CDKN1C
Bibcode: 1998PNAS...95.1392W. doi:10.1073/pnas.95.4.1392. PMC 19016. PMID 9465025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC19016/.
“Functional analysis of the p57KIP2 gene mutation in Beckwith-Wiedemann syndrome”. Human Genetics 104 (3): 205–10. (Mar 1999). doi:10.1007/s004390050937. PMID 10323243.
“Analysis of germline CDKN1C (p57KIP2) mutations in familial and sporadic Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) provides a novel genotype-phenotype correlation”. Journal of Medical Genetics 36 (7): 518–23. (Jul 1999). doi:10.1136/jmg.36.7.518. PMC 1734395. PMID 10424811. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734395/.
“Stabilization of MyoD by direct binding to p57(Kip2)”.
CDKN1C(cyclin-dependent kinase inhibitor 1C)またはp57は、ヒトではCDKN1Cインプリンティング遺伝子によってコードされるタンパク質である。
CDKN1C遺伝子の変異は細胞周期の制御の喪失をもたらし、無制御な細胞増殖を引き起こす可能性がある。p57はベックウィズ・ヴィーデマン症候群と関係しており、この疾患は小児期の腫瘍形成リスクの増加によって特徴づけられる。この遺伝子の機能喪失変異はIMAGe症候群(Intrauterine growth restriction, Metaphyseal dysplasia, Adrenal hypoplasia congenita, and Genital anomalies)とも関係していることが示されている。CDKN1C遺伝子は父親由来のアレルがインプリンティング(サイレンシング)されている遺伝子であり、父親由来のDNAのみから構成される全胞状奇胎の細胞ではp57の発現がみられない。そのため、p57の免疫組織染色を胞状奇胎の診断に利用することができる。