がん抑制遺伝子
“CDKN2A (p16INK4A) somatic and germline mutations”. Hum Mutat 7 (4): 294-303. PMID 8723678.
↑ Matsuoka S, Edwards MC, Bai C, Parker S, Zhang P, Baldini A, Harper JW, Elledge SJ (1995). “p57KIP2, a structurally distinct member of the p21CIP1 Cdk inhibitor family, is a candidate tumor suppressor gene”. Genes Dev 9 (6): 650-662. PMID 7729684.
↑ Hahn H et al. (1996). “Mutations of the human homolog of Drosophila patched in the nevoid basal cell carcinoma syndrome”. Cell 85 (6): 841-851. PMID 8681379.
↑ van Slegtenhost M et al. (1997). “Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34”. Science 277 (5327): 805-808. PMID 9242607.
現在、がん抑制遺伝子(英: tumor suppressor gene)は、がん感受性遺伝子(英: tumor susceptible gene)とは区別されることも、されないこともある。区別されないか、混同されていることが多い。以下、区別される場合には、ヒト腫瘍において一般に変異が観察される場合、ヒトのがん感受性遺伝子、かつ、がん抑制遺伝子と推測される。ヒトの腫瘍において一般に変異が観察されない場合で、該当するマウス遺伝子のノックアウトマウスでがんが発生する遺伝子は、ヒトにおいてのがん抑制遺伝子、がん感受性遺伝子としての効果は不明であるが、ヒトのがん抑制遺伝子ではないかと推測されることが多い。すなわち、ヒトのがん感受性遺伝子であることは、よりヒトのがん抑制遺伝子であることよりも臨床的に注目される。