偽性偽性副甲状腺機能低下症
診断はオルブライト遺伝性骨異栄養症(AHO)の偽型の存在に基づいてなされるが、PTH抵抗性は欠く。カルシウム、リン酸、PTH等の血液検査で偽性副甲状腺機能低下症の他の形態を除外する。 X線では短い第4中手骨を示し得る。遺伝子検査ではGNAS遺伝子変異を示して診断を確認できる。