ERCC1
(June 1988). doi:10.1093/nar/16.12.5305. PMC 336769. PMID 3290851. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC336769/.
“Enhancement of damage-specific DNA binding of XPA by interaction with the ERCC1 DNA repair protein”. Biochemical and Biophysical Research Communications 211 (3): 960–6. (June 1995). doi:10.1006/bbrc.1995.1905. hdl:1765/60251. PMID 7598728. http://repub.eur.nl/pub/60251.
“Specific association between the human DNA repair proteins XPA and ERCC1”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 91 (11): 5012–6. (May 1994). Bibcode: 1994PNAS...91.5012L. doi:10.1073/pnas.91.11.
ERCC1(excision repair cross-complementation group 1)は、ヒトではERCC1遺伝子にコードされるタンパク質である。ERCC1はERCC4とともにERCC1-XPF複合体を形成し、DNA修復やDNA組換えに関与する。
ERCC1とERCC4はDNA修復時のパートナーであるため、これらの因子は多くの面について共に記載がなされている。ERCC1-XPF複合体は、DNAのヌクレオチド除去修復経路において必須となるヌクレアーゼである。ERCC1-XPFヌクレアーゼはDNA二本鎖切断の修復や、2本の鎖を連結する有害な架橋損傷の修復経路においても機能する。
ERCC1に不活化変異を有する細胞は、紫外線(UV)照射やDNA鎖間の架橋を行う化学物質など、特定のDNA損傷因子に対する感受性が正常細胞よりも高くなる。Ercc1に不活化変異を有する遺伝子改変マウスはDNA修復に欠陥がみられ、また代謝ストレス誘発性の生理的変化も伴うことで、早老が引き起こされる。Ercc1を完全に(ホモ接合型で)欠失したマウスは生存することができず、またヒトでもERCC1のホモ接合型欠失は見つかっていない。ヒト集団では、稀にERCC1の機能不全をもたらす遺伝的変異を有する個体がみられる。正常な遺伝子が存在しない場合、こうした変異はコケイン症候群やCOFS症候群(ドイツ語版)などの疾患の原因となる場合がある。