BRIP1
“Cadmium induces nuclear export of Bach1, a transcriptional repressor of heme oxygenase-1 gene”. The Journal of Biological Chemistry 278 (49): 49246–49253. (December 2003). doi:10.1074/jbc.M306764200. PMID 14504288.
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“Phosphopeptide binding specificities of BRCA1 COOH-terminal (BRCT) domains”. The Journal of Biological Chemistry 278 (52): 52914–52918. (December 2003). doi:10.1074/jbc.C300407200. PMID 14578343.
“The BRCA1-associated protein BACH1 is a DNA helicase targeted by clinically relevant inactivating mutations”.
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“BRCA1 function mediates a TRAP/DRIP complex through direct interaction with TRAP220”. Oncogene 23 (35): 6000–6005. (August 2004). doi:10.1038/sj.onc.1207786. PMID 15208681.
“Structural basis of BACH1 phosphopeptide recognition by BRCA1 tandem BRCT domains”. Structure 12 (7): 1137–1146. (July 2004). doi:10.1016/j.str.2004.06.002. PMC 3652423. PMID 15242590. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3652423/.
“Analysis of the DNA substrate specificity of the human BACH1 helicase associated with breast cancer”. The Journal of Biological Chemistry 280 (27): 25450–25460. (July 2005). doi:10.1074/jbc.M501995200. PMID 15878853.
BRIP1遺伝子にコードされるBRIP1タンパク質はRecQ(英語版) DEAHヘリカーゼファミリーの一員であり、BRCA1のBRCT(英語版)リピートと相互作用する。結合によって形成された複合体は、BRCA1の正常なDNA二本鎖切断修復機能に重要である。BRIP1遺伝子は、生殖細胞系列におけるがん誘発変異の標的となっている可能性がある。
BRIP1タンパク質は卵巣がんにおいても重要なようであり、がん抑制因子として作用しているようである。BRIP1の変異は卵巣がんのリスクの10–15%と関係している。
BRIP1は、酸化ストレスや興奮毒性によるDNA損傷を抑制し、ミトコンドリアの完全性を保護することで、神経細胞において重要な役割を果たしているようである。BRIP1の欠乏はDNA損傷の増加、ミトコンドリアの異常、神経細胞死を引き起こす。