小児脳幹部グリオーマ
このことからMRIによりDIPGの存在やその進展を診断することは可能ではあるものの、治療法に結びつく組織学的生物学的悪性度の診断は(ガイドライン作成の)現時点では困難な状態である。また、Albrightによる1993年の論文により、『DIPGの診断で生検術は不要である』とされたことにより、以降20年近くにわたり治療の大勢は外科的組織診断による裏付けなく進められたことから、対象とする論文名にDIPGが冠されていても、過去のほとんどの文献において病理学的信憑性が曖昧になったことも、分子標的薬など化学療法探索の遅れのもととして指摘せねばならない。
分子生物学的診断法の進歩から定位的生検術による組織診断の機運は高まってはいるものの、脳腫瘍生検術における診断率は一般的に95 %前後である一方で、永続的合併症の発生率も 1 %ほど出現する。このことから小児脳幹部腫瘍の定位的生検術の論文で多数例を扱った報告はまだ少なく、また効果が期待できる化学療法は現時点では存在せず有効事例も少ない。このため定位的生検術を分子生物学的検索など臨床研究に役立てる場合には、現段階では施設の倫理審査委員会の承諾を得る必要がある。
なお『WHO中枢神経系腫瘍分類 第4版改訂版』(WHO 2016年脳腫瘍病理分類)では、びまん性正中神経膠腫をH3ヒストンのK27M遺伝子変異としているため、最終的には生検の上、遺伝子診断を経なければ確定できなくなった。しかしながら、2018年5月現在、神経膠腫の遺伝子検査は保険適用ではなく、神経膠腫の遺伝子検査自体も一部の大学病院やがんセンターのみでしか実施できない。