小人症
近年の米国の研究において、男性の精子のDNAの損傷と染色体異常は男性の年齢と共に増加し、遺伝子の突然変異による小人症(軟骨形成不全症 - 軟骨無形成症)の発症率は、男性が1年歳をとるごとに2%ずつ増加することが報告されている。日本では「小人症」として骨関連病原因の小人症が扱われやすく、他の小人症と混同されやすい。 元は成長ホルモン異常や病気が無い人でも幼少期や子供時代に癌や脳腫瘍の治療(放射線治療)による後遺症で下垂体に異常が現れ、ホルモン分泌がうまくいかなくなることで低身長になる場合がある。小頭性原発性小人症はXRCC4遺伝子の変異による。