ライオネル・ペンローズ
ペンローズは統合失調症の研究に取り組み、現在でも使用されている非言語的な知能テストを設計し、1930年代にフェニルケトン尿症の症状について最も早く研究した一人である。
ペンローズの「コルチェスター調査」は、1938年にイギリス医学研究審議会(MRC)と共同でMRC special report: No.229, Clinical and genetic study of 1,280 cases of mental defect(MRC特別報告書: 第229号、1,280例の精神障害の臨床・遺伝学的研究)として報告された。これは、精神遅滞(当時は精神障害と呼ばれていた)の遺伝学を研究しようとする最初の本格的な試みであった。彼は、重度の精神遅滞患者の親族は通常は障害を受けないが、中には元の患者と同じような重症度で障害を受けている患者もいることを発見し、軽度の精神遅滞患者の親族はほとんどが軽度または境界性の障害を持つ傾向があることを示した。ペンローズは、精神遅滞の遺伝的および染色体的原因の多くを特定した。この研究は、The Biology of Mental Defect(精神障害の生物学、1949年)という本としてまとめられた。
ペンローズは、第二次世界大戦後のイギリスの医科遺伝学の中心人物だった。1945年から1965年まで、ロンドン大学ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンのゴルトン研究所(英語版)でゴルトン教授を務めた。最初の肩書は"Professor of Eugenics"(優生学教授)だったが、1963年に"Professor of Human Heredity"(ヒト遺伝学教授)に変更された。