一塩基多型
アルコールに対する強さなどの遺伝的な要因は、主にアルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子 ALDH2 の SNP に依存することが知られている。臨床での応用が期待される遺伝子のSNPも近年多く見出されており、多くの薬剤代謝に関与する酵素チトクロームP450(CYP)のファミリーや抗結核薬イソニアジドの代謝に関与する N-acetyltransferase 2 (NAT-2)、経口抗凝固剤ワーファリンの効果の強さに大きく影響する CYP2C9 と VKORC1 などがそれである。これらの遺伝子にその酵素活性を低下させるような SNP があると、薬剤の血中濃度が長時間に渡って高く保たれた結果、効果が強く発現したり、有毒な中間代謝産物が蓄積されたりすることがある。また、薬剤がうまく働くことのできないような SNP があると、投薬量を増やすなどの処置が必要となる。そこで、投薬前にこのような遺伝子の SNP を検査し、その遺伝子の型から判断して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々の体質に応じたより適切な医療は「テーラーメイド医療」、「オーダメイド医療」、あるいは「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らすことによって医療費削減への効果も期待できる。このように、SNP を利用した診断の実用化と普及が大いに期待されている。