トロポニン
心筋と骨格筋のトロポニン遺伝子の突然変異は、ミオフィラメント(細いフィラメント)のカルシウム感受性を増加あるいは低下させることによって心筋症と遠位関節拘縮症をそれぞれ引き起こす。