ニューロパチー
HIV感染は末梢性ニューロパチーを含めた様々神経症状を起こす。HIV関連の末梢性ニューロパチーには遠位対称性多発ニューロパチー、炎症性脱髄性多発ニューロパチー、多発性単ニューロパチー、多発神経根症、自律神経ニューロパチー、感覚神経節炎が知られている。
左右対称性、遠位の感覚障害をしめしさらに上位運動ニューロンの徴候がある場合はニューロパチーを伴う亜急性連合変性症などの疾患を考慮する。ビタミンB12欠乏の亜急性連合変性症は最も有名であるが、銅欠乏、HIV感染、重篤な肝疾患、副腎脊髄ニューロパチー(副腎白質ジストロフィーの異型)などの疾患も考慮する。
シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は神経伝導速度検査、神経病理学、遺伝形式、特定の変異遺伝子によって分類される。CMT1は遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであり、CMT2は軸索感覚性ニューロパチである。正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりもはやい。多くの場合CMT1では20~25m/sである。CMT1とCMT2は通常は小児期か成人早期に発症するが、特にCMT2ではより遅い時期に発症もある。両方共少数の例外をのぞいて常染色体優性遺伝である。CMT3は常染色体優性のニューロパチーであり幼少期に発症し重篤な脱髄またはミエリン形成不全と関連している。CMT4は常染色体劣性遺伝のニューロパチーで典型的には小児期や成人早期に発症する。X染色体性遺伝するものをCMTXという。遺伝子検査では次世代シークエンサーが用いられることもある。シャルコーマリートゥース病に対しては理学療法や装具に使用以外は明らかなものはない。
副腎白質ジストロフィー、副腎脊髄ニューロパチーはX染色体連鎖劣性遺伝の疾患である。ATP結合カセット(ABC)トランスポーターの変異で起こるペルオキシゾーム病である。脳白質や副腎皮質に炭素数が22以上の極長鎖脂肪酸を有するコレステロールエステルの蓄積がみられる。極長鎖脂肪酸の蓄積はペルオキシソーム病で共通に認められる所見であり副腎白質ジストロフィー特異的所見ではない。
副腎白質ジストロフィーは小児期発症の中枢神経異常を伴う疾患である。5~15歳が好発年齢であり、多くは行動異常、性格変化、知能低下などの精神症状ではじまり、続いて四肢痙性対麻痺、視力低下、聴力低下、てんかん発作が出現する。四肢麻痺と知能低下は進行性で除皮質硬直、除脳硬直を示すようになる。経過中に皮膚色素沈着や低血圧、嘔吐などの副腎不全症状を示すこともある。経過は進行性であり1~3年で植物状態となる。