エンテロキナーゼ
ヒトのエンテロキナーゼは第21染色体のPRSS7遺伝子(ENTKとも呼ばれる)にコードされている。この遺伝子のいくつかのナンセンス突然変異とフレームシフト突然変異によりエンテロキナーゼが欠損すると、変異が起きた幼児に深刻な成長障害の症状を示す稀な劣性の異常を引き起こす。