色素性乾皮症
色素性乾皮症(しきそせいかんぴしょう、羅: xeroderma pigmentosum)は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。
不定期遺伝子合成機能(遺伝子修復機能)の低下をもたらす遺伝子異常の相違から、AからGの7つの相補性群(型)と、不定期遺伝子合成機能はほぼ正常だが、損傷乗り越え機構の異常から、遺伝子の損傷部位を複製する機能が低下しているバリアント(variant:v)に分類される。
色素性乾皮症の原因遺伝子は、7群(型)およびバリアント総ての遺伝子が特定されている。最初に特定されたのはA群の原因遺伝子である。1990年にA群の原因遺伝子が日本で特定され、色素性乾皮症遺伝子と名づけられた。この遺伝子はヒト9番染色体上に存在し、DNA除去修復機構に関わるタンパク質の遺伝子と考えられている。
色素性乾皮症は常染色体性劣性遺伝性疾患であるので、両親が保因者の場合、1/4の確率でその子供に色素性乾皮症患者が生まれる。
日本人に多いのはA群と変異体で、特にA群が最も多い。欧米ではC群が多い。
発病率に男女差は無い。
発生頻度は、日本では出生数15万人に1人、欧米では出生数25万人に1人という報告がある。
日本における色素性乾皮症患者は、300人から600人の患者が居ると推定される。