てんかん
世界保健機関が発表しているこの病気の定義は、『種種の病因によってもたらされる慢性の脳疾患であり、大脳ニューロンの過剰な放電から由来する反復性の発作(てんかん発作、seizure)を主徴とし、それに変異に富んだ臨床ならびに検査所見の表出が伴う』とされている。これは「大脳皮質の過剰な発射ではない」「反復性でない」「脳疾患ではない」「臨床症状が合わない」「検査所見が合わない」ものは「てんかん」から鑑別するべきだという意味が込められている。日本神経学会のてんかん治療ガイドライン2010では、『てんかんとは慢性の脳の病気で、大脳の神経細胞が過剰に興奮するために、脳の症状(発作)が反復性(2回以上)に起こるものである。発作は突然起こり、普通とは異なる身体症状や意識、運動および感覚の変化が生じる。明らかな痙攣があればてんかんの可能性は高い』と記載されている。
ニューロン(Neurons、脳内に無数にある神経細胞)が興奮することによる不随意運動は、てんかんではない。脊髄性ミオクローヌスや、下位ニューロン障害の線維束攣縮も、てんかんとは異なる。経過が慢性反復性でなければならないことから、薬物中毒の離脱期におこる痙攣はてんかんではない。これらの痙攣に関しては急性症候性発作で述べる。
飲酒をせずとも、酔いから覚める際にてんかん発作は起こりやすくなる。アルコールを常飲していた者が断酒しても、てんかん発作は起こりやすい。当事者が単独で飲酒を発作の原因とするならば、「発作になるかもしれない」とする不安感からくるものが代表的である。抗てんかん薬には プラシーボ効果 はないが、発作予兆の不安感を拭い去ることは可能な場合もある。
てんかんは、脳卒中(Stroke)のあとに引き起こされるもっとも一般的な神経障害(Neurological Disorders)の一つであり、世界中で約5,000万人がこれを患っているとみられている。症状の頻発がみられない人が診断される。皮質ニューロン(Cortical Neurons)が過剰に、かつ超同時的に発火し、正常な脳機能を一時的な混乱状態に追いやる。これは筋肉、感覚、意識、もしくは全身に影響を与える。発作は、限局性(脳の一部のみに限定される)であったり、脳全体に広がり、意識の喪失をもたらす場合もある。発作の形態については、「てんかん症候群」(Epileptic Syndromes)という分類があり、てんかん症状の発症は小児期に見られることが多い。抗てんかん薬(Anticonvulsant Drugs)を2つ以上使っても症状が抑制できない場合、「Refractory」(「難治性の病」)とみなされる。てんかん患者の約60%は薬剤で症状を抑制できるが、残りは不可能である。
「薬が効かない」と判断された場合、選択肢として、てんかん手術(Epilepsy Surgery)、迷走神経刺激(Vagus Nerve Stimulation)、ケトン食療法が選ばれる。
ケトジェニック療法が身体に作用する際の機序について説明している仮説が数多く出ているが、検証されてはおらず、不明な点も多い。全身で起こっているケトアシドーシス、電解質の変化、低血糖症が挙げられるが、これらはいずれも反証されている。ケトン食を摂取しているヒトの脳内では数多くの生化学的な変化が起こっていることが確認されているが、いずれの作用が癲癇発作を抑制しているのかについてまでは分かっていない。抗てんかん薬が脳に及ぼす機序の解明についても類似している。
ケトジェニック療法では炭水化物の摂取を厳格に制限する代わりに脂肪の摂取は制限しないため、身体は脂肪酸を主要な燃料源として消費するようになる。脂肪酸は、細胞のミトコンドリア(Mitochondria)による酸化作用を通して消費される。これをβ酸化(Beta Oxidation)と呼ぶ。人体には糖新生(Gluconeogenesis)と呼ばれる経路があり、炭水化物や砂糖を食べずともブドウ糖を自ら生産する機能が備わっている。アミノ酸も糖新生の材料として使われるが、脂肪酸は材料にできない。
しかし、アミノ酸(Amino Acids)は体の成長と修復に必要な材料となるタンパク質を作る際に欠かせない材料であり、糖新生のためだけに消費されることはない。
硬膜外電極記録も用いられることがある。脳波検査のみでてんかんの診断を行ってはならない。通常の脳波検査のみで診断が難しい場合、通常検査を繰り返すよりも、睡眠時脳波検査を行うべきである。発作のパターン、異常のもととなる脳の部位を特定するためには、長期脳波ビデオ同時記録検査が用られる。
「てんかん症候群」(Epileptic Syndromes)という言葉は、毎回随伴して起こる徴候、症状の組み合わせや病因、誘因因子、発症年齢、重症度および慢性化傾向に特徴づけられる症候群である。脳波・臨床症候群(electroclinical syndrome)とも言われ、若年ミオクロニーてんかん、「West症候群」、「レノックス・ガストー症候群」(Lennox–Gastaut Syndrome)がある。
国際抗てんかん連盟(ILAE)より、1981年度のてんかん発作型分類と1989年度の「てんかん症候群国際分類」が発表されている。てんかん発作型分類は2006年度に改訂され、てんかんおよびてんかん症候群国際分類は、2010年度に改訂されたが新分類普及は遅れている。分類に関しては、てんかん治療ガイドライン2010 の外部リンクを参照されたい。