VHL (タンパク質)
VHLタンパク質の活性の喪失はHIF-1αの増大をもたらし、VEGFやPDGFを含む血管新生因子のレベルを上昇させる。これによって腫瘍の必要条件の1つである、調節を受けない血管の成長が引き起こされる。加えて、VHLは腎細胞の分化状態の表現型の維持にも関与することが示唆されている。さらに、VHLを欠失した培養細胞を用いた実験では、VHLの添加によって間葉系細胞から上皮細胞への転換が誘導される。このことは、細胞の分化した表現型の維持にVHLが中心的な役割を果たすことを示唆している。
また、VHLは細胞外マトリックスの維持にも重要である。このタンパク質は、マトリックスメタロプロテイナーゼの阻害にも重要である可能性がある。これらのことはVHL欠損細胞の転移に極めて重要である。
典型的なVHL病においては、正常な心肺機能の維持にはVHLの野生型アレルが1つ存在することで十分なようである。