ファブリー病
伴性劣勢遺伝のため男性の家族歴の聴取が重要である。個別にはファブリー病特有の各臓器の症状と酵素活性検査や遺伝子検査により診断する。血中・尿中のα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A)活性を測定し、欠損または低下を確認する。女性患者は酵素活性が大きく低下しないケースがあり、生化学的検査だけでは確定診断に至らない場合もあるので、遺伝子診断を併用する。後述の経口投与薬を用いる場合、遺伝子診断は必須となる。
障害が予想される臓器(皮膚、腎臓、心臓など)の生検組織を採取し光学顕微鏡・電子顕微鏡で組織異常の有無を確認する。腎臓では微細空胞化した糸球体上皮の腫大や糸球体の巣状分節性硬化、細動脈内皮細胞の増殖や中膜のPAS陽性物質の沈着が、電顕では尿細管や細小動脈のスフィンゴ脂質(GL-3)の沈着が観察される。