ジルベール症候群
ジルベール症候群の患者では非抱合型ビリルビンが優勢であるが、抱合型ビリルビンはたいてい正常範囲内にあり、総量の20%未満である。ジルベール症候群の患者のビリルビン値は、正常範囲が20μM未満であるのに対して、20-90μM (1.2から5.3 mg/dL)であるとの報告がある。ジルベール症候群の患者では、非抱合型/抱合型(間接/直接)ビリルビンの率が、ジルベール症候群ではない人よりも高くなっている。
もし血液試料が二日間の断食のあとに採血されたものなら、総ビリルビン値はしばしばはるかに高くなるので、断食は診断上有用なものと見做せる。概念上踏まえておくべきこととしては、少量のフェノバルビタールを投与するとビリルビンが大きく減少する。ただし、滅多にはこのようなことを行う必要性はなくまた適切ではない。
PCR法を用いてUGT1A1のDNA変異を探知する試験法もある。
いくつかの分析によると、ジルベール症候群の患者では虚血性心疾患のリスクが有意に減少することが示された。
具体的に言うと、ビリルビン濃度が軽度(1.1mg/dLから2.7mg/dL)に上昇した患者では、虚血性心疾患のリスクやその後の心疾患のリスクが対照に比べて低かった。これらの分析を行った研究者らは、2002年までに入手できたデータのメタアナリシスを続けて行い、ジルベール症候群患者のアテローム性動脈硬化症の発生率は血清ビリルビンと密接しているが反転している関係性をもっていることを確認した。この患者にとって好ましい効果は、高密度リポタンパク質 (HDL)の濃度のような交絡因子よりも、潜在的に抗酸化作用を有していと見做されているビリルビンIXαによるものとされた。
この関係性は、フラミンガム心臓研究の長期研究データからもうかがえる。ジルベール症候群と(TA)7/(TA)7遺伝子タイプとを有する患者で中程度に上昇したビリルビン値は、冠血管疾患と心血管疾患の両方において、(TA)6/(TA)6遺伝子タイプ(正常で変位を持たない遺伝子配座)を有する患者と比較して1/3のリスクを呈するにとどまっていた。
患者は人口の3-7%に認められるただし、これ以上の有病率を示す資料もあり、消化器学者のなかには、白色人種では10%近くに認められると主張する者もいる。。