発現配列タグ
RHマッピング(英語版)、HAPPYマッピング(英語版)、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション(FISH)などの物理的マッピング(英語版)技術を用いてESTを染色体上の特定の位置へマッピングすることで、対応する遺伝子の染色体上の位置に関する手がかりが得られる。ESTの由来となった生物種のゲノムの配列決定が行われている場合、計算機を用いてEST配列のアラインメントを行うことができる。
ヒトの遺伝子セットに関する現在の理解には、その存在の証拠がESTのみに基づいている遺伝子が数千個含まれている(2006年段階)。ESTはこうした遺伝子からの転写産物の予測を精密化するツールとなり、そこからさらに遺伝子のタンパク質産物や最終的にはその機能の予測が行われる。さらに、ESTが得られた状況(組織、器官、がんなどの疾患状態)からは、対応する遺伝子が機能する状況に関する情報が得られる。ESTはDNAマイクロアレイのプローブを正確にデザインするには十分な情報が含まれており、遺伝子発現プロファイルの決定に用いることができる。
「EST」という語は、タグ以外の情報がほとんどまたは全く存在しない遺伝子を記述するために利用されることもある。