奇形症候群
ここでは列挙のみ。詳しくは染色体異常を参照のこと。
21トリソミー(ダウン症候群)
18トリソミー(エドワーズ症候群)
13トリソミー(パトー症候群)
5p-(猫鳴き症候群)
XO女性(ターナー症候群)
XXY男性(クラインフェルター症候群)
など。
染色体異常や、体の形態を決定するために必要な遺伝子に異常がある遺伝子疾患などが、奇形症候群の原因となりえ、実際に奇形症候群の表現形となる染色体異常、遺伝子疾患が多数知られている。また、染色体上で近傍に位置する複数の遺伝子がまとめて障害された場合(隣接遺伝子症候群)も、奇形症候群となりうる。
一方、染色体・遺伝子に異常がなくとも、発生の過程で胚・胎児が障害を受けるために発症する奇形症候群もある。
これら原因が知られているものの他、原因不明だが特定の奇形が併発する奇形症候群も知られており、かつて原因不明であった奇形症候群の中には、発見後長期間(数十年以上)経ってから原因が判明したものもあるため、これら原因不明の奇形症候群についても原因の特定が望まれる。