クラインフェルター症候群
通常の男性の性染色体は「XY(46,XY)」であるが、「2個以上のX染色体と少なくとも1つのY染色体の保有」があるとこの症例になる。そのほとんどは減数分裂時の染色体不分離に起因するが、受精後の不分離が原因である例も存在する。
なお、X染色体は複数ある場合、1本を残して不活性化されるが、実際にはX染色体の両端部(偽常染色体領域 PAR)は不活性化側でも活動しているのでこの差異で異常が起きる。
過剰なX染色体は60%の症例で母親由来である。
精母細胞は精子になるための減数分裂を行うが、本症ではこれができずに胎生期から精母細胞が死滅し、成人になるころには無精子症になっていることが多い。無精子症は10~15%が染色体異常が原因だが、その9割以上がクラインフェルター症候群である。
精母細胞がないと精巣のLeydig細胞の分化が起きないのでテストステロンの分泌不全になる。 この低テストステロンの影響が思春期頃起きるため、女性化兆候(なで肩で幅広の腰部、女性化乳房、少ない体毛、高い声)と、骨端閉鎖の遅延による高身長が起きやすい。なお低テストステロンに反応して脳の視床下部性腺刺激ホルモンであるゴナドトロピンが大量分泌されるので血中のゴナドトロピン濃度が上昇する(高ゴナドトロピン性性腺機能低下症・原発性性腺機能低下症)
クラインフェルター症候群(クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter syndrome)とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にアメリカのハリー・クラインフェルター(英語版)によって初めて報告された。クラインフェルター博士はこれを精巣機能低下症として報告したが、その後の調べで1959年に原因が染色体異常と明らかになった。