カルシウム感知受容体
カルシウム感知受容体が不活化する突然変異は家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症(FHH)の原因となり、カルシウム感知受容体が活性化する突然変異は常染色体優性遺伝性低カルシウム血症の原因となる。選択的スプライスによる転写はカルシウム感知受容体の遺伝子から見つかっている1088アミノ酸により変化する。