母体血清マーカー検査
検査の推奨時期は妊娠15週-17週頃とされ、結果が出るまでに10日前後かかる。母体からの採血結果に、母親の年齢と体重を加味して、胎児に異常があるかどうかの確率を計算する。測定される物質はAFPなどのタンパク質やホルモンの濃度とされる。確定診断ではないので、陽性であっても確定診断のためには羊水検査が必要となる。例えば検査結果が「ダウン症候群陽性であり確率1/82」であったとすると、同じ結果の妊婦が82人いた場合にその中の1人がダウン症候群の胎児を妊娠している事になる。陽性・陰性よりも、検査で示される「確率」の数値に注目すべき検査とされる。羊水検査による流産のリスクは0.3%以下とされるので胎児異常の確率が0.3%以上なら羊水検査を追加で実施すべきとされるが、実際に羊水検査を追加で実施するかは任意である。手軽に診断できるために、検査を受ける妊婦が増えている。1998年現在、日本国内で4つの臨床検査会社が請け負っている。