ミオパチー
詳細は「クレアチンキナーゼ」を参照
筋疾患と心疾患の鑑別のためしばしばアイソザイムの分析が行われる。CK-MBでも骨格筋由来が正常でも5%程度認められる、骨格筋は筋再生時にはCK-MBが産出されることが知られている。この場合はトロボニンTなども同様に産出される。特に皮膚筋炎、多発性筋炎の活動期にはCKの25%がCK-MBとなることもある。上記疾患の合併症に心筋炎が認められることもあるため心臓超音波検査の併用が必要である。
周期性四肢麻痺は発作性に四肢に弛緩性麻痺を生じる症候群である。発作時のカリウムの値と遺伝性の有無によって疾患は分類される。日本人を含む東洋人では甲状腺機能亢進症を伴う低カリウム血性周期性四肢麻痺が頻度としては多い。年齢、性別、症状、発症時刻、発症持続時間、誘発要因、検査データに特徴があり、熟練すれば問診でほとんど診断ができる。この疾患は圧倒的に男性が多い。10〜20歳代の若年男性に起こり、30歳以降になると発作は減少する。症状では両下肢の弛緩性麻痺で発症し数時間かけて上肢へと進展するが、脳神経の障害や呼吸筋麻痺になることはほとんど無い。早朝、起床時などから脱力が生じることが多く、数時間で回復することが多く、長くても2〜3日で回復する。大量炭水化物の摂取や過激な運動が誘発要因として知られている。低カリウム血症、甲状腺ホルモン亢進症、血清CK値は多くの場合は正常、心電図異常が低カリウム血症にて認められる。
ライソソームに存在するαグルコシダーゼ(酸性マルターゼ)欠損症であり常染色体劣性遺伝である。全身組織(特に筋と肝臓)に大量のグリコーゲンが蓄積する。発症年齢、罹患臓器、予後の違いから乳児型、小児型、成人型の3タイプに分かれる。乳児型は2歳までに死亡する。小児型はデュシェンヌ型筋ジストロフィーのような経過になり20歳までに死亡する。成人型は20〜30歳以降に緩徐進行性の近位筋優位のミオパチーとして発症する。成人型の場合、歩行可能な時点で呼吸不全が起こりえる点がポンペ病では特徴的である。 四肢筋力低下よりも呼吸筋力低下が先に進行し、早朝の頭痛、夜間の不眠で発症することも多い。早期からの呼吸筋筋力低下は成人型ポンペ病を疑う手がかりになる。早期からの呼吸筋筋力低下は筋原線維性ミオパチーやネマリンミオパチーでも認められるためポンペ病の重要な鑑別疾患となる。原因不明の血清CK値上昇、近位筋力低下、呼吸筋の筋力低下の3つのうち一つでも認められればポンペ病を考慮する。先に述べた筋原線維性ミオパチーやネマリンミオパチー以外に他の代謝性筋疾患をはじめ肢体型筋ジストロフィー、抗ミトコンドリア抗体陽性筋炎など炎症性筋疾患、重症筋無力症などが鑑別になる。筋病理では筋線維内にグリコーゲンの蓄積と酸ホスファターゼ活性の上昇した空胞の多発が観察される。しかし遅発型Pompe病では筋生検で正常な例も存在する。乾燥ろ紙血のよる酵素活性測定や遺伝子解析で診断ができる。αグルコシダーゼ静注製剤(マイオザイム®)の投与(酵素補充療法)で筋力も改善しうる。