常染色体優性多発性嚢胞腎
肉眼的血尿・タンパク尿がみられる。嚢胞が感染を起こすと、頭痛・発熱を起こす。腹部超音波検査やCTにより、両側の腎臓に多発する嚢胞がみられる。PKD1、PKD2の遺伝子解析も可能だが、それ以外の未知の原因遺伝子もあることがわかっている。
細胞外マトリックスからの(増殖・分化・輸送の)シグナルの細胞内への伝達に関与する「ポリシスチン蛋白」をコードするPKD1(頻度85 %)・PKD2(頻度15 %)などの遺伝子異常が基礎にあり、second hitで発症。
欠失、ミスセンス、フレームシフトはすべてポリシスチンの機能を下げる。