融合遺伝子
融合遺伝子が最初に記載されたのは、1980年代初頭にがん細胞においてである。この知見は、1960年のピーター・ノーウェル(英語版)とデイビット・ハンガーフォード(英語版)による、慢性骨髄性白血病患者でみられる小さな異常なマーカー染色体の発見に基づくものである。この異常はヒトの特定の悪性腫瘍で一貫してみられる染色体異常として最初に確認された例であり、そのマーカー染色体は後にフィラデルフィア染色体と命名された。1973年、ジャネット・ラウリーはフィラデルフィア染色体が9番染色体(英語版)と22番染色体の間で生じた染色体転座によって形成されたものであり、それまで考えられていたような22番染色体の単純な欠失によるものではないことを示した。1980年代初頭のいくつかの研究により、フィラデルフィア染色体では転座によって新たなBCR::ABL1融合遺伝子が形成されていることが示された。この融合遺伝子は、9番染色体の切断点に位置するABL1遺伝子の3'部分と22番染色体の切断点に位置するBCR遺伝子の5'部分から構成されている。1985年、22番染色体上の融合遺伝子から産生される異常なBCR::ABL1キメラタンパク質に慢性骨髄性白血病を誘発する能力があることが明確に示された。