PMS2
PMS2と関係したリンチ症候群の症状が初めて出現する年齢は患者によって大きく異なり、23歳から77歳までの報告がある。
稀な症例では、ホモ接合性の欠陥によってこの症候群が引きこされている。こうした症例では変異を両親から受け継いでおり、ターコット症候群もしくは体質性ミスマッチ修復欠損症候群(constitutional MMR deficiency、CMMRD)と呼ばれる。2011年時点で、PMS2の両アレルの生殖細胞系列変異による脳腫瘍の患者が36例報告されている。ターコット症候群の遺伝は優性と劣性の双方の場合があり、劣性遺伝はPMS2遺伝子の複合ヘテロ接合性(英語版)変異を原因とする。CMMRDの57家族のうち31家族はPMS2の生殖細胞系列変異を抱えている。60人のホモ接合性もしくは複合ヘテロ接合性PMS2変異の保因者のうち19人では、消化器がんまたは腺腫がCMMRDの最初の症状であった。偽遺伝子の存在によってPMS2遺伝子中の変異の同定に混乱が生じる場合があり、PMS2遺伝子変異の偽陽性判定がなされている場合がある。