ミグルスタット
ゴーシェ病I型ではグルコセレブロシダーゼ遺伝子が変異しており、グルコセレブロシダーゼ(別名:酸βグルコシダーゼ)の活性が低下または欠損しているので、グルコセレブロシドが全身のマクロファージに蓄積される。常染色体劣性遺伝する疾患であるので、両親は正常な染色体と変異染色体(機能しない。ゴーシェ病遺伝子:GBA と呼ばれる)とを1本ずつ有する。
グルコセレブロシダーゼはグルコセレブロシド(別名:グルコシルセラミド)をセラミドとグルコースに分解する酵素である。この酵素が機能しないとグルコセレブロシドの量が増加し続け、肝腫大、脾腫大、骨髄や血球の変性、病的骨折、骨変形などが起こってくる。