脊髄小脳変性症1型
発症年齢は4歳から74歳と大きなばらつきがある。30~40歳代の発症が多い。多くのポリグルタミン病と同様にCAGリピートの伸長と発症年齢と負の相関をもっている。SCA1では正常リピート数も発症年齢に影響をあたえるという報告がある。歩行障害などの小脳性運動失調で発症し、緩徐眼球運動、構音障害、痙性、腱反射亢進を主症状とし、嚥下障害、錐体外路障害、認知機能障害を呈する症例もある。Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症と言われていたものの大半はSCA1、SCA2、SCA3のいずれかに含まれると考えられている。この3疾患は臨床症状に類似性があり区別するのは困難であるがSCA2やSCA3に比べて腱反射亢進や痙性が目立ち、腱反射低下する症例は少ない。CAGリピート伸長が高度な若年発症例は基底核症状、脳幹症状、筋萎縮がめだち、急速に進行し4~8年の短い罹患期間をとる。