SOX2
“Pairing SOX off: with partners in the regulation of embryonic development”. Trends in Genetics 16 (4): 182–7. (April 2000). doi:10.1016/S0168-9525(99)01955-1. PMID 10729834.
“Twenty pairs of sox: extent, homology, and nomenclature of the mouse and human sox transcription factor gene families”. Developmental Cell 3 (2): 167–70. (August 2002). doi:10.1016/S1534-5807(02)00223-X. PMID 12194848.
“Developmental malformations of the eye: the role of PAX6, SOX2 and OTX2”. Clinical Genetics 69 (6): 459–70. (June 2006). doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00619.x. PMID 16712695.
“Developmental-specific activity of the FGF-4 enhancer requires the synergistic action of Sox2 and Oct-3”.
肺の発生において、Sox2は気管支樹の分枝形態形成や気道上皮の分化を制御している。Sox2の過剰発現は神経内分泌細胞、胃腸細胞、基底細胞の増加を引き起こす。正常な条件下では、Sox2は成体の気管上皮で自己複製を行い、そして適切な割合で基底細胞を生み出している。しかしながら、マウスの発生中と成体の肺において、Sox2の過剰発現は広範囲で上皮過形成を、そして最終的には癌腫を引き起こす。
扁平上皮癌では、3q26.3領域を標的とした遺伝子増幅が高頻度で生じている。SOX2遺伝子はこの領域に位置しており、がん遺伝子として特徴づけられる。しかしながら、食道腺癌においてはSOX2の喪失が予後の悪さと強く関係しており、がん抑制遺伝子としても特徴づけられる。そのため、がんにおけるSOX2の機能は多面的なものとするのが妥当である。SOX2は肺扁平上皮癌においてアップレギュレーションされている重要な因子であり、腫瘍のプログレッションに関与する多くの遺伝子を駆動する。マウスでは、Sox2の過剰発現はLkb1の発現喪失と協働して肺扁平上皮癌を促進する。SOX2の過剰発現は細胞遊走と足場非依存性増殖も活性化する。
SOX2の発現は高グリソンスコアの前立腺癌でもみられ、去勢抵抗性前立腺癌の成長を促進する。
SOX2の異所性発現は大腸癌細胞の異常な分化と関係している可能性がある。
SOX2は乳癌のタモキシフェン抵抗性の獲得に関係していることが示されている。
膠芽腫細胞では、SOX2が幹細胞性を誘導し維持するために必要な転写因子であることが確立されている。