多系統萎縮症
MSAにおいては小脳では広範なプルキンエい細胞の脱落や小脳白質有髄線維の脱落、顆粒細胞の減少、グリオーシスなどが認められる。下小脳脚と中小脳脚の萎縮が認められるが上小脳脚は比較的保たれる特徴がある。MRIではこれらを反映し小脳および中小脳脚の萎縮などをきたす。小脳の萎縮はMRI上、水平断では横走slitが多数入るようになり、矢状断ではシダの葉のような形態をとることになる。小脳では小脳皮質の萎縮が認められる。また中小脳脚では萎縮に伴い、T2高信号の病変を伴うことがある。中小脳脚のT2高信号はFAXTASなど他疾患でも認められることがある。
MSAの診断を支持する特徴としては
口顔面ジストニア
過度の頸部前屈
腰曲がり(Camptocormia、詳細は首下がり症候群も参照)
手または足の拘縮
吸気性ため息
重度の発声障害
重度の構音障害
いびきの新規発生あるいは増強
手足の冷感
病的笑いあるいは病的泣き
ジャーク様、ミオクロニー姿勢時/運動時振戦がある。