自己免疫
遺伝的に自己免疫疾患を発症しやすい人がいる。この感受性は、複数の遺伝子とその他の危険因子が関連している。遺伝的に素因がある人が、必ずしも自己免疫疾患を発症するとは限らない。
多くの自己免疫疾患では、3つの主要な遺伝子が疑われている。これらの遺伝子は次に関連している。
免疫グロブリン
T細胞受容体
主要組織適合性複合体(MHC)
最初の2つの遺伝子は、抗原の認識に関与しており、本質的に可変で、組み換えの影響を受けやすい。これらの変異により、免疫系は非常に多種多様な侵入者に対応することを可能にするが、自己反応性を持つリンパ球が生まれる可能性もある。
HLA DR2は、全身性エリテマトーデス、ナルコレプシー、多発性硬化症と強い正の相関があり、1型糖尿病とは負の相関がある。
HLA DR3は、シェーグレン症候群、重症筋無力症、SLE、および1型糖尿病と強い相関がある。
HLA DR4は、関節リウマチ、1型糖尿病、尋常性天疱瘡の発症と相関している。