アルカプトン尿症
関節痛の治療が問題となり、膝関節、股関節、肩関節が原因である場合は、人工関節置換術を考慮。筋力や柔軟性を保つには理学療法が必要。新しい治療薬として4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼの阻害薬であるニチシノンが検討されており、HGA産生を抑制しHGAの蓄積による症状を軽減することが目的。