好酸球増多症
家族性好酸球増多症(familial hypereosinophilia;HEFA)は、持続的な血中好酸球上昇を特徴とする稀な先天性疾患であり、好酸球増多症と診断されることが多い。常染色体優性遺伝で、家族調査により、原因となる遺伝子が第5染色体のq31-q33の位置、マーカーD5S642とD5S816の間にあることが判明している。この領域には、インターロイキン-3(英語版)、インターロイキン-5、コロニー刺激因子2の3つの遺伝子を含むサイトカイン遺伝子群が存在しており、これらの遺伝子は好酸球の発生と増殖を制御する機能を持っている。しかし、これらの遺伝子のプロモーター、エクソン、イントロン、あるいはインターロイキン-3やコロニー刺激因子2の共通遺伝子エンハンサーには、機能的な配列の遺伝子多型は認められない。このことから、家族性好酸球増多症の主な欠陥は、これらの遺伝子のいずれかの突然変異ではなく、この染色体領域内の別の遺伝子にあることが示唆される。この疾患における好酸球増加に関連した臨床症状や組織破壊は稀である。家族性好酸球増多症は、他の先天性および後天性好酸球性疾患と比較して、一般的に良性の表現型を有している。
好酸球増多症は、特発性(一次性)であることもあるが、より一般的には他の疾患による二次性のものである。西洋では、アレルギー性疾患やアトピー性疾患(英語版)が最も一般的な原因であり、特に呼吸器系や外皮系の疾患が多い。発展途上国では、寄生虫が最も一般的な原因である。ほぼ全ての身体組織で、寄生虫が感染すると好酸球増多症が発生しうる。好酸球増多症を徴候とする疾患には以下のものがある。
アレルギー性疾患 喘息 花粉症 薬剤性アレルギー アレルギー性皮膚疾患 天疱瘡 疱疹状皮膚炎
IgG4関連疾患
寄生虫感染症
アジソン病およびストレスによる副腎機能の抑制
一部の悪性腫瘍 急性リンパ芽球性白血病 慢性骨髄性白血病 好酸球性白血病(英語版) クローン性好酸球増多症(英語版) ホジキンリンパ腫 一部の非ホジキンリンパ腫 リンパ球変異型好酸球増多症(英語版) 全身性肥満細胞症(英語版)
全身性自己免疫疾患 全身性エリテマトーデス 木村病 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 好酸球性筋膜炎(英語版) 好酸球性筋炎
好酸球性心筋炎(英語版)
好酸球性食道炎
好酸球性胃腸炎
コレステロール塞栓症(英語版)(一過性)
コクシジオイデス症(渓谷熱):米国南西部で顕著な真菌性疾患
ヒト免疫不全ウイルス感染症
間質性腎症
特発性好酸球増多症候群
先天性疾患 高免疫グロブリンE症候群(英語版) オーメン症候群(英語版) 家族性好酸球増多症(英語版)
リンパ球変異型好酸球増多症(lymphocyte-variant hypereosinophilia)は、サイトカインを産生する特定のT細胞表現型の異常集団の拡大に起因する疾患である。この疾患は、表現型的には好酸球は正常に見えるが、異常T細胞リンパ球の産生に関してはクローン性である。表現型が異常なリンパ球は、骨髄の好酸球前駆細胞の増殖および成熟が刺激されることで異常な機能を示すが、研究例では、好酸球前駆細胞がインターロイキン-5、インターロイキン-3、またはインターロイキン-13(英語版)を過剰に産生することに起因すると考えられている。この疾患は通常は緩徐進行型であるが、稀にT細胞リンパ腫(英語版)やセザリー症候群に進行することがある。リンパ腫に進行する過程で、T細胞に6番染色体短腕や10番長腕の部分欠失、7番の過剰(トリソミー)といった異常が蓄積したり、CD3(英語版)陰性、CD41(英語版)陽性の免疫表現型を持つリンパ球が増殖することがある。この疾患の治療に関する報告は稀である。異常なCD3陰性・CD41陽性の免疫表現型を持つ16人のリンパ球変異型酸球増多症患者の研究では、コルチコステロイドの良好な反応は良好であったが、16人は最終的にコルチコステロイド代替薬を必要とした。ヒドロキシカルバミドやイマチニブは、クローン性好酸球増多症や慢性好酸球性白血病の多くの症例に比べて、このタイプの好酸球増多症には効果が期待できない。