SWI/SNFファミリー
SWI/SNF複合体は出芽酵母Saccharomyces cerevisiaeで最初に発見された。SWI/SNFという名称は、酵母の接合型の切り替え(mating type switching、SWI)、そしてスクロース発酵(sucrose non-fermenting、SNF)に影響を与える変異の同定を目的とした、2つの独立したスクリーニングを通じて発見されたことに由来する。
哺乳類のSWI/SNF(mSWI/SNF)複合体は、多くの悪性腫瘍においてがん抑制因子として機能する。初期の研究では、がん細胞株でSWI/SNFのサブユニットが高頻度で欠乏していることが明らかにされた。SWI/SNFは、1998年に希少小児がんである悪性ラブドイド腫瘍(英語版)で最初にがん抑制因子であることが同定された。SWI/SNFががん抑制因子として作用する他の例は、BAF45(英語版)のヘテロ接合型欠失や変化からも得られている。こうした変化は慢性・急性骨髄性白血病や、稀なケースでは非ホジキンリンパ腫の原因となる。BAF47のがん抑制因子としての作用の実証のため、マウスでのBAF47の完全なノックアウトによるラブドイド腫瘍の形成実験が行われた。2010年ごろ、DNAシーケンシングコストの低下とともに多くの腫瘍で配列決定が行われた。こうした研究のいくつかではSWI/SNFががん抑制因子であることが明らかにされ、複合体のサブユニットであるARID1A(英語版)、PBRM1(英語版)、SMARCB1(英語版)、SMARCA4、ARID2(英語版)などがヒトのがんで高頻度で変異していることが明らかにされた。一方でBAF47(SMARCB1)の完全な喪失は極めて稀であり、大部分の症例はBRG1(SMARCA4)の欠失、BRM(SMARCA2(英語版))の欠失、もしくは双方のサブユニットの喪失によるものであった。その後の解析では、調査された100種類の細胞株のうち約10%では双方のサブユニットの完全な喪失がみられると結論付けられた。多数の配列決定研究のメタアナリシスによって、ヒトの悪性腫瘍の約20%でSWI/SNFに変異が生じていることが示された。