ジェノグラフィック・プロジェクト
ジェノグラフィック・プロジェクトの初版(以下「Geno1.0」と称す)では、男性参加者は自己の父系を辿ることの出来るY染色体ハプログループの分析か、母系を辿ることの出来るミトコンドリアDNAの分析かどちらかを選択する仕様になっており、父母両系統の分析を希望する場合は、キットを2セット購入して夫々の分析を依頼する必要があった。 女性参加者の場合は、Y染色体を持たないため、母系を辿ることの出来るミトコンドリアDNAの分析のみが可能であり、女性参加者が自己の父系の分析を希望する場合は、自身の父・祖父・兄弟などに依頼をして、その親族のY染色体を分析しなければならない。
Y染色体の分析はGeno1.0の場合、12のSTR(マイクロサテライト)のマーカー(Y-DNA: DYS393, DYS439, DYS388, DYS385a, DYS19, DYS389-1, DYS390, DYS385b, DYS391, DYS389-2, DYS426, DYS392)の分析を基礎として、さらに基準となるSNPの分析を併用して結果を得る方式であり、ミトコンドリアDNAの場合はHVR1の分析を行う方式である。この為、Y染色体の場合、例えばハプログループD2という結果であっても、その下に続くD2a1bなどのサブクレードまではサポートしていない方式であった(ミトコンドリアDNAの場合も同様)。
ジェノグラフィック・プロジェクトでは、個々の人々との祖系関係を識別にする指標に遺伝子マーカーを利用している。ヒトの常染色体DNAは、父母の両系からの遺伝子を組み合せながら受け継がれるため、世代が離れるほど、遺伝的要素が薄められていくが、父から引き継がれるY染色体は、母体に存在しないため、父系が続く限り(子孫に男性が生まれ続ける限り)父と全く同じものを引き継ぐことになる。しかし、世代間によって成されるY染色体の複製は、物理的にはアナログコピーの繰り返しとなる為、何千年に一度の割合で、複写ミスが起こる。しかし、その多くは直ちに生存を脅かすものでは無いため、その偶発的な複写ミスの痕跡は、そのまま男系子孫に何百世代にも渡って受け継がれるため、その痕跡のバリエーションを多数採取してハプログループとして比較をすれば、相互の分岐関係がわかるというものである。これを体系化したものがY染色体ハプログループと呼ばれるものである。
同様に母から全く同じものを子供が引き継ぐのがミトコンドリアDNAであり、この場合父には「父の母」から引き継がれたミトコンドリアDNAが存在するものの、父から子には引き継がれず、母の持つミトコンドリアDNAと全く同じものを子供が引き継ぐため、子孫に女性が生まれ続ける限り、母系に由来するハプログループが何千年にも渡って世代間に引け継がれる。この場合も物理的にはアナログコピーの連続となるため、どこかの世代で複写ミスが起こったものが、さらに引き継がれるので、その痕跡のバリエーションを多数採取して体系化したものがミトコンドリアDNAのハプログループと呼ばれるものである。
これらのデータは単独ではあまり意味を成さない。しかし、全世界の民族に対して包括的に行うことによって地域的特性などが浮き彫りとなり、人類の拡散と移動の経緯を明らかとすることが出来る。特に、他民族との混血が少ないと思われる少数民族の遺伝子データはマッピングの指標として有用である。