ジュベール症候群
繊毛に関する36個の遺伝子異常が原因で発症すると考えられているが、その発症病態は未だ不明である。また有馬症候群ではCEP290遺伝子の特定の変異が主な原因であるが、その発症病態も同様に不明である。