ビタミンB12欠乏症
またメチルマロン酸レベルが高い人(値>0.4micromol/L)も欠乏症と診断される。しかし、メチルマロン酸値の上昇は、マロン酸値の上昇を伴う場合、見落とされがちな代謝異常、マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)を示すこともある。
欠乏症と診断された場合は、サプリメントにより経口投与(もしくは注射)で簡単に治療できる。唾液・胃液により吸収が進められる。菜食主義の妊婦には欠乏予防のためにサプリメント補給を推奨される。健康な人の過剰ビタミンB12 摂取による害はない。場合によっては根本的な原因の改善で治ることがある。根本的な原因の改善で治らないその他の場合は継続的なサプリメントの摂取を必要とする。60歳下の発症は約6%、60歳以上の発症は約20%である。アフリカやアジアでは発症率が80%を上まわる地域もある。