希少疾患
希少疾患(きしょうしっかん、英: Rare Disease、RD)は、患者数の小さな疾患の総称である。希少難病、稀少疾患とも記される。生活習慣病や感染症の多くを含む「普通の病気」(コモンディジーズ)の対義であり、コモンディジーズが一般人口を対象とするのに対し、希少疾患は人口10万人に対して患者が何人という単位で罹患率を表す。
ヨーロッパの希少疾患の患者会の連合組織であるen:European Organisation for Rare Diseases(EURORDIS)によると、希少疾患のおよそ80%が遺伝性である。ただし、ここで遺伝性とは、必ずしも親子で遺伝したことを意味せず、子で初めて罹患したものを含む。ヨーロッパでの2000人に1人未満の罹患率の疾患を希少疾患とみなすという基準で数えると、6000疾患を超える希少疾患が存在し、欧州連合(EU)全体で合計3千万人が希少疾患に罹患していると述べられている。日本の国立精神・神経医療研究センター理事長・総長の水沢英洋によると、遺伝性疾患は2019年11月時点で9000以上報告されており、このうち約6000は原因遺伝子が解明されている。命名されていない「未診断疾患」も存在する。