遺伝子型
遺伝子型と表現型の区別は、例えば血友病のように、特定の遺伝性疾患または異常の家族パターンを研究するときに一般的に行われる。ヒトとほとんどの動物は二倍体であり、したがって、任意の遺伝子には2つの対立遺伝子がある。これらの対立遺伝子は、個体に応じて、同じ(ホモ接合型)または異なる(ヘテロ接合型)にすることができる(接合性を参照)。黒髪などの優性対立遺伝子では、子孫は第二対立遺伝子に関係なく当の形質を示すことが保証されている。
劣性対立遺伝子(aa)を持つアルビノの場合、表現型は他の対立遺伝子(Aa、aA、aa、AA)に依存する。ヘテロ接合個体(AaまたはaA、またはキャリア(英語版))との交配の影響を受けた人は、子孫がアルビノの表現型になる可能性が50:50である。ヘテロ接合体が別のヘテロ接合体と交配した場合、遺伝子を受け継ぐ確率は75%で、遺伝子が表現される確率は25%である。ホモ接合型優性(AA)個体は正常な表現型を持ち、異常な子孫のリスクはない。ホモ接合型劣性個体は、異常な表現型を持っており、異常な遺伝子を子孫に受け継ぐことが保証されている。