骨髄異形成症候群
異常細胞のクローン性増殖によって分化能を失った細胞の生産が起こる 。骨髄芽球の総割合が特定の値(WHOでは20%)を超えたとすると、急性骨髄性白血病(AML)への移行が起こったと診断される。MDSからAMLへの進行は、最初に正常細胞において一連の突然変異が起こり、がん細胞へと転換するというクヌードソン仮説の実例である。白血病への移行の認識は歴史的に重要であったが、MDSに帰せられる病的状態と死亡の相当な割合はAMLへの移行からではなく、むしろ全てのMDS患者において見られる血球減少症に起因する。貧血がMDS患者において最も一般的な血球減少症であるが、輸血が容易に受けられるため、MDS患者が深刻な貧血から損傷を受けることはまれである。血球減少に起因するMDS患者における2つの最も深刻な合併症は(血小板減少による)出血と(白血球減少による)感染症である。長期的な濃厚赤血球の輸血は鉄過剰症を引き起こす。