GRIA2
グルタミン酸受容体は哺乳類の脳における主要な興奮性神経伝達物質受容体であり、さまざまな正常な神経生理学的過程で活性化される。GRIA2遺伝子の産物は、α-アミノ-3-ヒドロキシ-5-メチル-4-イソキサゾールプロピオン酸(AMPA)に対する感受性を持ち、リガンド依存性カチオンチャネルとして機能するグルタミン酸受容体ファミリーに属する。これらのチャネルは4つの関連するサブユニット、GluA1–4から組み立てられている。GRIA2遺伝子にコードされるサブユニット(GRIA2、GluA2、GluR2)の2番目の膜貫通ドメイン内の領域でRNA編集によってグルタミン(Q)がアルギニン(R)に変化し、チャネルはCaに対する透過性を失うと考えられている。ヒトと動物での研究からは、pre-mRNAの編集は脳の機能に必要不可欠であり、Q/R部位でのRNA編集の編集の欠陥は、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因となる可能性が示唆されている。この遺伝子には選択的スプライシングによるバリアントが記載されており、シグナル伝達性質の異なるflip型、flop型と呼ばれるアイソフォームが含まれている。