遺伝形式
遺伝形質の情報は遺伝子にコードされており、遺伝子発現によって身体的特徴(表現型)として現れる。
遺伝子は染色体上のDNAの塩基配列によって規定されており、哺乳類などの有性生殖を行う生物では、各染色体は父親由来と母親由来の2本が1対になっている。常染色体(父親由来と母親由来で形態が同じである染色体)では、同じ遺伝子が1個体に2つずつあることになる。一方、性染色体(女性はXX、男性はXYと男女で種類の異なる2本が1対となっている染色体)では、両染色体上に存在する遺伝子は異なっており、X染色体上の遺伝子は1個体に1つしかない。
ある形質が常染色体上の遺伝子にコードされているとき、その形質が実際の身体的特徴として発現するためには、1対の遺伝子の一方に形質がコードされていれば発現する場合と(優性)、双方にコードされていなければ発現しない場合(劣性)がある(メンデルの法則参照)。また、性染色体は対になっていないため、性染色体上の遺伝子の発現にはまた特有のパターンがある。
メンデルの法則によらない遺伝形式の代表例である。
まず、ミトコンドリアは精子のものが伝えられないので完全に母系であること。第二に核は1つの細胞に1つなので精子由来と卵子由来の2コピー分しかないが、ミトコンドリアは1つの細胞に数百個存在する上1つにつき5~10種類のDNAがあるので卵子1つに数千コピー分ある(多コピー性)こと。このため異常なDNAを受け継いでも正常なDNAを持つミトコンドリアも混在する(ヘテロプラスミー heteroplasmy)ので正常DNAのミトコンドリアにカバーされて無症状も多いこと。さらに強い活性を持った酸素が飛び交うミトコンドリアではDNAが傷つきやすく突然変異が核のDNAの10倍近く起きやすいと推定されるので突然変異による発症が多いという違いもある。
ミトコンドリア病
父aa、母bbなので、子はすべてabとなり、患者として発症する。