コレセプター
コレセプター関連疾患の多くは、受容体をコードする遺伝子の変異によるものである。LRP5は骨量を調節するWntファミリーの糖タンパク質に対するコレセプターとして機能する。このコレセプターの機能異常は骨密度や強度の低下を引き起こし、骨粗鬆症に寄与する。
LRP5の機能喪失変異は骨粗鬆症・偽性神経膠腫症候群(英語版)、家族性滲出性硝子体網膜症(英語版)との関係が示唆されており、またLRP5の1つ目ののβプロペラ領域の特定のミスセンス変異は骨密度の異常な増加(大理石骨病)の原因となる。
家族性アルツハイマー病の症例ではLRP1(英語版)の変異も見られる。
Cryptic(英語版)コレセプターの機能喪失変異は、発生過程での左右軸の欠陥のためにランダムな器官配置の原因となる。
巨人症の一部の症例では、グリピカン3コレセプターの機能喪失が原因であると考えられている。
コレセプター(英: co-receptor)は、リガンド認識の促進や病原体の宿主細胞への進入などの生物学的過程の開始のため、主要な受容体(primary receptor、プライマリーレセプター)に加えてシグナル伝達分子が結合する細胞表面受容体である。共受容体、共同受容体、補助受容体などの語があてられる。