神経変性疾患
蓄積した異常RNA自体による毒性による機序も考えられている。異常伸長したリピート配列が非翻訳領域に存在し、翻訳開始に必須な開始コドンATGを欠くにもかかわらず、異常伸長リピートRNAコードされているポリペプチドが翻訳されていることが発見された。リピート関連非ATG依存性翻訳(repeat associated non-ATG(RAN) translation)という新しい概念が提唱されている。このRAN translationにより産出されたポリペプチドが神経毒性を発揮することも明らかとなっており、SCA8、FXTASやC9ORF72ALS/FTDの他、ポリグルタミン病でもその関与が想定されている。
多系統萎縮症
脊髄小脳変性症