5-ヒドロキシメチルシトシン
この塩基の機能は完全には解明されていないが、遺伝子発現またはDNAの脱メチル化(英: DNA demethylation)を調整していると考えられる。 この仮説は5hmCを含む人工DNAが哺乳類細胞への導入後に脱メチルヒドロキシル化されることからも支持される。 さらには、5hmCは始原生殖細胞において特に多く、広くDNAの脱メチル化に関与していると見られる。 加えて、5hmCが酸化されて生成する5-ホルミルシトシン(酸化的脱メチル化の中間体)が、胚性幹細胞のDNAから検出されているが、 マウス体細胞からはほとんど検出されなかった。 5hmCは中枢神経系で特に高濃度に検出され、重要な役割を果たしていると思われる。 5hmC濃度の低下は胚性幹細胞の自己複製能の低下に寄与していることが明らかになっている。 5hmCはまた細胞の分化過程で頻繁に再配置される動揺性のヌクレオソームに関連している。