ナンセンス変異依存mRNA分解機構
この試験では、イタリア・ローマの3歳の男児について記述されている。彼はアジソン病を罹患しており、早期に肥満を発症しているため、注目の対象であった。その男児のDNAを採取、PCR法にて増幅した上でシークエンス解析を行なったところ、1つのコドンがホモ接合性に終止コドンに置換されていることが明らかになった。この置換により異常なタンパク質が合成され、その変異箇所に対応するアミノ酸配列を解析することで、ホモ接合性ヌクレオチドの正確な位置を特定できる。その置換はエキソン3に位置しており、68番目のコドンにナンセンス突然変異が生じている。この試験で得られた結果は、早期発症の肥満およびホルモン不全を発症している非ヨーロッパ系の患者で赤毛の表現型が見られないことは、POMC遺伝子の突然変異の発生を否定するものではないということを強く表している。患者のDNAをシークエンス解析することで、この新規の突然変異に対してはNMDが機能しないため、種々の症候を引き起こすことが明らかにされた。