ミトコンドリアDNA枯渇症候群
てんかん発作の中には持続性部分てんかん(英語版)、すなわちミオクロニー(筋肉)痙攣を繰り返すタイプが含まれる。視神経萎縮が起こることもあり、しばしば失明につながる。難聴になることもある。加えて、慢性の肝機能障害には肉体的な徴候がみられないこともあるが、多くの人々は肝障害になり肝不全へと進行する。
PEO1/C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。神経に関連する症状として、成長は遅延もしくは停止し、てんかんを発症し、眼の制御不能や難聴といった感覚障害が見られる。また、反射の欠失や筋肉の委縮に単収縮といった筋肉と神経に関する症状も見られる。
ECGF1/TYMP に変異のある病型では主に脳と消化管で発症し、0歳から50歳のいつでも発症する可能性があるが20歳までが最も多い。胃と小腸は自律的に伸長と収縮をすることで食物を移動させる機能(蠕動)があるが、この病型では一般的に蠕動機能の障害により体重が減少する。また、これにより少量の食事で満腹感を覚えるようになり、吐き気や酸の逆流がみられる。発症した患者の全てで体重が減少を続け、進行性の胃腸の運動障害による症状として満腹感を覚えるのが早くなり、吐き気、下痢、嘔吐、胃痛、腫脹がみられる。また、神経障害も進行し、脱力感や刺痛を伴う。しばしば眼の症状や知的障害もみられる。