アミノ酸の代謝分解
分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ(BCKDH)が欠損することによってメープルシロップ尿症(英:Maple syrup urine disease,MSUD)が起こる。この名称は、酵素の欠損で過剰となった分枝α-ケト酸が尿に排出され、尿がメープルシロップのような芳香を呈することに由来する。メープルシロップ尿症は常染色体劣性遺伝病であり、生後すぐに治療しなければまもなく死に至る。