RAD50
ヒトのRAD50欠損症は、小頭症と低身長の患者で報告される常染色体劣性症候群である。その臨床的表現型はナイミーヘン染色体不安定症候群(英語版)と類似している。患者由来の細胞は、染色体切断応答の機能不全を伴う放射線感受性の増大を示す。