再配列部位の中のG→Cの変異もまた確認されている。
この変異では、制限酵素Ddelの認知場所を作ることにより、異常なスプライシング(再配列)や異常なmRNA種の産生をもたらす。