シャルコー・マリー・トゥース病
神経細胞と脱髄をおこしたシュワン細胞とが相互作用することにより、軸索の構造や機能にまで異常が生じることはわかっている。しかし、その結果なぜシャルコー・マリー・トゥース病が生じるのかは、未だに不明である。軸索の変性によって、または脱髄に伴う軸索の機能障害のために、筋力低下や感覚障害が生じている可能性はある。
脱髄型ニューロパチーを示す患者では、神経伝導速度(nerve conduction velocity: NCV)の低下が特徴的である。対して、軸索障害型ニューロパチーを示す患者では、複合筋活動電位(compound muscle action potential: CMAP)の低下が見られ、神経伝導速度は正常もしくはやや低下する程度である。
シャルコー・マリー・トゥース病は1867年、シャルコー(Jean-Martin Charcot(1825-1893))とその弟子であるマリー(Pierre Marie(1853-1940))およびトゥース(Howard Henry Tooth(1856-1925))によって報告された。
複数の検査区間で比較的均一な伝導速度の低下を認め、Uniform slowingといわれる。伝導ブロックを示さない。発症前の小児期からNCVの低下があるが症状とNCVは相関せず、CMAP振幅の低下が筋力低下と相関する。