肺胞蛋白症
69%の患者は有症状である。労作時息切れのみが39%にあり、咳嗽と息切れが11%、咳嗽のみが10%に見られる。感染症の合併がなければ、発熱や炎症反応は普通見られない。進行すると呼吸不全を来たし、体重減少やチアノーゼ、ばち指を呈することもある。肺底部に肺線維化を来す症例があり、velcroラ音が聴取される場合がある。
肺胞マクロファージの機能異常、肺胞内の液体貯留等により、易感染性となり、アスペルギルス、ノカルジア、結核菌、非結核性抗酸菌、一般細菌などの感染症を合併しやすい。