ダウン症候群
遺伝子疾患および染色体異常の中ではもっとも発生頻度が高い。日本での患者数はおよそ5万人。イギリスがおよそ5万人、アメリカがおよそ34万人で、年間6,000人の出生がダウン症であった。日本人は全障害児におけるダウン症の割合が他国に比べて低く、その代わりに自閉症出現率が高めであるとされる。母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加し、25歳未満で2000分の1、35歳で300分の1、40歳で100分の1となる。アメリカにおける統計では、20 - 24歳の母親による出産ではおよそ1,562分の1なのに対し、35 - 39歳でおよそ214分の1、45歳以上の場合はおよそ19分の1となっている。イギリスでは、2000年の年間約600人の出生数が2006年には15パーセント増え、746人となった。