ヌーナン症候群
ヌーナン症候群(ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS)とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナン(英語版)にちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患(肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。