テロメラーゼ逆転写酵素
テロメラーゼの活性は細胞の分裂可能回数と関係しており、がん細胞などの細胞系統の不死化に重要な役割を果たしている。テロメラーゼ酵素複合体は染色体DNAの末端へテロメアリピート配列を付加し、これによってがん細胞の不死化がもたらされる。事実、テロメラーゼの活性と悪性腫瘍やがん細胞との間には強い相関が存在する。がんの90%はテロメラーゼ活性の増加によって特徴づけられる。肺がんは、テロメラーゼとの関係が最もよく特徴づけられているがんである。ヒト初代線維芽細胞など一部の細胞株では大きなテロメラーゼ活性が存在しないため、30–50回の集団倍加の後に老化細胞となる。生殖細胞系統など自己複製を行う組織ではテロメラーゼ活性が上昇している。一方、通常の体細胞では検出可能なレベルのテロメラーゼ活性は見られない。テロメラーゼの触媒要素は逆転写酵素hTERTであり、RNA要素はhTERCである。hTERTの遺伝子はがんや腫瘍形成を研究する上で重要である。
hTERTの遺伝子の変異とがんとの関係が調べられており、200以上のhTERTの多型とがんの発生との関係が判明している。