血友病
出典
欠損している血液凝固因子を体内に注入する因子補充療法が行われる。現在ではこの補充療法により、健常者とほぼ同じ生活が可能となっている。補充は欠損因子の活性が20%以上になる程度を目標とする。治療の問題点としては、血液凝固因子に対する抗体、インヒビターの発生がある。患者は免疫が構築される胎児期に欠損因子を持っていなかったので、免疫寛容が起こっていない。
このため、治療で投与した欠損因子にインヒビターができ、循環抗凝固因子となって治療に抵抗するため注意を要する。インヒビターはどの血友病患者にも一定の確率で発生するが、発生しない患者とする患者の差分、メカニズムなど、正確なところは現在も解明されていない。
最新の血液製剤は、製造工程中に一切のヒト由来・動物由来のタンパク質を使用しない「遺伝子組み換え製剤」が供給されており、日本では50%近くの患者に使用されている。
第VIII, IX因子は、共に肝臓で生成されることが分かっており、生体肝移植により血友病が完治した例も存在する。