エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
EDMDの診断は単一遺伝子検査またはゲノム検査によって確定され、臨床的には次の試験・手法で診断される。
CTスキャン
血清クレアチンキナーゼ
心電図
心エコー
筋電図
エメリンに対する免疫検出
EDMDの症状は10代に始まり、つま先歩き、脊椎強直、顔面の筋力低下、手の筋力低下、下腿の肥大がみられる。他の徴候・症状としては次のようなものがある。
筋力低下: EDMDは肩と下肢に影響を与える。
心臓病: 心拍数に影響を与える(徐脈、動悸)。
筋肉の拘縮: 徐々に進行し、最終的には整形外科的処置(歩行器や杖)が必要になる。