スキルス
この家系では胃の印環細胞癌が多発し、女性では乳腺小葉癌もみられる。PSCAの遺伝子変異やRhoAの遺伝子変異も関与が研究されている。
国立がん研究センター研究所を中心とする国際共同研究グループは、日本人胃癌症例697例を含む総計1,457例の世界最大となる胃癌ゲノム解析を実施し、以下の結果を報告した。1)14 種類の変異シグネチャーを同定し、中でもSBS16遺伝子の変異シグネチャーは、びまん型胃癌、東アジア人種に多く、また男性、飲酒量、アルコール分解能の弱いゲノム多型 (ALDH1B1/ALDH2)と有意な相関を示した。2)びまん型胃癌の発症において鍵となるドライバー遺伝子であるRHOA遺伝子の変異が、SBS16遺伝子で誘発されることを示し、飲酒に関連したゲノム異常がRHOA ドライバー変異を誘発してびまん型胃癌を発症させることを明らかにした。