一塩基多型
SNP は Single Nucleotide Polymorphism の略とされているが、実際にこの用語が使用される場面では1塩基に限らず、2塩基から十数塩基程度の短い置換、挿入、欠失を含むデータを指している場合も多い。また、1%以上の頻度のものを SNP と呼ぶというルールも目安であり、現在では1%を閾値とする場合が多いが、5%が目安とされる場合もある。無作為抽出のサンプル数が少ない場合には、サンプリングをやりなおすと前回は1%以上であった SNP が1%以下になってしまうということもあり、厳密に1%という定義に意味があるわけではなく、commonに観察されることが期待される短い変異、程度の意味で使われることが多い。
ヒトの染色体にはおよそ 30億の塩基対があるが、その配列は個人間(相同染色体間)で異なっている。その量は 1000塩基に 1つ程度である。SNP を DNAマーカーとして利用すると遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。また、SNP を利用した連鎖解析や関連解析によって疾患関連遺伝子の特定が行えると期待されている。 検出法としては古くは制限酵素断片長多型法(RFLP 法)が用いられたが、操作が煩雑で長時間を要する上、SNP 部位近辺の塩基配列によっては解析不可能な場合が多いなど、臨床検査の現場で使用するには問題の多いことが指摘されてきた。そこで近年では、より簡便で汎用性のある手法として Invader法、TaqMan PCR 法、一塩基伸長法、Pyrosequencing 法、Exonuclease Cycling Assay 法など種々の方法が開発されている。