SRSF1
SRSF1はがん原遺伝子であり、ASF/SF2は重要な細胞周期調節遺伝子やがん抑制遺伝子のスプライシングパターンを変更するがんタンパク質として機能する可能性がある。ASF/SF2はさまざまながん抑制遺伝子、キナーゼ、受容体型キナーゼ遺伝子のスプライシングを制御しており、これらのすべてから選択的スプライシングによって発がん性アイソフォームが産生される可能性がある。ASF/SF2は多くの腫瘍で過剰発現しており、がん治療の重要な標的である。
選択的スプライシング経路の変化や欠陥は、ヒトのさまざまな種類の疾患と関係している。
ASF/SF2はHIV-1の複製にも関与している。HIV-1の複製にはウイルスDNAに由来するスプライシングを受けた形態のRNAと受けていない形態のRNAとの繊細なバランスが必要であり、HIV-1の複製におけるASF/SF2の作用はHIVの治療標的となる可能性がある。また、ASF/SF2は全身性エリテマトーデスにおけるT細胞受容体の産生への関与も示唆されており、選択的スプライシングを介してT細胞受容体の特定の鎖の発現を変化させる。