ダウン症候群
妊娠11週頃に絨毛検査で確定的に診断できるが、日本では絨毛検査を実施している医療機関は少ない。妊娠15 - 16週ごろに母体血清マーカー検査や新型出生前診断(NIPT)により、確率的に診断することが可能となり、羊水検査で確定的に診断される。検査結果が出るまでに2 - 3週間を要する。「妊婦検診などでこういった出生前検査を勧められなかった」としても医療側の落ち度はないとされる(裁判事例:京都地裁平成9年1月24日判決)。そのため妊婦は自ら医療側に進言(結婚している妊婦の場合夫婦の同意に基づく)しないと検査は実施されない。また検査の結果も、正式には「妊婦側が聞くことを希望して初めて通知できる」とされている。イギリスでは国策として2004年以降は全妊婦に出生前診断を推進している。
現在、発展著しいゲノム編集の技術により原因遺伝子を改変することによって治療することが想定されている。
ゲノム編集の概念や研究は昔からあったものの、近年特に研究が進むゲノム編集技術の一つであるCRISPR-Cas9はこれまでの方法と比べて圧倒的に簡便かつ高い切断効率を持ち、ありとあらゆる生物の遺伝子を正確に書き換えることができるため、遺伝性の疾患は原因となる遺伝子を切り取って入れ替え、取り除くといった形で治療ができるようになり、ダウン症や鎌状赤血球症、嚢胞性線維症といった遺伝性の病気を治すための希望をもたらすとされる。