シスタチンC
疎水的なリーダー配列の存在は、このタンパク質が分泌されるものであることを示している。遺伝子のプロモーター領域には3つの多型がみられ、その結果2種類のバリアントが広く産生される。いくつかの一塩基多型がシスタチンC濃度の変化と関係していることが知られている。この遺伝子の変異はアミロイドアンギオパチーと関連している。また血管平滑筋でのこのタンパク質の発現は、動脈硬化性病変や動脈瘤性病変で著しく減少しており、血管性疾患における役割がわかっている。この遺伝子の変異はアイスランド型遺伝性脳アミロイドアンギオパチーの原因でもあり、脳内出血の素因となっている。
シスタチンCは糖鎖修飾を受けていない塩基性(pI = 9.3)のタンパク質である。シスタチンCの構造は、短いαヘリックスと、5本のストランドからなる大きな逆平行βシートの上にまたがる長いαヘリックスによって特徴づけられる。他の2型シスタチンと同様、2つのジスルフィド結合が存在する。分子の約50%にはヒドロキシプロリンが存在する。シスタチンCはサブドメインを交換することで二量体(分子対)を形成する。分子対を形成した状態では、一方の分子に由来する長いαヘリックスと1本のβストランド、他方の分子に由来する4本のβストランドによって各ユニットが形成される。
シスタチンスーパーファミリーは、シスタチン様ドメインを含むタンパク質の総称である。その中の一部は活性型システインプロテアーゼインヒビターとしての性質を持つが、他のものはインヒビターとしての活性を喪失したか、もしくはもともと持っていなかったものである。シスタチンスーパーファミリーには3つのファミリーが含まれ、それぞれ1型シスタチン(ステフィンファミリー)、2型シスタチン(シスタチン(英語版)ファミリー)および3型シスタチン(キニノゲンファミリー)と呼ばれる。2型シスタチンには、ヒトの体液や分泌液中に存在するさまざまなシステインプロテアーゼインヒビターが含まれ、保護機能を持っていると考えられている。シスタチン遺伝子座は20番染色体(英語版)短腕に位置し、ここには多くの2型シスタチンの遺伝子および偽遺伝子が含まれている。
シスタチンCをコードするCST3遺伝子もこのシスタチン遺伝子座に位置し、3つのエクソンからなる長さ4.3 kbの遺伝子である。シスタチンCは最も豊富に存在する細胞外システインプロテアーゼインヒビターである。生体内の体液中に高濃度で存在し、ほぼすべての器官で発現している。精液中に最も高濃度で存在し、乳汁、涙液、唾液が続く。