脊髄性筋萎縮症
20歳以降の発症である。小児期や思春期に筋力低下を示すIII型の小児は側弯を示すが成人発症のIV型は側弯は生じない。重症度は多様である。IV型は筋萎縮性側索硬化症との関連が議論される。臨床的に筋萎縮性側索硬化症と診断されている症例において上位運動ニューロン徴候を伴わない例はSMA IV型の可能性がある。
オナセムノゲン アベパルボベク(商品名:ゾルゲンスマ)は遺伝子治療薬であり、1回の投与で生涯効果が続くと考えられている。