ミオパチー
筋肉の打診で叩打性ミオトニアや把握性ミオトニアが有名である。弛緩させた骨格筋を叩打すると数秒にわたり筋の一部の膨隆が観察されるこれを筋膨隆現象(mounding phenomenon)と呼ばれ甲状腺機能低下症で見られる。
低カリウム性周期性四肢麻痺と鑑別が必要となる。カリウムの補正をしても数時間以内に回復せず数日から数週間症状が持続すること、CKが著明に増加することで鑑別する。
甲状腺刺激ホルモン受容体抗体(TSAb)による自己免疫異常にて眼窩に炎症性病変が生じる。眼球突出と眼球運動制限が強く複視を訴える。MRIでは眼筋の肥大が確認できる。本症は甲状腺ホルモンが原因ではなくTSAbが原因であるため、甲状腺ホルモンが低値でも起こりえる。喫煙が増悪因子として知られている。治療としては抗炎症作用を期待してステロイド投与や放射線の局所照射などが知られている。
発症時期を特定するのには体育の状況の聴取が重要である。特に以下の病歴が参考になる。 徒競走が飛び抜けて遅かった。 逆上がりができなかった。 跳び箱が飛べなかった。 運動後筋痛が長く続いた。
詳細は「甲状腺機能低下症」を参照
グリコーゲン代謝に関与する酵素の先天的な異常で発症する疾患群である。骨格筋が中心に侵される病型を筋型といい、II型、III型、V型、VII型が代表例である。II型とIII型は大量の筋内グリコーゲン蓄積に伴う進行性の筋力低下、V型とVII型は運動負荷後の筋痛と横紋筋融解症を主徴とする。もっとも多いとされるII型Pompe病は日本に400〜500人と推定されている。