点突然変異
点突然変異(てんとつぜんへんい)あるいは1塩基置換(1えんきちかん)は、遺伝物質DNAあるいはRNAの1ヌクレオチド塩基を別のヌクレオチド塩基に置換わる、つまりDNAやRNAのG、A、T、Cのうち一つ(一塩基)が別の塩基に置き換わってしまう突然変異のこと。
1塩基の欠失あるいは付加(挿入)はコドン(codon)の読み枠をそれ以降のDNAやRNA上で変更するフレームシフト突然変異を起こす。この場合、合成されたタンパク質はそのヌクレオチド上で異なる読み枠でトリプレットが読まれるため、もっと深刻な帰結をもたらす。