モンゴロイド
近年のDNA分析では、モンゴロイドとその他人種との混血度を検証する手段として、二つ有るアセトアルデヒド脱水素酵素 (ALDH) のうちALDH2の突然変異(下戸遺伝子)をマーカー遺伝子とする方法が知られる。下戸遺伝子とは、ALDH2の487番目(N末端のシグナルペプチド17残基を考慮した場合は504番目に当たる)のアミノ酸を決めるコドンがGAAからAAAに変化したものである(Aはアデニン、Gはグアニン)。この遺伝子は2万年程前に突然変異によって生じたとされ、特に新モンゴロイドに特有であり、この遺伝子を持つということは、「新モンゴロイド」であるか、かつて混血がおこったことの証明となる。。篠田謙一によれば、その後のデータの蓄積からALDH2変異型遺伝子の発生は中国南部付近で、中国南部と北部で好まれる酒の違いにも反映されている。全く酒が飲めない下戸 (Type AA) の人々—すなわち「下戸遺伝子」を二つ持つのは、「モンゴロイド」に類される人々のうちの5%以下である。
モンゴロイドは出アフリカ後にイラン付近からアルタイ山脈付近に至り東アジアに拡散した、「北ルート」をとった集団である。モンゴロイド人種を特徴づけるY染色体ハプログループとしてC2、D、N、O、Qが挙げられる。
ハプログループC2は主にモンゴル系民族やツングース系民族、古シベリア諸語系民族、一部のテュルク系民族において高頻度であり、エスキモーやアサバスカ族などの北米先住民にも中頻度、中国北部や朝鮮半島でも中 - 低頻度で日本列島でも低頻度見られる。その他、モンゴル帝国の拡大とともに中央アジアなどでも確認される。
ハプログループDは日本列島やチベット、アンダマン諸島で見られる。現在においては日本や山岳チベット、その他一部島嶼でしか見られず非常に稀なハプログループとなっている。 D1a1系統はチベット人に約50%と高頻度に見られ、その他ヤオ族でも確認されている。 D1a2a系統は3.8万年程前に日本列島で誕生した日本固有の系統である。縄文人はほとんどがD1a2系統であったと考えられ、弥生人が到来するまでの日本列島では非常に高頻度であったと考えられる。現代においてはアイヌ人で75%(4人中3人)または87.5%(16人中14人)、琉球民族で約40%(1999年発表の新家利一等の研究によれば64/187 = 34.2%、2006年発表のMichael F. Hammer等の研究によれば25/45 = 55.6%、2007年発表の野中育・水口清等の研究によれば35/87 = 40.2%)、日本人全体で約35%となっている。
オーストロネシア系 台湾派(台湾先住民族/台湾島) アタヤル グループ タイヤル語 セデック語 タロコ語 パイワン グループ アミ語 ナタオラン語(Nataoran) サキザヤ語 ブヌン語 バサイ語 バブサ・タオカス語 バブサ語 タオカス語 ファボラン語 クバラン語 カウカット語 シラヤ語 新港語 タイボアン語 マカタオ語 パポラ・ホアンヤ語 ホアンヤ語 パポラ語 ケタガラン語 ルイラン語 パイワン語 プユマ語 パゼッヘ語 クーロン語 カハブ語 サイシャット語 サオ語 ツオウ グループ ツォウ語 ルカイ語 サアロア・カナカナブ語 サアロア語 カナカナブ語 マレー・ポリネシア派 フィピングループ 北部フィリピン諸語 バタン諸語 タオ族(台湾先住民族だが、唯一の島民。
縄文人を祖先とする日本列島の3民族、いまの日本人。かつての蝦夷、大和、隼人、熊襲も含む。アイヌ民族はアイノイド(縄文人)の特徴を色濃く残しオホーツク文化人の特徴も見られる。大和民族と琉球民族もアイノイド(縄文人)を基盤とするが、新モンゴロイド(弥生人・古墳人)の特徴も見られる。下記はアイノイドの特徴が見受けられる順に記載。
アイヌ民族(北海道・樺太南部・千島列島、「旧蝦夷地」中心に居住)
琉球民族(南西諸島)
大和民族(北海道・本州・四国・九州、本州中心に居住)
アルタイ系 ツングース派 北部ツングース エヴェン人 (東シベリア北部地域/マガダン州・カムチャッカ州北部・中部及びオホーツク海周辺) エベンキ グループ エヴェンキ人(エヴェンキ自治管区・内モンゴル自治区エヴェンキ族自治旗・黒竜江省) オロチョン族 (スタノヴォイ山脈周辺) ソロン族 (エヴェンキの一支族) ネギダール人(アムール川及びアムグン川沿岸) キリ (南部ツングース語群のナナイの方言と考えられていたが、現在では北部ツングース語群に属すると考えられている) 南部ツングース 満州 グループ 満州族(満州、清朝成立後中国各地に拡散) シベ族(シボ族)/(女真族の一支族であるシベ氏族を起源とする) オロチ・ウデへ グループ オロチ人(アムール川流域) ウデへ (沿海州シホテアリン山脈周辺) ナナイ グループ ナナイ人 (ホジェン族) (アムール川流域) ウリチ (ハバロフスク地方ウリチ地区) ウィルタ民族(オロッコ)/(樺太北東部)
朝鮮民族(朝鮮半島/北方系統のY染色体ハプログループ C2系統14%、N系統4%、P系統2%、南方系統のY染色体ハプログループ O2系統41%、O1b2系統31%、O1a系統3%、O1b1系統2%、D1a2系統2%) 北部朝鮮(高句麗・扶余・東沃沮・穢・百済又は馬韓(支配層)・扶余語族・濊貊語・ウラル語族(遼河文明人)・ツングース語族) 平安道方言 咸鏡道方言 中部方言 南部朝鮮(韓人・三韓・伽耶又は弁韓・倭人又は弥生人及び古墳人・新羅又は辰韓・秦韓人・南部漢民族・百済又は馬韓(被支配層)・韓系諸語) 全羅道方言 慶尚道方言 済州方言