1番染色体 (ヒト)
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency(英語版)
Microcephaly(英語版)
Muckle-Wells Syndrome(英語版)
Nonsyndromic deafness(英語版)
Nonsyndromic deafness, autosomal dominant(英語版)
Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Oligodendroglioma(英語版)
パーキンソン病
褐色細胞腫
ポルフィリン症
porphyria cutanea tarda(英語版)
popliteal pterygium syndrome(英語版)
前立腺癌
Stickler syndrome(英語版)
Stickler syndrome, COL11A1
TAR syndrome(英語版)
トリメチルアミン尿症
アッシャー症候群
Usher syndrome type II
Van der Woude syndrome(英語版)
Variegate porphyria(英語版)