代謝異常
代謝異常は、特に早期に発見された場合、栄養管理によって治療することができる。栄養士が遺伝子型の知識を持っていることは、個人にとってより効果的な治療を行うために重要である。
メタボリックシンドローム - 内臓脂肪型肥満、高血糖、高血圧、脂質異常症のうち複数が重なった状態
ライソゾーム病 - ライソゾームの欠陥に起因する70以上のまれな遺伝性代謝疾患群
欠乏性疾患(英語版) - 栄養が少なすぎたり多すぎることで起こる健康障害
代謝亢進(英語版) - 安静時エネルギー消費量が予測値の110%を超える状態
新生児に対する代謝異常のスクリーニングは、次の方法で行うことができる。
血液検査
皮膚テスト
聴力検査