性決定
雌ヘテロ型の代表例である鳥類では解析された全ての種はZW型である。鳥類のZW型の機構についてはまだ研究途上であり、複数の仮説が提示されている。鱗翅目の雌ヘテロ型には、雄ヘテロ型と同様に複数の性染色体が関与するZnWn型の性決定機構も含まれている。
種子植物の性染色体は1923年に、木原と小野がスイバにおいて、Santosがカナダモ、Blackburnがヒロハノマンテマ、Wingeがホップ・セキショウモ・ヒロハノマンテマなどにおいて、それぞれ独立に発見した。
哺乳類においては、未分化の生殖腺が精巣あるいは卵巣に分化することが知られていた。形成された精巣が胚の雄性化において重要な役割を持つことを証明したのはアルフレート・ヨーストであった。彼は1940年代に、ウサギの雄の胎児から精巣を取り除くと、雌の形態を持つように性分化することを示した。このことによって、哺乳類の性決定・性分化についての「染色体がどのように作用して性別を決めるか(性決定)」「決定された性別がどのようにして表現されるようになるか(性分化)」という基本的疑問点のうち、後者に対する一つの結論が出された。
性決定についてDNAレベルでの研究が発表され始めたのは1980-1990年代からである。ショウジョウバエのSxlに関する研究(1988年)・哺乳類のSRYの同定(1990年)を端緒に、2000年代にかけて多種多様な生物の性決定について研究が行われている。しかしながら、生物種によってそれぞれ性決定機構が異なっているために、研究途上である生物種は数多い。
雄ヘテロ型には、XY型、XO型のほかにX,Y染色体が複数存在するXnYn型もある。特に、性染色体を持つ植物では、倍数体化に伴って性染色体数および常染色体数の変異の幅が広く、それに対応する性決定も複雑になる。
XY型はヒトを含む哺乳類で一般的な性決定様式であり、ショウジョウバエを含む昆虫の一部でも見られる。両者の機構の違いは前述の通りである(表2)。XO型の線虫C. elegansでは、XO型個体は雄となり、XX個体は雌雄同体となる。
雄ヘテロ型生物における遺伝子量補償の機構もまた、生物種によって異なることが知られている。哺乳類では雌のX染色体の片方を不活性化し、ショウジョウバエでは雄のX染色体の発現量を2倍化し、線形動物のXX雌雄同体個体は双方のX染色体の発現量を半減させる。それぞれの遺伝子量補償の機構は異なるが、結果として雌雄(あるいは雄と雌雄同体個体)の性染色体での遺伝子の発現量を等しくしている。