神経管閉鎖障害
二分脊椎症は嚢胞性二分脊椎と潜在性二分脊椎に分けられる。
嚢胞性二分脊椎症には髄膜瘤と脊髄髄膜瘤がある。髄膜瘤は脊髄膜の脊柱管開口部からのヘルニアを呈する。髄膜脊髄瘤はより重症で、髄膜に加えて脊髄の脊柱管開口部からのヘルニアを呈する。
潜在性二分脊椎症は隠れた二分脊椎を意味する。髄膜の脊柱管開口部からのヘルニアはみられない 。
2012年のシステマティック・レビューで、葉酸の補給が癌のリスクを増やすといった証拠はみられなかった。
神経管閉鎖障害、葉酸欠乏症、さまざまな緯度の人間集団内の皮膚の色素沈着の違いの間の関係を示す研究がある。紫外線などの環境因子に関しては、紫外線によって葉酸が光分解され、ヒトだけでなく他の両生類種の神経管閉鎖障害のに関係していることが示されている。紫外線への曝露が年間にわたって多い熱帯地域に住む人間集団では、紫外線からの保護が不可欠である。メラニンは、入ってくる紫外線を分散させる光学フィルターとして、または危険な光化学生成物を安定させるフリーラジカルとして機能する。複数の研究により、ネイティブアメリカンまたはアフリカ系アメリカ人における葉酸光分解に対する防御としての高度にメラニン化した外皮は、一般にNTDの発生率の低下と相関していることが示されている 。