SRタンパク質
SRタンパク質のいくつかはがんへの関与が示唆されている。SF2/ASF、SC35、SRp20のレベルの上昇は、乳がんと卵巣がんの発症と関係している。また、SF2/ASFは肺、腎臓、肝臓の腫瘍でアップレギュレーションされている。SF2/ASFをコードするSRSF1遺伝子はがん原遺伝子であることが知られている。BRCA1のESE配列の変異は異常なエクソンスキッピングと関連付けられており、SF2/ASFがESEを認識できなくなることによってエクソンがスキップされる。
SRタンパク質は細胞質と核内の核スペックルに存在するが、大部分は核内に存在する。SRタンパク質の局在はRSドメインのリン酸化に依存している。RSドメインのリン酸化によってSRタンパク質は核内へ移行し、とどまりつづける。RSドメインの部分的な脱リン酸化によって核を離れ、細胞質にはリン酸化されていない状態で存在する。
SRタンパク質は、クロマチン間顆粒(英語版)とperichromatin fibrilと呼ばれる2つの異なるタイプの核スペックルに位置している。クロマチン間顆粒は、pre-mRNAスプライシングに関与するタンパク質の貯蔵と再集合が行われる場所である。Perichromatin fibrilは遺伝子の転写が行われている領域で、SRタンパク質は転写と共役したスプライシングを行うためRNAポリメラーゼIIに結合している。
核へのSRタンパク質の局在には、2つのプロテインキナーゼが関与していると考えられている。SRPK1(英語版)(SR protein kinase 1)は、細胞質に位置するSRタンパク質のRSドメインのN末端領域に結合し、10–12ヶ所のセリン残基をリン酸化する。