ミトコンドリアDNA枯渇症候群
この症候群は非常に稀な病気である。新生児、乳児、幼児、成人において発症する可能性があり、幅広い症状を示す。症状は分類によって異なるが、個々の病型それぞれも多様な症状を示す。
TK2 遺伝子に変異がある病型では、乳児は一般的に正常に成長するが、2歳頃までに筋緊張低下(Hypotonia)と呼ばれる全身の筋力低下、疲労、持久力の欠失、摂食困難といった症状が現れ始める。一部の幼児では顔、口、喉の筋肉が自由に動かせなくなり始め、嚥下障害を示すこともある。習得した運動技能も失うことがあるが、一般に脳の機能と思考能力に影響はでない。
SUCLA2 またはSUCLG1 に変異のある病型では、主に脳と筋肉で発症し、一般的に生後6ヶ月になるまでに筋緊張低下を発症、筋肉が衰え始め、精神運動学習(英語版)(歩行、会話のような基本的な技能や、随意運動、協調運動性を学習すること)に遅滞がみられる。脊椎側彎症や猫背のように脊椎が湾曲し始めることも多く、また幼児はしばしばジストニア、アテトーゼ、舞踏運動などの異常な運動、摂食困難、胃食道逆流症、難聴、発育不全、呼吸困難(頻発する肺感染症を招く)を発症する。てんかんを発症することもある。
RRM2B に変異のある病型では、主に脳と筋肉で発症し、生後1ヶ月以内に筋緊張低下を発症し、乳酸アシドーシス(代謝性アシドーシスの一種)の症状として吐き気、嘔吐、深く速い呼吸、成長障害(頭部の大きさの成長停止、運動の遅れまたは退化、難聴)などを示す。
TK2(英語版)が関連するミオパシー性の病型では、筋力の低下が急速に進行して呼吸不全となり、発症から数年で死亡する。最も一般的な死因は肺の感染症である。幼年期後半から青年期まで生存した症例は数件のみである。