独立の法則
2組の対立遺伝子を含む交雑実験(二遺伝子雑種)は、例えば次のようなものである。
たとえばウサギの例であるが、体毛の短いもの (S) と長いもの (s) という対立形質があり、体毛が黒いもの (B) と白いもの (b) が対立する(括弧内は遺伝子記号)。いずれも前者が顕性の形質である。そこで、短毛白毛の親 (SSbb) と長毛黒毛 (ssBB) の親で交配を行うと、雑種第1代はすべて短毛黒毛 (SsBb) になる。
この雑種第1代同士の間で交配を行うと、それによって得られる雑種第2代は4通りの表現型が出現し、その分離比は
短毛黒毛:短毛白毛:長毛黒毛:長毛白毛 = 9:3:3:1
であった。
グレゴール・ヨハン・メンデルはエンドウを使って交配実験を行い、1組の対立遺伝子について実験を行ない(一遺伝子雑種)、優性の法則と分離の法則を立てた。これは、対立遺伝子の間には優劣関係が有り、両者を同時に持った場合、その個体は顕性の形質を表現型としてしめすこと、子孫を残す際に配偶子には2個の遺伝子が1個ずつ分離して入ることなどを述べたものである。
たとえば、丸い豆を作るエンドウとしわのある豆を作るエンドウの間の雑種第1代では、すべての豆が丸である。これは、丸の遺伝子がしわの遺伝子に対して顕性だからである。他方、その雑種第一代の自家受精では、丸:しわ=3:1 でしわ個体が出現する。これは、雑種第1代には丸としわの遺伝子が入っているから、その配偶子には丸かしわかどちらかが 1:1 で入っていると考え、それらの組み合わせを考えれば簡単に説明できる。
次に、メンデルは複数の対立遺伝子の間の関係を考えた。その結果として得られたのが独立の法則である。