思春期遅発症
成長および思春期の体質的な遅れは、長期的な健康へは影響しない正常な発達の変動であるが、持続的な心理的影響を及ぼす可能性がある。思春期遅延のある思春期の男子は、同年代の男子と比較して不安や抑うつが高い水準にある。また、思春期遅延のある子供は思春期の教育において低学力であるが、成人期における学力の程度については明らかではない。
体質的な成長および思春期遅延のある子供の最終的な身長の伸長については、相反する証拠が存在する。従来の考えでは、これらの子供達は思春期の成長スパートの間に成長に追いつき、遅れた思春期が始まる前に身長が低くなっただけだとされている。しかし、幾つかの研究によると、これらの子供達は、4〜11cmほど目標身長に達しない事が判っている。最終身長に影響し得る要因としては、家族性低身長と思春期前の成長発達の度合いが挙げられる。
思春期の遅れは、骨量やその後の骨粗鬆症の発症にも影響を及ぼしかねない。思春期遅延のある男子は、アンドロゲン治療の影響を受けず、骨密度が低いか正常である事がよくある。女子は骨密度が低くなり易く、その結果、思春期が始まる前でも骨折のリスクが高くなる。
更に思春期の遅れは、女子においてのみ心臓血管および代謝障害におけるより高いリスクと相関しているが、女子では乳房および子宮内膜、男子では精巣癌に対して保護的である様にも見える。
完全な病歴、全身状態の確認、成長パターン、身体検査、および臨床検査と画像検査により、発育を停止させたり思春期を遅らせたりする可能性のある全身性の疾患や状態の殆どが明らかになり、また生殖系に影響を及ぼす診断可能な症候群の幾つかの手掛かりを得る事ができる。
思春期遅延のある女子の半数には基礎疾患がある為、適時の医学的評価が必要である。
骨の成熟は身体全体の成熟のよい指標であり、骨年齢(英語版)を評価する為の左手と手首のX線検査は、通常、その子が思春期が起こるべき身体成熟段階に達しているかどう明らかにする。実年齢の如何を問わずX線検査で骨年齢が女子で11歳未満、男子で13歳未満であれば、殆どの場合体質的な思春期遅延と判断する。思春期遅延に加えて神経症状が認められる場合は、脳のMRIを検討すべきである。この2つの所見は、下垂体または視床下部腫瘍を疑わせる。MRIはまた、嗅覚路の欠如または発達異常によりカルマン症候群の診断を確定する事ができる。しかし、明確な神経症状がない場合、MRIは最も費用対効果の高い選択肢とはならないとも思われる。骨盤超音波検査は、停留精巣やミュラー管奇形等の解剖学的異常を検出する事ができる。