メチルマロニルCoA
ACSF3による代謝性疾患マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症 (CMAMMA) では、メチルマロニルCoA合成酵素が減少し、毒性のあるメチルマロン酸をメチルマロニルCoAに変換してクレブスサイクルに供給します。その結果、メチルマロン酸が蓄積します。