遺伝形式
父XY、母xx。男子はxYですべて患者、女子はXxですべてキャリアー。
男子のX染色体上の遺伝子に突然変異が起こり、患者となる可能性がある。突然変異が起こる確率自体は低いものであるが、各疾患の女性キャリアーはたいていの場合少ないため、実際の患者は正常遺伝子型の両親から生まれていることが少なくない(血友病の3 - 4割は、両親の遺伝子に異常がないとされる)
血友病A,B
筋ジストロフィーの一部:デュシェンヌ(Duchenne)型・ベッカー(Becker)型の場合が該当、両者は名前・発症時期・予後が異なるが原因は同一でX染色体短腕のある部位(Xp21)の遺伝子(ジストロフィン遺伝子)の一部の塩基が欠損している。なお、本症の1/3は孤発例で突然変異も多い。
赤緑型色覚異常