嚢胞性線維症
汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウスのいずれか1つを示すもの。
汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち2つ以上を示すもの。
臨床症状のうちいずれか1つを示し、1つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。
膵外分泌不全
呼吸器症状(感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。)
胎便性イレウス
家族歴