嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子
先天性精管欠損症(英語版): 男性で精管が先天的に両側性で欠損する。ほとんどの場合、CFTR遺伝子の一方のコピーに軽度の変異(遺伝子機能の部分的な変化)、もう一方のコピーに嚢胞性線維症を引き起こす変異が生じている。
嚢胞性線維症: これまでにCFTR遺伝子に1800種類以上の変異が見つかっているが、これらの大部分は嚢胞性線維症とは関係していない。これらの変異の大部分ではアミノ酸の置換またはCFTR遺伝子のDNAの小さな欠失が生じている。最も一般的な変異はΔF508と呼ばれるもので、CFTRタンパク質の508番目のアミノ酸であるフェニルアラニン(F)が欠失(Δ)したものである。この変異タンパク質は合成直後に分解されるため、細胞膜へ到達することはない。疾患の原因となる変異はすべてチャネルの正常な機能を阻害し、塩分や水分の細胞内外への移動が妨げられる。この閉塞の結果、肺や膵臓などの器官の通路に並ぶ細胞からは異常に濃厚で粘り気のある粘液が産生される。この粘液が気道や腺を塞ぎ、嚢胞性線維症の特徴的な症状を引き起こす。また、繊毛によって除去されるのは希薄な粘液だけであり、濃厚な粘液は除去されないため、細菌が捕捉されて慢性的な感染症の原因となる。
コレラ: コレラ毒素によって引き起こされるADPリボシル化はcAMPの産生の増加を引き起こし、CFTRチャネルを開いてClの過剰分泌をもたらす。Clに続いてNaと水も小腸へ分泌されるため、脱水と電解質の喪失が引き起こされる。