WRN
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限られた量のWRNを発現する細胞は、野生型細胞と比較して変異頻度が上昇する。変異の増加はがんの発生の原因となる可能性がある。ウェルナー症候群の患者はWRN遺伝子にホモ接合型変異を抱えており、軟部肉腫(英語版)、骨肉腫、甲状腺がんやメラノーマなどのがんの発生率が上昇する。
WRNの変異は一般集団では稀である。WRNのヘテロ接合型機能喪失変異は約100万人に1人である。日本人集団では1000人あたり6人と比較的高いが、それでも低頻度である。
がん細胞ではWRN遺伝子の変異による欠陥よりも、エピジェネティックな変化による発現の低下が広くみられ、下の図では630のヒト原発性腫瘍におけるWRN遺伝子のCpGアイランドの高メチル化の頻度を示している。高メチル化はWRNの発現の低下を引き起こし、腫瘍形成時に広くみられる現象である。