脆弱X症候群
FXS患者の3人に1人は自閉症スペクトラム障害(ASD)の症状が現れる。ASD小児に対して、抗うつ薬の選択的セロトニン再取り込み阻害薬(SSRI)を投与した臨床研究がある。2歳から5歳の57人のFXS患者に対してセルトラリンを使用して二重盲検法による試験が行われたが、一次エンドポイントは失望的な結果に終わった。しかしながら、認知症、視覚受容スコアの改善、社会的相互作用の改善、早期表現言語の発達などでは有意性が認められた。
Verkerk, A.J., et al. Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell. 65, 905-914, 1991