ニーマン・ピック病
分類が進むとともに、病因の解析も進められた。1934年には、クレンク(Klenk)が患者組織に蓄積している物質をスフィンゴミエリンと同定した。1966年には、ブラディ(Brady)によって、スフィンゴミエリンを分解する酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼが患者組織において欠損していることが示された。さらに、Levranらによって、遺伝子SMPD1 の変異が1991年に発見され、1992年には秋田大学の高橋勉らによって、ニーマン・ピック病A型およびB型がこのSMPD1 の変異により生じると報告された。C型についても、1997年に、Carsteaらによって、症例の90%以上に特徴的な遺伝子が同定され、NPC-1 と命名されている。さらに2000年には、Naureckieneらによって、C型における別の原因遺伝子NPC2 が報告されている。
治療法としては、EUにおいてニーマン・ピック病C型の治療薬ミグルスタットが2009年に承認され、日本においても2012年に承認されている。