プロジェリン
c.1824 C>T(GGC -> GGT, p.Gly608Gly)は、プロジェリアの患者の大部分に生じている点変異多型である。この変異はエクソン11のグリシン608番のコドンがGGCからGGTに変化するサイレント変異であるが、隠れたスプライス部位が活性化されることでエクソン11の一部が欠けた転写産物が産生されるようになる。この変化によってラミンAの成熟に必要不可欠な50アミノ酸が欠失する。この欠失によって未成熟ラミンは欠陥タンパク質プロジェリンとなる。