肠道闭锁

肠道闭锁是一种先天性疾病，指肠的某一部分完全阻塞或闭合。这种阻塞可能发生在小肠（十二指肠、空肠、回肠）或大肠（结肠）的任何位置。如果肠道只是部分阻塞或狭窄，则称为肠狭窄，但其成因、评估和处理方式与闭锁相似。肠道闭锁是新生儿肠梗阻的常见原因之一，需要及时诊断和外科手术治疗。

## 病因学

肠道闭锁的成因因其发生的位置而有所不同。

十二指肠闭锁普遍被认为源于胚胎发育早期（约第8至10周）的一个过程失误。在此阶段，十二指肠腔会暂时被增生的上皮细胞填满，随后应发生再管化以重新形成通畅的管道。若此再管化过程失败，便会导致十二指肠闭锁。

至于空肠、回肠及结肠闭锁，目前的主流理论认为，它们大多是由于在胚胎或胎儿时期，供应肠道的肠系膜血管发生了意外事件。这类血管意外会导致部分肠道缺血、坏死，随后被身体吸收，最终在受影响的部位形成闭锁。可能引发这种血管意外的情况包括肠扭转、肠套叠、肠道因腹裂或脐膨出等腹壁缺损而受到压迫、内疝或肠道穿孔。

此外，某些外部因素也可能与肠道闭锁有关。有研究指出，若母亲在怀孕期间曾使用特定药物，例如含有麦角胺的偏头痛药物或可卡因，胎儿发生空回肠闭锁的风险可能会增加。基因因素亦可能在部分病例中扮演角色，例如纤维母细胞生长因子10(FGF10) 的讯号传导路径异常，就被认为可能与某些类型的肠道闭锁有关。虽然绝大多数肠道闭锁病例是偶发性的，但家族性病例的报告提示可能存在一定的遗传易感性。

## 分类

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肠道闭锁首先依据其发生的解剖位置进行分类，主要分为十二指肠闭锁、空肠闭锁、回肠闭锁和结肠闭锁。

对于空肠、回肠及结肠闭锁，医学界常采用Grosfeld分类法，根据其形态学特征将其细分为不同类型：

类型｜形态学特征｜肠系膜 / 肠道长度

第一型｜肠腔内存在膜状物或网状隔膜导致阻塞｜肠管连续，肠系膜完整，肠道长度通常正常

第二型｜闭锁两端肠管呈盲端，中间由纤维索带连接｜肠系膜完整，肠道长度通常正常

第三a型｜闭锁两端肠管呈盲端且完全分离，无连接物｜V 型肠系膜缺损，肠道总长度缩短

第三b型(苹果皮样/圣诞树样畸形)｜广泛肠系膜缺损，远端回肠围绕单一末端血管盘绕｜肠道显著缩短，大部分上肠系膜动脉缺如

第四型｜多发性肠道闭锁 (可包含第一至三型的组合)，外观如香肠串｜肠系膜可能有多处缺损，肠道长度显著缩短

在临床上，肠道闭锁比肠道狭窄更为常见，两者的发生比例大约是15:1。

## 临床表现

肠道闭锁的婴儿出生后通常会很快出现肠梗阻的相关症状，其表现与闭锁的位置有关：

典型的症状包括呕吐，呕吐物是否含有胆汁是一个重要的判断线索。如果闭锁发生在十二指肠乏特氏壶腹的远端，那么呕吐物通常会含有胆汁。闭锁的位置越高，呕吐出现的时间就越早。例如，十二指肠闭锁的患儿通常在出生第一天就会开始呕吐。

腹胀也是常见症状之一，尤其当闭锁位置较低时。扩张的肠道充满气体和液体会导致腹部膨胀。相对地，像十二指肠闭锁这样的高位梗阻，通常不会引起明显的腹胀。

另一个重要的表现是未能排出胎粪。健康的足月新生儿通常在出生后 24 至 48 小时内排出墨绿色、黏稠的胎粪。患有肠道闭锁的婴儿由于肠道阻塞，胎粪无法正常排出，因此会延迟甚至完全无法排出胎粪。

此外，部分患儿可能出现黄疸，尤其是在空肠或回肠闭锁的病例中，黄疸的发生率可能比十二指肠闭锁更高。

值得注意的是，若母亲在怀孕期间被诊断出有羊水过多的情况，尤其是在高位肠道闭锁时，应提高对胎儿可能患有肠道闭锁的警觉。这是因为胎儿会吞咽羊水，但若肠道阻塞，羊水无法正常进入下游肠道被吸收，便会积聚在羊膜腔内。

## 相关异常

肠道闭锁有时并非独立发生，可能伴随其他先天性异常。伴随异常的种类和发生率与闭锁的位置有关。

对于十二指肠闭锁，约有一半的病例会合并其他异常。其中，唐氏综合症是最常见的相关染色体异常，约占十二指肠闭锁病例的 30%。其他可能伴随的异常还包括先天性心脏病、VACTERL 联合畸形、肠旋转不良、环状胰腺以及胆道闭锁等。此外，约四分之一的十二指肠闭锁患儿是早产儿。

