バイオインフォマティクス
今日までに、膨大な数の学術論文が発表されてきており、その数はますます増加している。そのため、すべての論文を読むことは事実上不可能であり、研究の領域は細分化されていく傾向がある。計算言語学による文献分析では、計算と統計に基づく言語学的解析を通じて、増大するテキストリソースからマイニングすることを目的としている。例えば、略語認識(生物学用語の正式名称とその略語を特定する)、名前付きエンティティの認識(遺伝子名などの生物学的用語を認識して特定する)、タンパク質間相互作用(どのタンパク質がどのタンパク質と相互作用するかをテキストから特定する)、などに関して研究が進められている。
タンパク質のアミノ酸配列からその高次(2次、3次、及び4次)構造を予測することは、バイオインフォマティクスの大きな課題の一つである。タンパク質のアミノ酸配列(一次構造)は、それをコードする遺伝子の配列情報から、比較的簡単に決定できる。そして多くの場合、この1次構造は実際の細胞内における高次構造を一意に決定する。つまり、同じアミノ酸配列を持つタンパク質はずべて同じように細胞内でコンフォメーションをとて折りたたまれ、同じ2次構造や3次構造を立体構造を作り出す、ということである(ただし例外としては、牛海綿状脳症 (狂牛病)を引き起こすプリオンなどがある)。高次構造の知識は、タンパク質の機能を理解する上で不可欠である。しかしながら、一次配列からそのような高次構造を予測する一般的な手法は無く、未解決の問題となっている。現在までの多くのこれに関する研究は、ほとんどの場合、ヒューリスティックに焦点が向けられてきた。
バイオインフォマティクスの重要なアイデアの1つは、「配列類似性」の概念である。バイオインフォマティクスのゲノム解析では、配列の類似性を利用して、その遺伝子の機能を予測する。具体的には、例えば機能がわかっている遺伝子Aの配列が、機能が不明な遺伝子Bの配列とある程度類似している場合、BがAの機能を共有することが予想される。
PMID 24574159.
↑ “Genome-wide association studies and the clinic: A focus on breast cancer”. Biomarkers in Medicine 8 (2): 287-96. (2014). doi:10.2217/bmm.13.121. PMID 24521025.
↑ “Genome-wide association studies in Alzheimer's disease: A review”. Current Neurology and Neuroscience Reports 13 (10): 381. (2013). doi:10.1007/s11910-013-0381-0. PMC 3809844. PMID 23954969. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3809844/.
↑ Use of Linkage Analysis, Genome-Wide Association Studies, and Next-Generation Sequencing in the Identification of Disease-Causing Mutations. Methods in Molecular Biology. 1015. (2013). 127-46. doi:10.1007/978-1-62703-435-7_8. ISBN 978-1-62703-434-0. PMID 23824853
↑ Hindorff, L.A. (2009).
パンゲノム解析(Pac Genomics)は2005年にTettelinとMediniによって導入された概念であり、特定の分類群において保持されている遺伝子の網羅的な遺伝子レパートリーを表す。最初は種レベルの近縁系統に適用されましたが、属や門といったより大きな分類群にも適用できる。パンゲノムはコアゲノムとフレキシブルゲノムの2つの群から構成されている。コアゲノムは全ゲノムに共通した遺伝子セットを指し、多くの場合、これらの遺伝子は生存に不可欠なハウスキーピング遺伝子である。一方でフレキシブルゲノム(Dispensable / Flexible Genome)は、1つ以上のゲノムにおいて存在しない一連の遺伝子を指す。例えばバイオインフォマティクスツールであるBPGAを使用して、細菌種のパンゲノムを特徴付けることができる。