シトルリン血症
NICCD
遷延性黄疸や体重増加不良の場合には、乳糖除去ミルクや、中鎖脂肪酸トリグリセリドミルクの服用を行う。1歳頃までに自然に改善してしまうことが多い。
FTTDCD (Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency)
上記の特徴的な偏食を無理に是正させることなく、患者の希望通りの低糖質食高蛋白高脂質食を継続させる。
CTLN2
肝硬変での肝性脳症における、高アンモニア血症に対しての治療としては、一般的に低蛋白高糖質食であるが、本症例では逆に症状増悪となるため、低糖質高蛋白高脂質食で対応される。またアルギン酸投与やピルビン酸ナトリウム投与による薬物治療も行われる。アンモニア高値時の意識障害時には、肝性脳症と同じく分岐鎖アミノ酸製剤やラクチトール投与等は施行される。なお、脳浮腫時にはグリセオールは逆に意識障害を助長することになるため行われない。基本的に食事対応にても意識障害を繰り返す症例に対しては、根本治療として肝移植を考慮していく。