血小板無力症
血小板数、血小板形態には異常がない。血小板による一次止血を調べる出血時間検査では、出血時間の延長がみられる。血餅収縮検査では、typeIとvariant型の一部では血餅収縮能の低下がみられ、typeIIとvariant型の一部では正常となる。血小板機能検査では、アデノシン二リン酸(ADP)、コラーゲン、アドレナリン(旧称エピネフリン)、トロンビンなどの血小板凝集を引き起こす物質に対する凝集が欠如する。ただし、抗生物質で血小板凝集作用をもつリストセチンでは凝集する。そのほか特殊な検査法として、フローサイトメトリーによる検査法や、遺伝子の変異を直接調べる遺伝子検査などがある。病理検査においては、指穿刺で採取した末梢血塗抹標本において,凝集せず単在する血小板が特徴的である。
診断においては、凝固系および凝固因子の検査には異常を認めないことなどが特徴的となる。区別しなければいけない似た疾患として、ヴォン・ヴィレブランド病や、無フィブリノーゲン血症などがある。また、後天性のものとして似た症状が起こるものには、抗血小板療法やGPIIb/IIIaに対する自己抗体の産生などがある。
GPIIb/IIIa(αIIbβ3インテグリン)は、αIIbと、β3の2つのサブユニットから構成されている。正常状態では血小板1個あたり約4万個が存在し、血小板上では膜糖タンパク質の約20%を占めるもっとも多いインテグリンである。これらを生成する遺伝子はαIIb遺伝子とβ3遺伝子と呼ばれ、ともに17番染色体の長腕(q)に存在し、血小板のもととなる巨核球において発現する。血小板無力症では、これらの遺伝子産物であるαIIbと、β3のサブユニットは両方とも顕著に減少している。これは、GPIIb/IIIa(αIIbβ3インテグリン)が巨核球において生成されるときに、まずαIIbのもととなる前駆体proαIIbとβ3が複合体を形成し、その後にゴルジ体に移行してproαIIbが切断を受け、さらに複合体が糖鎖修飾を受けることによって完成し、ここで初めて膜表面へと発現するからである。つまり、αIIb遺伝子とβ3遺伝子のどちらか一方のみが異常である場合でも、両方がそろわないと膜表面には発現しないため、両方が欠損することになる。
おもにGPIIb/IIIa(αIIbβ3インテグリン)の量的異常と、機能異常に分類することができる。
量的異常 typeI - GPIIb/IIIaの発現量が5%以下 typeII - GPIIb/IIIaの発現量が20%以下(およそ10~20%)
機能異常 variant型 - GPIIb/IIIa量は正常と変わらない(50%以上)が機能に異常
それぞれの頻度は、typeIが78%、typeIIが14%、variant型が8%とされている。