人類Y染色體DNA單倍型類群

人類Y染色體DNA單倍型類群（Human Y-chromosome DNA haplogroup）是利用Y染色體遺傳變異特性進行人類學研究的一門科學，主要用於研究人類的「非洲起源論」及以後的種群分布的分子人類學證據。

## 理論基礎

人類有23對46條染色體，其中22對44條為常染色體，另外一對為性染色體，XY組合的為男性，XX組合的為女性。Y染色體非重組區發生的突變會被男性後代一直繼承下去，在一層子代Y染色體上不斷出現新突變的同時，其所有子代Y染色體DNA序列上都會仍保留著突變。人類社會的大規模的人口遷移往往是男性主導的，因此父系遺傳的Y染色體單倍群的分佈有助於理解歷史上的人口遷徙事件。從各個單倍群的起源地、起源年代、擴散狀態以及它在當代/古代人群中的分佈，可以推測歷史事件發生的過程。

人類Y染色體譜系樹是根據Y染色體單倍型類群的不同把全部現代智人分為不同類型，用從A到T的大寫英文字母作為索引，但各索引的尺度是不同的。譜系樹中的父節點代表的對應基因突變是所有子節點共有的，但反之不然。Y染色體亞當是理論上人類父系的最近共同祖先，生活在約20-30萬年前。

Y染色體的命名有Y-SNP和ISOGG兩種：Y-SNP。（Y-chromosome Single Nucleotide Polymorphism，Y染色體-單核苷酸多態性）命名使用大寫字母索引-實驗室大寫英文字母前綴+阿拉伯數字編號的方式，其名稱恆定，便於追蹤和定義，不同實驗室可能對同一等價位點的命名不同（知名命名一般被各機構沿用），但缺點是單個SNP命名不能直接反映系統發育，反映系統發育時使用「＞」連接各SNP，展示整個或部分節點；ISOGG（International Society of Genetic Genealogy，國際遺傳譜系學會）命名使用大寫字母索引+（每增加一層系統發育分支，就在名字後面增加一個層級標記，阿拉伯數字和小寫英文字母交替使用），可以從名字上直接反映系統發育，但缺點是隨著新SNP的不斷發現，樹型結構會不斷改變，命名也會隨著變化，出現不同版本的ISOGG，同樣的ISOGG命名在不同版本上對應不同的SNP，ISOGG版本更新跟不上不斷更新的新SNP，完整的ISOGG命名會非常長，只展示前部命名又不準確，還有一個問題是有些SNP的一級分支數量會超過26個英文字母的上限。Y染色體命名中，若於名稱後標註「*」，則表示該樣本實際所屬之下游分支無法進一步判定，且不屬於任何已知下游，若於名稱後標註「(xSNP)」，則表示該樣本已排除所列之特定下游分支，但其實際所屬之其他下游分支類型仍未能確定。

## 智人及近親支序圖

研究顯示，尼安德特人的Y染色體與線粒體曾被智人替換。

## 單倍型類群

### 單倍型類群A 和 B

單倍型類群A是非洲人的子單倍型類群，現代的所有單倍型類群起源點。BT是單倍型類群A的分支。它有兩個主要譜系，單倍型類群B和CT。

- 單倍型類群 A (M91) 分布於非洲，特別分布於科伊桑人、衣索比亞人（特別分布於貝塔以色列）和尼羅-撒哈拉人
- BT (M42, M94, M139, M299)約55000年前分離
- 單倍型類群 B (M60) 分布於非洲, 特別分布於俾格米人和Hadzabe
- CT (見下)

### 有M168 (CT)變異的單倍型類群

定義突變分離CT（除A和B的所有單倍型類群）為M168和M294。這些突變早於「走出非洲」的遷移。DE突變的定義可能發生在非洲東北部，大約65000年前。P143突變定義了單倍型類群CF。可能發生在那時，將現代人類帶至亞洲南部海岸。

