メンデルの法則
図1で、赤い花を咲かせるという形質の遺伝子が R、白い花を咲かせるという形質のそれが w である。ここで、代々赤い花を咲かせる植物の遺伝子情報は、両親とも赤い花であるから RR となる。代々白いものは ww である。(図1-1)この2つの花を交配させると、赤花と白花の両親からは、自分の持つ2つある遺伝子のうちどちらか(通常は無作為で)が子に伝わる。といってもこの場合、両親はそれぞれ同じ遺伝子しか持たないから、赤花からは R、白花からは w が与えられる。すると、子の遺伝子は wR となるが、子はすべて赤い花を咲かせる。(図1-2)このことから赤は優性で白が劣性であることがわかる。
ここでこの子の自家受精による孫を考えると、孫は子の2つある遺伝子のうち1つを一方の親から、もう1つをもう一方の親から引き継ぐ。つまり両親からそれぞれ R か w かのどちらか一個を受け取る。
そうすると、孫の持つ遺伝子は RR, Rw, ww の三通りで、それが遺伝子型で言うと1:2:1 (RR:Rw:Rw:ww = 1:1:1:1) の割合で出現する。外見上は RR と Rw はどちらも赤い花を咲かせるので、表現型で言うと赤:白の割合は3:1になる。(図1-3)ちなみに、表現型とは、遺伝子型が原因で現れた形質の事で、遺伝子型とは、遺伝子の構成状態の事を言う。
子が親に似るという遺伝の現象を説明する遺伝の法則は、品種改良などにかかわるので、体験的には様々な現象が知られていたようである。 明確な法則性を求める様々な実験は行われていたが、まとまった形とはなっておらず、ただ一般的には親の卵子と精子に存在する「何らかの液状のモノ」が混ざりあって、両親の特徴が子に引き継がれると考えられていた。これを総称して融合説または混合説とよぶ。たとえばチャールズ・ダーウィンの種の起源を批判したフリーミング・ジェンキン(イギリス) は混合説に基づき、変異は子で融合するのだからダーウィンが想定したような進化に必要な遺伝的変異は存在し得ないと主張した。
メンデルはこの法則では、何らかの単位化された粒子状の物質が一つの親の性質(形質)を決めていると仮説を立てた。これを融合説に対比して粒子説または粒子遺伝と呼ぶ。この時にはまだ名前はなかったが、この粒子は後にウィリアム・ベイトソン(イギリス)によって遺伝子と命名された。
メンデルの存命中、この発見はあまり注目されなかった。ただし、完全に埋もれていたわけではなかった。19世紀中に、ヴィルヘルム・フォッケ(英語版)(ドイツ)、アルベルト・ブロンベリ(英語版)(スウェーデン)、イワン・シマリガウゼン(英語版)(or シュマルハウゼン、ロシア)、ハイド・ベイリー(英語版)(アメリカ) が、それぞれの論文でメンデルの法則に言及している。また、ブリタニカ百科事典1881年版には既にメンデルの研究の紹介がある。