シャルコー・マリー・トゥース病
頻度の多いCMT1Aを念頭に示す。
シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)はすべての人種に認められ、その有病率は欧米では2500人に1人と言われてきた。最近の疫学調査では人口10万人対9.7~82.4人とその頻度は高い。日本の調査では人口10万人対10.8人との報告があるが、実際には有病率はより高いものと推定される。CMTの多くは0~20歳ころまでに発症するが50歳代の発症も比較的多い。車椅子使用患者は約20%で寝たきり患者は1%であった。
初期は前頚骨筋の筋力低下のため踵立ちが維持できない。進行すると鶏歩となる。
病理学的には脱髄型と軸索障害型が混在した末梢神経障害である。オニオンバルブと軸索再生像(axonal sprouts)が同時にみられるのが特徴的である。有髄神経密度、無髄神経密度ともに比較的保たれており、ときほぐし線維での脱髄神経比は約10%程度、軸索障害線維比はMPZ/CMT1Bとほぼ同等である。