眼咽頭型筋ジストロフィー
眼咽頭型筋ジストロフィー(がんいんとうがたきんジストロフィー、英: oculopharyngeal muscular dystrophy、略称: OPMD)は稀なタイプの筋ジストロフィーであり、一般的に症状は40–50歳ごろからみられる。常染色体優性または常染色体劣性形式で遺伝する神経・筋疾患であり、常染色体優性遺伝が最も一般的である。この場合、患者の細胞には少なくとも1コピーの変異遺伝子が存在し、患者の子供は50%の確率で変異遺伝子を受け継ぎ、発症する可能性がある。PABPN1(英語版)遺伝子のコーディング領域の5'末端にはGCGトリヌクレオチドリピートが存在し、このリピートの拡大が常染色体優性型OPMDの発症につながる。一方頻度は低いものの、OPMDは常染色体劣性形式で遺伝する場合もあり、その場合は各細胞には変異遺伝子が2コピー存在する。患者の両親は共に保因者であるが、通常はいかなる徴候や症状もみられない。