自閉症
「小児期の自閉症スペクトラム障害に伴う易刺激性」への適応承認を有する医薬品はあるものの、治療や症状の緩和として正式に承認された医薬品は存在しない。英国国立医療技術評価機構(NICE)は自閉症の中核症状の管理について、抗精神病薬、抗うつ薬、抗痙攣薬を用いてはならないとしている。
ピモジド(オーラップ、国内流通終了)、アリピプラゾール(エビリファイ)、リスペリドン(リスパダール)の適応には、小児期の自閉症スペクトラム障害に伴う易刺激性があり、日本の医薬品添文書には、漫然と長期に投与しないよう注意書きが書かれている。
研究レベルではオキシトシンが効果があったとの研究もあるが、臨床での使用はまだ認められていない。
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カナーは自閉症を統合失調症の幼児版であると考え、「小児分裂病」とも呼んだ。
ラターによる脳障害説以降、自閉症と統合失調症はまったく違う障害であることが分かってくる。
カナーの報告から1960年代ごろまで、精神分析家のブルーノ・ベッテルハイムらにより後天的原因説(「冷蔵庫マザー」理論)が唱えられていた。
1960年代後半、イギリスのモズレー病院のマイケル・ラターによって、自閉症は先天性の脳障害だという説が発表され、自閉症の学界はコペルニクス的転回を迎えることになった。現在でも自閉症の原因は諸説あるが、現在主流の説はラターの説が元となっている。日本では1980年代頃まで、(専門家を除き)心理的なストレスによって自閉症になる(本当は場面緘黙症)と信じられていた。
カナー、ベッテルハイムにより唱えられた後天的原因説によって、各地の治療施設では、虐待によって発症したのならばその逆をやればよいとの考えのもと、「絶対受容」という治療方針が取られたが、あまり治療効果はなく、むしろ成年以降の社会適応が困難になったといわれる。ベッテルハイム自身も障害児の入所施設の所長であったが、入所児童への虐待やデータ捏造などがあったという疑惑がある。なお、ベッテルハイムはのちに自殺した。
アメリカの精神分析のメッカであるカール・メニンガー病院では、一時期自閉症も精神分析治療の対象としたが、精神分析が自閉症に効果がないと判明すると、潔く自閉症部門を閉鎖した。このように精神分析や受容療法などの試みが一時期脚光を浴びたが、あまり効果がないと次第に分かってきた。
フランス・パスツール研究所の研究チームが、フランス国立医学研究機構およびスウェーデン・ヨーテボリ大学と行った共同研究では、自閉症者の脳内で遺伝子「シャンク3 (SHANK3)」に異常があることが指摘されている。ただし、研究チームからはシャンク3で自閉症の全ての症状を説明できるわけではないと警告が発せられており、主要な社会的障害についてある程度説明ができるかもしれないと述べるにとどまっている。また、ヒトの自閉症患者から見つかったシナプスタンパク質ニューロリギンの遺伝子変異を導入したマウスで自閉症症状が引き起こされることが確認されており、この発見からシナプス異常と自閉症との関連が注目されている。日本でも理化学研究所の研究チームが、神経細胞の生存や分化に重要な神経栄養因子の分泌を調節する遺伝子(CAPS2遺伝子)の異常が、自閉症の発症メカニズムに関係しているとの研究成果を発表している。