遺傳度

根據司馬遷《史記·陳涉世家》，公元前209年陳勝在號召大澤鄉起義時，對其他戍卒說：「王侯將相寧有種乎？」（他們做王侯將相，難道他們是有血統遺傳的嗎？）。雖然陳勝的意思明顯是否定的，這常被引用為早期對遺傳與環境的問題的提問。

遺傳度，又稱遺傳力，是育種學和遺傳學使用的一種統計量，用來估計某一性狀在群體中有多大比例的變異是遺傳因素決定的，測得變異也因環境因素效應變化（含測量誤差）。根據是否是受到成長家庭影響，人類的環境因素常分為「共享環境因素」和「非共享環境因素」。

遺傳度通過對群體中遺傳相關個體的表現型變異進行估計。遺傳度是定量遺傳學的重要概念，主要用於育種和行為遺傳學領域（如雙生子研究）。

## 概要

遺傳度反映的是，可以歸結於遺傳變異的表現型變異幅度。這不是在說，個體的某一性狀有多少是遺傳導致的。因為即使未發生任何遺傳改變，環境導致變異增加時，遺傳性也可以改變。以智商為例：遺傳和環境都可以影響智商，如果遺傳變異增加，致使個體表現型變異上升，那麼遺傳度就會上升；如果環境變異下降，致使個體表現型變異下降，那麼遺傳度也會上升。因此，遺傳度的大小關鍵在於遺傳的相對貢獻幅度。遺傳度是因特定群體、特定環境而異的。

表現型受到環境的效應幅度也可能與所涉基因相關。基因對表現型的渠限化使得遺傳度更加複雜，讓其表達在所有環境中進行。基因型相同的個體也可能由於表型可塑性表現出不同的表現型，讓有些情況下遺傳度更難測量。隨著近年來分子生物學的發展，使得我們可以估計環境改變對個體基因轉錄活動變化的影響。然而，很多基因的轉錄也是不受環境影響的。

人們應用統計學估計遺傳度的大小。由於遺傳度與方差有關，它是對群體中個體變異的一種測量。遺傳度可以是單變量的（單獨研究一個性狀），也可以是多變量的（同時研究多個性狀）。這也允許對不同性狀（如髮色和眼睛色彩）之間的共享遺傳因素的比例進行測定。環境和遺傳是相互作用的，通過遺傳分析可以測試並研究這些互作。

遺傳度分析的前提是：群體中存在相關變異。群體倘若不存在變異（每個個體都有或都沒有），則不會存在遺傳度。而實際上，所有的人類行為性狀都存在變異，且幾乎都存在一定的遺傳度。

## 定義

所有的表現性都可被建模為遺傳和環境效應之和：

表現型 (P) = 基因型 (G) + 環境 (E).

性狀的表現型方差(P)，是下列效應之和：

Var(P) = Var(G) + Var(E) + 2 Cov(G,E).

在設計的研究中，可以將Cov(G,E)控制為0。此時，遺傳度定義為：

$H^2 = \frac{\mathrm{Var}(G)}{\mathrm{Var}(P)}$ .

H2是廣義遺傳度。它反映了加性、顯性、上位性和母父體效應（個體直接被父母的表型效應，如哺乳動物的產乳）對個體表現型變異的全部遺傳貢獻。

平均效應（加性方差）是遺傳變異的主要成分，它是由於等位基因的加性作用產生的。由於父母各將基因座的一個等位基因傳遞給後代，親子相似性決定於每個等位基因的平均效應。加性方差代表導致親子相似性的遺傳部分的變異。加性遺傳部分占表型的方差通常稱為狹義遺傳度，定義為：

$$h^2 = \frac{\mathrm{Var}(A)}{\mathrm{Var}(P)}$$

大寫的H2指廣義遺傳度，小寫的h2指狹義遺傳度。

有的性狀是二元的，比如多指或是否患病。對於這些性狀，可以認為存在一個閾值，多個位點的貢獻的總和此值會顯現為性狀，遺傳度也就可以估計、選擇可以建模，這稱為傾向閾值模型。

加性變異對於自然選擇是重要的，如果出現了可以提高動物的適應性的變異，那麼對於這個性狀的選擇就會直接與狹義遺傳度相關。如果父母的平均與產下後代父母的平均產生差別，那麼群體的平均就會改變。根據觀測到的選擇的反應可以算出狹義遺傳度。這是人工選擇或育種的原理。

### 例子

最簡單的遺傳模型是：一個位點上的兩個等位基因（b和B）影響一個數量性狀。

B等位基因的數量可以是0、1、2。對於任何表現型，BiBj，預期的表現型可以寫成總體平均值之和、線性作用和顯性離差：

$P_{ij} = \mu + \alpha_i + \alpha_j + d_{ij}$ = 群體平均 + 加性效應 ($a_{ij}=\alpha_i+\alpha_j$) + 顯性離差 ($d_{ij}$).

