心筋トロポニンT
TNNT2遺伝子上の点変異は、肥大型心筋症(HCM)、拡張型心筋症(DCM)、拘束型心筋症(RCM)など、さまざまな種類の心筋症の原因となる。下の表では、ヒトや動物の心筋症でみられる代表的な変異やスプライシングの異常をまとめている。
変異の残基番号はヒトcTnTのもので、最初のメチオニン残基を含んだ番号である。心筋症の原因となる変異の大部分は、保存された中央領域やC末端領域に位置している。