染色体不分離
片親性ダイソミーは、染色体対の双方が同じ親から遺伝し、そのため同一である状態である。この現象は、不分離によるトリソミーとして開始した妊娠の結果である可能性が最も高い。ほとんどのトリソミーは致死的であるため、3本の染色体のうちの1本を失ってダイソミーとなった胎児のみが生存する。一例として、15番染色体の片親性ダイソミーはプラダー・ウィリー症候群やアンジェルマン症候群の一部の症例でみられる。
ダウン症候群は21番染色体のトリソミーであり、ヒトの染色体数異常として最も一般的である。症例の大部分は母親の減数第一分裂時の染色体不分離を原因とする。トリソミーは新生児の少なくとも0.3%に生じ、25%近くが自然流産となる。胎児の喪失の最大の要因であり、既知の精神遅滞の要因として最も一般的である。高齢出産はダウン症候群の原因となる減数分裂時の染色体不分離のリスクの高さと関係している。このことは、ヒトの卵母細胞の減数分裂の停止期間の長さ(40年以上に及びうる)と関係している可能性がある。