小陰茎症
小陰茎に関連する異常状態のほとんどは、出生前のアンドロゲン産生やその作用低下の状態である。そのため、次のようなことが考えられる。精巣の発育異常(精巣発育不全)、クラインフェルター症候群、ライディッヒ細胞形成不全、テストステロンやジヒドロテストステロン合成の特異的欠損(17,20リアーゼ欠損症、5α-レダクターゼ欠損症)、アンドロゲン不感受性症候群、不適切な下垂体刺激(ゴナドトロピン欠乏症)、そして他の形態の先天性性腺機能低下症などである。小陰茎は、性染色体を含まない多くの遺伝性奇形症候群の一部としても起こりうる。また、小陰茎は、先天性成長ホルモン欠乏症や先天性下垂体機能低下症の徴候である場合がある。いくつかのホメオボックス遺伝子は、検出可能なホルモン異常を伴わずに陰茎や指の大きさに影響を及ぼすことが知られている。
さらに、ジエチルスチルベストロール(DES)のようなエストロゲンを主成分とする一部の不妊治療薬への子宮内暴露は、性器異常や小さい陰茎と関連している。
上記のいずれかの状態を見出すために評価が行われた後に、乳児期に小陰茎はしばしば、ヒト絨毛性ゴナドトロピンやテストステロンなどの様々なホルモン注射により治療することができる。
また、通常は成長に伴って亀頭の露出・包皮の反転が可能となるが包茎の男性器サイズは平均以下が多く、包皮に覆われている影響で成長の妨げの原因のひとつである。
ほとんどの8 - 14歳の男児は、小陰茎の状態ではない。こうした懸念は通常、次のいずれかによって説明される。
恥骨上の脂肪に隠れた陰茎(恥丘周辺の余分な脂肪)
思春期前の陰茎がとても小さく見える大きな体と骨組み
将来の成長を期待する様々な理由による思春期遅発