福山型先天性筋ジストロフィー
T2強調画像で大脳白質の信号が延長する。
現在根本的な治療は不可能であり、筋力低下等に対する対症療法しかない。しかしながら、2011年に神戸大学医学部教授の戸田達史らは、福山型先天性筋ジストロフィーにおいてfuktinの異常なRNAスプライシングが起きていることを示し、患者の細胞やモデルマウスにアンチセンスオリゴヌクレオチドを投与すると、異常なRNAスプライシングが抑制され、正常なフクチンが産生されることを確認し、根本治療に対する道筋ができた。