PTPN11
“Germ-line and somatic PTPN11 mutations in human disease.”. European Journal of Medical Genetics 48 (2): 81–96. (2005). doi:10.1016/j.ejmg.2005.03.001. PMID 16053901.
“PTPN11 mutations and genotype-phenotype correlations in Noonan and LEOPARD syndromes.”. Pediatric Endocrinology Reviews : PER 2 (4): 669–74. (2006). PMID 16208280.
“Shp2-mediated molecular signaling in control of embryonic stem cell self-renewal and differentiation.”. Cell Res. 17 (1): 37–41. (2007). doi:10.1038/sj.cr.7310140. PMID 17211446.
“How do Shp2 mutations that oppositely influence its biochemical activity result in syndromes with overlapping symptoms?”. Cell. Mol. Life Sci. 64 (13): 1585–90. (2007). doi:10.1007/s00018-007-6509-0. PMID 17453145.
PRPN11は次に挙げる因子と相互作用することが示されている。
CagA(英語版)
CBL
KIT
CD31(英語版)
CEACAM1(英語版)
EGFR
Erk
FRS2(英語版)
GAB1(英語版)
GAB2(英語版)
GAB3(英語版)
gp130(英語版)
GRB2(英語版)
GHR
HOXA10(英語版)
INSR
IGF1R
IRS1
JAK1(英語版)
JAK2(英語版)
LAIR1(英語版)
LRP1(英語版)
PDGFRB(英語版)
PI3K → Akt
PLCG2(英語版)
PTK2B(英語版)
Ras
SLAMF1(英語版)
SOCS3(英語版)
SOS1(英語版)
STAT3
STAT5A(英語版)
STAT5B
ヌーナン症候群の症例におけるPTPN11の変異は遺伝子のコーディング領域全体にわたって広く分布しているが、すべて過剰活性化型や調節異常型のSHP2タンパク質の産生をもたらすようである。これらの変異の大部分は、自己阻害型コンフォメーションの維持に必要な、N末端のSH2ドメインと触媒コアとの相互作用面を破壊するものである。