不随意運動
大脳基底核は一般的に尾状核、被殻、淡蒼球、視床下核、黒質が含まれる。小脳と異なる点としては大脳基底核には直接感覚入力が入らない点、脊髄に直接投射線維を送っていない点があげられる。淡蒼球は系統発生としては古い。内側髄板で淡蒼球外節(GPe)と淡蒼球内節(GPi)に分かれ、それぞれ脳の全く異なった部分と線維連絡をする。尾状核と被殻は系統発生として比較的新しく一括して線条体といわれる。視床下核(STN)と黒質は中脳にある。中脳の黒質は背側の緻密層(SNc)と腹側の網様層(SNr)にわかれ淡蒼球と同様に脳の全く異なった部分と連絡している。淡蒼球内節(GPi)と黒質網様層(SNr)は大脳基底核の主たる出力線維を出している点で類似している。
線条体や淡蒼球の腹側にある側坐核(NAS)や嗅球(OT)も基底核に含まれることがある。
姿勢保持または運動企図あるいは運動など能動的な筋収縮によって誘発されるミオクローヌスである。多くの場合は多巣性または全身性である。
発作性ジスキネジアは舞踏運動、アテトーゼ、バリズム、ジストニアなど様々な運動の組み合わせで起こる発作性の運動異常症である。かつてはてんかんの一種とも考えられていた。しかし発作中に脳波異常もみられず、意識も保たれ運動がジストニア、舞踏運動、アテトーゼといった錐体外路症状を示すことてんかんの範疇には含めない。染色体異常部位がてんかんや片頭痛など発作性疾患の異常部位の近傍にあるため、発作性疾患との関連が指摘されている。以下の4種類の発作型が知られる。
発作性運動誘発性ジスキネジア
発作性非運動誘発性ジスキネジア
発作性労作誘発性ジスキネジア
発作性睡眠誘発性ジスキネジア
直接路のドーパミン放出によりD1受容体が刺激されると皮質には興奮性の神経伝達物質が増加する。D2受容体が刺激されると線条体淡蒼球路は抑制され、淡蒼球外節(GPe)が抑制される。淡蒼球外節(GPe)は視床下核(STN)にGABA作動性の抑制性のニューロンを黒質網様層(SNr)と淡蒼球内節(GPi)に送っている。ドーパミンD2受容体を介した皮質-線条体-淡蒼球外節-視床下核-黒質網様層/淡蒼球内節-視床-皮質ループを間接路という。間接路は 黒質緻密層(SNc)興奮によるドーパミン放出によりD2受容体が刺激を受けると視床は興奮する。間接路に大脳皮質から線条体へ興奮性の刺激が入力されると視床は抑制され、その結果、大脳皮質も抑制される。
大脳皮質からのグルタミン酸を介した興奮性入力では直接路では抑制性シナプスが2つあるため結局大脳皮質へは興奮性の出力として帰る。間接路としては抑制性シナプスが3つあるので大脳皮質への出力としては抑制となる。運動ループとしては直接路は興奮性、間接路は抑制性である。しかしドーパミン刺激は直接路を賦活化し、間接路を抑制するため全体的として運動を賦活化する。
本態性振戦は4Hz位の姿勢時振戦であり、安静時は出現しない。非進行性で、予後がよく、機序としては下オリーブ核の中枢性ペースメーカーにより生じていると考えられている。
発症は幼児期であり、初発症状は主に足であるが徐々に他の部分に広がる。このジストニアは定量量のL-DOPA投与に劇的に反応する。症状に日内変動があり睡眠によって症状は改善し、夕方から夜にかけて悪化する。常染色体優性遺伝でありGCH1遺伝子の機能喪失型変異が原因である。GCH1の機能喪失型変異による酵素活性の不足は黒質線条体のドーパミン作用ニューロンにおけるドーパミン減少を引き起こす。これがジストニアの原因と考えられている。
アカシジアは極度に落ちつきのない行動を意味する。身体の中から何か飛び出しそうな不安感、動かざるをえないという環状を伴い、動くことで感情は緩和される。DRBAによる副作用で最も多く認められる。進行期のパーキンソン病、コカイン中毒、SSRIの副作用などでおこる。DRBAによるアカシジアは急性と慢性の2つが知られており、治療法が異なるので注意が必要である。急性アカシジアの治療法としてはプロプラノロール80mg/day以下の投与やクロニジン、アマンタジンなどの有効性の報告がある。
リズム、出現部位、パターンとも不規則で、顔、体幹、上枝、下肢いずれにも症状が出現する。動きそのものは正常人が真似できる随意運動と同等の性質のものである。ハンチントン舞踏病にみられる動きが典型的な舞踏病である。運動の特徴としては早さはミオクローヌスほど早くなく、アテトーゼほど遅くない。筋電図では50~200ms持続する筋放電が認められる。これはミオクローヌスとアテトーゼ、ジストニアの間の値である。発生機序は大脳基底核回路の間接路が障害される。直接路を介しての動きが出すぎてしまうためと考えられている。具体的には尾状核、被殻またはその繊維結合、視床下核またはその繊維結合、中脳被蓋の3箇所の他、内側毛帯発症の報告がある。非常に多くの疾患でこの症状が出現する。ハンチントン舞踏病、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)など遺伝性疾患、糖尿病、SLEなどで起こりえる。ジスキネジアが似た動きをするため薬剤投与歴の確認も必要である。
口唇ジスキネジアまたは口舌ジスキネジアは口周囲の顔面筋、咀嚼筋および舌筋に出現する比較的早いなめらかな不随意運動であり口腔内に大きなサイズの食べ物を含みもぐもぐさせるような運動や、舌を出して引っ込める、舌で口唇をなめる、顔をしかめるといった動きである。舞踏病の範疇とかんがえられる。血管障害や遅発性ジスキネジアの機序で出現することが多い。