新型出生前診断
日本におけるNIPTは、13番、 18番、21番の3つの染色体の数的異常を検出する非確定的検査である。 その他の染色体数的異常や数的異常以外の染色体異常(均衡型転座、微細欠失など)、単一遺伝子疾患の有無は分からない。
検査が陰性の場合、対象とする染色体数的異常のみられる可能性は極めて低いが、0ではなく、偽陰性となることがありうる。したがって、対象とする染色体数的異常がないことを確定させることにはならない。
検査が陽性の場合、対象とする染色体数的異常のみられる可能性は高くなるが、偽陽性がありうる。陽性適中率は事前確率により異なる。確定診断をするには、侵襲を伴う検査(絨毛検査または羊水検査)が必要になる。