骨髄異形成症候群
白血病化が最も重要な合併症である。高リスク群に分類される型では高率に急性白血病へ移行する。特に急性骨髄性白血病が多い。白血球減少に伴う感染症も重要な合併症の1つである。
MDSは放射線やベンゼンといった環境暴露によって引き起こされる可能性がある。その他の危険因子も一貫性なく報告されている。しかしながら、特定の原因の決定的証拠を確定することはできない。二次MDSはがん治療、通常は放射線治療とブスルファン、ニトロソウレア、プロカルバジンといった放射線模倣アルキル化剤の組み合わせ(潜伏期5-7年)、またはDNAトポイソメラーゼ阻害剤との組合わせ(潜伏期2年)の遅発性毒性として起こる。免疫抑制治療後の後天性再生不良性貧血およびファンコーニ貧血はどちらもMDSへと進行し得る。
MDSは多能性骨髄幹細胞における突然変異に起因すると考えられているが、これらの病気の原因となる特異的異常については依然として不明なところが多いままである。血液の前駆細胞の分化が損われており、骨髄細胞におけるアポトーシス性細胞死が顕著に増加している。