- 單倍型類群 CF（P143）：分布於非洲之外、包括整個歐亞大陸、大洋洲、和美洲
- 單倍型類群 C（M130、M216）：分布於亞洲、大洋洲、北美
- 單倍型類群 C1（M8、M105、M131）：分布於日本
- 單倍型類群 C2（M38）：分布於印度尼西亞、新幾內亞、美拉尼西亞、密克羅尼西亞，和玻利尼西亞
- 單倍型類群 C3（M217、 P44）：分布於整個歐亞大陸和美洲，高頻分布於通古斯民族、蒙古人、卡爾梅克人等人群
- 單倍型類群 C4（M347）：分布於澳大利亞原住民
- 單倍型類群 C5（M356）：分布於印度次大陸、阿拉伯半島，和東亞大陸北部
- 單倍型類群 F（M89、M213）（見下）
- 單倍型類群 DE（M1、 M145、 M203）：約65000年前
- 單倍型類群 D（M174）：分布於安達曼群島、雲貴高原、青藏高原、庫頁島、千島群島、日本群島
- 單倍型類群 D1（M15）
- 單倍型類群 D2（M55、 M57、 M64。1、 M179、 P12、 P37。1、 P41。1 （M359。1）、12f2。2）
- 單倍型類群 D3 （P47）
- 單倍型類群 E （M40、M96）：主要分布於非洲
- 單倍型類群 E1 （P147）
- 單倍型類群 E1a（M33、M132）：之前為E1
- 單倍型類群 E1b（P177）
- 單倍型類群 E1b1（P2、DYS391p）：之前為E3
- 單倍型類群 E1b1a（V38）：分布於非洲、特別分布在尼日-剛果語系人群；之前為E3a
- 單倍型類群 E1b1b（M215）：分布於東非、北非、中東、和歐洲（特別分布於地中海地區）；之前為E3b
- 單倍型類群 E2 （M75）

### 單倍型類群 F (G, H & IJK)

單倍型類群F發現於大約90％的世界人口，但幾乎完全在撒哈拉以南非洲地區之外。IJ的突變對應於45000年前的一個中東或南亞地區的移民浪潮，隨後遷移到歐洲 (克羅馬儂人)。

單倍型類群G，30000年前起源於中東地區，或更東的地區至巴基斯坦，並遷移至歐洲引發新石器革命。單倍型類群H可能30000-40000年前起源於印度，並隨羅姆人遷移至西方。單倍型類群K在歐亞大陸, 澳洲和南太平洋分布極廣。

- 單倍型類群 F*(極少發現)
- 單倍型類群 G (M201)約21000年前分離分布於歐亞大陸很多民族; 常見於高加索, 伊朗, 安納托利亞和黎凡特。幾乎分布於所有的歐洲國家，但最常見於加告茲、羅馬尼亞東南部、希臘、義大利、西班牙、葡萄牙、蒂羅爾和波希米亞，在地中海群島上最尤為常見; 在北歐則不常見少量分布於中國西北部和印度、巴基斯坦、斯里蘭卡、馬來西亞和北非
- 單倍型類群 G1
- 單倍型類群 G2
- 單倍型類群 G2a
- 單倍型類群 G2a1
- 單倍型類群 G2a2
- 單倍型類群 G2a3
- 單倍型類群 G2a3a
- 單倍型類群 G2a3b
- 單倍型類群 G2a3b1
- 單倍型類群 G2b
- 單倍型類群 G2c (之前為單倍型類群 G5)
- 單倍型類群 G2c1
- 單倍型類群 H（M69）主要分布於南亞
- 單倍型類群 H1
- 單倍型類群 H2
- 單倍型類群 IJK
- 單倍型類群 IJ (P123, P124, P125, P126, P127, P129, P130) 約45000年前分離
- 單倍型類群 I (M170, M258) 分布於歐洲和部分近東地區
- 單倍型類群 I1 (M253) 主要分布於北歐
- 單倍型類群 I2 (P215) 主要分布於巴爾幹半島和撒丁島；I2B1 (m223)主要分布於歐洲西部、中部和北部。
- 單倍型類群 J (M304, S6, S34, S35)
- 單倍型類群 J* (索科特拉島之外非常罕見)
- 單倍型類群 J1關聯於東北高加索語系人群，分布於美索不達米亞達吉斯坦共和國和閃米特人、黎凡特、阿拉伯半島、衣索比亞和北非
- 單倍型類群 J2 (M172) 主要分布在美索不達米亞、安納托利亞、地中海東部、希臘、巴爾幹、義大利、伊朗和高加索地區。於中國的一項遺傳學研究表明J2-M172在維吾爾族（17/50 = 34%）和烏茲別克族（7/23 = 30.4%）中出現頻率較高，在帕米爾高原（5/31）中的出現頻率為中等（16.1%），並且在漢族中也有分布（10%）。
- 單倍型類群 K (M9) 遍布歐亞大陸、大洋洲和美洲
- LT (見下)

