Cav1.1
低カリウム性周期性四肢麻痺(HOKPP)では、Cav1.1のタンパク質ドメイン2および4中の電位センサーが変異し(機能欠失型変異)、脱分極に反応するチャネルが利用できなくなり、そのため効果的にリアノジン受容体を活性化できなくなる。その結果、筋肉がうまく収縮することが不可能となり、麻痺の形で患者に現れる。低カリウム性周期性四肢麻痺では、細胞外カリウムイオン濃度の低下により、筋が静止電位へと再分極されるのが速くなった結果、カルシウムの伝達が発生してもそれを維持することができない。筋が収縮する閾値に達するのは困難であり、たとえ到達した場合でも筋は弛緩する傾向にある。このためカリウムイオン濃度が維持されれば重症度は改善する。対照的に、高カリウム性周期性四肢麻痺は、筋の脱分極を維持するナトリウムチャネルの機能獲得型変異のことを指し、カリウムイオン濃度が「高い」と悪化する。