5q-症候群
診断に血液学的所見を重視する他の血液疾患と違い、5q-症候群は第5染色体のq31-33領域の欠失のみで明確に定義されるところは大きな特徴である。
大球性貧血になるので、自覚症状としては一般の貧血と同じく、倦怠感・蒼白などであるが、輸血が不可欠になるほどの高度な貧血を呈することが多い。