Rループ
予定外のRループが形成された際には、多くの異なる機構によって損傷が引き起こされうる。露出した一本鎖DNAは活性化誘導シチジンデアミナーゼなどのDNA修飾酵素を含む内在性の変異原による攻撃を受け、複製フォークの崩壊とその後の二本鎖切断の誘導によって複製が阻害される可能性がある。また、Rループはプライマーとして作用することで予定外の複製が誘導される可能性もある。
Rループの蓄積は、筋萎縮性側索硬化症4型(ALS4)、眼球運動失行を伴う失調症(英語版)2型(AOA2)、エカルディ・グティエール症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、がんなど多数の疾患と関係している。