先天盲
レーベル(レーバー)先天(性)黒内障は遺伝子異常による視覚障害である。眼球には異常がなく、眼底検査でも異常が見つからない場合があり、最終的には網膜電図検査によって確定する。原因は網膜色素上皮細胞(RPE)内のRPE65の変性によるもので、変異をひきおこす遺伝子が13個見つかっている。ミトコンドリア遺伝子変異によるレーベル病(レーベル遺伝性視神経症)とは異なる。古い文献で見受けられる黒内障([黒そこひ_底翳)は、眼球や眼底に異常がないのに視力障害があるものの総称であって特定の眼病を指す言葉ではない。レーベル先天黒内障以外で黒内障という語が含まれているものに一過性黒内障、黒内障性猫眼、家族性黒内障性白痴(2009年10月に傷病名としては廃止)などがある。
色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群:Incontinentia pigmenti(英語),Bloch-Siemens syndrome)は眼病ではなく主に皮膚に症状があらわれ、母斑症の下位分類となるが、眼にも様々な病変(斜視、先天白内障、視神経異常など)が起きることがある(発生率約30%)。特に深刻なのが網膜病変で、異常血管の新生・眼内出血・網膜剥離などから最悪の場合失明に至ることがある。網膜の異変が未熟児網膜症と類似しているため鑑別診断の対象ともなる。遺伝疾患で男児では流産の確率が高く、罹患児の多くは女児である。網膜剥離のリスクは乳幼児で最も高く6歳以降の発生はほぼない。先天的な遺伝子異常であるため根本的な治療法は今のところなく、皮膚病変に対しては外用療法、臓器異変に対しては対症療法、網膜剥離に対しては光凝固など未熟児網膜症と同様の治療となる。
強い屈折異常(遠視、近視、乱視)があるときには矯正のための眼鏡や遮光眼鏡の着用で視力の温存・進展を図る。2008年から欧米で、異常を起こしているRPE65の遺伝子を置き換える遺伝子治療がはじめられた。経過3年を経た評価では50%で光感受性の回復と視力の改善が見られているが、6-12ヵ月でピークに達したあと低下に転じること、1/4に網膜炎症の副作用が起きるなどより安全な(免疫反応をおこさない)ウイルスベクター調整の必要性、若年層の患者にあまり効果がなく変性の進行を止めるまでには至っていないことなどの課題がある(2015年)。