相比之下，空肠、回肠及结肠闭锁伴随其他主要器官系统异常的比例相对较低。这类闭锁更常见的相关情况多与其可能的成因（血管意外）有关，例如肠旋转不良、肠扭转或腹裂等腹壁缺损。由囊肿性纤维化引起的胎粪性肠塞也可能导致肠道缺血，进而并发肠道闭锁。早产在空回肠闭锁中也较为普遍，据统计，回肠闭锁患儿的早产率约为 25%，空肠闭锁约为 40%，而多发性闭锁的早产率可达 50%。结肠闭锁则有时会与先天性巨结肠症同时存在。

## 诊断

肠道闭锁的诊断通常需要结合产前检查和出生后的临床评估及影像学检查。

产前超声波检查有时能在胎儿时期就发现一些提示肠道闭锁的线索。例如，羊水过多、胎儿胃部和近端十二指肠扩张形成的“双气泡征”，或是观察到胎儿腹腔内有异常扩张的肠袢。然而，单靠产前超声波诊断的准确性有限。

出生后，新生儿若出现典型的临床表现，如胆汁性呕吐、腹胀、出生后24-48小时仍未排出胎粪等，便应高度怀疑肠道闭锁。

腹部X光片是出生后诊断肠道闭锁的首选影像学检查。根据闭锁位置的不同，X光片会呈现特征性的影像：

- 在典型的十二指肠闭锁中，X光片会显示“双气泡征”——一个气泡位于扩张的胃部，另一个位于扩张的十二指肠近端，而这两个气泡之后的肠道则完全没有气体。如果除了双气泡外，远端肠道仍可见少量气体，则需要考虑十二指肠狭窄或肠旋转不良伴肠扭转的可能性，需进一步检查。
- 对于空肠、回肠或结肠闭锁，X光片通常会显示多个扩张的肠袢，并伴有明显的气液平面，同时观察不到气体进入直肠。若在胎儿时期已发生肠穿孔，X 光片上可能看到腹腔内散布的钙化点，这是胎粪性腹膜炎的征象。

造影剂灌肠对于怀疑是远端肠道梗阻的病例具有重要的诊断和鉴别诊断价值。将造影剂从肛门灌入结肠，可以评估结肠的形态和通畅性。在肠道闭锁病例中，闭锁部位远端的结肠由于长期没有被胎粪通过而处于“废用”状态，通常显得异常细小，称为“废用性结肠”或“微结肠”。此检查还有助于区分肠道闭锁与其他可引起新生儿肠梗阻的疾病，例如先天性巨结肠症、胎粪性肠塞或小左结肠综合症。

上消化道造影通常不作为诊断肠道闭锁的首选，但在某些特殊情况下，如怀疑肠旋转不良或不完全梗阻（狭窄）时，可能会用到。

## 治疗与管理

肠道闭锁一经确诊，就需要立即采取治疗措施，主要包括术前稳定和外科手术矫正。

### 术前准备

在进行手术前，必须先稳定婴儿的状况，包括禁食、放置鼻胃管或口胃管进行胃肠减压、给予静脉输液以补充水分和矫正电解质失衡，并评估和处理任何相关的先天异常。

### 外科手术

外科手术是根治肠道闭锁的唯一方法。手术的主要目标是切除闭锁的部分，并将健康的肠道两端重新连接起来（吻合术），以恢复肠道的连续性和通畅性。具体的手术方式取决于闭锁的位置和类型：

- 对于十二指肠闭锁，标准的术式是十二指肠十二指肠吻合术。手术会绕过闭锁的部位，将扩张的近端十二指肠与正常的远端十二指肠侧面或端侧吻合起来。此手术可以通过传统的开放手术或腹腔镜微创手术完成。若同时合并有肠旋转不良，则需要在同一次手术中进行Ladd手术矫正旋转不良。
- 对于空肠、回肠及结肠闭锁，手术通常需要切除闭锁的盲端和近端过度扩张、可能已失去正常蠕动功能的肠段，然后再进行端对端吻合。如果近端肠管扩张非常严重，但为了保留尽可能多的肠道长度以避免短肠症，不宜切除过多肠段时，医生可能会考虑进行肠管塑形手术来缩小扩张肠管的口径，使其与远端肠管更匹配，以便吻合。在某些复杂情况下，如多发性闭锁或肠道状况非常差时，医生可能会选择先做一个暂时性的肠造口，待婴儿情况稳定或肠道状况改善后再进行最终的吻合手术。

### 术后护理

手术后，婴儿需要细心的护理以促进康复，包括继续胃肠减压直至肠道功能恢复、维持静脉输液和电解质平衡、给予肠外营养 (PN) 并逐步过渡至肠内营养，以及密切监测并处理可能的术后并发症。

