胆道閉鎖症
胆道閉鎖症の根治術は、実施日齢が早ければ早いほど有意に成績が良い。遷延性黄疸や便色異常(灰白色便など)、肝腫大を呈する患児では、できるだけ早く精査を行うことが求められる。
2018年に日本胆道閉鎖症研究会がまとめた「胆道閉鎖症診療ガイドライン」では、まず直接ビリルビンを含めた血液検査を行うことが簡便とされている。この段階で胆汁鬱滞が疑われた場合は、ビタミンK製剤の経静脈的投与を考える。十二指腸液採取検査では、胆汁が混入しておらず無色透明となる。腹部超音波検査では、肝門部の門脈前方に高輝度領域が見られることがあり、厚さ4ミリメートル以上で triangular cord sign 陽性とされる。また胆嚢の萎縮・描出不良を伴うこともある。肝胆道シンチグラフィでは、核種が肝臓に蓄積するものの、肝外へ排泄されない。かつては便のシュミット昇汞試験なども行われていたが、判定の難しさが問題である。