フェニルケトン尿症
フェニルアラニンはチロシンとなって消費されないと蓄積し、普段活性の無いフェニルアラニントランスアミナーゼ活性が高まり、フェニルピルビン酸となる。フェニルピルビン酸はさらに代謝されてフェニル乳酸やフェニル酢酸、フェニルグルタミン酸となる。これらが血液脳関門の発達の悪い乳幼児期に蓄積すると、アミノ酸の細胞内へ輸送が阻害されるために、特に大脳の神経細胞が正常に成長できなくなる。これが致命的となり、治療が行われないと精神遅滞をきたす。