上皮成長因子受容体
ヒトEGFR遺伝子は7番染色体短腕 (7p12) に存在する。EGFR遺伝子は全長約200 kbで、28のエクソンと27のイントロンからなる。 エクソン1 - 16は細胞外領域をコードし、エクソン17は膜貫通領域を、エクソン18-28は細胞内領域をコードする。細胞内領域のうち、チロシンキナーゼ部位はエクソン18-24にコードされ、C末端領域はエクソン25-28にコードされる。
EGFRは体内のさまざまな細胞の増殖、臓器の発達・形成に重要な働きを示す。EGFR遺伝子を人為的に欠損させたマウス(ノックアウトマウス)は胎生期に死亡するか、あるいは皮膚、肺、消化管といった臓器の上皮に重度の発達障害を起こす。一方、EGFRのリガンドであるEGFやアンフィレギュリン、TGF-α、HB-EGFのノックアウトマウスは、角膜や皮膚、毛髪などに軽度の発達障害を起こすのみであることから、上皮細胞の発達には、EGFなどリガンドよりも受容体の方が重要であるとされる。
また、EGFRは細菌に対する皮膚の防御機構にも関与する。ヒトの皮膚は、天然の抗生物質であるディフェンシンを産生して細菌、特にグラム陽性球菌から生体を防御しているが、皮膚の細胞のEGFRは、HB-EGFの受容体としてこのディフェンシン産生に関与している。
動物実験では、視床下部の室傍核下部領域 hypothalamic subparaventricular zone のEGFRは、視交叉上核の産生するTGF-αの受容体として、概日リズムつまり体内時計の調節や、行動の活発さの調節にも関与している。EGFRの機能が低下した夜行性マウスは、日中の行動が活発となり、光にさらされても行動が抑制されなかった。