日本人
02%(主に朝鮮族だが、満洲族、蒙古族、漢族の例も有り)の男性がハプログループD1a2aに属し、ミクロネシアやティモール島でも単一例が発表されている。アリゾナ大学のマイケル・F・ハマー (Michael F. Hammer) のY染色体分析でもD系統が扱われ、チベット人にも、約50%の頻度でこのハプログループDを持っていることを根拠に、縄文人の祖先は約5万年前に中央アジアにいた集団が東進を続けた結果、約3万年前に北方ルートで北海道に到着したとする仮説を提唱した。しかし、実際にどのような経路を通ったかは様々な学説があり結論には達していない。
D系統は、現在世界で極めて稀な系統になっており、日本人 (D1a2a) が最大集積地点としてその希少な血を高頻度で受け継いでいる。遠く西に離れたチベット人 (D1a1) やアンダマン諸島(D1a2b)で高頻度である他は、アルタイ(D1*)、タイ (D1a1)、ヤオ族 (D1a1)、フィリピン (D1b)、グアム島(D1*) 等の南方地域にわずかに存続するだけである。しかしながら同じD系統とは言え、D1a2a系統と東アジア(チベット等)のD1a1系統は分岐してから4 - 5万年もの年月を経ていると考えられる(O系統が誕生したのが3 - 4万年前であるため、これよりも前に分岐しているD1a2aとD1a1等は別系統であるが双方とも日本列島で見られる)。
ハプログループOは東アジアから東南アジアにかけて最多を占めるグループである。O系統は約40,000年前(36,800年前、41,900年前、44,700年前)に東アジアにてハプログループNOから誕生し、35,000年前頃から30,000年前頃にかけて多くの現代東アジア人や東南アジア人の父系に繋がる五つの大系統を生み出した。
石器時代の日本列島には下記の人々が活動した記録がある。
種子島の横峯遺跡の約3万年以上前の土層(地層)からは、日本国内最古の調理場跡が発見されている。なお、南九州の地層は火山灰による時代の確認が容易である。
愛媛県の太平洋側である上黒岩岩陰遺跡では、放射性炭素年代測定により14,500年前と測定された人骨が発掘されており、この地域が日本人のルーツといわれている。
従来までの説としては、縄文時代から始まる縄文文化を持ち狩猟採集生活をしていた先住民の縄文人に続き、半島からの渡来してきた弥生文化を持つ弥生人が稲作をもたらすなどしながら混血していったという1991年に東大名誉教授だった埴原和郎が唱えた「二重構造モデル」が長らく定説であった。 しかし最新のゲノム分析からこの説は覆された。
金沢大、鳥取大、アイルランド・ダブリン大などの教授、研究員らで構成される国際共同研究グループの最新のゲノム解析では、旧石器時代に大陸から渡ってきた千人ほどの小さな集団が日本列島に適応して縄文人となり、弥生時代までに北東アジアを起源とする弥生人が渡来し、続いて古墳時代までに東アジアを起源とする古墳人が渡来し、以後、混血融和しながら現在の日本人を形成していったとする「三重構造モデル」である。 考古遺跡から発見されている人骨から採取された『縄文人』『弥生人』『古墳人』のDNAは『現代日本人』に直接受け継がれている。 現代日本人では古墳人のゲノムが7割近くを占める。 しかし、今後の研究次第では更に「三重構造以上」になる可能性もある。
日本人の渡来ルートを知るために稲作の渡来ルートを考える研究があり、いくつかの説が存在しているが、稲作以前から日本列島には人が住んでいたことと、移民してきた少数の稲作耕作者から稲作が原住民に伝搬された可能性とを考えれば、稲作伝搬が必ずしも大規模な移民を裏付けるものではないことに注意が必要である。 従来、稲作は弥生時代に朝鮮半島北部から南下、もしくは半島南部を経由して来たとされてきたが、2005年岡山県彦崎貝塚の縄文時代前期(約6000年前)の地層から稲のプラントオパールがみつかっており、縄文中期には稲作(陸稲)をしていたとする学説が多数出た。いっぽう、これらに対して農学者の池橋宏は、従来の「縄文稲作農耕」説は農学的に見ても疑わしく、日本の稲作は江南を起源とする意見もある。しかし、池橋宏によると発見された稲の品種の中で、江南を起源とする稲のプラントオパールの数が非常に少ないことを指摘している。。
日本人は、次のような幾つかの考え方・文脈により定義が可能である。
法律上の定義 - 日本国の国籍(日本国籍)を持つ人。
文化的特徴に基づく定義 - 日琉語族に属する言語を話し、日本の文化を担っている人。
人類学的定義 - 日本列島に元来から居住してきた民族群(広義の「日本民族」)のうち、一つ以上の民族を血統に持つ人。 大和民族(狭義の日本民族) 琉球民族(大和民族の支族と分類する考え方が主である) アイヌ民族(大和民族と異なる日本列島北部の集団であった)
圧倒的多数の日本人は以上の三つの条件を全て満たしているが、非典型的な日本人もいる。次の例のように、特に本人が日本人を自認すれば、一般にも日本人と認識される場合がある。
日本国籍を離脱した日系一世や日本の文化を保持している日系二世。
外国の民族の背景を持つ日本国民(日本語と日本の文化を会得しているとき)。
いっぽう以下のようなケースでは、特別な文脈を除いて日本人とみなされないことが多い。
日本語に通じず、かつ日本国籍を有しない日系移民の子孫(ただし、「日系人」という)。
日本語が話せる在日外国人。