先天性高インスリン血症
遺伝子検査後には、F-DOPA(英語版)を用いたポジトロン断層撮影(PET)によって外科的除去を行う局所性病変を特定する。遺伝子検査はABCC8もしくはKCNJ11遺伝子の双方のコピーが欠陥を有するかどうかを明らかにするためにも有用であり、両コピーに欠陥がみられる場合にはジアゾキシド不応性のびまん性CHIと診断される。こうした症例はオクトレオチドなどの代替的な医薬品による治療を必要とし、膵臓の大部分の外科的除去が必要となる可能性がある。このように、重症CHIの小児に対する内科的・外科的管理の指針として、早期の迅速な遺伝子検査は重要である。CHIに関する遺伝子検査の結果は、CHIに関して経験豊富で専門的知識を有する分子遺伝学研究室で解析されることが望ましい。
CHIの原因として一般的な他の遺伝的要因には、グルタミン酸デヒドロゲナーゼ(GDH)をコードする遺伝子GLUD1(英語版)の変化がある。このタイプはGDH-CHIもしくはGLUD1-CHIと呼ばれる。このタイプのCHIは優性遺伝するが、散発性のものである可能性もある。このタイプのCHIでは、血中アンモニア濃度が緩やかに上昇する。GDH-CHIの小児や成人はジアゾキシドに反応することが多い。食事中のタンパク質の過剰によって低血糖がもたらされるため、炭水化物とタンパク質の比率を適切にすることが勧められる。非症状群性CHIの遺伝的要因は他にも多くあり、ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ(SCHAD-CHI)やグルコキナーゼ(GCK-CHI)の変異のほか、近年ではグルコキナーゼに類似した酵素HK1(英語版)も軽症型・重症型双方の原因となることが特定されている。
CHIは先天性疾患であるため、通常は新生児は出生後数日以内に徴候や症状を示し始めるが、極めて稀に、より後の段階になって症状が出現する可能性がある。CHIの徴候や症状は新生児や幼児の典型的挙動と混同されることが多く、その特定は困難であることが多い。
CHIの症状はいくつかの形で出現する可能性があるが、低血糖症に一般的な症状は次のようなものである。
易刺激性
嗜眠(英語版)
Jitteriness/振戦
頻脈または徐脈
異常呼吸パターン/無呼吸
低体温
異常な摂食行動(摂食のために目覚めることがない、哺乳困難、落ち着きがない、順調な授乳が続いた後に頻繁に授乳を要求する)
甲高い泣き声
筋緊張低下
蒼白/チアノーゼ
発汗
より成長した小児や成人の症状には、頭痛、意識不鮮明、めまいなどがある。
親による最初の懸念や症状として、吸い付きが弱い、眠りがち、過敏などと表現されることが多い。
低血糖状態が持続したり、極度の低血糖状態となった場合には、てんかん発作(けいれん)などより重篤な症状が生じる場合がある。血糖値が回復しない場合には、意識消失や脳損傷が生じる可能性がある。
何らかの低血糖症状がみられる場合には、簡易的な血糖測定が不可欠である。
Hoyme, Louanne Hudgins; Toriello, Helga V.; Enns, Gregory M.; Hoyme, H. Eugene (2014) (英語). Signs and symptoms of genetic disease : a handbook. Oxford: Oxford University Press. ISBN 9780199930975. https://books.google.com/books?id=h-J_AwAAQBAJ&q=Congenital+hyperinsulinism+signs&pg=PA260
(英語) Care of the newborn a handbook for primary care. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. (2005). ISBN 9780781755856. https://books.google.com/books?id=bjdK9__HCV4C&q=Congenital+hyperinsulinism+signs&pg=PA56