優性
このとき典型的には不完全優性となり、ハプロ不全と呼ばれる状態になる。
上記は最もよくある機能喪失型の変異である。一方で、変異によりタンパク質の活性が上がったり、通常とは異なる機能を得るような、機能獲得型の変異が起きた場合は、その新しい機能が優性になる。
この他に、優性阻害(ドミナントネガティブ)と呼ばれる、変異型の遺伝子産物(タンパク質など)が、正常型の遺伝子産物の働きを阻害する現象がある。正常型を阻害する(ネガティブの)効果が優性(ドミナント)なため、この名がついている。ドミナント・ネガティブは、複合体を形成するタンパク質でよくみられる。多くのタンパク質は、複数のタンパク質が組み合わさった多量体またはオリゴマーの状態で活性を示すが、複合体に1つでも変異体が入ると正常に機能しなくなる場合、変異型の存在により正常型の働きが阻害される。両親から受け継いだ一対の遺伝子のうちどちらかが正常であれば、確率的には正常な複合体も存在するが、活性は強く抑制される。例として4量体で活性を示すp53遺伝子がある。