先天性パラミオトニア
外眼筋・顔面筋・舌筋を含む全身の骨格筋をふくんだ筋肉の強直(こわばり)を主症状とする。手を強く握ったあと開きにくい(把握ミオトニー、グリップミオトニア)、診察用ハンマーで筋肉を叩くと筋が収縮する(叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア)などがみられる。筋の強直には痛みを伴うことがある。運動を始めた際に見られることが多いが、先天性ミオトニーなどと違って、筋を繰り返し収縮 させることにより筋強直が悪化する。筋強直は冷えることにより悪化し、しばしば一時的な麻痺さえ起こる。筋肥大によりヘラクレス様体型となることもあるが、逆に進行性の筋萎縮・筋力低下がみられる症例もある。幼少期からの筋強直がある場合、関節拘縮、脊柱側弯などの骨格変形を伴いうる。