遺伝子疾患
尖頭合指症ともいう。特徴的な顔貌で、手足の指に癒合などの奇形があり、水頭症予防の手術が必要になる場合もある。病状が似ているため、クルーゾン病と同一視する場合もある。
X連鎖性優性遺伝は男性から男性の伝達を認めないため、常染色体優性遺伝と区別できる。完全浸透のX連鎖優性の家系では罹患男性のすべての娘が罹患し、すべての息子が罹患しないのが特徴となる。女性を介しての遺伝形式は、常染色体優性遺伝と違いはない。ほとんどのX連鎖性優性遺伝疾患は不完全優性であり、罹患女性のほとんどがヘテロ接合体で症状は軽度である。X連鎖性優性遺伝を示す疾患は稀であり、ビタミンD抵抗性くる病(X連鎖低リン血症性くる病)、アルポート症候群の一部、レット症候群の一部などが分類される。X連鎖性優性遺伝の特徴を以下にまとめる。
罹患男性と正常配偶者の間には、罹患した息子および正常な娘を存在しない。 女性保因者の子は男女ともに表現型を受け継ぐリスクが50%である。女性保因者付近の家系図は常染色体優性遺伝の場合と同様である。 罹患女性は罹患男性の約2倍だが、罹患女性は典型的にはより軽度な(変化に富むが)表現型を発現する。