進行性骨化性線維異形成症
FOP患者は体を動かす場合に特に気をつけなければならないことがある。それには高い場所から飛び降りたり、打撲をしないように細心の注意をし、骨組織を増殖させる原因となりうる筋肉注射は避けることなどが含まれる。同様に運動の際に日常的に曲げる角度を超えて関節を曲げてはならない。
現時点では、一度症状が現れてから骨増殖を抑える完全な予防治療は存在しない。しかし、将来的には遺伝子治療の可能性はある。
2017年(平成29年)8月1日、京都大学の池谷真准教授と戸口田淳也教授らの研究グループが進行性骨化性線維異形成症の治療薬として「ラパマイシン」をiPS細胞を使って見つけた。また同日、臨床試験を開始すると発表した。iPS細胞を使った創薬の治験は世界で初めてとなる。
進行性骨化性線維異形成症(しんこうせい こつかせい せんいいけいせいしょう、英: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、頭字語:FOP)は、全身の筋肉や腱が骨に変化してしまう病気。結合組織に発生する稀な遺伝子疾患である。身体の矯正メカニズムが線維性組織に起こす難病であり、筋肉・腱・靭帯が骨組織に変化して硬化する。多くの症例において、それらの症状によって関節が固定されて動かなくなる。外科的治療は、手術自体の侵襲によって周囲組織の骨化が促進されることになるために、通常行うことができない。
発症率は200万人に1人といわれている。2022年時点で日本には約80人の患者がいる。
2007年3月12日に開かれた厚生労働省の第4回特定疾患対策懇談会において、「子供のころから発症し死に至る可能性がある」として、新たな認定としては約4年振りに、進行性骨化性線維異形成症を国指定の難病として認定することを決めた。