此位點的加性遺傳方差是加性效應平方的加權平均數：

$$\mathrm{Var}(A) = f(bb)a^2_{bb}+f(Bb)a^2_{Bb}+f(BB)a^2_{BB},$$

此處，$f(bb)a_{bb}+f(Bb)a_{Bb}+f(BB)a_{BB} = 0$

顯性離差的方差也有類似的關係：

$$\mathrm{Var}(D) = f(bb)d^2_{bb}+f(Bb)d^2_{Bb}+f(BB)d^2_{BB},$$

此處，$f(bb)d_{bb}+f(Bb)d_{Bb}+f(BB)d_{BB} = 0.$

## 估計遺傳度

因為只有P可以直接觀測或測量，遺傳度只能從遺傳和環境不同的個體的相似度來估計。對此，需要使用統計學分析方法。簡單地來說，相比於親緣關係遠的個體，從遺傳關係存在較大區別的個體（比如雙生子、同胞、親子）進行估計是最理想的。增加樣本大小，可以使遺傳度的標準誤下降。

對於非人類群體，可以通過控制實驗的方法收集資訊。比如對於牲畜，讓一隻種牛與許多隻母牛產下後代是很容易的。然而這種對照實驗一般無法在人類身上進行，而只能通過自然產生的關係和環境進行判定。

人類遺傳度的研究通常使用收養設計，比如年幼分離，在不同環境下長大的同卵雙胞胎。他們相同的基因型可以用來分離基因和環境的效應。此設計的局限是：宮內環境仍然是共享的，而且這樣的雙生子數量不多。更常見的方法是，通過比較同卵和異卵雙生子相似度的差異來估計遺傳度。但是同卵雙生子也非基因完全相同，會導致遺傳度的低估。也可用雙生子研究對雙生子和非雙生子同胞進行研究，來研究如宮內競爭的現象（比如雙胎輸血症候群）。

遺傳度與群體中的遺傳和環境因型的相對效應有關，並不是基因和環境因素對表現型貢獻的絕對值。遺傳度估計反映了遺傳方差與環境方差的比例。

如果將遺傳背景擴大，那麼遺傳度就會擴大（比如，可以進行遠系繁殖，會提高VarG），降低環境效應（降低VarE）也可產生相似的效果。因此，相同物種的不同群體同一性狀可能會顯示為不同遺傳度。

觀察性研究或者因喚起作用（基因組通過對環境產生作用），G和E可能會共變，產生基因環境相關性。根據用於不同的估計方法，遺傳因素和共享或非共享環境因素有可能會、也可能不會與遺傳度產生混雜。

### 遺傳度的常見誤解

遺傳度通常用遺傳度指數來表示，範圍為0到1。0意味著研究中某一性狀在該群體中完全不由遺傳因素解釋；1表示完全是遺傳導致的。

遺傳度的正確理解是，群體中由於遺傳因素導致變異的比例。它不代表個體性狀發育時，遺傳效應的程度。比如，性格的遺傳度是.6，如果說一個人60%的遺傳度是從父母遺傳而來，另外40%來源於環境就是不正確的。

即使是高度遺傳的性狀（如眼睛色彩）假定環境因素對於發育起到效應：比如適合生命生長的溫度、大氣層等等。「固定還是專性」是比「自然還是後天」更有助於理解區別——在特定的環境範圍下，哪些性狀更加「固定」（長鼻子）還是更加「專性」（對於環境改變更敏感，比如嬰兒時學的語種）。

另一個有助於理解的區別是，哪些更有可能是適應（如臍帶），哪些更有可能是適應的副產品（如肚臍眼），或者是由於隨機變異引起的（肚臍眼的凸凹）。

## 估計方法

對於估計遺傳度，主要有兩種學派。

一種是芝加哥大學休厄爾·賴特發明的，之後被李景均（芝加哥大學）和J. L. Lush（愛荷華州立大學）推廣使用。是根據對相關係數和回歸的分析。休厄爾·賴特開發了路徑分析的方法估計遺傳度。

