エストロゲン受容体α
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エストロゲン不応症(英語版)は、ERαがエストロゲン感受性を喪失する欠陥によって特徴づけられる、極めて稀な疾患である。女性の臨床症状としては、乳房の発達やその他の思春期にみられる第二次性徴の欠如、子宮発育不全、原発性無月経、肥大した多嚢胞性卵巣やそれに関連した下腹部の痛み、軽度のアンドロゲン過剰症(英語版)(ニキビとして表出する)、骨成熟の遅れや骨のターンオーバーの増加などが観察される。男性の臨床症状としては、骨端軟骨閉鎖の欠如、高身長、骨粗鬆症、精子の生存率の低下などが報告されている。どちらの場合も、外因性のエストロゲン補充療法に対しては高用量であっても全く感受性を示さない。
ERαをコードする遺伝子の多型は、男性の女性化乳房、女性の乳がん、月経困難症と関係している。