ETV6
THC5の患者の家族は全血球計算と末梢血塗抹検査標本のスクリーニングによる定期的なモニタリングを行うことで、血液腫瘍への悪性転換によってもたらされる初期変化を検出することが必要である。こうした形質転換が生じた患者は一般的には、家族性ではない同じ血液腫瘍の患者と同様の治療が行われる。悪性でない血液腫瘍や血液以外の固形腫瘍が発生したTHC5の患者も、家族性ではない同じ腫瘍の患者と同様の治療が行われる。
ETV6のL349PまたはN385fsの変異と関係した急性リンパ球性白血病では、3人のうち2人は標準的な化学療法に対する感受性が極めて低く、化学療法から骨髄移植へ迅速に移行し、もう1人は死亡した。このことは、これらの変異と関係した急性リンパ球性白血病は積極的治療を必要とすることを示唆している。
ETV6遺伝子の変異は、固形腫瘍とも関係している。特に、特定種のがんではETV6-NTRK3融合遺伝子が生じており、がん化を駆動していると考えられている。こうしたがんには、乳腺分泌癌(英語版)(若年性乳癌)、耳下腺やその他の唾液腺の乳腺相似分泌癌(英語版)、乳児型線維肉腫(英語版)、先天性中胚葉性腎腫(英語版)、炎症性筋線維芽細胞性腫瘍(英語版)、放射線誘発性甲状腺乳頭癌(英語版)などが含まれる。