出生前診断
狭義の出生前検査は、下記のような手法を用いて、胎児の遺伝子に異常が認められないか出生前に診断を行う遺伝子学的検査である。日本国内では、日本産科婦人科学会が指針を定め、日本医学会が施設を認定しており、2019年8月現在、92か所ある。2013年から2018年9月までに、認定施設で約6万5000件が実施された。