新型出生前診断
検査される妊婦群の平均年齢が高いほど、ダウン症胎児が多く含まれるために検出精度が高くなる。逆に妊婦群の平均年齢が低いほど、的確に診断できる確率は統計学的な理由により低下する。トリソミー21のローリスク群を900人にひとり程度の頻度と考えて計算すると陽性的中率は30%程度にしかならない。日本国内では2013年11月22日にNIPTコンソーシアムが検査結果を集計したところ、新型出生前診断を受けたのは約3,500人であり、そのうち67人が陽性と判定され、56人が異常ありと診断された。2014年度の国内実績では、検査で陽性になった295人中、羊水検査で胎児の異常が確定したのは78%の230人であった。
対象となる染色体数的異常があるのにNIPT陰性となる「見逃し」も17%程度あることが知られている。 一方、対象となる染色体数的異常がないのにNIPT陽性となる「偽陽性率」は、19,000人を対象とした試験で0.06%と非常に低い 。 これらの判定率は、従来の超音波検査+母体血清マーカー検査と比較すると、大幅に高精度とされる。