非相同末端結合
LIG4遺伝子の変異により機能が低下したLigIVが翻訳されることによって引き起こされる難病。特徴として小頭症、放射線感受性、発育遅延、血球減少、免疫不全などが見られる。患者によっては重症複合型免疫不全(SCID)や白血病、悪性リンパ腫も発症する。LIG4症候群の患者に共通して見られる症状は免疫不全というより、極端な成長阻害であることが知られている。
A., Graham, G. E., Ranza, E., Blundell, T. L., Jackson, A. P., Stewart, G. S., Bicknell, L. S., Mar. 2015. Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism. The American Journal of Human Genetics 96 (3), 412-424. URL https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.01.013
↑ Enders, A., Fisch, P., Schwarz, K., Duffner, U., Pannicke, U., Nikolopoulos, E., Peters, A., Orlowska-Volk, M., Schindler, D., Friedrich, W., Selle, B., Niemeyer, C., & Ehl, S. (2006). A severe form of human combined immunodeficiency due to mutations in DNA ligase IV. The Journal of Immunology, 176 (8), 5060-5068. URL http://www.jimmunol.org/content/176/8/5060.abstract