シレノメリア
病理学者アウグスト・フェルスターは1865年、 症状の重さに従い3種類に分類した。軽度の症例では下肢の骨は形成されるが、両下肢は融合する。重度の症例では下腿、あるいは下肢全体が不完全な形成となる。より細かく、7種類に分類する文献もある。
多くの場合、内臓の奇形(鎖肛、腎臓の少なくとも片側無形成、生殖腺以外の生殖器無形成、肝臓の奇形)を伴う。
70%は胎児のうちに死ぬ。生まれてきてもほとんどの場合すぐに死ぬ。文献では、生きて生まれてきた300の症例のうち、6例だけがある程度生存したとされ、次の3例についてはある程度詳しい伝記が残っている。Tiffany Yorks(1988年-2016年2月)、 Milagros Cerrón(2004年-2019年10月)、そしてShiloh Pepin(1999年-2009年)。これら3人のうち、Shilohだけが両足を切り離す手術を受けていない。
発生第3週の初め、原腸の形成が阻害されることが原因とされる。胚の最尾方部の中胚葉 ―将来の下肢・泌尿器・生殖器・腰仙椎― の量が不十分であると発症する。発生機序は不明であるが、レチノイン酸を分解する酵素であるCyp26a1が欠損したマウスおよび最尾方部で骨形成タンパク質のシグナル伝達が低下したマウスで発症する。これらの異常との関連が疑われる。動物実験では、鉛及びカドミウムの投与によりシレノメリアを誘発することも確かめられている 。
報告されているヒトでの発生率は、出生10万人あたり1.1〜4.2人で、地球上のあらゆる民族にみられる
Shiloh Jade Pepin(1999年8月4日 - 2009年10月23日)。アメリカ合衆国メイン州ケネバンクポート(英語版)に、父エルマー・ぺピンと母レスリー・ぺピンの間に生まれる。
メイン・メディカルセンター(英語版)、バーバラ・ブッシュ児童病院の腎臓専門医、マシュー・ハンド(後の主治医)によると、シャイロの内臓の状態は「膀胱・子宮・直腸・膣の不形成、6インチの大腸、通常の1/4の腎臓1個、卵巣1個」というものであった。両親は当初、数ヶ月しか生きられないと予想していた。
2001年(2歳)、最初の腎臓移植。2002年(3歳)、腎臓は機能しなくなり、透析を開始。2005年(5-6歳)、小学校入学。2007年(8歳)、二度目の腎臓移植(成功)。下肢を分離する手術はリスクが大きいとして受けなかった。2008年12月14日(9歳)、TLCのドキュメンタリー番組"Extraordinary People: Mermaid Girl"に出演。番組によると、彼女は自分の体に付けたゴミ袋に排泄し、一日に一度それを交換していた。 2009年9月22日(10歳)、オプラ・ウィンフリー・ショーに出演。2009年10月10日、メイン・メディカルセンターに入院。10月23日、肺炎で死亡。享年10。その母親も5年後に亡くなっている。