サラセミア
ヘモグロビンは、ポリペプチド鎖であるα鎖グロビン2分子とβ鎖グロビン2分子が結合した四量体(tetramer)にヘム(鉄錯体)が加わったものである。サラセミアは、主に次の2種類に分類される。
αサラセミアとβサラセミア αサラセミア:α鎖が正常に生成できない場合で16番遺伝子の2箇所が原因となる。アフリカ出身者に多く見られる。 βサラセミア:β鎖が正常に生成できない場合。11番遺伝子の1箇所が原因となる。地中海東部の国と東南アジアに多く見られる。ギリシャのサラセミア・キャリアは全人口の7.5%に及ぶといわれる。
サラセミアマイナーとサラセミアメジャー:欠陥遺伝子のコピーの個数で分類。 サラセミアマイナー:欠陥遺伝子のコピーが1対のうち1つ。 サラセミアメジャー:欠陥遺伝子のコピーが1対の両方。
ヘモグロビン蛋白を構成しているα鎖あるいはβ鎖をコードする遺伝子の異常により、蛋白がうまく生成できないため。