染色体異常
女児に多い(男児は流産する場合が多いため)。13番染色体が過剰であるために引き起こされる先天性障害。発見者の名前を取りパトー(パトウ、プット、ペイトー)症候群とも呼ばれる。
こちらも予後が悪いが、出生数自体が少ないので出生後の生存率でよいデータがない。
正常細胞とのモザイクではこれら3種以外のトリソミーも出生することがあり、このため染色体分析を行った場合に8・9・13・18・21・22番染色体いずれかの組が3本ある場合は他細胞の染色体混入混入ではなく実際にトリソミー細胞がある可能性を考慮すべきとされる。
常染色体のその他の数の異常については次の通り。
常染色体の完全なモノソミーは細胞レベルでも生存が困難なため、常染色体モノソミーだけは妊娠の自覚もないまま流産する。正常細胞とのモザイクでも出生後ではまず見られず(自然流産の胎児ではまれにある)、もし染色体標本でモノソミーの細胞が混じっていた場合は標本制作時に本来あった染色体が無くなった可能性をまず疑うべきとされるほどである。後述の部分モノソミーはモザイクでなくても状況に応じて生存できる場合もある。
相同染色体が1本もないのをナリソミーと呼ぶが、これも全て着床前に死亡する。
常染色体のテトラソミーについては、ほとんどが流産(もしくは着床前死亡)に終わり、出生例は18テトラソミーなどわずかに報告されているのみである。