神経管閉鎖障害
Bruno Reversadeらは、ヒトにおけるNUAK2キナーゼの不活性化が無脳症を引き起こすと報告した。この致命的な先天性欠損症は、 HIPPOシグナル伝達障害の結果として生じると考えられている。TRIM36などの他の遺伝子も、ヒトの無脳症に関連する。
妊娠中の葉酸(ビタミンB9)とビタミンB12のレベルが不十分であると、神経管閉鎖障害のリスクが高まることがわかっている 。両方とも同じバイオパスウェイの一部だが、葉酸欠乏症の方がはるかに頻度が高い 。 初期のヒト胚は、葉酸欠乏症に対して特に脆弱である可能性があると考えられている。分化に必要な細胞骨格の翻訳後メチル化の失敗は、神経管閉鎖不全症に関係している。ビタミンB12は葉酸バイオパスウェイの重要な受容体でもあり、ビタミンB12の欠乏が神経管閉鎖障害のリスクにも寄与することが示されている。葉酸補給が生物学的に利用可能な葉酸の血清レベルを増加させるという証拠がある 。葉酸が豊富な食事(350μg/日)は、低レベルの葉酸摂取(250μg/日)と同じくらい血漿葉酸の増加を示す。しかし、葉酸強化だけが神経管閉鎖障害を減らすことが分かった。
水無脳症は、大脳半球が欠損し、代わりに脳脊髄液の嚢で満たされている状態。水無脳症は先天的だが、症状が出るのは出生後しばらくしてからである。水無脳症の新生児は、飲み込み、泣き、眠ることができ、頭囲は体の大きさ相応である。しかし、数週間後、筋緊張が亢進して過敏になる。数ヶ月後、脳が脳脊髄液(水頭症)で満たされるようになると、視覚、聴覚、成長、学習に関して問題を起こし始める。脳の一部が欠損し、脳脊髄液の量が増えることで、発作、痙攣、体温調節異常、呼吸障害、消化障害を引き起こす可能性がある。脳内の脳脊髄液が多くなることで、頭囲が拡大する 。
水無脳症の原因は明らかではない。水無脳症は、神経系の損傷または神経系の異常な発達の結果である。神経管は妊娠6週目に閉じ、水無脳症は妊娠のこれらの週に発症する。
水無脳症の原因は次のとおり。
頸動脈の閉塞:一部の研究者は、頸動脈の閉塞が脳の発達不足/発達なしにつながると考えている
遺伝的な状態
感染症:妊娠中、女性は子宮に感染症を発症し、神経管に問題を引き起こす可能性がある
環境毒素:妊娠中、女性は乳児の健康に影響を与える可能性のある環境毒素にさらされる可能性がある