デスモプラキン
DSP遺伝子の変異は、拡張型心筋症、不整脈源性右室心筋症など、いくつかの心筋症の原因となる。DSPの変異は、線状掌蹠角化症(英語版)とも関係している。Carvajal症候群(英語版)はDSPのフレームシフト(7901delG)による常染色体劣性変異によって引き起こされ、拡張型心筋症、角化症(英語版)、羊毛状毛髪など、上述の疾患でみられる複数の症状が引き起こされる。Carvajal症候群の患者は、10代のうちに心不全を発症することが多い。DSP遺伝子の2つのナンセンス変異の複合ヘテロ接合(英語版)により、致死性棘融解性表皮水疱症(英語版)(lethal acantholytic epidermolysis bullosa)が引き起こされることが報告されている。デスモプラキンに対する自己抗体は、自己免疫疾患である腫瘍随伴性天疱瘡(英語版)の特徴である。口腔咽頭がん(英語版)や乳がんの患者ではデスモプラキンの発現の低下がみられ、細胞間接着が変化して転移が広がっている可能性がある。
PMID 9417921.
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“Structure of the human desmoplakins.