神経痛性筋萎縮症
神経上膜や神経周膜の血管周囲にリンパ球の浸潤や線維化をみとめる。神経束のくびれ部分の切除標本の組織学的検討からは、くびれ近位において通常径の有髄神経線維の著減、神経線維の再生伸長の結果と考えられる小径有髄線維の著増、間質の著明な浮腫状変化などの所見が明らかになった。またくびれ部でも基底膜は連続していること、くびれ遠位ではWaller変性によって完全に脱落している。これらの所見から、くびれ部で神経線維の通過が阻止されていること、くびれ近位では神経線維の逆行性変性とsproutingが生じていること、くびれ遠位では有髄神経線維は変性していることが示唆された。くびれが病態維持に関与していることが示唆されている。
1950年代から特発性前骨間神経麻痺あるいは特発性後骨間神経麻痺で神経炎と考えられる報告が認められる。このような神経炎例で発症時に疼痛を伴うものは、おもに整形外科医の間で神経痛性筋萎縮症と重複する疾患概念となると注目されていた。1996年Naganoらは特発性前骨間神経麻痺9例の手術所見を報告し、うち8例で砂時計様(hourglass-like)のくびれがみられたことを示した。2007年にNakamichiらは後骨間神経麻痺症例の神経超音波画像検査により砂時計様くびれを描出することに成功した。特発性前骨間神経麻痺や特発性後骨間神経麻痺では、術中にみつかったくびれを除圧したほうが、くびれがみつからなかった症例よりも予後が良好であった。この所見がその後、腕神経叢ニューロパチーや神経痛性筋萎縮症でも認められると報告された。神経痛性筋萎縮症のMRI検討では病変が同定されないという報告が多かった。しかしSneagらは神経痛性筋萎縮症27例で高解像度MRIで腕神経叢と末梢神経を検索し、末梢神経では大多数にくびれなどの異常が認められたのに対して、腕神経叢部の異常は3例に過ぎず、いずれも末梢神経病変の近位部の進展であった。
このような背景から神経痛性筋萎縮症の首座は腕神経叢ではなく末梢神経と考えられるようになりつつある。2018年現在、神経痛性筋萎縮症は末梢神経の砂時計様のくびれの形態変化を呈する多発性単神経障害(ないし単神経障害)と定義される。
上肢、頸部、時に体幹におよぶ神経痛性の疼痛で発症する。発症時のエピソードとして、早朝に疼痛で覚醒することが多いとの報告もある。疼痛は出現後数時間で最も強くなり、夜間に増悪することが多い。患者の5%では24時間以内に軽快するが、平均で4日以上持続し、10%では2ヶ月以上持続する。典型例は2週間前後の疼痛に続いて、運動麻痺を自覚する。発症時の痛みに引き続き、進展や姿勢維持に伴って障害神経の過敏性に由来する別種の痛みが生じることがある。また麻痺筋やこれを代償する筋の起始・停止部に骨格筋性の疼痛が生じることがあり、特に肩甲周囲や後頚部に多い。手足の動きや圧迫によって神経痛が誘発される腕のラセーグ徴候または機械的感受性の増加という現象が報告されている。
神経痛性筋萎縮症が外傷や手術、妊娠や出産、ワクチン接種、先行感染などをトリガーとして続発することが多いことから自己免疫的機序、特にギラン・バレー症候群と類似の機序で発症するのではと議論されることがある。神経痛性筋萎縮症では抗ガングリオシド抗体陽性例もあるが一定の傾向は見られない。近畿大学から免疫グロブリン大量療法が有効であった神経痛性筋萎縮症の報告例がある。