メチルマロン酸血症
遺伝性のメチルマロン酸血症は、酵素であるメチルマロニルCoAムターゼ(MUT)によりメチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される経路に欠陥が生じることによって引き起こされる病気である。
メチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される際にビタミンB12も必要とされる。ビタミンB12の代謝や吸収の障害をもたらす遺伝子変異がメチルマロン酸血症を発症させる。
この疾患は、常染色体劣性遺伝の性質を有しており、両親から1つずつ受け継いだ常染色体上の2つの遺伝子の双方に欠陥があることを意味する。この疾患を持った子供の両親は欠陥遺伝子を含む染色体1本持っているがヘテロ接合であるため通常はこの疾患を発症しない。
メチルマロン酸血症は、この疾病を引き起こす特定の遺伝変異に応じて異なる診断、治療法、対処法がある。次の表はメチルマロン酸血症の原因として知られている遺伝子タイプである。