マチャド・ジョセフ病
正常ATXN3遺伝子の転写産物であるATXN3蛋白質(ataxin-3)は様々なタンパク分解酵素サブユニットやユビキチン化蛋白質と結合し、ユビキチン分解酵素であると考えられている。このATXN3遺伝子のCAGリピートはコーディング領域のC末端に近いところに存在している。CAGリピート伸長が生じるとATXN3タンパク質の伸長ポリグルタミン鎖を含むC末端側フラグメントが難溶性重合体を形成しそこに正常ATXN3タンパク質が巻き込まれる。正常ATXN3タンパク質の細胞内濃度が低下することで細胞障害につながるという仮説がある。この仮説ではなぜ神経細胞だけで重合体形成が起こるのかを説明することができない。