脊髄性筋萎縮症
発症は1歳6ヶ月までである。支えなしの起立や歩行ができないが、座位保持が可能である。舌の線維束攣縮、手指の振戦がみられる。腱反射は減弱または消失する。次第に側弯が著明になる。II型のうち、重篤な例は呼吸器感染症を伴って呼吸不全を示すことがある。