血友病B
第IX因子の遺伝子はX染色体(Xq27.1-q27.2)に位置している。X連鎖劣性遺伝する形質であり、そのため男性で多く見られる。
血友病B Leyden型と呼ばれるタイプでは、小児期には過剰な出血がみられるが、思春期以降は出血による問題はほとんど生じなくなる。このタイプでは第IX因子の遺伝子のプロモーター領域に変異が生じているが、アンドロゲン応答性エレメントには異常がないため、思春期以降に第IX因子の発現が回復する。
第IX因子の欠乏は出血傾向を増大させ、自発的にまたは軽度の外傷によって大きな出血が生じる場合がある。
第IX因子の欠乏は血液凝固カスケードを阻害する。正常なカスケードでは、第IX因子はコファクターである第VIII因子によって活性型(第IXa因子)となる。血小板が両者の結合部位となる。この複合体は第X因子を活性化し、第X因子はフィブリノゲンからフィブリンへの変換を助ける。