ミュラー管無発生
外尿道口より金属カテーテルを挿入したのち、直腸診を行うと直接カテーテルを触れるが正常子宮は触れられない。経腹または経直腸超音波検査にて、子宮の欠如または痕跡的子宮および正常卵巣を確認できる。MRIでは、腟欠損、痕跡的子宮の存在、正常卵巣などの他、痕跡的子宮内部の子宮内膜存在の有無や尿路奇形の有無なども無侵襲かつ広範囲に観察できる。腹腔鏡検査では、両側の痕跡的子宮、正常卵巣、正常卵管などを観察できる。精巣性女性化症との鑑別診断のため染色体検査も重要である。