コンティグ
コンティグはまた、トップダウンまたは階層的シーケンシング戦略が使用されている場合において、染色体の物理的地図(遺伝子地図)を形成するような、重複するクローンを指す。このシーケンシング方法では、リードのアセンブリを行う前に、シーケンシングに先立って低解像度のマップを作成する。このマップは、シーケンスに使用されるクローンの相対位置とオーバーラップを識別する際に利用される。そして、連続的なゲノム配列を形成するための重複したクローンのセットのことを、コンティグと呼ぶ。染色体全体をカバーするために必要な最小のコンティグクローンの数でタイリングパスを構成し、そのコンティグを利用してシーケンシングが行われる。具体的には、設定されたタイリングパスに沿って各コンポーネントはBACに入れられ、各BACはより小さなフラグメントに断片化されてシーケンスされる。したがってコンティグは、階層的なシーケンスの枠組みの中で必要となる概念である 。コンティグマップの組み立てにはいくつかのステップが含まれる。まず、DNAをより大きな断片(50〜200kb)に断片化し、BACまたはPACにクローン化してBACライブラリーを形成する。これらのクローンはゲノム/染色体全体をカバーする必要がある。また、染色体全体をカバーするBACのコンティグを組み立てることも、理論的には可能である が、大抵の場合には現実ではない。この手法においても多くの場合、ギャップが残り、マップ領域をカバーするようなスキャフォールドが得られることが多い 。コンティグ間のギャップは、以下に概説するさまざまな方法で埋めることができる。