クラインフェルター症候群
性分化異常ではあるが、外性器・内性器共に男性型である(小睾丸・小ペニスはある)。
本症によくもしくは時々見られる臨床症状(学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症など)の原因は大まかには以下の要因による。
クラインフェルター症候群に限らず、原発性性腺機能低下症は精巣機能の回復が期待できないので男性ホルモンの補充を行い、これで二次性徴や勃起能が回復する。ただし精子形成はこの方法で回復しない。
無精子症については絶対的な男性不妊と考えられていたが、XYとXXYのモザイクの場合、睾丸内のXY細胞の数が多ければ特に受精に問題は生じない。非モザイク型の場合でも患者の精巣内に少量の精子が存在することがあり、精巣内精子採取術(TESE)、顕微鏡下精巣内精子採取術によって精子回収が可能(TESEで50~70%の症例で回収可能、顕微鏡下精巣内精子採取術で25%ほど可能だったという。)になったため、十分な遺伝カウンセリングの後、生殖補助技術(人工授精など)により子供を得ることが可能な場合もある。
女性化乳房が見られる場合は一過性の場合はそのままでもよいが、持続するときは手術する。