ペルゲル・フェット核異常
ペルゲル・フェット核異常は、顆粒球の核の分葉が減少する、常染色体顕性(優性)遺伝性の病態である。好中球で特にその変化が明らかであるが、好酸球や好塩基球も影響を受ける。
ヘテロ接合型のペルゲル・フェット核異常においては、末梢血の好中球の核は、亜鈴ないし鼻眼鏡型の2葉の核が大半で、円型・卵型からピーナッツ型で分葉を示さない核もみられる。 また、核細胞質比が低く(核が相対的に小さく)、核のクロマチンも粗で濃く染まる傾向がある。
好中球の核が分葉するのは、毛細血管壁や細胞間質の狭い隙間を通過するのに適応したためと考えられており、ペルゲル・フェット核異常の好中球は障壁を通り抜けるのが正常より遅いが、その他の好中球機能は正常とされる。
ペルゲル・フェット核異常の原因は、第1染色体上に存在するラミン(lamin)B受容体遺伝子(LBR)の変異である。ラミンB受容体は核膜の内膜に存在する蛋白で、核ラミナを構成するラミンBおよびヘテロクロマチンと結合し、顆粒球の核が成熟と共に分葉する過程で中心的な役割を果たす。
ヘテロ接合型のペルゲル・フェット核異常は、特に健康には影響がない。
ホモ接合型のペルゲル・フェット核異常はまれである。ホモ接合型では、ほとんどの好中球の核が分葉を示さない。また、認知機能の障害、心臓や骨格の異常などを伴うことがある。