ワールデンブルグ症候群
ワールデンブルグ症候群は通常、変異遺伝子1つで症状が引き起こされる。ほとんどの場合は親からの遺伝であるが、家族にワールデンブルグ症候群の患者がいなくても遺伝子の突然変異によって発症することがまれにある。
タイプIIは常染色体劣性遺伝であり、変異遺伝子2つが揃わなければ発症しない。そのため、両親は発症していないが実際にはそれぞれ原因遺伝子を持っていて、子供が発症するという例がよく見られる。
タイプIVは常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝の両方が報告され、孤発例の報告もある。また、13番染色体長腕部分欠損によるものの報告もある。
ワールデンブルグ症候群によく見られるパターン(常染色体優性遺伝)。
タイプII、タイプIVによく見られるパターン(常染色体劣性遺伝)。
ワールデンブルグ症候群(ワールデンブルグ-クライン症候群)とは、程度の差はあれ難聴、神経堤由来細胞の小さな欠陥、そして染色体異常を特徴とする遺伝子疾患による症候群である。