着床前診断
世界で最初の着床前診断は1990年に英国で『ネイチャー』誌に公表された。これは性別判定によって伴性遺伝疾患を回避する目的で実施された。近年では、遺伝疾患回避の目的で実施される着床前診断は、性別ではなく遺伝子の変異そのものを調べることが多い。
他方、着床前検査によって、体外受精の着床率を上げたり、染色体異常を原因とする流産の回避が可能であることも判明し、世界的には着床前胚染色体異数性検査は一般的な不妊、不育の治療の一環として実施されている。
遺伝疾患回避の方法としては、従前は羊水検査や絨毛検査などの出生前診断が実施されていたが、近年では血液検査だけで妊娠初期にダウン症等の染色体異常の有無を調査が出来る新型出生前診断(NIPT)が実施されている。新型出生前診断で胎児の染色体異常が判明した妊婦の大部分が(統計によって97%前後)が人工妊娠中絶を選択する。