嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子
ΔF508(CFTRΔF508、F508del-CFTR、rs113993960)は、7番染色体上のCFTR遺伝子の507番から508番のアミノ酸をコードする領域で3つのヌクレオチドが欠失した変異であり、CFTRタンパク質からは508番のフェニルアラニンが失われる。ΔF508変異によって産生されるフェニルアラニン残基を欠いた異常なCFTRタンパク質は適切なフォールディングが行われない。このタンパク質はさらなるプロセシングのための小胞体からの移行が起こらない。この変異を2コピー持つ(両親から1コピーずつ受け継ぐ)ことが嚢胞性線維症(CF)の最も一般的な原因であり、世界中で観察されている変異の約2/3を占める。
ΔF508のヘテロ接合型変異は喘息の患者に多くみられ、非保因者に比べて肺機能が低い可能性がある。CFの原因となる変異のヘテロ接合型保因者は、一般集団と比較して慢性副鼻腔炎の有病率が高い。ヨーロッパにおけるCFの症例の約50%はΔF508のホモ接合型変異によるものであり(この値は地域によって大きく異なる)、ΔF508のアレル頻度は約70%である。残りの症例は、R117H、1717-1G>A、2789+56G>Aなど、他の1500種類以上の変異が原因となっている。これらの変異が互いに組み合わされた場合や、あるいはΔF508が1コピーであっても、CFの症状が引き起こされる可能性がある。特定の症状と特定の変異との関連づけは行われているものの、遺伝子型とCFの重症度との間に強い相関関係はみられない。
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