遺伝性非ポリポーシス大腸癌
腫瘍に対し、外科切除が行われる他、MSI陽性である結腸直腸癌とそれ以外の悪性腫瘍に対する免疫チェックポイント阻害薬(抗PD-1抗体,ペムブロリズマブ)の効果が認められている。米国ではニボルマブが高頻度マイクロサテライト不安定性(MSI-H)またはミスマッチ修復機構欠損(dMMR)の転移性大腸癌に適応を取得している。
毛細血管拡張性運動失調症 - DNA修復機構の異常による疾患。
乳癌 - BRCA1/BRCA2という癌抑制遺伝子の変異で発症しやすくなる。またBRCA1/BRCA2保因者は卵巣癌も多発する(遺伝性乳がん卵巣がん症候群 (HBOC, Hereditary breast–ovarian cancer syndrome))。