ミュラー管無発生
以前は散発生疾患と考えられていたが、家庭発生例などの検討から遺伝子異常なども報告されている。WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1, WNT4 などの遺伝子異常が報告されている。また、ミュラー管の発達を抑制する因子の過剰分泌が原因で、分泌を抑制する遺伝子異常も原因として提唱されているが、未だに一定の見解に達していない。