## 预后

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得益于新生儿外科技术和重症监护水平的进步，肠道闭锁患儿的总体存活率已大大提高，大多数患儿预后良好。然而，其长期健康状况和生活质素会受到多种因素的影响。

闭锁发生的位置和类型对预后有一定影响。一般来说，较高位的闭锁如果没有严重的伴随畸形，预后相对较好。而多发性闭锁或复杂的苹果皮样闭锁则可能面临更多挑战。

剩余小肠的长度是决定长期预后的最关键因素。如果在手术中需要切除大量的小肠，可能会导致短肠症。短肠症患儿会出现严重的吸收不良和营养不良，可能需要长期甚至终生依赖肠外营养 (PN) 来维持生命和生长。

伴随的先天异常，特别是严重的心脏病或染色体异常，会显著增加治疗的复杂性，并对总体预后产生负面影响。此外，早产本身也增加了新生儿期并发症的风险。

术后可能出现的并发症，如吻合口漏、吻合口狭窄、败血症或因手术引起的肠粘连导致反复肠梗阻等，也会影响恢复过程和长期结果。

长远来看，部分患儿即使手术成功，也可能面临一些持续存在的问题，例如肠道蠕动功能障碍、慢性腹泻、吸收不良、生长迟缓等。对于需要长期肠外营养的短肠症患儿，还可能出现与肠外营养相关的并发症，如胆汁淤积性肝病（肠衰竭相关肝病）。尽管如此，透过跨学科团队的长期跟进和综合管理，许多肠道闭锁患儿仍能实现良好的生长发育和生活质素。

## 历史

人类对肠道闭锁的认识是一个逐步深入的过程。早在1684年，Goeller就首次对回肠闭锁进行了描述。到了1812年，德国解剖学家麦克尔 (Johann Friedrich Meckel) 系统地回顾了当时已知的病例，并对其可能的成因进行了推测。

1889年，英国外科医生约翰·布兰德-萨顿 (John Bland-Sutton) 提出了肠道闭锁的分类方法，并认为闭锁发生在胚胎发育过程中某些正常情况下会闭合退化的部位。

关于十二指肠闭锁的成因，奥地利医生尤利乌斯·坦德勒 (Julius Tandler) 在1900年首次提出了影响深远的理论，认为是胚胎发育过程中十二指肠腔未能成功再管化所致。

而对于非十二指肠部位的闭锁，其血管缺血成因理论最早由 N. I. Spriggs在1912年提出。这一理论在1955年得到了 Louw 和 Barnard 通过动物实验的有力证实，他们观察到结扎胎羊的肠系膜血管确实可以导致肠道闭锁的发生，这为后续的研究奠定了重要基础。

## 基本资料

- 医学专科：遗传学、儿科学、小儿外科、肠胃学、内分泌学
- 症状：呕吐 (常为胆汁性)、腹胀、出生后未能排出胎粪
- 并发症：营养不良、脱水、电解质失衡、肠扭转、肠穿孔、胎粪性腹膜炎、短肠症
- 药物代谢：先天性 (出生时或出生后不久出现症状)
- 持续时间：需要手术矫正，后遗症可能持续存在
- 类型：按位置分：十二指肠闭锁、空肠闭锁、回肠闭锁、结肠闭锁；按形态分：Grosfeld 第一型至第四型
- 病因：十二指肠：胚胎期再管化失败；空回肠/结肠：胚胎期肠系膜血管意外 (如：肠扭转、肠套叠、腹裂压迫)、母体用药 (麦角胺、可卡因)、基因因素 (如 FGF10)
- 风险：早产、低出生体重、双胞胎、家族史 (少见)、母体用药史
- diagnosis：临床症状、腹部X光片 (如“双气泡征”)、造影剂灌肠、产前超声波 (可能发现羊水过多、肠道扩张)
- 鉴别诊断：肠旋转不良伴肠扭转、胎粪性肠塞、先天性巨结肠症、胎粪栓塞综合症、小左结肠综合症、环状胰腺、十二指肠狭窄
- 预防：多数无法预防，避免已知风险药物
- 管理层：胃肠减压、静脉输液及电解质矫正、外科手术 (闭锁段切除吻合、十二指肠十二指肠吻合术、肠道 tapering)
- 药物：无针对闭锁本身的药物，术后可能需肠外营养 (PN)
- 预后：取决于闭锁位置、类型、剩余肠道长度及相关畸形。多数预后良好，但短肠症是主要长期问题。
- 频率：小肠闭锁约 1/1500 至 1.6/10,000 活产婴儿；十二指肠闭锁约 1/5000 至 1/20,000 活产婴儿；结肠闭锁罕见 (<10%)。
- 死亡：罕见，多与严重相关畸形、早产或术后并发症 (如败血症、短肠症并发症) 有关。