### 單倍型類群 K (M9)

單倍型類群L主要分布於南亞。單倍型類群M則最流行於美拉尼西亞。NO單倍型類群在35000-40000年前出現在亞洲。

單倍型類群N可能起源於東南亞並擴散到西伯利亞北部和西部，最常見分布於烏拉爾語系人群。單倍型類群O最常見分布於東亞和東南亞，少量分布於大洋洲、中亞和南亞。單倍型類群P引出了群組Q和R，並且很少發現在其未分化的階段。很可能起源於中亞或阿爾泰地區。單倍型類群Q也起源於中亞，向東遷移到北美。

- 單倍型類群 K*分布於美拉尼西亞和澳洲
- 單倍型類群K1（之前為單倍型類群 K3）分布於印度次大陸
- 單倍型類群K2（之前為單倍型類群 K4）
- 單倍型類群K3（之前為單倍型類群 K6）分布於美拉尼西亞和玻利尼西亞
- 單倍型類群K4 分布於峇里島
- 單倍型類群 LT (K1/L298/P326)
- 單倍型類群 L (M20) 分布於南亞、中亞、西南亞、地中海
- 單倍型類群 T (之前被稱為「單倍型類群 K2」) (M184、M70、M193、M272) 分布於非洲 （主要為亞非語系人群）、中東、地中海、南亞。極少分布於夏卡、索馬利亞人、伊維薩島、斯泰爾維奧、衣索比亞人、富拉尼人、埃及人和阿曼; 也很少分布在整個地中海和印度局部
- 單倍型類群 MNOPS (K2/K(xLT)/rs2033003/M526)
- 單倍型類群K2a (M2313)
- 單倍型類群 NO (M214) 35000-40000年前分離
- 單倍型類群 NO* (極少發現)
- 單倍型類群 N (M231) 高頻分布於歐亞大陸北端，特別是烏拉爾語系人群
- 單倍型類群 O (M175) 分布於東亞，東南亞,南太平洋
- 單倍型類群K2b (P331)
- 單倍型類群 SM
- 單倍型類群 S (M230)（之前被稱為「單倍型類群 K5」）分布於新幾內亞高地
- 單倍型類群 M (P256) 分布於新幾內亞和美拉尼西亞
- 單倍型類群 P (M45)
- 單倍型類群 P* (極少發現)
- 單倍型類群 Q (MEH2、M242、P36) 分布於土庫曼斯坦、西伯利亞和美洲
- 單倍型類群 R (M207、M306) 分布於歐洲，西亞，中亞和南亞

### 單倍型類群 NO (M214)

NO單倍型類群在35000-40000年前出現在東亞。單倍型類群N可能起源於亞洲東部並向北和向西傳播於西伯利亞，高頻分布於一些烏拉爾語系人群。單倍型類群O最常分布於東亞、東南亞等

- 單倍型類群 NO (M214)35000-40000年前分離(極少發現)。
- 單倍型類群 N (M231) 主要分布於東亞、北亞、北歐、東歐等，高頻分布於烏拉爾語系人群、波羅的人、雅庫特人等
- 單倍型類群 N1 (LLY22g)
- 單倍型類群 O (M175) 主要分布於東亞、西伯利亞、中亞、東南亞、南亞和南太平洋諸島
- 單倍型類群 O1a (MSY2.2) 主要分布於東亞和東南亞和南太平洋諸島
- 單倍型類群 O1b (P31, M268)
- 單倍型類群 O1b1a1a (M95) 主要分布於東亞、東南亞和南亞
- 單倍型類群 O1b2 (SRY465，M176) 主要分布於日本群島和朝鮮半島
- 單倍型類群 O2 (M122) 主要分布於東亞、東南亞、南亞、中亞，高頻於分布於漢藏民族、朝鮮族等

### 單倍型類群 P

P是單倍群K的一個分支，單倍群NO是另一個分支。P-P295有兩個分支：P1 (P-M45)和 P2 (P-B253)。P1是單倍群Q和單倍群R的祖先。Q-M242和R-M207，都有一個共同的標記M45。雖然今天東南亞、西伯利亞、中亞都有P*，但是P(P295)可能起源於東南亞，向北邊遷移，分為單倍群R和單倍群Q，向歐洲和美洲遷徙。目前，單倍群Q和R包括很多歐洲人、美洲原住民、和南亞人。

### 單倍型類群 Q

Q被定義由SNP M242。認為出現在大約35000-40000年前的中亞。單倍型類群Q的亞類型和定義變異，根據2008 ISOGG樹在下文提供。作為一種新型的Q系（Q5），在印度人中已經被低頻率發現

