性分化疾患
通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が1つ多く「XXY」となっている。一般に染色体すべてを総合して「47, XXY」と表現される。さらにX染色体が二つ以上多い「XXXY」等もある。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。XXY染色体の発生頻度は1,000人中1人の割合だが、X染色体の数の異常があればクラインフェルター症候群の症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全く出ないケースの方が多い。通常の男性器を持って生まれ、通常の二次性徴を経験するため気づかれない場合が多いが、乳房発達や不妊傾向が見られ、不妊検査などで判明することが多い。性自認は大多数が通常男性だが、性同一性障害を伴う人もいる。
名称の変更案として半陰陽 (intersex) を「disorders of sex development (DSD)」、真性半陰陽 (true hermaphrodite) を「ovotesticular DSD」とする提唱がなされた。論文『我々はその人たちを半陰陽 (hermaphroditism) と呼んできた』において、筆者のヴィランは「DSDs」はインターセクシュアリティの同義語ではなく、「半陰陽:雌雄同体 (hermaphroditism)」を基にした医学用語を置き換えるものであると明確にしている。
2009年10月、日本小児内分泌学会では、こうした状態の総称に「異常 (abnormality) や障害 (disorder) という言葉を使うべきではない」として「性分化疾患」を用いることを決定した。