クラインフェルター症候群
↑ 典型例は「XXY(47,XXY)」だが「XXXY(48,XXXY)」「XXXXY」「XXYY」などやこれらのモザイク型(46,XY/47,XXYなど)もクラインフェルター症候群になる。
↑ 正式名は pseudo autsomal region。
↑ 詳細はX染色体の不活性化を参照。
↑ テストステロン分泌不全が胎児期に起こると生殖器の奇形を起こす((中尾2009)p.377)が、本症ではY染色体のSRY遺伝子は正常(欠損の場合は別の症例になる)なので、この時点では問題が起きず性器は男性型で特に異常は認められない。((高橋2010)p.272「症状」)
↑ 全体的に大きいのではなく四肢が長くなる、具体的には通常の成人は身長と指極(両手を伸ばした時の指の先端)がほぼ等しいが、本症では身長より指極が長くなる。((医学情報研究所2018)p.71「Klinefelter症候群の身体所見」)