嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子
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これらは遺伝子疾患である嚢胞性線維症の症状であるが、ΔF508がこの疾患の原因となる唯一の変異であるわけではない。
ヘテロ接合型ΔF508変異(ΔF508変異を1コピーだけ持つ)では、CFTRの機能不全または不在のために細胞膜を挟んだ安定なイオン勾配を維持することができず、一方でこのことは下痢の際の水分喪失の低下をもたらす。一般的には、ClとNaの双方が細胞内に蓄積するため細胞外が低浸透圧となり、水は浸透によって細胞内へ拡散する。いくつかの研究では、ヘテロ接合型変異の保因者はさまざまな症状のリスクが高いことが示されている。例えば、嚢胞性線維症の原因となる変異のヘテロ接合型としての保有は気道の反応性の増加と関連していることが示されており、肺機能の低下のリスクがある可能性がある。また、喘鳴を伴うヘテロ接合型変異は、肺機能の低下や慢性閉塞性肺疾患の発症と進行のリスクが高いことが示されている。嚢胞性線維症の原因となる遺伝子が1つでもあれば、感染がない場合でも肺に軽度の異常が生じる可能性がある。
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