ニューロパチー
深腓骨神経が足関節背側の伸筋支帯下を通過するときに生じる。
CMT1は遺伝性ニューロパチーで最も多い。脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT1とCMT2の比は約2対1である。通常は20歳代までに下肢遠位の筋力低下を示すが、もっと遅い時期まで無症候無症候の症例も認められる。シャルコー・マリー・トゥース病の患者は感覚障害の訴えをすることが少なく、感覚障害が目立つことが多い後天性のニューロパチーと鑑別になる。感覚障害は無症状であるが診察すると感覚低下が明らかになる。膝から下腿の筋萎縮がしばしば認められシャンペンボトルと表現される。CMT1AがCMT1の中で最も多い亜型で70%を占めている。CMT1Aの原因はPMP22が重複し3コピー存在することと考えられている。20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。
腓骨神経麻痺は腓骨頭で外からの外傷で損傷されることが最も多い。通常下肢を組むことで圧迫が加わる。体重が減少した患者では神経が侵されやすい。腓骨神経麻痺では垂れ足(下垂足)と深腓骨神経領域や浅腓骨神経領域におよぶ様々な感覚障害を起こす。通常痛みはない。L5神経根症との鑑別が必要である。
水痘帯状疱疹ウイルス(VZV)感染による末梢性ニューロパチーは潜伏しているウイルスの再活性化または一時的な感染によっておこる。大人では感染者の3分の2で皮膚の帯状疱疹が出現し、強い疼痛と感覚障害が皮節に起こり、1~2週間後に同部位に小水疱を伴う発疹が出現する。皮膚病変に一致した根支配の筋力低下が5~30%の患者に起こる。
原因不明の感覚ニューロパチーまたは感覚運動性多発ニューロパチー(cryptogernic sensory and sensorimotor polyneuropathy CSPN)は除外診断である。病歴、家族歴、社会生活歴、神経学的診察と検査データを慎重にとった後に診断されるものである。広範囲におよぶ精査にもかかわらず、約50%にのぼる患者で多発ニューロパチーは原因は不明である。本症は末梢性ニューロパチーの他と全く別な診断のサブセットとかんがえるべきである。発症はおもに50歳代と60歳代である。患者は遠位部のしびれ感、ピリピリ感としばしば灼熱感があり、常に足から始まりやがては手指にも広がる。患者はつま先や足など遠位部に針でさす感覚、触覚、振動覚の感覚低下を示し、時には指にも症状がある。歩行の不安定さを訴える患者においても固有感覚の顕著な脱失を認めることは稀である。主観的にも客観的にも筋力低下の根拠は顕著には見られない。神経伝導速度検査ではSNAPの異常(通常は消失)から軸索性の感覚運動性ニューロパチー、そして完全に正常(おもに小径線維の障害)の例まで幅がある。原因不明な遠位優位の末梢性ニューロパチーを改善させる治療はないが予後は良好である。
ビタミンB12やビタミンE、銅欠乏による末梢性ニューロパチーを伴う広範な変性症、進行性白質ジストロフィー(副腎脊髄ニューロパチー)を考える。ミエロパチーの合併疾患を検討する。
多数の神経にまたがる場合は多巣性のCIDPや、血管炎、クリオグロブリン血症、アミロイドーシス、サルコイドーシス、感染症(ハンセン病、ライム病、B型肝炎またはC型肝炎、HIV、サイトメガロウイルス)、遺伝性圧脆弱性ニューロパチー、腫瘍浸潤を考える。一本の神経または領域に留まる場合は上記のほかに圧迫性単ニューロパチー、神経叢症、神経根症を考える。
典型的には遠位対称性の感覚性多発ニューロパチーと複合的に認められる。
コバラミン欠乏の最も多い原因は悪性貧血である。他のゲニンとしてはベジタリアンなど食事の問題、胃切除、胃バイパス術、炎症性腸疾患、膵機能不全、細菌過剰繁殖、PPIやH2ブロッカーなどが含まれる。高齢者の場合は原因不明のこともありコバラミンの吸収不良と考えられている。コバラミン欠乏は亜急性連合変性症の原因となる。ニューロパチーとミエロパチーの合併のため四肢の腱反射が消失するがバビンスキー徴候が陽性となるのが特徴的である。
ガラクトセレブロシターゼ欠損により中枢、末梢のミエリン形成細胞が障害をうけ、脱髄を引き起こす常染色体劣性遺伝疾患である。ガラクトセレブロシターゼの主要な基質であるガラクトセレブロシドではなくサイコシンの蓄積が脱髄の原因と考えられている。幼児期発症型は異染性白質ジストロフィーに類似する。頭部MRIではびまん性の大脳皮質脱髄像が得られる。末梢神経伝導速度は著明に低下する。確定診断は末梢白血球のガラクトセレブロシターゼ欠損の証明である。通常2歳までに死亡する。成人Krabbe病は10~40代に歩行障害、四肢筋力低下で発症する。凹足と脱髄性多発ニューロパチーがみられ、構音障害、失調、認知症、視神経萎縮を高率に伴う。頭部MRIでは錐体路と脳室周囲にT2高信号が認められる。骨髄移植や造血幹細胞移植で中枢神経障害が停止するだけではなく改善する。これは骨髄由来のミクログリアがドナー由来になるためと考えられている。
上記7つの分析からニューロパチーは9つのパターンに分類でき鑑別の手助けになる。