量的形質遺伝子座
QTLに関する情報を得るには、すでに知られている標識遺伝子(マーカー)とQTLの連鎖およびQTLの作用力を調べる方法(連鎖解析)が取られる。具体的には遺伝子型が異なる個体からなる集団について調査を行い、標識遺伝子の遺伝子型と形質の表現型の関連を統計学的に解析する。この連鎖分析によってQTLの情報を得る過程を、既存の遺伝子地図にQTL情報を加えることから、マッピング(mapping)とも言う。
最近発展してきた方法では、QTL解析と遺伝子発現プロファイリング(DNAマイクロアレイを用いて発現パターンを調べる方法)が組み合わせて用いられている。このような発現QTL(e-QTL)を用いると、疾病など形質に関連する遺伝子そのものの他、その発現に影響する調節因子(遺伝子近傍にある調節配列などのシス因子、および遺伝子に結合する転写因子の遺伝子などのトランス因子)を明らかにすることが可能である。