ポルフィリン症
ポルフィリン症を発症すると、光線過敏症のために夜間の生活行動を好むようになり、特に先天性造血性ポルフィリン症の患者の場合は顔が青白くなり歯茎が痩せ細って歯が牙のように見えることがある。このような症状ならびに患者の生活習慣が吸血鬼伝説のもとになった可能性が推測されている。
イギリス国王ジョージ3世が精神異常を幾度も発生させたのはポルフィリン症が原因と言われる。
ヴァージニア・ハミルトンはその著作『Sweet Whispers, Brother Rush』 (1982)の鍵となる要素としてポルフィリン症の人物を登場させた。同作ではポルフィリン症をアフリカ系アメリカ人特有の病気としているが、人種による違いはない。