CBSドメイン
ヒトのCBSドメイン含有タンパク質の一部の変異は遺伝疾患の原因となる。例えば、シスタチオニン-β-シンターゼの変異はホモシスチン尿症(OMIM: 236200)と呼ばれる遺伝性代謝疾患の原因となる。AMPKのγサブユニットの変異はウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群を伴う家族性肥大型心筋症(英語版)(OMIM: 600858)の原因となることが示されている。IMPDHのCBSドメインの変異は網膜色素変性症(OMIM: 180105)と呼ばれる目の疾患の原因となる。
ヒトには多数の電位依存性塩素チャネル(英語版)の遺伝子が存在し、それらのいくつかのCBSドメインの変異が遺伝疾患の原因として同定されている。CLCN1(英語版)の変異は筋強直症候群(OMIM: 160800)、CLCN2(英語版)の変異は特発性全般てんかん(英語版)(OMIM: 600699)、CLCN5(英語版)の変異はデント病(英語版)(OMIM: 300009)、CLCN7(英語版)の変異は大理石骨病(OMIM: 259700)、CLCNKB(英語版)の変異はバーター症候群(OMIM: 241200)のそれぞれ原因となる。