XVII型コラーゲン α1
XVII型コラーゲンは上皮組織が基底膜に接着する機能を担うので、遺伝子の変異や自己抗体で異常になると、皮膚病になる。
接合部型表皮水疱症 (junctional epidermolysis bullosa:JEB) は、XVII型コラーゲン遺伝子の変異が原因の遺伝病で、表皮と真皮の接着力が弱く、皮膚の外表に近い部分や粘膜に水疱(水ぶくれ)や糜爛(ただれ)ができる。爪の異常。毛髪が抜ける、歯の異常など、いろいろな症状がある。
水疱性類天疱瘡 (bullous pemphigoid:BP) 。BP180(XVII型コラーゲン)発見の契機となったBP180自己抗体による皮膚病である。