MLH1
MLH1遺伝子は、遺伝性非ポリポーシス大腸がんにおいて高頻度で変異がみられる遺伝子座として同定された。大腸菌Escherichia coliのDNAミスマッチ修復遺伝子であるmutLのヒトホモログである。MutLはミスマッチの認識、鎖の識別、鎖の除去の際のタンパク質間相互作用を媒介する。MLH1の欠陥は、遺伝性非ポリポーシス大腸がんでみられるマイクロサテライト不安定性(英語版)と関係している。