リボヌクレアーゼMRP
Kyphomelic dysplasia(KD)は短肢性小人症の1種である。KDの特徴は長骨の湾曲変形、異形、平坦な椎骨、短い肋骨である。大腿骨の湾曲変形はKDの診断の際の特徴となる。KDの患者の1人でRMRP遺伝子の変異が発見されており、父方アレルの194-195にTの挿入、母方アレルに63C>T点変異が生じている。オーメン症候群と同様、RMRP遺伝子と疾患の関連は厳密には示されていないが、この遺伝子が1つの因子であることが研究からは示唆されている。KDはきわめて少数の患者でしか観察されていないが、この亜致死性疾患は骨幹端軟骨異形成症(MCD)の特徴的な症状を議論する上で重要な役割を果たしている。KDは、免疫不全と再生不良性貧血を示すという点でMCDのいくつかの種類ときわめて類似している。
RNase MRPのrRNA前駆体のプロセシングにおける役割は、酵母細胞で研究が行われてきた。RNase MRPはrRNA前駆体のITS1をA3部位で特異的に切断し、その後のさらなるトリミングによって成熟した5.8S rRNAの5'末端が形成される。RNase MRPの複数の温度感受性変異体を用いて収集された近年のデータによると、RNase MRPの不活性化は典型的なrRNAプロセシング経路の初期中間体の全ての大きな減少を引き起こす。しかし、rRNA前駆体の転写自体は影響を受けておらず、そのためRNase MRPはITS1のA3部位の切断以外にもrRNAのプロセシングに重要な役割を果たしていることが示唆されている。酵母細胞でのさらなる研究によって、RNase MRPは細胞周期の調節に関与している可能性が示されている。RNase MRPの変異はプラスミドの誤分配や有糸分裂の終結の遅延を引き起こし、サイクリンB2(CLB2)のmRNA濃度の増加によってCLB2タンパク質の蓄積を引き起こす。RNase MRPはCLB2のmRNAの5′ UTRを切断することが示されており、切断されたmRNAはエキソリボヌクレアーゼ(英語版) XRN1(英語版)によって5′から3′方向への迅速な分解が行われる。