CHARGE症候群
1979年にB.D.Hallらが、後鼻孔閉鎖と他の合併症がある場合、一定のパターンがあることを報告。1981年、R.A.PagonがCHARGEと命名。当時は責任遺伝子の同定が進んでおらず、「CHARGE連合(チャージれんごう)」と呼ばれていた。2004年に常染色体8番q12.1上にあるCHD7遺伝子の突然変異と関係があることが報告され、近年は「CHARGE Syndrome:CS(チャージしょうこうぐん:CS)」と呼ばれている。
2019年現在の日本では、1998年にBlakeらが提唱した、大症状と小症状の組み合わせからなる診断基準が用いられている。
詳細は以下のリンク先を参照の事。
・CHARGE症候群の理解と将来に向けて
┗医師向け情報
┗CHARGE症候群に関する医師向け情報
┗診断基準