2008 ISOGG樹

- Q (M242)
- Q*
- Q1 (P36。2)
- Q1*
- Q1a (MEH2)
- Q1a*
- Q1a1 (M120, M265/N14) 少量分布於東干人、漢族、哈扎拉人、日本人、朝鮮族和藏族
- Q1a2 (M25, M143) 中低分布於西南亞、中亞和西伯利亞
- Q1a3 (M346)
- Q1a3* 少量分布於巴基斯坦、印度和西藏
- Q1a3a (M3) 典型分布於美洲原住民
- Q1a3a*
- Q1a3a1 (M19) 分布於一些南美原住民，如Ticuna和瓦尤人
- Q1a3a2 (M194)
- Q1a3a3 (M199, P106, P292)
- Q1a4 (P48)
- Q1a5 (P89)
- Q1a6 (M323) 極少分布於葉門猶太人
- Q1b (M378) 少量分布於哈扎拉族和信德族

### 單倍型類群 R

單倍型類群R的定義由SNP M207。大部分單倍型類群 R表現為R1a和R1b。

R1a可能起源於歐亞大草原，伴隨斯基泰人文化和原始印歐語人群的擴張。主要分布於中亞、南亞和東歐。R1b可能起源於中亞。在西歐占主導地位，也稀少分布在亞洲和非洲。其子群R1b1a2 (M269)在現代歐洲人分布最常見，特別在西歐。

- 單倍型類群 R1 (M173) 分布於整個歐亞大陸西部
- 單倍型類群 R1a (M17) 分布於中亞、南亞和歐洲中部、北部、東部
- 單倍型類群 R1b (M343) 分布於西歐、西亞、中亞、北非、查德和北部喀麥隆
- 單倍型類群 R2 (M124) 分布於南亞、高加索、中亞和東歐

## 單倍型類群在歐洲的時間發展

單倍型類群｜可能年代｜可能原居地｜高分布人群

K｜40,000 年前｜南亞或西亞

T｜30,000 年前｜西亞

J｜30,000 年前｜西亞｜阿拉伯人（亞洲部分）

R｜28,000 年前｜中亞

E1b1b-M35｜26,000 年前｜東非

I｜25,000 年前｜巴爾幹

R1a1｜21,000 年前｜南俄羅斯

R1b｜20,000 年前｜裏海周邊或中亞

E1b1b-M78｜18,000 年前｜埃及及利比亞

G｜17,000 年前｜高加索

I2｜17,000 年前｜巴爾幹

J2｜15,000 年前｜北部美索不達米亞

I2b｜13,000 年前｜中歐

N1c1｜12,000 年前｜西伯利亞

I2a｜11,000 年前｜巴爾幹

R1b1b2｜10,000 年前｜高加索西部或北部

J1｜10,000 年前｜阿拉伯半島

E1b1b-V13｜10,000 年前｜巴爾幹｜阿爾巴利亞

I2b1｜9,000 年前｜德國

I2a1｜8,000 年前｜薩丁尼亞

I2a2｜7,500 年前｜狄那里克阿爾卑斯山脈

E1b1b-M81｜5,500 年前｜馬格里布｜柏柏爾人

I1｜5,000 年前｜斯堪地那維亞

R1b-L21｜4,000 年前｜中部或東歐

R1b-S28｜3,500 年前｜阿爾卑斯山一帶

R1b-S21｜3,000 年前｜弗里西亞或中歐

I2b1a｜< 3,000 年前｜不列顛

## 相關條目

- 東亞和東南亞人群的Y染色體DNA單倍型類群
- Y-chromosome haplogroups by populations
- Y-DNA haplogroups by groups in Europe
- List of Y-DNA single-nucleotide polymorphisms
- List of Y-STR markers
- 人類線粒體DNA單倍體群
- Human mitochondrial DNA haplogroups
- 單倍型類群
- Molecular phylogeny
- 基因學
- Genealogical DNA test
- Conversion table for Y chromosome haplogroups

## 參考文獻

- familytreedna 2005 Y-chromosome Phylogenetic Tree, from FamilyTreeDNA。com
- genome-research A Nomenclature system forTree of Human Y-Chromosomal Haplogroups, Genome。org

## 外部連結

- UIUC maps showing worldwide distribution of Y chromosome和Mitochondrial DNA haplogroups
- youku科普影片《人類學、族群、姓氏和Y染色體》
- ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree
- Map of Y Haplogroups* Atlas ofHuman Journey, fromGenographic Project, National Geographic
- DNA Heritage's Y-haplogroup map
- Worldfamilies Y Haplogroup & Sub-clade Projects* Kerchner's YDNA Haplogroup Descriptions, Projects & Links