片親性ダイソミー
UPDの大部分では、表現型の異常が引き起こされることはない。しかしながら、UPDの原因となるイベントが減数第二分裂時に生じた場合には、片親由来の染色体の遺伝子に関して同一のコピーを持つこととなり、稀な劣性疾患が生じる可能性がある。劣性疾患の症状を示す患者の一方の親のみが保因者である場合、UPDが疑われる。
インプリンティング遺伝子の片親遺伝も表現型の異常を引き起こす場合がある。インプリンティング遺伝子として同定されているものはわずかであるが、インプリンティング遺伝子の片親遺伝は遺伝子機能の喪失を引き起こす場合があり、発生の遅れ、精神遅滞やその他の健康問題が引き起こされる場合がある。
最もよく知られている疾患としては、プラダー・ウィリー症候群やアンジェルマン症候群がある。これらの疾患はどちらも15番染色体(英語版)の長腕に位置するインプリンティング関連遺伝子のUPDやその他のエラーによって引き起こされる。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群(英語版)は、11番染色体(英語版)短腕に位置するインプリンティング遺伝子の異常と関係している。
14番染色体(英語版)に関しても、UPDによって骨格の異常、知的障害、関節拘縮など、特定の症状が引き起こされることが知られている。
UPDの前向き研究はほとんど行われておらず、大部分の研究は既知の疾患や偶発病変に焦点を当てたものである。UPDの発生率は考えられているほど低くはなく、過少報告されている可能性が提唱されている。