極型ファロー四徴症
ファロー四徴症は肺動脈へと続く右心室流出路が狭窄した病気であるが、本症はこの狭窄が高度になり肺動脈閉鎖に至った物である。右心房から肺動脈への血流の途絶は動脈管か主要大動脈-肺動脈側副動脈(英Major aortopulmonary collateral artery,以下MAPCA)を経由して送られる。他の心室中隔欠損等は通常のファロー四徴症と同じ。
胎児期にファロー四徴症であった例が出生時に極型ファロー四徴症に進行していることがある
生後2年までの死亡率が高い
MAPCAの10% では新生児期に心不全・呼吸不全
幼時期以後は、低酸素血症が続き、多血症による合併症が次第に出現(特に10~20歳代)する。蛋白尿が出現し、次第に腎機能は低下。ほかに、高尿酸血症、痛風、関節痛、頭痛、脳血栓、脳膿瘍、感染性心内膜炎、気管支炎、肺炎などの症状が出る。
心不全(心筋が次第に線維化することによる)も進行する。
成人期:ファロー四徴症と同じ死亡率と思われる(10歳以後の毎年の死亡率は6%)。Rastelli手術後は、10~15年で導管狭窄をきたし再手術が必要となる。感染性心内膜炎に罹患しやすい。
極型ファロー四徴症と鑑別を付ける必要がある疾患としては、純型肺動脈閉鎖の他、完全大血管転位・両大血管右室起始症・単心室・三尖弁閉鎖などに肺動脈閉鎖・動脈管開存を合併したケースや動脈管開存+MAPCAのケースなどがある。
純型肺動脈閉鎖では、新生児期の高度のチアノーゼと心電図検査にて左室肥大または左室優勢と成ること、心エコー検査で小右室・VSD・大動脈騎乗が存在しないことが確認できる。
完全大血管転換・両大血管右室起始・単心室・三尖弁閉鎖などに肺動脈閉鎖・動脈管開存を合併したケースは心電図、胸部レントゲン撮影、心エコー図などで総合的に鑑別を行う。
動脈管開存+MAPCAのケースは連続性雑音の最強点で鑑別を行うことが出来る。
極型ファロー四徴症(きょくけいファローしちょうしょう)は、ファロー四徴症のうち、肺動脈狭窄が閉鎖に至った疾患で、ファロー四徴症の最重症型。先天性心奇形の一種。
解剖学的な特徴を表現した別名として、肺動脈閉鎖兼心室中隔欠損症とも呼ばれる。