進行性核上性麻痺
左右差をもって発症し、姿勢時振戦や静止時振戦をみられ、しばしばパーキンソン病と診断される。L-DOPAが2~3年効果がある。初期の転倒や眼球運動障害や認知機能障害は認められない。PSP全体の32%を占める。タウ病変の分布はRichardson症候群と同様であるが程度が軽いとされている。罹患年数は平均9.1年と長く、死亡時年齢も平均75.5年と長い。
垂直性(特に下方視)の核上性麻痺が特徴であるが終末期にいたっても30%ほどでは認められない。これは指標への追視ではなく注視の障害である。進行すると水平方向の注視や瞬目も障害され特徴的な顔貌になる。眼球頭反射(人形の目現象)による眼球運動は保たれる。
進行性核上性麻痺や大脳皮質基底核症候群の患者が特発性正常圧水頭症に特徴的なDESH所見を呈することがある。このような例ではシャント術で歩行障害が一時的に改善することもある。
2017年にMovement Disorder Societyが新しい診断基準を示している。MDS診断基準はリチャードソン症候群以外の臨床亜系が診断可能な診断基準である。日本で報告が多いPSP-Cの診断基準が含まれていないことに注意が必要である。この診断基準の妥当性が評価されている。probableでは感度は低いが特異度は高くsuggestiveでは感度は高いが特異度が低いことが明らかになっている。
原著では進行性核上性麻痺の病理所見は神経原性線維変化と神経細胞脱落とアストログリオーシスが淡蒼球、黒質、視床下核、脳幹部被蓋、歯状核に認められることを特徴としている。その後のNINDSによって診断基準が1994年に作成され1996年に改訂された。下記のようにまとめられている。