相同組換え
DNA配列を生物に導入して組換えDNAと遺伝子組換え生物を作り出す方法の多くにおいて、相同組換え過程が利用されている。遺伝子ターゲティングとも呼ばれる手法は、特に酵母とマウスの遺伝学で広く利用されている。ノックアウトマウスを作製する遺伝子ターゲティングの手法では、相同組換えによってマウスの標的遺伝子を抑制する、人工的な遺伝物質を導入するためにマウスの胚性幹細胞が利用される。それによって、マウスは哺乳類の特定の遺伝子の影響を理解するためのモデルとして利用できるようになる。胚性幹細胞を介してマウスに遺伝的修飾を導入するための相同組換えの利用法を発見したことを讃えて、マリオ・カペッキ、マーティン・エヴァンズ、オリヴァー・スミティーズに2007年のノーベル生理学・医学賞が授与された。
細胞の相同組換え機構を乗っ取る遺伝子ターゲティング技術の発達によって、より正確な、同系のヒト疾患モデルを作製する新たな技術が開発されている。このような遺伝子改変されたヒト細胞モデルは、ヒトの疾患の遺伝学をマウスモデルよりも正確に反映したものとなると考えられている。それは、研究対象の変異が内在性の遺伝子に、実際の患者に生じているのと同じように導入されているため、そしてマウスのゲノムではなくヒトのゲノムに基づいた影響を観察できるためである。さらに、単なるノックアウトではなく特定の変異のノックインを可能にする技術が開発されている。