ニューロパチー
稀な遺伝性ニューロパチーに関してまとめる。原因は脂質代謝による遺伝病、ニューロパチーを伴う遺伝性運動失調、DNA修復障害、巨大軸索ニューロパチーの4種類が知られている。脂質代謝による遺伝病としては異染性白質ジストロフィー、Krabbe病、Fabry病、副腎白質ジストロフィー、Refsum病、タンジール病、脳腱黄色腫などがある。ニューロパチーを伴う遺伝性運動失調としてはフリードライヒ失調症、ビタミンE欠乏、脊髄小脳変性症、無βリポ蛋白血症などが知られている。DNA修復障害としては毛細血管拡張性運動失調、Cockayne症候群などが知られている。巨大軸索ニューロパチーではボルフィリン症や家族性アミロイドポリニューロパチーなどが知られている。ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、異型ポルフィリン症が知られている。家族性アミロイドポリニューロパチーではトランスサイレチン関連、ゲルゾリン関連、アポリポ蛋白A1関連が知られている。
自律神経機能障害が目立つニューロパチーを考える。遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー、アミロイドーシス(家族性、後天性)、糖尿病、特発性汎自律神経異常症(ギラン・バレー症候群の亜型の可能性がある)、ポルフィリン症、HIV関連自律神経ニューロパチー、ビンクリスチンとその他の抗がん剤などが考えられる。
悪性腫瘍のある患者にはニューロパチーが起こる。神経への浸潤や圧迫などの直接浸潤、遠隔効果または腫瘍随伴症、治療の副作用、免疫抑制剤の結果などによっておこる。