マイクロサテライト
繰り返し回数はアリル(対立遺伝子・ここでは同座位で対立する遺伝マーカーのこと)間で変化しうるので、ひとつのマイクロサテライト座位には繰り返し回数の異なる多数のアリルが存在していることが多い。これはひとつの家系(血統)の中でも充分に多様なため、それぞれのアリルがどの祖先に由来するかを決定できる場合も多い。 マイクロサテライトはゲノム中のコード領域、非コード領域に広く散在していることから、SNPと同様に多型マーカーとして利用されることもある。マイクロサテライトは親子解析、集団遺伝学、連鎖地図の作製などに有用である。 マイクロサテライトを多型マーカーとして用いる場合は、単位配列の繰り返し回数が遺伝子型とみなされる。またゲノム中に普遍的に存在することから、染色体規模の重複や欠失を探す手段としても用いられている。 またこの類の遺伝マーカーの中では唯一、アリル同士の近縁性を評価することができる。
ランダムな挿入が入っているような不適切なものは除外し、マイクロサテライトの候補が決まれば、それを挟むようにしてPCR反応に用いるプライマーを設計することができる。
不特定のマイクロサテライトを利用しようとする場合には、対象生物のDNAからランダムな断片をクローニングしてプライマーを開発する。まずDNA断片をプラスミドやファージベクターに挿入して大腸菌に導入する。生じたコロニーを蛍光色素などで標識した繰り返し配列とハイブリダイズさせてスクリーニングする。陽性となったクローンからDNAを得てシークエンシングし、マイクロサテライト領域を挟むようなプライマーを設計する。この場合スクリーニングに用いる繰り返し配列を予測しなければいけないし、ランダムに得られたプライマーは有意義なほどの多型を示さないこともあるので、研究者による試行錯誤が必要となる。
PCR反応の初期に複製ずれが起きると、間違った長さのマイクロサテライトが増幅される場合がある。