シスチノーシス
臨床的所見は、以下のとおり。
生後6か月以降の体重増加不良及び成長遅延
嘔吐、摂食困難
重度の多尿、多飲および脱水
進行性くる病による骨格の変化、ならびに歩行可能年齢での歩行困難
症状は、角膜へのシスチン結晶蓄積による羞明のみである。