H19
正常な子宮内膜組織ではH19は発現していないが、子宮体がんではH19が発現している。子宮内膜の上皮細胞でのH19 RNAの発現レベルは、子宮体がんでの組織分化の喪失とともに増加する。
卵巣がんでは、低悪性度腫瘍の75%、浸潤性卵巣癌の65%がH19 RNA陽性である。
妊娠6–8週の段階ではH19の双方のアレル(父親由来と母親由来の双方)が発現しており、妊娠10週から妊娠満期まではH19は母親由来の染色体からのみ発現する。H19の発現は内胚葉と中胚葉の組織でみられる。胚発生の過程でH19が双アレルの発現から単一アレルの発現へと調節されることは、その調節が胚や胚外組織の成長に必須であることを示唆している。出生直後には、骨格筋を除くすべての組織でH19の発現はダウンレギュレーションされる。骨格筋細胞におけるH19 RNAの蓄積は、筋細胞の分化の過程でRNAが安定化されるためであると示唆されている。
女性では、H19は出生後も思春期と妊娠期に乳腺で、そして妊娠期に子宮で発現する。
また、H19は出生後も肝臓、特に二倍体の肝細胞で大量の発現が継続されていることが示唆されている。
H19遺伝子は2.3 kbのRNA産物をコードする。RNAポリメラーゼIIによって転写され、スプライシングとポリアデニル化を受けるが、翻訳は行われないようである。
多くの研究によって、H19遺伝子の最終産物はRNA鎖であることが結論付けられた。その理由は以下のとおりである。
H19のRNA産物はヒトと齧歯類の間でヌクレオチドレベルで進化的に保存されている。
既知のオープンリーディングフレームが存在せず、3つのリーディングフレーム全てに終止コドンが存在する
RNA配列は進化的に高度に保存されているが、アミノ酸レベルでは保存性がみられない。
H19のRNAには、16個のヘリックスやヘアピンループなど多くの保存された二次構造が存在する可能性が示されている。
H19 RNAは細胞質のリボヌクレオタンパク質粒子に局在し、リボレギュレーター(英語版)として機能する可能性が示唆されている。
腎芽腫は小児期に最も一般的に発生する腎臓のがんであり、H19との関係が報告されている。