第二種是R. A. Fisher發明的，愛丁堡大學、愛荷華州立大學和北卡羅來納州立大學等學校後來進一步發展了此方法。它是根據對育種研究的方差分析進行的，根據親緣關係的組內分析進行估計。分析中使用了方差分析的多種估計方差的方法。

## 回歸和相關的估計方法

第一種估計遺傳度的學派使用回歸和相關。

### 選擇實驗

已知選擇強度S（群體整體與選擇的下一代父母的差別，也稱為選擇差數）和對選擇的反應R（後代和上一代整體平均的差），可以藉助公式h2=R/S算出相應的遺傳度。

### 親代間的比較

對於親代，基本來說：

$$h^2 = \frac{b}{r} = \frac{t}{r}$$

r可以被認為是關係的常數，b是回歸常數，t是相關係數。

#### 親子回歸

可以通過對父母和後代性狀的比較估計遺傳度。後代與父母性狀回歸線的斜率與性狀的遺傳度接近。如果只用父母一人的值，遺傳度就是斜率的兩倍。由於後代的值總是傾向於回歸到平均，這就是迴歸分析名稱的來源。DeFries Fulker分析可以用只有一人發病的雙生子數據估計遺傳度。

#### 同胞比較

通過對全同胞進行比較，可以簡單地估計遺傳度。當只有加性遺傳作用，全同胞的表型相關係數就是相似程度的指數：共享一半遺傳因素，共享全部環境因素。全同胞表型相關性是加性遺傳度的上限。半同胞方法則對同父異母、同母異父的個體進行分析。

#### 雙生子研究

人類遺傳度通常通過對同卵雙生子的相似性進行比較。「雙生子的研究的優點是：研究可將總體方差可以分為遺傳、共享環境和獨立環境，允許遺傳度的精確估計」。異卵雙生子共享一般的基因（假定研究的性狀沒有選型交配），同卵雙生子遺傳相似性是其兩倍。對遺傳度的粗略估計是將同卵和異卵雙生子之間相關性的差異加倍，即Falconer公式 H2=2(r(MZ)-r(DZ))。

共享環境效應c2是成長環境的共同之處。共享環境可以通過異卵雙生子的相關性減去遺傳度的一半進行計算（因為異卵雙生子共享一半的基因），c2=DZ-1/2h2。獨立環境方差e2反映了在相同環境下成長的同卵雙生子的區別程度e2=1-r(MZ)。

傳統雙生子研究的方法的部分批評沒有考慮到上面提到的方法創新和改進。

### 多代譜系設計

對多代人進行研究可以提高結果的功效，可以使用類似於ASReml的軟體分解遺傳和環境的多種混合，估計遺傳度。此類研究有助於對類似於逆向因果、母體效應和顯性、共享環境、母方基因效應的混雜進行控制，但一般得到的遺傳度估計的功效低於雙生子研究。

## 方差分析估計法

另一種估計遺傳度的方法是方差分析。

### 基礎模型

以下是Kempthorne (1957 1969)的基礎討論。以最基礎的基因模型為例，基因型為Gi的定量貢獻為：

$$y_i = \mu + g_i + e$$

$g_i$是基因型Gi的影響，$e$是環境影響。

如果種畜和隨機母畜，後代會從種畜得到一半的基因，也會從隨機的母畜得到一半的基因，後代的公式為：

$$z_i = \mu + \frac{1}{2}g_i + e$$

#### 組內相關

如果有兩組後代可以比較，第一個與同一種畜的不同後代進行比較，方差會包含遺傳方差（因為母畜並非相同）和環境方差，這本認為是「誤差」項。

第二組後代是對半同胞之間平均進行的比較。除了誤差項，也因不同類型的半同胞增添了一項，組間相關性為：

$$\mathrm{corr}(z,z') = \mathrm{corr}(\mu + \frac{1}{2}g + e, \mu + \frac{1}{2}g + e') = \frac{1}{4}V_g$$

