考古遺伝学
現生人類は少なくとも20万ya(千年前)にはアフリカで進化したと考えられており、30万ya以上とするエビデンスもある。ミトコンドリアDNA(mtDNA)、Y染色体DNA、X染色体DNAを調べると、アフリカを出発した最古の集団は約1500人の男女で構成されていたことがわかる。様々な研究によって、アフリカから拡大する以前は、集団がある程度地理的に「構造化」されていたことが示唆されている;これは、mtDNAを共有する系統の古さによって示唆されている。アフリカ大陸各地の121の集団を調査したある研究では、14の遺伝的・言語的「クラスター」が発見され、アフリカの集団に古代の地理的構造があることが示唆された。一般に、遺伝子型と表現型の分析から、"アフリカ人の進化の歴史の大半を通じて、大型で細分化されている "ことが示されている。
遺伝学的分析により、バントゥー語群を話す人々がおよそ5千年前に南部アフリカに大移動したという考古学的仮説が支持されている。マイクロサテライトDNA、一塩基多型(SNPs)、挿入/欠失多型(INDELS)は、ナイル・サハラ語族の集団がスーダンを起源とすることを示している。さらに、チャド語を話すナイル・サハラ語族の末裔が、スーダンからチャド湖に約8千ya前に移動したという遺伝的証拠もある。遺伝学的証拠からも、非アフリカ人集団がアフリカの遺伝子プールに大きく貢献していることが示されている。例えば、サハラ・アフリカのベジャ族は、中東と東アフリカのクシュ人のDNAを多く持っている。
mtDNAの分析から、現生人類は6万~7万年前の間にユーラシア大陸を1回の移動で占領したことがわかった。遺伝学的証拠によれば、近東とヨーロッパを占領したのは5万年前より前ではない。ミトコンドリアDNAハプログループU (mtDNA)を研究した結果、近東からヨーロッパと北アフリカに別々に分散したことがわかった。
考古遺伝学の研究の多くは、ヨーロッパにおける新石器時代の変遷に焦点を当てている。ルイジ・ルーカ・カヴァッリ=スフォルツァは、遺伝地理学的パターンの分析から、新石器時代の始まりに近東の集団がヨーロッパに大量に流入したと結論づけた。この見解から、彼は「先住民の中石器時代の採食集団の存在意義を最小化して、拡大する初期農耕民を強く強調した」。しかし、1990年代のmtDNA分析では、この見解は否定された。M.B.リチャーズは、現存するヨーロッパ人のmtDNAの10~22%が新石器時代に近東の集団からもたらされたと推定した。