ジストニン
別称一覧 BP230; BPAG1; BPAG1e; BPAG1a; BPAG1b; DT; BPA; DMH; BP240; HSAN6; MACF2; CATX15; CATX-15; D6S1101; bullous pemphigoid antigen 1; trabeculin-beta; dystonia musculorum protein; hemidesmosomal plaque protein; bullous pemphigoid antigen 1, 230/240kDa
上皮組織の半接着斑の研究者は、ジストニンという名称をほとんど使用せず、BP230という呼称を多用する。
上皮組織のジストニン・アイソフォーム「ジストニン-e」の別名であるBP230の「BP」は、皮膚病の病名である「Bullous pemphigoid 」(水疱性類天疱瘡)の頭文字で、つづく「230」は、タンパク質の分子量が230 kDaという意味である。つまり、水疱性類天疱瘡の患者で発見された分子量230 kDaのタンパク質という含意である。誤解されないように書くが、患者で発見されたが、患者特有のタンパク質ではなく、健常なすべてのヒトに存在する。
BP230の別名「BPAG1e」の「BP」は、上記の通り「Bullous pemphigoid 」(水疱性類天疱瘡)の頭文字で、「AG1」は「抗原(antigen)の1番目」と言う意味である。「e」は「epithelial(上皮の)」の頭文字である。
神経組織のジストニン・アイソフォーム「ジストニン-a」は、BPAG1aとも呼ばれる。筋組織のジストニン・アイソフォーム「ジストニン-b」は、BPAG1bとも呼ばれる。
1953年、米国・ハーバード大学のウォルター・レーバー (Walter F. Lever) が老人の表皮の水泡を水疱性類天疱瘡 (bullous pemphigoid:BP) として最初に記載した 。
1967年、レーバーは、水疱性類天疱瘡の患者が自分の皮膚の基底膜に対する抗体(自己抗体)をつくっていることを、蛍光抗体法(immunofluorescence) で発見した 。病気の原因を、自己抗体が自分の皮膚を破壊するためだと突き止めた。
1986年、米国のジョンズ・ホプキンス大学のディアズは、水疱性類天疱瘡の患者の自己抗体を使い、免疫ブロッティング法で、自己抗体に反応する5つのタンパク質(つまり、抗原)を同定した。内2つが主要で、分子量は240 kDaと180 kDaだった。2つとも、半接着斑に局在することも確かめられた 。240 kDaは、後に230 kDaと修正(さらに315 kDaと修正)されるが、この記事で説明するタンパク質・BP230である。なお、180 kDaはBP180だった。
1989年、cDNAが単離され、塩基配列が解明され、ヒト染色体6にあると同定された。