ベーチェット病
病因は不明である。
シルクロード沿いにおこりやすいということから、環境因子が原因となっている可能性がある。本症の患者はマイコバクテリウム(結核菌など)の熱ショックタンパク質に対する抗体を産生することがわかっており、これに対する分子模倣(英語版)が原因の一つとして考えられている。一方、シルクロード沿いでは非常に交流が活発だったことから、ある特定の遺伝因子がシルクロード沿いに伝播されて行ったという可能性もある。
中近東アジアから日本へかけての地域では、HLA-B51陽性患者の比率が多いことが知られている。HLA-B51と本症の発症との関連が強いことがわかっているものの、これがあるから本症になるとは限らず、これがなくとも本症になる人もいるため、一概には言えない。他の膠原病でも同じことが言えるが、HLAとの遺伝的関連はHLA-B51と連鎖不平衡にある真の原因遺伝子多型をあらわしているだけかもしれず、HLA-B52も関連が示されている。
ベーチェット病紅斑部位での組織において、好中球浸潤とphospho-STAT-3陽性細胞がみられることから、Jak-Stat経路の関与も検討されている。TYK2, Jak2 上流のIL-12受容体、IL-23受容体でのSNP変異も報告されている。
扁桃炎を契機に発症する例があり、口腔アフタを生ずる例ではストレプトコッカス・サングイニス(英語版)と呼ばれるグラム陽性球菌の関連が示唆されている。