因為環境效應是相互獨立的。

#### 方差分析

對於包括$n$個種畜和其平均的$r$個後代的實驗，我們可以使用下面的方法計算方差：

來源｜自由度｜平均的平方｜期望平均平方

種畜群體之間｜$n-1$｜$S$｜$\frac{3}{4}V_g + V_e + r({\frac{1}{4}V_g})$

種畜群體之內｜$n(r-1)$｜$W$｜$\frac{3}{4}V_g + V_e$

$\frac{1}{4}V_g$一項是半同胞之間的組內相關。我們可以容易地算出$H^2 = \frac{V_g}{V_g+V_e} = \frac{4(S-W)}{S+(r-1)W}$。可以從個體之間預期的平均平方的關係計算出預期平均平方。

### 有加性和顯性項目的模型

對於有加性和顯性成分的模型，單一位點的公式為：

$$y_{ij} = \mu + \alpha_i + \alpha_j + d_{ij} + e,$$

此時，$\alpha_i$是第i個等位基因的加性作用，$\alpha_j$是第j個等位基因的加性作用，$d_{ij}$是第ij個基因型顯性離差，$e$是環境。

可以根據不同關係群體評估不同的組間相關性。

將$V_a$作為加性遺傳方差，$V_d$作為顯性離差變異，這些指標的線性函數就是組間相關性。總體而言。

組間相關$= r V_a + \theta V_d,$

$r$和$\theta$認為是

$r =$P 從關係對中隨機找出的等位基因是親緣相同的

$\theta =$P 從關係對中隨機找出的等位基因是親緣相同的

關係｜$r$｜$\theta$

同卵雙生子｜$1$｜$1$

親子｜$\frac{1}{2}$｜$0$

半同胞｜$\frac{1}{4}$｜$0$

全同胞｜$\frac{1}{2}$｜$\frac{1}{4}$

表親｜$\frac{1}{8}$｜$0$

雙重表親（父母均為同胞）｜$\frac{1}{4}$｜$\frac{1}{16}$

### 大型模型

當使用大的、複雜的家系估計遺傳度時，對數據最有效的使用方法是最大似然法模型。原始數據通常對同一個體存在三個或更多的數據點：種畜的代碼、母畜的代碼和一個或多個表型的值。多個表型的值可能代表多個性狀，也可能是同一性狀在不同測量時間的值。

現在流行的方法因為假定種畜和母畜高度的確定性，一般不會將母畜用機率表示。因為很少使用此種方法對野生動物進行測量，確定母畜並不是難事。也有考慮進雄畜不確定性的演算法。

可以通過例如Pedigree Viewer 的程序查看家系普，也可以使用ASReml、VCE、WOMBAT 或者BLUPF90族程序 進行分析。

## 對選擇的反應

在對植物和動物的人工選擇中，已知狹義遺傳度 $(h^2)$可以用育種公式估計對選擇的反應：

$$R = h^2 S$$

公式中，對選擇的反應(R)定義為親代到子代的平均差異，選擇差異(S)定義為親代平均與部分親代的平均差異。

比如，想像一個植物育種師想要提高每穗玉米平均粒數。親代平均產下100粒，而部分親代產下120粒。如果h2等於0.5，那麼下一代每穗會平均多產下0.5(120-100) = 10粒，平均產下共110粒。

請注意，只有當基因型和環境干擾服從正態分布，比例才與$\mathrm{Var}(A)/\mathrm{Var}(P)$相等。

## 爭議

遺傳度突出的批評者包括Steven Rose、Jay Joseph和Richard Bentall，注意力集中於行為科學和社會科學對遺傳度估計的解讀。Bentall稱，為算出高分，遺傳度分數通常通過違背常理的方式計算，這使得人們轉移對研究發現的其他因素的注意力，比如兒童虐待導致成年的精神錯亂。

對測量遺傳度的爭議一般是對雙生子研究的。分子遺傳學研究提供的遺傳度下限一般會低於分子遺傳學研究的現象稱為丟失的遺傳度問題。Eric Turkheimer認為新近的分子學研究支持了傳統對雙生子研究的解讀，然而基因與行為之間的關係的解釋仍然不清楚。Turkheimer主張，基因與環境都是可以遺傳的，不同的環境下遺傳貢獻不同，注意於遺傳度會分散對其他重要因素的關注。然而，一般來說，遺傳度的概念還是受到廣泛應用的。

## 外部連結

- Stanford Encyclopedia of Philosophy entry on Heredity and Heritability
- Quantitative Genetics Resources website, including the two volume book by Lynch and Walsh. Free access