マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
ACSF3によるCMAMMAは、メチルマロニル-CoA、マロニル-CoA、プロピオニル-CoAの蓄積をもたらさず、アシルカルニチンプロファイルに異常が見られないため、CMAMMAは通常の血液による新生児スクリーニングプログラムでは検出されない。特殊なケースとして、ケベック州があり、血液検査に加えて、ケベック新生児血液・尿スクリーニングプログラムで出生後21日目に尿のスクリーニングも行っている。このようにケベック州は、選択バイアスのない世界で唯一の患者コホートであるため、CMAMMAの研究にとって興味深い存在となっています。