ポルフィリン症
ポルフィリン症は、血液、尿、大便の分光学的検査や生化学検査で診断される。急性ポルフィリン症が疑われる場合には、一般的には最初にポルフォビリノーゲンの尿中濃度を調べる。ヘムの生成の減少は、ポルフィリン合成回路の初期段階の中間物質であるポルフォビリノーゲンの増加をもたらす。急性ポルフィリン症のほとんどの場合、大変稀なアミノレブリン酸脱水酵素欠乏性ポルフィリン症と遺伝性チロシン血症タイプIを除いて尿中ポルフォビリノーゲン濃度は際立って上昇する。水銀中毒や砒素中毒がポルフィリン症を引き起こす場合、他のポルフィリン症と異なった症状、すなわちほとんどの場合でウロポルフィリノーゲンI及びIII、コプロポルフィリノーゲンI及びIIIの前駆物質の顕著な上昇が認められる。
発作の起こらないときには数値は正常値かほとんど正常値に近いので、ポルフィリン症を発見するために発作の際や幾度かの発作の際に繰り返し検査することが必要である。尿スクリーニング検査は、生命に関わる初期段階の発作の急性間欠性ポルフィリン症の検出に失敗していたと記憶されている。