アイヌ
一方、アイヌ研究の第一人者で写真や蝋管など膨大な研究資料を残したポーランドの人類学者ブロニスワフ・ピウスツキが樺太アイヌの女性チュフサンマと結婚して生まれた子供たちの末裔は日本にいる。
2013年の北海道庁の調査によると、北海道内のアイヌ民族は16,786人となっており、支庁(現在の振興局)別にみた場合、胆振・日高支庁に多い。なお、この調査における北海道庁による「アイヌ」の定義は、「アイヌの血を受け継いでいると思われる」人か、または「婚姻・養子縁組等によりそれらの方と同一の生計を営んでいる」人というように定義している。また、本人がアイヌであることを否定している場合は調査の対象とはしていない。
2017年の北海道による調査では、道内のアイヌ人口は約1万3000人となっている。これは2006年の2万4000人から急激に減少しているが、これは調査に協力している北海道アイヌ協会の会員数が減少したことと、個人情報の保護への関心の高まりから調査に協力する人が減っていることが挙げられ、実際の人数とは合致していないとの意見がある。ただし、研究者らの間でさえも、「だれがアイヌ民族か」「だれをアイヌ民族として対象とするか」で議論があるため、正確な数は不明である。
アイヌは伝統的に文字を使用せず、生活の知恵や歴史はすべて口承で伝承された。口承文芸としてはユーカラ(ユカㇻ、叙事詩)などの歌謡と、ウエペケレ(昔話)などの散文に大別される。大正時代にアイヌ出身の知里幸恵がローマ字表記のユーカラと日本語訳を併記して紹介した『アイヌ神謡集』が出版されたほか、金田一京助、知里真志保らによるユーカラ研究がある。
現在、保存運動によって若手の語り手が育成されている。
リチャード・シドル 著、マーク・ウィンチェスター 訳『アイヌ通史 「蝦夷」から先住民族へ』岩波書店、2021年7月28日。ISBN 9784000614818。
アイヌは本土日本人との形質的な違いや習慣・アイヌ語など独自性が多く、その遺伝的起源について研究者の関心を集めてきた。2000年以降はDNA研究が進歩し、遺伝子情報による系統研究が行われているが、それらの成果によりアイヌは縄文人・オホーツク人・本土日本人を祖先集団にもつ、複雑な形成過程をたどったとする説が有力視されている。
篠田謙一(2015年)は、現代アイヌのミトコンドリアDNAハプログループの出現頻度の特徴として、縄文人由来とされるN9b(8%)とM7a(16%)を含めほとんどが本土日本人・沖縄集団と共通するものであるが、いっぽうで本土日本人・沖縄集団ではほとんど確認できず北アジア集団によく見られるY(19%)とG(25%)が高頻度で現れることを挙げた。そのうえで北海道縄文人・オホーツク人・近世アイヌのミトコンドリアDNAハプログループ出現頻度との比較により、この特徴はアイヌはオホーツク沿海州地域先住民と共通するハプログループをもつ北海道縄文人を基層集団とし、オホーツク人の2集団の混血によって近世アイヌ集団が形成され、近世以降には本土日本人とも混血したと推測している。