特発性正常圧水頭症
脳脊髄液を脳室やクモ膜下腔から排出し、腹腔や心房内に導くチューブを植え込む手術であり、髄液シャント術が治療法である。チューブの起点と終点の選び方により、脳室-腹腔シャント(ventriculo-peritoneal;VP shunt)、脳室-心房シャント(ventriculo-atrial;VA shunt)、腰椎-腹腔シャント(lumbo-atrial;LP shunt)の3つの術式が主に行われている。また第三脳室底開窓術(ETV)も行われる。
SFMBT1遺伝子多型が特発性正常圧水頭症の遺伝的リスクになる可能性が示唆されている。SFMBT1タンパク質は脳室脈絡叢の上皮細胞、脳室壁の上衣細胞、血管内皮細胞、中膜の平滑筋細胞などの局在しているため、脳脊髄液の動態に関与している可能性が示唆されている。