酵素補充療法
ライソゾーム病への酵素補充療法への関心はかなり薄れた。当時の投与量は低用量で酵素の供給源が不十分であったこと、受容体を介したエンドサイトーシスに関する知識がなかったことなどが原因と考えられる。
ライソゾーム病に対する酵素補充療法が成功した最初の臨床試験は1991年のゴーシェ病I型に対するものである。この治療法ではヒト胎盤から精製された高マンノースグルコセレブロシダーゼを用いてゴーシェ病で主に傷害されているクッパー細胞及びマクロファージにあるマンノース受容体を標的とした。この治療法は1991年に承認された。しかしヒト胎盤は製剤の供給源としてふさわしくないと考えられた。そのため遺伝子組換えヒト酵素の大規模生産を可能にするために、様々なライソゾーム酵素遺伝子のクローニングが必要となった。最終的に様々なライソゾーム病の酵素補充療法が承認された。特にポンペ病の治療薬であるマイオザイムでは患者の父親が製剤開発にかかわっていた。その実話をもとに2010年に「小さな命が呼ぶとき」という映画が作成された。
酵素補充療法投与後に過敏症、アナフィラキシーショック、IAR(infusion associated reaction)が起こる可能性がある。IARが出現した場合は点滴速度を低下、一時中断し、ステロイドや抗ヒスタミン薬や解熱鎮痛薬の投与を行う。