ラミノパシー
プロジェリアを引き起こす変異はLMNA遺伝子のmRNAのスプライシングの欠陥をもたらし、異常なラミンAタンパク質であるプロジェリン (progerin) が産生される。変異はエクソン11の内部に存在する隠れたスプライス部位を活性化し、プレラミンAのプロセシング部位の欠失を引き起こす。ラミンAへ成熟することができないプロジェリンが蓄積することで、核の変形が引き起こされる。また、誤ったスプライシングは新生児致死となるtight skin contracture syndromeでも見られ、エクソン11が完全にまたは部分的に欠損することで、切り詰められたプレラミンAとなる。
ラミンBに対する抗体は自己免疫疾患との関連が示唆されており、おそらく多発性硬化症と関係している。