ポイツ・ジェガーズ症候群
家族性大腸腺腫症:胃、十二指腸、大腸にポリポーシスができる常染色体優性遺伝病。
ガードナー症候群(Gardner's syndrome):大腸腺腫症に頭蓋骨や下顎骨に多発する骨腫、軟部組織(デスモイド等)合併したもの。
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
ターコット症候群(Turcot's syndrome):大腸線維腫に神経系腫瘍が合併したもの。
クロンカイト・カナダ症候群:胃、大腸にポリポーシスが発生し手足に色素沈着、中年発症、非遺伝性疾患。
カウデン症候群:消化管にポリポーシスが発症し、顔面に小丘疹、四肢に角化性丘疹、口腔粘膜に乳頭腫が見られる疾患。