HNF4A
HNF4A遺伝子の変異は、若年発症成人型糖尿病(英語版)(MODY)、特にMODY 1(英語版)と関係している。少なくとも56種類の疾患原因変異がこの遺伝子には発見されている。
大腸がんではHNF4αの増幅が観察される。
HNF4A遺伝子のミスセンス変異は、ファンコーニ症候群の表現型の出現とも関係している。