PMP22
CMT1AではPMP22のmRNA量に応じて脱髄と再髄鞘化がおこるので神経伝導速度検査はバイオマーカーになりえる。CMT1Aのバイオマーカーとして皮膚のPMP22のmRNAが注目されたが確立しなかった。他にはMRIによる坐骨神経近位部のMTR(magnetization transfer ratio)が注目されている。