TSC2
Tsc2を欠損した結節性硬化症モデルでは、ERK1(英語版)/2の薬理的阻害によってGSK3β(英語版)の活性とタンパク質合成レベルが回復する。
オートファジー-リソソーム経路によるグリコーゲン分解の欠陥は、少なくともその一部はmTORC1の調節異常とは無関係であり、PKB/AktとmTORC1の阻害剤を併用することで回復する。
“Comprehensive mutation analysis of TSC1 and TSC2-and phenotypic correlations in 150 families with tuberous sclerosis”. American Journal of Human Genetics 64 (5): 1305–15. (May 1999). doi:10.1086/302381. PMC 1377866. PMID 10205261. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377866/.
“Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics”. Archives of Dermatological Research 293 (8): 383–6. (August 2001). doi:10.1007/s004030100250. PMID 11686512.
“Nailing down a link between tuberin and renal cysts”. The American Journal of Pathology 162 (2): 369–71. (February 2003).