筋強直症候群
日本では2010年現在1家系の報告しかない。ヨーロッパ白人に多い。DM2では近位筋の筋力低下が目立つため近位筋型筋強直性ジストロフィーとも言われる。症例ごとに症状に大きな幅がある。原因遺伝子はZNF9であり常染色体優性遺伝である。筋病理では小角化線維やタイプ2線維の萎縮が認められる。