エドワーズ症候群
モザイク型は受精卵の体細胞分裂が正しく行われないことが原因となる。そのため正常に分裂できた細胞と18トリソミーとなってしまった細胞が混在することからモザイク型の場合は臨床的に症状が軽度となる。
発生例の10%がモザイク型である。
上記以外に観察される症状は以下の通り。この中のいくつかの症状を抱える。
頭部 後頭部突出 両眼隔離 口唇口蓋裂 小顎症 耳介奇形 耳介低位
胸部 先天性心疾患 心室中隔欠損症 心内膜床欠損症 動脈管開存 ファロー症候群 単心室 総肺静脈還流異常症 胸骨短小
腹部 股関節開閉制限 狭骨盤 腹直筋ヘルニア 腹直筋離間 停留精巣(停留睾丸)、大陰唇低形成
四肢 屈曲拘縮 筋緊張 揺り椅子状足底 内反足