グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の患者はグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼが遺伝的に欠損しており、NADPが還元されずNADPHが不足する。このため酸化型グルタチオン(GSSG)を還元できず還元型グルタチオンが不足し、体に発生する活性酸素が除去できないという病態を生じる。詳細を以下に説明する。
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症では、ペントースリン酸経路のグルコース-6-リン酸 → ホスホグルコノラクトンの反応(右図の1)を触媒する酵素が欠損しているため反応が進まなくなり、結果として6-ホスホグルコン酸 → リブロース-5-リン酸の反応(右図の3)も進まなくなる。これら2つの反応では補酵素を NADP → NADPH へと還元しているが、これらの反応が進まなくなることによりNADPHが不足する。
一方、人間の体は常に活性酸素が発生している。活性酸素は反応性が高いため体に様々な問題を起こすが、それを除去する人間の備えがグルタチオン(GSH)である。