点突然変異
ナンセンス変異:終止コードとなるもの。タンパク質はここで翻訳が終結されて、これ以降のカルボキシル末端部がない。
ミスセンス変異:異なるアミノ酸残基への変異となるもの。例えば、ヒトの場合、第11番染色体のヘモグロビンに関する遺伝子において親水性のグルタミン酸残基をコードするGAGが疎水性のバリン残基をコードするGTGに変わるとベータヘモグロビンがポイント変異(ミスセンス変異)によって鎌状赤血球貧血症は引き起こされる。
サイレント変異:(非表現突然変異)アミノ酸残基の変化をもたらさない(セイムセンス変異)か、変化してもタンパク質機能に変化がないもの。
点突然変異はDNA複製時に生じる自然突然変異によって起こされる場合がある。この突然変異率は変異原の存在によって増加する。変異原は物理的なものとしては、紫外線、X線、あるいは超高温などの放射があり、化学的なもの(塩基対を置く場所に間違いを起こす分子やDNAのらせん形成を妨げる分子)ではマスタードガスなどがある。がんに関係した変異原は、がんとその予防について知るためにしばしば研究対象となっている。