遺伝子診断
遺伝的な要素がある、多くの疾患について、遺伝子診断が利用可能。
静脈血栓症、増加した血漿ホモシステインの値。
脂質が、脳内に蓄積する。神経機能障害、進行性の脆弱性と運動能力の喪失、社会的相互作用、発作、失明、および衰弱。
ほとんどの遺伝子診断に関連した肉体的なリスクは、特に、血液サンプルまたは頬スミア(頬の内側表面からのサンプル細胞手順)のみを必要とするので、非常に小さい。出生前診断のために使用される手順は、胎児の周りから羊水又は組織のサンプルを必要とするため、流産の無視できないリスクがある。遺伝子診断に関連したリスクの多くは、試験結果による、感情的、社会的、または財産的な結果を伴う。遺伝子診断を受診した人は、怒ったり落ち込んだり、気にしたり、またはそれらの結果について罪悪感を感じることがある。遺伝子診断の潜在的な負の影響により、「知らないでいる権利"right not to know"」をどう守るかが考えられている。結果は検査を受けた人に加えて、その人の家族についての情報も明らかにできるので、いくつかの例では、遺伝子診断は、家族内の緊張を生み出す。雇用や保険における遺伝的差別の可能性も懸念される。
肺や腸内に、異常に厚い大量の粘液、congestioni、肺炎、下痢や成長不良につながる。
日本初のがんゲノムプロファイリング検査用のシステムで、2019年6月に保険収載された。固形がんのがん組織における114のがん関連遺伝子が測定可能で、診断や抗がん剤選択など治療方針の決定に有用な情報を提供する。データベースと照合し、遺伝子異常(変異:SNV, InDel、増幅:CNA、融合:Fusion)を検出、その臨床情報と合わせて提供する。
用いるサンプルは腫瘍組織と、同一患者の非腫瘍細胞(全血)であり、遺伝子多型を除外することが可能。
「TOP-GEAR(Trial of Onco-Panel for Gene-profiling to Estimate both Adverse events and Response by cancer treatment)プロジェクト」により検証され、全国11カ所のがんゲノム医療中核拠点病院および全国135カ所のがんゲノム医療連携病院と協力、研究が進められている。
東京大学で開発中の「東大オンコパネル(TodaiOncoPanel)」では、一度に467個の遺伝子変異を2週間程度で調べることができる。
ヘモグロビンβ鎖の合成低下。小球性低色素性貧血