デュシェンヌ型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(デュシェンヌがたきんジストロフィー、英: Duchenne muscular dystrophy、略称: DMD)は、主に男児が影響を受ける重症型の筋ジストロフィーである。通常、筋力低下は4歳前後から始まり、急速に悪化する。筋肉の喪失はまず大腿や骨盤周囲の筋肉、続いて腕でみられるようになり、その結果起立困難となる。患者の大部分は12歳までに歩行が困難になる。疾患の影響を受けた筋肉は、脂肪量の増加のために大きくなったように見える場合がある。脊椎側彎症もまた一般的である。患者の一部では知的障害も見られる可能性がある。欠陥のある遺伝子を1コピーだけ持つ女性は保因者(英語版)となるが、軽度の症状がみられる場合もある。
この疾患は性染色体劣性遺伝する。疾患の原因はジストロフィンをコードする遺伝子(DMD遺伝子)の変異であり、症例の約2/3は母親からの遺伝、残りの1/3は新たに獲得された変異が原因である。ジストロフィンは筋線維の細胞膜の維持に重要な役割を果たすタンパク質である。